Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.684-31C>G
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n.304-31C>T
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n.684-31C>T
 dbSNP
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3g.184137590A>CCA548394831EIF2B5n.344-30A>C
n.304-30A>C
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n.1039A>C
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c.89-30A>C
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c.*147-30A>C (n.*147-30A>C)
c.55-30A>C
n.370-30A>C
c.466-30A>C (n.466-30A>C)
c.188-30A>C
c.245+915A>C
n.322-30A>C
n.255A>C
n.669-30A>C
n.276-30A>C
n.1272-30A>C
c.-581-30A>C (n.-581-30A>C)
n.684-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137590A>GCA2726372EIF2B5n.344-30A>G
n.304-30A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.684-27C>T
 dbSNP
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n.684-25T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.265del
n.669-20del
n.276-20del
n.1272-20del
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n.684-20del
 gnomAD v4
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n.684-22C>T
 gnomAD v4
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n.684-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137601T>CCA2668796227EIF2B5n.344-19T>C
n.304-19T>C
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c.89-19T>C
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c.*147-19T>C (n.*147-19T>C)
c.55-19T>C
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c.188-19T>C
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n.266T>C
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n.1272-19T>C
c.-581-19T>C (n.-581-19T>C)
n.684-19T>C
 gnomAD v4
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3g.184137602delCA1057206594EIF2B5n.344-18del
n.304-18del
n.924del
n.1051del
n.318-18del
c.53-18del
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c.*147-18del (n.*147-18del)
c.55-18del
n.370-18del
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c.245+927del
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n.267del
n.669-18del
n.276-18del
n.1272-18del
c.-581-18del (n.-581-18del)
n.684-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.184137602C>TCA1425882376EIF2B5n.344-18C>T
n.304-18C>T
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c.*147-18C>T (n.*147-18C>T)
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n.684-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137603_184137604delinsACCA1425882378EIF2B5n.344-17_344-16delinsAC
n.304-17_304-16delinsAC
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c.89-17_89-16delinsAC
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c.*147-17_*147-16delinsAC (n.*147-17_*147-16delinsAC)
c.55-17_55-16delinsAC
n.370-17_370-16delinsAC
c.466-17_466-16delinsAC (n.466-17_466-16delinsAC)
c.188-17_188-16delinsAC
c.245+928_245+929delinsAC
n.322-17_322-16delinsAC
n.268_269delinsAC
n.669-17_669-16delinsAC
n.276-17_276-16delinsAC
n.1272-17_1272-16delinsAC
c.-581-17_-581-16delinsAC (n.-581-17_-581-16delinsAC)
n.684-17_684-16delinsAC
3g.184137604C=CA1425882384EIF2B5n.344-16C=
n.304-16C=
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c.315-16C= (n.315-16C=)
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c.55-16C=
n.370-16C=
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n.684-16C=
3g.184137604C>TCA88840389EIF2B5n.344-16C>T
n.304-16C>T
n.926C>T
n.1053C>T
n.318-16C>T
c.53-16C>T
c.321-16C>T (n.321-16C>T)
c.89-16C>T
c.71-16C>T
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c.*147-16C>T (n.*147-16C>T)
c.55-16C>T
n.370-16C>T
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c.188-16C>T
c.245+929C>T
n.322-16C>T
n.269C>T
n.669-16C>T
n.276-16C>T
n.1272-16C>T
c.-581-16C>T (n.-581-16C>T)
n.684-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137606delCA648351937EIF2B5n.344-14del
n.304-14del
n.928del
n.1055del
n.318-14del
c.53-14del
c.321-14del (n.321-14del)
c.89-14del
c.71-14del
c.270-14del (n.270-14del)
c.315-14del (n.315-14del)
c.*147-14del (n.*147-14del)
c.55-14del
n.370-14del
c.466-14del (n.466-14del)
c.188-14del
c.245+931del
n.322-14del
n.271del
n.669-14del
n.276-14del
n.1272-14del
c.-581-14del (n.-581-14del)
n.684-14del
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.184137605C>ACA2606790983EIF2B5n.344-15C>A
n.304-15C>A
n.927C>A
n.1054C>A
n.318-15C>A
c.53-15C>A
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c.89-15C>A
c.71-15C>A
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c.55-15C>A
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c.188-15C>A
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n.270C>A
n.669-15C>A
n.276-15C>A
n.1272-15C>A
c.-581-15C>A (n.-581-15C>A)
n.684-15C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137605C>TCA2668796228EIF2B5n.344-15C>T
n.304-15C>T
n.927C>T
n.1054C>T
n.318-15C>T
c.53-15C>T
c.321-15C>T (n.321-15C>T)
c.89-15C>T
c.71-15C>T
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c.55-15C>T
n.370-15C>T
c.466-15C>T (n.466-15C>T)
c.188-15C>T
c.245+930C>T
n.322-15C>T
n.270C>T
n.669-15C>T
n.276-15C>T
n.1272-15C>T
c.-581-15C>T (n.-581-15C>T)
n.684-15C>T
 gnomAD v4
3g.184137606C>ACA2528433772EIF2B5n.344-14C>A
n.304-14C>A
n.928C>A
n.1055C>A
n.318-14C>A
c.53-14C>A
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c.89-14C>A
c.71-14C>A
c.270-14C>A (n.270-14C>A)
c.315-14C>A (n.315-14C>A)
c.*147-14C>A (n.*147-14C>A)
c.55-14C>A
n.370-14C>A
c.466-14C>A (n.466-14C>A)
c.188-14C>A
c.245+931C>A
n.322-14C>A
n.271C>A
n.669-14C>A
n.276-14C>A
n.1272-14C>A
c.-581-14C>A (n.-581-14C>A)
n.684-14C>A
3g.184137606C=CA1425882387EIF2B5n.344-14C=
n.304-14C=
n.928C=
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c.55-14C=
n.370-14C=
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n.271C=
n.669-14C=
n.276-14C=
n.1272-14C=
c.-581-14C= (n.-581-14C=)
n.684-14C=
3g.184137606C>TCA2726373EIF2B5n.344-14C>T
n.304-14C>T
n.928C>T
n.1055C>T
n.318-14C>T
c.53-14C>T
c.321-14C>T (n.321-14C>T)
c.89-14C>T
c.71-14C>T
c.270-14C>T (n.270-14C>T)
c.315-14C>T (n.315-14C>T)
c.*147-14C>T (n.*147-14C>T)
c.55-14C>T
n.370-14C>T
c.466-14C>T (n.466-14C>T)
c.188-14C>T
c.245+931C>T
n.322-14C>T
n.271C>T
n.669-14C>T
n.276-14C>T
n.1272-14C>T
c.-581-14C>T (n.-581-14C>T)
n.684-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137608C>ACA2668796229EIF2B5n.344-12C>A
n.304-12C>A
n.930C>A
n.1057C>A
n.318-12C>A
c.53-12C>A
c.321-12C>A (n.321-12C>A)
c.89-12C>A
c.71-12C>A
c.270-12C>A (n.270-12C>A)
c.315-12C>A (n.315-12C>A)
c.*147-12C>A (n.*147-12C>A)
c.55-12C>A
n.370-12C>A
c.466-12C>A (n.466-12C>A)
c.188-12C>A
c.245+933C>A
n.322-12C>A
n.273C>A
n.669-12C>A
n.276-12C>A
n.1272-12C>A
c.-581-12C>A (n.-581-12C>A)
n.684-12C>A
 gnomAD v4
3g.184137608C>TCA2668796230EIF2B5n.344-12C>T
n.304-12C>T
n.930C>T
n.1057C>T
n.318-12C>T
c.53-12C>T
c.321-12C>T (n.321-12C>T)
c.89-12C>T
c.71-12C>T
c.270-12C>T (n.270-12C>T)
c.315-12C>T (n.315-12C>T)
c.*147-12C>T (n.*147-12C>T)
c.55-12C>T
n.370-12C>T
c.466-12C>T (n.466-12C>T)
c.188-12C>T
c.245+933C>T
n.322-12C>T
n.273C>T
n.669-12C>T
n.276-12C>T
n.1272-12C>T
c.-581-12C>T (n.-581-12C>T)
n.684-12C>T
 gnomAD v4
3g.184137609C=CA1425882389EIF2B5n.344-11C=
n.304-11C=
n.931C=
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n.370-11C=
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n.276-11C=
n.1272-11C=
c.-581-11C= (n.-581-11C=)
n.684-11C=
3g.184137609C>TCA548793898EIF2B5n.344-11C>T
n.304-11C>T
n.931C>T
n.1058C>T
n.318-11C>T
c.53-11C>T
c.321-11C>T (n.321-11C>T)
c.89-11C>T
c.71-11C>T
c.270-11C>T (n.270-11C>T)
c.315-11C>T (n.315-11C>T)
c.*147-11C>T (n.*147-11C>T)
c.55-11C>T
n.370-11C>T
c.466-11C>T (n.466-11C>T)
c.188-11C>T
c.245+934C>T
n.322-11C>T
n.274C>T
n.669-11C>T
n.276-11C>T
n.1272-11C>T
c.-581-11C>T (n.-581-11C>T)
n.684-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137613_184137616delCA2580616016EIF2B5n.344-7_344-4del
n.304-7_304-4del
n.935_938del
n.1062_1065del
n.318-7_318-4del
c.53-7_53-4del
c.321-7_321-4del (n.321-7_321-4del)
c.89-7_89-4del
c.71-7_71-4del
c.270-7_270-4del (n.270-7_270-4del)
c.315-7_315-4del (n.315-7_315-4del)
c.*147-7_*147-4del (n.*147-7_*147-4del)
c.55-7_55-4del
n.370-7_370-4del
c.466-7_466-4del (n.466-7_466-4del)
c.188-7_188-4del
c.245+938_245+941del
n.322-7_322-4del
n.278_281del
n.669-7_669-4del
n.276-7_276-4del
n.1272-7_1272-4del
c.-581-7_-581-4del (n.-581-7_-581-4del)
n.684-7_684-4del
