OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.184137457A= | CA1425882239 | EIF2B5 | n.344-163A= n.304-163A= n.779A= n.906A= n.318-163A= c.53-163A= c.321-163A= (n.321-163A=) c.89-163A= c.71-163A= c.270-163A= (n.270-163A=) c.315-163A= (n.315-163A=) c.*147-163A= (n.*147-163A=) c.55-163A= n.370-163A= c.466-163A= (n.466-163A=) c.188-163A= c.245+782A= n.322-163A= n.122A= n.669-163A= n.202A= n.1272-163A= c.-581-163A= (n.-581-163A=) n.684-163A= | |
| 3 | g.184137457A>C | CA2668796138 | EIF2B5 | n.344-163A>C n.304-163A>C n.779A>C n.906A>C n.318-163A>C c.53-163A>C c.321-163A>C (n.321-163A>C) c.89-163A>C c.71-163A>C c.270-163A>C (n.270-163A>C) c.315-163A>C (n.315-163A>C) c.*147-163A>C (n.*147-163A>C) c.55-163A>C n.370-163A>C c.466-163A>C (n.466-163A>C) c.188-163A>C c.245+782A>C n.322-163A>C n.122A>C n.669-163A>C n.202A>C n.1272-163A>C c.-581-163A>C (n.-581-163A>C) n.684-163A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137457A>G | CA903705360 | EIF2B5 | n.344-163A>G n.304-163A>G n.779A>G n.906A>G n.318-163A>G c.53-163A>G c.321-163A>G (n.321-163A>G) c.89-163A>G c.71-163A>G c.270-163A>G (n.270-163A>G) c.315-163A>G (n.315-163A>G) c.*147-163A>G (n.*147-163A>G) c.55-163A>G n.370-163A>G c.466-163A>G (n.466-163A>G) c.188-163A>G c.245+782A>G n.322-163A>G n.122A>G n.669-163A>G n.202A>G n.1272-163A>G c.-581-163A>G (n.-581-163A>G) n.684-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137457A>T | CA2668796139 | EIF2B5 | n.344-163A>T n.304-163A>T n.779A>T n.906A>T n.318-163A>T c.53-163A>T c.321-163A>T (n.321-163A>T) c.89-163A>T c.71-163A>T c.270-163A>T (n.270-163A>T) c.315-163A>T (n.315-163A>T) c.*147-163A>T (n.*147-163A>T) c.55-163A>T n.370-163A>T c.466-163A>T (n.466-163A>T) c.188-163A>T c.245+782A>T n.322-163A>T n.122A>T n.669-163A>T n.202A>T n.1272-163A>T c.-581-163A>T (n.-581-163A>T) n.684-163A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137457_184137461del | CA2759711460 | EIF2B5 | n.344-163_344-159del n.304-163_304-159del n.779_783del n.906_910del n.318-163_318-159del c.53-163_53-159del c.321-163_321-159del (n.321-163_321-159del) c.89-163_89-159del c.71-163_71-159del c.270-163_270-159del (n.270-163_270-159del) c.315-163_315-159del (n.315-163_315-159del) c.*147-163_*147-159del (n.*147-163_*147-159del) c.55-163_55-159del n.370-163_370-159del c.466-163_466-159del (n.466-163_466-159del) c.188-163_188-159del c.245+782_245+786del n.322-163_322-159del n.122_126del n.669-163_669-159del n.202_206del n.1272-163_1272-159del c.-581-163_-581-159del (n.-581-163_-581-159del) n.684-163_684-159del | |
| 3 | g.184137458T>A | CA2668796140 | EIF2B5 | n.344-162T>A n.304-162T>A n.780T>A n.907T>A n.318-162T>A c.53-162T>A c.321-162T>A (n.321-162T>A) c.89-162T>A c.71-162T>A c.270-162T>A (n.270-162T>A) c.315-162T>A (n.315-162T>A) c.*147-162T>A (n.*147-162T>A) c.55-162T>A n.370-162T>A c.466-162T>A (n.466-162T>A) c.188-162T>A c.245+783T>A n.322-162T>A n.123T>A n.669-162T>A n.203T>A n.1272-162T>A c.-581-162T>A (n.-581-162T>A) n.684-162T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137458T>G | CA2668796141 | EIF2B5 | n.344-162T>G n.304-162T>G n.780T>G n.907T>G n.318-162T>G c.53-162T>G c.321-162T>G (n.321-162T>G) c.89-162T>G c.71-162T>G c.270-162T>G (n.270-162T>G) c.315-162T>G (n.315-162T>G) c.*147-162T>G (n.*147-162T>G) c.55-162T>G n.370-162T>G c.466-162T>G (n.466-162T>G) c.188-162T>G c.245+783T>G n.322-162T>G n.123T>G n.669-162T>G n.203T>G n.1272-162T>G c.-581-162T>G (n.-581-162T>G) n.684-162T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137460C>T | CA2668796142 | EIF2B5 | n.344-160C>T n.304-160C>T n.782C>T n.909C>T n.318-160C>T c.53-160C>T c.321-160C>T (n.321-160C>T) c.89-160C>T c.71-160C>T c.270-160C>T (n.270-160C>T) c.315-160C>T (n.315-160C>T) c.*147-160C>T (n.*147-160C>T) c.55-160C>T n.370-160C>T c.466-160C>T (n.466-160C>T) c.188-160C>T c.245+785C>T n.322-160C>T n.125C>T n.669-160C>T n.205C>T n.1272-160C>T c.-581-160C>T (n.-581-160C>T) n.684-160C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137461A>G | CA2502733788 | EIF2B5 | n.344-159A>G n.304-159A>G n.783A>G n.910A>G n.318-159A>G c.53-159A>G c.321-159A>G (n.321-159A>G) c.89-159A>G c.71-159A>G c.270-159A>G (n.270-159A>G) c.315-159A>G (n.315-159A>G) c.*147-159A>G (n.*147-159A>G) c.55-159A>G n.370-159A>G c.466-159A>G (n.466-159A>G) c.188-159A>G c.245+786A>G n.322-159A>G n.126A>G n.669-159A>G n.206A>G n.1272-159A>G c.-581-159A>G (n.-581-159A>G) n.684-159A>G | |
| 3 | g.184137462T>G | CA2668796143 | EIF2B5 | n.344-158T>G n.304-158T>G n.784T>G n.911T>G n.318-158T>G c.53-158T>G c.321-158T>G (n.321-158T>G) c.89-158T>G c.71-158T>G c.270-158T>G (n.270-158T>G) c.315-158T>G (n.315-158T>G) c.*147-158T>G (n.*147-158T>G) c.55-158T>G n.370-158T>G c.466-158T>G (n.466-158T>G) c.188-158T>G c.245+787T>G n.322-158T>G n.127T>G n.669-158T>G n.207T>G n.1272-158T>G c.-581-158T>G (n.-581-158T>G) n.684-158T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137463T>A | CA2668796145 | EIF2B5 | n.344-157T>A n.304-157T>A n.785T>A n.912T>A n.318-157T>A c.53-157T>A c.321-157T>A (n.321-157T>A) c.89-157T>A c.71-157T>A c.270-157T>A (n.270-157T>A) c.315-157T>A (n.315-157T>A) c.*147-157T>A (n.*147-157T>A) c.55-157T>A n.370-157T>A c.466-157T>A (n.466-157T>A) c.188-157T>A c.245+788T>A n.322-157T>A n.128T>A n.669-157T>A n.208T>A n.1272-157T>A c.-581-157T>A (n.-581-157T>A) n.684-157T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137465_184137466dup | CA2668796144 | EIF2B5 | n.344-155_344-154dup n.304-155_304-154dup n.787_788dup n.914_915dup n.318-155_318-154dup c.53-155_53-154dup c.321-155_321-154dup (n.321-155_321-154dup) c.89-155_89-154dup c.71-155_71-154dup c.270-155_270-154dup (n.270-155_270-154dup) c.315-155_315-154dup (n.315-155_315-154dup) c.*147-155_*147-154dup (n.*147-155_*147-154dup) c.55-155_55-154dup n.370-155_370-154dup c.466-155_466-154dup (n.466-155_466-154dup) c.188-155_188-154dup c.245+790_245+791dup n.322-155_322-154dup n.130_131dup n.669-155_669-154dup n.210_211dup n.1272-155_1272-154dup c.-581-155_-581-154dup (n.-581-155_-581-154dup) n.684-155_684-154dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137464A= | CA1425882241 | EIF2B5 | n.344-156A= n.304-156A= n.786A= n.913A= n.318-156A= c.53-156A= c.321-156A= (n.321-156A=) c.89-156A= c.71-156A= c.270-156A= (n.270-156A=) c.315-156A= (n.315-156A=) c.*147-156A= (n.*147-156A=) c.55-156A= n.370-156A= c.466-156A= (n.466-156A=) c.188-156A= c.245+789A= n.322-156A= n.129A= n.669-156A= n.209A= n.1272-156A= c.-581-156A= (n.-581-156A=) n.684-156A= | |
