Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.119C>G
n.434C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.252C>G
c.245+1009C>G
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n.748C>G
 ClinVar dbSNP
3g.184137684C>TCA355381849EIF2B5n.408C>T
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c.135C>T
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c.*211C>T (n.*211C>T)
c.119C>T
n.434C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.252C>T
c.245+1009C>T
n.386C>T
n.349C>T
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n.340C>T
n.1336C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137685G>ACA2726384EIF2B5n.409G>A
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c.253G>A
c.245+1010G>A
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n.350G>A
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n.341G>A
n.1337G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.749G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137685G>CCA355381850EIF2B5n.409G>C
n.369G>C
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c.*212G>C (n.*212G>C)
c.120G>C
n.435G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.253G>C
c.245+1010G>C
n.387G>C
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n.341G>C
n.1337G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.749G>C
 gnomAD v4
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n.369G=
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c.380G= (p.Arg127=)
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c.120G=
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c.531G= (n.531G=)
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n.734G=
n.341G=
n.1337G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.749G=
3g.184137685G>TCA355381851EIF2B5n.409G>T
n.369G>T
n.1007G>T
n.1134G>T
n.383G>T
c.118G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.154G>T
c.136G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.120G>T
n.435G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.253G>T
c.245+1010G>T
n.387G>T
n.350G>T
n.734G>T
n.341G>T
n.1337G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.749G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137686A=CA1425882528EIF2B5n.410A=
n.370A=
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c.381A= (p.Arg127=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.121A=
n.436A=
c.532A= (n.532A=)
c.254A=
c.245+1011A=
n.388A=
n.351A=
n.735A=
n.342A=
n.1338A=
c.-515A= (n.-515A=)
n.750A=
3g.184137686A>CCA437323362EIF2B5n.410A>C
n.370A>C
n.1008A>C
n.1135A>C
n.384A>C
c.119A>C
c.387A>C (p.Arg129=)
c.155A>C
c.137A>C
c.336A>C (p.Arg112=)
c.381A>C (p.Arg127=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.121A>C
n.436A>C
c.532A>C (n.532A>C)
c.254A>C
c.245+1011A>C
n.388A>C
n.351A>C
n.735A>C
n.342A>C
n.1338A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.750A>C
3g.184137686A>GCA88840408EIF2B5n.410A>G
n.370A>G
n.1008A>G
n.1135A>G
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c.119A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.155A>G
c.137A>G
c.336A>G (p.Arg112=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.121A>G
n.436A>G
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n.351A>G
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n.750A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.336A>T (p.Arg112=)
c.381A>T (p.Arg127=)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.121A>T
n.436A>T
c.532A>T (n.532A>T)
c.254A>T
c.245+1011A>T
n.388A>T
n.351A>T
n.735A>T
n.342A>T
n.1338A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.750A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.751T>A
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n.385T>C
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c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.156T>C
c.138T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
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c.*214T>C (n.*214T>C)
c.122T>C
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c.533T>C (n.533T>C)
c.255T>C
c.245+1012T>C
n.389T>C
n.352T>C
n.736T>C
n.343T>C
n.1339T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.751T>C
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n.751T>G
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c.157C>A
c.139C>A
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c.123C>A
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n.390C>A
n.353C>A
n.737C>A
n.344C>A
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n.752C>A
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c.157C>G
c.139C>G
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n.372C>T
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c.139C>T
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c.*215C>T (n.*215C>T)
c.123C>T
n.438C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.256C>T
c.245+1013C>T
n.390C>T
n.353C>T
n.737C>T
n.344C>T
n.1340C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.752C>T
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n.373A=
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c.124A=
n.439A=
c.535A= (n.535A=)
c.257A=
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n.391A=
n.354A=
n.738A=
n.345A=
n.1341A=
c.-512A= (n.-512A=)
n.753A=
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n.373A>C
n.1011A>C
n.1138A>C
n.387A>C
c.122A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
c.158A>C
c.140A>C
c.339A>C (p.Ser113=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.124A>C
n.439A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.257A>C
c.245+1014A>C
n.391A>C
n.354A>C
n.738A>C
n.345A>C
n.1341A>C
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n.753A>C
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c.158A>G
c.140A>G
c.339A>G (p.Ser113=)
c.384A>G (p.Ser128=)
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c.124A>G
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n.753A>G
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3g.184137689A>TCA437323368EIF2B5n.413A>T
n.373A>T
n.1011A>T
n.1138A>T
n.387A>T
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c.390A>T (p.Ser130=)
c.158A>T
c.140A>T
c.339A>T (p.Ser113=)
c.384A>T (p.Ser128=)
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c.535A>T (n.535A>T)
c.257A>T
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n.354A>T
n.738A>T
n.345A>T
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n.753A>T
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n.374C>A
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n.754C>A
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c.340C>G (p.Leu114Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.*217C>G (n.*217C>G)
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c.-511C>G (n.-511C>G)
n.754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137690C>TCA437323370EIF2B5n.414C>T
n.374C>T
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c.340C>T (p.Leu114=)
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c.*217C>T (n.*217C>T)
c.125C>T
n.440C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.258C>T
c.245+1015C>T
n.392C>T
n.355C>T
n.739C>T
n.346C>T
n.1342C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.754C>T
3g.184137691T>ACA355381859EIF2B5n.415T>A
n.375T>A
n.1013T>A
n.1140T>A
n.389T>A
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c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.160T>A
c.142T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.126T>A
n.441T>A
c.537T>A (n.537T>A)
c.259T>A
c.245+1016T>A
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n.356T>A
n.740T>A
n.347T>A
n.1343T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.755T>A
3g.184137691T>CCA355381860EIF2B5n.415T>C
n.375T>C
n.1013T>C
n.1140T>C
n.389T>C
c.124T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.160T>C
c.142T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.126T>C
n.441T>C
c.537T>C (n.537T>C)
c.259T>C
c.245+1016T>C
n.393T>C
n.356T>C
n.740T>C
n.347T>C
n.1343T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.755T>C
 gnomAD v4
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n.375T>G
n.1013T>G
n.1140T>G
n.389T>G
c.124T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.160T>G
c.142T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.126T>G
n.441T>G
c.537T>G (n.537T>G)
c.259T>G
c.245+1016T>G
n.393T>G
n.356T>G
n.740T>G
n.347T>G
n.1343T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.755T>G
3g.184137692G>ACA437323371EIF2B5n.416G>A
n.376G>A
n.1014G>A
n.1141G>A
n.390G>A
c.125G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.161G>A
c.143G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.127G>A
n.442G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.260G>A
c.245+1017G>A
n.394G>A
n.357G>A
n.741G>A
n.348G>A
n.1344G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.756G>A
3g.184137692G>CCA437323372EIF2B5n.416G>C
n.376G>C
n.1014G>C
n.1141G>C
n.390G>C
c.125G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.161G>C
c.143G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.127G>C
n.442G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.260G>C
c.245+1017G>C
n.394G>C
n.357G>C
n.741G>C
n.348G>C
n.1344G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.756G>C
3g.184137692G>TCA437323373EIF2B5n.416G>T
n.376G>T
n.1014G>T
n.1141G>T
n.390G>T
c.125G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.161G>T
c.143G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.127G>T
n.442G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.260G>T
c.245+1017G>T
n.394G>T
n.357G>T
n.741G>T
n.348G>T
n.1344G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.756G>T
3g.184137693G>ACA355381862EIF2B5n.417G>A
n.377G>A
n.1015G>A
n.1142G>A
n.391G>A
c.126G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.162G>A
c.144G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.128G>A
n.443G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.261G>A
c.245+1018G>A
n.395G>A
n.358G>A
n.742G>A
n.349G>A
n.1345G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.757G>A
3g.184137693G>CCA355381863EIF2B5n.417G>C
n.377G>C
n.1015G>C
n.1142G>C
n.391G>C
c.126G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.162G>C
c.144G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.128G>C
n.443G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.261G>C
c.245+1018G>C
n.395G>C
n.358G>C
n.742G>C
n.349G>C
n.1345G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.757G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137693G=CA1425882538EIF2B5n.417G=
n.377G=
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c.144G=
c.343G= (p.Gly115=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.128G=
n.443G=
c.539G= (n.539G=)
c.261G=
c.245+1018G=
n.395G=
n.358G=
n.742G=
n.349G=
n.1345G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.757G=
3g.184137693G>TCA355381864EIF2B5n.417G>T
n.377G>T
n.1015G>T
n.1142G>T
n.391G>T
c.126G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.162G>T
c.144G>T
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c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.128G>T
n.443G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.261G>T
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n.358G>T
n.742G>T
n.349G>T
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n.757G>T
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n.378G>A
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c.*221G>A (n.*221G>A)
c.129G>A
n.444G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.262G>A
c.245+1019G>A
n.396G>A
n.359G>A
n.743G>A
n.350G>A
n.1346G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.758G>A
 COSMIC
3g.184137694G>CCA355381866EIF2B5n.418G>C
n.378G>C
n.1016G>C
n.1143G>C
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c.*221G>C (n.*221G>C)
c.129G>C
n.444G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.262G>C
c.245+1019G>C
n.396G>C
n.359G>C
n.743G>C
n.350G>C
n.1346G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.758G>C
3g.184137694G>TCA355381867EIF2B5n.418G>T
n.378G>T
n.1016G>T
n.1143G>T
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c.389G>T (p.Gly130Val)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.129G>T
n.444G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.262G>T
c.245+1019G>T
n.396G>T
n.359G>T
n.743G>T
n.350G>T
n.1346G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.758G>T
3g.184137695A>CCA437323375EIF2B5n.419A>C
n.379A>C
n.1017A>C
n.1144A>C
n.393A>C
c.128A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
c.164A>C
c.146A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.130A>C
n.445A>C
c.541A>C (n.541A>C)
c.263A>C
c.245+1020A>C
n.397A>C
n.360A>C
n.744A>C
n.351A>C
n.1347A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.759A>C
3g.184137695A>GCA437323376EIF2B5n.419A>G
n.379A>G
n.1017A>G
n.1144A>G
n.393A>G
c.128A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
c.164A>G
c.146A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.390A>G (p.Gly130=)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.130A>G
n.445A>G
c.541A>G (n.541A>G)
c.263A>G
c.245+1020A>G
n.397A>G
n.360A>G
n.744A>G
n.351A>G
n.1347A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.759A>G
3g.184137695A>TCA437323377EIF2B5n.419A>T
n.379A>T
n.1017A>T
n.1144A>T
n.393A>T
c.128A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
c.164A>T
c.146A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.390A>T (p.Gly130=)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.130A>T
n.445A>T
c.541A>T (n.541A>T)
c.263A>T
c.245+1020A>T
n.397A>T
n.360A>T
n.744A>T
n.351A>T