 ClinVar dbSNP
3g.184137610C>ACA2726374EIF2B5n.344-10C>A
n.304-10C>A
n.932C>A
n.1059C>A
n.318-10C>A
c.53-10C>A
c.321-10C>A (n.321-10C>A)
c.89-10C>A
c.71-10C>A
c.270-10C>A (n.270-10C>A)
c.315-10C>A (n.315-10C>A)
c.*147-10C>A (n.*147-10C>A)
c.55-10C>A
n.370-10C>A
c.466-10C>A (n.466-10C>A)
c.188-10C>A
c.245+935C>A
n.322-10C>A
n.275C>A
n.669-10C>A
n.276-10C>A
n.1272-10C>A
c.-581-10C>A (n.-581-10C>A)
n.684-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137610C=CA1425882393EIF2B5n.344-10C=
n.304-10C=
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n.370-10C=
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n.669-10C=
n.276-10C=
n.1272-10C=
c.-581-10C= (n.-581-10C=)
n.684-10C=
3g.184137610C>TCA548793899EIF2B5n.344-10C>T
n.304-10C>T
n.932C>T
n.1059C>T
n.318-10C>T
c.53-10C>T
c.321-10C>T (n.321-10C>T)
c.89-10C>T
c.71-10C>T
c.270-10C>T (n.270-10C>T)
c.315-10C>T (n.315-10C>T)
c.*147-10C>T (n.*147-10C>T)
c.55-10C>T
n.370-10C>T
c.466-10C>T (n.466-10C>T)
c.188-10C>T
c.245+935C>T
n.322-10C>T
n.275C>T
n.669-10C>T
n.276-10C>T
n.1272-10C>T
c.-581-10C>T (n.-581-10C>T)
n.684-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137611T>GCA2668796234EIF2B5n.344-9T>G
n.304-9T>G
n.933T>G
n.1060T>G
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c.89-9T>G
c.71-9T>G
c.270-9T>G (n.270-9T>G)
c.315-9T>G (n.315-9T>G)
c.*147-9T>G (n.*147-9T>G)
c.55-9T>G
n.370-9T>G
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c.188-9T>G
c.245+936T>G
n.322-9T>G
n.276T>G
n.669-9T>G
n.276-9T>G
n.1272-9T>G
c.-581-9T>G (n.-581-9T>G)
n.684-9T>G
 gnomAD v4
3g.184137612dupCA2668796233EIF2B5n.344-8dup
n.304-8dup
n.934dup
n.1061dup
n.318-8dup
c.53-8dup
c.321-8dup (n.321-8dup)
c.89-8dup
c.71-8dup
c.270-8dup (n.270-8dup)
c.315-8dup (n.315-8dup)
c.*147-8dup (n.*147-8dup)
c.55-8dup
n.370-8dup
c.466-8dup (n.466-8dup)
c.188-8dup
c.245+937dup
n.322-8dup
n.277dup
n.669-8dup
n.276-8dup
n.1272-8dup
c.-581-8dup (n.-581-8dup)
n.684-8dup
 gnomAD v4
3g.184137612T>GCA1057206599EIF2B5n.344-8T>G
n.304-8T>G
n.934T>G
n.1061T>G
n.318-8T>G
c.53-8T>G
c.321-8T>G (n.321-8T>G)
c.89-8T>G
c.71-8T>G
c.270-8T>G (n.270-8T>G)
c.315-8T>G (n.315-8T>G)
c.*147-8T>G (n.*147-8T>G)
c.55-8T>G
n.370-8T>G
c.466-8T>G (n.466-8T>G)
c.188-8T>G
c.245+937T>G
n.322-8T>G
n.277T>G
n.669-8T>G
n.276-8T>G
n.1272-8T>G
c.-581-8T>G (n.-581-8T>G)
n.684-8T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137612T=CA1425882395EIF2B5n.344-8T=
n.304-8T=
n.934T=
n.1061T=
n.318-8T=
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c.321-8T= (n.321-8T=)
c.89-8T=
c.71-8T=
c.270-8T= (n.270-8T=)
c.315-8T= (n.315-8T=)
c.*147-8T= (n.*147-8T=)
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c.*156G>T (n.*156G>T)
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n.286T>C
n.1282T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.694T>C
3g.184137630T>GCA355381742EIF2B5n.354T>G
n.314T>G
n.952T>G
n.1079T>G
n.328T>G
c.63T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.99T>G
c.81T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.65T>G
n.380T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.198T>G
c.245+955T>G
n.332T>G
n.295T>G
n.679T>G
n.286T>G
n.1282T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.694T>G
3g.184137631G>ACA355381743EIF2B5n.355G>A
n.315G>A
n.953G>A
n.1080G>A
n.329G>A
c.64G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.100G>A
c.82G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.66G>A
n.381G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.199G>A
c.245+956G>A
n.333G>A
n.296G>A
n.680G>A
n.287G>A
n.1283G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.695G>A
3g.184137631G>CCA355381744EIF2B5n.355G>C
n.315G>C
n.953G>C
n.1080G>C
n.329G>C
c.64G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.100G>C
c.82G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.66G>C
n.381G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.199G>C
c.245+956G>C
n.333G>C
n.296G>C
n.680G>C
n.287G>C
n.1283G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.695G>C
3g.184137631G>TCA355381745EIF2B5n.355G>T
n.315G>T
n.953G>T
n.1080G>T
n.329G>T
c.64G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.100G>T
c.82G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.66G>T
n.381G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.199G>T
c.245+956G>T
n.333G>T
n.296G>T
n.680G>T
n.287G>T
n.1283G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.695G>T
 COSMIC
3g.184137632G>ACA355381746EIF2B5n.356G>A
n.316G>A
n.954G>A
n.1081G>A
n.330G>A
c.65G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.101G>A
c.83G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.67G>A
n.382G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.200G>A
c.245+957G>A
n.334G>A
n.297G>A
n.681G>A
n.288G>A
n.1284G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.696G>A
3g.184137632G>CCA355381748EIF2B5n.356G>C
n.316G>C
n.954G>C
n.1081G>C
n.330G>C
c.65G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.101G>C
c.83G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.67G>C
n.382G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.200G>C
c.245+957G>C
n.334G>C
n.297G>C
n.681G>C
n.288G>C
n.1284G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
n.696G>C
3g.184137632G>TCA355381747EIF2B5n.356G>T
n.316G>T
n.954G>T
n.1081G>T
n.330G>T
c.65G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.101G>T
c.83G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.67G>T
n.382G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.200G>T
c.245+957G>T
n.334G>T
n.297G>T
n.681G>T
n.288G>T
n.1284G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
n.696G>T
3g.184137633T>ACA355381749EIF2B5n.357T>A
n.317T>A
n.955T>A
n.1082T>A
n.331T>A
c.66T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.102T>A
c.84T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.68T>A
n.383T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.201T>A
c.245+958T>A
n.335T>A
n.298T>A
n.682T>A
n.289T>A
n.1285T>A
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.697T>A
3g.184137633T>CCA88840392EIF2B5n.357T>C
n.317T>C
n.955T>C
n.1082T>C
n.331T>C
c.66T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.102T>C
c.84T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.68T>C
n.383T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.201T>C
c.245+958T>C
n.335T>C
n.298T>C
n.682T>C
n.289T>C
n.1285T>C
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.697T>C
 dbSNP
3g.184137633T>GCA355381750EIF2B5n.357T>G
n.317T>G
n.955T>G
n.1082T>G
n.331T>G
c.66T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.102T>G
c.84T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.68T>G
n.383T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.201T>G
c.245+958T>G
n.335T>G
n.298T>G
n.682T>G
n.289T>G
n.1285T>G
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.697T>G
3g.184137633T=CA1425882410EIF2B5n.357T=
n.317T=
n.955T=
n.1082T=
n.331T=
c.66T=
c.334T= (p.Cys112=)
c.102T=
c.84T=
c.283T= (p.Cys95=)
c.328T= (p.Cys110=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.68T=
n.383T=
c.479T= (n.479T=)
c.201T=
c.245+958T=
n.335T=
n.298T=
n.682T=
n.289T=
n.1285T=
c.-568T= (n.-568T=)
n.697T=
3g.184137634G>ACA355381751EIF2B5n.358G>A
n.318G>A
n.956G>A
n.1083G>A
n.332G>A
c.67G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.103G>A
c.85G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.69G>A
n.384G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.202G>A
c.245+959G>A
n.336G>A
n.299G>A
n.683G>A
n.290G>A
n.1286G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.698G>A
3g.184137634G>CCA355381752EIF2B5n.358G>C
n.318G>C
n.956G>C
n.1083G>C
n.332G>C
c.67G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.103G>C
c.85G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.69G>C
n.384G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.202G>C
c.245+959G>C
n.336G>C
n.299G>C
n.683G>C
n.290G>C
n.1286G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.698G>C
3g.184137634G>TCA355381753EIF2B5n.358G>T
n.318G>T
n.956G>T
n.1083G>T
n.332G>T
c.67G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.103G>T
c.85G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.69G>T
n.384G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.202G>T
c.245+959G>T
n.336G>T
n.299G>T
n.683G>T
n.290G>T
n.1286G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.698G>T
3g.184137635C>ACA355381754EIF2B5n.359C>A
n.319C>A
n.957C>A
n.1084C>A
n.333C>A