| 3 | g.184137464A>G | CA88840364 | EIF2B5 | n.344-156A>G n.304-156A>G n.786A>G n.913A>G n.318-156A>G c.53-156A>G c.321-156A>G (n.321-156A>G) c.89-156A>G c.71-156A>G c.270-156A>G (n.270-156A>G) c.315-156A>G (n.315-156A>G) c.*147-156A>G (n.*147-156A>G) c.55-156A>G n.370-156A>G c.466-156A>G (n.466-156A>G) c.188-156A>G c.245+789A>G n.322-156A>G n.129A>G n.669-156A>G n.209A>G n.1272-156A>G c.-581-156A>G (n.-581-156A>G) n.684-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137466A= | CA1425882244 | EIF2B5 | n.344-154A= n.304-154A= n.788A= n.915A= n.318-154A= c.53-154A= c.321-154A= (n.321-154A=) c.89-154A= c.71-154A= c.270-154A= (n.270-154A=) c.315-154A= (n.315-154A=) c.*147-154A= (n.*147-154A=) c.55-154A= n.370-154A= c.466-154A= (n.466-154A=) c.188-154A= c.245+791A= n.322-154A= n.131A= n.669-154A= n.211A= n.1272-154A= c.-581-154A= (n.-581-154A=) n.684-154A= | |
| 3 | g.184137466A>C | CA1425882245 | EIF2B5 | n.344-154A>C n.304-154A>C n.788A>C n.915A>C n.318-154A>C c.53-154A>C c.321-154A>C (n.321-154A>C) c.89-154A>C c.71-154A>C c.270-154A>C (n.270-154A>C) c.315-154A>C (n.315-154A>C) c.*147-154A>C (n.*147-154A>C) c.55-154A>C n.370-154A>C c.466-154A>C (n.466-154A>C) c.188-154A>C c.245+791A>C n.322-154A>C n.131A>C n.669-154A>C n.211A>C n.1272-154A>C c.-581-154A>C (n.-581-154A>C) n.684-154A>C | dbSNP |
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| 3 | g.184137467G>T | CA2668796146 | EIF2B5 | n.344-153G>T n.304-153G>T n.789G>T n.916G>T n.318-153G>T c.53-153G>T c.321-153G>T (n.321-153G>T) c.89-153G>T c.71-153G>T c.270-153G>T (n.270-153G>T) c.315-153G>T (n.315-153G>T) c.*147-153G>T (n.*147-153G>T) c.55-153G>T n.370-153G>T c.466-153G>T (n.466-153G>T) c.188-153G>T c.245+792G>T n.322-153G>T n.132G>T n.669-153G>T n.212G>T n.1272-153G>T c.-581-153G>T (n.-581-153G>T) n.684-153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137468T>C | CA88840366 | EIF2B5 | n.344-152T>C n.304-152T>C n.790T>C n.917T>C n.318-152T>C c.53-152T>C c.321-152T>C (n.321-152T>C) c.89-152T>C c.71-152T>C c.270-152T>C (n.270-152T>C) c.315-152T>C (n.315-152T>C) c.*147-152T>C (n.*147-152T>C) c.55-152T>C n.370-152T>C c.466-152T>C (n.466-152T>C) c.188-152T>C c.245+793T>C n.322-152T>C n.133T>C n.669-152T>C n.213T>C n.1272-152T>C c.-581-152T>C (n.-581-152T>C) n.684-152T>C | dbSNP |
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| 3 | g.184137470C>A | CA2668796147 | EIF2B5 | n.344-150C>A n.304-150C>A n.792C>A n.919C>A n.318-150C>A c.53-150C>A c.321-150C>A (n.321-150C>A) c.89-150C>A c.71-150C>A c.270-150C>A (n.270-150C>A) c.315-150C>A (n.315-150C>A) c.*147-150C>A (n.*147-150C>A) c.55-150C>A n.370-150C>A c.466-150C>A (n.466-150C>A) c.188-150C>A c.245+795C>A n.322-150C>A n.135C>A n.669-150C>A n.215C>A n.1272-150C>A c.-581-150C>A (n.-581-150C>A) n.684-150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137471A>G | CA2668796148 | EIF2B5 | n.344-149A>G n.304-149A>G n.793A>G n.920A>G n.318-149A>G c.53-149A>G c.321-149A>G (n.321-149A>G) c.89-149A>G c.71-149A>G c.270-149A>G (n.270-149A>G) c.315-149A>G (n.315-149A>G) c.*147-149A>G (n.*147-149A>G) c.55-149A>G n.370-149A>G c.466-149A>G (n.466-149A>G) c.188-149A>G c.245+796A>G n.322-149A>G n.136A>G n.669-149A>G n.216A>G n.1272-149A>G c.-581-149A>G (n.-581-149A>G) n.684-149A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137472T>C | CA2668796149 | EIF2B5 | n.344-148T>C n.304-148T>C n.794T>C n.921T>C n.318-148T>C c.53-148T>C c.321-148T>C (n.321-148T>C) c.89-148T>C c.71-148T>C c.270-148T>C (n.270-148T>C) c.315-148T>C (n.315-148T>C) c.*147-148T>C (n.*147-148T>C) c.55-148T>C n.370-148T>C c.466-148T>C (n.466-148T>C) c.188-148T>C c.245+797T>C n.322-148T>C n.137T>C n.669-148T>C n.217T>C n.1272-148T>C c.-581-148T>C (n.-581-148T>C) n.684-148T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137473A>C | CA2668796151 | EIF2B5 | n.344-147A>C n.304-147A>C n.795A>C n.922A>C n.318-147A>C c.53-147A>C c.321-147A>C (n.321-147A>C) c.89-147A>C c.71-147A>C c.270-147A>C (n.270-147A>C) c.315-147A>C (n.315-147A>C) c.*147-147A>C (n.*147-147A>C) c.55-147A>C n.370-147A>C c.466-147A>C (n.466-147A>C) c.188-147A>C c.245+798A>C n.322-147A>C n.138A>C n.669-147A>C n.218A>C n.1272-147A>C c.-581-147A>C (n.-581-147A>C) n.684-147A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137473A>T | CA2668796150 | EIF2B5 | n.344-147A>T n.304-147A>T n.795A>T n.922A>T n.318-147A>T c.53-147A>T c.321-147A>T (n.321-147A>T) c.89-147A>T c.71-147A>T c.270-147A>T (n.270-147A>T) c.315-147A>T (n.315-147A>T) c.*147-147A>T (n.*147-147A>T) c.55-147A>T n.370-147A>T c.466-147A>T (n.466-147A>T) c.188-147A>T c.245+798A>T n.322-147A>T n.138A>T n.669-147A>T n.218A>T n.1272-147A>T c.-581-147A>T (n.-581-147A>T) n.684-147A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137475T>C | CA2668796152 | EIF2B5 | n.344-145T>C n.304-145T>C n.797T>C n.924T>C n.318-145T>C c.53-145T>C c.321-145T>C (n.321-145T>C) c.89-145T>C c.71-145T>C c.270-145T>C (n.270-145T>C) c.315-145T>C (n.315-145T>C) c.*147-145T>C (n.*147-145T>C) c.55-145T>C n.370-145T>C c.466-145T>C (n.466-145T>C) c.188-145T>C c.245+800T>C n.322-145T>C n.140T>C n.669-145T>C n.220T>C n.1272-145T>C c.-581-145T>C (n.-581-145T>C) n.684-145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137476A= | CA1425882252 | EIF2B5 | n.344-144A= n.304-144A= n.798A= n.925A= n.318-144A= c.53-144A= c.321-144A= (n.321-144A=) c.89-144A= c.71-144A= c.270-144A= (n.270-144A=) c.315-144A= (n.315-144A=) c.*147-144A= (n.*147-144A=) c.55-144A= n.370-144A= c.466-144A= (n.466-144A=) c.188-144A= c.245+801A= n.322-144A= n.141A= n.669-144A= n.221A= n.1272-144A= c.-581-144A= (n.-581-144A=) n.684-144A= | |
