Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184137538C>ACA2668796196EIF2B5n.344-82C>A
n.304-82C>A
n.860C>A
n.987C>A
n.318-82C>A
c.53-82C>A
c.321-82C>A (n.321-82C>A)
c.89-82C>A
c.71-82C>A
c.270-82C>A (n.270-82C>A)
c.315-82C>A (n.315-82C>A)
c.*147-82C>A (n.*147-82C>A)
c.55-82C>A
n.370-82C>A
c.466-82C>A (n.466-82C>A)
c.188-82C>A
c.245+863C>A
n.322-82C>A
n.203C>A
n.669-82C>A
n.275+8C>A
n.1272-82C>A
c.-581-82C>A (n.-581-82C>A)
n.684-82C>A
 gnomAD v4
3g.184137538C>TCA2759711466EIF2B5n.344-82C>T
n.304-82C>T
n.860C>T
n.987C>T
n.318-82C>T
c.53-82C>T
c.321-82C>T (n.321-82C>T)
c.89-82C>T
c.71-82C>T
c.270-82C>T (n.270-82C>T)
c.315-82C>T (n.315-82C>T)
c.*147-82C>T (n.*147-82C>T)
c.55-82C>T
n.370-82C>T
c.466-82C>T (n.466-82C>T)
c.188-82C>T
c.245+863C>T
n.322-82C>T
n.203C>T
n.669-82C>T
n.275+8C>T
n.1272-82C>T
c.-581-82C>T (n.-581-82C>T)
n.684-82C>T
3g.184137541A=CA1425882296EIF2B5n.344-79A=
n.304-79A=
n.863A=
n.990A=
n.318-79A=
c.53-79A=
c.321-79A= (n.321-79A=)
c.89-79A=
c.71-79A=
c.270-79A= (n.270-79A=)
c.315-79A= (n.315-79A=)
c.*147-79A= (n.*147-79A=)
c.55-79A=
n.370-79A=
c.466-79A= (n.466-79A=)
c.188-79A=
c.245+866A=
n.322-79A=
n.206A=
n.669-79A=
n.275+11A=
n.1272-79A=
c.-581-79A= (n.-581-79A=)
n.684-79A=
3g.184137541A>CCA1425882297EIF2B5n.344-79A>C
n.304-79A>C
n.863A>C
n.990A>C
n.318-79A>C
c.53-79A>C
c.321-79A>C (n.321-79A>C)
c.89-79A>C
c.71-79A>C
c.270-79A>C (n.270-79A>C)
c.315-79A>C (n.315-79A>C)
c.*147-79A>C (n.*147-79A>C)
c.55-79A>C
n.370-79A>C
c.466-79A>C (n.466-79A>C)
c.188-79A>C
c.245+866A>C
n.322-79A>C
n.206A>C
n.669-79A>C
n.275+11A>C
n.1272-79A>C
c.-581-79A>C (n.-581-79A>C)
n.684-79A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137541A>TCA2577974764EIF2B5n.344-79A>T
n.304-79A>T
n.863A>T
n.990A>T
n.318-79A>T
c.53-79A>T
c.321-79A>T (n.321-79A>T)
c.89-79A>T
c.71-79A>T
c.270-79A>T (n.270-79A>T)
c.315-79A>T (n.315-79A>T)
c.*147-79A>T (n.*147-79A>T)
c.55-79A>T
n.370-79A>T
c.466-79A>T (n.466-79A>T)
c.188-79A>T
c.245+866A>T
n.322-79A>T
n.206A>T
n.669-79A>T
n.275+11A>T
n.1272-79A>T
c.-581-79A>T (n.-581-79A>T)
n.684-79A>T
3g.184137542A>CCA2668796197EIF2B5n.344-78A>C
n.304-78A>C
n.864A>C
n.991A>C
n.318-78A>C
c.53-78A>C
c.321-78A>C (n.321-78A>C)
c.89-78A>C
c.71-78A>C
c.270-78A>C (n.270-78A>C)
c.315-78A>C (n.315-78A>C)
c.*147-78A>C (n.*147-78A>C)
c.55-78A>C
n.370-78A>C
c.466-78A>C (n.466-78A>C)
c.188-78A>C
c.245+867A>C
n.322-78A>C
n.207A>C
n.669-78A>C
n.275+12A>C
n.1272-78A>C
c.-581-78A>C (n.-581-78A>C)
n.684-78A>C
 gnomAD v4
3g.184137542A>GCA2759711467EIF2B5n.344-78A>G
n.304-78A>G
n.864A>G
n.991A>G
n.318-78A>G
c.53-78A>G
c.321-78A>G (n.321-78A>G)
c.89-78A>G
c.71-78A>G
c.270-78A>G (n.270-78A>G)
c.315-78A>G (n.315-78A>G)
c.*147-78A>G (n.*147-78A>G)
c.55-78A>G
n.370-78A>G
c.466-78A>G (n.466-78A>G)
c.188-78A>G
c.245+867A>G
n.322-78A>G
n.207A>G
n.669-78A>G
n.275+12A>G
n.1272-78A>G
c.-581-78A>G (n.-581-78A>G)
n.684-78A>G
3g.184137543A>GCA2759711468EIF2B5n.344-77A>G
n.304-77A>G
n.865A>G
n.992A>G
n.318-77A>G
c.53-77A>G
c.321-77A>G (n.321-77A>G)
c.89-77A>G
c.71-77A>G
c.270-77A>G (n.270-77A>G)
c.315-77A>G (n.315-77A>G)
c.*147-77A>G (n.*147-77A>G)
c.55-77A>G
n.370-77A>G
c.466-77A>G (n.466-77A>G)
c.188-77A>G
c.245+868A>G
n.322-77A>G
n.208A>G
n.669-77A>G
n.275+13A>G
n.1272-77A>G
c.-581-77A>G (n.-581-77A>G)
n.684-77A>G
3g.184137543A>TCA2704965223EIF2B5n.344-77A>T
n.304-77A>T
n.865A>T
n.992A>T
n.318-77A>T
c.53-77A>T
c.321-77A>T (n.321-77A>T)
c.89-77A>T
c.71-77A>T
c.270-77A>T (n.270-77A>T)
c.315-77A>T (n.315-77A>T)
c.*147-77A>T (n.*147-77A>T)
c.55-77A>T
n.370-77A>T
c.466-77A>T (n.466-77A>T)
c.188-77A>T
c.245+868A>T
n.322-77A>T
n.208A>T
n.669-77A>T
n.275+13A>T
n.1272-77A>T
c.-581-77A>T (n.-581-77A>T)
n.684-77A>T
 dbSNP
3g.184137544G>ACA2668796198EIF2B5n.344-76G>A
n.304-76G>A
n.866G>A
n.993G>A
n.318-76G>A
c.53-76G>A
c.321-76G>A (n.321-76G>A)
c.89-76G>A
c.71-76G>A
c.270-76G>A (n.270-76G>A)
c.315-76G>A (n.315-76G>A)
c.*147-76G>A (n.*147-76G>A)
c.55-76G>A
n.370-76G>A
c.466-76G>A (n.466-76G>A)
c.188-76G>A
c.245+869G>A
n.322-76G>A
n.209G>A
n.669-76G>A
n.275+14G>A
n.1272-76G>A
c.-581-76G>A (n.-581-76G>A)
n.684-76G>A
 gnomAD v4
3g.184137544G>CCA1425882300EIF2B5n.344-76G>C
n.304-76G>C
n.866G>C
n.993G>C
n.318-76G>C
c.53-76G>C
c.321-76G>C (n.321-76G>C)
c.89-76G>C
c.71-76G>C
c.270-76G>C (n.270-76G>C)
c.315-76G>C (n.315-76G>C)
c.*147-76G>C (n.*147-76G>C)
c.55-76G>C
n.370-76G>C
c.466-76G>C (n.466-76G>C)
c.188-76G>C
c.245+869G>C
n.322-76G>C
n.209G>C
n.669-76G>C
n.275+14G>C
n.1272-76G>C
c.-581-76G>C (n.-581-76G>C)
n.684-76G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137544G=CA1425882299EIF2B5n.344-76G=
n.304-76G=
n.866G=
n.993G=
n.318-76G=
c.53-76G=
c.321-76G= (n.321-76G=)
c.89-76G=
c.71-76G=
c.270-76G= (n.270-76G=)
c.315-76G= (n.315-76G=)
c.*147-76G= (n.*147-76G=)
c.55-76G=
n.370-76G=
c.466-76G= (n.466-76G=)
c.188-76G=
c.245+869G=
n.322-76G=
n.209G=
n.669-76G=
n.275+14G=
n.1272-76G=
c.-581-76G= (n.-581-76G=)
n.684-76G=
3g.184137544G>TCA2668796199EIF2B5n.344-76G>T
n.304-76G>T
n.866G>T
n.993G>T
n.318-76G>T
c.53-76G>T
c.321-76G>T (n.321-76G>T)
c.89-76G>T
c.71-76G>T
c.270-76G>T (n.270-76G>T)
c.315-76G>T (n.315-76G>T)
c.*147-76G>T (n.*147-76G>T)
c.55-76G>T
n.370-76G>T
c.466-76G>T (n.466-76G>T)
c.188-76G>T
c.245+869G>T
n.322-76G>T
n.209G>T
n.669-76G>T
n.275+14G>T
n.1272-76G>T
c.-581-76G>T (n.-581-76G>T)
n.684-76G>T
 gnomAD v4
3g.184137548dupCA2759711469EIF2B5n.344-72dup
n.304-72dup
n.870dup
n.997dup
n.318-72dup
c.53-72dup
c.321-72dup (n.321-72dup)
c.89-72dup
c.71-72dup
c.270-72dup (n.270-72dup)
c.315-72dup (n.315-72dup)
c.*147-72dup (n.*147-72dup)
c.55-72dup
n.370-72dup
c.466-72dup (n.466-72dup)
c.188-72dup
c.245+873dup
n.322-72dup
n.213dup
n.669-72dup
n.275+18dup
n.1272-72dup
c.-581-72dup (n.-581-72dup)
n.684-72dup
3g.184137545G>ACA2668796202EIF2B5n.344-75G>A
n.304-75G>A
n.867G>A
n.994G>A
n.318-75G>A
c.53-75G>A
c.321-75G>A (n.321-75G>A)
c.89-75G>A
c.71-75G>A
c.270-75G>A (n.270-75G>A)
c.315-75G>A (n.315-75G>A)
c.*147-75G>A (n.*147-75G>A)
c.55-75G>A
n.370-75G>A
c.466-75G>A (n.466-75G>A)
c.188-75G>A
c.245+870G>A
n.322-75G>A
n.210G>A
n.669-75G>A
n.275+15G>A
n.1272-75G>A
c.-581-75G>A (n.-581-75G>A)
n.684-75G>A
 gnomAD v4
3g.184137545G>CCA2668796200EIF2B5n.344-75G>C
n.304-75G>C
n.867G>C
n.994G>C
n.318-75G>C
c.53-75G>C
c.321-75G>C (n.321-75G>C)
c.89-75G>C
c.71-75G>C
c.270-75G>C (n.270-75G>C)
c.315-75G>C (n.315-75G>C)
c.*147-75G>C (n.*147-75G>C)
c.55-75G>C
n.370-75G>C
c.466-75G>C (n.466-75G>C)
c.188-75G>C
c.245+870G>C
n.322-75G>C
n.210G>C
n.669-75G>C
n.275+15G>C
n.1272-75G>C
c.-581-75G>C (n.-581-75G>C)
n.684-75G>C
 gnomAD v4
3g.184137545G>TCA2668796201EIF2B5n.344-75G>T
n.304-75G>T
n.867G>T
n.994G>T
n.318-75G>T
c.53-75G>T
c.321-75G>T (n.321-75G>T)
c.89-75G>T
c.71-75G>T
c.270-75G>T (n.270-75G>T)
c.315-75G>T (n.315-75G>T)
c.*147-75G>T (n.*147-75G>T)
c.55-75G>T
n.370-75G>T
c.466-75G>T (n.466-75G>T)
c.188-75G>T
c.245+870G>T
n.322-75G>T
n.210G>T
n.669-75G>T
n.275+15G>T
n.1272-75G>T
c.-581-75G>T (n.-581-75G>T)
n.684-75G>T
 gnomAD v4
3g.184137546G>ACA1425882303EIF2B5n.344-74G>A
n.304-74G>A
n.868G>A
n.995G>A
n.318-74G>A
c.53-74G>A
c.321-74G>A (n.321-74G>A)
c.89-74G>A
c.71-74G>A
c.270-74G>A (n.270-74G>A)
c.315-74G>A (n.315-74G>A)
c.*147-74G>A (n.*147-74G>A)
c.55-74G>A
n.370-74G>A
c.466-74G>A (n.466-74G>A)
c.188-74G>A
c.245+871G>A
n.322-74G>A
n.211G>A
n.669-74G>A
n.275+16G>A
n.1272-74G>A
c.-581-74G>A (n.-581-74G>A)
n.684-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137546G=CA1425882301EIF2B5n.344-74G=
n.304-74G=
n.868G=
n.995G=
n.318-74G=
c.53-74G=
c.321-74G= (n.321-74G=)
c.89-74G=
c.71-74G=
c.270-74G= (n.270-74G=)
c.315-74G= (n.315-74G=)
c.*147-74G= (n.*147-74G=)
c.55-74G=
n.370-74G=
c.466-74G= (n.466-74G=)
c.188-74G=
c.245+871G=
n.322-74G=
n.211G=
n.669-74G=
n.275+16G=
n.1272-74G=
c.-581-74G= (n.-581-74G=)
n.684-74G=
3g.184137546G>TCA2668796203EIF2B5n.344-74G>T
n.304-74G>T
n.868G>T
n.995G>T
n.318-74G>T
c.53-74G>T
c.321-74G>T (n.321-74G>T)
c.89-74G>T
c.71-74G>T
c.270-74G>T (n.270-74G>T)
c.315-74G>T (n.315-74G>T)
c.*147-74G>T (n.*147-74G>T)
c.55-74G>T
n.370-74G>T
c.466-74G>T (n.466-74G>T)
c.188-74G>T
c.245+871G>T
n.322-74G>T
n.211G>T
n.669-74G>T
n.275+16G>T
n.1272-74G>T
c.-581-74G>T (n.-581-74G>T)
n.684-74G>T
 gnomAD v4
3g.184137547G>ACA903705403EIF2B5n.344-73G>A
n.304-73G>A
n.869G>A
n.996G>A
n.318-73G>A
c.53-73G>A
c.321-73G>A (n.321-73G>A)
c.89-73G>A
c.71-73G>A
c.270-73G>A (n.270-73G>A)
c.315-73G>A (n.315-73G>A)
c.*147-73G>A (n.*147-73G>A)
c.55-73G>A
n.370-73G>A
c.466-73G>A (n.466-73G>A)
c.188-73G>A
c.245+872G>A
n.322-73G>A
n.212G>A
n.669-73G>A
n.275+17G>A
n.1272-73G>A
c.-581-73G>A (n.-581-73G>A)
n.684-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137547G=CA1425882304EIF2B5n.344-73G=
n.304-73G=
n.869G=
n.996G=
n.318-73G=
c.53-73G=
c.321-73G= (n.321-73G=)
c.89-73G=
c.71-73G=
c.270-73G= (n.270-73G=)
c.315-73G= (n.315-73G=)
c.*147-73G= (n.*147-73G=)
c.55-73G=
n.370-73G=
c.466-73G= (n.466-73G=)
c.188-73G=
c.245+872G=
n.322-73G=
n.212G=
n.669-73G=
n.275+17G=
n.1272-73G=
c.-581-73G= (n.-581-73G=)
n.684-73G=
3g.184137547G>TCA2668796204EIF2B5n.344-73G>T
n.304-73G>T
n.869G>T
n.996G>T
n.318-73G>T
c.53-73G>T
c.321-73G>T (n.321-73G>T)
c.89-73G>T
c.71-73G>T
c.270-73G>T (n.270-73G>T)
c.315-73G>T (n.315-73G>T)
c.*147-73G>T (n.*147-73G>T)
c.55-73G>T
n.370-73G>T
c.466-73G>T (n.466-73G>T)
c.188-73G>T
c.245+872G>T
n.322-73G>T
n.212G>T
n.669-73G>T
n.275+17G>T
n.1272-73G>T
c.-581-73G>T (n.-581-73G>T)
n.684-73G>T
 gnomAD v4
3g.184137548G>ACA2668796205EIF2B5n.344-72G>A
n.304-72G>A
n.870G>A
n.997G>A
n.318-72G>A
c.53-72G>A
c.321-72G>A (n.321-72G>A)
c.89-72G>A
c.71-72G>A
c.270-72G>A (n.270-72G>A)
c.315-72G>A (n.315-72G>A)
c.*147-72G>A (n.*147-72G>A)
c.55-72G>A
n.370-72G>A
c.466-72G>A (n.466-72G>A)
c.188-72G>A
c.245+873G>A
n.322-72G>A
n.213G>A
n.669-72G>A
n.275+18G>A
n.1272-72G>A
c.-581-72G>A (n.-581-72G>A)
n.684-72G>A
 gnomAD v4
3g.184137548G>TCA2606790981EIF2B5n.344-72G>T
n.304-72G>T
n.870G>T
n.997G>T
n.318-72G>T
c.53-72G>T
c.321-72G>T (n.321-72G>T)
c.89-72G>T
c.71-72G>T
c.270-72G>T (n.270-72G>T)
c.315-72G>T (n.315-72G>T)
c.*147-72G>T (n.*147-72G>T)
c.55-72G>T
n.370-72G>T
c.466-72G>T (n.466-72G>T)
c.188-72G>T
c.245+873G>T
n.322-72G>T
n.213G>T
n.669-72G>T
n.275+18G>T
n.1272-72G>T
c.-581-72G>T (n.-581-72G>T)
n.684-72G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137548_184137553delCA2759711470EIF2B5n.344-72_344-67del
n.304-72_304-67del
n.870_875del
n.997_1002del
n.318-72_318-67del
c.53-72_53-67del
c.321-72_321-67del (n.321-72_321-67del)
c.89-72_89-67del
c.71-72_71-67del
c.270-72_270-67del (n.270-72_270-67del)
c.315-72_315-67del (n.315-72_315-67del)
c.*147-72_*147-67del (n.*147-72_*147-67del)
c.55-72_55-67del
n.370-72_370-67del
