Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137649_184137650del | CA2580616017 | EIF2B5 | n.373_374del n.333_334del n.971_972del n.1098_1099del n.347_348del c.82_83del c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer20) c.118_119del c.100_101del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer20) c.344_345del (p.Leu115GlnfsTer20) c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.84_85del n.399_400del c.495_496del (n.495_496del) c.217_218del c.245+974_245+975del n.351_352del n.314_315del n.698_699del n.305_306del n.1301_1302del c.-552_-551del (n.-552_-551del) n.713_714del | ClinVar |
3 | g.184137650C>A | CA437323302 | EIF2B5 | n.374C>A n.334C>A n.972C>A n.1099C>A n.348C>A c.83C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.119C>A c.101C>A c.300C>A (p.Leu100=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.85C>A n.400C>A c.496C>A (n.496C>A) c.218C>A c.245+975C>A n.352C>A n.315C>A n.699C>A n.306C>A n.1302C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.714C>A | |
3 | g.184137650C>G | CA437323304 | EIF2B5 | n.374C>G n.334C>G n.972C>G n.1099C>G n.348C>G c.83C>G c.351C>G (p.Leu117=) c.119C>G c.101C>G c.300C>G (p.Leu100=) c.345C>G (p.Leu115=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.85C>G n.400C>G c.496C>G (n.496C>G) c.218C>G c.245+975C>G n.352C>G n.315C>G n.699C>G n.306C>G n.1302C>G c.-551C>G (n.-551C>G) n.714C>G | |
3 | g.184137650C>T | CA437323303 | EIF2B5 | n.374C>T n.334C>T n.972C>T n.1099C>T n.348C>T c.83C>T c.351C>T (p.Leu117=) c.119C>T c.101C>T c.300C>T (p.Leu100=) c.345C>T (p.Leu115=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.85C>T n.400C>T c.496C>T (n.496C>T) c.218C>T c.245+975C>T n.352C>T n.315C>T n.699C>T n.306C>T n.1302C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.714C>T | |
3 | g.184137651A= | CA1425882458 | EIF2B5 | n.375A= n.335A= n.973A= n.1100A= n.349A= c.84A= c.352A= (p.Asn118=) c.120A= c.102A= c.301A= (p.Asn101=) c.346A= (p.Asn116=) c.*178A= (n.*178A=) c.86A= n.401A= c.497A= (n.497A=) c.219A= c.245+976A= n.353A= n.316A= n.700A= n.307A= n.1303A= c.-550A= (n.-550A=) n.715A= | |
3 | g.184137651A>C | CA2726378 | EIF2B5 | n.375A>C n.335A>C n.973A>C n.1100A>C n.349A>C c.84A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.120A>C c.102A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.346A>C (p.Asn116His) c.*178A>C (n.*178A>C) c.86A>C n.401A>C c.497A>C (n.497A>C) c.219A>C c.245+976A>C n.353A>C n.316A>C n.700A>C n.307A>C n.1303A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.715A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137651A>G | CA355381782 | EIF2B5 | n.375A>G n.335A>G n.973A>G n.1100A>G n.349A>G c.84A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.120A>G c.102A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*178A>G (n.*178A>G) c.86A>G n.401A>G c.497A>G (n.497A>G) c.219A>G c.245+976A>G n.353A>G n.316A>G n.700A>G n.307A>G n.1303A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.715A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137651A>T | CA355381783 | EIF2B5 | n.375A>T n.335A>T n.973A>T n.1100A>T n.349A>T c.84A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.120A>T c.102A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*178A>T (n.*178A>T) c.86A>T n.401A>T c.497A>T (n.497A>T) c.219A>T c.245+976A>T n.353A>T n.316A>T n.700A>T n.307A>T n.1303A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.715A>T | |
3 | g.184137652A= | CA1425882466 | EIF2B5 | n.376A= n.336A= n.974A= n.1101A= n.350A= c.85A= c.353A= (p.Asn118=) c.121A= c.103A= c.302A= (p.Asn101=) c.347A= (p.Asn116=) c.*179A= (n.*179A=) c.87A= n.402A= c.498A= (n.498A=) c.220A= c.245+977A= n.354A= n.317A= n.701A= n.308A= n.1304A= c.-549A= (n.-549A=) n.716A= | |
3 | g.184137652A>C | CA355381784 | EIF2B5 | n.376A>C n.336A>C n.974A>C n.1101A>C n.350A>C c.85A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.121A>C c.103A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*179A>C (n.*179A>C) c.87A>C n.402A>C c.498A>C (n.498A>C) c.220A>C c.245+977A>C n.354A>C n.317A>C n.701A>C n.308A>C n.1304A>C c.-549A>C (n.-549A>C) n.716A>C | |
3 | g.184137652A>G | CA2726379 | EIF2B5 | n.376A>G n.336A>G n.974A>G n.1101A>G n.350A>G c.85A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.121A>G c.103A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*179A>G (n.*179A>G) c.87A>G n.402A>G c.498A>G (n.498A>G) c.220A>G c.245+977A>G n.354A>G n.317A>G n.701A>G n.308A>G n.1304A>G c.-549A>G (n.-549A>G) n.716A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137652A>T | CA355381785 | EIF2B5 | n.376A>T n.336A>T n.974A>T n.1101A>T n.350A>T c.85A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.121A>T c.103A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*179A>T (n.*179A>T) c.87A>T n.402A>T c.498A>T (n.498A>T) c.220A>T c.245+977A>T n.354A>T n.317A>T n.701A>T n.308A>T n.1304A>T c.-549A>T (n.-549A>T) n.716A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137653T>A | CA355381786 | EIF2B5 | n.377T>A n.337T>A n.975T>A n.1102T>A n.351T>A c.86T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.122T>A c.104T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.*180T>A (n.*180T>A) c.88T>A n.403T>A c.499T>A (n.499T>A) c.221T>A c.245+978T>A n.355T>A n.318T>A n.702T>A n.309T>A n.1305T>A c.-548T>A (n.-548T>A) n.717T>A | |
3 | g.184137653T>C | CA437323310 | EIF2B5 | n.377T>C n.337T>C n.975T>C n.1102T>C n.351T>C c.86T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.122T>C c.104T>C c.303T>C (p.Asn101=) c.348T>C (p.Asn116=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.88T>C n.403T>C c.499T>C (n.499T>C) c.221T>C c.245+978T>C n.355T>C n.318T>C n.702T>C n.309T>C n.1305T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.717T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137653T>G | CA355381787 | EIF2B5 | n.377T>G n.337T>G n.975T>G n.1102T>G n.351T>G c.86T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.122T>G c.104T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.*180T>G (n.*180T>G) c.88T>G n.403T>G c.499T>G (n.499T>G) c.221T>G c.245+978T>G n.355T>G n.318T>G n.702T>G n.309T>G n.1305T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.717T>G | |
3 | g.184137653T= | CA1425882469 | EIF2B5 | n.377T= n.337T= n.975T= n.1102T= n.351T= c.86T= c.354T= (p.Asn118=) c.122T= c.104T= c.303T= (p.Asn101=) c.348T= (p.Asn116=) c.*180T= (n.*180T=) c.88T= n.403T= c.499T= (n.499T=) c.221T= c.245+978T= n.355T= n.318T= n.702T= n.309T= n.1305T= c.-548T= (n.-548T=) n.717T= | |
3 | g.184137654G>A | CA355381788 | EIF2B5 | n.378G>A n.338G>A n.976G>A n.1103G>A n.352G>A c.87G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.123G>A c.105G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.*181G>A (n.*181G>A) c.89G>A n.404G>A c.500G>A (n.500G>A) c.222G>A c.245+979G>A n.356G>A n.319G>A n.703G>A n.310G>A n.1306G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.718G>A | |
3 | g.184137654G>C | CA355381789 | EIF2B5 | n.378G>C n.338G>C n.976G>C n.1103G>C n.352G>C c.87G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.123G>C c.105G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.*181G>C (n.*181G>C) c.89G>C n.404G>C c.500G>C (n.500G>C) c.222G>C c.245+979G>C n.356G>C n.319G>C n.703G>C n.310G>C n.1306G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.718G>C | |
3 | g.184137654G>T | CA355381790 | EIF2B5 | n.378G>T n.338G>T n.976G>T n.1103G>T n.352G>T c.87G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.123G>T c.105G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) c.89G>T n.404G>T c.500G>T (n.500G>T) c.222G>T c.245+979G>T n.356G>T n.319G>T n.703G>T n.310G>T n.1306G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.718G>T | |
3 | g.184137655T>A | CA355381791 | EIF2B5 | n.379T>A n.339T>A n.977T>A n.1104T>A n.353T>A c.88T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.124T>A c.106T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.*182T>A (n.*182T>A) c.90T>A n.405T>A c.501T>A (n.501T>A) c.223T>A c.245+980T>A n.357T>A n.320T>A n.704T>A n.311T>A n.1307T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.719T>A | |
3 | g.184137655T>C | CA355381792 | EIF2B5 | n.379T>C n.339T>C n.977T>C n.1104T>C n.353T>C c.88T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.124T>C c.106T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.*182T>C (n.*182T>C) c.90T>C n.405T>C c.501T>C (n.501T>C) c.223T>C c.245+980T>C n.357T>C n.320T>C n.704T>C n.311T>C n.1307T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.719T>C | |
3 | g.184137655T>G | CA355381793 | EIF2B5 | n.379T>G n.339T>G n.977T>G n.1104T>G n.353T>G c.88T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.124T>G c.106T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.90T>G n.405T>G c.501T>G (n.501T>G) c.223T>G c.245+980T>G n.357T>G n.320T>G n.704T>G n.311T>G n.1307T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.719T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137656G>A | CA437323314 | EIF2B5 | n.380G>A n.340G>A n.978G>A n.1105G>A n.354G>A c.89G>A c.357G>A (p.Val119=) c.125G>A c.107G>A c.306G>A (p.Val102=) c.351G>A (p.Val117=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.91G>A n.406G>A c.502G>A (n.502G>A) c.224G>A c.245+981G>A n.358G>A n.321G>A n.705G>A n.312G>A n.1308G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137656G>C | CA437323315 | EIF2B5 | n.380G>C n.340G>C n.978G>C n.1105G>C n.354G>C c.89G>C c.357G>C (p.Val119=) c.125G>C c.107G>C c.306G>C (p.Val102=) c.351G>C (p.Val117=) c.*183G>C (n.*183G>C) c.91G>C n.406G>C c.502G>C (n.502G>C) c.224G>C c.245+981G>C n.358G>C n.321G>C n.705G>C n.312G>C n.1308G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.720G>C | |
3 | g.184137656G= | CA1425882472 | EIF2B5 | n.380G= n.340G= n.978G= n.1105G= n.354G= c.89G= c.357G= (p.Val119=) c.125G= c.107G= c.306G= (p.Val102=) c.351G= (p.Val117=) c.*183G= (n.*183G=) c.91G= n.406G= c.502G= (n.502G=) c.224G= c.245+981G= n.358G= n.321G= n.705G= n.312G= n.1308G= c.-545G= (n.-545G=) n.720G= | |
3 | g.184137656G>T | CA437323317 | EIF2B5 | n.380G>T n.340G>T n.978G>T n.1105G>T n.354G>T c.89G>T c.357G>T (p.Val119=) c.125G>T c.107G>T c.306G>T (p.Val102=) c.351G>T (p.Val117=) c.*183G>T (n.*183G>T) c.91G>T n.406G>T c.502G>T (n.502G>T) c.224G>T c.245+981G>T n.358G>T n.321G>T n.705G>T n.312G>T n.1308G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.720G>T | |
3 | g.184137657G>A | CA355381796 | EIF2B5 | n.381G>A n.341G>A n.979G>A n.1106G>A n.355G>A c.90G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.126G>A c.108G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.*184G>A (n.*184G>A) c.92G>A n.407G>A c.503G>A (n.503G>A) c.225G>A c.245+982G>A n.359G>A n.322G>A n.706G>A n.313G>A n.1309G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.721G>A | |
3 | g.184137657G>C | CA355381794 | EIF2B5 | n.381G>C n.341G>C n.979G>C n.1106G>C n.355G>C c.90G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.126G>C c.108G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.*184G>C (n.*184G>C) c.92G>C n.407G>C c.503G>C (n.503G>C) c.225G>C c.245+982G>C n.359G>C n.322G>C n.706G>C n.313G>C n.1309G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.721G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137657G= | CA1425882478 | EIF2B5 | n.381G= n.341G= n.979G= n.1106G= n.355G= c.90G= c.358G= (p.Val120=) c.126G= c.108G= c.307G= (p.Val103=) c.352G= (p.Val118=) c.*184G= (n.*184G=) c.92G= n.407G= c.503G= (n.503G=) c.225G= c.245+982G= n.359G= n.322G= n.706G= n.313G= n.1309G= c.-544G= (n.-544G=) n.721G= | |
3 | g.184137657G>T | CA355381795 | EIF2B5 | n.381G>T n.341G>T n.979G>T n.1106G>T n.355G>T c.90G>T c.358G>T (p.Val120Phe) c.126G>T c.108G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.*184G>T (n.*184G>T) c.92G>T n.407G>T c.503G>T (n.503G>T) c.225G>T c.245+982G>T n.359G>T n.322G>T n.706G>T n.313G>T n.1309G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.721G>T | |
3 | g.184137658T>A | CA355381797 | EIF2B5 | n.382T>A n.342T>A n.980T>A n.1107T>A n.356T>A c.91T>A c.359T>A (p.Val120Asp) c.127T>A c.109T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) c.*185T>A (n.*185T>A) c.93T>A n.408T>A c.504T>A (n.504T>A) c.226T>A c.245+983T>A n.360T>A n.323T>A n.707T>A n.314T>A n.1310T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.722T>A | |
3 | g.184137658T>C | CA355381798 | EIF2B5 | n.382T>C n.342T>C n.980T>C n.1107T>C n.356T>C c.91T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.127T>C c.109T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.*185T>C (n.*185T>C) c.93T>C n.408T>C c.504T>C (n.504T>C) c.226T>C c.245+983T>C n.360T>C n.323T>C n.707T>C n.314T>C n.1310T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.722T>C | |
3 | g.184137658T>G | CA355381799 | EIF2B5 | n.382T>G n.342T>G n.980T>G n.1107T>G n.356T>G c.91T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.127T>G c.109T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.*185T>G (n.*185T>G) c.93T>G n.408T>G c.504T>G (n.504T>G) c.226T>G c.245+983T>G n.360T>G n.323T>G n.707T>G n.314T>G n.1310T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.722T>G | |
3 | g.184137659T>A | CA437323320 | EIF2B5 | n.383T>A n.343T>A n.981T>A n.1108T>A n.357T>A c.92T>A c.360T>A (p.Val120=) c.128T>A c.110T>A c.309T>A (p.Val103=) c.354T>A (p.Val118=) c.*186T>A (n.*186T>A) c.94T>A n.409T>A c.505T>A (n.505T>A) c.227T>A c.245+984T>A n.361T>A n.324T>A n.708T>A n.315T>A n.1311T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.723T>A | |
3 | g.184137659T>C | CA437323321 | EIF2B5 | n.383T>C n.343T>C n.981T>C n.1108T>C n.357T>C c.92T>C c.360T>C (p.Val120=) c.128T>C c.110T>C c.309T>C (p.Val103=) c.354T>C (p.Val118=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.94T>C n.409T>C c.505T>C (n.505T>C) c.227T>C c.245+984T>C n.361T>C n.324T>C n.708T>C n.315T>C n.1311T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.723T>C | |
3 | g.184137659T>G | CA437323322 | EIF2B5 | n.383T>G n.343T>G n.981T>G n.1108T>G n.357T>G c.92T>G c.360T>G (p.Val120=) c.128T>G c.110T>G c.309T>G (p.Val103=) c.354T>G (p.Val118=) c.*186T>G (n.*186T>G) c.94T>G n.409T>G c.505T>G (n.505T>G) c.227T>G c.245+984T>G n.361T>G n.324T>G n.708T>G n.315T>G n.1311T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.723T>G | |
3 | g.184137660C>A | CA437323325 | EIF2B5 | n.384C>A n.344C>A n.982C>A n.1109C>A n.358C>A c.93C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.129C>A c.111C>A c.310C>A (p.Arg104=) c.355C>A (p.Arg119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.95C>A n.410C>A c.506C>A (n.506C>A) c.228C>A c.245+985C>A n.362C>A n.325C>A n.709C>A n.316C>A n.1312C>A c.-541C>A (n.-541C>A) n.724C>A | dbSNP |
3 | g.184137660C= | CA1425882488 | EIF2B5 | n.384C= n.344C= n.982C= n.1109C= n.358C= c.93C= c.361C= (p.Arg121=) c.129C= c.111C= c.310C= (p.Arg104=) c.355C= (p.Arg119=) c.*187C= (n.*187C=) c.95C= n.410C= c.506C= (n.506C=) c.228C= c.245+985C= n.362C= n.325C= n.709C= n.316C= n.1312C= c.-541C= (n.-541C=) n.724C= | |
3 | g.184137660C>G | CA88840399 | EIF2B5 | n.384C>G n.344C>G n.982C>G n.1109C>G n.358C>G c.93C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.129C>G c.111C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.95C>G n.410C>G c.506C>G (n.506C>G) c.228C>G c.245+985C>G n.362C>G n.325C>G n.709C>G n.316C>G n.1312C>G c.-541C>G (n.-541C>G) n.724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137660C>T | CA355381800 | EIF2B5 | n.384C>T n.344C>T n.982C>T n.1109C>T n.358C>T c.93C>T c.361C>T (p.Arg121Ter) c.129C>T c.111C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.*187C>T (n.*187C>T) c.95C>T n.410C>T c.506C>T (n.506C>T) c.228C>T c.245+985C>T n.362C>T n.325C>T n.709C>T n.316C>T n.1312C>T c.-541C>T (n.-541C>T) n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137661G>A | CA2726380 | EIF2B5 | n.385G>A n.345G>A n.983G>A n.1110G>A n.359G>A c.94G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.130G>A c.112G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.*188G>A (n.*188G>A) c.96G>A n.411G>A c.507G>A (n.507G>A) c.229G>A c.245+986G>A n.363G>A n.326G>A n.710G>A n.317G>A n.1313G>A c.-540G>A (n.-540G>A) n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137661G>C | CA355381802 | EIF2B5 | n.385G>C n.345G>C n.983G>C n.1110G>C n.359G>C c.94G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.130G>C c.112G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.96G>C n.411G>C c.507G>C (n.507G>C) c.229G>C c.245+986G>C n.363G>C n.326G>C n.710G>C n.317G>C n.1313G>C c.-540G>C (n.-540G>C) n.725G>C | |
3 | g.184137661G= | CA1425882494 | EIF2B5 | n.385G= n.345G= n.983G= n.1110G= n.359G= c.94G= c.362G= (p.Arg121=) c.130G= c.112G= c.311G= (p.Arg104=) c.356G= (p.Arg119=) c.*188G= (n.*188G=) c.96G= n.411G= c.507G= (n.507G=) c.229G= c.245+986G= n.363G= n.326G= n.710G= n.317G= n.1313G= c.-540G= (n.-540G=) n.725G= | |
3 | g.184137661G>T | CA355381801 | EIF2B5 | n.385G>T n.345G>T n.983G>T n.1110G>T n.359G>T c.94G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.130G>T c.112G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.96G>T n.411G>T c.507G>T (n.507G>T) c.229G>T c.245+986G>T n.363G>T n.326G>T n.710G>T n.317G>T n.1313G>T c.-540G>T (n.-540G>T) n.725G>T | |
3 | g.184137662A= | CA1425882498 | EIF2B5 | n.386A= n.346A= n.984A= n.1111A= n.360A= c.95A= c.363A= (p.Arg121=) c.131A= c.113A= c.312A= (p.Arg104=) c.357A= (p.Arg119=) c.*189A= (n.*189A=) c.97A= n.412A= c.508A= (n.508A=) c.230A= c.245+987A= n.364A= n.327A= n.711A= n.318A= n.1314A= c.-539A= (n.-539A=) n.726A= | |