| 3 | g.184137476A>G | CA903705366 | EIF2B5 | n.344-144A>G n.304-144A>G n.798A>G n.925A>G n.318-144A>G c.53-144A>G c.321-144A>G (n.321-144A>G) c.89-144A>G c.71-144A>G c.270-144A>G (n.270-144A>G) c.315-144A>G (n.315-144A>G) c.*147-144A>G (n.*147-144A>G) c.55-144A>G n.370-144A>G c.466-144A>G (n.466-144A>G) c.188-144A>G c.245+801A>G n.322-144A>G n.141A>G n.669-144A>G n.221A>G n.1272-144A>G c.-581-144A>G (n.-581-144A>G) n.684-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137477C>A | CA2704965182 | EIF2B5 | n.344-143C>A n.304-143C>A n.799C>A n.926C>A n.318-143C>A c.53-143C>A c.321-143C>A (n.321-143C>A) c.89-143C>A c.71-143C>A c.270-143C>A (n.270-143C>A) c.315-143C>A (n.315-143C>A) c.*147-143C>A (n.*147-143C>A) c.55-143C>A n.370-143C>A c.466-143C>A (n.466-143C>A) c.188-143C>A c.245+802C>A n.322-143C>A n.142C>A n.669-143C>A n.222C>A n.1272-143C>A c.-581-143C>A (n.-581-143C>A) n.684-143C>A | dbSNP |
| 3 | g.184137477C>G | CA2668796153 | EIF2B5 | n.344-143C>G n.304-143C>G n.799C>G n.926C>G n.318-143C>G c.53-143C>G c.321-143C>G (n.321-143C>G) c.89-143C>G c.71-143C>G c.270-143C>G (n.270-143C>G) c.315-143C>G (n.315-143C>G) c.*147-143C>G (n.*147-143C>G) c.55-143C>G n.370-143C>G c.466-143C>G (n.466-143C>G) c.188-143C>G c.245+802C>G n.322-143C>G n.142C>G n.669-143C>G n.222C>G n.1272-143C>G c.-581-143C>G (n.-581-143C>G) n.684-143C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137477C>T | CA2668796154 | EIF2B5 | n.344-143C>T n.304-143C>T n.799C>T n.926C>T n.318-143C>T c.53-143C>T c.321-143C>T (n.321-143C>T) c.89-143C>T c.71-143C>T c.270-143C>T (n.270-143C>T) c.315-143C>T (n.315-143C>T) c.*147-143C>T (n.*147-143C>T) c.55-143C>T n.370-143C>T c.466-143C>T (n.466-143C>T) c.188-143C>T c.245+802C>T n.322-143C>T n.142C>T n.669-143C>T n.222C>T n.1272-143C>T c.-581-143C>T (n.-581-143C>T) n.684-143C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137478T>C | CA2668796155 | EIF2B5 | n.344-142T>C n.304-142T>C n.800T>C n.927T>C n.318-142T>C c.53-142T>C c.321-142T>C (n.321-142T>C) c.89-142T>C c.71-142T>C c.270-142T>C (n.270-142T>C) c.315-142T>C (n.315-142T>C) c.*147-142T>C (n.*147-142T>C) c.55-142T>C n.370-142T>C c.466-142T>C (n.466-142T>C) c.188-142T>C c.245+803T>C n.322-142T>C n.143T>C n.669-142T>C n.223T>C n.1272-142T>C c.-581-142T>C (n.-581-142T>C) n.684-142T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137479C>A | CA2740490311 | EIF2B5 | n.344-141C>A n.304-141C>A n.801C>A n.928C>A n.318-141C>A c.53-141C>A c.321-141C>A (n.321-141C>A) c.89-141C>A c.71-141C>A c.270-141C>A (n.270-141C>A) c.315-141C>A (n.315-141C>A) c.*147-141C>A (n.*147-141C>A) c.55-141C>A n.370-141C>A c.466-141C>A (n.466-141C>A) c.188-141C>A c.245+804C>A n.322-141C>A n.144C>A n.669-141C>A n.224C>A n.1272-141C>A c.-581-141C>A (n.-581-141C>A) n.684-141C>A | |
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| 3 | g.184137479C>T | CA903705370 | EIF2B5 | n.344-141C>T n.304-141C>T n.801C>T n.928C>T n.318-141C>T c.53-141C>T c.321-141C>T (n.321-141C>T) c.89-141C>T c.71-141C>T c.270-141C>T (n.270-141C>T) c.315-141C>T (n.315-141C>T) c.*147-141C>T (n.*147-141C>T) c.55-141C>T n.370-141C>T c.466-141C>T (n.466-141C>T) c.188-141C>T c.245+804C>T n.322-141C>T n.144C>T n.669-141C>T n.224C>T n.1272-141C>T c.-581-141C>T (n.-581-141C>T) n.684-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137481_184137482del | CA903705376 | EIF2B5 | n.344-139_344-138del n.304-139_304-138del n.803_804del n.930_931del n.318-139_318-138del c.53-139_53-138del c.321-139_321-138del (n.321-139_321-138del) c.89-139_89-138del c.71-139_71-138del c.270-139_270-138del (n.270-139_270-138del) c.315-139_315-138del (n.315-139_315-138del) c.*147-139_*147-138del (n.*147-139_*147-138del) c.55-139_55-138del n.370-139_370-138del c.466-139_466-138del (n.466-139_466-138del) c.188-139_188-138del c.245+806_245+807del n.322-139_322-138del n.146_147del n.669-139_669-138del n.226_227del n.1272-139_1272-138del c.-581-139_-581-138del (n.-581-139_-581-138del) n.684-139_684-138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137480_184137486delinsTTTGAAG | CA1425882256 | EIF2B5 | n.344-140_344-134delinsTTTGAAG n.304-140_304-134delinsTTTGAAG n.802_808delinsTTTGAAG n.929_935delinsTTTGAAG n.318-140_318-134delinsTTTGAAG c.53-140_53-134delinsTTTGAAG c.321-140_321-134delinsTTTGAAG (n.321-140_321-134delinsTTTGAAG) c.89-140_89-134delinsTTTGAAG c.71-140_71-134delinsTTTGAAG c.270-140_270-134delinsTTTGAAG (n.270-140_270-134delinsTTTGAAG) c.315-140_315-134delinsTTTGAAG (n.315-140_315-134delinsTTTGAAG) c.*147-140_*147-134delinsTTTGAAG (n.*147-140_*147-134delinsTTTGAAG) c.55-140_55-134delinsTTTGAAG n.370-140_370-134delinsTTTGAAG c.466-140_466-134delinsTTTGAAG (n.466-140_466-134delinsTTTGAAG) c.188-140_188-134delinsTTTGAAG c.245+805_245+811delinsTTTGAAG n.322-140_322-134delinsTTTGAAG n.145_151delinsTTTGAAG n.669-140_669-134delinsTTTGAAG n.225_231delinsTTTGAAG n.1272-140_1272-134delinsTTTGAAG c.-581-140_-581-134delinsTTTGAAG (n.-581-140_-581-134delinsTTTGAAG) n.684-140_684-134delinsTTTGAAG | |