c.68C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.104C>A
c.86C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.70C>A
n.385C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.203C>A
c.245+960C>A
n.337C>A
n.300C>A
n.684C>A
n.291C>A
n.1287C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.699C>A
3g.184137635C=CA1425882416EIF2B5n.359C=
n.319C=
n.957C=
n.1084C=
n.333C=
c.68C=
c.336C= (p.Cys112=)
c.104C=
c.86C=
c.285C= (p.Cys95=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.70C=
n.385C=
c.481C= (n.481C=)
c.203C=
c.245+960C=
n.337C=
n.300C=
n.684C=
n.291C=
n.1287C=
c.-566C= (n.-566C=)
n.699C=
3g.184137635C>GCA2726375EIF2B5n.359C>G
n.319C>G
n.957C>G
n.1084C>G
n.333C>G
c.68C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.104C>G
c.86C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.70C>G
n.385C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.203C>G
c.245+960C>G
n.337C>G
n.300C>G
n.684C>G
n.291C>G
n.1287C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.699C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137635C>TCA437323265EIF2B5n.359C>T
n.319C>T
n.957C>T
n.1084C>T
n.333C>T
c.68C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
c.104C>T
c.86C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.70C>T
n.385C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.203C>T
c.245+960C>T
n.337C>T
n.300C>T
n.684C>T
n.291C>T
n.1287C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137636C>ACA355381755EIF2B5n.360C>A
n.320C>A
n.958C>A
n.1085C>A
n.334C>A
c.69C>A
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.105C>A
c.87C>A
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.71C>A
n.386C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.204C>A
c.245+961C>A
n.338C>A
n.301C>A
n.685C>A
n.292C>A
n.1288C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.700C>A
3g.184137636C=CA1425882423EIF2B5n.360C=
n.320C=
n.958C=
n.1085C=
n.334C=
c.69C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.105C=
c.87C=
c.286C= (p.Arg96=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.71C=
n.386C=
c.482C= (n.482C=)
c.204C=
c.245+961C=
n.338C=
n.301C=
n.685C=
n.292C=
n.1288C=
c.-565C= (n.-565C=)
n.700C=
3g.184137636C>GCA355381756EIF2B5n.360C>G
n.320C>G
n.958C>G
n.1085C>G
n.334C>G
c.69C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.105C>G
c.87C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.71C>G
n.386C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.204C>G
c.245+961C>G
n.338C>G
n.301C>G
n.685C>G
n.292C>G
n.1288C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.700C>G
3g.184137636C>TCA2726376EIF2B5n.360C>T
n.320C>T
n.958C>T
n.1085C>T
n.334C>T
c.69C>T
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.105C>T
c.87C>T
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.71C>T
n.386C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.204C>T
c.245+961C>T
n.338C>T
n.301C>T
n.685C>T
n.292C>T
n.1288C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.700C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137637G>ACA117878EIF2B5n.361G>A
n.321G>A
n.959G>A
n.1086G>A
n.335G>A
c.70G>A
c.338G>A (p.Arg113His)
c.106G>A
c.88G>A
c.287G>A (p.Arg96His)
c.332G>A (p.Arg111His)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.72G>A
n.387G>A
c.483G>A (n.483G>A)
c.205G>A
c.245+962G>A
n.339G>A
n.302G>A
n.686G>A
n.293G>A
n.1289G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.701G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137637G>CCA355381758EIF2B5n.361G>C
n.321G>C
n.959G>C
n.1086G>C
n.335G>C
c.70G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.106G>C
c.88G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.72G>C
n.387G>C
c.483G>C (n.483G>C)
c.205G>C
c.245+962G>C
n.339G>C
n.302G>C
n.686G>C
n.293G>C
n.1289G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
n.701G>C
3g.184137637G=CA1425882431EIF2B5n.361G=
n.321G=
n.959G=
n.1086G=
n.335G=
c.70G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.106G=
c.88G=
c.287G= (p.Arg96=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.72G=
n.387G=
c.483G= (n.483G=)
c.205G=
c.245+962G=
n.339G=
n.302G=
n.686G=
n.293G=
n.1289G=
c.-564G= (n.-564G=)
n.701G=
3g.184137637G>TCA355381757EIF2B5n.361G>T
n.321G>T
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n.686G>T
n.293G>T
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n.701G>T
3g.184137638C>ACA437323270EIF2B5n.362C>A
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n.702C>A
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n.702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137639C>ACA355381759EIF2B5n.363C>A
n.323C>A
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c.*166C>A (n.*166C>A)
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n.703C>A
3g.184137639C=CA1425882436EIF2B5n.363C=
n.323C=
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c.-562C= (n.-562C=)
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n.323C>G
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c.72C>G
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c.108C>G
c.90C>G
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c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.74C>G
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c.207C>G
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n.703C>G
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n.323C>T
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c.207C>T
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n.295C>T
n.1291C>T
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n.703C>T
 dbSNP
3g.184137640C>ACA355381762EIF2B5n.364C>A
n.324C>A
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n.704C>G
3g.184137640C>TCA355381764EIF2B5n.364C>T
n.324C>T
n.962C>T
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c.109C>T
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c.290C>T (p.Pro97Leu)
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n.689C>T
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c.-561C>T (n.-561C>T)
n.704C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137641T>ACA437323282EIF2B5n.365T>A
n.325T>A
n.963T>A
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n.705T>A
3g.184137641T>CCA437323283EIF2B5n.365T>C
n.325T>C
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c.92T>C
c.291T>C (p.Pro97=)
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n.705T>C
3g.184137641T>GCA437323284EIF2B5n.365T>G
n.325T>G
n.963T>G
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c.110T>G
c.92T>G
c.291T>G (p.Pro97=)
c.336T>G (p.Pro112=)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.76T>G
n.391T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.209T>G
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n.690T>G
n.297T>G
n.1293T>G
c.-560T>G (n.-560T>G)
n.705T>G
3g.184137642A>CCA355381765EIF2B5n.366A>C
n.326A>C
n.964A>C
n.1091A>C
n.340A>C
c.75A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.111A>C
c.93A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.77A>C
n.392A>C
c.488A>C (n.488A>C)
c.210A>C
c.245+967A>C
n.344A>C
n.307A>C
n.691A>C
n.298A>C
n.1294A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
n.706A>C
3g.184137642A>GCA355381766EIF2B5n.366A>G
n.326A>G
n.964A>G
n.1091A>G
n.340A>G
c.75A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.111A>G
c.93A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.77A>G
n.392A>G
c.488A>G (n.488A>G)
c.210A>G
c.245+967A>G
n.344A>G
n.307A>G
n.691A>G
n.298A>G
n.1294A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
n.706A>G
3g.184137642A>TCA355381767EIF2B5n.366A>T
n.326A>T
n.964A>T
n.1091A>T
n.340A>T
c.75A>T
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c.111A>T
c.93A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.77A>T
n.392A>T
c.488A>T (n.488A>T)
c.210A>T
c.245+967A>T
n.344A>T
n.307A>T
n.691A>T
n.298A>T
n.1294A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
n.706A>T
3g.184137643C>ACA355381768EIF2B5n.367C>A
n.327C>A
n.965C>A
n.1092C>A
n.341C>A
c.76C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.112C>A
c.94C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.78C>A
n.393C>A
c.489C>A (n.489C>A)
c.211C>A
c.245+968C>A
n.345C>A
n.308C>A
n.692C>A
n.299C>A
n.1295C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.707C>A
3g.184137643C=CA1425882447EIF2B5n.367C=
n.327C=
n.965C=
n.1092C=
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c.*170C= (n.*170C=)
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c.211C=
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n.308C=
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n.299C=
n.1295C=
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n.707C=
3g.184137643C>GCA355381769EIF2B5n.367C>G
n.327C>G
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c.76C>G
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c.112C>G
c.94C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.78C>G
n.393C>G
c.489C>G (n.489C>G)
c.211C>G
c.245+968C>G
n.345C>G
n.308C>G
n.692C>G
n.299C>G
n.1295C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.707C>G
3g.184137643C>TCA2726377EIF2B5n.367C>T
n.327C>T
n.965C>T
n.1092C>T
n.341C>T
c.76C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.112C>T
c.94C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.78C>T
n.393C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.211C>T
c.245+968C>T
n.345C>T
n.308C>T
n.692C>T
n.299C>T
n.1295C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.707C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137644A>CCA437323291EIF2B5n.368A>C
n.328A>C
n.966A>C
n.1093A>C
n.342A>C
c.77A>C
c.345A>C (p.Thr115=)
c.113A>C
c.95A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
c.339A>C (p.Thr113=)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.79A>C
n.394A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.212A>C
c.245+969A>C
n.346A>C
n.309A>C
n.693A>C
n.300A>C
n.1296A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.708A>C
 gnomAD v4
3g.184137644A>GCA437323289EIF2B5n.368A>G
n.328A>G
n.966A>G
n.1093A>G
n.342A>G
c.77A>G
c.345A>G (p.Thr115=)
c.113A>G
c.95A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
c.339A>G (p.Thr113=)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.79A>G
n.394A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.212A>G
c.245+969A>G
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n.693A>G
n.300A>G
n.1296A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.708A>G
3g.184137644A>TCA437323287EIF2B5n.368A>T
n.328A>T
n.966A>T
n.1093A>T
n.342A>T
c.77A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
c.113A>T
c.95A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
c.339A>T (p.Thr113=)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.79A>T
n.394A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.212A>T
c.245+969A>T
n.346A>T
n.309A>T
n.693A>T
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c.-557A>T (n.-557A>T)
n.708A>T
3g.184137645T>ACA355381770EIF2B5n.369T>A
n.329T>A
n.967T>A
n.1094T>A
n.343T>A
c.78T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.114T>A
c.96T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.80T>A
n.395T>A
c.491T>A (n.491T>A)
c.213T>A
c.245+970T>A
n.347T>A
n.310T>A
n.694T>A
n.301T>A
n.1297T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.709T>A
 gnomAD v4
3g.184137645T>CCA355381771EIF2B5n.369T>C
n.329T>C
n.967T>C
n.1094T>C
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c.78T>C
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c.245+970T>C
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n.694T>C
n.301T>C
n.1297T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.709T>C
3g.184137645T>GCA355381772EIF2B5n.369T>G
n.329T>G
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c.*172T>G (n.*172T>G)
c.80T>G
n.395T>G
c.491T>G (n.491T>G)
c.213T>G
c.245+970T>G
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n.694T>G
n.301T>G
n.1297T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.709T>G
3g.184137649_184137650delCA2580616017EIF2B5n.373_374del
n.333_334del
n.971_972del
n.1098_1099del
n.347_348del
c.82_83del
c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer20)
c.118_119del
c.100_101del
c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer20)
c.344_345del (p.Leu115GlnfsTer20)
c.*176_*177del (n.*176_*177del)
c.84_85del
n.399_400del
c.495_496del (n.495_496del)
c.217_218del
c.245+974_245+975del
n.351_352del
n.314_315del
n.698_699del
n.305_306del
n.1301_1302del
c.-552_-551del (n.-552_-551del)
n.713_714del
 ClinVar
3g.184137646C>ACA355381775EIF2B5n.370C>A
n.330C>A
n.968C>A
n.1095C>A
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c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.81C>A
n.396C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.214C>A
c.245+971C>A
n.348C>A
n.311C>A
n.695C>A
n.302C>A
n.1298C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.710C>A
3g.184137646C>GCA355381773EIF2B5n.370C>G
n.330C>G
n.968C>G
n.1095C>G
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n.710C>G
3g.184137646C>TCA355381774EIF2B5n.370C>T
n.330C>T
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c.97C>T
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c.*173C>T (n.*173C>T)
c.81C>T
n.396C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.214C>T
c.245+971C>T
n.348C>T
n.311C>T
n.695C>T
n.302C>T
n.1298C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.710C>T
3g.184137647T>ACA437323297EIF2B5n.371T>A
n.331T>A
n.969T>A
n.1096T>A
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c.80T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.116T>A
c.98T>A
c.297T>A (p.Ser99=)
c.342T>A (p.Ser114=)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.82T>A
n.397T>A
c.493T>A (n.493T>A)
c.215T>A
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n.696T>A
n.303T>A
n.1299T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.711T>A
3g.184137647T>CCA437323296EIF2B5n.371T>C
n.331T>C
n.969T>C
n.1096T>C
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c.80T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.116T>C
c.98T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.82T>C
n.397T>C
c.493T>C (n.493T>C)
c.215T>C
c.245+972T>C
n.349T>C
n.312T>C
n.696T>C
n.303T>C
n.1299T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.711T>C
3g.184137647T>GCA437323295EIF2B5n.371T>G
n.331T>G
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c.80T>G
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c.116T>G
c.98T>G
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c.342T>G (p.Ser114=)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.82T>G
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c.215T>G
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n.303T>G
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c.-554T>G (n.-554T>G)
n.711T>G
3g.184137648C>ACA355381776EIF2B5n.372C>A
n.332C>A
n.970C>A
n.1097C>A
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c.117C>A
c.99C>A
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c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.83C>A
n.398C>A
c.494C>A (n.494C>A)
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n.1300C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.712C>A
3g.184137648C=CA1425882451EIF2B5n.372C=
n.332C=
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c.343C= (p.Leu115=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.83C=
n.398C=
c.494C= (n.494C=)
c.216C=
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n.313C=
n.697C=
n.304C=
n.1300C=
c.-553C= (n.-553C=)
n.712C=
3g.184137648C>GCA355381777EIF2B5n.372C>G
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c.99C>G
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c.494C>G (n.494C>G)
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n.712C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137648C>TCA355381778EIF2B5n.372C>T
n.332C>T
n.970C>T
n.1097C>T
n.346C>T
c.81C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.117C>T
c.99C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
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c.*175C>T (n.*175C>T)
c.83C>T
n.398C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.216C>T
c.245+973C>T
n.350C>T
n.313C>T
n.697C>T
n.304C>T
n.1300C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.712C>T
3g.184137649T>ACA355381779EIF2B5n.373T>A
n.333T>A
n.971T>A
n.1098T>A
n.347T>A
c.82T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.118T>A
c.100T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.84T>A
n.399T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.217T>A
c.245+974T>A
n.351T>A
n.314T>A
n.698T>A
n.305T>A
n.1301T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.713T>A
3g.184137649T>CCA355381780EIF2B5n.373T>C
n.333T>C
n.971T>C
n.1098T>C
n.347T>C
c.82T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.118T>C
c.100T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.84T>C
n.399T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.217T>C
c.245+974T>C
n.351T>C
n.314T>C
n.698T>C
n.305T>C
n.1301T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.713T>C
3g.184137649T>GCA355381781EIF2B5n.373T>G
n.333T>G
n.971T>G
n.1098T>G
n.347T>G
c.82T>G
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c.118T>G
c.100T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.84T>G
n.399T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.217T>G
c.245+974T>G
n.351T>G
n.314T>G
n.698T>G
n.305T>G
n.1301T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.713T>G
3g.184137650C>ACA437323302EIF2B5n.374C>A
n.334C>A
n.972C>A
n.1099C>A
n.348C>A
c.83C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
c.119C>A
c.101C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.85C>A
n.400C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.218C>A
c.245+975C>A
n.352C>A
n.315C>A
n.699C>A
n.306C>A
n.1302C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.714C>A
3g.184137650C>GCA437323304EIF2B5n.374C>G
n.334C>G
n.972C>G
n.1099C>G
n.348C>G
c.83C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
c.119C>G
c.101C>G
c.300C>G (p.Leu100=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.85C>G
n.400C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.218C>G
c.245+975C>G
n.352C>G
n.315C>G
n.699C>G
n.306C>G
n.1302C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.714C>G
3g.184137650C>TCA437323303EIF2B5n.374C>T
n.334C>T
n.972C>T
n.1099C>T
n.348C>T
c.83C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
c.119C>T
c.101C>T
c.300C>T (p.Leu100=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.85C>T
n.400C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.218C>T
c.245+975C>T
n.352C>T
n.315C>T
n.699C>T
n.306C>T
n.1302C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.714C>T
3g.184137651A=CA1425882458EIF2B5n.375A=
n.335A=
n.973A=
n.1100A=
n.349A=
c.84A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.120A=
c.102A=
c.301A= (p.Asn101=)
c.346A= (p.Asn116=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.86A=
n.401A=
c.497A= (n.497A=)
c.219A=
c.245+976A=
n.353A=
n.316A=
n.700A=
n.307A=
n.1303A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.715A=
3g.184137651A>CCA2726378EIF2B5n.375A>C
n.335A>C
n.973A>C
n.1100A>C
n.349A>C
c.84A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.120A>C
c.102A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.86A>C
n.401A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.219A>C
c.245+976A>C
n.353A>C
n.316A>C
n.700A>C
n.307A>C
n.1303A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.715A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137651A>GCA355381782EIF2B5n.375A>G
n.335A>G
n.973A>G
n.1100A>G
n.349A>G
c.84A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.120A>G
c.102A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.86A>G
n.401A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.219A>G
c.245+976A>G
n.353A>G
n.316A>G
n.700A>G
n.307A>G
n.1303A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.715A>G
 gnomAD v4
3g.184137651A>TCA355381783EIF2B5n.375A>T
n.335A>T
n.973A>T
n.1100A>T
n.349A>T
c.84A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.120A>T
c.102A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.86A>T
n.401A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.219A>T
c.245+976A>T
n.353A>T
n.316A>T
n.700A>T
n.307A>T
n.1303A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.715A>T
3g.184137652A=CA1425882466EIF2B5n.376A=
n.336A=
n.974A=
n.1101A=
n.350A=
c.85A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.121A=
c.103A=
c.302A= (p.Asn101=)
c.347A= (p.Asn116=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.87A=
n.402A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.89G>T
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c.125G>T
c.107G>T
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n.406G>T
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c.224G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.184137657G>TCA355381795EIF2B5n.381G>T
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c.225G>T
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n.342T>C
n.980T>C
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c.91T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.127T>C
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3g.184137658T>GCA355381799EIF2B5n.382T>G
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c.354T>A (p.Val118=)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.94T>A
n.409T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.227T>A
c.245+984T>A
n.361T>A
n.324T>A
n.708T>A
n.315T>A
n.1311T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.723T>A
3g.184137659T>CCA437323321EIF2B5n.383T>C
n.343T>C
n.981T>C
n.1108T>C
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c.92T>C
c.360T>C (p.Val120=)
c.128T>C
c.110T>C
c.309T>C (p.Val103=)
c.354T>C (p.Val118=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.94T>C
n.409T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.227T>C
c.245+984T>C
n.361T>C
n.324T>C
n.708T>C
n.315T>C
n.1311T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.723T>C
3g.184137659T>GCA437323322EIF2B5n.383T>G
n.343T>G
n.981T>G
n.1108T>G
n.357T>G
c.92T>G
c.360T>G (p.Val120=)
c.128T>G
c.110T>G
c.309T>G (p.Val103=)
c.354T>G (p.Val118=)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.94T>G
n.409T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.227T>G
c.245+984T>G
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n.324T>G
n.708T>G
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n.1311T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.723T>G
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n.344C>A
n.982C>A
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n.1312C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.724C>A
 dbSNP
3g.184137660C=CA1425882488EIF2B5n.384C=
n.344C=
n.982C=
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c.506C= (n.506C=)
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n.325C=
n.709C=
n.316C=
n.1312C=
c.-541C= (n.-541C=)
n.724C=
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n.344C>G
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n.1109C>G
n.358C>G
c.93C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.129C>G
c.111C>G
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c.*187C>G (n.*187C>G)
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n.724C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137660C>TCA355381800EIF2B5n.384C>T
n.344C>T
n.982C>T
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c.129C>T
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c.*187C>T (n.*187C>T)
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c.506C>T (n.506C>T)
c.228C>T
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n.724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184137661G>ACA2726380EIF2B5n.385G>A
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n.1110G>A
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c.130G>A
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c.*188G>A (n.*188G>A)
c.96G>A
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c.507G>A (n.507G>A)
c.229G>A
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n.326G>A
n.710G>A
n.317G>A
n.1313G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137661G>CCA355381802EIF2B5n.385G>C
n.345G>C
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c.*188G>C (n.*188G>C)
c.96G>C
n.411G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.229G>C
c.245+986G>C
n.363G>C
n.326G>C
n.710G>C
n.317G>C
n.1313G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.725G>C
3g.184137661G=CA1425882494EIF2B5n.385G=
n.345G=
n.983G=
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c.311G= (p.Arg104=)
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c.*188G= (n.*188G=)
c.96G=
n.411G=
c.507G= (n.507G=)
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n.326G=
n.710G=
n.317G=
n.1313G=
c.-540G= (n.-540G=)
n.725G=
3g.184137661G>TCA355381801EIF2B5n.385G>T
n.345G>T
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n.1110G>T
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c.94G>T
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c.130G>T
c.112G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.96G>T
n.411G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.229G>T
c.245+986G>T
n.363G>T
n.326G>T
n.710G>T
n.317G>T
n.1313G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.725G>T
3g.184137662A=CA1425882498EIF2B5n.386A=
n.346A=
n.984A=
n.1111A=
n.360A=
c.95A=
c.363A= (p.Arg121=)
c.131A=
c.113A=
c.312A= (p.Arg104=)
c.357A= (p.Arg119=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.97A=
n.412A=
c.508A= (n.508A=)
c.230A=
c.245+987A=
n.364A=
n.327A=
n.711A=
n.318A=
n.1314A=
c.-539A= (n.-539A=)
n.726A=
3g.184137662A>CCA2726381EIF2B5n.386A>C
n.346A>C
n.984A>C
n.1111A>C
n.360A>C
c.95A>C
c.363A>C (p.Arg121=)
c.131A>C
c.113A>C
c.312A>C (p.Arg104=)
c.357A>C (p.Arg119=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.97A>C
n.412A>C
c.508A>C (n.508A>C)
c.230A>C
c.245+987A>C
n.364A>C
n.327A>C
n.711A>C
n.318A>C
n.1314A>C
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.726A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184137662A>GCA437323328EIF2B5n.386A>G
n.346A>G
n.984A>G
n.1111A>G
n.360A>G
c.95A>G
c.363A>G (p.Arg121=)
c.131A>G
c.113A>G
c.312A>G (p.Arg104=)
c.357A>G (p.Arg119=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.97A>G
n.412A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.230A>G
c.245+987A>G
n.364A>G
n.327A>G
n.711A>G
n.318A>G
n.1314A>G
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.726A>G
3g.184137662A>TCA437323329EIF2B5n.386A>T
n.346A>T
n.984A>T
n.1111A>T
n.360A>T
c.95A>T
c.363A>T (p.Arg121=)
c.131A>T
c.113A>T
c.312A>T (p.Arg104=)
c.357A>T (p.Arg119=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.97A>T
n.412A>T
c.508A>T (n.508A>T)
c.230A>T
c.245+987A>T
n.364A>T
n.327A>T
n.711A>T
n.318A>T
n.1314A>T
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.726A>T
3g.184137663A>CCA355381803EIF2B5n.387A>C
n.347A>C
n.985A>C
n.1112A>C
n.361A>C
c.96A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.132A>C
c.114A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.98A>C
n.413A>C
c.509A>C (n.509A>C)
c.231A>C
c.245+988A>C
n.365A>C
n.328A>C
n.712A>C
n.319A>C
n.1315A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.727A>C
3g.184137663A>GCA355381804EIF2B5n.387A>G
n.347A>G
n.985A>G
n.1112A>G
n.361A>G
c.96A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.132A>G
c.114A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.98A>G
n.413A>G
c.509A>G (n.509A>G)
c.231A>G
c.245+988A>G
n.365A>G
n.328A>G
n.712A>G
n.319A>G
n.1315A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.727A>G
3g.184137663A>TCA355381805EIF2B5n.387A>T
n.347A>T
n.985A>T
n.1112A>T
n.361A>T
c.96A>T
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.132A>T
c.114A>T
c.313A>T (p.Ile105Leu)
c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.98A>T
n.413A>T
c.509A>T (n.509A>T)
c.231A>T
c.245+988A>T
n.365A>T
n.328A>T
n.712A>T
n.319A>T
n.1315A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
n.727A>T
3g.184137664T>ACA355381806EIF2B5n.388T>A
n.348T>A
n.986T>A
n.1113T>A
n.362T>A
c.97T>A
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.133T>A
c.115T>A
c.314T>A (p.Ile105Lys)
c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.99T>A
n.414T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.232T>A
c.245+989T>A
n.366T>A
n.329T>A
n.713T>A
n.320T>A
n.1316T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.728T>A
3g.184137664T>CCA355381807EIF2B5n.388T>C
n.348T>C
n.986T>C
n.1113T>C
n.362T>C
c.97T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.133T>C
c.115T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.99T>C
n.414T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.232T>C
c.245+989T>C
n.366T>C
n.329T>C
n.713T>C
n.320T>C
n.1316T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.728T>C
3g.184137664T>GCA355381808EIF2B5n.388T>G
n.348T>G
n.986T>G
n.1113T>G
n.362T>G
c.97T>G
c.365T>G (p.Ile122Arg)
c.133T>G
c.115T>G
c.314T>G (p.Ile105Arg)
c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.99T>G
n.414T>G
c.510T>G (n.510T>G)
c.232T>G
c.245+989T>G
n.366T>G
n.329T>G
n.713T>G
n.320T>G
n.1316T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.728T>G
3g.184137665A>CCA437323336EIF2B5n.389A>C
n.349A>C
n.987A>C
n.1114A>C
n.363A>C
c.98A>C
c.366A>C (p.Ile122=)
c.134A>C
c.116A>C
c.315A>C (p.Ile105=)
c.360A>C (p.Ile120=)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.100A>C
n.415A>C
c.511A>C (n.511A>C)
c.233A>C
c.245+990A>C
n.367A>C
n.330A>C
n.714A>C
n.321A>C
n.1317A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.729A>C
3g.184137665A>GCA355381809EIF2B5n.389A>G
n.349A>G
n.987A>G
n.1114A>G
n.363A>G
c.98A>G
c.366A>G (p.Ile122Met)
c.134A>G
c.116A>G
c.315A>G (p.Ile105Met)
c.360A>G (p.Ile120Met)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.100A>G
n.415A>G
c.511A>G (n.511A>G)
c.233A>G
c.245+990A>G
n.367A>G
n.330A>G
n.714A>G
n.321A>G
n.1317A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.729A>G
3g.184137665A>TCA437323335EIF2B5n.389A>T
n.349A>T
n.987A>T
n.1114A>T
n.363A>T
c.98A>T
c.366A>T (p.Ile122=)
c.134A>T
c.116A>T
c.315A>T (p.Ile105=)
c.360A>T (p.Ile120=)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.100A>T
n.415A>T
c.511A>T (n.511A>T)
c.233A>T
c.245+990A>T
n.367A>T
n.330A>T
n.714A>T
n.321A>T
n.1317A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.729A>T
3g.184137666A>CCA355381810EIF2B5n.390A>C
n.350A>C
n.988A>C
n.1115A>C
n.364A>C
c.99A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.135A>C
c.117A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.101A>C
n.416A>C
c.512A>C (n.512A>C)
c.234A>C
c.245+991A>C
n.368A>C
n.331A>C
n.715A>C
n.322A>C
n.1318A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.730A>C
3g.184137666A>GCA355381811EIF2B5n.390A>G
n.350A>G
n.988A>G
n.1115A>G
n.364A>G
c.99A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.135A>G
c.117A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.101A>G
n.416A>G
c.512A>G (n.512A>G)
c.234A>G
c.245+991A>G
n.368A>G
n.331A>G
n.715A>G
n.322A>G
n.1318A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.730A>G
3g.184137666A>TCA355381812EIF2B5n.390A>T
n.350A>T
n.988A>T
n.1115A>T
n.364A>T
c.99A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.135A>T
c.117A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.101A>T
n.416A>T
c.512A>T (n.512A>T)
c.234A>T
c.245+991A>T
n.368A>T
n.331A>T
n.715A>T
n.322A>T
n.1318A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.730A>T
3g.184137667T>ACA355381814EIF2B5n.391T>A
n.351T>A
n.989T>A
n.1116T>A
n.365T>A
c.100T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.136T>A
c.118T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.102T>A
n.417T>A
c.513T>A (n.513T>A)
c.235T>A
c.245+992T>A
n.369T>A
n.332T>A
n.716T>A
n.323T>A
n.1319T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.731T>A
3g.184137667T>CCA355381815EIF2B5n.391T>C
n.351T>C
n.989T>C
n.1116T>C
n.365T>C
c.100T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.136T>C
c.118T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.102T>C
n.417T>C
c.513T>C (n.513T>C)
c.235T>C
c.245+992T>C
n.369T>C
n.332T>C
n.716T>C
n.323T>C
n.1319T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.731T>C
 gnomAD v4
3g.184137667T>GCA355381813EIF2B5n.391T>G
n.351T>G
n.989T>G
n.1116T>G
n.365T>G
c.100T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.136T>G
c.118T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.102T>G
n.417T>G
c.513T>G (n.513T>G)
c.235T>G
c.245+992T>G
n.369T>G
n.332T>G
n.716T>G
n.323T>G
n.1319T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.731T>G
3g.184137668T>ACA2726382EIF2B5n.392T>A
n.352T>A
n.990T>A
n.1117T>A
n.366T>A
c.101T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.137T>A
c.119T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.363T>A (p.Ile121=)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.103T>A
n.418T>A
c.514T>A (n.514T>A)
c.236T>A
c.245+993T>A
n.370T>A
n.333T>A
n.717T>A
n.324T>A
n.1320T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.732T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137668T>CCA437323340EIF2B5n.392T>C
n.352T>C
n.990T>C
n.1117T>C
n.366T>C
c.101T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.137T>C
c.119T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.363T>C (p.Ile121=)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.103T>C
n.418T>C
c.514T>C (n.514T>C)
c.236T>C
c.245+993T>C
n.370T>C
n.333T>C
n.717T>C
n.324T>C
n.1320T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.732T>C
3g.184137668T>GCA355381816EIF2B5n.392T>G
n.352T>G
n.990T>G
n.1117T>G
n.366T>G
c.101T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.137T>G
c.119T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.103T>G
n.418T>G
c.514T>G (n.514T>G)
c.236T>G
c.245+993T>G
n.370T>G
n.333T>G
n.717T>G
n.324T>G
n.1320T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.732T>G
3g.184137668T=CA1425882501EIF2B5n.392T=
n.352T=
n.990T=
n.1117T=
n.366T=
c.101T=
c.369T= (p.Ile123=)
c.137T=
c.119T=
c.318T= (p.Ile106=)
c.363T= (p.Ile121=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.103T=
n.418T=
c.514T= (n.514T=)
c.236T=
c.245+993T=
n.370T=
n.333T=
n.717T=
n.324T=
n.1320T=
c.-533T= (n.-533T=)
n.732T=
3g.184137669A>CCA355381818EIF2B5n.393A>C
n.353A>C
n.991A>C
n.1118A>C
n.367A>C
c.102A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.138A>C
c.120A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.104A>C
n.419A>C
c.515A>C (n.515A>C)
c.237A>C
c.245+994A>C
n.371A>C
n.334A>C
n.718A>C
n.325A>C
n.1321A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.733A>C
3g.184137669A>GCA355381817EIF2B5n.393A>G
n.353A>G
n.991A>G
n.1118A>G
n.367A>G
c.102A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.138A>G
c.120A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.104A>G
n.419A>G
c.515A>G (n.515A>G)
c.237A>G
c.245+994A>G
n.371A>G
n.334A>G
n.718A>G
n.325A>G
n.1321A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.733A>G
3g.184137669A>TCA355381819EIF2B5n.393A>T
n.353A>T
n.991A>T
n.1118A>T
n.367A>T
c.102A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.138A>T
c.120A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.104A>T
n.419A>T
c.515A>T (n.515A>T)
c.237A>T
c.245+994A>T
n.371A>T
n.334A>T
n.718A>T
n.325A>T
n.1321A>T
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.733A>T
3g.184137670C>ACA355381820EIF2B5n.394C>A
n.354C>A
n.992C>A
n.1119C>A
n.368C>A
c.103C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.139C>A
c.121C>A
c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.105C>A
n.420C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.238C>A
c.245+995C>A
n.372C>A
n.335C>A
n.719C>A
n.326C>A
n.1322C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.734C>A
3g.184137670C=CA1425882502EIF2B5n.394C=
n.354C=
n.992C=
n.1119C=
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c.103C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.139C=
c.121C=
c.320C= (p.Thr107=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.105C=
n.420C=
c.516C= (n.516C=)
c.238C=
c.245+995C=
n.372C=
n.335C=
n.719C=
n.326C=
n.1322C=
c.-531C= (n.-531C=)
n.734C=
3g.184137670C>GCA355381821EIF2B5n.394C>G
n.354C>G
n.992C>G
n.1119C>G
n.368C>G
c.103C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.139C>G
c.121C>G
c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.105C>G
n.420C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.238C>G
c.245+995C>G
n.372C>G
n.335C>G
n.719C>G
n.326C>G
n.1322C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.734C>G
3g.184137670C>TCA2726383EIF2B5n.394C>T
n.354C>T
n.992C>T
n.1119C>T
n.368C>T
c.103C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.139C>T
c.121C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.105C>T
n.420C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.238C>T
c.245+995C>T
n.372C>T
n.335C>T
n.719C>T
n.326C>T
n.1322C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.734C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137671A>CCA437323341EIF2B5n.395A>C
n.355A>C
n.993A>C
n.1120A>C
n.369A>C
c.104A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.140A>C
c.122A>C
c.321A>C (p.Thr107=)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.106A>C
n.421A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.239A>C
c.245+996A>C
n.373A>C
n.336A>C
n.720A>C
n.327A>C
n.1323A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.735A>C
3g.184137671A>GCA437323343EIF2B5n.395A>G
n.355A>G
n.993A>G
n.1120A>G
n.369A>G
c.104A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.140A>G
c.122A>G
c.321A>G (p.Thr107=)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.106A>G
n.421A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.239A>G
c.245+996A>G
n.373A>G
n.336A>G
n.720A>G
n.327A>G
n.1323A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.735A>G
3g.184137671A>TCA437323342EIF2B5n.395A>T
n.355A>T
n.993A>T
n.1120A>T
n.369A>T
c.104A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.140A>T
c.122A>T
c.321A>T (p.Thr107=)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.106A>T
n.421A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.239A>T
c.245+996A>T
n.373A>T
n.336A>T
n.720A>T
n.327A>T
n.1323A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.735A>T
3g.184137672T>ACA355381822EIF2B5n.396T>A
n.356T>A
n.994T>A
n.1121T>A
n.370T>A
c.105T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.141T>A
c.123T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.107T>A
n.422T>A
c.518T>A (n.518T>A)
c.240T>A
c.245+997T>A
n.374T>A
n.337T>A
n.721T>A
n.328T>A
n.1324T>A
c.-529T>A (n.-529T>A)
n.736T>A
3g.184137672T>CCA355381823EIF2B5n.396T>C
n.356T>C
n.994T>C
n.1121T>C
n.370T>C
c.105T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.141T>C
c.123T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.107T>C
n.422T>C
c.518T>C (n.518T>C)
c.240T>C
c.245+997T>C
n.374T>C
n.337T>C
n.721T>C
n.328T>C
n.1324T>C
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.736T>C
 dbSNP
3g.184137672T>GCA355381824EIF2B5n.396T>G
n.356T>G
n.994T>G
n.1121T>G
n.370T>G
c.105T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.141T>G
c.123T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.107T>G
n.422T>G
c.518T>G (n.518T>G)
c.240T>G
c.245+997T>G
n.374T>G
n.337T>G
n.721T>G
n.328T>G
n.1324T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
n.736T>G
3g.184137672T=CA1425882503EIF2B5n.396T=
n.356T=
n.994T=
n.1121T=
n.370T=
c.105T=
c.373T= (p.Ser125=)
c.141T=
c.123T=
c.322T= (p.Ser108=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.107T=
n.422T=
c.518T= (n.518T=)
c.240T=
c.245+997T=
n.374T=
n.337T=
n.721T=
n.328T=
n.1324T=
c.-529T= (n.-529T=)
n.736T=
3g.184137673C>ACA355381825EIF2B5n.397C>A
n.357C>A
n.995C>A
n.1122C>A
n.371C>A
c.106C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.142C>A
c.124C>A
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.108C>A
n.423C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.241C>A
c.245+998C>A
n.375C>A
n.338C>A
n.722C>A
n.329C>A
n.1325C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.737C>A
3g.184137673C=CA1425882506EIF2B5n.397C=
n.357C=
n.995C=
n.1122C=
n.371C=
c.106C=
c.374C= (p.Ser125=)
c.142C=
c.124C=
c.323C= (p.Ser108=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.108C=
n.423C=
c.519C= (n.519C=)
c.241C=
c.245+998C=
n.375C=
n.338C=
n.722C=
n.329C=
n.1325C=
c.-528C= (n.-528C=)
n.737C=
3g.184137673C>GCA355381826EIF2B5n.397C>G
n.357C>G
n.995C>G
n.1122C>G
n.371C>G
c.106C>G
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c.124C>G
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c.*200C>G (n.*200C>G)
c.108C>G
n.423C>G
c.519C>G (n.519C>G)
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n.737C>G
3g.184137673C>TCA355381827EIF2B5n.397C>T
n.357C>T
n.995C>T
n.1122C>T
n.371C>T
c.106C>T
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c.142C>T
c.124C>T
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c.*200C>T (n.*200C>T)
c.108C>T
n.423C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.241C>T
c.245+998C>T
n.375C>T
n.338C>T
n.722C>T
n.329C>T
n.1325C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.737C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.358A=
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c.369A= (p.Ser123=)
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n.339A=
n.723A=
n.330A=
n.1326A=
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n.1123A>C
n.372A>C
c.107A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
c.143A>C
c.125A>C
c.324A>C (p.Ser108=)
c.369A>C (p.Ser123=)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.109A>C
n.424A>C
c.520A>C (n.520A>C)
c.242A>C
c.245+999A>C
n.376A>C
n.339A>C
n.723A>C
n.330A>C
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c.-527A>C (n.-527A>C)
n.738A>C
3g.184137674A>GCA437323345EIF2B5n.398A>G
n.358A>G
n.996A>G
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n.372A>G
