UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137503G>C | CA2668796170 | EIF2B5 | n.344-117G>C n.304-117G>C n.825G>C n.952G>C n.318-117G>C c.53-117G>C c.321-117G>C (n.321-117G>C) c.89-117G>C c.71-117G>C c.270-117G>C (n.270-117G>C) c.315-117G>C (n.315-117G>C) c.*147-117G>C (n.*147-117G>C) c.55-117G>C n.370-117G>C c.466-117G>C (n.466-117G>C) c.188-117G>C c.245+828G>C n.322-117G>C n.168G>C n.669-117G>C n.248G>C n.1272-117G>C c.-581-117G>C (n.-581-117G>C) n.684-117G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137503G>T | CA2668796171 | EIF2B5 | n.344-117G>T n.304-117G>T n.825G>T n.952G>T n.318-117G>T c.53-117G>T c.321-117G>T (n.321-117G>T) c.89-117G>T c.71-117G>T c.270-117G>T (n.270-117G>T) c.315-117G>T (n.315-117G>T) c.*147-117G>T (n.*147-117G>T) c.55-117G>T n.370-117G>T c.466-117G>T (n.466-117G>T) c.188-117G>T c.245+828G>T n.322-117G>T n.168G>T n.669-117G>T n.248G>T n.1272-117G>T c.-581-117G>T (n.-581-117G>T) n.684-117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137506C>A | CA2668796172 | EIF2B5 | n.344-114C>A n.304-114C>A n.828C>A n.955C>A n.318-114C>A c.53-114C>A c.321-114C>A (n.321-114C>A) c.89-114C>A c.71-114C>A c.270-114C>A (n.270-114C>A) c.315-114C>A (n.315-114C>A) c.*147-114C>A (n.*147-114C>A) c.55-114C>A n.370-114C>A c.466-114C>A (n.466-114C>A) c.188-114C>A c.245+831C>A n.322-114C>A n.171C>A n.669-114C>A n.251C>A n.1272-114C>A c.-581-114C>A (n.-581-114C>A) n.684-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137507C>A | CA2668796173 | EIF2B5 | n.344-113C>A n.304-113C>A n.829C>A n.956C>A n.318-113C>A c.53-113C>A c.321-113C>A (n.321-113C>A) c.89-113C>A c.71-113C>A c.270-113C>A (n.270-113C>A) c.315-113C>A (n.315-113C>A) c.*147-113C>A (n.*147-113C>A) c.55-113C>A n.370-113C>A c.466-113C>A (n.466-113C>A) c.188-113C>A c.245+832C>A n.322-113C>A n.172C>A n.669-113C>A n.252C>A n.1272-113C>A c.-581-113C>A (n.-581-113C>A) n.684-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137507C>T | CA2668796174 | EIF2B5 | n.344-113C>T n.304-113C>T n.829C>T n.956C>T n.318-113C>T c.53-113C>T c.321-113C>T (n.321-113C>T) c.89-113C>T c.71-113C>T c.270-113C>T (n.270-113C>T) c.315-113C>T (n.315-113C>T) c.*147-113C>T (n.*147-113C>T) c.55-113C>T n.370-113C>T c.466-113C>T (n.466-113C>T) c.188-113C>T c.245+832C>T n.322-113C>T n.172C>T n.669-113C>T n.252C>T n.1272-113C>T c.-581-113C>T (n.-581-113C>T) n.684-113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137508C>A | CA2668796175 | EIF2B5 | n.344-112C>A n.304-112C>A n.830C>A n.957C>A n.318-112C>A c.53-112C>A c.321-112C>A (n.321-112C>A) c.89-112C>A c.71-112C>A c.270-112C>A (n.270-112C>A) c.315-112C>A (n.315-112C>A) c.*147-112C>A (n.*147-112C>A) c.55-112C>A n.370-112C>A c.466-112C>A (n.466-112C>A) c.188-112C>A c.245+833C>A n.322-112C>A n.173C>A n.669-112C>A n.253C>A n.1272-112C>A c.-581-112C>A (n.-581-112C>A) n.684-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137508C>T | CA2668796176 | EIF2B5 | n.344-112C>T n.304-112C>T n.830C>T n.957C>T n.318-112C>T c.53-112C>T c.321-112C>T (n.321-112C>T) c.89-112C>T c.71-112C>T c.270-112C>T (n.270-112C>T) c.315-112C>T (n.315-112C>T) c.*147-112C>T (n.*147-112C>T) c.55-112C>T n.370-112C>T c.466-112C>T (n.466-112C>T) c.188-112C>T c.245+833C>T n.322-112C>T n.173C>T n.669-112C>T n.253C>T n.1272-112C>T c.-581-112C>T (n.-581-112C>T) n.684-112C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137508_184137509delinsCA | CA1425882274 | EIF2B5 | n.344-112_344-111delinsCA n.304-112_304-111delinsCA n.830_831delinsCA n.957_958delinsCA n.318-112_318-111delinsCA c.53-112_53-111delinsCA c.321-112_321-111delinsCA (n.321-112_321-111delinsCA) c.89-112_89-111delinsCA c.71-112_71-111delinsCA c.270-112_270-111delinsCA (n.270-112_270-111delinsCA) c.315-112_315-111delinsCA (n.315-112_315-111delinsCA) c.*147-112_*147-111delinsCA (n.*147-112_*147-111delinsCA) c.55-112_55-111delinsCA n.370-112_370-111delinsCA c.466-112_466-111delinsCA (n.466-112_466-111delinsCA) c.188-112_188-111delinsCA c.245+833_245+834delinsCA n.322-112_322-111delinsCA n.173_174delinsCA n.669-112_669-111delinsCA n.253_254delinsCA n.1272-112_1272-111delinsCA c.-581-112_-581-111delinsCA (n.-581-112_-581-111delinsCA) n.684-112_684-111delinsCA | |
| 3 | g.184137509A>C | CA2668796178 | EIF2B5 | n.344-111A>C n.304-111A>C n.831A>C n.958A>C n.318-111A>C c.53-111A>C c.321-111A>C (n.321-111A>C) c.89-111A>C c.71-111A>C c.270-111A>C (n.270-111A>C) c.315-111A>C (n.315-111A>C) c.*147-111A>C (n.*147-111A>C) c.55-111A>C n.370-111A>C c.466-111A>C (n.466-111A>C) c.188-111A>C c.245+834A>C n.322-111A>C n.174A>C n.669-111A>C n.254A>C n.1272-111A>C c.-581-111A>C (n.-581-111A>C) n.684-111A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137514dup | CA2668796177 | EIF2B5 | n.344-106dup n.304-106dup n.836dup n.963dup n.318-106dup c.53-106dup c.321-106dup (n.321-106dup) c.89-106dup c.71-106dup c.270-106dup (n.270-106dup) c.315-106dup (n.315-106dup) c.*147-106dup (n.*147-106dup) c.55-106dup n.370-106dup c.466-106dup (n.466-106dup) c.188-106dup c.245+839dup n.322-106dup n.179dup n.669-106dup n.259dup n.1272-106dup c.-581-106dup (n.-581-106dup) n.684-106dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137514del | CA1425882275 | EIF2B5 | n.344-106del n.304-106del n.836del n.963del n.318-106del c.53-106del c.321-106del (n.321-106del) c.89-106del c.71-106del c.270-106del (n.270-106del) c.315-106del (n.315-106del) c.*147-106del (n.*147-106del) c.55-106del n.370-106del c.466-106del (n.466-106del) c.188-106del c.245+839del n.322-106del n.179del n.669-106del n.259del n.1272-106del c.-581-106del (n.-581-106del) n.684-106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137510A>G | CA2704965188 | EIF2B5 | n.344-110A>G n.304-110A>G n.832A>G n.959A>G n.318-110A>G c.53-110A>G c.321-110A>G (n.321-110A>G) c.89-110A>G c.71-110A>G c.270-110A>G (n.270-110A>G) c.315-110A>G (n.315-110A>G) c.*147-110A>G (n.*147-110A>G) c.55-110A>G n.370-110A>G c.466-110A>G (n.466-110A>G) c.188-110A>G c.245+835A>G n.322-110A>G n.175A>G n.669-110A>G n.255A>G n.1272-110A>G c.-581-110A>G (n.-581-110A>G) n.684-110A>G | dbSNP |
| 3 | g.184137511A>C | CA2668796179 | EIF2B5 | n.344-109A>C n.304-109A>C n.833A>C n.960A>C n.318-109A>C c.53-109A>C c.321-109A>C (n.321-109A>C) c.89-109A>C c.71-109A>C c.270-109A>C (n.270-109A>C) c.315-109A>C (n.315-109A>C) c.*147-109A>C (n.*147-109A>C) c.55-109A>C n.370-109A>C c.466-109A>C (n.466-109A>C) c.188-109A>C c.245+836A>C n.322-109A>C n.176A>C n.669-109A>C n.256A>C n.1272-109A>C c.-581-109A>C (n.-581-109A>C) n.684-109A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137514A>G | CA2668796180 | EIF2B5 | n.344-106A>G n.304-106A>G n.836A>G n.963A>G n.318-106A>G c.53-106A>G c.321-106A>G (n.321-106A>G) c.89-106A>G c.71-106A>G c.270-106A>G (n.270-106A>G) c.315-106A>G (n.315-106A>G) c.*147-106A>G (n.*147-106A>G) c.55-106A>G n.370-106A>G c.466-106A>G (n.466-106A>G) c.188-106A>G c.245+839A>G n.322-106A>G n.179A>G n.669-106A>G n.259A>G n.1272-106A>G c.-581-106A>G (n.-581-106A>G) n.684-106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137515G>A | CA2668796181 | EIF2B5 | n.344-105G>A n.304-105G>A n.837G>A n.964G>A n.318-105G>A c.53-105G>A c.321-105G>A (n.321-105G>A) c.89-105G>A c.71-105G>A c.270-105G>A (n.270-105G>A) c.315-105G>A (n.315-105G>A) c.*147-105G>A (n.*147-105G>A) c.55-105G>A n.370-105G>A c.466-105G>A (n.466-105G>A) c.188-105G>A c.245+840G>A n.322-105G>A n.180G>A n.669-105G>A n.260G>A n.1272-105G>A c.-581-105G>A (n.-581-105G>A) n.684-105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137515G>T | CA2668796182 | EIF2B5 | n.344-105G>T n.304-105G>T n.837G>T n.964G>T n.318-105G>T c.53-105G>T c.321-105G>T (n.321-105G>T) c.89-105G>T c.71-105G>T c.270-105G>T (n.270-105G>T) c.315-105G>T (n.315-105G>T) c.*147-105G>T (n.*147-105G>T) c.55-105G>T n.370-105G>T c.466-105G>T (n.466-105G>T) c.188-105G>T c.245+840G>T n.322-105G>T n.180G>T n.669-105G>T n.260G>T n.1272-105G>T c.-581-105G>T (n.-581-105G>T) n.684-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137516C>A | CA2668796183 | EIF2B5 | n.344-104C>A n.304-104C>A n.838C>A n.965C>A n.318-104C>A c.53-104C>A c.321-104C>A (n.321-104C>A) c.89-104C>A c.71-104C>A c.270-104C>A (n.270-104C>A) c.315-104C>A (n.315-104C>A) c.*147-104C>A (n.*147-104C>A) c.55-104C>A n.370-104C>A c.466-104C>A (n.466-104C>A) c.188-104C>A c.245+841C>A n.322-104C>A n.181C>A n.669-104C>A n.261C>A n.1272-104C>A c.-581-104C>A (n.-581-104C>A) n.684-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137516C= | CA1425882277 | EIF2B5 | n.344-104C= n.304-104C= n.838C= n.965C= n.318-104C= c.53-104C= c.321-104C= (n.321-104C=) c.89-104C= c.71-104C= c.270-104C= (n.270-104C=) c.315-104C= (n.315-104C=) c.*147-104C= (n.*147-104C=) c.55-104C= n.370-104C= c.466-104C= (n.466-104C=) c.188-104C= c.245+841C= n.322-104C= n.181C= n.669-104C= n.261C= n.1272-104C= c.-581-104C= (n.-581-104C=) n.684-104C= | |
| 3 | g.184137516C>T | CA903705386 | EIF2B5 | n.344-104C>T n.304-104C>T n.838C>T n.965C>T n.318-104C>T c.53-104C>T c.321-104C>T (n.321-104C>T) c.89-104C>T c.71-104C>T c.270-104C>T (n.270-104C>T) c.315-104C>T (n.315-104C>T) c.*147-104C>T (n.*147-104C>T) c.55-104C>T n.370-104C>T c.466-104C>T (n.466-104C>T) c.188-104C>T c.245+841C>T n.322-104C>T n.181C>T n.669-104C>T n.261C>T n.1272-104C>T c.-581-104C>T (n.-581-104C>T) n.684-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137517C>T | CA2668796184 | EIF2B5 | n.344-103C>T n.304-103C>T n.839C>T n.966C>T n.318-103C>T c.53-103C>T c.321-103C>T (n.321-103C>T) c.89-103C>T c.71-103C>T c.270-103C>T (n.270-103C>T) c.315-103C>T (n.315-103C>T) c.*147-103C>T (n.*147-103C>T) c.55-103C>T n.370-103C>T c.466-103C>T (n.466-103C>T) c.188-103C>T c.245+842C>T n.322-103C>T n.182C>T n.669-103C>T n.262C>T n.1272-103C>T c.-581-103C>T (n.-581-103C>T) n.684-103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137520C>A | CA2577974760 | EIF2B5 | n.344-100C>A n.304-100C>A n.842C>A n.969C>A n.318-100C>A c.53-100C>A c.321-100C>A (n.321-100C>A) c.89-100C>A c.71-100C>A c.270-100C>A (n.270-100C>A) c.315-100C>A (n.315-100C>A) c.*147-100C>A (n.*147-100C>A) c.55-100C>A n.370-100C>A c.466-100C>A (n.466-100C>A) c.188-100C>A c.245+845C>A n.322-100C>A n.185C>A n.669-100C>A n.265C>A n.1272-100C>A c.-581-100C>A (n.-581-100C>A) n.684-100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137520C= | CA1425882278 | EIF2B5 | n.344-100C= n.304-100C= n.842C= n.969C= n.318-100C= c.53-100C= c.321-100C= (n.321-100C=) c.89-100C= c.71-100C= c.270-100C= (n.270-100C=) c.315-100C= (n.315-100C=) c.*147-100C= (n.*147-100C=) c.55-100C= n.370-100C= c.466-100C= (n.466-100C=) c.188-100C= c.245+845C= n.322-100C= n.185C= n.669-100C= n.265C= n.1272-100C= c.-581-100C= (n.-581-100C=) n.684-100C= | |
| 3 | g.184137520C>G | CA88840371 | EIF2B5 | n.344-100C>G n.304-100C>G n.842C>G n.969C>G n.318-100C>G c.53-100C>G c.321-100C>G (n.321-100C>G) c.89-100C>G c.71-100C>G c.270-100C>G (n.270-100C>G) c.315-100C>G (n.315-100C>G) c.*147-100C>G (n.*147-100C>G) c.55-100C>G n.370-100C>G c.466-100C>G (n.466-100C>G) c.188-100C>G c.245+845C>G n.322-100C>G n.185C>G n.669-100C>G n.265C>G n.1272-100C>G c.-581-100C>G (n.-581-100C>G) n.684-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137520C>T | CA88840373 | EIF2B5 | n.344-100C>T n.304-100C>T n.842C>T n.969C>T n.318-100C>T c.53-100C>T c.321-100C>T (n.321-100C>T) c.89-100C>T c.71-100C>T c.270-100C>T (n.270-100C>T) c.315-100C>T (n.315-100C>T) c.*147-100C>T (n.*147-100C>T) c.55-100C>T n.370-100C>T c.466-100C>T (n.466-100C>T) c.188-100C>T c.245+845C>T n.322-100C>T n.185C>T n.669-100C>T n.265C>T n.1272-100C>T c.-581-100C>T (n.-581-100C>T) n.684-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137521G>A | CA1425882281 | EIF2B5 | n.344-99G>A n.304-99G>A n.843G>A n.970G>A n.318-99G>A c.53-99G>A c.321-99G>A (n.321-99G>A) c.89-99G>A c.71-99G>A c.270-99G>A (n.270-99G>A) c.315-99G>A (n.315-99G>A) c.*147-99G>A (n.*147-99G>A) c.55-99G>A n.370-99G>A c.466-99G>A (n.466-99G>A) c.188-99G>A c.245+846G>A n.322-99G>A n.186G>A n.669-99G>A n.266G>A n.1272-99G>A c.-581-99G>A (n.-581-99G>A) n.684-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137521G= | CA1425882282 | EIF2B5 | n.344-99G= n.304-99G= n.843G= n.970G= n.318-99G= c.53-99G= c.321-99G= (n.321-99G=) c.89-99G= c.71-99G= c.270-99G= (n.270-99G=) c.315-99G= (n.315-99G=) c.*147-99G= (n.*147-99G=) c.55-99G= n.370-99G= c.466-99G= (n.466-99G=) c.188-99G= c.245+846G= n.322-99G= n.186G= n.669-99G= n.266G= n.1272-99G= c.-581-99G= (n.-581-99G=) n.684-99G= | |
| 3 | g.184137521G>T | CA2668796185 | EIF2B5 | n.344-99G>T n.304-99G>T n.843G>T n.970G>T n.318-99G>T c.53-99G>T c.321-99G>T (n.321-99G>T) c.89-99G>T c.71-99G>T c.270-99G>T (n.270-99G>T) c.315-99G>T (n.315-99G>T) c.*147-99G>T (n.*147-99G>T) c.55-99G>T n.370-99G>T c.466-99G>T (n.466-99G>T) c.188-99G>T c.245+846G>T n.322-99G>T n.186G>T n.669-99G>T n.266G>T n.1272-99G>T c.-581-99G>T (n.-581-99G>T) n.684-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137521_184137524delinsGAGA | CA1425882284 | EIF2B5 | n.344-99_344-96delinsGAGA n.304-99_304-96delinsGAGA n.843_846delinsGAGA n.970_973delinsGAGA n.318-99_318-96delinsGAGA c.53-99_53-96delinsGAGA c.321-99_321-96delinsGAGA (n.321-99_321-96delinsGAGA) c.89-99_89-96delinsGAGA c.71-99_71-96delinsGAGA c.270-99_270-96delinsGAGA (n.270-99_270-96delinsGAGA) c.315-99_315-96delinsGAGA (n.315-99_315-96delinsGAGA) c.*147-99_*147-96delinsGAGA (n.*147-99_*147-96delinsGAGA) c.55-99_55-96delinsGAGA n.370-99_370-96delinsGAGA c.466-99_466-96delinsGAGA (n.466-99_466-96delinsGAGA) c.188-99_188-96delinsGAGA c.245+846_245+849delinsGAGA n.322-99_322-96delinsGAGA n.186_189delinsGAGA n.669-99_669-96delinsGAGA n.266_269delinsGAGA n.1272-99_1272-96delinsGAGA c.-581-99_-581-96delinsGAGA (n.-581-99_-581-96delinsGAGA) n.684-99_684-96delinsGAGA | |
| 3 | g.184137522A>G | CA2668796186 | EIF2B5 | n.344-98A>G n.304-98A>G n.844A>G n.971A>G n.318-98A>G c.53-98A>G c.321-98A>G (n.321-98A>G) c.89-98A>G c.71-98A>G c.270-98A>G (n.270-98A>G) c.315-98A>G (n.315-98A>G) c.*147-98A>G (n.*147-98A>G) c.55-98A>G n.370-98A>G c.466-98A>G (n.466-98A>G) c.188-98A>G c.245+847A>G n.322-98A>G n.187A>G n.669-98A>G n.267A>G n.1272-98A>G c.-581-98A>G (n.-581-98A>G) n.684-98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137524_184137526del | CA903705392 | EIF2B5 | n.344-96_344-94del n.304-96_304-94del n.846_848del n.973_975del n.318-96_318-94del c.53-96_53-94del c.321-96_321-94del (n.321-96_321-94del) c.89-96_89-94del c.71-96_71-94del c.270-96_270-94del (n.270-96_270-94del) c.315-96_315-94del (n.315-96_315-94del) c.*147-96_*147-94del (n.*147-96_*147-94del) c.55-96_55-94del n.370-96_370-94del c.466-96_466-94del (n.466-96_466-94del) c.188-96_188-94del c.245+849_245+851del n.322-96_322-94del n.189_191del n.669-96_669-94del n.269_271del n.1272-96_1272-94del c.-581-96_-581-94del (n.-581-96_-581-94del) n.684-96_684-94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137523G>A | CA2668796187 | EIF2B5 | n.344-97G>A n.304-97G>A n.845G>A n.972G>A n.318-97G>A c.53-97G>A c.321-97G>A (n.321-97G>A) c.89-97G>A c.71-97G>A c.270-97G>A (n.270-97G>A) c.315-97G>A (n.315-97G>A) c.*147-97G>A (n.*147-97G>A) c.55-97G>A n.370-97G>A c.466-97G>A (n.466-97G>A) c.188-97G>A c.245+848G>A n.322-97G>A n.188G>A n.669-97G>A n.268G>A n.1272-97G>A c.-581-97G>A (n.-581-97G>A) n.684-97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137523G>T | CA2577974761 | EIF2B5 | n.344-97G>T n.304-97G>T n.845G>T n.972G>T n.318-97G>T c.53-97G>T c.321-97G>T (n.321-97G>T) c.89-97G>T c.71-97G>T c.270-97G>T (n.270-97G>T) c.315-97G>T (n.315-97G>T) c.*147-97G>T (n.*147-97G>T) c.55-97G>T n.370-97G>T c.466-97G>T (n.466-97G>T) c.188-97G>T c.245+848G>T n.322-97G>T n.188G>T n.669-97G>T n.268G>T n.1272-97G>T c.-581-97G>T (n.-581-97G>T) n.684-97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137523_184137524insCA | CA2759711464 | EIF2B5 | n.344-97_344-96insCA n.304-97_304-96insCA n.845_846insCA n.972_973insCA n.318-97_318-96insCA c.53-97_53-96insCA c.321-97_321-96insCA (n.321-97_321-96insCA) c.89-97_89-96insCA c.71-97_71-96insCA c.270-97_270-96insCA (n.270-97_270-96insCA) c.315-97_315-96insCA (n.315-97_315-96insCA) c.*147-97_*147-96insCA (n.*147-97_*147-96insCA) c.55-97_55-96insCA n.370-97_370-96insCA c.466-97_466-96insCA (n.466-97_466-96insCA) c.188-97_188-96insCA c.245+848_245+849insCA n.322-97_322-96insCA n.188_189insCA n.669-97_669-96insCA n.268_269insCA n.1272-97_1272-96insCA c.-581-97_-581-96insCA (n.-581-97_-581-96insCA) n.684-97_684-96insCA | |
| 3 | g.184137524A= | CA1425882286 | EIF2B5 | n.344-96A= n.304-96A= n.846A= n.973A= n.318-96A= c.53-96A= c.321-96A= (n.321-96A=) c.89-96A= c.71-96A= c.270-96A= (n.270-96A=) c.315-96A= (n.315-96A=) c.*147-96A= (n.*147-96A=) c.55-96A= n.370-96A= c.466-96A= (n.466-96A=) c.188-96A= c.245+849A= n.322-96A= n.189A= n.669-96A= n.269A= n.1272-96A= c.-581-96A= (n.-581-96A=) n.684-96A= | |
| 3 | g.184137524A>G | CA1057206582 | EIF2B5 | n.344-96A>G n.304-96A>G n.846A>G n.973A>G n.318-96A>G c.53-96A>G c.321-96A>G (n.321-96A>G) c.89-96A>G c.71-96A>G c.270-96A>G (n.270-96A>G) c.315-96A>G (n.315-96A>G) c.*147-96A>G (n.*147-96A>G) c.55-96A>G n.370-96A>G c.466-96A>G (n.466-96A>G) c.188-96A>G c.245+849A>G n.322-96A>G n.189A>G n.669-96A>G n.269A>G n.1272-96A>G c.-581-96A>G (n.-581-96A>G) n.684-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137525A= | CA1425882288 | EIF2B5 | n.344-95A= n.304-95A= n.847A= n.974A= n.318-95A= c.53-95A= c.321-95A= (n.321-95A=) c.89-95A= c.71-95A= c.270-95A= (n.270-95A=) c.315-95A= (n.315-95A=) c.*147-95A= (n.*147-95A=) c.55-95A= n.370-95A= c.466-95A= (n.466-95A=) c.188-95A= c.245+850A= n.322-95A= n.190A= n.669-95A= n.270A= n.1272-95A= c.-581-95A= (n.-581-95A=) n.684-95A= | |
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| 3 | g.184137526G>A | CA88840377 | EIF2B5 | n.344-94G>A n.304-94G>A n.848G>A n.975G>A n.318-94G>A c.53-94G>A c.321-94G>A (n.321-94G>A) c.89-94G>A c.71-94G>A c.270-94G>A (n.270-94G>A) c.315-94G>A (n.315-94G>A) c.*147-94G>A (n.*147-94G>A) c.55-94G>A n.370-94G>A c.466-94G>A (n.466-94G>A) c.188-94G>A c.245+851G>A n.322-94G>A n.191G>A n.669-94G>A n.271G>A n.1272-94G>A c.-581-94G>A (n.-581-94G>A) n.684-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137526G>T | CA2668796189 | EIF2B5 | n.344-94G>T n.304-94G>T n.848G>T n.975G>T n.318-94G>T c.53-94G>T c.321-94G>T (n.321-94G>T) c.89-94G>T c.71-94G>T c.270-94G>T (n.270-94G>T) c.315-94G>T (n.315-94G>T) c.*147-94G>T (n.*147-94G>T) c.55-94G>T n.370-94G>T c.466-94G>T (n.466-94G>T) c.188-94G>T c.245+851G>T n.322-94G>T n.191G>T n.669-94G>T n.271G>T n.1272-94G>T c.-581-94G>T (n.-581-94G>T) n.684-94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137527G>T | CA2668796190 | EIF2B5 | n.344-93G>T n.304-93G>T n.849G>T n.976G>T n.318-93G>T c.53-93G>T c.321-93G>T (n.321-93G>T) c.89-93G>T c.71-93G>T c.270-93G>T (n.270-93G>T) c.315-93G>T (n.315-93G>T) c.*147-93G>T (n.*147-93G>T) c.55-93G>T n.370-93G>T c.466-93G>T (n.466-93G>T) c.188-93G>T c.245+852G>T n.322-93G>T n.192G>T n.669-93G>T n.272G>T n.1272-93G>T c.-581-93G>T (n.-581-93G>T) n.684-93G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137529C>A | CA2668796191 | EIF2B5 | n.344-91C>A n.304-91C>A n.851C>A n.978C>A n.318-91C>A c.53-91C>A c.321-91C>A (n.321-91C>A) c.89-91C>A c.71-91C>A c.270-91C>A (n.270-91C>A) c.315-91C>A (n.315-91C>A) c.*147-91C>A (n.*147-91C>A) c.55-91C>A n.370-91C>A c.466-91C>A (n.466-91C>A) c.188-91C>A c.245+854C>A n.322-91C>A n.194C>A n.669-91C>A n.274C>A n.1272-91C>A c.-581-91C>A (n.-581-91C>A) n.684-91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137529C>G | CA2759711465 | EIF2B5 | n.344-91C>G n.304-91C>G n.851C>G n.978C>G n.318-91C>G c.53-91C>G c.321-91C>G (n.321-91C>G) c.89-91C>G c.71-91C>G c.270-91C>G (n.270-91C>G) c.315-91C>G (n.315-91C>G) c.*147-91C>G (n.*147-91C>G) c.55-91C>G n.370-91C>G c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.188-91C>G c.245+854C>G n.322-91C>G n.194C>G n.669-91C>G n.274C>G n.1272-91C>G c.-581-91C>G (n.-581-91C>G) n.684-91C>G | |
| 3 | g.184137532_184137533del | CA2577974762 | EIF2B5 | n.344-88_344-87del n.304-88_304-87del n.854_855del n.981_982del n.318-88_318-87del c.53-88_53-87del c.321-88_321-87del (n.321-88_321-87del) c.89-88_89-87del c.71-88_71-87del c.270-88_270-87del (n.270-88_270-87del) c.315-88_315-87del (n.315-88_315-87del) c.*147-88_*147-87del (n.*147-88_*147-87del) c.55-88_55-87del n.370-88_370-87del c.466-88_466-87del (n.466-88_466-87del) c.188-88_188-87del c.245+857_245+858del n.322-88_322-87del n.197_198del n.669-88_669-87del n.275+2_275+3del n.1272-88_1272-87del c.-581-88_-581-87del (n.-581-88_-581-87del) n.684-88_684-87del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137531G>A | CA548394817 | EIF2B5 | n.344-89G>A n.304-89G>A n.853G>A n.980G>A n.318-89G>A c.53-89G>A c.321-89G>A (n.321-89G>A) c.89-89G>A c.71-89G>A c.270-89G>A (n.270-89G>A) c.315-89G>A (n.315-89G>A) c.*147-89G>A (n.*147-89G>A) c.55-89G>A n.370-89G>A c.466-89G>A (n.466-89G>A) c.188-89G>A c.245+856G>A n.322-89G>A n.196G>A n.669-89G>A n.275+1G>A n.1272-89G>A c.-581-89G>A (n.-581-89G>A) n.684-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137531G>T | CA2668796192 | EIF2B5 | n.344-89G>T n.304-89G>T n.853G>T n.980G>T n.318-89G>T c.53-89G>T c.321-89G>T (n.321-89G>T) c.89-89G>T c.71-89G>T c.270-89G>T (n.270-89G>T) c.315-89G>T (n.315-89G>T) c.*147-89G>T (n.*147-89G>T) c.55-89G>T n.370-89G>T c.466-89G>T (n.466-89G>T) c.188-89G>T c.245+856G>T n.322-89G>T n.196G>T n.669-89G>T n.275+1G>T n.1272-89G>T c.-581-89G>T (n.-581-89G>T) n.684-89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137532T>C | CA2668796193 | EIF2B5 | n.344-88T>C n.304-88T>C n.854T>C n.981T>C n.318-88T>C c.53-88T>C c.321-88T>C (n.321-88T>C) c.89-88T>C c.71-88T>C c.270-88T>C (n.270-88T>C) c.315-88T>C (n.315-88T>C) c.*147-88T>C (n.*147-88T>C) c.55-88T>C n.370-88T>C c.466-88T>C (n.466-88T>C) c.188-88T>C c.245+857T>C n.322-88T>C n.197T>C n.669-88T>C n.275+2T>C n.1272-88T>C c.-581-88T>C (n.-581-88T>C) n.684-88T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137533G>T | CA2668796194 | EIF2B5 | n.344-87G>T n.304-87G>T n.855G>T n.982G>T n.318-87G>T c.53-87G>T c.321-87G>T (n.321-87G>T) c.89-87G>T c.71-87G>T c.270-87G>T (n.270-87G>T) c.315-87G>T (n.315-87G>T) c.*147-87G>T (n.*147-87G>T) c.55-87G>T n.370-87G>T c.466-87G>T (n.466-87G>T) c.188-87G>T c.245+858G>T n.322-87G>T n.198G>T n.669-87G>T n.275+3G>T n.1272-87G>T c.-581-87G>T (n.-581-87G>T) n.684-87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137535G>A | CA2668796195 | EIF2B5 | n.344-85G>A n.304-85G>A n.857G>A n.984G>A n.318-85G>A c.53-85G>A c.321-85G>A (n.321-85G>A) c.89-85G>A c.71-85G>A c.270-85G>A (n.270-85G>A) c.315-85G>A (n.315-85G>A) c.*147-85G>A (n.*147-85G>A) c.55-85G>A n.370-85G>A c.466-85G>A (n.466-85G>A) c.188-85G>A c.245+860G>A n.322-85G>A n.200G>A n.669-85G>A n.275+5G>A n.1272-85G>A c.-581-85G>A (n.-581-85G>A) n.684-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137538C>A | CA2668796196 | EIF2B5 | n.344-82C>A n.304-82C>A n.860C>A n.987C>A n.318-82C>A c.53-82C>A c.321-82C>A (n.321-82C>A) c.89-82C>A c.71-82C>A c.270-82C>A (n.270-82C>A) c.315-82C>A (n.315-82C>A) c.*147-82C>A (n.*147-82C>A) c.55-82C>A n.370-82C>A c.466-82C>A (n.466-82C>A) c.188-82C>A c.245+863C>A n.322-82C>A n.203C>A n.669-82C>A n.275+8C>A n.1272-82C>A c.-581-82C>A (n.-581-82C>A) n.684-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137538C>T | CA2759711466 | EIF2B5 | n.344-82C>T n.304-82C>T n.860C>T n.987C>T n.318-82C>T c.53-82C>T c.321-82C>T (n.321-82C>T) c.89-82C>T c.71-82C>T c.270-82C>T (n.270-82C>T) c.315-82C>T (n.315-82C>T) c.*147-82C>T (n.*147-82C>T) c.55-82C>T n.370-82C>T c.466-82C>T (n.466-82C>T) c.188-82C>T c.245+863C>T n.322-82C>T n.203C>T n.669-82C>T n.275+8C>T n.1272-82C>T c.-581-82C>T (n.-581-82C>T) n.684-82C>T | |
| 3 | g.184137541A= | CA1425882296 | EIF2B5 | n.344-79A= n.304-79A= n.863A= n.990A= n.318-79A= c.53-79A= c.321-79A= (n.321-79A=) c.89-79A= c.71-79A= c.270-79A= (n.270-79A=) c.315-79A= (n.315-79A=) c.*147-79A= (n.*147-79A=) c.55-79A= n.370-79A= c.466-79A= (n.466-79A=) c.188-79A= c.245+866A= n.322-79A= n.206A= n.669-79A= n.275+11A= n.1272-79A= c.-581-79A= (n.-581-79A=) n.684-79A= | |
| 3 | g.184137541A>C | CA1425882297 | EIF2B5 | n.344-79A>C n.304-79A>C n.863A>C n.990A>C n.318-79A>C c.53-79A>C c.321-79A>C (n.321-79A>C) c.89-79A>C c.71-79A>C c.270-79A>C (n.270-79A>C) c.315-79A>C (n.315-79A>C) c.*147-79A>C (n.*147-79A>C) c.55-79A>C n.370-79A>C c.466-79A>C (n.466-79A>C) c.188-79A>C c.245+866A>C n.322-79A>C n.206A>C n.669-79A>C n.275+11A>C n.1272-79A>C c.-581-79A>C (n.-581-79A>C) n.684-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137542A>C | CA2668796197 | EIF2B5 | n.344-78A>C n.304-78A>C n.864A>C n.991A>C n.318-78A>C c.53-78A>C c.321-78A>C (n.321-78A>C) c.89-78A>C c.71-78A>C c.270-78A>C (n.270-78A>C) c.315-78A>C (n.315-78A>C) c.*147-78A>C (n.*147-78A>C) c.55-78A>C n.370-78A>C c.466-78A>C (n.466-78A>C) c.188-78A>C c.245+867A>C n.322-78A>C n.207A>C n.669-78A>C n.275+12A>C n.1272-78A>C c.-581-78A>C (n.-581-78A>C) n.684-78A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137543A>G | CA2759711468 | EIF2B5 | n.344-77A>G n.304-77A>G n.865A>G n.992A>G n.318-77A>G c.53-77A>G c.321-77A>G (n.321-77A>G) c.89-77A>G c.71-77A>G c.270-77A>G (n.270-77A>G) c.315-77A>G (n.315-77A>G) c.*147-77A>G (n.*147-77A>G) c.55-77A>G n.370-77A>G c.466-77A>G (n.466-77A>G) c.188-77A>G c.245+868A>G n.322-77A>G n.208A>G n.669-77A>G n.275+13A>G n.1272-77A>G c.-581-77A>G (n.-581-77A>G) n.684-77A>G | |
| 3 | g.184137543A>T | CA2704965223 | EIF2B5 | n.344-77A>T n.304-77A>T n.865A>T n.992A>T n.318-77A>T c.53-77A>T c.321-77A>T (n.321-77A>T) c.89-77A>T c.71-77A>T c.270-77A>T (n.270-77A>T) c.315-77A>T (n.315-77A>T) c.*147-77A>T (n.*147-77A>T) c.55-77A>T n.370-77A>T c.466-77A>T (n.466-77A>T) c.188-77A>T c.245+868A>T n.322-77A>T n.208A>T n.669-77A>T n.275+13A>T n.1272-77A>T c.-581-77A>T (n.-581-77A>T) n.684-77A>T | dbSNP |
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| 3 | g.184137545G>A | CA2668796202 | EIF2B5 | n.344-75G>A n.304-75G>A n.867G>A n.994G>A n.318-75G>A c.53-75G>A c.321-75G>A (n.321-75G>A) c.89-75G>A c.71-75G>A c.270-75G>A (n.270-75G>A) c.315-75G>A (n.315-75G>A) c.*147-75G>A (n.*147-75G>A) c.55-75G>A n.370-75G>A c.466-75G>A (n.466-75G>A) c.188-75G>A c.245+870G>A n.322-75G>A n.210G>A n.669-75G>A n.275+15G>A n.1272-75G>A c.-581-75G>A (n.-581-75G>A) n.684-75G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137546G>A | CA1425882303 | EIF2B5 | n.344-74G>A n.304-74G>A n.868G>A n.995G>A n.318-74G>A c.53-74G>A c.321-74G>A (n.321-74G>A) c.89-74G>A c.71-74G>A c.270-74G>A (n.270-74G>A) c.315-74G>A (n.315-74G>A) c.*147-74G>A (n.*147-74G>A) c.55-74G>A n.370-74G>A c.466-74G>A (n.466-74G>A) c.188-74G>A c.245+871G>A n.322-74G>A n.211G>A n.669-74G>A n.275+16G>A n.1272-74G>A c.-581-74G>A (n.-581-74G>A) n.684-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137548G>A | CA2668796205 | EIF2B5 | n.344-72G>A n.304-72G>A n.870G>A n.997G>A n.318-72G>A c.53-72G>A c.321-72G>A (n.321-72G>A) c.89-72G>A c.71-72G>A c.270-72G>A (n.270-72G>A) c.315-72G>A (n.315-72G>A) c.*147-72G>A (n.*147-72G>A) c.55-72G>A n.370-72G>A c.466-72G>A (n.466-72G>A) c.188-72G>A c.245+873G>A n.322-72G>A n.213G>A n.669-72G>A n.275+18G>A n.1272-72G>A c.-581-72G>A (n.-581-72G>A) n.684-72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137548G>T | CA2606790981 | EIF2B5 | n.344-72G>T n.304-72G>T n.870G>T n.997G>T n.318-72G>T c.53-72G>T c.321-72G>T (n.321-72G>T) c.89-72G>T c.71-72G>T c.270-72G>T (n.270-72G>T) c.315-72G>T (n.315-72G>T) c.*147-72G>T (n.*147-72G>T) c.55-72G>T n.370-72G>T c.466-72G>T (n.466-72G>T) c.188-72G>T c.245+873G>T n.322-72G>T n.213G>T n.669-72G>T n.275+18G>T n.1272-72G>T c.-581-72G>T (n.-581-72G>T) n.684-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137548_184137553del | CA2759711470 | EIF2B5 | n.344-72_344-67del n.304-72_304-67del n.870_875del n.997_1002del n.318-72_318-67del c.53-72_53-67del c.321-72_321-67del (n.321-72_321-67del) c.89-72_89-67del c.71-72_71-67del c.270-72_270-67del (n.270-72_270-67del) c.315-72_315-67del (n.315-72_315-67del) c.*147-72_*147-67del (n.*147-72_*147-67del) c.55-72_55-67del n.370-72_370-67del c.466-72_466-67del (n.466-72_466-67del) c.188-72_188-67del c.245+873_245+878del n.322-72_322-67del n.213_218del n.669-72_669-67del n.275+18_275+23del n.1272-72_1272-67del c.-581-72_-581-67del (n.-581-72_-581-67del) n.684-72_684-67del | |
| 3 | g.184137549T>G | CA2668796206 | EIF2B5 | n.344-71T>G n.304-71T>G n.871T>G n.998T>G n.318-71T>G c.53-71T>G c.321-71T>G (n.321-71T>G) c.89-71T>G c.71-71T>G c.270-71T>G (n.270-71T>G) c.315-71T>G (n.315-71T>G) c.*147-71T>G (n.*147-71T>G) c.55-71T>G n.370-71T>G c.466-71T>G (n.466-71T>G) c.188-71T>G c.245+874T>G n.322-71T>G n.214T>G n.669-71T>G n.275+19T>G n.1272-71T>G c.-581-71T>G (n.-581-71T>G) n.684-71T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137555del | CA2668796207 | EIF2B5 | n.344-65del n.304-65del n.877del n.1004del n.318-65del c.53-65del c.321-65del (n.321-65del) c.89-65del c.71-65del c.270-65del (n.270-65del) c.315-65del (n.315-65del) c.*147-65del (n.*147-65del) c.55-65del n.370-65del c.466-65del (n.466-65del) c.188-65del c.245+880del n.322-65del n.220del n.669-65del n.275+25del n.1272-65del c.-581-65del (n.-581-65del) n.684-65del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137553A= | CA1425882307 | EIF2B5 | n.344-67A= n.304-67A= n.875A= n.1002A= n.318-67A= c.53-67A= c.321-67A= (n.321-67A=) c.89-67A= c.71-67A= c.270-67A= (n.270-67A=) c.315-67A= (n.315-67A=) c.*147-67A= (n.*147-67A=) c.55-67A= n.370-67A= c.466-67A= (n.466-67A=) c.188-67A= c.245+878A= n.322-67A= n.218A= n.669-67A= n.275+23A= n.1272-67A= c.-581-67A= (n.-581-67A=) n.684-67A= | |
| 3 | g.184137553A>C | CA88840378 | EIF2B5 | n.344-67A>C n.304-67A>C n.875A>C n.1002A>C n.318-67A>C c.53-67A>C c.321-67A>C (n.321-67A>C) c.89-67A>C c.71-67A>C c.270-67A>C (n.270-67A>C) c.315-67A>C (n.315-67A>C) c.*147-67A>C (n.*147-67A>C) c.55-67A>C n.370-67A>C c.466-67A>C (n.466-67A>C) c.188-67A>C c.245+878A>C n.322-67A>C n.218A>C n.669-67A>C n.275+23A>C n.1272-67A>C c.-581-67A>C (n.-581-67A>C) n.684-67A>C | dbSNP |
| 3 | g.184137554A= | CA1425882310 | EIF2B5 | n.344-66A= n.304-66A= n.876A= n.1003A= n.318-66A= c.53-66A= c.321-66A= (n.321-66A=) c.89-66A= c.71-66A= c.270-66A= (n.270-66A=) c.315-66A= (n.315-66A=) c.*147-66A= (n.*147-66A=) c.55-66A= n.370-66A= c.466-66A= (n.466-66A=) c.188-66A= c.245+879A= n.322-66A= n.219A= n.669-66A= n.275+24A= n.1272-66A= c.-581-66A= (n.-581-66A=) n.684-66A= | |
| 3 | g.184137554A>T | CA88840380 | EIF2B5 | n.344-66A>T n.304-66A>T n.876A>T n.1003A>T n.318-66A>T c.53-66A>T c.321-66A>T (n.321-66A>T) c.89-66A>T c.71-66A>T c.270-66A>T (n.270-66A>T) c.315-66A>T (n.315-66A>T) c.*147-66A>T (n.*147-66A>T) c.55-66A>T n.370-66A>T c.466-66A>T (n.466-66A>T) c.188-66A>T c.245+879A>T n.322-66A>T n.219A>T n.669-66A>T n.275+24A>T n.1272-66A>T c.-581-66A>T (n.-581-66A>T) n.684-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137557G>A | CA903705408 | EIF2B5 | n.344-63G>A n.304-63G>A n.879G>A n.1006G>A n.318-63G>A c.53-63G>A c.321-63G>A (n.321-63G>A) c.89-63G>A c.71-63G>A c.270-63G>A (n.270-63G>A) c.315-63G>A (n.315-63G>A) c.*147-63G>A (n.*147-63G>A) c.55-63G>A n.370-63G>A c.466-63G>A (n.466-63G>A) c.188-63G>A c.245+882G>A n.322-63G>A n.222G>A n.669-63G>A n.275+27G>A n.1272-63G>A c.-581-63G>A (n.-581-63G>A) n.684-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137557G= | CA1425882313 | EIF2B5 | n.344-63G= n.304-63G= n.879G= n.1006G= n.318-63G= c.53-63G= c.321-63G= (n.321-63G=) c.89-63G= c.71-63G= c.270-63G= (n.270-63G=) c.315-63G= (n.315-63G=) c.*147-63G= (n.*147-63G=) c.55-63G= n.370-63G= c.466-63G= (n.466-63G=) c.188-63G= c.245+882G= n.322-63G= n.222G= n.669-63G= n.275+27G= n.1272-63G= c.-581-63G= (n.-581-63G=) n.684-63G= | |
| 3 | g.184137557G>T | CA88840382 | EIF2B5 | n.344-63G>T n.304-63G>T n.879G>T n.1006G>T n.318-63G>T c.53-63G>T c.321-63G>T (n.321-63G>T) c.89-63G>T c.71-63G>T c.270-63G>T (n.270-63G>T) c.315-63G>T (n.315-63G>T) c.*147-63G>T (n.*147-63G>T) c.55-63G>T n.370-63G>T c.466-63G>T (n.466-63G>T) c.188-63G>T c.245+882G>T n.322-63G>T n.222G>T n.669-63G>T n.275+27G>T n.1272-63G>T c.-581-63G>T (n.-581-63G>T) n.684-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137560del | CA2577974765 | EIF2B5 | n.344-60del n.304-60del n.882del n.1009del n.318-60del c.53-60del c.321-60del (n.321-60del) c.89-60del c.71-60del c.270-60del (n.270-60del) c.315-60del (n.315-60del) c.*147-60del (n.*147-60del) c.55-60del n.370-60del c.466-60del (n.466-60del) c.188-60del c.245+885del n.322-60del n.225del n.669-60del n.275+30del n.1272-60del c.-581-60del (n.-581-60del) n.684-60del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137558G>T | CA2577974766 | EIF2B5 | n.344-62G>T n.304-62G>T n.880G>T n.1007G>T n.318-62G>T c.53-62G>T c.321-62G>T (n.321-62G>T) c.89-62G>T c.71-62G>T c.270-62G>T (n.270-62G>T) c.315-62G>T (n.315-62G>T) c.*147-62G>T (n.*147-62G>T) c.55-62G>T n.370-62G>T c.466-62G>T (n.466-62G>T) c.188-62G>T c.245+883G>T n.322-62G>T n.223G>T n.669-62G>T n.275+28G>T n.1272-62G>T c.-581-62G>T (n.-581-62G>T) n.684-62G>T | |
| 3 | g.184137559G>A | CA1425882317 | EIF2B5 | n.344-61G>A n.304-61G>A n.881G>A n.1008G>A n.318-61G>A c.53-61G>A c.321-61G>A (n.321-61G>A) c.89-61G>A c.71-61G>A c.270-61G>A (n.270-61G>A) c.315-61G>A (n.315-61G>A) c.*147-61G>A (n.*147-61G>A) c.55-61G>A n.370-61G>A c.466-61G>A (n.466-61G>A) c.188-61G>A c.245+884G>A n.322-61G>A n.224G>A n.669-61G>A n.275+29G>A n.1272-61G>A c.-581-61G>A (n.-581-61G>A) n.684-61G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137559G= | CA1425882316 | EIF2B5 | n.344-61G= n.304-61G= n.881G= n.1008G= n.318-61G= c.53-61G= c.321-61G= (n.321-61G=) c.89-61G= c.71-61G= c.270-61G= (n.270-61G=) c.315-61G= (n.315-61G=) c.*147-61G= (n.*147-61G=) c.55-61G= n.370-61G= c.466-61G= (n.466-61G=) c.188-61G= c.245+884G= n.322-61G= n.224G= n.669-61G= n.275+29G= n.1272-61G= c.-581-61G= (n.-581-61G=) n.684-61G= | |
| 3 | g.184137559G>T | CA2668796208 | EIF2B5 | n.344-61G>T n.304-61G>T n.881G>T n.1008G>T n.318-61G>T c.53-61G>T c.321-61G>T (n.321-61G>T) c.89-61G>T c.71-61G>T c.270-61G>T (n.270-61G>T) c.315-61G>T (n.315-61G>T) c.*147-61G>T (n.*147-61G>T) c.55-61G>T n.370-61G>T c.466-61G>T (n.466-61G>T) c.188-61G>T c.245+884G>T n.322-61G>T n.224G>T n.669-61G>T n.275+29G>T n.1272-61G>T c.-581-61G>T (n.-581-61G>T) n.684-61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137560G>A | CA2668796209 | EIF2B5 | n.344-60G>A n.304-60G>A n.882G>A n.1009G>A n.318-60G>A c.53-60G>A c.321-60G>A (n.321-60G>A) c.89-60G>A c.71-60G>A c.270-60G>A (n.270-60G>A) c.315-60G>A (n.315-60G>A) c.*147-60G>A (n.*147-60G>A) c.55-60G>A n.370-60G>A c.466-60G>A (n.466-60G>A) c.188-60G>A c.245+885G>A n.322-60G>A n.225G>A n.669-60G>A n.275+30G>A n.1272-60G>A c.-581-60G>A (n.-581-60G>A) n.684-60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137564G>A | CA1425882321 | EIF2B5 | n.344-56G>A n.304-56G>A n.886G>A n.1013G>A n.318-56G>A c.53-56G>A c.321-56G>A (n.321-56G>A) c.89-56G>A c.71-56G>A c.270-56G>A (n.270-56G>A) c.315-56G>A (n.315-56G>A) c.*147-56G>A (n.*147-56G>A) c.55-56G>A n.370-56G>A c.466-56G>A (n.466-56G>A) c.188-56G>A c.245+889G>A n.322-56G>A n.229G>A n.669-56G>A n.275+34G>A n.1272-56G>A c.-581-56G>A (n.-581-56G>A) n.684-56G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137564G= | CA1425882319 | EIF2B5 | n.344-56G= n.304-56G= n.886G= n.1013G= n.318-56G= c.53-56G= c.321-56G= (n.321-56G=) c.89-56G= c.71-56G= c.270-56G= (n.270-56G=) c.315-56G= (n.315-56G=) c.*147-56G= (n.*147-56G=) c.55-56G= n.370-56G= c.466-56G= (n.466-56G=) c.188-56G= c.245+889G= n.322-56G= n.229G= n.669-56G= n.275+34G= n.1272-56G= c.-581-56G= (n.-581-56G=) n.684-56G= | |
| 3 | g.184137564G>T | CA2668796210 | EIF2B5 | n.344-56G>T n.304-56G>T n.886G>T n.1013G>T n.318-56G>T c.53-56G>T c.321-56G>T (n.321-56G>T) c.89-56G>T c.71-56G>T c.270-56G>T (n.270-56G>T) c.315-56G>T (n.315-56G>T) c.*147-56G>T (n.*147-56G>T) c.55-56G>T n.370-56G>T c.466-56G>T (n.466-56G>T) c.188-56G>T c.245+889G>T n.322-56G>T n.229G>T n.669-56G>T n.275+34G>T n.1272-56G>T c.-581-56G>T (n.-581-56G>T) n.684-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137565C>A | CA2668796212 | EIF2B5 | n.344-55C>A n.304-55C>A n.887C>A n.1014C>A n.318-55C>A c.53-55C>A c.321-55C>A (n.321-55C>A) c.89-55C>A c.71-55C>A c.270-55C>A (n.270-55C>A) c.315-55C>A (n.315-55C>A) c.*147-55C>A (n.*147-55C>A) c.55-55C>A n.370-55C>A c.466-55C>A (n.466-55C>A) c.188-55C>A c.245+890C>A n.322-55C>A n.230C>A n.669-55C>A n.275+35C>A n.1272-55C>A c.-581-55C>A (n.-581-55C>A) n.684-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137565C>T | CA2668796211 | EIF2B5 | n.344-55C>T n.304-55C>T n.887C>T n.1014C>T n.318-55C>T c.53-55C>T c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.89-55C>T c.71-55C>T c.270-55C>T (n.270-55C>T) c.315-55C>T (n.315-55C>T) c.*147-55C>T (n.*147-55C>T) c.55-55C>T n.370-55C>T c.466-55C>T (n.466-55C>T) c.188-55C>T c.245+890C>T n.322-55C>T n.230C>T n.669-55C>T n.275+35C>T n.1272-55C>T c.-581-55C>T (n.-581-55C>T) n.684-55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137567C= | CA1425882322 | EIF2B5 | n.344-53C= n.304-53C= n.889C= n.1016C= n.318-53C= c.53-53C= c.321-53C= (n.321-53C=) c.89-53C= c.71-53C= c.270-53C= (n.270-53C=) c.315-53C= (n.315-53C=) c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.55-53C= n.370-53C= c.466-53C= (n.466-53C=) c.188-53C= c.245+892C= n.322-53C= n.232C= n.669-53C= n.275+37C= n.1272-53C= c.-581-53C= (n.-581-53C=) n.684-53C= | |
| 3 | g.184137567C>G | CA2668796213 | EIF2B5 | n.344-53C>G n.304-53C>G n.889C>G n.1016C>G n.318-53C>G c.53-53C>G c.321-53C>G (n.321-53C>G) c.89-53C>G c.71-53C>G c.270-53C>G (n.270-53C>G) c.315-53C>G (n.315-53C>G) c.*147-53C>G (n.*147-53C>G) c.55-53C>G n.370-53C>G c.466-53C>G (n.466-53C>G) c.188-53C>G c.245+892C>G n.322-53C>G n.232C>G n.669-53C>G n.275+37C>G n.1272-53C>G c.-581-53C>G (n.-581-53C>G) n.684-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137567C>T | CA2577974767 | EIF2B5 | n.344-53C>T n.304-53C>T n.889C>T n.1016C>T n.318-53C>T c.53-53C>T c.321-53C>T (n.321-53C>T) c.89-53C>T c.71-53C>T c.270-53C>T (n.270-53C>T) c.315-53C>T (n.315-53C>T) c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.55-53C>T n.370-53C>T c.466-53C>T (n.466-53C>T) c.188-53C>T c.245+892C>T n.322-53C>T n.232C>T n.669-53C>T n.275+37C>T n.1272-53C>T c.-581-53C>T (n.-581-53C>T) n.684-53C>T | |
| 3 | g.184137568_184137570dup | CA1425882324 | EIF2B5 | n.344-52_344-50dup n.304-52_304-50dup n.890_892dup n.1017_1019dup n.318-52_318-50dup c.53-52_53-50dup c.321-52_321-50dup (n.321-52_321-50dup) c.89-52_89-50dup c.71-52_71-50dup c.270-52_270-50dup (n.270-52_270-50dup) c.315-52_315-50dup (n.315-52_315-50dup) c.*147-52_*147-50dup (n.*147-52_*147-50dup) c.55-52_55-50dup n.370-52_370-50dup c.466-52_466-50dup (n.466-52_466-50dup) c.188-52_188-50dup c.245+893_245+895dup n.322-52_322-50dup n.233_235dup n.669-52_669-50dup n.275+38_275+40dup n.1272-52_1272-50dup c.-581-52_-581-50dup (n.-581-52_-581-50dup) n.684-52_684-50dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137569A= | CA1425882326 | EIF2B5 | n.344-51A= n.304-51A= n.891A= n.1018A= n.318-51A= c.53-51A= c.321-51A= (n.321-51A=) c.89-51A= c.71-51A= c.270-51A= (n.270-51A=) c.315-51A= (n.315-51A=) c.*147-51A= (n.*147-51A=) c.55-51A= n.370-51A= c.466-51A= (n.466-51A=) c.188-51A= c.245+894A= n.322-51A= n.234A= n.669-51A= n.275+39A= n.1272-51A= c.-581-51A= (n.-581-51A=) n.684-51A= | |
| 3 | g.184137569A>C | CA1425882327 | EIF2B5 | n.344-51A>C n.304-51A>C n.891A>C n.1018A>C n.318-51A>C c.53-51A>C c.321-51A>C (n.321-51A>C) c.89-51A>C c.71-51A>C c.270-51A>C (n.270-51A>C) c.315-51A>C (n.315-51A>C) c.*147-51A>C (n.*147-51A>C) c.55-51A>C n.370-51A>C c.466-51A>C (n.466-51A>C) c.188-51A>C c.245+894A>C n.322-51A>C n.234A>C n.669-51A>C n.275+39A>C n.1272-51A>C c.-581-51A>C (n.-581-51A>C) n.684-51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137569A>G | CA548394818 | EIF2B5 | n.344-51A>G n.304-51A>G n.891A>G n.1018A>G n.318-51A>G c.53-51A>G c.321-51A>G (n.321-51A>G) c.89-51A>G c.71-51A>G c.270-51A>G (n.270-51A>G) c.315-51A>G (n.315-51A>G) c.*147-51A>G (n.*147-51A>G) c.55-51A>G n.370-51A>G c.466-51A>G (n.466-51A>G) c.188-51A>G c.245+894A>G n.322-51A>G n.234A>G n.669-51A>G n.275+39A>G n.1272-51A>G c.-581-51A>G (n.-581-51A>G) n.684-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137569A>T | CA548394820 | EIF2B5 | n.344-51A>T n.304-51A>T n.891A>T n.1018A>T n.318-51A>T c.53-51A>T c.321-51A>T (n.321-51A>T) c.89-51A>T c.71-51A>T c.270-51A>T (n.270-51A>T) c.315-51A>T (n.315-51A>T) c.*147-51A>T (n.*147-51A>T) c.55-51A>T n.370-51A>T c.466-51A>T (n.466-51A>T) c.188-51A>T c.245+894A>T n.322-51A>T n.234A>T n.669-51A>T n.275+39A>T n.1272-51A>T c.-581-51A>T (n.-581-51A>T) n.684-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137571T>G | CA2668796214 | EIF2B5 | n.344-49T>G n.304-49T>G n.893T>G n.1020T>G n.318-49T>G c.53-49T>G c.321-49T>G (n.321-49T>G) c.89-49T>G c.71-49T>G c.270-49T>G (n.270-49T>G) c.315-49T>G (n.315-49T>G) c.*147-49T>G (n.*147-49T>G) c.55-49T>G n.370-49T>G c.466-49T>G (n.466-49T>G) c.188-49T>G c.245+896T>G n.322-49T>G n.236T>G n.669-49T>G n.275+41T>G n.1272-49T>G c.-581-49T>G (n.-581-49T>G) n.684-49T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137572G>A | CA2577974768 | EIF2B5 | n.344-48G>A n.304-48G>A n.894G>A n.1021G>A n.318-48G>A c.53-48G>A c.321-48G>A (n.321-48G>A) c.89-48G>A c.71-48G>A c.270-48G>A (n.270-48G>A) c.315-48G>A (n.315-48G>A) c.*147-48G>A (n.*147-48G>A) c.55-48G>A n.370-48G>A c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.188-48G>A c.245+897G>A n.322-48G>A n.237G>A n.669-48G>A n.275+42G>A n.1272-48G>A c.-581-48G>A (n.-581-48G>A) n.684-48G>A | |
| 3 | g.184137572G>T | CA2577974769 | EIF2B5 | n.344-48G>T n.304-48G>T n.894G>T n.1021G>T n.318-48G>T c.53-48G>T c.321-48G>T (n.321-48G>T) c.89-48G>T c.71-48G>T c.270-48G>T (n.270-48G>T) c.315-48G>T (n.315-48G>T) c.*147-48G>T (n.*147-48G>T) c.55-48G>T n.370-48G>T c.466-48G>T (n.466-48G>T) c.188-48G>T c.245+897G>T n.322-48G>T n.237G>T n.669-48G>T n.275+42G>T n.1272-48G>T c.-581-48G>T (n.-581-48G>T) n.684-48G>T | |
| 3 | g.184137573A= | CA1425882331 | EIF2B5 | n.344-47A= n.304-47A= n.895A= n.1022A= n.318-47A= c.53-47A= c.321-47A= (n.321-47A=) c.89-47A= c.71-47A= c.270-47A= (n.270-47A=) c.315-47A= (n.315-47A=) c.*147-47A= (n.*147-47A=) c.55-47A= n.370-47A= c.466-47A= (n.466-47A=) c.188-47A= c.245+898A= n.322-47A= n.238A= n.669-47A= n.275+43A= n.1272-47A= c.-581-47A= (n.-581-47A=) n.684-47A= | |
| 3 | g.184137573A>G | CA548394822 | EIF2B5 | n.344-47A>G n.304-47A>G n.895A>G n.1022A>G n.318-47A>G c.53-47A>G c.321-47A>G (n.321-47A>G) c.89-47A>G c.71-47A>G c.270-47A>G (n.270-47A>G) c.315-47A>G (n.315-47A>G) c.*147-47A>G (n.*147-47A>G) c.55-47A>G n.370-47A>G c.466-47A>G (n.466-47A>G) c.188-47A>G c.245+898A>G n.322-47A>G n.238A>G n.669-47A>G n.275+43A>G n.1272-47A>G c.-581-47A>G (n.-581-47A>G) n.684-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137574T>A | CA2726368 | EIF2B5 | n.344-46T>A n.304-46T>A n.896T>A n.1023T>A n.318-46T>A c.53-46T>A c.321-46T>A (n.321-46T>A) c.89-46T>A c.71-46T>A c.270-46T>A (n.270-46T>A) c.315-46T>A (n.315-46T>A) c.*147-46T>A (n.*147-46T>A) c.55-46T>A n.370-46T>A c.466-46T>A (n.466-46T>A) c.188-46T>A c.245+899T>A n.322-46T>A n.239T>A n.669-46T>A n.275+44T>A n.1272-46T>A c.-581-46T>A (n.-581-46T>A) n.684-46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137574T= | CA1425882335 | EIF2B5 | n.344-46T= n.304-46T= n.896T= n.1023T= n.318-46T= c.53-46T= c.321-46T= (n.321-46T=) c.89-46T= c.71-46T= c.270-46T= (n.270-46T=) c.315-46T= (n.315-46T=) c.*147-46T= (n.*147-46T=) c.55-46T= n.370-46T= c.466-46T= (n.466-46T=) c.188-46T= c.245+899T= n.322-46T= n.239T= n.669-46T= n.275+44T= n.1272-46T= c.-581-46T= (n.-581-46T=) n.684-46T= | |
| 3 | g.184137575C>A | CA2668796215 | EIF2B5 | n.344-45C>A n.304-45C>A n.897C>A n.1024C>A n.318-45C>A c.53-45C>A c.321-45C>A (n.321-45C>A) c.89-45C>A c.71-45C>A c.270-45C>A (n.270-45C>A) c.315-45C>A (n.315-45C>A) c.*147-45C>A (n.*147-45C>A) c.55-45C>A n.370-45C>A c.466-45C>A (n.466-45C>A) c.188-45C>A c.245+900C>A n.322-45C>A n.240C>A n.669-45C>A n.276-45C>A n.1272-45C>A c.-581-45C>A (n.-581-45C>A) n.684-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137575C= | CA1425882337 | EIF2B5 | n.344-45C= n.304-45C= n.897C= n.1024C= n.318-45C= c.53-45C= c.321-45C= (n.321-45C=) c.89-45C= c.71-45C= c.270-45C= (n.270-45C=) c.315-45C= (n.315-45C=) c.*147-45C= (n.*147-45C=) c.55-45C= n.370-45C= c.466-45C= (n.466-45C=) c.188-45C= c.245+900C= n.322-45C= n.240C= n.669-45C= n.276-45C= n.1272-45C= c.-581-45C= (n.-581-45C=) n.684-45C= | |
| 3 | g.184137575C>G | CA548394826 | EIF2B5 | n.344-45C>G n.304-45C>G n.897C>G n.1024C>G n.318-45C>G c.53-45C>G c.321-45C>G (n.321-45C>G) c.89-45C>G c.71-45C>G c.270-45C>G (n.270-45C>G) c.315-45C>G (n.315-45C>G) c.*147-45C>G (n.*147-45C>G) c.55-45C>G n.370-45C>G c.466-45C>G (n.466-45C>G) c.188-45C>G c.245+900C>G n.322-45C>G n.240C>G n.669-45C>G n.276-45C>G n.1272-45C>G c.-581-45C>G (n.-581-45C>G) n.684-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137575C>T | CA1425882338 | EIF2B5 | n.344-45C>T n.304-45C>T n.897C>T n.1024C>T n.318-45C>T c.53-45C>T c.321-45C>T (n.321-45C>T) c.89-45C>T c.71-45C>T c.270-45C>T (n.270-45C>T) c.315-45C>T (n.315-45C>T) c.*147-45C>T (n.*147-45C>T) c.55-45C>T n.370-45C>T c.466-45C>T (n.466-45C>T) c.188-45C>T c.245+900C>T n.322-45C>T n.240C>T n.669-45C>T n.276-45C>T n.1272-45C>T c.-581-45C>T (n.-581-45C>T) n.684-45C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137577T= | CA1425882340 | EIF2B5 | n.344-43T= n.304-43T= n.899T= n.1026T= n.318-43T= c.53-43T= c.321-43T= (n.321-43T=) c.89-43T= c.71-43T= c.270-43T= (n.270-43T=) c.315-43T= (n.315-43T=) c.*147-43T= (n.*147-43T=) c.55-43T= n.370-43T= c.466-43T= (n.466-43T=) c.188-43T= c.245+902T= n.322-43T= n.242T= n.669-43T= n.276-43T= n.1272-43T= c.-581-43T= (n.-581-43T=) n.684-43T= | |
| 3 | g.184137577_184137578insA | CA1425882341 | EIF2B5 | n.344-43_344-42insA n.304-43_304-42insA n.899_900insA n.1026_1027insA n.318-43_318-42insA c.53-43_53-42insA c.321-43_321-42insA (n.321-43_321-42insA) c.89-43_89-42insA c.71-43_71-42insA c.270-43_270-42insA (n.270-43_270-42insA) c.315-43_315-42insA (n.315-43_315-42insA) c.*147-43_*147-42insA (n.*147-43_*147-42insA) c.55-43_55-42insA n.370-43_370-42insA c.466-43_466-42insA (n.466-43_466-42insA) c.188-43_188-42insA c.245+902_245+903insA n.322-43_322-42insA n.242_243insA n.669-43_669-42insA n.276-43_276-42insA n.1272-43_1272-42insA c.-581-43_-581-42insA (n.-581-43_-581-42insA) n.684-43_684-42insA | dbSNP |
| 3 | g.184137578T>C | CA2668796216 | EIF2B5 | n.344-42T>C n.304-42T>C n.900T>C n.1027T>C n.318-42T>C c.53-42T>C c.321-42T>C (n.321-42T>C) c.89-42T>C c.71-42T>C c.270-42T>C (n.270-42T>C) c.315-42T>C (n.315-42T>C) c.*147-42T>C (n.*147-42T>C) c.55-42T>C n.370-42T>C c.466-42T>C (n.466-42T>C) c.188-42T>C c.245+903T>C n.322-42T>C n.243T>C n.669-42T>C n.276-42T>C n.1272-42T>C c.-581-42T>C (n.-581-42T>C) n.684-42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137579A= | CA1425882344 | EIF2B5 | n.344-41A= n.304-41A= n.901A= n.1028A= n.318-41A= c.53-41A= c.321-41A= (n.321-41A=) c.89-41A= c.71-41A= c.270-41A= (n.270-41A=) c.315-41A= (n.315-41A=) c.*147-41A= (n.*147-41A=) c.55-41A= n.370-41A= c.466-41A= (n.466-41A=) c.188-41A= c.245+904A= n.322-41A= n.244A= n.669-41A= n.276-41A= n.1272-41A= c.-581-41A= (n.-581-41A=) n.684-41A= | |
| 3 | g.184137579A>G | CA2577974770 | EIF2B5 | n.344-41A>G n.304-41A>G n.901A>G n.1028A>G n.318-41A>G c.53-41A>G c.321-41A>G (n.321-41A>G) c.89-41A>G c.71-41A>G c.270-41A>G (n.270-41A>G) c.315-41A>G (n.315-41A>G) c.*147-41A>G (n.*147-41A>G) c.55-41A>G n.370-41A>G c.466-41A>G (n.466-41A>G) c.188-41A>G c.245+904A>G n.322-41A>G n.244A>G n.669-41A>G n.276-41A>G n.1272-41A>G c.-581-41A>G (n.-581-41A>G) n.684-41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137579A>T | CA2726369 | EIF2B5 | n.344-41A>T n.304-41A>T n.901A>T n.1028A>T n.318-41A>T c.53-41A>T c.321-41A>T (n.321-41A>T) c.89-41A>T c.71-41A>T c.270-41A>T (n.270-41A>T) c.315-41A>T (n.315-41A>T) c.*147-41A>T (n.*147-41A>T) c.55-41A>T n.370-41A>T c.466-41A>T (n.466-41A>T) c.188-41A>T c.245+904A>T n.322-41A>T n.244A>T n.669-41A>T n.276-41A>T n.1272-41A>T c.-581-41A>T (n.-581-41A>T) n.684-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137580T>C | CA2668796217 | EIF2B5 | n.344-40T>C n.304-40T>C n.902T>C n.1029T>C n.318-40T>C c.53-40T>C c.321-40T>C (n.321-40T>C) c.89-40T>C c.71-40T>C c.270-40T>C (n.270-40T>C) c.315-40T>C (n.315-40T>C) c.*147-40T>C (n.*147-40T>C) c.55-40T>C n.370-40T>C c.466-40T>C (n.466-40T>C) c.188-40T>C c.245+905T>C n.322-40T>C n.245T>C n.669-40T>C n.276-40T>C n.1272-40T>C c.-581-40T>C (n.-581-40T>C) n.684-40T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137581G= | CA1425882348 | EIF2B5 | n.344-39G= n.304-39G= n.903G= n.1030G= n.318-39G= c.53-39G= c.321-39G= (n.321-39G=) c.89-39G= c.71-39G= c.270-39G= (n.270-39G=) c.315-39G= (n.315-39G=) c.*147-39G= (n.*147-39G=) c.55-39G= n.370-39G= c.466-39G= (n.466-39G=) c.188-39G= c.245+906G= n.322-39G= n.246G= n.669-39G= n.276-39G= n.1272-39G= c.-581-39G= (n.-581-39G=) n.684-39G= | |
| 3 | g.184137581G>T | CA1425882350 | EIF2B5 | n.344-39G>T n.304-39G>T n.903G>T n.1030G>T n.318-39G>T c.53-39G>T c.321-39G>T (n.321-39G>T) c.89-39G>T c.71-39G>T c.270-39G>T (n.270-39G>T) c.315-39G>T (n.315-39G>T) c.*147-39G>T (n.*147-39G>T) c.55-39G>T n.370-39G>T c.466-39G>T (n.466-39G>T) c.188-39G>T c.245+906G>T n.322-39G>T n.246G>T n.669-39G>T n.276-39G>T n.1272-39G>T c.-581-39G>T (n.-581-39G>T) n.684-39G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137581_184137582insAACTATAATGAATGCTTT | CA2555114954 | EIF2B5 | n.344-39_344-38insAACTATAATGAATGCTTT n.304-39_304-38insAACTATAATGAATGCTTT n.903_904insAACTATAATGAATGCTTT n.1030_1031insAACTATAATGAATGCTTT n.318-39_318-38insAACTATAATGAATGCTTT c.53-39_53-38insAACTATAATGAATGCTTT c.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.321-39_321-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.89-39_89-38insAACTATAATGAATGCTTT c.71-39_71-38insAACTATAATGAATGCTTT c.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.270-39_270-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.315-39_315-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.*147-39_*147-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.55-39_55-38insAACTATAATGAATGCTTT n.370-39_370-38insAACTATAATGAATGCTTT c.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.466-39_466-38insAACTATAATGAATGCTTT) c.188-39_188-38insAACTATAATGAATGCTTT c.245+906_245+907insAACTATAATGAATGCTTT n.322-39_322-38insAACTATAATGAATGCTTT n.246_247insAACTATAATGAATGCTTT n.669-39_669-38insAACTATAATGAATGCTTT n.276-39_276-38insAACTATAATGAATGCTTT n.1272-39_1272-38insAACTATAATGAATGCTTT c.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT (n.-581-39_-581-38insAACTATAATGAATGCTTT) n.684-39_684-38insAACTATAATGAATGCTTT | |
| 3 | g.184137582C>A | CA2668796218 | EIF2B5 | n.344-38C>A n.304-38C>A n.904C>A n.1031C>A n.318-38C>A c.53-38C>A c.321-38C>A (n.321-38C>A) c.89-38C>A c.71-38C>A c.270-38C>A (n.270-38C>A) c.315-38C>A (n.315-38C>A) c.*147-38C>A (n.*147-38C>A) c.55-38C>A n.370-38C>A c.466-38C>A (n.466-38C>A) c.188-38C>A c.245+907C>A n.322-38C>A n.247C>A n.669-38C>A n.276-38C>A n.1272-38C>A c.-581-38C>A (n.-581-38C>A) n.684-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137582C= | CA1425882352 | EIF2B5 | n.344-38C= n.304-38C= n.904C= n.1031C= n.318-38C= c.53-38C= c.321-38C= (n.321-38C=) c.89-38C= c.71-38C= c.270-38C= (n.270-38C=) c.315-38C= (n.315-38C=) c.*147-38C= (n.*147-38C=) c.55-38C= n.370-38C= c.466-38C= (n.466-38C=) c.188-38C= c.245+907C= n.322-38C= n.247C= n.669-38C= n.276-38C= n.1272-38C= c.-581-38C= (n.-581-38C=) n.684-38C= | |
| 3 | g.184137582C>T | CA2726370 | EIF2B5 | n.344-38C>T n.304-38C>T n.904C>T n.1031C>T n.318-38C>T c.53-38C>T c.321-38C>T (n.321-38C>T) c.89-38C>T c.71-38C>T c.270-38C>T (n.270-38C>T) c.315-38C>T (n.315-38C>T) c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.55-38C>T n.370-38C>T c.466-38C>T (n.466-38C>T) c.188-38C>T c.245+907C>T n.322-38C>T n.247C>T n.669-38C>T n.276-38C>T n.1272-38C>T c.-581-38C>T (n.-581-38C>T) n.684-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137583T>C | CA2726371 | EIF2B5 | n.344-37T>C n.304-37T>C n.905T>C n.1032T>C n.318-37T>C c.53-37T>C c.321-37T>C (n.321-37T>C) c.89-37T>C c.71-37T>C c.270-37T>C (n.270-37T>C) c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.*147-37T>C (n.*147-37T>C) c.55-37T>C n.370-37T>C c.466-37T>C (n.466-37T>C) c.188-37T>C c.245+908T>C n.322-37T>C n.248T>C n.669-37T>C n.276-37T>C n.1272-37T>C c.-581-37T>C (n.-581-37T>C) n.684-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137583T= | CA1425882354 | EIF2B5 | n.344-37T= n.304-37T= n.905T= n.1032T= n.318-37T= c.53-37T= c.321-37T= (n.321-37T=) c.89-37T= c.71-37T= c.270-37T= (n.270-37T=) c.315-37T= (n.315-37T=) c.*147-37T= (n.*147-37T=) c.55-37T= n.370-37T= c.466-37T= (n.466-37T=) c.188-37T= c.245+908T= n.322-37T= n.248T= n.669-37T= n.276-37T= n.1272-37T= c.-581-37T= (n.-581-37T=) n.684-37T= | |
| 3 | g.184137584T>A | CA2668796219 | EIF2B5 | n.344-36T>A n.304-36T>A n.906T>A n.1033T>A n.318-36T>A c.53-36T>A c.321-36T>A (n.321-36T>A) c.89-36T>A c.71-36T>A c.270-36T>A (n.270-36T>A) c.315-36T>A (n.315-36T>A) c.*147-36T>A (n.*147-36T>A) c.55-36T>A n.370-36T>A c.466-36T>A (n.466-36T>A) c.188-36T>A c.245+909T>A n.322-36T>A n.249T>A n.669-36T>A n.276-36T>A n.1272-36T>A c.-581-36T>A (n.-581-36T>A) n.684-36T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137585G>A | CA903705423 | EIF2B5 | n.344-35G>A n.304-35G>A n.907G>A n.1034G>A n.318-35G>A c.53-35G>A c.321-35G>A (n.321-35G>A) c.89-35G>A c.71-35G>A c.270-35G>A (n.270-35G>A) c.315-35G>A (n.315-35G>A) c.*147-35G>A (n.*147-35G>A) c.55-35G>A n.370-35G>A c.466-35G>A (n.466-35G>A) c.188-35G>A c.245+910G>A n.322-35G>A n.250G>A n.669-35G>A n.276-35G>A n.1272-35G>A c.-581-35G>A (n.-581-35G>A) n.684-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137585G= | CA1425882356 | EIF2B5 | n.344-35G= n.304-35G= n.907G= n.1034G= n.318-35G= c.53-35G= c.321-35G= (n.321-35G=) c.89-35G= c.71-35G= c.270-35G= (n.270-35G=) c.315-35G= (n.315-35G=) c.*147-35G= (n.*147-35G=) c.55-35G= n.370-35G= c.466-35G= (n.466-35G=) c.188-35G= c.245+910G= n.322-35G= n.250G= n.669-35G= n.276-35G= n.1272-35G= c.-581-35G= (n.-581-35G=) n.684-35G= | |
| 3 | g.184137587T>C | CA903705424 | EIF2B5 | n.344-33T>C n.304-33T>C n.909T>C n.1036T>C n.318-33T>C c.53-33T>C c.321-33T>C (n.321-33T>C) c.89-33T>C c.71-33T>C c.270-33T>C (n.270-33T>C) c.315-33T>C (n.315-33T>C) c.*147-33T>C (n.*147-33T>C) c.55-33T>C n.370-33T>C c.466-33T>C (n.466-33T>C) c.188-33T>C c.245+912T>C n.322-33T>C n.252T>C n.669-33T>C n.276-33T>C n.1272-33T>C c.-581-33T>C (n.-581-33T>C) n.684-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137587T= | CA1425882359 | EIF2B5 | n.344-33T= n.304-33T= n.909T= n.1036T= n.318-33T= c.53-33T= c.321-33T= (n.321-33T=) c.89-33T= c.71-33T= c.270-33T= (n.270-33T=) c.315-33T= (n.315-33T=) c.*147-33T= (n.*147-33T=) c.55-33T= n.370-33T= c.466-33T= (n.466-33T=) c.188-33T= c.245+912T= n.322-33T= n.252T= n.669-33T= n.276-33T= n.1272-33T= c.-581-33T= (n.-581-33T=) n.684-33T= | |
| 3 | g.184137588A>G | CA2668796220 | EIF2B5 | n.344-32A>G n.304-32A>G n.910A>G n.1037A>G n.318-32A>G c.53-32A>G c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.89-32A>G c.71-32A>G c.270-32A>G (n.270-32A>G) c.315-32A>G (n.315-32A>G) c.*147-32A>G (n.*147-32A>G) c.55-32A>G n.370-32A>G c.466-32A>G (n.466-32A>G) c.188-32A>G c.245+913A>G n.322-32A>G n.253A>G n.669-32A>G n.276-32A>G n.1272-32A>G c.-581-32A>G (n.-581-32A>G) n.684-32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137589C>G | CA2759711471 | EIF2B5 | n.344-31C>G n.304-31C>G n.911C>G n.1038C>G n.318-31C>G c.53-31C>G c.321-31C>G (n.321-31C>G) c.89-31C>G c.71-31C>G c.270-31C>G (n.270-31C>G) c.315-31C>G (n.315-31C>G) c.*147-31C>G (n.*147-31C>G) c.55-31C>G n.370-31C>G c.466-31C>G (n.466-31C>G) c.188-31C>G c.245+914C>G n.322-31C>G n.254C>G n.669-31C>G n.276-31C>G n.1272-31C>G c.-581-31C>G (n.-581-31C>G) n.684-31C>G | |
| 3 | g.184137589C>T | CA2704965365 | EIF2B5 | n.344-31C>T n.304-31C>T n.911C>T n.1038C>T n.318-31C>T c.53-31C>T c.321-31C>T (n.321-31C>T) c.89-31C>T c.71-31C>T c.270-31C>T (n.270-31C>T) c.315-31C>T (n.315-31C>T) c.*147-31C>T (n.*147-31C>T) c.55-31C>T n.370-31C>T c.466-31C>T (n.466-31C>T) c.188-31C>T c.245+914C>T n.322-31C>T n.254C>T n.669-31C>T n.276-31C>T n.1272-31C>T c.-581-31C>T (n.-581-31C>T) n.684-31C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137590A= | CA1425882362 | EIF2B5 | n.344-30A= n.304-30A= n.912A= n.1039A= n.318-30A= c.53-30A= c.321-30A= (n.321-30A=) c.89-30A= c.71-30A= c.270-30A= (n.270-30A=) c.315-30A= (n.315-30A=) c.*147-30A= (n.*147-30A=) c.55-30A= n.370-30A= c.466-30A= (n.466-30A=) c.188-30A= c.245+915A= n.322-30A= n.255A= n.669-30A= n.276-30A= n.1272-30A= c.-581-30A= (n.-581-30A=) n.684-30A= | |
| 3 | g.184137590A>C | CA548394831 | EIF2B5 | n.344-30A>C n.304-30A>C n.912A>C n.1039A>C n.318-30A>C c.53-30A>C c.321-30A>C (n.321-30A>C) c.89-30A>C c.71-30A>C c.270-30A>C (n.270-30A>C) c.315-30A>C (n.315-30A>C) c.*147-30A>C (n.*147-30A>C) c.55-30A>C n.370-30A>C c.466-30A>C (n.466-30A>C) c.188-30A>C c.245+915A>C n.322-30A>C n.255A>C n.669-30A>C n.276-30A>C n.1272-30A>C c.-581-30A>C (n.-581-30A>C) n.684-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137590A>G | CA2726372 | EIF2B5 | n.344-30A>G n.304-30A>G n.912A>G n.1039A>G n.318-30A>G c.53-30A>G c.321-30A>G (n.321-30A>G) c.89-30A>G c.71-30A>G c.270-30A>G (n.270-30A>G) c.315-30A>G (n.315-30A>G) c.*147-30A>G (n.*147-30A>G) c.55-30A>G n.370-30A>G c.466-30A>G (n.466-30A>G) c.188-30A>G c.245+915A>G n.322-30A>G n.255A>G n.669-30A>G n.276-30A>G n.1272-30A>G c.-581-30A>G (n.-581-30A>G) n.684-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137591C>A | CA2668796221 | EIF2B5 | n.344-29C>A n.304-29C>A n.913C>A n.1040C>A n.318-29C>A c.53-29C>A c.321-29C>A (n.321-29C>A) c.89-29C>A c.71-29C>A c.270-29C>A (n.270-29C>A) c.315-29C>A (n.315-29C>A) c.*147-29C>A (n.*147-29C>A) c.55-29C>A n.370-29C>A c.466-29C>A (n.466-29C>A) c.188-29C>A c.245+916C>A n.322-29C>A n.256C>A n.669-29C>A n.276-29C>A n.1272-29C>A c.-581-29C>A (n.-581-29C>A) n.684-29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137592T>A | CA2668796222 | EIF2B5 | n.344-28T>A n.304-28T>A n.914T>A n.1041T>A n.318-28T>A c.53-28T>A c.321-28T>A (n.321-28T>A) c.89-28T>A c.71-28T>A c.270-28T>A (n.270-28T>A) c.315-28T>A (n.315-28T>A) c.*147-28T>A (n.*147-28T>A) c.55-28T>A n.370-28T>A c.466-28T>A (n.466-28T>A) c.188-28T>A c.245+917T>A n.322-28T>A n.257T>A n.669-28T>A n.276-28T>A n.1272-28T>A c.-581-28T>A (n.-581-28T>A) n.684-28T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137593C>A | CA2668796223 | EIF2B5 | n.344-27C>A n.304-27C>A n.915C>A n.1042C>A n.318-27C>A c.53-27C>A c.321-27C>A (n.321-27C>A) c.89-27C>A c.71-27C>A c.270-27C>A (n.270-27C>A) c.315-27C>A (n.315-27C>A) c.*147-27C>A (n.*147-27C>A) c.55-27C>A n.370-27C>A c.466-27C>A (n.466-27C>A) c.188-27C>A c.245+918C>A n.322-27C>A n.258C>A n.669-27C>A n.276-27C>A n.1272-27C>A c.-581-27C>A (n.-581-27C>A) n.684-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137593C= | CA1425882365 | EIF2B5 | n.344-27C= n.304-27C= n.915C= n.1042C= n.318-27C= c.53-27C= c.321-27C= (n.321-27C=) c.89-27C= c.71-27C= c.270-27C= (n.270-27C=) c.315-27C= (n.315-27C=) c.*147-27C= (n.*147-27C=) c.55-27C= n.370-27C= c.466-27C= (n.466-27C=) c.188-27C= c.245+918C= n.322-27C= n.258C= n.669-27C= n.276-27C= n.1272-27C= c.-581-27C= (n.-581-27C=) n.684-27C= | |
| 3 | g.184137593C>T | CA1425882366 | EIF2B5 | n.344-27C>T n.304-27C>T n.915C>T n.1042C>T n.318-27C>T c.53-27C>T c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.89-27C>T c.71-27C>T c.270-27C>T (n.270-27C>T) c.315-27C>T (n.315-27C>T) c.*147-27C>T (n.*147-27C>T) c.55-27C>T n.370-27C>T c.466-27C>T (n.466-27C>T) c.188-27C>T c.245+918C>T n.322-27C>T n.258C>T n.669-27C>T n.276-27C>T n.1272-27C>T c.-581-27C>T (n.-581-27C>T) n.684-27C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137595T>C | CA2668796225 | EIF2B5 | n.344-25T>C n.304-25T>C n.917T>C n.1044T>C n.318-25T>C c.53-25T>C c.321-25T>C (n.321-25T>C) c.89-25T>C c.71-25T>C c.270-25T>C (n.270-25T>C) c.315-25T>C (n.315-25T>C) c.*147-25T>C (n.*147-25T>C) c.55-25T>C n.370-25T>C c.466-25T>C (n.466-25T>C) c.188-25T>C c.245+920T>C n.322-25T>C n.260T>C n.669-25T>C n.276-25T>C n.1272-25T>C c.-581-25T>C (n.-581-25T>C) n.684-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137597C>A | CA548394837 | EIF2B5 | n.344-23C>A n.304-23C>A n.919C>A n.1046C>A n.318-23C>A c.53-23C>A c.321-23C>A (n.321-23C>A) c.89-23C>A c.71-23C>A c.270-23C>A (n.270-23C>A) c.315-23C>A (n.315-23C>A) c.*147-23C>A (n.*147-23C>A) c.55-23C>A n.370-23C>A c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.188-23C>A c.245+922C>A n.322-23C>A n.262C>A n.669-23C>A n.276-23C>A n.1272-23C>A c.-581-23C>A (n.-581-23C>A) n.684-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137597C= | CA1425882368 | EIF2B5 | n.344-23C= n.304-23C= n.919C= n.1046C= n.318-23C= c.53-23C= c.321-23C= (n.321-23C=) c.89-23C= c.71-23C= c.270-23C= (n.270-23C=) c.315-23C= (n.315-23C=) c.*147-23C= (n.*147-23C=) c.55-23C= n.370-23C= c.466-23C= (n.466-23C=) c.188-23C= c.245+922C= n.322-23C= n.262C= n.669-23C= n.276-23C= n.1272-23C= c.-581-23C= (n.-581-23C=) n.684-23C= | |
| 3 | g.184137600del | CA2668796226 | EIF2B5 | n.344-20del n.304-20del n.922del n.1049del n.318-20del c.53-20del c.321-20del (n.321-20del) c.89-20del c.71-20del c.270-20del (n.270-20del) c.315-20del (n.315-20del) c.*147-20del (n.*147-20del) c.55-20del n.370-20del c.466-20del (n.466-20del) c.188-20del c.245+925del n.322-20del n.265del n.669-20del n.276-20del n.1272-20del c.-581-20del (n.-581-20del) n.684-20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137598C>T | CA2577974771 | EIF2B5 | n.344-22C>T n.304-22C>T n.920C>T n.1047C>T n.318-22C>T c.53-22C>T c.321-22C>T (n.321-22C>T) c.89-22C>T c.71-22C>T c.270-22C>T (n.270-22C>T) c.315-22C>T (n.315-22C>T) c.*147-22C>T (n.*147-22C>T) c.55-22C>T n.370-22C>T c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.188-22C>T c.245+923C>T n.322-22C>T n.263C>T n.669-22C>T n.276-22C>T n.1272-22C>T c.-581-22C>T (n.-581-22C>T) n.684-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137599C>G | CA2577974772 | EIF2B5 | n.344-21C>G n.304-21C>G n.921C>G n.1048C>G n.318-21C>G c.53-21C>G c.321-21C>G (n.321-21C>G) c.89-21C>G c.71-21C>G c.270-21C>G (n.270-21C>G) c.315-21C>G (n.315-21C>G) c.*147-21C>G (n.*147-21C>G) c.55-21C>G n.370-21C>G c.466-21C>G (n.466-21C>G) c.188-21C>G c.245+924C>G n.322-21C>G n.264C>G n.669-21C>G n.276-21C>G n.1272-21C>G c.-581-21C>G (n.-581-21C>G) n.684-21C>G | |
| 3 | g.184137600C= | CA1425882370 | EIF2B5 | n.344-20C= n.304-20C= n.922C= n.1049C= n.318-20C= c.53-20C= c.321-20C= (n.321-20C=) c.89-20C= c.71-20C= c.270-20C= (n.270-20C=) c.315-20C= (n.315-20C=) c.*147-20C= (n.*147-20C=) c.55-20C= n.370-20C= c.466-20C= (n.466-20C=) c.188-20C= c.245+925C= n.322-20C= n.265C= n.669-20C= n.276-20C= n.1272-20C= c.-581-20C= (n.-581-20C=) n.684-20C= | |
| 3 | g.184137600C>T | CA548394839 | EIF2B5 | n.344-20C>T n.304-20C>T n.922C>T n.1049C>T n.318-20C>T c.53-20C>T c.321-20C>T (n.321-20C>T) c.89-20C>T c.71-20C>T c.270-20C>T (n.270-20C>T) c.315-20C>T (n.315-20C>T) c.*147-20C>T (n.*147-20C>T) c.55-20C>T n.370-20C>T c.466-20C>T (n.466-20C>T) c.188-20C>T c.245+925C>T n.322-20C>T n.265C>T n.669-20C>T n.276-20C>T n.1272-20C>T c.-581-20C>T (n.-581-20C>T) n.684-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137601T>C | CA2668796227 | EIF2B5 | n.344-19T>C n.304-19T>C n.923T>C n.1050T>C n.318-19T>C c.53-19T>C c.321-19T>C (n.321-19T>C) c.89-19T>C c.71-19T>C c.270-19T>C (n.270-19T>C) c.315-19T>C (n.315-19T>C) c.*147-19T>C (n.*147-19T>C) c.55-19T>C n.370-19T>C c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.188-19T>C c.245+926T>C n.322-19T>C n.266T>C n.669-19T>C n.276-19T>C n.1272-19T>C c.-581-19T>C (n.-581-19T>C) n.684-19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137601_184137602delinsTC | CA1425882372 | EIF2B5 | n.344-19_344-18delinsTC n.304-19_304-18delinsTC n.923_924delinsTC n.1050_1051delinsTC n.318-19_318-18delinsTC c.53-19_53-18delinsTC c.321-19_321-18delinsTC (n.321-19_321-18delinsTC) c.89-19_89-18delinsTC c.71-19_71-18delinsTC c.270-19_270-18delinsTC (n.270-19_270-18delinsTC) c.315-19_315-18delinsTC (n.315-19_315-18delinsTC) c.*147-19_*147-18delinsTC (n.*147-19_*147-18delinsTC) c.55-19_55-18delinsTC n.370-19_370-18delinsTC c.466-19_466-18delinsTC (n.466-19_466-18delinsTC) c.188-19_188-18delinsTC c.245+926_245+927delinsTC n.322-19_322-18delinsTC n.266_267delinsTC n.669-19_669-18delinsTC n.276-19_276-18delinsTC n.1272-19_1272-18delinsTC c.-581-19_-581-18delinsTC (n.-581-19_-581-18delinsTC) n.684-19_684-18delinsTC | |
| 3 | g.184137602del | CA1057206594 | EIF2B5 | n.344-18del n.304-18del n.924del n.1051del n.318-18del c.53-18del c.321-18del (n.321-18del) c.89-18del c.71-18del c.270-18del (n.270-18del) c.315-18del (n.315-18del) c.*147-18del (n.*147-18del) c.55-18del n.370-18del c.466-18del (n.466-18del) c.188-18del c.245+927del n.322-18del n.267del n.669-18del n.276-18del n.1272-18del c.-581-18del (n.-581-18del) n.684-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137602C= | CA1425882374 | EIF2B5 | n.344-18C= n.304-18C= n.924C= n.1051C= n.318-18C= c.53-18C= c.321-18C= (n.321-18C=) c.89-18C= c.71-18C= c.270-18C= (n.270-18C=) c.315-18C= (n.315-18C=) c.*147-18C= (n.*147-18C=) c.55-18C= n.370-18C= c.466-18C= (n.466-18C=) c.188-18C= c.245+927C= n.322-18C= n.267C= n.669-18C= n.276-18C= n.1272-18C= c.-581-18C= (n.-581-18C=) n.684-18C= | |
| 3 | g.184137602C>T | CA1425882376 | EIF2B5 | n.344-18C>T n.304-18C>T n.924C>T n.1051C>T n.318-18C>T c.53-18C>T c.321-18C>T (n.321-18C>T) c.89-18C>T c.71-18C>T c.270-18C>T (n.270-18C>T) c.315-18C>T (n.315-18C>T) c.*147-18C>T (n.*147-18C>T) c.55-18C>T n.370-18C>T c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.188-18C>T c.245+927C>T n.322-18C>T n.267C>T n.669-18C>T n.276-18C>T n.1272-18C>T c.-581-18C>T (n.-581-18C>T) n.684-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137603_184137604delinsAC | CA1425882378 | EIF2B5 | n.344-17_344-16delinsAC n.304-17_304-16delinsAC n.925_926delinsAC n.1052_1053delinsAC n.318-17_318-16delinsAC c.53-17_53-16delinsAC c.321-17_321-16delinsAC (n.321-17_321-16delinsAC) c.89-17_89-16delinsAC c.71-17_71-16delinsAC c.270-17_270-16delinsAC (n.270-17_270-16delinsAC) c.315-17_315-16delinsAC (n.315-17_315-16delinsAC) c.*147-17_*147-16delinsAC (n.*147-17_*147-16delinsAC) c.55-17_55-16delinsAC n.370-17_370-16delinsAC c.466-17_466-16delinsAC (n.466-17_466-16delinsAC) c.188-17_188-16delinsAC c.245+928_245+929delinsAC n.322-17_322-16delinsAC n.268_269delinsAC n.669-17_669-16delinsAC n.276-17_276-16delinsAC n.1272-17_1272-16delinsAC c.-581-17_-581-16delinsAC (n.-581-17_-581-16delinsAC) n.684-17_684-16delinsAC |