3 | g.184137662A>C | CA2726381 | EIF2B5 | n.386A>C n.346A>C n.984A>C n.1111A>C n.360A>C c.95A>C c.363A>C (p.Arg121=) c.131A>C c.113A>C c.312A>C (p.Arg104=) c.357A>C (p.Arg119=) c.*189A>C (n.*189A>C) c.97A>C n.412A>C c.508A>C (n.508A>C) c.230A>C c.245+987A>C n.364A>C n.327A>C n.711A>C n.318A>C n.1314A>C c.-539A>C (n.-539A>C) n.726A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184137662A>G | CA437323328 | EIF2B5 | n.386A>G n.346A>G n.984A>G n.1111A>G n.360A>G c.95A>G c.363A>G (p.Arg121=) c.131A>G c.113A>G c.312A>G (p.Arg104=) c.357A>G (p.Arg119=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.97A>G n.412A>G c.508A>G (n.508A>G) c.230A>G c.245+987A>G n.364A>G n.327A>G n.711A>G n.318A>G n.1314A>G c.-539A>G (n.-539A>G) n.726A>G | |
3 | g.184137662A>T | CA437323329 | EIF2B5 | n.386A>T n.346A>T n.984A>T n.1111A>T n.360A>T c.95A>T c.363A>T (p.Arg121=) c.131A>T c.113A>T c.312A>T (p.Arg104=) c.357A>T (p.Arg119=) c.*189A>T (n.*189A>T) c.97A>T n.412A>T c.508A>T (n.508A>T) c.230A>T c.245+987A>T n.364A>T n.327A>T n.711A>T n.318A>T n.1314A>T c.-539A>T (n.-539A>T) n.726A>T | |
3 | g.184137663A>C | CA355381803 | EIF2B5 | n.387A>C n.347A>C n.985A>C n.1112A>C n.361A>C c.96A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.132A>C c.114A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*190A>C (n.*190A>C) c.98A>C n.413A>C c.509A>C (n.509A>C) c.231A>C c.245+988A>C n.365A>C n.328A>C n.712A>C n.319A>C n.1315A>C c.-538A>C (n.-538A>C) n.727A>C | |
3 | g.184137663A>G | CA355381804 | EIF2B5 | n.387A>G n.347A>G n.985A>G n.1112A>G n.361A>G c.96A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.132A>G c.114A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.*190A>G (n.*190A>G) c.98A>G n.413A>G c.509A>G (n.509A>G) c.231A>G c.245+988A>G n.365A>G n.328A>G n.712A>G n.319A>G n.1315A>G c.-538A>G (n.-538A>G) n.727A>G | |
3 | g.184137663A>T | CA355381805 | EIF2B5 | n.387A>T n.347A>T n.985A>T n.1112A>T n.361A>T c.96A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) c.132A>T c.114A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) c.358A>T (p.Ile120Leu) c.*190A>T (n.*190A>T) c.98A>T n.413A>T c.509A>T (n.509A>T) c.231A>T c.245+988A>T n.365A>T n.328A>T n.712A>T n.319A>T n.1315A>T c.-538A>T (n.-538A>T) n.727A>T | |
3 | g.184137664T>A | CA355381806 | EIF2B5 | n.388T>A n.348T>A n.986T>A n.1113T>A n.362T>A c.97T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) c.133T>A c.115T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) c.359T>A (p.Ile120Lys) c.*191T>A (n.*191T>A) c.99T>A n.414T>A c.510T>A (n.510T>A) c.232T>A c.245+989T>A n.366T>A n.329T>A n.713T>A n.320T>A n.1316T>A c.-537T>A (n.-537T>A) n.728T>A | |
3 | g.184137664T>C | CA355381807 | EIF2B5 | n.388T>C n.348T>C n.986T>C n.1113T>C n.362T>C c.97T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.133T>C c.115T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*191T>C (n.*191T>C) c.99T>C n.414T>C c.510T>C (n.510T>C) c.232T>C c.245+989T>C n.366T>C n.329T>C n.713T>C n.320T>C n.1316T>C c.-537T>C (n.-537T>C) n.728T>C | |
3 | g.184137664T>G | CA355381808 | EIF2B5 | n.388T>G n.348T>G n.986T>G n.1113T>G n.362T>G c.97T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) c.133T>G c.115T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) c.359T>G (p.Ile120Arg) c.*191T>G (n.*191T>G) c.99T>G n.414T>G c.510T>G (n.510T>G) c.232T>G c.245+989T>G n.366T>G n.329T>G n.713T>G n.320T>G n.1316T>G c.-537T>G (n.-537T>G) n.728T>G | |
3 | g.184137665A>C | CA437323336 | EIF2B5 | n.389A>C n.349A>C n.987A>C n.1114A>C n.363A>C c.98A>C c.366A>C (p.Ile122=) c.134A>C c.116A>C c.315A>C (p.Ile105=) c.360A>C (p.Ile120=) c.*192A>C (n.*192A>C) c.100A>C n.415A>C c.511A>C (n.511A>C) c.233A>C c.245+990A>C n.367A>C n.330A>C n.714A>C n.321A>C n.1317A>C c.-536A>C (n.-536A>C) n.729A>C | |
3 | g.184137665A>G | CA355381809 | EIF2B5 | n.389A>G n.349A>G n.987A>G n.1114A>G n.363A>G c.98A>G c.366A>G (p.Ile122Met) c.134A>G c.116A>G c.315A>G (p.Ile105Met) c.360A>G (p.Ile120Met) c.*192A>G (n.*192A>G) c.100A>G n.415A>G c.511A>G (n.511A>G) c.233A>G c.245+990A>G n.367A>G n.330A>G n.714A>G n.321A>G n.1317A>G c.-536A>G (n.-536A>G) n.729A>G | |
3 | g.184137665A>T | CA437323335 | EIF2B5 | n.389A>T n.349A>T n.987A>T n.1114A>T n.363A>T c.98A>T c.366A>T (p.Ile122=) c.134A>T c.116A>T c.315A>T (p.Ile105=) c.360A>T (p.Ile120=) c.*192A>T (n.*192A>T) c.100A>T n.415A>T c.511A>T (n.511A>T) c.233A>T c.245+990A>T n.367A>T n.330A>T n.714A>T n.321A>T n.1317A>T c.-536A>T (n.-536A>T) n.729A>T | |
3 | g.184137666A>C | CA355381810 | EIF2B5 | n.390A>C n.350A>C n.988A>C n.1115A>C n.364A>C c.99A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.135A>C c.117A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*193A>C (n.*193A>C) c.101A>C n.416A>C c.512A>C (n.512A>C) c.234A>C c.245+991A>C n.368A>C n.331A>C n.715A>C n.322A>C n.1318A>C c.-535A>C (n.-535A>C) n.730A>C | |
3 | g.184137666A>G | CA355381811 | EIF2B5 | n.390A>G n.350A>G n.988A>G n.1115A>G n.364A>G c.99A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.135A>G c.117A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.*193A>G (n.*193A>G) c.101A>G n.416A>G c.512A>G (n.512A>G) c.234A>G c.245+991A>G n.368A>G n.331A>G n.715A>G n.322A>G n.1318A>G c.-535A>G (n.-535A>G) n.730A>G | |
3 | g.184137666A>T | CA355381812 | EIF2B5 | n.390A>T n.350A>T n.988A>T n.1115A>T n.364A>T c.99A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.135A>T c.117A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*193A>T (n.*193A>T) c.101A>T n.416A>T c.512A>T (n.512A>T) c.234A>T c.245+991A>T n.368A>T n.331A>T n.715A>T n.322A>T n.1318A>T c.-535A>T (n.-535A>T) n.730A>T | |
3 | g.184137667T>A | CA355381814 | EIF2B5 | n.391T>A n.351T>A n.989T>A n.1116T>A n.365T>A c.100T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.136T>A c.118T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*194T>A (n.*194T>A) c.102T>A n.417T>A c.513T>A (n.513T>A) c.235T>A c.245+992T>A n.369T>A n.332T>A n.716T>A n.323T>A n.1319T>A c.-534T>A (n.-534T>A) n.731T>A | |
3 | g.184137667T>C | CA355381815 | EIF2B5 | n.391T>C n.351T>C n.989T>C n.1116T>C n.365T>C c.100T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.136T>C c.118T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*194T>C (n.*194T>C) c.102T>C n.417T>C c.513T>C (n.513T>C) c.235T>C c.245+992T>C n.369T>C n.332T>C n.716T>C n.323T>C n.1319T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.731T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137667T>G | CA355381813 | EIF2B5 | n.391T>G n.351T>G n.989T>G n.1116T>G n.365T>G c.100T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.136T>G c.118T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*194T>G (n.*194T>G) c.102T>G n.417T>G c.513T>G (n.513T>G) c.235T>G c.245+992T>G n.369T>G n.332T>G n.716T>G n.323T>G n.1319T>G c.-534T>G (n.-534T>G) n.731T>G | |
3 | g.184137668T>A | CA2726382 | EIF2B5 | n.392T>A n.352T>A n.990T>A n.1117T>A n.366T>A c.101T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.137T>A c.119T>A c.318T>A (p.Ile106=) c.363T>A (p.Ile121=) c.*195T>A (n.*195T>A) c.103T>A n.418T>A c.514T>A (n.514T>A) c.236T>A c.245+993T>A n.370T>A n.333T>A n.717T>A n.324T>A n.1320T>A c.-533T>A (n.-533T>A) n.732T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137668T>C | CA437323340 | EIF2B5 | n.392T>C n.352T>C n.990T>C n.1117T>C n.366T>C c.101T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.137T>C c.119T>C c.318T>C (p.Ile106=) c.363T>C (p.Ile121=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.103T>C n.418T>C c.514T>C (n.514T>C) c.236T>C c.245+993T>C n.370T>C n.333T>C n.717T>C n.324T>C n.1320T>C c.-533T>C (n.-533T>C) n.732T>C | |
3 | g.184137668T>G | CA355381816 | EIF2B5 | n.392T>G n.352T>G n.990T>G n.1117T>G n.366T>G c.101T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.137T>G c.119T>G c.318T>G (p.Ile106Met) c.363T>G (p.Ile121Met) c.*195T>G (n.*195T>G) c.103T>G n.418T>G c.514T>G (n.514T>G) c.236T>G c.245+993T>G n.370T>G n.333T>G n.717T>G n.324T>G n.1320T>G c.-533T>G (n.-533T>G) n.732T>G | |
3 | g.184137668T= | CA1425882501 | EIF2B5 | n.392T= n.352T= n.990T= n.1117T= n.366T= c.101T= c.369T= (p.Ile123=) c.137T= c.119T= c.318T= (p.Ile106=) c.363T= (p.Ile121=) c.*195T= (n.*195T=) c.103T= n.418T= c.514T= (n.514T=) c.236T= c.245+993T= n.370T= n.333T= n.717T= n.324T= n.1320T= c.-533T= (n.-533T=) n.732T= | |
3 | g.184137669A>C | CA355381818 | EIF2B5 | n.393A>C n.353A>C n.991A>C n.1118A>C n.367A>C c.102A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.138A>C c.120A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*196A>C (n.*196A>C) c.104A>C n.419A>C c.515A>C (n.515A>C) c.237A>C c.245+994A>C n.371A>C n.334A>C n.718A>C n.325A>C n.1321A>C c.-532A>C (n.-532A>C) n.733A>C | |
3 | g.184137669A>G | CA355381817 | EIF2B5 | n.393A>G n.353A>G n.991A>G n.1118A>G n.367A>G c.102A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.138A>G c.120A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*196A>G (n.*196A>G) c.104A>G n.419A>G c.515A>G (n.515A>G) c.237A>G c.245+994A>G n.371A>G n.334A>G n.718A>G n.325A>G n.1321A>G c.-532A>G (n.-532A>G) n.733A>G | |
3 | g.184137669A>T | CA355381819 | EIF2B5 | n.393A>T n.353A>T n.991A>T n.1118A>T n.367A>T c.102A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.138A>T c.120A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*196A>T (n.*196A>T) c.104A>T n.419A>T c.515A>T (n.515A>T) c.237A>T c.245+994A>T n.371A>T n.334A>T n.718A>T n.325A>T n.1321A>T c.-532A>T (n.-532A>T) n.733A>T | |
3 | g.184137670C>A | CA355381820 | EIF2B5 | n.394C>A n.354C>A n.992C>A n.1119C>A n.368C>A c.103C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.139C>A c.121C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.105C>A n.420C>A c.516C>A (n.516C>A) c.238C>A c.245+995C>A n.372C>A n.335C>A n.719C>A n.326C>A n.1322C>A c.-531C>A (n.-531C>A) n.734C>A | |
3 | g.184137670C= | CA1425882502 | EIF2B5 | n.394C= n.354C= n.992C= n.1119C= n.368C= c.103C= c.371C= (p.Thr124=) c.139C= c.121C= c.320C= (p.Thr107=) c.365C= (p.Thr122=) c.*197C= (n.*197C=) c.105C= n.420C= c.516C= (n.516C=) c.238C= c.245+995C= n.372C= n.335C= n.719C= n.326C= n.1322C= c.-531C= (n.-531C=) n.734C= | |
3 | g.184137670C>G | CA355381821 | EIF2B5 | n.394C>G n.354C>G n.992C>G n.1119C>G n.368C>G c.103C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.139C>G c.121C>G c.320C>G (p.Thr107Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) c.105C>G n.420C>G c.516C>G (n.516C>G) c.238C>G c.245+995C>G n.372C>G n.335C>G n.719C>G n.326C>G n.1322C>G c.-531C>G (n.-531C>G) n.734C>G | |
3 | g.184137670C>T | CA2726383 | EIF2B5 | n.394C>T n.354C>T n.992C>T n.1119C>T n.368C>T c.103C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.139C>T c.121C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*197C>T (n.*197C>T) c.105C>T n.420C>T c.516C>T (n.516C>T) c.238C>T c.245+995C>T n.372C>T n.335C>T n.719C>T n.326C>T n.1322C>T c.-531C>T (n.-531C>T) n.734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137671A>C | CA437323341 | EIF2B5 | n.395A>C n.355A>C n.993A>C n.1120A>C n.369A>C c.104A>C c.372A>C (p.Thr124=) c.140A>C c.122A>C c.321A>C (p.Thr107=) c.366A>C (p.Thr122=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.106A>C n.421A>C c.517A>C (n.517A>C) c.239A>C c.245+996A>C n.373A>C n.336A>C n.720A>C n.327A>C n.1323A>C c.-530A>C (n.-530A>C) n.735A>C | |
3 | g.184137671A>G | CA437323343 | EIF2B5 | n.395A>G n.355A>G n.993A>G n.1120A>G n.369A>G c.104A>G c.372A>G (p.Thr124=) c.140A>G c.122A>G c.321A>G (p.Thr107=) c.366A>G (p.Thr122=) c.*198A>G (n.*198A>G) c.106A>G n.421A>G c.517A>G (n.517A>G) c.239A>G c.245+996A>G n.373A>G n.336A>G n.720A>G n.327A>G n.1323A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.735A>G | |
3 | g.184137671A>T | CA437323342 | EIF2B5 | n.395A>T n.355A>T n.993A>T n.1120A>T n.369A>T c.104A>T c.372A>T (p.Thr124=) c.140A>T c.122A>T c.321A>T (p.Thr107=) c.366A>T (p.Thr122=) c.*198A>T (n.*198A>T) c.106A>T n.421A>T c.517A>T (n.517A>T) c.239A>T c.245+996A>T n.373A>T n.336A>T n.720A>T n.327A>T n.1323A>T c.-530A>T (n.-530A>T) n.735A>T | |
3 | g.184137672T>A | CA355381822 | EIF2B5 | n.396T>A n.356T>A n.994T>A n.1121T>A n.370T>A c.105T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.141T>A c.123T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.107T>A n.422T>A c.518T>A (n.518T>A) c.240T>A c.245+997T>A n.374T>A n.337T>A n.721T>A n.328T>A n.1324T>A c.-529T>A (n.-529T>A) n.736T>A | |
3 | g.184137672T>C | CA355381823 | EIF2B5 | n.396T>C n.356T>C n.994T>C n.1121T>C n.370T>C c.105T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.141T>C c.123T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.107T>C n.422T>C c.518T>C (n.518T>C) c.240T>C c.245+997T>C n.374T>C n.337T>C n.721T>C n.328T>C n.1324T>C c.-529T>C (n.-529T>C) n.736T>C | dbSNP |
3 | g.184137672T>G | CA355381824 | EIF2B5 | n.396T>G n.356T>G n.994T>G n.1121T>G n.370T>G c.105T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.141T>G c.123T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) c.107T>G n.422T>G c.518T>G (n.518T>G) c.240T>G c.245+997T>G n.374T>G n.337T>G n.721T>G n.328T>G n.1324T>G c.-529T>G (n.-529T>G) n.736T>G | |
3 | g.184137672T= | CA1425882503 | EIF2B5 | n.396T= n.356T= n.994T= n.1121T= n.370T= c.105T= c.373T= (p.Ser125=) c.141T= c.123T= c.322T= (p.Ser108=) c.367T= (p.Ser123=) c.*199T= (n.*199T=) c.107T= n.422T= c.518T= (n.518T=) c.240T= c.245+997T= n.374T= n.337T= n.721T= n.328T= n.1324T= c.-529T= (n.-529T=) n.736T= | |
3 | g.184137673C>A | CA355381825 | EIF2B5 | n.397C>A n.357C>A n.995C>A n.1122C>A n.371C>A c.106C>A c.374C>A (p.Ser125Ter) c.142C>A c.124C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) c.368C>A (p.Ser123Ter) c.*200C>A (n.*200C>A) c.108C>A n.423C>A c.519C>A (n.519C>A) c.241C>A c.245+998C>A n.375C>A n.338C>A n.722C>A n.329C>A n.1325C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.737C>A | |
3 | g.184137673C= | CA1425882506 | EIF2B5 | n.397C= n.357C= n.995C= n.1122C= n.371C= c.106C= c.374C= (p.Ser125=) c.142C= c.124C= c.323C= (p.Ser108=) c.368C= (p.Ser123=) c.*200C= (n.*200C=) c.108C= n.423C= c.519C= (n.519C=) c.241C= c.245+998C= n.375C= n.338C= n.722C= n.329C= n.1325C= c.-528C= (n.-528C=) n.737C= | |
3 | g.184137673C>G | CA355381826 | EIF2B5 | n.397C>G n.357C>G n.995C>G n.1122C>G n.371C>G c.106C>G c.374C>G (p.Ser125Ter) c.142C>G c.124C>G c.323C>G (p.Ser108Ter) c.368C>G (p.Ser123Ter) c.*200C>G (n.*200C>G) c.108C>G n.423C>G c.519C>G (n.519C>G) c.241C>G c.245+998C>G n.375C>G n.338C>G n.722C>G n.329C>G n.1325C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.737C>G | |
3 | g.184137673C>T | CA355381827 | EIF2B5 | n.397C>T n.357C>T n.995C>T n.1122C>T n.371C>T c.106C>T c.374C>T (p.Ser125Leu) c.142C>T c.124C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) c.368C>T (p.Ser123Leu) c.*200C>T (n.*200C>T) c.108C>T n.423C>T c.519C>T (n.519C>T) c.241C>T c.245+998C>T n.375C>T n.338C>T n.722C>T n.329C>T n.1325C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137674A= | CA1425882507 | EIF2B5 | n.398A= n.358A= n.996A= n.1123A= n.372A= c.107A= c.375A= (p.Ser125=) c.143A= c.125A= c.324A= (p.Ser108=) c.369A= (p.Ser123=) c.*201A= (n.*201A=) c.109A= n.424A= c.520A= (n.520A=) c.242A= c.245+999A= n.376A= n.339A= n.723A= n.330A= n.1326A= c.-527A= (n.-527A=) n.738A= | |
3 | g.184137674A>C | CA437323344 | EIF2B5 | n.398A>C n.358A>C n.996A>C n.1123A>C n.372A>C c.107A>C c.375A>C (p.Ser125=) c.143A>C c.125A>C c.324A>C (p.Ser108=) c.369A>C (p.Ser123=) c.*201A>C (n.*201A>C) c.109A>C n.424A>C c.520A>C (n.520A>C) c.242A>C c.245+999A>C n.376A>C n.339A>C n.723A>C n.330A>C n.1326A>C c.-527A>C (n.-527A>C) n.738A>C | |
3 | g.184137674A>G | CA437323345 | EIF2B5 | n.398A>G n.358A>G n.996A>G n.1123A>G n.372A>G c.107A>G c.375A>G (p.Ser125=) c.143A>G c.125A>G c.324A>G (p.Ser108=) c.369A>G (p.Ser123=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.109A>G n.424A>G c.520A>G (n.520A>G) c.242A>G c.245+999A>G n.376A>G n.339A>G n.723A>G n.330A>G n.1326A>G c.-527A>G (n.-527A>G) n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137674A>T | CA437323346 | EIF2B5 | n.398A>T n.358A>T n.996A>T n.1123A>T n.372A>T c.107A>T c.375A>T (p.Ser125=) c.143A>T c.125A>T c.324A>T (p.Ser108=) c.369A>T (p.Ser123=) c.*201A>T (n.*201A>T) c.109A>T n.424A>T c.520A>T (n.520A>T) c.242A>T c.245+999A>T n.376A>T n.339A>T n.723A>T n.330A>T n.1326A>T c.-527A>T (n.-527A>T) n.738A>T | |
3 | g.184137675G>A | CA355381828 | EIF2B5 | n.399G>A n.359G>A n.997G>A n.1124G>A n.373G>A c.108G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.144G>A c.126G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.110G>A n.425G>A c.521G>A (n.521G>A) c.243G>A c.245+1000G>A n.377G>A n.340G>A n.724G>A n.331G>A n.1327G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.739G>A | |
3 | g.184137675G>C | CA355381829 | EIF2B5 | n.399G>C n.359G>C n.997G>C n.1124G>C n.373G>C c.108G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.144G>C c.126G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.110G>C n.425G>C c.521G>C (n.521G>C) c.243G>C c.245+1000G>C n.377G>C n.340G>C n.724G>C n.331G>C n.1327G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.739G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137675G>T | CA355381830 | EIF2B5 | n.399G>T n.359G>T n.997G>T n.1124G>T n.373G>T c.108G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.144G>T c.126G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.110G>T n.425G>T c.521G>T (n.521G>T) c.243G>T c.245+1000G>T n.377G>T n.340G>T n.724G>T n.331G>T n.1327G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.739G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137676A= | CA1425882508 | EIF2B5 | n.400A= n.360A= n.998A= n.1125A= n.374A= c.109A= c.377A= (p.Glu126=) c.145A= c.127A= c.326A= (p.Glu109=) c.371A= (p.Glu124=) c.*203A= (n.*203A=) c.111A= n.426A= c.522A= (n.522A=) c.244A= c.245+1001A= n.378A= n.341A= n.725A= n.332A= n.1328A= c.-525A= (n.-525A=) n.740A= | |