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c.375A>G (p.Ser125=)
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c.125A>G
c.324A>G (p.Ser108=)
c.369A>G (p.Ser123=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.109A>G
n.424A>G
c.520A>G (n.520A>G)
c.242A>G
c.245+999A>G
n.376A>G
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n.723A>G
n.330A>G
n.1326A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137674A>TCA437323346EIF2B5n.398A>T
n.358A>T
n.996A>T
n.1123A>T
n.372A>T
c.107A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
c.143A>T
c.125A>T
c.324A>T (p.Ser108=)
c.369A>T (p.Ser123=)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.109A>T
n.424A>T
c.520A>T (n.520A>T)
c.242A>T
c.245+999A>T
n.376A>T
n.339A>T
n.723A>T
n.330A>T
n.1326A>T
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.738A>T
3g.184137675G>ACA355381828EIF2B5n.399G>A
n.359G>A
n.997G>A
n.1124G>A
n.373G>A
c.108G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.144G>A
c.126G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.110G>A
n.425G>A
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n.340G>A
n.724G>A
n.331G>A
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n.739G>A
3g.184137675G>CCA355381829EIF2B5n.399G>C
n.359G>C
n.997G>C
n.1124G>C
n.373G>C
c.108G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.144G>C
c.126G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.110G>C
n.425G>C
c.521G>C (n.521G>C)
c.243G>C
c.245+1000G>C
n.377G>C
n.340G>C
n.724G>C
n.331G>C
n.1327G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.739G>C
 gnomAD v4
3g.184137675G>TCA355381830EIF2B5n.399G>T
n.359G>T
n.997G>T
n.1124G>T
n.373G>T
c.108G>T
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c.144G>T
c.126G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.110G>T
n.425G>T
c.521G>T (n.521G>T)
c.243G>T
c.245+1000G>T
n.377G>T
n.340G>T
n.724G>T
n.331G>T
n.1327G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.739G>T
 gnomAD v4
3g.184137676A=CA1425882508EIF2B5n.400A=
n.360A=
n.998A=
n.1125A=
n.374A=
c.109A=
c.377A= (p.Glu126=)
c.145A=
c.127A=
c.326A= (p.Glu109=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.111A=
n.426A=
c.522A= (n.522A=)
c.244A=
c.245+1001A=
n.378A=
n.341A=
n.725A=
n.332A=
n.1328A=
c.-525A= (n.-525A=)
n.740A=
3g.184137676A>CCA355381833EIF2B5n.400A>C
n.360A>C
n.998A>C
n.1125A>C
n.374A>C
c.109A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.145A>C
c.127A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.111A>C
n.426A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.244A>C
c.245+1001A>C
n.378A>C
n.341A>C
n.725A>C
n.332A>C
n.1328A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.740A>C
3g.184137676A>GCA355381831EIF2B5n.400A>G
n.360A>G
n.998A>G
n.1125A>G
n.374A>G
c.109A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
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c.127A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.111A>G
n.426A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.244A>G
c.245+1001A>G
n.378A>G
n.341A>G
n.725A>G
n.332A>G
n.1328A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.740A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137676A>TCA355381832EIF2B5n.400A>T
n.360A>T
n.998A>T
n.1125A>T
n.374A>T
c.109A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.145A>T
c.127A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.111A>T
n.426A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.244A>T
c.245+1001A>T
n.378A>T
n.341A>T
n.725A>T
n.332A>T
n.1328A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.740A>T
3g.184137677G>ACA437323350EIF2B5n.401G>A
n.361G>A
n.999G>A
n.1126G>A
n.375G>A
c.110G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.146G>A
c.128G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.112G>A
n.427G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.245G>A
c.245+1002G>A
n.379G>A
n.342G>A
n.726G>A
n.333G>A
n.1329G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.741G>A
 ClinVar dbSNP
3g.184137677G>CCA355381834EIF2B5n.401G>C
n.361G>C
n.999G>C
n.1126G>C
n.375G>C
c.110G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.146G>C
c.128G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.112G>C
n.427G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.245G>C
c.245+1002G>C
n.379G>C
n.342G>C
n.726G>C
n.333G>C
n.1329G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.741G>C
 gnomAD v4
3g.184137677G>TCA355381835EIF2B5n.401G>T
n.361G>T
n.999G>T
n.1126G>T
n.375G>T
c.110G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.146G>T
c.128G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.112G>T
n.427G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.245G>T
c.245+1002G>T
n.379G>T
n.342G>T
n.726G>T
n.333G>T
n.1329G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.741G>T
3g.184137678C>ACA355381836EIF2B5n.402C>A
n.362C>A
n.1000C>A
n.1127C>A
n.376C>A
c.111C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.147C>A
c.129C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.113C>A
n.428C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.246C>A
c.245+1003C>A
n.380C>A
n.343C>A
n.727C>A
n.334C>A
n.1330C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.742C>A
3g.184137678C>GCA355381837EIF2B5n.402C>G
n.362C>G
n.1000C>G
n.1127C>G
n.376C>G
c.111C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.147C>G
c.129C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.113C>G
n.428C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.246C>G
c.245+1003C>G
n.380C>G
n.343C>G
n.727C>G
n.334C>G
n.1330C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.742C>G
3g.184137678C>TCA355381838EIF2B5n.402C>T
n.362C>T
n.1000C>T
n.1127C>T
n.376C>T
c.111C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.147C>T
c.129C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.113C>T
n.428C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.246C>T
c.245+1003C>T
n.380C>T
n.343C>T
n.727C>T
n.334C>T
n.1330C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.742C>T
3g.184137679T>ACA355381839EIF2B5n.403T>A
n.363T>A
n.1001T>A
n.1128T>A
n.377T>A
c.112T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
c.148T>A
c.130T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.114T>A
n.429T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.247T>A
c.245+1004T>A
n.381T>A
n.344T>A
n.728T>A
n.335T>A
n.1331T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.743T>A
3g.184137679T>CCA16604482EIF2B5n.403T>C
n.363T>C
n.1001T>C
n.1128T>C
n.377T>C
c.112T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.148T>C
c.130T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.114T>C
n.429T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.247T>C
c.245+1004T>C
n.381T>C
n.344T>C
n.728T>C
n.335T>C
n.1331T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.743T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137679T>GCA355381840EIF2B5n.403T>G
n.363T>G
n.1001T>G
n.1128T>G
n.377T>G
c.112T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.148T>G
c.130T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.114T>G
n.429T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.247T>G
c.245+1004T>G
n.381T>G
n.344T>G
n.728T>G
n.335T>G
n.1331T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.743T>G
3g.184137679T=CA1425882516EIF2B5n.403T=
n.363T=
n.1001T=
n.1128T=
n.377T=
c.112T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.148T=
c.130T=
c.329T= (p.Leu110=)
c.374T= (p.Leu125=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.114T=
n.429T=
c.525T= (n.525T=)
c.247T=
c.245+1004T=
n.381T=
n.344T=
n.728T=
n.335T=
n.1331T=
c.-522T= (n.-522T=)
n.743T=
3g.184137680C>ACA437323353EIF2B5n.404C>A
n.364C>A
n.1002C>A
n.1129C>A
n.378C>A
c.113C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
c.149C>A
c.131C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.115C>A
n.430C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.248C>A
c.245+1005C>A
n.382C>A
n.345C>A
n.729C>A
n.336C>A
n.1332C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
n.744C>A
3g.184137680C=CA1425882517EIF2B5n.404C=
n.364C=
n.1002C=
n.1129C=
n.378C=
c.113C=
c.381C= (p.Leu127=)
c.149C=
c.131C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.375C= (p.Leu125=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.115C=
n.430C=
c.526C= (n.526C=)
c.248C=
c.245+1005C=
n.382C=
n.345C=
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched