Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184137581G= | CA1425882348 | EIF2B5 | n.344-39G= n.304-39G= n.903G= n.1030G= n.318-39G= c.53-39G= c.321-39G= (n.321-39G=) c.89-39G= c.71-39G= c.270-39G= (n.270-39G=) c.315-39G= (n.315-39G=) c.*147-39G= (n.*147-39G=) c.55-39G= n.370-39G= c.466-39G= (n.466-39G=) c.188-39G= c.245+906G= n.322-39G= n.246G= n.669-39G= n.276-39G= n.1272-39G= c.-581-39G= (n.-581-39G=) n.684-39G= | |
3 | g.184137581G>T | CA1425882350 | EIF2B5 | n.344-39G>T n.304-39G>T n.903G>T n.1030G>T n.318-39G>T c.53-39G>T c.321-39G>T (n.321-39G>T) c.89-39G>T c.71-39G>T c.270-39G>T (n.270-39G>T) c.315-39G>T (n.315-39G>T) c.*147-39G>T (n.*147-39G>T) c.55-39G>T n.370-39G>T c.466-39G>T (n.466-39G>T) c.188-39G>T c.245+906G>T n.322-39G>T n.246G>T n.669-39G>T n.276-39G>T n.1272-39G>T c.-581-39G>T (n.-581-39G>T) n.684-39G>T | dbSNP |
3 | g.184137581_184137582insAACTATAATGAATGCTTT | CA2555114954 | EIF2B5 | n.344-39_344-38insAACTATAATGAATGCTTT n.304-39_304-38insAACTATAATGAATGCTTT n.903_904insAACTATAATGAATGCTTT n.1030_1031insAACTATAATGAATGCTTT n.318-39_318-38insAACTATAATGAATGCTTT c.53-39_53-38insAACTATAATGAATGCTTT c.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.89-39_89-38insAACTATAATGAATGCTTT c.71-39_71-38insAACTATAATGAATGCTTT c.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.55-39_55-38insAACTATAATGAATGCTTT n.370-39_370-38insAACTATAATGAATGCTTT c.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.188-39_188-38insAACTATAATGAATGCTTT c.245+906_245+907insAACTATAATGAATGCTTT n.322-39_322-38insAACTATAATGAATGCTTT n.246_247insAACTATAATGAATGCTTT n.669-39_669-38insAACTATAATGAATGCTTT n.276-39_276-38insAACTATAATGAATGCTTT n.1272-39_1272-38insAACTATAATGAATGCTTT c.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT) n.684-39_684-38insAACTATAATGAATGCTTT | |
3 | g.184137582C>A | CA2668796218 | EIF2B5 | n.344-38C>A n.304-38C>A n.904C>A n.1031C>A n.318-38C>A c.53-38C>A c.321-38C>A (n.321-38C>A) c.89-38C>A c.71-38C>A c.270-38C>A (n.270-38C>A) c.315-38C>A (n.315-38C>A) c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) c.55-38C>A n.370-38C>A c.466-38C>A (n.466-38C>A) c.188-38C>A c.245+907C>A n.322-38C>A n.247C>A n.669-38C>A n.276-38C>A n.1272-38C>A c.-581-38C>A (n.-581-38C>A) n.684-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137582C= | CA1425882352 | EIF2B5 | n.344-38C= n.304-38C= n.904C= n.1031C= n.318-38C= c.53-38C= c.321-38C= (n.321-38C=) c.89-38C= c.71-38C= c.270-38C= (n.270-38C=) c.315-38C= (n.315-38C=) c.*147-38C= (n.*147-38C=) c.55-38C= n.370-38C= c.466-38C= (n.466-38C=) c.188-38C= c.245+907C= n.322-38C= n.247C= n.669-38C= n.276-38C= n.1272-38C= c.-581-38C= (n.-581-38C=) n.684-38C= | |
3 | g.184137582C>T | CA2726370 | EIF2B5 | n.344-38C>T n.304-38C>T n.904C>T n.1031C>T n.318-38C>T c.53-38C>T c.321-38C>T (n.321-38C>T) c.89-38C>T c.71-38C>T c.270-38C>T (n.270-38C>T) c.315-38C>T (n.315-38C>T) c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.55-38C>T n.370-38C>T c.466-38C>T (n.466-38C>T) c.188-38C>T c.245+907C>T n.322-38C>T n.247C>T n.669-38C>T n.276-38C>T n.1272-38C>T c.-581-38C>T (n.-581-38C>T) n.684-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137583T>C | CA2726371 | EIF2B5 | n.344-37T>C n.304-37T>C n.905T>C n.1032T>C n.318-37T>C c.53-37T>C c.321-37T>C (n.321-37T>C) c.89-37T>C c.71-37T>C c.270-37T>C (n.270-37T>C) c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.*147-37T>C (n.*147-37T>C) c.55-37T>C n.370-37T>C c.466-37T>C (n.466-37T>C) c.188-37T>C c.245+908T>C n.322-37T>C n.248T>C n.669-37T>C n.276-37T>C n.1272-37T>C c.-581-37T>C (n.-581-37T>C) n.684-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137583T= | CA1425882354 | EIF2B5 | n.344-37T= n.304-37T= n.905T= n.1032T= n.318-37T= c.53-37T= c.321-37T= (n.321-37T=) c.89-37T= c.71-37T= c.270-37T= (n.270-37T=) c.315-37T= (n.315-37T=) c.*147-37T= (n.*147-37T=) c.55-37T= n.370-37T= c.466-37T= (n.466-37T=) c.188-37T= c.245+908T= n.322-37T= n.248T= n.669-37T= n.276-37T= n.1272-37T= c.-581-37T= (n.-581-37T=) n.684-37T= | |
3 | g.184137584T>A | CA2668796219 | EIF2B5 | n.344-36T>A n.304-36T>A n.906T>A n.1033T>A n.318-36T>A c.53-36T>A c.321-36T>A (n.321-36T>A) c.89-36T>A c.71-36T>A c.270-36T>A (n.270-36T>A) c.315-36T>A (n.315-36T>A) c.*147-36T>A (n.*147-36T>A) c.55-36T>A n.370-36T>A c.466-36T>A (n.466-36T>A) c.188-36T>A c.245+909T>A n.322-36T>A n.249T>A n.669-36T>A n.276-36T>A n.1272-36T>A c.-581-36T>A (n.-581-36T>A) n.684-36T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137585G>A | CA903705423 | EIF2B5 | n.344-35G>A n.304-35G>A n.907G>A n.1034G>A n.318-35G>A c.53-35G>A c.321-35G>A (n.321-35G>A) c.89-35G>A c.71-35G>A c.270-35G>A (n.270-35G>A) c.315-35G>A (n.315-35G>A) c.*147-35G>A (n.*147-35G>A) c.55-35G>A n.370-35G>A c.466-35G>A (n.466-35G>A) c.188-35G>A c.245+910G>A n.322-35G>A n.250G>A n.669-35G>A n.276-35G>A n.1272-35G>A c.-581-35G>A (n.-581-35G>A) n.684-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137585G= | CA1425882356 | EIF2B5 | n.344-35G= n.304-35G= n.907G= n.1034G= n.318-35G= c.53-35G= c.321-35G= (n.321-35G=) c.89-35G= c.71-35G= c.270-35G= (n.270-35G=) c.315-35G= (n.315-35G=) c.*147-35G= (n.*147-35G=) c.55-35G= n.370-35G= c.466-35G= (n.466-35G=) c.188-35G= c.245+910G= n.322-35G= n.250G= n.669-35G= n.276-35G= n.1272-35G= c.-581-35G= (n.-581-35G=) n.684-35G= | |
3 | g.184137587T>C | CA903705424 | EIF2B5 | n.344-33T>C n.304-33T>C n.909T>C n.1036T>C n.318-33T>C c.53-33T>C c.321-33T>C (n.321-33T>C) c.89-33T>C c.71-33T>C c.270-33T>C (n.270-33T>C) c.315-33T>C (n.315-33T>C) c.*147-33T>C (n.*147-33T>C) c.55-33T>C n.370-33T>C c.466-33T>C (n.466-33T>C) c.188-33T>C c.245+912T>C n.322-33T>C n.252T>C n.669-33T>C n.276-33T>C n.1272-33T>C c.-581-33T>C (n.-581-33T>C) n.684-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137587T= | CA1425882359 | EIF2B5 | n.344-33T= n.304-33T= n.909T= n.1036T= n.318-33T= c.53-33T= c.321-33T= (n.321-33T=) c.89-33T= c.71-33T= c.270-33T= (n.270-33T=) c.315-33T= (n.315-33T=) c.*147-33T= (n.*147-33T=) c.55-33T= n.370-33T= c.466-33T= (n.466-33T=) c.188-33T= c.245+912T= n.322-33T= n.252T= n.669-33T= n.276-33T= n.1272-33T= c.-581-33T= (n.-581-33T=) n.684-33T= | |
3 | g.184137588A>G | CA2668796220 | EIF2B5 | n.344-32A>G n.304-32A>G n.910A>G n.1037A>G n.318-32A>G c.53-32A>G c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.89-32A>G c.71-32A>G c.270-32A>G (n.270-32A>G) c.315-32A>G (n.315-32A>G) c.*147-32A>G (n.*147-32A>G) c.55-32A>G n.370-32A>G c.466-32A>G (n.466-32A>G) c.188-32A>G c.245+913A>G n.322-32A>G n.253A>G n.669-32A>G n.276-32A>G n.1272-32A>G c.-581-32A>G (n.-581-32A>G) n.684-32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137589C>G | CA2759711471 | EIF2B5 | n.344-31C>G n.304-31C>G n.911C>G n.1038C>G n.318-31C>G c.53-31C>G c.321-31C>G (n.321-31C>G) c.89-31C>G c.71-31C>G c.270-31C>G (n.270-31C>G) c.315-31C>G (n.315-31C>G) c.*147-31C>G (n.*147-31C>G) c.55-31C>G n.370-31C>G c.466-31C>G (n.466-31C>G) c.188-31C>G c.245+914C>G n.322-31C>G n.254C>G n.669-31C>G n.276-31C>G n.1272-31C>G c.-581-31C>G (n.-581-31C>G) n.684-31C>G | |
3 | g.184137589C>T | CA2704965365 | EIF2B5 | n.344-31C>T n.304-31C>T n.911C>T n.1038C>T n.318-31C>T c.53-31C>T c.321-31C>T (n.321-31C>T) c.89-31C>T c.71-31C>T c.270-31C>T (n.270-31C>T) c.315-31C>T (n.315-31C>T) c.*147-31C>T (n.*147-31C>T) c.55-31C>T n.370-31C>T c.466-31C>T (n.466-31C>T) c.188-31C>T c.245+914C>T n.322-31C>T n.254C>T n.669-31C>T n.276-31C>T n.1272-31C>T c.-581-31C>T (n.-581-31C>T) n.684-31C>T | dbSNP |
3 | g.184137590A= | CA1425882362 | EIF2B5 | n.344-30A= n.304-30A= n.912A= n.1039A= n.318-30A= c.53-30A= c.321-30A= (n.321-30A=) c.89-30A= c.71-30A= c.270-30A= (n.270-30A=) c.315-30A= (n.315-30A=) c.*147-30A= (n.*147-30A=) c.55-30A= n.370-30A= c.466-30A= (n.466-30A=) c.188-30A= c.245+915A= n.322-30A= n.255A= n.669-30A= n.276-30A= n.1272-30A= c.-581-30A= (n.-581-30A=) n.684-30A= | |
3 | g.184137590A>C | CA548394831 | EIF2B5 | n.344-30A>C n.304-30A>C n.912A>C n.1039A>C n.318-30A>C c.53-30A>C c.321-30A>C (n.321-30A>C) c.89-30A>C c.71-30A>C c.270-30A>C (n.270-30A>C) c.315-30A>C (n.315-30A>C) c.*147-30A>C (n.*147-30A>C) c.55-30A>C n.370-30A>C c.466-30A>C (n.466-30A>C) c.188-30A>C c.245+915A>C n.322-30A>C n.255A>C n.669-30A>C n.276-30A>C n.1272-30A>C c.-581-30A>C (n.-581-30A>C) n.684-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137590A>G | CA2726372 | EIF2B5 | n.344-30A>G n.304-30A>G n.912A>G n.1039A>G n.318-30A>G c.53-30A>G c.321-30A>G (n.321-30A>G) c.89-30A>G c.71-30A>G c.270-30A>G (n.270-30A>G) c.315-30A>G (n.315-30A>G) c.*147-30A>G (n.*147-30A>G) c.55-30A>G n.370-30A>G c.466-30A>G (n.466-30A>G) c.188-30A>G c.245+915A>G n.322-30A>G n.255A>G n.669-30A>G n.276-30A>G n.1272-30A>G c.-581-30A>G (n.-581-30A>G) n.684-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137591C>A | CA2668796221 | EIF2B5 | n.344-29C>A n.304-29C>A n.913C>A n.1040C>A n.318-29C>A c.53-29C>A c.321-29C>A (n.321-29C>A) c.89-29C>A c.71-29C>A c.270-29C>A (n.270-29C>A) c.315-29C>A (n.315-29C>A) c.*147-29C>A (n.*147-29C>A) c.55-29C>A n.370-29C>A c.466-29C>A (n.466-29C>A) c.188-29C>A c.245+916C>A n.322-29C>A n.256C>A n.669-29C>A n.276-29C>A n.1272-29C>A c.-581-29C>A (n.-581-29C>A) n.684-29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137592T>A | CA2668796222 | EIF2B5 | n.344-28T>A n.304-28T>A n.914T>A n.1041T>A n.318-28T>A c.53-28T>A c.321-28T>A (n.321-28T>A) c.89-28T>A c.71-28T>A c.270-28T>A (n.270-28T>A) c.315-28T>A (n.315-28T>A) c.*147-28T>A (n.*147-28T>A) c.55-28T>A n.370-28T>A c.466-28T>A (n.466-28T>A) c.188-28T>A c.245+917T>A n.322-28T>A n.257T>A n.669-28T>A n.276-28T>A n.1272-28T>A c.-581-28T>A (n.-581-28T>A) n.684-28T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137593C>A | CA2668796223 | EIF2B5 | n.344-27C>A n.304-27C>A n.915C>A n.1042C>A n.318-27C>A c.53-27C>A c.321-27C>A (n.321-27C>A) c.89-27C>A c.71-27C>A c.270-27C>A (n.270-27C>A) c.315-27C>A (n.315-27C>A) c.*147-27C>A (n.*147-27C>A) c.55-27C>A n.370-27C>A c.466-27C>A (n.466-27C>A) c.188-27C>A c.245+918C>A n.322-27C>A n.258C>A n.669-27C>A n.276-27C>A n.1272-27C>A c.-581-27C>A (n.-581-27C>A) n.684-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137593C= | CA1425882365 | EIF2B5 | n.344-27C= n.304-27C= n.915C= n.1042C= n.318-27C= c.53-27C= c.321-27C= (n.321-27C=) c.89-27C= c.71-27C= c.270-27C= (n.270-27C=) c.315-27C= (n.315-27C=) c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.55-27C= n.370-27C= c.466-27C= (n.466-27C=) c.188-27C= c.245+918C= n.322-27C= n.258C= n.669-27C= n.276-27C= n.1272-27C= c.-581-27C= (n.-581-27C=) n.684-27C= | |
3 | g.184137593C>T | CA1425882366 | EIF2B5 | n.344-27C>T n.304-27C>T n.915C>T n.1042C>T n.318-27C>T c.53-27C>T c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.89-27C>T c.71-27C>T c.270-27C>T (n.270-27C>T) c.315-27C>T (n.315-27C>T) c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.55-27C>T n.370-27C>T c.466-27C>T (n.466-27C>T) c.188-27C>T c.245+918C>T n.322-27C>T n.258C>T n.669-27C>T n.276-27C>T n.1272-27C>T c.-581-27C>T (n.-581-27C>T) n.684-27C>T | dbSNP |
3 | g.184137595T>C | CA2668796225 | EIF2B5 | n.344-25T>C n.304-25T>C n.917T>C n.1044T>C n.318-25T>C c.53-25T>C c.321-25T>C (n.321-25T>C) c.89-25T>C c.71-25T>C c.270-25T>C (n.270-25T>C) c.315-25T>C (n.315-25T>C) c.*147-25T>C (n.*147-25T>C) c.55-25T>C n.370-25T>C c.466-25T>C (n.466-25T>C) c.188-25T>C c.245+920T>C n.322-25T>C n.260T>C n.669-25T>C n.276-25T>C n.1272-25T>C c.-581-25T>C (n.-581-25T>C) n.684-25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137597C>A | CA548394837 | EIF2B5 | n.344-23C>A n.304-23C>A n.919C>A n.1046C>A n.318-23C>A c.53-23C>A c.321-23C>A (n.321-23C>A) c.89-23C>A c.71-23C>A c.270-23C>A (n.270-23C>A) c.315-23C>A (n.315-23C>A) c.*147-23C>A (n.*147-23C>A) c.55-23C>A n.370-23C>A c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.188-23C>A c.245+922C>A n.322-23C>A n.262C>A n.669-23C>A n.276-23C>A n.1272-23C>A c.-581-23C>A (n.-581-23C>A) n.684-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137597C= | CA1425882368 | EIF2B5 | n.344-23C= n.304-23C= n.919C= n.1046C= n.318-23C= c.53-23C= c.321-23C= (n.321-23C=) c.89-23C= c.71-23C= c.270-23C= (n.270-23C=) c.315-23C= (n.315-23C=) c.*147-23C= (n.*147-23C=) c.55-23C= n.370-23C= c.466-23C= (n.466-23C=) c.188-23C= c.245+922C= n.322-23C= n.262C= n.669-23C= n.276-23C= n.1272-23C= c.-581-23C= (n.-581-23C=) n.684-23C= | |
3 | g.184137600del | CA2668796226 | EIF2B5 | n.344-20del n.304-20del n.922del n.1049del n.318-20del c.53-20del c.321-20del (n.321-20del) c.89-20del c.71-20del c.270-20del (n.270-20del) c.315-20del (n.315-20del) c.*147-20del (n.*147-20del) c.55-20del n.370-20del c.466-20del (n.466-20del) c.188-20del c.245+925del n.322-20del n.265del n.669-20del n.276-20del n.1272-20del c.-581-20del (n.-581-20del) n.684-20del | gnomAD v4 |
3 | g.184137598C>T | CA2577974771 | EIF2B5 | n.344-22C>T n.304-22C>T n.920C>T n.1047C>T n.318-22C>T c.53-22C>T c.321-22C>T (n.321-22C>T) c.89-22C>T c.71-22C>T c.270-22C>T (n.270-22C>T) c.315-22C>T (n.315-22C>T) c.*147-22C>T (n.*147-22C>T) c.55-22C>T n.370-22C>T c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.188-22C>T c.245+923C>T n.322-22C>T n.263C>T n.669-22C>T n.276-22C>T n.1272-22C>T c.-581-22C>T (n.-581-22C>T) n.684-22C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137599C>G | CA2577974772 | EIF2B5 | n.344-21C>G n.304-21C>G n.921C>G n.1048C>G n.318-21C>G c.53-21C>G c.321-21C>G (n.321-21C>G) c.89-21C>G c.71-21C>G c.270-21C>G (n.270-21C>G) c.315-21C>G (n.315-21C>G) c.*147-21C>G (n.*147-21C>G) c.55-21C>G n.370-21C>G c.466-21C>G (n.466-21C>G) c.188-21C>G c.245+924C>G n.322-21C>G n.264C>G n.669-21C>G n.276-21C>G n.1272-21C>G c.-581-21C>G (n.-581-21C>G) n.684-21C>G | |
3 | g.184137600C= | CA1425882370 | EIF2B5 | n.344-20C= n.304-20C= n.922C= n.1049C= n.318-20C= c.53-20C= c.321-20C= (n.321-20C=) c.89-20C= c.71-20C= c.270-20C= (n.270-20C=) c.315-20C= (n.315-20C=) c.*147-20C= (n.*147-20C=) c.55-20C= n.370-20C= c.466-20C= (n.466-20C=) c.188-20C= c.245+925C= n.322-20C= n.265C= n.669-20C= n.276-20C= n.1272-20C= c.-581-20C= (n.-581-20C=) n.684-20C= | |