| 3 | g.184137487_184137492del | CA1057206572 | EIF2B5 | n.344-133_344-128del n.304-133_304-128del n.809_814del n.936_941del n.318-133_318-128del c.53-133_53-128del c.321-133_321-128del (n.321-133_321-128del) c.89-133_89-128del c.71-133_71-128del c.270-133_270-128del (n.270-133_270-128del) c.315-133_315-128del (n.315-133_315-128del) c.*147-133_*147-128del (n.*147-133_*147-128del) c.55-133_55-128del n.370-133_370-128del c.466-133_466-128del (n.466-133_466-128del) c.188-133_188-128del c.245+812_245+817del n.322-133_322-128del n.152_157del n.669-133_669-128del n.232_237del n.1272-133_1272-128del c.-581-133_-581-128del (n.-581-133_-581-128del) n.684-133_684-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137483G>T | CA2668796156 | EIF2B5 | n.344-137G>T n.304-137G>T n.805G>T n.932G>T n.318-137G>T c.53-137G>T c.321-137G>T (n.321-137G>T) c.89-137G>T c.71-137G>T c.270-137G>T (n.270-137G>T) c.315-137G>T (n.315-137G>T) c.*147-137G>T (n.*147-137G>T) c.55-137G>T n.370-137G>T c.466-137G>T (n.466-137G>T) c.188-137G>T c.245+808G>T n.322-137G>T n.148G>T n.669-137G>T n.228G>T n.1272-137G>T c.-581-137G>T (n.-581-137G>T) n.684-137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137486G>A | CA2759711463 | EIF2B5 | n.344-134G>A n.304-134G>A n.808G>A n.935G>A n.318-134G>A c.53-134G>A c.321-134G>A (n.321-134G>A) c.89-134G>A c.71-134G>A c.270-134G>A (n.270-134G>A) c.315-134G>A (n.315-134G>A) c.*147-134G>A (n.*147-134G>A) c.55-134G>A n.370-134G>A c.466-134G>A (n.466-134G>A) c.188-134G>A c.245+811G>A n.322-134G>A n.151G>A n.669-134G>A n.231G>A n.1272-134G>A c.-581-134G>A (n.-581-134G>A) n.684-134G>A | |
| 3 | g.184137486G>T | CA2668796157 | EIF2B5 | n.344-134G>T n.304-134G>T n.808G>T n.935G>T n.318-134G>T c.53-134G>T c.321-134G>T (n.321-134G>T) c.89-134G>T c.71-134G>T c.270-134G>T (n.270-134G>T) c.315-134G>T (n.315-134G>T) c.*147-134G>T (n.*147-134G>T) c.55-134G>T n.370-134G>T c.466-134G>T (n.466-134G>T) c.188-134G>T c.245+811G>T n.322-134G>T n.151G>T n.669-134G>T n.231G>T n.1272-134G>T c.-581-134G>T (n.-581-134G>T) n.684-134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137487T>C | CA903705377 | EIF2B5 | n.344-133T>C n.304-133T>C n.809T>C n.936T>C n.318-133T>C c.53-133T>C c.321-133T>C (n.321-133T>C) c.89-133T>C c.71-133T>C c.270-133T>C (n.270-133T>C) c.315-133T>C (n.315-133T>C) c.*147-133T>C (n.*147-133T>C) c.55-133T>C n.370-133T>C c.466-133T>C (n.466-133T>C) c.188-133T>C c.245+812T>C n.322-133T>C n.152T>C n.669-133T>C n.232T>C n.1272-133T>C c.-581-133T>C (n.-581-133T>C) n.684-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137490A>G | CA2668796158 | EIF2B5 | n.344-130A>G n.304-130A>G n.812A>G n.939A>G n.318-130A>G c.53-130A>G c.321-130A>G (n.321-130A>G) c.89-130A>G c.71-130A>G c.270-130A>G (n.270-130A>G) c.315-130A>G (n.315-130A>G) c.*147-130A>G (n.*147-130A>G) c.55-130A>G n.370-130A>G c.466-130A>G (n.466-130A>G) c.188-130A>G c.245+815A>G n.322-130A>G n.155A>G n.669-130A>G n.235A>G n.1272-130A>G c.-581-130A>G (n.-581-130A>G) n.684-130A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137491A= | CA1425882262 | EIF2B5 | n.344-129A= n.304-129A= n.813A= n.940A= n.318-129A= c.53-129A= c.321-129A= (n.321-129A=) c.89-129A= c.71-129A= c.270-129A= (n.270-129A=) c.315-129A= (n.315-129A=) c.*147-129A= (n.*147-129A=) c.55-129A= n.370-129A= c.466-129A= (n.466-129A=) c.188-129A= c.245+816A= n.322-129A= n.156A= n.669-129A= n.236A= n.1272-129A= c.-581-129A= (n.-581-129A=) n.684-129A= | |
| 3 | g.184137491A>C | CA2668796159 | EIF2B5 | n.344-129A>C n.304-129A>C n.813A>C n.940A>C n.318-129A>C c.53-129A>C c.321-129A>C (n.321-129A>C) c.89-129A>C c.71-129A>C c.270-129A>C (n.270-129A>C) c.315-129A>C (n.315-129A>C) c.*147-129A>C (n.*147-129A>C) c.55-129A>C n.370-129A>C c.466-129A>C (n.466-129A>C) c.188-129A>C c.245+816A>C n.322-129A>C n.156A>C n.669-129A>C n.236A>C n.1272-129A>C c.-581-129A>C (n.-581-129A>C) n.684-129A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137491A>G | CA903705379 | EIF2B5 | n.344-129A>G n.304-129A>G n.813A>G n.940A>G n.318-129A>G c.53-129A>G c.321-129A>G (n.321-129A>G) c.89-129A>G c.71-129A>G c.270-129A>G (n.270-129A>G) c.315-129A>G (n.315-129A>G) c.*147-129A>G (n.*147-129A>G) c.55-129A>G n.370-129A>G c.466-129A>G (n.466-129A>G) c.188-129A>G c.245+816A>G n.322-129A>G n.156A>G n.669-129A>G n.236A>G n.1272-129A>G c.-581-129A>G (n.-581-129A>G) n.684-129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137491A>T | CA2668796160 | EIF2B5 | n.344-129A>T n.304-129A>T n.813A>T n.940A>T n.318-129A>T c.53-129A>T c.321-129A>T (n.321-129A>T) c.89-129A>T c.71-129A>T c.270-129A>T (n.270-129A>T) c.315-129A>T (n.315-129A>T) c.*147-129A>T (n.*147-129A>T) c.55-129A>T n.370-129A>T c.466-129A>T (n.466-129A>T) c.188-129A>T c.245+816A>T n.322-129A>T n.156A>T n.669-129A>T n.236A>T n.1272-129A>T c.-581-129A>T (n.-581-129A>T) n.684-129A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137494C= | CA1425882265 | EIF2B5 | n.344-126C= n.304-126C= n.816C= n.943C= n.318-126C= c.53-126C= c.321-126C= (n.321-126C=) c.89-126C= c.71-126C= c.270-126C= (n.270-126C=) c.315-126C= (n.315-126C=) c.*147-126C= (n.*147-126C=) c.55-126C= n.370-126C= c.466-126C= (n.466-126C=) c.188-126C= c.245+819C= n.322-126C= n.159C= n.669-126C= n.239C= n.1272-126C= c.-581-126C= (n.-581-126C=) n.684-126C= | |
| 3 | g.184137494C>T | CA88840368 | EIF2B5 | n.344-126C>T n.304-126C>T n.816C>T n.943C>T n.318-126C>T c.53-126C>T c.321-126C>T (n.321-126C>T) c.89-126C>T c.71-126C>T c.270-126C>T (n.270-126C>T) c.315-126C>T (n.315-126C>T) c.*147-126C>T (n.*147-126C>T) c.55-126C>T n.370-126C>T c.466-126C>T (n.466-126C>T) c.188-126C>T c.245+819C>T n.322-126C>T n.159C>T n.669-126C>T n.239C>T n.1272-126C>T c.-581-126C>T (n.-581-126C>T) n.684-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137495G>A | CA903705383 | EIF2B5 | n.344-125G>A n.304-125G>A n.817G>A n.944G>A n.318-125G>A c.53-125G>A c.321-125G>A (n.321-125G>A) c.89-125G>A c.71-125G>A c.270-125G>A (n.270-125G>A) c.315-125G>A (n.315-125G>A) c.*147-125G>A (n.*147-125G>A) c.55-125G>A n.370-125G>A c.466-125G>A (n.466-125G>A) c.188-125G>A c.245+820G>A n.322-125G>A n.160G>A n.669-125G>A n.240G>A n.1272-125G>A c.-581-125G>A (n.-581-125G>A) n.684-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137495G>C | CA1425882270 | EIF2B5 | n.344-125G>C n.304-125G>C n.817G>C n.944G>C n.318-125G>C c.53-125G>C c.321-125G>C (n.321-125G>C) c.89-125G>C c.71-125G>C c.270-125G>C (n.270-125G>C) c.315-125G>C (n.315-125G>C) c.*147-125G>C (n.*147-125G>C) c.55-125G>C n.370-125G>C c.466-125G>C (n.466-125G>C) c.188-125G>C c.245+820G>C n.322-125G>C n.160G>C n.669-125G>C n.240G>C n.1272-125G>C c.-581-125G>C (n.-581-125G>C) n.684-125G>C | dbSNP |
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| 3 | g.184137495G>T | CA88840369 | EIF2B5 | n.344-125G>T n.304-125G>T n.817G>T n.944G>T n.318-125G>T c.53-125G>T c.321-125G>T (n.321-125G>T) c.89-125G>T c.71-125G>T c.270-125G>T (n.270-125G>T) c.315-125G>T (n.315-125G>T) c.*147-125G>T (n.*147-125G>T) c.55-125G>T n.370-125G>T c.466-125G>T (n.466-125G>T) c.188-125G>T c.245+820G>T n.322-125G>T n.160G>T n.669-125G>T n.240G>T n.1272-125G>T c.-581-125G>T (n.-581-125G>T) n.684-125G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137496C>A | CA2668796162 | EIF2B5 | n.344-124C>A n.304-124C>A n.818C>A n.945C>A n.318-124C>A c.53-124C>A c.321-124C>A (n.321-124C>A) c.89-124C>A c.71-124C>A c.270-124C>A (n.270-124C>A) c.315-124C>A (n.315-124C>A) c.*147-124C>A (n.*147-124C>A) c.55-124C>A n.370-124C>A c.466-124C>A (n.466-124C>A) c.188-124C>A c.245+821C>A n.322-124C>A n.161C>A n.669-124C>A n.241C>A n.1272-124C>A c.-581-124C>A (n.-581-124C>A) n.684-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137497T>C | CA2668796163 | EIF2B5 | n.344-123T>C n.304-123T>C n.819T>C n.946T>C n.318-123T>C c.53-123T>C c.321-123T>C (n.321-123T>C) c.89-123T>C c.71-123T>C c.270-123T>C (n.270-123T>C) c.315-123T>C (n.315-123T>C) c.*147-123T>C (n.*147-123T>C) c.55-123T>C n.370-123T>C c.466-123T>C (n.466-123T>C) c.188-123T>C c.245+822T>C n.322-123T>C n.162T>C n.669-123T>C n.242T>C n.1272-123T>C c.-581-123T>C (n.-581-123T>C) n.684-123T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137497T>G | CA2668796164 | EIF2B5 | n.344-123T>G n.304-123T>G n.819T>G n.946T>G n.318-123T>G c.53-123T>G c.321-123T>G (n.321-123T>G) c.89-123T>G c.71-123T>G c.270-123T>G (n.270-123T>G) c.315-123T>G (n.315-123T>G) c.*147-123T>G (n.*147-123T>G) c.55-123T>G n.370-123T>G c.466-123T>G (n.466-123T>G) c.188-123T>G c.245+822T>G n.322-123T>G n.162T>G n.669-123T>G n.242T>G n.1272-123T>G c.-581-123T>G (n.-581-123T>G) n.684-123T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137499del | CA2668796165 | EIF2B5 | n.344-121del n.304-121del n.821del n.948del n.318-121del c.53-121del c.321-121del (n.321-121del) c.89-121del c.71-121del c.270-121del (n.270-121del) c.315-121del (n.315-121del) c.*147-121del (n.*147-121del) c.55-121del n.370-121del c.466-121del (n.466-121del) c.188-121del c.245+824del n.322-121del n.164del n.669-121del n.244del n.1272-121del c.-581-121del (n.-581-121del) n.684-121del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137499G>A | CA2668796166 | EIF2B5 | n.344-121G>A n.304-121G>A n.821G>A n.948G>A n.318-121G>A c.53-121G>A c.321-121G>A (n.321-121G>A) c.89-121G>A c.71-121G>A c.270-121G>A (n.270-121G>A) c.315-121G>A (n.315-121G>A) c.*147-121G>A (n.*147-121G>A) c.55-121G>A n.370-121G>A c.466-121G>A (n.466-121G>A) c.188-121G>A c.245+824G>A n.322-121G>A n.164G>A n.669-121G>A n.244G>A n.1272-121G>A c.-581-121G>A (n.-581-121G>A) n.684-121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137499G>T | CA2668796167 | EIF2B5 | n.344-121G>T n.304-121G>T n.821G>T n.948G>T n.318-121G>T c.53-121G>T c.321-121G>T (n.321-121G>T) c.89-121G>T c.71-121G>T c.270-121G>T (n.270-121G>T) c.315-121G>T (n.315-121G>T) c.*147-121G>T (n.*147-121G>T) c.55-121G>T n.370-121G>T c.466-121G>T (n.466-121G>T) c.188-121G>T c.245+824G>T n.322-121G>T n.164G>T n.669-121G>T n.244G>T n.1272-121G>T c.-581-121G>T (n.-581-121G>T) n.684-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137502A>G | CA2668796169 | EIF2B5 | n.344-118A>G n.304-118A>G n.824A>G n.951A>G n.318-118A>G c.53-118A>G c.321-118A>G (n.321-118A>G) c.89-118A>G c.71-118A>G c.270-118A>G (n.270-118A>G) c.315-118A>G (n.315-118A>G) c.*147-118A>G (n.*147-118A>G) c.55-118A>G n.370-118A>G c.466-118A>G (n.466-118A>G) c.188-118A>G c.245+827A>G n.322-118A>G n.167A>G n.669-118A>G n.247A>G n.1272-118A>G c.-581-118A>G (n.-581-118A>G) n.684-118A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137507C>A | CA2668796173 | EIF2B5 | n.344-113C>A n.304-113C>A n.829C>A n.956C>A n.318-113C>A c.53-113C>A c.321-113C>A (n.321-113C>A) c.89-113C>A c.71-113C>A c.270-113C>A (n.270-113C>A) c.315-113C>A (n.315-113C>A) c.*147-113C>A (n.*147-113C>A) c.55-113C>A n.370-113C>A c.466-113C>A (n.466-113C>A) c.188-113C>A c.245+832C>A n.322-113C>A n.172C>A n.669-113C>A n.252C>A n.1272-113C>A c.-581-113C>A (n.-581-113C>A) n.684-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137507C>T | CA2668796174 | EIF2B5 | n.344-113C>T n.304-113C>T n.829C>T n.956C>T n.318-113C>T c.53-113C>T c.321-113C>T (n.321-113C>T) c.89-113C>T c.71-113C>T c.270-113C>T (n.270-113C>T) c.315-113C>T (n.315-113C>T) c.*147-113C>T (n.*147-113C>T) c.55-113C>T n.370-113C>T c.466-113C>T (n.466-113C>T) c.188-113C>T c.245+832C>T n.322-113C>T n.172C>T n.669-113C>T n.252C>T n.1272-113C>T c.-581-113C>T (n.-581-113C>T) n.684-113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137508C>A | CA2668796175 | EIF2B5 | n.344-112C>A n.304-112C>A n.830C>A n.957C>A n.318-112C>A c.53-112C>A c.321-112C>A (n.321-112C>A) c.89-112C>A c.71-112C>A c.270-112C>A (n.270-112C>A) c.315-112C>A (n.315-112C>A) c.*147-112C>A (n.*147-112C>A) c.55-112C>A n.370-112C>A c.466-112C>A (n.466-112C>A) c.188-112C>A c.245+833C>A n.322-112C>A n.173C>A n.669-112C>A n.253C>A n.1272-112C>A c.-581-112C>A (n.-581-112C>A) n.684-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137508C>T | CA2668796176 | EIF2B5 | n.344-112C>T n.304-112C>T n.830C>T n.957C>T n.318-112C>T c.53-112C>T c.321-112C>T (n.321-112C>T) c.89-112C>T c.71-112C>T c.270-112C>T (n.270-112C>T) c.315-112C>T (n.315-112C>T) c.*147-112C>T (n.*147-112C>T) c.55-112C>T n.370-112C>T c.466-112C>T (n.466-112C>T) c.188-112C>T c.245+833C>T n.322-112C>T n.173C>T n.669-112C>T n.253C>T n.1272-112C>T c.-581-112C>T (n.-581-112C>T) n.684-112C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137508_184137509delinsCA | CA1425882274 | EIF2B5 | n.344-112_344-111delinsCA n.304-112_304-111delinsCA n.830_831delinsCA n.957_958delinsCA n.318-112_318-111delinsCA c.53-112_53-111delinsCA c.321-112_321-111delinsCA (n.321-112_321-111delinsCA) c.89-112_89-111delinsCA c.71-112_71-111delinsCA c.270-112_270-111delinsCA (n.270-112_270-111delinsCA) c.315-112_315-111delinsCA (n.315-112_315-111delinsCA) c.*147-112_*147-111delinsCA (n.*147-112_*147-111delinsCA) c.55-112_55-111delinsCA n.370-112_370-111delinsCA c.466-112_466-111delinsCA (n.466-112_466-111delinsCA) c.188-112_188-111delinsCA c.245+833_245+834delinsCA n.322-112_322-111delinsCA n.173_174delinsCA n.669-112_669-111delinsCA n.253_254delinsCA n.1272-112_1272-111delinsCA c.-581-112_-581-111delinsCA (n.-581-112_-581-111delinsCA) n.684-112_684-111delinsCA | |
