Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137687T>A | CA355381852 | EIF2B5 | n.411T>A n.371T>A n.1009T>A n.1136T>A n.385T>A c.120T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.156T>A c.138T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.122T>A n.437T>A c.533T>A (n.533T>A) c.255T>A c.245+1012T>A n.389T>A n.352T>A n.736T>A n.343T>A n.1339T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.751T>A | |
3 | g.184137687T>C | CA355381853 | EIF2B5 | n.411T>C n.371T>C n.1009T>C n.1136T>C n.385T>C c.120T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.156T>C c.138T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.122T>C n.437T>C c.533T>C (n.533T>C) c.255T>C c.245+1012T>C n.389T>C n.352T>C n.736T>C n.343T>C n.1339T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.751T>C | |
3 | g.184137687T>G | CA355381854 | EIF2B5 | n.411T>G n.371T>G n.1009T>G n.1136T>G n.385T>G c.120T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.156T>G c.138T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*214T>G (n.*214T>G) c.122T>G n.437T>G c.533T>G (n.533T>G) c.255T>G c.245+1012T>G n.389T>G n.352T>G n.736T>G n.343T>G n.1339T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.751T>G | |
3 | g.184137688C>A | CA355381855 | EIF2B5 | n.412C>A n.372C>A n.1010C>A n.1137C>A n.386C>A c.121C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) c.157C>A c.139C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.123C>A n.438C>A c.534C>A (n.534C>A) c.256C>A c.245+1013C>A n.390C>A n.353C>A n.737C>A n.344C>A n.1340C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.752C>A | |
3 | g.184137688C>G | CA355381856 | EIF2B5 | n.412C>G n.372C>G n.1010C>G n.1137C>G n.386C>G c.121C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) c.157C>G c.139C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*215C>G (n.*215C>G) c.123C>G n.438C>G c.534C>G (n.534C>G) c.256C>G c.245+1013C>G n.390C>G n.353C>G n.737C>G n.344C>G n.1340C>G c.-513C>G (n.-513C>G) n.752C>G | |
3 | g.184137688C>T | CA355381857 | EIF2B5 | n.412C>T n.372C>T n.1010C>T n.1137C>T n.386C>T c.121C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) c.157C>T c.139C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*215C>T (n.*215C>T) c.123C>T n.438C>T c.534C>T (n.534C>T) c.256C>T c.245+1013C>T n.390C>T n.353C>T n.737C>T n.344C>T n.1340C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.752C>T | |
3 | g.184137689A= | CA1425882532 | EIF2B5 | n.413A= n.373A= n.1011A= n.1138A= n.387A= c.122A= c.390A= (p.Ser130=) c.158A= c.140A= c.339A= (p.Ser113=) c.384A= (p.Ser128=) c.*216A= (n.*216A=) c.124A= n.439A= c.535A= (n.535A=) c.257A= c.245+1014A= n.391A= n.354A= n.738A= n.345A= n.1341A= c.-512A= (n.-512A=) n.753A= | |
3 | g.184137689A>C | CA437323365 | EIF2B5 | n.413A>C n.373A>C n.1011A>C n.1138A>C n.387A>C c.122A>C c.390A>C (p.Ser130=) c.158A>C c.140A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.384A>C (p.Ser128=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.124A>C n.439A>C c.535A>C (n.535A>C) c.257A>C c.245+1014A>C n.391A>C n.354A>C n.738A>C n.345A>C n.1341A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.753A>C | |
3 | g.184137689A>G | CA437323367 | EIF2B5 | n.413A>G n.373A>G n.1011A>G n.1138A>G n.387A>G c.122A>G c.390A>G (p.Ser130=) c.158A>G c.140A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.384A>G (p.Ser128=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.124A>G n.439A>G c.535A>G (n.535A>G) c.257A>G c.245+1014A>G n.391A>G n.354A>G n.738A>G n.345A>G n.1341A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137689A>T | CA437323368 | EIF2B5 | n.413A>T n.373A>T n.1011A>T n.1138A>T n.387A>T c.122A>T c.390A>T (p.Ser130=) c.158A>T c.140A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.384A>T (p.Ser128=) c.*216A>T (n.*216A>T) c.124A>T n.439A>T c.535A>T (n.535A>T) c.257A>T c.245+1014A>T n.391A>T n.354A>T n.738A>T n.345A>T n.1341A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.753A>T | |
3 | g.184137690C>A | CA355381858 | EIF2B5 | n.414C>A n.374C>A n.1012C>A n.1139C>A n.388C>A c.123C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.159C>A c.141C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*217C>A (n.*217C>A) c.125C>A n.440C>A c.536C>A (n.536C>A) c.258C>A c.245+1015C>A n.392C>A n.355C>A n.739C>A n.346C>A n.1342C>A c.-511C>A (n.-511C>A) n.754C>A | |
3 | g.184137690C= | CA1425882535 | EIF2B5 | n.414C= n.374C= n.1012C= n.1139C= n.388C= c.123C= c.391C= (p.Leu131=) c.159C= c.141C= c.340C= (p.Leu114=) c.385C= (p.Leu129=) c.*217C= (n.*217C=) c.125C= n.440C= c.536C= (n.536C=) c.258C= c.245+1015C= n.392C= n.355C= n.739C= n.346C= n.1342C= c.-511C= (n.-511C=) n.754C= | |
3 | g.184137690C>G | CA2726385 | EIF2B5 | n.414C>G n.374C>G n.1012C>G n.1139C>G n.388C>G c.123C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.159C>G c.141C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*217C>G (n.*217C>G) c.125C>G n.440C>G c.536C>G (n.536C>G) c.258C>G c.245+1015C>G n.392C>G n.355C>G n.739C>G n.346C>G n.1342C>G c.-511C>G (n.-511C>G) n.754C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137690C>T | CA437323370 | EIF2B5 | n.414C>T n.374C>T n.1012C>T n.1139C>T n.388C>T c.123C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.159C>T c.141C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.385C>T (p.Leu129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.125C>T n.440C>T c.536C>T (n.536C>T) c.258C>T c.245+1015C>T n.392C>T n.355C>T n.739C>T n.346C>T n.1342C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.754C>T | |
3 | g.184137691T>A | CA355381859 | EIF2B5 | n.415T>A n.375T>A n.1013T>A n.1140T>A n.389T>A c.124T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.160T>A c.142T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*218T>A (n.*218T>A) c.126T>A n.441T>A c.537T>A (n.537T>A) c.259T>A c.245+1016T>A n.393T>A n.356T>A n.740T>A n.347T>A n.1343T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.755T>A | |
3 | g.184137691T>C | CA355381860 | EIF2B5 | n.415T>C n.375T>C n.1013T>C n.1140T>C n.389T>C c.124T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.160T>C c.142T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.126T>C n.441T>C c.537T>C (n.537T>C) c.259T>C c.245+1016T>C n.393T>C n.356T>C n.740T>C n.347T>C n.1343T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.755T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137691T>G | CA355381861 | EIF2B5 | n.415T>G n.375T>G n.1013T>G n.1140T>G n.389T>G c.124T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.160T>G c.142T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.126T>G n.441T>G c.537T>G (n.537T>G) c.259T>G c.245+1016T>G n.393T>G n.356T>G n.740T>G n.347T>G n.1343T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.755T>G | |
3 | g.184137692G>A | CA437323371 | EIF2B5 | n.416G>A n.376G>A n.1014G>A n.1141G>A n.390G>A c.125G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.161G>A c.143G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.387G>A (p.Leu129=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.127G>A n.442G>A c.538G>A (n.538G>A) c.260G>A c.245+1017G>A n.394G>A n.357G>A n.741G>A n.348G>A n.1344G>A c.-509G>A (n.-509G>A) n.756G>A | |
3 | g.184137692G>C | CA437323372 | EIF2B5 | n.416G>C n.376G>C n.1014G>C n.1141G>C n.390G>C c.125G>C c.393G>C (p.Leu131=) c.161G>C c.143G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.387G>C (p.Leu129=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.127G>C n.442G>C c.538G>C (n.538G>C) c.260G>C c.245+1017G>C n.394G>C n.357G>C n.741G>C n.348G>C n.1344G>C c.-509G>C (n.-509G>C) n.756G>C | |
3 | g.184137692G>T | CA437323373 | EIF2B5 | n.416G>T n.376G>T n.1014G>T n.1141G>T n.390G>T c.125G>T c.393G>T (p.Leu131=) c.161G>T c.143G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.387G>T (p.Leu129=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.127G>T n.442G>T c.538G>T (n.538G>T) c.260G>T c.245+1017G>T n.394G>T n.357G>T n.741G>T n.348G>T n.1344G>T c.-509G>T (n.-509G>T) n.756G>T | |
3 | g.184137693G>A | CA355381862 | EIF2B5 | n.417G>A n.377G>A n.1015G>A n.1142G>A n.391G>A c.126G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.162G>A c.144G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*220G>A (n.*220G>A) c.128G>A n.443G>A c.539G>A (n.539G>A) c.261G>A c.245+1018G>A n.395G>A n.358G>A n.742G>A n.349G>A n.1345G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.757G>A | |
3 | g.184137693G>C | CA355381863 | EIF2B5 | n.417G>C n.377G>C n.1015G>C n.1142G>C n.391G>C c.126G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.162G>C c.144G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*220G>C (n.*220G>C) c.128G>C n.443G>C c.539G>C (n.539G>C) c.261G>C c.245+1018G>C n.395G>C n.358G>C n.742G>C n.349G>C n.1345G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137693G= | CA1425882538 | EIF2B5 | n.417G= n.377G= n.1015G= n.1142G= n.391G= c.126G= c.394G= (p.Gly132=) c.162G= c.144G= c.343G= (p.Gly115=) c.388G= (p.Gly130=) c.*220G= (n.*220G=) c.128G= n.443G= c.539G= (n.539G=) c.261G= c.245+1018G= n.395G= n.358G= n.742G= n.349G= n.1345G= c.-508G= (n.-508G=) n.757G= | |
3 | g.184137693G>T | CA355381864 | EIF2B5 | n.417G>T n.377G>T n.1015G>T n.1142G>T n.391G>T c.126G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.162G>T c.144G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*220G>T (n.*220G>T) c.128G>T n.443G>T c.539G>T (n.539G>T) c.261G>T c.245+1018G>T n.395G>T n.358G>T n.742G>T n.349G>T n.1345G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.757G>T | |
3 | g.184137694G>A | CA355381865 | EIF2B5 | n.418G>A n.378G>A n.1016G>A n.1143G>A n.392G>A c.127G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.163G>A c.145G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*221G>A (n.*221G>A) c.129G>A n.444G>A c.540G>A (n.540G>A) c.262G>A c.245+1019G>A n.396G>A n.359G>A n.743G>A n.350G>A n.1346G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.758G>A | COSMIC |
3 | g.184137694G>C | CA355381866 | EIF2B5 | n.418G>C n.378G>C n.1016G>C n.1143G>C n.392G>C c.127G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.163G>C c.145G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*221G>C (n.*221G>C) c.129G>C n.444G>C c.540G>C (n.540G>C) c.262G>C c.245+1019G>C n.396G>C n.359G>C n.743G>C n.350G>C n.1346G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.758G>C | |
3 | g.184137694G>T | CA355381867 | EIF2B5 | n.418G>T n.378G>T n.1016G>T n.1143G>T n.392G>T c.127G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.163G>T c.145G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*221G>T (n.*221G>T) c.129G>T n.444G>T c.540G>T (n.540G>T) c.262G>T c.245+1019G>T n.396G>T n.359G>T n.743G>T n.350G>T n.1346G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.758G>T | |
3 | g.184137695A>C | CA437323375 | EIF2B5 | n.419A>C n.379A>C n.1017A>C n.1144A>C n.393A>C c.128A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.164A>C c.146A>C c.345A>C (p.Gly115=) c.390A>C (p.Gly130=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.130A>C n.445A>C c.541A>C (n.541A>C) c.263A>C c.245+1020A>C n.397A>C n.360A>C n.744A>C n.351A>C n.1347A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.759A>C | |
3 | g.184137695A>G | CA437323376 | EIF2B5 | n.419A>G n.379A>G n.1017A>G n.1144A>G n.393A>G c.128A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.164A>G c.146A>G c.345A>G (p.Gly115=) c.390A>G (p.Gly130=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.130A>G n.445A>G c.541A>G (n.541A>G) c.263A>G c.245+1020A>G n.397A>G n.360A>G n.744A>G n.351A>G n.1347A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.759A>G | |
3 | g.184137695A>T | CA437323377 | EIF2B5 | n.419A>T n.379A>T n.1017A>T n.1144A>T n.393A>T c.128A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.164A>T c.146A>T c.345A>T (p.Gly115=) c.390A>T (p.Gly130=) c.*222A>T (n.*222A>T) c.130A>T n.445A>T c.541A>T (n.541A>T) c.263A>T c.245+1020A>T n.397A>T n.360A>T n.744A>T n.351A>T n.1347A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.759A>T | |
3 | g.184137696G>A | CA355381868 | EIF2B5 | n.420G>A n.380G>A n.1018G>A n.1145G>A n.394G>A c.129G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.165G>A c.147G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.131G>A n.446G>A c.542G>A (n.542G>A) c.264G>A c.245+1021G>A n.398G>A n.361G>A n.745G>A n.352G>A n.1348G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.760G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137696G>C | CA355381869 | EIF2B5 | n.420G>C n.380G>C n.1018G>C n.1145G>C n.394G>C c.129G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.165G>C c.147G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.391G>C (p.Asp131His) c.*223G>C (n.*223G>C) c.131G>C n.446G>C c.542G>C (n.542G>C) c.264G>C c.245+1021G>C n.398G>C n.361G>C n.745G>C n.352G>C n.1348G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.760G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137696G= | CA1425882543 | EIF2B5 | n.420G= n.380G= n.1018G= n.1145G= n.394G= c.129G= c.397G= (p.Asp133=) c.165G= c.147G= c.346G= (p.Asp116=) c.391G= (p.Asp131=) c.*223G= (n.*223G=) c.131G= n.446G= c.542G= (n.542G=) c.264G= c.245+1021G= n.398G= n.361G= n.745G= n.352G= n.1348G= c.-505G= (n.-505G=) n.760G= | |
3 | g.184137696G>T | CA355381870 | EIF2B5 | n.420G>T n.380G>T n.1018G>T n.1145G>T n.394G>T c.129G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.165G>T c.147G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*223G>T (n.*223G>T) c.131G>T n.446G>T c.542G>T (n.542G>T) c.264G>T c.245+1021G>T n.398G>T n.361G>T n.745G>T n.352G>T n.1348G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.760G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137697A>C | CA355381873 | EIF2B5 | n.421A>C n.381A>C n.1019A>C n.1146A>C n.395A>C c.130A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.166A>C c.148A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*224A>C (n.*224A>C) c.132A>C n.447A>C c.543A>C (n.543A>C) c.265A>C c.245+1022A>C n.399A>C n.362A>C n.746A>C n.353A>C n.1349A>C c.-504A>C (n.-504A>C) n.761A>C | |
3 | g.184137697A>G | CA355381872 | EIF2B5 | n.421A>G n.381A>G n.1019A>G n.1146A>G n.395A>G c.130A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.166A>G c.148A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.132A>G n.447A>G c.543A>G (n.543A>G) c.265A>G c.245+1022A>G n.399A>G n.362A>G n.746A>G n.353A>G n.1349A>G c.-504A>G (n.-504A>G) n.761A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137697A>T | CA355381871 | EIF2B5 | n.421A>T n.381A>T n.1019A>T n.1146A>T n.395A>T c.130A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.166A>T c.148A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.*224A>T (n.*224A>T) c.132A>T n.447A>T c.543A>T (n.543A>T) c.265A>T c.245+1022A>T n.399A>T n.362A>T n.746A>T n.353A>T n.1349A>T c.-504A>T (n.-504A>T) n.761A>T | |
3 | g.184137698T>A | CA355381874 | EIF2B5 | n.422T>A n.382T>A n.1020T>A n.1147T>A n.396T>A c.131T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) c.167T>A c.149T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.133T>A n.448T>A c.544T>A (n.544T>A) c.266T>A c.245+1023T>A n.400T>A n.363T>A n.747T>A n.354T>A n.1350T>A c.-503T>A (n.-503T>A) n.762T>A | |
3 | g.184137698T>C | CA437323378 | EIF2B5 | n.422T>C n.382T>C n.1020T>C n.1147T>C n.396T>C c.131T>C c.399T>C (p.Asp133=) c.167T>C c.149T>C c.348T>C (p.Asp116=) c.393T>C (p.Asp131=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.133T>C n.448T>C c.544T>C (n.544T>C) c.266T>C c.245+1023T>C n.400T>C n.363T>C n.747T>C n.354T>C n.1350T>C c.-503T>C (n.-503T>C) n.762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137698T>G | CA355381875 | EIF2B5 | n.422T>G n.382T>G n.1020T>G n.1147T>G n.396T>G c.131T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.167T>G c.149T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*225T>G (n.*225T>G) c.133T>G n.448T>G c.544T>G (n.544T>G) c.266T>G c.245+1023T>G n.400T>G n.363T>G n.747T>G n.354T>G n.1350T>G c.-503T>G (n.-503T>G) n.762T>G | |
3 | g.184137699G>A | CA355381876 | EIF2B5 | n.423G>A n.383G>A n.1021G>A n.1148G>A n.397G>A c.132G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.168G>A c.150G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) c.134G>A n.449G>A c.545G>A (n.545G>A) c.267G>A c.245+1024G>A n.401G>A n.364G>A n.748G>A n.355G>A n.1351G>A c.-502G>A (n.-502G>A) n.763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137699G>C | CA355381877 | EIF2B5 | n.423G>C n.383G>C n.1021G>C n.1148G>C n.397G>C c.132G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.168G>C c.150G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.*226G>C (n.*226G>C) c.134G>C n.449G>C c.545G>C (n.545G>C) c.267G>C c.245+1024G>C n.401G>C n.364G>C n.748G>C n.355G>C n.1351G>C c.-502G>C (n.-502G>C) n.763G>C | |
3 | g.184137699G= | CA1425882545 | EIF2B5 | n.423G= n.383G= n.1021G= n.1148G= n.397G= c.132G= c.400G= (p.Val134=) c.168G= c.150G= c.349G= (p.Val117=) c.394G= (p.Val132=) c.*226G= (n.*226G=) c.134G= n.449G= c.545G= (n.545G=) c.267G= c.245+1024G= n.401G= n.364G= n.748G= n.355G= n.1351G= c.-502G= (n.-502G=) n.763G= | |
3 | g.184137699G>T | CA355381878 | EIF2B5 | n.423G>T n.383G>T n.1021G>T n.1148G>T n.397G>T c.132G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.168G>T c.150G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.*226G>T (n.*226G>T) c.134G>T n.449G>T c.545G>T (n.545G>T) c.267G>T c.245+1024G>T n.401G>T n.364G>T n.748G>T n.355G>T n.1351G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.763G>T | |