c.466-72_466-67del (n.466-72_466-67del)
c.188-72_188-67del
c.245+873_245+878del
n.322-72_322-67del
n.213_218del
n.669-72_669-67del
n.275+18_275+23del
n.1272-72_1272-67del
c.-581-72_-581-67del (n.-581-72_-581-67del)
n.684-72_684-67del
3g.184137549T>GCA2668796206EIF2B5n.344-71T>G
n.304-71T>G
n.871T>G
n.998T>G
n.318-71T>G
c.53-71T>G
c.321-71T>G (n.321-71T>G)
c.89-71T>G
c.71-71T>G
c.270-71T>G (n.270-71T>G)
c.315-71T>G (n.315-71T>G)
c.*147-71T>G (n.*147-71T>G)
c.55-71T>G
n.370-71T>G
c.466-71T>G (n.466-71T>G)
c.188-71T>G
c.245+874T>G
n.322-71T>G
n.214T>G
n.669-71T>G
n.275+19T>G
n.1272-71T>G
c.-581-71T>G (n.-581-71T>G)
n.684-71T>G
 gnomAD v4
3g.184137555delCA2668796207EIF2B5n.344-65del
n.304-65del
n.877del
n.1004del
n.318-65del
c.53-65del
c.321-65del (n.321-65del)
c.89-65del
c.71-65del
c.270-65del (n.270-65del)
c.315-65del (n.315-65del)
c.*147-65del (n.*147-65del)
c.55-65del
n.370-65del
c.466-65del (n.466-65del)
c.188-65del
c.245+880del
n.322-65del
n.220del
n.669-65del
n.275+25del
n.1272-65del
c.-581-65del (n.-581-65del)
n.684-65del
 gnomAD v4
3g.184137553A=CA1425882307EIF2B5n.344-67A=
n.304-67A=
n.875A=
n.1002A=
n.318-67A=
c.53-67A=
c.321-67A= (n.321-67A=)
c.89-67A=
c.71-67A=
c.270-67A= (n.270-67A=)
c.315-67A= (n.315-67A=)
c.*147-67A= (n.*147-67A=)
c.55-67A=
n.370-67A=
c.466-67A= (n.466-67A=)
c.188-67A=
c.245+878A=
n.322-67A=
n.218A=
n.669-67A=
n.275+23A=
n.1272-67A=
c.-581-67A= (n.-581-67A=)
n.684-67A=
3g.184137553A>CCA88840378EIF2B5n.344-67A>C
n.304-67A>C
n.875A>C
n.1002A>C
n.318-67A>C
c.53-67A>C
c.321-67A>C (n.321-67A>C)
c.89-67A>C
c.71-67A>C
c.270-67A>C (n.270-67A>C)
c.315-67A>C (n.315-67A>C)
c.*147-67A>C (n.*147-67A>C)
c.55-67A>C
n.370-67A>C
c.466-67A>C (n.466-67A>C)
c.188-67A>C
c.245+878A>C
n.322-67A>C
n.218A>C
n.669-67A>C
n.275+23A>C
n.1272-67A>C
c.-581-67A>C (n.-581-67A>C)
n.684-67A>C
 dbSNP
3g.184137554A=CA1425882310EIF2B5n.344-66A=
n.304-66A=
n.876A=
n.1003A=
n.318-66A=
c.53-66A=
c.321-66A= (n.321-66A=)
c.89-66A=
c.71-66A=
c.270-66A= (n.270-66A=)
c.315-66A= (n.315-66A=)
c.*147-66A= (n.*147-66A=)
c.55-66A=
n.370-66A=
c.466-66A= (n.466-66A=)
c.188-66A=
c.245+879A=
n.322-66A=
n.219A=
n.669-66A=
n.275+24A=
n.1272-66A=
c.-581-66A= (n.-581-66A=)
n.684-66A=
3g.184137554A>TCA88840380EIF2B5n.344-66A>T
n.304-66A>T
n.876A>T
n.1003A>T
n.318-66A>T
c.53-66A>T
c.321-66A>T (n.321-66A>T)
c.89-66A>T
c.71-66A>T
c.270-66A>T (n.270-66A>T)
c.315-66A>T (n.315-66A>T)
c.*147-66A>T (n.*147-66A>T)
c.55-66A>T
n.370-66A>T
c.466-66A>T (n.466-66A>T)
c.188-66A>T
c.245+879A>T
n.322-66A>T
n.219A>T
n.669-66A>T
n.275+24A>T
n.1272-66A>T
c.-581-66A>T (n.-581-66A>T)
n.684-66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137557G>ACA903705408EIF2B5n.344-63G>A
n.304-63G>A
n.879G>A
n.1006G>A
n.318-63G>A
c.53-63G>A
c.321-63G>A (n.321-63G>A)
c.89-63G>A
c.71-63G>A
c.270-63G>A (n.270-63G>A)
c.315-63G>A (n.315-63G>A)
c.*147-63G>A (n.*147-63G>A)
c.55-63G>A
n.370-63G>A
c.466-63G>A (n.466-63G>A)
c.188-63G>A
c.245+882G>A
n.322-63G>A
n.222G>A
n.669-63G>A
n.275+27G>A
n.1272-63G>A
c.-581-63G>A (n.-581-63G>A)
n.684-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137557G=CA1425882313EIF2B5n.344-63G=
n.304-63G=
n.879G=
n.1006G=
n.318-63G=
c.53-63G=
c.321-63G= (n.321-63G=)
c.89-63G=
c.71-63G=
c.270-63G= (n.270-63G=)
c.315-63G= (n.315-63G=)
c.*147-63G= (n.*147-63G=)
c.55-63G=
n.370-63G=
c.466-63G= (n.466-63G=)
c.188-63G=
c.245+882G=
n.322-63G=
n.222G=
n.669-63G=
n.275+27G=
n.1272-63G=
c.-581-63G= (n.-581-63G=)
n.684-63G=
3g.184137557G>TCA88840382EIF2B5n.344-63G>T
n.304-63G>T
n.879G>T
n.1006G>T
n.318-63G>T
c.53-63G>T
c.321-63G>T (n.321-63G>T)
c.89-63G>T
c.71-63G>T
c.270-63G>T (n.270-63G>T)
c.315-63G>T (n.315-63G>T)
c.*147-63G>T (n.*147-63G>T)
c.55-63G>T
n.370-63G>T
c.466-63G>T (n.466-63G>T)
c.188-63G>T
c.245+882G>T
n.322-63G>T
n.222G>T
n.669-63G>T
n.275+27G>T
n.1272-63G>T
c.-581-63G>T (n.-581-63G>T)
n.684-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137560delCA2577974765EIF2B5n.344-60del
n.304-60del
n.882del
n.1009del
n.318-60del
c.53-60del
c.321-60del (n.321-60del)
c.89-60del
c.71-60del
c.270-60del (n.270-60del)
c.315-60del (n.315-60del)
c.*147-60del (n.*147-60del)
c.55-60del
n.370-60del
c.466-60del (n.466-60del)
c.188-60del
c.245+885del
n.322-60del
n.225del
n.669-60del
n.275+30del
n.1272-60del
c.-581-60del (n.-581-60del)
n.684-60del
 gnomAD v4
3g.184137558G>TCA2577974766EIF2B5n.344-62G>T
n.304-62G>T
n.880G>T
n.1007G>T
n.318-62G>T
c.53-62G>T
c.321-62G>T (n.321-62G>T)
c.89-62G>T
c.71-62G>T
c.270-62G>T (n.270-62G>T)
c.315-62G>T (n.315-62G>T)
c.*147-62G>T (n.*147-62G>T)
c.55-62G>T
n.370-62G>T
c.466-62G>T (n.466-62G>T)
c.188-62G>T
c.245+883G>T
n.322-62G>T
n.223G>T
n.669-62G>T
n.275+28G>T
n.1272-62G>T
c.-581-62G>T (n.-581-62G>T)
n.684-62G>T
3g.184137559G>ACA1425882317EIF2B5n.344-61G>A
n.304-61G>A
n.881G>A
n.1008G>A
n.318-61G>A
c.53-61G>A
c.321-61G>A (n.321-61G>A)
c.89-61G>A
c.71-61G>A
c.270-61G>A (n.270-61G>A)
c.315-61G>A (n.315-61G>A)
c.*147-61G>A (n.*147-61G>A)
c.55-61G>A
n.370-61G>A
c.466-61G>A (n.466-61G>A)
c.188-61G>A
c.245+884G>A
n.322-61G>A
n.224G>A
n.669-61G>A
n.275+29G>A
n.1272-61G>A
c.-581-61G>A (n.-581-61G>A)
n.684-61G>A
 dbSNP
3g.184137559G=CA1425882316EIF2B5n.344-61G=
n.304-61G=
n.881G=
n.1008G=
n.318-61G=
c.53-61G=
c.321-61G= (n.321-61G=)
c.89-61G=
c.71-61G=
c.270-61G= (n.270-61G=)
c.315-61G= (n.315-61G=)
c.*147-61G= (n.*147-61G=)
c.55-61G=
n.370-61G=
c.466-61G= (n.466-61G=)
c.188-61G=
c.245+884G=
n.322-61G=
n.224G=
n.669-61G=
n.275+29G=
n.1272-61G=
c.-581-61G= (n.-581-61G=)
n.684-61G=
3g.184137559G>TCA2668796208EIF2B5n.344-61G>T
n.304-61G>T
n.881G>T
n.1008G>T
n.318-61G>T
c.53-61G>T
c.321-61G>T (n.321-61G>T)
c.89-61G>T
c.71-61G>T
c.270-61G>T (n.270-61G>T)
c.315-61G>T (n.315-61G>T)
c.*147-61G>T (n.*147-61G>T)
c.55-61G>T
n.370-61G>T
c.466-61G>T (n.466-61G>T)
c.188-61G>T
c.245+884G>T
n.322-61G>T
n.224G>T
n.669-61G>T
n.275+29G>T
n.1272-61G>T
c.-581-61G>T (n.-581-61G>T)
n.684-61G>T
 gnomAD v4
3g.184137560G>ACA2668796209EIF2B5n.344-60G>A
n.304-60G>A
n.882G>A
n.1009G>A
n.318-60G>A
c.53-60G>A
c.321-60G>A (n.321-60G>A)
c.89-60G>A
c.71-60G>A
c.270-60G>A (n.270-60G>A)
c.315-60G>A (n.315-60G>A)
c.*147-60G>A (n.*147-60G>A)
c.55-60G>A
n.370-60G>A
c.466-60G>A (n.466-60G>A)
c.188-60G>A
c.245+885G>A
n.322-60G>A
n.225G>A
n.669-60G>A
n.275+30G>A
n.1272-60G>A
c.-581-60G>A (n.-581-60G>A)
n.684-60G>A
 gnomAD v4
3g.184137564G>ACA1425882321EIF2B5n.344-56G>A
n.304-56G>A
n.886G>A
n.1013G>A
n.318-56G>A
c.53-56G>A
c.321-56G>A (n.321-56G>A)
c.89-56G>A
c.71-56G>A
c.270-56G>A (n.270-56G>A)
c.315-56G>A (n.315-56G>A)
c.*147-56G>A (n.*147-56G>A)
c.55-56G>A
n.370-56G>A
c.466-56G>A (n.466-56G>A)
c.188-56G>A
c.245+889G>A
n.322-56G>A
n.229G>A
n.669-56G>A
n.275+34G>A
n.1272-56G>A
c.-581-56G>A (n.-581-56G>A)
n.684-56G>A
 dbSNP
3g.184137564G=CA1425882319EIF2B5n.344-56G=
n.304-56G=
n.886G=
n.1013G=
n.318-56G=
c.53-56G=
c.321-56G= (n.321-56G=)
c.89-56G=
c.71-56G=
c.270-56G= (n.270-56G=)
c.315-56G= (n.315-56G=)
c.*147-56G= (n.*147-56G=)
c.55-56G=
n.370-56G=
c.466-56G= (n.466-56G=)
c.188-56G=
c.245+889G=
n.322-56G=
n.229G=
n.669-56G=
n.275+34G=
n.1272-56G=
c.-581-56G= (n.-581-56G=)
n.684-56G=
3g.184137564G>TCA2668796210EIF2B5n.344-56G>T
n.304-56G>T
n.886G>T
n.1013G>T
n.318-56G>T
c.53-56G>T
c.321-56G>T (n.321-56G>T)
c.89-56G>T
c.71-56G>T
c.270-56G>T (n.270-56G>T)
c.315-56G>T (n.315-56G>T)
c.*147-56G>T (n.*147-56G>T)
c.55-56G>T
n.370-56G>T
c.466-56G>T (n.466-56G>T)
c.188-56G>T
c.245+889G>T
n.322-56G>T
n.229G>T
n.669-56G>T
n.275+34G>T
n.1272-56G>T
c.-581-56G>T (n.-581-56G>T)
n.684-56G>T
 gnomAD v4
3g.184137565C>ACA2668796212EIF2B5n.344-55C>A
n.304-55C>A
n.887C>A
n.1014C>A
n.318-55C>A
c.53-55C>A
c.321-55C>A (n.321-55C>A)
c.89-55C>A
c.71-55C>A
c.270-55C>A (n.270-55C>A)
c.315-55C>A (n.315-55C>A)
c.*147-55C>A (n.*147-55C>A)
c.55-55C>A
n.370-55C>A
c.466-55C>A (n.466-55C>A)
c.188-55C>A
c.245+890C>A
n.322-55C>A
n.230C>A
n.669-55C>A
n.275+35C>A
n.1272-55C>A
c.-581-55C>A (n.-581-55C>A)
n.684-55C>A
 gnomAD v4
3g.184137565C>TCA2668796211EIF2B5n.344-55C>T
n.304-55C>T
n.887C>T
n.1014C>T
n.318-55C>T
c.53-55C>T
c.321-55C>T (n.321-55C>T)
c.89-55C>T
c.71-55C>T
c.270-55C>T (n.270-55C>T)
c.315-55C>T (n.315-55C>T)
c.*147-55C>T (n.*147-55C>T)
c.55-55C>T
n.370-55C>T
c.466-55C>T (n.466-55C>T)
c.188-55C>T
c.245+890C>T
n.322-55C>T
n.230C>T
n.669-55C>T
n.275+35C>T
n.1272-55C>T
c.-581-55C>T (n.-581-55C>T)
n.684-55C>T
 gnomAD v4
3g.184137567C=CA1425882322EIF2B5n.344-53C=
n.304-53C=
n.889C=
n.1016C=
n.318-53C=
c.53-53C=
c.321-53C= (n.321-53C=)
c.89-53C=
c.71-53C=
c.270-53C= (n.270-53C=)
c.315-53C= (n.315-53C=)
c.*147-53C= (n.*147-53C=)
c.55-53C=
n.370-53C=
c.466-53C= (n.466-53C=)
c.188-53C=
c.245+892C=
n.322-53C=
n.232C=
n.669-53C=
n.275+37C=
n.1272-53C=
c.-581-53C= (n.-581-53C=)
n.684-53C=
3g.184137567C>GCA2668796213EIF2B5n.344-53C>G
n.304-53C>G
n.889C>G
n.1016C>G
n.318-53C>G
c.53-53C>G
c.321-53C>G (n.321-53C>G)
c.89-53C>G
c.71-53C>G
c.270-53C>G (n.270-53C>G)
c.315-53C>G (n.315-53C>G)
c.*147-53C>G (n.*147-53C>G)
c.55-53C>G
n.370-53C>G
c.466-53C>G (n.466-53C>G)
c.188-53C>G
c.245+892C>G
n.322-53C>G
n.232C>G
n.669-53C>G
n.275+37C>G
n.1272-53C>G
c.-581-53C>G (n.-581-53C>G)
n.684-53C>G
 gnomAD v4
3g.184137567C>TCA2577974767EIF2B5n.344-53C>T
n.304-53C>T
n.889C>T
n.1016C>T
n.318-53C>T
c.53-53C>T
c.321-53C>T (n.321-53C>T)
c.89-53C>T
c.71-53C>T
c.270-53C>T (n.270-53C>T)
c.315-53C>T (n.315-53C>T)
c.*147-53C>T (n.*147-53C>T)
c.55-53C>T
n.370-53C>T
c.466-53C>T (n.466-53C>T)
c.188-53C>T
c.245+892C>T
n.322-53C>T
n.232C>T
n.669-53C>T
n.275+37C>T
n.1272-53C>T
c.-581-53C>T (n.-581-53C>T)
n.684-53C>T
3g.184137568_184137570dupCA1425882324EIF2B5n.344-52_344-50dup
n.304-52_304-50dup
n.890_892dup
n.1017_1019dup
n.318-52_318-50dup
c.53-52_53-50dup
c.321-52_321-50dup (n.321-52_321-50dup)
c.89-52_89-50dup
c.71-52_71-50dup
c.270-52_270-50dup (n.270-52_270-50dup)
c.315-52_315-50dup (n.315-52_315-50dup)
c.*147-52_*147-50dup (n.*147-52_*147-50dup)
c.55-52_55-50dup
n.370-52_370-50dup
c.466-52_466-50dup (n.466-52_466-50dup)
c.188-52_188-50dup
c.245+893_245+895dup
n.322-52_322-50dup
n.233_235dup
n.669-52_669-50dup
n.275+38_275+40dup
n.1272-52_1272-50dup
c.-581-52_-581-50dup (n.-581-52_-581-50dup)
n.684-52_684-50dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137569A=CA1425882326EIF2B5n.344-51A=
n.304-51A=
n.891A=
n.1018A=
n.318-51A=
c.53-51A=
c.321-51A= (n.321-51A=)
c.89-51A=
c.71-51A=
c.270-51A= (n.270-51A=)
c.315-51A= (n.315-51A=)
c.*147-51A= (n.*147-51A=)
c.55-51A=
n.370-51A=
c.466-51A= (n.466-51A=)
c.188-51A=
c.245+894A=
n.322-51A=
n.234A=
n.669-51A=
n.275+39A=
n.1272-51A=
c.-581-51A= (n.-581-51A=)
n.684-51A=
3g.184137569A>CCA1425882327EIF2B5n.344-51A>C
n.304-51A>C
n.891A>C
n.1018A>C
n.318-51A>C
c.53-51A>C