3 | g.184137676A>C | CA355381833 | EIF2B5 | n.400A>C n.360A>C n.998A>C n.1125A>C n.374A>C c.109A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.145A>C c.127A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.111A>C n.426A>C c.522A>C (n.522A>C) c.244A>C c.245+1001A>C n.378A>C n.341A>C n.725A>C n.332A>C n.1328A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.740A>C | |
3 | g.184137676A>G | CA355381831 | EIF2B5 | n.400A>G n.360A>G n.998A>G n.1125A>G n.374A>G c.109A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.145A>G c.127A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.111A>G n.426A>G c.522A>G (n.522A>G) c.244A>G c.245+1001A>G n.378A>G n.341A>G n.725A>G n.332A>G n.1328A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137676A>T | CA355381832 | EIF2B5 | n.400A>T n.360A>T n.998A>T n.1125A>T n.374A>T c.109A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.145A>T c.127A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.111A>T n.426A>T c.522A>T (n.522A>T) c.244A>T c.245+1001A>T n.378A>T n.341A>T n.725A>T n.332A>T n.1328A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.740A>T | |
3 | g.184137677G>A | CA437323350 | EIF2B5 | n.401G>A n.361G>A n.999G>A n.1126G>A n.375G>A c.110G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.146G>A c.128G>A c.327G>A (p.Glu109=) c.372G>A (p.Glu124=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.112G>A n.427G>A c.523G>A (n.523G>A) c.245G>A c.245+1002G>A n.379G>A n.342G>A n.726G>A n.333G>A n.1329G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.741G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137677G>C | CA355381834 | EIF2B5 | n.401G>C n.361G>C n.999G>C n.1126G>C n.375G>C c.110G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.146G>C c.128G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*204G>C (n.*204G>C) c.112G>C n.427G>C c.523G>C (n.523G>C) c.245G>C c.245+1002G>C n.379G>C n.342G>C n.726G>C n.333G>C n.1329G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.741G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137677G>T | CA355381835 | EIF2B5 | n.401G>T n.361G>T n.999G>T n.1126G>T n.375G>T c.110G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.146G>T c.128G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*204G>T (n.*204G>T) c.112G>T n.427G>T c.523G>T (n.523G>T) c.245G>T c.245+1002G>T n.379G>T n.342G>T n.726G>T n.333G>T n.1329G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.741G>T | |
3 | g.184137678C>A | CA355381836 | EIF2B5 | n.402C>A n.362C>A n.1000C>A n.1127C>A n.376C>A c.111C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.147C>A c.129C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.*205C>A (n.*205C>A) c.113C>A n.428C>A c.524C>A (n.524C>A) c.246C>A c.245+1003C>A n.380C>A n.343C>A n.727C>A n.334C>A n.1330C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.742C>A | |
3 | g.184137678C>G | CA355381837 | EIF2B5 | n.402C>G n.362C>G n.1000C>G n.1127C>G n.376C>G c.111C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.147C>G c.129C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.*205C>G (n.*205C>G) c.113C>G n.428C>G c.524C>G (n.524C>G) c.246C>G c.245+1003C>G n.380C>G n.343C>G n.727C>G n.334C>G n.1330C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.742C>G | |
3 | g.184137678C>T | CA355381838 | EIF2B5 | n.402C>T n.362C>T n.1000C>T n.1127C>T n.376C>T c.111C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) c.147C>T c.129C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.*205C>T (n.*205C>T) c.113C>T n.428C>T c.524C>T (n.524C>T) c.246C>T c.245+1003C>T n.380C>T n.343C>T n.727C>T n.334C>T n.1330C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.742C>T | |
3 | g.184137679T>A | CA355381839 | EIF2B5 | n.403T>A n.363T>A n.1001T>A n.1128T>A n.377T>A c.112T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.148T>A c.130T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.374T>A (p.Leu125His) c.*206T>A (n.*206T>A) c.114T>A n.429T>A c.525T>A (n.525T>A) c.247T>A c.245+1004T>A n.381T>A n.344T>A n.728T>A n.335T>A n.1331T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.743T>A | |
3 | g.184137679T>C | CA16604482 | EIF2B5 | n.403T>C n.363T>C n.1001T>C n.1128T>C n.377T>C c.112T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.148T>C c.130T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.114T>C n.429T>C c.525T>C (n.525T>C) c.247T>C c.245+1004T>C n.381T>C n.344T>C n.728T>C n.335T>C n.1331T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137679T>G | CA355381840 | EIF2B5 | n.403T>G n.363T>G n.1001T>G n.1128T>G n.377T>G c.112T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.148T>G c.130T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.114T>G n.429T>G c.525T>G (n.525T>G) c.247T>G c.245+1004T>G n.381T>G n.344T>G n.728T>G n.335T>G n.1331T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.743T>G | |
3 | g.184137679T= | CA1425882516 | EIF2B5 | n.403T= n.363T= n.1001T= n.1128T= n.377T= c.112T= c.380T= (p.Leu127=) c.148T= c.130T= c.329T= (p.Leu110=) c.374T= (p.Leu125=) c.*206T= (n.*206T=) c.114T= n.429T= c.525T= (n.525T=) c.247T= c.245+1004T= n.381T= n.344T= n.728T= n.335T= n.1331T= c.-522T= (n.-522T=) n.743T= | |
3 | g.184137680C>A | CA437323353 | EIF2B5 | n.404C>A n.364C>A n.1002C>A n.1129C>A n.378C>A c.113C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.149C>A c.131C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.375C>A (p.Leu125=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.115C>A n.430C>A c.526C>A (n.526C>A) c.248C>A c.245+1005C>A n.382C>A n.345C>A n.729C>A n.336C>A n.1332C>A c.-521C>A (n.-521C>A) n.744C>A | |
3 | g.184137680C= | CA1425882517 | EIF2B5 | n.404C= n.364C= n.1002C= n.1129C= n.378C= c.113C= c.381C= (p.Leu127=) c.149C= c.131C= c.330C= (p.Leu110=) c.375C= (p.Leu125=) c.*207C= (n.*207C=) c.115C= n.430C= c.526C= (n.526C=) c.248C= c.245+1005C= n.382C= n.345C= n.729C= n.336C= n.1332C= c.-521C= (n.-521C=) n.744C= | |
3 | g.184137680C>G | CA437323354 | EIF2B5 | n.404C>G n.364C>G n.1002C>G n.1129C>G n.378C>G c.113C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.149C>G c.131C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.375C>G (p.Leu125=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.115C>G n.430C>G c.526C>G (n.526C>G) c.248C>G c.245+1005C>G n.382C>G n.345C>G n.729C>G n.336C>G n.1332C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.744C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137680C>T | CA437323356 | EIF2B5 | n.404C>T n.364C>T n.1002C>T n.1129C>T n.378C>T c.113C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.149C>T c.131C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.375C>T (p.Leu125=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.115C>T n.430C>T c.526C>T (n.526C>T) c.248C>T c.245+1005C>T n.382C>T n.345C>T n.729C>T n.336C>T n.1332C>T c.-521C>T (n.-521C>T) n.744C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137681T>A | CA355381841 | EIF2B5 | n.405T>A n.365T>A n.1003T>A n.1130T>A n.379T>A c.114T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.150T>A c.132T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*208T>A (n.*208T>A) c.116T>A n.431T>A c.527T>A (n.527T>A) c.249T>A c.245+1006T>A n.383T>A n.346T>A n.730T>A n.337T>A n.1333T>A c.-520T>A (n.-520T>A) n.745T>A | |
3 | g.184137681T>C | CA355381842 | EIF2B5 | n.405T>C n.365T>C n.1003T>C n.1130T>C n.379T>C c.114T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.150T>C c.132T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.376T>C (p.Tyr126His) c.*208T>C (n.*208T>C) c.116T>C n.431T>C c.527T>C (n.527T>C) c.249T>C c.245+1006T>C n.383T>C n.346T>C n.730T>C n.337T>C n.1333T>C c.-520T>C (n.-520T>C) n.745T>C | |
3 | g.184137681T>G | CA355381843 | EIF2B5 | n.405T>G n.365T>G n.1003T>G n.1130T>G n.379T>G c.114T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.150T>G c.132T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*208T>G (n.*208T>G) c.116T>G n.431T>G c.527T>G (n.527T>G) c.249T>G c.245+1006T>G n.383T>G n.346T>G n.730T>G n.337T>G n.1333T>G c.-520T>G (n.-520T>G) n.745T>G | |
3 | g.184137682A= | CA1425882519 | EIF2B5 | n.406A= n.366A= n.1004A= n.1131A= n.380A= c.115A= c.383A= (p.Tyr128=) c.151A= c.133A= c.332A= (p.Tyr111=) c.377A= (p.Tyr126=) c.*209A= (n.*209A=) c.117A= n.432A= c.528A= (n.528A=) c.250A= c.245+1007A= n.384A= n.347A= n.731A= n.338A= n.1334A= c.-519A= (n.-519A=) n.746A= | |
3 | g.184137682A>C | CA355381845 | EIF2B5 | n.406A>C n.366A>C n.1004A>C n.1131A>C n.380A>C c.115A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.151A>C c.133A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*209A>C (n.*209A>C) c.117A>C n.432A>C c.528A>C (n.528A>C) c.250A>C c.245+1007A>C n.384A>C n.347A>C n.731A>C n.338A>C n.1334A>C c.-519A>C (n.-519A>C) n.746A>C | |
3 | g.184137682A>G | CA88840405 | EIF2B5 | n.406A>G n.366A>G n.1004A>G n.1131A>G n.380A>G c.115A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.151A>G c.133A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*209A>G (n.*209A>G) c.117A>G n.432A>G c.528A>G (n.528A>G) c.250A>G c.245+1007A>G n.384A>G n.347A>G n.731A>G n.338A>G n.1334A>G c.-519A>G (n.-519A>G) n.746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137682A>T | CA355381844 | EIF2B5 | n.406A>T n.366A>T n.1004A>T n.1131A>T n.380A>T c.115A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.151A>T c.133A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.117A>T n.432A>T c.528A>T (n.528A>T) c.250A>T c.245+1007A>T n.384A>T n.347A>T n.731A>T n.338A>T n.1334A>T c.-519A>T (n.-519A>T) n.746A>T | |
3 | g.184137683T>A | CA355381846 | EIF2B5 | n.407T>A n.367T>A n.1005T>A n.1132T>A n.381T>A c.116T>A c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.152T>A c.134T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) c.118T>A n.433T>A c.529T>A (n.529T>A) c.251T>A c.245+1008T>A n.385T>A n.348T>A n.732T>A n.339T>A n.1335T>A c.-518T>A (n.-518T>A) n.747T>A | |
3 | g.184137683T>C | CA437323357 | EIF2B5 | n.407T>C n.367T>C n.1005T>C n.1132T>C n.381T>C c.116T>C c.384T>C (p.Tyr128=) c.152T>C c.134T>C c.333T>C (p.Tyr111=) c.378T>C (p.Tyr126=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.118T>C n.433T>C c.529T>C (n.529T>C) c.251T>C c.245+1008T>C n.385T>C n.348T>C n.732T>C n.339T>C n.1335T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.747T>C | |
3 | g.184137683T>G | CA355381847 | EIF2B5 | n.407T>G n.367T>G n.1005T>G n.1132T>G n.381T>G c.116T>G c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.152T>G c.134T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.*210T>G (n.*210T>G) c.118T>G n.433T>G c.529T>G (n.529T>G) c.251T>G c.245+1008T>G n.385T>G n.348T>G n.732T>G n.339T>G n.1335T>G c.-518T>G (n.-518T>G) n.747T>G | |
3 | g.184137684C>A | CA437323358 | EIF2B5 | n.408C>A n.368C>A n.1006C>A n.1133C>A n.382C>A c.117C>A c.385C>A (p.Arg129=) c.153C>A c.135C>A c.334C>A (p.Arg112=) c.379C>A (p.Arg127=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.119C>A n.434C>A c.530C>A (n.530C>A) c.252C>A c.245+1009C>A n.386C>A n.349C>A n.733C>A n.340C>A n.1336C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.748C>A | |
3 | g.184137684C= | CA1425882522 | EIF2B5 | n.408C= n.368C= n.1006C= n.1133C= n.382C= c.117C= c.385C= (p.Arg129=) c.153C= c.135C= c.334C= (p.Arg112=) c.379C= (p.Arg127=) c.*211C= (n.*211C=) c.119C= n.434C= c.530C= (n.530C=) c.252C= c.245+1009C= n.386C= n.349C= n.733C= n.340C= n.1336C= c.-517C= (n.-517C=) n.748C= | |
3 | g.184137684C>G | CA355381848 | EIF2B5 | n.408C>G n.368C>G n.1006C>G n.1133C>G n.382C>G c.117C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.153C>G c.135C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.119C>G n.434C>G c.530C>G (n.530C>G) c.252C>G c.245+1009C>G n.386C>G n.349C>G n.733C>G n.340C>G n.1336C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.748C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137684C>T | CA355381849 | EIF2B5 | n.408C>T n.368C>T n.1006C>T n.1133C>T n.382C>T c.117C>T c.385C>T (p.Arg129Ter) c.153C>T c.135C>T c.334C>T (p.Arg112Ter) c.379C>T (p.Arg127Ter) c.*211C>T (n.*211C>T) c.119C>T n.434C>T c.530C>T (n.530C>T) c.252C>T c.245+1009C>T n.386C>T n.349C>T n.733C>T n.340C>T n.1336C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137685G>A | CA2726384 | EIF2B5 | n.409G>A n.369G>A n.1007G>A n.1134G>A n.383G>A c.118G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) c.154G>A c.136G>A c.335G>A (p.Arg112Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.*212G>A (n.*212G>A) c.120G>A n.435G>A c.531G>A (n.531G>A) c.253G>A c.245+1010G>A n.387G>A n.350G>A n.734G>A n.341G>A n.1337G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137685G>C | CA355381850 | EIF2B5 | n.409G>C n.369G>C n.1007G>C n.1134G>C n.383G>C c.118G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) c.154G>C c.136G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.120G>C n.435G>C c.531G>C (n.531G>C) c.253G>C c.245+1010G>C n.387G>C n.350G>C n.734G>C n.341G>C n.1337G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.749G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137685G= | CA1425882524 | EIF2B5 | n.409G= n.369G= n.1007G= n.1134G= n.383G= c.118G= c.386G= (p.Arg129=) c.154G= c.136G= c.335G= (p.Arg112=) c.380G= (p.Arg127=) c.*212G= (n.*212G=) c.120G= n.435G= c.531G= (n.531G=) c.253G= c.245+1010G= n.387G= n.350G= n.734G= n.341G= n.1337G= c.-516G= (n.-516G=) n.749G= | |
3 | g.184137685G>T | CA355381851 | EIF2B5 | n.409G>T n.369G>T n.1007G>T n.1134G>T n.383G>T c.118G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) c.154G>T c.136G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*212G>T (n.*212G>T) c.120G>T n.435G>T c.531G>T (n.531G>T) c.253G>T c.245+1010G>T n.387G>T n.350G>T n.734G>T n.341G>T n.1337G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.749G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137686A= | CA1425882528 | EIF2B5 | n.410A= n.370A= n.1008A= n.1135A= n.384A= c.119A= c.387A= (p.Arg129=) c.155A= c.137A= c.336A= (p.Arg112=) c.381A= (p.Arg127=) c.*213A= (n.*213A=) c.121A= n.436A= c.532A= (n.532A=) c.254A= c.245+1011A= n.388A= n.351A= n.735A= n.342A= n.1338A= c.-515A= (n.-515A=) n.750A= | |
3 | g.184137686A>C | CA437323362 | EIF2B5 | n.410A>C n.370A>C n.1008A>C n.1135A>C n.384A>C c.119A>C c.387A>C (p.Arg129=) c.155A>C c.137A>C c.336A>C (p.Arg112=) c.381A>C (p.Arg127=) c.*213A>C (n.*213A>C) c.121A>C n.436A>C c.532A>C (n.532A>C) c.254A>C c.245+1011A>C n.388A>C n.351A>C n.735A>C n.342A>C n.1338A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.750A>C | |
3 | g.184137686A>G | CA88840408 | EIF2B5 | n.410A>G n.370A>G n.1008A>G n.1135A>G n.384A>G c.119A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.155A>G c.137A>G c.336A>G (p.Arg112=) c.381A>G (p.Arg127=) c.*213A>G (n.*213A>G) c.121A>G n.436A>G c.532A>G (n.532A>G) c.254A>G c.245+1011A>G n.388A>G n.351A>G n.735A>G n.342A>G n.1338A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137686A>T | CA437323363 | EIF2B5 | n.410A>T n.370A>T n.1008A>T n.1135A>T n.384A>T c.119A>T c.387A>T (p.Arg129=) c.155A>T c.137A>T c.336A>T (p.Arg112=) c.381A>T (p.Arg127=) c.*213A>T (n.*213A>T) c.121A>T n.436A>T c.532A>T (n.532A>T) c.254A>T c.245+1011A>T n.388A>T n.351A>T n.735A>T n.342A>T n.1338A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.750A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137687T>A | CA355381852 | EIF2B5 | n.411T>A n.371T>A n.1009T>A n.1136T>A n.385T>A c.120T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.156T>A c.138T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.122T>A n.437T>A c.533T>A (n.533T>A) c.255T>A c.245+1012T>A n.389T>A n.352T>A n.736T>A n.343T>A n.1339T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.751T>A | |
3 | g.184137687T>C | CA355381853 | EIF2B5 | n.411T>C n.371T>C n.1009T>C n.1136T>C n.385T>C c.120T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.156T>C c.138T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.122T>C n.437T>C c.533T>C (n.533T>C) c.255T>C c.245+1012T>C n.389T>C n.352T>C n.736T>C n.343T>C n.1339T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.751T>C | |
3 | g.184137687T>G | CA355381854 | EIF2B5 | n.411T>G n.371T>G n.1009T>G n.1136T>G n.385T>G c.120T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.156T>G c.138T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*214T>G (n.*214T>G) c.122T>G n.437T>G c.533T>G (n.533T>G) c.255T>G c.245+1012T>G n.389T>G n.352T>G n.736T>G n.343T>G n.1339T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.751T>G | |
3 | g.184137688C>A | CA355381855 | EIF2B5 | n.412C>A n.372C>A n.1010C>A n.1137C>A n.386C>A c.121C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) c.157C>A c.139C>A c.338C>A (p.Ser113Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.123C>A n.438C>A c.534C>A (n.534C>A) c.256C>A c.245+1013C>A n.390C>A n.353C>A n.737C>A n.344C>A n.1340C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.752C>A | |
3 | g.184137688C>G | CA355381856 | EIF2B5 | n.412C>G n.372C>G n.1010C>G n.1137C>G n.386C>G c.121C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) c.157C>G c.139C>G c.338C>G (p.Ser113Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*215C>G (n.*215C>G) c.123C>G n.438C>G c.534C>G (n.534C>G) c.256C>G c.245+1013C>G n.390C>G n.353C>G n.737C>G n.344C>G n.1340C>G c.-513C>G (n.-513C>G) n.752C>G | |
3 | g.184137688C>T | CA355381857 | EIF2B5 | n.412C>T n.372C>T n.1010C>T n.1137C>T n.386C>T c.121C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) c.157C>T c.139C>T c.338C>T (p.Ser113Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*215C>T (n.*215C>T) c.123C>T n.438C>T c.534C>T (n.534C>T) c.256C>T c.245+1013C>T n.390C>T n.353C>T n.737C>T n.344C>T n.1340C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.752C>T | |