n.1347A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.759A>T
3g.184137696G>ACA355381868EIF2B5n.420G>A
n.380G>A
n.1018G>A
n.1145G>A
n.394G>A
c.129G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.165G>A
c.147G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.131G>A
n.446G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.264G>A
c.245+1021G>A
n.398G>A
n.361G>A
n.745G>A
n.352G>A
n.1348G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.760G>A
 gnomAD v4
3g.184137696G>CCA355381869EIF2B5n.420G>C
n.380G>C
n.1018G>C
n.1145G>C
n.394G>C
c.129G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.165G>C
c.147G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.131G>C
n.446G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.264G>C
c.245+1021G>C
n.398G>C
n.361G>C
n.745G>C
n.352G>C
n.1348G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.760G>C
 gnomAD v4
3g.184137696G=CA1425882543EIF2B5n.420G=
n.380G=
n.1018G=
n.1145G=
n.394G=
c.129G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.165G=
c.147G=
c.346G= (p.Asp116=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.131G=
n.446G=
c.542G= (n.542G=)
c.264G=
c.245+1021G=
n.398G=
n.361G=
n.745G=
n.352G=
n.1348G=
c.-505G= (n.-505G=)
n.760G=
3g.184137696G>TCA355381870EIF2B5n.420G>T
n.380G>T
n.1018G>T
n.1145G>T
n.394G>T
c.129G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.165G>T
c.147G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.131G>T
n.446G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.264G>T
c.245+1021G>T
n.398G>T
n.361G>T
n.745G>T
n.352G>T
n.1348G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.760G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137697A>CCA355381873EIF2B5n.421A>C
n.381A>C
n.1019A>C
n.1146A>C
n.395A>C
c.130A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.166A>C
c.148A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.132A>C
n.447A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.265A>C
c.245+1022A>C
n.399A>C
n.362A>C
n.746A>C
n.353A>C
n.1349A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.761A>C
3g.184137697A>GCA355381872EIF2B5n.421A>G
n.381A>G
n.1019A>G
n.1146A>G
n.395A>G
c.130A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.166A>G
c.148A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.132A>G
n.447A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.265A>G
c.245+1022A>G
n.399A>G
n.362A>G
n.746A>G
n.353A>G
n.1349A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.761A>G
 gnomAD v4
3g.184137697A>TCA355381871EIF2B5n.421A>T
n.381A>T
n.1019A>T
n.1146A>T
n.395A>T
c.130A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.166A>T
c.148A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.132A>T
n.447A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.265A>T
c.245+1022A>T
n.399A>T
n.362A>T
n.746A>T
n.353A>T
n.1349A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.761A>T
3g.184137698T>ACA355381874EIF2B5n.422T>A
n.382T>A
n.1020T>A
n.1147T>A
n.396T>A
c.131T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.167T>A
c.149T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.133T>A
n.448T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.266T>A
c.245+1023T>A
n.400T>A
n.363T>A
n.747T>A
n.354T>A
n.1350T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.762T>A
3g.184137698T>CCA437323378EIF2B5n.422T>C
n.382T>C
n.1020T>C
n.1147T>C
n.396T>C
c.131T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.167T>C
c.149T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.133T>C
n.448T>C
c.544T>C (n.544T>C)
c.266T>C
c.245+1023T>C
n.400T>C
n.363T>C
n.747T>C
n.354T>C
n.1350T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.762T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137698T>GCA355381875EIF2B5n.422T>G
n.382T>G
n.1020T>G
n.1147T>G
n.396T>G
c.131T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.167T>G
c.149T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.133T>G
n.448T>G
c.544T>G (n.544T>G)
c.266T>G
c.245+1023T>G
n.400T>G
n.363T>G
n.747T>G
n.354T>G
n.1350T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.762T>G
3g.184137699G>ACA355381876EIF2B5n.423G>A
n.383G>A
n.1021G>A
n.1148G>A
n.397G>A
c.132G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.168G>A
c.150G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.134G>A
n.449G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.267G>A
c.245+1024G>A
n.401G>A
n.364G>A
n.748G>A
n.355G>A
n.1351G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137699G>CCA355381877EIF2B5n.423G>C
n.383G>C
n.1021G>C
n.1148G>C
n.397G>C
c.132G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.168G>C
c.150G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.134G>C
n.449G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.267G>C
c.245+1024G>C
n.401G>C
n.364G>C
n.748G>C
n.355G>C
n.1351G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.763G>C
3g.184137699G=CA1425882545EIF2B5n.423G=
n.383G=
n.1021G=
n.1148G=
n.397G=
c.132G=
c.400G= (p.Val134=)
c.168G=
c.150G=
c.349G= (p.Val117=)
c.394G= (p.Val132=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.134G=
n.449G=
c.545G= (n.545G=)
c.267G=
c.245+1024G=
n.401G=
n.364G=
n.748G=
n.355G=
n.1351G=
c.-502G= (n.-502G=)
n.763G=
3g.184137699G>TCA355381878EIF2B5n.423G>T
n.383G>T
n.1021G>T
n.1148G>T
n.397G>T
c.132G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.168G>T
c.150G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.134G>T
n.449G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.267G>T
c.245+1024G>T
n.401G>T
n.364G>T
n.748G>T
n.355G>T
n.1351G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.763G>T
3g.184137700T>ACA355381879EIF2B5n.424T>A
n.384T>A
n.1022T>A
n.1149T>A
n.398T>A
c.133T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.169T>A
c.151T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.135T>A
n.450T>A
c.546T>A (n.546T>A)
c.268T>A
c.245+1025T>A
n.402T>A
n.365T>A
n.749T>A
n.356T>A
n.1352T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.764T>A
 gnomAD v4
3g.184137700T>CCA355381880EIF2B5n.424T>C
n.384T>C
n.1022T>C
n.1149T>C
n.398T>C
c.133T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.169T>C
c.151T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.135T>C
n.450T>C
c.546T>C (n.546T>C)
c.268T>C
c.245+1025T>C
n.402T>C
n.365T>C
n.749T>C
n.356T>C
n.1352T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.764T>C
3g.184137700T>GCA355381881EIF2B5n.424T>G
n.384T>G
n.1022T>G
n.1149T>G
n.398T>G
c.133T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.169T>G
c.151T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.135T>G
n.450T>G
c.546T>G (n.546T>G)
c.268T>G
c.245+1025T>G
n.402T>G
n.365T>G
n.749T>G
n.356T>G
n.1352T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.764T>G
3g.184137701C>ACA437323381EIF2B5n.425C>A
n.385C>A
n.1023C>A
n.1150C>A
n.399C>A
c.134C>A
c.402C>A (p.Val134=)
c.170C>A
c.152C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.396C>A (p.Val132=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.136C>A
n.451C>A
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n.766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.768C>T
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n.1357C>T
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n.769C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.770G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137706G>CCA355381890EIF2B5n.430G>C
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3g.184137706G>TCA355381891EIF2B5n.430G>T
n.390G>T
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c.175G>T
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c.356G>T (p.Arg119Leu)
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c.*233G>T (n.*233G>T)
c.141G>T
n.456G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.274G>T
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n.770G>T
3g.184137707T>ACA437323390EIF2B5n.431T>A
n.391T>A
n.1029T>A
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n.405T>A
c.140T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
c.176T>A
c.158T>A
c.357T>A (p.Arg119=)
c.402T>A (p.Arg134=)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.142T>A
n.457T>A
c.553T>A (n.553T>A)
c.275T>A
c.245+1032T>A
n.409T>A
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n.756T>A
n.363T>A
n.1359T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.771T>A
3g.184137707T>CCA437323391EIF2B5n.431T>C
n.391T>C
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n.1156T>C
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c.140T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
c.176T>C
c.158T>C
c.357T>C (p.Arg119=)
c.402T>C (p.Arg134=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.142T>C
n.457T>C
c.553T>C (n.553T>C)
c.275T>C
c.245+1032T>C
n.409T>C
n.372T>C
n.756T>C
n.363T>C
n.1359T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.771T>C
3g.184137707T>GCA437323393EIF2B5n.431T>G
n.391T>G
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c.158T>G
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c.402T>G (p.Arg134=)
c.*234T>G (n.*234T>G)
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3g.184137708G>ACA355381892EIF2B5n.432G>A
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c.141G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.177G>A
c.159G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.143G>A
n.458G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.276G>A
c.245+1033G>A
n.410G>A
n.373G>A
n.757G>A
n.364G>A
n.1360G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.772G>A
3g.184137708G>CCA355381893EIF2B5n.432G>C
n.392G>C
n.1030G>C
n.1157G>C
n.406G>C
c.141G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.177G>C
c.159G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.143G>C
n.458G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.276G>C
c.245+1033G>C
n.410G>C
n.373G>C
n.757G>C
n.364G>C
n.1360G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.772G>C
3g.184137708G=CA1425882568EIF2B5n.432G=
n.392G=
n.1030G=
n.1157G=
n.406G=
c.141G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.177G=
c.159G=
c.358G= (p.Asp120=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.143G=
n.458G=
c.554G= (n.554G=)
c.276G=
c.245+1033G=
n.410G=
n.373G=
n.757G=
n.364G=
n.1360G=
c.-493G= (n.-493G=)
n.772G=
3g.184137708G>TCA355381894EIF2B5n.432G>T
n.392G>T
n.1030G>T
n.1157G>T
n.406G>T
c.141G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.177G>T
c.159G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.143G>T
n.458G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.276G>T
c.245+1033G>T
n.410G>T
n.373G>T
n.757G>T
n.364G>T
n.1360G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.772G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137709A=CA1425882571EIF2B5n.433A=
n.393A=
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n.407A=
c.142A=
c.410A= (p.Asp137=)
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c.160A=
c.359A= (p.Asp120=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.144A=
n.459A=
c.555A= (n.555A=)
c.277A=
c.245+1034A=
n.411A=
n.374A=
n.758A=
n.365A=
n.1361A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.773A=
3g.184137709A>CCA355381895EIF2B5n.433A>C
n.393A>C
n.1031A>C
n.1158A>C
n.407A>C
c.142A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.178A>C
c.160A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.144A>C
n.459A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.277A>C
c.245+1034A>C
n.411A>C
n.374A>C
n.758A>C
n.365A>C
n.1361A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.773A>C
3g.184137709A>GCA355381896EIF2B5n.433A>G
n.393A>G
n.1031A>G
n.1158A>G
n.407A>G
c.142A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.178A>G
c.160A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.144A>G
n.459A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.277A>G
c.245+1034A>G
n.411A>G
n.374A>G
n.758A>G
n.365A>G
n.1361A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.773A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137709A>TCA355381897EIF2B5n.433A>T
n.393A>T
n.1031A>T
n.1158A>T
n.407A>T
c.142A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.178A>T
c.160A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.144A>T
n.459A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.277A>T
c.245+1034A>T
n.411A>T
n.374A>T
n.758A>T
n.365A>T
n.1361A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.773A>T
 gnomAD v4
3g.184137710T>ACA355381898EIF2B5n.434T>A
n.394T>A
n.1032T>A
n.1159T>A
n.408T>A
c.143T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.179T>A
c.161T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
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c.*237T>A (n.*237T>A)
c.145T>A
n.460T>A
c.556T>A (n.556T>A)
c.278T>A
c.245+1035T>A
n.412T>A
n.375T>A
n.759T>A
n.366T>A
n.1362T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.774T>A
3g.184137710T>CCA437323396EIF2B5n.434T>C
n.394T>C
n.1032T>C
n.1159T>C
n.408T>C
c.143T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
c.179T>C
c.161T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.145T>C
n.460T>C
c.556T>C (n.556T>C)
c.278T>C
c.245+1035T>C
n.412T>C
n.375T>C
n.759T>C
n.366T>C
n.1362T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.774T>C
 ClinVar dbSNP
3g.184137710T>GCA355381899EIF2B5n.434T>G
n.394T>G
n.1032T>G
n.1159T>G
n.408T>G
c.143T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.179T>G
c.161T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.145T>G
n.460T>G
c.556T>G (n.556T>G)
c.278T>G
c.245+1035T>G
n.412T>G
n.375T>G
n.759T>G
n.366T>G
n.1362T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.774T>G
3g.184137710T=CA1425882573EIF2B5n.434T=
n.394T=
n.1032T=
n.1159T=
n.408T=
c.143T=
c.411T= (p.Asp137=)
c.179T=
c.161T=
c.360T= (p.Asp120=)
c.405T= (p.Asp135=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.145T=
n.460T=
c.556T= (n.556T=)
c.278T=
c.245+1035T=
n.412T=
n.375T=
n.759T=
n.366T=
n.1362T=
c.-491T= (n.-491T=)
n.774T=
3g.184137711G>ACA355381902EIF2B5n.435G>A
n.395G>A
n.1033G>A
n.1160G>A
n.409G>A
c.144G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.180G>A
c.162G>A
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c.406G>A (p.Val136Ile)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.146G>A
n.461G>A
c.557G>A (n.557G>A)
c.279G>A
c.245+1036G>A
n.413G>A
n.376G>A
n.760G>A
n.367G>A
n.1363G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137711G>CCA355381901EIF2B5n.435G>C
n.395G>C
n.1033G>C
n.1160G>C
n.409G>C
c.144G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.180G>C
c.162G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
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c.*238G>C (n.*238G>C)
c.146G>C
n.461G>C
c.557G>C (n.557G>C)
c.279G>C
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n.413G>C
n.376G>C
n.760G>C
n.367G>C
n.1363G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.775G>C
3g.184137711G=CA1425882576EIF2B5n.435G=
n.395G=
n.1033G=
n.1160G=
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c.412G= (p.Val138=)
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c.162G=
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c.406G= (p.Val136=)
c.*238G= (n.*238G=)
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n.461G=
c.557G= (n.557G=)
c.279G=
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n.413G=
n.376G=
n.760G=
n.367G=
n.1363G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.775G=
3g.184137711G>TCA355381900EIF2B5n.435G>T
n.395G>T
n.1033G>T
n.1160G>T
n.409G>T
c.144G>T
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c.180G>T
c.162G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.146G>T
n.461G>T
c.557G>T (n.557G>T)
c.279G>T
c.245+1036G>T
n.413G>T
n.376G>T
n.760G>T
n.367G>T
n.1363G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.775G>T
3g.184137711_184137725delinsGTTGATGCCAAGGCTCA1425882577EIF2B5n.435_449delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.395_409delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.1033_1047delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.1160_1174delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.409_423delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.144_158delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.412_426delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val138=)
c.180_194delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.162_176delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.361_375delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val121=)
c.406_420delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val136=)
c.*238_*252delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.*238_*252delinsGTTGATGCCAAGGCT)
c.146_160delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.461_475delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.557_571delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.557_571delinsGTTGATGCCAAGGCT)
c.279_293delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.245+1036_245+1050delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.413_427delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.376_390delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.760_774delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.367_381delinsGTTGATGCCAAGGCT
n.1363_1377delinsGTTGATGCCAAGGCT
c.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT)
n.775_789delinsGTTGATGCCAAGGCT
3g.184137712T>ACA355381903EIF2B5n.436T>A
n.396T>A
n.1034T>A
n.1161T>A
n.410T>A
c.145T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.181T>A
c.163T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.147T>A
n.462T>A
c.558T>A (n.558T>A)
c.280T>A
c.245+1037T>A
n.414T>A
n.377T>A
n.761T>A
n.368T>A
n.1364T>A
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.776T>A
3g.184137712T>CCA2726388EIF2B5n.436T>C
n.396T>C
n.1034T>C
n.1161T>C
n.410T>C
c.145T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.181T>C
c.163T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.147T>C
n.462T>C
c.558T>C (n.558T>C)
c.280T>C
c.245+1037T>C
n.414T>C
n.377T>C
n.761T>C
n.368T>C
n.1364T>C
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.776T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137712T>GCA2726387EIF2B5n.436T>G
n.396T>G
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c.181T>G
c.163T>G
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c.407T>G (p.Val136Gly)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.147T>G
n.462T>G
c.558T>G (n.558T>G)
c.280T>G
c.245+1037T>G
n.414T>G
n.377T>G
n.761T>G
n.368T>G
n.1364T>G
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.776T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137712T=CA1425882586EIF2B5n.436T=
n.396T=
n.1034T=
n.1161T=
n.410T=
c.145T=
c.413T= (p.Val138=)
c.181T=
c.163T=
c.362T= (p.Val121=)
c.407T= (p.Val136=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.147T=
n.462T=
c.558T= (n.558T=)
c.280T=
c.245+1037T=
n.414T=
n.377T=
n.761T=
n.368T=
n.1364T=
c.-489T= (n.-489T=)
n.776T=
3g.184137715_184137728delCA88840416EIF2B5n.439_452del
n.399_412del
n.1037_1050del
n.1164_1177del
n.413_426del
c.148_161del
c.416_429del (p.Asp139GlyfsTer4)
c.184_197del
c.166_179del
c.365_378del (p.Asp122GlyfsTer4)
c.410_423del (p.Asp137GlyfsTer4)
c.*242_*255del (n.*242_*255del)
c.150_163del
n.465_478del
c.561_574del (n.561_574del)
c.283_296del
c.245+1040_245+1053del
n.417_430del
n.380_393del
n.764_777del
n.371_384del
n.1367_1380del
c.-486_-473del (n.-486_-473del)
n.779_792del
 dbSNP
3g.184137713T>ACA437323400EIF2B5n.437T>A
n.397T>A
n.1035T>A
n.1162T>A
n.411T>A
c.146T>A
c.414T>A (p.Val138=)
c.182T>A
c.164T>A
c.363T>A (p.Val121=)
c.408T>A (p.Val136=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.148T>A
n.463T>A
c.559T>A (n.559T>A)
c.281T>A
c.245+1038T>A
n.415T>A
n.378T>A
n.762T>A
n.369T>A
n.1365T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.777T>A
3g.184137713T>CCA437323401EIF2B5n.437T>C
n.397T>C
n.1035T>C
n.1162T>C
n.411T>C
c.146T>C
c.414T>C (p.Val138=)
c.182T>C
c.164T>C
c.363T>C (p.Val121=)
c.408T>C (p.Val136=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.148T>C
n.463T>C
c.559T>C (n.559T>C)
c.281T>C
c.245+1038T>C
n.415T>C
n.378T>C
n.762T>C
n.369T>C
n.1365T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.777T>C
3g.184137713T>GCA437323403EIF2B5n.437T>G
n.397T>G
n.1035T>G
n.1162T>G
n.411T>G
c.146T>G
c.414T>G (p.Val138=)
c.182T>G
c.164T>G
c.363T>G (p.Val121=)
c.408T>G (p.Val136=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.148T>G
n.463T>G
c.559T>G (n.559T>G)
c.281T>G
c.245+1038T>G
n.415T>G
n.378T>G
n.762T>G
n.369T>G
n.1365T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.777T>G
3g.184137714G>ACA355381904EIF2B5n.438G>A
n.398G>A
n.1036G>A
n.1163G>A
n.412G>A
c.147G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.183G>A
c.165G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.149G>A
n.464G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.282G>A
c.245+1039G>A
n.416G>A
n.379G>A
n.763G>A
n.370G>A
n.1366G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.778G>A
3g.184137714G>CCA355381905EIF2B5n.438G>C
n.398G>C
n.1036G>C
n.1163G>C
n.412G>C
c.147G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.183G>C
c.165G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.149G>C
n.464G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.282G>C
c.245+1039G>C
n.416G>C
n.379G>C
n.763G>C
n.370G>C
n.1366G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.778G>C
3g.184137714G=CA1425882592EIF2B5n.438G=
n.398G=
n.1036G=
n.1163G=
n.412G=
c.147G=
c.415G= (p.Asp139=)
c.183G=
c.165G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.409G= (p.Asp137=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.149G=
n.464G=
c.560G= (n.560G=)
c.282G=
c.245+1039G=
n.416G=
n.379G=
n.763G=
n.370G=
n.1366G=
c.-487G= (n.-487G=)
n.778G=
3g.184137714G>TCA355381906EIF2B5n.438G>T
n.398G>T
n.1036G>T
n.1163G>T
n.412G>T
c.147G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.183G>T
c.165G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.149G>T
n.464G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.282G>T
c.245+1039G>T
n.416G>T
n.379G>T
n.763G>T
n.370G>T
n.1366G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.778G>T
3g.184137715A>CCA355381907EIF2B5n.439A>C
n.399A>C
n.1037A>C
n.1164A>C
n.413A>C
c.148A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.184A>C
c.166A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.150A>C
n.465A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.283A>C
c.245+1040A>C
n.417A>C
n.380A>C
n.764A>C
n.371A>C
n.1367A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.779A>C
3g.184137715A>GCA355381908EIF2B5n.439A>G
n.399A>G
n.1037A>G
n.1164A>G
n.413A>G
c.148A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.184A>G
c.166A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.150A>G
n.465A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.283A>G
c.245+1040A>G
n.417A>G
n.380A>G
n.764A>G
n.371A>G
n.1367A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.779A>G
3g.184137715A>TCA355381909EIF2B5n.439A>T
n.399A>T
n.1037A>T
n.1164A>T
n.413A>T
c.148A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.184A>T
c.166A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.150A>T
n.465A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.283A>T
c.245+1040A>T
n.417A>T
n.380A>T
n.764A>T
n.371A>T
n.1367A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.779A>T
3g.184137715_184137716dupCA903705599EIF2B5n.439_440dup
n.399_400dup
n.1037_1038dup
n.1164_1165dup
n.413_414dup
c.148_149dup
c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer?)
c.184_185dup
c.166_167dup
c.365_366dup (p.Ala123MetfsTer?)
c.410_411dup (p.Ala138MetfsTer?)
c.*242_*243dup (n.*242_*243dup)
c.150_151dup
n.465_466dup
c.561_562dup (n.561_562dup)
c.283_284dup
c.245+1040_245+1041dup
n.417_418dup
n.380_381dup
n.764_765dup
n.371_372dup
n.1367_1368dup
c.-486_-485dup (n.-486_-485dup)
n.779_780dup
 ClinVar dbSNP
3g.184137716T>ACA355381910EIF2B5n.440T>A
n.400T>A
n.1038T>A
n.1165T>A
n.414T>A
c.149T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.185T>A
c.167T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.151T>A
n.466T>A
c.562T>A (n.562T>A)
c.284T>A
c.245+1041T>A
n.418T>A
n.381T>A
n.765T>A
n.372T>A
n.1368T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.780T>A
3g.184137716T>CCA437323407EIF2B5n.440T>C
n.400T>C
n.1038T>C
n.1165T>C
n.414T>C
c.149T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
c.185T>C
c.167T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.411T>C (p.Asp137=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.151T>C
n.466T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.284T>C
c.245+1041T>C
n.418T>C
n.381T>C
n.765T>C
n.372T>C
n.1368T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137716T>GCA355381911EIF2B5n.440T>G
n.400T>G
n.1038T>G
n.1165T>G
n.414T>G
c.149T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.185T>G
c.167T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.151T>G
n.466T>G
c.562T>G (n.562T>G)
c.284T>G
c.245+1041T>G
n.418T>G
n.381T>G
n.765T>G
n.372T>G
n.1368T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.780T>G
3g.184137717G>ACA355381913EIF2B5n.441G>A
n.401G>A
n.1039G>A
n.1166G>A
n.415G>A
c.150G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.186G>A
c.168G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.152G>A
n.467G>A
c.563G>A (n.563G>A)
c.285G>A
c.245+1042G>A
n.419G>A
n.382G>A
n.766G>A
n.373G>A
n.1369G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.781G>A
3g.184137717G>CCA355381912EIF2B5n.441G>C
n.401G>C
n.1039G>C
n.1166G>C
n.415G>C
c.150G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.186G>C
c.168G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.152G>C
n.467G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.285G>C
c.245+1042G>C
n.419G>C
n.382G>C
n.766G>C
n.373G>C
n.1369G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.781G>C
3g.184137717G=CA1425882598EIF2B5n.441G=
n.401G=
n.1039G=
n.1166G=
n.415G=
c.150G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.186G=
c.168G=
c.367G= (p.Ala123=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.152G=
n.467G=
c.563G= (n.563G=)
c.285G=
c.245+1042G=
n.419G=
n.382G=
n.766G=
n.373G=
n.1369G=
c.-484G= (n.-484G=)
n.781G=
3g.184137717G>TCA2726389EIF2B5n.441G>T
n.401G>T
n.1039G>T
n.1166G>T
n.415G>T
c.150G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.186G>T
c.168G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.152G>T
n.467G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.285G>T
c.245+1042G>T
n.419G>T
n.382G>T
n.766G>T
n.373G>T
n.1369G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.781G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184137718C>ACA355381914EIF2B5n.442C>A
n.402C>A
n.1040C>A
n.1167C>A
n.416C>A
c.151C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.187C>A
c.169C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.153C>A
n.468C>A
c.564C>A (n.564C>A)
c.286C>A
c.245+1043C>A
n.420C>A
n.383C>A
n.767C>A
n.374C>A
n.1370C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.782C>A
3g.184137718C=CA1425882601EIF2B5n.442C=
n.402C=
n.1040C=
n.1167C=
n.416C=
c.151C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.187C=
c.169C=