| 3 | g.184137509A>C | CA2668796178 | EIF2B5 | n.344-111A>C n.304-111A>C n.831A>C n.958A>C n.318-111A>C c.53-111A>C c.321-111A>C (n.321-111A>C) c.89-111A>C c.71-111A>C c.270-111A>C (n.270-111A>C) c.315-111A>C (n.315-111A>C) c.*147-111A>C (n.*147-111A>C) c.55-111A>C n.370-111A>C c.466-111A>C (n.466-111A>C) c.188-111A>C c.245+834A>C n.322-111A>C n.174A>C n.669-111A>C n.254A>C n.1272-111A>C c.-581-111A>C (n.-581-111A>C) n.684-111A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137514dup | CA2668796177 | EIF2B5 | n.344-106dup n.304-106dup n.836dup n.963dup n.318-106dup c.53-106dup c.321-106dup (n.321-106dup) c.89-106dup c.71-106dup c.270-106dup (n.270-106dup) c.315-106dup (n.315-106dup) c.*147-106dup (n.*147-106dup) c.55-106dup n.370-106dup c.466-106dup (n.466-106dup) c.188-106dup c.245+839dup n.322-106dup n.179dup n.669-106dup n.259dup n.1272-106dup c.-581-106dup (n.-581-106dup) n.684-106dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137514del | CA1425882275 | EIF2B5 | n.344-106del n.304-106del n.836del n.963del n.318-106del c.53-106del c.321-106del (n.321-106del) c.89-106del c.71-106del c.270-106del (n.270-106del) c.315-106del (n.315-106del) c.*147-106del (n.*147-106del) c.55-106del n.370-106del c.466-106del (n.466-106del) c.188-106del c.245+839del n.322-106del n.179del n.669-106del n.259del n.1272-106del c.-581-106del (n.-581-106del) n.684-106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137510A>G | CA2704965188 | EIF2B5 | n.344-110A>G n.304-110A>G n.832A>G n.959A>G n.318-110A>G c.53-110A>G c.321-110A>G (n.321-110A>G) c.89-110A>G c.71-110A>G c.270-110A>G (n.270-110A>G) c.315-110A>G (n.315-110A>G) c.*147-110A>G (n.*147-110A>G) c.55-110A>G n.370-110A>G c.466-110A>G (n.466-110A>G) c.188-110A>G c.245+835A>G n.322-110A>G n.175A>G n.669-110A>G n.255A>G n.1272-110A>G c.-581-110A>G (n.-581-110A>G) n.684-110A>G | dbSNP |
| 3 | g.184137511A>C | CA2668796179 | EIF2B5 | n.344-109A>C n.304-109A>C n.833A>C n.960A>C n.318-109A>C c.53-109A>C c.321-109A>C (n.321-109A>C) c.89-109A>C c.71-109A>C c.270-109A>C (n.270-109A>C) c.315-109A>C (n.315-109A>C) c.*147-109A>C (n.*147-109A>C) c.55-109A>C n.370-109A>C c.466-109A>C (n.466-109A>C) c.188-109A>C c.245+836A>C n.322-109A>C n.176A>C n.669-109A>C n.256A>C n.1272-109A>C c.-581-109A>C (n.-581-109A>C) n.684-109A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137514A>G | CA2668796180 | EIF2B5 | n.344-106A>G n.304-106A>G n.836A>G n.963A>G n.318-106A>G c.53-106A>G c.321-106A>G (n.321-106A>G) c.89-106A>G c.71-106A>G c.270-106A>G (n.270-106A>G) c.315-106A>G (n.315-106A>G) c.*147-106A>G (n.*147-106A>G) c.55-106A>G n.370-106A>G c.466-106A>G (n.466-106A>G) c.188-106A>G c.245+839A>G n.322-106A>G n.179A>G n.669-106A>G n.259A>G n.1272-106A>G c.-581-106A>G (n.-581-106A>G) n.684-106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137515G>A | CA2668796181 | EIF2B5 | n.344-105G>A n.304-105G>A n.837G>A n.964G>A n.318-105G>A c.53-105G>A c.321-105G>A (n.321-105G>A) c.89-105G>A c.71-105G>A c.270-105G>A (n.270-105G>A) c.315-105G>A (n.315-105G>A) c.*147-105G>A (n.*147-105G>A) c.55-105G>A n.370-105G>A c.466-105G>A (n.466-105G>A) c.188-105G>A c.245+840G>A n.322-105G>A n.180G>A n.669-105G>A n.260G>A n.1272-105G>A c.-581-105G>A (n.-581-105G>A) n.684-105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137515G>T | CA2668796182 | EIF2B5 | n.344-105G>T n.304-105G>T n.837G>T n.964G>T n.318-105G>T c.53-105G>T c.321-105G>T (n.321-105G>T) c.89-105G>T c.71-105G>T c.270-105G>T (n.270-105G>T) c.315-105G>T (n.315-105G>T) c.*147-105G>T (n.*147-105G>T) c.55-105G>T n.370-105G>T c.466-105G>T (n.466-105G>T) c.188-105G>T c.245+840G>T n.322-105G>T n.180G>T n.669-105G>T n.260G>T n.1272-105G>T c.-581-105G>T (n.-581-105G>T) n.684-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137516C>A | CA2668796183 | EIF2B5 | n.344-104C>A n.304-104C>A n.838C>A n.965C>A n.318-104C>A c.53-104C>A c.321-104C>A (n.321-104C>A) c.89-104C>A c.71-104C>A c.270-104C>A (n.270-104C>A) c.315-104C>A (n.315-104C>A) c.*147-104C>A (n.*147-104C>A) c.55-104C>A n.370-104C>A c.466-104C>A (n.466-104C>A) c.188-104C>A c.245+841C>A n.322-104C>A n.181C>A n.669-104C>A n.261C>A n.1272-104C>A c.-581-104C>A (n.-581-104C>A) n.684-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137516C= | CA1425882277 | EIF2B5 | n.344-104C= n.304-104C= n.838C= n.965C= n.318-104C= c.53-104C= c.321-104C= (n.321-104C=) c.89-104C= c.71-104C= c.270-104C= (n.270-104C=) c.315-104C= (n.315-104C=) c.*147-104C= (n.*147-104C=) c.55-104C= n.370-104C= c.466-104C= (n.466-104C=) c.188-104C= c.245+841C= n.322-104C= n.181C= n.669-104C= n.261C= n.1272-104C= c.-581-104C= (n.-581-104C=) n.684-104C= | |
| 3 | g.184137516C>T | CA903705386 | EIF2B5 | n.344-104C>T n.304-104C>T n.838C>T n.965C>T n.318-104C>T c.53-104C>T c.321-104C>T (n.321-104C>T) c.89-104C>T c.71-104C>T c.270-104C>T (n.270-104C>T) c.315-104C>T (n.315-104C>T) c.*147-104C>T (n.*147-104C>T) c.55-104C>T n.370-104C>T c.466-104C>T (n.466-104C>T) c.188-104C>T c.245+841C>T n.322-104C>T n.181C>T n.669-104C>T n.261C>T n.1272-104C>T c.-581-104C>T (n.-581-104C>T) n.684-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137517C>T | CA2668796184 | EIF2B5 | n.344-103C>T n.304-103C>T n.839C>T n.966C>T n.318-103C>T c.53-103C>T c.321-103C>T (n.321-103C>T) c.89-103C>T c.71-103C>T c.270-103C>T (n.270-103C>T) c.315-103C>T (n.315-103C>T) c.*147-103C>T (n.*147-103C>T) c.55-103C>T n.370-103C>T c.466-103C>T (n.466-103C>T) c.188-103C>T c.245+842C>T n.322-103C>T n.182C>T n.669-103C>T n.262C>T n.1272-103C>T c.-581-103C>T (n.-581-103C>T) n.684-103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137520C>A | CA2577974760 | EIF2B5 | n.344-100C>A n.304-100C>A n.842C>A n.969C>A n.318-100C>A c.53-100C>A c.321-100C>A (n.321-100C>A) c.89-100C>A c.71-100C>A c.270-100C>A (n.270-100C>A) c.315-100C>A (n.315-100C>A) c.*147-100C>A (n.*147-100C>A) c.55-100C>A n.370-100C>A c.466-100C>A (n.466-100C>A) c.188-100C>A c.245+845C>A n.322-100C>A n.185C>A n.669-100C>A n.265C>A n.1272-100C>A c.-581-100C>A (n.-581-100C>A) n.684-100C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137520C>G | CA88840371 | EIF2B5 | n.344-100C>G n.304-100C>G n.842C>G n.969C>G n.318-100C>G c.53-100C>G c.321-100C>G (n.321-100C>G) c.89-100C>G c.71-100C>G c.270-100C>G (n.270-100C>G) c.315-100C>G (n.315-100C>G) c.*147-100C>G (n.*147-100C>G) c.55-100C>G n.370-100C>G c.466-100C>G (n.466-100C>G) c.188-100C>G c.245+845C>G n.322-100C>G n.185C>G n.669-100C>G n.265C>G n.1272-100C>G c.-581-100C>G (n.-581-100C>G) n.684-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137520C>T | CA88840373 | EIF2B5 | n.344-100C>T n.304-100C>T n.842C>T n.969C>T n.318-100C>T c.53-100C>T c.321-100C>T (n.321-100C>T) c.89-100C>T c.71-100C>T c.270-100C>T (n.270-100C>T) c.315-100C>T (n.315-100C>T) c.*147-100C>T (n.*147-100C>T) c.55-100C>T n.370-100C>T c.466-100C>T (n.466-100C>T) c.188-100C>T c.245+845C>T n.322-100C>T n.185C>T n.669-100C>T n.265C>T n.1272-100C>T c.-581-100C>T (n.-581-100C>T) n.684-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137521G>A | CA1425882281 | EIF2B5 | n.344-99G>A n.304-99G>A n.843G>A n.970G>A n.318-99G>A c.53-99G>A c.321-99G>A (n.321-99G>A) c.89-99G>A c.71-99G>A c.270-99G>A (n.270-99G>A) c.315-99G>A (n.315-99G>A) c.*147-99G>A (n.*147-99G>A) c.55-99G>A n.370-99G>A c.466-99G>A (n.466-99G>A) c.188-99G>A c.245+846G>A n.322-99G>A n.186G>A n.669-99G>A n.266G>A n.1272-99G>A c.-581-99G>A (n.-581-99G>A) n.684-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137521G= | CA1425882282 | EIF2B5 | n.344-99G= n.304-99G= n.843G= n.970G= n.318-99G= c.53-99G= c.321-99G= (n.321-99G=) c.89-99G= c.71-99G= c.270-99G= (n.270-99G=) c.315-99G= (n.315-99G=) c.*147-99G= (n.*147-99G=) c.55-99G= n.370-99G= c.466-99G= (n.466-99G=) c.188-99G= c.245+846G= n.322-99G= n.186G= n.669-99G= n.266G= n.1272-99G= c.-581-99G= (n.-581-99G=) n.684-99G= | |
| 3 | g.184137521G>T | CA2668796185 | EIF2B5 | n.344-99G>T n.304-99G>T n.843G>T n.970G>T n.318-99G>T c.53-99G>T c.321-99G>T (n.321-99G>T) c.89-99G>T c.71-99G>T c.270-99G>T (n.270-99G>T) c.315-99G>T (n.315-99G>T) c.*147-99G>T (n.*147-99G>T) c.55-99G>T n.370-99G>T c.466-99G>T (n.466-99G>T) c.188-99G>T c.245+846G>T n.322-99G>T n.186G>T n.669-99G>T n.266G>T n.1272-99G>T c.-581-99G>T (n.-581-99G>T) n.684-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137521_184137524delinsGAGA | CA1425882284 | EIF2B5 | n.344-99_344-96delinsGAGA n.304-99_304-96delinsGAGA n.843_846delinsGAGA n.970_973delinsGAGA n.318-99_318-96delinsGAGA c.53-99_53-96delinsGAGA c.321-99_321-96delinsGAGA (n.321-99_321-96delinsGAGA) c.89-99_89-96delinsGAGA c.71-99_71-96delinsGAGA c.270-99_270-96delinsGAGA (n.270-99_270-96delinsGAGA) c.315-99_315-96delinsGAGA (n.315-99_315-96delinsGAGA) c.*147-99_*147-96delinsGAGA (n.*147-99_*147-96delinsGAGA) c.55-99_55-96delinsGAGA n.370-99_370-96delinsGAGA c.466-99_466-96delinsGAGA (n.466-99_466-96delinsGAGA) c.188-99_188-96delinsGAGA c.245+846_245+849delinsGAGA n.322-99_322-96delinsGAGA n.186_189delinsGAGA n.669-99_669-96delinsGAGA n.266_269delinsGAGA n.1272-99_1272-96delinsGAGA c.-581-99_-581-96delinsGAGA (n.-581-99_-581-96delinsGAGA) n.684-99_684-96delinsGAGA | |
| 3 | g.184137522A>G | CA2668796186 | EIF2B5 | n.344-98A>G n.304-98A>G n.844A>G n.971A>G n.318-98A>G c.53-98A>G c.321-98A>G (n.321-98A>G) c.89-98A>G c.71-98A>G c.270-98A>G (n.270-98A>G) c.315-98A>G (n.315-98A>G) c.*147-98A>G (n.*147-98A>G) c.55-98A>G n.370-98A>G c.466-98A>G (n.466-98A>G) c.188-98A>G c.245+847A>G n.322-98A>G n.187A>G n.669-98A>G n.267A>G n.1272-98A>G c.-581-98A>G (n.-581-98A>G) n.684-98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137524_184137526del | CA903705392 | EIF2B5 | n.344-96_344-94del n.304-96_304-94del n.846_848del n.973_975del n.318-96_318-94del c.53-96_53-94del c.321-96_321-94del (n.321-96_321-94del) c.89-96_89-94del c.71-96_71-94del c.270-96_270-94del (n.270-96_270-94del) c.315-96_315-94del (n.315-96_315-94del) c.*147-96_*147-94del (n.*147-96_*147-94del) c.55-96_55-94del n.370-96_370-94del c.466-96_466-94del (n.466-96_466-94del) c.188-96_188-94del c.245+849_245+851del n.322-96_322-94del n.189_191del n.669-96_669-94del n.269_271del n.1272-96_1272-94del c.-581-96_-581-94del (n.-581-96_-581-94del) n.684-96_684-94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137523G>A | CA2668796187 | EIF2B5 | n.344-97G>A n.304-97G>A n.845G>A n.972G>A n.318-97G>A c.53-97G>A c.321-97G>A (n.321-97G>A) c.89-97G>A c.71-97G>A c.270-97G>A (n.270-97G>A) c.315-97G>A (n.315-97G>A) c.*147-97G>A (n.*147-97G>A) c.55-97G>A n.370-97G>A c.466-97G>A (n.466-97G>A) c.188-97G>A c.245+848G>A n.322-97G>A n.188G>A n.669-97G>A n.268G>A n.1272-97G>A c.-581-97G>A (n.-581-97G>A) n.684-97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137523G>T | CA2577974761 | EIF2B5 | n.344-97G>T n.304-97G>T n.845G>T n.972G>T n.318-97G>T c.53-97G>T c.321-97G>T (n.321-97G>T) c.89-97G>T c.71-97G>T c.270-97G>T (n.270-97G>T) c.315-97G>T (n.315-97G>T) c.*147-97G>T (n.*147-97G>T) c.55-97G>T n.370-97G>T c.466-97G>T (n.466-97G>T) c.188-97G>T c.245+848G>T n.322-97G>T n.188G>T n.669-97G>T n.268G>T n.1272-97G>T c.-581-97G>T (n.-581-97G>T) n.684-97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137523_184137524insCA | CA2759711464 | EIF2B5 | n.344-97_344-96insCA n.304-97_304-96insCA n.845_846insCA n.972_973insCA n.318-97_318-96insCA c.53-97_53-96insCA c.321-97_321-96insCA (n.321-97_321-96insCA) c.89-97_89-96insCA c.71-97_71-96insCA c.270-97_270-96insCA (n.270-97_270-96insCA) c.315-97_315-96insCA (n.315-97_315-96insCA) c.*147-97_*147-96insCA (n.*147-97_*147-96insCA) c.55-97_55-96insCA n.370-97_370-96insCA c.466-97_466-96insCA (n.466-97_466-96insCA) c.188-97_188-96insCA c.245+848_245+849insCA n.322-97_322-96insCA n.188_189insCA n.669-97_669-96insCA n.268_269insCA n.1272-97_1272-96insCA c.-581-97_-581-96insCA (n.-581-97_-581-96insCA) n.684-97_684-96insCA | |