3 | g.184137689A= | CA1425882532 | EIF2B5 | n.413A= n.373A= n.1011A= n.1138A= n.387A= c.122A= c.390A= (p.Ser130=) c.158A= c.140A= c.339A= (p.Ser113=) c.384A= (p.Ser128=) c.*216A= (n.*216A=) c.124A= n.439A= c.535A= (n.535A=) c.257A= c.245+1014A= n.391A= n.354A= n.738A= n.345A= n.1341A= c.-512A= (n.-512A=) n.753A= | |
3 | g.184137689A>C | CA437323365 | EIF2B5 | n.413A>C n.373A>C n.1011A>C n.1138A>C n.387A>C c.122A>C c.390A>C (p.Ser130=) c.158A>C c.140A>C c.339A>C (p.Ser113=) c.384A>C (p.Ser128=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.124A>C n.439A>C c.535A>C (n.535A>C) c.257A>C c.245+1014A>C n.391A>C n.354A>C n.738A>C n.345A>C n.1341A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.753A>C | |
3 | g.184137689A>G | CA437323367 | EIF2B5 | n.413A>G n.373A>G n.1011A>G n.1138A>G n.387A>G c.122A>G c.390A>G (p.Ser130=) c.158A>G c.140A>G c.339A>G (p.Ser113=) c.384A>G (p.Ser128=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.124A>G n.439A>G c.535A>G (n.535A>G) c.257A>G c.245+1014A>G n.391A>G n.354A>G n.738A>G n.345A>G n.1341A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137689A>T | CA437323368 | EIF2B5 | n.413A>T n.373A>T n.1011A>T n.1138A>T n.387A>T c.122A>T c.390A>T (p.Ser130=) c.158A>T c.140A>T c.339A>T (p.Ser113=) c.384A>T (p.Ser128=) c.*216A>T (n.*216A>T) c.124A>T n.439A>T c.535A>T (n.535A>T) c.257A>T c.245+1014A>T n.391A>T n.354A>T n.738A>T n.345A>T n.1341A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.753A>T | |
3 | g.184137690C>A | CA355381858 | EIF2B5 | n.414C>A n.374C>A n.1012C>A n.1139C>A n.388C>A c.123C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.159C>A c.141C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.*217C>A (n.*217C>A) c.125C>A n.440C>A c.536C>A (n.536C>A) c.258C>A c.245+1015C>A n.392C>A n.355C>A n.739C>A n.346C>A n.1342C>A c.-511C>A (n.-511C>A) n.754C>A | |
3 | g.184137690C= | CA1425882535 | EIF2B5 | n.414C= n.374C= n.1012C= n.1139C= n.388C= c.123C= c.391C= (p.Leu131=) c.159C= c.141C= c.340C= (p.Leu114=) c.385C= (p.Leu129=) c.*217C= (n.*217C=) c.125C= n.440C= c.536C= (n.536C=) c.258C= c.245+1015C= n.392C= n.355C= n.739C= n.346C= n.1342C= c.-511C= (n.-511C=) n.754C= | |
3 | g.184137690C>G | CA2726385 | EIF2B5 | n.414C>G n.374C>G n.1012C>G n.1139C>G n.388C>G c.123C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.159C>G c.141C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.*217C>G (n.*217C>G) c.125C>G n.440C>G c.536C>G (n.536C>G) c.258C>G c.245+1015C>G n.392C>G n.355C>G n.739C>G n.346C>G n.1342C>G c.-511C>G (n.-511C>G) n.754C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137690C>T | CA437323370 | EIF2B5 | n.414C>T n.374C>T n.1012C>T n.1139C>T n.388C>T c.123C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.159C>T c.141C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.385C>T (p.Leu129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.125C>T n.440C>T c.536C>T (n.536C>T) c.258C>T c.245+1015C>T n.392C>T n.355C>T n.739C>T n.346C>T n.1342C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.754C>T | |
3 | g.184137691T>A | CA355381859 | EIF2B5 | n.415T>A n.375T>A n.1013T>A n.1140T>A n.389T>A c.124T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.160T>A c.142T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*218T>A (n.*218T>A) c.126T>A n.441T>A c.537T>A (n.537T>A) c.259T>A c.245+1016T>A n.393T>A n.356T>A n.740T>A n.347T>A n.1343T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.755T>A | |
3 | g.184137691T>C | CA355381860 | EIF2B5 | n.415T>C n.375T>C n.1013T>C n.1140T>C n.389T>C c.124T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.160T>C c.142T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.126T>C n.441T>C c.537T>C (n.537T>C) c.259T>C c.245+1016T>C n.393T>C n.356T>C n.740T>C n.347T>C n.1343T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.755T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137691T>G | CA355381861 | EIF2B5 | n.415T>G n.375T>G n.1013T>G n.1140T>G n.389T>G c.124T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.160T>G c.142T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.126T>G n.441T>G c.537T>G (n.537T>G) c.259T>G c.245+1016T>G n.393T>G n.356T>G n.740T>G n.347T>G n.1343T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.755T>G | |
3 | g.184137692G>A | CA437323371 | EIF2B5 | n.416G>A n.376G>A n.1014G>A n.1141G>A n.390G>A c.125G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.161G>A c.143G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.387G>A (p.Leu129=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.127G>A n.442G>A c.538G>A (n.538G>A) c.260G>A c.245+1017G>A n.394G>A n.357G>A n.741G>A n.348G>A n.1344G>A c.-509G>A (n.-509G>A) n.756G>A | |
3 | g.184137692G>C | CA437323372 | EIF2B5 | n.416G>C n.376G>C n.1014G>C n.1141G>C n.390G>C c.125G>C c.393G>C (p.Leu131=) c.161G>C c.143G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.387G>C (p.Leu129=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.127G>C n.442G>C c.538G>C (n.538G>C) c.260G>C c.245+1017G>C n.394G>C n.357G>C n.741G>C n.348G>C n.1344G>C c.-509G>C (n.-509G>C) n.756G>C | |
3 | g.184137692G>T | CA437323373 | EIF2B5 | n.416G>T n.376G>T n.1014G>T n.1141G>T n.390G>T c.125G>T c.393G>T (p.Leu131=) c.161G>T c.143G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.387G>T (p.Leu129=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.127G>T n.442G>T c.538G>T (n.538G>T) c.260G>T c.245+1017G>T n.394G>T n.357G>T n.741G>T n.348G>T n.1344G>T c.-509G>T (n.-509G>T) n.756G>T | |
3 | g.184137693G>A | CA355381862 | EIF2B5 | n.417G>A n.377G>A n.1015G>A n.1142G>A n.391G>A c.126G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.162G>A c.144G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*220G>A (n.*220G>A) c.128G>A n.443G>A c.539G>A (n.539G>A) c.261G>A c.245+1018G>A n.395G>A n.358G>A n.742G>A n.349G>A n.1345G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.757G>A | |
3 | g.184137693G>C | CA355381863 | EIF2B5 | n.417G>C n.377G>C n.1015G>C n.1142G>C n.391G>C c.126G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.162G>C c.144G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*220G>C (n.*220G>C) c.128G>C n.443G>C c.539G>C (n.539G>C) c.261G>C c.245+1018G>C n.395G>C n.358G>C n.742G>C n.349G>C n.1345G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137693G= | CA1425882538 | EIF2B5 | n.417G= n.377G= n.1015G= n.1142G= n.391G= c.126G= c.394G= (p.Gly132=) c.162G= c.144G= c.343G= (p.Gly115=) c.388G= (p.Gly130=) c.*220G= (n.*220G=) c.128G= n.443G= c.539G= (n.539G=) c.261G= c.245+1018G= n.395G= n.358G= n.742G= n.349G= n.1345G= c.-508G= (n.-508G=) n.757G= | |
3 | g.184137693G>T | CA355381864 | EIF2B5 | n.417G>T n.377G>T n.1015G>T n.1142G>T n.391G>T c.126G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.162G>T c.144G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*220G>T (n.*220G>T) c.128G>T n.443G>T c.539G>T (n.539G>T) c.261G>T c.245+1018G>T n.395G>T n.358G>T n.742G>T n.349G>T n.1345G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.757G>T | |
3 | g.184137694G>A | CA355381865 | EIF2B5 | n.418G>A n.378G>A n.1016G>A n.1143G>A n.392G>A c.127G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.163G>A c.145G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*221G>A (n.*221G>A) c.129G>A n.444G>A c.540G>A (n.540G>A) c.262G>A c.245+1019G>A n.396G>A n.359G>A n.743G>A n.350G>A n.1346G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.758G>A | COSMIC |
3 | g.184137694G>C | CA355381866 | EIF2B5 | n.418G>C n.378G>C n.1016G>C n.1143G>C n.392G>C c.127G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.163G>C c.145G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*221G>C (n.*221G>C) c.129G>C n.444G>C c.540G>C (n.540G>C) c.262G>C c.245+1019G>C n.396G>C n.359G>C n.743G>C n.350G>C n.1346G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.758G>C | |
3 | g.184137694G>T | CA355381867 | EIF2B5 | n.418G>T n.378G>T n.1016G>T n.1143G>T n.392G>T c.127G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.163G>T c.145G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*221G>T (n.*221G>T) c.129G>T n.444G>T c.540G>T (n.540G>T) c.262G>T c.245+1019G>T n.396G>T n.359G>T n.743G>T n.350G>T n.1346G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.758G>T | |
3 | g.184137695A>C | CA437323375 | EIF2B5 | n.419A>C n.379A>C n.1017A>C n.1144A>C n.393A>C c.128A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.164A>C c.146A>C c.345A>C (p.Gly115=) c.390A>C (p.Gly130=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.130A>C n.445A>C c.541A>C (n.541A>C) c.263A>C c.245+1020A>C n.397A>C n.360A>C n.744A>C n.351A>C n.1347A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.759A>C | |
3 | g.184137695A>G | CA437323376 | EIF2B5 | n.419A>G n.379A>G n.1017A>G n.1144A>G n.393A>G c.128A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.164A>G c.146A>G c.345A>G (p.Gly115=) c.390A>G (p.Gly130=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.130A>G n.445A>G c.541A>G (n.541A>G) c.263A>G c.245+1020A>G n.397A>G n.360A>G n.744A>G n.351A>G n.1347A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.759A>G | |
3 | g.184137695A>T | CA437323377 | EIF2B5 | n.419A>T n.379A>T n.1017A>T n.1144A>T n.393A>T c.128A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.164A>T c.146A>T c.345A>T (p.Gly115=) c.390A>T (p.Gly130=) c.*222A>T (n.*222A>T) c.130A>T n.445A>T c.541A>T (n.541A>T) c.263A>T c.245+1020A>T n.397A>T n.360A>T n.744A>T n.351A>T n.1347A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.759A>T | |
3 | g.184137696G>A | CA355381868 | EIF2B5 | n.420G>A n.380G>A n.1018G>A n.1145G>A n.394G>A c.129G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.165G>A c.147G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.131G>A n.446G>A c.542G>A (n.542G>A) c.264G>A c.245+1021G>A n.398G>A n.361G>A n.745G>A n.352G>A n.1348G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.760G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137696G>C | CA355381869 | EIF2B5 | n.420G>C n.380G>C n.1018G>C n.1145G>C n.394G>C c.129G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.165G>C c.147G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.391G>C (p.Asp131His) c.*223G>C (n.*223G>C) c.131G>C n.446G>C c.542G>C (n.542G>C) c.264G>C c.245+1021G>C n.398G>C n.361G>C n.745G>C n.352G>C n.1348G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.760G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137696G= | CA1425882543 | EIF2B5 | n.420G= n.380G= n.1018G= n.1145G= n.394G= c.129G= c.397G= (p.Asp133=) c.165G= c.147G= c.346G= (p.Asp116=) c.391G= (p.Asp131=) c.*223G= (n.*223G=) c.131G= n.446G= c.542G= (n.542G=) c.264G= c.245+1021G= n.398G= n.361G= n.745G= n.352G= n.1348G= c.-505G= (n.-505G=) n.760G= | |
3 | g.184137696G>T | CA355381870 | EIF2B5 | n.420G>T n.380G>T n.1018G>T n.1145G>T n.394G>T c.129G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.165G>T c.147G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*223G>T (n.*223G>T) c.131G>T n.446G>T c.542G>T (n.542G>T) c.264G>T c.245+1021G>T n.398G>T n.361G>T n.745G>T n.352G>T n.1348G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.760G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137697A>C | CA355381873 | EIF2B5 | n.421A>C n.381A>C n.1019A>C n.1146A>C n.395A>C c.130A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.166A>C c.148A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*224A>C (n.*224A>C) c.132A>C n.447A>C c.543A>C (n.543A>C) c.265A>C c.245+1022A>C n.399A>C n.362A>C n.746A>C n.353A>C n.1349A>C c.-504A>C (n.-504A>C) n.761A>C | |
3 | g.184137697A>G | CA355381872 | EIF2B5 | n.421A>G n.381A>G n.1019A>G n.1146A>G n.395A>G c.130A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.166A>G c.148A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.132A>G n.447A>G c.543A>G (n.543A>G) c.265A>G c.245+1022A>G n.399A>G n.362A>G n.746A>G n.353A>G n.1349A>G c.-504A>G (n.-504A>G) n.761A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137697A>T | CA355381871 | EIF2B5 | n.421A>T n.381A>T n.1019A>T n.1146A>T n.395A>T c.130A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.166A>T c.148A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.*224A>T (n.*224A>T) c.132A>T n.447A>T c.543A>T (n.543A>T) c.265A>T c.245+1022A>T n.399A>T n.362A>T n.746A>T n.353A>T n.1349A>T c.-504A>T (n.-504A>T) n.761A>T | |
3 | g.184137698T>A | CA355381874 | EIF2B5 | n.422T>A n.382T>A n.1020T>A n.1147T>A n.396T>A c.131T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) c.167T>A c.149T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.133T>A n.448T>A c.544T>A (n.544T>A) c.266T>A c.245+1023T>A n.400T>A n.363T>A n.747T>A n.354T>A n.1350T>A c.-503T>A (n.-503T>A) n.762T>A | |
3 | g.184137698T>C | CA437323378 | EIF2B5 | n.422T>C n.382T>C n.1020T>C n.1147T>C n.396T>C c.131T>C c.399T>C (p.Asp133=) c.167T>C c.149T>C c.348T>C (p.Asp116=) c.393T>C (p.Asp131=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.133T>C n.448T>C c.544T>C (n.544T>C) c.266T>C c.245+1023T>C n.400T>C n.363T>C n.747T>C n.354T>C n.1350T>C c.-503T>C (n.-503T>C) n.762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137698T>G | CA355381875 | EIF2B5 | n.422T>G n.382T>G n.1020T>G n.1147T>G n.396T>G c.131T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.167T>G c.149T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*225T>G (n.*225T>G) c.133T>G n.448T>G c.544T>G (n.544T>G) c.266T>G c.245+1023T>G n.400T>G n.363T>G n.747T>G n.354T>G n.1350T>G c.-503T>G (n.-503T>G) n.762T>G | |
3 | g.184137699G>A | CA355381876 | EIF2B5 | n.423G>A n.383G>A n.1021G>A n.1148G>A n.397G>A c.132G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.168G>A c.150G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) c.134G>A n.449G>A c.545G>A (n.545G>A) c.267G>A c.245+1024G>A n.401G>A n.364G>A n.748G>A n.355G>A n.1351G>A c.-502G>A (n.-502G>A) n.763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137699G>C | CA355381877 | EIF2B5 | n.423G>C n.383G>C n.1021G>C n.1148G>C n.397G>C c.132G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.168G>C c.150G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.*226G>C (n.*226G>C) c.134G>C n.449G>C c.545G>C (n.545G>C) c.267G>C c.245+1024G>C n.401G>C n.364G>C n.748G>C n.355G>C n.1351G>C c.-502G>C (n.-502G>C) n.763G>C | |
3 | g.184137699G= | CA1425882545 | EIF2B5 | n.423G= n.383G= n.1021G= n.1148G= n.397G= c.132G= c.400G= (p.Val134=) c.168G= c.150G= c.349G= (p.Val117=) c.394G= (p.Val132=) c.*226G= (n.*226G=) c.134G= n.449G= c.545G= (n.545G=) c.267G= c.245+1024G= n.401G= n.364G= n.748G= n.355G= n.1351G= c.-502G= (n.-502G=) n.763G= | |
3 | g.184137699G>T | CA355381878 | EIF2B5 | n.423G>T n.383G>T n.1021G>T n.1148G>T n.397G>T c.132G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.168G>T c.150G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.*226G>T (n.*226G>T) c.134G>T n.449G>T c.545G>T (n.545G>T) c.267G>T c.245+1024G>T n.401G>T n.364G>T n.748G>T n.355G>T n.1351G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.763G>T | |
3 | g.184137700T>A | CA355381879 | EIF2B5 | n.424T>A n.384T>A n.1022T>A n.1149T>A n.398T>A c.133T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.169T>A c.151T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.*227T>A (n.*227T>A) c.135T>A n.450T>A c.546T>A (n.546T>A) c.268T>A c.245+1025T>A n.402T>A n.365T>A n.749T>A n.356T>A n.1352T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.764T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137700T>C | CA355381880 | EIF2B5 | n.424T>C n.384T>C n.1022T>C n.1149T>C n.398T>C c.133T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.169T>C c.151T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.*227T>C (n.*227T>C) c.135T>C n.450T>C c.546T>C (n.546T>C) c.268T>C c.245+1025T>C n.402T>C n.365T>C n.749T>C n.356T>C n.1352T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.764T>C | |
3 | g.184137700T>G | CA355381881 | EIF2B5 | n.424T>G n.384T>G n.1022T>G n.1149T>G n.398T>G c.133T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.169T>G c.151T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.*227T>G (n.*227T>G) c.135T>G n.450T>G c.546T>G (n.546T>G) c.268T>G c.245+1025T>G n.402T>G n.365T>G n.749T>G n.356T>G n.1352T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.764T>G | |
3 | g.184137701C>A | CA437323381 | EIF2B5 | n.425C>A n.385C>A n.1023C>A n.1150C>A n.399C>A c.134C>A c.402C>A (p.Val134=) c.170C>A c.152C>A c.351C>A (p.Val117=) c.396C>A (p.Val132=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.136C>A n.451C>A c.547C>A (n.547C>A) c.269C>A c.245+1026C>A n.403C>A n.366C>A n.750C>A n.357C>A n.1353C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.765C>A | |
3 | g.184137701C>G | CA437323382 | EIF2B5 | n.425C>G n.385C>G n.1023C>G n.1150C>G n.399C>G c.134C>G c.402C>G (p.Val134=) c.170C>G c.152C>G c.351C>G (p.Val117=) c.396C>G (p.Val132=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.136C>G n.451C>G c.547C>G (n.547C>G) c.269C>G c.245+1026C>G n.403C>G n.366C>G n.750C>G n.357C>G n.1353C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.765C>G | |
3 | g.184137701C>T | CA437323383 | EIF2B5 | n.425C>T n.385C>T n.1023C>T n.1150C>T n.399C>T c.134C>T c.402C>T (p.Val134=) c.170C>T c.152C>T c.351C>T (p.Val117=) c.396C>T (p.Val132=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.136C>T n.451C>T c.547C>T (n.547C>T) c.269C>T c.245+1026C>T n.403C>T n.366C>T n.750C>T n.357C>T n.1353C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.765C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137702C>A | CA355381882 | EIF2B5 | n.426C>A n.386C>A n.1024C>A n.1151C>A n.400C>A c.135C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.171C>A c.153C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.137C>A n.452C>A c.548C>A (n.548C>A) c.270C>A c.245+1027C>A n.404C>A n.367C>A n.751C>A n.358C>A n.1354C>A c.-499C>A (n.-499C>A) n.766C>A | |
3 | g.184137702C= | CA1425882549 | EIF2B5 | n.426C= n.386C= n.1024C= n.1151C= n.400C= c.135C= c.403C= (p.Leu135=) c.171C= c.153C= c.352C= (p.Leu118=) c.397C= (p.Leu133=) c.*229C= (n.*229C=) c.137C= n.452C= c.548C= (n.548C=) c.270C= c.245+1027C= n.404C= n.367C= n.751C= n.358C= n.1354C= c.-499C= (n.-499C=) n.766C= | |
3 | g.184137702C>G | CA355381883 | EIF2B5 | n.426C>G n.386C>G n.1024C>G n.1151C>G n.400C>G c.135C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.171C>G c.153C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.137C>G n.452C>G c.548C>G (n.548C>G) c.270C>G c.245+1027C>G n.404C>G n.367C>G n.751C>G n.358C>G n.1354C>G c.-499C>G (n.-499C>G) n.766C>G | |
3 | g.184137702C>T | CA355381884 | EIF2B5 | n.426C>T n.386C>T n.1024C>T n.1151C>T n.400C>T c.135C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) c.171C>T c.153C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.137C>T n.452C>T c.548C>T (n.548C>T) c.270C>T c.245+1027C>T n.404C>T n.367C>T n.751C>T n.358C>T n.1354C>T c.-499C>T (n.-499C>T) n.766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137703T>A | CA355381885 | EIF2B5 | n.427T>A n.387T>A n.1025T>A n.1152T>A n.401T>A c.136T>A c.404T>A (p.Leu135His) c.172T>A c.154T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.398T>A (p.Leu133His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.138T>A n.453T>A c.549T>A (n.549T>A) c.271T>A c.245+1028T>A n.405T>A n.368T>A n.752T>A n.359T>A n.1355T>A c.-498T>A (n.-498T>A) n.767T>A | |
3 | g.184137703T>C | CA355381886 | EIF2B5 | n.427T>C n.387T>C n.1025T>C n.1152T>C n.401T>C c.136T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.172T>C c.154T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.138T>C n.453T>C c.549T>C (n.549T>C) c.271T>C c.245+1028T>C n.405T>C n.368T>C n.752T>C n.359T>C n.1355T>C c.-498T>C (n.-498T>C) n.767T>C | |
3 | g.184137703T>G | CA355381887 | EIF2B5 | n.427T>G n.387T>G n.1025T>G n.1152T>G n.401T>G c.136T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.172T>G c.154T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.138T>G n.453T>G c.549T>G (n.549T>G) c.271T>G c.245+1028T>G n.405T>G n.368T>G n.752T>G n.359T>G n.1355T>G c.-498T>G (n.-498T>G) n.767T>G | |
3 | g.184137704C>A | CA437323384 | EIF2B5 | n.428C>A n.388C>A n.1026C>A n.1153C>A n.402C>A c.137C>A c.405C>A (p.Leu135=) c.173C>A c.155C>A c.354C>A (p.Leu118=) c.399C>A (p.Leu133=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.139C>A n.454C>A c.550C>A (n.550C>A) c.272C>A c.245+1029C>A n.406C>A n.369C>A n.753C>A n.360C>A n.1356C>A c.-497C>A (n.-497C>A) n.768C>A | |
3 | g.184137704C= | CA1425882552 | EIF2B5 | n.428C= n.388C= n.1026C= n.1153C= n.402C= c.137C= c.405C= (p.Leu135=) c.173C= c.155C= c.354C= (p.Leu118=) c.399C= (p.Leu133=) c.*231C= (n.*231C=) c.139C= n.454C= c.550C= (n.550C=) c.272C= c.245+1029C= n.406C= n.369C= n.753C= n.360C= n.1356C= c.-497C= (n.-497C=) n.768C= | |
3 | g.184137704C>G | CA88840411 | EIF2B5 | n.428C>G n.388C>G n.1026C>G n.1153C>G n.402C>G c.137C>G c.405C>G (p.Leu135=) c.173C>G c.155C>G c.354C>G (p.Leu118=) c.399C>G (p.Leu133=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.139C>G n.454C>G c.550C>G (n.550C>G) c.272C>G c.245+1029C>G n.406C>G n.369C>G n.753C>G n.360C>G n.1356C>G c.-497C>G (n.-497C>G) n.768C>G | dbSNP |
3 | g.184137704C>T | CA437323388 | EIF2B5 | n.428C>T n.388C>T n.1026C>T n.1153C>T n.402C>T c.137C>T c.405C>T (p.Leu135=) c.173C>T c.155C>T c.354C>T (p.Leu118=) c.399C>T (p.Leu133=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.139C>T n.454C>T c.550C>T (n.550C>T) c.272C>T c.245+1029C>T n.406C>T n.369C>T n.753C>T n.360C>T n.1356C>T c.-497C>T (n.-497C>T) n.768C>T | |
3 | g.184137705C>A | CA355381889 | EIF2B5 | n.429C>A n.389C>A n.1027C>A n.1154C>A n.403C>A c.138C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.174C>A c.156C>A c.355C>A (p.Arg119Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) c.*232C>A (n.*232C>A) c.140C>A n.455C>A c.551C>A (n.551C>A) c.273C>A c.245+1030C>A n.407C>A n.370C>A n.754C>A n.361C>A n.1357C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.769C>A | |
3 | g.184137705C= | CA1425882556 | EIF2B5 | n.429C= n.389C= n.1027C= n.1154C= n.403C= c.138C= c.406C= (p.Arg136=) c.174C= c.156C= c.355C= (p.Arg119=) c.400C= (p.Arg134=) c.*232C= (n.*232C=) c.140C= n.455C= c.551C= (n.551C=) c.273C= c.245+1030C= n.407C= n.370C= n.754C= n.361C= n.1357C= c.-496C= (n.-496C=) n.769C= | |
3 | g.184137705C>G | CA355381888 | EIF2B5 | n.429C>G n.389C>G n.1027C>G n.1154C>G n.403C>G c.138C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.174C>G c.156C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.140C>G n.455C>G c.551C>G (n.551C>G) c.273C>G c.245+1030C>G n.407C>G n.370C>G n.754C>G n.361C>G n.1357C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.769C>G | |
3 | g.184137705C>T | CA2726386 | EIF2B5 | n.429C>T n.389C>T n.1027C>T n.1154C>T n.403C>T c.138C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.174C>T c.156C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) c.*232C>T (n.*232C>T) c.140C>T n.455C>T c.551C>T (n.551C>T) c.273C>T c.245+1030C>T n.407C>T n.370C>T n.754C>T n.361C>T n.1357C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137706G>A | CA88840414 | EIF2B5 | n.430G>A n.390G>A n.1028G>A n.1155G>A n.404G>A c.139G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.175G>A c.157G>A c.356G>A (p.Arg119His) c.401G>A (p.Arg134His) c.*233G>A (n.*233G>A) c.141G>A n.456G>A c.552G>A (n.552G>A) c.274G>A c.245+1031G>A n.408G>A n.371G>A n.755G>A n.362G>A n.1358G>A c.-495G>A (n.-495G>A) n.770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137706G>C | CA355381890 | EIF2B5 | n.430G>C n.390G>C n.1028G>C n.1155G>C n.404G>C c.139G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.175G>C c.157G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*233G>C (n.*233G>C) c.141G>C n.456G>C c.552G>C (n.552G>C) c.274G>C c.245+1031G>C n.408G>C n.371G>C n.755G>C n.362G>C n.1358G>C c.-495G>C (n.-495G>C) n.770G>C | |
3 | g.184137706G= | CA1425882562 | EIF2B5 | n.430G= n.390G= n.1028G= n.1155G= n.404G= c.139G= c.407G= (p.Arg136=) c.175G= c.157G= c.356G= (p.Arg119=) c.401G= (p.Arg134=) c.*233G= (n.*233G=) c.141G= n.456G= c.552G= (n.552G=) c.274G= c.245+1031G= n.408G= n.371G= n.755G= n.362G= n.1358G= c.-495G= (n.-495G=) n.770G= | |
3 | g.184137706G>T | CA355381891 | EIF2B5 | n.430G>T n.390G>T n.1028G>T n.1155G>T n.404G>T c.139G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.175G>T c.157G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.141G>T n.456G>T c.552G>T (n.552G>T) c.274G>T c.245+1031G>T n.408G>T n.371G>T n.755G>T n.362G>T n.1358G>T c.-495G>T (n.-495G>T) n.770G>T | |
3 | g.184137707T>A | CA437323390 | EIF2B5 | n.431T>A n.391T>A n.1029T>A n.1156T>A n.405T>A c.140T>A c.408T>A (p.Arg136=) c.176T>A c.158T>A c.357T>A (p.Arg119=) c.402T>A (p.Arg134=) c.*234T>A (n.*234T>A) c.142T>A n.457T>A c.553T>A (n.553T>A) c.275T>A c.245+1032T>A n.409T>A n.372T>A n.756T>A n.363T>A n.1359T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.771T>A | |
3 | g.184137707T>C | CA437323391 | EIF2B5 | n.431T>C n.391T>C n.1029T>C n.1156T>C n.405T>C c.140T>C c.408T>C (p.Arg136=) c.176T>C c.158T>C c.357T>C (p.Arg119=) c.402T>C (p.Arg134=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.142T>C n.457T>C c.553T>C (n.553T>C) c.275T>C c.245+1032T>C n.409T>C n.372T>C n.756T>C n.363T>C n.1359T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.771T>C | |
3 | g.184137707T>G | CA437323393 | EIF2B5 | n.431T>G n.391T>G n.1029T>G n.1156T>G n.405T>G c.140T>G c.408T>G (p.Arg136=) c.176T>G c.158T>G c.357T>G (p.Arg119=) c.402T>G (p.Arg134=) c.*234T>G (n.*234T>G) c.142T>G n.457T>G c.553T>G (n.553T>G) c.275T>G c.245+1032T>G n.409T>G n.372T>G n.756T>G n.363T>G n.1359T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.771T>G | |
3 | g.184137708G>A | CA355381892 | EIF2B5 | n.432G>A n.392G>A n.1030G>A n.1157G>A n.406G>A c.141G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.177G>A c.159G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.143G>A n.458G>A c.554G>A (n.554G>A) c.276G>A c.245+1033G>A n.410G>A n.373G>A n.757G>A n.364G>A n.1360G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.772G>A | |
3 | g.184137708G>C | CA355381893 | EIF2B5 | n.432G>C n.392G>C n.1030G>C n.1157G>C n.406G>C c.141G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.177G>C c.159G>C c.358G>C (p.Asp120His) c.403G>C (p.Asp135His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.143G>C n.458G>C c.554G>C (n.554G>C) c.276G>C c.245+1033G>C n.410G>C n.373G>C n.757G>C n.364G>C n.1360G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.772G>C | |
3 | g.184137708G= | CA1425882568 | EIF2B5 | n.432G= n.392G= n.1030G= n.1157G= n.406G= c.141G= c.409G= (p.Asp137=) c.177G= c.159G= c.358G= (p.Asp120=) c.403G= (p.Asp135=) c.*235G= (n.*235G=) c.143G= n.458G= c.554G= (n.554G=) c.276G= c.245+1033G= n.410G= n.373G= n.757G= n.364G= n.1360G= c.-493G= (n.-493G=) n.772G= | |
3 | g.184137708G>T | CA355381894 | EIF2B5 | n.432G>T n.392G>T n.1030G>T n.1157G>T n.406G>T c.141G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.177G>T c.159G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.143G>T n.458G>T c.554G>T (n.554G>T) c.276G>T c.245+1033G>T n.410G>T n.373G>T n.757G>T n.364G>T n.1360G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137709A= | CA1425882571 | EIF2B5 | n.433A= n.393A= n.1031A= n.1158A= n.407A= c.142A= c.410A= (p.Asp137=) c.178A= c.160A= c.359A= (p.Asp120=) c.404A= (p.Asp135=) c.*236A= (n.*236A=) c.144A= n.459A= c.555A= (n.555A=) c.277A= c.245+1034A= n.411A= n.374A= n.758A= n.365A= n.1361A= c.-492A= (n.-492A=) n.773A= | |
3 | g.184137709A>C | CA355381895 | EIF2B5 | n.433A>C n.393A>C n.1031A>C n.1158A>C n.407A>C c.142A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.178A>C c.160A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.144A>C n.459A>C c.555A>C (n.555A>C) c.277A>C c.245+1034A>C n.411A>C n.374A>C n.758A>C n.365A>C n.1361A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.773A>C | |
3 | g.184137709A>G | CA355381896 | EIF2B5 | n.433A>G n.393A>G n.1031A>G n.1158A>G n.407A>G c.142A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.178A>G c.160A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.144A>G n.459A>G c.555A>G (n.555A>G) c.277A>G c.245+1034A>G n.411A>G n.374A>G n.758A>G n.365A>G n.1361A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.773A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137709A>T | CA355381897 | EIF2B5 | n.433A>T n.393A>T n.1031A>T n.1158A>T n.407A>T c.142A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.178A>T c.160A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.144A>T n.459A>T c.555A>T (n.555A>T) c.277A>T c.245+1034A>T n.411A>T n.374A>T n.758A>T n.365A>T n.1361A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.773A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137710T>A | CA355381898 | EIF2B5 | n.434T>A n.394T>A n.1032T>A n.1159T>A n.408T>A c.143T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.179T>A c.161T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*237T>A (n.*237T>A) c.145T>A n.460T>A c.556T>A (n.556T>A) c.278T>A c.245+1035T>A n.412T>A n.375T>A n.759T>A n.366T>A n.1362T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.774T>A | |
3 | g.184137710T>C | CA437323396 | EIF2B5 | n.434T>C n.394T>C n.1032T>C n.1159T>C n.408T>C c.143T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.179T>C c.161T>C c.360T>C (p.Asp120=) c.405T>C (p.Asp135=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.145T>C n.460T>C c.556T>C (n.556T>C) c.278T>C c.245+1035T>C n.412T>C n.375T>C n.759T>C n.366T>C n.1362T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.774T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137710T>G | CA355381899 | EIF2B5 | n.434T>G n.394T>G n.1032T>G n.1159T>G n.408T>G c.143T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.179T>G c.161T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*237T>G (n.*237T>G) c.145T>G n.460T>G c.556T>G (n.556T>G) c.278T>G c.245+1035T>G n.412T>G n.375T>G n.759T>G n.366T>G n.1362T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.774T>G | |
3 | g.184137710T= | CA1425882573 | EIF2B5 | n.434T= n.394T= n.1032T= n.1159T= n.408T= c.143T= c.411T= (p.Asp137=) c.179T= c.161T= c.360T= (p.Asp120=) c.405T= (p.Asp135=) c.*237T= (n.*237T=) c.145T= n.460T= c.556T= (n.556T=) c.278T= c.245+1035T= n.412T= n.375T= n.759T= n.366T= n.1362T= c.-491T= (n.-491T=) n.774T= | |
3 | g.184137711G>A | CA355381902 | EIF2B5 | n.435G>A n.395G>A n.1033G>A n.1160G>A n.409G>A c.144G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.180G>A c.162G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.*238G>A (n.*238G>A) c.146G>A n.461G>A c.557G>A (n.557G>A) c.279G>A c.245+1036G>A n.413G>A n.376G>A n.760G>A n.367G>A n.1363G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137711G>C | CA355381901 | EIF2B5 | n.435G>C n.395G>C n.1033G>C n.1160G>C n.409G>C c.144G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.180G>C c.162G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.*238G>C (n.*238G>C) c.146G>C n.461G>C c.557G>C (n.557G>C) c.279G>C c.245+1036G>C n.413G>C n.376G>C n.760G>C n.367G>C n.1363G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.775G>C | |
3 | g.184137711G= | CA1425882576 | EIF2B5 | n.435G= n.395G= n.1033G= n.1160G= n.409G= c.144G= c.412G= (p.Val138=) c.180G= c.162G= c.361G= (p.Val121=) c.406G= (p.Val136=) c.*238G= (n.*238G=) c.146G= n.461G= c.557G= (n.557G=) c.279G= c.245+1036G= n.413G= n.376G= n.760G= n.367G= n.1363G= c.-490G= (n.-490G=) n.775G= | |
3 | g.184137711G>T | CA355381900 | EIF2B5 | n.435G>T n.395G>T n.1033G>T n.1160G>T n.409G>T c.144G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.180G>T c.162G>T c.361G>T (p.Val121Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.*238G>T (n.*238G>T) c.146G>T n.461G>T c.557G>T (n.557G>T) c.279G>T c.245+1036G>T n.413G>T n.376G>T n.760G>T n.367G>T n.1363G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.775G>T | |
3 | g.184137711_184137725delinsGTTGATGCCAAGGCT | CA1425882577 | EIF2B5 | n.435_449delinsGTTGATGCCAAGGCT n.395_409delinsGTTGATGCCAAGGCT n.1033_1047delinsGTTGATGCCAAGGCT n.1160_1174delinsGTTGATGCCAAGGCT n.409_423delinsGTTGATGCCAAGGCT c.144_158delinsGTTGATGCCAAGGCT c.412_426delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val138=) c.180_194delinsGTTGATGCCAAGGCT c.162_176delinsGTTGATGCCAAGGCT c.361_375delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val121=) c.406_420delinsGTTGATGCCAAGGCT (p.Val136=) c.*238_*252delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.*238_*252delinsGTTGATGCCAAGGCT) c.146_160delinsGTTGATGCCAAGGCT n.461_475delinsGTTGATGCCAAGGCT c.557_571delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.557_571delinsGTTGATGCCAAGGCT) c.279_293delinsGTTGATGCCAAGGCT c.245+1036_245+1050delinsGTTGATGCCAAGGCT n.413_427delinsGTTGATGCCAAGGCT n.376_390delinsGTTGATGCCAAGGCT n.760_774delinsGTTGATGCCAAGGCT n.367_381delinsGTTGATGCCAAGGCT n.1363_1377delinsGTTGATGCCAAGGCT c.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT) n.775_789delinsGTTGATGCCAAGGCT | |
3 | g.184137712T>A | CA355381903 | EIF2B5 | n.436T>A n.396T>A n.1034T>A n.1161T>A n.410T>A c.145T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.181T>A c.163T>A c.362T>A (p.Val121Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.*239T>A (n.*239T>A) c.147T>A n.462T>A c.558T>A (n.558T>A) c.280T>A c.245+1037T>A n.414T>A n.377T>A n.761T>A n.368T>A n.1364T>A c.-489T>A (n.-489T>A) n.776T>A | |
3 | g.184137712T>C | CA2726388 | EIF2B5 | n.436T>C n.396T>C n.1034T>C n.1161T>C n.410T>C c.145T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.181T>C c.163T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.*239T>C (n.*239T>C) c.147T>C n.462T>C c.558T>C (n.558T>C) c.280T>C c.245+1037T>C n.414T>C n.377T>C n.761T>C n.368T>C n.1364T>C c.-489T>C (n.-489T>C) n.776T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137712T>G | CA2726387 | EIF2B5 | n.436T>G n.396T>G n.1034T>G n.1161T>G n.410T>G c.145T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.181T>G c.163T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.147T>G n.462T>G c.558T>G (n.558T>G) c.280T>G c.245+1037T>G n.414T>G n.377T>G n.761T>G n.368T>G n.1364T>G c.-489T>G (n.-489T>G) n.776T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137712T= | CA1425882586 | EIF2B5 | n.436T= n.396T= n.1034T= n.1161T= n.410T= c.145T= c.413T= (p.Val138=) c.181T= c.163T= c.362T= (p.Val121=) c.407T= (p.Val136=) c.*239T= (n.*239T=) c.147T= n.462T= c.558T= (n.558T=) c.280T= c.245+1037T= n.414T= n.377T= n.761T= n.368T= n.1364T= c.-489T= (n.-489T=) n.776T= | |
3 | g.184137715_184137728del | CA88840416 | EIF2B5 | n.439_452del n.399_412del n.1037_1050del n.1164_1177del n.413_426del c.148_161del c.416_429del (p.Asp139GlyfsTer4) c.184_197del c.166_179del c.365_378del (p.Asp122GlyfsTer4) c.410_423del (p.Asp137GlyfsTer4) c.*242_*255del (n.*242_*255del) c.150_163del n.465_478del c.561_574del (n.561_574del) c.283_296del c.245+1040_245+1053del n.417_430del n.380_393del n.764_777del n.371_384del n.1367_1380del c.-486_-473del (n.-486_-473del) n.779_792del | dbSNP |
3 | g.184137713T>A | CA437323400 | EIF2B5 | n.437T>A n.397T>A n.1035T>A n.1162T>A n.411T>A c.146T>A c.414T>A (p.Val138=) c.182T>A c.164T>A c.363T>A (p.Val121=) c.408T>A (p.Val136=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.148T>A n.463T>A c.559T>A (n.559T>A) c.281T>A c.245+1038T>A n.415T>A n.378T>A n.762T>A n.369T>A n.1365T>A c.-488T>A (n.-488T>A) n.777T>A | |