c.321-51A>C (n.321-51A>C)
c.89-51A>C
c.71-51A>C
c.270-51A>C (n.270-51A>C)
c.315-51A>C (n.315-51A>C)
c.*147-51A>C (n.*147-51A>C)
c.55-51A>C
n.370-51A>C
c.466-51A>C (n.466-51A>C)
c.188-51A>C
c.245+894A>C
n.322-51A>C
n.234A>C
n.669-51A>C
n.275+39A>C
n.1272-51A>C
c.-581-51A>C (n.-581-51A>C)
n.684-51A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137569A>GCA548394818EIF2B5n.344-51A>G
n.304-51A>G
n.891A>G
n.1018A>G
n.318-51A>G
c.53-51A>G
c.321-51A>G (n.321-51A>G)
c.89-51A>G
c.71-51A>G
c.270-51A>G (n.270-51A>G)
c.315-51A>G (n.315-51A>G)
c.*147-51A>G (n.*147-51A>G)
c.55-51A>G
n.370-51A>G
c.466-51A>G (n.466-51A>G)
c.188-51A>G
c.245+894A>G
n.322-51A>G
n.234A>G
n.669-51A>G
n.275+39A>G
n.1272-51A>G
c.-581-51A>G (n.-581-51A>G)
n.684-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137569A>TCA548394820EIF2B5n.344-51A>T
n.304-51A>T
n.891A>T
n.1018A>T
n.318-51A>T
c.53-51A>T
c.321-51A>T (n.321-51A>T)
c.89-51A>T
c.71-51A>T
c.270-51A>T (n.270-51A>T)
c.315-51A>T (n.315-51A>T)
c.*147-51A>T (n.*147-51A>T)
c.55-51A>T
n.370-51A>T
c.466-51A>T (n.466-51A>T)
c.188-51A>T
c.245+894A>T
n.322-51A>T
n.234A>T
n.669-51A>T
n.275+39A>T
n.1272-51A>T
c.-581-51A>T (n.-581-51A>T)
n.684-51A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137571T>GCA2668796214EIF2B5n.344-49T>G
n.304-49T>G
n.893T>G
n.1020T>G
n.318-49T>G
c.53-49T>G
c.321-49T>G (n.321-49T>G)
c.89-49T>G
c.71-49T>G
c.270-49T>G (n.270-49T>G)
c.315-49T>G (n.315-49T>G)
c.*147-49T>G (n.*147-49T>G)
c.55-49T>G
n.370-49T>G
c.466-49T>G (n.466-49T>G)
c.188-49T>G
c.245+896T>G
n.322-49T>G
n.236T>G
n.669-49T>G
n.275+41T>G
n.1272-49T>G
c.-581-49T>G (n.-581-49T>G)
n.684-49T>G
 gnomAD v4
3g.184137572G>ACA2577974768EIF2B5n.344-48G>A
n.304-48G>A
n.894G>A
n.1021G>A
n.318-48G>A
c.53-48G>A
c.321-48G>A (n.321-48G>A)
c.89-48G>A
c.71-48G>A
c.270-48G>A (n.270-48G>A)
c.315-48G>A (n.315-48G>A)
c.*147-48G>A (n.*147-48G>A)
c.55-48G>A
n.370-48G>A
c.466-48G>A (n.466-48G>A)
c.188-48G>A
c.245+897G>A
n.322-48G>A
n.237G>A
n.669-48G>A
n.275+42G>A
n.1272-48G>A
c.-581-48G>A (n.-581-48G>A)
n.684-48G>A
3g.184137572G>TCA2577974769EIF2B5n.344-48G>T
n.304-48G>T
n.894G>T
n.1021G>T
n.318-48G>T
c.53-48G>T
c.321-48G>T (n.321-48G>T)
c.89-48G>T
c.71-48G>T
c.270-48G>T (n.270-48G>T)
c.315-48G>T (n.315-48G>T)
c.*147-48G>T (n.*147-48G>T)
c.55-48G>T
n.370-48G>T
c.466-48G>T (n.466-48G>T)
c.188-48G>T
c.245+897G>T
n.322-48G>T
n.237G>T
n.669-48G>T
n.275+42G>T
n.1272-48G>T
c.-581-48G>T (n.-581-48G>T)
n.684-48G>T
3g.184137573A=CA1425882331EIF2B5n.344-47A=
n.304-47A=
n.895A=
n.1022A=
n.318-47A=
c.53-47A=
c.321-47A= (n.321-47A=)
c.89-47A=
c.71-47A=
c.270-47A= (n.270-47A=)
c.315-47A= (n.315-47A=)
c.*147-47A= (n.*147-47A=)
c.55-47A=
n.370-47A=
c.466-47A= (n.466-47A=)
c.188-47A=
c.245+898A=
n.322-47A=
n.238A=
n.669-47A=
n.275+43A=
n.1272-47A=
c.-581-47A= (n.-581-47A=)
n.684-47A=
3g.184137573A>GCA548394822EIF2B5n.344-47A>G
n.304-47A>G
n.895A>G
n.1022A>G
n.318-47A>G
c.53-47A>G
c.321-47A>G (n.321-47A>G)
c.89-47A>G
c.71-47A>G
c.270-47A>G (n.270-47A>G)
c.315-47A>G (n.315-47A>G)
c.*147-47A>G (n.*147-47A>G)
c.55-47A>G
n.370-47A>G
c.466-47A>G (n.466-47A>G)
c.188-47A>G
c.245+898A>G
n.322-47A>G
n.238A>G
n.669-47A>G
n.275+43A>G
n.1272-47A>G
c.-581-47A>G (n.-581-47A>G)
n.684-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137574T>ACA2726368EIF2B5n.344-46T>A
n.304-46T>A
n.896T>A
n.1023T>A
n.318-46T>A
c.53-46T>A
c.321-46T>A (n.321-46T>A)
c.89-46T>A
c.71-46T>A
c.270-46T>A (n.270-46T>A)
c.315-46T>A (n.315-46T>A)
c.*147-46T>A (n.*147-46T>A)
c.55-46T>A
n.370-46T>A
c.466-46T>A (n.466-46T>A)
c.188-46T>A
c.245+899T>A
n.322-46T>A
n.239T>A
n.669-46T>A
n.275+44T>A
n.1272-46T>A
c.-581-46T>A (n.-581-46T>A)
n.684-46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137574T=CA1425882335EIF2B5n.344-46T=
n.304-46T=
n.896T=
n.1023T=
n.318-46T=
c.53-46T=
c.321-46T= (n.321-46T=)
c.89-46T=
c.71-46T=
c.270-46T= (n.270-46T=)
c.315-46T= (n.315-46T=)
c.*147-46T= (n.*147-46T=)
c.55-46T=
n.370-46T=
c.466-46T= (n.466-46T=)
c.188-46T=
c.245+899T=
n.322-46T=
n.239T=
n.669-46T=
n.275+44T=
n.1272-46T=
c.-581-46T= (n.-581-46T=)
n.684-46T=
3g.184137575C>ACA2668796215EIF2B5n.344-45C>A
n.304-45C>A
n.897C>A
n.1024C>A
n.318-45C>A
c.53-45C>A
c.321-45C>A (n.321-45C>A)
c.89-45C>A
c.71-45C>A
c.270-45C>A (n.270-45C>A)
c.315-45C>A (n.315-45C>A)
c.*147-45C>A (n.*147-45C>A)
c.55-45C>A
n.370-45C>A
c.466-45C>A (n.466-45C>A)
c.188-45C>A
c.245+900C>A
n.322-45C>A
n.240C>A
n.669-45C>A
n.276-45C>A
n.1272-45C>A
c.-581-45C>A (n.-581-45C>A)
n.684-45C>A
 gnomAD v4
3g.184137575C=CA1425882337EIF2B5n.344-45C=
n.304-45C=
n.897C=
n.1024C=
n.318-45C=
c.53-45C=
c.321-45C= (n.321-45C=)
c.89-45C=
c.71-45C=
c.270-45C= (n.270-45C=)
c.315-45C= (n.315-45C=)
c.*147-45C= (n.*147-45C=)
c.55-45C=
n.370-45C=
c.466-45C= (n.466-45C=)
c.188-45C=
c.245+900C=
n.322-45C=
n.240C=
n.669-45C=
n.276-45C=
n.1272-45C=
c.-581-45C= (n.-581-45C=)
n.684-45C=
3g.184137575C>GCA548394826EIF2B5n.344-45C>G
n.304-45C>G
n.897C>G
n.1024C>G
n.318-45C>G
c.53-45C>G
c.321-45C>G (n.321-45C>G)
c.89-45C>G
c.71-45C>G
c.270-45C>G (n.270-45C>G)
c.315-45C>G (n.315-45C>G)
c.*147-45C>G (n.*147-45C>G)
c.55-45C>G
n.370-45C>G
c.466-45C>G (n.466-45C>G)
c.188-45C>G
c.245+900C>G
n.322-45C>G
n.240C>G
n.669-45C>G
n.276-45C>G
n.1272-45C>G
c.-581-45C>G (n.-581-45C>G)
n.684-45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137575C>TCA1425882338EIF2B5n.344-45C>T
n.304-45C>T
n.897C>T
n.1024C>T
n.318-45C>T
c.53-45C>T
c.321-45C>T (n.321-45C>T)
c.89-45C>T
c.71-45C>T
c.270-45C>T (n.270-45C>T)
c.315-45C>T (n.315-45C>T)
c.*147-45C>T (n.*147-45C>T)
c.55-45C>T
n.370-45C>T
c.466-45C>T (n.466-45C>T)
c.188-45C>T
c.245+900C>T
n.322-45C>T
n.240C>T
n.669-45C>T
n.276-45C>T
n.1272-45C>T
c.-581-45C>T (n.-581-45C>T)
n.684-45C>T
 dbSNP
3g.184137577T=CA1425882340EIF2B5n.344-43T=
n.304-43T=
n.899T=
n.1026T=
n.318-43T=
c.53-43T=
c.321-43T= (n.321-43T=)
c.89-43T=
c.71-43T=
c.270-43T= (n.270-43T=)
c.315-43T= (n.315-43T=)
c.*147-43T= (n.*147-43T=)
c.55-43T=
n.370-43T=
c.466-43T= (n.466-43T=)
c.188-43T=
c.245+902T=
n.322-43T=
n.242T=
n.669-43T=
n.276-43T=
n.1272-43T=
c.-581-43T= (n.-581-43T=)
n.684-43T=
3g.184137577_184137578insACA1425882341EIF2B5n.344-43_344-42insA
n.304-43_304-42insA
n.899_900insA
n.1026_1027insA
n.318-43_318-42insA
c.53-43_53-42insA
c.321-43_321-42insA (n.321-43_321-42insA)
c.89-43_89-42insA
c.71-43_71-42insA
c.270-43_270-42insA (n.270-43_270-42insA)
c.315-43_315-42insA (n.315-43_315-42insA)
c.*147-43_*147-42insA (n.*147-43_*147-42insA)
c.55-43_55-42insA
n.370-43_370-42insA
c.466-43_466-42insA (n.466-43_466-42insA)
c.188-43_188-42insA
c.245+902_245+903insA
n.322-43_322-42insA
n.242_243insA
n.669-43_669-42insA
n.276-43_276-42insA
n.1272-43_1272-42insA
c.-581-43_-581-42insA (n.-581-43_-581-42insA)
n.684-43_684-42insA
 dbSNP
3g.184137578T>CCA2668796216EIF2B5n.344-42T>C
n.304-42T>C
n.900T>C
n.1027T>C
n.318-42T>C
c.53-42T>C
c.321-42T>C (n.321-42T>C)
c.89-42T>C
c.71-42T>C
c.270-42T>C (n.270-42T>C)
c.315-42T>C (n.315-42T>C)
c.*147-42T>C (n.*147-42T>C)
c.55-42T>C
n.370-42T>C
c.466-42T>C (n.466-42T>C)
c.188-42T>C
c.245+903T>C
n.322-42T>C
n.243T>C
n.669-42T>C
n.276-42T>C
n.1272-42T>C
c.-581-42T>C (n.-581-42T>C)
n.684-42T>C
 gnomAD v4
3g.184137579A=CA1425882344EIF2B5n.344-41A=
n.304-41A=
n.901A=
n.1028A=
n.318-41A=
c.53-41A=
c.321-41A= (n.321-41A=)
c.89-41A=
c.71-41A=
c.270-41A= (n.270-41A=)
c.315-41A= (n.315-41A=)
c.*147-41A= (n.*147-41A=)
c.55-41A=
n.370-41A=
c.466-41A= (n.466-41A=)
c.188-41A=
c.245+904A=
n.322-41A=
n.244A=
n.669-41A=
n.276-41A=
n.1272-41A=
c.-581-41A= (n.-581-41A=)
n.684-41A=
3g.184137579A>GCA2577974770EIF2B5n.344-41A>G
n.304-41A>G
n.901A>G
n.1028A>G
n.318-41A>G
c.53-41A>G
c.321-41A>G (n.321-41A>G)
c.89-41A>G
c.71-41A>G
c.270-41A>G (n.270-41A>G)
c.315-41A>G (n.315-41A>G)
c.*147-41A>G (n.*147-41A>G)
c.55-41A>G
n.370-41A>G
c.466-41A>G (n.466-41A>G)
c.188-41A>G
c.245+904A>G
n.322-41A>G
n.244A>G
n.669-41A>G
n.276-41A>G
n.1272-41A>G
c.-581-41A>G (n.-581-41A>G)
n.684-41A>G
 gnomAD v4
3g.184137579A>TCA2726369EIF2B5n.344-41A>T
n.304-41A>T
n.901A>T
n.1028A>T
n.318-41A>T
c.53-41A>T
c.321-41A>T (n.321-41A>T)
c.89-41A>T
c.71-41A>T
c.270-41A>T (n.270-41A>T)
c.315-41A>T (n.315-41A>T)
c.*147-41A>T (n.*147-41A>T)
c.55-41A>T
n.370-41A>T
c.466-41A>T (n.466-41A>T)
c.188-41A>T
c.245+904A>T
n.322-41A>T
n.244A>T
n.669-41A>T
n.276-41A>T
n.1272-41A>T
c.-581-41A>T (n.-581-41A>T)
n.684-41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137580T>CCA2668796217EIF2B5n.344-40T>C
n.304-40T>C
n.902T>C
n.1029T>C
n.318-40T>C
c.53-40T>C
c.321-40T>C (n.321-40T>C)
c.89-40T>C
c.71-40T>C
c.270-40T>C (n.270-40T>C)
c.315-40T>C (n.315-40T>C)
c.*147-40T>C (n.*147-40T>C)
c.55-40T>C
n.370-40T>C
c.466-40T>C (n.466-40T>C)
c.188-40T>C
c.245+905T>C
n.322-40T>C
n.245T>C
n.669-40T>C
n.276-40T>C
n.1272-40T>C
c.-581-40T>C (n.-581-40T>C)
n.684-40T>C
 gnomAD v4
3g.184137581G=CA1425882348EIF2B5n.344-39G=
n.304-39G=
n.903G=
n.1030G=
n.318-39G=
c.53-39G=
c.321-39G= (n.321-39G=)
c.89-39G=
c.71-39G=
c.270-39G= (n.270-39G=)
c.315-39G= (n.315-39G=)
c.*147-39G= (n.*147-39G=)
c.55-39G=
n.370-39G=
c.466-39G= (n.466-39G=)
c.188-39G=
c.245+906G=
n.322-39G=
n.246G=
n.669-39G=
n.276-39G=
n.1272-39G=
c.-581-39G= (n.-581-39G=)
n.684-39G=
3g.184137581G>TCA1425882350EIF2B5n.344-39G>T
n.304-39G>T
n.903G>T
n.1030G>T
n.318-39G>T
c.53-39G>T
c.321-39G>T (n.321-39G>T)
c.89-39G>T
c.71-39G>T
c.270-39G>T (n.270-39G>T)
c.315-39G>T (n.315-39G>T)
c.*147-39G>T (n.*147-39G>T)
c.55-39G>T
n.370-39G>T
c.466-39G>T (n.466-39G>T)
c.188-39G>T
c.245+906G>T
n.322-39G>T
n.246G>T
n.669-39G>T
n.276-39G>T
n.1272-39G>T
c.-581-39G>T (n.-581-39G>T)
n.684-39G>T
 dbSNP
3g.184137581_184137582insAACTATAATGAATGCTTTCA2555114954EIF2B5n.344-39_344-38insAACTATAATGAATGCTTT
n.304-39_304-38insAACTATAATGAATGCTTT
n.903_904insAACTATAATGAATGCTTT
n.1030_1031insAACTATAATGAATGCTTT
n.318-39_318-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.53-39_53-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT)
c.89-39_89-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.71-39_71-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT)
c.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT)
c.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT)
c.55-39_55-38insAACTATAATGAATGCTTT
n.370-39_370-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT)
c.188-39_188-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.245+906_245+907insAACTATAATGAATGCTTT
n.322-39_322-38insAACTATAATGAATGCTTT
n.246_247insAACTATAATGAATGCTTT
n.669-39_669-38insAACTATAATGAATGCTTT
n.276-39_276-38insAACTATAATGAATGCTTT
n.1272-39_1272-38insAACTATAATGAATGCTTT
c.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT)
n.684-39_684-38insAACTATAATGAATGCTTT
3g.184137582C>ACA2668796218EIF2B5n.344-38C>A