3 | g.184137600C>T | CA548394839 | EIF2B5 | n.344-20C>T n.304-20C>T n.922C>T n.1049C>T n.318-20C>T c.53-20C>T c.321-20C>T (n.321-20C>T) c.89-20C>T c.71-20C>T c.270-20C>T (n.270-20C>T) c.315-20C>T (n.315-20C>T) c.*147-20C>T (n.*147-20C>T) c.55-20C>T n.370-20C>T c.466-20C>T (n.466-20C>T) c.188-20C>T c.245+925C>T n.322-20C>T n.265C>T n.669-20C>T n.276-20C>T n.1272-20C>T c.-581-20C>T (n.-581-20C>T) n.684-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137601T>C | CA2668796227 | EIF2B5 | n.344-19T>C n.304-19T>C n.923T>C n.1050T>C n.318-19T>C c.53-19T>C c.321-19T>C (n.321-19T>C) c.89-19T>C c.71-19T>C c.270-19T>C (n.270-19T>C) c.315-19T>C (n.315-19T>C) c.*147-19T>C (n.*147-19T>C) c.55-19T>C n.370-19T>C c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.188-19T>C c.245+926T>C n.322-19T>C n.266T>C n.669-19T>C n.276-19T>C n.1272-19T>C c.-581-19T>C (n.-581-19T>C) n.684-19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137601_184137602delinsTC | CA1425882372 | EIF2B5 | n.344-19_344-18delinsTC n.304-19_304-18delinsTC n.923_924delinsTC n.1050_1051delinsTC n.318-19_318-18delinsTC c.53-19_53-18delinsTC c.321-19_321-18delinsTC (n.321-19_321-18delinsTC) c.89-19_89-18delinsTC c.71-19_71-18delinsTC c.270-19_270-18delinsTC (n.270-19_270-18delinsTC) c.315-19_315-18delinsTC (n.315-19_315-18delinsTC) c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC) c.55-19_55-18delinsTC n.370-19_370-18delinsTC c.466-19_466-18delinsTC (n.466-19_466-18delinsTC) c.188-19_188-18delinsTC c.245+926_245+927delinsTC n.322-19_322-18delinsTC n.266_267delinsTC n.669-19_669-18delinsTC n.276-19_276-18delinsTC n.1272-19_1272-18delinsTC c.-581-19_-581-18delinsTC (n.-581-19_-581-18delinsTC) n.684-19_684-18delinsTC | |
3 | g.184137602del | CA1057206594 | EIF2B5 | n.344-18del n.304-18del n.924del n.1051del n.318-18del c.53-18del c.321-18del (n.321-18del) c.89-18del c.71-18del c.270-18del (n.270-18del) c.315-18del (n.315-18del) c.*147-18del (n.*147-18del) c.55-18del n.370-18del c.466-18del (n.466-18del) c.188-18del c.245+927del n.322-18del n.267del n.669-18del n.276-18del n.1272-18del c.-581-18del (n.-581-18del) n.684-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137602C= | CA1425882374 | EIF2B5 | n.344-18C= n.304-18C= n.924C= n.1051C= n.318-18C= c.53-18C= c.321-18C= (n.321-18C=) c.89-18C= c.71-18C= c.270-18C= (n.270-18C=) c.315-18C= (n.315-18C=) c.*147-18C= (n.*147-18C=) c.55-18C= n.370-18C= c.466-18C= (n.466-18C=) c.188-18C= c.245+927C= n.322-18C= n.267C= n.669-18C= n.276-18C= n.1272-18C= c.-581-18C= (n.-581-18C=) n.684-18C= | |
3 | g.184137602C>T | CA1425882376 | EIF2B5 | n.344-18C>T n.304-18C>T n.924C>T n.1051C>T n.318-18C>T c.53-18C>T c.321-18C>T (n.321-18C>T) c.89-18C>T c.71-18C>T c.270-18C>T (n.270-18C>T) c.315-18C>T (n.315-18C>T) c.*147-18C>T (n.*147-18C>T) c.55-18C>T n.370-18C>T c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.188-18C>T c.245+927C>T n.322-18C>T n.267C>T n.669-18C>T n.276-18C>T n.1272-18C>T c.-581-18C>T (n.-581-18C>T) n.684-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137603_184137604delinsAC | CA1425882378 | EIF2B5 | n.344-17_344-16delinsAC n.304-17_304-16delinsAC n.925_926delinsAC n.1052_1053delinsAC n.318-17_318-16delinsAC c.53-17_53-16delinsAC c.321-17_321-16delinsAC (n.321-17_321-16delinsAC) c.89-17_89-16delinsAC c.71-17_71-16delinsAC c.270-17_270-16delinsAC (n.270-17_270-16delinsAC) c.315-17_315-16delinsAC (n.315-17_315-16delinsAC) c.*147-17_*147-16delinsAC (n.*147-17_*147-16delinsAC) c.55-17_55-16delinsAC n.370-17_370-16delinsAC c.466-17_466-16delinsAC (n.466-17_466-16delinsAC) c.188-17_188-16delinsAC c.245+928_245+929delinsAC n.322-17_322-16delinsAC n.268_269delinsAC n.669-17_669-16delinsAC n.276-17_276-16delinsAC n.1272-17_1272-16delinsAC c.-581-17_-581-16delinsAC (n.-581-17_-581-16delinsAC) n.684-17_684-16delinsAC | |
3 | g.184137604C= | CA1425882384 | EIF2B5 | n.344-16C= n.304-16C= n.926C= n.1053C= n.318-16C= c.53-16C= c.321-16C= (n.321-16C=) c.89-16C= c.71-16C= c.270-16C= (n.270-16C=) c.315-16C= (n.315-16C=) c.*147-16C= (n.*147-16C=) c.55-16C= n.370-16C= c.466-16C= (n.466-16C=) c.188-16C= c.245+929C= n.322-16C= n.269C= n.669-16C= n.276-16C= n.1272-16C= c.-581-16C= (n.-581-16C=) n.684-16C= | |
3 | g.184137604C>T | CA88840389 | EIF2B5 | n.344-16C>T n.304-16C>T n.926C>T n.1053C>T n.318-16C>T c.53-16C>T c.321-16C>T (n.321-16C>T) c.89-16C>T c.71-16C>T c.270-16C>T (n.270-16C>T) c.315-16C>T (n.315-16C>T) c.*147-16C>T (n.*147-16C>T) c.55-16C>T n.370-16C>T c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.188-16C>T c.245+929C>T n.322-16C>T n.269C>T n.669-16C>T n.276-16C>T n.1272-16C>T c.-581-16C>T (n.-581-16C>T) n.684-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137606del | CA648351937 | EIF2B5 | n.344-14del n.304-14del n.928del n.1055del n.318-14del c.53-14del c.321-14del (n.321-14del) c.89-14del c.71-14del c.270-14del (n.270-14del) c.315-14del (n.315-14del) c.*147-14del (n.*147-14del) c.55-14del n.370-14del c.466-14del (n.466-14del) c.188-14del c.245+931del n.322-14del n.271del n.669-14del n.276-14del n.1272-14del c.-581-14del (n.-581-14del) n.684-14del | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.184137605C>A | CA2606790983 | EIF2B5 | n.344-15C>A n.304-15C>A n.927C>A n.1054C>A n.318-15C>A c.53-15C>A c.321-15C>A (n.321-15C>A) c.89-15C>A c.71-15C>A c.270-15C>A (n.270-15C>A) c.315-15C>A (n.315-15C>A) c.*147-15C>A (n.*147-15C>A) c.55-15C>A n.370-15C>A c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.188-15C>A c.245+930C>A n.322-15C>A n.270C>A n.669-15C>A n.276-15C>A n.1272-15C>A c.-581-15C>A (n.-581-15C>A) n.684-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137605C>T | CA2668796228 | EIF2B5 | n.344-15C>T n.304-15C>T n.927C>T n.1054C>T n.318-15C>T c.53-15C>T c.321-15C>T (n.321-15C>T) c.89-15C>T c.71-15C>T c.270-15C>T (n.270-15C>T) c.315-15C>T (n.315-15C>T) c.*147-15C>T (n.*147-15C>T) c.55-15C>T n.370-15C>T c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.188-15C>T c.245+930C>T n.322-15C>T n.270C>T n.669-15C>T n.276-15C>T n.1272-15C>T c.-581-15C>T (n.-581-15C>T) n.684-15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137606C>A | CA2528433772 | EIF2B5 | n.344-14C>A n.304-14C>A n.928C>A n.1055C>A n.318-14C>A c.53-14C>A c.321-14C>A (n.321-14C>A) c.89-14C>A c.71-14C>A c.270-14C>A (n.270-14C>A) c.315-14C>A (n.315-14C>A) c.*147-14C>A (n.*147-14C>A) c.55-14C>A n.370-14C>A c.466-14C>A (n.466-14C>A) c.188-14C>A c.245+931C>A n.322-14C>A n.271C>A n.669-14C>A n.276-14C>A n.1272-14C>A c.-581-14C>A (n.-581-14C>A) n.684-14C>A | |
3 | g.184137606C= | CA1425882387 | EIF2B5 | n.344-14C= n.304-14C= n.928C= n.1055C= n.318-14C= c.53-14C= c.321-14C= (n.321-14C=) c.89-14C= c.71-14C= c.270-14C= (n.270-14C=) c.315-14C= (n.315-14C=) c.*147-14C= (n.*147-14C=) c.55-14C= n.370-14C= c.466-14C= (n.466-14C=) c.188-14C= c.245+931C= n.322-14C= n.271C= n.669-14C= n.276-14C= n.1272-14C= c.-581-14C= (n.-581-14C=) n.684-14C= | |
3 | g.184137606C>T | CA2726373 | EIF2B5 | n.344-14C>T n.304-14C>T n.928C>T n.1055C>T n.318-14C>T c.53-14C>T c.321-14C>T (n.321-14C>T) c.89-14C>T c.71-14C>T c.270-14C>T (n.270-14C>T) c.315-14C>T (n.315-14C>T) c.*147-14C>T (n.*147-14C>T) c.55-14C>T n.370-14C>T c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.188-14C>T c.245+931C>T n.322-14C>T n.271C>T n.669-14C>T n.276-14C>T n.1272-14C>T c.-581-14C>T (n.-581-14C>T) n.684-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137608C>A | CA2668796229 | EIF2B5 | n.344-12C>A n.304-12C>A n.930C>A n.1057C>A n.318-12C>A c.53-12C>A c.321-12C>A (n.321-12C>A) c.89-12C>A c.71-12C>A c.270-12C>A (n.270-12C>A) c.315-12C>A (n.315-12C>A) c.*147-12C>A (n.*147-12C>A) c.55-12C>A n.370-12C>A c.466-12C>A (n.466-12C>A) c.188-12C>A c.245+933C>A n.322-12C>A n.273C>A n.669-12C>A n.276-12C>A n.1272-12C>A c.-581-12C>A (n.-581-12C>A) n.684-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137608C>T | CA2668796230 | EIF2B5 | n.344-12C>T n.304-12C>T n.930C>T n.1057C>T n.318-12C>T c.53-12C>T c.321-12C>T (n.321-12C>T) c.89-12C>T c.71-12C>T c.270-12C>T (n.270-12C>T) c.315-12C>T (n.315-12C>T) c.*147-12C>T (n.*147-12C>T) c.55-12C>T n.370-12C>T c.466-12C>T (n.466-12C>T) c.188-12C>T c.245+933C>T n.322-12C>T n.273C>T n.669-12C>T n.276-12C>T n.1272-12C>T c.-581-12C>T (n.-581-12C>T) n.684-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137609C= | CA1425882389 | EIF2B5 | n.344-11C= n.304-11C= n.931C= n.1058C= n.318-11C= c.53-11C= c.321-11C= (n.321-11C=) c.89-11C= c.71-11C= c.270-11C= (n.270-11C=) c.315-11C= (n.315-11C=) c.*147-11C= (n.*147-11C=) c.55-11C= n.370-11C= c.466-11C= (n.466-11C=) c.188-11C= c.245+934C= n.322-11C= n.274C= n.669-11C= n.276-11C= n.1272-11C= c.-581-11C= (n.-581-11C=) n.684-11C= | |
3 | g.184137609C>T | CA548793898 | EIF2B5 | n.344-11C>T n.304-11C>T n.931C>T n.1058C>T n.318-11C>T c.53-11C>T c.321-11C>T (n.321-11C>T) c.89-11C>T c.71-11C>T c.270-11C>T (n.270-11C>T) c.315-11C>T (n.315-11C>T) c.*147-11C>T (n.*147-11C>T) c.55-11C>T n.370-11C>T c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.188-11C>T c.245+934C>T n.322-11C>T n.274C>T n.669-11C>T n.276-11C>T n.1272-11C>T c.-581-11C>T (n.-581-11C>T) n.684-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137613_184137616del | CA2580616016 | EIF2B5 | n.344-7_344-4del n.304-7_304-4del n.935_938del n.1062_1065del n.318-7_318-4del c.53-7_53-4del c.321-7_321-4del (n.321-7_321-4del) c.89-7_89-4del c.71-7_71-4del c.270-7_270-4del (n.270-7_270-4del) c.315-7_315-4del (n.315-7_315-4del) c.*147-7_*147-4del (n.*147-7_*147-4del) c.55-7_55-4del n.370-7_370-4del c.466-7_466-4del (n.466-7_466-4del) c.188-7_188-4del c.245+938_245+941del n.322-7_322-4del n.278_281del n.669-7_669-4del n.276-7_276-4del n.1272-7_1272-4del c.-581-7_-581-4del (n.-581-7_-581-4del) n.684-7_684-4del | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137610C>A | CA2726374 | EIF2B5 | n.344-10C>A n.304-10C>A n.932C>A n.1059C>A n.318-10C>A c.53-10C>A c.321-10C>A (n.321-10C>A) c.89-10C>A c.71-10C>A c.270-10C>A (n.270-10C>A) c.315-10C>A (n.315-10C>A) c.*147-10C>A (n.*147-10C>A) c.55-10C>A n.370-10C>A c.466-10C>A (n.466-10C>A) c.188-10C>A c.245+935C>A n.322-10C>A n.275C>A n.669-10C>A n.276-10C>A n.1272-10C>A c.-581-10C>A (n.-581-10C>A) n.684-10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137610C= | CA1425882393 | EIF2B5 | n.344-10C= n.304-10C= n.932C= n.1059C= n.318-10C= c.53-10C= c.321-10C= (n.321-10C=) c.89-10C= c.71-10C= c.270-10C= (n.270-10C=) c.315-10C= (n.315-10C=) c.*147-10C= (n.*147-10C=) c.55-10C= n.370-10C= c.466-10C= (n.466-10C=) c.188-10C= c.245+935C= n.322-10C= n.275C= n.669-10C= n.276-10C= n.1272-10C= c.-581-10C= (n.-581-10C=) n.684-10C= | |
3 | g.184137610C>T | CA548793899 | EIF2B5 | n.344-10C>T n.304-10C>T n.932C>T n.1059C>T n.318-10C>T c.53-10C>T c.321-10C>T (n.321-10C>T) c.89-10C>T c.71-10C>T c.270-10C>T (n.270-10C>T) c.315-10C>T (n.315-10C>T) c.*147-10C>T (n.*147-10C>T) c.55-10C>T n.370-10C>T c.466-10C>T (n.466-10C>T) c.188-10C>T c.245+935C>T n.322-10C>T n.275C>T n.669-10C>T n.276-10C>T n.1272-10C>T c.-581-10C>T (n.-581-10C>T) n.684-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137611T>G | CA2668796234 | EIF2B5 | n.344-9T>G n.304-9T>G n.933T>G n.1060T>G n.318-9T>G c.53-9T>G c.321-9T>G (n.321-9T>G) c.89-9T>G c.71-9T>G c.270-9T>G (n.270-9T>G) c.315-9T>G (n.315-9T>G) c.*147-9T>G (n.*147-9T>G) c.55-9T>G n.370-9T>G c.466-9T>G (n.466-9T>G) c.188-9T>G c.245+936T>G n.322-9T>G n.276T>G n.669-9T>G n.276-9T>G n.1272-9T>G c.-581-9T>G (n.-581-9T>G) n.684-9T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137612dup | CA2668796233 | EIF2B5 | n.344-8dup n.304-8dup n.934dup n.1061dup n.318-8dup c.53-8dup c.321-8dup (n.321-8dup) c.89-8dup c.71-8dup c.270-8dup (n.270-8dup) c.315-8dup (n.315-8dup) c.*147-8dup (n.*147-8dup) c.55-8dup n.370-8dup c.466-8dup (n.466-8dup) c.188-8dup c.245+937dup n.322-8dup n.277dup n.669-8dup n.276-8dup n.1272-8dup c.-581-8dup (n.-581-8dup) n.684-8dup | gnomAD v4 |
3 | g.184137612T>G | CA1057206599 | EIF2B5 | n.344-8T>G n.304-8T>G n.934T>G n.1061T>G n.318-8T>G c.53-8T>G c.321-8T>G (n.321-8T>G) c.89-8T>G c.71-8T>G c.270-8T>G (n.270-8T>G) c.315-8T>G (n.315-8T>G) c.*147-8T>G (n.*147-8T>G) c.55-8T>G n.370-8T>G c.466-8T>G (n.466-8T>G) c.188-8T>G c.245+937T>G n.322-8T>G n.277T>G n.669-8T>G n.276-8T>G n.1272-8T>G c.-581-8T>G (n.-581-8T>G) n.684-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137612T= | CA1425882395 | EIF2B5 | n.344-8T= n.304-8T= n.934T= n.1061T= n.318-8T= c.53-8T= c.321-8T= (n.321-8T=) c.89-8T= c.71-8T= c.270-8T= (n.270-8T=) c.315-8T= (n.315-8T=) c.*147-8T= (n.*147-8T=) c.55-8T= n.370-8T= c.466-8T= (n.466-8T=) c.188-8T= c.245+937T= n.322-8T= n.277T= n.669-8T= n.276-8T= n.1272-8T= c.-581-8T= (n.-581-8T=) n.684-8T= | |
3 | g.184137614C>T | CA2668796236 | EIF2B5 | n.344-6C>T n.304-6C>T n.936C>T n.1063C>T n.318-6C>T c.53-6C>T c.321-6C>T (n.321-6C>T) c.89-6C>T c.71-6C>T c.270-6C>T (n.270-6C>T) c.315-6C>T (n.315-6C>T) c.*147-6C>T (n.*147-6C>T) c.55-6C>T n.370-6C>T c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.188-6C>T c.245+939C>T n.322-6C>T n.279C>T n.669-6C>T n.276-6C>T n.1272-6C>T c.-581-6C>T (n.-581-6C>T) n.684-6C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137614_184137615del | CA2668796235 | EIF2B5 | n.344-6_344-5del n.304-6_304-5del n.936_937del n.1063_1064del n.318-6_318-5del c.53-6_53-5del c.321-6_321-5del (n.321-6_321-5del) c.89-6_89-5del c.71-6_71-5del c.270-6_270-5del (n.270-6_270-5del) c.315-6_315-5del (n.315-6_315-5del) c.*147-6_*147-5del (n.*147-6_*147-5del) c.55-6_55-5del n.370-6_370-5del c.466-6_466-5del (n.466-6_466-5del) c.188-6_188-5del c.245+939_245+940del n.322-6_322-5del n.279_280del n.669-6_669-5del n.276-6_276-5del n.1272-6_1272-5del c.-581-6_-581-5del (n.-581-6_-581-5del) n.684-6_684-5del | gnomAD v4 |
3 | g.184137616T>G | CA1425882398 | EIF2B5 | n.344-4T>G n.304-4T>G n.938T>G n.1065T>G n.318-4T>G c.53-4T>G c.321-4T>G (n.321-4T>G) c.89-4T>G c.71-4T>G c.270-4T>G (n.270-4T>G) c.315-4T>G (n.315-4T>G) c.*147-4T>G (n.*147-4T>G) c.55-4T>G n.370-4T>G c.466-4T>G (n.466-4T>G) c.188-4T>G c.245+941T>G n.322-4T>G n.281T>G n.669-4T>G n.276-4T>G n.1272-4T>G c.-581-4T>G (n.-581-4T>G) n.684-4T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137616T= | CA1425882396 | EIF2B5 | n.344-4T= n.304-4T= n.938T= n.1065T= n.318-4T= c.53-4T= c.321-4T= (n.321-4T=) c.89-4T= c.71-4T= c.270-4T= (n.270-4T=) c.315-4T= (n.315-4T=) c.*147-4T= (n.*147-4T=) c.55-4T= n.370-4T= c.466-4T= (n.466-4T=) c.188-4T= c.245+941T= n.322-4T= n.281T= n.669-4T= n.276-4T= n.1272-4T= c.-581-4T= (n.-581-4T=) n.684-4T= | |
