Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.184137643C>TCA2726377EIF2B5n.367C>T
n.327C>T
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c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.78C>T
n.393C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.211C>T
c.245+968C>T
n.345C>T
n.308C>T
n.692C>T
n.299C>T
n.1295C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.707C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137644A>CCA437323291EIF2B5n.368A>C
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c.339A>C (p.Thr113=)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.79A>C
n.394A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.212A>C
c.245+969A>C
n.346A>C
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c.-557A>C (n.-557A>C)
n.708A>C
 gnomAD v4
3g.184137644A>GCA437323289EIF2B5n.368A>G
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n.708A>G
3g.184137644A>TCA437323287EIF2B5n.368A>T
n.328A>T
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c.77A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
c.113A>T
c.95A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
c.339A>T (p.Thr113=)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.79A>T
n.394A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.212A>T
c.245+969A>T
n.346A>T
n.309A>T
n.693A>T
n.300A>T
n.1296A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.708A>T
3g.184137645T>ACA355381770EIF2B5n.369T>A
n.329T>A
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n.343T>A
c.78T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.114T>A
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c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.80T>A
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c.491T>A (n.491T>A)
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n.709T>A
 gnomAD v4
3g.184137645T>CCA355381771EIF2B5n.369T>C
n.329T>C
n.967T>C
n.1094T>C
n.343T>C
c.78T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.114T>C
c.96T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.80T>C
n.395T>C
c.491T>C (n.491T>C)
c.213T>C
c.245+970T>C
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n.310T>C
n.694T>C
n.301T>C
n.1297T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.709T>C
3g.184137645T>GCA355381772EIF2B5n.369T>G
n.329T>G
n.967T>G
n.1094T>G
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c.78T>G
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c.114T>G
c.96T>G
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c.*172T>G (n.*172T>G)
c.80T>G
n.395T>G
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c.245+970T>G
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n.694T>G
n.301T>G
n.1297T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.709T>G
3g.184137649_184137650delCA2580616017EIF2B5n.373_374del
n.333_334del
n.971_972del
n.1098_1099del
n.347_348del
c.82_83del
c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer20)
c.118_119del
c.100_101del
c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer20)
c.344_345del (p.Leu115GlnfsTer20)
c.*176_*177del (n.*176_*177del)
c.84_85del
n.399_400del
c.495_496del (n.495_496del)
c.217_218del
c.245+974_245+975del
n.351_352del
n.314_315del
n.698_699del
n.305_306del
n.1301_1302del
c.-552_-551del (n.-552_-551del)
n.713_714del
 ClinVar
3g.184137646C>ACA355381775EIF2B5n.370C>A
n.330C>A
n.968C>A
n.1095C>A
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c.97C>A
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c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.81C>A
n.396C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.214C>A
c.245+971C>A
n.348C>A
n.311C>A
n.695C>A
n.302C>A
n.1298C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.710C>A
3g.184137646C>GCA355381773EIF2B5n.370C>G
n.330C>G
n.968C>G
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n.710C>G
3g.184137646C>TCA355381774EIF2B5n.370C>T
n.330C>T
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c.97C>T
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c.*173C>T (n.*173C>T)
c.81C>T
n.396C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.214C>T
c.245+971C>T
n.348C>T
n.311C>T
n.695C>T
n.302C>T
n.1298C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.710C>T
3g.184137647T>ACA437323297EIF2B5n.371T>A
n.331T>A
n.969T>A
n.1096T>A
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c.80T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.116T>A
c.98T>A
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c.342T>A (p.Ser114=)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.82T>A
n.397T>A
c.493T>A (n.493T>A)
c.215T>A
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n.303T>A
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c.-554T>A (n.-554T>A)
n.711T>A
3g.184137647T>CCA437323296EIF2B5n.371T>C
n.331T>C
n.969T>C
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c.116T>C
c.98T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.82T>C
n.397T>C
c.493T>C (n.493T>C)
c.215T>C
c.245+972T>C
n.349T>C
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n.696T>C
n.303T>C
n.1299T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.711T>C
3g.184137647T>GCA437323295EIF2B5n.371T>G
n.331T>G
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c.116T>G
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c.*174T>G (n.*174T>G)
c.82T>G
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c.-554T>G (n.-554T>G)
n.711T>G
3g.184137648C>ACA355381776EIF2B5n.372C>A
n.332C>A
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n.712C>A
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n.332C=
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c.494C= (n.494C=)
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n.697C=
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n.1300C=
c.-553C= (n.-553C=)
n.712C=
3g.184137648C>GCA355381777EIF2B5n.372C>G
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n.712C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137648C>TCA355381778EIF2B5n.372C>T
n.332C>T
n.970C>T
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n.346C>T
c.81C>T
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c.*175C>T (n.*175C>T)
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n.398C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.216C>T
c.245+973C>T
n.350C>T
n.313C>T
n.697C>T
n.304C>T
n.1300C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.712C>T
3g.184137649T>ACA355381779EIF2B5n.373T>A
n.333T>A
n.971T>A
n.1098T>A
n.347T>A
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c.118T>A
c.100T>A
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c.*176T>A (n.*176T>A)
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n.399T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.217T>A
c.245+974T>A
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n.314T>A
n.698T>A
n.305T>A
n.1301T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.713T>A
3g.184137649T>CCA355381780EIF2B5n.373T>C
n.333T>C
n.971T>C
n.1098T>C
n.347T>C
c.82T>C
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c.100T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
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c.*176T>C (n.*176T>C)
c.84T>C
n.399T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.217T>C
c.245+974T>C
n.351T>C
n.314T>C
n.698T>C
n.305T>C
n.1301T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.713T>C
3g.184137649T>GCA355381781EIF2B5n.373T>G
n.333T>G
n.971T>G
n.1098T>G
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c.118T>G
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c.*176T>G (n.*176T>G)
c.84T>G
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c.495T>G (n.495T>G)
c.217T>G
c.245+974T>G
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n.314T>G
n.698T>G
n.305T>G
n.1301T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.713T>G
3g.184137650C>ACA437323302EIF2B5n.374C>A
n.334C>A
n.972C>A
n.1099C>A
n.348C>A
c.83C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
c.119C>A
c.101C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.85C>A
n.400C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.218C>A
c.245+975C>A
n.352C>A
n.315C>A
n.699C>A
n.306C>A
n.1302C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.714C>A
3g.184137650C>GCA437323304EIF2B5n.374C>G
n.334C>G
n.972C>G
n.1099C>G
n.348C>G
c.83C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
c.119C>G
c.101C>G
c.300C>G (p.Leu100=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.85C>G
n.400C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.218C>G
c.245+975C>G
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n.699C>G
n.306C>G
n.1302C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.714C>G
3g.184137650C>TCA437323303EIF2B5n.374C>T
n.334C>T
n.972C>T
n.1099C>T
n.348C>T
c.83C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
c.119C>T
c.101C>T
c.300C>T (p.Leu100=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.85C>T
n.400C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.218C>T
c.245+975C>T
n.352C>T
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n.699C>T
n.306C>T
n.1302C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.714C>T
3g.184137651A=CA1425882458EIF2B5n.375A=
n.335A=
n.973A=
n.1100A=
n.349A=
c.84A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.120A=
c.102A=
c.301A= (p.Asn101=)
c.346A= (p.Asn116=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.86A=
n.401A=
c.497A= (n.497A=)
c.219A=
c.245+976A=
n.353A=
n.316A=
n.700A=
n.307A=
n.1303A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.715A=
3g.184137651A>CCA2726378EIF2B5n.375A>C
n.335A>C
n.973A>C
n.1100A>C
n.349A>C
c.84A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.120A>C
c.102A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.86A>C
n.401A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.219A>C
c.245+976A>C
n.353A>C
n.316A>C
n.700A>C
n.307A>C
n.1303A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.715A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137651A>GCA355381782EIF2B5n.375A>G
n.335A>G
n.973A>G
n.1100A>G
n.349A>G
c.84A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.120A>G
c.102A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.86A>G
n.401A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.219A>G
c.245+976A>G
n.353A>G
n.316A>G
n.700A>G
n.307A>G
n.1303A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.715A>G
 gnomAD v4
3g.184137651A>TCA355381783EIF2B5n.375A>T
n.335A>T
n.973A>T
n.1100A>T
n.349A>T
c.84A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.120A>T
c.102A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.86A>T
n.401A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.219A>T
c.245+976A>T
n.353A>T
n.316A>T
n.700A>T
n.307A>T
n.1303A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.715A>T
3g.184137652A=CA1425882466EIF2B5n.376A=
n.336A=
n.974A=
n.1101A=
n.350A=
c.85A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.121A=
c.103A=
c.302A= (p.Asn101=)
c.347A= (p.Asn116=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.87A=
n.402A=
c.498A= (n.498A=)
c.220A=
c.245+977A=
n.354A=
n.317A=
n.701A=
n.308A=
n.1304A=
c.-549A= (n.-549A=)
n.716A=
3g.184137652A>CCA355381784EIF2B5n.376A>C
n.336A>C
n.974A>C
n.1101A>C
n.350A>C
c.85A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.121A>C
c.103A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.87A>C
n.402A>C
c.498A>C (n.498A>C)
c.220A>C
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n.354A>C
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c.505T>C (n.505T>C)
c.227T>C
c.245+984T>C
n.361T>C
n.324T>C
n.708T>C
n.315T>C
n.1311T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.723T>C
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n.343T>G
n.981T>G
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c.110T>G
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c.94T>G
n.409T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.227T>G
c.245+984T>G
n.361T>G
n.324T>G
n.708T>G
n.315T>G
n.1311T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.723T>G
3g.184137660C>ACA437323325EIF2B5n.384C>A
n.344C>A
n.982C>A
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n.709C>A
n.316C>A
n.1312C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.724C>A
 dbSNP
3g.184137660C=CA1425882488EIF2B5n.384C=
n.344C=
n.982C=
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c.506C= (n.506C=)
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n.316C=
n.1312C=
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n.724C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137660C>TCA355381800EIF2B5n.384C>T
n.344C>T
n.982C>T
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n.724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184137661G>ACA2726380EIF2B5n.385G>A
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c.*188G>A (n.*188G>A)
c.96G>A
n.411G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.229G>A
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n.363G>A
n.326G>A
n.710G>A
n.317G>A
n.1313G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137661G>CCA355381802EIF2B5n.385G>C
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c.*188G>C (n.*188G>C)
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c.229G>C
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n.363G>C
n.326G>C
n.710G>C
n.317G>C
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n.725G>C
3g.184137661G=CA1425882494EIF2B5n.385G=
n.345G=
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n.326G=
n.710G=
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n.1313G=
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3g.184137661G>TCA355381801EIF2B5n.385G>T
n.345G>T
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c.94G>T
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c.130G>T
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c.*188G>T (n.*188G>T)
c.96G>T
n.411G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.229G>T
c.245+986G>T
n.363G>T
n.326G>T
n.710G>T
n.317G>T
n.1313G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.725G>T
3g.184137662A=CA1425882498EIF2B5n.386A=
n.346A=
n.984A=
n.1111A=
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c.363A= (p.Arg121=)
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c.*189A= (n.*189A=)
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n.412A=
c.508A= (n.508A=)
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n.327A=
n.711A=
n.318A=
n.1314A=
c.-539A= (n.-539A=)
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3g.184137662A>CCA2726381EIF2B5n.386A>C
n.346A>C
n.984A>C
n.1111A>C
n.360A>C
c.95A>C
c.363A>C (p.Arg121=)
c.131A>C
c.113A>C
c.312A>C (p.Arg104=)
c.357A>C (p.Arg119=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.97A>C
n.412A>C
c.508A>C (n.508A>C)
c.230A>C
c.245+987A>C
n.364A>C
n.327A>C
n.711A>C
n.318A>C
n.1314A>C
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.726A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184137662A>GCA437323328EIF2B5n.386A>G
n.346A>G
n.984A>G
n.1111A>G
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c.95A>G
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c.113A>G
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c.357A>G (p.Arg119=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
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n.412A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.230A>G
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n.327A>G
n.711A>G
n.318A>G
n.1314A>G
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.726A>G
3g.184137662A>TCA437323329EIF2B5n.386A>T
n.346A>T
n.984A>T
n.1111A>T
n.360A>T
c.95A>T
c.363A>T (p.Arg121=)
c.131A>T
c.113A>T
c.312A>T (p.Arg104=)
c.357A>T (p.Arg119=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.97A>T
n.412A>T
c.508A>T (n.508A>T)
c.230A>T
c.245+987A>T
n.364A>T
n.327A>T
n.711A>T
n.318A>T
n.1314A>T
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.726A>T
3g.184137663A>CCA355381803EIF2B5n.387A>C
n.347A>C
n.985A>C
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n.361A>C
c.96A>C
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c.114A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
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c.*190A>C (n.*190A>C)
c.98A>C
n.413A>C
c.509A>C (n.509A>C)
c.231A>C
c.245+988A>C
n.365A>C
n.328A>C
n.712A>C
n.319A>C
n.1315A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.727A>C
3g.184137663A>GCA355381804EIF2B5n.387A>G
n.347A>G
n.985A>G
n.1112A>G
n.361A>G
c.96A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.132A>G
c.114A>G
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c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.98A>G
n.413A>G
c.509A>G (n.509A>G)
c.231A>G
c.245+988A>G
n.365A>G
n.328A>G
n.712A>G
n.319A>G
n.1315A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.727A>G
3g.184137663A>TCA355381805EIF2B5n.387A>T
n.347A>T
n.985A>T
n.1112A>T
n.361A>T
c.96A>T
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.132A>T
c.114A>T
c.313A>T (p.Ile105Leu)
c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.98A>T
n.413A>T
c.509A>T (n.509A>T)
c.231A>T
c.245+988A>T
n.365A>T
n.328A>T
n.712A>T
n.319A>T
n.1315A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
n.727A>T
3g.184137664T>ACA355381806EIF2B5n.388T>A
n.348T>A
n.986T>A
n.1113T>A
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c.97T>A
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c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.99T>A
n.414T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.232T>A
c.245+989T>A
n.366T>A
n.329T>A
n.713T>A
n.320T>A
n.1316T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.728T>A
3g.184137664T>CCA355381807EIF2B5n.388T>C
n.348T>C
n.986T>C
n.1113T>C
n.362T>C
c.97T>C
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c.133T>C
c.115T>C
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c.*191T>C (n.*191T>C)
c.99T>C
n.414T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.232T>C
c.245+989T>C
n.366T>C
n.329T>C
n.713T>C
n.320T>C
n.1316T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.728T>C
3g.184137664T>GCA355381808EIF2B5n.388T>G
n.348T>G
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n.1113T>G
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c.133T>G
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c.*191T>G (n.*191T>G)
c.99T>G
n.414T>G
c.510T>G (n.510T>G)
c.232T>G
c.245+989T>G
n.366T>G
n.329T>G
n.713T>G
n.320T>G
n.1316T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.728T>G
3g.184137665A>CCA437323336EIF2B5n.389A>C
n.349A>C
n.987A>C
n.1114A>C
n.363A>C
c.98A>C
c.366A>C (p.Ile122=)
c.134A>C
c.116A>C
c.315A>C (p.Ile105=)
c.360A>C (p.Ile120=)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.100A>C
n.415A>C
c.511A>C (n.511A>C)
c.233A>C
c.245+990A>C
n.367A>C
n.330A>C
n.714A>C
n.321A>C
n.1317A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.729A>C
3g.184137665A>GCA355381809EIF2B5n.389A>G
n.349A>G
n.987A>G
n.1114A>G
n.363A>G
c.98A>G
c.366A>G (p.Ile122Met)
c.134A>G
c.116A>G
c.315A>G (p.Ile105Met)
c.360A>G (p.Ile120Met)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.100A>G
n.415A>G
c.511A>G (n.511A>G)
c.233A>G
c.245+990A>G
n.367A>G
n.330A>G
n.714A>G
n.321A>G
n.1317A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.729A>G
3g.184137665A>TCA437323335EIF2B5n.389A>T
n.349A>T
n.987A>T
n.1114A>T
n.363A>T
c.98A>T
c.366A>T (p.Ile122=)
c.134A>T
c.116A>T
c.315A>T (p.Ile105=)
c.360A>T (p.Ile120=)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.100A>T
n.415A>T
c.511A>T (n.511A>T)
c.233A>T
c.245+990A>T
n.367A>T
n.330A>T
n.714A>T
n.321A>T
n.1317A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.729A>T
3g.184137666A>CCA355381810EIF2B5n.390A>C
n.350A>C
n.988A>C
n.1115A>C
n.364A>C
c.99A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.135A>C
c.117A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.101A>C
n.416A>C
c.512A>C (n.512A>C)
c.234A>C
c.245+991A>C
n.368A>C
n.331A>C
n.715A>C
n.322A>C
n.1318A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.730A>C
3g.184137666A>GCA355381811EIF2B5n.390A>G
n.350A>G
n.988A>G
n.1115A>G
n.364A>G
c.99A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.135A>G
c.117A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.101A>G
n.416A>G
c.512A>G (n.512A>G)
c.234A>G
c.245+991A>G
n.368A>G
n.331A>G
n.715A>G
n.322A>G
n.1318A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.730A>G
3g.184137666A>TCA355381812EIF2B5n.390A>T
n.350A>T
n.988A>T
n.1115A>T
n.364A>T
c.99A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.135A>T
c.117A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.101A>T
n.416A>T
c.512A>T (n.512A>T)
c.234A>T
c.245+991A>T
n.368A>T
n.331A>T
n.715A>T
n.322A>T
n.1318A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.730A>T
3g.184137667T>ACA355381814EIF2B5n.391T>A
n.351T>A
n.989T>A
n.1116T>A
n.365T>A
c.100T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.136T>A
c.118T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.102T>A
n.417T>A
c.513T>A (n.513T>A)
c.235T>A
c.245+992T>A
n.369T>A
n.332T>A
n.716T>A
n.323T>A
n.1319T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.731T>A
3g.184137667T>CCA355381815EIF2B5n.391T>C
n.351T>C
n.989T>C
n.1116T>C
n.365T>C
c.100T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.136T>C
c.118T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.102T>C
n.417T>C
c.513T>C (n.513T>C)
c.235T>C
c.245+992T>C
n.369T>C
n.332T>C
n.716T>C
n.323T>C
n.1319T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.731T>C
 gnomAD v4
3g.184137667T>GCA355381813EIF2B5n.391T>G
n.351T>G
n.989T>G
n.1116T>G
n.365T>G
c.100T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.136T>G
c.118T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.102T>G
n.417T>G
c.513T>G (n.513T>G)
c.235T>G
c.245+992T>G
n.369T>G
n.332T>G
n.716T>G
n.323T>G
n.1319T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.731T>G
3g.184137668T>ACA2726382EIF2B5n.392T>A
n.352T>A
n.990T>A
n.1117T>A
n.366T>A
c.101T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.137T>A
c.119T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.363T>A (p.Ile121=)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.103T>A
n.418T>A
c.514T>A (n.514T>A)
c.236T>A
c.245+993T>A
n.370T>A
n.333T>A
n.717T>A
n.324T>A
n.1320T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.732T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137668T>CCA437323340EIF2B5n.392T>C
n.352T>C
n.990T>C
n.1117T>C
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c.101T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.137T>C
c.119T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.363T>C (p.Ile121=)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.103T>C
n.418T>C
c.514T>C (n.514T>C)
c.236T>C
c.245+993T>C
n.370T>C
n.333T>C
n.717T>C
n.324T>C
n.1320T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.732T>C
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n.352T>G
n.990T>G
n.1117T>G
n.366T>G
c.101T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.137T>G
c.119T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.103T>G
n.418T>G
c.514T>G (n.514T>G)
c.236T>G
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n.370T>G
n.333T>G
n.717T>G
n.324T>G
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n.732T>G
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n.352T=
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c.119T=
c.318T= (p.Ile106=)
c.363T= (p.Ile121=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.103T=
n.418T=
c.514T= (n.514T=)
c.236T=
c.245+993T=
n.370T=
n.333T=
n.717T=
n.324T=
n.1320T=
c.-533T= (n.-533T=)
n.732T=
3g.184137669A>CCA355381818EIF2B5n.393A>C
n.353A>C
n.991A>C
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c.*196A>C (n.*196A>C)
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n.419A>C
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c.237A>C
c.245+994A>C
n.371A>C
n.334A>C
n.718A>C
n.325A>C
n.1321A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.733A>C
3g.184137669A>GCA355381817EIF2B5n.393A>G
n.353A>G
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c.138A>G
c.120A>G
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c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.104A>G
n.419A>G
c.515A>G (n.515A>G)
c.237A>G
c.245+994A>G
n.371A>G
n.334A>G
n.718A>G
n.325A>G
n.1321A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.733A>G
3g.184137669A>TCA355381819EIF2B5n.393A>T
n.353A>T
n.991A>T
n.1118A>T
n.367A>T
c.102A>T
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c.138A>T
c.120A>T
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c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.104A>T
n.419A>T
c.515A>T (n.515A>T)
c.237A>T
c.245+994A>T
n.371A>T
n.334A>T
n.718A>T
n.325A>T
n.1321A>T
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.733A>T
3g.184137670C>ACA355381820EIF2B5n.394C>A
n.354C>A
n.992C>A
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c.139C>A
c.121C>A
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c.*197C>A (n.*197C>A)
c.105C>A
n.420C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.238C>A
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n.719C>A
n.326C>A
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c.-531C>A (n.-531C>A)
n.734C>A
3g.184137670C=CA1425882502EIF2B5n.394C=
n.354C=
n.992C=
n.1119C=
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c.121C=
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c.*197C= (n.*197C=)
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c.516C= (n.516C=)
c.238C=
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n.372C=
n.335C=
n.719C=
n.326C=
n.1322C=
c.-531C= (n.-531C=)
n.734C=
3g.184137670C>GCA355381821EIF2B5n.394C>G
n.354C>G
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n.368C>G
c.103C>G
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c.*197C>G (n.*197C>G)
c.105C>G
n.420C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.238C>G
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n.719C>G
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c.-531C>G (n.-531C>G)
n.734C>G
3g.184137670C>TCA2726383EIF2B5n.394C>T
n.354C>T
n.992C>T
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c.103C>T
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c.139C>T
c.121C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.105C>T
n.420C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.238C>T
c.245+995C>T
n.372C>T
n.335C>T
n.719C>T
n.326C>T
n.1322C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.734C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137671A>CCA437323341EIF2B5n.395A>C
n.355A>C
n.993A>C
n.1120A>C
n.369A>C
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c.372A>C (p.Thr124=)
c.140A>C
c.122A>C
c.321A>C (p.Thr107=)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.106A>C
n.421A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.239A>C
c.245+996A>C
n.373A>C
n.336A>C
n.720A>C
n.327A>C
n.1323A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.735A>C
3g.184137671A>GCA437323343EIF2B5n.395A>G
n.355A>G
n.993A>G
n.1120A>G
n.369A>G
c.104A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.140A>G
c.122A>G
c.321A>G (p.Thr107=)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.106A>G
n.421A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.239A>G
c.245+996A>G
n.373A>G
n.336A>G
n.720A>G
n.327A>G
n.1323A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.735A>G
3g.184137671A>TCA437323342EIF2B5n.395A>T
n.355A>T
n.993A>T
n.1120A>T
n.369A>T
c.104A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.140A>T
c.122A>T
c.321A>T (p.Thr107=)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.106A>T
n.421A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.239A>T
c.245+996A>T
n.373A>T
n.336A>T
n.720A>T
n.327A>T
n.1323A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.735A>T
3g.184137672T>ACA355381822EIF2B5n.396T>A
n.356T>A
n.994T>A
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n.370T>A
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c.141T>A
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c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
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n.422T>A
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c.240T>A
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n.736T>A
3g.184137672T>CCA355381823EIF2B5n.396T>C
n.356T>C
n.994T>C
n.1121T>C
n.370T>C
c.105T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.141T>C
c.123T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.107T>C
n.422T>C
c.518T>C (n.518T>C)
c.240T>C
c.245+997T>C
n.374T>C
n.337T>C
n.721T>C
n.328T>C
n.1324T>C
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.736T>C
 dbSNP
3g.184137672T>GCA355381824EIF2B5n.396T>G
n.356T>G
n.994T>G
n.1121T>G
n.370T>G
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c.141T>G
c.123T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.107T>G
n.422T>G
c.518T>G (n.518T>G)
c.240T>G
c.245+997T>G
n.374T>G
n.337T>G
n.721T>G
n.328T>G
n.1324T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
n.736T>G
3g.184137672T=CA1425882503EIF2B5n.396T=
n.356T=
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c.373T= (p.Ser125=)
c.141T=
c.123T=
c.322T= (p.Ser108=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.*199T= (n.*199T=)
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n.422T=
c.518T= (n.518T=)
c.240T=
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n.374T=
n.337T=
n.721T=
n.328T=
n.1324T=
c.-529T= (n.-529T=)
n.736T=
3g.184137673C>ACA355381825EIF2B5n.397C>A
n.357C>A
n.995C>A
n.1122C>A
n.371C>A
c.106C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.142C>A
c.124C>A
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.108C>A
n.423C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.241C>A
c.245+998C>A
n.375C>A
n.338C>A
n.722C>A
n.329C>A
n.1325C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.737C>A
3g.184137673C=CA1425882506EIF2B5n.397C=
n.357C=
n.995C=
n.1122C=
n.371C=
c.106C=
c.374C= (p.Ser125=)
c.142C=
c.124C=
c.323C= (p.Ser108=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.108C=
n.423C=
c.519C= (n.519C=)
c.241C=
c.245+998C=
n.375C=
n.338C=
n.722C=
n.329C=
n.1325C=
c.-528C= (n.-528C=)
n.737C=
3g.184137673C>GCA355381826EIF2B5n.397C>G
n.357C>G
n.995C>G
n.1122C>G
n.371C>G
c.106C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.142C>G
c.124C>G
c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.*200C>G (n.*200C>G)
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c.519C>G (n.519C>G)
c.241C>G
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n.375C>G
n.338C>G
n.722C>G
n.329C>G
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n.737C>G
3g.184137673C>TCA355381827EIF2B5n.397C>T
n.357C>T
n.995C>T
n.1122C>T
n.371C>T
c.106C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.142C>T
c.124C>T
c.323C>T (p.Ser108Leu)
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c.108C>T
n.423C>T
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n.737C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1123A>C
n.372A>C
c.107A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
c.143A>C
c.125A>C
c.324A>C (p.Ser108=)
c.369A>C (p.Ser123=)
c.*201A>C (n.*201A>C)
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n.424A>C
c.520A>C (n.520A>C)
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n.738A>C
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n.738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.324A>T (p.Ser108=)
c.369A>T (p.Ser123=)
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n.738A>T
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c.144G>C
c.126G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.110G>C
n.425G>C
c.521G>C (n.521G>C)
c.243G>C
c.245+1000G>C
n.377G>C
n.340G>C
n.724G>C
n.331G>C
n.1327G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.739G>C
 gnomAD v4
3g.184137675G>TCA355381830EIF2B5n.399G>T
n.359G>T
n.997G>T
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c.144G>T
c.126G>T
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c.*202G>T (n.*202G>T)
c.110G>T
n.425G>T
c.521G>T (n.521G>T)
c.243G>T
c.245+1000G>T
n.377G>T
n.340G>T
n.724G>T
n.331G>T
n.1327G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.739G>T
 gnomAD v4
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n.360A=
n.998A=
n.1125A=
n.374A=
c.109A=
c.377A= (p.Glu126=)
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c.127A=
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c.371A= (p.Glu124=)
c.*203A= (n.*203A=)
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n.426A=
c.522A= (n.522A=)
c.244A=
c.245+1001A=
n.378A=
n.341A=
n.725A=
n.332A=
n.1328A=
c.-525A= (n.-525A=)
n.740A=
3g.184137676A>CCA355381833EIF2B5n.400A>C
n.360A>C
n.998A>C
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n.374A>C
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c.127A>C
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c.111A>C
n.426A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.244A>C
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n.1328A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.740A>C
3g.184137676A>GCA355381831EIF2B5n.400A>G
n.360A>G
n.998A>G
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c.244A>G
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n.341A>G
n.725A>G
n.332A>G
n.1328A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.740A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137676A>TCA355381832EIF2B5n.400A>T
n.360A>T
n.998A>T
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c.109A>T
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c.244A>T
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n.341A>T
n.725A>T
n.332A>T
n.1328A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.740A>T
3g.184137677G>ACA437323350EIF2B5n.401G>A
n.361G>A
n.999G>A
n.1126G>A
n.375G>A
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c.*204G>A (n.*204G>A)
c.112G>A
n.427G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.245G>A
c.245+1002G>A
n.379G>A
n.342G>A
n.726G>A
n.333G>A
n.1329G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.741G>A
 ClinVar dbSNP
3g.184137677G>CCA355381834EIF2B5n.401G>C
n.361G>C
n.999G>C
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n.375G>C
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c.*204G>C (n.*204G>C)
c.112G>C
n.427G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.245G>C
c.245+1002G>C
n.379G>C
n.342G>C
n.726G>C
n.333G>C
n.1329G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.741G>C
 gnomAD v4
3g.184137677G>TCA355381835EIF2B5n.401G>T
n.361G>T
n.999G>T
n.1126G>T
n.375G>T
c.110G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.146G>T
c.128G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.112G>T
n.427G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.245G>T
c.245+1002G>T
n.379G>T
n.342G>T
n.726G>T
n.333G>T
n.1329G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.741G>T
3g.184137678C>ACA355381836EIF2B5n.402C>A
n.362C>A
n.1000C>A
n.1127C>A
n.376C>A
c.111C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.147C>A
c.129C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.113C>A
n.428C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.246C>A
c.245+1003C>A
n.380C>A
n.343C>A
n.727C>A
n.334C>A
n.1330C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.742C>A
3g.184137678C>GCA355381837EIF2B5n.402C>G
n.362C>G
n.1000C>G
n.1127C>G
n.376C>G
c.111C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.147C>G
c.129C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.113C>G
n.428C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.246C>G
c.245+1003C>G
n.380C>G
n.343C>G
n.727C>G
n.334C>G
n.1330C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.742C>G
3g.184137678C>TCA355381838EIF2B5n.402C>T
n.362C>T
n.1000C>T
n.1127C>T
n.376C>T
c.111C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.147C>T
c.129C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.113C>T
n.428C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.246C>T
c.245+1003C>T
n.380C>T
n.343C>T
n.727C>T
n.334C>T
n.1330C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.742C>T
3g.184137679T>ACA355381839EIF2B5n.403T>A
n.363T>A
n.1001T>A
n.1128T>A
n.377T>A
c.112T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
c.148T>A
c.130T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.114T>A
n.429T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.247T>A
c.245+1004T>A
n.381T>A
n.344T>A
n.728T>A
n.335T>A
n.1331T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.743T>A
3g.184137679T>CCA16604482EIF2B5n.403T>C
n.363T>C
n.1001T>C
n.1128T>C
n.377T>C
c.112T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.148T>C
c.130T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.114T>C
n.429T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.247T>C
c.245+1004T>C
n.381T>C
n.344T>C
n.728T>C
n.335T>C
n.1331T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.743T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137679T>GCA355381840EIF2B5n.403T>G
n.363T>G
n.1001T>G
n.1128T>G
n.377T>G
c.112T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.148T>G
c.130T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.114T>G
n.429T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.247T>G
c.245+1004T>G
n.381T>G
n.344T>G
n.728T>G
n.335T>G
n.1331T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.743T>G
3g.184137679T=CA1425882516EIF2B5n.403T=
n.363T=
n.1001T=
n.1128T=
n.377T=
c.112T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.148T=
c.130T=
c.329T= (p.Leu110=)
c.374T= (p.Leu125=)
c.*206T= (n.*206T=)
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n.429T=
c.525T= (n.525T=)
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n.381T=
n.344T=
n.728T=
n.335T=
n.1331T=
c.-522T= (n.-522T=)
n.743T=
3g.184137680C>ACA437323353EIF2B5n.404C>A
n.364C>A
n.1002C>A
n.1129C>A
n.378C>A
c.113C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
c.149C>A
c.131C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.115C>A
n.430C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.248C>A
c.245+1005C>A
n.382C>A
n.345C>A
n.729C>A
n.336C>A
n.1332C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.744C>A
3g.184137680C=CA1425882517EIF2B5n.404C=
n.364C=
n.1002C=
n.1129C=
n.378C=
c.113C=
c.381C= (p.Leu127=)
c.149C=
c.131C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.375C= (p.Leu125=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.115C=
n.430C=
c.526C= (n.526C=)
c.248C=
c.245+1005C=
n.382C=
n.345C=
n.729C=
n.336C=
n.1332C=
c.-521C= (n.-521C=)
n.744C=
3g.184137680C>GCA437323354EIF2B5n.404C>G
n.364C>G
n.1002C>G
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c.113C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
c.149C>G
c.131C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.115C>G
n.430C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.248C>G
c.245+1005C>G
n.382C>G
n.345C>G
n.729C>G
n.336C>G
n.1332C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
n.744C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137680C>TCA437323356EIF2B5n.404C>T
n.364C>T
n.1002C>T
n.1129C>T
n.378C>T
c.113C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
c.149C>T
c.131C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.115C>T
n.430C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.248C>T
c.245+1005C>T
n.382C>T
n.345C>T
n.729C>T
n.336C>T
n.1332C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
n.744C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137681T>ACA355381841EIF2B5n.405T>A
n.365T>A
n.1003T>A
n.1130T>A
n.379T>A
c.114T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.150T>A
c.132T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.116T>A
n.431T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.249T>A
c.245+1006T>A
n.383T>A
n.346T>A
n.730T>A
n.337T>A
n.1333T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.745T>A
3g.184137681T>CCA355381842EIF2B5n.405T>C
n.365T>C
n.1003T>C
n.1130T>C
n.379T>C
c.114T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.150T>C
c.132T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.116T>C
n.431T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.249T>C
c.245+1006T>C
n.383T>C
n.346T>C
n.730T>C
n.337T>C
n.1333T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.745T>C
3g.184137681T>GCA355381843EIF2B5n.405T>G
n.365T>G
n.1003T>G
n.1130T>G
n.379T>G
c.114T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.150T>G
c.132T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.116T>G
n.431T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.249T>G
c.245+1006T>G
n.383T>G
n.346T>G
n.730T>G
n.337T>G
n.1333T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.745T>G
3g.184137682A=CA1425882519EIF2B5n.406A=
n.366A=
n.1004A=
n.1131A=
n.380A=
c.115A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.151A=
c.133A=
c.332A= (p.Tyr111=)
c.377A= (p.Tyr126=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.117A=
n.432A=
c.528A= (n.528A=)
c.250A=
c.245+1007A=
n.384A=
n.347A=
n.731A=
n.338A=
n.1334A=
c.-519A= (n.-519A=)
n.746A=
3g.184137682A>CCA355381845EIF2B5n.406A>C
n.366A>C
n.1004A>C
n.1131A>C
n.380A>C
c.115A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.151A>C
c.133A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.117A>C
n.432A>C
c.528A>C (n.528A>C)
c.250A>C
c.245+1007A>C
n.384A>C
n.347A>C
n.731A>C
n.338A>C
n.1334A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.746A>C
3g.184137682A>GCA88840405EIF2B5n.406A>G
n.366A>G
n.1004A>G
n.1131A>G
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c.115A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.151A>G
c.133A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.117A>G
n.432A>G
c.528A>G (n.528A>G)
c.250A>G
c.245+1007A>G
n.384A>G
n.347A>G
n.731A>G
n.338A>G
n.1334A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.746A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137682A>TCA355381844EIF2B5n.406A>T
n.366A>T
n.1004A>T
n.1131A>T
n.380A>T
c.115A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.151A>T
c.133A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.117A>T
n.432A>T
c.528A>T (n.528A>T)
c.250A>T
c.245+1007A>T
n.384A>T
n.347A>T
n.731A>T
n.338A>T
n.1334A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.746A>T
3g.184137683T>ACA355381846EIF2B5n.407T>A
n.367T>A
n.1005T>A
n.1132T>A
n.381T>A
c.116T>A
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.152T>A
c.134T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.118T>A
n.433T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.251T>A
c.245+1008T>A
n.385T>A
n.348T>A
n.732T>A
n.339T>A
n.1335T>A
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.747T>A
3g.184137683T>CCA437323357EIF2B5n.407T>C
n.367T>C
n.1005T>C
n.1132T>C
n.381T>C
c.116T>C
c.384T>C (p.Tyr128=)
c.152T>C
c.134T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.118T>C
n.433T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.251T>C
c.245+1008T>C
n.385T>C
n.348T>C
n.732T>C
n.339T>C
n.1335T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.747T>C
3g.184137683T>GCA355381847EIF2B5n.407T>G
n.367T>G
n.1005T>G
n.1132T>G
n.381T>G
c.116T>G
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.152T>G
c.134T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.118T>G
n.433T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.251T>G
c.245+1008T>G
n.385T>G
n.348T>G
n.732T>G
n.339T>G
n.1335T>G
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.747T>G
3g.184137684C>ACA437323358EIF2B5n.408C>A
n.368C>A
n.1006C>A
n.1133C>A
n.382C>A
c.117C>A
c.385C>A (p.Arg129=)
c.153C>A
c.135C>A
c.334C>A (p.Arg112=)
c.379C>A (p.Arg127=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.119C>A
n.434C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.252C>A
c.245+1009C>A
n.386C>A
n.349C>A
n.733C>A
n.340C>A
n.1336C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.748C>A
3g.184137684C=CA1425882522EIF2B5n.408C=
n.368C=
n.1006C=
n.1133C=
n.382C=
c.117C=
c.385C= (p.Arg129=)
c.153C=
c.135C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.119C=
n.434C=
c.530C= (n.530C=)
c.252C=
c.245+1009C=
n.386C=
n.349C=
n.733C=
n.340C=
n.1336C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.748C=
3g.184137684C>GCA355381848EIF2B5n.408C>G
n.368C>G
n.1006C>G
n.1133C>G
n.382C>G
c.117C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.153C>G
c.135C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.119C>G
n.434C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.252C>G
c.245+1009C>G
n.386C>G
n.349C>G
n.733C>G
n.340C>G
n.1336C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.748C>G
 ClinVar dbSNP
3g.184137684C>TCA355381849EIF2B5n.408C>T
n.368C>T
n.1006C>T
n.1133C>T
n.382C>T
c.117C>T
c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.153C>T
c.135C>T
c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.119C>T
n.434C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.252C>T
c.245+1009C>T
n.386C>T
n.349C>T
n.733C>T
n.340C>T
n.1336C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137685G>ACA2726384EIF2B5n.409G>A
n.369G>A
n.1007G>A
n.1134G>A
n.383G>A
c.118G>A
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.154G>A
c.136G>A
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.120G>A
n.435G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.253G>A
c.245+1010G>A
n.387G>A
n.350G>A
n.734G>A
n.341G>A
n.1337G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.749G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137685G>CCA355381850EIF2B5n.409G>C
n.369G>C
n.1007G>C
n.1134G>C
n.383G>C
c.118G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.154G>C
c.136G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.120G>C
n.435G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.253G>C
c.245+1010G>C
n.387G>C
n.350G>C
n.734G>C
n.341G>C
n.1337G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.749G>C
 gnomAD v4
3g.184137685G=CA1425882524EIF2B5n.409G=
n.369G=
n.1007G=
n.1134G=
n.383G=
c.118G=
c.386G= (p.Arg129=)
c.154G=
c.136G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.120G=
n.435G=
c.531G= (n.531G=)
c.253G=
c.245+1010G=
n.387G=
n.350G=
n.734G=
n.341G=
n.1337G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.749G=
3g.184137685G>TCA355381851EIF2B5n.409G>T
n.369G>T
n.1007G>T
n.1134G>T
n.383G>T
c.118G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.154G>T
c.136G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.120G>T
n.435G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.253G>T
c.245+1010G>T
n.387G>T
n.350G>T
n.734G>T
n.341G>T
n.1337G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.749G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137686A=CA1425882528EIF2B5n.410A=
n.370A=
n.1008A=
n.1135A=
n.384A=
c.119A=
c.387A= (p.Arg129=)
c.155A=
c.137A=
c.336A= (p.Arg112=)
c.381A= (p.Arg127=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.121A=
n.436A=
c.532A= (n.532A=)
c.254A=
c.245+1011A=
n.388A=
n.351A=
n.735A=
n.342A=
n.1338A=
c.-515A= (n.-515A=)
n.750A=
3g.184137686A>CCA437323362EIF2B5n.410A>C
n.370A>C
n.1008A>C
n.1135A>C
n.384A>C
c.119A>C
c.387A>C (p.Arg129=)
c.155A>C
c.137A>C
c.336A>C (p.Arg112=)
c.381A>C (p.Arg127=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.121A>C
n.436A>C
c.532A>C (n.532A>C)
c.254A>C
c.245+1011A>C
n.388A>C
n.351A>C
n.735A>C
n.342A>C
n.1338A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.750A>C
3g.184137686A>GCA88840408EIF2B5n.410A>G
n.370A>G
n.1008A>G
n.1135A>G
n.384A>G
c.119A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.155A>G
c.137A>G
c.336A>G (p.Arg112=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.121A>G
n.436A>G
c.532A>G (n.532A>G)
c.254A>G
c.245+1011A>G
n.388A>G
n.351A>G
n.735A>G
n.342A>G
n.1338A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.750A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137686A>TCA437323363EIF2B5n.410A>T
n.370A>T
n.1008A>T
n.1135A>T
n.384A>T
c.119A>T
c.387A>T (p.Arg129=)
c.155A>T
c.137A>T
c.336A>T (p.Arg112=)
c.381A>T (p.Arg127=)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.121A>T
n.436A>T
c.532A>T (n.532A>T)
c.254A>T
c.245+1011A>T
n.388A>T
n.351A>T
n.735A>T
n.342A>T
n.1338A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.750A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137687T>ACA355381852EIF2B5n.411T>A
n.371T>A
n.1009T>A
n.1136T>A
n.385T>A
c.120T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.156T>A
c.138T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.122T>A
n.437T>A
c.533T>A (n.533T>A)
c.255T>A
c.245+1012T>A
n.389T>A
n.352T>A
n.736T>A
n.343T>A
n.1339T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.751T>A
3g.184137687T>CCA355381853EIF2B5n.411T>C
n.371T>C
n.1009T>C
n.1136T>C
n.385T>C
c.120T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.156T>C
c.138T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.122T>C
n.437T>C
c.533T>C (n.533T>C)
c.255T>C
c.245+1012T>C
n.389T>C
n.352T>C
n.736T>C
n.343T>C
n.1339T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.751T>C
3g.184137687T>GCA355381854EIF2B5n.411T>G
n.371T>G
n.1009T>G
n.1136T>G
n.385T>G
c.120T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.156T>G
c.138T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.122T>G
n.437T>G
c.533T>G (n.533T>G)
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n.352T>G
n.736T>G
n.343T>G
n.1339T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.751T>G
3g.184137688C>ACA355381855EIF2B5n.412C>A
n.372C>A
n.1010C>A
n.1137C>A
n.386C>A
c.121C>A
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c.139C>A
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c.*215C>A (n.*215C>A)
c.123C>A
n.438C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.256C>A
c.245+1013C>A
n.390C>A
n.353C>A
n.737C>A
n.344C>A
n.1340C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.752C>A
3g.184137688C>GCA355381856EIF2B5n.412C>G
n.372C>G
n.1010C>G
n.1137C>G
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c.121C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.157C>G
c.139C>G
c.338C>G (p.Ser113Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.123C>G
n.438C>G
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n.752C>G
3g.184137688C>TCA355381857EIF2B5n.412C>T
n.372C>T
n.1010C>T
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c.157C>T
c.139C>T
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c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.123C>T
n.438C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.256C>T
c.245+1013C>T
n.390C>T
n.353C>T
n.737C>T
n.344C>T
n.1340C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.752C>T
3g.184137689A=CA1425882532EIF2B5n.413A=
n.373A=
n.1011A=
n.1138A=
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c.390A= (p.Ser130=)
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c.140A=
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c.384A= (p.Ser128=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.124A=
n.439A=
c.535A= (n.535A=)
c.257A=
c.245+1014A=
n.391A=
n.354A=
n.738A=
n.345A=
n.1341A=
c.-512A= (n.-512A=)
n.753A=
3g.184137689A>CCA437323365EIF2B5n.413A>C
n.373A>C
n.1011A>C
n.1138A>C
n.387A>C
c.122A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
c.158A>C
c.140A>C
c.339A>C (p.Ser113=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.124A>C
n.439A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.257A>C
c.245+1014A>C
n.391A>C
n.354A>C
n.738A>C
n.345A>C
n.1341A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.753A>C
3g.184137689A>GCA437323367EIF2B5n.413A>G
n.373A>G
n.1011A>G
n.1138A>G
n.387A>G
c.122A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
c.158A>G
c.140A>G
c.339A>G (p.Ser113=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.124A>G
n.439A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.257A>G
c.245+1014A>G
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c.-512A>G (n.-512A>G)
n.753A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137689A>TCA437323368EIF2B5n.413A>T
n.373A>T
n.1011A>T
n.1138A>T
n.387A>T
c.122A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
c.158A>T
c.140A>T
c.339A>T (p.Ser113=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.124A>T
n.439A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.257A>T
c.245+1014A>T
n.391A>T
n.354A>T
n.738A>T
n.345A>T
n.1341A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.753A>T
3g.184137690C>ACA355381858EIF2B5n.414C>A
n.374C>A
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c.125C>A
n.440C>A
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n.739C>A
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n.1342C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.754C>A
3g.184137690C=CA1425882535EIF2B5n.414C=
n.374C=
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c.391C= (p.Leu131=)
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c.*217C= (n.*217C=)
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n.440C=
c.536C= (n.536C=)
c.258C=
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n.392C=
n.355C=
n.739C=
n.346C=
n.1342C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.754C=
3g.184137690C>GCA2726385EIF2B5n.414C>G
n.374C>G
n.1012C>G
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c.123C>G
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c.159C>G
c.141C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.125C>G
n.440C>G
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n.739C>G
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c.-511C>G (n.-511C>G)
n.754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137690C>TCA437323370EIF2B5n.414C>T
n.374C>T
n.1012C>T
n.1139C>T
n.388C>T
c.123C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.159C>T
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c.340C>T (p.Leu114=)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.125C>T
n.440C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.258C>T
c.245+1015C>T
n.392C>T
n.355C>T
n.739C>T
n.346C>T
n.1342C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.754C>T
3g.184137691T>ACA355381859EIF2B5n.415T>A
n.375T>A
n.1013T>A
n.1140T>A
n.389T>A
c.124T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.160T>A
c.142T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.126T>A
n.441T>A
c.537T>A (n.537T>A)
c.259T>A
c.245+1016T>A
n.393T>A
n.356T>A
n.740T>A
n.347T>A
n.1343T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.755T>A
3g.184137691T>CCA355381860EIF2B5n.415T>C
n.375T>C
n.1013T>C
n.1140T>C
n.389T>C
c.124T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.160T>C
c.142T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.126T>C
n.441T>C
c.537T>C (n.537T>C)
c.259T>C
c.245+1016T>C
n.393T>C
n.356T>C
n.740T>C
n.347T>C
n.1343T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.755T>C
 gnomAD v4
3g.184137691T>GCA355381861EIF2B5n.415T>G
n.375T>G
n.1013T>G
n.1140T>G
n.389T>G
c.124T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.160T>G
c.142T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.126T>G
n.441T>G
c.537T>G (n.537T>G)
c.259T>G
c.245+1016T>G
n.393T>G
n.356T>G
n.740T>G
n.347T>G
n.1343T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.755T>G
3g.184137692G>ACA437323371EIF2B5n.416G>A
n.376G>A
n.1014G>A
n.1141G>A
n.390G>A
c.125G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.161G>A
c.143G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.127G>A
n.442G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.260G>A
c.245+1017G>A
n.394G>A
n.357G>A
n.741G>A
n.348G>A
n.1344G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.756G>A
3g.184137692G>CCA437323372EIF2B5n.416G>C
n.376G>C
n.1014G>C
n.1141G>C
n.390G>C
c.125G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.161G>C
c.143G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.127G>C
n.442G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.260G>C
c.245+1017G>C
n.394G>C
n.357G>C
n.741G>C
n.348G>C
n.1344G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.756G>C
3g.184137692G>TCA437323373EIF2B5n.416G>T
n.376G>T
n.1014G>T
n.1141G>T
n.390G>T
c.125G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.161G>T
c.143G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.127G>T
n.442G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.260G>T
c.245+1017G>T
n.394G>T
n.357G>T
n.741G>T
n.348G>T
n.1344G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.756G>T
3g.184137693G>ACA355381862EIF2B5n.417G>A
n.377G>A
n.1015G>A
n.1142G>A
n.391G>A
c.126G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.162G>A
c.144G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.128G>A
n.443G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.261G>A
c.245+1018G>A
n.395G>A
n.358G>A
n.742G>A
n.349G>A
n.1345G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.757G>A
3g.184137693G>CCA355381863EIF2B5n.417G>C
n.377G>C
n.1015G>C
n.1142G>C
n.391G>C
c.126G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.162G>C
c.144G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.128G>C
n.443G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.261G>C
c.245+1018G>C
n.395G>C
n.358G>C
n.742G>C
n.349G>C
n.1345G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.757G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137693G=CA1425882538EIF2B5n.417G=
n.377G=
n.1015G=
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c.394G= (p.Gly132=)
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c.388G= (p.Gly130=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.128G=
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c.539G= (n.539G=)
c.261G=
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n.395G=
n.358G=
n.742G=
n.349G=
n.1345G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.757G=
3g.184137693G>TCA355381864EIF2B5n.417G>T
n.377G>T
n.1015G>T
n.1142G>T
n.391G>T
c.126G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.162G>T
c.144G>T
c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.128G>T
n.443G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.261G>T
c.245+1018G>T
n.395G>T
n.358G>T
n.742G>T
n.349G>T
n.1345G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.757G>T
3g.184137694G>ACA355381865EIF2B5n.418G>A
n.378G>A
n.1016G>A
n.1143G>A
n.392G>A
c.127G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.163G>A
c.145G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.129G>A
n.444G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.262G>A
c.245+1019G>A
n.396G>A
n.359G>A
n.743G>A
n.350G>A
n.1346G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.758G>A
 COSMIC
3g.184137694G>CCA355381866EIF2B5n.418G>C
n.378G>C
n.1016G>C
n.1143G>C
n.392G>C
c.127G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.163G>C
c.145G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.129G>C
n.444G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.262G>C
c.245+1019G>C
n.396G>C
n.359G>C
n.743G>C
n.350G>C
n.1346G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.758G>C
3g.184137694G>TCA355381867EIF2B5n.418G>T
n.378G>T
n.1016G>T
n.1143G>T
n.392G>T
c.127G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.163G>T
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c.344G>T (p.Gly115Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.129G>T
n.444G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.262G>T
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n.396G>T
n.359G>T
n.743G>T
n.350G>T
n.1346G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.758G>T
3g.184137695A>CCA437323375EIF2B5n.419A>C
n.379A>C
n.1017A>C
n.1144A>C
n.393A>C
c.128A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
c.164A>C
c.146A>C
c.345A>C (p.Gly115=)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.130A>C
n.445A>C
c.541A>C (n.541A>C)
c.263A>C
c.245+1020A>C
n.397A>C
n.360A>C
n.744A>C
n.351A>C
n.1347A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.759A>C
3g.184137695A>GCA437323376EIF2B5n.419A>G
n.379A>G
n.1017A>G
n.1144A>G
n.393A>G
c.128A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
c.164A>G
c.146A>G
c.345A>G (p.Gly115=)
c.390A>G (p.Gly130=)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.130A>G
n.445A>G
c.541A>G (n.541A>G)
c.263A>G
c.245+1020A>G
n.397A>G
n.360A>G
n.744A>G
n.351A>G
n.1347A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.759A>G
3g.184137695A>TCA437323377EIF2B5n.419A>T
n.379A>T
n.1017A>T
n.1144A>T
n.393A>T
c.128A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
c.164A>T
c.146A>T
c.345A>T (p.Gly115=)
c.390A>T (p.Gly130=)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.130A>T
n.445A>T
c.541A>T (n.541A>T)
c.263A>T
c.245+1020A>T
n.397A>T
n.360A>T
n.744A>T
n.351A>T
n.1347A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.759A>T
3g.184137696G>ACA355381868EIF2B5n.420G>A
n.380G>A
n.1018G>A
n.1145G>A
n.394G>A
c.129G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.165G>A
c.147G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.131G>A
n.446G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.264G>A
c.245+1021G>A
n.398G>A
n.361G>A
n.745G>A
n.352G>A
n.1348G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.760G>A
 gnomAD v4
3g.184137696G>CCA355381869EIF2B5n.420G>C
n.380G>C
n.1018G>C
n.1145G>C
n.394G>C
c.129G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.165G>C
c.147G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.131G>C
n.446G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.264G>C
c.245+1021G>C
n.398G>C
n.361G>C
n.745G>C
n.352G>C
n.1348G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.760G>C
 gnomAD v4
3g.184137696G=CA1425882543EIF2B5n.420G=
n.380G=
n.1018G=
n.1145G=
n.394G=
c.129G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.165G=
c.147G=
c.346G= (p.Asp116=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.131G=
n.446G=
c.542G= (n.542G=)
c.264G=
c.245+1021G=
n.398G=
n.361G=
n.745G=
n.352G=
n.1348G=
c.-505G= (n.-505G=)
n.760G=
3g.184137696G>TCA355381870EIF2B5n.420G>T
n.380G>T
n.1018G>T
n.1145G>T
n.394G>T
c.129G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.165G>T
c.147G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.131G>T
n.446G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.264G>T
c.245+1021G>T
n.398G>T
n.361G>T
n.745G>T
n.352G>T
n.1348G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.760G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137697A>CCA355381873EIF2B5n.421A>C
n.381A>C
n.1019A>C
n.1146A>C
n.395A>C
c.130A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.166A>C
c.148A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.132A>C
n.447A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.265A>C
c.245+1022A>C
n.399A>C
n.362A>C
n.746A>C
n.353A>C
n.1349A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.761A>C
3g.184137697A>GCA355381872EIF2B5n.421A>G
n.381A>G
n.1019A>G
n.1146A>G
n.395A>G
c.130A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.166A>G
c.148A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.132A>G
n.447A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.265A>G
c.245+1022A>G
n.399A>G
n.362A>G
n.746A>G
n.353A>G
n.1349A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.761A>G
 gnomAD v4
3g.184137697A>TCA355381871EIF2B5n.421A>T
n.381A>T
n.1019A>T
n.1146A>T
n.395A>T
c.130A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.166A>T
c.148A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.132A>T
n.447A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.265A>T
c.245+1022A>T
n.399A>T
n.362A>T
n.746A>T
n.353A>T
n.1349A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.761A>T
3g.184137698T>ACA355381874EIF2B5n.422T>A
n.382T>A
n.1020T>A
n.1147T>A
n.396T>A
c.131T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.167T>A
c.149T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.133T>A
n.448T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.266T>A
c.245+1023T>A
n.400T>A
n.363T>A
n.747T>A
n.354T>A