n.304-38C>A
n.904C>A
n.1031C>A
n.318-38C>A
c.53-38C>A
c.321-38C>A (n.321-38C>A)
c.89-38C>A
c.71-38C>A
c.270-38C>A (n.270-38C>A)
c.315-38C>A (n.315-38C>A)
c.*147-38C>A (n.*147-38C>A)
c.55-38C>A
n.370-38C>A
c.466-38C>A (n.466-38C>A)
c.188-38C>A
c.245+907C>A
n.322-38C>A
n.247C>A
n.669-38C>A
n.276-38C>A
n.1272-38C>A
c.-581-38C>A (n.-581-38C>A)
n.684-38C>A
 gnomAD v4
3g.184137582C=CA1425882352EIF2B5n.344-38C=
n.304-38C=
n.904C=
n.1031C=
n.318-38C=
c.53-38C=
c.321-38C= (n.321-38C=)
c.89-38C=
c.71-38C=
c.270-38C= (n.270-38C=)
c.315-38C= (n.315-38C=)
c.*147-38C= (n.*147-38C=)
c.55-38C=
n.370-38C=
c.466-38C= (n.466-38C=)
c.188-38C=
c.245+907C=
n.322-38C=
n.247C=
n.669-38C=
n.276-38C=
n.1272-38C=
c.-581-38C= (n.-581-38C=)
n.684-38C=
3g.184137582C>TCA2726370EIF2B5n.344-38C>T
n.304-38C>T
n.904C>T
n.1031C>T
n.318-38C>T
c.53-38C>T
c.321-38C>T (n.321-38C>T)
c.89-38C>T
c.71-38C>T
c.270-38C>T (n.270-38C>T)
c.315-38C>T (n.315-38C>T)
c.*147-38C>T (n.*147-38C>T)
c.55-38C>T
n.370-38C>T
c.466-38C>T (n.466-38C>T)
c.188-38C>T
c.245+907C>T
n.322-38C>T
n.247C>T
n.669-38C>T
n.276-38C>T
n.1272-38C>T
c.-581-38C>T (n.-581-38C>T)
n.684-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137583T>CCA2726371EIF2B5n.344-37T>C
n.304-37T>C
n.905T>C
n.1032T>C
n.318-37T>C
c.53-37T>C
c.321-37T>C (n.321-37T>C)
c.89-37T>C
c.71-37T>C
c.270-37T>C (n.270-37T>C)
c.315-37T>C (n.315-37T>C)
c.*147-37T>C (n.*147-37T>C)
c.55-37T>C
n.370-37T>C
c.466-37T>C (n.466-37T>C)
c.188-37T>C
c.245+908T>C
n.322-37T>C
n.248T>C
n.669-37T>C
n.276-37T>C
n.1272-37T>C
c.-581-37T>C (n.-581-37T>C)
n.684-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137583T=CA1425882354EIF2B5n.344-37T=
n.304-37T=
n.905T=
n.1032T=
n.318-37T=
c.53-37T=
c.321-37T= (n.321-37T=)
c.89-37T=
c.71-37T=
c.270-37T= (n.270-37T=)
c.315-37T= (n.315-37T=)
c.*147-37T= (n.*147-37T=)
c.55-37T=
n.370-37T=
c.466-37T= (n.466-37T=)
c.188-37T=
c.245+908T=
n.322-37T=
n.248T=
n.669-37T=
n.276-37T=
n.1272-37T=
c.-581-37T= (n.-581-37T=)
n.684-37T=
3g.184137584T>ACA2668796219EIF2B5n.344-36T>A
n.304-36T>A
n.906T>A
n.1033T>A
n.318-36T>A
c.53-36T>A
c.321-36T>A (n.321-36T>A)
c.89-36T>A
c.71-36T>A
c.270-36T>A (n.270-36T>A)
c.315-36T>A (n.315-36T>A)
c.*147-36T>A (n.*147-36T>A)
c.55-36T>A
n.370-36T>A
c.466-36T>A (n.466-36T>A)
c.188-36T>A
c.245+909T>A
n.322-36T>A
n.249T>A
n.669-36T>A
n.276-36T>A
n.1272-36T>A
c.-581-36T>A (n.-581-36T>A)
n.684-36T>A
 gnomAD v4
3g.184137585G>ACA903705423EIF2B5n.344-35G>A
n.304-35G>A
n.907G>A
n.1034G>A
n.318-35G>A
c.53-35G>A
c.321-35G>A (n.321-35G>A)
c.89-35G>A
c.71-35G>A
c.270-35G>A (n.270-35G>A)
c.315-35G>A (n.315-35G>A)
c.*147-35G>A (n.*147-35G>A)
c.55-35G>A
n.370-35G>A
c.466-35G>A (n.466-35G>A)
c.188-35G>A
c.245+910G>A
n.322-35G>A
n.250G>A
n.669-35G>A
n.276-35G>A
n.1272-35G>A
c.-581-35G>A (n.-581-35G>A)
n.684-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137585G=CA1425882356EIF2B5n.344-35G=
n.304-35G=
n.907G=
n.1034G=
n.318-35G=
c.53-35G=
c.321-35G= (n.321-35G=)
c.89-35G=
c.71-35G=
c.270-35G= (n.270-35G=)
c.315-35G= (n.315-35G=)
c.*147-35G= (n.*147-35G=)
c.55-35G=
n.370-35G=
c.466-35G= (n.466-35G=)
c.188-35G=
c.245+910G=
n.322-35G=
n.250G=
n.669-35G=
n.276-35G=
n.1272-35G=
c.-581-35G= (n.-581-35G=)
n.684-35G=
3g.184137587T>CCA903705424EIF2B5n.344-33T>C
n.304-33T>C
n.909T>C
n.1036T>C
n.318-33T>C
c.53-33T>C
c.321-33T>C (n.321-33T>C)
c.89-33T>C
c.71-33T>C
c.270-33T>C (n.270-33T>C)
c.315-33T>C (n.315-33T>C)
c.*147-33T>C (n.*147-33T>C)
c.55-33T>C
n.370-33T>C
c.466-33T>C (n.466-33T>C)
c.188-33T>C
c.245+912T>C
n.322-33T>C
n.252T>C
n.669-33T>C
n.276-33T>C
n.1272-33T>C
c.-581-33T>C (n.-581-33T>C)
n.684-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137587T=CA1425882359EIF2B5n.344-33T=
n.304-33T=
n.909T=
n.1036T=
n.318-33T=
c.53-33T=
c.321-33T= (n.321-33T=)
c.89-33T=
c.71-33T=
c.270-33T= (n.270-33T=)
c.315-33T= (n.315-33T=)
c.*147-33T= (n.*147-33T=)
c.55-33T=
n.370-33T=
c.466-33T= (n.466-33T=)
c.188-33T=
c.245+912T=
n.322-33T=
n.252T=
n.669-33T=
n.276-33T=
n.1272-33T=
c.-581-33T= (n.-581-33T=)
n.684-33T=
3g.184137588A>GCA2668796220EIF2B5n.344-32A>G
n.304-32A>G
n.910A>G
n.1037A>G
n.318-32A>G
c.53-32A>G
c.321-32A>G (n.321-32A>G)
c.89-32A>G
c.71-32A>G
c.270-32A>G (n.270-32A>G)
c.315-32A>G (n.315-32A>G)
c.*147-32A>G (n.*147-32A>G)
c.55-32A>G
n.370-32A>G
c.466-32A>G (n.466-32A>G)
c.188-32A>G
c.245+913A>G
n.322-32A>G
n.253A>G
n.669-32A>G
n.276-32A>G
n.1272-32A>G
c.-581-32A>G (n.-581-32A>G)
n.684-32A>G
 gnomAD v4
3g.184137589C>GCA2759711471EIF2B5n.344-31C>G
n.304-31C>G
n.911C>G
n.1038C>G
n.318-31C>G
c.53-31C>G
c.321-31C>G (n.321-31C>G)
c.89-31C>G
c.71-31C>G
c.270-31C>G (n.270-31C>G)
c.315-31C>G (n.315-31C>G)
c.*147-31C>G (n.*147-31C>G)
c.55-31C>G
n.370-31C>G
c.466-31C>G (n.466-31C>G)
c.188-31C>G
c.245+914C>G
n.322-31C>G
n.254C>G
n.669-31C>G
n.276-31C>G
n.1272-31C>G
c.-581-31C>G (n.-581-31C>G)
n.684-31C>G
3g.184137589C>TCA2704965365EIF2B5n.344-31C>T
n.304-31C>T
n.911C>T
n.1038C>T
n.318-31C>T
c.53-31C>T
c.321-31C>T (n.321-31C>T)
c.89-31C>T
c.71-31C>T
c.270-31C>T (n.270-31C>T)
c.315-31C>T (n.315-31C>T)
c.*147-31C>T (n.*147-31C>T)
c.55-31C>T
n.370-31C>T
c.466-31C>T (n.466-31C>T)
c.188-31C>T
c.245+914C>T
n.322-31C>T
n.254C>T
n.669-31C>T
n.276-31C>T
n.1272-31C>T
c.-581-31C>T (n.-581-31C>T)
n.684-31C>T
 dbSNP
3g.184137590A=CA1425882362EIF2B5n.344-30A=
n.304-30A=
n.912A=
n.1039A=
n.318-30A=
c.53-30A=
c.321-30A= (n.321-30A=)
c.89-30A=
c.71-30A=
c.270-30A= (n.270-30A=)
c.315-30A= (n.315-30A=)
c.*147-30A= (n.*147-30A=)
c.55-30A=
n.370-30A=
c.466-30A= (n.466-30A=)
c.188-30A=
c.245+915A=
n.322-30A=
n.255A=
n.669-30A=
n.276-30A=
n.1272-30A=
c.-581-30A= (n.-581-30A=)
n.684-30A=
3g.184137590A>CCA548394831EIF2B5n.344-30A>C
n.304-30A>C
n.912A>C
n.1039A>C
n.318-30A>C
c.53-30A>C
c.321-30A>C (n.321-30A>C)
c.89-30A>C
c.71-30A>C
c.270-30A>C (n.270-30A>C)
c.315-30A>C (n.315-30A>C)
c.*147-30A>C (n.*147-30A>C)
c.55-30A>C
n.370-30A>C
c.466-30A>C (n.466-30A>C)
c.188-30A>C
c.245+915A>C
n.322-30A>C
n.255A>C
n.669-30A>C
n.276-30A>C
n.1272-30A>C
c.-581-30A>C (n.-581-30A>C)
n.684-30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137590A>GCA2726372EIF2B5n.344-30A>G
n.304-30A>G
n.912A>G
n.1039A>G
n.318-30A>G
c.53-30A>G
c.321-30A>G (n.321-30A>G)
c.89-30A>G
c.71-30A>G
c.270-30A>G (n.270-30A>G)
c.315-30A>G (n.315-30A>G)
c.*147-30A>G (n.*147-30A>G)
c.55-30A>G
n.370-30A>G
c.466-30A>G (n.466-30A>G)
c.188-30A>G
c.245+915A>G
n.322-30A>G
n.255A>G
n.669-30A>G
n.276-30A>G
n.1272-30A>G
c.-581-30A>G (n.-581-30A>G)
n.684-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137591C>ACA2668796221EIF2B5n.344-29C>A
n.304-29C>A
n.913C>A
n.1040C>A
n.318-29C>A
c.53-29C>A
c.321-29C>A (n.321-29C>A)
c.89-29C>A
c.71-29C>A
c.270-29C>A (n.270-29C>A)
c.315-29C>A (n.315-29C>A)
c.*147-29C>A (n.*147-29C>A)
c.55-29C>A
n.370-29C>A
c.466-29C>A (n.466-29C>A)
c.188-29C>A
c.245+916C>A
n.322-29C>A
n.256C>A
n.669-29C>A
n.276-29C>A
n.1272-29C>A
c.-581-29C>A (n.-581-29C>A)
n.684-29C>A
 gnomAD v4
3g.184137592T>ACA2668796222EIF2B5n.344-28T>A
n.304-28T>A
n.914T>A
n.1041T>A
n.318-28T>A
c.53-28T>A
c.321-28T>A (n.321-28T>A)
c.89-28T>A
c.71-28T>A
c.270-28T>A (n.270-28T>A)
c.315-28T>A (n.315-28T>A)
c.*147-28T>A (n.*147-28T>A)
c.55-28T>A
n.370-28T>A
c.466-28T>A (n.466-28T>A)
c.188-28T>A
c.245+917T>A
n.322-28T>A
n.257T>A
n.669-28T>A
n.276-28T>A
n.1272-28T>A
c.-581-28T>A (n.-581-28T>A)
n.684-28T>A
 gnomAD v4
3g.184137593C>ACA2668796223EIF2B5n.344-27C>A
n.304-27C>A
n.915C>A
n.1042C>A
n.318-27C>A
c.53-27C>A
c.321-27C>A (n.321-27C>A)
c.89-27C>A
c.71-27C>A
c.270-27C>A (n.270-27C>A)
c.315-27C>A (n.315-27C>A)
c.*147-27C>A (n.*147-27C>A)
c.55-27C>A
n.370-27C>A
c.466-27C>A (n.466-27C>A)
c.188-27C>A
c.245+918C>A
n.322-27C>A
n.258C>A
n.669-27C>A
n.276-27C>A
n.1272-27C>A
c.-581-27C>A (n.-581-27C>A)
n.684-27C>A
 gnomAD v4
3g.184137593C=CA1425882365EIF2B5n.344-27C=
n.304-27C=
n.915C=
n.1042C=
n.318-27C=
c.53-27C=
c.321-27C= (n.321-27C=)
c.89-27C=
c.71-27C=
c.270-27C= (n.270-27C=)
c.315-27C= (n.315-27C=)
c.*147-27C= (n.*147-27C=)
c.55-27C=
n.370-27C=
c.466-27C= (n.466-27C=)
c.188-27C=
c.245+918C=
n.322-27C=
n.258C=
n.669-27C=
n.276-27C=
n.1272-27C=
c.-581-27C= (n.-581-27C=)
n.684-27C=
3g.184137593C>TCA1425882366EIF2B5n.344-27C>T
n.304-27C>T
n.915C>T
n.1042C>T
n.318-27C>T
c.53-27C>T
c.321-27C>T (n.321-27C>T)
c.89-27C>T
c.71-27C>T
c.270-27C>T (n.270-27C>T)
c.315-27C>T (n.315-27C>T)
c.*147-27C>T (n.*147-27C>T)
c.55-27C>T
n.370-27C>T
c.466-27C>T (n.466-27C>T)
c.188-27C>T
c.245+918C>T
n.322-27C>T
n.258C>T
n.669-27C>T
n.276-27C>T
n.1272-27C>T
c.-581-27C>T (n.-581-27C>T)
n.684-27C>T
 dbSNP
3g.184137595T>CCA2668796225EIF2B5n.344-25T>C
n.304-25T>C
n.917T>C
n.1044T>C
n.318-25T>C
c.53-25T>C
c.321-25T>C (n.321-25T>C)
c.89-25T>C
c.71-25T>C
c.270-25T>C (n.270-25T>C)
c.315-25T>C (n.315-25T>C)
c.*147-25T>C (n.*147-25T>C)
c.55-25T>C
n.370-25T>C
c.466-25T>C (n.466-25T>C)
c.188-25T>C
c.245+920T>C
n.322-25T>C
n.260T>C
n.669-25T>C
n.276-25T>C
n.1272-25T>C
c.-581-25T>C (n.-581-25T>C)
n.684-25T>C
 gnomAD v4
3g.184137597C>ACA548394837EIF2B5n.344-23C>A
n.304-23C>A
n.919C>A
n.1046C>A
n.318-23C>A
c.53-23C>A
c.321-23C>A (n.321-23C>A)
c.89-23C>A
c.71-23C>A
c.270-23C>A (n.270-23C>A)
c.315-23C>A (n.315-23C>A)
c.*147-23C>A (n.*147-23C>A)
c.55-23C>A
n.370-23C>A
c.466-23C>A (n.466-23C>A)
c.188-23C>A
c.245+922C>A
n.322-23C>A
n.262C>A
n.669-23C>A
n.276-23C>A
n.1272-23C>A
c.-581-23C>A (n.-581-23C>A)
n.684-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137597C=CA1425882368EIF2B5n.344-23C=
n.304-23C=
n.919C=
n.1046C=
n.318-23C=
c.53-23C=
c.321-23C= (n.321-23C=)
c.89-23C=
c.71-23C=
c.270-23C= (n.270-23C=)
c.315-23C= (n.315-23C=)
c.*147-23C= (n.*147-23C=)
c.55-23C=
n.370-23C=
c.466-23C= (n.466-23C=)
c.188-23C=
c.245+922C=
n.322-23C=
n.262C=
n.669-23C=
n.276-23C=
n.1272-23C=
c.-581-23C= (n.-581-23C=)
n.684-23C=
3g.184137600delCA2668796226EIF2B5n.344-20del
n.304-20del
n.922del
n.1049del
n.318-20del
c.53-20del
c.321-20del (n.321-20del)
c.89-20del
c.71-20del
c.270-20del (n.270-20del)
c.315-20del (n.315-20del)
c.*147-20del (n.*147-20del)
c.55-20del
n.370-20del
c.466-20del (n.466-20del)
c.188-20del
c.245+925del
n.322-20del
n.265del
n.669-20del
n.276-20del
n.1272-20del
c.-581-20del (n.-581-20del)
n.684-20del
 gnomAD v4
3g.184137598C>TCA2577974771EIF2B5n.344-22C>T
n.304-22C>T
n.920C>T
n.1047C>T
n.318-22C>T
c.53-22C>T
c.321-22C>T (n.321-22C>T)
c.89-22C>T
c.71-22C>T
c.270-22C>T (n.270-22C>T)
c.315-22C>T (n.315-22C>T)
c.*147-22C>T (n.*147-22C>T)
c.55-22C>T
n.370-22C>T
c.466-22C>T (n.466-22C>T)
c.188-22C>T
c.245+923C>T
n.322-22C>T
n.263C>T
n.669-22C>T
n.276-22C>T
n.1272-22C>T
c.-581-22C>T (n.-581-22C>T)
n.684-22C>T
 gnomAD v4
3g.184137599C>GCA2577974772EIF2B5n.344-21C>G
n.304-21C>G
n.921C>G
n.1048C>G