3 | g.184137616_184137617insAA | CA2668796237 | EIF2B5 | n.344-4_344-3insAA n.304-4_304-3insAA n.938_939insAA n.1065_1066insAA n.318-4_318-3insAA c.53-4_53-3insAA c.321-4_321-3insAA (n.321-4_321-3insAA) c.89-4_89-3insAA c.71-4_71-3insAA c.270-4_270-3insAA (n.270-4_270-3insAA) c.315-4_315-3insAA (n.315-4_315-3insAA) c.*147-4_*147-3insAA (n.*147-4_*147-3insAA) c.55-4_55-3insAA n.370-4_370-3insAA c.466-4_466-3insAA (n.466-4_466-3insAA) c.188-4_188-3insAA c.245+941_245+942insAA n.322-4_322-3insAA n.281_282insAA n.669-4_669-3insAA n.276-4_276-3insAA n.1272-4_1272-3insAA c.-581-4_-581-3insAA (n.-581-4_-581-3insAA) n.684-4_684-3insAA | gnomAD v4 |
3 | g.184137618A>C | CA355381712 | EIF2B5 | n.344-2A>C n.304-2A>C n.940A>C n.1067A>C n.318-2A>C c.53-2A>C c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.89-2A>C c.71-2A>C c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.*147-2A>C (n.*147-2A>C) c.55-2A>C n.370-2A>C c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.188-2A>C c.245+943A>C n.322-2A>C n.283A>C n.669-2A>C n.276-2A>C n.1272-2A>C c.-581-2A>C (n.-581-2A>C) n.684-2A>C | |
3 | g.184137618A>G | CA355381713 | EIF2B5 | n.344-2A>G n.304-2A>G n.940A>G n.1067A>G n.318-2A>G c.53-2A>G c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.89-2A>G c.71-2A>G c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.*147-2A>G (n.*147-2A>G) c.55-2A>G n.370-2A>G c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.188-2A>G c.245+943A>G n.322-2A>G n.283A>G n.669-2A>G n.276-2A>G n.1272-2A>G c.-581-2A>G (n.-581-2A>G) n.684-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137618A>T | CA355381714 | EIF2B5 | n.344-2A>T n.304-2A>T n.940A>T n.1067A>T n.318-2A>T c.53-2A>T c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.89-2A>T c.71-2A>T c.270-2A>T (n.270-2A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.*147-2A>T (n.*147-2A>T) c.55-2A>T n.370-2A>T c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.188-2A>T c.245+943A>T n.322-2A>T n.283A>T n.669-2A>T n.276-2A>T n.1272-2A>T c.-581-2A>T (n.-581-2A>T) n.684-2A>T | |
3 | g.184137618dup | CA2577974773 | EIF2B5 | n.344-2dup n.304-2dup n.940dup n.1067dup n.318-2dup c.53-2dup c.321-2dup (n.321-2dup) c.89-2dup c.71-2dup c.270-2dup (n.270-2dup) c.315-2dup (n.315-2dup) c.*147-2dup (n.*147-2dup) c.55-2dup n.370-2dup c.466-2dup (n.466-2dup) c.188-2dup c.245+943dup n.322-2dup n.283dup n.669-2dup n.276-2dup n.1272-2dup c.-581-2dup (n.-581-2dup) n.684-2dup | |
3 | g.184137619G>A | CA355381717 | EIF2B5 | n.344-1G>A n.304-1G>A n.941G>A n.1068G>A n.318-1G>A c.53-1G>A c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.89-1G>A c.71-1G>A c.270-1G>A (n.270-1G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.*147-1G>A (n.*147-1G>A) c.55-1G>A n.370-1G>A c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.188-1G>A c.245+944G>A n.322-1G>A n.284G>A n.669-1G>A n.276-1G>A n.1272-1G>A c.-581-1G>A (n.-581-1G>A) n.684-1G>A | |
3 | g.184137619G>C | CA355381715 | EIF2B5 | n.344-1G>C n.304-1G>C n.941G>C n.1068G>C n.318-1G>C c.53-1G>C c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.89-1G>C c.71-1G>C c.270-1G>C (n.270-1G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.*147-1G>C (n.*147-1G>C) c.55-1G>C n.370-1G>C c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.188-1G>C c.245+944G>C n.322-1G>C n.284G>C n.669-1G>C n.276-1G>C n.1272-1G>C c.-581-1G>C (n.-581-1G>C) n.684-1G>C | |
3 | g.184137619G>T | CA355381716 | EIF2B5 | n.344-1G>T n.304-1G>T n.941G>T n.1068G>T n.318-1G>T c.53-1G>T c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.89-1G>T c.71-1G>T c.270-1G>T (n.270-1G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.*147-1G>T (n.*147-1G>T) c.55-1G>T n.370-1G>T c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.188-1G>T c.245+944G>T n.322-1G>T n.284G>T n.669-1G>T n.276-1G>T n.1272-1G>T c.-581-1G>T (n.-581-1G>T) n.684-1G>T | |
3 | g.184137620G>A | CA437323241 | EIF2B5 | n.344G>A n.304G>A n.942G>A n.1069G>A n.318G>A c.53G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.89G>A c.71G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.315G>A (p.Leu105=) c.*147G>A (n.*147G>A) c.55G>A n.370G>A c.466G>A (n.466G>A) c.188G>A c.245+945G>A n.322G>A n.285G>A n.669G>A n.276G>A n.1272G>A c.-581G>A (n.-581G>A) n.684G>A | |
3 | g.184137620G>C | CA437323242 | EIF2B5 | n.344G>C n.304G>C n.942G>C n.1069G>C n.318G>C c.53G>C c.321G>C (p.Leu107=) c.89G>C c.71G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.315G>C (p.Leu105=) c.*147G>C (n.*147G>C) c.55G>C n.370G>C c.466G>C (n.466G>C) c.188G>C c.245+945G>C n.322G>C n.285G>C n.669G>C n.276G>C n.1272G>C c.-581G>C (n.-581G>C) n.684G>C | |
3 | g.184137620G>T | CA437323243 | EIF2B5 | n.344G>T n.304G>T n.942G>T n.1069G>T n.318G>T c.53G>T c.321G>T (p.Leu107=) c.89G>T c.71G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.315G>T (p.Leu105=) c.*147G>T (n.*147G>T) c.55G>T n.370G>T c.466G>T (n.466G>T) c.188G>T c.245+945G>T n.322G>T n.285G>T n.669G>T n.276G>T n.1272G>T c.-581G>T (n.-581G>T) n.684G>T | |
3 | g.184137621A>C | CA355381718 | EIF2B5 | n.345A>C n.305A>C n.943A>C n.1070A>C n.319A>C c.54A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.90A>C c.72A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*148A>C (n.*148A>C) c.56A>C n.371A>C c.467A>C (n.467A>C) c.189A>C c.245+946A>C n.323A>C n.286A>C n.670A>C n.277A>C n.1273A>C c.-580A>C (n.-580A>C) n.685A>C | |
3 | g.184137621A>G | CA355381719 | EIF2B5 | n.345A>G n.305A>G n.943A>G n.1070A>G n.319A>G c.54A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.90A>G c.72A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*148A>G (n.*148A>G) c.56A>G n.371A>G c.467A>G (n.467A>G) c.189A>G c.245+946A>G n.323A>G n.286A>G n.670A>G n.277A>G n.1273A>G c.-580A>G (n.-580A>G) n.685A>G | |
3 | g.184137621A>T | CA355381720 | EIF2B5 | n.345A>T n.305A>T n.943A>T n.1070A>T n.319A>T c.54A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.90A>T c.72A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*148A>T (n.*148A>T) c.56A>T n.371A>T c.467A>T (n.467A>T) c.189A>T c.245+946A>T n.323A>T n.286A>T n.670A>T n.277A>T n.1273A>T c.-580A>T (n.-580A>T) n.685A>T | |
3 | g.184137622A>C | CA355381721 | EIF2B5 | n.346A>C n.306A>C n.944A>C n.1071A>C n.320A>C c.55A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.91A>C c.73A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*149A>C (n.*149A>C) c.57A>C n.372A>C c.468A>C (n.468A>C) c.190A>C c.245+947A>C n.324A>C n.287A>C n.671A>C n.278A>C n.1274A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.686A>C | |
3 | g.184137622A>G | CA355381722 | EIF2B5 | n.346A>G n.306A>G n.944A>G n.1071A>G n.320A>G c.55A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.91A>G c.73A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*149A>G (n.*149A>G) c.57A>G n.372A>G c.468A>G (n.468A>G) c.190A>G c.245+947A>G n.324A>G n.287A>G n.671A>G n.278A>G n.1274A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.686A>G | |
3 | g.184137622A>T | CA355381723 | EIF2B5 | n.346A>T n.306A>T n.944A>T n.1071A>T n.320A>T c.55A>T c.323A>T (p.Lys108Met) c.91A>T c.73A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.317A>T (p.Lys106Met) c.*149A>T (n.*149A>T) c.57A>T n.372A>T c.468A>T (n.468A>T) c.190A>T c.245+947A>T n.324A>T n.287A>T n.671A>T n.278A>T n.1274A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.686A>T | |
3 | g.184137623G>A | CA437323248 | EIF2B5 | n.347G>A n.307G>A n.945G>A n.1072G>A n.321G>A c.56G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.92G>A c.74G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.318G>A (p.Lys106=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.58G>A n.373G>A c.469G>A (n.469G>A) c.191G>A c.245+948G>A n.325G>A n.288G>A n.672G>A n.279G>A n.1275G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.687G>A | ClinVar |
3 | g.184137623G>C | CA355381724 | EIF2B5 | n.347G>C n.307G>C n.945G>C n.1072G>C n.321G>C c.56G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.92G>C c.74G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.*150G>C (n.*150G>C) c.58G>C n.373G>C c.469G>C (n.469G>C) c.191G>C c.245+948G>C n.325G>C n.288G>C n.672G>C n.279G>C n.1275G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.687G>C | |
3 | g.184137623G>T | CA355381725 | EIF2B5 | n.347G>T n.307G>T n.945G>T n.1072G>T n.321G>T c.56G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.92G>T c.74G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.*150G>T (n.*150G>T) c.58G>T n.373G>T c.469G>T (n.469G>T) c.191G>T c.245+948G>T n.325G>T n.288G>T n.672G>T n.279G>T n.1275G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.687G>T | |
3 | g.184137624T>A | CA355381726 | EIF2B5 | n.348T>A n.308T>A n.946T>A n.1073T>A n.322T>A c.57T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.93T>A c.75T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*151T>A (n.*151T>A) c.59T>A n.374T>A c.470T>A (n.470T>A) c.192T>A c.245+949T>A n.326T>A n.289T>A n.673T>A n.280T>A n.1276T>A c.-577T>A (n.-577T>A) n.688T>A | |
3 | g.184137624T>C | CA355381727 | EIF2B5 | n.348T>C n.308T>C n.946T>C n.1073T>C n.322T>C c.57T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.93T>C c.75T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.59T>C n.374T>C c.470T>C (n.470T>C) c.192T>C c.245+949T>C n.326T>C n.289T>C n.673T>C n.280T>C n.1276T>C c.-577T>C (n.-577T>C) n.688T>C | |
3 | g.184137624T>G | CA355381728 | EIF2B5 | n.348T>G n.308T>G n.946T>G n.1073T>G n.322T>G c.57T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.93T>G c.75T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*151T>G (n.*151T>G) c.59T>G n.374T>G c.470T>G (n.470T>G) c.192T>G c.245+949T>G n.326T>G n.289T>G n.673T>G n.280T>G n.1276T>G c.-577T>G (n.-577T>G) n.688T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137624T= | CA1425882402 | EIF2B5 | n.348T= n.308T= n.946T= n.1073T= n.322T= c.57T= c.325T= (p.Ser109=) c.93T= c.75T= c.274T= (p.Ser92=) c.319T= (p.Ser107=) c.*151T= (n.*151T=) c.59T= n.374T= c.470T= (n.470T=) c.192T= c.245+949T= n.326T= n.289T= n.673T= n.280T= n.1276T= c.-577T= (n.-577T=) n.688T= | |
3 | g.184137625C>A | CA355381730 | EIF2B5 | n.349C>A n.309C>A n.947C>A n.1074C>A n.323C>A c.58C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) c.94C>A c.76C>A c.275C>A (p.Ser92Ter) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.*152C>A (n.*152C>A) c.60C>A n.375C>A c.471C>A (n.471C>A) c.193C>A c.245+950C>A n.327C>A n.290C>A n.674C>A n.281C>A n.1277C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.689C>A | |
3 | g.184137625C>G | CA355381731 | EIF2B5 | n.349C>G n.309C>G n.947C>G n.1074C>G n.323C>G c.58C>G c.326C>G (p.Ser109Ter) c.94C>G c.76C>G c.275C>G (p.Ser92Ter) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.*152C>G (n.*152C>G) c.60C>G n.375C>G c.471C>G (n.471C>G) c.193C>G c.245+950C>G n.327C>G n.290C>G n.674C>G n.281C>G n.1277C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.689C>G | |
3 | g.184137625C>T | CA355381729 | EIF2B5 | n.349C>T n.309C>T n.947C>T n.1074C>T n.323C>T c.58C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) c.94C>T c.76C>T c.275C>T (p.Ser92Leu) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.*152C>T (n.*152C>T) c.60C>T n.375C>T c.471C>T (n.471C>T) c.193C>T c.245+950C>T n.327C>T n.290C>T n.674C>T n.281C>T n.1277C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.689C>T | |
3 | g.184137626A= | CA1425882405 | EIF2B5 | n.350A= n.310A= n.948A= n.1075A= n.324A= c.59A= c.327A= (p.Ser109=) c.95A= c.77A= c.276A= (p.Ser92=) c.321A= (p.Ser107=) c.*153A= (n.*153A=) c.61A= n.376A= c.472A= (n.472A=) c.194A= c.245+951A= n.328A= n.291A= n.675A= n.282A= n.1278A= c.-575A= (n.-575A=) n.690A= | |
3 | g.184137626A>C | CA437323249 | EIF2B5 | n.350A>C n.310A>C n.948A>C n.1075A>C n.324A>C c.59A>C c.327A>C (p.Ser109=) c.95A>C c.77A>C c.276A>C (p.Ser92=) c.321A>C (p.Ser107=) c.*153A>C (n.*153A>C) c.61A>C n.376A>C c.472A>C (n.472A>C) c.194A>C c.245+951A>C n.328A>C n.291A>C n.675A>C n.282A>C n.1278A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.690A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137626A>G | CA437323251 | EIF2B5 | n.350A>G n.310A>G n.948A>G n.1075A>G n.324A>G c.59A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.95A>G c.77A>G c.276A>G (p.Ser92=) c.321A>G (p.Ser107=) c.*153A>G (n.*153A>G) c.61A>G n.376A>G c.472A>G (n.472A>G) c.194A>G c.245+951A>G n.328A>G n.291A>G n.675A>G n.282A>G n.1278A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.690A>G | |
3 | g.184137626A>T | CA437323253 | EIF2B5 | n.350A>T n.310A>T n.948A>T n.1075A>T n.324A>T c.59A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.95A>T c.77A>T c.276A>T (p.Ser92=) c.321A>T (p.Ser107=) c.*153A>T (n.*153A>T) c.61A>T n.376A>T c.472A>T (n.472A>T) c.194A>T c.245+951A>T n.328A>T n.291A>T n.675A>T n.282A>T n.1278A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.690A>T | |
3 | g.184137627A= | CA1425882407 | EIF2B5 | n.351A= n.311A= n.949A= n.1076A= n.325A= c.60A= c.328A= (p.Lys110=) c.96A= c.78A= c.277A= (p.Lys93=) c.322A= (p.Lys108=) c.*154A= (n.*154A=) c.62A= n.377A= c.473A= (n.473A=) c.195A= c.245+952A= n.329A= n.292A= n.676A= n.283A= n.1279A= c.-574A= (n.-574A=) n.691A= | |
3 | g.184137627A>C | CA355381732 | EIF2B5 | n.351A>C n.311A>C n.949A>C n.1076A>C n.325A>C c.60A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.96A>C c.78A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*154A>C (n.*154A>C) c.62A>C n.377A>C c.473A>C (n.473A>C) c.195A>C c.245+952A>C n.329A>C n.292A>C n.676A>C n.283A>C n.1279A>C c.-574A>C (n.-574A>C) n.691A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137627A>G | CA355381733 | EIF2B5 | n.351A>G n.311A>G n.949A>G n.1076A>G n.325A>G c.60A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.96A>G c.78A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*154A>G (n.*154A>G) c.62A>G n.377A>G c.473A>G (n.473A>G) c.195A>G c.245+952A>G n.329A>G n.292A>G n.676A>G n.283A>G n.1279A>G c.-574A>G (n.-574A>G) n.691A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137627A>T | CA355381734 | EIF2B5 | n.351A>T n.311A>T n.949A>T n.1076A>T n.325A>T c.60A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.96A>T c.78A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*154A>T (n.*154A>T) c.62A>T n.377A>T c.473A>T (n.473A>T) c.195A>T c.245+952A>T n.329A>T n.292A>T n.676A>T n.283A>T n.1279A>T c.-574A>T (n.-574A>T) n.691A>T | |
3 | g.184137628A>C | CA355381735 | EIF2B5 | n.352A>C n.312A>C n.950A>C n.1077A>C n.326A>C c.61A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.97A>C c.79A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*155A>C (n.*155A>C) c.63A>C n.378A>C c.474A>C (n.474A>C) c.196A>C c.245+953A>C n.330A>C n.293A>C n.677A>C n.284A>C n.1280A>C c.-573A>C (n.-573A>C) n.692A>C | |
3 | g.184137628A>G | CA355381736 | EIF2B5 | n.352A>G n.312A>G n.950A>G n.1077A>G n.326A>G c.61A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.97A>G c.79A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*155A>G (n.*155A>G) c.63A>G n.378A>G c.474A>G (n.474A>G) c.196A>G c.245+953A>G n.330A>G n.293A>G n.677A>G n.284A>G n.1280A>G c.-573A>G (n.-573A>G) n.692A>G | |
3 | g.184137628A>T | CA355381737 | EIF2B5 | n.352A>T n.312A>T n.950A>T n.1077A>T n.326A>T c.61A>T c.329A>T (p.Lys110Met) c.97A>T c.79A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.*155A>T (n.*155A>T) c.63A>T n.378A>T c.474A>T (n.474A>T) c.196A>T c.245+953A>T n.330A>T n.293A>T n.677A>T n.284A>T n.1280A>T c.-573A>T (n.-573A>T) n.692A>T | |
3 | g.184137629G>A | CA437323256 | EIF2B5 | n.353G>A n.313G>A n.951G>A n.1078G>A n.327G>A c.62G>A c.330G>A (p.Lys110=) c.98G>A c.80G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.324G>A (p.Lys108=) c.*156G>A (n.*156G>A) c.64G>A n.379G>A c.475G>A (n.475G>A) c.197G>A c.245+954G>A n.331G>A n.294G>A n.678G>A n.285G>A n.1281G>A c.-572G>A (n.-572G>A) n.693G>A | |
3 | g.184137629G>C | CA355381739 | EIF2B5 | n.353G>C n.313G>C n.951G>C n.1078G>C n.327G>C c.62G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) c.98G>C c.80G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.*156G>C (n.*156G>C) c.64G>C n.379G>C c.475G>C (n.475G>C) c.197G>C c.245+954G>C n.331G>C n.294G>C n.678G>C n.285G>C n.1281G>C c.-572G>C (n.-572G>C) n.693G>C | |
3 | g.184137629G>T | CA355381738 | EIF2B5 | n.353G>T n.313G>T n.951G>T n.1078G>T n.327G>T c.62G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) c.98G>T c.80G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.*156G>T (n.*156G>T) c.64G>T n.379G>T c.475G>T (n.475G>T) c.197G>T c.245+954G>T n.331G>T n.294G>T n.678G>T n.285G>T n.1281G>T c.-572G>T (n.-572G>T) n.693G>T | |
3 | g.184137630T>A | CA355381740 | EIF2B5 | n.354T>A n.314T>A n.952T>A n.1079T>A n.328T>A c.63T>A c.331T>A (p.Trp111Arg) c.99T>A c.81T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.*157T>A (n.*157T>A) c.65T>A n.380T>A c.476T>A (n.476T>A) c.198T>A c.245+955T>A n.332T>A n.295T>A n.679T>A n.286T>A n.1282T>A c.-571T>A (n.-571T>A) n.694T>A | |
3 | g.184137630T>C | CA355381741 | EIF2B5 | n.354T>C n.314T>C n.952T>C n.1079T>C n.328T>C c.63T>C c.331T>C (p.Trp111Arg) c.99T>C c.81T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.*157T>C (n.*157T>C) c.65T>C n.380T>C c.476T>C (n.476T>C) c.198T>C c.245+955T>C n.332T>C n.295T>C n.679T>C n.286T>C n.1282T>C c.-571T>C (n.-571T>C) n.694T>C | |
3 | g.184137630T>G | CA355381742 | EIF2B5 | n.354T>G n.314T>G n.952T>G n.1079T>G n.328T>G c.63T>G c.331T>G (p.Trp111Gly) c.99T>G c.81T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.65T>G n.380T>G c.476T>G (n.476T>G) c.198T>G c.245+955T>G n.332T>G n.295T>G n.679T>G n.286T>G n.1282T>G c.-571T>G (n.-571T>G) n.694T>G | |
3 | g.184137631G>A | CA355381743 | EIF2B5 | n.355G>A n.315G>A n.953G>A n.1080G>A n.329G>A c.64G>A c.332G>A (p.Trp111Ter) c.100G>A c.82G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) c.66G>A n.381G>A c.477G>A (n.477G>A) c.199G>A c.245+956G>A n.333G>A n.296G>A n.680G>A n.287G>A n.1283G>A c.-570G>A (n.-570G>A) n.695G>A | |
3 | g.184137631G>C | CA355381744 | EIF2B5 | n.355G>C n.315G>C n.953G>C n.1080G>C n.329G>C c.64G>C c.332G>C (p.Trp111Ser) c.100G>C c.82G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.*158G>C (n.*158G>C) c.66G>C n.381G>C c.477G>C (n.477G>C) c.199G>C c.245+956G>C n.333G>C n.296G>C n.680G>C n.287G>C n.1283G>C c.-570G>C (n.-570G>C) n.695G>C | |
3 | g.184137631G>T | CA355381745 | EIF2B5 | n.355G>T n.315G>T n.953G>T n.1080G>T n.329G>T c.64G>T c.332G>T (p.Trp111Leu) c.100G>T c.82G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.*158G>T (n.*158G>T) c.66G>T n.381G>T c.477G>T (n.477G>T) c.199G>T c.245+956G>T n.333G>T n.296G>T n.680G>T n.287G>T n.1283G>T c.-570G>T (n.-570G>T) n.695G>T | COSMIC |
3 | g.184137632G>A | CA355381746 | EIF2B5 | n.356G>A n.316G>A n.954G>A n.1081G>A n.330G>A c.65G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) c.101G>A c.83G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.*159G>A (n.*159G>A) c.67G>A n.382G>A c.478G>A (n.478G>A) c.200G>A c.245+957G>A n.334G>A n.297G>A n.681G>A n.288G>A n.1284G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.696G>A | |
3 | g.184137632G>C | CA355381748 | EIF2B5 | n.356G>C n.316G>C n.954G>C n.1081G>C n.330G>C c.65G>C c.333G>C (p.Trp111Cys) c.101G>C c.83G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.*159G>C (n.*159G>C) c.67G>C n.382G>C c.478G>C (n.478G>C) c.200G>C c.245+957G>C n.334G>C n.297G>C n.681G>C n.288G>C n.1284G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.696G>C | |
3 | g.184137632G>T | CA355381747 | EIF2B5 | n.356G>T n.316G>T n.954G>T n.1081G>T n.330G>T c.65G>T c.333G>T (p.Trp111Cys) c.101G>T c.83G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.*159G>T (n.*159G>T) c.67G>T n.382G>T c.478G>T (n.478G>T) c.200G>T c.245+957G>T n.334G>T n.297G>T n.681G>T n.288G>T n.1284G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.696G>T | |
3 | g.184137633T>A | CA355381749 | EIF2B5 | n.357T>A n.317T>A n.955T>A n.1082T>A n.331T>A c.66T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) c.102T>A c.84T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.*160T>A (n.*160T>A) c.68T>A n.383T>A c.479T>A (n.479T>A) c.201T>A c.245+958T>A n.335T>A n.298T>A n.682T>A n.289T>A n.1285T>A c.-568T>A (n.-568T>A) n.697T>A | |
3 | g.184137633T>C | CA88840392 | EIF2B5 | n.357T>C n.317T>C n.955T>C n.1082T>C n.331T>C c.66T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) c.102T>C c.84T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) c.68T>C n.383T>C c.479T>C (n.479T>C) c.201T>C c.245+958T>C n.335T>C n.298T>C n.682T>C n.289T>C n.1285T>C c.-568T>C (n.-568T>C) n.697T>C | dbSNP |
3 | g.184137633T>G | CA355381750 | EIF2B5 | n.357T>G n.317T>G n.955T>G n.1082T>G n.331T>G c.66T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) c.102T>G c.84T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) c.68T>G n.383T>G c.479T>G (n.479T>G) c.201T>G c.245+958T>G n.335T>G n.298T>G n.682T>G n.289T>G n.1285T>G c.-568T>G (n.-568T>G) n.697T>G | |
3 | g.184137633T= | CA1425882410 | EIF2B5 | n.357T= n.317T= n.955T= n.1082T= n.331T= c.66T= c.334T= (p.Cys112=) c.102T= c.84T= c.283T= (p.Cys95=) c.328T= (p.Cys110=) c.*160T= (n.*160T=) c.68T= n.383T= c.479T= (n.479T=) c.201T= c.245+958T= n.335T= n.298T= n.682T= n.289T= n.1285T= c.-568T= (n.-568T=) n.697T= | |
3 | g.184137634G>A | CA355381751 | EIF2B5 | n.358G>A n.318G>A n.956G>A n.1083G>A n.332G>A c.67G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.103G>A c.85G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.69G>A n.384G>A c.480G>A (n.480G>A) c.202G>A c.245+959G>A n.336G>A n.299G>A n.683G>A n.290G>A n.1286G>A c.-567G>A (n.-567G>A) n.698G>A | |
3 | g.184137634G>C | CA355381752 | EIF2B5 | n.358G>C n.318G>C n.956G>C n.1083G>C n.332G>C c.67G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) c.103G>C c.85G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.*161G>C (n.*161G>C) c.69G>C n.384G>C c.480G>C (n.480G>C) c.202G>C c.245+959G>C n.336G>C n.299G>C n.683G>C n.290G>C n.1286G>C c.-567G>C (n.-567G>C) n.698G>C | |
3 | g.184137634G>T | CA355381753 | EIF2B5 | n.358G>T n.318G>T n.956G>T n.1083G>T n.332G>T c.67G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) c.103G>T c.85G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.*161G>T (n.*161G>T) c.69G>T n.384G>T c.480G>T (n.480G>T) c.202G>T c.245+959G>T n.336G>T n.299G>T n.683G>T n.290G>T n.1286G>T c.-567G>T (n.-567G>T) n.698G>T | |
3 | g.184137635C>A | CA355381754 | EIF2B5 | n.359C>A n.319C>A n.957C>A n.1084C>A n.333C>A c.68C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) c.104C>A c.86C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.*162C>A (n.*162C>A) c.70C>A n.385C>A c.481C>A (n.481C>A) c.203C>A c.245+960C>A n.337C>A n.300C>A n.684C>A n.291C>A n.1287C>A c.-566C>A (n.-566C>A) n.699C>A | |
3 | g.184137635C= | CA1425882416 | EIF2B5 | n.359C= n.319C= n.957C= n.1084C= n.333C= c.68C= c.336C= (p.Cys112=) c.104C= c.86C= c.285C= (p.Cys95=) c.330C= (p.Cys110=) c.*162C= (n.*162C=) c.70C= n.385C= c.481C= (n.481C=) c.203C= c.245+960C= n.337C= n.300C= n.684C= n.291C= n.1287C= c.-566C= (n.-566C=) n.699C= | |
3 | g.184137635C>G | CA2726375 | EIF2B5 | n.359C>G n.319C>G n.957C>G n.1084C>G n.333C>G c.68C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) c.104C>G c.86C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.*162C>G (n.*162C>G) c.70C>G n.385C>G c.481C>G (n.481C>G) c.203C>G c.245+960C>G n.337C>G n.300C>G n.684C>G n.291C>G n.1287C>G c.-566C>G (n.-566C>G) n.699C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137635C>T | CA437323265 | EIF2B5 | n.359C>T n.319C>T n.957C>T n.1084C>T n.333C>T c.68C>T c.336C>T (p.Cys112=) c.104C>T c.86C>T c.285C>T (p.Cys95=) c.330C>T (p.Cys110=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.70C>T n.385C>T c.481C>T (n.481C>T) c.203C>T c.245+960C>T n.337C>T n.300C>T n.684C>T n.291C>T n.1287C>T c.-566C>T (n.-566C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137636C>A | CA355381755 | EIF2B5 | n.360C>A n.320C>A n.958C>A n.1085C>A n.334C>A c.69C>A c.337C>A (p.Arg113Ser) c.105C>A c.87C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.331C>A (p.Arg111Ser) c.*163C>A (n.*163C>A) c.71C>A n.386C>A c.482C>A (n.482C>A) c.204C>A c.245+961C>A n.338C>A n.301C>A n.685C>A n.292C>A n.1288C>A c.-565C>A (n.-565C>A) n.700C>A | |
3 | g.184137636C= | CA1425882423 | EIF2B5 | n.360C= n.320C= n.958C= n.1085C= n.334C= c.69C= c.337C= (p.Arg113=) c.105C= c.87C= c.286C= (p.Arg96=) c.331C= (p.Arg111=) c.*163C= (n.*163C=) c.71C= n.386C= c.482C= (n.482C=) c.204C= c.245+961C= n.338C= n.301C= n.685C= n.292C= n.1288C= c.-565C= (n.-565C=) n.700C= | |
3 | g.184137636C>G | CA355381756 | EIF2B5 | n.360C>G n.320C>G n.958C>G n.1085C>G n.334C>G c.69C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.105C>G c.87C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.*163C>G (n.*163C>G) c.71C>G n.386C>G c.482C>G (n.482C>G) c.204C>G c.245+961C>G n.338C>G n.301C>G n.685C>G n.292C>G n.1288C>G c.-565C>G (n.-565C>G) n.700C>G | |
3 | g.184137636C>T | CA2726376 | EIF2B5 | n.360C>T n.320C>T n.958C>T n.1085C>T n.334C>T c.69C>T c.337C>T (p.Arg113Cys) c.105C>T c.87C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.331C>T (p.Arg111Cys) c.*163C>T (n.*163C>T) c.71C>T n.386C>T c.482C>T (n.482C>T) c.204C>T c.245+961C>T n.338C>T n.301C>T n.685C>T n.292C>T n.1288C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137637G>A | CA117878 | EIF2B5 | n.361G>A n.321G>A n.959G>A n.1086G>A n.335G>A c.70G>A c.338G>A (p.Arg113His) c.106G>A c.88G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.332G>A (p.Arg111His) c.*164G>A (n.*164G>A) c.72G>A n.387G>A c.483G>A (n.483G>A) c.205G>A c.245+962G>A n.339G>A n.302G>A n.686G>A n.293G>A n.1289G>A c.-564G>A (n.-564G>A) n.701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137637G>C | CA355381758 | EIF2B5 | n.361G>C n.321G>C n.959G>C n.1086G>C n.335G>C c.70G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.106G>C c.88G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.72G>C n.387G>C c.483G>C (n.483G>C) c.205G>C c.245+962G>C n.339G>C n.302G>C n.686G>C n.293G>C n.1289G>C c.-564G>C (n.-564G>C) n.701G>C | |
3 | g.184137637G= | CA1425882431 | EIF2B5 | n.361G= n.321G= n.959G= n.1086G= n.335G= c.70G= c.338G= (p.Arg113=) c.106G= c.88G= c.287G= (p.Arg96=) c.332G= (p.Arg111=) c.*164G= (n.*164G=) c.72G= n.387G= c.483G= (n.483G=) c.205G= c.245+962G= n.339G= n.302G= n.686G= n.293G= n.1289G= c.-564G= (n.-564G=) n.701G= | |
3 | g.184137637G>T | CA355381757 | EIF2B5 | n.361G>T n.321G>T n.959G>T n.1086G>T n.335G>T c.70G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.106G>T c.88G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) c.72G>T n.387G>T c.483G>T (n.483G>T) c.205G>T c.245+962G>T n.339G>T n.302G>T n.686G>T n.293G>T n.1289G>T c.-564G>T (n.-564G>T) n.701G>T | |
3 | g.184137638C>A | CA437323270 | EIF2B5 | n.362C>A n.322C>A n.960C>A n.1087C>A n.336C>A c.71C>A c.339C>A (p.Arg113=) c.107C>A c.89C>A c.288C>A (p.Arg96=) c.333C>A (p.Arg111=) c.*165C>A (n.*165C>A) c.73C>A n.388C>A c.484C>A (n.484C>A) c.206C>A c.245+963C>A n.340C>A n.303C>A n.687C>A n.294C>A n.1290C>A c.-563C>A (n.-563C>A) n.702C>A | |
3 | g.184137638C>G | CA437323272 | EIF2B5 | n.362C>G n.322C>G n.960C>G n.1087C>G n.336C>G c.71C>G c.339C>G (p.Arg113=) c.107C>G c.89C>G c.288C>G (p.Arg96=) c.333C>G (p.Arg111=) c.*165C>G (n.*165C>G) c.73C>G n.388C>G c.484C>G (n.484C>G) c.206C>G c.245+963C>G n.340C>G n.303C>G n.687C>G n.294C>G n.1290C>G c.-563C>G (n.-563C>G) n.702C>G | |
3 | g.184137638C>T | CA437323273 | EIF2B5 | n.362C>T n.322C>T n.960C>T n.1087C>T n.336C>T c.71C>T c.339C>T (p.Arg113=) c.107C>T c.89C>T c.288C>T (p.Arg96=) c.333C>T (p.Arg111=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.73C>T n.388C>T c.484C>T (n.484C>T) c.206C>T c.245+963C>T n.340C>T n.303C>T n.687C>T n.294C>T n.1290C>T c.-563C>T (n.-563C>T) n.702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137639C>A | CA355381759 | EIF2B5 | n.363C>A n.323C>A n.961C>A n.1088C>A n.337C>A c.72C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.108C>A c.90C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.74C>A n.389C>A c.485C>A (n.485C>A) c.207C>A c.245+964C>A n.341C>A n.304C>A n.688C>A n.295C>A n.1291C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.703C>A | |