c.368C= (p.Ala123=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.153C=
n.468C=
c.564C= (n.564C=)
c.286C=
c.245+1043C=
n.420C=
n.383C=
n.767C=
n.374C=
n.1370C=
c.-483C= (n.-483C=)
n.782C=
3g.184137718C>GCA355381915EIF2B5n.442C>G
n.402C>G
n.1040C>G
n.1167C>G
n.416C>G
c.151C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.187C>G
c.169C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.153C>G
n.468C>G
c.564C>G (n.564C>G)
c.286C>G
c.245+1043C>G
n.420C>G
n.383C>G
n.767C>G
n.374C>G
n.1370C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.782C>G
3g.184137718C>TCA355381916EIF2B5n.442C>T
n.402C>T
n.1040C>T
n.1167C>T
n.416C>T
c.151C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.187C>T
c.169C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.153C>T
n.468C>T
c.564C>T (n.564C>T)
c.286C>T
c.245+1043C>T
n.420C>T
n.383C>T
n.767C>T
n.374C>T
n.1370C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.782C>T
 dbSNP
3g.184137719C>ACA437323412EIF2B5n.443C>A
n.403C>A
n.1041C>A
n.1168C>A
n.417C>A
c.152C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.188C>A
c.170C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.154C>A
n.469C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.287C>A
c.245+1044C>A
n.421C>A
n.384C>A
n.768C>A
n.375C>A
n.1371C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.783C>A
3g.184137719C=CA1425882604EIF2B5n.443C=
n.403C=
n.1041C=
n.1168C=
n.417C=
c.152C=
c.420C= (p.Ala140=)
c.188C=
c.170C=
c.369C= (p.Ala123=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.154C=
n.469C=
c.565C= (n.565C=)
c.287C=
c.245+1044C=
n.421C=
n.384C=
n.768C=
n.375C=
n.1371C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.783C=
3g.184137719C>GCA437323411EIF2B5n.443C>G
n.403C>G
n.1041C>G
n.1168C>G
n.417C>G
c.152C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.188C>G
c.170C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.154C>G
n.469C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.287C>G
c.245+1044C>G
n.421C>G
n.384C>G
n.768C>G
n.375C>G
n.1371C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.783C>G
3g.184137719C>TCA2726390EIF2B5n.443C>T
n.403C>T
n.1041C>T
n.1168C>T
n.417C>T
c.152C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.188C>T
c.170C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.154C>T
n.469C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.287C>T
c.245+1044C>T
n.421C>T
n.384C>T
n.768C>T
n.375C>T
n.1371C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137720A>CCA355381917EIF2B5n.444A>C
n.404A>C
n.1042A>C
n.1169A>C
n.418A>C
c.153A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.189A>C
c.171A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.155A>C
n.470A>C
c.566A>C (n.566A>C)
c.288A>C
c.245+1045A>C
n.422A>C
n.385A>C
n.769A>C
n.376A>C
n.1372A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.784A>C
3g.184137720A>GCA355381918EIF2B5n.444A>G
n.404A>G
n.1042A>G
n.1169A>G
n.418A>G
c.153A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.189A>G
c.171A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.155A>G
n.470A>G
c.566A>G (n.566A>G)
c.288A>G
c.245+1045A>G
n.422A>G
n.385A>G
n.769A>G
n.376A>G
n.1372A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.784A>G
3g.184137720A>TCA355381919EIF2B5n.444A>T
n.404A>T
n.1042A>T
n.1169A>T
n.418A>T
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c.189A>T
c.171A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.155A>T
n.470A>T
c.566A>T (n.566A>T)
c.288A>T
c.245+1045A>T
n.422A>T
n.385A>T
n.769A>T
n.376A>T
n.1372A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.784A>T
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n.405A>C
n.1043A>C
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c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.190A>C
c.172A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.156A>C
n.471A>C
c.567A>C (n.567A>C)
c.289A>C
c.245+1046A>C
n.423A>C
n.386A>C
n.770A>C
n.377A>C
n.1373A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.785A>C
3g.184137721A>GCA355381921EIF2B5n.445A>G
n.405A>G
n.1043A>G
n.1170A>G
n.419A>G
c.154A>G
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c.190A>G
c.172A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
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c.*248A>G (n.*248A>G)
c.156A>G
n.471A>G
c.567A>G (n.567A>G)
c.289A>G
c.245+1046A>G
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n.770A>G
n.377A>G
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n.1170A>T
n.419A>T
c.154A>T
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c.190A>T
c.172A>T
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.156A>T
n.471A>T
c.567A>T (n.567A>T)
c.289A>T
c.245+1046A>T
n.423A>T
n.386A>T
n.770A>T
n.377A>T
n.1373A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.785A>T
3g.184137722G>ACA437323413EIF2B5n.446G>A
n.406G>A
n.1044G>A
n.1171G>A
n.420G>A
c.155G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
c.191G>A
c.173G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.157G>A
n.472G>A
c.568G>A (n.568G>A)
c.290G>A
c.245+1047G>A
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n.387G>A
n.771G>A
n.378G>A
n.1374G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.786G>A
3g.184137722G>CCA355381923EIF2B5n.446G>C
n.406G>C
n.1044G>C
n.1171G>C
n.420G>C
c.155G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.191G>C
c.173G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.157G>C
n.472G>C
c.568G>C (n.568G>C)
c.290G>C
c.245+1047G>C
n.424G>C
n.387G>C
n.771G>C
n.378G>C
n.1374G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.786G>C
3g.184137722G>TCA355381924EIF2B5n.446G>T
n.406G>T
n.1044G>T
n.1171G>T
n.420G>T
c.155G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.191G>T
c.173G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.157G>T
n.472G>T
c.568G>T (n.568G>T)
c.290G>T
c.245+1047G>T
n.424G>T
n.387G>T
n.771G>T
n.378G>T
n.1374G>T
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n.786G>T
3g.184137723G>ACA355381927EIF2B5n.447G>A
n.407G>A
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c.174G>A
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c.*250G>A (n.*250G>A)
c.158G>A
n.473G>A
c.569G>A (n.569G>A)
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n.379G>A
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c.156G>C
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c.192G>C
c.174G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
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c.*250G>C (n.*250G>C)
c.158G>C
n.473G>C
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c.291G>C
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n.379G>C
n.1375G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.787G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.407G=
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3g.184137723G>TCA355381925EIF2B5n.447G>T
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c.156G>T
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c.174G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
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c.*250G>T (n.*250G>T)
c.158G>T
n.473G>T
c.569G>T (n.569G>T)
c.291G>T
c.245+1048G>T
n.425G>T
n.388G>T
n.772G>T
n.379G>T
n.1375G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.787G>T
3g.184137724C>ACA355381928EIF2B5n.448C>A
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c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.193C>A
c.175C>A
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c.*251C>A (n.*251C>A)
c.159C>A
n.474C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.292C>A
c.245+1049C>A
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c.-477C>A (n.-477C>A)
n.788C>A
3g.184137724C>GCA355381930EIF2B5n.448C>G
n.408C>G
n.1046C>G
n.1173C>G
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c.157C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.193C>G
c.175C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.159C>G
n.474C>G
c.570C>G (n.570C>G)
c.292C>G
c.245+1049C>G
n.426C>G
n.389C>G
n.773C>G
n.380C>G
n.1376C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.788C>G
3g.184137724C>TCA355381929EIF2B5n.448C>T
n.408C>T
n.1046C>T
n.1173C>T
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c.157C>T
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c.175C>T
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c.419C>T (p.Ala140Val)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.159C>T
n.474C>T
c.570C>T (n.570C>T)
c.292C>T
c.245+1049C>T
n.426C>T
n.389C>T
n.773C>T
n.380C>T
n.1376C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.788C>T
3g.184137725T>ACA437323417EIF2B5n.449T>A
n.409T>A
n.1047T>A
n.1174T>A
n.423T>A
c.158T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
c.194T>A
c.176T>A
c.375T>A (p.Ala125=)
c.420T>A (p.Ala140=)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.160T>A
n.475T>A
c.571T>A (n.571T>A)
c.293T>A
c.245+1050T>A
n.427T>A
n.390T>A
n.774T>A
n.381T>A
n.1377T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.789T>A
 gnomAD v4
3g.184137725T>CCA437323418EIF2B5n.449T>C
n.409T>C
n.1047T>C
n.1174T>C
n.423T>C
c.158T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
c.194T>C
c.176T>C
c.375T>C (p.Ala125=)
c.420T>C (p.Ala140=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.160T>C
n.475T>C
c.571T>C (n.571T>C)
c.293T>C
c.245+1050T>C
n.427T>C
n.390T>C
n.774T>C
n.381T>C
n.1377T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.789T>C
 COSMIC
3g.184137725T>GCA437323419EIF2B5n.449T>G
n.409T>G
n.1047T>G
n.1174T>G
n.423T>G
c.158T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
c.194T>G
c.176T>G
c.375T>G (p.Ala125=)
c.420T>G (p.Ala140=)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.160T>G
n.475T>G
c.571T>G (n.571T>G)
c.293T>G
c.245+1050T>G
n.427T>G
n.390T>G
n.774T>G
n.381T>G
n.1377T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.789T>G
3g.184137726T>ACA355381931EIF2B5n.450T>A
n.410T>A
n.1048T>A
n.1175T>A
n.424T>A
c.159T>A
c.427T>A (p.Leu143Met)
c.195T>A
c.177T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.161T>A
n.476T>A
c.572T>A (n.572T>A)
c.294T>A
c.245+1051T>A
n.428T>A
n.391T>A
n.775T>A
n.382T>A
n.1378T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.790T>A
3g.184137726T>CCA437323420EIF2B5n.450T>C
n.410T>C
n.1048T>C
n.1175T>C
n.424T>C
c.159T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.195T>C
c.177T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.161T>C
n.476T>C
c.572T>C (n.572T>C)
c.294T>C
c.245+1051T>C
n.428T>C
n.391T>C
n.775T>C
n.382T>C
n.1378T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.790T>C
3g.184137726T>GCA355381932EIF2B5n.450T>G
n.410T>G
n.1048T>G
n.1175T>G
n.424T>G
c.159T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.195T>G
c.177T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.161T>G
n.476T>G
c.572T>G (n.572T>G)
c.294T>G
c.245+1051T>G
n.428T>G
n.391T>G
n.775T>G
n.382T>G
n.1378T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.790T>G
3g.184137727T>ACA355381933EIF2B5n.451T>A
n.411T>A
n.1049T>A
n.1176T>A
n.425T>A
c.160T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.196T>A
c.178T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.162T>A
n.477T>A
c.573T>A (n.573T>A)
c.295T>A
c.245+1052T>A
n.429T>A
n.392T>A
n.776T>A
n.383T>A
n.1379T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.791T>A
3g.184137727T>CCA355381934EIF2B5n.451T>C
n.411T>C
n.1049T>C
n.1176T>C
n.425T>C
c.160T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.196T>C
c.178T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.162T>C
n.477T>C
c.573T>C (n.573T>C)
c.295T>C
c.245+1052T>C
n.429T>C
n.392T>C
n.776T>C
n.383T>C
n.1379T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.791T>C
 gnomAD v4
3g.184137727T>GCA355381935EIF2B5n.451T>G
n.411T>G
n.1049T>G
n.1176T>G
n.425T>G
c.160T>G
c.428T>G (p.Leu143Trp)
c.196T>G
c.178T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.162T>G
n.477T>G
c.573T>G (n.573T>G)
c.295T>G
c.245+1052T>G
n.429T>G
n.392T>G
n.776T>G
n.383T>G
n.1379T>G
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n.791T>G
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c.*255G>A (n.*255G>A)
c.163G>A
n.478G>A
c.574G>A (n.574G>A)
c.296G>A
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n.777G>A
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n.792G>A
3g.184137728G>CCA355381936EIF2B5n.452G>C
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c.197G>C
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c.423G>C (p.Leu141Phe)
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c.163G>C
n.478G>C
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c.296G>C
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n.393G>C
n.777G>C
n.384G>C
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n.792G>C
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c.197G>T
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c.*255G>T (n.*255G>T)
c.163G>T
n.478G>T
c.574G>T (n.574G>T)
c.296G>T
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n.430G>T
n.393G>T
n.777G>T
n.384G>T
n.1380G>T
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n.793G>A
 gnomAD v4
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n.778G>C
n.385G>C
n.1381G>C
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n.793G>C
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c.180G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
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n.793G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.794T>C
 gnomAD v4
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c.299G>C