n.318-21C>G
c.53-21C>G
c.321-21C>G (n.321-21C>G)
c.89-21C>G
c.71-21C>G
c.270-21C>G (n.270-21C>G)
c.315-21C>G (n.315-21C>G)
c.*147-21C>G (n.*147-21C>G)
c.55-21C>G
n.370-21C>G
c.466-21C>G (n.466-21C>G)
c.188-21C>G
c.245+924C>G
n.322-21C>G
n.264C>G
n.669-21C>G
n.276-21C>G
n.1272-21C>G
c.-581-21C>G (n.-581-21C>G)
n.684-21C>G
3g.184137600C=CA1425882370EIF2B5n.344-20C=
n.304-20C=
n.922C=
n.1049C=
n.318-20C=
c.53-20C=
c.321-20C= (n.321-20C=)
c.89-20C=
c.71-20C=
c.270-20C= (n.270-20C=)
c.315-20C= (n.315-20C=)
c.*147-20C= (n.*147-20C=)
c.55-20C=
n.370-20C=
c.466-20C= (n.466-20C=)
c.188-20C=
c.245+925C=
n.322-20C=
n.265C=
n.669-20C=
n.276-20C=
n.1272-20C=
c.-581-20C= (n.-581-20C=)
n.684-20C=
3g.184137600C>TCA548394839EIF2B5n.344-20C>T
n.304-20C>T
n.922C>T
n.1049C>T
n.318-20C>T
c.53-20C>T
c.321-20C>T (n.321-20C>T)
c.89-20C>T
c.71-20C>T
c.270-20C>T (n.270-20C>T)
c.315-20C>T (n.315-20C>T)
c.*147-20C>T (n.*147-20C>T)
c.55-20C>T
n.370-20C>T
c.466-20C>T (n.466-20C>T)
c.188-20C>T
c.245+925C>T
n.322-20C>T
n.265C>T
n.669-20C>T
n.276-20C>T
n.1272-20C>T
c.-581-20C>T (n.-581-20C>T)
n.684-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137601T>CCA2668796227EIF2B5n.344-19T>C
n.304-19T>C
n.923T>C
n.1050T>C
n.318-19T>C
c.53-19T>C
c.321-19T>C (n.321-19T>C)
c.89-19T>C
c.71-19T>C
c.270-19T>C (n.270-19T>C)
c.315-19T>C (n.315-19T>C)
c.*147-19T>C (n.*147-19T>C)
c.55-19T>C
n.370-19T>C
c.466-19T>C (n.466-19T>C)
c.188-19T>C
c.245+926T>C
n.322-19T>C
n.266T>C
n.669-19T>C
n.276-19T>C
n.1272-19T>C
c.-581-19T>C (n.-581-19T>C)
n.684-19T>C
 gnomAD v4
3g.184137601_184137602delinsTCCA1425882372EIF2B5n.344-19_344-18delinsTC
n.304-19_304-18delinsTC
n.923_924delinsTC
n.1050_1051delinsTC
n.318-19_318-18delinsTC
c.53-19_53-18delinsTC
c.321-19_321-18delinsTC (n.321-19_321-18delinsTC)
c.89-19_89-18delinsTC
c.71-19_71-18delinsTC
c.270-19_270-18delinsTC (n.270-19_270-18delinsTC)
c.315-19_315-18delinsTC (n.315-19_315-18delinsTC)
c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC)
c.55-19_55-18delinsTC
n.370-19_370-18delinsTC
c.466-19_466-18delinsTC (n.466-19_466-18delinsTC)
c.188-19_188-18delinsTC
c.245+926_245+927delinsTC
n.322-19_322-18delinsTC
n.266_267delinsTC
n.669-19_669-18delinsTC
n.276-19_276-18delinsTC
n.1272-19_1272-18delinsTC
c.-581-19_-581-18delinsTC (n.-581-19_-581-18delinsTC)
n.684-19_684-18delinsTC
3g.184137602delCA1057206594EIF2B5n.344-18del
n.304-18del
n.924del
n.1051del
n.318-18del
c.53-18del
c.321-18del (n.321-18del)
c.89-18del
c.71-18del
c.270-18del (n.270-18del)
c.315-18del (n.315-18del)
c.*147-18del (n.*147-18del)
c.55-18del
n.370-18del
c.466-18del (n.466-18del)
c.188-18del
c.245+927del
n.322-18del
n.267del
n.669-18del
n.276-18del
n.1272-18del
c.-581-18del (n.-581-18del)
n.684-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137602C=CA1425882374EIF2B5n.344-18C=
n.304-18C=
n.924C=
n.1051C=
n.318-18C=
c.53-18C=
c.321-18C= (n.321-18C=)
c.89-18C=
c.71-18C=
c.270-18C= (n.270-18C=)
c.315-18C= (n.315-18C=)
c.*147-18C= (n.*147-18C=)
c.55-18C=
n.370-18C=
c.466-18C= (n.466-18C=)
c.188-18C=
c.245+927C=
n.322-18C=
n.267C=
n.669-18C=
n.276-18C=
n.1272-18C=
c.-581-18C= (n.-581-18C=)
n.684-18C=
3g.184137602C>TCA1425882376EIF2B5n.344-18C>T
n.304-18C>T
n.924C>T
n.1051C>T
n.318-18C>T
c.53-18C>T
c.321-18C>T (n.321-18C>T)
c.89-18C>T
c.71-18C>T
c.270-18C>T (n.270-18C>T)
c.315-18C>T (n.315-18C>T)
c.*147-18C>T (n.*147-18C>T)
c.55-18C>T
n.370-18C>T
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
c.188-18C>T
c.245+927C>T
n.322-18C>T
n.267C>T
n.669-18C>T
n.276-18C>T
n.1272-18C>T
c.-581-18C>T (n.-581-18C>T)
n.684-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137603_184137604delinsACCA1425882378EIF2B5n.344-17_344-16delinsAC
n.304-17_304-16delinsAC
n.925_926delinsAC
n.1052_1053delinsAC
n.318-17_318-16delinsAC
c.53-17_53-16delinsAC
c.321-17_321-16delinsAC (n.321-17_321-16delinsAC)
c.89-17_89-16delinsAC
c.71-17_71-16delinsAC
c.270-17_270-16delinsAC (n.270-17_270-16delinsAC)
c.315-17_315-16delinsAC (n.315-17_315-16delinsAC)
c.*147-17_*147-16delinsAC (n.*147-17_*147-16delinsAC)
c.55-17_55-16delinsAC
n.370-17_370-16delinsAC
c.466-17_466-16delinsAC (n.466-17_466-16delinsAC)
c.188-17_188-16delinsAC
c.245+928_245+929delinsAC
n.322-17_322-16delinsAC
n.268_269delinsAC
n.669-17_669-16delinsAC
n.276-17_276-16delinsAC
n.1272-17_1272-16delinsAC
c.-581-17_-581-16delinsAC (n.-581-17_-581-16delinsAC)
n.684-17_684-16delinsAC
3g.184137604C=CA1425882384EIF2B5n.344-16C=
n.304-16C=
n.926C=
n.1053C=
n.318-16C=
c.53-16C=
c.321-16C= (n.321-16C=)
c.89-16C=
c.71-16C=
c.270-16C= (n.270-16C=)
c.315-16C= (n.315-16C=)
c.*147-16C= (n.*147-16C=)
c.55-16C=
n.370-16C=
c.466-16C= (n.466-16C=)
c.188-16C=
c.245+929C=
n.322-16C=
n.269C=
n.669-16C=
n.276-16C=
n.1272-16C=
c.-581-16C= (n.-581-16C=)
n.684-16C=
3g.184137604C>TCA88840389EIF2B5n.344-16C>T
n.304-16C>T
n.926C>T
n.1053C>T
n.318-16C>T
c.53-16C>T
c.321-16C>T (n.321-16C>T)
c.89-16C>T
c.71-16C>T
c.270-16C>T (n.270-16C>T)
c.315-16C>T (n.315-16C>T)
c.*147-16C>T (n.*147-16C>T)
c.55-16C>T
n.370-16C>T
c.466-16C>T (n.466-16C>T)
c.188-16C>T
c.245+929C>T
n.322-16C>T
n.269C>T
n.669-16C>T
n.276-16C>T
n.1272-16C>T
c.-581-16C>T (n.-581-16C>T)
n.684-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137606delCA648351937EIF2B5n.344-14del
n.304-14del
n.928del
n.1055del
n.318-14del
c.53-14del
c.321-14del (n.321-14del)
c.89-14del
c.71-14del
c.270-14del (n.270-14del)
c.315-14del (n.315-14del)
c.*147-14del (n.*147-14del)
c.55-14del
n.370-14del
c.466-14del (n.466-14del)
c.188-14del
c.245+931del
n.322-14del
n.271del
n.669-14del
n.276-14del
n.1272-14del
c.-581-14del (n.-581-14del)
n.684-14del
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.184137605C>ACA2606790983EIF2B5n.344-15C>A
n.304-15C>A
n.927C>A
n.1054C>A
n.318-15C>A
c.53-15C>A
c.321-15C>A (n.321-15C>A)
c.89-15C>A
c.71-15C>A
c.270-15C>A (n.270-15C>A)
c.315-15C>A (n.315-15C>A)
c.*147-15C>A (n.*147-15C>A)
c.55-15C>A
n.370-15C>A
c.466-15C>A (n.466-15C>A)
c.188-15C>A
c.245+930C>A
n.322-15C>A
n.270C>A
n.669-15C>A
n.276-15C>A
n.1272-15C>A
c.-581-15C>A (n.-581-15C>A)
n.684-15C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137605C>TCA2668796228EIF2B5n.344-15C>T
n.304-15C>T
n.927C>T
n.1054C>T
n.318-15C>T
c.53-15C>T
c.321-15C>T (n.321-15C>T)
c.89-15C>T
c.71-15C>T
c.270-15C>T (n.270-15C>T)
c.315-15C>T (n.315-15C>T)
c.*147-15C>T (n.*147-15C>T)
c.55-15C>T
n.370-15C>T
c.466-15C>T (n.466-15C>T)
c.188-15C>T
c.245+930C>T
n.322-15C>T
n.270C>T
n.669-15C>T
n.276-15C>T
n.1272-15C>T
c.-581-15C>T (n.-581-15C>T)
n.684-15C>T
 gnomAD v4
3g.184137606C>ACA2528433772EIF2B5n.344-14C>A
n.304-14C>A
n.928C>A
n.1055C>A
n.318-14C>A
c.53-14C>A
c.321-14C>A (n.321-14C>A)
c.89-14C>A
c.71-14C>A
c.270-14C>A (n.270-14C>A)
c.315-14C>A (n.315-14C>A)
c.*147-14C>A (n.*147-14C>A)
c.55-14C>A
n.370-14C>A
c.466-14C>A (n.466-14C>A)
c.188-14C>A
c.245+931C>A
n.322-14C>A
n.271C>A
n.669-14C>A
n.276-14C>A
n.1272-14C>A
c.-581-14C>A (n.-581-14C>A)
n.684-14C>A
3g.184137606C=CA1425882387EIF2B5n.344-14C=
n.304-14C=
n.928C=
n.1055C=
n.318-14C=
c.53-14C=
c.321-14C= (n.321-14C=)
c.89-14C=
c.71-14C=
c.270-14C= (n.270-14C=)
c.315-14C= (n.315-14C=)
c.*147-14C= (n.*147-14C=)
c.55-14C=
n.370-14C=
c.466-14C= (n.466-14C=)
c.188-14C=
c.245+931C=
n.322-14C=
n.271C=
n.669-14C=
n.276-14C=
n.1272-14C=
c.-581-14C= (n.-581-14C=)
n.684-14C=
3g.184137606C>TCA2726373EIF2B5n.344-14C>T
n.304-14C>T
n.928C>T
n.1055C>T
n.318-14C>T
c.53-14C>T
c.321-14C>T (n.321-14C>T)
c.89-14C>T
c.71-14C>T
c.270-14C>T (n.270-14C>T)
c.315-14C>T (n.315-14C>T)
c.*147-14C>T (n.*147-14C>T)
c.55-14C>T
n.370-14C>T
c.466-14C>T (n.466-14C>T)
c.188-14C>T
c.245+931C>T
n.322-14C>T
n.271C>T
n.669-14C>T
n.276-14C>T
n.1272-14C>T
c.-581-14C>T (n.-581-14C>T)
n.684-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137608C>ACA2668796229EIF2B5n.344-12C>A
n.304-12C>A
n.930C>A
n.1057C>A
n.318-12C>A
c.53-12C>A
c.321-12C>A (n.321-12C>A)
c.89-12C>A
c.71-12C>A
c.270-12C>A (n.270-12C>A)
c.315-12C>A (n.315-12C>A)
c.*147-12C>A (n.*147-12C>A)
c.55-12C>A
n.370-12C>A
c.466-12C>A (n.466-12C>A)
c.188-12C>A
c.245+933C>A
n.322-12C>A
n.273C>A
n.669-12C>A
n.276-12C>A
n.1272-12C>A
c.-581-12C>A (n.-581-12C>A)
n.684-12C>A
 gnomAD v4
3g.184137608C>TCA2668796230EIF2B5n.344-12C>T
n.304-12C>T
n.930C>T
n.1057C>T
n.318-12C>T
c.53-12C>T
c.321-12C>T (n.321-12C>T)
c.89-12C>T
c.71-12C>T
c.270-12C>T (n.270-12C>T)
c.315-12C>T (n.315-12C>T)
c.*147-12C>T (n.*147-12C>T)
c.55-12C>T
n.370-12C>T
c.466-12C>T (n.466-12C>T)
c.188-12C>T
c.245+933C>T
n.322-12C>T
n.273C>T
n.669-12C>T
n.276-12C>T
n.1272-12C>T
c.-581-12C>T (n.-581-12C>T)
n.684-12C>T
 gnomAD v4
3g.184137609C=CA1425882389EIF2B5n.344-11C=
n.304-11C=
n.931C=
n.1058C=
n.318-11C=
c.53-11C=
c.321-11C= (n.321-11C=)
c.89-11C=
c.71-11C=
c.270-11C= (n.270-11C=)
c.315-11C= (n.315-11C=)
c.*147-11C= (n.*147-11C=)
c.55-11C=
n.370-11C=
c.466-11C= (n.466-11C=)
c.188-11C=
c.245+934C=
n.322-11C=
n.274C=
n.669-11C=
n.276-11C=
n.1272-11C=
c.-581-11C= (n.-581-11C=)
n.684-11C=
3g.184137609C>TCA548793898EIF2B5n.344-11C>T
n.304-11C>T
n.931C>T
n.1058C>T
n.318-11C>T
c.53-11C>T
c.321-11C>T (n.321-11C>T)
c.89-11C>T
c.71-11C>T
c.270-11C>T (n.270-11C>T)
c.315-11C>T (n.315-11C>T)
c.*147-11C>T (n.*147-11C>T)
c.55-11C>T
n.370-11C>T
c.466-11C>T (n.466-11C>T)
c.188-11C>T
c.245+934C>T
n.322-11C>T
n.274C>T
n.669-11C>T
n.276-11C>T
n.1272-11C>T
c.-581-11C>T (n.-581-11C>T)
n.684-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137613_184137616delCA2580616016EIF2B5n.344-7_344-4del
n.304-7_304-4del
n.935_938del
n.1062_1065del
n.318-7_318-4del
c.53-7_53-4del
c.321-7_321-4del (n.321-7_321-4del)
c.89-7_89-4del
c.71-7_71-4del
c.270-7_270-4del (n.270-7_270-4del)
c.315-7_315-4del (n.315-7_315-4del)
c.*147-7_*147-4del (n.*147-7_*147-4del)
c.55-7_55-4del
n.370-7_370-4del
c.466-7_466-4del (n.466-7_466-4del)
c.188-7_188-4del
c.245+938_245+941del
n.322-7_322-4del
n.278_281del
n.669-7_669-4del
n.276-7_276-4del
n.1272-7_1272-4del
c.-581-7_-581-4del (n.-581-7_-581-4del)
n.684-7_684-4del
 ClinVar dbSNP
3g.184137610C>ACA2726374EIF2B5n.344-10C>A
n.304-10C>A
n.932C>A
n.1059C>A
n.318-10C>A
c.53-10C>A
c.321-10C>A (n.321-10C>A)
c.89-10C>A
c.71-10C>A
c.270-10C>A (n.270-10C>A)
c.315-10C>A (n.315-10C>A)
c.*147-10C>A (n.*147-10C>A)
c.55-10C>A
n.370-10C>A
c.466-10C>A (n.466-10C>A)
c.188-10C>A
c.245+935C>A
n.322-10C>A
n.275C>A
n.669-10C>A
n.276-10C>A
n.1272-10C>A
c.-581-10C>A (n.-581-10C>A)
n.684-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137610C=CA1425882393EIF2B5n.344-10C=
n.304-10C=
n.932C=
n.1059C=
n.318-10C=
c.53-10C=
c.321-10C= (n.321-10C=)
c.89-10C=
c.71-10C=
c.270-10C= (n.270-10C=)
c.315-10C= (n.315-10C=)
c.*147-10C= (n.*147-10C=)
c.55-10C=
n.370-10C=
c.466-10C= (n.466-10C=)
c.188-10C=
c.245+935C=
n.322-10C=
n.275C=
n.669-10C=
n.276-10C=
n.1272-10C=
c.-581-10C= (n.-581-10C=)
n.684-10C=
3g.184137610C>TCA548793899EIF2B5n.344-10C>T
n.304-10C>T
n.932C>T
n.1059C>T
n.318-10C>T
c.53-10C>T
c.321-10C>T (n.321-10C>T)
c.89-10C>T
c.71-10C>T
c.270-10C>T (n.270-10C>T)
c.315-10C>T (n.315-10C>T)
c.*147-10C>T (n.*147-10C>T)
c.55-10C>T
n.370-10C>T
c.466-10C>T (n.466-10C>T)
c.188-10C>T
c.245+935C>T
n.322-10C>T
n.275C>T
n.669-10C>T
n.276-10C>T
n.1272-10C>T
c.-581-10C>T (n.-581-10C>T)
n.684-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137611T>GCA2668796234EIF2B5n.344-9T>G
n.304-9T>G
n.933T>G
n.1060T>G
n.318-9T>G
c.53-9T>G
c.321-9T>G (n.321-9T>G)
c.89-9T>G
c.71-9T>G
c.270-9T>G (n.270-9T>G)
c.315-9T>G (n.315-9T>G)
c.*147-9T>G (n.*147-9T>G)
c.55-9T>G
n.370-9T>G
c.466-9T>G (n.466-9T>G)
c.188-9T>G
c.245+936T>G
n.322-9T>G
n.276T>G
n.669-9T>G
n.276-9T>G
n.1272-9T>G
c.-581-9T>G (n.-581-9T>G)
n.684-9T>G
 gnomAD v4
3g.184137612dupCA2668796233EIF2B5n.344-8dup
n.304-8dup
n.934dup
n.1061dup
n.318-8dup
c.53-8dup
c.321-8dup (n.321-8dup)
c.89-8dup
c.71-8dup
c.270-8dup (n.270-8dup)
c.315-8dup (n.315-8dup)
c.*147-8dup (n.*147-8dup)
c.55-8dup
n.370-8dup
c.466-8dup (n.466-8dup)
c.188-8dup
c.245+937dup
n.322-8dup
n.277dup
n.669-8dup
n.276-8dup
n.1272-8dup
c.-581-8dup (n.-581-8dup)
n.684-8dup
 gnomAD v4
3g.184137612T>GCA1057206599EIF2B5n.344-8T>G
n.304-8T>G
n.934T>G
n.1061T>G
n.318-8T>G
c.53-8T>G
c.321-8T>G (n.321-8T>G)
c.89-8T>G
c.71-8T>G
c.270-8T>G (n.270-8T>G)
c.315-8T>G (n.315-8T>G)
c.*147-8T>G (n.*147-8T>G)
c.55-8T>G
n.370-8T>G
c.466-8T>G (n.466-8T>G)
c.188-8T>G
c.245+937T>G
n.322-8T>G
n.277T>G
n.669-8T>G
n.276-8T>G
n.1272-8T>G
c.-581-8T>G (n.-581-8T>G)
n.684-8T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137612T=CA1425882395EIF2B5n.344-8T=
n.304-8T=
n.934T=
n.1061T=
n.318-8T=
c.53-8T=
c.321-8T= (n.321-8T=)
c.89-8T=
c.71-8T=
c.270-8T= (n.270-8T=)
c.315-8T= (n.315-8T=)
c.*147-8T= (n.*147-8T=)
c.55-8T=
n.370-8T=
c.466-8T= (n.466-8T=)
c.188-8T=
c.245+937T=
n.322-8T=
n.277T=
n.669-8T=
n.276-8T=
n.1272-8T=
c.-581-8T= (n.-581-8T=)
n.684-8T=
3g.184137614C>TCA2668796236EIF2B5n.344-6C>T
n.304-6C>T
n.936C>T
n.1063C>T
n.318-6C>T
c.53-6C>T
c.321-6C>T (n.321-6C>T)
c.89-6C>T
c.71-6C>T
c.270-6C>T (n.270-6C>T)
c.315-6C>T (n.315-6C>T)
c.*147-6C>T (n.*147-6C>T)
c.55-6C>T
n.370-6C>T
c.466-6C>T (n.466-6C>T)
c.188-6C>T
c.245+939C>T
n.322-6C>T
n.279C>T
n.669-6C>T
n.276-6C>T
n.1272-6C>T
c.-581-6C>T (n.-581-6C>T)
n.684-6C>T
 gnomAD v4
3g.184137614_184137615delCA2668796235EIF2B5n.344-6_344-5del
n.304-6_304-5del
n.936_937del
n.1063_1064del
n.318-6_318-5del
c.53-6_53-5del
c.321-6_321-5del (n.321-6_321-5del)
c.89-6_89-5del
c.71-6_71-5del
c.270-6_270-5del (n.270-6_270-5del)
c.315-6_315-5del (n.315-6_315-5del)
c.*147-6_*147-5del (n.*147-6_*147-5del)
c.55-6_55-5del
n.370-6_370-5del
c.466-6_466-5del (n.466-6_466-5del)
c.188-6_188-5del
c.245+939_245+940del
n.322-6_322-5del
n.279_280del
n.669-6_669-5del
n.276-6_276-5del
n.1272-6_1272-5del
c.-581-6_-581-5del (n.-581-6_-581-5del)
n.684-6_684-5del
 gnomAD v4
3g.184137616T>GCA1425882398EIF2B5n.344-4T>G
n.304-4T>G
n.938T>G
n.1065T>G
n.318-4T>G
c.53-4T>G
c.321-4T>G (n.321-4T>G)
c.89-4T>G
c.71-4T>G
c.270-4T>G (n.270-4T>G)
c.315-4T>G (n.315-4T>G)
c.*147-4T>G (n.*147-4T>G)
c.55-4T>G
n.370-4T>G
c.466-4T>G (n.466-4T>G)
c.188-4T>G
c.245+941T>G
n.322-4T>G
n.281T>G
n.669-4T>G
n.276-4T>G
n.1272-4T>G
c.-581-4T>G (n.-581-4T>G)
n.684-4T>G
 ClinVar dbSNP
3g.184137616T=CA1425882396EIF2B5n.344-4T=
n.304-4T=
n.938T=
n.1065T=
n.318-4T=
c.53-4T=
c.321-4T= (n.321-4T=)
c.89-4T=
c.71-4T=
c.270-4T= (n.270-4T=)
c.315-4T= (n.315-4T=)
c.*147-4T= (n.*147-4T=)
c.55-4T=
n.370-4T=
c.466-4T= (n.466-4T=)
c.188-4T=
c.245+941T=
n.322-4T=
n.281T=
n.669-4T=
n.276-4T=
n.1272-4T=
c.-581-4T= (n.-581-4T=)
n.684-4T=
3g.184137616_184137617insAACA2668796237EIF2B5n.344-4_344-3insAA
n.304-4_304-3insAA
n.938_939insAA
n.1065_1066insAA
n.318-4_318-3insAA
c.53-4_53-3insAA
c.321-4_321-3insAA (n.321-4_321-3insAA)
c.89-4_89-3insAA
c.71-4_71-3insAA
c.270-4_270-3insAA (n.270-4_270-3insAA)
c.315-4_315-3insAA (n.315-4_315-3insAA)
c.*147-4_*147-3insAA (n.*147-4_*147-3insAA)
c.55-4_55-3insAA
n.370-4_370-3insAA
c.466-4_466-3insAA (n.466-4_466-3insAA)
c.188-4_188-3insAA
c.245+941_245+942insAA
n.322-4_322-3insAA
n.281_282insAA
n.669-4_669-3insAA
n.276-4_276-3insAA
n.1272-4_1272-3insAA
c.-581-4_-581-3insAA (n.-581-4_-581-3insAA)
n.684-4_684-3insAA
 gnomAD v4
3g.184137618A>CCA355381712EIF2B5n.344-2A>C
n.304-2A>C
n.940A>C
n.1067A>C
n.318-2A>C
c.53-2A>C
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.89-2A>C
c.71-2A>C
c.270-2A>C (n.270-2A>C)
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.*147-2A>C (n.*147-2A>C)
c.55-2A>C
n.370-2A>C
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.188-2A>C
c.245+943A>C
n.322-2A>C
n.283A>C
n.669-2A>C
n.276-2A>C
n.1272-2A>C
c.-581-2A>C (n.-581-2A>C)
n.684-2A>C
3g.184137618A>GCA355381713EIF2B5n.344-2A>G
n.304-2A>G
n.940A>G
n.1067A>G
n.318-2A>G
c.53-2A>G
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.89-2A>G
c.71-2A>G
c.270-2A>G (n.270-2A>G)
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.*147-2A>G (n.*147-2A>G)
c.55-2A>G
n.370-2A>G
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.188-2A>G
c.245+943A>G
n.322-2A>G
n.283A>G
n.669-2A>G
n.276-2A>G
n.1272-2A>G
c.-581-2A>G (n.-581-2A>G)
n.684-2A>G
 gnomAD v4
3g.184137618A>TCA355381714EIF2B5n.344-2A>T
n.304-2A>T
n.940A>T
n.1067A>T
n.318-2A>T
c.53-2A>T
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.89-2A>T
c.71-2A>T
c.270-2A>T (n.270-2A>T)
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.55-2A>T
n.370-2A>T
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.188-2A>T
c.245+943A>T
n.322-2A>T
n.283A>T
n.669-2A>T
n.276-2A>T
n.1272-2A>T
c.-581-2A>T (n.-581-2A>T)
n.684-2A>T
3g.184137618dupCA2577974773EIF2B5n.344-2dup
n.304-2dup
n.940dup
n.1067dup
n.318-2dup
c.53-2dup
c.321-2dup (n.321-2dup)
c.89-2dup
c.71-2dup
c.270-2dup (n.270-2dup)
c.315-2dup (n.315-2dup)
c.*147-2dup (n.*147-2dup)
c.55-2dup
n.370-2dup
c.466-2dup (n.466-2dup)
c.188-2dup
c.245+943dup
n.322-2dup
n.283dup
n.669-2dup
n.276-2dup
n.1272-2dup
c.-581-2dup (n.-581-2dup)
n.684-2dup
3g.184137619G>ACA355381717EIF2B5n.344-1G>A
n.304-1G>A
n.941G>A
n.1068G>A
n.318-1G>A
c.53-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.89-1G>A
c.71-1G>A
c.270-1G>A (n.270-1G>A)
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.*147-1G>A (n.*147-1G>A)
c.55-1G>A
n.370-1G>A
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.188-1G>A
c.245+944G>A
n.322-1G>A
n.284G>A
n.669-1G>A
n.276-1G>A
n.1272-1G>A
c.-581-1G>A (n.-581-1G>A)
n.684-1G>A
3g.184137619G>CCA355381715EIF2B5n.344-1G>C
n.304-1G>C
n.941G>C
n.1068G>C
n.318-1G>C
c.53-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.89-1G>C
c.71-1G>C
c.270-1G>C (n.270-1G>C)
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
c.55-1G>C
n.370-1G>C
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.188-1G>C
c.245+944G>C
n.322-1G>C
n.284G>C
n.669-1G>C
n.276-1G>C
n.1272-1G>C
c.-581-1G>C (n.-581-1G>C)
n.684-1G>C
3g.184137619G>TCA355381716EIF2B5n.344-1G>T
n.304-1G>T
n.941G>T
n.1068G>T
n.318-1G>T
c.53-1G>T
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.89-1G>T
c.71-1G>T
c.270-1G>T (n.270-1G>T)
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
c.55-1G>T
n.370-1G>T
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.188-1G>T
c.245+944G>T
n.322-1G>T
n.284G>T
n.669-1G>T
n.276-1G>T
n.1272-1G>T
c.-581-1G>T (n.-581-1G>T)
n.684-1G>T
3g.184137620G>ACA437323241EIF2B5n.344G>A
n.304G>A
n.942G>A
n.1069G>A
n.318G>A
c.53G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.89G>A
c.71G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.55G>A
n.370G>A
c.466G>A (n.466G>A)
c.188G>A
c.245+945G>A
n.322G>A
n.285G>A
n.669G>A
n.276G>A
n.1272G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.684G>A
3g.184137620G>CCA437323242EIF2B5n.344G>C
n.304G>C
n.942G>C
n.1069G>C
n.318G>C
c.53G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.89G>C
c.71G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.55G>C
n.370G>C
c.466G>C (n.466G>C)
c.188G>C
c.245+945G>C
n.322G>C
n.285G>C
n.669G>C
n.276G>C
n.1272G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.684G>C
3g.184137620G>TCA437323243EIF2B5n.344G>T
n.304G>T
n.942G>T
n.1069G>T
n.318G>T
c.53G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.89G>T
c.71G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.55G>T
n.370G>T
c.466G>T (n.466G>T)
c.188G>T
c.245+945G>T
n.322G>T
n.285G>T
n.669G>T
n.276G>T
n.1272G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.684G>T
3g.184137621A>CCA355381718EIF2B5n.345A>C
n.305A>C
n.943A>C
n.1070A>C
n.319A>C
c.54A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.90A>C
c.72A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.56A>C
n.371A>C
c.467A>C (n.467A>C)
c.189A>C
c.245+946A>C
n.323A>C
n.286A>C
n.670A>C
n.277A>C
n.1273A>C
c.-580A>C (n.-580A>C)
n.685A>C
3g.184137621A>GCA355381719EIF2B5n.345A>G
n.305A>G
n.943A>G
n.1070A>G
n.319A>G
c.54A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.90A>G
c.72A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.56A>G
n.371A>G
c.467A>G (n.467A>G)
c.189A>G
c.245+946A>G
n.323A>G
n.286A>G
n.670A>G
n.277A>G
n.1273A>G
c.-580A>G (n.-580A>G)
n.685A>G
3g.184137621A>TCA355381720EIF2B5n.345A>T
n.305A>T
n.943A>T
n.1070A>T
n.319A>T
c.54A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.90A>T
c.72A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.56A>T
n.371A>T
c.467A>T (n.467A>T)
c.189A>T
c.245+946A>T
n.323A>T
n.286A>T
n.670A>T
n.277A>T
n.1273A>T
c.-580A>T (n.-580A>T)
n.685A>T
3g.184137622A>CCA355381721EIF2B5n.346A>C
n.306A>C
n.944A>C
n.1071A>C
n.320A>C
c.55A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.91A>C
c.73A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.57A>C
n.372A>C
c.468A>C (n.468A>C)
c.190A>C
c.245+947A>C
n.324A>C
n.287A>C
n.671A>C
n.278A>C
n.1274A>C
c.-579A>C (n.-579A>C)
n.686A>C
3g.184137622A>GCA355381722EIF2B5n.346A>G
n.306A>G
n.944A>G
n.1071A>G
n.320A>G
c.55A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.91A>G
c.73A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.57A>G
n.372A>G
c.468A>G (n.468A>G)
c.190A>G
c.245+947A>G
n.324A>G
n.287A>G
n.671A>G
n.278A>G
n.1274A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
n.686A>G
3g.184137622A>TCA355381723EIF2B5n.346A>T
n.306A>T
n.944A>T
n.1071A>T
n.320A>T
c.55A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.91A>T
c.73A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.57A>T
n.372A>T
c.468A>T (n.468A>T)
c.190A>T
c.245+947A>T
n.324A>T
n.287A>T
n.671A>T
n.278A>T
n.1274A>T
c.-579A>T (n.-579A>T)
n.686A>T
3g.184137623G>ACA437323248EIF2B5n.347G>A
n.307G>A
n.945G>A
n.1072G>A
n.321G>A
c.56G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
c.92G>A
c.74G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.58G>A
n.373G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.191G>A
c.245+948G>A
n.325G>A
n.288G>A
n.672G>A
n.279G>A
n.1275G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.687G>A
 ClinVar
3g.184137623G>CCA355381724EIF2B5n.347G>C
n.307G>C
n.945G>C
n.1072G>C
n.321G>C
c.56G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.92G>C
c.74G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.58G>C
n.373G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.191G>C
c.245+948G>C
n.325G>C
n.288G>C
n.672G>C
n.279G>C
n.1275G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.687G>C
3g.184137623G>TCA355381725EIF2B5n.347G>T
n.307G>T
n.945G>T
n.1072G>T
n.321G>T
c.56G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.92G>T
c.74G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.58G>T
n.373G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.191G>T
c.245+948G>T
n.325G>T
n.288G>T
n.672G>T
n.279G>T
n.1275G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.687G>T
3g.184137624T>ACA355381726EIF2B5n.348T>A
n.308T>A
n.946T>A
n.1073T>A
n.322T>A
c.57T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.93T>A
c.75T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.59T>A
n.374T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.192T>A
c.245+949T>A
n.326T>A
n.289T>A
n.673T>A
n.280T>A
n.1276T>A
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.688T>A
3g.184137624T>CCA355381727EIF2B5n.348T>C
n.308T>C
n.946T>C
n.1073T>C
n.322T>C
c.57T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.93T>C
c.75T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.59T>C
n.374T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.192T>C
c.245+949T>C
n.326T>C
n.289T>C
n.673T>C
n.280T>C
n.1276T>C
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.688T>C
3g.184137624T>GCA355381728EIF2B5n.348T>G
n.308T>G
n.946T>G
n.1073T>G
n.322T>G
c.57T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.93T>G
c.75T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.59T>G
n.374T>G
c.470T>G (n.470T>G)
c.192T>G
c.245+949T>G
n.326T>G
n.289T>G
n.673T>G
n.280T>G
n.1276T>G
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.688T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137624T=CA1425882402EIF2B5n.348T=
n.308T=
n.946T=
n.1073T=
n.322T=
c.57T=
c.325T= (p.Ser109=)
c.93T=
c.75T=
c.274T= (p.Ser92=)
c.319T= (p.Ser107=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.59T=
n.374T=
c.470T= (n.470T=)
c.192T=
c.245+949T=
n.326T=
n.289T=
n.673T=
n.280T=
n.1276T=
c.-577T= (n.-577T=)
n.688T=
3g.184137625C>ACA355381730EIF2B5n.349C>A
n.309C>A
n.947C>A
n.1074C>A
n.323C>A
c.58C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.94C>A
c.76C>A
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.320C>A (p.Ser107Ter)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.60C>A
n.375C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.193C>A
c.245+950C>A
n.327C>A
n.290C>A
n.674C>A
n.281C>A
n.1277C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
n.689C>A
3g.184137625C>GCA355381731EIF2B5n.349C>G
n.309C>G
n.947C>G
n.1074C>G
n.323C>G
c.58C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.94C>G
c.76C>G
c.275C>G (p.Ser92Ter)
c.320C>G (p.Ser107Ter)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.60C>G
n.375C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.193C>G
c.245+950C>G
n.327C>G
n.290C>G
n.674C>G
n.281C>G
n.1277C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
n.689C>G
3g.184137625C>TCA355381729EIF2B5n.349C>T
n.309C>T
n.947C>T
n.1074C>T
n.323C>T
c.58C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.94C>T
c.76C>T
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.320C>T (p.Ser107Leu)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.60C>T
n.375C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.193C>T
c.245+950C>T
n.327C>T
n.290C>T
n.674C>T
n.281C>T
n.1277C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
n.689C>T
3g.184137626A=CA1425882405EIF2B5n.350A=
n.310A=
n.948A=
n.1075A=
n.324A=
c.59A=
c.327A= (p.Ser109=)
c.95A=
c.77A=
c.276A= (p.Ser92=)
c.321A= (p.Ser107=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.61A=
n.376A=
c.472A= (n.472A=)
c.194A=
c.245+951A=
n.328A=
n.291A=
n.675A=
n.282A=
n.1278A=
c.-575A= (n.-575A=)
n.690A=
3g.184137626A>CCA437323249EIF2B5n.350A>C
n.310A>C
n.948A>C
n.1075A>C
n.324A>C
c.59A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
c.95A>C
c.77A>C
c.276A>C (p.Ser92=)
c.321A>C (p.Ser107=)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.61A>C
n.376A>C
c.472A>C (n.472A>C)
c.194A>C
c.245+951A>C
n.328A>C
n.291A>C
n.675A>C
n.282A>C
n.1278A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.690A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137626A>GCA437323251EIF2B5n.350A>G
n.310A>G
n.948A>G
n.1075A>G
n.324A>G
c.59A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
c.95A>G
c.77A>G
c.276A>G (p.Ser92=)
c.321A>G (p.Ser107=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.61A>G
n.376A>G
c.472A>G (n.472A>G)
c.194A>G
c.245+951A>G
n.328A>G
n.291A>G
n.675A>G
n.282A>G
n.1278A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.690A>G
3g.184137626A>TCA437323253EIF2B5n.350A>T
n.310A>T
n.948A>T
n.1075A>T
n.324A>T
c.59A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
c.95A>T
c.77A>T
c.276A>T (p.Ser92=)
c.321A>T (p.Ser107=)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.61A>T
n.376A>T
c.472A>T (n.472A>T)
c.194A>T
c.245+951A>T
n.328A>T
n.291A>T
n.675A>T
n.282A>T
n.1278A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.690A>T
3g.184137627A=CA1425882407EIF2B5n.351A=
n.311A=
n.949A=
n.1076A=
n.325A=
c.60A=
c.328A= (p.Lys110=)
c.96A=
c.78A=
c.277A= (p.Lys93=)
c.322A= (p.Lys108=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.62A=
n.377A=
c.473A= (n.473A=)
c.195A=
c.245+952A=
n.329A=
n.292A=
n.676A=
n.283A=
n.1279A=
c.-574A= (n.-574A=)
n.691A=
3g.184137627A>CCA355381732EIF2B5n.351A>C
n.311A>C
n.949A>C
n.1076A>C
n.325A>C
c.60A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.96A>C
c.78A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.62A>C
n.377A>C
c.473A>C (n.473A>C)
c.195A>C
c.245+952A>C
n.329A>C
n.292A>C
n.676A>C
n.283A>C
n.1279A>C
c.-574A>C (n.-574A>C)
n.691A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137627A>GCA355381733EIF2B5n.351A>G
n.311A>G
n.949A>G
n.1076A>G
n.325A>G
c.60A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.96A>G
c.78A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.62A>G
n.377A>G
c.473A>G (n.473A>G)
c.195A>G
c.245+952A>G
n.329A>G
n.292A>G
n.676A>G
n.283A>G
n.1279A>G
c.-574A>G (n.-574A>G)
n.691A>G
 gnomAD v4
3g.184137627A>TCA355381734EIF2B5n.351A>T
n.311A>T
n.949A>T
n.1076A>T
n.325A>T
c.60A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.96A>T
c.78A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.62A>T
n.377A>T
c.473A>T (n.473A>T)
c.195A>T
c.245+952A>T
n.329A>T
n.292A>T
n.676A>T
n.283A>T
n.1279A>T
c.-574A>T (n.-574A>T)
n.691A>T
3g.184137628A>CCA355381735EIF2B5n.352A>C
n.312A>C
n.950A>C
n.1077A>C
n.326A>C
c.61A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.97A>C
c.79A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.63A>C
n.378A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.196A>C
c.245+953A>C
n.330A>C
n.293A>C
n.677A>C
n.284A>C
n.1280A>C
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.692A>C
3g.184137628A>GCA355381736EIF2B5n.352A>G
n.312A>G
n.950A>G
n.1077A>G
n.326A>G
c.61A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.97A>G
c.79A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.63A>G
n.378A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.196A>G
c.245+953A>G
n.330A>G
n.293A>G
n.677A>G
n.284A>G
n.1280A>G
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.692A>G
3g.184137628A>TCA355381737EIF2B5n.352A>T
n.312A>T
n.950A>T
n.1077A>T
n.326A>T
c.61A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.97A>T
c.79A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.63A>T
n.378A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.196A>T
c.245+953A>T
n.330A>T
n.293A>T
n.677A>T
n.284A>T
n.1280A>T
c.-573A>T (n.-573A>T)
n.692A>T
3g.184137629G>ACA437323256EIF2B5n.353G>A
n.313G>A
n.951G>A
n.1078G>A
n.327G>A
c.62G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
c.98G>A
c.80G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.64G>A
n.379G>A
c.475G>A (n.475G>A)
c.197G>A
c.245+954G>A
n.331G>A
n.294G>A
n.678G>A
n.285G>A
n.1281G>A
c.-572G>A (n.-572G>A)
n.693G>A
3g.184137629G>CCA355381739EIF2B5n.353G>C
n.313G>C
n.951G>C
n.1078G>C
n.327G>C
c.62G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.98G>C
c.80G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.64G>C
n.379G>C
c.475G>C (n.475G>C)
c.197G>C
c.245+954G>C
n.331G>C
n.294G>C
n.678G>C
n.285G>C
n.1281G>C
c.-572G>C (n.-572G>C)
n.693G>C
3g.184137629G>TCA355381738EIF2B5n.353G>T
n.313G>T
n.951G>T
n.1078G>T
n.327G>T
c.62G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.98G>T
c.80G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.64G>T
n.379G>T
c.475G>T (n.475G>T)
c.197G>T
c.245+954G>T
n.331G>T
n.294G>T
n.678G>T
n.285G>T
n.1281G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
n.693G>T
3g.184137630T>ACA355381740EIF2B5n.354T>A
n.314T>A
n.952T>A
n.1079T>A
n.328T>A
c.63T>A
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.99T>A
c.81T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.65T>A
n.380T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.198T>A
c.245+955T>A
n.332T>A
n.295T>A
n.679T>A
n.286T>A
n.1282T>A
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.694T>A
3g.184137630T>CCA355381741EIF2B5n.354T>C
n.314T>C
n.952T>C
n.1079T>C
n.328T>C
c.63T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.99T>C
c.81T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.65T>C
n.380T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.198T>C
c.245+955T>C
n.332T>C
n.295T>C
n.679T>C
n.286T>C
n.1282T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.694T>C
3g.184137630T>GCA355381742EIF2B5n.354T>G
n.314T>G
n.952T>G
n.1079T>G
n.328T>G
c.63T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.99T>G
c.81T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.65T>G
n.380T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.198T>G
c.245+955T>G
n.332T>G
n.295T>G
n.679T>G
n.286T>G
n.1282T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.694T>G
3g.184137631G>ACA355381743EIF2B5n.355G>A
n.315G>A
n.953G>A
n.1080G>A
n.329G>A
c.64G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.100G>A
c.82G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.66G>A