3 | g.184137639C= | CA1425882436 | EIF2B5 | n.363C= n.323C= n.961C= n.1088C= n.337C= c.72C= c.340C= (p.Pro114=) c.108C= c.90C= c.289C= (p.Pro97=) c.334C= (p.Pro112=) c.*166C= (n.*166C=) c.74C= n.389C= c.485C= (n.485C=) c.207C= c.245+964C= n.341C= n.304C= n.688C= n.295C= n.1291C= c.-562C= (n.-562C=) n.703C= | |
3 | g.184137639C>G | CA355381761 | EIF2B5 | n.363C>G n.323C>G n.961C>G n.1088C>G n.337C>G c.72C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.108C>G c.90C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*166C>G (n.*166C>G) c.74C>G n.389C>G c.485C>G (n.485C>G) c.207C>G c.245+964C>G n.341C>G n.304C>G n.688C>G n.295C>G n.1291C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.703C>G | |
3 | g.184137639C>T | CA355381760 | EIF2B5 | n.363C>T n.323C>T n.961C>T n.1088C>T n.337C>T c.72C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.108C>T c.90C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*166C>T (n.*166C>T) c.74C>T n.389C>T c.485C>T (n.485C>T) c.207C>T c.245+964C>T n.341C>T n.304C>T n.688C>T n.295C>T n.1291C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.703C>T | dbSNP |
3 | g.184137640C>A | CA355381762 | EIF2B5 | n.364C>A n.324C>A n.962C>A n.1089C>A n.338C>A c.73C>A c.341C>A (p.Pro114His) c.109C>A c.91C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.335C>A (p.Pro112His) c.*167C>A (n.*167C>A) c.75C>A n.390C>A c.486C>A (n.486C>A) c.208C>A c.245+965C>A n.342C>A n.305C>A n.689C>A n.296C>A n.1292C>A c.-561C>A (n.-561C>A) n.704C>A | |
3 | g.184137640C= | CA1425882442 | EIF2B5 | n.364C= n.324C= n.962C= n.1089C= n.338C= c.73C= c.341C= (p.Pro114=) c.109C= c.91C= c.290C= (p.Pro97=) c.335C= (p.Pro112=) c.*167C= (n.*167C=) c.75C= n.390C= c.486C= (n.486C=) c.208C= c.245+965C= n.342C= n.305C= n.689C= n.296C= n.1292C= c.-561C= (n.-561C=) n.704C= | |
3 | g.184137640C>G | CA355381763 | EIF2B5 | n.364C>G n.324C>G n.962C>G n.1089C>G n.338C>G c.73C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.109C>G c.91C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*167C>G (n.*167C>G) c.75C>G n.390C>G c.486C>G (n.486C>G) c.208C>G c.245+965C>G n.342C>G n.305C>G n.689C>G n.296C>G n.1292C>G c.-561C>G (n.-561C>G) n.704C>G | |
3 | g.184137640C>T | CA355381764 | EIF2B5 | n.364C>T n.324C>T n.962C>T n.1089C>T n.338C>T c.73C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.109C>T c.91C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*167C>T (n.*167C>T) c.75C>T n.390C>T c.486C>T (n.486C>T) c.208C>T c.245+965C>T n.342C>T n.305C>T n.689C>T n.296C>T n.1292C>T c.-561C>T (n.-561C>T) n.704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137641T>A | CA437323282 | EIF2B5 | n.365T>A n.325T>A n.963T>A n.1090T>A n.339T>A c.74T>A c.342T>A (p.Pro114=) c.110T>A c.92T>A c.291T>A (p.Pro97=) c.336T>A (p.Pro112=) c.*168T>A (n.*168T>A) c.76T>A n.391T>A c.487T>A (n.487T>A) c.209T>A c.245+966T>A n.343T>A n.306T>A n.690T>A n.297T>A n.1293T>A c.-560T>A (n.-560T>A) n.705T>A | |
3 | g.184137641T>C | CA437323283 | EIF2B5 | n.365T>C n.325T>C n.963T>C n.1090T>C n.339T>C c.74T>C c.342T>C (p.Pro114=) c.110T>C c.92T>C c.291T>C (p.Pro97=) c.336T>C (p.Pro112=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.76T>C n.391T>C c.487T>C (n.487T>C) c.209T>C c.245+966T>C n.343T>C n.306T>C n.690T>C n.297T>C n.1293T>C c.-560T>C (n.-560T>C) n.705T>C | |
3 | g.184137641T>G | CA437323284 | EIF2B5 | n.365T>G n.325T>G n.963T>G n.1090T>G n.339T>G c.74T>G c.342T>G (p.Pro114=) c.110T>G c.92T>G c.291T>G (p.Pro97=) c.336T>G (p.Pro112=) c.*168T>G (n.*168T>G) c.76T>G n.391T>G c.487T>G (n.487T>G) c.209T>G c.245+966T>G n.343T>G n.306T>G n.690T>G n.297T>G n.1293T>G c.-560T>G (n.-560T>G) n.705T>G | |
3 | g.184137642A>C | CA355381765 | EIF2B5 | n.366A>C n.326A>C n.964A>C n.1091A>C n.340A>C c.75A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.111A>C c.93A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.77A>C n.392A>C c.488A>C (n.488A>C) c.210A>C c.245+967A>C n.344A>C n.307A>C n.691A>C n.298A>C n.1294A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.706A>C | |
3 | g.184137642A>G | CA355381766 | EIF2B5 | n.366A>G n.326A>G n.964A>G n.1091A>G n.340A>G c.75A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.111A>G c.93A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) c.77A>G n.392A>G c.488A>G (n.488A>G) c.210A>G c.245+967A>G n.344A>G n.307A>G n.691A>G n.298A>G n.1294A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.706A>G | |
3 | g.184137642A>T | CA355381767 | EIF2B5 | n.366A>T n.326A>T n.964A>T n.1091A>T n.340A>T c.75A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.111A>T c.93A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) c.77A>T n.392A>T c.488A>T (n.488A>T) c.210A>T c.245+967A>T n.344A>T n.307A>T n.691A>T n.298A>T n.1294A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.706A>T | |
3 | g.184137643C>A | CA355381768 | EIF2B5 | n.367C>A n.327C>A n.965C>A n.1092C>A n.341C>A c.76C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.112C>A c.94C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.78C>A n.393C>A c.489C>A (n.489C>A) c.211C>A c.245+968C>A n.345C>A n.308C>A n.692C>A n.299C>A n.1295C>A c.-558C>A (n.-558C>A) n.707C>A | |
3 | g.184137643C= | CA1425882447 | EIF2B5 | n.367C= n.327C= n.965C= n.1092C= n.341C= c.76C= c.344C= (p.Thr115=) c.112C= c.94C= c.293C= (p.Thr98=) c.338C= (p.Thr113=) c.*170C= (n.*170C=) c.78C= n.393C= c.489C= (n.489C=) c.211C= c.245+968C= n.345C= n.308C= n.692C= n.299C= n.1295C= c.-558C= (n.-558C=) n.707C= | |
3 | g.184137643C>G | CA355381769 | EIF2B5 | n.367C>G n.327C>G n.965C>G n.1092C>G n.341C>G c.76C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.112C>G c.94C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*170C>G (n.*170C>G) c.78C>G n.393C>G c.489C>G (n.489C>G) c.211C>G c.245+968C>G n.345C>G n.308C>G n.692C>G n.299C>G n.1295C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.707C>G | |
3 | g.184137643C>T | CA2726377 | EIF2B5 | n.367C>T n.327C>T n.965C>T n.1092C>T n.341C>T c.76C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.112C>T c.94C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*170C>T (n.*170C>T) c.78C>T n.393C>T c.489C>T (n.489C>T) c.211C>T c.245+968C>T n.345C>T n.308C>T n.692C>T n.299C>T n.1295C>T c.-558C>T (n.-558C>T) n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137644A>C | CA437323291 | EIF2B5 | n.368A>C n.328A>C n.966A>C n.1093A>C n.342A>C c.77A>C c.345A>C (p.Thr115=) c.113A>C c.95A>C c.294A>C (p.Thr98=) c.339A>C (p.Thr113=) c.*171A>C (n.*171A>C) c.79A>C n.394A>C c.490A>C (n.490A>C) c.212A>C c.245+969A>C n.346A>C n.309A>C n.693A>C n.300A>C n.1296A>C c.-557A>C (n.-557A>C) n.708A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137644A>G | CA437323289 | EIF2B5 | n.368A>G n.328A>G n.966A>G n.1093A>G n.342A>G c.77A>G c.345A>G (p.Thr115=) c.113A>G c.95A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.339A>G (p.Thr113=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.79A>G n.394A>G c.490A>G (n.490A>G) c.212A>G c.245+969A>G n.346A>G n.309A>G n.693A>G n.300A>G n.1296A>G c.-557A>G (n.-557A>G) n.708A>G | |
3 | g.184137644A>T | CA437323287 | EIF2B5 | n.368A>T n.328A>T n.966A>T n.1093A>T n.342A>T c.77A>T c.345A>T (p.Thr115=) c.113A>T c.95A>T c.294A>T (p.Thr98=) c.339A>T (p.Thr113=) c.*171A>T (n.*171A>T) c.79A>T n.394A>T c.490A>T (n.490A>T) c.212A>T c.245+969A>T n.346A>T n.309A>T n.693A>T n.300A>T n.1296A>T c.-557A>T (n.-557A>T) n.708A>T | |
3 | g.184137645T>A | CA355381770 | EIF2B5 | n.369T>A n.329T>A n.967T>A n.1094T>A n.343T>A c.78T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.114T>A c.96T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*172T>A (n.*172T>A) c.80T>A n.395T>A c.491T>A (n.491T>A) c.213T>A c.245+970T>A n.347T>A n.310T>A n.694T>A n.301T>A n.1297T>A c.-556T>A (n.-556T>A) n.709T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184137645T>C | CA355381771 | EIF2B5 | n.369T>C n.329T>C n.967T>C n.1094T>C n.343T>C c.78T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.114T>C c.96T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) c.80T>C n.395T>C c.491T>C (n.491T>C) c.213T>C c.245+970T>C n.347T>C n.310T>C n.694T>C n.301T>C n.1297T>C c.-556T>C (n.-556T>C) n.709T>C | |
3 | g.184137645T>G | CA355381772 | EIF2B5 | n.369T>G n.329T>G n.967T>G n.1094T>G n.343T>G c.78T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.114T>G c.96T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*172T>G (n.*172T>G) c.80T>G n.395T>G c.491T>G (n.491T>G) c.213T>G c.245+970T>G n.347T>G n.310T>G n.694T>G n.301T>G n.1297T>G c.-556T>G (n.-556T>G) n.709T>G | |
3 | g.184137649_184137650del | CA2580616017 | EIF2B5 | n.373_374del n.333_334del n.971_972del n.1098_1099del n.347_348del c.82_83del c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer20) c.118_119del c.100_101del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer20) c.344_345del (p.Leu115GlnfsTer20) c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.84_85del n.399_400del c.495_496del (n.495_496del) c.217_218del c.245+974_245+975del n.351_352del n.314_315del n.698_699del n.305_306del n.1301_1302del c.-552_-551del (n.-552_-551del) n.713_714del | ClinVar |
3 | g.184137646C>A | CA355381775 | EIF2B5 | n.370C>A n.330C>A n.968C>A n.1095C>A n.344C>A c.79C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.115C>A c.97C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.*173C>A (n.*173C>A) c.81C>A n.396C>A c.492C>A (n.492C>A) c.214C>A c.245+971C>A n.348C>A n.311C>A n.695C>A n.302C>A n.1298C>A c.-555C>A (n.-555C>A) n.710C>A | |
3 | g.184137646C>G | CA355381773 | EIF2B5 | n.370C>G n.330C>G n.968C>G n.1095C>G n.344C>G c.79C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.115C>G c.97C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.*173C>G (n.*173C>G) c.81C>G n.396C>G c.492C>G (n.492C>G) c.214C>G c.245+971C>G n.348C>G n.311C>G n.695C>G n.302C>G n.1298C>G c.-555C>G (n.-555C>G) n.710C>G | |
3 | g.184137646C>T | CA355381774 | EIF2B5 | n.370C>T n.330C>T n.968C>T n.1095C>T n.344C>T c.79C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.115C>T c.97C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.*173C>T (n.*173C>T) c.81C>T n.396C>T c.492C>T (n.492C>T) c.214C>T c.245+971C>T n.348C>T n.311C>T n.695C>T n.302C>T n.1298C>T c.-555C>T (n.-555C>T) n.710C>T | |
3 | g.184137647T>A | CA437323297 | EIF2B5 | n.371T>A n.331T>A n.969T>A n.1096T>A n.345T>A c.80T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.116T>A c.98T>A c.297T>A (p.Ser99=) c.342T>A (p.Ser114=) c.*174T>A (n.*174T>A) c.82T>A n.397T>A c.493T>A (n.493T>A) c.215T>A c.245+972T>A n.349T>A n.312T>A n.696T>A n.303T>A n.1299T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.711T>A | |
3 | g.184137647T>C | CA437323296 | EIF2B5 | n.371T>C n.331T>C n.969T>C n.1096T>C n.345T>C c.80T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.116T>C c.98T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.342T>C (p.Ser114=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.82T>C n.397T>C c.493T>C (n.493T>C) c.215T>C c.245+972T>C n.349T>C n.312T>C n.696T>C n.303T>C n.1299T>C c.-554T>C (n.-554T>C) n.711T>C | |
3 | g.184137647T>G | CA437323295 | EIF2B5 | n.371T>G n.331T>G n.969T>G n.1096T>G n.345T>G c.80T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.116T>G c.98T>G c.297T>G (p.Ser99=) c.342T>G (p.Ser114=) c.*174T>G (n.*174T>G) c.82T>G n.397T>G c.493T>G (n.493T>G) c.215T>G c.245+972T>G n.349T>G n.312T>G n.696T>G n.303T>G n.1299T>G c.-554T>G (n.-554T>G) n.711T>G | |
3 | g.184137648C>A | CA355381776 | EIF2B5 | n.372C>A n.332C>A n.970C>A n.1097C>A n.346C>A c.81C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.117C>A c.99C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*175C>A (n.*175C>A) c.83C>A n.398C>A c.494C>A (n.494C>A) c.216C>A c.245+973C>A n.350C>A n.313C>A n.697C>A n.304C>A n.1300C>A c.-553C>A (n.-553C>A) n.712C>A | |
3 | g.184137648C= | CA1425882451 | EIF2B5 | n.372C= n.332C= n.970C= n.1097C= n.346C= c.81C= c.349C= (p.Leu117=) c.117C= c.99C= c.298C= (p.Leu100=) c.343C= (p.Leu115=) c.*175C= (n.*175C=) c.83C= n.398C= c.494C= (n.494C=) c.216C= c.245+973C= n.350C= n.313C= n.697C= n.304C= n.1300C= c.-553C= (n.-553C=) n.712C= | |
3 | g.184137648C>G | CA355381777 | EIF2B5 | n.372C>G n.332C>G n.970C>G n.1097C>G n.346C>G c.81C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.117C>G c.99C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*175C>G (n.*175C>G) c.83C>G n.398C>G c.494C>G (n.494C>G) c.216C>G c.245+973C>G n.350C>G n.313C>G n.697C>G n.304C>G n.1300C>G c.-553C>G (n.-553C>G) n.712C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137648C>T | CA355381778 | EIF2B5 | n.372C>T n.332C>T n.970C>T n.1097C>T n.346C>T c.81C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.117C>T c.99C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*175C>T (n.*175C>T) c.83C>T n.398C>T c.494C>T (n.494C>T) c.216C>T c.245+973C>T n.350C>T n.313C>T n.697C>T n.304C>T n.1300C>T c.-553C>T (n.-553C>T) n.712C>T | |
3 | g.184137649T>A | CA355381779 | EIF2B5 | n.373T>A n.333T>A n.971T>A n.1098T>A n.347T>A c.82T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.118T>A c.100T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*176T>A (n.*176T>A) c.84T>A n.399T>A c.495T>A (n.495T>A) c.217T>A c.245+974T>A n.351T>A n.314T>A n.698T>A n.305T>A n.1301T>A c.-552T>A (n.-552T>A) n.713T>A | |
3 | g.184137649T>C | CA355381780 | EIF2B5 | n.373T>C n.333T>C n.971T>C n.1098T>C n.347T>C c.82T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.118T>C c.100T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.84T>C n.399T>C c.495T>C (n.495T>C) c.217T>C c.245+974T>C n.351T>C n.314T>C n.698T>C n.305T>C n.1301T>C c.-552T>C (n.-552T>C) n.713T>C | |
3 | g.184137649T>G | CA355381781 | EIF2B5 | n.373T>G n.333T>G n.971T>G n.1098T>G n.347T>G c.82T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.118T>G c.100T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*176T>G (n.*176T>G) c.84T>G n.399T>G c.495T>G (n.495T>G) c.217T>G c.245+974T>G n.351T>G n.314T>G n.698T>G n.305T>G n.1301T>G c.-552T>G (n.-552T>G) n.713T>G | |
3 | g.184137650C>A | CA437323302 | EIF2B5 | n.374C>A n.334C>A n.972C>A n.1099C>A n.348C>A c.83C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.119C>A c.101C>A c.300C>A (p.Leu100=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.85C>A n.400C>A c.496C>A (n.496C>A) c.218C>A c.245+975C>A n.352C>A n.315C>A n.699C>A n.306C>A n.1302C>A c.-551C>A (n.-551C>A) n.714C>A | |
3 | g.184137650C>G | CA437323304 | EIF2B5 | n.374C>G n.334C>G n.972C>G n.1099C>G n.348C>G c.83C>G c.351C>G (p.Leu117=) c.119C>G c.101C>G c.300C>G (p.Leu100=) c.345C>G (p.Leu115=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.85C>G n.400C>G c.496C>G (n.496C>G) c.218C>G c.245+975C>G n.352C>G n.315C>G n.699C>G n.306C>G n.1302C>G c.-551C>G (n.-551C>G) n.714C>G | |
3 | g.184137650C>T | CA437323303 | EIF2B5 | n.374C>T n.334C>T n.972C>T n.1099C>T n.348C>T c.83C>T c.351C>T (p.Leu117=) c.119C>T c.101C>T c.300C>T (p.Leu100=) c.345C>T (p.Leu115=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.85C>T n.400C>T c.496C>T (n.496C>T) c.218C>T c.245+975C>T n.352C>T n.315C>T n.699C>T n.306C>T n.1302C>T c.-551C>T (n.-551C>T) n.714C>T | |
3 | g.184137651A= | CA1425882458 | EIF2B5 | n.375A= n.335A= n.973A= n.1100A= n.349A= c.84A= c.352A= (p.Asn118=) c.120A= c.102A= c.301A= (p.Asn101=) c.346A= (p.Asn116=) c.*178A= (n.*178A=) c.86A= n.401A= c.497A= (n.497A=) c.219A= c.245+976A= n.353A= n.316A= n.700A= n.307A= n.1303A= c.-550A= (n.-550A=) n.715A= | |
3 | g.184137651A>C | CA2726378 | EIF2B5 | n.375A>C n.335A>C n.973A>C n.1100A>C n.349A>C c.84A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.120A>C c.102A>C c.301A>C (p.Asn101His) c.346A>C (p.Asn116His) c.*178A>C (n.*178A>C) c.86A>C n.401A>C c.497A>C (n.497A>C) c.219A>C c.245+976A>C n.353A>C n.316A>C n.700A>C n.307A>C n.1303A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.715A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137651A>G | CA355381782 | EIF2B5 | n.375A>G n.335A>G n.973A>G n.1100A>G n.349A>G c.84A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.120A>G c.102A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*178A>G (n.*178A>G) c.86A>G n.401A>G c.497A>G (n.497A>G) c.219A>G c.245+976A>G n.353A>G n.316A>G n.700A>G n.307A>G n.1303A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.715A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137651A>T | CA355381783 | EIF2B5 | n.375A>T n.335A>T n.973A>T n.1100A>T n.349A>T c.84A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.120A>T c.102A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*178A>T (n.*178A>T) c.86A>T n.401A>T c.497A>T (n.497A>T) c.219A>T c.245+976A>T n.353A>T n.316A>T n.700A>T n.307A>T n.1303A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.715A>T | |
3 | g.184137652A= | CA1425882466 | EIF2B5 | n.376A= n.336A= n.974A= n.1101A= n.350A= c.85A= c.353A= (p.Asn118=) c.121A= c.103A= c.302A= (p.Asn101=) c.347A= (p.Asn116=) c.*179A= (n.*179A=) c.87A= n.402A= c.498A= (n.498A=) c.220A= c.245+977A= n.354A= n.317A= n.701A= n.308A= n.1304A= c.-549A= (n.-549A=) n.716A= | |
3 | g.184137652A>C | CA355381784 | EIF2B5 | n.376A>C n.336A>C n.974A>C n.1101A>C n.350A>C c.85A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.121A>C c.103A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*179A>C (n.*179A>C) c.87A>C n.402A>C c.498A>C (n.498A>C) c.220A>C c.245+977A>C n.354A>C n.317A>C n.701A>C n.308A>C n.1304A>C c.-549A>C (n.-549A>C) n.716A>C | |
3 | g.184137652A>G | CA2726379 | EIF2B5 | n.376A>G n.336A>G n.974A>G n.1101A>G n.350A>G c.85A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.121A>G c.103A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*179A>G (n.*179A>G) c.87A>G n.402A>G c.498A>G (n.498A>G) c.220A>G c.245+977A>G n.354A>G n.317A>G n.701A>G n.308A>G n.1304A>G c.-549A>G (n.-549A>G) n.716A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137652A>T | CA355381785 | EIF2B5 | n.376A>T n.336A>T n.974A>T n.1101A>T n.350A>T c.85A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.121A>T c.103A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*179A>T (n.*179A>T) c.87A>T n.402A>T c.498A>T (n.498A>T) c.220A>T c.245+977A>T n.354A>T n.317A>T n.701A>T n.308A>T n.1304A>T c.-549A>T (n.-549A>T) n.716A>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137653T>A | CA355381786 | EIF2B5 | n.377T>A n.337T>A n.975T>A n.1102T>A n.351T>A c.86T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.122T>A c.104T>A c.303T>A (p.Asn101Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.*180T>A (n.*180T>A) c.88T>A n.403T>A c.499T>A (n.499T>A) c.221T>A c.245+978T>A n.355T>A n.318T>A n.702T>A n.309T>A n.1305T>A c.-548T>A (n.-548T>A) n.717T>A | |
3 | g.184137653T>C | CA437323310 | EIF2B5 | n.377T>C n.337T>C n.975T>C n.1102T>C n.351T>C c.86T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.122T>C c.104T>C c.303T>C (p.Asn101=) c.348T>C (p.Asn116=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.88T>C n.403T>C c.499T>C (n.499T>C) c.221T>C c.245+978T>C n.355T>C n.318T>C n.702T>C n.309T>C n.1305T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.717T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137653T>G | CA355381787 | EIF2B5 | n.377T>G n.337T>G n.975T>G n.1102T>G n.351T>G c.86T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.122T>G c.104T>G c.303T>G (p.Asn101Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.*180T>G (n.*180T>G) c.88T>G n.403T>G c.499T>G (n.499T>G) c.221T>G c.245+978T>G n.355T>G n.318T>G n.702T>G n.309T>G n.1305T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.717T>G | |
3 | g.184137653T= | CA1425882469 | EIF2B5 | n.377T= n.337T= n.975T= n.1102T= n.351T= c.86T= c.354T= (p.Asn118=) c.122T= c.104T= c.303T= (p.Asn101=) c.348T= (p.Asn116=) c.*180T= (n.*180T=) c.88T= n.403T= c.499T= (n.499T=) c.221T= c.245+978T= n.355T= n.318T= n.702T= n.309T= n.1305T= c.-548T= (n.-548T=) n.717T= | |
3 | g.184137654G>A | CA355381788 | EIF2B5 | n.378G>A n.338G>A n.976G>A n.1103G>A n.352G>A c.87G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.123G>A c.105G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.*181G>A (n.*181G>A) c.89G>A n.404G>A c.500G>A (n.500G>A) c.222G>A c.245+979G>A n.356G>A n.319G>A n.703G>A n.310G>A n.1306G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.718G>A | |
3 | g.184137654G>C | CA355381789 | EIF2B5 | n.378G>C n.338G>C n.976G>C n.1103G>C n.352G>C c.87G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.123G>C c.105G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.*181G>C (n.*181G>C) c.89G>C n.404G>C c.500G>C (n.500G>C) c.222G>C c.245+979G>C n.356G>C n.319G>C n.703G>C n.310G>C n.1306G>C c.-547G>C (n.-547G>C) n.718G>C | |
3 | g.184137654G>T | CA355381790 | EIF2B5 | n.378G>T n.338G>T n.976G>T n.1103G>T n.352G>T c.87G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.123G>T c.105G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) c.89G>T n.404G>T c.500G>T (n.500G>T) c.222G>T c.245+979G>T n.356G>T n.319G>T n.703G>T n.310G>T n.1306G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.718G>T | |
3 | g.184137655T>A | CA355381791 | EIF2B5 | n.379T>A n.339T>A n.977T>A n.1104T>A n.353T>A c.88T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.124T>A c.106T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.*182T>A (n.*182T>A) c.90T>A n.405T>A c.501T>A (n.501T>A) c.223T>A c.245+980T>A n.357T>A n.320T>A n.704T>A n.311T>A n.1307T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.719T>A | |
3 | g.184137655T>C | CA355381792 | EIF2B5 | n.379T>C n.339T>C n.977T>C n.1104T>C n.353T>C c.88T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.124T>C c.106T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.*182T>C (n.*182T>C) c.90T>C n.405T>C c.501T>C (n.501T>C) c.223T>C c.245+980T>C n.357T>C n.320T>C n.704T>C n.311T>C n.1307T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.719T>C | |
3 | g.184137655T>G | CA355381793 | EIF2B5 | n.379T>G n.339T>G n.977T>G n.1104T>G n.353T>G c.88T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.124T>G c.106T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.90T>G n.405T>G c.501T>G (n.501T>G) c.223T>G c.245+980T>G n.357T>G n.320T>G n.704T>G n.311T>G n.1307T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.719T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184137656G>A | CA437323314 | EIF2B5 | n.380G>A n.340G>A n.978G>A n.1105G>A n.354G>A c.89G>A c.357G>A (p.Val119=) c.125G>A c.107G>A c.306G>A (p.Val102=) c.351G>A (p.Val117=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.91G>A n.406G>A c.502G>A (n.502G>A) c.224G>A c.245+981G>A n.358G>A n.321G>A n.705G>A n.312G>A n.1308G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184137656G>C | CA437323315 | EIF2B5 | n.380G>C n.340G>C n.978G>C n.1105G>C n.354G>C c.89G>C c.357G>C (p.Val119=) c.125G>C c.107G>C c.306G>C (p.Val102=) c.351G>C (p.Val117=) c.*183G>C (n.*183G>C) c.91G>C n.406G>C c.502G>C (n.502G>C) c.224G>C c.245+981G>C n.358G>C n.321G>C n.705G>C n.312G>C n.1308G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.720G>C | |
3 | g.184137656G= | CA1425882472 | EIF2B5 | n.380G= n.340G= n.978G= n.1105G= n.354G= c.89G= c.357G= (p.Val119=) c.125G= c.107G= c.306G= (p.Val102=) c.351G= (p.Val117=) c.*183G= (n.*183G=) c.91G= n.406G= c.502G= (n.502G=) c.224G= c.245+981G= n.358G= n.321G= n.705G= n.312G= n.1308G= c.-545G= (n.-545G=) n.720G= | |
3 | g.184137656G>T | CA437323317 | EIF2B5 | n.380G>T n.340G>T n.978G>T n.1105G>T n.354G>T c.89G>T c.357G>T (p.Val119=) c.125G>T c.107G>T c.306G>T (p.Val102=) c.351G>T (p.Val117=) c.*183G>T (n.*183G>T) c.91G>T n.406G>T c.502G>T (n.502G>T) c.224G>T c.245+981G>T n.358G>T n.321G>T n.705G>T n.312G>T n.1308G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.720G>T | |
3 | g.184137657G>A | CA355381796 | EIF2B5 | n.381G>A n.341G>A n.979G>A n.1106G>A n.355G>A c.90G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.126G>A c.108G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.*184G>A (n.*184G>A) c.92G>A n.407G>A c.503G>A (n.503G>A) c.225G>A c.245+982G>A n.359G>A n.322G>A n.706G>A n.313G>A n.1309G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.721G>A | |
3 | g.184137657G>C | CA355381794 | EIF2B5 | n.381G>C n.341G>C n.979G>C n.1106G>C n.355G>C c.90G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.126G>C c.108G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.*184G>C (n.*184G>C) c.92G>C n.407G>C c.503G>C (n.503G>C) c.225G>C c.245+982G>C n.359G>C n.322G>C n.706G>C n.313G>C n.1309G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.721G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137657G= | CA1425882478 | EIF2B5 | n.381G= n.341G= n.979G= n.1106G= n.355G= c.90G= c.358G= (p.Val120=) c.126G= c.108G= c.307G= (p.Val103=) c.352G= (p.Val118=) c.*184G= (n.*184G=) c.92G= n.407G= c.503G= (n.503G=) c.225G= c.245+982G= n.359G= n.322G= n.706G= n.313G= n.1309G= c.-544G= (n.-544G=) n.721G= | |
3 | g.184137657G>T | CA355381795 | EIF2B5 | n.381G>T n.341G>T n.979G>T n.1106G>T n.355G>T c.90G>T c.358G>T (p.Val120Phe) c.126G>T c.108G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.*184G>T (n.*184G>T) c.92G>T n.407G>T c.503G>T (n.503G>T) c.225G>T c.245+982G>T n.359G>T n.322G>T n.706G>T n.313G>T n.1309G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.721G>T | |
3 | g.184137658T>A | CA355381797 | EIF2B5 | n.382T>A n.342T>A n.980T>A n.1107T>A n.356T>A c.91T>A c.359T>A (p.Val120Asp) c.127T>A c.109T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) c.*185T>A (n.*185T>A) c.93T>A n.408T>A c.504T>A (n.504T>A) c.226T>A c.245+983T>A n.360T>A n.323T>A n.707T>A n.314T>A n.1310T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.722T>A | |
3 | g.184137658T>C | CA355381798 | EIF2B5 | n.382T>C n.342T>C n.980T>C n.1107T>C n.356T>C c.91T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.127T>C c.109T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.*185T>C (n.*185T>C) c.93T>C n.408T>C c.504T>C (n.504T>C) c.226T>C c.245+983T>C n.360T>C n.323T>C n.707T>C n.314T>C n.1310T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.722T>C | |
3 | g.184137658T>G | CA355381799 | EIF2B5 | n.382T>G n.342T>G n.980T>G n.1107T>G n.356T>G c.91T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.127T>G c.109T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.*185T>G (n.*185T>G) c.93T>G n.408T>G c.504T>G (n.504T>G) c.226T>G c.245+983T>G n.360T>G n.323T>G n.707T>G n.314T>G n.1310T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.722T>G | |
3 | g.184137659T>A | CA437323320 | EIF2B5 | n.383T>A n.343T>A n.981T>A n.1108T>A n.357T>A c.92T>A c.360T>A (p.Val120=) c.128T>A c.110T>A c.309T>A (p.Val103=) c.354T>A (p.Val118=) c.*186T>A (n.*186T>A) c.94T>A n.409T>A c.505T>A (n.505T>A) c.227T>A c.245+984T>A n.361T>A n.324T>A n.708T>A n.315T>A n.1311T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.723T>A | |
3 | g.184137659T>C | CA437323321 | EIF2B5 | n.383T>C n.343T>C n.981T>C n.1108T>C n.357T>C c.92T>C c.360T>C (p.Val120=) c.128T>C c.110T>C c.309T>C (p.Val103=) c.354T>C (p.Val118=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.94T>C n.409T>C c.505T>C (n.505T>C) c.227T>C c.245+984T>C n.361T>C n.324T>C n.708T>C n.315T>C n.1311T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.723T>C | |
3 | g.184137659T>G | CA437323322 | EIF2B5 | n.383T>G n.343T>G n.981T>G n.1108T>G n.357T>G c.92T>G c.360T>G (p.Val120=) c.128T>G c.110T>G c.309T>G (p.Val103=) c.354T>G (p.Val118=) c.*186T>G (n.*186T>G) c.94T>G n.409T>G c.505T>G (n.505T>G) c.227T>G c.245+984T>G n.361T>G n.324T>G n.708T>G n.315T>G n.1311T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.723T>G | |
3 | g.184137660C>A | CA437323325 | EIF2B5 | n.384C>A n.344C>A n.982C>A n.1109C>A n.358C>A c.93C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.129C>A c.111C>A c.310C>A (p.Arg104=) c.355C>A (p.Arg119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.95C>A n.410C>A c.506C>A (n.506C>A) c.228C>A c.245+985C>A n.362C>A n.325C>A n.709C>A n.316C>A n.1312C>A c.-541C>A (n.-541C>A) n.724C>A | dbSNP |
3 | g.184137660C= | CA1425882488 | EIF2B5 | n.384C= n.344C= n.982C= n.1109C= n.358C= c.93C= c.361C= (p.Arg121=) c.129C= c.111C= c.310C= (p.Arg104=) c.355C= (p.Arg119=) c.*187C= (n.*187C=) c.95C= n.410C= c.506C= (n.506C=) c.228C= c.245+985C= n.362C= n.325C= n.709C= n.316C= n.1312C= c.-541C= (n.-541C=) n.724C= | |
3 | g.184137660C>G | CA88840399 | EIF2B5 | n.384C>G n.344C>G n.982C>G n.1109C>G n.358C>G c.93C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.129C>G c.111C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.95C>G n.410C>G c.506C>G (n.506C>G) c.228C>G c.245+985C>G n.362C>G n.325C>G n.709C>G n.316C>G n.1312C>G c.-541C>G (n.-541C>G) n.724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137660C>T | CA355381800 | EIF2B5 | n.384C>T n.344C>T n.982C>T n.1109C>T n.358C>T c.93C>T c.361C>T (p.Arg121Ter) c.129C>T c.111C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.*187C>T (n.*187C>T) c.95C>T n.410C>T c.506C>T (n.506C>T) c.228C>T c.245+985C>T n.362C>T n.325C>T n.709C>T n.316C>T n.1312C>T c.-541C>T (n.-541C>T) n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184137661G>A | CA2726380 | EIF2B5 | n.385G>A n.345G>A n.983G>A n.1110G>A n.359G>A c.94G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.130G>A c.112G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.*188G>A (n.*188G>A) c.96G>A n.411G>A c.507G>A (n.507G>A) c.229G>A c.245+986G>A n.363G>A n.326G>A n.710G>A n.317G>A n.1313G>A c.-540G>A (n.-540G>A) n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137661G>C | CA355381802 | EIF2B5 | n.385G>C n.345G>C n.983G>C n.1110G>C n.359G>C c.94G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.130G>C c.112G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.96G>C n.411G>C c.507G>C (n.507G>C) c.229G>C c.245+986G>C n.363G>C n.326G>C n.710G>C n.317G>C n.1313G>C c.-540G>C (n.-540G>C) n.725G>C | |
3 | g.184137661G= | CA1425882494 | EIF2B5 | n.385G= n.345G= n.983G= n.1110G= n.359G= c.94G= c.362G= (p.Arg121=) c.130G= c.112G= c.311G= (p.Arg104=) c.356G= (p.Arg119=) c.*188G= (n.*188G=) c.96G= n.411G= c.507G= (n.507G=) c.229G= c.245+986G= n.363G= n.326G= n.710G= n.317G= n.1313G= c.-540G= (n.-540G=) n.725G= | |
3 | g.184137661G>T | CA355381801 | EIF2B5 | n.385G>T n.345G>T n.983G>T n.1110G>T n.359G>T c.94G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.130G>T c.112G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.96G>T n.411G>T c.507G>T (n.507G>T) c.229G>T c.245+986G>T n.363G>T n.326G>T n.710G>T n.317G>T n.1313G>T c.-540G>T (n.-540G>T) n.725G>T | |
3 | g.184137662A= | CA1425882498 | EIF2B5 | n.386A= n.346A= n.984A= n.1111A= n.360A= c.95A= c.363A= (p.Arg121=) c.131A= c.113A= c.312A= (p.Arg104=) c.357A= (p.Arg119=) c.*189A= (n.*189A=) c.97A= n.412A= c.508A= (n.508A=) c.230A= c.245+987A= n.364A= n.327A= n.711A= n.318A= n.1314A= c.-539A= (n.-539A=) n.726A= | |
3 | g.184137662A>C | CA2726381 | EIF2B5 | n.386A>C n.346A>C n.984A>C n.1111A>C n.360A>C c.95A>C c.363A>C (p.Arg121=) c.131A>C c.113A>C c.312A>C (p.Arg104=) c.357A>C (p.Arg119=) c.*189A>C (n.*189A>C) c.97A>C n.412A>C c.508A>C (n.508A>C) c.230A>C c.245+987A>C n.364A>C n.327A>C n.711A>C n.318A>C n.1314A>C c.-539A>C (n.-539A>C) n.726A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184137662A>G | CA437323328 | EIF2B5 | n.386A>G n.346A>G n.984A>G n.1111A>G n.360A>G c.95A>G c.363A>G (p.Arg121=) c.131A>G c.113A>G c.312A>G (p.Arg104=) c.357A>G (p.Arg119=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.97A>G n.412A>G c.508A>G (n.508A>G) c.230A>G c.245+987A>G n.364A>G n.327A>G n.711A>G n.318A>G n.1314A>G c.-539A>G (n.-539A>G) n.726A>G | |
3 | g.184137662A>T | CA437323329 | EIF2B5 | n.386A>T n.346A>T n.984A>T n.1111A>T n.360A>T c.95A>T c.363A>T (p.Arg121=) c.131A>T c.113A>T c.312A>T (p.Arg104=) c.357A>T (p.Arg119=) c.*189A>T (n.*189A>T) c.97A>T n.412A>T c.508A>T (n.508A>T) c.230A>T c.245+987A>T n.364A>T n.327A>T n.711A>T n.318A>T n.1314A>T c.-539A>T (n.-539A>T) n.726A>T | |
3 | g.184137663A>C | CA355381803 | EIF2B5 | n.387A>C n.347A>C n.985A>C n.1112A>C n.361A>C c.96A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.132A>C c.114A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*190A>C (n.*190A>C) c.98A>C n.413A>C c.509A>C (n.509A>C) c.231A>C c.245+988A>C n.365A>C n.328A>C n.712A>C n.319A>C n.1315A>C c.-538A>C (n.-538A>C) n.727A>C | |
3 | g.184137663A>G | CA355381804 | EIF2B5 | n.387A>G n.347A>G n.985A>G n.1112A>G n.361A>G c.96A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.132A>G c.114A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.*190A>G (n.*190A>G) c.98A>G n.413A>G c.509A>G (n.509A>G) c.231A>G c.245+988A>G n.365A>G n.328A>G n.712A>G n.319A>G n.1315A>G c.-538A>G (n.-538A>G) n.727A>G | |
3 | g.184137663A>T | CA355381805 | EIF2B5 | n.387A>T n.347A>T n.985A>T n.1112A>T n.361A>T c.96A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) c.132A>T c.114A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) c.358A>T (p.Ile120Leu) c.*190A>T (n.*190A>T) c.98A>T n.413A>T c.509A>T (n.509A>T) c.231A>T c.245+988A>T n.365A>T n.328A>T n.712A>T n.319A>T n.1315A>T c.-538A>T (n.-538A>T) n.727A>T | |
3 | g.184137664T>A | CA355381806 | EIF2B5 | n.388T>A n.348T>A n.986T>A n.1113T>A n.362T>A c.97T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) c.133T>A c.115T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) c.359T>A (p.Ile120Lys) c.*191T>A (n.*191T>A) c.99T>A n.414T>A c.510T>A (n.510T>A) c.232T>A c.245+989T>A n.366T>A n.329T>A n.713T>A n.320T>A n.1316T>A c.-537T>A (n.-537T>A) n.728T>A | |
3 | g.184137664T>C | CA355381807 | EIF2B5 | n.388T>C n.348T>C n.986T>C n.1113T>C n.362T>C c.97T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.133T>C c.115T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*191T>C (n.*191T>C) c.99T>C n.414T>C c.510T>C (n.510T>C) c.232T>C c.245+989T>C n.366T>C n.329T>C n.713T>C n.320T>C n.1316T>C c.-537T>C (n.-537T>C) n.728T>C | |
3 | g.184137664T>G | CA355381808 | EIF2B5 | n.388T>G n.348T>G n.986T>G n.1113T>G n.362T>G c.97T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) c.133T>G c.115T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) c.359T>G (p.Ile120Arg) c.*191T>G (n.*191T>G) c.99T>G n.414T>G c.510T>G (n.510T>G) c.232T>G c.245+989T>G n.366T>G n.329T>G n.713T>G n.320T>G n.1316T>G c.-537T>G (n.-537T>G) n.728T>G | |
3 | g.184137665A>C | CA437323336 | EIF2B5 | n.389A>C n.349A>C n.987A>C n.1114A>C n.363A>C c.98A>C c.366A>C (p.Ile122=) c.134A>C c.116A>C c.315A>C (p.Ile105=) c.360A>C (p.Ile120=) c.*192A>C (n.*192A>C) c.100A>C n.415A>C c.511A>C (n.511A>C) c.233A>C c.245+990A>C n.367A>C n.330A>C n.714A>C n.321A>C n.1317A>C c.-536A>C (n.-536A>C) n.729A>C | |
3 | g.184137665A>G | CA355381809 | EIF2B5 | n.389A>G n.349A>G n.987A>G n.1114A>G n.363A>G c.98A>G c.366A>G (p.Ile122Met) c.134A>G c.116A>G c.315A>G (p.Ile105Met) c.360A>G (p.Ile120Met) c.*192A>G (n.*192A>G) c.100A>G n.415A>G c.511A>G (n.511A>G) c.233A>G c.245+990A>G n.367A>G n.330A>G n.714A>G n.321A>G n.1317A>G c.-536A>G (n.-536A>G) n.729A>G | |
3 | g.184137665A>T | CA437323335 | EIF2B5 | n.389A>T n.349A>T n.987A>T n.1114A>T n.363A>T c.98A>T c.366A>T (p.Ile122=) c.134A>T c.116A>T c.315A>T (p.Ile105=) c.360A>T (p.Ile120=) c.*192A>T (n.*192A>T) c.100A>T n.415A>T c.511A>T (n.511A>T) c.233A>T c.245+990A>T n.367A>T n.330A>T n.714A>T n.321A>T n.1317A>T c.-536A>T (n.-536A>T) n.729A>T | |
3 | g.184137666A>C | CA355381810 | EIF2B5 | n.390A>C n.350A>C n.988A>C n.1115A>C n.364A>C c.99A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.135A>C c.117A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*193A>C (n.*193A>C) c.101A>C n.416A>C c.512A>C (n.512A>C) c.234A>C c.245+991A>C n.368A>C n.331A>C n.715A>C n.322A>C n.1318A>C c.-535A>C (n.-535A>C) n.730A>C | |
3 | g.184137666A>G | CA355381811 | EIF2B5 | n.390A>G n.350A>G n.988A>G n.1115A>G n.364A>G c.99A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.135A>G c.117A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.*193A>G (n.*193A>G) c.101A>G n.416A>G c.512A>G (n.512A>G) c.234A>G c.245+991A>G n.368A>G n.331A>G n.715A>G n.322A>G n.1318A>G c.-535A>G (n.-535A>G) n.730A>G | |
3 | g.184137666A>T | CA355381812 | EIF2B5 | n.390A>T n.350A>T n.988A>T n.1115A>T n.364A>T c.99A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.135A>T c.117A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*193A>T (n.*193A>T) c.101A>T n.416A>T c.512A>T (n.512A>T) c.234A>T c.245+991A>T n.368A>T n.331A>T n.715A>T n.322A>T n.1318A>T c.-535A>T (n.-535A>T) n.730A>T | |
3 | g.184137667T>A | CA355381814 | EIF2B5 | n.391T>A n.351T>A n.989T>A n.1116T>A n.365T>A c.100T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.136T>A c.118T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*194T>A (n.*194T>A) c.102T>A n.417T>A c.513T>A (n.513T>A) c.235T>A c.245+992T>A n.369T>A n.332T>A n.716T>A n.323T>A n.1319T>A c.-534T>A (n.-534T>A) n.731T>A | |
3 | g.184137667T>C | CA355381815 | EIF2B5 | n.391T>C n.351T>C n.989T>C n.1116T>C n.365T>C c.100T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.136T>C c.118T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*194T>C (n.*194T>C) c.102T>C n.417T>C c.513T>C (n.513T>C) c.235T>C c.245+992T>C n.369T>C n.332T>C n.716T>C n.323T>C n.1319T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.731T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137667T>G | CA355381813 | EIF2B5 | n.391T>G n.351T>G n.989T>G n.1116T>G n.365T>G c.100T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.136T>G c.118T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*194T>G (n.*194T>G) c.102T>G n.417T>G c.513T>G (n.513T>G) c.235T>G c.245+992T>G n.369T>G n.332T>G n.716T>G n.323T>G n.1319T>G c.-534T>G (n.-534T>G) n.731T>G | |
3 | g.184137668T>A | CA2726382 | EIF2B5 | n.392T>A n.352T>A n.990T>A n.1117T>A n.366T>A c.101T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.137T>A c.119T>A c.318T>A (p.Ile106=) c.363T>A (p.Ile121=) c.*195T>A (n.*195T>A) c.103T>A n.418T>A c.514T>A (n.514T>A) c.236T>A c.245+993T>A n.370T>A n.333T>A n.717T>A n.324T>A n.1320T>A c.-533T>A (n.-533T>A) n.732T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137668T>C | CA437323340 | EIF2B5 | n.392T>C n.352T>C n.990T>C n.1117T>C n.366T>C c.101T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.137T>C c.119T>C c.318T>C (p.Ile106=) c.363T>C (p.Ile121=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.103T>C n.418T>C c.514T>C (n.514T>C) c.236T>C c.245+993T>C n.370T>C n.333T>C n.717T>C n.324T>C n.1320T>C c.-533T>C (n.-533T>C) n.732T>C | |
3 | g.184137668T>G | CA355381816 | EIF2B5 | n.392T>G n.352T>G n.990T>G n.1117T>G n.366T>G c.101T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.137T>G c.119T>G c.318T>G (p.Ile106Met) c.363T>G (p.Ile121Met) c.*195T>G (n.*195T>G) c.103T>G n.418T>G c.514T>G (n.514T>G) c.236T>G c.245+993T>G n.370T>G n.333T>G n.717T>G n.324T>G n.1320T>G c.-533T>G (n.-533T>G) n.732T>G | |
3 | g.184137668T= | CA1425882501 | EIF2B5 | n.392T= n.352T= n.990T= n.1117T= n.366T= c.101T= c.369T= (p.Ile123=) c.137T= c.119T= c.318T= (p.Ile106=) c.363T= (p.Ile121=) c.*195T= (n.*195T=) c.103T= n.418T= c.514T= (n.514T=) c.236T= c.245+993T= n.370T= n.333T= n.717T= n.324T= n.1320T= c.-533T= (n.-533T=) n.732T= | |
3 | g.184137669A>C | CA355381818 | EIF2B5 | n.393A>C n.353A>C n.991A>C n.1118A>C n.367A>C c.102A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.138A>C c.120A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*196A>C (n.*196A>C) c.104A>C n.419A>C c.515A>C (n.515A>C) c.237A>C c.245+994A>C n.371A>C n.334A>C n.718A>C n.325A>C n.1321A>C c.-532A>C (n.-532A>C) n.733A>C | |
3 | g.184137669A>G | CA355381817 | EIF2B5 | n.393A>G n.353A>G n.991A>G n.1118A>G n.367A>G c.102A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.138A>G c.120A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*196A>G (n.*196A>G) c.104A>G n.419A>G c.515A>G (n.515A>G) c.237A>G c.245+994A>G n.371A>G n.334A>G n.718A>G n.325A>G n.1321A>G c.-532A>G (n.-532A>G) n.733A>G | |
3 | g.184137669A>T | CA355381819 | EIF2B5 | n.393A>T n.353A>T n.991A>T n.1118A>T n.367A>T c.102A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.138A>T c.120A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*196A>T (n.*196A>T) c.104A>T n.419A>T c.515A>T (n.515A>T) c.237A>T c.245+994A>T n.371A>T n.334A>T n.718A>T n.325A>T n.1321A>T c.-532A>T (n.-532A>T) n.733A>T | |
3 | g.184137670C>A | CA355381820 | EIF2B5 | n.394C>A n.354C>A n.992C>A n.1119C>A n.368C>A c.103C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.139C>A c.121C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.105C>A n.420C>A c.516C>A (n.516C>A) c.238C>A c.245+995C>A n.372C>A n.335C>A n.719C>A n.326C>A n.1322C>A c.-531C>A (n.-531C>A) n.734C>A | |
3 | g.184137670C= | CA1425882502 | EIF2B5 | n.394C= n.354C= n.992C= n.1119C= n.368C= c.103C= c.371C= (p.Thr124=) c.139C= c.121C= c.320C= (p.Thr107=) c.365C= (p.Thr122=) c.*197C= (n.*197C=) c.105C= n.420C= c.516C= (n.516C=) c.238C= c.245+995C= n.372C= n.335C= n.719C= n.326C= n.1322C= c.-531C= (n.-531C=) n.734C= | |
3 | g.184137670C>G | CA355381821 | EIF2B5 | n.394C>G n.354C>G n.992C>G n.1119C>G n.368C>G c.103C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.139C>G c.121C>G c.320C>G (p.Thr107Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) c.105C>G n.420C>G c.516C>G (n.516C>G) c.238C>G c.245+995C>G n.372C>G n.335C>G n.719C>G n.326C>G n.1322C>G c.-531C>G (n.-531C>G) n.734C>G | |
3 | g.184137670C>T | CA2726383 | EIF2B5 | n.394C>T n.354C>T n.992C>T n.1119C>T n.368C>T c.103C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.139C>T c.121C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*197C>T (n.*197C>T) c.105C>T n.420C>T c.516C>T (n.516C>T) c.238C>T c.245+995C>T n.372C>T n.335C>T n.719C>T n.326C>T n.1322C>T c.-531C>T (n.-531C>T) n.734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137671A>C | CA437323341 | EIF2B5 | n.395A>C n.355A>C n.993A>C n.1120A>C n.369A>C c.104A>C c.372A>C (p.Thr124=) c.140A>C c.122A>C c.321A>C (p.Thr107=) c.366A>C (p.Thr122=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.106A>C n.421A>C c.517A>C (n.517A>C) c.239A>C c.245+996A>C n.373A>C n.336A>C n.720A>C n.327A>C n.1323A>C c.-530A>C (n.-530A>C) n.735A>C | |
3 | g.184137671A>G | CA437323343 | EIF2B5 | n.395A>G n.355A>G n.993A>G n.1120A>G n.369A>G c.104A>G c.372A>G (p.Thr124=) c.140A>G c.122A>G c.321A>G (p.Thr107=) c.366A>G (p.Thr122=) c.*198A>G (n.*198A>G) c.106A>G n.421A>G c.517A>G (n.517A>G) c.239A>G c.245+996A>G n.373A>G n.336A>G n.720A>G n.327A>G n.1323A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.735A>G | |