3 | g.184137713T>C | CA437323401 | EIF2B5 | n.437T>C n.397T>C n.1035T>C n.1162T>C n.411T>C c.146T>C c.414T>C (p.Val138=) c.182T>C c.164T>C c.363T>C (p.Val121=) c.408T>C (p.Val136=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.148T>C n.463T>C c.559T>C (n.559T>C) c.281T>C c.245+1038T>C n.415T>C n.378T>C n.762T>C n.369T>C n.1365T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.777T>C | |
3 | g.184137713T>G | CA437323403 | EIF2B5 | n.437T>G n.397T>G n.1035T>G n.1162T>G n.411T>G c.146T>G c.414T>G (p.Val138=) c.182T>G c.164T>G c.363T>G (p.Val121=) c.408T>G (p.Val136=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.148T>G n.463T>G c.559T>G (n.559T>G) c.281T>G c.245+1038T>G n.415T>G n.378T>G n.762T>G n.369T>G n.1365T>G c.-488T>G (n.-488T>G) n.777T>G | |
3 | g.184137714G>A | CA355381904 | EIF2B5 | n.438G>A n.398G>A n.1036G>A n.1163G>A n.412G>A c.147G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.183G>A c.165G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.*241G>A (n.*241G>A) c.149G>A n.464G>A c.560G>A (n.560G>A) c.282G>A c.245+1039G>A n.416G>A n.379G>A n.763G>A n.370G>A n.1366G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.778G>A | |
3 | g.184137714G>C | CA355381905 | EIF2B5 | n.438G>C n.398G>C n.1036G>C n.1163G>C n.412G>C c.147G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.183G>C c.165G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.409G>C (p.Asp137His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.149G>C n.464G>C c.560G>C (n.560G>C) c.282G>C c.245+1039G>C n.416G>C n.379G>C n.763G>C n.370G>C n.1366G>C c.-487G>C (n.-487G>C) n.778G>C | |
3 | g.184137714G= | CA1425882592 | EIF2B5 | n.438G= n.398G= n.1036G= n.1163G= n.412G= c.147G= c.415G= (p.Asp139=) c.183G= c.165G= c.364G= (p.Asp122=) c.409G= (p.Asp137=) c.*241G= (n.*241G=) c.149G= n.464G= c.560G= (n.560G=) c.282G= c.245+1039G= n.416G= n.379G= n.763G= n.370G= n.1366G= c.-487G= (n.-487G=) n.778G= | |
3 | g.184137714G>T | CA355381906 | EIF2B5 | n.438G>T n.398G>T n.1036G>T n.1163G>T n.412G>T c.147G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.183G>T c.165G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.*241G>T (n.*241G>T) c.149G>T n.464G>T c.560G>T (n.560G>T) c.282G>T c.245+1039G>T n.416G>T n.379G>T n.763G>T n.370G>T n.1366G>T c.-487G>T (n.-487G>T) n.778G>T | |
3 | g.184137715A>C | CA355381907 | EIF2B5 | n.439A>C n.399A>C n.1037A>C n.1164A>C n.413A>C c.148A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.184A>C c.166A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.150A>C n.465A>C c.561A>C (n.561A>C) c.283A>C c.245+1040A>C n.417A>C n.380A>C n.764A>C n.371A>C n.1367A>C c.-486A>C (n.-486A>C) n.779A>C | |
3 | g.184137715A>G | CA355381908 | EIF2B5 | n.439A>G n.399A>G n.1037A>G n.1164A>G n.413A>G c.148A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.184A>G c.166A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.150A>G n.465A>G c.561A>G (n.561A>G) c.283A>G c.245+1040A>G n.417A>G n.380A>G n.764A>G n.371A>G n.1367A>G c.-486A>G (n.-486A>G) n.779A>G | |
3 | g.184137715A>T | CA355381909 | EIF2B5 | n.439A>T n.399A>T n.1037A>T n.1164A>T n.413A>T c.148A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.184A>T c.166A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.410A>T (p.Asp137Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.150A>T n.465A>T c.561A>T (n.561A>T) c.283A>T c.245+1040A>T n.417A>T n.380A>T n.764A>T n.371A>T n.1367A>T c.-486A>T (n.-486A>T) n.779A>T | |
3 | g.184137715_184137716dup | CA903705599 | EIF2B5 | n.439_440dup n.399_400dup n.1037_1038dup n.1164_1165dup n.413_414dup c.148_149dup c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer?) c.184_185dup c.166_167dup c.365_366dup (p.Ala123MetfsTer?) c.410_411dup (p.Ala138MetfsTer?) c.*242_*243dup (n.*242_*243dup) c.150_151dup n.465_466dup c.561_562dup (n.561_562dup) c.283_284dup c.245+1040_245+1041dup n.417_418dup n.380_381dup n.764_765dup n.371_372dup n.1367_1368dup c.-486_-485dup (n.-486_-485dup) n.779_780dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137716T>A | CA355381910 | EIF2B5 | n.440T>A n.400T>A n.1038T>A n.1165T>A n.414T>A c.149T>A c.417T>A (p.Asp139Glu) c.185T>A c.167T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.411T>A (p.Asp137Glu) c.*243T>A (n.*243T>A) c.151T>A n.466T>A c.562T>A (n.562T>A) c.284T>A c.245+1041T>A n.418T>A n.381T>A n.765T>A n.372T>A n.1368T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.780T>A | |
3 | g.184137716T>C | CA437323407 | EIF2B5 | n.440T>C n.400T>C n.1038T>C n.1165T>C n.414T>C c.149T>C c.417T>C (p.Asp139=) c.185T>C c.167T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.411T>C (p.Asp137=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.151T>C n.466T>C c.562T>C (n.562T>C) c.284T>C c.245+1041T>C n.418T>C n.381T>C n.765T>C n.372T>C n.1368T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.780T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137716T>G | CA355381911 | EIF2B5 | n.440T>G n.400T>G n.1038T>G n.1165T>G n.414T>G c.149T>G c.417T>G (p.Asp139Glu) c.185T>G c.167T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.411T>G (p.Asp137Glu) c.*243T>G (n.*243T>G) c.151T>G n.466T>G c.562T>G (n.562T>G) c.284T>G c.245+1041T>G n.418T>G n.381T>G n.765T>G n.372T>G n.1368T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.780T>G | |
3 | g.184137717G>A | CA355381913 | EIF2B5 | n.441G>A n.401G>A n.1039G>A n.1166G>A n.415G>A c.150G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.186G>A c.168G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*244G>A (n.*244G>A) c.152G>A n.467G>A c.563G>A (n.563G>A) c.285G>A c.245+1042G>A n.419G>A n.382G>A n.766G>A n.373G>A n.1369G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.781G>A | |
3 | g.184137717G>C | CA355381912 | EIF2B5 | n.441G>C n.401G>C n.1039G>C n.1166G>C n.415G>C c.150G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.186G>C c.168G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) c.152G>C n.467G>C c.563G>C (n.563G>C) c.285G>C c.245+1042G>C n.419G>C n.382G>C n.766G>C n.373G>C n.1369G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.781G>C | |
3 | g.184137717G= | CA1425882598 | EIF2B5 | n.441G= n.401G= n.1039G= n.1166G= n.415G= c.150G= c.418G= (p.Ala140=) c.186G= c.168G= c.367G= (p.Ala123=) c.412G= (p.Ala138=) c.*244G= (n.*244G=) c.152G= n.467G= c.563G= (n.563G=) c.285G= c.245+1042G= n.419G= n.382G= n.766G= n.373G= n.1369G= c.-484G= (n.-484G=) n.781G= | |
3 | g.184137717G>T | CA2726389 | EIF2B5 | n.441G>T n.401G>T n.1039G>T n.1166G>T n.415G>T c.150G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.186G>T c.168G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*244G>T (n.*244G>T) c.152G>T n.467G>T c.563G>T (n.563G>T) c.285G>T c.245+1042G>T n.419G>T n.382G>T n.766G>T n.373G>T n.1369G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.781G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184137718C>A | CA355381914 | EIF2B5 | n.442C>A n.402C>A n.1040C>A n.1167C>A n.416C>A c.151C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.187C>A c.169C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*245C>A (n.*245C>A) c.153C>A n.468C>A c.564C>A (n.564C>A) c.286C>A c.245+1043C>A n.420C>A n.383C>A n.767C>A n.374C>A n.1370C>A c.-483C>A (n.-483C>A) n.782C>A | |
3 | g.184137718C= | CA1425882601 | EIF2B5 | n.442C= n.402C= n.1040C= n.1167C= n.416C= c.151C= c.419C= (p.Ala140=) c.187C= c.169C= c.368C= (p.Ala123=) c.413C= (p.Ala138=) c.*245C= (n.*245C=) c.153C= n.468C= c.564C= (n.564C=) c.286C= c.245+1043C= n.420C= n.383C= n.767C= n.374C= n.1370C= c.-483C= (n.-483C=) n.782C= | |
3 | g.184137718C>G | CA355381915 | EIF2B5 | n.442C>G n.402C>G n.1040C>G n.1167C>G n.416C>G c.151C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.187C>G c.169C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.153C>G n.468C>G c.564C>G (n.564C>G) c.286C>G c.245+1043C>G n.420C>G n.383C>G n.767C>G n.374C>G n.1370C>G c.-483C>G (n.-483C>G) n.782C>G | |
3 | g.184137718C>T | CA355381916 | EIF2B5 | n.442C>T n.402C>T n.1040C>T n.1167C>T n.416C>T c.151C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.187C>T c.169C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*245C>T (n.*245C>T) c.153C>T n.468C>T c.564C>T (n.564C>T) c.286C>T c.245+1043C>T n.420C>T n.383C>T n.767C>T n.374C>T n.1370C>T c.-483C>T (n.-483C>T) n.782C>T | dbSNP |
3 | g.184137719C>A | CA437323412 | EIF2B5 | n.443C>A n.403C>A n.1041C>A n.1168C>A n.417C>A c.152C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.188C>A c.170C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.414C>A (p.Ala138=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.154C>A n.469C>A c.565C>A (n.565C>A) c.287C>A c.245+1044C>A n.421C>A n.384C>A n.768C>A n.375C>A n.1371C>A c.-482C>A (n.-482C>A) n.783C>A | |
3 | g.184137719C= | CA1425882604 | EIF2B5 | n.443C= n.403C= n.1041C= n.1168C= n.417C= c.152C= c.420C= (p.Ala140=) c.188C= c.170C= c.369C= (p.Ala123=) c.414C= (p.Ala138=) c.*246C= (n.*246C=) c.154C= n.469C= c.565C= (n.565C=) c.287C= c.245+1044C= n.421C= n.384C= n.768C= n.375C= n.1371C= c.-482C= (n.-482C=) n.783C= | |
3 | g.184137719C>G | CA437323411 | EIF2B5 | n.443C>G n.403C>G n.1041C>G n.1168C>G n.417C>G c.152C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.188C>G c.170C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.414C>G (p.Ala138=) c.*246C>G (n.*246C>G) c.154C>G n.469C>G c.565C>G (n.565C>G) c.287C>G c.245+1044C>G n.421C>G n.384C>G n.768C>G n.375C>G n.1371C>G c.-482C>G (n.-482C>G) n.783C>G | |
3 | g.184137719C>T | CA2726390 | EIF2B5 | n.443C>T n.403C>T n.1041C>T n.1168C>T n.417C>T c.152C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.188C>T c.170C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.414C>T (p.Ala138=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.154C>T n.469C>T c.565C>T (n.565C>T) c.287C>T c.245+1044C>T n.421C>T n.384C>T n.768C>T n.375C>T n.1371C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.783C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137720A>C | CA355381917 | EIF2B5 | n.444A>C n.404A>C n.1042A>C n.1169A>C n.418A>C c.153A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.189A>C c.171A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*247A>C (n.*247A>C) c.155A>C n.470A>C c.566A>C (n.566A>C) c.288A>C c.245+1045A>C n.422A>C n.385A>C n.769A>C n.376A>C n.1372A>C c.-481A>C (n.-481A>C) n.784A>C | |
3 | g.184137720A>G | CA355381918 | EIF2B5 | n.444A>G n.404A>G n.1042A>G n.1169A>G n.418A>G c.153A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.189A>G c.171A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*247A>G (n.*247A>G) c.155A>G n.470A>G c.566A>G (n.566A>G) c.288A>G c.245+1045A>G n.422A>G n.385A>G n.769A>G n.376A>G n.1372A>G c.-481A>G (n.-481A>G) n.784A>G | |
3 | g.184137720A>T | CA355381919 | EIF2B5 | n.444A>T n.404A>T n.1042A>T n.1169A>T n.418A>T c.153A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.189A>T c.171A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*247A>T (n.*247A>T) c.155A>T n.470A>T c.566A>T (n.566A>T) c.288A>T c.245+1045A>T n.422A>T n.385A>T n.769A>T n.376A>T n.1372A>T c.-481A>T (n.-481A>T) n.784A>T | |
3 | g.184137721A>C | CA355381920 | EIF2B5 | n.445A>C n.405A>C n.1043A>C n.1170A>C n.419A>C c.154A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.190A>C c.172A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*248A>C (n.*248A>C) c.156A>C n.471A>C c.567A>C (n.567A>C) c.289A>C c.245+1046A>C n.423A>C n.386A>C n.770A>C n.377A>C n.1373A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.785A>C | |
3 | g.184137721A>G | CA355381921 | EIF2B5 | n.445A>G n.405A>G n.1043A>G n.1170A>G n.419A>G c.154A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.190A>G c.172A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) c.156A>G n.471A>G c.567A>G (n.567A>G) c.289A>G c.245+1046A>G n.423A>G n.386A>G n.770A>G n.377A>G n.1373A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.785A>G | |
3 | g.184137721A>T | CA355381922 | EIF2B5 | n.445A>T n.405A>T n.1043A>T n.1170A>T n.419A>T c.154A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.190A>T c.172A>T c.371A>T (p.Lys124Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.*248A>T (n.*248A>T) c.156A>T n.471A>T c.567A>T (n.567A>T) c.289A>T c.245+1046A>T n.423A>T n.386A>T n.770A>T n.377A>T n.1373A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.785A>T | |
3 | g.184137722G>A | CA437323413 | EIF2B5 | n.446G>A n.406G>A n.1044G>A n.1171G>A n.420G>A c.155G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.191G>A c.173G>A c.372G>A (p.Lys124=) c.417G>A (p.Lys139=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.157G>A n.472G>A c.568G>A (n.568G>A) c.290G>A c.245+1047G>A n.424G>A n.387G>A n.771G>A n.378G>A n.1374G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.786G>A | |
3 | g.184137722G>C | CA355381923 | EIF2B5 | n.446G>C n.406G>C n.1044G>C n.1171G>C n.420G>C c.155G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.191G>C c.173G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.*249G>C (n.*249G>C) c.157G>C n.472G>C c.568G>C (n.568G>C) c.290G>C c.245+1047G>C n.424G>C n.387G>C n.771G>C n.378G>C n.1374G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.786G>C | |
3 | g.184137722G>T | CA355381924 | EIF2B5 | n.446G>T n.406G>T n.1044G>T n.1171G>T n.420G>T c.155G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.191G>T c.173G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.*249G>T (n.*249G>T) c.157G>T n.472G>T c.568G>T (n.568G>T) c.290G>T c.245+1047G>T n.424G>T n.387G>T n.771G>T n.378G>T n.1374G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.786G>T | |
3 | g.184137723G>A | CA355381927 | EIF2B5 | n.447G>A n.407G>A n.1045G>A n.1172G>A n.421G>A c.156G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.192G>A c.174G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*250G>A (n.*250G>A) c.158G>A n.473G>A c.569G>A (n.569G>A) c.291G>A c.245+1048G>A n.425G>A n.388G>A n.772G>A n.379G>A n.1375G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.787G>A | |
3 | g.184137723G>C | CA355381926 | EIF2B5 | n.447G>C n.407G>C n.1045G>C n.1172G>C n.421G>C c.156G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.192G>C c.174G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*250G>C (n.*250G>C) c.158G>C n.473G>C c.569G>C (n.569G>C) c.291G>C c.245+1048G>C n.425G>C n.388G>C n.772G>C n.379G>C n.1375G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137723G= | CA1425882607 | EIF2B5 | n.447G= n.407G= n.1045G= n.1172G= n.421G= c.156G= c.424G= (p.Ala142=) c.192G= c.174G= c.373G= (p.Ala125=) c.418G= (p.Ala140=) c.*250G= (n.*250G=) c.158G= n.473G= c.569G= (n.569G=) c.291G= c.245+1048G= n.425G= n.388G= n.772G= n.379G= n.1375G= c.-478G= (n.-478G=) n.787G= | |
3 | g.184137723G>T | CA355381925 | EIF2B5 | n.447G>T n.407G>T n.1045G>T n.1172G>T n.421G>T c.156G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.192G>T c.174G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*250G>T (n.*250G>T) c.158G>T n.473G>T c.569G>T (n.569G>T) c.291G>T c.245+1048G>T n.425G>T n.388G>T n.772G>T n.379G>T n.1375G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.787G>T | |
3 | g.184137724C>A | CA355381928 | EIF2B5 | n.448C>A n.408C>A n.1046C>A n.1173C>A n.422C>A c.157C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.193C>A c.175C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*251C>A (n.*251C>A) c.159C>A n.474C>A c.570C>A (n.570C>A) c.292C>A c.245+1049C>A n.426C>A n.389C>A n.773C>A n.380C>A n.1376C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.788C>A | |
3 | g.184137724C>G | CA355381930 | EIF2B5 | n.448C>G n.408C>G n.1046C>G n.1173C>G n.422C>G c.157C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.193C>G c.175C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.159C>G n.474C>G c.570C>G (n.570C>G) c.292C>G c.245+1049C>G n.426C>G n.389C>G n.773C>G n.380C>G n.1376C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.788C>G | |
3 | g.184137724C>T | CA355381929 | EIF2B5 | n.448C>T n.408C>T n.1046C>T n.1173C>T n.422C>T c.157C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.193C>T c.175C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*251C>T (n.*251C>T) c.159C>T n.474C>T c.570C>T (n.570C>T) c.292C>T c.245+1049C>T n.426C>T n.389C>T n.773C>T n.380C>T n.1376C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.788C>T | |
3 | g.184137725T>A | CA437323417 | EIF2B5 | n.449T>A n.409T>A n.1047T>A n.1174T>A n.423T>A c.158T>A c.426T>A (p.Ala142=) c.194T>A c.176T>A c.375T>A (p.Ala125=) c.420T>A (p.Ala140=) c.*252T>A (n.*252T>A) c.160T>A n.475T>A c.571T>A (n.571T>A) c.293T>A c.245+1050T>A n.427T>A n.390T>A n.774T>A n.381T>A n.1377T>A c.-476T>A (n.-476T>A) n.789T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137725T>C | CA437323418 | EIF2B5 | n.449T>C n.409T>C n.1047T>C n.1174T>C n.423T>C c.158T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.194T>C c.176T>C c.375T>C (p.Ala125=) c.420T>C (p.Ala140=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.160T>C n.475T>C c.571T>C (n.571T>C) c.293T>C c.245+1050T>C n.427T>C n.390T>C n.774T>C n.381T>C n.1377T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.789T>C | COSMIC |
3 | g.184137725T>G | CA437323419 | EIF2B5 | n.449T>G n.409T>G n.1047T>G n.1174T>G n.423T>G c.158T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.194T>G c.176T>G c.375T>G (p.Ala125=) c.420T>G (p.Ala140=) c.*252T>G (n.*252T>G) c.160T>G n.475T>G c.571T>G (n.571T>G) c.293T>G c.245+1050T>G n.427T>G n.390T>G n.774T>G n.381T>G n.1377T>G c.-476T>G (n.-476T>G) n.789T>G | |
3 | g.184137726T>A | CA355381931 | EIF2B5 | n.450T>A n.410T>A n.1048T>A n.1175T>A n.424T>A c.159T>A c.427T>A (p.Leu143Met) c.195T>A c.177T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.*253T>A (n.*253T>A) c.161T>A n.476T>A c.572T>A (n.572T>A) c.294T>A c.245+1051T>A n.428T>A n.391T>A n.775T>A n.382T>A n.1378T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.790T>A | |
3 | g.184137726T>C | CA437323420 | EIF2B5 | n.450T>C n.410T>C n.1048T>C n.1175T>C n.424T>C c.159T>C c.427T>C (p.Leu143=) c.195T>C c.177T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.421T>C (p.Leu141=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.161T>C n.476T>C c.572T>C (n.572T>C) c.294T>C c.245+1051T>C n.428T>C n.391T>C n.775T>C n.382T>C n.1378T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.790T>C | |
3 | g.184137726T>G | CA355381932 | EIF2B5 | n.450T>G n.410T>G n.1048T>G n.1175T>G n.424T>G c.159T>G c.427T>G (p.Leu143Val) c.195T>G c.177T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.161T>G n.476T>G c.572T>G (n.572T>G) c.294T>G c.245+1051T>G n.428T>G n.391T>G n.775T>G n.382T>G n.1378T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.790T>G | |
3 | g.184137727T>A | CA355381933 | EIF2B5 | n.451T>A n.411T>A n.1049T>A n.1176T>A n.425T>A c.160T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.196T>A c.178T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.*254T>A (n.*254T>A) c.162T>A n.477T>A c.573T>A (n.573T>A) c.295T>A c.245+1052T>A n.429T>A n.392T>A n.776T>A n.383T>A n.1379T>A c.-474T>A (n.-474T>A) n.791T>A | |
3 | g.184137727T>C | CA355381934 | EIF2B5 | n.451T>C n.411T>C n.1049T>C n.1176T>C n.425T>C c.160T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.196T>C c.178T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.162T>C n.477T>C c.573T>C (n.573T>C) c.295T>C c.245+1052T>C n.429T>C n.392T>C n.776T>C n.383T>C n.1379T>C c.-474T>C (n.-474T>C) n.791T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137727T>G | CA355381935 | EIF2B5 | n.451T>G n.411T>G n.1049T>G n.1176T>G n.425T>G c.160T>G c.428T>G (p.Leu143Trp) c.196T>G c.178T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.162T>G n.477T>G c.573T>G (n.573T>G) c.295T>G c.245+1052T>G n.429T>G n.392T>G n.776T>G n.383T>G n.1379T>G c.-474T>G (n.-474T>G) n.791T>G | |
3 | g.184137728G>A | CA437323422 | EIF2B5 | n.452G>A n.412G>A n.1050G>A n.1177G>A n.426G>A c.161G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.197G>A c.179G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.163G>A n.478G>A c.574G>A (n.574G>A) c.296G>A c.245+1053G>A n.430G>A n.393G>A n.777G>A n.384G>A n.1380G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.792G>A | |
3 | g.184137728G>C | CA355381936 | EIF2B5 | n.452G>C n.412G>C n.1050G>C n.1177G>C n.426G>C c.161G>C c.429G>C (p.Leu143Phe) c.197G>C c.179G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.*255G>C (n.*255G>C) c.163G>C n.478G>C c.574G>C (n.574G>C) c.296G>C c.245+1053G>C n.430G>C n.393G>C n.777G>C n.384G>C n.1380G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.792G>C | |
3 | g.184137728G>T | CA355381937 | EIF2B5 | n.452G>T n.412G>T n.1050G>T n.1177G>T n.426G>T c.161G>T c.429G>T (p.Leu143Phe) c.197G>T c.179G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.163G>T n.478G>T c.574G>T (n.574G>T) c.296G>T c.245+1053G>T n.430G>T n.393G>T n.777G>T n.384G>T n.1380G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.792G>T | |
3 | g.184137729G>A | CA355381938 | EIF2B5 | n.453G>A n.413G>A n.1051G>A n.1178G>A n.427G>A c.162G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.198G>A c.180G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.*256G>A (n.*256G>A) c.164G>A n.479G>A c.575G>A (n.575G>A) c.297G>A c.245+1054G>A n.431G>A n.394G>A n.778G>A n.385G>A n.1381G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.793G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137729G>C | CA355381939 | EIF2B5 | n.453G>C n.413G>C n.1051G>C n.1178G>C n.427G>C c.162G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.198G>C c.180G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.*256G>C (n.*256G>C) c.164G>C n.479G>C c.575G>C (n.575G>C) c.297G>C c.245+1054G>C n.431G>C n.394G>C n.778G>C n.385G>C n.1381G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.793G>C | |
3 | g.184137729G= | CA1425882612 | EIF2B5 | n.453G= n.413G= n.1051G= n.1178G= n.427G= c.162G= c.430G= (p.Val144=) c.198G= c.180G= c.379G= (p.Val127=) c.424G= (p.Val142=) c.*256G= (n.*256G=) c.164G= n.479G= c.575G= (n.575G=) c.297G= c.245+1054G= n.431G= n.394G= n.778G= n.385G= n.1381G= c.-472G= (n.-472G=) n.793G= | |
3 | g.184137729G>T | CA2726391 | EIF2B5 | n.453G>T n.413G>T n.1051G>T n.1178G>T n.427G>T c.162G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.198G>T c.180G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.164G>T n.479G>T c.575G>T (n.575G>T) c.297G>T c.245+1054G>T n.431G>T n.394G>T n.778G>T n.385G>T n.1381G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.793G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137730T>A | CA355381940 | EIF2B5 | n.454T>A n.414T>A n.1052T>A n.1179T>A n.428T>A c.163T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.199T>A c.181T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.*257T>A (n.*257T>A) c.165T>A n.480T>A c.576T>A (n.576T>A) c.298T>A c.245+1055T>A n.432T>A n.395T>A n.779T>A n.386T>A n.1382T>A c.-471T>A (n.-471T>A) n.794T>A | |
3 | g.184137730T>C | CA355381941 | EIF2B5 | n.454T>C n.414T>C n.1052T>C n.1179T>C n.428T>C c.163T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.199T>C c.181T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.*257T>C (n.*257T>C) c.165T>C n.480T>C c.576T>C (n.576T>C) c.298T>C c.245+1055T>C n.432T>C n.395T>C n.779T>C n.386T>C n.1382T>C c.-471T>C (n.-471T>C) n.794T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137730T>G | CA355381942 | EIF2B5 | n.454T>G n.414T>G n.1052T>G n.1179T>G n.428T>G c.163T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.199T>G c.181T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.165T>G n.480T>G c.576T>G (n.576T>G) c.298T>G c.245+1055T>G n.432T>G n.395T>G n.779T>G n.386T>G n.1382T>G c.-471T>G (n.-471T>G) n.794T>G | |
3 | g.184137731G>A | CA437323425 | EIF2B5 | n.455G>A n.415G>A n.1053G>A n.1180G>A n.429G>A c.164G>A c.432G>A (p.Val144=) c.200G>A c.182G>A c.381G>A (p.Val127=) c.426G>A (p.Val142=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.166G>A n.481G>A c.577G>A (n.577G>A) c.299G>A c.245+1056G>A n.433G>A n.396G>A n.780G>A n.387G>A n.1383G>A c.-470G>A (n.-470G>A) n.795G>A | |
3 | g.184137731G>C | CA437323426 | EIF2B5 | n.455G>C n.415G>C n.1053G>C n.1180G>C n.429G>C c.164G>C c.432G>C (p.Val144=) c.200G>C c.182G>C c.381G>C (p.Val127=) c.426G>C (p.Val142=) c.*258G>C (n.*258G>C) c.166G>C n.481G>C c.577G>C (n.577G>C) c.299G>C c.245+1056G>C n.433G>C n.396G>C n.780G>C n.387G>C n.1383G>C c.-470G>C (n.-470G>C) n.795G>C | |
3 | g.184137731G>T | CA437323427 | EIF2B5 | n.455G>T n.415G>T n.1053G>T n.1180G>T n.429G>T c.164G>T c.432G>T (p.Val144=) c.200G>T c.182G>T c.381G>T (p.Val127=) c.426G>T (p.Val142=) c.*258G>T (n.*258G>T) c.166G>T n.481G>T c.577G>T (n.577G>T) c.299G>T c.245+1056G>T n.433G>T n.396G>T n.780G>T n.387G>T n.1383G>T c.-470G>T (n.-470G>T) n.795G>T | |
3 | g.184137732C>A | CA355381944 | EIF2B5 | n.456C>A n.416C>A n.1054C>A n.1181C>A n.430C>A c.165C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.201C>A c.183C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.*259C>A (n.*259C>A) c.167C>A n.482C>A c.578C>A (n.578C>A) c.300C>A c.245+1057C>A n.434C>A n.397C>A n.781C>A n.388C>A n.1384C>A c.-469C>A (n.-469C>A) n.796C>A | |
3 | g.184137732C= | CA1425882617 | EIF2B5 | n.456C= n.416C= n.1054C= n.1181C= n.430C= c.165C= c.433C= (p.Arg145=) c.201C= c.183C= c.382C= (p.Arg128=) c.427C= (p.Arg143=) c.*259C= (n.*259C=) c.167C= n.482C= c.578C= (n.578C=) c.300C= c.245+1057C= n.434C= n.397C= n.781C= n.388C= n.1384C= c.-469C= (n.-469C=) n.796C= | |
3 | g.184137732C>G | CA355381943 | EIF2B5 | n.456C>G n.416C>G n.1054C>G n.1181C>G n.430C>G c.165C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.201C>G c.183C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.167C>G n.482C>G c.578C>G (n.578C>G) c.300C>G c.245+1057C>G n.434C>G n.397C>G n.781C>G n.388C>G n.1384C>G c.-469C>G (n.-469C>G) n.796C>G | |
3 | g.184137732C>T | CA2726392 | EIF2B5 | n.456C>T n.416C>T n.1054C>T n.1181C>T n.430C>T c.165C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.201C>T c.183C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.*259C>T (n.*259C>T) c.167C>T n.482C>T c.578C>T (n.578C>T) c.300C>T c.245+1057C>T n.434C>T n.397C>T n.781C>T n.388C>T n.1384C>T c.-469C>T (n.-469C>T) n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137733G>A | CA355381945 | EIF2B5 | n.457G>A n.417G>A n.1055G>A n.1182G>A n.431G>A c.166G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.202G>A c.184G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.428G>A (p.Arg143His) c.*260G>A (n.*260G>A) c.168G>A n.483G>A c.579G>A (n.579G>A) c.301G>A c.245+1058G>A n.435G>A n.398G>A n.782G>A n.389G>A n.1385G>A c.-468G>A (n.-468G>A) n.797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137733G>C | CA355381946 | EIF2B5 | n.457G>C n.417G>C n.1055G>C n.1182G>C n.431G>C c.166G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.202G>C c.184G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.168G>C n.483G>C c.579G>C (n.579G>C) c.301G>C c.245+1058G>C n.435G>C n.398G>C n.782G>C n.389G>C n.1385G>C c.-468G>C (n.-468G>C) n.797G>C | |
3 | g.184137733G= | CA1425882624 | EIF2B5 | n.457G= n.417G= n.1055G= n.1182G= n.431G= c.166G= c.434G= (p.Arg145=) c.202G= c.184G= c.383G= (p.Arg128=) c.428G= (p.Arg143=) c.*260G= (n.*260G=) c.168G= n.483G= c.579G= (n.579G=) c.301G= c.245+1058G= n.435G= n.398G= n.782G= n.389G= n.1385G= c.-468G= (n.-468G=) n.797G= | |
3 | g.184137733G>T | CA355381947 | EIF2B5 | n.457G>T n.417G>T n.1055G>T n.1182G>T n.431G>T c.166G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.202G>T c.184G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.*260G>T (n.*260G>T) c.168G>T n.483G>T c.579G>T (n.579G>T) c.301G>T c.245+1058G>T n.435G>T n.398G>T n.782G>T n.389G>T n.1385G>T c.-468G>T (n.-468G>T) n.797G>T | |
3 | g.184137734C>A | CA437323431 | EIF2B5 | n.458C>A n.418C>A n.1056C>A n.1183C>A n.432C>A c.167C>A c.435C>A (p.Arg145=) c.203C>A c.185C>A c.384C>A (p.Arg128=) c.429C>A (p.Arg143=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.169C>A n.484C>A c.580C>A (n.580C>A) c.302C>A c.245+1059C>A n.436C>A n.399C>A n.783C>A n.390C>A n.1386C>A c.-467C>A (n.-467C>A) n.798C>A | |
3 | g.184137734C>G | CA437323433 | EIF2B5 | n.458C>G n.418C>G n.1056C>G n.1183C>G n.432C>G c.167C>G c.435C>G (p.Arg145=) c.203C>G c.185C>G c.384C>G (p.Arg128=) c.429C>G (p.Arg143=) c.*261C>G (n.*261C>G) c.169C>G n.484C>G c.580C>G (n.580C>G) c.302C>G c.245+1059C>G n.436C>G n.399C>G n.783C>G n.390C>G n.1386C>G c.-467C>G (n.-467C>G) n.798C>G | |
3 | g.184137734C>T | CA437323434 | EIF2B5 | n.458C>T n.418C>T n.1056C>T n.1183C>T n.432C>T c.167C>T c.435C>T (p.Arg145=) c.203C>T c.185C>T c.384C>T (p.Arg128=) c.429C>T (p.Arg143=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.169C>T n.484C>T c.580C>T (n.580C>T) c.302C>T c.245+1059C>T n.436C>T n.399C>T n.783C>T n.390C>T n.1386C>T c.-467C>T (n.-467C>T) n.798C>T | |
3 | g.184137736_184137737del | CA2759711479 | EIF2B5 | n.460_461del n.420_421del n.1058_1059del n.1185_1186del n.434_435del c.169_170del c.437_438del (p.Ser146Ter) c.205_206del c.187_188del c.386_387del (p.Ser129Ter) c.431_432del (p.Ser144Ter) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.171_172del n.486_487del c.582_583del (n.582_583del) c.304_305del c.245+1061_245+1062del n.438_439del n.401_402del n.785_786del n.392_393del n.1388_1389del c.-465_-464del (n.-465_-464del) n.800_801del | |
3 | g.184137735T>A | CA355381948 | EIF2B5 | n.459T>A n.419T>A n.1057T>A n.1184T>A n.433T>A c.168T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.204T>A c.186T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.170T>A n.485T>A c.581T>A (n.581T>A) c.303T>A c.245+1060T>A n.437T>A n.400T>A n.784T>A n.391T>A n.1387T>A c.-466T>A (n.-466T>A) n.799T>A | |
3 | g.184137735T>C | CA355381949 | EIF2B5 | n.459T>C n.419T>C n.1057T>C n.1184T>C n.433T>C c.168T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.204T>C c.186T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.170T>C n.485T>C c.581T>C (n.581T>C) c.303T>C c.245+1060T>C n.437T>C n.400T>C n.784T>C n.391T>C n.1387T>C c.-466T>C (n.-466T>C) n.799T>C | |
3 | g.184137735T>G | CA355381950 | EIF2B5 | n.459T>G n.419T>G n.1057T>G n.1184T>G n.433T>G c.168T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.204T>G c.186T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.170T>G n.485T>G c.581T>G (n.581T>G) c.303T>G c.245+1060T>G n.437T>G n.400T>G n.784T>G n.391T>G n.1387T>G c.-466T>G (n.-466T>G) n.799T>G | |
3 | g.184137735_184137739delinsTCTGA | CA1425882626 | EIF2B5 | n.459_463delinsTCTGA n.419_423delinsTCTGA n.1057_1061delinsTCTGA n.1184_1188delinsTCTGA n.433_437delinsTCTGA c.168_172delinsTCTGA c.436_440delinsTCTGA (p.Ser146=) c.204_208delinsTCTGA c.186_190delinsTCTGA c.385_389delinsTCTGA (p.Ser129=) c.430_434delinsTCTGA (p.Ser144=) c.*262_*266delinsTCTGA (n.*262_*266delinsTCTGA) c.170_174delinsTCTGA n.485_489delinsTCTGA c.581_585delinsTCTGA (n.581_585delinsTCTGA) c.303_307delinsTCTGA c.245+1060_245+1064delinsTCTGA n.437_441delinsTCTGA n.400_404delinsTCTGA n.784_788delinsTCTGA n.391_395delinsTCTGA n.1387_1391delinsTCTGA c.-466_-462delinsTCTGA (n.-466_-462delinsTCTGA) n.799_803delinsTCTGA | |
3 | g.184137736C>A | CA355381951 | EIF2B5 | n.460C>A n.420C>A n.1058C>A n.1185C>A n.434C>A c.169C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.205C>A c.187C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.171C>A n.486C>A c.582C>A (n.582C>A) c.304C>A c.245+1061C>A n.438C>A n.401C>A n.785C>A n.392C>A n.1388C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.800C>A | |
3 | g.184137736C= | CA1425882630 | EIF2B5 | n.460C= n.420C= n.1058C= n.1185C= n.434C= c.169C= c.437C= (p.Ser146=) c.205C= c.187C= c.386C= (p.Ser129=) c.431C= (p.Ser144=) c.*263C= (n.*263C=) c.171C= n.486C= c.582C= (n.582C=) c.304C= c.245+1061C= n.438C= n.401C= n.785C= n.392C= n.1388C= c.-465C= (n.-465C=) n.800C= | |
3 | g.184137736C>G | CA2726393 | EIF2B5 | n.460C>G n.420C>G n.1058C>G n.1185C>G n.434C>G c.169C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.205C>G c.187C>G c.386C>G (p.Ser129Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.171C>G n.486C>G c.582C>G (n.582C>G) c.304C>G c.245+1061C>G n.438C>G n.401C>G n.785C>G n.392C>G n.1388C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137736C>T | CA355381952 | EIF2B5 | n.460C>T n.420C>T n.1058C>T n.1185C>T n.434C>T c.169C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.205C>T c.187C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.171C>T n.486C>T c.582C>T (n.582C>T) c.304C>T c.245+1061C>T n.438C>T n.401C>T n.785C>T n.392C>T n.1388C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.800C>T | |
3 | g.184137738_184137741del | CA548793902 | EIF2B5 | n.462_465del n.422_425del n.1060_1063del n.1187_1190del n.436_439del c.171_174del c.439_442del (p.Asp147PhefsTer23) c.439_442del (p.Asp147PhefsTer?) c.207_210del c.189_192del c.388_391del (p.Asp130PhefsTer23) c.433_436del (p.Asp145PhefsTer23) c.*265_*268del (n.*265_*268del) c.173_176del n.488_491del c.584_587del (n.584_587del) c.306_309del c.245+1063_245+1066del n.440_443del n.403_406del n.787_790del n.394_397del n.1390_1393del c.-463_-460del (n.-463_-460del) n.802_805del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137737T>A | CA437323438 | EIF2B5 | n.461T>A n.421T>A n.1059T>A n.1186T>A n.435T>A c.170T>A c.438T>A (p.Ser146=) c.206T>A c.188T>A c.387T>A (p.Ser129=) c.432T>A (p.Ser144=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.172T>A n.487T>A c.583T>A (n.583T>A) c.305T>A c.245+1062T>A n.439T>A n.402T>A n.786T>A n.393T>A n.1389T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.801T>A | |
3 | g.184137737T>C | CA88840425 | EIF2B5 | n.461T>C n.421T>C n.1059T>C n.1186T>C n.435T>C c.170T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.206T>C c.188T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.432T>C (p.Ser144=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.172T>C n.487T>C c.583T>C (n.583T>C) c.305T>C c.245+1062T>C n.439T>C n.402T>C n.786T>C n.393T>C n.1389T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.801T>C | dbSNP |
3 | g.184137737T>G | CA437323439 | EIF2B5 | n.461T>G n.421T>G n.1059T>G n.1186T>G n.435T>G c.170T>G c.438T>G (p.Ser146=) c.206T>G c.188T>G c.387T>G (p.Ser129=) c.432T>G (p.Ser144=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.172T>G n.487T>G c.583T>G (n.583T>G) c.305T>G c.245+1062T>G n.439T>G n.402T>G n.786T>G n.393T>G n.1389T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.801T>G | |
3 | g.184137737T= | CA1425882633 | EIF2B5 | n.461T= n.421T= n.1059T= n.1186T= n.435T= c.170T= c.438T= (p.Ser146=) c.206T= c.188T= c.387T= (p.Ser129=) c.432T= (p.Ser144=) c.*264T= (n.*264T=) c.172T= n.487T= c.583T= (n.583T=) c.305T= c.245+1062T= n.439T= n.402T= n.786T= n.393T= n.1389T= c.-464T= (n.-464T=) n.801T= | |
3 | g.184137738G>A | CA355381953 | EIF2B5 | n.462G>A n.422G>A n.1060G>A n.1187G>A n.436G>A c.171G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.207G>A c.189G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*265G>A (n.*265G>A) c.173G>A n.488G>A c.584G>A (n.584G>A) c.306G>A c.245+1063G>A n.440G>A n.403G>A n.787G>A n.394G>A n.1390G>A c.-463G>A (n.-463G>A) n.802G>A | |
3 | g.184137738G>C | CA2726394 | EIF2B5 | n.462G>C n.422G>C n.1060G>C n.1187G>C n.436G>C c.171G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.207G>C c.189G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.433G>C (p.Asp145His) c.*265G>C (n.*265G>C) c.173G>C n.488G>C c.584G>C (n.584G>C) c.306G>C c.245+1063G>C n.440G>C n.403G>C n.787G>C n.394G>C n.1390G>C c.-463G>C (n.-463G>C) n.802G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137738G= | CA1425882636 | EIF2B5 | n.462G= n.422G= n.1060G= n.1187G= n.436G= c.171G= c.439G= (p.Asp147=) c.207G= c.189G= c.388G= (p.Asp130=) c.433G= (p.Asp145=) c.*265G= (n.*265G=) c.173G= n.488G= c.584G= (n.584G=) c.306G= c.245+1063G= n.440G= n.403G= n.787G= n.394G= n.1390G= c.-463G= (n.-463G=) n.802G= | |
3 | g.184137738G>T | CA355381954 | EIF2B5 | n.462G>T n.422G>T n.1060G>T n.1187G>T n.436G>T c.171G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.207G>T c.189G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*265G>T (n.*265G>T) c.173G>T n.488G>T c.584G>T (n.584G>T) c.306G>T c.245+1063G>T n.440G>T n.403G>T n.787G>T n.394G>T n.1390G>T c.-463G>T (n.-463G>T) n.802G>T | |
3 | g.184137739A>C | CA355381957 | EIF2B5 | n.463A>C n.423A>C n.1061A>C n.1188A>C n.437A>C c.172A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.208A>C c.190A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.174A>C n.489A>C c.585A>C (n.585A>C) c.307A>C c.245+1064A>C n.441A>C n.404A>C n.788A>C n.395A>C n.1391A>C c.-462A>C (n.-462A>C) n.803A>C | |
3 | g.184137739A>G | CA355381956 | EIF2B5 | n.463A>G n.423A>G n.1061A>G n.1188A>G n.437A>G c.172A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.208A>G c.190A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.174A>G n.489A>G c.585A>G (n.585A>G) c.307A>G c.245+1064A>G n.441A>G n.404A>G n.788A>G n.395A>G n.1391A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.803A>G | |
3 | g.184137739A>T | CA355381955 | EIF2B5 | n.463A>T n.423A>T n.1061A>T n.1188A>T n.437A>T c.172A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.208A>T c.190A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.174A>T n.489A>T c.585A>T (n.585A>T) c.307A>T c.245+1064A>T n.441A>T n.404A>T n.788A>T n.395A>T n.1391A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.803A>T | |
3 | g.184137740C>A | CA355381958 | EIF2B5 | n.464C>A n.424C>A n.1062C>A n.1189C>A n.438C>A c.173C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.209C>A c.191C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.175C>A n.490C>A c.586C>A (n.586C>A) c.308C>A c.245+1065C>A n.442C>A n.405C>A n.789C>A n.396C>A n.1392C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.804C>A | |
3 | g.184137740C>G | CA355381959 | EIF2B5 | n.464C>G n.424C>G n.1062C>G n.1189C>G n.438C>G c.173C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.209C>G c.191C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.175C>G n.490C>G c.586C>G (n.586C>G) c.308C>G c.245+1065C>G n.442C>G n.405C>G n.789C>G n.396C>G n.1392C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.804C>G | |
3 | g.184137740C>T | CA437323442 | EIF2B5 | n.464C>T n.424C>T n.1062C>T n.1189C>T n.438C>T c.173C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.209C>T c.191C>T c.390C>T (p.Asp130=) c.435C>T (p.Asp145=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.175C>T n.490C>T c.586C>T (n.586C>T) c.308C>T c.245+1065C>T n.442C>T n.405C>T n.789C>T n.396C>T n.1392C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.804C>T | |
3 | g.184137741T>A | CA355381960 | EIF2B5 | n.465T>A n.425T>A n.1063T>A n.1190T>A n.439T>A c.174T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.210T>A c.192T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.*268T>A (n.*268T>A) c.176T>A n.491T>A c.587T>A (n.587T>A) c.309T>A c.245+1066T>A n.443T>A n.406T>A n.790T>A n.397T>A n.1393T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.805T>A | |
3 | g.184137741T>C | CA355381961 | EIF2B5 | n.465T>C n.425T>C n.1063T>C n.1190T>C n.439T>C c.174T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.210T>C c.192T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.*268T>C (n.*268T>C) c.176T>C n.491T>C c.587T>C (n.587T>C) c.309T>C c.245+1066T>C n.443T>C n.406T>C n.790T>C n.397T>C n.1393T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.805T>C | |
3 | g.184137741T>G | CA355381962 | EIF2B5 | n.465T>G n.425T>G n.1063T>G n.1190T>G n.439T>G c.174T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.210T>G c.192T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.*268T>G (n.*268T>G) c.176T>G n.491T>G c.587T>G (n.587T>G) c.309T>G c.245+1066T>G n.443T>G n.406T>G n.790T>G n.397T>G n.1393T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.805T>G | |
3 | g.184137742T>A | CA355381963 | EIF2B5 | n.466T>A n.426T>A n.1064T>A n.1191T>A n.440T>A c.175T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.211T>A c.193T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.*269T>A (n.*269T>A) c.177T>A n.492T>A c.588T>A (n.588T>A) c.310T>A c.245+1067T>A n.444T>A n.407T>A n.791T>A n.398T>A n.1394T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.806T>A | |
3 | g.184137742T>C | CA355381964 | EIF2B5 | n.466T>C n.426T>C n.1064T>C n.1191T>C n.440T>C c.175T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.211T>C c.193T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.*269T>C (n.*269T>C) c.177T>C n.492T>C c.588T>C (n.588T>C) c.310T>C c.245+1067T>C n.444T>C n.407T>C n.791T>C n.398T>C n.1394T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.806T>C | |
3 | g.184137742T>G | CA355381965 | EIF2B5 | n.466T>G n.426T>G n.1064T>G n.1191T>G n.440T>G c.175T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.211T>G c.193T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.*269T>G (n.*269T>G) c.177T>G n.492T>G c.588T>G (n.588T>G) c.310T>G c.245+1067T>G n.444T>G n.407T>G n.791T>G n.398T>G n.1394T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.806T>G | |
3 | g.184137743T>A | CA355381966 | EIF2B5 | n.467T>A n.427T>A n.1065T>A n.1192T>A n.441T>A c.176T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.212T>A c.194T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.178T>A n.493T>A c.589T>A (n.589T>A) c.311T>A c.245+1068T>A n.445T>A n.408T>A n.792T>A n.399T>A n.1395T>A c.-458T>A (n.-458T>A) n.807T>A | |
3 | g.184137743T>C | CA437323444 | EIF2B5 | n.467T>C n.427T>C n.1065T>C n.1192T>C n.441T>C c.176T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.212T>C c.194T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.438T>C (p.Phe146=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.178T>C n.493T>C c.589T>C (n.589T>C) c.311T>C c.245+1068T>C n.445T>C n.408T>C n.792T>C n.399T>C n.1395T>C c.-458T>C (n.-458T>C) n.807T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137743T>G | CA355381967 | EIF2B5 | n.467T>G n.427T>G n.1065T>G n.1192T>G n.441T>G c.176T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.212T>G c.194T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.178T>G n.493T>G c.589T>G (n.589T>G) c.311T>G c.245+1068T>G n.445T>G n.408T>G n.792T>G n.399T>G n.1395T>G c.-458T>G (n.-458T>G) n.807T>G | |
3 | g.184137743T= | CA1425882640 | EIF2B5 | n.467T= n.427T= n.1065T= n.1192T= n.441T= c.176T= c.444T= (p.Phe148=) c.212T= c.194T= c.393T= (p.Phe131=) c.438T= (p.Phe146=) c.*270T= (n.*270T=) c.178T= n.493T= c.589T= (n.589T=) c.311T= c.245+1068T= n.445T= n.408T= n.792T= n.399T= n.1395T= c.-458T= (n.-458T=) n.807T= | |
3 | g.184137744C>A | CA2726395 | EIF2B5 | n.468C>A n.428C>A n.1066C>A n.1193C>A n.442C>A c.177C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) c.213C>A c.195C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*271C>A (n.*271C>A) c.179C>A n.494C>A c.590C>A (n.590C>A) c.312C>A c.245+1069C>A n.446C>A n.409C>A n.793C>A n.400C>A n.1396C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.808C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137744C= | CA1425882644 | EIF2B5 | n.468C= n.428C= n.1066C= n.1193C= n.442C= c.177C= c.445C= (p.Leu149=) c.213C= c.195C= c.394C= (p.Leu132=) c.439C= (p.Leu147=) c.*271C= (n.*271C=) c.179C= n.494C= c.590C= (n.590C=) c.312C= c.245+1069C= n.446C= n.409C= n.793C= n.400C= n.1396C= c.-457C= (n.-457C=) n.808C= | |
3 | g.184137744C>G | CA355381968 | EIF2B5 | n.468C>G n.428C>G n.1066C>G n.1193C>G n.442C>G c.177C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.213C>G c.195C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*271C>G (n.*271C>G) c.179C>G n.494C>G c.590C>G (n.590C>G) c.312C>G c.245+1069C>G n.446C>G n.409C>G n.793C>G n.400C>G n.1396C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.808C>G | |
3 | g.184137744C>T | CA355381969 | EIF2B5 | n.468C>T n.428C>T n.1066C>T n.1193C>T n.442C>T c.177C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) c.213C>T c.195C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*271C>T (n.*271C>T) c.179C>T n.494C>T c.590C>T (n.590C>T) c.312C>T c.245+1069C>T n.446C>T n.409C>T n.793C>T n.400C>T n.1396C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.808C>T | COSMIC |
3 | g.184137745T>A | CA355381972 | EIF2B5 | n.469T>A n.429T>A n.1067T>A n.1194T>A n.443T>A c.178T>A c.446T>A (p.Leu149His) c.214T>A c.196T>A c.395T>A (p.Leu132His) c.440T>A (p.Leu147His) c.*272T>A (n.*272T>A) c.180T>A n.495T>A c.591T>A (n.591T>A) c.313T>A c.245+1070T>A n.447T>A n.410T>A n.794T>A n.401T>A n.1397T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.809T>A | |
3 | g.184137745T>C | CA355381970 | EIF2B5 | n.469T>C n.429T>C n.1067T>C n.1194T>C n.443T>C c.178T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.214T>C c.196T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.180T>C n.495T>C c.591T>C (n.591T>C) c.313T>C c.245+1070T>C n.447T>C n.410T>C n.794T>C n.401T>C n.1397T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.809T>C | |
3 | g.184137745T>G | CA355381971 | EIF2B5 | n.469T>G n.429T>G n.1067T>G n.1194T>G n.443T>G c.178T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.214T>G c.196T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*272T>G (n.*272T>G) c.180T>G n.495T>G c.591T>G (n.591T>G) c.313T>G c.245+1070T>G n.447T>G n.410T>G n.794T>G n.401T>G n.1397T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.809T>G | |
3 | g.184137746T>A | CA437323446 | EIF2B5 | n.470T>A n.430T>A n.1068T>A n.1195T>A n.444T>A c.179T>A c.447T>A (p.Leu149=) c.215T>A c.197T>A c.396T>A (p.Leu132=) c.441T>A (p.Leu147=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.181T>A n.496T>A c.592T>A (n.592T>A) c.314T>A c.245+1071T>A n.448T>A n.411T>A n.795T>A n.402T>A n.1398T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.810T>A | |
3 | g.184137746T>C | CA437323447 | EIF2B5 | n.470T>C n.430T>C n.1068T>C n.1195T>C n.444T>C c.179T>C c.447T>C (p.Leu149=) c.215T>C c.197T>C c.396T>C (p.Leu132=) c.441T>C (p.Leu147=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.181T>C n.496T>C c.592T>C (n.592T>C) c.314T>C c.245+1071T>C n.448T>C n.411T>C n.795T>C n.402T>C n.1398T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.810T>C | dbSNP |
3 | g.184137746T>G | CA437323448 | EIF2B5 | n.470T>G n.430T>G n.1068T>G n.1195T>G n.444T>G c.179T>G c.447T>G (p.Leu149=) c.215T>G c.197T>G c.396T>G (p.Leu132=) c.441T>G (p.Leu147=) c.*273T>G (n.*273T>G) c.181T>G n.496T>G c.592T>G (n.592T>G) c.314T>G c.245+1071T>G n.448T>G n.411T>G n.795T>G n.402T>G n.1398T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.810T>G | |
3 | g.184137746T= | CA1425882648 | EIF2B5 | n.470T= n.430T= n.1068T= n.1195T= n.444T= c.179T= c.447T= (p.Leu149=) c.215T= c.197T= c.396T= (p.Leu132=) c.441T= (p.Leu147=) c.*273T= (n.*273T=) c.181T= n.496T= c.592T= (n.592T=) c.314T= c.245+1071T= n.448T= n.411T= n.795T= n.402T= n.1398T= c.-455T= (n.-455T=) n.810T= | |
3 | g.184137747C>A | CA355381973 | EIF2B5 | n.471C>A n.431C>A n.1069C>A n.1196C>A n.445C>A c.180C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.216C>A c.198C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.*274C>A (n.*274C>A) c.182C>A n.497C>A c.593C>A (n.593C>A) c.315C>A c.245+1072C>A n.449C>A n.412C>A n.796C>A n.403C>A n.1399C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.811C>A | |
3 | g.184137747C>G | CA355381974 | EIF2B5 | n.471C>G n.431C>G n.1069C>G n.1196C>G n.445C>G c.180C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.216C>G c.198C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.*274C>G (n.*274C>G) c.182C>G n.497C>G c.593C>G (n.593C>G) c.315C>G c.245+1072C>G n.449C>G n.412C>G n.796C>G n.403C>G n.1399C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.811C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137747C>T | CA437323449 | EIF2B5 | n.471C>T n.431C>T n.1069C>T n.1196C>T n.445C>T c.180C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.216C>T c.198C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.442C>T (p.Leu148=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.182C>T n.497C>T c.593C>T (n.593C>T) c.315C>T c.245+1072C>T n.449C>T n.412C>T n.796C>T n.403C>T n.1399C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.811C>T | COSMIC |
3 | g.184137748T>A | CA355381975 | EIF2B5 | n.472T>A n.432T>A n.1070T>A n.1197T>A n.446T>A c.181T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.217T>A c.199T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) c.183T>A n.498T>A c.594T>A (n.594T>A) c.316T>A c.245+1073T>A n.450T>A n.413T>A n.797T>A n.404T>A n.1400T>A c.-453T>A (n.-453T>A) n.812T>A | |
3 | g.184137748T>C | CA355381976 | EIF2B5 | n.472T>C n.432T>C n.1070T>C n.1197T>C n.446T>C c.181T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.217T>C c.199T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) c.183T>C n.498T>C c.594T>C (n.594T>C) c.316T>C c.245+1073T>C n.450T>C n.413T>C n.797T>C n.404T>C n.1400T>C c.-453T>C (n.-453T>C) n.812T>C | |
3 | g.184137748T>G | CA355381977 | EIF2B5 | n.472T>G n.432T>G n.1070T>G n.1197T>G n.446T>G c.181T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.217T>G c.199T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.183T>G n.498T>G c.594T>G (n.594T>G) c.316T>G c.245+1073T>G n.450T>G n.413T>G n.797T>G n.404T>G n.1400T>G c.-453T>G (n.-453T>G) n.812T>G | |
3 | g.184137749G>A | CA437323450 | EIF2B5 | n.473G>A n.433G>A n.1071G>A n.1198G>A n.447G>A c.182G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.218G>A c.200G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.444G>A (p.Leu148=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.184G>A n.499G>A c.595G>A (n.595G>A) c.317G>A c.245+1074G>A n.451G>A n.414G>A n.798G>A n.405G>A n.1401G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.813G>A | |
3 | g.184137749G>C | CA437323451 | EIF2B5 | n.473G>C n.433G>C n.1071G>C n.1198G>C n.447G>C c.182G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.218G>C c.200G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.444G>C (p.Leu148=) c.*276G>C (n.*276G>C) c.184G>C n.499G>C c.595G>C (n.595G>C) c.317G>C c.245+1074G>C n.451G>C n.414G>C n.798G>C n.405G>C n.1401G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137749G= | CA1425882652 | EIF2B5 | n.473G= n.433G= n.1071G= n.1198G= n.447G= c.182G= c.450G= (p.Leu150=) c.218G= c.200G= c.399G= (p.Leu133=) c.444G= (p.Leu148=) c.*276G= (n.*276G=) c.184G= n.499G= c.595G= (n.595G=) c.317G= c.245+1074G= n.451G= n.414G= n.798G= n.405G= n.1401G= c.-452G= (n.-452G=) n.813G= | |
3 | g.184137749G>T | CA2726396 | EIF2B5 | n.473G>T n.433G>T n.1071G>T n.1198G>T n.447G>T c.182G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.218G>T c.200G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.444G>T (p.Leu148=) c.*276G>T (n.*276G>T) c.184G>T n.499G>T c.595G>T (n.595G>T) c.317G>T c.245+1074G>T n.451G>T n.414G>T n.798G>T n.405G>T n.1401G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.813G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137749_184137751delinsGGT | CA1425882651 | EIF2B5 | n.473_475delinsGGT n.433_435delinsGGT n.1071_1073delinsGGT n.1198_1200delinsGGT n.447_449delinsGGT c.182_184delinsGGT c.450_452delinsGGT (p.Leu150=) c.218_220delinsGGT c.200_202delinsGGT c.399_401delinsGGT (p.Leu133=) c.444_446delinsGGT (p.Leu148=) c.*276_*278delinsGGT (n.*276_*278delinsGGT) c.184_186delinsGGT n.499_501delinsGGT c.595_597delinsGGT (n.595_597delinsGGT) c.317_319delinsGGT c.245+1074_245+1076delinsGGT n.451_453delinsGGT n.414_416delinsGGT n.798_800delinsGGT n.405_407delinsGGT n.1401_1403delinsGGT c.-452_-450delinsGGT (n.-452_-450delinsGGT) n.813_815delinsGGT | |
3 | g.184137750G>A | CA355381978 | EIF2B5 | n.474G>A n.434G>A n.1072G>A n.1199G>A n.448G>A c.183G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.219G>A c.201G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.*277G>A (n.*277G>A) c.185G>A n.500G>A c.596G>A (n.596G>A) c.318G>A c.245+1075G>A n.452G>A n.415G>A n.799G>A n.406G>A n.1402G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.814G>A | |
3 | g.184137750G>C | CA355381979 | EIF2B5 | n.474G>C n.434G>C n.1072G>C n.1199G>C n.448G>C c.183G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.219G>C c.201G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.*277G>C (n.*277G>C) c.185G>C n.500G>C c.596G>C (n.596G>C) c.318G>C c.245+1075G>C n.452G>C n.415G>C n.799G>C n.406G>C n.1402G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.814G>C | |
3 | g.184137750G>T | CA355381980 | EIF2B5 | n.474G>T n.434G>T n.1072G>T n.1199G>T n.448G>T c.183G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.219G>T c.201G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) c.185G>T n.500G>T c.596G>T (n.596G>T) c.318G>T c.245+1075G>T n.452G>T n.415G>T n.799G>T n.406G>T n.1402G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.814G>T | COSMIC |
3 | g.184137752_184137753del | CA88840431 | EIF2B5 | n.476_477del n.436_437del n.1074_1075del n.1201_1202del n.450_451del c.185_186del c.453_454del (p.Tyr152TrpfsTer14) c.221_222del c.203_204del c.402_403del (p.Tyr135TrpfsTer14) c.447_448del (p.Tyr150TrpfsTer14) c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.187_188del n.502_503del c.598_599del (n.598_599del) c.320_321del c.245+1077_245+1078del n.454_455del n.417_418del n.801_802del n.408_409del n.1404_1405del c.-449_-448del (n.-449_-448del) n.816_817del | dbSNP |