3 | g.184137700T>A | CA355381879 | EIF2B5 | n.424T>A n.384T>A n.1022T>A n.1149T>A n.398T>A c.133T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.169T>A c.151T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.*227T>A (n.*227T>A) c.135T>A n.450T>A c.546T>A (n.546T>A) c.268T>A c.245+1025T>A n.402T>A n.365T>A n.749T>A n.356T>A n.1352T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.764T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137700T>C | CA355381880 | EIF2B5 | n.424T>C n.384T>C n.1022T>C n.1149T>C n.398T>C c.133T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.169T>C c.151T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.*227T>C (n.*227T>C) c.135T>C n.450T>C c.546T>C (n.546T>C) c.268T>C c.245+1025T>C n.402T>C n.365T>C n.749T>C n.356T>C n.1352T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.764T>C | |
3 | g.184137700T>G | CA355381881 | EIF2B5 | n.424T>G n.384T>G n.1022T>G n.1149T>G n.398T>G c.133T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.169T>G c.151T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.*227T>G (n.*227T>G) c.135T>G n.450T>G c.546T>G (n.546T>G) c.268T>G c.245+1025T>G n.402T>G n.365T>G n.749T>G n.356T>G n.1352T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.764T>G | |
3 | g.184137701C>A | CA437323381 | EIF2B5 | n.425C>A n.385C>A n.1023C>A n.1150C>A n.399C>A c.134C>A c.402C>A (p.Val134=) c.170C>A c.152C>A c.351C>A (p.Val117=) c.396C>A (p.Val132=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.136C>A n.451C>A c.547C>A (n.547C>A) c.269C>A c.245+1026C>A n.403C>A n.366C>A n.750C>A n.357C>A n.1353C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.765C>A | |
3 | g.184137701C>G | CA437323382 | EIF2B5 | n.425C>G n.385C>G n.1023C>G n.1150C>G n.399C>G c.134C>G c.402C>G (p.Val134=) c.170C>G c.152C>G c.351C>G (p.Val117=) c.396C>G (p.Val132=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.136C>G n.451C>G c.547C>G (n.547C>G) c.269C>G c.245+1026C>G n.403C>G n.366C>G n.750C>G n.357C>G n.1353C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.765C>G | |
3 | g.184137701C>T | CA437323383 | EIF2B5 | n.425C>T n.385C>T n.1023C>T n.1150C>T n.399C>T c.134C>T c.402C>T (p.Val134=) c.170C>T c.152C>T c.351C>T (p.Val117=) c.396C>T (p.Val132=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.136C>T n.451C>T c.547C>T (n.547C>T) c.269C>T c.245+1026C>T n.403C>T n.366C>T n.750C>T n.357C>T n.1353C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.765C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137702C>A | CA355381882 | EIF2B5 | n.426C>A n.386C>A n.1024C>A n.1151C>A n.400C>A c.135C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.171C>A c.153C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.137C>A n.452C>A c.548C>A (n.548C>A) c.270C>A c.245+1027C>A n.404C>A n.367C>A n.751C>A n.358C>A n.1354C>A c.-499C>A (n.-499C>A) n.766C>A | |
3 | g.184137702C= | CA1425882549 | EIF2B5 | n.426C= n.386C= n.1024C= n.1151C= n.400C= c.135C= c.403C= (p.Leu135=) c.171C= c.153C= c.352C= (p.Leu118=) c.397C= (p.Leu133=) c.*229C= (n.*229C=) c.137C= n.452C= c.548C= (n.548C=) c.270C= c.245+1027C= n.404C= n.367C= n.751C= n.358C= n.1354C= c.-499C= (n.-499C=) n.766C= | |
3 | g.184137702C>G | CA355381883 | EIF2B5 | n.426C>G n.386C>G n.1024C>G n.1151C>G n.400C>G c.135C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.171C>G c.153C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.137C>G n.452C>G c.548C>G (n.548C>G) c.270C>G c.245+1027C>G n.404C>G n.367C>G n.751C>G n.358C>G n.1354C>G c.-499C>G (n.-499C>G) n.766C>G | |
3 | g.184137702C>T | CA355381884 | EIF2B5 | n.426C>T n.386C>T n.1024C>T n.1151C>T n.400C>T c.135C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) c.171C>T c.153C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.137C>T n.452C>T c.548C>T (n.548C>T) c.270C>T c.245+1027C>T n.404C>T n.367C>T n.751C>T n.358C>T n.1354C>T c.-499C>T (n.-499C>T) n.766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137703T>A | CA355381885 | EIF2B5 | n.427T>A n.387T>A n.1025T>A n.1152T>A n.401T>A c.136T>A c.404T>A (p.Leu135His) c.172T>A c.154T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.398T>A (p.Leu133His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.138T>A n.453T>A c.549T>A (n.549T>A) c.271T>A c.245+1028T>A n.405T>A n.368T>A n.752T>A n.359T>A n.1355T>A c.-498T>A (n.-498T>A) n.767T>A | |
3 | g.184137703T>C | CA355381886 | EIF2B5 | n.427T>C n.387T>C n.1025T>C n.1152T>C n.401T>C c.136T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.172T>C c.154T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.138T>C n.453T>C c.549T>C (n.549T>C) c.271T>C c.245+1028T>C n.405T>C n.368T>C n.752T>C n.359T>C n.1355T>C c.-498T>C (n.-498T>C) n.767T>C | |
3 | g.184137703T>G | CA355381887 | EIF2B5 | n.427T>G n.387T>G n.1025T>G n.1152T>G n.401T>G c.136T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.172T>G c.154T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.138T>G n.453T>G c.549T>G (n.549T>G) c.271T>G c.245+1028T>G n.405T>G n.368T>G n.752T>G n.359T>G n.1355T>G c.-498T>G (n.-498T>G) n.767T>G | |
3 | g.184137704C>A | CA437323384 | EIF2B5 | n.428C>A n.388C>A n.1026C>A n.1153C>A n.402C>A c.137C>A c.405C>A (p.Leu135=) c.173C>A c.155C>A c.354C>A (p.Leu118=) c.399C>A (p.Leu133=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.139C>A n.454C>A c.550C>A (n.550C>A) c.272C>A c.245+1029C>A n.406C>A n.369C>A n.753C>A n.360C>A n.1356C>A c.-497C>A (n.-497C>A) n.768C>A | |
3 | g.184137704C= | CA1425882552 | EIF2B5 | n.428C= n.388C= n.1026C= n.1153C= n.402C= c.137C= c.405C= (p.Leu135=) c.173C= c.155C= c.354C= (p.Leu118=) c.399C= (p.Leu133=) c.*231C= (n.*231C=) c.139C= n.454C= c.550C= (n.550C=) c.272C= c.245+1029C= n.406C= n.369C= n.753C= n.360C= n.1356C= c.-497C= (n.-497C=) n.768C= | |
3 | g.184137704C>G | CA88840411 | EIF2B5 | n.428C>G n.388C>G n.1026C>G n.1153C>G n.402C>G c.137C>G c.405C>G (p.Leu135=) c.173C>G c.155C>G c.354C>G (p.Leu118=) c.399C>G (p.Leu133=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.139C>G n.454C>G c.550C>G (n.550C>G) c.272C>G c.245+1029C>G n.406C>G n.369C>G n.753C>G n.360C>G n.1356C>G c.-497C>G (n.-497C>G) n.768C>G | dbSNP |
3 | g.184137704C>T | CA437323388 | EIF2B5 | n.428C>T n.388C>T n.1026C>T n.1153C>T n.402C>T c.137C>T c.405C>T (p.Leu135=) c.173C>T c.155C>T c.354C>T (p.Leu118=) c.399C>T (p.Leu133=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.139C>T n.454C>T c.550C>T (n.550C>T) c.272C>T c.245+1029C>T n.406C>T n.369C>T n.753C>T n.360C>T n.1356C>T c.-497C>T (n.-497C>T) n.768C>T | |
3 | g.184137705C>A | CA355381889 | EIF2B5 | n.429C>A n.389C>A n.1027C>A n.1154C>A n.403C>A c.138C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.174C>A c.156C>A c.355C>A (p.Arg119Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) c.*232C>A (n.*232C>A) c.140C>A n.455C>A c.551C>A (n.551C>A) c.273C>A c.245+1030C>A n.407C>A n.370C>A n.754C>A n.361C>A n.1357C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.769C>A | |
3 | g.184137705C= | CA1425882556 | EIF2B5 | n.429C= n.389C= n.1027C= n.1154C= n.403C= c.138C= c.406C= (p.Arg136=) c.174C= c.156C= c.355C= (p.Arg119=) c.400C= (p.Arg134=) c.*232C= (n.*232C=) c.140C= n.455C= c.551C= (n.551C=) c.273C= c.245+1030C= n.407C= n.370C= n.754C= n.361C= n.1357C= c.-496C= (n.-496C=) n.769C= | |
3 | g.184137705C>G | CA355381888 | EIF2B5 | n.429C>G n.389C>G n.1027C>G n.1154C>G n.403C>G c.138C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.174C>G c.156C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.140C>G n.455C>G c.551C>G (n.551C>G) c.273C>G c.245+1030C>G n.407C>G n.370C>G n.754C>G n.361C>G n.1357C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.769C>G | |
3 | g.184137705C>T | CA2726386 | EIF2B5 | n.429C>T n.389C>T n.1027C>T n.1154C>T n.403C>T c.138C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.174C>T c.156C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) c.*232C>T (n.*232C>T) c.140C>T n.455C>T c.551C>T (n.551C>T) c.273C>T c.245+1030C>T n.407C>T n.370C>T n.754C>T n.361C>T n.1357C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137706G>A | CA88840414 | EIF2B5 | n.430G>A n.390G>A n.1028G>A n.1155G>A n.404G>A c.139G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.175G>A c.157G>A c.356G>A (p.Arg119His) c.401G>A (p.Arg134His) c.*233G>A (n.*233G>A) c.141G>A n.456G>A c.552G>A (n.552G>A) c.274G>A c.245+1031G>A n.408G>A n.371G>A n.755G>A n.362G>A n.1358G>A c.-495G>A (n.-495G>A) n.770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137706G>C | CA355381890 | EIF2B5 | n.430G>C n.390G>C n.1028G>C n.1155G>C n.404G>C c.139G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.175G>C c.157G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*233G>C (n.*233G>C) c.141G>C n.456G>C c.552G>C (n.552G>C) c.274G>C c.245+1031G>C n.408G>C n.371G>C n.755G>C n.362G>C n.1358G>C c.-495G>C (n.-495G>C) n.770G>C | |
3 | g.184137706G= | CA1425882562 | EIF2B5 | n.430G= n.390G= n.1028G= n.1155G= n.404G= c.139G= c.407G= (p.Arg136=) c.175G= c.157G= c.356G= (p.Arg119=) c.401G= (p.Arg134=) c.*233G= (n.*233G=) c.141G= n.456G= c.552G= (n.552G=) c.274G= c.245+1031G= n.408G= n.371G= n.755G= n.362G= n.1358G= c.-495G= (n.-495G=) n.770G= | |
3 | g.184137706G>T | CA355381891 | EIF2B5 | n.430G>T n.390G>T n.1028G>T n.1155G>T n.404G>T c.139G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.175G>T c.157G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.141G>T n.456G>T c.552G>T (n.552G>T) c.274G>T c.245+1031G>T n.408G>T n.371G>T n.755G>T n.362G>T n.1358G>T c.-495G>T (n.-495G>T) n.770G>T | |
3 | g.184137707T>A | CA437323390 | EIF2B5 | n.431T>A n.391T>A n.1029T>A n.1156T>A n.405T>A c.140T>A c.408T>A (p.Arg136=) c.176T>A c.158T>A c.357T>A (p.Arg119=) c.402T>A (p.Arg134=) c.*234T>A (n.*234T>A) c.142T>A n.457T>A c.553T>A (n.553T>A) c.275T>A c.245+1032T>A n.409T>A n.372T>A n.756T>A n.363T>A n.1359T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.771T>A | |
3 | g.184137707T>C | CA437323391 | EIF2B5 | n.431T>C n.391T>C n.1029T>C n.1156T>C n.405T>C c.140T>C c.408T>C (p.Arg136=) c.176T>C c.158T>C c.357T>C (p.Arg119=) c.402T>C (p.Arg134=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.142T>C n.457T>C c.553T>C (n.553T>C) c.275T>C c.245+1032T>C n.409T>C n.372T>C n.756T>C n.363T>C n.1359T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.771T>C | |
3 | g.184137707T>G | CA437323393 | EIF2B5 | n.431T>G n.391T>G n.1029T>G n.1156T>G n.405T>G c.140T>G c.408T>G (p.Arg136=) c.176T>G c.158T>G c.357T>G (p.Arg119=) c.402T>G (p.Arg134=) c.*234T>G (n.*234T>G) c.142T>G n.457T>G c.553T>G (n.553T>G) c.275T>G c.245+1032T>G n.409T>G n.372T>G n.756T>G n.363T>G n.1359T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.771T>G | |
3 | g.184137708G>A | CA355381892 | EIF2B5 | n.432G>A n.392G>A n.1030G>A n.1157G>A n.406G>A c.141G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.177G>A c.159G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.143G>A n.458G>A c.554G>A (n.554G>A) c.276G>A c.245+1033G>A n.410G>A n.373G>A n.757G>A n.364G>A n.1360G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.772G>A | |
3 | g.184137708G>C | CA355381893 | EIF2B5 | n.432G>C n.392G>C n.1030G>C n.1157G>C n.406G>C c.141G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.177G>C c.159G>C c.358G>C (p.Asp120His) c.403G>C (p.Asp135His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.143G>C n.458G>C c.554G>C (n.554G>C) c.276G>C c.245+1033G>C n.410G>C n.373G>C n.757G>C n.364G>C n.1360G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.772G>C | |
3 | g.184137708G= | CA1425882568 | EIF2B5 | n.432G= n.392G= n.1030G= n.1157G= n.406G= c.141G= c.409G= (p.Asp137=) c.177G= c.159G= c.358G= (p.Asp120=) c.403G= (p.Asp135=) c.*235G= (n.*235G=) c.143G= n.458G= c.554G= (n.554G=) c.276G= c.245+1033G= n.410G= n.373G= n.757G= n.364G= n.1360G= c.-493G= (n.-493G=) n.772G= | |
3 | g.184137708G>T | CA355381894 | EIF2B5 | n.432G>T n.392G>T n.1030G>T n.1157G>T n.406G>T c.141G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.177G>T c.159G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.143G>T n.458G>T c.554G>T (n.554G>T) c.276G>T c.245+1033G>T n.410G>T n.373G>T n.757G>T n.364G>T n.1360G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137709A= | CA1425882571 | EIF2B5 | n.433A= n.393A= n.1031A= n.1158A= n.407A= c.142A= c.410A= (p.Asp137=) c.178A= c.160A= c.359A= (p.Asp120=) c.404A= (p.Asp135=) c.*236A= (n.*236A=) c.144A= n.459A= c.555A= (n.555A=) c.277A= c.245+1034A= n.411A= n.374A= n.758A= n.365A= n.1361A= c.-492A= (n.-492A=) n.773A= | |
3 | g.184137709A>C | CA355381895 | EIF2B5 | n.433A>C n.393A>C n.1031A>C n.1158A>C n.407A>C c.142A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.178A>C c.160A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.144A>C n.459A>C c.555A>C (n.555A>C) c.277A>C c.245+1034A>C n.411A>C n.374A>C n.758A>C n.365A>C n.1361A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.773A>C | |
3 | g.184137709A>G | CA355381896 | EIF2B5 | n.433A>G n.393A>G n.1031A>G n.1158A>G n.407A>G c.142A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.178A>G c.160A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.144A>G n.459A>G c.555A>G (n.555A>G) c.277A>G c.245+1034A>G n.411A>G n.374A>G n.758A>G n.365A>G n.1361A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.773A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137709A>T | CA355381897 | EIF2B5 | n.433A>T n.393A>T n.1031A>T n.1158A>T n.407A>T c.142A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.178A>T c.160A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.144A>T n.459A>T c.555A>T (n.555A>T) c.277A>T c.245+1034A>T n.411A>T n.374A>T n.758A>T n.365A>T n.1361A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.773A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137710T>A | CA355381898 | EIF2B5 | n.434T>A n.394T>A n.1032T>A n.1159T>A n.408T>A c.143T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.179T>A c.161T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*237T>A (n.*237T>A) c.145T>A n.460T>A c.556T>A (n.556T>A) c.278T>A c.245+1035T>A n.412T>A n.375T>A n.759T>A n.366T>A n.1362T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.774T>A | |
3 | g.184137710T>C | CA437323396 | EIF2B5 | n.434T>C n.394T>C n.1032T>C n.1159T>C n.408T>C c.143T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.179T>C c.161T>C c.360T>C (p.Asp120=) c.405T>C (p.Asp135=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.145T>C n.460T>C c.556T>C (n.556T>C) c.278T>C c.245+1035T>C n.412T>C n.375T>C n.759T>C n.366T>C n.1362T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.774T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137710T>G | CA355381899 | EIF2B5 | n.434T>G n.394T>G n.1032T>G n.1159T>G n.408T>G c.143T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.179T>G c.161T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*237T>G (n.*237T>G) c.145T>G n.460T>G c.556T>G (n.556T>G) c.278T>G c.245+1035T>G n.412T>G n.375T>G n.759T>G n.366T>G n.1362T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.774T>G | |
3 | g.184137710T= | CA1425882573 | EIF2B5 | n.434T= n.394T= n.1032T= n.1159T= n.408T= c.143T= c.411T= (p.Asp137=) c.179T= c.161T= c.360T= (p.Asp120=) c.405T= (p.Asp135=) c.*237T= (n.*237T=) c.145T= n.460T= c.556T= (n.556T=) c.278T= c.245+1035T= n.412T= n.375T= n.759T= n.366T= n.1362T= c.-491T= (n.-491T=) n.774T= | |
3 | g.184137711G>A | CA355381902 | EIF2B5 | n.435G>A n.395G>A n.1033G>A n.1160G>A n.409G>A c.144G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.180G>A c.162G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.*238G>A (n.*238G>A) c.146G>A n.461G>A c.557G>A (n.557G>A) c.279G>A c.245+1036G>A n.413G>A n.376G>A n.760G>A n.367G>A n.1363G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137711G>C | CA355381901 | EIF2B5 | n.435G>C n.395G>C n.1033G>C n.1160G>C n.409G>C c.144G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.180G>C c.162G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.*238G>C (n.*238G>C) c.146G>C n.461G>C c.557G>C (n.557G>C) c.279G>C c.245+1036G>C n.413G>C n.376G>C n.760G>C n.367G>C n.1363G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.775G>C | |
3 | g.184137711G= | CA1425882576 | EIF2B5 | n.435G= n.395G= n.1033G= n.1160G= n.409G= c.144G= c.412G= (p.Val138=) c.180G= c.162G= c.361G= (p.Val121=) c.406G= (p.Val136=) c.*238G= (n.*238G=) c.146G= n.461G= c.557G= (n.557G=) c.279G= c.245+1036G= n.413G= n.376G= n.760G= n.367G= n.1363G= c.-490G= (n.-490G=) n.775G= | |
3 | g.184137711G>T | CA355381900 | EIF2B5 | n.435G>T n.395G>T n.1033G>T n.1160G>T n.409G>T c.144G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.180G>T c.162G>T c.361G>T (p.Val121Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.*238G>T (n.*238G>T) c.146G>T n.461G>T c.557G>T (n.557G>T) c.279G>T c.245+1036G>T n.413G>T n.376G>T n.760G>T n.367G>T n.1363G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.775G>T | |
3 | g.184137711_184137725delinsGTTGATGCCAAGGCT | CA1425882577 | EIF2B5 | n.435_449delinsGTTGATGCCAAGGCT n.395_409delinsGTTGATGCCAAGGCT n.1033_1047delinsGTTGATGCCAAGGCT n.1160_1174delinsGTTGATGCCAAGGCT n.409_423delinsGTTGATGCCAAGGCT c.144_158delinsGTTGATGCCAAGGCT c.412_426delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val138=) c.180_194delinsGTTGATGCCAAGGCT c.162_176delinsGTTGATGCCAAGGCT c.361_375delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val121=) c.406_420delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val136=) c.*238_*252delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.*238_*252delinsGTTGATGCCAAGGCT) c.146_160delinsGTTGATGCCAAGGCT n.461_475delinsGTTGATGCCAAGGCT c.557_571delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.557_571delinsGTTGATGCCAAGGCT) c.279_293delinsGTTGATGCCAAGGCT c.245+1036_245+1050delinsGTTGATGCCAAGGCT n.413_427delinsGTTGATGCCAAGGCT n.376_390delinsGTTGATGCCAAGGCT n.760_774delinsGTTGATGCCAAGGCT n.367_381delinsGTTGATGCCAAGGCT n.1363_1377delinsGTTGATGCCAAGGCT c.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT) n.775_789delinsGTTGATGCCAAGGCT | |
3 | g.184137712T>A | CA355381903 | EIF2B5 | n.436T>A n.396T>A n.1034T>A n.1161T>A n.410T>A c.145T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.181T>A c.163T>A c.362T>A (p.Val121Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.*239T>A (n.*239T>A) c.147T>A n.462T>A c.558T>A (n.558T>A) c.280T>A c.245+1037T>A n.414T>A n.377T>A n.761T>A n.368T>A n.1364T>A c.-489T>A (n.-489T>A) n.776T>A | |
3 | g.184137712T>C | CA2726388 | EIF2B5 | n.436T>C n.396T>C n.1034T>C n.1161T>C n.410T>C c.145T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.181T>C c.163T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.*239T>C (n.*239T>C) c.147T>C n.462T>C c.558T>C (n.558T>C) c.280T>C c.245+1037T>C n.414T>C n.377T>C n.761T>C n.368T>C n.1364T>C c.-489T>C (n.-489T>C) n.776T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137712T>G | CA2726387 | EIF2B5 | n.436T>G n.396T>G n.1034T>G n.1161T>G n.410T>G c.145T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.181T>G c.163T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.147T>G n.462T>G c.558T>G (n.558T>G) c.280T>G c.245+1037T>G n.414T>G n.377T>G n.761T>G n.368T>G n.1364T>G c.-489T>G (n.-489T>G) n.776T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137712T= | CA1425882586 | EIF2B5 | n.436T= n.396T= n.1034T= n.1161T= n.410T= c.145T= c.413T= (p.Val138=) c.181T= c.163T= c.362T= (p.Val121=) c.407T= (p.Val136=) c.*239T= (n.*239T=) c.147T= n.462T= c.558T= (n.558T=) c.280T= c.245+1037T= n.414T= n.377T= n.761T= n.368T= n.1364T= c.-489T= (n.-489T=) n.776T= | |
3 | g.184137715_184137728del | CA88840416 | EIF2B5 | n.439_452del n.399_412del n.1037_1050del n.1164_1177del n.413_426del c.148_161del c.416_429del (p.Asp139GlyfsTer4) c.184_197del c.166_179del c.365_378del (p.Asp122GlyfsTer4) c.410_423del (p.Asp137GlyfsTer4) c.*242_*255del (n.*242_*255del) c.150_163del n.465_478del c.561_574del (n.561_574del) c.283_296del c.245+1040_245+1053del n.417_430del n.380_393del n.764_777del n.371_384del n.1367_1380del c.-486_-473del (n.-486_-473del) n.779_792del | dbSNP |
3 | g.184137713T>A | CA437323400 | EIF2B5 | n.437T>A n.397T>A n.1035T>A n.1162T>A n.411T>A c.146T>A c.414T>A (p.Val138=) c.182T>A c.164T>A c.363T>A (p.Val121=) c.408T>A (p.Val136=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.148T>A n.463T>A c.559T>A (n.559T>A) c.281T>A c.245+1038T>A n.415T>A n.378T>A n.762T>A n.369T>A n.1365T>A c.-488T>A (n.-488T>A) n.777T>A | |
3 | g.184137713T>C | CA437323401 | EIF2B5 | n.437T>C n.397T>C n.1035T>C n.1162T>C n.411T>C c.146T>C c.414T>C (p.Val138=) c.182T>C c.164T>C c.363T>C (p.Val121=) c.408T>C (p.Val136=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.148T>C n.463T>C c.559T>C (n.559T>C) c.281T>C c.245+1038T>C n.415T>C n.378T>C n.762T>C n.369T>C n.1365T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.777T>C | |
3 | g.184137713T>G | CA437323403 | EIF2B5 | n.437T>G n.397T>G n.1035T>G n.1162T>G n.411T>G c.146T>G c.414T>G (p.Val138=) c.182T>G c.164T>G c.363T>G (p.Val121=) c.408T>G (p.Val136=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.148T>G n.463T>G c.559T>G (n.559T>G) c.281T>G c.245+1038T>G n.415T>G n.378T>G n.762T>G n.369T>G n.1365T>G c.-488T>G (n.-488T>G) n.777T>G | |
3 | g.184137714G>A | CA355381904 | EIF2B5 | n.438G>A n.398G>A n.1036G>A n.1163G>A n.412G>A c.147G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.183G>A c.165G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.*241G>A (n.*241G>A) c.149G>A n.464G>A c.560G>A (n.560G>A) c.282G>A c.245+1039G>A n.416G>A n.379G>A n.763G>A n.370G>A n.1366G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.778G>A | |
3 | g.184137714G>C | CA355381905 | EIF2B5 | n.438G>C n.398G>C n.1036G>C n.1163G>C n.412G>C c.147G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.183G>C c.165G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.409G>C (p.Asp137His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.149G>C n.464G>C c.560G>C (n.560G>C) c.282G>C c.245+1039G>C n.416G>C n.379G>C n.763G>C n.370G>C n.1366G>C c.-487G>C (n.-487G>C) n.778G>C | |
3 | g.184137714G= | CA1425882592 | EIF2B5 | n.438G= n.398G= n.1036G= n.1163G= n.412G= c.147G= c.415G= (p.Asp139=) c.183G= c.165G= c.364G= (p.Asp122=) c.409G= (p.Asp137=) c.*241G= (n.*241G=) c.149G= n.464G= c.560G= (n.560G=) c.282G= c.245+1039G= n.416G= n.379G= n.763G= n.370G= n.1366G= c.-487G= (n.-487G=) n.778G= | |
3 | g.184137714G>T | CA355381906 | EIF2B5 | n.438G>T n.398G>T n.1036G>T n.1163G>T n.412G>T c.147G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.183G>T c.165G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.*241G>T (n.*241G>T) c.149G>T n.464G>T c.560G>T (n.560G>T) c.282G>T c.245+1039G>T n.416G>T n.379G>T n.763G>T n.370G>T n.1366G>T c.-487G>T (n.-487G>T) n.778G>T | |
3 | g.184137715A>C | CA355381907 | EIF2B5 | n.439A>C n.399A>C n.1037A>C n.1164A>C n.413A>C c.148A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.184A>C c.166A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.150A>C n.465A>C c.561A>C (n.561A>C) c.283A>C c.245+1040A>C n.417A>C n.380A>C n.764A>C n.371A>C n.1367A>C c.-486A>C (n.-486A>C) n.779A>C | |
3 | g.184137715A>G | CA355381908 | EIF2B5 | n.439A>G n.399A>G n.1037A>G n.1164A>G n.413A>G c.148A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.184A>G c.166A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.150A>G n.465A>G c.561A>G (n.561A>G) c.283A>G c.245+1040A>G n.417A>G n.380A>G n.764A>G n.371A>G n.1367A>G c.-486A>G (n.-486A>G) n.779A>G | |
3 | g.184137715A>T | CA355381909 | EIF2B5 | n.439A>T n.399A>T n.1037A>T n.1164A>T n.413A>T c.148A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.184A>T c.166A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.410A>T (p.Asp137Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.150A>T n.465A>T c.561A>T (n.561A>T) c.283A>T c.245+1040A>T n.417A>T n.380A>T n.764A>T n.371A>T n.1367A>T c.-486A>T (n.-486A>T) n.779A>T | |
3 | g.184137715_184137716dup | CA903705599 | EIF2B5 | n.439_440dup n.399_400dup n.1037_1038dup n.1164_1165dup n.413_414dup c.148_149dup c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer?) c.184_185dup c.166_167dup c.365_366dup (p.Ala123MetfsTer?) c.410_411dup (p.Ala138MetfsTer?) c.*242_*243dup (n.*242_*243dup) c.150_151dup n.465_466dup c.561_562dup (n.561_562dup) c.283_284dup c.245+1040_245+1041dup n.417_418dup n.380_381dup n.764_765dup n.371_372dup n.1367_1368dup c.-486_-485dup (n.-486_-485dup) n.779_780dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137716T>A | CA355381910 | EIF2B5 | n.440T>A n.400T>A n.1038T>A n.1165T>A n.414T>A c.149T>A c.417T>A (p.Asp139Glu) c.185T>A c.167T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.411T>A (p.Asp137Glu) c.*243T>A (n.*243T>A) c.151T>A n.466T>A c.562T>A (n.562T>A) c.284T>A c.245+1041T>A n.418T>A n.381T>A n.765T>A n.372T>A n.1368T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.780T>A | |
3 | g.184137716T>C | CA437323407 | EIF2B5 | n.440T>C n.400T>C n.1038T>C n.1165T>C n.414T>C c.149T>C c.417T>C (p.Asp139=) c.185T>C c.167T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.411T>C (p.Asp137=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.151T>C n.466T>C c.562T>C (n.562T>C) c.284T>C c.245+1041T>C n.418T>C n.381T>C n.765T>C n.372T>C n.1368T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137716T>G | CA355381911 | EIF2B5 | n.440T>G n.400T>G n.1038T>G n.1165T>G n.414T>G c.149T>G c.417T>G (p.Asp139Glu) c.185T>G c.167T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.411T>G (p.Asp137Glu) c.*243T>G (n.*243T>G) c.151T>G n.466T>G c.562T>G (n.562T>G) c.284T>G c.245+1041T>G n.418T>G n.381T>G n.765T>G n.372T>G n.1368T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.780T>G | |
3 | g.184137717G>A | CA355381913 | EIF2B5 | n.441G>A n.401G>A n.1039G>A n.1166G>A n.415G>A c.150G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.186G>A c.168G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*244G>A (n.*244G>A) c.152G>A n.467G>A c.563G>A (n.563G>A) c.285G>A c.245+1042G>A n.419G>A n.382G>A n.766G>A n.373G>A n.1369G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.781G>A | |
3 | g.184137717G>C | CA355381912 | EIF2B5 | n.441G>C n.401G>C n.1039G>C n.1166G>C n.415G>C c.150G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.186G>C c.168G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) c.152G>C n.467G>C c.563G>C (n.563G>C) c.285G>C c.245+1042G>C n.419G>C n.382G>C n.766G>C n.373G>C n.1369G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.781G>C | |
3 | g.184137717G= | CA1425882598 | EIF2B5 | n.441G= n.401G= n.1039G= n.1166G= n.415G= c.150G= c.418G= (p.Ala140=) c.186G= c.168G= c.367G= (p.Ala123=) c.412G= (p.Ala138=) c.*244G= (n.*244G=) c.152G= n.467G= c.563G= (n.563G=) c.285G= c.245+1042G= n.419G= n.382G= n.766G= n.373G= n.1369G= c.-484G= (n.-484G=) n.781G= | |
3 | g.184137717G>T | CA2726389 | EIF2B5 | n.441G>T n.401G>T n.1039G>T n.1166G>T n.415G>T c.150G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.186G>T c.168G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*244G>T (n.*244G>T) c.152G>T n.467G>T c.563G>T (n.563G>T) c.285G>T c.245+1042G>T n.419G>T n.382G>T n.766G>T n.373G>T n.1369G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.781G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184137718C>A | CA355381914 | EIF2B5 | n.442C>A n.402C>A n.1040C>A n.1167C>A n.416C>A c.151C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.187C>A c.169C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*245C>A (n.*245C>A) c.153C>A n.468C>A c.564C>A (n.564C>A) c.286C>A c.245+1043C>A n.420C>A n.383C>A n.767C>A n.374C>A n.1370C>A c.-483C>A (n.-483C>A) n.782C>A | |
3 | g.184137718C= | CA1425882601 | EIF2B5 | n.442C= n.402C= n.1040C= n.1167C= n.416C= c.151C= c.419C= (p.Ala140=) c.187C= c.169C= c.368C= (p.Ala123=) c.413C= (p.Ala138=) c.*245C= (n.*245C=) c.153C= n.468C= c.564C= (n.564C=) c.286C= c.245+1043C= n.420C= n.383C= n.767C= n.374C= n.1370C= c.-483C= (n.-483C=) n.782C= | |
3 | g.184137718C>G | CA355381915 | EIF2B5 | n.442C>G n.402C>G n.1040C>G n.1167C>G n.416C>G c.151C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.187C>G c.169C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.153C>G n.468C>G c.564C>G (n.564C>G) c.286C>G c.245+1043C>G n.420C>G n.383C>G n.767C>G n.374C>G n.1370C>G c.-483C>G (n.-483C>G) n.782C>G | |
3 | g.184137718C>T | CA355381916 | EIF2B5 | n.442C>T n.402C>T n.1040C>T n.1167C>T n.416C>T c.151C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.187C>T c.169C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*245C>T (n.*245C>T) c.153C>T n.468C>T c.564C>T (n.564C>T) c.286C>T c.245+1043C>T n.420C>T n.383C>T n.767C>T n.374C>T n.1370C>T c.-483C>T (n.-483C>T) n.782C>T | dbSNP |
3 | g.184137719C>A | CA437323412 | EIF2B5 | n.443C>A n.403C>A n.1041C>A n.1168C>A n.417C>A c.152C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.188C>A c.170C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.414C>A (p.Ala138=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.154C>A n.469C>A c.565C>A (n.565C>A) c.287C>A c.245+1044C>A n.421C>A n.384C>A n.768C>A n.375C>A n.1371C>A c.-482C>A (n.-482C>A) n.783C>A | |
3 | g.184137719C= | CA1425882604 | EIF2B5 | n.443C= n.403C= n.1041C= n.1168C= n.417C= c.152C= c.420C= (p.Ala140=) c.188C= c.170C= c.369C= (p.Ala123=) c.414C= (p.Ala138=) c.*246C= (n.*246C=) c.154C= n.469C= c.565C= (n.565C=) c.287C= c.245+1044C= n.421C= n.384C= n.768C= n.375C= n.1371C= c.-482C= (n.-482C=) n.783C= | |
3 | g.184137719C>G | CA437323411 | EIF2B5 | n.443C>G n.403C>G n.1041C>G n.1168C>G n.417C>G c.152C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.188C>G c.170C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.414C>G (p.Ala138=) c.*246C>G (n.*246C>G) c.154C>G n.469C>G c.565C>G (n.565C>G) c.287C>G c.245+1044C>G n.421C>G n.384C>G n.768C>G n.375C>G n.1371C>G c.-482C>G (n.-482C>G) n.783C>G | |
3 | g.184137719C>T | CA2726390 | EIF2B5 | n.443C>T n.403C>T n.1041C>T n.1168C>T n.417C>T c.152C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.188C>T c.170C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.414C>T (p.Ala138=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.154C>T n.469C>T c.565C>T (n.565C>T) c.287C>T c.245+1044C>T n.421C>T n.384C>T n.768C>T n.375C>T n.1371C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.783C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137720A>C | CA355381917 | EIF2B5 | n.444A>C n.404A>C n.1042A>C n.1169A>C n.418A>C c.153A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.189A>C c.171A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*247A>C (n.*247A>C) c.155A>C n.470A>C c.566A>C (n.566A>C) c.288A>C c.245+1045A>C n.422A>C n.385A>C n.769A>C n.376A>C n.1372A>C c.-481A>C (n.-481A>C) n.784A>C | |
3 | g.184137720A>G | CA355381918 | EIF2B5 | n.444A>G n.404A>G n.1042A>G n.1169A>G n.418A>G c.153A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.189A>G c.171A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*247A>G (n.*247A>G) c.155A>G n.470A>G c.566A>G (n.566A>G) c.288A>G c.245+1045A>G n.422A>G n.385A>G n.769A>G n.376A>G n.1372A>G c.-481A>G (n.-481A>G) n.784A>G | |
3 | g.184137720A>T | CA355381919 | EIF2B5 | n.444A>T n.404A>T n.1042A>T n.1169A>T n.418A>T c.153A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.189A>T c.171A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*247A>T (n.*247A>T) c.155A>T n.470A>T c.566A>T (n.566A>T) c.288A>T c.245+1045A>T n.422A>T n.385A>T n.769A>T n.376A>T n.1372A>T c.-481A>T (n.-481A>T) n.784A>T | |
3 | g.184137721A>C | CA355381920 | EIF2B5 | n.445A>C n.405A>C n.1043A>C n.1170A>C n.419A>C c.154A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.190A>C c.172A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*248A>C (n.*248A>C) c.156A>C n.471A>C c.567A>C (n.567A>C) c.289A>C c.245+1046A>C n.423A>C n.386A>C n.770A>C n.377A>C n.1373A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.785A>C | |
3 | g.184137721A>G | CA355381921 | EIF2B5 | n.445A>G n.405A>G n.1043A>G n.1170A>G n.419A>G c.154A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.190A>G c.172A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) c.156A>G n.471A>G c.567A>G (n.567A>G) c.289A>G c.245+1046A>G n.423A>G n.386A>G n.770A>G n.377A>G n.1373A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.785A>G | |
3 | g.184137721A>T | CA355381922 | EIF2B5 | n.445A>T n.405A>T n.1043A>T n.1170A>T n.419A>T c.154A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.190A>T c.172A>T c.371A>T (p.Lys124Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.*248A>T (n.*248A>T) c.156A>T n.471A>T c.567A>T (n.567A>T) c.289A>T c.245+1046A>T n.423A>T n.386A>T n.770A>T n.377A>T n.1373A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.785A>T | |
3 | g.184137722G>A | CA437323413 | EIF2B5 | n.446G>A n.406G>A n.1044G>A n.1171G>A n.420G>A c.155G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.191G>A c.173G>A c.372G>A (p.Lys124=) c.417G>A (p.Lys139=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.157G>A n.472G>A c.568G>A (n.568G>A) c.290G>A c.245+1047G>A n.424G>A n.387G>A n.771G>A n.378G>A n.1374G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.786G>A | |
3 | g.184137722G>C | CA355381923 | EIF2B5 | n.446G>C n.406G>C n.1044G>C n.1171G>C n.420G>C c.155G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.191G>C c.173G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.*249G>C (n.*249G>C) c.157G>C n.472G>C c.568G>C (n.568G>C) c.290G>C c.245+1047G>C n.424G>C n.387G>C n.771G>C n.378G>C n.1374G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.786G>C | |
3 | g.184137722G>T | CA355381924 | EIF2B5 | n.446G>T n.406G>T n.1044G>T n.1171G>T n.420G>T c.155G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.191G>T c.173G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.*249G>T (n.*249G>T) c.157G>T n.472G>T c.568G>T (n.568G>T) c.290G>T c.245+1047G>T n.424G>T n.387G>T n.771G>T n.378G>T n.1374G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.786G>T | |
3 | g.184137723G>A | CA355381927 | EIF2B5 | n.447G>A n.407G>A n.1045G>A n.1172G>A n.421G>A c.156G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.192G>A c.174G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*250G>A (n.*250G>A) c.158G>A n.473G>A c.569G>A (n.569G>A) c.291G>A c.245+1048G>A n.425G>A n.388G>A n.772G>A n.379G>A n.1375G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.787G>A | |
3 | g.184137723G>C | CA355381926 | EIF2B5 | n.447G>C n.407G>C n.1045G>C n.1172G>C n.421G>C c.156G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.192G>C c.174G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*250G>C (n.*250G>C) c.158G>C n.473G>C c.569G>C (n.569G>C) c.291G>C c.245+1048G>C n.425G>C n.388G>C n.772G>C n.379G>C n.1375G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137723G= | CA1425882607 | EIF2B5 | n.447G= n.407G= n.1045G= n.1172G= n.421G= c.156G= c.424G= (p.Ala142=) c.192G= c.174G= c.373G= (p.Ala125=) c.418G= (p.Ala140=) c.*250G= (n.*250G=) c.158G= n.473G= c.569G= (n.569G=) c.291G= c.245+1048G= n.425G= n.388G= n.772G= n.379G= n.1375G= c.-478G= (n.-478G=) n.787G= | |
3 | g.184137723G>T | CA355381925 | EIF2B5 | n.447G>T n.407G>T n.1045G>T n.1172G>T n.421G>T c.156G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.192G>T c.174G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*250G>T (n.*250G>T) c.158G>T n.473G>T c.569G>T (n.569G>T) c.291G>T c.245+1048G>T n.425G>T n.388G>T n.772G>T n.379G>T n.1375G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.787G>T | |
3 | g.184137724C>A | CA355381928 | EIF2B5 | n.448C>A n.408C>A n.1046C>A n.1173C>A n.422C>A c.157C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.193C>A c.175C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*251C>A (n.*251C>A) c.159C>A n.474C>A c.570C>A (n.570C>A) c.292C>A c.245+1049C>A n.426C>A n.389C>A n.773C>A n.380C>A n.1376C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.788C>A | |
3 | g.184137724C>G | CA355381930 | EIF2B5 | n.448C>G n.408C>G n.1046C>G n.1173C>G n.422C>G c.157C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.193C>G c.175C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.159C>G n.474C>G c.570C>G (n.570C>G) c.292C>G c.245+1049C>G n.426C>G n.389C>G n.773C>G n.380C>G n.1376C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.788C>G | |
3 | g.184137724C>T | CA355381929 | EIF2B5 | n.448C>T n.408C>T n.1046C>T n.1173C>T n.422C>T c.157C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.193C>T c.175C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*251C>T (n.*251C>T) c.159C>T n.474C>T c.570C>T (n.570C>T) c.292C>T c.245+1049C>T n.426C>T n.389C>T n.773C>T n.380C>T n.1376C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.788C>T | |
3 | g.184137725T>A | CA437323417 | EIF2B5 | n.449T>A n.409T>A n.1047T>A n.1174T>A n.423T>A c.158T>A c.426T>A (p.Ala142=) c.194T>A c.176T>A c.375T>A (p.Ala125=) c.420T>A (p.Ala140=) c.*252T>A (n.*252T>A) c.160T>A n.475T>A c.571T>A (n.571T>A) c.293T>A c.245+1050T>A n.427T>A n.390T>A n.774T>A n.381T>A n.1377T>A c.-476T>A (n.-476T>A) n.789T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137725T>C | CA437323418 | EIF2B5 | n.449T>C n.409T>C n.1047T>C n.1174T>C n.423T>C c.158T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.194T>C c.176T>C c.375T>C (p.Ala125=) c.420T>C (p.Ala140=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.160T>C n.475T>C c.571T>C (n.571T>C) c.293T>C c.245+1050T>C n.427T>C n.390T>C n.774T>C n.381T>C n.1377T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.789T>C | COSMIC |
3 | g.184137725T>G | CA437323419 | EIF2B5 | n.449T>G n.409T>G n.1047T>G n.1174T>G n.423T>G c.158T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.194T>G c.176T>G c.375T>G (p.Ala125=) c.420T>G (p.Ala140=) c.*252T>G (n.*252T>G) c.160T>G n.475T>G c.571T>G (n.571T>G) c.293T>G c.245+1050T>G n.427T>G n.390T>G n.774T>G n.381T>G n.1377T>G c.-476T>G (n.-476T>G) n.789T>G | |
3 | g.184137726T>A | CA355381931 | EIF2B5 | n.450T>A n.410T>A n.1048T>A n.1175T>A n.424T>A c.159T>A c.427T>A (p.Leu143Met) c.195T>A c.177T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.*253T>A (n.*253T>A) c.161T>A n.476T>A c.572T>A (n.572T>A) c.294T>A c.245+1051T>A n.428T>A n.391T>A n.775T>A n.382T>A n.1378T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.790T>A | |
3 | g.184137726T>C | CA437323420 | EIF2B5 | n.450T>C n.410T>C n.1048T>C n.1175T>C n.424T>C c.159T>C c.427T>C (p.Leu143=) c.195T>C c.177T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.421T>C (p.Leu141=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.161T>C n.476T>C c.572T>C (n.572T>C) c.294T>C c.245+1051T>C n.428T>C n.391T>C n.775T>C n.382T>C n.1378T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.790T>C | |
3 | g.184137726T>G | CA355381932 | EIF2B5 | n.450T>G n.410T>G n.1048T>G n.1175T>G n.424T>G c.159T>G c.427T>G (p.Leu143Val) c.195T>G c.177T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.161T>G n.476T>G c.572T>G (n.572T>G) c.294T>G c.245+1051T>G n.428T>G n.391T>G n.775T>G n.382T>G n.1378T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.790T>G | |
3 | g.184137727T>A | CA355381933 | EIF2B5 | n.451T>A n.411T>A n.1049T>A n.1176T>A n.425T>A c.160T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.196T>A c.178T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.*254T>A (n.*254T>A) c.162T>A n.477T>A c.573T>A (n.573T>A) c.295T>A c.245+1052T>A n.429T>A n.392T>A n.776T>A n.383T>A n.1379T>A c.-474T>A (n.-474T>A) n.791T>A | |
3 | g.184137727T>C | CA355381934 | EIF2B5 | n.451T>C n.411T>C n.1049T>C n.1176T>C n.425T>C c.160T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.196T>C c.178T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.162T>C n.477T>C c.573T>C (n.573T>C) c.295T>C c.245+1052T>C n.429T>C n.392T>C n.776T>C n.383T>C n.1379T>C c.-474T>C (n.-474T>C) n.791T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137727T>G | CA355381935 | EIF2B5 | n.451T>G n.411T>G n.1049T>G n.1176T>G n.425T>G c.160T>G c.428T>G (p.Leu143Trp) c.196T>G c.178T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.162T>G n.477T>G c.573T>G (n.573T>G) c.295T>G c.245+1052T>G n.429T>G n.392T>G n.776T>G n.383T>G n.1379T>G c.-474T>G (n.-474T>G) n.791T>G | |
3 | g.184137728G>A | CA437323422 | EIF2B5 | n.452G>A n.412G>A n.1050G>A n.1177G>A n.426G>A c.161G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.197G>A c.179G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.163G>A n.478G>A c.574G>A (n.574G>A) c.296G>A c.245+1053G>A n.430G>A n.393G>A n.777G>A n.384G>A n.1380G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.792G>A | |
3 | g.184137728G>C | CA355381936 | EIF2B5 | n.452G>C n.412G>C n.1050G>C n.1177G>C n.426G>C c.161G>C c.429G>C (p.Leu143Phe) c.197G>C c.179G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.*255G>C (n.*255G>C) c.163G>C n.478G>C c.574G>C (n.574G>C) c.296G>C c.245+1053G>C n.430G>C n.393G>C n.777G>C n.384G>C n.1380G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.792G>C | |
3 | g.184137728G>T | CA355381937 | EIF2B5 | n.452G>T n.412G>T n.1050G>T n.1177G>T n.426G>T c.161G>T c.429G>T (p.Leu143Phe) c.197G>T c.179G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.163G>T n.478G>T c.574G>T (n.574G>T) c.296G>T c.245+1053G>T n.430G>T n.393G>T n.777G>T n.384G>T n.1380G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.792G>T | |
3 | g.184137729G>A | CA355381938 | EIF2B5 | n.453G>A n.413G>A n.1051G>A n.1178G>A n.427G>A c.162G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.198G>A c.180G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.*256G>A (n.*256G>A) c.164G>A n.479G>A c.575G>A (n.575G>A) c.297G>A c.245+1054G>A n.431G>A n.394G>A n.778G>A n.385G>A n.1381G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.793G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137729G>C | CA355381939 | EIF2B5 | n.453G>C n.413G>C n.1051G>C n.1178G>C n.427G>C c.162G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.198G>C c.180G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.*256G>C (n.*256G>C) c.164G>C n.479G>C c.575G>C (n.575G>C) c.297G>C c.245+1054G>C n.431G>C n.394G>C n.778G>C n.385G>C n.1381G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.793G>C | |
3 | g.184137729G= | CA1425882612 | EIF2B5 | n.453G= n.413G= n.1051G= n.1178G= n.427G= c.162G= c.430G= (p.Val144=) c.198G= c.180G= c.379G= (p.Val127=) c.424G= (p.Val142=) c.*256G= (n.*256G=) c.164G= n.479G= c.575G= (n.575G=) c.297G= c.245+1054G= n.431G= n.394G= n.778G= n.385G= n.1381G= c.-472G= (n.-472G=) n.793G= | |
3 | g.184137729G>T | CA2726391 | EIF2B5 | n.453G>T n.413G>T n.1051G>T n.1178G>T n.427G>T c.162G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.198G>T c.180G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.164G>T n.479G>T c.575G>T (n.575G>T) c.297G>T c.245+1054G>T n.431G>T n.394G>T n.778G>T n.385G>T n.1381G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.793G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137730T>A | CA355381940 | EIF2B5 | n.454T>A n.414T>A n.1052T>A n.1179T>A n.428T>A c.163T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.199T>A c.181T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.*257T>A (n.*257T>A) c.165T>A n.480T>A c.576T>A (n.576T>A) c.298T>A c.245+1055T>A n.432T>A n.395T>A n.779T>A n.386T>A n.1382T>A c.-471T>A (n.-471T>A) n.794T>A | |
3 | g.184137730T>C | CA355381941 | EIF2B5 | n.454T>C n.414T>C n.1052T>C n.1179T>C n.428T>C c.163T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.199T>C c.181T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.*257T>C (n.*257T>C) c.165T>C n.480T>C c.576T>C (n.576T>C) c.298T>C c.245+1055T>C n.432T>C n.395T>C n.779T>C n.386T>C n.1382T>C c.-471T>C (n.-471T>C) n.794T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137730T>G | CA355381942 | EIF2B5 | n.454T>G n.414T>G n.1052T>G n.1179T>G n.428T>G c.163T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.199T>G c.181T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.165T>G n.480T>G c.576T>G (n.576T>G) c.298T>G c.245+1055T>G n.432T>G n.395T>G n.779T>G n.386T>G n.1382T>G c.-471T>G (n.-471T>G) n.794T>G | |
3 | g.184137731G>A | CA437323425 | EIF2B5 | n.455G>A n.415G>A n.1053G>A n.1180G>A n.429G>A c.164G>A c.432G>A (p.Val144=) c.200G>A c.182G>A c.381G>A (p.Val127=) c.426G>A (p.Val142=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.166G>A n.481G>A c.577G>A (n.577G>A) c.299G>A c.245+1056G>A n.433G>A n.396G>A n.780G>A n.387G>A n.1383G>A c.-470G>A (n.-470G>A) n.795G>A | |
3 | g.184137731G>C | CA437323426 | EIF2B5 | n.455G>C n.415G>C n.1053G>C n.1180G>C n.429G>C c.164G>C c.432G>C (p.Val144=) c.200G>C c.182G>C c.381G>C (p.Val127=) c.426G>C (p.Val142=) c.*258G>C (n.*258G>C) c.166G>C n.481G>C c.577G>C (n.577G>C) c.299G>C c.245+1056G>C n.433G>C n.396G>C n.780G>C n.387G>C n.1383G>C c.-470G>C (n.-470G>C) n.795G>C | |
3 | g.184137731G>T | CA437323427 | EIF2B5 | n.455G>T n.415G>T n.1053G>T n.1180G>T n.429G>T c.164G>T c.432G>T (p.Val144=) c.200G>T c.182G>T c.381G>T (p.Val127=) c.426G>T (p.Val142=) c.*258G>T (n.*258G>T) c.166G>T n.481G>T c.577G>T (n.577G>T) c.299G>T c.245+1056G>T n.433G>T n.396G>T n.780G>T n.387G>T n.1383G>T c.-470G>T (n.-470G>T) n.795G>T | |
3 | g.184137732C>A | CA355381944 | EIF2B5 | n.456C>A n.416C>A n.1054C>A n.1181C>A n.430C>A c.165C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.201C>A c.183C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.*259C>A (n.*259C>A) c.167C>A n.482C>A c.578C>A (n.578C>A) c.300C>A c.245+1057C>A n.434C>A n.397C>A n.781C>A n.388C>A n.1384C>A c.-469C>A (n.-469C>A) n.796C>A | |
3 | g.184137732C= | CA1425882617 | EIF2B5 | n.456C= n.416C= n.1054C= n.1181C= n.430C= c.165C= c.433C= (p.Arg145=) c.201C= c.183C= c.382C= (p.Arg128=) c.427C= (p.Arg143=) c.*259C= (n.*259C=) c.167C= n.482C= c.578C= (n.578C=) c.300C= c.245+1057C= n.434C= n.397C= n.781C= n.388C= n.1384C= c.-469C= (n.-469C=) n.796C= | |
3 | g.184137732C>G | CA355381943 | EIF2B5 | n.456C>G n.416C>G n.1054C>G n.1181C>G n.430C>G c.165C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.201C>G c.183C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.167C>G n.482C>G c.578C>G (n.578C>G) c.300C>G c.245+1057C>G n.434C>G n.397C>G n.781C>G n.388C>G n.1384C>G c.-469C>G (n.-469C>G) n.796C>G | |
3 | g.184137732C>T | CA2726392 | EIF2B5 | n.456C>T n.416C>T n.1054C>T n.1181C>T n.430C>T c.165C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.201C>T c.183C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.*259C>T (n.*259C>T) c.167C>T n.482C>T c.578C>T (n.578C>T) c.300C>T c.245+1057C>T n.434C>T n.397C>T n.781C>T n.388C>T n.1384C>T c.-469C>T (n.-469C>T) n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137733G>A | CA355381945 | EIF2B5 | n.457G>A n.417G>A n.1055G>A n.1182G>A n.431G>A c.166G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.202G>A c.184G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.428G>A (p.Arg143His) c.*260G>A (n.*260G>A) c.168G>A n.483G>A c.579G>A (n.579G>A) c.301G>A c.245+1058G>A n.435G>A n.398G>A n.782G>A n.389G>A n.1385G>A c.-468G>A (n.-468G>A) n.797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137733G>C | CA355381946 | EIF2B5 | n.457G>C n.417G>C n.1055G>C n.1182G>C n.431G>C c.166G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.202G>C c.184G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.168G>C n.483G>C c.579G>C (n.579G>C) c.301G>C c.245+1058G>C n.435G>C n.398G>C n.782G>C n.389G>C n.1385G>C c.-468G>C (n.-468G>C) n.797G>C | |
3 | g.184137733G= | CA1425882624 | EIF2B5 | n.457G= n.417G= n.1055G= n.1182G= n.431G= c.166G= c.434G= (p.Arg145=) c.202G= c.184G= c.383G= (p.Arg128=) c.428G= (p.Arg143=) c.*260G= (n.*260G=) c.168G= n.483G= c.579G= (n.579G=) c.301G= c.245+1058G= n.435G= n.398G= n.782G= n.389G= n.1385G= c.-468G= (n.-468G=) n.797G= | |
3 | g.184137733G>T | CA355381947 | EIF2B5 | n.457G>T n.417G>T n.1055G>T n.1182G>T n.431G>T c.166G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.202G>T c.184G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.168G>T n.483G>T c.579G>T (n.579G>T) c.301G>T c.245+1058G>T n.435G>T n.398G>T n.782G>T n.389G>T n.1385G>T c.-468G>T (n.-468G>T) n.797G>T | |
3 | g.184137734C>A | CA437323431 | EIF2B5 | n.458C>A n.418C>A n.1056C>A n.1183C>A n.432C>A c.167C>A c.435C>A (p.Arg145=) c.203C>A c.185C>A c.384C>A (p.Arg128=) c.429C>A (p.Arg143=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.169C>A n.484C>A c.580C>A (n.580C>A) c.302C>A c.245+1059C>A n.436C>A n.399C>A n.783C>A n.390C>A n.1386C>A c.-467C>A (n.-467C>A) n.798C>A | |
3 | g.184137734C>G | CA437323433 | EIF2B5 | n.458C>G n.418C>G n.1056C>G n.1183C>G n.432C>G c.167C>G c.435C>G (p.Arg145=) c.203C>G c.185C>G c.384C>G (p.Arg128=) c.429C>G (p.Arg143=) c.*261C>G (n.*261C>G) c.169C>G n.484C>G c.580C>G (n.580C>G) c.302C>G c.245+1059C>G n.436C>G n.399C>G n.783C>G n.390C>G n.1386C>G c.-467C>G (n.-467C>G) n.798C>G | |
3 | g.184137734C>T | CA437323434 | EIF2B5 | n.458C>T n.418C>T n.1056C>T n.1183C>T n.432C>T c.167C>T c.435C>T (p.Arg145=) c.203C>T c.185C>T c.384C>T (p.Arg128=) c.429C>T (p.Arg143=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.169C>T n.484C>T c.580C>T (n.580C>T) c.302C>T c.245+1059C>T n.436C>T n.399C>T n.783C>T n.390C>T n.1386C>T c.-467C>T (n.-467C>T) n.798C>T | |
3 | g.184137736_184137737del | CA2759711479 | EIF2B5 | n.460_461del n.420_421del n.1058_1059del n.1185_1186del n.434_435del c.169_170del c.437_438del (p.Ser146Ter) c.205_206del c.187_188del c.386_387del (p.Ser129Ter) c.431_432del (p.Ser144Ter) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.171_172del n.486_487del c.582_583del (n.582_583del) c.304_305del c.245+1061_245+1062del n.438_439del n.401_402del n.785_786del n.392_393del n.1388_1389del c.-465_-464del (n.-465_-464del) n.800_801del | |
3 | g.184137735T>A | CA355381948 | EIF2B5 | n.459T>A n.419T>A n.1057T>A n.1184T>A n.433T>A c.168T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.204T>A c.186T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.170T>A n.485T>A c.581T>A (n.581T>A) c.303T>A c.245+1060T>A n.437T>A n.400T>A n.784T>A n.391T>A n.1387T>A c.-466T>A (n.-466T>A) n.799T>A | |
3 | g.184137735T>C | CA355381949 | EIF2B5 | n.459T>C n.419T>C n.1057T>C n.1184T>C n.433T>C c.168T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.204T>C c.186T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.170T>C n.485T>C c.581T>C (n.581T>C) c.303T>C c.245+1060T>C n.437T>C n.400T>C n.784T>C n.391T>C n.1387T>C c.-466T>C (n.-466T>C) n.799T>C | |
3 | g.184137735T>G | CA355381950 | EIF2B5 | n.459T>G n.419T>G n.1057T>G n.1184T>G n.433T>G c.168T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.204T>G c.186T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.170T>G n.485T>G c.581T>G (n.581T>G) c.303T>G c.245+1060T>G n.437T>G n.400T>G n.784T>G n.391T>G n.1387T>G c.-466T>G (n.-466T>G) n.799T>G | |
3 | g.184137735_184137739delinsTCTGA | CA1425882626 | EIF2B5 | n.459_463delinsTCTGA n.419_423delinsTCTGA n.1057_1061delinsTCTGA n.1184_1188delinsTCTGA n.433_437delinsTCTGA c.168_172delinsTCTGA c.436_440delinsTCTGA (p.Ser146=) c.204_208delinsTCTGA c.186_190delinsTCTGA c.385_389delinsTCTGA (p.Ser129=) c.430_434delinsTCTGA (p.Ser144=) c.*262_*266delinsTCTGA (n.*262_*266delinsTCTGA) c.170_174delinsTCTGA n.485_489delinsTCTGA c.581_585delinsTCTGA (n.581_585delinsTCTGA) c.303_307delinsTCTGA c.245+1060_245+1064delinsTCTGA n.437_441delinsTCTGA n.400_404delinsTCTGA n.784_788delinsTCTGA n.391_395delinsTCTGA n.1387_1391delinsTCTGA c.-466_-462delinsTCTGA (n.-466_-462delinsTCTGA) n.799_803delinsTCTGA | |
3 | g.184137736C>A | CA355381951 | EIF2B5 | n.460C>A n.420C>A n.1058C>A n.1185C>A n.434C>A c.169C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.205C>A c.187C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.171C>A n.486C>A c.582C>A (n.582C>A) c.304C>A c.245+1061C>A n.438C>A n.401C>A n.785C>A n.392C>A n.1388C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.800C>A | |
3 | g.184137736C= | CA1425882630 | EIF2B5 | n.460C= n.420C= n.1058C= n.1185C= n.434C= c.169C= c.437C= (p.Ser146=) c.205C= c.187C= c.386C= (p.Ser129=) c.431C= (p.Ser144=) c.*263C= (n.*263C=) c.171C= n.486C= c.582C= (n.582C=) c.304C= c.245+1061C= n.438C= n.401C= n.785C= n.392C= n.1388C= c.-465C= (n.-465C=) n.800C= | |
3 | g.184137736C>G | CA2726393 | EIF2B5 | n.460C>G n.420C>G n.1058C>G n.1185C>G n.434C>G c.169C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.205C>G c.187C>G c.386C>G (p.Ser129Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.171C>G n.486C>G c.582C>G (n.582C>G) c.304C>G c.245+1061C>G n.438C>G n.401C>G n.785C>G n.392C>G n.1388C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137736C>T | CA355381952 | EIF2B5 | n.460C>T n.420C>T n.1058C>T n.1185C>T n.434C>T c.169C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.205C>T c.187C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.171C>T n.486C>T c.582C>T (n.582C>T) c.304C>T c.245+1061C>T n.438C>T n.401C>T n.785C>T n.392C>T n.1388C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.800C>T | |