| 3 | g.184137524A= | CA1425882286 | EIF2B5 | n.344-96A= n.304-96A= n.846A= n.973A= n.318-96A= c.53-96A= c.321-96A= (n.321-96A=) c.89-96A= c.71-96A= c.270-96A= (n.270-96A=) c.315-96A= (n.315-96A=) c.*147-96A= (n.*147-96A=) c.55-96A= n.370-96A= c.466-96A= (n.466-96A=) c.188-96A= c.245+849A= n.322-96A= n.189A= n.669-96A= n.269A= n.1272-96A= c.-581-96A= (n.-581-96A=) n.684-96A= | |
| 3 | g.184137524A>G | CA1057206582 | EIF2B5 | n.344-96A>G n.304-96A>G n.846A>G n.973A>G n.318-96A>G c.53-96A>G c.321-96A>G (n.321-96A>G) c.89-96A>G c.71-96A>G c.270-96A>G (n.270-96A>G) c.315-96A>G (n.315-96A>G) c.*147-96A>G (n.*147-96A>G) c.55-96A>G n.370-96A>G c.466-96A>G (n.466-96A>G) c.188-96A>G c.245+849A>G n.322-96A>G n.189A>G n.669-96A>G n.269A>G n.1272-96A>G c.-581-96A>G (n.-581-96A>G) n.684-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137525A= | CA1425882288 | EIF2B5 | n.344-95A= n.304-95A= n.847A= n.974A= n.318-95A= c.53-95A= c.321-95A= (n.321-95A=) c.89-95A= c.71-95A= c.270-95A= (n.270-95A=) c.315-95A= (n.315-95A=) c.*147-95A= (n.*147-95A=) c.55-95A= n.370-95A= c.466-95A= (n.466-95A=) c.188-95A= c.245+850A= n.322-95A= n.190A= n.669-95A= n.270A= n.1272-95A= c.-581-95A= (n.-581-95A=) n.684-95A= | |
| 3 | g.184137525A>G | CA88840375 | EIF2B5 | n.344-95A>G n.304-95A>G n.847A>G n.974A>G n.318-95A>G c.53-95A>G c.321-95A>G (n.321-95A>G) c.89-95A>G c.71-95A>G c.270-95A>G (n.270-95A>G) c.315-95A>G (n.315-95A>G) c.*147-95A>G (n.*147-95A>G) c.55-95A>G n.370-95A>G c.466-95A>G (n.466-95A>G) c.188-95A>G c.245+850A>G n.322-95A>G n.190A>G n.669-95A>G n.270A>G n.1272-95A>G c.-581-95A>G (n.-581-95A>G) n.684-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137526G>A | CA88840377 | EIF2B5 | n.344-94G>A n.304-94G>A n.848G>A n.975G>A n.318-94G>A c.53-94G>A c.321-94G>A (n.321-94G>A) c.89-94G>A c.71-94G>A c.270-94G>A (n.270-94G>A) c.315-94G>A (n.315-94G>A) c.*147-94G>A (n.*147-94G>A) c.55-94G>A n.370-94G>A c.466-94G>A (n.466-94G>A) c.188-94G>A c.245+851G>A n.322-94G>A n.191G>A n.669-94G>A n.271G>A n.1272-94G>A c.-581-94G>A (n.-581-94G>A) n.684-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137526G= | CA1425882291 | EIF2B5 | n.344-94G= n.304-94G= n.848G= n.975G= n.318-94G= c.53-94G= c.321-94G= (n.321-94G=) c.89-94G= c.71-94G= c.270-94G= (n.270-94G=) c.315-94G= (n.315-94G=) c.*147-94G= (n.*147-94G=) c.55-94G= n.370-94G= c.466-94G= (n.466-94G=) c.188-94G= c.245+851G= n.322-94G= n.191G= n.669-94G= n.271G= n.1272-94G= c.-581-94G= (n.-581-94G=) n.684-94G= | |
| 3 | g.184137526G>T | CA2668796189 | EIF2B5 | n.344-94G>T n.304-94G>T n.848G>T n.975G>T n.318-94G>T c.53-94G>T c.321-94G>T (n.321-94G>T) c.89-94G>T c.71-94G>T c.270-94G>T (n.270-94G>T) c.315-94G>T (n.315-94G>T) c.*147-94G>T (n.*147-94G>T) c.55-94G>T n.370-94G>T c.466-94G>T (n.466-94G>T) c.188-94G>T c.245+851G>T n.322-94G>T n.191G>T n.669-94G>T n.271G>T n.1272-94G>T c.-581-94G>T (n.-581-94G>T) n.684-94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137527G>T | CA2668796190 | EIF2B5 | n.344-93G>T n.304-93G>T n.849G>T n.976G>T n.318-93G>T c.53-93G>T c.321-93G>T (n.321-93G>T) c.89-93G>T c.71-93G>T c.270-93G>T (n.270-93G>T) c.315-93G>T (n.315-93G>T) c.*147-93G>T (n.*147-93G>T) c.55-93G>T n.370-93G>T c.466-93G>T (n.466-93G>T) c.188-93G>T c.245+852G>T n.322-93G>T n.192G>T n.669-93G>T n.272G>T n.1272-93G>T c.-581-93G>T (n.-581-93G>T) n.684-93G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137532_184137533del | CA2577974762 | EIF2B5 | n.344-88_344-87del n.304-88_304-87del n.854_855del n.981_982del n.318-88_318-87del c.53-88_53-87del c.321-88_321-87del (n.321-88_321-87del) c.89-88_89-87del c.71-88_71-87del c.270-88_270-87del (n.270-88_270-87del) c.315-88_315-87del (n.315-88_315-87del) c.*147-88_*147-87del (n.*147-88_*147-87del) c.55-88_55-87del n.370-88_370-87del c.466-88_466-87del (n.466-88_466-87del) c.188-88_188-87del c.245+857_245+858del n.322-88_322-87del n.197_198del n.669-88_669-87del n.275+2_275+3del n.1272-88_1272-87del c.-581-88_-581-87del (n.-581-88_-581-87del) n.684-88_684-87del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137531G>A | CA548394817 | EIF2B5 | n.344-89G>A n.304-89G>A n.853G>A n.980G>A n.318-89G>A c.53-89G>A c.321-89G>A (n.321-89G>A) c.89-89G>A c.71-89G>A c.270-89G>A (n.270-89G>A) c.315-89G>A (n.315-89G>A) c.*147-89G>A (n.*147-89G>A) c.55-89G>A n.370-89G>A c.466-89G>A (n.466-89G>A) c.188-89G>A c.245+856G>A n.322-89G>A n.196G>A n.669-89G>A n.275+1G>A n.1272-89G>A c.-581-89G>A (n.-581-89G>A) n.684-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137531G>T | CA2668796192 | EIF2B5 | n.344-89G>T n.304-89G>T n.853G>T n.980G>T n.318-89G>T c.53-89G>T c.321-89G>T (n.321-89G>T) c.89-89G>T c.71-89G>T c.270-89G>T (n.270-89G>T) c.315-89G>T (n.315-89G>T) c.*147-89G>T (n.*147-89G>T) c.55-89G>T n.370-89G>T c.466-89G>T (n.466-89G>T) c.188-89G>T c.245+856G>T n.322-89G>T n.196G>T n.669-89G>T n.275+1G>T n.1272-89G>T c.-581-89G>T (n.-581-89G>T) n.684-89G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184137535G>A | CA2668796195 | EIF2B5 | n.344-85G>A n.304-85G>A n.857G>A n.984G>A n.318-85G>A c.53-85G>A c.321-85G>A (n.321-85G>A) c.89-85G>A c.71-85G>A c.270-85G>A (n.270-85G>A) c.315-85G>A (n.315-85G>A) c.*147-85G>A (n.*147-85G>A) c.55-85G>A n.370-85G>A c.466-85G>A (n.466-85G>A) c.188-85G>A c.245+860G>A n.322-85G>A n.200G>A n.669-85G>A n.275+5G>A n.1272-85G>A c.-581-85G>A (n.-581-85G>A) n.684-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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