n.1350T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.762T>A
3g.184137698T>CCA437323378EIF2B5n.422T>C
n.382T>C
n.1020T>C
n.1147T>C
n.396T>C
c.131T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.167T>C
c.149T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.133T>C
n.448T>C
c.544T>C (n.544T>C)
c.266T>C
c.245+1023T>C
n.400T>C
n.363T>C
n.747T>C
n.354T>C
n.1350T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.762T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137698T>GCA355381875EIF2B5n.422T>G
n.382T>G
n.1020T>G
n.1147T>G
n.396T>G
c.131T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.167T>G
c.149T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.133T>G
n.448T>G
c.544T>G (n.544T>G)
c.266T>G
c.245+1023T>G
n.400T>G
n.363T>G
n.747T>G
n.354T>G
n.1350T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.762T>G
3g.184137699G>ACA355381876EIF2B5n.423G>A
n.383G>A
n.1021G>A
n.1148G>A
n.397G>A
c.132G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.168G>A
c.150G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.134G>A
n.449G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.267G>A
c.245+1024G>A
n.401G>A
n.364G>A
n.748G>A
n.355G>A
n.1351G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137699G>CCA355381877EIF2B5n.423G>C
n.383G>C
n.1021G>C
n.1148G>C
n.397G>C
c.132G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.168G>C
c.150G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.134G>C
n.449G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.267G>C
c.245+1024G>C
n.401G>C
n.364G>C
n.748G>C
n.355G>C
n.1351G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.763G>C
3g.184137699G=CA1425882545EIF2B5n.423G=
n.383G=
n.1021G=
n.1148G=
n.397G=
c.132G=
c.400G= (p.Val134=)
c.168G=
c.150G=
c.349G= (p.Val117=)
c.394G= (p.Val132=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.134G=
n.449G=
c.545G= (n.545G=)
c.267G=
c.245+1024G=
n.401G=
n.364G=
n.748G=
n.355G=
n.1351G=
c.-502G= (n.-502G=)
n.763G=
3g.184137699G>TCA355381878EIF2B5n.423G>T
n.383G>T
n.1021G>T
n.1148G>T
n.397G>T
c.132G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.168G>T
c.150G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.134G>T
n.449G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.267G>T
c.245+1024G>T
n.401G>T
n.364G>T
n.748G>T
n.355G>T
n.1351G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.763G>T
3g.184137700T>ACA355381879EIF2B5n.424T>A
n.384T>A
n.1022T>A
n.1149T>A
n.398T>A
c.133T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.169T>A
c.151T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.135T>A
n.450T>A
c.546T>A (n.546T>A)
c.268T>A
c.245+1025T>A
n.402T>A
n.365T>A
n.749T>A
n.356T>A
n.1352T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.764T>A
 gnomAD v4
3g.184137700T>CCA355381880EIF2B5n.424T>C
n.384T>C
n.1022T>C
n.1149T>C
n.398T>C
c.133T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.169T>C
c.151T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.135T>C
n.450T>C
c.546T>C (n.546T>C)
c.268T>C
c.245+1025T>C
n.402T>C
n.365T>C
n.749T>C
n.356T>C
n.1352T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.764T>C
3g.184137700T>GCA355381881EIF2B5n.424T>G
n.384T>G
n.1022T>G
n.1149T>G
n.398T>G
c.133T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.169T>G
c.151T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.135T>G
n.450T>G
c.546T>G (n.546T>G)
c.268T>G
c.245+1025T>G
n.402T>G
n.365T>G
n.749T>G
n.356T>G
n.1352T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.764T>G
3g.184137701C>ACA437323381EIF2B5n.425C>A
n.385C>A
n.1023C>A
n.1150C>A
n.399C>A
c.134C>A
c.402C>A (p.Val134=)
c.170C>A
c.152C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.396C>A (p.Val132=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.136C>A
n.451C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.269C>A
c.245+1026C>A
n.403C>A
n.366C>A
n.750C>A
n.357C>A
n.1353C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.765C>A
3g.184137701C>GCA437323382EIF2B5n.425C>G
n.385C>G
n.1023C>G
n.1150C>G
n.399C>G
c.134C>G
c.402C>G (p.Val134=)
c.170C>G
c.152C>G
c.351C>G (p.Val117=)
c.396C>G (p.Val132=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.136C>G
n.451C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.269C>G
c.245+1026C>G
n.403C>G
n.366C>G
n.750C>G
n.357C>G
n.1353C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.765C>G
3g.184137701C>TCA437323383EIF2B5n.425C>T
n.385C>T
n.1023C>T
n.1150C>T
n.399C>T
c.134C>T
c.402C>T (p.Val134=)
c.170C>T
c.152C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.396C>T (p.Val132=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.136C>T
n.451C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.269C>T
c.245+1026C>T
n.403C>T
n.366C>T
n.750C>T
n.357C>T
n.1353C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.765C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137702C>ACA355381882EIF2B5n.426C>A
n.386C>A
n.1024C>A
n.1151C>A
n.400C>A
c.135C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.171C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*235G>A (n.*235G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.773A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.773A>T
 gnomAD v4
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n.774T>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.775G>T
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c.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT (n.-490_-476delinsGTTGATGCCAAGGCT)
n.775_789delinsGTTGATGCCAAGGCT
3g.184137712T>ACA355381903EIF2B5n.436T>A
n.396T>A
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n.761T>A
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n.776T>A
3g.184137712T>CCA2726388EIF2B5n.436T>C
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n.776T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137712T>GCA2726387EIF2B5n.436T>G
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n.776T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.150_163del
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n.1367_1380del
c.-486_-473del (n.-486_-473del)
n.779_792del
 dbSNP
3g.184137713T>ACA437323400EIF2B5n.437T>A
n.397T>A
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n.1162T>A
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c.-488T>A (n.-488T>A)
n.777T>A
3g.184137713T>CCA437323401EIF2B5n.437T>C
n.397T>C
n.1035T>C
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c.182T>C
c.164T>C
c.363T>C (p.Val121=)
c.408T>C (p.Val136=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
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c.559T>C (n.559T>C)
c.281T>C
c.245+1038T>C
n.415T>C
n.378T>C
n.762T>C
n.369T>C
n.1365T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.777T>C
3g.184137713T>GCA437323403EIF2B5n.437T>G
n.397T>G
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c.408T>G (p.Val136=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.148T>G
n.463T>G
c.559T>G (n.559T>G)
c.281T>G
c.245+1038T>G
n.415T>G
n.378T>G
n.762T>G
n.369T>G
n.1365T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.777T>G
3g.184137714G>ACA355381904EIF2B5n.438G>A
n.398G>A
n.1036G>A
n.1163G>A
n.412G>A
c.147G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.183G>A
c.165G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.149G>A
n.464G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.282G>A
c.245+1039G>A
n.416G>A
n.379G>A
n.763G>A
n.370G>A
n.1366G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.778G>A
3g.184137714G>CCA355381905EIF2B5n.438G>C
n.398G>C
n.1036G>C
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c.147G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.183G>C
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c.364G>C (p.Asp122His)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.149G>C
n.464G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.282G>C
c.245+1039G>C
n.416G>C
n.379G>C
n.763G>C
n.370G>C
n.1366G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.778G>C
3g.184137714G=CA1425882592EIF2B5n.438G=
n.398G=
n.1036G=
n.1163G=
n.412G=
c.147G=
c.415G= (p.Asp139=)
c.183G=
c.165G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.409G= (p.Asp137=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.149G=
n.464G=
c.560G= (n.560G=)
c.282G=
c.245+1039G=
n.416G=
n.379G=
n.763G=
n.370G=
n.1366G=
c.-487G= (n.-487G=)
n.778G=
3g.184137714G>TCA355381906EIF2B5n.438G>T
n.398G>T
n.1036G>T
n.1163G>T
n.412G>T
c.147G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.183G>T
c.165G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.149G>T
n.464G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.282G>T
c.245+1039G>T
n.416G>T
n.379G>T
n.763G>T
n.370G>T
n.1366G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.778G>T
3g.184137715A>CCA355381907EIF2B5n.439A>C
n.399A>C
n.1037A>C
n.1164A>C
n.413A>C
c.148A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.184A>C
c.166A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.150A>C
n.465A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.283A>C
c.245+1040A>C
n.417A>C
n.380A>C
n.764A>C
n.371A>C
n.1367A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.779A>C
3g.184137715A>GCA355381908EIF2B5n.439A>G
n.399A>G
n.1037A>G
n.1164A>G
n.413A>G
c.148A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.184A>G
c.166A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.150A>G
n.465A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.283A>G
c.245+1040A>G
n.417A>G
n.380A>G
n.764A>G
n.371A>G
n.1367A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.779A>G
3g.184137715A>TCA355381909EIF2B5n.439A>T
n.399A>T
n.1037A>T
n.1164A>T
n.413A>T
c.148A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.184A>T
c.166A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.150A>T
n.465A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.283A>T
c.245+1040A>T
n.417A>T
n.380A>T
n.764A>T
n.371A>T
n.1367A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.779A>T
3g.184137715_184137716dupCA903705599EIF2B5n.439_440dup
n.399_400dup
n.1037_1038dup
n.1164_1165dup
n.413_414dup
c.148_149dup
c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer?)
c.184_185dup
c.166_167dup
c.365_366dup (p.Ala123MetfsTer?)
c.410_411dup (p.Ala138MetfsTer?)
c.*242_*243dup (n.*242_*243dup)
c.150_151dup
n.465_466dup
c.561_562dup (n.561_562dup)
c.283_284dup
c.245+1040_245+1041dup
n.417_418dup
n.380_381dup
n.764_765dup
n.371_372dup
n.1367_1368dup
c.-486_-485dup (n.-486_-485dup)
n.779_780dup
 ClinVar dbSNP
3g.184137716T>ACA355381910EIF2B5n.440T>A
n.400T>A
n.1038T>A
n.1165T>A
n.414T>A
c.149T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.185T>A
c.167T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.151T>A
n.466T>A
c.562T>A (n.562T>A)
c.284T>A
c.245+1041T>A
n.418T>A
n.381T>A
n.765T>A
n.372T>A
n.1368T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.780T>A
3g.184137716T>CCA437323407EIF2B5n.440T>C
n.400T>C
n.1038T>C
n.1165T>C
n.414T>C
c.149T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
c.185T>C
c.167T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.411T>C (p.Asp137=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.151T>C
n.466T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.284T>C
c.245+1041T>C
n.418T>C
n.381T>C
n.765T>C
n.372T>C
n.1368T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137716T>GCA355381911EIF2B5n.440T>G
n.400T>G
n.1038T>G
n.1165T>G
n.414T>G
c.149T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.185T>G
c.167T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.151T>G
n.466T>G
c.562T>G (n.562T>G)
c.284T>G
c.245+1041T>G
n.418T>G
n.381T>G
n.765T>G
n.372T>G
n.1368T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.780T>G
3g.184137717G>ACA355381913EIF2B5n.441G>A
n.401G>A
n.1039G>A
n.1166G>A
n.415G>A
c.150G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.186G>A
c.168G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.152G>A
n.467G>A
c.563G>A (n.563G>A)
c.285G>A
c.245+1042G>A
n.419G>A
n.382G>A
n.766G>A
n.373G>A
n.1369G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.781G>A
3g.184137717G>CCA355381912EIF2B5n.441G>C
n.401G>C
n.1039G>C
n.1166G>C
n.415G>C
c.150G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.186G>C
c.168G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.152G>C
n.467G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.285G>C
c.245+1042G>C
n.419G>C
n.382G>C
n.766G>C
n.373G>C
n.1369G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.781G>C
3g.184137717G=CA1425882598EIF2B5n.441G=
n.401G=
n.1039G=
n.1166G=
n.415G=
c.150G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.186G=
c.168G=
c.367G= (p.Ala123=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.152G=
n.467G=
c.563G= (n.563G=)
c.285G=
c.245+1042G=
n.419G=
n.382G=
n.766G=
n.373G=
n.1369G=
c.-484G= (n.-484G=)
n.781G=
3g.184137717G>TCA2726389EIF2B5n.441G>T
n.401G>T
n.1039G>T
n.1166G>T
n.415G>T
c.150G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.186G>T
c.168G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.152G>T
n.467G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.285G>T
c.245+1042G>T
n.419G>T
n.382G>T
n.766G>T
n.373G>T
n.1369G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.781G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184137718C>ACA355381914EIF2B5n.442C>A
n.402C>A
n.1040C>A
n.1167C>A
n.416C>A
c.151C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.187C>A
c.169C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.153C>A
n.468C>A
c.564C>A (n.564C>A)
c.286C>A
c.245+1043C>A
n.420C>A
n.383C>A
n.767C>A
n.374C>A
n.1370C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.782C>A
3g.184137718C=CA1425882601EIF2B5n.442C=
n.402C=
n.1040C=
n.1167C=
n.416C=
c.151C=
c.419C= (p.Ala140=)
c.187C=
c.169C=
c.368C= (p.Ala123=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.153C=
n.468C=
c.564C= (n.564C=)
c.286C=
c.245+1043C=
n.420C=
n.383C=
n.767C=
n.374C=
n.1370C=
c.-483C= (n.-483C=)
n.782C=
3g.184137718C>GCA355381915EIF2B5n.442C>G
n.402C>G
n.1040C>G
n.1167C>G
n.416C>G
c.151C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.187C>G
c.169C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.153C>G
n.468C>G
c.564C>G (n.564C>G)
c.286C>G
c.245+1043C>G
n.420C>G
n.383C>G
n.767C>G
n.374C>G
n.1370C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.782C>G
3g.184137718C>TCA355381916EIF2B5n.442C>T
n.402C>T
n.1040C>T
n.1167C>T
n.416C>T
c.151C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.187C>T
c.169C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.153C>T
n.468C>T
c.564C>T (n.564C>T)
c.286C>T
c.245+1043C>T
n.420C>T
n.383C>T
n.767C>T
n.374C>T
n.1370C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.782C>T
 dbSNP
3g.184137719C>ACA437323412EIF2B5n.443C>A
n.403C>A
n.1041C>A
n.1168C>A
n.417C>A
c.152C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.188C>A
c.170C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.154C>A
n.469C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.287C>A
c.245+1044C>A
n.421C>A
n.384C>A
n.768C>A
n.375C>A
n.1371C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.783C>A
3g.184137719C=CA1425882604EIF2B5n.443C=
n.403C=
n.1041C=
n.1168C=
n.417C=
c.152C=
c.420C= (p.Ala140=)
c.188C=
c.170C=
c.369C= (p.Ala123=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.154C=
n.469C=
c.565C= (n.565C=)
c.287C=
c.245+1044C=
n.421C=
n.384C=
n.768C=
n.375C=
n.1371C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.783C=
3g.184137719C>GCA437323411EIF2B5n.443C>G
n.403C>G
n.1041C>G
n.1168C>G
n.417C>G
c.152C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.188C>G
c.170C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.154C>G
n.469C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.287C>G
c.245+1044C>G
n.421C>G
n.384C>G
n.768C>G
n.375C>G
n.1371C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.783C>G
3g.184137719C>TCA2726390EIF2B5n.443C>T
n.403C>T
n.1041C>T
n.1168C>T
n.417C>T
c.152C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.188C>T
c.170C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.154C>T
n.469C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.287C>T
c.245+1044C>T
n.421C>T
n.384C>T
n.768C>T
n.375C>T
n.1371C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137720A>CCA355381917EIF2B5n.444A>C
n.404A>C
n.1042A>C
n.1169A>C
n.418A>C
c.153A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.189A>C
c.171A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.155A>C
n.470A>C
c.566A>C (n.566A>C)
c.288A>C
c.245+1045A>C
n.422A>C
n.385A>C
n.769A>C
n.376A>C
n.1372A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.784A>C
3g.184137720A>GCA355381918EIF2B5n.444A>G
n.404A>G
n.1042A>G
n.1169A>G
n.418A>G
c.153A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.189A>G
c.171A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.155A>G
n.470A>G
c.566A>G (n.566A>G)
c.288A>G
c.245+1045A>G
n.422A>G
n.385A>G
n.769A>G
n.376A>G
n.1372A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.784A>G
3g.184137720A>TCA355381919EIF2B5n.444A>T
n.404A>T
n.1042A>T
n.1169A>T
n.418A>T
c.153A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.189A>T
c.171A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.155A>T
n.470A>T
c.566A>T (n.566A>T)
c.288A>T
c.245+1045A>T
n.422A>T
n.385A>T
n.769A>T
n.376A>T
n.1372A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.784A>T
3g.184137721A>CCA355381920EIF2B5n.445A>C
n.405A>C
n.1043A>C
n.1170A>C
n.419A>C
c.154A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.190A>C
c.172A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.156A>C
n.471A>C
c.567A>C (n.567A>C)
c.289A>C
c.245+1046A>C
n.423A>C
n.386A>C
n.770A>C
n.377A>C
n.1373A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.785A>C
3g.184137721A>GCA355381921EIF2B5n.445A>G
n.405A>G
n.1043A>G
n.1170A>G
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c.172A>G
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c.*248A>G (n.*248A>G)
c.156A>G
n.471A>G
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c.289A>G
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3g.184137721A>TCA355381922EIF2B5n.445A>T
n.405A>T
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c.190A>T
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c.*248A>T (n.*248A>T)
c.156A>T
n.471A>T
c.567A>T (n.567A>T)
c.289A>T
c.245+1046A>T
n.423A>T
n.386A>T
n.770A>T
n.377A>T
n.1373A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.785A>T
3g.184137722G>ACA437323413EIF2B5n.446G>A
n.406G>A
n.1044G>A
n.1171G>A
n.420G>A
c.155G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
c.191G>A
c.173G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.157G>A
n.472G>A
c.568G>A (n.568G>A)
c.290G>A
c.245+1047G>A
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n.387G>A
n.771G>A
n.378G>A
n.1374G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.786G>A
3g.184137722G>CCA355381923EIF2B5n.446G>C
n.406G>C
n.1044G>C
n.1171G>C
n.420G>C
c.155G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.191G>C
c.173G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.157G>C
n.472G>C
c.568G>C (n.568G>C)
c.290G>C
c.245+1047G>C
n.424G>C
n.387G>C
n.771G>C
n.378G>C
n.1374G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.786G>C
3g.184137722G>TCA355381924EIF2B5n.446G>T
n.406G>T
n.1044G>T
n.1171G>T
n.420G>T
c.155G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.191G>T
c.173G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.157G>T
n.472G>T
c.568G>T (n.568G>T)
c.290G>T
c.245+1047G>T
n.424G>T
n.387G>T
n.771G>T
n.378G>T
n.1374G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.786G>T
3g.184137723G>ACA355381927EIF2B5n.447G>A
n.407G>A
n.1045G>A
n.1172G>A
n.421G>A
c.156G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.192G>A
c.174G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.158G>A
n.473G>A
c.569G>A (n.569G>A)
c.291G>A
c.245+1048G>A
n.425G>A
n.388G>A
n.772G>A
n.379G>A
n.1375G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.787G>A
3g.184137723G>CCA355381926EIF2B5n.447G>C
n.407G>C
n.1045G>C
n.1172G>C
n.421G>C
c.156G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.192G>C
c.174G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.158G>C
n.473G>C
c.569G>C (n.569G>C)
c.291G>C
c.245+1048G>C
n.425G>C
n.388G>C
n.772G>C
n.379G>C
n.1375G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.787G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.407G=
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n.772G=
n.379G=
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c.-478G= (n.-478G=)
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3g.184137723G>TCA355381925EIF2B5n.447G>T
n.407G>T
n.1045G>T
n.1172G>T
n.421G>T
c.156G>T
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c.192G>T
c.174G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.158G>T
n.473G>T
c.569G>T (n.569G>T)
c.291G>T
c.245+1048G>T
n.425G>T
n.388G>T
n.772G>T
n.379G>T
n.1375G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.787G>T
3g.184137724C>ACA355381928EIF2B5n.448C>A
n.408C>A
n.1046C>A
n.1173C>A
n.422C>A
c.157C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.193C>A
c.175C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.159C>A
n.474C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.292C>A
c.245+1049C>A
n.426C>A
n.389C>A
n.773C>A
n.380C>A
n.1376C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.788C>A
3g.184137724C>GCA355381930EIF2B5n.448C>G
n.408C>G
n.1046C>G
n.1173C>G
n.422C>G
c.157C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.193C>G
c.175C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.159C>G
n.474C>G
c.570C>G (n.570C>G)
c.292C>G
c.245+1049C>G
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n.389C>G
n.773C>G
n.380C>G
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c.-477C>G (n.-477C>G)
n.788C>G
3g.184137724C>TCA355381929EIF2B5n.448C>T
n.408C>T
n.1046C>T
n.1173C>T
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c.157C>T
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c.*251C>T (n.*251C>T)
c.159C>T
n.474C>T
c.570C>T (n.570C>T)
c.292C>T
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n.773C>T
n.380C>T
n.1376C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.788C>T
3g.184137725T>ACA437323417EIF2B5n.449T>A
n.409T>A
n.1047T>A
n.1174T>A
n.423T>A
c.158T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
c.194T>A
c.176T>A
c.375T>A (p.Ala125=)
c.420T>A (p.Ala140=)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.160T>A
n.475T>A
c.571T>A (n.571T>A)
c.293T>A
c.245+1050T>A
n.427T>A
n.390T>A
n.774T>A
n.381T>A
n.1377T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.789T>A
 gnomAD v4
3g.184137725T>CCA437323418EIF2B5n.449T>C
n.409T>C
n.1047T>C
n.1174T>C
n.423T>C
c.158T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
c.194T>C
c.176T>C
c.375T>C (p.Ala125=)
c.420T>C (p.Ala140=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.160T>C
n.475T>C
c.571T>C (n.571T>C)
c.293T>C
c.245+1050T>C
n.427T>C
n.390T>C
n.774T>C
n.381T>C
n.1377T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.789T>C
 COSMIC
3g.184137725T>GCA437323419EIF2B5n.449T>G
n.409T>G
n.1047T>G
n.1174T>G
n.423T>G
c.158T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
c.194T>G
c.176T>G
c.375T>G (p.Ala125=)
c.420T>G (p.Ala140=)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.160T>G
n.475T>G
c.571T>G (n.571T>G)
c.293T>G
c.245+1050T>G
n.427T>G
n.390T>G
n.774T>G
n.381T>G
n.1377T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.789T>G
3g.184137726T>ACA355381931EIF2B5n.450T>A
n.410T>A
n.1048T>A
n.1175T>A
n.424T>A
c.159T>A
c.427T>A (p.Leu143Met)
c.195T>A
c.177T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
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c.*253T>A (n.*253T>A)
c.161T>A
n.476T>A
c.572T>A (n.572T>A)
c.294T>A
c.245+1051T>A
n.428T>A
n.391T>A
n.775T>A
n.382T>A
n.1378T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.790T>A
3g.184137726T>CCA437323420EIF2B5n.450T>C
n.410T>C
n.1048T>C
n.1175T>C
n.424T>C
c.159T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.195T>C
c.177T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.161T>C
n.476T>C
c.572T>C (n.572T>C)
c.294T>C
c.245+1051T>C
n.428T>C
n.391T>C
n.775T>C
n.382T>C
n.1378T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.790T>C
3g.184137726T>GCA355381932EIF2B5n.450T>G
n.410T>G
n.1048T>G
n.1175T>G
n.424T>G
c.159T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.195T>G
c.177T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.161T>G
n.476T>G
c.572T>G (n.572T>G)
c.294T>G
c.245+1051T>G
n.428T>G
n.391T>G
n.775T>G
n.382T>G
n.1378T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.790T>G
3g.184137727T>ACA355381933EIF2B5n.451T>A
n.411T>A
n.1049T>A
n.1176T>A
n.425T>A
c.160T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.196T>A
c.178T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.162T>A
n.477T>A
c.573T>A (n.573T>A)
c.295T>A
c.245+1052T>A
n.429T>A
n.392T>A
n.776T>A
n.383T>A
n.1379T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.791T>A
3g.184137727T>CCA355381934EIF2B5n.451T>C
n.411T>C
n.1049T>C
n.1176T>C
n.425T>C
c.160T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.196T>C
c.178T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.162T>C
n.477T>C
c.573T>C (n.573T>C)
c.295T>C
c.245+1052T>C
n.429T>C
n.392T>C
n.776T>C
n.383T>C
n.1379T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.791T>C
 gnomAD v4
3g.184137727T>GCA355381935EIF2B5n.451T>G
n.411T>G
n.1049T>G
n.1176T>G
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c.160T>G
c.428T>G (p.Leu143Trp)
c.196T>G
c.178T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.162T>G
n.477T>G
c.573T>G (n.573T>G)
c.295T>G
c.245+1052T>G
n.429T>G
n.392T>G
n.776T>G
n.383T>G
n.1379T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.791T>G
3g.184137728G>ACA437323422EIF2B5n.452G>A
n.412G>A
n.1050G>A
n.1177G>A
n.426G>A
c.161G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.197G>A
c.179G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.163G>A
n.478G>A
c.574G>A (n.574G>A)
c.296G>A
c.245+1053G>A
n.430G>A
n.393G>A
n.777G>A
n.384G>A
n.1380G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.792G>A
3g.184137728G>CCA355381936EIF2B5n.452G>C
n.412G>C
n.1050G>C
n.1177G>C
n.426G>C
c.161G>C
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.197G>C
c.179G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.163G>C
n.478G>C
c.574G>C (n.574G>C)
c.296G>C
c.245+1053G>C
n.430G>C
n.393G>C
n.777G>C
n.384G>C
n.1380G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.792G>C
3g.184137728G>TCA355381937EIF2B5n.452G>T
n.412G>T
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c.197G>T
c.179G>T
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n.478G>T
c.574G>T (n.574G>T)
c.296G>T
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n.384G>T
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n.792G>T
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n.793G>A
 gnomAD v4
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c.198G>C
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c.*256G>C (n.*256G>C)
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c.575G>C (n.575G>C)
c.297G>C
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n.394G>C
n.778G>C
n.385G>C
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n.793G>C
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c.379G>T (p.Val127Leu)
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n.793G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137730T>ACA355381940EIF2B5n.454T>A
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n.794T>C
 gnomAD v4
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c.200G>C
c.182G>C
c.381G>C (p.Val127=)
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c.*258G>C (n.*258G>C)
c.166G>C
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c.299G>C
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n.387G>C
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n.795G>C
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c.164G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.200G>T
c.182G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.426G>T (p.Val142=)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.166G>T
n.481G>T
c.577G>T (n.577G>T)
c.299G>T
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n.396G>T
n.780G>T
n.387G>T
n.1383G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.795G>T
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n.796C>A
3g.184137732C=CA1425882617EIF2B5n.456C=
n.416C=
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n.796C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137733G>ACA355381945EIF2B5n.457G>A
n.417G>A
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n.782G>A
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n.797G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137733G>CCA355381946EIF2B5n.457G>C
n.417G>C
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n.389G>C
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c.-468G>C (n.-468G>C)
n.797G>C
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n.417G=
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n.797G=
3g.184137733G>TCA355381947EIF2B5n.457G>T
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c.202G>T
c.184G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.168G>T
n.483G>T
c.579G>T (n.579G>T)
c.301G>T
c.245+1058G>T
n.435G>T
n.398G>T
n.782G>T
n.389G>T
n.1385G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.797G>T
3g.184137734C>ACA437323431EIF2B5n.458C>A
n.418C>A
n.1056C>A
n.1183C>A
n.432C>A
c.167C>A
c.435C>A (p.Arg145=)
c.203C>A
c.185C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
c.429C>A (p.Arg143=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.169C>A
n.484C>A
c.580C>A (n.580C>A)
c.302C>A
c.245+1059C>A
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n.783C>A
n.390C>A
n.1386C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.798C>A
3g.184137734C>GCA437323433EIF2B5n.458C>G
n.418C>G
n.1056C>G
n.1183C>G
n.432C>G
c.167C>G
c.435C>G (p.Arg145=)
c.203C>G
c.185C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
c.429C>G (p.Arg143=)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.169C>G
n.484C>G
c.580C>G (n.580C>G)
c.302C>G
c.245+1059C>G
n.436C>G
n.399C>G
n.783C>G
n.390C>G
n.1386C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.798C>G
3g.184137734C>TCA437323434EIF2B5n.458C>T
n.418C>T
n.1056C>T
n.1183C>T
n.432C>T
c.167C>T
c.435C>T (p.Arg145=)
c.203C>T
c.185C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
c.429C>T (p.Arg143=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.169C>T
n.484C>T
c.580C>T (n.580C>T)
c.302C>T
c.245+1059C>T
n.436C>T
n.399C>T
n.783C>T
n.390C>T
n.1386C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.798C>T
3g.184137736_184137737delCA2759711479EIF2B5n.460_461del
n.420_421del
n.1058_1059del
n.1185_1186del
n.434_435del
c.169_170del
c.437_438del (p.Ser146Ter)
c.205_206del
c.187_188del
c.386_387del (p.Ser129Ter)
c.431_432del (p.Ser144Ter)
c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.171_172del
n.486_487del
c.582_583del (n.582_583del)
c.304_305del
c.245+1061_245+1062del
n.438_439del
n.401_402del
n.785_786del
n.392_393del
n.1388_1389del
c.-465_-464del (n.-465_-464del)
n.800_801del
3g.184137735T>ACA355381948EIF2B5n.459T>A
n.419T>A
n.1057T>A
n.1184T>A
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c.168T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.204T>A
c.186T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.170T>A
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c.581T>A (n.581T>A)
c.303T>A
c.245+1060T>A
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n.391T>A
n.1387T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.799T>A
3g.184137735T>CCA355381949EIF2B5n.459T>C
n.419T>C
n.1057T>C
n.1184T>C
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c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.204T>C
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c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
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c.170T>C
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c.303T>C
c.245+1060T>C
n.437T>C
n.400T>C
n.784T>C
n.391T>C
n.1387T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.799T>C
3g.184137735T>GCA355381950EIF2B5n.459T>G
n.419T>G
n.1057T>G
n.1184T>G
n.433T>G
c.168T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
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c.186T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.170T>G
n.485T>G
c.581T>G (n.581T>G)
c.303T>G
c.245+1060T>G
n.437T>G
n.400T>G
n.784T>G
n.391T>G
n.1387T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.799T>G
3g.184137735_184137739delinsTCTGACA1425882626EIF2B5n.459_463delinsTCTGA
n.419_423delinsTCTGA
n.1057_1061delinsTCTGA
n.1184_1188delinsTCTGA
n.433_437delinsTCTGA
c.168_172delinsTCTGA
c.436_440delinsTCTGA (p.Ser146=)
c.204_208delinsTCTGA
c.186_190delinsTCTGA
c.385_389delinsTCTGA (p.Ser129=)
c.430_434delinsTCTGA (p.Ser144=)
c.*262_*266delinsTCTGA (n.*262_*266delinsTCTGA)
c.170_174delinsTCTGA
n.485_489delinsTCTGA
c.581_585delinsTCTGA (n.581_585delinsTCTGA)
c.303_307delinsTCTGA
c.245+1060_245+1064delinsTCTGA
n.437_441delinsTCTGA
n.400_404delinsTCTGA
n.784_788delinsTCTGA
n.391_395delinsTCTGA
n.1387_1391delinsTCTGA
c.-466_-462delinsTCTGA (n.-466_-462delinsTCTGA)
n.799_803delinsTCTGA
3g.184137736C>ACA355381951EIF2B5n.460C>A
n.420C>A
n.1058C>A
n.1185C>A
n.434C>A
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c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.171C>A
n.486C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.304C>A
c.245+1061C>A
n.438C>A
n.401C>A
n.785C>A
n.392C>A
n.1388C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.800C>A
3g.184137736C=CA1425882630EIF2B5n.460C=
n.420C=
n.1058C=
n.1185C=
n.434C=
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c.437C= (p.Ser146=)
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c.187C=
c.386C= (p.Ser129=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.171C=
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n.392C=
n.1388C=
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n.800C=
3g.184137736C>GCA2726393EIF2B5n.460C>G
n.420C>G
n.1058C>G
n.1185C>G
n.434C>G
c.169C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.205C>G
c.187C>G
c.386C>G (p.Ser129Cys)
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n.1388C>G
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n.800C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137736C>TCA355381952EIF2B5n.460C>T
n.420C>T
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n.486C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.304C>T
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n.401C>T
n.785C>T
n.392C>T
n.1388C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.800C>T
3g.184137738_184137741delCA548793902EIF2B5n.462_465del
n.422_425del
n.1060_1063del
n.1187_1190del
n.436_439del
c.171_174del
c.439_442del (p.Asp147PhefsTer23)
c.439_442del (p.Asp147PhefsTer?)
c.207_210del
c.189_192del
c.388_391del (p.Asp130PhefsTer23)
c.433_436del (p.Asp145PhefsTer23)
c.*265_*268del (n.*265_*268del)
c.173_176del
n.488_491del
c.584_587del (n.584_587del)
c.306_309del
c.245+1063_245+1066del
n.440_443del
n.403_406del
n.787_790del
n.394_397del
n.1390_1393del
c.-463_-460del (n.-463_-460del)
n.802_805del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137737T>ACA437323438EIF2B5n.461T>A
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c.438T>A (p.Ser146=)
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c.387T>A (p.Ser129=)
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n.487T>A
c.583T>A (n.583T>A)
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n.439T>A
n.402T>A
n.786T>A
n.393T>A
n.1389T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.801T>A
3g.184137737T>CCA88840425EIF2B5n.461T>C
n.421T>C
n.1059T>C
n.1186T>C
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c.170T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
c.206T>C
c.188T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.172T>C
n.487T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.305T>C
c.245+1062T>C
n.439T>C
n.402T>C
n.786T>C
n.393T>C
n.1389T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.801T>C
 dbSNP
3g.184137737T>GCA437323439EIF2B5n.461T>G
n.421T>G
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c.188T>G
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n.402T>G
n.786T>G
n.393T>G
n.1389T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.801T>G
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n.421T=
n.1059T=
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c.188T=
c.387T= (p.Ser129=)
c.432T= (p.Ser144=)
c.*264T= (n.*264T=)
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n.487T=
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c.305T=
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n.402T=
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n.393T=
n.1389T=
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n.801T=
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n.1060G>A
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n.488G>A
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n.787G>A
n.394G>A
n.1390G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.802G>A
3g.184137738G>CCA2726394EIF2B5n.462G>C
n.422G>C
n.1060G>C
n.1187G>C
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c.*265G>C (n.*265G>C)
c.173G>C
n.488G>C
c.584G>C (n.584G>C)
c.306G>C
c.245+1063G>C
n.440G>C
n.403G>C
n.787G>C
n.394G>C
n.1390G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.802G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137738G=CA1425882636EIF2B5n.462G=
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c.584G= (n.584G=)
c.306G=
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n.403G=
n.787G=
n.394G=
n.1390G=
c.-463G= (n.-463G=)
n.802G=
3g.184137738G>TCA355381954EIF2B5n.462G>T
n.422G>T
n.1060G>T
n.1187G>T
n.436G>T
c.171G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.207G>T
c.189G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.173G>T
n.488G>T
c.584G>T (n.584G>T)
c.306G>T
c.245+1063G>T
n.440G>T
n.403G>T
n.787G>T
n.394G>T
n.1390G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.802G>T

Number of alleles fetched