3 | g.184137738_184137741del | CA548793902 | EIF2B5 | n.462_465del n.422_425del n.1060_1063del n.1187_1190del n.436_439del c.171_174del c.439_442del (p.Asp147PhefsTer23) c.439_442del (p.Asp147PhefsTer?) c.207_210del c.189_192del c.388_391del (p.Asp130PhefsTer23) c.433_436del (p.Asp145PhefsTer23) c.*265_*268del (n.*265_*268del) c.173_176del n.488_491del c.584_587del (n.584_587del) c.306_309del c.245+1063_245+1066del n.440_443del n.403_406del n.787_790del n.394_397del n.1390_1393del c.-463_-460del (n.-463_-460del) n.802_805del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137737T>A | CA437323438 | EIF2B5 | n.461T>A n.421T>A n.1059T>A n.1186T>A n.435T>A c.170T>A c.438T>A (p.Ser146=) c.206T>A c.188T>A c.387T>A (p.Ser129=) c.432T>A (p.Ser144=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.172T>A n.487T>A c.583T>A (n.583T>A) c.305T>A c.245+1062T>A n.439T>A n.402T>A n.786T>A n.393T>A n.1389T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.801T>A | |
3 | g.184137737T>C | CA88840425 | EIF2B5 | n.461T>C n.421T>C n.1059T>C n.1186T>C n.435T>C c.170T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.206T>C c.188T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.432T>C (p.Ser144=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.172T>C n.487T>C c.583T>C (n.583T>C) c.305T>C c.245+1062T>C n.439T>C n.402T>C n.786T>C n.393T>C n.1389T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.801T>C | dbSNP |
3 | g.184137737T>G | CA437323439 | EIF2B5 | n.461T>G n.421T>G n.1059T>G n.1186T>G n.435T>G c.170T>G c.438T>G (p.Ser146=) c.206T>G c.188T>G c.387T>G (p.Ser129=) c.432T>G (p.Ser144=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.172T>G n.487T>G c.583T>G (n.583T>G) c.305T>G c.245+1062T>G n.439T>G n.402T>G n.786T>G n.393T>G n.1389T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.801T>G | |
3 | g.184137737T= | CA1425882633 | EIF2B5 | n.461T= n.421T= n.1059T= n.1186T= n.435T= c.170T= c.438T= (p.Ser146=) c.206T= c.188T= c.387T= (p.Ser129=) c.432T= (p.Ser144=) c.*264T= (n.*264T=) c.172T= n.487T= c.583T= (n.583T=) c.305T= c.245+1062T= n.439T= n.402T= n.786T= n.393T= n.1389T= c.-464T= (n.-464T=) n.801T= | |
3 | g.184137738G>A | CA355381953 | EIF2B5 | n.462G>A n.422G>A n.1060G>A n.1187G>A n.436G>A c.171G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.207G>A c.189G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*265G>A (n.*265G>A) c.173G>A n.488G>A c.584G>A (n.584G>A) c.306G>A c.245+1063G>A n.440G>A n.403G>A n.787G>A n.394G>A n.1390G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.802G>A | |
3 | g.184137738G>C | CA2726394 | EIF2B5 | n.462G>C n.422G>C n.1060G>C n.1187G>C n.436G>C c.171G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.207G>C c.189G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.433G>C (p.Asp145His) c.*265G>C (n.*265G>C) c.173G>C n.488G>C c.584G>C (n.584G>C) c.306G>C c.245+1063G>C n.440G>C n.403G>C n.787G>C n.394G>C n.1390G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.802G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137738G= | CA1425882636 | EIF2B5 | n.462G= n.422G= n.1060G= n.1187G= n.436G= c.171G= c.439G= (p.Asp147=) c.207G= c.189G= c.388G= (p.Asp130=) c.433G= (p.Asp145=) c.*265G= (n.*265G=) c.173G= n.488G= c.584G= (n.584G=) c.306G= c.245+1063G= n.440G= n.403G= n.787G= n.394G= n.1390G= c.-463G= (n.-463G=) n.802G= | |
3 | g.184137738G>T | CA355381954 | EIF2B5 | n.462G>T n.422G>T n.1060G>T n.1187G>T n.436G>T c.171G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.207G>T c.189G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*265G>T (n.*265G>T) c.173G>T n.488G>T c.584G>T (n.584G>T) c.306G>T c.245+1063G>T n.440G>T n.403G>T n.787G>T n.394G>T n.1390G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.802G>T | |
3 | g.184137739A>C | CA355381957 | EIF2B5 | n.463A>C n.423A>C n.1061A>C n.1188A>C n.437A>C c.172A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.208A>C c.190A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.174A>C n.489A>C c.585A>C (n.585A>C) c.307A>C c.245+1064A>C n.441A>C n.404A>C n.788A>C n.395A>C n.1391A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.803A>C | |
3 | g.184137739A>G | CA355381956 | EIF2B5 | n.463A>G n.423A>G n.1061A>G n.1188A>G n.437A>G c.172A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.208A>G c.190A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.174A>G n.489A>G c.585A>G (n.585A>G) c.307A>G c.245+1064A>G n.441A>G n.404A>G n.788A>G n.395A>G n.1391A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.803A>G | |
3 | g.184137739A>T | CA355381955 | EIF2B5 | n.463A>T n.423A>T n.1061A>T n.1188A>T n.437A>T c.172A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.208A>T c.190A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.174A>T n.489A>T c.585A>T (n.585A>T) c.307A>T c.245+1064A>T n.441A>T n.404A>T n.788A>T n.395A>T n.1391A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.803A>T | |
3 | g.184137740C>A | CA355381958 | EIF2B5 | n.464C>A n.424C>A n.1062C>A n.1189C>A n.438C>A c.173C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.209C>A c.191C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.175C>A n.490C>A c.586C>A (n.586C>A) c.308C>A c.245+1065C>A n.442C>A n.405C>A n.789C>A n.396C>A n.1392C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.804C>A | |
3 | g.184137740C>G | CA355381959 | EIF2B5 | n.464C>G n.424C>G n.1062C>G n.1189C>G n.438C>G c.173C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.209C>G c.191C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.175C>G n.490C>G c.586C>G (n.586C>G) c.308C>G c.245+1065C>G n.442C>G n.405C>G n.789C>G n.396C>G n.1392C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.804C>G | |
3 | g.184137740C>T | CA437323442 | EIF2B5 | n.464C>T n.424C>T n.1062C>T n.1189C>T n.438C>T c.173C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.209C>T c.191C>T c.390C>T (p.Asp130=) c.435C>T (p.Asp145=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.175C>T n.490C>T c.586C>T (n.586C>T) c.308C>T c.245+1065C>T n.442C>T n.405C>T n.789C>T n.396C>T n.1392C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.804C>T | |
3 | g.184137741T>A | CA355381960 | EIF2B5 | n.465T>A n.425T>A n.1063T>A n.1190T>A n.439T>A c.174T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.210T>A c.192T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.*268T>A (n.*268T>A) c.176T>A n.491T>A c.587T>A (n.587T>A) c.309T>A c.245+1066T>A n.443T>A n.406T>A n.790T>A n.397T>A n.1393T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.805T>A | |
3 | g.184137741T>C | CA355381961 | EIF2B5 | n.465T>C n.425T>C n.1063T>C n.1190T>C n.439T>C c.174T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.210T>C c.192T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.*268T>C (n.*268T>C) c.176T>C n.491T>C c.587T>C (n.587T>C) c.309T>C c.245+1066T>C n.443T>C n.406T>C n.790T>C n.397T>C n.1393T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.805T>C | |
3 | g.184137741T>G | CA355381962 | EIF2B5 | n.465T>G n.425T>G n.1063T>G n.1190T>G n.439T>G c.174T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.210T>G c.192T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.*268T>G (n.*268T>G) c.176T>G n.491T>G c.587T>G (n.587T>G) c.309T>G c.245+1066T>G n.443T>G n.406T>G n.790T>G n.397T>G n.1393T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.805T>G | |
3 | g.184137742T>A | CA355381963 | EIF2B5 | n.466T>A n.426T>A n.1064T>A n.1191T>A n.440T>A c.175T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.211T>A c.193T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.*269T>A (n.*269T>A) c.177T>A n.492T>A c.588T>A (n.588T>A) c.310T>A c.245+1067T>A n.444T>A n.407T>A n.791T>A n.398T>A n.1394T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.806T>A | |
3 | g.184137742T>C | CA355381964 | EIF2B5 | n.466T>C n.426T>C n.1064T>C n.1191T>C n.440T>C c.175T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.211T>C c.193T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.*269T>C (n.*269T>C) c.177T>C n.492T>C c.588T>C (n.588T>C) c.310T>C c.245+1067T>C n.444T>C n.407T>C n.791T>C n.398T>C n.1394T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.806T>C | |
3 | g.184137742T>G | CA355381965 | EIF2B5 | n.466T>G n.426T>G n.1064T>G n.1191T>G n.440T>G c.175T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.211T>G c.193T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.*269T>G (n.*269T>G) c.177T>G n.492T>G c.588T>G (n.588T>G) c.310T>G c.245+1067T>G n.444T>G n.407T>G n.791T>G n.398T>G n.1394T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.806T>G | |
3 | g.184137743T>A | CA355381966 | EIF2B5 | n.467T>A n.427T>A n.1065T>A n.1192T>A n.441T>A c.176T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.212T>A c.194T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.178T>A n.493T>A c.589T>A (n.589T>A) c.311T>A c.245+1068T>A n.445T>A n.408T>A n.792T>A n.399T>A n.1395T>A c.-458T>A (n.-458T>A) n.807T>A | |
3 | g.184137743T>C | CA437323444 | EIF2B5 | n.467T>C n.427T>C n.1065T>C n.1192T>C n.441T>C c.176T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.212T>C c.194T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.438T>C (p.Phe146=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.178T>C n.493T>C c.589T>C (n.589T>C) c.311T>C c.245+1068T>C n.445T>C n.408T>C n.792T>C n.399T>C n.1395T>C c.-458T>C (n.-458T>C) n.807T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137743T>G | CA355381967 | EIF2B5 | n.467T>G n.427T>G n.1065T>G n.1192T>G n.441T>G c.176T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.212T>G c.194T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.178T>G n.493T>G c.589T>G (n.589T>G) c.311T>G c.245+1068T>G n.445T>G n.408T>G n.792T>G n.399T>G n.1395T>G c.-458T>G (n.-458T>G) n.807T>G | |
3 | g.184137743T= | CA1425882640 | EIF2B5 | n.467T= n.427T= n.1065T= n.1192T= n.441T= c.176T= c.444T= (p.Phe148=) c.212T= c.194T= c.393T= (p.Phe131=) c.438T= (p.Phe146=) c.*270T= (n.*270T=) c.178T= n.493T= c.589T= (n.589T=) c.311T= c.245+1068T= n.445T= n.408T= n.792T= n.399T= n.1395T= c.-458T= (n.-458T=) n.807T= | |
3 | g.184137744C>A | CA2726395 | EIF2B5 | n.468C>A n.428C>A n.1066C>A n.1193C>A n.442C>A c.177C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.213C>A c.195C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*271C>A (n.*271C>A) c.179C>A n.494C>A c.590C>A (n.590C>A) c.312C>A c.245+1069C>A n.446C>A n.409C>A n.793C>A n.400C>A n.1396C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.808C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137744C= | CA1425882644 | EIF2B5 | n.468C= n.428C= n.1066C= n.1193C= n.442C= c.177C= c.445C= (p.Leu149=) c.213C= c.195C= c.394C= (p.Leu132=) c.439C= (p.Leu147=) c.*271C= (n.*271C=) c.179C= n.494C= c.590C= (n.590C=) c.312C= c.245+1069C= n.446C= n.409C= n.793C= n.400C= n.1396C= c.-457C= (n.-457C=) n.808C= | |
3 | g.184137744C>G | CA355381968 | EIF2B5 | n.468C>G n.428C>G n.1066C>G n.1193C>G n.442C>G c.177C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.213C>G c.195C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*271C>G (n.*271C>G) c.179C>G n.494C>G c.590C>G (n.590C>G) c.312C>G c.245+1069C>G n.446C>G n.409C>G n.793C>G n.400C>G n.1396C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.808C>G | |
3 | g.184137744C>T | CA355381969 | EIF2B5 | n.468C>T n.428C>T n.1066C>T n.1193C>T n.442C>T c.177C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.213C>T c.195C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*271C>T (n.*271C>T) c.179C>T n.494C>T c.590C>T (n.590C>T) c.312C>T c.245+1069C>T n.446C>T n.409C>T n.793C>T n.400C>T n.1396C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.808C>T | COSMIC |
3 | g.184137745T>A | CA355381972 | EIF2B5 | n.469T>A n.429T>A n.1067T>A n.1194T>A n.443T>A c.178T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.214T>A c.196T>A c.395T>A (p.Leu132His) c.440T>A (p.Leu147His) c.*272T>A (n.*272T>A) c.180T>A n.495T>A c.591T>A (n.591T>A) c.313T>A c.245+1070T>A n.447T>A n.410T>A n.794T>A n.401T>A n.1397T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.809T>A | |
3 | g.184137745T>C | CA355381970 | EIF2B5 | n.469T>C n.429T>C n.1067T>C n.1194T>C n.443T>C c.178T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.214T>C c.196T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.180T>C n.495T>C c.591T>C (n.591T>C) c.313T>C c.245+1070T>C n.447T>C n.410T>C n.794T>C n.401T>C n.1397T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.809T>C | |
3 | g.184137745T>G | CA355381971 | EIF2B5 | n.469T>G n.429T>G n.1067T>G n.1194T>G n.443T>G c.178T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.214T>G c.196T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*272T>G (n.*272T>G) c.180T>G n.495T>G c.591T>G (n.591T>G) c.313T>G c.245+1070T>G n.447T>G n.410T>G n.794T>G n.401T>G n.1397T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.809T>G | |
3 | g.184137746T>A | CA437323446 | EIF2B5 | n.470T>A n.430T>A n.1068T>A n.1195T>A n.444T>A c.179T>A c.447T>A (p.Leu149=) c.215T>A c.197T>A c.396T>A (p.Leu132=) c.441T>A (p.Leu147=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.181T>A n.496T>A c.592T>A (n.592T>A) c.314T>A c.245+1071T>A n.448T>A n.411T>A n.795T>A n.402T>A n.1398T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.810T>A | |
3 | g.184137746T>C | CA437323447 | EIF2B5 | n.470T>C n.430T>C n.1068T>C n.1195T>C n.444T>C c.179T>C c.447T>C (p.Leu149=) c.215T>C c.197T>C c.396T>C (p.Leu132=) c.441T>C (p.Leu147=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.181T>C n.496T>C c.592T>C (n.592T>C) c.314T>C c.245+1071T>C n.448T>C n.411T>C n.795T>C n.402T>C n.1398T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.810T>C | dbSNP |
3 | g.184137746T>G | CA437323448 | EIF2B5 | n.470T>G n.430T>G n.1068T>G n.1195T>G n.444T>G c.179T>G c.447T>G (p.Leu149=) c.215T>G c.197T>G c.396T>G (p.Leu132=) c.441T>G (p.Leu147=) c.*273T>G (n.*273T>G) c.181T>G n.496T>G c.592T>G (n.592T>G) c.314T>G c.245+1071T>G n.448T>G n.411T>G n.795T>G n.402T>G n.1398T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.810T>G | |
3 | g.184137746T= | CA1425882648 | EIF2B5 | n.470T= n.430T= n.1068T= n.1195T= n.444T= c.179T= c.447T= (p.Leu149=) c.215T= c.197T= c.396T= (p.Leu132=) c.441T= (p.Leu147=) c.*273T= (n.*273T=) c.181T= n.496T= c.592T= (n.592T=) c.314T= c.245+1071T= n.448T= n.411T= n.795T= n.402T= n.1398T= c.-455T= (n.-455T=) n.810T= | |
3 | g.184137747C>A | CA355381973 | EIF2B5 | n.471C>A n.431C>A n.1069C>A n.1196C>A n.445C>A c.180C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.216C>A c.198C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.*274C>A (n.*274C>A) c.182C>A n.497C>A c.593C>A (n.593C>A) c.315C>A c.245+1072C>A n.449C>A n.412C>A n.796C>A n.403C>A n.1399C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.811C>A | |
3 | g.184137747C>G | CA355381974 | EIF2B5 | n.471C>G n.431C>G n.1069C>G n.1196C>G n.445C>G c.180C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.216C>G c.198C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.*274C>G (n.*274C>G) c.182C>G n.497C>G c.593C>G (n.593C>G) c.315C>G c.245+1072C>G n.449C>G n.412C>G n.796C>G n.403C>G n.1399C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.811C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137747C>T | CA437323449 | EIF2B5 | n.471C>T n.431C>T n.1069C>T n.1196C>T n.445C>T c.180C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.216C>T c.198C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.442C>T (p.Leu148=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.182C>T n.497C>T c.593C>T (n.593C>T) c.315C>T c.245+1072C>T n.449C>T n.412C>T n.796C>T n.403C>T n.1399C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.811C>T | COSMIC |
3 | g.184137748T>A | CA355381975 | EIF2B5 | n.472T>A n.432T>A n.1070T>A n.1197T>A n.446T>A c.181T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.217T>A c.199T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) c.183T>A n.498T>A c.594T>A (n.594T>A) c.316T>A c.245+1073T>A n.450T>A n.413T>A n.797T>A n.404T>A n.1400T>A c.-453T>A (n.-453T>A) n.812T>A | |
3 | g.184137748T>C | CA355381976 | EIF2B5 | n.472T>C n.432T>C n.1070T>C n.1197T>C n.446T>C c.181T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.217T>C c.199T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) c.183T>C n.498T>C c.594T>C (n.594T>C) c.316T>C c.245+1073T>C n.450T>C n.413T>C n.797T>C n.404T>C n.1400T>C c.-453T>C (n.-453T>C) n.812T>C | |
3 | g.184137748T>G | CA355381977 | EIF2B5 | n.472T>G n.432T>G n.1070T>G n.1197T>G n.446T>G c.181T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.217T>G c.199T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.183T>G n.498T>G c.594T>G (n.594T>G) c.316T>G c.245+1073T>G n.450T>G n.413T>G n.797T>G n.404T>G n.1400T>G c.-453T>G (n.-453T>G) n.812T>G | |
3 | g.184137749G>A | CA437323450 | EIF2B5 | n.473G>A n.433G>A n.1071G>A n.1198G>A n.447G>A c.182G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.218G>A c.200G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.444G>A (p.Leu148=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.184G>A n.499G>A c.595G>A (n.595G>A) c.317G>A c.245+1074G>A n.451G>A n.414G>A n.798G>A n.405G>A n.1401G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.813G>A | |
3 | g.184137749G>C | CA437323451 | EIF2B5 | n.473G>C n.433G>C n.1071G>C n.1198G>C n.447G>C c.182G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.218G>C c.200G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.444G>C (p.Leu148=) c.*276G>C (n.*276G>C) c.184G>C n.499G>C c.595G>C (n.595G>C) c.317G>C c.245+1074G>C n.451G>C n.414G>C n.798G>C n.405G>C n.1401G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137749G= | CA1425882652 | EIF2B5 | n.473G= n.433G= n.1071G= n.1198G= n.447G= c.182G= c.450G= (p.Leu150=) c.218G= c.200G= c.399G= (p.Leu133=) c.444G= (p.Leu148=) c.*276G= (n.*276G=) c.184G= n.499G= c.595G= (n.595G=) c.317G= c.245+1074G= n.451G= n.414G= n.798G= n.405G= n.1401G= c.-452G= (n.-452G=) n.813G= | |
3 | g.184137749G>T | CA2726396 | EIF2B5 | n.473G>T n.433G>T n.1071G>T n.1198G>T n.447G>T c.182G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.218G>T c.200G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.444G>T (p.Leu148=) c.*276G>T (n.*276G>T) c.184G>T n.499G>T c.595G>T (n.595G>T) c.317G>T c.245+1074G>T n.451G>T n.414G>T n.798G>T n.405G>T n.1401G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.813G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137749_184137751delinsGGT | CA1425882651 | EIF2B5 | n.473_475delinsGGT n.433_435delinsGGT n.1071_1073delinsGGT n.1198_1200delinsGGT n.447_449delinsGGT c.182_184delinsGGT c.450_452delinsGGT (p.Leu150=) c.218_220delinsGGT c.200_202delinsGGT c.399_401delinsGGT (p.Leu133=) c.444_446delinsGGT (p.Leu148=) c.*276_*278delinsGGT (n.*276_*278delinsGGT) c.184_186delinsGGT n.499_501delinsGGT c.595_597delinsGGT (n.595_597delinsGGT) c.317_319delinsGGT c.245+1074_245+1076delinsGGT n.451_453delinsGGT n.414_416delinsGGT n.798_800delinsGGT n.405_407delinsGGT n.1401_1403delinsGGT c.-452_-450delinsGGT (n.-452_-450delinsGGT) n.813_815delinsGGT | |
3 | g.184137750G>A | CA355381978 | EIF2B5 | n.474G>A n.434G>A n.1072G>A n.1199G>A n.448G>A c.183G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.219G>A c.201G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.*277G>A (n.*277G>A) c.185G>A n.500G>A c.596G>A (n.596G>A) c.318G>A c.245+1075G>A n.452G>A n.415G>A n.799G>A n.406G>A n.1402G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.814G>A | |
3 | g.184137750G>C | CA355381979 | EIF2B5 | n.474G>C n.434G>C n.1072G>C n.1199G>C n.448G>C c.183G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.219G>C c.201G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.*277G>C (n.*277G>C) c.185G>C n.500G>C c.596G>C (n.596G>C) c.318G>C c.245+1075G>C n.452G>C n.415G>C n.799G>C n.406G>C n.1402G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.814G>C | |
3 | g.184137750G>T | CA355381980 | EIF2B5 | n.474G>T n.434G>T n.1072G>T n.1199G>T n.448G>T c.183G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.219G>T c.201G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) c.185G>T n.500G>T c.596G>T (n.596G>T) c.318G>T c.245+1075G>T n.452G>T n.415G>T n.799G>T n.406G>T n.1402G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.814G>T | COSMIC |
3 | g.184137752_184137753del | CA88840431 | EIF2B5 | n.476_477del n.436_437del n.1074_1075del n.1201_1202del n.450_451del c.185_186del c.453_454del (p.Tyr152TrpfsTer14) c.221_222del c.203_204del c.402_403del (p.Tyr135TrpfsTer14) c.447_448del (p.Tyr150TrpfsTer14) c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.187_188del n.502_503del c.598_599del (n.598_599del) c.320_321del c.245+1077_245+1078del n.454_455del n.417_418del n.801_802del n.408_409del n.1404_1405del c.-449_-448del (n.-449_-448del) n.816_817del | dbSNP |
3 | g.184137751T>A | CA355381981 | EIF2B5 | n.475T>A n.435T>A n.1073T>A n.1200T>A n.449T>A c.184T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.220T>A c.202T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) c.186T>A n.501T>A c.597T>A (n.597T>A) c.319T>A c.245+1076T>A n.453T>A n.416T>A n.800T>A n.407T>A n.1403T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.815T>A | |
3 | g.184137751T>C | CA355381982 | EIF2B5 | n.475T>C n.435T>C n.1073T>C n.1200T>C n.449T>C c.184T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.220T>C c.202T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.*278T>C (n.*278T>C) c.186T>C n.501T>C c.597T>C (n.597T>C) c.319T>C c.245+1076T>C n.453T>C n.416T>C n.800T>C n.407T>C n.1403T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.815T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137751T>G | CA355381983 | EIF2B5 | n.475T>G n.435T>G n.1073T>G n.1200T>G n.449T>G c.184T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.220T>G c.202T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) c.186T>G n.501T>G c.597T>G (n.597T>G) c.319T>G c.245+1076T>G n.453T>G n.416T>G n.800T>G n.407T>G n.1403T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.815T>G | |
3 | g.184137752G>A | CA2726397 | EIF2B5 | n.476G>A n.436G>A n.1074G>A n.1201G>A n.450G>A c.185G>A c.453G>A (p.Val151=) c.221G>A c.203G>A c.402G>A (p.Val134=) c.447G>A (p.Val149=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.187G>A n.502G>A c.598G>A (n.598G>A) c.320G>A c.245+1077G>A n.454G>A n.417G>A n.801G>A n.408G>A n.1404G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137752G>C | CA437323453 | EIF2B5 | n.476G>C n.436G>C n.1074G>C n.1201G>C n.450G>C c.185G>C c.453G>C (p.Val151=) c.221G>C c.203G>C c.402G>C (p.Val134=) c.447G>C (p.Val149=) c.*279G>C (n.*279G>C) c.187G>C n.502G>C c.598G>C (n.598G>C) c.320G>C c.245+1077G>C n.454G>C n.417G>C n.801G>C n.408G>C n.1404G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.816G>C | |
3 | g.184137752G= | CA1425882663 | EIF2B5 | n.476G= n.436G= n.1074G= n.1201G= n.450G= c.185G= c.453G= (p.Val151=) c.221G= c.203G= c.402G= (p.Val134=) c.447G= (p.Val149=) c.*279G= (n.*279G=) c.187G= n.502G= c.598G= (n.598G=) c.320G= c.245+1077G= n.454G= n.417G= n.801G= n.408G= n.1404G= c.-449G= (n.-449G=) n.816G= | |
3 | g.184137752G>T | CA437323454 | EIF2B5 | n.476G>T n.436G>T n.1074G>T n.1201G>T n.450G>T c.185G>T c.453G>T (p.Val151=) c.221G>T c.203G>T c.402G>T (p.Val134=) c.447G>T (p.Val149=) c.*279G>T (n.*279G>T) c.187G>T n.502G>T c.598G>T (n.598G>T) c.320G>T c.245+1077G>T n.454G>T n.417G>T n.801G>T n.408G>T n.1404G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.816G>T | |
3 | g.184137753T>A | CA355381985 | EIF2B5 | n.477T>A n.437T>A n.1075T>A n.1202T>A n.451T>A c.186T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.222T>A c.204T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.188T>A n.503T>A c.599T>A (n.599T>A) c.321T>A c.245+1078T>A n.455T>A n.418T>A n.802T>A n.409T>A n.1405T>A c.-448T>A (n.-448T>A) n.817T>A | |
3 | g.184137753T>C | CA355381984 | EIF2B5 | n.477T>C n.437T>C n.1075T>C n.1202T>C n.451T>C c.186T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.222T>C c.204T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.*280T>C (n.*280T>C) c.188T>C n.503T>C c.599T>C (n.599T>C) c.321T>C c.245+1078T>C n.455T>C n.418T>C n.802T>C n.409T>C n.1405T>C c.-448T>C (n.-448T>C) n.817T>C | |
3 | g.184137753T>G | CA355381986 | EIF2B5 | n.477T>G n.437T>G n.1075T>G n.1202T>G n.451T>G c.186T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.222T>G c.204T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.188T>G n.503T>G c.599T>G (n.599T>G) c.321T>G c.245+1078T>G n.455T>G n.418T>G n.802T>G n.409T>G n.1405T>G c.-448T>G (n.-448T>G) n.817T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137753T= | CA1425882668 | EIF2B5 | n.477T= n.437T= n.1075T= n.1202T= n.451T= c.186T= c.454T= (p.Tyr152=) c.222T= c.204T= c.403T= (p.Tyr135=) c.448T= (p.Tyr150=) c.*280T= (n.*280T=) c.188T= n.503T= c.599T= (n.599T=) c.321T= c.245+1078T= n.455T= n.418T= n.802T= n.409T= n.1405T= c.-448T= (n.-448T=) n.817T= | |
3 | g.184137754A>C | CA355381987 | EIF2B5 | n.478A>C n.438A>C n.1076A>C n.1203A>C n.452A>C c.187A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.223A>C c.205A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.*281A>C (n.*281A>C) c.189A>C n.504A>C c.600A>C (n.600A>C) c.322A>C c.245+1079A>C n.456A>C n.419A>C n.803A>C n.410A>C n.1406A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.818A>C | |
3 | g.184137754A>G | CA355381988 | EIF2B5 | n.478A>G n.438A>G n.1076A>G n.1203A>G n.452A>G c.187A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.223A>G c.205A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.*281A>G (n.*281A>G) c.189A>G n.504A>G c.600A>G (n.600A>G) c.322A>G c.245+1079A>G n.456A>G n.419A>G n.803A>G n.410A>G n.1406A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.818A>G | |
3 | g.184137754A>T | CA355381989 | EIF2B5 | n.478A>T n.438A>T n.1076A>T n.1203A>T n.452A>T c.187A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.223A>T c.205A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.189A>T n.504A>T c.600A>T (n.600A>T) c.322A>T c.245+1079A>T n.456A>T n.419A>T n.803A>T n.410A>T n.1406A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.818A>T | |
3 | g.184137755T>A | CA355381990 | EIF2B5 | n.479T>A n.439T>A n.1077T>A n.1204T>A n.453T>A c.188T>A c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.224T>A c.206T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.*282T>A (n.*282T>A) c.190T>A n.505T>A c.601T>A (n.601T>A) c.323T>A c.245+1080T>A n.457T>A n.420T>A n.804T>A n.411T>A n.1407T>A c.-446T>A (n.-446T>A) n.819T>A | |
3 | g.184137755T>C | CA437323457 | EIF2B5 | n.479T>C n.439T>C n.1077T>C n.1204T>C n.453T>C c.188T>C c.456T>C (p.Tyr152=) c.224T>C c.206T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.*282T>C (n.*282T>C) c.190T>C n.505T>C c.601T>C (n.601T>C) c.323T>C c.245+1080T>C n.457T>C n.420T>C n.804T>C n.411T>C n.1407T>C c.-446T>C (n.-446T>C) n.819T>C | |
3 | g.184137755T>G | CA355381991 | EIF2B5 | n.479T>G n.439T>G n.1077T>G n.1204T>G n.453T>G c.188T>G c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.224T>G c.206T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.*282T>G (n.*282T>G) c.190T>G n.505T>G c.601T>G (n.601T>G) c.323T>G c.245+1080T>G n.457T>G n.420T>G n.804T>G n.411T>G n.1407T>G c.-446T>G (n.-446T>G) n.819T>G | |
3 | g.184137756G>A | CA355381992 | EIF2B5 | n.480G>A n.440G>A n.1078G>A n.1205G>A n.454G>A c.189G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.225G>A c.207G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.*283G>A (n.*283G>A) c.191G>A n.506G>A c.602G>A (n.602G>A) c.324G>A c.245+1081G>A n.458G>A n.421G>A n.805G>A n.412G>A n.1408G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.820G>A | |
3 | g.184137756G>C | CA355381993 | EIF2B5 | n.480G>C n.440G>C n.1078G>C n.1205G>C n.454G>C c.189G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.225G>C c.207G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*283G>C (n.*283G>C) c.191G>C n.506G>C c.602G>C (n.602G>C) c.324G>C c.245+1081G>C n.458G>C n.421G>C n.805G>C n.412G>C n.1408G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.820G>C | |
3 | g.184137756G>T | CA355381994 | EIF2B5 | n.480G>T n.440G>T n.1078G>T n.1205G>T n.454G>T c.189G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) c.225G>T c.207G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.*283G>T (n.*283G>T) c.191G>T n.506G>T c.602G>T (n.602G>T) c.324G>T c.245+1081G>T n.458G>T n.421G>T n.805G>T n.412G>T n.1408G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.820G>T | |
3 | g.184137757G>A | CA355381995 | EIF2B5 | n.481G>A n.441G>A n.1079G>A n.1206G>A n.455G>A c.190G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.226G>A c.208G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*284G>A (n.*284G>A) c.192G>A n.507G>A c.603G>A (n.603G>A) c.325G>A c.245+1082G>A n.459G>A n.422G>A n.806G>A n.413G>A n.1409G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.821G>A | |
3 | g.184137757G>C | CA355381996 | EIF2B5 | n.481G>C n.441G>C n.1079G>C n.1206G>C n.455G>C c.190G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.226G>C c.208G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*284G>C (n.*284G>C) c.192G>C n.507G>C c.603G>C (n.603G>C) c.325G>C c.245+1082G>C n.459G>C n.422G>C n.806G>C n.413G>C n.1409G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.821G>C | |
3 | g.184137757G>T | CA355381997 | EIF2B5 | n.481G>T n.441G>T n.1079G>T n.1206G>T n.455G>T c.190G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.226G>T c.208G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*284G>T (n.*284G>T) c.192G>T n.507G>T c.603G>T (n.603G>T) c.325G>T c.245+1082G>T n.459G>T n.422G>T n.806G>T n.413G>T n.1409G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.821G>T | |
3 | g.184137758G>A | CA437323460 | EIF2B5 | n.482G>A n.442G>A n.1080G>A n.1207G>A n.456G>A c.191G>A c.459G>A (p.Gly153=) c.227G>A c.209G>A c.408G>A (p.Gly136=) c.453G>A (p.Gly151=) c.*285G>A (n.*285G>A) c.193G>A n.508G>A c.604G>A (n.604G>A) c.326G>A c.245+1083G>A n.460G>A n.423G>A n.807G>A n.414G>A n.1410G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.822G>A | |
3 | g.184137758G>C | CA437323461 | EIF2B5 | n.482G>C n.442G>C n.1080G>C n.1207G>C n.456G>C c.191G>C c.459G>C (p.Gly153=) c.227G>C c.209G>C c.408G>C (p.Gly136=) c.453G>C (p.Gly151=) c.*285G>C (n.*285G>C) c.193G>C n.508G>C c.604G>C (n.604G>C) c.326G>C c.245+1083G>C n.460G>C n.423G>C n.807G>C n.414G>C n.1410G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.822G>C | |
3 | g.184137758G>T | CA437323462 | EIF2B5 | n.482G>T n.442G>T n.1080G>T n.1207G>T n.456G>T c.191G>T c.459G>T (p.Gly153=) c.227G>T c.209G>T c.408G>T (p.Gly136=) c.453G>T (p.Gly151=) c.*285G>T (n.*285G>T) c.193G>T n.508G>T c.604G>T (n.604G>T) c.326G>T c.245+1083G>T n.460G>T n.423G>T n.807G>T n.414G>T n.1410G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.822G>T | |
3 | g.184137759G>A | CA355382000 | EIF2B5 | n.483G>A n.443G>A n.1081G>A n.1208G>A n.457G>A c.192G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.228G>A c.210G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.*286G>A (n.*286G>A) c.194G>A n.509G>A c.605G>A (n.605G>A) c.327G>A c.245+1084G>A n.461G>A n.424G>A n.808G>A n.415G>A n.1411G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.823G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137759G>C | CA355381999 | EIF2B5 | n.483G>C n.443G>C n.1081G>C n.1208G>C n.457G>C c.192G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.228G>C c.210G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.454G>C (p.Asp152His) c.*286G>C (n.*286G>C) c.194G>C n.509G>C c.605G>C (n.605G>C) c.327G>C c.245+1084G>C n.461G>C n.424G>C n.808G>C n.415G>C n.1411G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.823G>C | |
3 | g.184137759G>T | CA355381998 | EIF2B5 | n.483G>T n.443G>T n.1081G>T n.1208G>T n.457G>T c.192G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.228G>T c.210G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.*286G>T (n.*286G>T) c.194G>T n.509G>T c.605G>T (n.605G>T) c.327G>T c.245+1084G>T n.461G>T n.424G>T n.808G>T n.415G>T n.1411G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.823G>T | |
3 | g.184137760A>C | CA355382001 | EIF2B5 | n.484A>C n.444A>C n.1082A>C n.1209A>C n.458A>C c.193A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.229A>C c.211A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.*287A>C (n.*287A>C) c.195A>C n.510A>C c.606A>C (n.606A>C) c.328A>C c.245+1085A>C n.462A>C n.425A>C n.809A>C n.416A>C n.1412A>C c.-441A>C (n.-441A>C) n.824A>C | |
3 | g.184137760A>G | CA355382002 | EIF2B5 | n.484A>G n.444A>G n.1082A>G n.1209A>G n.458A>G c.193A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.229A>G c.211A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.*287A>G (n.*287A>G) c.195A>G n.510A>G c.606A>G (n.606A>G) c.328A>G c.245+1085A>G n.462A>G n.425A>G n.809A>G n.416A>G n.1412A>G c.-441A>G (n.-441A>G) n.824A>G | |
3 | g.184137760A>T | CA355382003 | EIF2B5 | n.484A>T n.444A>T n.1082A>T n.1209A>T n.458A>T c.193A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.229A>T c.211A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.*287A>T (n.*287A>T) c.195A>T n.510A>T c.606A>T (n.606A>T) c.328A>T c.245+1085A>T n.462A>T n.425A>T n.809A>T n.416A>T n.1412A>T c.-441A>T (n.-441A>T) n.824A>T | |
3 | g.184137761T>A | CA355382004 | EIF2B5 | n.485T>A n.445T>A n.1083T>A n.1210T>A n.459T>A c.194T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.230T>A c.212T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) c.196T>A n.511T>A c.607T>A (n.607T>A) c.329T>A c.245+1086T>A n.463T>A n.426T>A n.810T>A n.417T>A n.1413T>A c.-440T>A (n.-440T>A) n.825T>A | |
3 | g.184137761T>C | CA437323465 | EIF2B5 | n.485T>C n.445T>C n.1083T>C n.1210T>C n.459T>C c.194T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.230T>C c.212T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.456T>C (p.Asp152=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.196T>C n.511T>C c.607T>C (n.607T>C) c.329T>C c.245+1086T>C n.463T>C n.426T>C n.810T>C n.417T>C n.1413T>C c.-440T>C (n.-440T>C) n.825T>C | dbSNP |
3 | g.184137761T>G | CA355382005 | EIF2B5 | n.485T>G n.445T>G n.1083T>G n.1210T>G n.459T>G c.194T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.230T>G c.212T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.*288T>G (n.*288T>G) c.196T>G n.511T>G c.607T>G (n.607T>G) c.329T>G c.245+1086T>G n.463T>G n.426T>G n.810T>G n.417T>G n.1413T>G c.-440T>G (n.-440T>G) n.825T>G | |
3 | g.184137762G>A | CA355382006 | EIF2B5 | n.486G>A n.446G>A n.1084G>A n.1211G>A n.460G>A c.195G>A c.463G>A (p.Val155Ile) c.231G>A c.213G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.*289G>A (n.*289G>A) c.197G>A n.512G>A c.608G>A (n.608G>A) c.330G>A c.245+1087G>A n.464G>A n.427G>A n.811G>A n.418G>A n.1414G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.826G>A | |
3 | g.184137762G>C | CA355382007 | EIF2B5 | n.486G>C n.446G>C n.1084G>C n.1211G>C n.460G>C c.195G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.231G>C c.213G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.*289G>C (n.*289G>C) c.197G>C n.512G>C c.608G>C (n.608G>C) c.330G>C c.245+1087G>C n.464G>C n.427G>C n.811G>C n.418G>C n.1414G>C c.-439G>C (n.-439G>C) n.826G>C | |
3 | g.184137762G>T | CA355382008 | EIF2B5 | n.486G>T n.446G>T n.1084G>T n.1211G>T n.460G>T c.195G>T c.463G>T (p.Val155Phe) c.231G>T c.213G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.197G>T n.512G>T c.608G>T (n.608G>T) c.330G>T c.245+1087G>T n.464G>T n.427G>T n.811G>T n.418G>T n.1414G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.826G>T | |
3 | g.184137763T>A | CA355382009 | EIF2B5 | n.487T>A n.447T>A n.1085T>A n.1212T>A n.461T>A c.196T>A c.464T>A (p.Val155Asp) c.232T>A c.214T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) c.*290T>A (n.*290T>A) c.198T>A n.513T>A c.609T>A (n.609T>A) c.331T>A c.245+1088T>A n.465T>A n.428T>A n.812T>A n.419T>A n.1415T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.827T>A | |
3 | g.184137763T>C | CA355382010 | EIF2B5 | n.487T>C n.447T>C n.1085T>C n.1212T>C n.461T>C c.196T>C c.464T>C (p.Val155Ala) c.232T>C c.214T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.*290T>C (n.*290T>C) c.198T>C n.513T>C c.609T>C (n.609T>C) c.331T>C c.245+1088T>C n.465T>C n.428T>C n.812T>C n.419T>C n.1415T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.827T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137763T>G | CA355382011 | EIF2B5 | n.487T>G n.447T>G n.1085T>G n.1212T>G n.461T>G c.196T>G c.464T>G (p.Val155Gly) c.232T>G c.214T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.198T>G n.513T>G c.609T>G (n.609T>G) c.331T>G c.245+1088T>G n.465T>G n.428T>G n.812T>G n.419T>G n.1415T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.827T>G | |
3 | g.184137764C>A | CA437323473 | EIF2B5 | n.488C>A n.448C>A n.1086C>A n.1213C>A n.462C>A c.197C>A c.465C>A (p.Val155=) c.233C>A c.215C>A c.414C>A (p.Val138=) c.459C>A (p.Val153=) c.*291C>A (n.*291C>A) c.199C>A n.514C>A c.610C>A (n.610C>A) c.332C>A c.245+1089C>A n.466C>A n.429C>A n.813C>A n.420C>A n.1416C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.828C>A | |
3 | g.184137764C= | CA1425882676 | EIF2B5 | n.488C= n.448C= n.1086C= n.1213C= n.462C= c.197C= c.465C= (p.Val155=) c.233C= c.215C= c.414C= (p.Val138=) c.459C= (p.Val153=) c.*291C= (n.*291C=) c.199C= n.514C= c.610C= (n.610C=) c.332C= c.245+1089C= n.466C= n.429C= n.813C= n.420C= n.1416C= c.-437C= (n.-437C=) n.828C= | |
3 | g.184137764C>G | CA437323472 | EIF2B5 | n.488C>G n.448C>G n.1086C>G n.1213C>G n.462C>G c.197C>G c.465C>G (p.Val155=) c.233C>G c.215C>G c.414C>G (p.Val138=) c.459C>G (p.Val153=) c.*291C>G (n.*291C>G) c.199C>G n.514C>G c.610C>G (n.610C>G) c.332C>G c.245+1089C>G n.466C>G n.429C>G n.813C>G n.420C>G n.1416C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.828C>G | |
3 | g.184137764C>T | CA2726398 | EIF2B5 | n.488C>T n.448C>T n.1086C>T n.1213C>T n.462C>T c.197C>T c.465C>T (p.Val155=) c.233C>T c.215C>T c.414C>T (p.Val138=) c.459C>T (p.Val153=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.199C>T n.514C>T c.610C>T (n.610C>T) c.332C>T c.245+1089C>T n.466C>T n.429C>T n.813C>T n.420C>T n.1416C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137765A>C | CA355382013 | EIF2B5 | n.489A>C n.449A>C n.1087A>C n.1214A>C n.463A>C c.198A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.234A>C c.216A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*292A>C (n.*292A>C) c.200A>C n.515A>C c.611A>C (n.611A>C) c.333A>C c.245+1090A>C n.467A>C n.430A>C n.814A>C n.421A>C n.1417A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.829A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137765A>G | CA355382014 | EIF2B5 | n.489A>G n.449A>G n.1087A>G n.1214A>G n.463A>G c.198A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.234A>G c.216A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.*292A>G (n.*292A>G) c.200A>G n.515A>G c.611A>G (n.611A>G) c.333A>G c.245+1090A>G n.467A>G n.430A>G n.814A>G n.421A>G n.1417A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.829A>G | |
3 | g.184137765A>T | CA355382012 | EIF2B5 | n.489A>T n.449A>T n.1087A>T n.1214A>T n.463A>T c.198A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.234A>T c.216A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*292A>T (n.*292A>T) c.200A>T n.515A>T c.611A>T (n.611A>T) c.333A>T c.245+1090A>T n.467A>T n.430A>T n.814A>T n.421A>T n.1417A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.829A>T | |
3 | g.184137766T>A | CA355382015 | EIF2B5 | n.490T>A n.450T>A n.1088T>A n.1215T>A n.464T>A c.199T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.235T>A c.217T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*293T>A (n.*293T>A) c.201T>A n.516T>A c.612T>A (n.612T>A) c.334T>A c.245+1091T>A n.468T>A n.431T>A n.815T>A n.422T>A n.1418T>A c.-435T>A (n.-435T>A) n.830T>A | |
3 | g.184137766T>C | CA355382016 | EIF2B5 | n.490T>C n.450T>C n.1088T>C n.1215T>C n.464T>C c.199T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.235T>C c.217T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*293T>C (n.*293T>C) c.201T>C n.516T>C c.612T>C (n.612T>C) c.334T>C c.245+1091T>C n.468T>C n.431T>C n.815T>C n.422T>C n.1418T>C c.-435T>C (n.-435T>C) n.830T>C | |
3 | g.184137766T>G | CA355382017 | EIF2B5 | n.490T>G n.450T>G n.1088T>G n.1215T>G n.464T>G c.199T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.235T>G c.217T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*293T>G (n.*293T>G) c.201T>G n.516T>G c.612T>G (n.612T>G) c.334T>G c.245+1091T>G n.468T>G n.431T>G n.815T>G n.422T>G n.1418T>G c.-435T>G (n.-435T>G) n.830T>G | |
3 | g.184137767C>A | CA437323476 | EIF2B5 | n.491C>A n.451C>A n.1089C>A n.1216C>A n.465C>A c.200C>A c.468C>A (p.Ile156=) c.236C>A c.218C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.462C>A (p.Ile154=) c.*294C>A (n.*294C>A) c.202C>A n.517C>A c.613C>A (n.613C>A) c.335C>A c.245+1092C>A n.469C>A n.432C>A n.816C>A n.423C>A n.1419C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.831C>A | |
3 | g.184137767C= | CA1425882681 | EIF2B5 | n.491C= n.451C= n.1089C= n.1216C= n.465C= c.200C= c.468C= (p.Ile156=) c.236C= c.218C= c.417C= (p.Ile139=) c.462C= (p.Ile154=) c.*294C= (n.*294C=) c.202C= n.517C= c.613C= (n.613C=) c.335C= c.245+1092C= n.469C= n.432C= n.816C= n.423C= n.1419C= c.-434C= (n.-434C=) n.831C= | |
3 | g.184137767C>G | CA355382018 | EIF2B5 | n.491C>G n.451C>G n.1089C>G n.1216C>G n.465C>G c.200C>G c.468C>G (p.Ile156Met) c.236C>G c.218C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.*294C>G (n.*294C>G) c.202C>G n.517C>G c.613C>G (n.613C>G) c.335C>G c.245+1092C>G n.469C>G n.432C>G n.816C>G n.423C>G n.1419C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.831C>G | ClinVar |
3 | g.184137767C>T | CA437323478 | EIF2B5 | n.491C>T n.451C>T n.1089C>T n.1216C>T n.465C>T c.200C>T c.468C>T (p.Ile156=) c.236C>T c.218C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.462C>T (p.Ile154=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.202C>T n.517C>T c.613C>T (n.613C>T) c.335C>T c.245+1092C>T n.469C>T n.432C>T n.816C>T n.423C>T n.1419C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137768T>A | CA355382019 | EIF2B5 | n.492T>A n.452T>A n.1090T>A n.1217T>A n.466T>A c.201T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.237T>A c.219T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*295T>A (n.*295T>A) c.203T>A n.518T>A c.614T>A (n.614T>A) c.336T>A c.245+1093T>A n.470T>A n.433T>A n.817T>A n.424T>A n.1420T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.832T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137768T>C | CA355382020 | EIF2B5 | n.492T>C n.452T>C n.1090T>C n.1217T>C n.466T>C c.201T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.237T>C c.219T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.203T>C n.518T>C c.614T>C (n.614T>C) c.336T>C c.245+1093T>C n.470T>C n.433T>C n.817T>C n.424T>C n.1420T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.832T>C | |
3 | g.184137768T>G | CA355382021 | EIF2B5 | n.492T>G n.452T>G n.1090T>G n.1217T>G n.466T>G c.201T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.237T>G c.219T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*295T>G (n.*295T>G) c.203T>G n.518T>G c.614T>G (n.614T>G) c.336T>G c.245+1093T>G n.470T>G n.433T>G n.817T>G n.424T>G n.1420T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.832T>G | |
3 | g.184137769C>A | CA355382022 | EIF2B5 | n.493C>A n.453C>A n.1091C>A n.1218C>A n.467C>A c.202C>A c.470C>A (p.Ser157Ter) c.238C>A c.220C>A c.419C>A (p.Ser140Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.*296C>A (n.*296C>A) c.204C>A n.519C>A c.615C>A (n.615C>A) c.337C>A c.245+1094C>A n.471C>A n.434C>A n.818C>A n.425C>A n.1421C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.833C>A | |
3 | g.184137769C>G | CA355382023 | EIF2B5 | n.493C>G n.453C>G n.1091C>G n.1218C>G n.467C>G c.202C>G c.470C>G (p.Ser157Ter) c.238C>G c.220C>G c.419C>G (p.Ser140Ter) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.*296C>G (n.*296C>G) c.204C>G n.519C>G c.615C>G (n.615C>G) c.337C>G c.245+1094C>G n.471C>G n.434C>G n.818C>G n.425C>G n.1421C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.833C>G | ClinVar |
3 | g.184137769C>T | CA355382024 | EIF2B5 | n.493C>T n.453C>T n.1091C>T n.1218C>T n.467C>T c.202C>T c.470C>T (p.Ser157Leu) c.238C>T c.220C>T c.419C>T (p.Ser140Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.204C>T n.519C>T c.615C>T (n.615C>T) c.337C>T c.245+1094C>T n.471C>T n.434C>T n.818C>T n.425C>T n.1421C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.833C>T | |
3 | g.184137770A= | CA1425882688 | EIF2B5 | n.494A= n.454A= n.1092A= n.1219A= n.468A= c.203A= c.471A= (p.Ser157=) c.239A= c.221A= c.420A= (p.Ser140=) c.465A= (p.Ser155=) c.*297A= (n.*297A=) c.205A= n.520A= c.616A= (n.616A=) c.338A= c.245+1095A= n.472A= n.435A= n.819A= n.426A= n.1422A= c.-431A= (n.-431A=) n.834A= | |
3 | g.184137770A>C | CA437323484 | EIF2B5 | n.494A>C n.454A>C n.1092A>C n.1219A>C n.468A>C c.203A>C c.471A>C (p.Ser157=) c.239A>C c.221A>C c.420A>C (p.Ser140=) c.465A>C (p.Ser155=) c.*297A>C (n.*297A>C) c.205A>C n.520A>C c.616A>C (n.616A>C) c.338A>C c.245+1095A>C n.472A>C n.435A>C n.819A>C n.426A>C n.1422A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.834A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137770A>G | CA437323485 | EIF2B5 | n.494A>G n.454A>G n.1092A>G n.1219A>G n.468A>G c.203A>G c.471A>G (p.Ser157=) c.239A>G c.221A>G c.420A>G (p.Ser140=) c.465A>G (p.Ser155=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.205A>G n.520A>G c.616A>G (n.616A>G) c.338A>G c.245+1095A>G n.472A>G n.435A>G n.819A>G n.426A>G n.1422A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.834A>G | |
3 | g.184137770A>T | CA437323487 | EIF2B5 | n.494A>T n.454A>T n.1092A>T n.1219A>T n.468A>T c.203A>T c.471A>T (p.Ser157=) c.239A>T c.221A>T c.420A>T (p.Ser140=) c.465A>T (p.Ser155=) c.*297A>T (n.*297A>T) c.205A>T n.520A>T c.616A>T (n.616A>T) c.338A>T c.245+1095A>T n.472A>T n.435A>T n.819A>T n.426A>T n.1422A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.834A>T | |
3 | g.184137772del | CA2577974774 | EIF2B5 | n.496del n.456del n.1094del n.1221del n.470del c.205del c.473del (p.Asn158ThrfsTer13) c.473del (p.Asn158ThrfsTer21) c.241del c.223del c.422del (p.Asn141ThrfsTer13) c.467del (p.Asn156ThrfsTer13) c.*299del (n.*299del) c.207del n.522del c.618del (n.618del) c.340del c.245+1097del n.474del n.437del n.821del n.428del n.1424del c.-429del (n.-429del) n.836del | |
3 | g.184137771A>C | CA355382025 | EIF2B5 | n.495A>C n.455A>C n.1093A>C n.1220A>C n.469A>C c.204A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.240A>C c.222A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.206A>C n.521A>C c.617A>C (n.617A>C) c.339A>C c.245+1096A>C n.473A>C n.436A>C n.820A>C n.427A>C n.1423A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.835A>C | |
3 | g.184137771A>G | CA355382026 | EIF2B5 | n.495A>G n.455A>G n.1093A>G n.1220A>G n.469A>G c.204A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.240A>G c.222A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) c.206A>G n.521A>G c.617A>G (n.617A>G) c.339A>G c.245+1096A>G n.473A>G n.436A>G n.820A>G n.427A>G n.1423A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.835A>G | |
3 | g.184137771A>T | CA355382027 | EIF2B5 | n.495A>T n.455A>T n.1093A>T n.1220A>T n.469A>T c.204A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.240A>T c.222A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) c.206A>T n.521A>T c.617A>T (n.617A>T) c.339A>T c.245+1096A>T n.473A>T n.436A>T n.820A>T n.427A>T n.1423A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.835A>T | |
3 | g.184137772A>C | CA355382030 | EIF2B5 | n.496A>C n.456A>C n.1094A>C n.1221A>C n.470A>C c.205A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.241A>C c.223A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.207A>C n.522A>C c.618A>C (n.618A>C) c.340A>C c.245+1097A>C n.474A>C n.437A>C n.821A>C n.428A>C n.1424A>C c.-429A>C (n.-429A>C) n.836A>C | |
3 | g.184137772A>G | CA355382029 | EIF2B5 | n.496A>G n.456A>G n.1094A>G n.1221A>G n.470A>G c.205A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.241A>G c.223A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) c.207A>G n.522A>G c.618A>G (n.618A>G) c.340A>G c.245+1097A>G n.474A>G n.437A>G n.821A>G n.428A>G n.1424A>G c.-429A>G (n.-429A>G) n.836A>G | |
3 | g.184137772A>T | CA355382028 | EIF2B5 | n.496A>T n.456A>T n.1094A>T n.1221A>T n.470A>T c.205A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.241A>T c.223A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) c.207A>T n.522A>T c.618A>T (n.618A>T) c.340A>T c.245+1097A>T n.474A>T n.437A>T n.821A>T n.428A>T n.1424A>T c.-429A>T (n.-429A>T) n.836A>T | |
3 | g.184137773C>A | CA355382031 | EIF2B5 | n.497C>A n.457C>A n.1095C>A n.1222C>A n.471C>A c.206C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.242C>A c.224C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.208C>A n.523C>A c.619C>A (n.619C>A) c.341C>A c.245+1098C>A n.475C>A n.438C>A n.822C>A n.429C>A n.1425C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.837C>A | |
3 | g.184137773C>G | CA355382032 | EIF2B5 | n.497C>G n.457C>G n.1095C>G n.1222C>G n.471C>G c.206C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.242C>G c.224C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.*300C>G (n.*300C>G) c.208C>G n.523C>G c.619C>G (n.619C>G) c.341C>G c.245+1098C>G n.475C>G n.438C>G n.822C>G n.429C>G n.1425C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.837C>G | |
3 | g.184137773C>T | CA437323493 | EIF2B5 | n.497C>T n.457C>T n.1095C>T n.1222C>T n.471C>T c.206C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.242C>T c.224C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.468C>T (p.Asn156=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.208C>T n.523C>T c.619C>T (n.619C>T) c.341C>T c.245+1098C>T n.475C>T n.438C>T n.822C>T n.429C>T n.1425C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.837C>T | |
3 | g.184137774A= | CA1425882693 | EIF2B5 | n.498A= n.458A= n.1096A= n.1223A= n.472A= c.207A= c.475A= (p.Ile159=) c.243A= c.225A= c.424A= (p.Ile142=) c.469A= (p.Ile157=) c.*301A= (n.*301A=) c.209A= n.524A= c.620A= (n.620A=) c.342A= c.245+1099A= n.476A= n.439A= n.823A= n.430A= n.1426A= c.-427A= (n.-427A=) n.838A= | |
3 | g.184137774A>C | CA355382033 | EIF2B5 | n.498A>C n.458A>C n.1096A>C n.1223A>C n.472A>C c.207A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.243A>C c.225A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*301A>C (n.*301A>C) c.209A>C n.524A>C c.620A>C (n.620A>C) c.342A>C c.245+1099A>C n.476A>C n.439A>C n.823A>C n.430A>C n.1426A>C c.-427A>C (n.-427A>C) n.838A>C | |
3 | g.184137774A>G | CA355382034 | EIF2B5 | n.498A>G n.458A>G n.1096A>G n.1223A>G n.472A>G c.207A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.243A>G c.225A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.*301A>G (n.*301A>G) c.209A>G n.524A>G c.620A>G (n.620A>G) c.342A>G c.245+1099A>G n.476A>G n.439A>G n.823A>G n.430A>G n.1426A>G c.-427A>G (n.-427A>G) n.838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137774A>T | CA355382035 | EIF2B5 | n.498A>T n.458A>T n.1096A>T n.1223A>T n.472A>T c.207A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.243A>T c.225A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*301A>T (n.*301A>T) c.209A>T n.524A>T c.620A>T (n.620A>T) c.342A>T c.245+1099A>T n.476A>T n.439A>T n.823A>T n.430A>T n.1426A>T c.-427A>T (n.-427A>T) n.838A>T | |
3 | g.184137775T>A | CA355382036 | EIF2B5 | n.499T>A n.459T>A n.1097T>A n.1224T>A n.473T>A c.208T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.244T>A c.226T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*302T>A (n.*302T>A) c.210T>A n.525T>A c.621T>A (n.621T>A) c.343T>A c.245+1100T>A n.477T>A n.440T>A n.824T>A n.431T>A n.1427T>A c.-426T>A (n.-426T>A) n.839T>A | |
3 | g.184137775T>C | CA355382037 | EIF2B5 | n.499T>C n.459T>C n.1097T>C n.1224T>C n.473T>C c.208T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.244T>C c.226T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*302T>C (n.*302T>C) c.210T>C n.525T>C c.621T>C (n.621T>C) c.343T>C c.245+1100T>C n.477T>C n.440T>C n.824T>C n.431T>C n.1427T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.839T>C | |
3 | g.184137775T>G | CA355382038 | EIF2B5 | n.499T>G n.459T>G n.1097T>G n.1224T>G n.473T>G c.208T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.244T>G c.226T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*302T>G (n.*302T>G) c.210T>G n.525T>G c.621T>G (n.621T>G) c.343T>G c.245+1100T>G n.477T>G n.440T>G n.824T>G n.431T>G n.1427T>G c.-426T>G (n.-426T>G) n.839T>G | |
3 | g.184137776C>A | CA437323497 | EIF2B5 | n.500C>A n.460C>A n.1098C>A n.1225C>A n.474C>A c.209C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.245C>A c.227C>A c.426C>A (p.Ile142=) c.471C>A (p.Ile157=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.211C>A n.526C>A c.622C>A (n.622C>A) c.344C>A c.245+1101C>A n.478C>A n.441C>A n.825C>A n.432C>A n.1428C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.840C>A | |
3 | g.184137776C= | CA1425882699 | EIF2B5 | n.500C= n.460C= n.1098C= n.1225C= n.474C= c.209C= c.477C= (p.Ile159=) c.245C= c.227C= c.426C= (p.Ile142=) c.471C= (p.Ile157=) c.*303C= (n.*303C=) c.211C= n.526C= c.622C= (n.622C=) c.344C= c.245+1101C= n.478C= n.441C= n.825C= n.432C= n.1428C= c.-425C= (n.-425C=) n.840C= | |
3 | g.184137776C>G | CA355382039 | EIF2B5 | n.500C>G n.460C>G n.1098C>G n.1225C>G n.474C>G c.209C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.245C>G c.227C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.471C>G (p.Ile157Met) c.*303C>G (n.*303C>G) c.211C>G n.526C>G c.622C>G (n.622C>G) c.344C>G c.245+1101C>G n.478C>G n.441C>G n.825C>G n.432C>G n.1428C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.840C>G | |
3 | g.184137776C>T | CA2726399 | EIF2B5 | n.500C>T n.460C>T n.1098C>T n.1225C>T n.474C>T c.209C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.245C>T c.227C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.471C>T (p.Ile157=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.211C>T n.526C>T c.622C>T (n.622C>T) c.344C>T c.245+1101C>T n.478C>T n.441C>T n.825C>T n.432C>T n.1428C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137777A= | CA1425882703 | EIF2B5 | n.501A= n.461A= n.1099A= n.1226A= n.475A= c.210A= c.478A= (p.Asn160=) c.246A= c.228A= c.427A= (p.Asn143=) c.472A= (p.Asn158=) c.*304A= (n.*304A=) c.212A= n.527A= c.623A= (n.623A=) c.345A= c.245+1102A= n.479A= n.442A= n.826A= n.433A= n.1429A= c.-424A= (n.-424A=) n.841A= | |
3 | g.184137777A>C | CA355382040 | EIF2B5 | n.501A>C n.461A>C n.1099A>C n.1226A>C n.475A>C c.210A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.246A>C c.228A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.472A>C (p.Asn158His) c.*304A>C (n.*304A>C) c.212A>C n.527A>C c.623A>C (n.623A>C) c.345A>C c.245+1102A>C n.479A>C n.442A>C n.826A>C n.433A>C n.1429A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.841A>C | |
3 | g.184137777A>G | CA355382041 | EIF2B5 | n.501A>G n.461A>G n.1099A>G n.1226A>G n.475A>G c.210A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.246A>G c.228A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.*304A>G (n.*304A>G) c.212A>G n.527A>G c.623A>G (n.623A>G) c.345A>G c.245+1102A>G n.479A>G n.442A>G n.826A>G n.433A>G n.1429A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.841A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137777A>T | CA355382042 | EIF2B5 | n.501A>T n.461A>T n.1099A>T n.1226A>T n.475A>T c.210A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.246A>T c.228A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.*304A>T (n.*304A>T) c.212A>T n.527A>T c.623A>T (n.623A>T) c.345A>T c.245+1102A>T n.479A>T n.442A>T n.826A>T n.433A>T n.1429A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.841A>T | |
3 | g.184137778del | CA2668796263 | EIF2B5 | n.502del n.462del n.1100del n.1227del n.476del c.211del c.479del (p.Asn160IlefsTer11) c.479del (p.Asn160IlefsTer19) c.247del c.229del c.428del (p.Asn143IlefsTer11) c.473del (p.Asn158IlefsTer11) c.*305del (n.*305del) c.213del n.528del c.624del (n.624del) c.346del c.245+1103del n.480del n.443del n.827del n.434del n.1430del c.-423del (n.-423del) n.842del | gnomAD v4 |
3 | g.184137778A= | CA1425882705 | EIF2B5 | n.502A= n.462A= n.1100A= n.1227A= n.476A= c.211A= c.479A= (p.Asn160=) c.247A= c.229A= c.428A= (p.Asn143=) c.473A= (p.Asn158=) c.*305A= (n.*305A=) c.213A= n.528A= c.624A= (n.624A=) c.346A= c.245+1103A= n.480A= n.443A= n.827A= n.434A= n.1430A= c.-423A= (n.-423A=) n.842A= | |
3 | g.184137778A>C | CA355382044 | EIF2B5 | n.502A>C n.462A>C n.1100A>C n.1227A>C n.476A>C c.211A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.247A>C c.229A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.*305A>C (n.*305A>C) c.213A>C n.528A>C c.624A>C (n.624A>C) c.346A>C c.245+1103A>C n.480A>C n.443A>C n.827A>C n.434A>C n.1430A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.842A>C | |
3 | g.184137778A>G | CA2726400 | EIF2B5 | n.502A>G n.462A>G n.1100A>G n.1227A>G n.476A>G c.211A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.247A>G c.229A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.*305A>G (n.*305A>G) c.213A>G n.528A>G c.624A>G (n.624A>G) c.346A>G c.245+1103A>G n.480A>G n.443A>G n.827A>G n.434A>G n.1430A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.842A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137778A>T | CA355382043 | EIF2B5 | n.502A>T n.462A>T n.1100A>T n.1227A>T n.476A>T c.211A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.247A>T c.229A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.*305A>T (n.*305A>T) c.213A>T n.528A>T c.624A>T (n.624A>T) c.346A>T c.245+1103A>T n.480A>T n.443A>T n.827A>T n.434A>T n.1430A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.842A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137779T>A | CA355382045 | EIF2B5 | n.503T>A n.463T>A n.1101T>A n.1228T>A n.477T>A c.212T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) c.248T>A c.230T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.*306T>A (n.*306T>A) c.214T>A n.529T>A c.625T>A (n.625T>A) c.347T>A c.245+1104T>A n.481T>A n.444T>A n.828T>A n.435T>A n.1431T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.843T>A | |
3 | g.184137779T>C | CA2726401 | EIF2B5 | n.503T>C n.463T>C n.1101T>C n.1228T>C n.477T>C c.212T>C c.480T>C (p.Asn160=) c.248T>C c.230T>C c.429T>C (p.Asn143=) c.474T>C (p.Asn158=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.214T>C n.529T>C c.625T>C (n.625T>C) c.347T>C c.245+1104T>C n.481T>C n.444T>C n.828T>C n.435T>C n.1431T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.843T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137779T>G | CA355382046 | EIF2B5 | n.503T>G n.463T>G n.1101T>G n.1228T>G n.477T>G c.212T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) c.248T>G c.230T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.*306T>G (n.*306T>G) c.214T>G n.529T>G c.625T>G (n.625T>G) c.347T>G c.245+1104T>G n.481T>G n.444T>G n.828T>G n.435T>G n.1431T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.843T>G | |
3 | g.184137779T= | CA1425882709 | EIF2B5 | n.503T= n.463T= n.1101T= n.1228T= n.477T= c.212T= c.480T= (p.Asn160=) c.248T= c.230T= c.429T= (p.Asn143=) c.474T= (p.Asn158=) c.*306T= (n.*306T=) c.214T= n.529T= c.625T= (n.625T=) c.347T= c.245+1104T= n.481T= n.444T= n.828T= n.435T= n.1431T= c.-422T= (n.-422T=) n.843T= | |
3 | g.184137780A= | CA1425882715 | EIF2B5 | n.504A= n.464A= n.1102A= n.1229A= n.478A= c.213A= c.481A= (p.Ile161=) c.249A= c.231A= c.430A= (p.Ile144=) c.475A= (p.Ile159=) c.*307A= (n.*307A=) c.215A= n.530A= c.626A= (n.626A=) c.348A= c.245+1105A= n.482A= n.445A= n.829A= n.436A= n.1432A= c.-421A= (n.-421A=) n.844A= | |
3 | g.184137780A>C | CA355382047 | EIF2B5 | n.504A>C n.464A>C n.1102A>C n.1229A>C n.478A>C c.213A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.249A>C c.231A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*307A>C (n.*307A>C) c.215A>C n.530A>C c.626A>C (n.626A>C) c.348A>C c.245+1105A>C n.482A>C n.445A>C n.829A>C n.436A>C n.1432A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.844A>C | |
3 | g.184137780A>G | CA2726402 | EIF2B5 | n.504A>G n.464A>G n.1102A>G n.1229A>G n.478A>G c.213A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.249A>G c.231A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.*307A>G (n.*307A>G) c.215A>G n.530A>G c.626A>G (n.626A>G) c.348A>G c.245+1105A>G n.482A>G n.445A>G n.829A>G n.436A>G n.1432A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137780A>T | CA355382048 | EIF2B5 | n.504A>T n.464A>T n.1102A>T n.1229A>T n.478A>T c.213A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.249A>T c.231A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*307A>T (n.*307A>T) c.215A>T n.530A>T c.626A>T (n.626A>T) c.348A>T c.245+1105A>T n.482A>T n.445A>T n.829A>T n.436A>T n.1432A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.844A>T | |
3 | g.184137781T>A | CA355382049 | EIF2B5 | n.505T>A n.465T>A n.1103T>A n.1230T>A n.479T>A c.214T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.250T>A c.232T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) c.216T>A n.531T>A c.627T>A (n.627T>A) c.349T>A c.245+1106T>A n.483T>A n.446T>A n.830T>A n.437T>A n.1433T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.845T>A | |
3 | g.184137781T>C | CA355382051 | EIF2B5 | n.505T>C n.465T>C n.1103T>C n.1230T>C n.479T>C c.214T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.250T>C c.232T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*308T>C (n.*308T>C) c.216T>C n.531T>C c.627T>C (n.627T>C) c.349T>C c.245+1106T>C n.483T>C n.446T>C n.830T>C n.437T>C n.1433T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.845T>C | |
3 | g.184137781T>G | CA355382050 | EIF2B5 | n.505T>G n.465T>G n.1103T>G n.1230T>G n.479T>G c.214T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.250T>G c.232T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*308T>G (n.*308T>G) c.216T>G n.531T>G c.627T>G (n.627T>G) c.349T>G c.245+1106T>G n.483T>G n.446T>G n.830T>G n.437T>G n.1433T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.845T>G | |
3 | g.184137782C>A | CA437323502 | EIF2B5 | n.506C>A n.466C>A n.1104C>A n.1231C>A n.480C>A c.215C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.251C>A c.233C>A c.432C>A (p.Ile144=) c.477C>A (p.Ile159=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.217C>A n.532C>A c.628C>A (n.628C>A) c.350C>A c.245+1107C>A n.484C>A n.447C>A n.831C>A n.438C>A n.1434C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.846C>A | |
3 | g.184137782C>G | CA355382052 | EIF2B5 | n.506C>G n.466C>G n.1104C>G n.1231C>G n.480C>G c.215C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.251C>G c.233C>G c.432C>G (p.Ile144Met) c.477C>G (p.Ile159Met) c.*309C>G (n.*309C>G) c.217C>G n.532C>G c.628C>G (n.628C>G) c.350C>G c.245+1107C>G n.484C>G n.447C>G n.831C>G n.438C>G n.1434C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.846C>G | |
3 | g.184137782C>T | CA437323503 | EIF2B5 | n.506C>T n.466C>T n.1104C>T n.1231C>T n.480C>T c.215C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.251C>T c.233C>T c.432C>T (p.Ile144=) c.477C>T (p.Ile159=) c.*309C>T (n.*309C>T) c.217C>T n.532C>T c.628C>T (n.628C>T) c.350C>T c.245+1107C>T n.484C>T n.447C>T n.831C>T n.438C>T n.1434C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.846C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137783A>C | CA355382055 | EIF2B5 | n.507A>C n.467A>C n.1105A>C n.1232A>C n.481A>C c.216A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.252A>C c.234A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.218A>C n.533A>C c.629A>C (n.629A>C) c.351A>C c.245+1108A>C n.485A>C n.448A>C n.832A>C n.439A>C n.1435A>C c.-418A>C (n.-418A>C) n.847A>C | |
3 | g.184137783A>G | CA355382053 | EIF2B5 | n.507A>G n.467A>G n.1105A>G n.1232A>G n.481A>G c.216A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.252A>G c.234A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*310A>G (n.*310A>G) c.218A>G n.533A>G c.629A>G (n.629A>G) c.351A>G c.245+1108A>G n.485A>G n.448A>G n.832A>G n.439A>G n.1435A>G c.-418A>G (n.-418A>G) n.847A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137783A>T | CA355382054 | EIF2B5 | n.507A>T n.467A>T n.1105A>T n.1232A>T n.481A>T c.216A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.252A>T c.234A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) c.218A>T n.533A>T c.629A>T (n.629A>T) c.351A>T c.245+1108A>T n.485A>T n.448A>T n.832A>T n.439A>T n.1435A>T c.-418A>T (n.-418A>T) n.847A>T | |
3 | g.184137784C>A | CA355382056 | EIF2B5 | n.508C>A n.468C>A n.1106C>A n.1233C>A n.482C>A c.217C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.253C>A c.235C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.*311C>A (n.*311C>A) c.219C>A n.534C>A c.630C>A (n.630C>A) c.352C>A c.245+1109C>A n.486C>A n.449C>A n.833C>A n.440C>A n.1436C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.848C>A | |
3 | g.184137784C>G | CA355382057 | EIF2B5 | n.508C>G n.468C>G n.1106C>G n.1233C>G n.482C>G c.217C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.253C>G c.235C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.*311C>G (n.*311C>G) c.219C>G n.534C>G c.630C>G (n.630C>G) c.352C>G c.245+1109C>G n.486C>G n.449C>G n.833C>G n.440C>G n.1436C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.848C>G | |
3 | g.184137784C>T | CA355382058 | EIF2B5 | n.508C>T n.468C>T n.1106C>T n.1233C>T n.482C>T c.217C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.253C>T c.235C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*311C>T (n.*311C>T) c.219C>T n.534C>T c.630C>T (n.630C>T) c.352C>T c.245+1109C>T n.486C>T n.449C>T n.833C>T n.440C>T n.1436C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.848C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137786_184137791del | CA2580070482 | EIF2B5 | n.510_515del n.470_475del n.1108_1113del n.1235_1240del n.484_489del c.219_224del c.487_492del (p.Arg163_Ala164del) c.255_260del c.237_242del c.436_441del (p.Arg146_Ala147del) c.481_486del (p.Arg161_Ala162del) c.*313_*318del (n.*313_*318del) c.221_226del n.536_541del c.632_637del (n.632_637del) c.354_359del c.245+1111_245+1116del n.488_493del n.451_456del n.835_840del n.442_447del n.1438_1443del c.-415_-410del (n.-415_-410del) n.850_855del | ClinVar |
3 | g.184137785C>A | CA437323507 | EIF2B5 | n.509C>A n.469C>A n.1107C>A n.1234C>A n.483C>A c.218C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.254C>A c.236C>A c.435C>A (p.Thr145=) c.480C>A (p.Thr160=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.220C>A n.535C>A c.631C>A (n.631C>A) c.353C>A c.245+1110C>A n.487C>A n.450C>A n.834C>A n.441C>A n.1437C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.849C>A | |
3 | g.184137785C= | CA1425882719 | EIF2B5 | n.509C= n.469C= n.1107C= n.1234C= n.483C= c.218C= c.486C= (p.Thr162=) c.254C= c.236C= c.435C= (p.Thr145=) c.480C= (p.Thr160=) c.*312C= (n.*312C=) c.220C= n.535C= c.631C= (n.631C=) c.353C= c.245+1110C= n.487C= n.450C= n.834C= n.441C= n.1437C= c.-416C= (n.-416C=) n.849C= | |
3 | g.184137785C>G | CA437323508 | EIF2B5 | n.509C>G n.469C>G n.1107C>G n.1234C>G n.483C>G c.218C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.254C>G c.236C>G c.435C>G (p.Thr145=) c.480C>G (p.Thr160=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.220C>G n.535C>G c.631C>G (n.631C>G) c.353C>G c.245+1110C>G n.487C>G n.450C>G n.834C>G n.441C>G n.1437C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.849C>G | |
3 | g.184137785C>T | CA437323511 | EIF2B5 | n.509C>T n.469C>T n.1107C>T n.1234C>T n.483C>T c.218C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.254C>T c.236C>T c.435C>T (p.Thr145=) c.480C>T (p.Thr160=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.220C>T n.535C>T c.631C>T (n.631C>T) c.353C>T c.245+1110C>T n.487C>T n.450C>T n.834C>T n.441C>T n.1437C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137786A= | CA1425882723 | EIF2B5 | n.510A= n.470A= n.1108A= n.1235A= n.484A= c.219A= c.487A= (p.Arg163=) c.255A= c.237A= c.436A= (p.Arg146=) c.481A= (p.Arg161=) c.*313A= (n.*313A=) c.221A= n.536A= c.632A= (n.632A=) c.354A= c.245+1111A= n.488A= n.451A= n.835A= n.442A= n.1438A= c.-415A= (n.-415A=) n.850A= | |
3 | g.184137786A>C | CA437323513 | EIF2B5 | n.510A>C n.470A>C n.1108A>C n.1235A>C n.484A>C c.219A>C c.487A>C (p.Arg163=) c.255A>C c.237A>C c.436A>C (p.Arg146=) c.481A>C (p.Arg161=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.221A>C n.536A>C c.632A>C (n.632A>C) c.354A>C c.245+1111A>C n.488A>C n.451A>C n.835A>C n.442A>C n.1438A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.850A>C | |
3 | g.184137786A>G | CA355382059 | EIF2B5 | n.510A>G n.470A>G n.1108A>G n.1235A>G n.484A>G c.219A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) c.255A>G c.237A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.221A>G n.536A>G c.632A>G (n.632A>G) c.354A>G c.245+1111A>G n.488A>G n.451A>G n.835A>G n.442A>G n.1438A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137786A>T | CA355382060 | EIF2B5 | n.510A>T n.470A>T n.1108A>T n.1235A>T n.484A>T c.219A>T c.487A>T (p.Arg163Ter) c.255A>T c.237A>T c.436A>T (p.Arg146Ter) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.*313A>T (n.*313A>T) c.221A>T n.536A>T c.632A>T (n.632A>T) c.354A>T c.245+1111A>T n.488A>T n.451A>T n.835A>T n.442A>T n.1438A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.850A>T | |
3 | g.184137787G>A | CA355382061 | EIF2B5 | n.511G>A n.471G>A n.1109G>A n.1236G>A n.485G>A c.220G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) c.256G>A c.238G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.222G>A n.537G>A c.633G>A (n.633G>A) c.355G>A c.245+1112G>A n.489G>A n.452G>A n.836G>A n.443G>A n.1439G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.851G>A | |
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