3 | g.184137671A>T | CA437323342 | EIF2B5 | n.395A>T n.355A>T n.993A>T n.1120A>T n.369A>T c.104A>T c.372A>T (p.Thr124=) c.140A>T c.122A>T c.321A>T (p.Thr107=) c.366A>T (p.Thr122=) c.*198A>T (n.*198A>T) c.106A>T n.421A>T c.517A>T (n.517A>T) c.239A>T c.245+996A>T n.373A>T n.336A>T n.720A>T n.327A>T n.1323A>T c.-530A>T (n.-530A>T) n.735A>T | |
3 | g.184137672T>A | CA355381822 | EIF2B5 | n.396T>A n.356T>A n.994T>A n.1121T>A n.370T>A c.105T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.141T>A c.123T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.107T>A n.422T>A c.518T>A (n.518T>A) c.240T>A c.245+997T>A n.374T>A n.337T>A n.721T>A n.328T>A n.1324T>A c.-529T>A (n.-529T>A) n.736T>A | |
3 | g.184137672T>C | CA355381823 | EIF2B5 | n.396T>C n.356T>C n.994T>C n.1121T>C n.370T>C c.105T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.141T>C c.123T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.107T>C n.422T>C c.518T>C (n.518T>C) c.240T>C c.245+997T>C n.374T>C n.337T>C n.721T>C n.328T>C n.1324T>C c.-529T>C (n.-529T>C) n.736T>C | dbSNP |
3 | g.184137672T>G | CA355381824 | EIF2B5 | n.396T>G n.356T>G n.994T>G n.1121T>G n.370T>G c.105T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.141T>G c.123T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) c.107T>G n.422T>G c.518T>G (n.518T>G) c.240T>G c.245+997T>G n.374T>G n.337T>G n.721T>G n.328T>G n.1324T>G c.-529T>G (n.-529T>G) n.736T>G | |
3 | g.184137672T= | CA1425882503 | EIF2B5 | n.396T= n.356T= n.994T= n.1121T= n.370T= c.105T= c.373T= (p.Ser125=) c.141T= c.123T= c.322T= (p.Ser108=) c.367T= (p.Ser123=) c.*199T= (n.*199T=) c.107T= n.422T= c.518T= (n.518T=) c.240T= c.245+997T= n.374T= n.337T= n.721T= n.328T= n.1324T= c.-529T= (n.-529T=) n.736T= | |
3 | g.184137673C>A | CA355381825 | EIF2B5 | n.397C>A n.357C>A n.995C>A n.1122C>A n.371C>A c.106C>A c.374C>A (p.Ser125Ter) c.142C>A c.124C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) c.368C>A (p.Ser123Ter) c.*200C>A (n.*200C>A) c.108C>A n.423C>A c.519C>A (n.519C>A) c.241C>A c.245+998C>A n.375C>A n.338C>A n.722C>A n.329C>A n.1325C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.737C>A | |
3 | g.184137673C= | CA1425882506 | EIF2B5 | n.397C= n.357C= n.995C= n.1122C= n.371C= c.106C= c.374C= (p.Ser125=) c.142C= c.124C= c.323C= (p.Ser108=) c.368C= (p.Ser123=) c.*200C= (n.*200C=) c.108C= n.423C= c.519C= (n.519C=) c.241C= c.245+998C= n.375C= n.338C= n.722C= n.329C= n.1325C= c.-528C= (n.-528C=) n.737C= | |
3 | g.184137673C>G | CA355381826 | EIF2B5 | n.397C>G n.357C>G n.995C>G n.1122C>G n.371C>G c.106C>G c.374C>G (p.Ser125Ter) c.142C>G c.124C>G c.323C>G (p.Ser108Ter) c.368C>G (p.Ser123Ter) c.*200C>G (n.*200C>G) c.108C>G n.423C>G c.519C>G (n.519C>G) c.241C>G c.245+998C>G n.375C>G n.338C>G n.722C>G n.329C>G n.1325C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.737C>G | |
3 | g.184137673C>T | CA355381827 | EIF2B5 | n.397C>T n.357C>T n.995C>T n.1122C>T n.371C>T c.106C>T c.374C>T (p.Ser125Leu) c.142C>T c.124C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) c.368C>T (p.Ser123Leu) c.*200C>T (n.*200C>T) c.108C>T n.423C>T c.519C>T (n.519C>T) c.241C>T c.245+998C>T n.375C>T n.338C>T n.722C>T n.329C>T n.1325C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137674A= | CA1425882507 | EIF2B5 | n.398A= n.358A= n.996A= n.1123A= n.372A= c.107A= c.375A= (p.Ser125=) c.143A= c.125A= c.324A= (p.Ser108=) c.369A= (p.Ser123=) c.*201A= (n.*201A=) c.109A= n.424A= c.520A= (n.520A=) c.242A= c.245+999A= n.376A= n.339A= n.723A= n.330A= n.1326A= c.-527A= (n.-527A=) n.738A= | |
3 | g.184137674A>C | CA437323344 | EIF2B5 | n.398A>C n.358A>C n.996A>C n.1123A>C n.372A>C c.107A>C c.375A>C (p.Ser125=) c.143A>C c.125A>C c.324A>C (p.Ser108=) c.369A>C (p.Ser123=) c.*201A>C (n.*201A>C) c.109A>C n.424A>C c.520A>C (n.520A>C) c.242A>C c.245+999A>C n.376A>C n.339A>C n.723A>C n.330A>C n.1326A>C c.-527A>C (n.-527A>C) n.738A>C | |
3 | g.184137674A>G | CA437323345 | EIF2B5 | n.398A>G n.358A>G n.996A>G n.1123A>G n.372A>G c.107A>G c.375A>G (p.Ser125=) c.143A>G c.125A>G c.324A>G (p.Ser108=) c.369A>G (p.Ser123=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.109A>G n.424A>G c.520A>G (n.520A>G) c.242A>G c.245+999A>G n.376A>G n.339A>G n.723A>G n.330A>G n.1326A>G c.-527A>G (n.-527A>G) n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137674A>T | CA437323346 | EIF2B5 | n.398A>T n.358A>T n.996A>T n.1123A>T n.372A>T c.107A>T c.375A>T (p.Ser125=) c.143A>T c.125A>T c.324A>T (p.Ser108=) c.369A>T (p.Ser123=) c.*201A>T (n.*201A>T) c.109A>T n.424A>T c.520A>T (n.520A>T) c.242A>T c.245+999A>T n.376A>T n.339A>T n.723A>T n.330A>T n.1326A>T c.-527A>T (n.-527A>T) n.738A>T | |
3 | g.184137675G>A | CA355381828 | EIF2B5 | n.399G>A n.359G>A n.997G>A n.1124G>A n.373G>A c.108G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.144G>A c.126G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.110G>A n.425G>A c.521G>A (n.521G>A) c.243G>A c.245+1000G>A n.377G>A n.340G>A n.724G>A n.331G>A n.1327G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.739G>A | |
3 | g.184137675G>C | CA355381829 | EIF2B5 | n.399G>C n.359G>C n.997G>C n.1124G>C n.373G>C c.108G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.144G>C c.126G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.110G>C n.425G>C c.521G>C (n.521G>C) c.243G>C c.245+1000G>C n.377G>C n.340G>C n.724G>C n.331G>C n.1327G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.739G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137675G>T | CA355381830 | EIF2B5 | n.399G>T n.359G>T n.997G>T n.1124G>T n.373G>T c.108G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.144G>T c.126G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.110G>T n.425G>T c.521G>T (n.521G>T) c.243G>T c.245+1000G>T n.377G>T n.340G>T n.724G>T n.331G>T n.1327G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.739G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184137676A= | CA1425882508 | EIF2B5 | n.400A= n.360A= n.998A= n.1125A= n.374A= c.109A= c.377A= (p.Glu126=) c.145A= c.127A= c.326A= (p.Glu109=) c.371A= (p.Glu124=) c.*203A= (n.*203A=) c.111A= n.426A= c.522A= (n.522A=) c.244A= c.245+1001A= n.378A= n.341A= n.725A= n.332A= n.1328A= c.-525A= (n.-525A=) n.740A= | |
3 | g.184137676A>C | CA355381833 | EIF2B5 | n.400A>C n.360A>C n.998A>C n.1125A>C n.374A>C c.109A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.145A>C c.127A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.111A>C n.426A>C c.522A>C (n.522A>C) c.244A>C c.245+1001A>C n.378A>C n.341A>C n.725A>C n.332A>C n.1328A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.740A>C | |
3 | g.184137676A>G | CA355381831 | EIF2B5 | n.400A>G n.360A>G n.998A>G n.1125A>G n.374A>G c.109A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.145A>G c.127A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.111A>G n.426A>G c.522A>G (n.522A>G) c.244A>G c.245+1001A>G n.378A>G n.341A>G n.725A>G n.332A>G n.1328A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137676A>T | CA355381832 | EIF2B5 | n.400A>T n.360A>T n.998A>T n.1125A>T n.374A>T c.109A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.145A>T c.127A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.111A>T n.426A>T c.522A>T (n.522A>T) c.244A>T c.245+1001A>T n.378A>T n.341A>T n.725A>T n.332A>T n.1328A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.740A>T | |
3 | g.184137677G>A | CA437323350 | EIF2B5 | n.401G>A n.361G>A n.999G>A n.1126G>A n.375G>A c.110G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.146G>A c.128G>A c.327G>A (p.Glu109=) c.372G>A (p.Glu124=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.112G>A n.427G>A c.523G>A (n.523G>A) c.245G>A c.245+1002G>A n.379G>A n.342G>A n.726G>A n.333G>A n.1329G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.741G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.184137677G>C | CA355381834 | EIF2B5 | n.401G>C n.361G>C n.999G>C n.1126G>C n.375G>C c.110G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.146G>C c.128G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*204G>C (n.*204G>C) c.112G>C n.427G>C c.523G>C (n.523G>C) c.245G>C c.245+1002G>C n.379G>C n.342G>C n.726G>C n.333G>C n.1329G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.741G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184137677G>T | CA355381835 | EIF2B5 | n.401G>T n.361G>T n.999G>T n.1126G>T n.375G>T c.110G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.146G>T c.128G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*204G>T (n.*204G>T) c.112G>T n.427G>T c.523G>T (n.523G>T) c.245G>T c.245+1002G>T n.379G>T n.342G>T n.726G>T n.333G>T n.1329G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.741G>T | |
3 | g.184137678C>A | CA355381836 | EIF2B5 | n.402C>A n.362C>A n.1000C>A n.1127C>A n.376C>A c.111C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.147C>A c.129C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.*205C>A (n.*205C>A) c.113C>A n.428C>A c.524C>A (n.524C>A) c.246C>A c.245+1003C>A n.380C>A n.343C>A n.727C>A n.334C>A n.1330C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.742C>A | |
3 | g.184137678C>G | CA355381837 | EIF2B5 | n.402C>G n.362C>G n.1000C>G n.1127C>G n.376C>G c.111C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.147C>G c.129C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.*205C>G (n.*205C>G) c.113C>G n.428C>G c.524C>G (n.524C>G) c.246C>G c.245+1003C>G n.380C>G n.343C>G n.727C>G n.334C>G n.1330C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.742C>G | |
3 | g.184137678C>T | CA355381838 | EIF2B5 | n.402C>T n.362C>T n.1000C>T n.1127C>T n.376C>T c.111C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) c.147C>T c.129C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.*205C>T (n.*205C>T) c.113C>T n.428C>T c.524C>T (n.524C>T) c.246C>T c.245+1003C>T n.380C>T n.343C>T n.727C>T n.334C>T n.1330C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.742C>T | |
3 | g.184137679T>A | CA355381839 | EIF2B5 | n.403T>A n.363T>A n.1001T>A n.1128T>A n.377T>A c.112T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.148T>A c.130T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.374T>A (p.Leu125His) c.*206T>A (n.*206T>A) c.114T>A n.429T>A c.525T>A (n.525T>A) c.247T>A c.245+1004T>A n.381T>A n.344T>A n.728T>A n.335T>A n.1331T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.743T>A | |
3 | g.184137679T>C | CA16604482 | EIF2B5 | n.403T>C n.363T>C n.1001T>C n.1128T>C n.377T>C c.112T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.148T>C c.130T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.114T>C n.429T>C c.525T>C (n.525T>C) c.247T>C c.245+1004T>C n.381T>C n.344T>C n.728T>C n.335T>C n.1331T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184137679T>G | CA355381840 | EIF2B5 | n.403T>G n.363T>G n.1001T>G n.1128T>G n.377T>G c.112T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.148T>G c.130T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) c.114T>G n.429T>G c.525T>G (n.525T>G) c.247T>G c.245+1004T>G n.381T>G n.344T>G n.728T>G n.335T>G n.1331T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.743T>G | |
3 | g.184137679T= | CA1425882516 | EIF2B5 | n.403T= n.363T= n.1001T= n.1128T= n.377T= c.112T= c.380T= (p.Leu127=) c.148T= c.130T= c.329T= (p.Leu110=) c.374T= (p.Leu125=) c.*206T= (n.*206T=) c.114T= n.429T= c.525T= (n.525T=) c.247T= c.245+1004T= n.381T= n.344T= n.728T= n.335T= n.1331T= c.-522T= (n.-522T=) n.743T= | |
3 | g.184137680C>A | CA437323353 | EIF2B5 | n.404C>A n.364C>A n.1002C>A n.1129C>A n.378C>A c.113C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.149C>A c.131C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.375C>A (p.Leu125=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.115C>A n.430C>A c.526C>A (n.526C>A) c.248C>A c.245+1005C>A n.382C>A n.345C>A n.729C>A n.336C>A n.1332C>A c.-521C>A (n.-521C>A) n.744C>A | |
3 | g.184137680C= | CA1425882517 | EIF2B5 | n.404C= n.364C= n.1002C= n.1129C= n.378C= c.113C= c.381C= (p.Leu127=) c.149C= c.131C= c.330C= (p.Leu110=) c.375C= (p.Leu125=) c.*207C= (n.*207C=) c.115C= n.430C= c.526C= (n.526C=) c.248C= c.245+1005C= n.382C= n.345C= n.729C= n.336C= n.1332C= c.-521C= (n.-521C=) n.744C= | |
3 | g.184137680C>G | CA437323354 | EIF2B5 | n.404C>G n.364C>G n.1002C>G n.1129C>G n.378C>G c.113C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.149C>G c.131C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.375C>G (p.Leu125=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.115C>G n.430C>G c.526C>G (n.526C>G) c.248C>G c.245+1005C>G n.382C>G n.345C>G n.729C>G n.336C>G n.1332C>G c.-521C>G (n.-521C>G) n.744C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184137680C>T | CA437323356 | EIF2B5 | n.404C>T n.364C>T n.1002C>T n.1129C>T n.378C>T c.113C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.149C>T c.131C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.375C>T (p.Leu125=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.115C>T n.430C>T c.526C>T (n.526C>T) c.248C>T c.245+1005C>T n.382C>T n.345C>T n.729C>T n.336C>T n.1332C>T c.-521C>T (n.-521C>T) n.744C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.184137681T>A | CA355381841 | EIF2B5 | n.405T>A n.365T>A n.1003T>A n.1130T>A n.379T>A c.114T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.150T>A c.132T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*208T>A (n.*208T>A) c.116T>A n.431T>A c.527T>A (n.527T>A) c.249T>A c.245+1006T>A n.383T>A n.346T>A n.730T>A n.337T>A n.1333T>A c.-520T>A (n.-520T>A) n.745T>A | |
3 | g.184137681T>C | CA355381842 | EIF2B5 | n.405T>C n.365T>C n.1003T>C n.1130T>C n.379T>C c.114T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.150T>C c.132T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.376T>C (p.Tyr126His) c.*208T>C (n.*208T>C) c.116T>C n.431T>C c.527T>C (n.527T>C) c.249T>C c.245+1006T>C n.383T>C n.346T>C n.730T>C n.337T>C n.1333T>C c.-520T>C (n.-520T>C) n.745T>C | |
3 | g.184137681T>G | CA355381843 | EIF2B5 | n.405T>G n.365T>G n.1003T>G n.1130T>G n.379T>G c.114T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.150T>G c.132T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*208T>G (n.*208T>G) c.116T>G n.431T>G c.527T>G (n.527T>G) c.249T>G c.245+1006T>G n.383T>G n.346T>G n.730T>G n.337T>G n.1333T>G c.-520T>G (n.-520T>G) n.745T>G |