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n.795G>C
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n.415G>T
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c.200G>T
c.182G>T
c.381G>T (p.Val127=)
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c.*258G>T (n.*258G>T)
c.166G>T
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n.387G>T
n.1383G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.795G>T
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n.796C>A
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n.416C=
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n.416C>G
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n.796C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137733G>ACA355381945EIF2B5n.457G>A
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n.435G>A
n.398G>A
n.782G>A
n.389G>A
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n.797G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137733G>CCA355381946EIF2B5n.457G>C
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n.797G=
3g.184137733G>TCA355381947EIF2B5n.457G>T
n.417G>T
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c.*260G>T (n.*260G>T)
c.168G>T
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c.579G>T (n.579G>T)
c.301G>T
c.245+1058G>T
n.435G>T
n.398G>T
n.782G>T
n.389G>T
n.1385G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.797G>T
3g.184137734C>ACA437323431EIF2B5n.458C>A
n.418C>A
n.1056C>A
n.1183C>A
n.432C>A
c.167C>A
c.435C>A (p.Arg145=)
c.203C>A
c.185C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
c.429C>A (p.Arg143=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.169C>A
n.484C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.302C>A
c.245+1059C>A
n.436C>A
n.399C>A
n.783C>A
n.390C>A
n.1386C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.798C>A
3g.184137734C>GCA437323433EIF2B5n.458C>G
n.418C>G
n.1056C>G
n.1183C>G
n.432C>G
c.167C>G
c.435C>G (p.Arg145=)
c.203C>G
c.185C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
c.429C>G (p.Arg143=)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.169C>G
n.484C>G
c.580C>G (n.580C>G)
c.302C>G
c.245+1059C>G
n.436C>G
n.399C>G
n.783C>G
n.390C>G
n.1386C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.798C>G
3g.184137734C>TCA437323434EIF2B5n.458C>T
n.418C>T
n.1056C>T
n.1183C>T
n.432C>T
c.167C>T
c.435C>T (p.Arg145=)
c.203C>T
c.185C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
c.429C>T (p.Arg143=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.169C>T
n.484C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.302C>T
c.245+1059C>T
n.436C>T
n.399C>T
n.783C>T
n.390C>T
n.1386C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.798C>T
3g.184137736_184137737delCA2759711479EIF2B5n.460_461del
n.420_421del
n.1058_1059del
n.1185_1186del
n.434_435del
c.169_170del
c.437_438del (p.Ser146Ter)
c.205_206del
c.187_188del
c.386_387del (p.Ser129Ter)
c.431_432del (p.Ser144Ter)
c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.171_172del
n.486_487del
c.582_583del (n.582_583del)
c.304_305del
c.245+1061_245+1062del
n.438_439del
n.401_402del
n.785_786del
n.392_393del
n.1388_1389del
c.-465_-464del (n.-465_-464del)
n.800_801del
3g.184137735T>ACA355381948EIF2B5n.459T>A
n.419T>A
n.1057T>A
n.1184T>A
n.433T>A
c.168T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.204T>A
c.186T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.170T>A
n.485T>A
c.581T>A (n.581T>A)
c.303T>A
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n.437T>A
n.400T>A
n.784T>A
n.391T>A
n.1387T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.799T>A
3g.184137735T>CCA355381949EIF2B5n.459T>C
n.419T>C
n.1057T>C
n.1184T>C
n.433T>C
c.168T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.204T>C
c.186T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.170T>C
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c.581T>C (n.581T>C)
c.303T>C
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n.437T>C
n.400T>C
n.784T>C
n.391T>C
n.1387T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.799T>C
3g.184137735T>GCA355381950EIF2B5n.459T>G
n.419T>G
n.1057T>G
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c.168T>G
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c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.170T>G
n.485T>G
c.581T>G (n.581T>G)
c.303T>G
c.245+1060T>G
n.437T>G
n.400T>G
n.784T>G
n.391T>G
n.1387T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.799T>G
3g.184137735_184137739delinsTCTGACA1425882626EIF2B5n.459_463delinsTCTGA
n.419_423delinsTCTGA
n.1057_1061delinsTCTGA
n.1184_1188delinsTCTGA
n.433_437delinsTCTGA
c.168_172delinsTCTGA
c.436_440delinsTCTGA (p.Ser146=)
c.204_208delinsTCTGA
c.186_190delinsTCTGA
c.385_389delinsTCTGA (p.Ser129=)
c.430_434delinsTCTGA (p.Ser144=)
c.*262_*266delinsTCTGA (n.*262_*266delinsTCTGA)
c.170_174delinsTCTGA
n.485_489delinsTCTGA
c.581_585delinsTCTGA (n.581_585delinsTCTGA)
c.303_307delinsTCTGA
c.245+1060_245+1064delinsTCTGA
n.437_441delinsTCTGA
n.400_404delinsTCTGA
n.784_788delinsTCTGA
n.391_395delinsTCTGA
n.1387_1391delinsTCTGA
c.-466_-462delinsTCTGA (n.-466_-462delinsTCTGA)
n.799_803delinsTCTGA
3g.184137736C>ACA355381951EIF2B5n.460C>A
n.420C>A
n.1058C>A
n.1185C>A
n.434C>A
c.169C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.205C>A
c.187C>A
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.171C>A
n.486C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.304C>A
c.245+1061C>A
n.438C>A
n.401C>A
n.785C>A
n.392C>A
n.1388C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.800C>A
3g.184137736C=CA1425882630EIF2B5n.460C=
n.420C=
n.1058C=
n.1185C=
n.434C=
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c.437C= (p.Ser146=)
c.205C=
c.187C=
c.386C= (p.Ser129=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.*263C= (n.*263C=)
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c.582C= (n.582C=)
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n.401C=
n.785C=
n.392C=
n.1388C=
c.-465C= (n.-465C=)
n.800C=
3g.184137736C>GCA2726393EIF2B5n.460C>G
n.420C>G
n.1058C>G
n.1185C>G
n.434C>G
c.169C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.205C>G
c.187C>G
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.171C>G
n.486C>G
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c.-465C>G (n.-465C>G)
n.800C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137736C>TCA355381952EIF2B5n.460C>T
n.420C>T
n.1058C>T
n.1185C>T
n.434C>T
c.169C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.205C>T
c.187C>T
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
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c.171C>T
n.486C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.304C>T
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n.401C>T
n.785C>T
n.392C>T
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c.-465C>T (n.-465C>T)
n.800C>T
3g.184137738_184137741delCA548793902EIF2B5n.462_465del
n.422_425del
n.1060_1063del
n.1187_1190del
n.436_439del
c.171_174del
c.439_442del (p.Asp147PhefsTer23)
c.439_442del (p.Asp147PhefsTer?)
c.207_210del
c.189_192del
c.388_391del (p.Asp130PhefsTer23)
c.433_436del (p.Asp145PhefsTer23)
c.*265_*268del (n.*265_*268del)
c.173_176del
n.488_491del
c.584_587del (n.584_587del)
c.306_309del
c.245+1063_245+1066del
n.440_443del
n.403_406del
n.787_790del
n.394_397del
n.1390_1393del
c.-463_-460del (n.-463_-460del)
n.802_805del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137737T>ACA437323438EIF2B5n.461T>A
n.421T>A
n.1059T>A
n.1186T>A
n.435T>A
c.170T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
c.206T>A
c.188T>A
c.387T>A (p.Ser129=)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.172T>A
n.487T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.305T>A
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n.439T>A
n.402T>A
n.786T>A
n.393T>A
n.1389T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.801T>A
3g.184137737T>CCA88840425EIF2B5n.461T>C
n.421T>C
n.1059T>C
n.1186T>C
n.435T>C
c.170T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
c.206T>C
c.188T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.172T>C
n.487T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.305T>C
c.245+1062T>C
n.439T>C
n.402T>C
n.786T>C
n.393T>C
n.1389T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.801T>C
 dbSNP
3g.184137737T>GCA437323439EIF2B5n.461T>G
n.421T>G
n.1059T>G
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c.438T>G (p.Ser146=)
c.206T>G
c.188T>G
c.387T>G (p.Ser129=)
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c.*264T>G (n.*264T>G)
c.172T>G
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c.583T>G (n.583T>G)
c.305T>G
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n.439T>G
n.402T>G
n.786T>G
n.393T>G
n.1389T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.801T>G
3g.184137737T=CA1425882633EIF2B5n.461T=
n.421T=
n.1059T=
n.1186T=
n.435T=
c.170T=
c.438T= (p.Ser146=)
c.206T=
c.188T=
c.387T= (p.Ser129=)
c.432T= (p.Ser144=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.172T=
n.487T=
c.583T= (n.583T=)
c.305T=
c.245+1062T=
n.439T=
n.402T=
n.786T=
n.393T=
n.1389T=
c.-464T= (n.-464T=)
n.801T=
3g.184137738G>ACA355381953EIF2B5n.462G>A
n.422G>A
n.1060G>A
n.1187G>A
n.436G>A
c.171G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.207G>A
c.189G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.173G>A
n.488G>A
c.584G>A (n.584G>A)
c.306G>A
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n.440G>A
n.403G>A
n.787G>A
n.394G>A
n.1390G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.802G>A
3g.184137738G>CCA2726394EIF2B5n.462G>C
n.422G>C
n.1060G>C
n.1187G>C
n.436G>C
c.171G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.207G>C
c.189G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.173G>C
n.488G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.306G>C
c.245+1063G>C
n.440G>C
n.403G>C
n.787G>C
n.394G>C
n.1390G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.802G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137738G=CA1425882636EIF2B5n.462G=
n.422G=
n.1060G=
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n.436G=
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c.439G= (p.Asp147=)
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c.189G=
c.388G= (p.Asp130=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.173G=
n.488G=
c.584G= (n.584G=)
c.306G=
c.245+1063G=
n.440G=
n.403G=
n.787G=
n.394G=
n.1390G=
c.-463G= (n.-463G=)
n.802G=
3g.184137738G>TCA355381954EIF2B5n.462G>T
n.422G>T
n.1060G>T
n.1187G>T
n.436G>T
c.171G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.207G>T
c.189G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.173G>T
n.488G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.306G>T
c.245+1063G>T
n.440G>T
n.403G>T
n.787G>T
n.394G>T
n.1390G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.802G>T
3g.184137739A>CCA355381957EIF2B5n.463A>C
n.423A>C
n.1061A>C
n.1188A>C
n.437A>C
c.172A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.208A>C
c.190A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.174A>C
n.489A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.307A>C
c.245+1064A>C
n.441A>C
n.404A>C
n.788A>C
n.395A>C
n.1391A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.803A>C
3g.184137739A>GCA355381956EIF2B5n.463A>G
n.423A>G
n.1061A>G
n.1188A>G
n.437A>G
c.172A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.208A>G
c.190A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.174A>G
n.489A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.307A>G
c.245+1064A>G
n.441A>G
n.404A>G
n.788A>G
n.395A>G
n.1391A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.803A>G
3g.184137739A>TCA355381955EIF2B5n.463A>T
n.423A>T
n.1061A>T
n.1188A>T
n.437A>T
c.172A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.208A>T
c.190A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.174A>T
n.489A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.307A>T
c.245+1064A>T
n.441A>T
n.404A>T
n.788A>T
n.395A>T
n.1391A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.803A>T
3g.184137740C>ACA355381958EIF2B5n.464C>A
n.424C>A
n.1062C>A
n.1189C>A
n.438C>A
c.173C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.209C>A
c.191C>A
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.175C>A
n.490C>A
c.586C>A (n.586C>A)
c.308C>A
c.245+1065C>A
n.442C>A
n.405C>A
n.789C>A
n.396C>A
n.1392C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.804C>A
3g.184137740C>GCA355381959EIF2B5n.464C>G
n.424C>G
n.1062C>G
n.1189C>G
n.438C>G
c.173C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.209C>G
c.191C>G
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.175C>G
n.490C>G
c.586C>G (n.586C>G)
c.308C>G
c.245+1065C>G
n.442C>G
n.405C>G
n.789C>G
n.396C>G
n.1392C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.804C>G
3g.184137740C>TCA437323442EIF2B5n.464C>T
n.424C>T
n.1062C>T
n.1189C>T
n.438C>T
c.173C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
c.209C>T
c.191C>T
c.390C>T (p.Asp130=)
c.435C>T (p.Asp145=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.175C>T
n.490C>T
c.586C>T (n.586C>T)
c.308C>T
c.245+1065C>T
n.442C>T
n.405C>T
n.789C>T
n.396C>T
n.1392C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.804C>T
3g.184137741T>ACA355381960EIF2B5n.465T>A
n.425T>A
n.1063T>A
n.1190T>A
n.439T>A
c.174T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.210T>A
c.192T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.176T>A
n.491T>A
c.587T>A (n.587T>A)
c.309T>A
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n.443T>A
n.406T>A
n.790T>A
n.397T>A
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c.-460T>A (n.-460T>A)
n.805T>A
3g.184137741T>CCA355381961EIF2B5n.465T>C
n.425T>C
n.1063T>C
n.1190T>C
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c.174T>C
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c.210T>C
c.192T>C
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c.*268T>C (n.*268T>C)
c.176T>C
n.491T>C
c.587T>C (n.587T>C)
c.309T>C
c.245+1066T>C
n.443T>C
n.406T>C
n.790T>C
n.397T>C
n.1393T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.805T>C
3g.184137741T>GCA355381962EIF2B5n.465T>G
n.425T>G
n.1063T>G
n.1190T>G
n.439T>G
c.174T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.210T>G
c.192T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.176T>G
n.491T>G
c.587T>G (n.587T>G)
c.309T>G
c.245+1066T>G
n.443T>G
n.406T>G
n.790T>G
n.397T>G
n.1393T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.805T>G
3g.184137742T>ACA355381963EIF2B5n.466T>A
n.426T>A
n.1064T>A
n.1191T>A
n.440T>A
c.175T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.211T>A
c.193T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.177T>A
n.492T>A
c.588T>A (n.588T>A)
c.310T>A
c.245+1067T>A
n.444T>A
n.407T>A
n.791T>A
n.398T>A
n.1394T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.806T>A
3g.184137742T>CCA355381964EIF2B5n.466T>C
n.426T>C
n.1064T>C
n.1191T>C
n.440T>C
c.175T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.211T>C
c.193T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.177T>C
n.492T>C
c.588T>C (n.588T>C)
c.310T>C
c.245+1067T>C
n.444T>C
n.407T>C
n.791T>C
n.398T>C
n.1394T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.806T>C
3g.184137742T>GCA355381965EIF2B5n.466T>G
n.426T>G
n.1064T>G
n.1191T>G
n.440T>G
c.175T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.211T>G
c.193T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.177T>G
n.492T>G
c.588T>G (n.588T>G)
c.310T>G
c.245+1067T>G
n.444T>G
n.407T>G
n.791T>G
n.398T>G
n.1394T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.806T>G
3g.184137743T>ACA355381966EIF2B5n.467T>A
n.427T>A
n.1065T>A
n.1192T>A
n.441T>A
c.176T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.212T>A
c.194T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.178T>A
n.493T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.311T>A
c.245+1068T>A
n.445T>A
n.408T>A
n.792T>A
n.399T>A
n.1395T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
n.807T>A
3g.184137743T>CCA437323444EIF2B5n.467T>C
n.427T>C
n.1065T>C
n.1192T>C
n.441T>C
c.176T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
c.212T>C
c.194T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.178T>C
n.493T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.311T>C
c.245+1068T>C
n.445T>C
n.408T>C
n.792T>C
n.399T>C
n.1395T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
n.807T>C
 ClinVar dbSNP
3g.184137743T>GCA355381967EIF2B5n.467T>G
n.427T>G
n.1065T>G
n.1192T>G
n.441T>G
c.176T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.212T>G
c.194T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.178T>G
n.493T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.311T>G
c.245+1068T>G
n.445T>G
n.408T>G
n.792T>G
n.399T>G
n.1395T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
n.807T>G
3g.184137743T=CA1425882640EIF2B5n.467T=
n.427T=
n.1065T=
n.1192T=
n.441T=
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c.444T= (p.Phe148=)
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c.194T=
c.393T= (p.Phe131=)
c.438T= (p.Phe146=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.178T=
n.493T=
c.589T= (n.589T=)
c.311T=
c.245+1068T=
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n.408T=
n.792T=
n.399T=
n.1395T=
c.-458T= (n.-458T=)
n.807T=
3g.184137744C>ACA2726395EIF2B5n.468C>A
n.428C>A
n.1066C>A
n.1193C>A
n.442C>A
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c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.213C>A
c.195C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.179C>A
n.494C>A
c.590C>A (n.590C>A)
c.312C>A
c.245+1069C>A
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n.409C>A
n.793C>A
n.400C>A
n.1396C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.808C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137744C=CA1425882644EIF2B5n.468C=
n.428C=
n.1066C=
n.1193C=
n.442C=
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c.445C= (p.Leu149=)
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c.195C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.179C=
n.494C=
c.590C= (n.590C=)
c.312C=
c.245+1069C=
n.446C=
n.409C=
n.793C=
n.400C=
n.1396C=
c.-457C= (n.-457C=)
n.808C=
3g.184137744C>GCA355381968EIF2B5n.468C>G
n.428C>G
n.1066C>G
n.1193C>G
n.442C>G
c.177C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.213C>G
c.195C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.179C>G
n.494C>G
c.590C>G (n.590C>G)
c.312C>G
c.245+1069C>G
n.446C>G
n.409C>G
n.793C>G
n.400C>G
n.1396C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.808C>G
3g.184137744C>TCA355381969EIF2B5n.468C>T
n.428C>T
n.1066C>T
n.1193C>T
n.442C>T
c.177C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.213C>T
c.195C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.179C>T
n.494C>T
c.590C>T (n.590C>T)
c.312C>T
c.245+1069C>T
n.446C>T
n.409C>T
n.793C>T
n.400C>T
n.1396C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.808C>T
 COSMIC
3g.184137745T>ACA355381972EIF2B5n.469T>A
n.429T>A
n.1067T>A
n.1194T>A
n.443T>A
c.178T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
c.214T>A
c.196T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.180T>A
n.495T>A
c.591T>A (n.591T>A)
c.313T>A
c.245+1070T>A
n.447T>A
n.410T>A
n.794T>A
n.401T>A
n.1397T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.809T>A
3g.184137745T>CCA355381970EIF2B5n.469T>C
n.429T>C
n.1067T>C
n.1194T>C
n.443T>C
c.178T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.214T>C
c.196T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.180T>C
n.495T>C
c.591T>C (n.591T>C)
c.313T>C
c.245+1070T>C
n.447T>C
n.410T>C
n.794T>C
n.401T>C
n.1397T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.809T>C
3g.184137745T>GCA355381971EIF2B5n.469T>G
n.429T>G
n.1067T>G
n.1194T>G
n.443T>G
c.178T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.214T>G
c.196T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.180T>G
n.495T>G
c.591T>G (n.591T>G)
c.313T>G
c.245+1070T>G
n.447T>G
n.410T>G
n.794T>G
n.401T>G
n.1397T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.809T>G
3g.184137746T>ACA437323446EIF2B5n.470T>A
n.430T>A
n.1068T>A
n.1195T>A
n.444T>A
c.179T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
c.215T>A
c.197T>A
c.396T>A (p.Leu132=)
c.441T>A (p.Leu147=)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.181T>A
n.496T>A
c.592T>A (n.592T>A)
c.314T>A
c.245+1071T>A
n.448T>A
n.411T>A
n.795T>A
n.402T>A
n.1398T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.810T>A
3g.184137746T>CCA437323447EIF2B5n.470T>C
n.430T>C
n.1068T>C
n.1195T>C
n.444T>C
c.179T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
c.215T>C
c.197T>C
c.396T>C (p.Leu132=)
c.441T>C (p.Leu147=)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.181T>C
n.496T>C
c.592T>C (n.592T>C)
c.314T>C
c.245+1071T>C
n.448T>C
n.411T>C
n.795T>C
n.402T>C
n.1398T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.810T>C
 dbSNP
3g.184137746T>GCA437323448EIF2B5n.470T>G
n.430T>G
n.1068T>G
n.1195T>G
n.444T>G
c.179T>G
c.447T>G (p.Leu149=)
c.215T>G
c.197T>G
c.396T>G (p.Leu132=)
c.441T>G (p.Leu147=)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.181T>G
n.496T>G
c.592T>G (n.592T>G)
c.314T>G
c.245+1071T>G
n.448T>G
n.411T>G
n.795T>G
n.402T>G
n.1398T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.810T>G
3g.184137746T=CA1425882648EIF2B5n.470T=
n.430T=
n.1068T=
n.1195T=
n.444T=
c.179T=
c.447T= (p.Leu149=)
c.215T=
c.197T=
c.396T= (p.Leu132=)
c.441T= (p.Leu147=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.181T=
n.496T=
c.592T= (n.592T=)
c.314T=
c.245+1071T=
n.448T=
n.411T=
n.795T=
n.402T=
n.1398T=
c.-455T= (n.-455T=)
n.810T=
3g.184137747C>ACA355381973EIF2B5n.471C>A
n.431C>A
n.1069C>A
n.1196C>A
n.445C>A
c.180C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.216C>A
c.198C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.182C>A
n.497C>A
c.593C>A (n.593C>A)
c.315C>A
c.245+1072C>A
n.449C>A
n.412C>A
n.796C>A
n.403C>A
n.1399C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.811C>A
3g.184137747C>GCA355381974EIF2B5n.471C>G
n.431C>G
n.1069C>G
n.1196C>G
n.445C>G
c.180C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.216C>G
c.198C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.182C>G
n.497C>G
c.593C>G (n.593C>G)
c.315C>G
c.245+1072C>G
n.449C>G
n.412C>G
n.796C>G
n.403C>G
n.1399C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.811C>G
 gnomAD v4
3g.184137747C>TCA437323449EIF2B5n.471C>T
n.431C>T
n.1069C>T
n.1196C>T
n.445C>T
c.180C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.216C>T
c.198C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.182C>T
n.497C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.315C>T
c.245+1072C>T
n.449C>T
n.412C>T
n.796C>T
n.403C>T
n.1399C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.811C>T
 COSMIC
3g.184137748T>ACA355381975EIF2B5n.472T>A
n.432T>A
n.1070T>A
n.1197T>A
n.446T>A
c.181T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.217T>A
c.199T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.183T>A
n.498T>A
c.594T>A (n.594T>A)
c.316T>A
c.245+1073T>A
n.450T>A
n.413T>A
n.797T>A
n.404T>A
n.1400T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.812T>A
3g.184137748T>CCA355381976EIF2B5n.472T>C
n.432T>C
n.1070T>C
n.1197T>C
n.446T>C
c.181T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.217T>C
c.199T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.183T>C
n.498T>C
c.594T>C (n.594T>C)
c.316T>C
c.245+1073T>C
n.450T>C
n.413T>C
n.797T>C
n.404T>C
n.1400T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.812T>C
3g.184137748T>GCA355381977EIF2B5n.472T>G
n.432T>G
n.1070T>G
n.1197T>G
n.446T>G
c.181T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.217T>G
c.199T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.183T>G
n.498T>G
c.594T>G (n.594T>G)
c.316T>G
c.245+1073T>G
n.450T>G
n.413T>G
n.797T>G
n.404T>G
n.1400T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.812T>G
3g.184137749G>ACA437323450EIF2B5n.473G>A
n.433G>A
n.1071G>A
n.1198G>A
n.447G>A
c.182G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.218G>A
c.200G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.184G>A
n.499G>A
c.595G>A (n.595G>A)
c.317G>A
c.245+1074G>A
n.451G>A
n.414G>A
n.798G>A
n.405G>A
n.1401G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.813G>A
3g.184137749G>CCA437323451EIF2B5n.473G>C
n.433G>C
n.1071G>C
n.1198G>C
n.447G>C
c.182G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.218G>C
c.200G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.184G>C
n.499G>C
c.595G>C (n.595G>C)
c.317G>C
c.245+1074G>C
n.451G>C
n.414G>C
n.798G>C
n.405G>C
n.1401G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.813G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137749G=CA1425882652EIF2B5n.473G=
n.433G=
n.1071G=
n.1198G=
n.447G=
c.182G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.218G=
c.200G=
c.399G= (p.Leu133=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.184G=
n.499G=
c.595G= (n.595G=)
c.317G=
c.245+1074G=
n.451G=
n.414G=
n.798G=
n.405G=
n.1401G=
c.-452G= (n.-452G=)
n.813G=
3g.184137749G>TCA2726396EIF2B5n.473G>T
n.433G>T
n.1071G>T
n.1198G>T
n.447G>T
c.182G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.218G>T
c.200G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.184G>T
n.499G>T
c.595G>T (n.595G>T)
c.317G>T
c.245+1074G>T
n.451G>T
n.414G>T
n.798G>T
n.405G>T
n.1401G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.813G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137749_184137751delinsGGTCA1425882651EIF2B5n.473_475delinsGGT
n.433_435delinsGGT
n.1071_1073delinsGGT
n.1198_1200delinsGGT
n.447_449delinsGGT
c.182_184delinsGGT
c.450_452delinsGGT (p.Leu150=)
c.218_220delinsGGT
c.200_202delinsGGT
c.399_401delinsGGT (p.Leu133=)
c.444_446delinsGGT (p.Leu148=)
c.*276_*278delinsGGT (n.*276_*278delinsGGT)
c.184_186delinsGGT
n.499_501delinsGGT
c.595_597delinsGGT (n.595_597delinsGGT)
c.317_319delinsGGT
c.245+1074_245+1076delinsGGT
n.451_453delinsGGT
n.414_416delinsGGT
n.798_800delinsGGT
n.405_407delinsGGT
n.1401_1403delinsGGT
c.-452_-450delinsGGT (n.-452_-450delinsGGT)
n.813_815delinsGGT
3g.184137750G>ACA355381978EIF2B5n.474G>A
n.434G>A
n.1072G>A
n.1199G>A
n.448G>A
c.183G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.219G>A
c.201G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.185G>A
n.500G>A
c.596G>A (n.596G>A)
c.318G>A
c.245+1075G>A
n.452G>A
n.415G>A
n.799G>A
n.406G>A
n.1402G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.814G>A
3g.184137750G>CCA355381979EIF2B5n.474G>C
n.434G>C
n.1072G>C
n.1199G>C
n.448G>C
c.183G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.219G>C
c.201G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.185G>C
n.500G>C
c.596G>C (n.596G>C)
c.318G>C
c.245+1075G>C
n.452G>C
n.415G>C
n.799G>C
n.406G>C
n.1402G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.814G>C
3g.184137750G>TCA355381980EIF2B5n.474G>T
n.434G>T
n.1072G>T
n.1199G>T
n.448G>T
c.183G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.219G>T
c.201G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.185G>T
n.500G>T
c.596G>T (n.596G>T)
c.318G>T
c.245+1075G>T
n.452G>T
n.415G>T
n.799G>T
n.406G>T
n.1402G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.814G>T
 COSMIC
3g.184137752_184137753delCA88840431EIF2B5n.476_477del
n.436_437del
n.1074_1075del
n.1201_1202del
n.450_451del
c.185_186del
c.453_454del (p.Tyr152TrpfsTer14)
c.221_222del
c.203_204del
c.402_403del (p.Tyr135TrpfsTer14)
c.447_448del (p.Tyr150TrpfsTer14)
c.*279_*280del (n.*279_*280del)
c.187_188del
n.502_503del
c.598_599del (n.598_599del)
c.320_321del
c.245+1077_245+1078del
n.454_455del
n.417_418del
n.801_802del
n.408_409del
n.1404_1405del
c.-449_-448del (n.-449_-448del)
n.816_817del
 dbSNP
3g.184137751T>ACA355381981EIF2B5n.475T>A
n.435T>A
n.1073T>A
n.1200T>A
n.449T>A
c.184T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.220T>A
c.202T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.186T>A
n.501T>A
c.597T>A (n.597T>A)
c.319T>A
c.245+1076T>A
n.453T>A
n.416T>A
n.800T>A
n.407T>A
n.1403T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.815T>A
3g.184137751T>CCA355381982EIF2B5n.475T>C
n.435T>C
n.1073T>C
n.1200T>C
n.449T>C
c.184T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.220T>C
c.202T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.186T>C
n.501T>C
c.597T>C (n.597T>C)
c.319T>C
c.245+1076T>C
n.453T>C
n.416T>C
n.800T>C
n.407T>C
n.1403T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.815T>C
 gnomAD v4
3g.184137751T>GCA355381983EIF2B5n.475T>G
n.435T>G
n.1073T>G
n.1200T>G
n.449T>G
c.184T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.220T>G
c.202T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.186T>G
n.501T>G
c.597T>G (n.597T>G)
c.319T>G
c.245+1076T>G
n.453T>G
n.416T>G
n.800T>G
n.407T>G
n.1403T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.815T>G
3g.184137752G>ACA2726397EIF2B5n.476G>A
n.436G>A
n.1074G>A
n.1201G>A
n.450G>A
c.185G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.221G>A
c.203G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.187G>A
n.502G>A
c.598G>A (n.598G>A)
c.320G>A
c.245+1077G>A
n.454G>A
n.417G>A
n.801G>A
n.408G>A
n.1404G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.816G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137752G>CCA437323453EIF2B5n.476G>C
n.436G>C
n.1074G>C
n.1201G>C
n.450G>C
c.185G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.221G>C
c.203G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.187G>C
n.502G>C
c.598G>C (n.598G>C)
c.320G>C
c.245+1077G>C
n.454G>C
n.417G>C
n.801G>C
n.408G>C
n.1404G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.816G>C
3g.184137752G=CA1425882663EIF2B5n.476G=
n.436G=
n.1074G=
n.1201G=
n.450G=
c.185G=
c.453G= (p.Val151=)
c.221G=
c.203G=
c.402G= (p.Val134=)
c.447G= (p.Val149=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.187G=
n.502G=
c.598G= (n.598G=)
c.320G=
c.245+1077G=
n.454G=
n.417G=
n.801G=
n.408G=
n.1404G=
c.-449G= (n.-449G=)
n.816G=
3g.184137752G>TCA437323454EIF2B5n.476G>T
n.436G>T
n.1074G>T
n.1201G>T
n.450G>T
c.185G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.221G>T
c.203G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.187G>T
n.502G>T
c.598G>T (n.598G>T)
c.320G>T
c.245+1077G>T
n.454G>T
n.417G>T
n.801G>T
n.408G>T
n.1404G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.816G>T
3g.184137753T>ACA355381985EIF2B5n.477T>A
n.437T>A
n.1075T>A
n.1202T>A
n.451T>A
c.186T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.222T>A
c.204T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.188T>A
n.503T>A
c.599T>A (n.599T>A)
c.321T>A
c.245+1078T>A
n.455T>A
n.418T>A
n.802T>A
n.409T>A
n.1405T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.817T>A
3g.184137753T>CCA355381984EIF2B5n.477T>C
n.437T>C
n.1075T>C
n.1202T>C
n.451T>C
c.186T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.222T>C
c.204T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.188T>C
n.503T>C
c.599T>C (n.599T>C)
c.321T>C
c.245+1078T>C
n.455T>C
n.418T>C
n.802T>C
n.409T>C
n.1405T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.817T>C
3g.184137753T>GCA355381986EIF2B5n.477T>G
n.437T>G
n.1075T>G
n.1202T>G
n.451T>G
c.186T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.222T>G
c.204T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.188T>G
n.503T>G
c.599T>G (n.599T>G)
c.321T>G
c.245+1078T>G
n.455T>G
n.418T>G
n.802T>G
n.409T>G
n.1405T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.817T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137753T=CA1425882668EIF2B5n.477T=
n.437T=
n.1075T=
n.1202T=
n.451T=
c.186T=
c.454T= (p.Tyr152=)
c.222T=
c.204T=
c.403T= (p.Tyr135=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.188T=
n.503T=
c.599T= (n.599T=)
c.321T=
c.245+1078T=
n.455T=
n.418T=
n.802T=
n.409T=
n.1405T=
c.-448T= (n.-448T=)
n.817T=
3g.184137754A>CCA355381987EIF2B5n.478A>C
n.438A>C
n.1076A>C
n.1203A>C
n.452A>C
c.187A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.223A>C
c.205A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.189A>C
n.504A>C
c.600A>C (n.600A>C)
c.322A>C
c.245+1079A>C
n.456A>C
n.419A>C
n.803A>C
n.410A>C
n.1406A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.818A>C
3g.184137754A>GCA355381988EIF2B5n.478A>G
n.438A>G
n.1076A>G
n.1203A>G
n.452A>G
c.187A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
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c.188T>C
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.224T>C
c.206T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
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c.323T>C
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c.225G>C
c.207G>C
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c.*283G>C (n.*283G>C)
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c.324G>C
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n.805G>C
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n.440G>T
n.1078G>T
n.1205G>T
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c.*283G>T (n.*283G>T)
c.191G>T
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c.324G>T
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c.-445G>T (n.-445G>T)
n.820G>T
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n.821G>A
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c.*284G>C (n.*284G>C)
c.192G>C
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c.603G>C (n.603G>C)
c.325G>C
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n.459G>C
n.422G>C
n.806G>C
n.413G>C
n.1409G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.821G>C
3g.184137757G>TCA355381997EIF2B5n.481G>T
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c.226G>T
c.208G>T
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c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.192G>T
n.507G>T
c.603G>T (n.603G>T)
c.325G>T
c.245+1082G>T
n.459G>T
n.422G>T
n.806G>T
n.413G>T
n.1409G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.821G>T
3g.184137758G>ACA437323460EIF2B5n.482G>A
n.442G>A
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c.209G>A
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c.*285G>A (n.*285G>A)
c.193G>A
n.508G>A
c.604G>A (n.604G>A)
c.326G>A
c.245+1083G>A
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n.423G>A
n.807G>A
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n.822G>A
3g.184137758G>CCA437323461EIF2B5n.482G>C
n.442G>C
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n.1207G>C
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c.209G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
c.453G>C (p.Gly151=)
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c.193G>C
n.508G>C
c.604G>C (n.604G>C)
c.326G>C
c.245+1083G>C
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n.423G>C
n.807G>C
n.414G>C
n.1410G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.822G>C
3g.184137758G>TCA437323462EIF2B5n.482G>T
n.442G>T
n.1080G>T
n.1207G>T
n.456G>T
c.191G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
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c.209G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.193G>T
n.508G>T
c.604G>T (n.604G>T)
c.326G>T
c.245+1083G>T
n.460G>T
n.423G>T
n.807G>T
n.414G>T
n.1410G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.822G>T
3g.184137759G>ACA355382000EIF2B5n.483G>A
n.443G>A
n.1081G>A
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c.210G>A
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c.194G>A
n.509G>A
c.605G>A (n.605G>A)
c.327G>A
c.245+1084G>A
n.461G>A
n.424G>A
n.808G>A
n.415G>A
n.1411G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.823G>A
 gnomAD v4
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n.443G>C
n.1081G>C
n.1208G>C
n.457G>C
c.192G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.228G>C
c.210G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.194G>C
n.509G>C
c.605G>C (n.605G>C)
c.327G>C
c.245+1084G>C
n.461G>C
n.424G>C
n.808G>C
n.415G>C
n.1411G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.823G>C
3g.184137759G>TCA355381998EIF2B5n.483G>T
n.443G>T
n.1081G>T
n.1208G>T
n.457G>T
c.192G>T
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c.228G>T
c.210G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.194G>T
n.509G>T
c.605G>T (n.605G>T)
c.327G>T
c.245+1084G>T
n.461G>T
n.424G>T
n.808G>T
n.415G>T
n.1411G>T
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.823G>T
3g.184137760A>CCA355382001EIF2B5n.484A>C
n.444A>C
n.1082A>C
n.1209A>C
n.458A>C
c.193A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.229A>C
c.211A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.195A>C
n.510A>C
c.606A>C (n.606A>C)
c.328A>C
c.245+1085A>C
n.462A>C
n.425A>C
n.809A>C
n.416A>C
n.1412A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.824A>C
3g.184137760A>GCA355382002EIF2B5n.484A>G
n.444A>G
n.1082A>G
n.1209A>G
n.458A>G
c.193A>G
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c.229A>G
c.211A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
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c.*287A>G (n.*287A>G)
c.195A>G
n.510A>G
c.606A>G (n.606A>G)
c.328A>G
c.245+1085A>G
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n.809A>G
n.416A>G
n.1412A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.824A>G
3g.184137760A>TCA355382003EIF2B5n.484A>T
n.444A>T
n.1082A>T
n.1209A>T
n.458A>T
c.193A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.229A>T
c.211A>T
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c.455A>T (p.Asp152Val)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.195A>T
n.510A>T
c.606A>T (n.606A>T)
c.328A>T
c.245+1085A>T
n.462A>T
n.425A>T
n.809A>T
n.416A>T
n.1412A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.824A>T
3g.184137761T>ACA355382004EIF2B5n.485T>A
n.445T>A
n.1083T>A
n.1210T>A
n.459T>A
c.194T>A
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c.230T>A
c.212T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.196T>A
n.511T>A
c.607T>A (n.607T>A)
c.329T>A
c.245+1086T>A
n.463T>A
n.426T>A
n.810T>A
n.417T>A
n.1413T>A
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n.825T>A
3g.184137761T>CCA437323465EIF2B5n.485T>C
n.445T>C
n.1083T>C
n.1210T>C
n.459T>C
c.194T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.230T>C
c.212T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
c.456T>C (p.Asp152=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.196T>C
n.511T>C
c.607T>C (n.607T>C)
c.329T>C
c.245+1086T>C
n.463T>C
n.426T>C
n.810T>C
n.417T>C
n.1413T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.825T>C
 dbSNP
3g.184137761T>GCA355382005EIF2B5n.485T>G
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n.1083T>G
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c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.196T>G
n.511T>G
c.607T>G (n.607T>G)
c.329T>G
c.245+1086T>G
n.463T>G
n.426T>G
n.810T>G
n.417T>G
n.1413T>G
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.825T>G
3g.184137762G>ACA355382006EIF2B5n.486G>A
n.446G>A
n.1084G>A
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c.195G>A
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c.608G>A (n.608G>A)
c.330G>A
c.245+1087G>A
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n.427G>A
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3g.184137762G>CCA355382007EIF2B5n.486G>C
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c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.197G>C
n.512G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.330G>C
c.245+1087G>C
n.464G>C
n.427G>C
n.811G>C
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n.446G>T
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n.826G>T
3g.184137763T>ACA355382009EIF2B5n.487T>A
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n.827T>A
3g.184137763T>CCA355382010EIF2B5n.487T>C
n.447T>C
n.1085T>C
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n.461T>C
c.196T>C
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c.232T>C
c.214T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.198T>C
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c.609T>C (n.609T>C)
c.331T>C
c.245+1088T>C
n.465T>C
n.428T>C
n.812T>C
n.419T>C
n.1415T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.827T>C
 gnomAD v4
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c.*290T>G (n.*290T>G)
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n.428T>G
n.812T>G
n.419T>G
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c.-438T>G (n.-438T>G)
n.827T>G
3g.184137764C>ACA437323473EIF2B5n.488C>A
n.448C>A
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c.233C>A
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c.414C>A (p.Val138=)
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c.*291C>A (n.*291C>A)
c.199C>A
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n.813C>A
n.420C>A
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c.-437C>A (n.-437C>A)
n.828C>A
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n.448C=
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c.215C=
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c.610C= (n.610C=)
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n.813C=
n.420C=
n.1416C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.828C=
3g.184137764C>GCA437323472EIF2B5n.488C>G
n.448C>G
n.1086C>G
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c.197C>G
c.465C>G (p.Val155=)
c.233C>G
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c.459C>G (p.Val153=)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.199C>G
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c.610C>G (n.610C>G)
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n.813C>G
n.420C>G
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c.-437C>G (n.-437C>G)
n.828C>G
3g.184137764C>TCA2726398EIF2B5n.488C>T
n.448C>T
n.1086C>T
n.1213C>T
n.462C>T
c.197C>T
c.465C>T (p.Val155=)
c.233C>T
c.215C>T
c.414C>T (p.Val138=)
c.459C>T (p.Val153=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.199C>T
n.514C>T
c.610C>T (n.610C>T)
c.332C>T
c.245+1089C>T
n.466C>T
n.429C>T
n.813C>T
n.420C>T
n.1416C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137765A>CCA355382013EIF2B5n.489A>C
n.449A>C
n.1087A>C
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n.463A>C
c.198A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.234A>C
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c.*292A>C (n.*292A>C)
c.200A>C
n.515A>C
c.611A>C (n.611A>C)
c.333A>C
c.245+1090A>C
n.467A>C
n.430A>C
n.814A>C
n.421A>C
n.1417A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.829A>C
 gnomAD v4
3g.184137765A>GCA355382014EIF2B5n.489A>G
n.449A>G
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c.198A>G
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c.234A>G
c.216A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.200A>G
n.515A>G
c.611A>G (n.611A>G)
c.333A>G
c.245+1090A>G
n.467A>G
n.430A>G
n.814A>G
n.421A>G
n.1417A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.829A>G
3g.184137765A>TCA355382012EIF2B5n.489A>T
n.449A>T
n.1087A>T
n.1214A>T
n.463A>T
c.198A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.234A>T
c.216A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.200A>T
n.515A>T
c.611A>T (n.611A>T)
c.333A>T
c.245+1090A>T
n.467A>T
n.430A>T
n.814A>T
n.421A>T
n.1417A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.829A>T
3g.184137766T>ACA355382015EIF2B5n.490T>A
n.450T>A
n.1088T>A
n.1215T>A
n.464T>A
c.199T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.235T>A
c.217T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.201T>A
n.516T>A
c.612T>A (n.612T>A)
c.334T>A
c.245+1091T>A
n.468T>A
n.431T>A
n.815T>A
n.422T>A
n.1418T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.830T>A
3g.184137766T>CCA355382016EIF2B5n.490T>C
n.450T>C
n.1088T>C
n.1215T>C
n.464T>C
c.199T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.235T>C
c.217T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.201T>C
n.516T>C
c.612T>C (n.612T>C)
c.334T>C
c.245+1091T>C
n.468T>C
n.431T>C
n.815T>C
n.422T>C
n.1418T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.830T>C
3g.184137766T>GCA355382017EIF2B5n.490T>G
n.450T>G
n.1088T>G
n.1215T>G
n.464T>G
c.199T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.235T>G
c.217T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.201T>G
n.516T>G
c.612T>G (n.612T>G)
c.334T>G
c.245+1091T>G
n.468T>G
n.431T>G
n.815T>G
n.422T>G
n.1418T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.830T>G
3g.184137767C>ACA437323476EIF2B5n.491C>A
n.451C>A
n.1089C>A
n.1216C>A
n.465C>A
c.200C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
c.236C>A
c.218C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.202C>A
n.517C>A
c.613C>A (n.613C>A)
c.335C>A
c.245+1092C>A
n.469C>A
n.432C>A
n.816C>A
n.423C>A
n.1419C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.831C>A
3g.184137767C=CA1425882681EIF2B5n.491C=
n.451C=
n.1089C=
n.1216C=
n.465C=
c.200C=
c.468C= (p.Ile156=)
c.236C=
c.218C=
c.417C= (p.Ile139=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.202C=
n.517C=
c.613C= (n.613C=)
c.335C=
c.245+1092C=
n.469C=
n.432C=
n.816C=
n.423C=
n.1419C=
c.-434C= (n.-434C=)
n.831C=
3g.184137767C>GCA355382018EIF2B5n.491C>G
n.451C>G
n.1089C>G
n.1216C>G
n.465C>G
c.200C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
c.236C>G
c.218C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.202C>G
n.517C>G
c.613C>G (n.613C>G)
c.335C>G
c.245+1092C>G
n.469C>G
n.432C>G
n.816C>G
n.423C>G
n.1419C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.831C>G
 ClinVar
3g.184137767C>TCA437323478EIF2B5n.491C>T
n.451C>T
n.1089C>T
n.1216C>T
n.465C>T
c.200C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
c.236C>T
c.218C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.202C>T
n.517C>T
c.613C>T (n.613C>T)
c.335C>T
c.245+1092C>T
n.469C>T
n.432C>T
n.816C>T
n.423C>T
n.1419C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137768T>ACA355382019EIF2B5n.492T>A
n.452T>A
n.1090T>A
n.1217T>A
n.466T>A
c.201T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.237T>A
c.219T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.203T>A
n.518T>A
c.614T>A (n.614T>A)
c.336T>A
c.245+1093T>A
n.470T>A
n.433T>A
n.817T>A
n.424T>A
n.1420T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.832T>A
 gnomAD v4
3g.184137768T>CCA355382020EIF2B5n.492T>C
n.452T>C
n.1090T>C
n.1217T>C
n.466T>C
c.201T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.237T>C
c.219T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.203T>C
n.518T>C
c.614T>C (n.614T>C)
c.336T>C
c.245+1093T>C
n.470T>C
n.433T>C
n.817T>C
n.424T>C
n.1420T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.832T>C
3g.184137768T>GCA355382021EIF2B5n.492T>G
n.452T>G
n.1090T>G
n.1217T>G
n.466T>G
c.201T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.237T>G
c.219T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.203T>G
n.518T>G
c.614T>G (n.614T>G)
c.336T>G
c.245+1093T>G
n.470T>G
n.433T>G
n.817T>G
n.424T>G
n.1420T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.832T>G
3g.184137769C>ACA355382022EIF2B5n.493C>A
n.453C>A
n.1091C>A
n.1218C>A
n.467C>A
c.202C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.238C>A
c.220C>A
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.204C>A
n.519C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.337C>A
c.245+1094C>A
n.471C>A
n.434C>A
n.818C>A
n.425C>A
n.1421C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.833C>A
3g.184137769C>GCA355382023EIF2B5n.493C>G
n.453C>G
n.1091C>G
n.1218C>G
n.467C>G
c.202C>G
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.238C>G
c.220C>G
c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.204C>G
n.519C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.337C>G
c.245+1094C>G
n.471C>G
n.434C>G
n.818C>G
n.425C>G
n.1421C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.833C>G
 ClinVar
3g.184137769C>TCA355382024EIF2B5n.493C>T
n.453C>T
n.1091C>T
n.1218C>T
n.467C>T
c.202C>T
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.238C>T
c.220C>T
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.204C>T
n.519C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.337C>T
c.245+1094C>T
n.471C>T
n.434C>T
n.818C>T
n.425C>T
n.1421C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.833C>T
3g.184137770A=CA1425882688EIF2B5n.494A=
n.454A=
n.1092A=
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c.224C>G
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c.224C>T
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c.341C>T
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n.438C>T
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c.209A>C
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c.342A>C
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c.620A>T (n.620A>T)
c.342A>T
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c.343T>C
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c.227C=
c.426C= (p.Ile142=)
c.471C= (p.Ile157=)
c.*303C= (n.*303C=)
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n.840C=
3g.184137776C>GCA355382039EIF2B5n.500C>G
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c.*303C>G (n.*303C>G)
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c.426C>T (p.Ile142=)
c.471C>T (p.Ile157=)
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n.825C>T
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n.1428C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137777A=CA1425882703EIF2B5n.501A=
n.461A=
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n.442A=
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n.433A=
n.1429A=
c.-424A= (n.-424A=)
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n.475A>C
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c.246A>C
c.228A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
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n.841A>C
3g.184137777A>GCA355382041EIF2B5n.501A>G
n.461A>G
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n.1226A>G
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c.210A>G
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c.228A>G
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c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.212A>G
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c.345A>G
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n.442A>G
n.826A>G
n.433A>G
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n.841A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137777A>TCA355382042EIF2B5n.501A>T
n.461A>T
n.1099A>T
n.1226A>T
n.475A>T
c.210A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.246A>T
c.228A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
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n.826A>T
n.433A>T
n.1429A>T
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n.841A>T
3g.184137778delCA2668796263EIF2B5n.502del
n.462del
n.1100del
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n.476del
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c.213del
n.528del
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n.480del
n.443del
n.827del
n.434del
n.1430del
c.-423del (n.-423del)
n.842del
 gnomAD v4
3g.184137778A=CA1425882705EIF2B5n.502A=
n.462A=
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c.229A=
c.428A= (p.Asn143=)
c.473A= (p.Asn158=)
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n.528A=
c.624A= (n.624A=)
c.346A=
c.245+1103A=
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n.443A=
n.827A=
n.434A=
n.1430A=
c.-423A= (n.-423A=)
n.842A=
3g.184137778A>CCA355382044EIF2B5n.502A>C
n.462A>C
n.1100A>C
n.1227A>C
n.476A>C
c.211A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.247A>C
c.229A>C
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n.842A>C
3g.184137778A>GCA2726400EIF2B5n.502A>G
n.462A>G
n.1100A>G
n.1227A>G
n.476A>G
c.211A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
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c.229A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
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n.1430A>G
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n.842A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137778A>TCA355382043EIF2B5n.502A>T
n.462A>T
n.1100A>T
n.1227A>T
n.476A>T
c.211A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.247A>T
c.229A>T
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c.*305A>T (n.*305A>T)
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n.528A>T
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c.346A>T
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n.443A>T
n.827A>T
n.434A>T
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c.-423A>T (n.-423A>T)
n.842A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137779T>ACA355382045EIF2B5n.503T>A
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n.843T>A
3g.184137779T>CCA2726401EIF2B5n.503T>C
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c.230T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
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c.214T>C
n.529T>C
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n.444T>C
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n.435T>C
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n.843T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137779T>GCA355382046EIF2B5n.503T>G
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n.843T>G
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n.444T=
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n.435T=
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3g.184137780A>CCA355382047EIF2B5n.504A>C
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c.348A>C
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n.436A>C
n.1432A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.844A>C
3g.184137780A>GCA2726402EIF2B5n.504A>G
n.464A>G
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c.213A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.249A>G
c.231A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.215A>G
n.530A>G
c.626A>G (n.626A>G)
c.348A>G
c.245+1105A>G
n.482A>G
n.445A>G
n.829A>G
n.436A>G
n.1432A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.844A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137780A>TCA355382048EIF2B5n.504A>T
n.464A>T
n.1102A>T
n.1229A>T
n.478A>T
c.213A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.249A>T
c.231A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.215A>T
n.530A>T
c.626A>T (n.626A>T)
c.348A>T
c.245+1105A>T
n.482A>T
n.445A>T
n.829A>T
n.436A>T
n.1432A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.844A>T

Number of alleles fetched