n.381G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.199G>A
c.245+956G>A
n.333G>A
n.296G>A
n.680G>A
n.287G>A
n.1283G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.695G>A
3g.184137631G>CCA355381744EIF2B5n.355G>C
n.315G>C
n.953G>C
n.1080G>C
n.329G>C
c.64G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.100G>C
c.82G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.66G>C
n.381G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.199G>C
c.245+956G>C
n.333G>C
n.296G>C
n.680G>C
n.287G>C
n.1283G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.695G>C
3g.184137631G>TCA355381745EIF2B5n.355G>T
n.315G>T
n.953G>T
n.1080G>T
n.329G>T
c.64G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.100G>T
c.82G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.66G>T
n.381G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.199G>T
c.245+956G>T
n.333G>T
n.296G>T
n.680G>T
n.287G>T
n.1283G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.695G>T
 COSMIC
3g.184137632G>ACA355381746EIF2B5n.356G>A
n.316G>A
n.954G>A
n.1081G>A
n.330G>A
c.65G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.101G>A
c.83G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.67G>A
n.382G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.200G>A
c.245+957G>A
n.334G>A
n.297G>A
n.681G>A
n.288G>A
n.1284G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.696G>A
3g.184137632G>CCA355381748EIF2B5n.356G>C
n.316G>C
n.954G>C
n.1081G>C
n.330G>C
c.65G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.101G>C
c.83G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.67G>C
n.382G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.200G>C
c.245+957G>C
n.334G>C
n.297G>C
n.681G>C
n.288G>C
n.1284G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
n.696G>C
3g.184137632G>TCA355381747EIF2B5n.356G>T
n.316G>T
n.954G>T
n.1081G>T
n.330G>T
c.65G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.101G>T
c.83G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.67G>T
n.382G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.200G>T
c.245+957G>T
n.334G>T
n.297G>T
n.681G>T
n.288G>T
n.1284G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
n.696G>T
3g.184137633T>ACA355381749EIF2B5n.357T>A
n.317T>A
n.955T>A
n.1082T>A
n.331T>A
c.66T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.102T>A
c.84T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.68T>A
n.383T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.201T>A
c.245+958T>A
n.335T>A
n.298T>A
n.682T>A
n.289T>A
n.1285T>A
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.697T>A
3g.184137633T>CCA88840392EIF2B5n.357T>C
n.317T>C
n.955T>C
n.1082T>C
n.331T>C
c.66T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.102T>C
c.84T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.68T>C
n.383T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.201T>C
c.245+958T>C
n.335T>C
n.298T>C
n.682T>C
n.289T>C
n.1285T>C
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.697T>C
 dbSNP
3g.184137633T>GCA355381750EIF2B5n.357T>G
n.317T>G
n.955T>G
n.1082T>G
n.331T>G
c.66T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.102T>G
c.84T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.68T>G
n.383T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.201T>G
c.245+958T>G
n.335T>G
n.298T>G
n.682T>G
n.289T>G
n.1285T>G
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.697T>G
3g.184137633T=CA1425882410EIF2B5n.357T=
n.317T=
n.955T=
n.1082T=
n.331T=
c.66T=
c.334T= (p.Cys112=)
c.102T=
c.84T=
c.283T= (p.Cys95=)
c.328T= (p.Cys110=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.68T=
n.383T=
c.479T= (n.479T=)
c.201T=
c.245+958T=
n.335T=
n.298T=
n.682T=
n.289T=
n.1285T=
c.-568T= (n.-568T=)
n.697T=
3g.184137634G>ACA355381751EIF2B5n.358G>A
n.318G>A
n.956G>A
n.1083G>A
n.332G>A
c.67G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.103G>A
c.85G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.69G>A
n.384G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.202G>A
c.245+959G>A
n.336G>A
n.299G>A
n.683G>A
n.290G>A
n.1286G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.698G>A
3g.184137634G>CCA355381752EIF2B5n.358G>C
n.318G>C
n.956G>C
n.1083G>C
n.332G>C
c.67G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.103G>C
c.85G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.69G>C
n.384G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.202G>C
c.245+959G>C
n.336G>C
n.299G>C
n.683G>C
n.290G>C
n.1286G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.698G>C
3g.184137634G>TCA355381753EIF2B5n.358G>T
n.318G>T
n.956G>T
n.1083G>T
n.332G>T
c.67G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.103G>T
c.85G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.69G>T
n.384G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.202G>T
c.245+959G>T
n.336G>T
n.299G>T
n.683G>T
n.290G>T
n.1286G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.698G>T
3g.184137635C>ACA355381754EIF2B5n.359C>A
n.319C>A
n.957C>A
n.1084C>A
n.333C>A
c.68C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.104C>A
c.86C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.70C>A
n.385C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.203C>A
c.245+960C>A
n.337C>A
n.300C>A
n.684C>A
n.291C>A
n.1287C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.699C>A
3g.184137635C=CA1425882416EIF2B5n.359C=
n.319C=
n.957C=
n.1084C=
n.333C=
c.68C=
c.336C= (p.Cys112=)
c.104C=
c.86C=
c.285C= (p.Cys95=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.70C=
n.385C=
c.481C= (n.481C=)
c.203C=
c.245+960C=
n.337C=
n.300C=
n.684C=
n.291C=
n.1287C=
c.-566C= (n.-566C=)
n.699C=
3g.184137635C>GCA2726375EIF2B5n.359C>G
n.319C>G
n.957C>G
n.1084C>G
n.333C>G
c.68C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.104C>G
c.86C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.70C>G
n.385C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.203C>G
c.245+960C>G
n.337C>G
n.300C>G
n.684C>G
n.291C>G
n.1287C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.699C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137635C>TCA437323265EIF2B5n.359C>T
n.319C>T
n.957C>T
n.1084C>T
n.333C>T
c.68C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
c.104C>T
c.86C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.70C>T
n.385C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.203C>T
c.245+960C>T
n.337C>T
n.300C>T
n.684C>T
n.291C>T
n.1287C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137636C>ACA355381755EIF2B5n.360C>A
n.320C>A
n.958C>A
n.1085C>A
n.334C>A
c.69C>A
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.105C>A
c.87C>A
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.71C>A
n.386C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.204C>A
c.245+961C>A
n.338C>A
n.301C>A
n.685C>A
n.292C>A
n.1288C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.700C>A
3g.184137636C=CA1425882423EIF2B5n.360C=
n.320C=
n.958C=
n.1085C=
n.334C=
c.69C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.105C=
c.87C=
c.286C= (p.Arg96=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.71C=
n.386C=
c.482C= (n.482C=)
c.204C=
c.245+961C=
n.338C=
n.301C=
n.685C=
n.292C=
n.1288C=
c.-565C= (n.-565C=)
n.700C=
3g.184137636C>GCA355381756EIF2B5n.360C>G
n.320C>G
n.958C>G
n.1085C>G
n.334C>G
c.69C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.105C>G
c.87C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.71C>G
n.386C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.204C>G
c.245+961C>G
n.338C>G
n.301C>G
n.685C>G
n.292C>G
n.1288C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.700C>G
3g.184137636C>TCA2726376EIF2B5n.360C>T
n.320C>T
n.958C>T
n.1085C>T
n.334C>T
c.69C>T
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.105C>T
c.87C>T
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.71C>T
n.386C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.204C>T
c.245+961C>T
n.338C>T
n.301C>T
n.685C>T
n.292C>T
n.1288C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.700C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137637G>ACA117878EIF2B5n.361G>A
n.321G>A
n.959G>A
n.1086G>A
n.335G>A
c.70G>A
c.338G>A (p.Arg113His)
c.106G>A
c.88G>A
c.287G>A (p.Arg96His)
c.332G>A (p.Arg111His)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.72G>A
n.387G>A
c.483G>A (n.483G>A)
c.205G>A
c.245+962G>A
n.339G>A
n.302G>A
n.686G>A
n.293G>A
n.1289G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.701G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137637G>CCA355381758EIF2B5n.361G>C
n.321G>C
n.959G>C
n.1086G>C
n.335G>C
c.70G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.106G>C
c.88G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.72G>C
n.387G>C
c.483G>C (n.483G>C)
c.205G>C
c.245+962G>C
n.339G>C
n.302G>C
n.686G>C
n.293G>C
n.1289G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
n.701G>C
3g.184137637G=CA1425882431EIF2B5n.361G=
n.321G=
n.959G=
n.1086G=
n.335G=
c.70G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.106G=
c.88G=
c.287G= (p.Arg96=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.72G=
n.387G=
c.483G= (n.483G=)
c.205G=
c.245+962G=
n.339G=
n.302G=
n.686G=
n.293G=
n.1289G=
c.-564G= (n.-564G=)
n.701G=
3g.184137637G>TCA355381757EIF2B5n.361G>T
n.321G>T
n.959G>T
n.1086G>T
n.335G>T
c.70G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.106G>T
c.88G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.72G>T
n.387G>T
c.483G>T (n.483G>T)
c.205G>T
c.245+962G>T
n.339G>T
n.302G>T
n.686G>T
n.293G>T
n.1289G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
n.701G>T
3g.184137638C>ACA437323270EIF2B5n.362C>A
n.322C>A
n.960C>A
n.1087C>A
n.336C>A
c.71C>A
c.339C>A (p.Arg113=)
c.107C>A
c.89C>A
c.288C>A (p.Arg96=)
c.333C>A (p.Arg111=)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.73C>A
n.388C>A
c.484C>A (n.484C>A)
c.206C>A
c.245+963C>A
n.340C>A
n.303C>A
n.687C>A
n.294C>A
n.1290C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.702C>A
3g.184137638C>GCA437323272EIF2B5n.362C>G
n.322C>G
n.960C>G
n.1087C>G
n.336C>G
c.71C>G
c.339C>G (p.Arg113=)
c.107C>G
c.89C>G
c.288C>G (p.Arg96=)
c.333C>G (p.Arg111=)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.73C>G
n.388C>G
c.484C>G (n.484C>G)
c.206C>G
c.245+963C>G
n.340C>G
n.303C>G
n.687C>G
n.294C>G
n.1290C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.702C>G
3g.184137638C>TCA437323273EIF2B5n.362C>T
n.322C>T
n.960C>T
n.1087C>T
n.336C>T
c.71C>T
c.339C>T (p.Arg113=)
c.107C>T
c.89C>T
c.288C>T (p.Arg96=)
c.333C>T (p.Arg111=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.73C>T
n.388C>T
c.484C>T (n.484C>T)
c.206C>T
c.245+963C>T
n.340C>T
n.303C>T
n.687C>T
n.294C>T
n.1290C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched