Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184136662C>ACA355381536EIF2B5c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.269C>A
n.229C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.111C>A
n.243C>A
c.14C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.295C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.113C>A
c.232C>A
n.177C>A
n.247C>A
n.594C>A
n.102C>A
n.1197C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.609C>A
3g.184136662C>GCA355381537EIF2B5c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.269C>G
n.229C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.111C>G
n.243C>G
c.14C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.295C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.113C>G
c.232C>G
n.177C>G
n.247C>G
n.594C>G
n.102C>G
n.1197C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.609C>G
3g.184136662C>TCA437146461EIF2B5c.246C>T (p.Phe82=)
n.269C>T
n.229C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.111C>T
n.243C>T
c.14C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
c.240C>T (p.Phe80=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.295C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.113C>T
c.232C>T
n.177C>T
n.247C>T
n.594C>T
n.102C>T
n.1197C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.609C>T
3g.184136663delCA2586973236EIF2B5c.247del (p.Leu83Ter)
n.270del
n.230del
c.*241del (n.*241del)
n.112del
n.244del
c.15del
c.196del (p.Leu66Ter)
c.241del (p.Leu81Ter)
c.*73del (n.*73del)
n.296del
c.392del (n.392del)
c.114del
c.233del
n.178del
n.248del
n.595del
n.103del
n.1198del
c.-655del (n.-655del)
n.610del
3g.184136663C>ACA355381539EIF2B5c.247C>A (p.Leu83Met)
n.270C>A
n.230C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.112C>A
n.244C>A
c.15C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.296C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.114C>A
c.233C>A
n.178C>A
n.248C>A
n.595C>A
n.103C>A
n.1198C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.610C>A
3g.184136663C=CA1425881491EIF2B5c.247C= (p.Leu83=)
n.270C=
n.230C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.112C=
n.244C=
c.15C=
c.196C= (p.Leu66=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.296C=
c.392C= (n.392C=)
c.114C=
c.233C=
n.178C=
n.248C=
n.595C=
n.103C=
n.1198C=
c.-655C= (n.-655C=)
n.610C=
3g.184136663C>GCA355381538EIF2B5c.247C>G (p.Leu83Val)
n.270C>G
n.230C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.112C>G
n.244C>G
c.15C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.296C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.114C>G
c.233C>G
n.178C>G
n.248C>G
n.595C>G
n.103C>G
n.1198C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.610C>G
3g.184136663C>TCA2726346EIF2B5c.247C>T (p.Leu83=)
n.270C>T
n.230C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.112C>T
n.244C>T
c.15C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.296C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.114C>T
c.233C>T
n.178C>T
n.248C>T
n.595C>T
n.103C>T
n.1198C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136664T>ACA355381540EIF2B5c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.271T>A
n.231T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.113T>A
n.245T>A
c.16T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.297T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.115T>A
c.234T>A
n.179T>A
n.249T>A
n.596T>A
n.104T>A
n.1199T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.611T>A
3g.184136664T>CCA355381541EIF2B5c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.271T>C
n.231T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.113T>C
n.245T>C
c.16T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.297T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.115T>C
c.234T>C
n.179T>C
n.249T>C
n.596T>C
n.104T>C
n.1199T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.611T>C
3g.184136664T>GCA355381542EIF2B5c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.271T>G
n.231T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.113T>G
n.245T>G
c.16T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.297T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.115T>G
c.234T>G
n.179T>G
n.249T>G
n.596T>G
n.104T>G
n.1199T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.611T>G
3g.184136665G>ACA437146465EIF2B5c.249G>A (p.Leu83=)
n.272G>A
n.232G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.114G>A
n.246G>A
c.17G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.298G>A
c.394G>A (n.394G>A)
c.116G>A
c.235G>A
n.180G>A
n.250G>A
n.597G>A
n.105G>A
n.1200G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.612G>A
3g.184136665G>CCA437146466EIF2B5c.249G>C (p.Leu83=)
n.272G>C
n.232G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.114G>C
n.246G>C
c.17G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.298G>C
c.394G>C (n.394G>C)
c.116G>C
c.235G>C
n.180G>C
n.250G>C
n.597G>C
n.105G>C
n.1200G>C
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.612G>C
3g.184136665G>TCA437146467EIF2B5c.249G>T (p.Leu83=)
n.272G>T
n.232G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.114G>T
n.246G>T
c.17G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.298G>T
c.394G>T (n.394G>T)
c.116G>T
c.235G>T
n.180G>T
n.250G>T
n.597G>T
n.105G>T
n.1200G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.612G>T
3g.184136666delCA2580070470EIF2B5c.250del (p.Thr84LeufsTer?)
n.273del
n.233del
c.*244del (n.*244del)
n.115del
n.247del
c.250del (p.Thr84LeufsTer24)
c.18del
c.199del (p.Thr67LeufsTer24)
c.244del (p.Thr82LeufsTer24)
c.*76del (n.*76del)
n.299del
c.395del (n.395del)
c.117del
c.236del
n.181del
n.251del
n.598del
n.106del
n.1201del
c.-652del (n.-652del)
n.613del
 ClinVar gnomAD v4
3g.184136666A=CA1425881493EIF2B5c.250A= (p.Thr84=)
n.273A=
n.233A=
c.*244A= (n.*244A=)
n.115A=
n.247A=
c.18A=
c.199A= (p.Thr67=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.299A=
c.395A= (n.395A=)
c.117A=
c.236A=
n.181A=
n.251A=
n.598A=
n.106A=
n.1201A=
c.-652A= (n.-652A=)
n.613A=
3g.184136666A>CCA355381543EIF2B5c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.273A>C
n.233A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.115A>C
n.247A>C
c.18A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.299A>C
c.395A>C (n.395A>C)
c.117A>C
c.236A>C
n.181A>C
n.251A>C
n.598A>C
n.106A>C
n.1201A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
n.613A>C
3g.184136666A>GCA2726347EIF2B5c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.273A>G
n.233A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.115A>G
n.247A>G
c.18A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.299A>G
c.395A>G (n.395A>G)
c.117A>G
c.236A>G
n.181A>G
n.251A>G
n.598A>G
n.106A>G
n.1201A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
n.613A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136666A>TCA355381544EIF2B5c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.273A>T
n.233A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.115A>T
n.247A>T
c.18A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.299A>T
c.395A>T (n.395A>T)
c.117A>T
c.236A>T
n.181A>T
n.251A>T
n.598A>T
n.106A>T
n.1201A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.613A>T
3g.184136667C>ACA355381547EIF2B5c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.274C>A
n.234C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.116C>A
n.248C>A
c.19C>A
c.1C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.300C>A
c.396C>A (n.396C>A)
c.118C>A
c.237C>A
n.182C>A
n.252C>A
n.599C>A
n.107C>A
n.1202C>A
c.-651C>A (n.-651C>A)
n.614C>A
3g.184136667C>GCA355381545EIF2B5c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.274C>G
n.234C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.116C>G
n.248C>G
c.19C>G
c.1C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.300C>G
c.396C>G (n.396C>G)
c.118C>G
c.237C>G
n.182C>G
n.252C>G
n.599C>G
n.107C>G
n.1202C>G
c.-651C>G (n.-651C>G)
n.614C>G
3g.184136667C>TCA355381546EIF2B5c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.274C>T
n.234C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.116C>T
n.248C>T
c.19C>T
c.1C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.300C>T
c.396C>T (n.396C>T)
c.118C>T
c.237C>T
n.182C>T
n.252C>T
n.599C>T
n.107C>T
n.1202C>T
c.-651C>T (n.-651C>T)
n.614C>T
 gnomAD v4
3g.184136668T>ACA437146472EIF2B5c.252T>A (p.Thr84=)
n.275T>A
n.235T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.117T>A
n.249T>A
c.20T>A
c.2T>A
c.201T>A (p.Thr67=)
c.246T>A (p.Thr82=)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.301T>A
c.397T>A (n.397T>A)
c.119T>A
c.238T>A
n.183T>A
n.253T>A
n.600T>A
n.108T>A
n.1203T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.615T>A
3g.184136668T>CCA437146475EIF2B5c.252T>C (p.Thr84=)
n.275T>C
n.235T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.117T>C
n.249T>C
c.20T>C
c.2T>C
c.201T>C (p.Thr67=)
c.246T>C (p.Thr82=)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.301T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.119T>C
c.238T>C
n.183T>C
n.253T>C
n.600T>C
n.108T>C
n.1203T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.615T>C
 ClinVar
3g.184136668T>GCA437146476EIF2B5c.252T>G (p.Thr84=)
n.275T>G
n.235T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.117T>G
n.249T>G
c.20T>G
c.2T>G
c.201T>G (p.Thr67=)
c.246T>G (p.Thr82=)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.301T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.119T>G
c.238T>G
n.183T>G
n.253T>G
n.600T>G
n.108T>G
n.1203T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.615T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136668T=CA1425881497EIF2B5c.252T= (p.Thr84=)
n.275T=
n.235T=
c.*246T= (n.*246T=)
n.117T=
n.249T=
c.20T=
c.2T=
c.201T= (p.Thr67=)
c.246T= (p.Thr82=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.301T=
c.397T= (n.397T=)
c.119T=
c.238T=
n.183T=
n.253T=
n.600T=
n.108T=
n.1203T=
c.-650T= (n.-650T=)
n.615T=
3g.184136669G>ACA355381548EIF2B5c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.276G>A
n.236G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.118G>A
n.250G>A
c.21G>A
c.3G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.302G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.120G>A
c.239G>A
n.184G>A
n.254G>A
n.601G>A
n.109G>A
n.1204G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.616G>A
3g.184136669G>CCA355381549EIF2B5c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.276G>C
n.236G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.118G>C
n.250G>C
c.21G>C
c.3G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.302G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.120G>C
c.239G>C
n.184G>C
n.254G>C
n.601G>C
n.109G>C
n.1204G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.616G>C
3g.184136669G>TCA355381550EIF2B5c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.276G>T
n.236G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.118G>T
n.250G>T
c.21G>T
c.3G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.302G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.120G>T
c.239G>T
n.184G>T
n.254G>T
n.601G>T
n.109G>T
n.1204G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.616G>T
3g.184136670C>ACA355381551EIF2B5c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.277C>A
n.237C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.119C>A
n.251C>A
c.22C>A
c.4C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.303C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.121C>A
c.240C>A
n.185C>A
n.255C>A
n.602C>A
n.110C>A
n.1205C>A
c.-648C>A (n.-648C>A)
n.617C>A
3g.184136670C=CA1425881499EIF2B5c.254C= (p.Ala85=)
n.277C=
n.237C=
c.*248C= (n.*248C=)
n.119C=
n.251C=
c.22C=
c.4C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.303C=
c.399C= (n.399C=)
c.121C=
c.240C=
n.185C=
n.255C=
n.602C=
n.110C=
n.1205C=
c.-648C= (n.-648C=)
n.617C=
3g.184136670C>GCA355381552EIF2B5c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.277C>G
n.237C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.119C>G
n.251C>G
c.22C>G
c.4C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.303C>G
c.399C>G (n.399C>G)
c.121C>G
c.240C>G
n.185C>G
n.255C>G
n.602C>G
n.110C>G
n.1205C>G
c.-648C>G (n.-648C>G)
n.617C>G
3g.184136670C>TCA355381553EIF2B5c.254C>T (p.Ala85Val)
n.277C>T
n.237C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.119C>T
n.251C>T
c.22C>T
c.4C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.303C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.121C>T
c.240C>T
n.185C>T
n.255C>T
n.602C>T
n.110C>T
n.1205C>T
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.617C>T
 dbSNP
3g.184136671C>ACA437146480EIF2B5c.255C>A (p.Ala85=)
n.278C>A
n.238C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.120C>A
n.252C>A
c.23C>A
c.5C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.304C>A
c.400C>A (n.400C>A)
c.122C>A
c.241C>A
n.186C>A
n.256C>A
n.603C>A
n.111C>A
n.1206C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.618C>A
3g.184136671C>GCA437146481EIF2B5c.255C>G (p.Ala85=)
n.278C>G
n.238C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.120C>G
n.252C>G
c.23C>G
c.5C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.304C>G
c.400C>G (n.400C>G)
c.122C>G
c.241C>G
n.186C>G
n.256C>G
n.603C>G
n.111C>G
n.1206C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.618C>G
3g.184136671C>TCA437146482EIF2B5c.255C>T (p.Ala85=)
n.278C>T
n.238C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.120C>T
n.252C>T
c.23C>T
c.5C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.304C>T
c.400C>T (n.400C>T)
c.122C>T
c.241C>T
n.186C>T
n.256C>T
n.603C>T
n.111C>T
n.1206C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.618C>T
3g.184136672A>CCA355381554EIF2B5c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.279A>C
n.239A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.121A>C
n.253A>C
c.24A>C
c.6A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.305A>C
c.401A>C (n.401A>C)
c.123A>C
c.242A>C
n.187A>C
n.257A>C
n.604A>C
n.112A>C
n.1207A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.619A>C
3g.184136672A>GCA355381555EIF2B5c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.279A>G
n.239A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.121A>G
n.253A>G
c.24A>G
c.6A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.305A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.123A>G
c.242A>G
n.187A>G
n.257A>G
n.604A>G
n.112A>G
n.1207A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.619A>G
3g.184136672A>TCA355381556EIF2B5c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.279A>T
n.239A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.121A>T
n.253A>T
c.24A>T
c.6A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.305A>T
c.401A>T (n.401A>T)
c.123A>T
c.242A>T
n.187A>T
n.257A>T
n.604A>T
n.112A>T
n.1207A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.619A>T
3g.184136673C>ACA355381557EIF2B5c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.280C>A
n.240C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.122C>A
n.254C>A
c.25C>A
c.7C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.306C>A
c.402C>A (n.402C>A)
c.124C>A
c.243C>A
n.188C>A
n.258C>A
n.605C>A
n.113C>A
n.1208C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.620C>A
3g.184136673C>GCA355381558EIF2B5c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.280C>G
n.240C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.122C>G
n.254C>G
c.25C>G
c.7C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.306C>G
c.402C>G (n.402C>G)
c.124C>G
c.243C>G
n.188C>G
n.258C>G
n.605C>G
n.113C>G
n.1208C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.620C>G
3g.184136673C>TCA355381559EIF2B5c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.280C>T
n.240C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.122C>T
n.254C>T
c.25C>T
c.7C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.306C>T
c.402C>T (n.402C>T)
c.124C>T
c.243C>T
n.188C>T
n.258C>T
n.605C>T
n.113C>T
n.1208C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.620C>T
3g.184136674A>CCA437146486EIF2B5c.258A>C (p.Thr86=)
n.281A>C
n.241A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.123A>C
n.255A>C
c.26A>C
c.8A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
c.252A>C (p.Thr84=)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.307A>C
c.403A>C (n.403A>C)
c.125A>C
c.244A>C
n.189A>C
n.259A>C
n.606A>C
n.114A>C
n.1209A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.621A>C
3g.184136674A>GCA437146487EIF2B5c.258A>G (p.Thr86=)
n.281A>G
n.241A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.123A>G
n.255A>G
c.26A>G
c.8A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
c.252A>G (p.Thr84=)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.307A>G
c.403A>G (n.403A>G)
c.125A>G
c.244A>G
n.189A>G
n.259A>G
n.606A>G
n.114A>G
n.1209A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.621A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.184136674A>TCA437146488EIF2B5c.258A>T (p.Thr86=)
n.281A>T
n.241A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.123A>T
n.255A>T
c.26A>T
c.8A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
c.252A>T (p.Thr84=)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.307A>T
c.403A>T (n.403A>T)
c.125A>T
c.244A>T
n.189A>T
n.259A>T
n.606A>T
n.114A>T
n.1209A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.621A>T
3g.184136675G>ACA355381560EIF2B5c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.282G>A
n.242G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.124G>A
n.256G>A
c.27G>A
c.9G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.308G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.126G>A
c.245G>A
n.190G>A
n.260G>A
n.607G>A
n.115G>A
n.1210G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.622G>A
3g.184136675G>CCA355381562EIF2B5c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.282G>C
n.242G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.124G>C
n.256G>C
c.27G>C
c.9G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.308G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.126G>C
c.245G>C
n.190G>C
n.260G>C
n.607G>C
n.115G>C
n.1210G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.622G>C
3g.184136675G>TCA355381561EIF2B5c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.282G>T
n.242G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.124G>T
n.256G>T
c.27G>T
c.9G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.308G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.126G>T
c.245G>T
n.190G>T
n.260G>T
n.607G>T
n.115G>T
n.1210G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.622G>T
3g.184136676G>ACA355381563EIF2B5c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.283G>A
n.243G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.125G>A
n.257G>A
c.28G>A
c.10G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.309G>A
c.405G>A (n.405G>A)
c.127G>A
c.245+1G>A
n.191G>A
n.261G>A
n.608G>A
n.116G>A
n.1211G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.623G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136676G>CCA355381565EIF2B5c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.283G>C
n.243G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.125G>C
n.257G>C
c.28G>C
c.10G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.309G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.127G>C
c.245+1G>C
n.191G>C
n.261G>C
n.608G>C
n.116G>C
n.1211G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
n.623G>C
 gnomAD v4
3g.184136676G=CA1425881503EIF2B5c.260G= (p.Gly87=)
n.283G=
n.243G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.125G=
n.257G=
c.28G=
c.10G=
c.209G= (p.Gly70=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.309G=
c.405G= (n.405G=)
c.127G=
c.245+1G=
n.191G=
n.261G=
n.608G=
n.116G=
n.1211G=
c.-642G= (n.-642G=)
n.623G=
3g.184136676G>TCA355381564EIF2B5c.260G>T (p.Gly87Val)
n.283G>T
n.243G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.125G>T
n.257G>T
c.28G>T
c.10G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.309G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.127G>T
c.245+1G>T
n.191G>T
n.261G>T
n.608G>T
n.116G>T
n.1211G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.623G>T
3g.184136677T>ACA437146492EIF2B5c.261T>A (p.Gly87=)
n.284T>A
n.244T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.126T>A
n.258T>A
c.29T>A
c.11T>A
c.210T>A (p.Gly70=)
c.255T>A (p.Gly85=)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.310T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.128T>A
c.245+2T>A
n.192T>A
n.262T>A
n.609T>A
n.117T>A
n.1212T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.624T>A
3g.184136677T>CCA437146493EIF2B5c.261T>C (p.Gly87=)
n.284T>C
n.244T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.126T>C
n.258T>C
c.29T>C
c.11T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
c.255T>C (p.Gly85=)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.310T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.128T>C
c.245+2T>C
n.192T>C
n.262T>C
n.609T>C
n.117T>C
n.1212T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.624T>C
 ClinVar dbSNP
3g.184136677T>GCA88840237EIF2B5c.261T>G (p.Gly87=)
n.284T>G
n.244T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.126T>G
n.258T>G
c.29T>G
c.11T>G
c.210T>G (p.Gly70=)
c.255T>G (p.Gly85=)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.310T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.128T>G
c.245+2T>G
n.192T>G
n.262T>G
n.609T>G
n.117T>G
n.1212T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.624T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136677T=CA1425881507EIF2B5c.261T= (p.Gly87=)
n.284T=
n.244T=
c.*255T= (n.*255T=)
n.126T=
n.258T=
c.29T=
c.11T=
c.210T= (p.Gly70=)
c.255T= (p.Gly85=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.310T=
c.406T= (n.406T=)
c.128T=
c.245+2T=
n.192T=
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n.1212T=
c.-641T= (n.-641T=)
n.624T=
3g.184136678G>ACA355381566EIF2B5c.262G>A (p.Val88Ile)
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n.245G>A
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n.259G>A
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c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*88G>A (n.*88G>A)
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n.625G>A
3g.184136678G>CCA355381567EIF2B5c.262G>C (p.Val88Leu)
n.285G>C
n.245G>C
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n.127G>C
n.259G>C
c.30G>C
c.12G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.311G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.129G>C
c.245+3G>C
n.193G>C
n.263G>C
n.610G>C
n.118G>C
n.1213G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.625G>C
3g.184136678G=CA1425881510EIF2B5c.262G= (p.Val88=)
n.285G=
n.245G=
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c.30G=
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c.211G= (p.Val71=)
c.256G= (p.Val86=)
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n.311G=
c.407G= (n.407G=)
c.129G=
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n.118G=
n.1213G=
c.-640G= (n.-640G=)
n.625G=
3g.184136678G>TCA2726348EIF2B5c.262G>T (p.Val88Leu)
n.285G>T
n.245G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.127G>T
n.259G>T
c.30G>T
c.12G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.311G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.129G>T
c.245+3G>T
n.193G>T
n.263G>T
n.610G>T
n.118G>T
n.1213G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.625G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136679T>ACA355381568EIF2B5c.263T>A (p.Val88Glu)
n.286T>A
n.246T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1T>A
n.128T>A
n.260T>A
c.31T>A
c.13T>A
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c.257T>A (p.Val86Glu)
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n.312T>A
c.408T>A (n.408T>A)
c.130T>A
c.245+4T>A
n.194T>A
n.264T>A
n.611T>A
n.119T>A
n.1214T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.626T>A
3g.184136679T>CCA355381569EIF2B5c.263T>C (p.Val88Ala)
n.286T>C
n.246T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1T>C
n.128T>C
n.260T>C
c.31T>C
c.13T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.312T>C
c.408T>C (n.408T>C)
c.130T>C
c.245+4T>C
n.194T>C
n.264T>C
n.611T>C
n.119T>C
n.1214T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.626T>C
3g.184136679T>GCA355381570EIF2B5c.263T>G (p.Val88Gly)
n.286T>G
n.246T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1T>G
n.128T>G
n.260T>G
c.31T>G
c.13T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.312T>G
c.408T>G (n.408T>G)
c.130T>G
c.245+4T>G
n.194T>G
n.264T>G
n.611T>G
n.119T>G
n.1214T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.626T>G
3g.184136680A>CCA437146496EIF2B5c.264A>C (p.Val88=)
n.287A>C
n.247A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.2A>C
n.129A>C
n.261A>C
c.32A>C
c.14A>C
c.213A>C (p.Val71=)
c.258A>C (p.Val86=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.313A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.131A>C
c.245+5A>C
n.195A>C
n.265A>C
n.612A>C
n.120A>C
n.1215A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.627A>C
3g.184136680A>GCA437146497EIF2B5c.264A>G (p.Val88=)
n.287A>G
n.247A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.2A>G
n.129A>G
n.261A>G
c.32A>G
c.14A>G
c.213A>G (p.Val71=)
c.258A>G (p.Val86=)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.313A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.131A>G
c.245+5A>G
n.195A>G
n.265A>G
n.612A>G
n.120A>G
n.1215A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.627A>G
3g.184136680A>TCA437146498EIF2B5c.264A>T (p.Val88=)
n.287A>T
n.247A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.2A>T
n.129A>T
n.261A>T
c.32A>T
c.14A>T
c.213A>T (p.Val71=)
c.258A>T (p.Val86=)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.313A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.131A>T
c.245+5A>T
n.195A>T
n.265A>T
n.612A>T
n.120A>T
n.1215A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.627A>T
3g.184136681C>ACA355381571EIF2B5c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.288C>A
n.248C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3C>A
n.130C>A
n.262C>A
c.33C>A
c.15C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.314C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.132C>A
c.245+6C>A
n.196C>A
n.266C>A
n.613C>A
n.121C>A
n.1216C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.628C>A
3g.184136681C=CA1425881512EIF2B5c.265C= (p.Gln89=)
n.288C=
n.248C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.3C=
n.130C=
n.262C=
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c.15C=
c.214C= (p.Gln72=)
c.259C= (p.Gln87=)
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n.314C=
c.410C= (n.410C=)
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n.121C=
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n.628C=
3g.184136681C>GCA2726349EIF2B5c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.288C>G
n.248C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.3C>G
n.130C>G
n.262C>G
c.33C>G
c.15C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.314C>G
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c.132C>G
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n.196C>G
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n.613C>G
n.121C>G
n.1216C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.628C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136681C>TCA355381572EIF2B5c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.288C>T
n.248C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3C>T
n.130C>T
n.262C>T
c.33C>T
c.15C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.314C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.132C>T
c.245+6C>T
n.196C>T
n.266C>T
n.613C>T
n.121C>T
n.1216C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.628C>T
3g.184136682A=CA1425881515EIF2B5c.266A= (p.Gln89=)
n.289A=
n.249A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.4A=
n.131A=
n.263A=
c.34A=
c.16A=
c.215A= (p.Gln72=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.315A=
c.411A= (n.411A=)
c.133A=
c.245+7A=
n.197A=
n.267A=
n.614A=
n.122A=
n.1217A=
c.-636A= (n.-636A=)
n.629A=
3g.184136682A>CCA355381573EIF2B5c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.289A>C
n.249A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.4A>C
n.131A>C
n.263A>C
c.34A>C
c.16A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.315A>C
c.411A>C (n.411A>C)
c.133A>C
c.245+7A>C
n.197A>C
n.267A>C
n.614A>C
n.122A>C
n.1217A>C
c.-636A>C (n.-636A>C)
n.629A>C
 dbSNP
3g.184136682A>GCA2726350EIF2B5c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.289A>G
n.249A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.4A>G
n.131A>G
n.263A>G
c.34A>G
c.16A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.315A>G
c.411A>G (n.411A>G)
c.133A>G
c.245+7A>G
n.197A>G
n.267A>G
n.614A>G
n.122A>G
n.1217A>G
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.629A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136682A>TCA355381574EIF2B5c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.289A>T
n.249A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.4A>T
n.131A>T
n.263A>T
c.34A>T
c.16A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.315A>T
c.411A>T (n.411A>T)
c.133A>T
c.245+7A>T
n.197A>T
n.267A>T
n.614A>T
n.122A>T
n.1217A>T
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.629A>T
3g.184136683G>ACA437146499EIF2B5c.267G>A (p.Gln89=)
n.290G>A
n.250G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.5G>A
n.132G>A
n.264G>A
c.35G>A
c.17G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1G>A
n.316G>A
c.412G>A (n.412G>A)
c.134G>A
c.245+8G>A
n.198G>A
n.268G>A
n.615G>A
n.123G>A
n.1218G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
n.630G>A
3g.184136683G>CCA355381576EIF2B5c.267G>C (p.Gln89His)
n.290G>C
n.250G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.5G>C
n.132G>C
n.264G>C
c.35G>C
c.17G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1G>C
n.316G>C
c.412G>C (n.412G>C)
c.134G>C
c.245+8G>C
n.198G>C
n.268G>C
n.615G>C
n.123G>C
n.1218G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
n.630G>C
 gnomAD v4
3g.184136683G>TCA355381575EIF2B5c.267G>T (p.Gln89His)
n.290G>T
n.250G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.5G>T
n.132G>T
n.264G>T
c.35G>T
c.17G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1G>T
n.316G>T
c.412G>T (n.412G>T)
c.134G>T
c.245+8G>T
n.198G>T
n.268G>T
n.615G>T
n.123G>T
n.1218G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
n.630G>T
3g.184136684G>ACA355381577EIF2B5c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.291G>A
n.251G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.6G>A
n.133G>A
n.265G>A
c.36G>A
c.18G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.2G>A
n.317G>A
c.413G>A (n.413G>A)
c.135G>A
c.245+9G>A
n.199G>A
n.269G>A
n.616G>A
n.124G>A
n.1219G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.631G>A
 gnomAD v4
3g.184136684G>CCA355381578EIF2B5c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.291G>C
n.251G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.6G>C
n.133G>C
n.265G>C
c.36G>C
c.18G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.2G>C
n.317G>C
c.413G>C (n.413G>C)
c.135G>C
c.245+9G>C
n.199G>C
n.269G>C
n.616G>C
n.124G>C
n.1219G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.631G>C
3g.184136684G>TCA355381579EIF2B5c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.291G>T
n.251G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.6G>T
n.133G>T
n.265G>T
c.36G>T
c.18G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.2G>T
n.317G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.135G>T
c.245+9G>T
n.199G>T
n.269G>T
n.616G>T
n.124G>T
n.1219G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.631G>T
3g.184136685A>CCA355381580EIF2B5c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.292A>C
n.252A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.7A>C
n.134A>C
n.266A>C
c.1A>C
c.37A>C
c.19A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.3A>C
n.318A>C
c.414A>C (n.414A>C)
c.136A>C
c.245+10A>C
n.200A>C
n.270A>C
n.617A>C
n.125A>C
n.1220A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.632A>C
3g.184136685A>GCA355381581EIF2B5c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.292A>G
n.252A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.7A>G
n.134A>G
n.266A>G
c.1A>G
c.37A>G
c.19A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.3A>G
n.318A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.136A>G
c.245+10A>G
n.200A>G
n.270A>G
n.617A>G
n.125A>G
n.1220A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.632A>G
3g.184136685A>TCA355381582EIF2B5c.269A>T (p.Glu90Val)
n.292A>T
n.252A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.7A>T
n.134A>T
n.266A>T
c.1A>T
c.37A>T
c.19A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.3A>T
n.318A>T
c.414A>T (n.414A>T)
c.136A>T
c.245+10A>T
n.200A>T
n.270A>T
n.617A>T
n.125A>T
n.1220A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.632A>T
3g.184136686A>CCA355381583EIF2B5c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.293A>C
n.253A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.8A>C
n.135A>C
n.267A>C
c.2A>C
c.38A>C
c.20A>C
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.4A>C
n.319A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.137A>C
c.245+11A>C
n.201A>C
n.271A>C
n.618A>C
n.126A>C
n.1221A>C
c.-632A>C (n.-632A>C)
n.633A>C
3g.184136686A>GCA437146502EIF2B5c.270A>G (p.Glu90=)
n.293A>G
n.253A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.8A>G
n.135A>G
n.267A>G
c.2A>G
c.38A>G
c.20A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.4A>G
n.319A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.137A>G
c.245+11A>G
n.201A>G
n.271A>G
n.618A>G
n.126A>G
n.1221A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
n.633A>G
3g.184136686A>TCA355381584EIF2B5c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.293A>T
n.253A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.8A>T
n.135A>T
n.267A>T
c.2A>T
c.38A>T
c.20A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.4A>T
n.319A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.137A>T
c.245+11A>T
n.201A>T
n.271A>T
n.618A>T
n.126A>T
n.1221A>T
c.-632A>T (n.-632A>T)
n.633A>T
3g.184136687A=CA1425881519EIF2B5c.271A= (p.Thr91=)
n.294A=
n.254A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.9A=
n.136A=
n.268A=
c.3A=
c.39A=
c.21A=
c.220A= (p.Thr74=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.5A=
n.320A=
c.416A= (n.416A=)
c.138A=
c.245+12A=
n.202A=
n.272A=
n.619A=
n.127A=
n.1222A=
c.-631A= (n.-631A=)
n.634A=
3g.184136687A>CCA355381585EIF2B5c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.294A>C
n.254A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.9A>C
n.136A>C
n.268A>C
c.3A>C
c.39A>C
c.21A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.5A>C
n.320A>C
c.416A>C (n.416A>C)
c.138A>C
c.245+12A>C
n.202A>C
n.272A>C
n.619A>C
n.127A>C
n.1222A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.634A>C
3g.184136687A>GCA340473EIF2B5c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.294A>G
n.254A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.9A>G
n.136A>G
n.268A>G
c.3A>G
c.39A>G
c.21A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.5A>G
n.320A>G
c.416A>G (n.416A>G)
c.138A>G
c.245+12A>G
n.202A>G
n.272A>G
n.619A>G
n.127A>G
n.1222A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.634A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136687A>TCA355381586EIF2B5c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.294A>T
n.254A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.9A>T
n.136A>T
n.268A>T
c.3A>T
c.39A>T
c.21A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.5A>T
n.320A>T
c.416A>T (n.416A>T)
c.138A>T
c.245+12A>T
n.202A>T
n.272A>T
n.619A>T
n.127A>T
n.1222A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.634A>T
3g.184136688C>ACA355381589EIF2B5c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.295C>A
n.255C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.10C>A
n.137C>A
n.269C>A
c.4C>A
c.40C>A
c.22C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.6C>A
n.321C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.139C>A
c.245+13C>A
n.203C>A
n.273C>A
n.620C>A
n.128C>A
n.1223C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.635C>A
3g.184136688C>GCA355381588EIF2B5c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.295C>G
n.255C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.10C>G
n.137C>G
n.269C>G
c.4C>G
c.40C>G
c.22C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.6C>G
n.321C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.139C>G
c.245+13C>G
n.203C>G
n.273C>G
n.620C>G
n.128C>G
n.1223C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.635C>G
3g.184136688C>TCA355381587EIF2B5c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.295C>T
n.255C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.10C>T
n.137C>T
n.269C>T
c.4C>T
c.40C>T
c.22C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.6C>T
n.321C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.139C>T
c.245+13C>T
n.203C>T
n.273C>T
n.620C>T
n.128C>T
n.1223C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.635C>T
3g.184136689A>CCA437146504EIF2B5c.273A>C (p.Thr91=)
n.296A>C
n.256A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.11A>C
n.138A>C
n.270A>C
c.5A>C
c.41A>C
c.23A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.7A>C
n.322A>C
c.418A>C (n.418A>C)
c.140A>C
c.245+14A>C
n.204A>C
n.274A>C
n.621A>C
n.129A>C
n.1224A>C
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.636A>C
3g.184136689A>GCA437146506EIF2B5c.273A>G (p.Thr91=)
n.296A>G
n.256A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.11A>G
n.138A>G
n.270A>G
c.5A>G
c.41A>G
c.23A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.7A>G
n.322A>G
c.418A>G (n.418A>G)
c.140A>G
c.245+14A>G
n.204A>G
n.274A>G
n.621A>G
n.129A>G
n.1224A>G
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.636A>G
 ClinVar
3g.184136689A>TCA437146507EIF2B5c.273A>T (p.Thr91=)
n.296A>T
n.256A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.11A>T
n.138A>T
n.270A>T
c.5A>T
c.41A>T
c.23A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.7A>T
n.322A>T
c.418A>T (n.418A>T)
c.140A>T
c.245+14A>T
n.204A>T
n.274A>T
n.621A>T
n.129A>T
n.1224A>T
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.636A>T
3g.184136690T>ACA355381590EIF2B5c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.297T>A
n.257T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.12T>A
n.139T>A
n.271T>A
c.6T>A
c.42T>A
c.24T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.8T>A
n.323T>A
c.419T>A (n.419T>A)
c.141T>A
c.245+15T>A
n.205T>A
n.275T>A
n.622T>A
n.130T>A
n.1225T>A
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.637T>A
 dbSNP
3g.184136690T>CCA355381591EIF2B5c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.297T>C
n.257T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.12T>C
n.139T>C
n.271T>C
c.6T>C
c.42T>C
c.24T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.8T>C
n.323T>C
c.419T>C (n.419T>C)
c.141T>C
c.245+15T>C
n.205T>C
n.275T>C
n.622T>C
n.130T>C
n.1225T>C
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.637T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184136690T>GCA355381592EIF2B5c.274T>G (p.Phe92Val)
n.297T>G
n.257T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.12T>G
n.139T>G
n.271T>G
c.6T>G
c.42T>G
c.24T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.8T>G
n.323T>G
c.419T>G (n.419T>G)
c.141T>G
c.245+15T>G
n.205T>G
n.275T>G
n.622T>G
n.130T>G
n.1225T>G
c.-628T>G (n.-628T>G)
n.637T>G
3g.184136690T=CA1425881523EIF2B5c.274T= (p.Phe92=)
n.297T=
n.257T=
c.*268T= (n.*268T=)
n.12T=
n.139T=
n.271T=
c.6T=
c.42T=
c.24T=
c.223T= (p.Phe75=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.8T=
n.323T=
c.419T= (n.419T=)
c.141T=
c.245+15T=
n.205T=
n.275T=
n.622T=
n.130T=
n.1225T=
c.-628T= (n.-628T=)
n.637T=
3g.184136691T>ACA355381593EIF2B5c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.298T>A
n.258T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.13T>A
n.140T>A
n.272T>A
c.7T>A
c.43T>A
c.25T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.9T>A
n.324T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.142T>A
c.245+16T>A
n.206T>A
n.276T>A
n.623T>A
n.131T>A
n.1226T>A
c.-627T>A (n.-627T>A)
n.638T>A
3g.184136691T>CCA355381594EIF2B5c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.298T>C
n.258T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.13T>C
n.140T>C
n.272T>C
c.7T>C
c.43T>C
c.25T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.9T>C
n.324T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.142T>C
c.245+16T>C
n.206T>C
n.276T>C
n.623T>C
n.131T>C
n.1226T>C
c.-627T>C (n.-627T>C)
n.638T>C
3g.184136691T>GCA355381595EIF2B5c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.298T>G
n.258T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.13T>G
n.140T>G
n.272T>G
c.7T>G
c.43T>G
c.25T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.9T>G
n.324T>G
c.420T>G (n.420T>G)
c.142T>G
c.245+16T>G
n.206T>G
n.276T>G
n.623T>G
n.131T>G
n.1226T>G
c.-627T>G (n.-627T>G)
n.638T>G
3g.184136692T>ACA355381597EIF2B5c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.299T>A
n.259T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.14T>A
n.141T>A
n.273T>A
c.8T>A
c.44T>A
c.26T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.10T>A
n.325T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.143T>A
c.245+17T>A
n.207T>A
n.277T>A
n.624T>A
n.132T>A
n.1227T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
n.639T>A
3g.184136692T>CCA437146510EIF2B5c.276T>C (p.Phe92=)
n.299T>C
n.259T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.14T>C
n.141T>C
n.273T>C
c.8T>C
c.44T>C
c.26T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.10T>C
n.325T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.143T>C
c.245+17T>C
n.207T>C
n.277T>C
n.624T>C
n.132T>C
n.1227T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
n.639T>C
3g.184136692T>GCA355381596EIF2B5c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.299T>G
n.259T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.14T>G
n.141T>G
n.273T>G
c.8T>G
c.44T>G
c.26T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.10T>G
n.325T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.143T>G
c.245+17T>G
n.207T>G
n.277T>G
n.624T>G
n.132T>G
n.1227T>G
c.-626T>G (n.-626T>G)
n.639T>G
3g.184136693G>ACA2726351EIF2B5c.277G>A (p.Val93Ile)
n.300G>A
n.260G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.15G>A
n.142G>A
n.274G>A
c.9G>A
c.45G>A
c.27G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.11G>A
n.326G>A
c.422G>A (n.422G>A)
c.144G>A
c.245+18G>A
n.208G>A
n.278G>A
n.625G>A
n.133G>A
n.1228G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136693G>CCA355381598EIF2B5c.277G>C (p.Val93Leu)
n.300G>C
n.260G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.15G>C
n.142G>C
n.274G>C
c.9G>C
c.45G>C
c.27G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.11G>C
n.326G>C
c.422G>C (n.422G>C)
c.144G>C
c.245+18G>C
n.208G>C
n.278G>C
n.625G>C
n.133G>C
n.1228G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.640G>C
 gnomAD v4
3g.184136693G=CA1425881526EIF2B5c.277G= (p.Val93=)
n.300G=
n.260G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.15G=
n.142G=
n.274G=
c.9G=
c.45G=
c.27G=
c.226G= (p.Val76=)
c.271G= (p.Val91=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.11G=
n.326G=
c.422G= (n.422G=)
c.144G=
c.245+18G=
n.208G=
n.278G=
n.625G=
n.133G=
n.1228G=
c.-625G= (n.-625G=)
n.640G=
3g.184136693G>TCA355381599EIF2B5c.277G>T (p.Val93Phe)
n.300G>T
n.260G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.15G>T
n.142G>T
n.274G>T
c.9G>T
c.45G>T
c.27G>T
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.11G>T
n.326G>T
c.422G>T (n.422G>T)
c.144G>T
c.245+18G>T
n.208G>T
n.278G>T
n.625G>T
n.133G>T
n.1228G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.640G>T
3g.184136694T>ACA355381600EIF2B5c.278T>A (p.Val93Asp)
n.301T>A
n.261T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.16T>A
n.143T>A
n.275T>A
c.10T>A
c.46T>A
c.28T>A
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.12T>A
n.327T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.145T>A
c.245+19T>A
n.209T>A
n.279T>A
n.626T>A
n.134T>A
n.1229T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.641T>A
3g.184136694T>CCA2726352EIF2B5c.278T>C (p.Val93Ala)
n.301T>C
n.261T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.16T>C
n.143T>C
n.275T>C
c.10T>C
c.46T>C
c.28T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.12T>C
n.327T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.145T>C
c.245+19T>C
n.209T>C
n.279T>C
n.626T>C
n.134T>C
n.1229T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184136694T>GCA355381601EIF2B5c.278T>G (p.Val93Gly)
n.301T>G
n.261T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.16T>G
n.143T>G
n.275T>G
c.10T>G
c.46T>G
c.28T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.12T>G
n.327T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.145T>G
c.245+19T>G
n.209T>G
n.279T>G
n.626T>G
n.134T>G
n.1229T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.641T>G
3g.184136694T=CA1425881531EIF2B5c.278T= (p.Val93=)
n.301T=
n.261T=
c.*272T= (n.*272T=)
n.16T=
n.143T=
n.275T=
c.10T=
c.46T=
c.28T=
c.227T= (p.Val76=)
c.272T= (p.Val91=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.12T=
n.327T=
c.423T= (n.423T=)
c.145T=
c.245+19T=
n.209T=
n.279T=
n.626T=
n.134T=
n.1229T=
c.-624T= (n.-624T=)
n.641T=
3g.184136695C>ACA437146514EIF2B5c.279C>A (p.Val93=)
n.302C>A
n.262C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.17C>A
n.144C>A
n.276C>A
c.11C>A
c.47C>A
c.29C>A
c.228C>A (p.Val76=)
c.273C>A (p.Val91=)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.13C>A
n.328C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.146C>A
c.245+20C>A
n.210C>A
n.280C>A
n.627C>A
n.135C>A
n.1230C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.642C>A
3g.184136695C>GCA437146515EIF2B5c.279C>G (p.Val93=)
n.302C>G
n.262C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.17C>G
n.144C>G
n.276C>G
c.11C>G
c.47C>G
c.29C>G
c.228C>G (p.Val76=)
c.273C>G (p.Val91=)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.13C>G
n.328C>G
c.424C>G (n.424C>G)
c.146C>G
c.245+20C>G
n.210C>G
n.280C>G
n.627C>G
n.135C>G
n.1230C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.642C>G
3g.184136695C>TCA437146516EIF2B5c.279C>T (p.Val93=)
n.302C>T
n.262C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.17C>T
n.144C>T
n.276C>T
c.11C>T
c.47C>T
c.29C>T
c.228C>T (p.Val76=)
c.273C>T (p.Val91=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.13C>T
n.328C>T
c.424C>T (n.424C>T)
c.146C>T
c.245+20C>T
n.210C>T
n.280C>T
n.627C>T
n.135C>T
n.1230C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.642C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184136696T>ACA355381602EIF2B5c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.303T>A
n.263T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.18T>A
n.145T>A
n.277T>A
c.12T>A
c.48T>A
c.30T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.14T>A
n.329T>A
c.425T>A (n.425T>A)
c.147T>A
c.245+21T>A
n.211T>A
n.281T>A
n.628T>A
n.136T>A
n.1231T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.643T>A
3g.184136696T>CCA355381604EIF2B5c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.303T>C
n.263T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.18T>C
n.145T>C
n.277T>C
c.12T>C
c.48T>C
c.30T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.14T>C
n.329T>C
c.425T>C (n.425T>C)
c.147T>C
c.245+21T>C
n.211T>C
n.281T>C
n.628T>C
n.136T>C
n.1231T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.643T>C
3g.184136696T>GCA355381603EIF2B5c.280T>G (p.Phe94Val)
n.303T>G
n.263T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.18T>G
n.145T>G
n.277T>G
c.12T>G
c.48T>G
c.30T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.14T>G
n.329T>G
c.425T>G (n.425T>G)
c.147T>G
c.245+21T>G
n.211T>G
n.281T>G
n.628T>G
n.136T>G
n.1231T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.643T>G
3g.184136697T>ACA355381605EIF2B5c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.304T>A
n.264T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.19T>A
n.146T>A
n.278T>A
c.13T>A
c.49T>A
c.31T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.15T>A
n.330T>A
c.426T>A (n.426T>A)
c.148T>A
c.245+22T>A
n.212T>A
n.282T>A
n.629T>A
n.137T>A
n.1232T>A
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.644T>A
3g.184136697T>CCA355381606EIF2B5c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.304T>C
n.264T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.19T>C
n.146T>C
n.278T>C
c.13T>C
c.49T>C
c.31T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.15T>C
n.330T>C
c.426T>C (n.426T>C)
c.148T>C
c.245+22T>C
n.212T>C
n.282T>C
n.629T>C
n.137T>C
n.1232T>C
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.644T>C
3g.184136697T>GCA355381607EIF2B5c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.304T>G
n.264T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.19T>G
n.146T>G
n.278T>G
c.13T>G
c.49T>G
c.31T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.15T>G
n.330T>G
c.426T>G (n.426T>G)
c.148T>G
c.245+22T>G
n.212T>G
n.282T>G
n.629T>G
n.137T>G
n.1232T>G
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.644T>G
3g.184136698T>ACA355381608EIF2B5c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.305T>A
n.265T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.20T>A
n.147T>A
n.279T>A
c.14T>A
c.50T>A
c.32T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.16T>A
n.331T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.149T>A
c.245+23T>A
n.213T>A
n.283T>A
n.630T>A
n.138T>A
n.1233T>A
c.-620T>A (n.-620T>A)
n.645T>A
3g.184136698T>CCA437146518EIF2B5c.282T>C (p.Phe94=)
n.305T>C
n.265T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.20T>C
n.147T>C
n.279T>C
c.14T>C
c.50T>C
c.32T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.16T>C
n.331T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.149T>C
c.245+23T>C
n.213T>C
n.283T>C
n.630T>C
n.138T>C
n.1233T>C
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.645T>C
3g.184136698T>GCA355381609EIF2B5c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.305T>G
n.265T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.20T>G
n.147T>G
n.279T>G
c.14T>G
c.50T>G
c.32T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.16T>G
n.331T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.149T>G
c.245+23T>G
n.213T>G
n.283T>G
n.630T>G
n.138T>G
n.1233T>G
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.645T>G
3g.184136699T>ACA355381610EIF2B5c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.306T>A
n.266T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.21T>A
n.148T>A
n.280T>A
c.15T>A
c.51T>A
c.33T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.17T>A
n.332T>A
c.428T>A (n.428T>A)
c.150T>A
c.245+24T>A
n.214T>A
n.284T>A
n.631T>A
n.139T>A
n.1234T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.646T>A
3g.184136699T>CCA355381611EIF2B5c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.306T>C
n.266T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.21T>C
n.148T>C
n.280T>C
c.15T>C
c.51T>C
c.33T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.17T>C
n.332T>C
c.428T>C (n.428T>C)
c.150T>C
c.245+24T>C
n.214T>C
n.284T>C
n.631T>C
n.139T>C
n.1234T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.646T>C
3g.184136699T>GCA355381612EIF2B5c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.306T>G
n.266T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.21T>G
n.148T>G
n.280T>G
c.15T>G
c.51T>G
c.33T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.17T>G
n.332T>G
c.428T>G (n.428T>G)
c.150T>G
c.245+24T>G
n.214T>G
n.284T>G
n.631T>G
n.139T>G
n.1234T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.646T>G
3g.184136700G>ACA355381613EIF2B5c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.307G>A
n.267G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.22G>A
n.149G>A
n.281G>A
c.16G>A
c.52G>A
c.34G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.18G>A
n.333G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.151G>A
c.245+25G>A
n.215G>A
n.285G>A
n.632G>A
n.140G>A
n.1235G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.647G>A
3g.184136700G>CCA355381614EIF2B5c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.307G>C
n.267G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.22G>C
n.149G>C
n.281G>C
c.16G>C
c.52G>C
c.34G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.18G>C
n.333G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.151G>C
c.245+25G>C
n.215G>C
n.285G>C
n.632G>C
n.140G>C
n.1235G>C
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.647G>C
3g.184136700G>TCA355381615EIF2B5c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.307G>T
n.267G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.22G>T
n.149G>T
n.281G>T
c.16G>T
c.52G>T
c.34G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.18G>T
n.333G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.151G>T
c.245+25G>T
n.215G>T
n.285G>T
n.632G>T
n.140G>T
n.1235G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.647G>T
3g.184136701T>ACA355381616EIF2B5c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.308T>A
n.268T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.23T>A
n.150T>A
n.282T>A
c.17T>A
c.53T>A
c.35T>A
c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.19T>A
n.334T>A
c.430T>A (n.430T>A)
c.152T>A
c.245+26T>A
n.216T>A
n.286T>A
n.633T>A
n.141T>A
n.1236T>A
c.-617T>A (n.-617T>A)
n.648T>A
3g.184136701T>CCA437146520EIF2B5c.285T>C (p.Cys95=)
n.308T>C
n.268T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.23T>C
n.150T>C
n.282T>C
c.17T>C
c.53T>C
c.35T>C
c.234T>C (p.Cys78=)
c.279T>C (p.Cys93=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.19T>C
n.334T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.152T>C
c.245+26T>C
n.216T>C
n.286T>C
n.633T>C
n.141T>C
n.1236T>C
c.-617T>C (n.-617T>C)
n.648T>C
3g.184136701T>GCA355381617EIF2B5c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.308T>G
n.268T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.23T>G
n.150T>G
n.282T>G
c.17T>G
c.53T>G
c.35T>G
c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.19T>G
n.334T>G
c.430T>G (n.430T>G)
c.152T>G
c.245+26T>G
n.216T>G
n.286T>G
n.633T>G
n.141T>G
n.1236T>G
c.-617T>G (n.-617T>G)
n.648T>G
3g.184136702T>ACA355381618EIF2B5c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.309T>A
n.269T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.24T>A
n.151T>A
n.283T>A
c.18T>A
c.54T>A
c.36T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.20T>A
n.335T>A
c.431T>A (n.431T>A)
c.153T>A
c.245+27T>A
n.217T>A
n.287T>A
n.634T>A
n.142T>A
n.1237T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
n.649T>A
3g.184136702T>CCA355381620EIF2B5c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.309T>C
n.269T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.24T>C
n.151T>C
n.283T>C
c.18T>C
c.54T>C
c.36T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.20T>C
n.335T>C
c.431T>C (n.431T>C)
c.153T>C
c.245+27T>C
n.217T>C
n.287T>C
n.634T>C
n.142T>C
n.1237T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
n.649T>C
3g.184136702T>GCA355381619EIF2B5c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.309T>G
n.269T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.24T>G
n.151T>G
n.283T>G
c.18T>G
c.54T>G
c.36T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.20T>G
n.335T>G
c.431T>G (n.431T>G)
c.153T>G
c.245+27T>G
n.217T>G
n.287T>G
n.634T>G
n.142T>G
n.1237T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
n.649T>G
3g.184136703G>ACA355381621EIF2B5c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.310G>A
n.270G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.25G>A
n.152G>A
n.284G>A
c.19G>A
c.55G>A
c.37G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.21G>A
n.336G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.154G>A
c.245+28G>A
n.218G>A
n.288G>A
n.635G>A
n.143G>A
n.1238G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.650G>A
3g.184136703G>CCA355381623EIF2B5c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.310G>C
n.270G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.25G>C
n.152G>C
n.284G>C
c.19G>C
c.55G>C
c.37G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.21G>C
n.336G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.154G>C
c.245+28G>C
n.218G>C
n.288G>C
n.635G>C
n.143G>C
n.1238G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.650G>C
 dbSNP
3g.184136703G=CA1425881534EIF2B5c.287G= (p.Cys96=)
n.310G=
n.270G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.25G=
n.152G=
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c.19G=
c.55G=
c.37G=
c.236G= (p.Cys79=)
c.281G= (p.Cys94=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.21G=
n.336G=
c.432G= (n.432G=)
c.154G=
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n.288G=
n.635G=
n.143G=
n.1238G=
c.-615G= (n.-615G=)
n.650G=
3g.184136703G>TCA355381622EIF2B5c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.310G>T
n.270G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.25G>T
n.152G>T
n.284G>T
c.19G>T
c.55G>T
c.37G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.21G>T
n.336G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.154G>T
c.245+28G>T
n.218G>T
n.288G>T
n.635G>T
n.143G>T
n.1238G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.650G>T
3g.184136704C>ACA355381624EIF2B5c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.311C>A
n.271C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.26C>A
n.153C>A
n.285C>A
c.20C>A
c.56C>A
c.38C>A
c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.282C>A (p.Cys94Ter)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.22C>A
n.337C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.155C>A
c.245+29C>A
n.219C>A
n.289C>A
n.636C>A
n.144C>A
n.1239C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.651C>A
3g.184136704C>GCA355381625EIF2B5c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.311C>G
n.271C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.26C>G
n.153C>G
n.285C>G
c.20C>G
c.56C>G
c.38C>G
c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.282C>G (p.Cys94Trp)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.22C>G
n.337C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.155C>G
c.245+29C>G
n.219C>G
n.289C>G
n.636C>G
n.144C>G
n.1239C>G
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.651C>G
3g.184136704C>TCA437146522EIF2B5c.288C>T (p.Cys96=)
n.311C>T
n.271C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.26C>T
n.153C>T
n.285C>T
c.20C>T
c.56C>T
c.38C>T
c.237C>T (p.Cys79=)
c.282C>T (p.Cys94=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.22C>T
n.337C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.155C>T
c.245+29C>T
n.219C>T
n.289C>T
n.636C>T
n.144C>T
n.1239C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136705T>ACA355381626EIF2B5c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.312T>A
n.272T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.27T>A
n.154T>A
n.286T>A
c.21T>A
c.57T>A
c.39T>A
c.238T>A (p.Trp80Arg)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.23T>A
n.338T>A
c.434T>A (n.434T>A)
c.156T>A
c.245+30T>A
n.220T>A
n.290T>A
n.637T>A
n.145T>A
n.1240T>A
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.652T>A
3g.184136705T>CCA355381628EIF2B5c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.312T>C
n.272T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.27T>C
n.154T>C
n.286T>C
c.21T>C
c.57T>C
c.39T>C
c.238T>C (p.Trp80Arg)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.23T>C
n.338T>C
c.434T>C (n.434T>C)
c.156T>C
c.245+30T>C
n.220T>C
n.290T>C
n.637T>C
n.145T>C
n.1240T>C
c.-613T>C (n.-613T>C)
n.652T>C
3g.184136705T>GCA355381627EIF2B5c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.312T>G
n.272T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.27T>G
n.154T>G
n.286T>G
c.21T>G
c.57T>G
c.39T>G
c.238T>G (p.Trp80Gly)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.23T>G
n.338T>G
c.434T>G (n.434T>G)
c.156T>G
c.245+30T>G
n.220T>G
n.290T>G
n.637T>G
n.145T>G
n.1240T>G
c.-613T>G (n.-613T>G)
n.652T>G
3g.184136706G>ACA355381629EIF2B5c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.313G>A
n.273G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.28G>A
n.155G>A
n.287G>A
c.22G>A
c.58G>A
c.40G>A
c.239G>A (p.Trp80Ter)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.24G>A
n.339G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.157G>A
c.245+31G>A
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n.291G>A
n.638G>A
n.146G>A
n.1241G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.653G>A
3g.184136706G>CCA355381630EIF2B5c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.313G>C
n.273G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.28G>C
n.155G>C
n.287G>C
c.22G>C
c.58G>C
c.40G>C
c.239G>C (p.Trp80Ser)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.24G>C
n.339G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.157G>C
c.245+31G>C
n.221G>C
n.291G>C
n.638G>C
n.146G>C
n.1241G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.653G>C
3g.184136706G>TCA355381631EIF2B5c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.313G>T
n.273G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.28G>T
n.155G>T
n.287G>T
c.22G>T
c.58G>T
c.40G>T
c.239G>T (p.Trp80Leu)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.24G>T
n.339G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.157G>T
c.245+31G>T
n.221G>T
n.291G>T
n.638G>T
n.146G>T
n.1241G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.653G>T
3g.184136707G>ACA355381632EIF2B5c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.314G>A
n.274G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
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c.23G>A
c.59G>A
c.41G>A
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n.654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.654G>T
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c.25A>T
c.61A>T
c.43A>T
c.242A>T (p.Lys81Ile)
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n.656A>T
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c.44A>T
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n.658G>A
 gnomAD v4
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n.658G>C
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c.63G>T
c.45G>T
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n.658G>T
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n.319C>T
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c.*290C>T (n.*290C>T)
n.34C>T
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c.28C>T
c.64C>T
c.46C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.30C>T
n.345C>T
c.441C>T (n.441C>T)
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3g.184136713T>CCA437146535EIF2B5c.297T>C (p.Ala99=)
n.320T>C
n.280T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.35T>C
n.162T>C
n.294T>C
c.29T>C
c.65T>C
c.47T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.31T>C
n.346T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.164T>C
c.245+38T>C
n.228T>C
n.298T>C
n.645T>C
n.153T>C
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c.-605T>C (n.-605T>C)
n.660T>C
3g.184136713T>GCA437146536EIF2B5c.297T>G (p.Ala99=)
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n.660T>G
3g.184136714G>ACA355381649EIF2B5c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.321G>A
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c.*292G>A (n.*292G>A)
n.36G>A
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n.295G>A
c.30G>A
c.66G>A
c.48G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.32G>A
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3g.184136714G>CCA355381650EIF2B5c.298G>C (p.Ala100Pro)
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c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.32G>C
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c.443G>C (n.443G>C)
c.165G>C
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3g.184136714G>TCA355381651EIF2B5c.298G>T (p.Ala100Ser)
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n.36G>T
n.163G>T
n.295G>T
c.30G>T
c.66G>T
c.48G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.32G>T
n.347G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.165G>T
c.245+39G>T
n.229G>T
n.299G>T
n.646G>T
n.154G>T
n.1249G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.661G>T
3g.184136715C>ACA355381652EIF2B5c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.322C>A
n.282C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.37C>A
n.164C>A
n.296C>A
c.31C>A
c.67C>A
c.49C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.33C>A
n.348C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.166C>A
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n.647C>A
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n.1250C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.662C>A
3g.184136715C=CA1425881545EIF2B5c.299C= (p.Ala100=)
n.322C=
n.282C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.37C=
n.164C=
n.296C=
c.31C=
c.67C=
c.49C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.33C=
n.348C=
c.444C= (n.444C=)
c.166C=
c.245+40C=
n.230C=
n.300C=
n.647C=
n.155C=
n.1250C=
c.-603C= (n.-603C=)
n.662C=
3g.184136715C>GCA355381653EIF2B5c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.322C>G
n.282C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.37C>G
n.164C>G
n.296C>G
c.31C>G
c.67C>G
c.49C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.33C>G
n.348C>G
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c.166C>G
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n.647C>G
n.155C>G
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n.662C>G
3g.184136715C>TCA2726353EIF2B5c.299C>T (p.Ala100Val)
n.322C>T
n.282C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.37C>T
n.164C>T
n.296C>T
c.31C>T
c.67C>T
c.49C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.33C>T
n.348C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.166C>T
c.245+40C>T
n.230C>T
n.300C>T
n.647C>T
n.155C>T
n.1250C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136716T>ACA437146537EIF2B5c.300T>A (p.Ala100=)
n.323T>A
n.283T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.38T>A
n.165T>A
n.297T>A
c.32T>A
c.68T>A
c.50T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
c.294T>A (p.Ala98=)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.34T>A
n.349T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.167T>A
c.245+41T>A
n.231T>A
n.301T>A
n.648T>A
n.156T>A
n.1251T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.663T>A
3g.184136716T>CCA437146538EIF2B5c.300T>C (p.Ala100=)
n.323T>C
n.283T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.38T>C
n.165T>C
n.297T>C
c.32T>C
c.68T>C
c.50T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
c.294T>C (p.Ala98=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.34T>C
n.349T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.167T>C
c.245+41T>C
n.231T>C
n.301T>C
n.648T>C
n.156T>C
n.1251T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.663T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136716T>GCA437146539EIF2B5c.300T>G (p.Ala100=)
n.323T>G
n.283T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.38T>G
n.165T>G
n.297T>G
c.32T>G
c.68T>G
c.50T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
c.294T>G (p.Ala98=)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.34T>G
n.349T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.167T>G
c.245+41T>G
n.231T>G
n.301T>G
n.648T>G
n.156T>G
n.1251T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.663T>G
3g.184136716T=CA1425881550EIF2B5c.300T= (p.Ala100=)
n.323T=
n.283T=
c.*294T= (n.*294T=)
n.38T=
n.165T=
n.297T=
c.32T=
c.68T=
c.50T=
c.249T= (p.Ala83=)
c.294T= (p.Ala98=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.34T=
n.349T=
c.445T= (n.445T=)
c.167T=
c.245+41T=
n.231T=
n.301T=
n.648T=
n.156T=
n.1251T=
c.-602T= (n.-602T=)
n.663T=
3g.184136717C>ACA355381654EIF2B5c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.324C>A
n.284C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.39C>A
n.166C>A
n.298C>A
c.33C>A
c.69C>A
c.51C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.35C>A
n.350C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.168C>A
c.245+42C>A
n.232C>A
n.302C>A
n.649C>A
n.157C>A
n.1252C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.664C>A
3g.184136717C>GCA355381655EIF2B5c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.324C>G
n.284C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.39C>G
n.166C>G
n.298C>G
c.33C>G
c.69C>G
c.51C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.35C>G
n.350C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.168C>G
c.245+42C>G
n.232C>G
n.302C>G
n.649C>G
n.157C>G
n.1252C>G
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.664C>G
3g.184136717C>TCA355381656EIF2B5c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.324C>T
n.284C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.39C>T
n.166C>T
n.298C>T
c.33C>T
c.69C>T
c.51C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.35C>T
n.350C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.168C>T
c.245+42C>T
n.232C>T
n.302C>T
n.649C>T
n.157C>T
n.1252C>T
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.664C>T
3g.184136718A>CCA355381659EIF2B5c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.325A>C
n.285A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.40A>C
n.167A>C
n.299A>C
c.34A>C
c.70A>C
c.52A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.36A>C
n.351A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.169A>C
c.245+43A>C
n.233A>C
n.303A>C
n.650A>C
n.158A>C
n.1253A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.665A>C
3g.184136718A>GCA355381657EIF2B5c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.325A>G
n.285A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.40A>G
n.167A>G
n.299A>G
c.34A>G
c.70A>G
c.52A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.36A>G
n.351A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.169A>G
c.245+43A>G
n.233A>G
n.303A>G
n.650A>G
n.158A>G
n.1253A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.665A>G
3g.184136718A>TCA355381658EIF2B5c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.325A>T
n.285A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.40A>T
n.167A>T
n.299A>T
c.34A>T
c.70A>T
c.52A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.36A>T
n.351A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.169A>T
c.245+43A>T
n.233A>T
n.303A>T
n.650A>T
n.158A>T
n.1253A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.665A>T
3g.184136720dupCA2586973237EIF2B5c.304dup (p.Ile102AsnfsTer?)
n.327dup
n.287dup
c.*298dup (n.*298dup)
n.42dup
n.169dup
n.301dup
c.36dup
c.72dup
c.54dup
c.253dup (p.Ile85AsnfsTer?)
c.298dup (p.Ile100AsnfsTer?)
c.*130dup (n.*130dup)
c.38dup
n.353dup
c.449dup (n.449dup)
c.171dup
c.245+45dup
n.235dup
n.305dup
n.652dup
n.160dup
n.1255dup
c.-598dup (n.-598dup)
n.667dup
3g.184136719A=CA1425881553EIF2B5c.303A= (p.Gln101=)
n.326A=
n.286A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.41A=
n.168A=
n.300A=
c.35A=
c.71A=
c.53A=
c.252A= (p.Gln84=)
c.297A= (p.Gln99=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.37A=
n.352A=
c.448A= (n.448A=)
c.170A=
c.245+44A=
n.234A=
n.304A=
n.651A=
n.159A=
n.1254A=
c.-599A= (n.-599A=)
n.666A=
3g.184136719A>CCA355381660EIF2B5c.303A>C (p.Gln101His)
n.326A>C
n.286A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.41A>C
n.168A>C
n.300A>C
c.35A>C
c.71A>C
c.53A>C
c.252A>C (p.Gln84His)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.37A>C
n.352A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.170A>C
c.245+44A>C
n.234A>C
n.304A>C
n.651A>C
n.159A>C
n.1254A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.666A>C
 ClinVar
3g.184136719A>GCA437146541EIF2B5c.303A>G (p.Gln101=)
n.326A>G
n.286A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.41A>G
n.168A>G
n.300A>G
c.35A>G
c.71A>G
c.53A>G
c.252A>G (p.Gln84=)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.37A>G
n.352A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.170A>G
c.245+44A>G
n.234A>G
n.304A>G
n.651A>G
n.159A>G
n.1254A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.666A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136719A>TCA355381661EIF2B5c.303A>T (p.Gln101His)
n.326A>T
n.286A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.41A>T
n.168A>T
n.300A>T
c.35A>T
c.71A>T
c.53A>T
c.252A>T (p.Gln84His)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.37A>T
n.352A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.170A>T
c.245+44A>T
n.234A>T
n.304A>T
n.651A>T
n.159A>T
n.1254A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.666A>T
3g.184136720A>CCA355381662EIF2B5c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.327A>C
n.287A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.42A>C
n.169A>C
n.301A>C
c.36A>C
c.72A>C
c.54A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.38A>C
n.353A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.171A>C
c.245+45A>C
n.235A>C
n.305A>C
n.652A>C
n.160A>C
n.1255A>C
c.-598A>C (n.-598A>C)
n.667A>C
3g.184136720A>GCA355381663EIF2B5c.304A>G (p.Ile102Val)
n.327A>G
n.287A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.42A>G
n.169A>G
n.301A>G
c.36A>G
c.72A>G
c.54A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.38A>G
n.353A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.171A>G
c.245+45A>G
n.235A>G
n.305A>G
n.652A>G
n.160A>G
n.1255A>G
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.667A>G
3g.184136720A>TCA355381664EIF2B5c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.327A>T
n.287A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.42A>T
n.169A>T
n.301A>T
c.36A>T
c.72A>T
c.54A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.38A>T
n.353A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.171A>T
c.245+45A>T
n.235A>T
n.305A>T
n.652A>T
n.160A>T
n.1255A>T
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.667A>T
3g.184136721T>ACA355381665EIF2B5c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.328T>A
n.288T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.43T>A
n.170T>A
n.302T>A
c.37T>A
c.73T>A
c.55T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.39T>A
n.354T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.172T>A
c.245+46T>A
n.236T>A
n.306T>A
n.653T>A
n.161T>A
n.1256T>A
c.-597T>A (n.-597T>A)
n.668T>A
3g.184136721T>CCA355381666EIF2B5c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.328T>C
n.288T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.43T>C
n.170T>C
n.302T>C
c.37T>C
c.73T>C
c.55T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.39T>C
n.354T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.172T>C
c.245+46T>C
n.236T>C
n.306T>C
n.653T>C
n.161T>C
n.1256T>C
c.-597T>C (n.-597T>C)
n.668T>C
3g.184136721T>GCA355381667EIF2B5c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.328T>G
n.288T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.43T>G
n.170T>G
n.302T>G
c.37T>G
c.73T>G
c.55T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.39T>G
n.354T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.172T>G
c.245+46T>G
n.236T>G
n.306T>G
n.653T>G
n.161T>G
n.1256T>G
c.-597T>G (n.-597T>G)
n.668T>G
3g.184136722C>ACA437146543EIF2B5c.306C>A (p.Ile102=)
n.329C>A
n.289C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.44C>A
n.171C>A
n.303C>A
c.38C>A
c.74C>A
c.56C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.40C>A
n.355C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.173C>A
c.245+47C>A
n.237C>A
n.307C>A
n.654C>A
n.162C>A
n.1257C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.669C>A
3g.184136722C=CA1425881556EIF2B5c.306C= (p.Ile102=)
n.329C=
n.289C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.44C=
n.171C=
n.303C=
c.38C=
c.74C=
c.56C=
c.255C= (p.Ile85=)
c.300C= (p.Ile100=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.40C=
n.355C=
c.451C= (n.451C=)
c.173C=
c.245+47C=
n.237C=
n.307C=
n.654C=
n.162C=
n.1257C=
c.-596C= (n.-596C=)
n.669C=
3g.184136722C>GCA355381668EIF2B5c.306C>G (p.Ile102Met)
n.329C>G
n.289C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.44C>G
n.171C>G
n.303C>G
c.38C>G
c.74C>G
c.56C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.40C>G
n.355C>G
c.451C>G (n.451C>G)
c.173C>G
c.245+47C>G
n.237C>G
n.307C>G
n.654C>G
n.162C>G
n.1257C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.669C>G
3g.184136722C>TCA437146545EIF2B5c.306C>T (p.Ile102=)
n.329C>T
n.289C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.44C>T
n.171C>T
n.303C>T
c.38C>T
c.74C>T
c.56C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.40C>T
n.355C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.173C>T
c.245+47C>T
n.237C>T
n.307C>T
n.654C>T
n.162C>T
n.1257C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.669C>T
 dbSNP
3g.184136723A>CCA355381669EIF2B5c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.330A>C
n.290A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.45A>C
n.172A>C
n.304A>C
c.39A>C
c.75A>C
c.57A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.41A>C
n.356A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.174A>C
c.245+48A>C
n.238A>C
n.308A>C
n.655A>C
n.163A>C
n.1258A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.670A>C
3g.184136723A>GCA355381670EIF2B5c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.330A>G
n.290A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.45A>G
n.172A>G
n.304A>G
c.39A>G
c.75A>G
c.57A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.41A>G
n.356A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.174A>G
c.245+48A>G
n.238A>G
n.308A>G
n.655A>G
n.163A>G
n.1258A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.670A>G
3g.184136723A>TCA355381671EIF2B5c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.330A>T
n.290A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.45A>T
n.172A>T
n.304A>T
c.39A>T
c.75A>T
c.57A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.41A>T
n.356A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.174A>T
c.245+48A>T
n.238A>T
n.308A>T
n.655A>T
n.163A>T
n.1258A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.670A>T
3g.184136724A>CCA355381674EIF2B5c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.331A>C
n.291A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.46A>C
n.173A>C
n.305A>C
c.40A>C
c.76A>C
c.58A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.42A>C
n.357A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.175A>C
c.245+49A>C
n.239A>C
n.309A>C
n.656A>C
n.164A>C
n.1259A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.671A>C
3g.184136724A>GCA355381673EIF2B5c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.331A>G
n.291A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.46A>G
n.173A>G
n.305A>G
c.40A>G
c.76A>G
c.58A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.42A>G
n.357A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.175A>G
c.245+49A>G
n.239A>G
n.309A>G
n.656A>G
n.164A>G
n.1259A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.671A>G
3g.184136724A>TCA355381672EIF2B5c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.331A>T
n.291A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.46A>T
n.173A>T
n.305A>T
c.40A>T
c.76A>T
c.58A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.42A>T
n.357A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.175A>T
c.245+49A>T
n.239A>T
n.309A>T
n.656A>T
n.164A>T
n.1259A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.671A>T
3g.184136725A>CCA355381675EIF2B5c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.332A>C
n.292A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.47A>C
n.174A>C
n.306A>C
c.41A>C
c.77A>C
c.59A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.43A>C
n.358A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.176A>C
c.245+50A>C
n.240A>C
n.310A>C
n.657A>C
n.165A>C
n.1260A>C
c.-593A>C (n.-593A>C)
n.672A>C
3g.184136725A>GCA437146550EIF2B5c.309A>G (p.Lys103=)
n.332A>G
n.292A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.47A>G
n.174A>G
n.306A>G
c.41A>G
c.77A>G
c.59A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
c.303A>G (p.Lys101=)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.43A>G
n.358A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.176A>G
c.245+50A>G
n.240A>G
n.310A>G
n.657A>G
n.165A>G
n.1260A>G
c.-593A>G (n.-593A>G)
n.672A>G
3g.184136725A>TCA355381676EIF2B5c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.332A>T
n.292A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.47A>T
n.174A>T
n.306A>T
c.41A>T
c.77A>T
c.59A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.43A>T
n.358A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.176A>T
c.245+50A>T
n.240A>T
n.310A>T
n.657A>T
n.165A>T
n.1260A>T
c.-593A>T (n.-593A>T)
n.672A>T
3g.184136726_184136727delCA2704965063EIF2B5c.310_311del (p.Glu104ThrfsTer?)
n.333_334del
n.293_294del
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
n.48_49del
n.175_176del
n.307_308del
c.42_43del
c.78_79del
c.60_61del
c.259_260del (p.Glu87ThrfsTer?)
c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer?)
c.*136_*137del (n.*136_*137del)
c.44_45del
n.359_360del
c.455_456del (n.455_456del)
c.177_178del
c.245+51_245+52del
n.241_242del
n.311_312del
n.658_659del
n.166_167del
n.1261_1262del
c.-592_-591del (n.-592_-591del)
n.673_674del
 dbSNP
3g.184136726G>ACA2726354EIF2B5c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.333G>A
n.293G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.48G>A
n.175G>A
n.307G>A
c.42G>A
c.78G>A
c.60G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.44G>A
n.359G>A
c.455G>A (n.455G>A)
c.177G>A
c.245+51G>A
n.241G>A
n.311G>A
n.658G>A
n.166G>A
n.1261G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136726G>CCA355381677EIF2B5c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.333G>C
n.293G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.48G>C
n.175G>C
n.307G>C
c.42G>C
c.78G>C
c.60G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.44G>C
n.359G>C
c.455G>C (n.455G>C)
c.177G>C
c.245+51G>C
n.241G>C
n.311G>C
n.658G>C
n.166G>C
n.1261G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.673G>C
 gnomAD v4
3g.184136726G=CA1425881559EIF2B5c.310G= (p.Glu104=)
n.333G=
n.293G=
c.*304G= (n.*304G=)
n.48G=
n.175G=
n.307G=
c.42G=
c.78G=
c.60G=
c.259G= (p.Glu87=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.44G=
n.359G=
c.455G= (n.455G=)
c.177G=
c.245+51G=
n.241G=
n.311G=
n.658G=
n.166G=
n.1261G=
c.-592G= (n.-592G=)
n.673G=
3g.184136726G>TCA355381678EIF2B5c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.333G>T
n.293G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.48G>T
n.175G>T
n.307G>T
c.42G>T
c.78G>T
c.60G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.44G>T
n.359G>T
c.455G>T (n.455G>T)
c.177G>T
c.245+51G>T
n.241G>T
n.311G>T
n.658G>T
n.166G>T
n.1261G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.673G>T
3g.184136727A>CCA355381679EIF2B5c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.334A>C
n.294A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.49A>C
n.176A>C
n.308A>C
c.43A>C
c.79A>C
c.61A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.45A>C
n.360A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.178A>C
c.245+52A>C
n.242A>C
n.312A>C
n.659A>C
n.167A>C
n.1262A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.674A>C
 COSMIC
3g.184136727A>GCA355381680EIF2B5c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.334A>G
n.294A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.49A>G
n.176A>G
n.308A>G
c.43A>G
c.79A>G
c.61A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.45A>G
n.360A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.178A>G
c.245+52A>G
n.242A>G
n.312A>G
n.659A>G
n.167A>G
n.1262A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.674A>G
3g.184136727A>TCA355381681EIF2B5c.311A>T (p.Glu104Val)
n.334A>T
n.294A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.49A>T
n.176A>T
n.308A>T
c.43A>T
c.79A>T
c.61A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.45A>T
n.360A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.178A>T
c.245+52A>T
n.242A>T
n.312A>T
n.659A>T
n.167A>T
n.1262A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.674A>T
3g.184136728A>CCA355381682EIF2B5c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.335A>C
n.295A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.50A>C
n.177A>C
n.309A>C
c.44A>C
c.80A>C
c.62A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.46A>C
n.361A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.179A>C
c.245+53A>C
n.243A>C
n.313A>C
n.660A>C
n.168A>C
n.1263A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.675A>C
3g.184136728A>GCA437146553EIF2B5c.312A>G (p.Glu104=)
n.335A>G
n.295A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.50A>G
n.177A>G
n.309A>G
c.44A>G
c.80A>G
c.62A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.46A>G
n.361A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.179A>G
c.245+53A>G
n.243A>G
n.313A>G
n.660A>G
n.168A>G
n.1263A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.675A>G
3g.184136728A>TCA355381683EIF2B5c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.335A>T
n.295A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.50A>T
n.177A>T
n.309A>T
c.44A>T
c.80A>T
c.62A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.46A>T
n.361A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.179A>T
c.245+53A>T
n.243A>T
n.313A>T
n.660A>T
n.168A>T
n.1263A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.675A>T
3g.184136729C>ACA355381684EIF2B5c.313C>A (p.His105Asn)
n.336C>A
n.296C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.51C>A
n.178C>A
n.310C>A
c.45C>A
c.81C>A
c.63C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.47C>A
n.362C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.180C>A
c.245+54C>A
n.244C>A
n.314C>A
n.661C>A
n.169C>A
n.1264C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.676C>A
3g.184136729C=CA1425881563EIF2B5c.313C= (p.His105=)
n.336C=
n.296C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.51C=
n.178C=
n.310C=
c.45C=
c.81C=
c.63C=
c.262C= (p.His88=)
c.307C= (p.His103=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.47C=
n.362C=
c.458C= (n.458C=)
c.180C=
c.245+54C=
n.244C=
n.314C=
n.661C=
n.169C=
n.1264C=
c.-589C= (n.-589C=)
n.676C=
3g.184136729C>GCA355381685EIF2B5c.313C>G (p.His105Asp)
n.336C>G
n.296C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.51C>G
n.178C>G
n.310C>G
c.45C>G
c.81C>G
c.63C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.47C>G
n.362C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.180C>G
c.245+54C>G
n.244C>G
n.314C>G
n.661C>G
n.169C>G
n.1264C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.676C>G
3g.184136729C>TCA2726355EIF2B5c.313C>T (p.His105Tyr)
n.336C>T
n.296C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.51C>T
n.178C>T
n.310C>T
c.45C>T
c.81C>T
c.63C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.47C>T
n.362C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.180C>T
c.245+54C>T
n.244C>T
n.314C>T
n.661C>T
n.169C>T
n.1264C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136730A=CA1425881566EIF2B5c.314A= (p.His105=)
n.337A=
n.297A=
c.*308A= (n.*308A=)
n.52A=
n.179A=
n.311A=
c.46A=
c.82A=
c.64A=
c.263A= (p.His88=)
c.308A= (p.His103=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.48A=
n.363A=
c.459A= (n.459A=)
c.181A=
c.245+55A=
n.245A=
n.315A=
n.662A=
n.170A=
n.1265A=
c.-588A= (n.-588A=)
n.677A=
3g.184136730A>CCA355381687EIF2B5c.314A>C (p.His105Pro)
n.337A>C
n.297A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.52A>C
n.179A>C
n.311A>C
c.46A>C
c.82A>C
c.64A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.48A>C
n.363A>C
c.459A>C (n.459A>C)
c.181A>C
c.245+55A>C
n.245A>C
n.315A>C
n.662A>C
n.170A>C
n.1265A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.677A>C
3g.184136730A>GCA355381688EIF2B5c.314A>G (p.His105Arg)
n.337A>G
n.297A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.52A>G
n.179A>G
n.311A>G
c.46A>G
c.82A>G
c.64A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.48A>G
n.363A>G
c.459A>G (n.459A>G)
c.181A>G
c.245+55A>G
n.245A>G
n.315A>G
n.662A>G
n.170A>G
n.1265A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184136730A>TCA355381686EIF2B5c.314A>T (p.His105Leu)
n.337A>T
n.297A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.52A>T
n.179A>T
n.311A>T
c.46A>T
c.82A>T
c.64A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.48A>T
n.363A>T
c.459A>T (n.459A>T)
c.181A>T
c.245+55A>T
n.245A>T
n.315A>T
n.662A>T
n.170A>T
n.1265A>T
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.677A>T
3g.184136731T>ACA355381689EIF2B5c.315T>A (p.His105Gln)
n.338T>A
n.298T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.53T>A
n.180T>A
n.312T>A
c.47T>A
c.83T>A
c.65T>A
c.264T>A (p.His88Gln)
c.309T>A (p.His103Gln)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.49T>A
n.364T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.182T>A
c.245+56T>A
n.246T>A
n.316T>A
n.663T>A
n.171T>A
n.1266T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.678T>A
3g.184136731T>CCA437146555EIF2B5c.315T>C (p.His105=)
n.338T>C
n.298T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.53T>C
n.180T>C
n.312T>C
c.47T>C
c.83T>C
c.65T>C
c.264T>C (p.His88=)
c.309T>C (p.His103=)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.49T>C
n.364T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.182T>C
c.245+56T>C
n.246T>C
n.316T>C
n.663T>C
n.171T>C
n.1266T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.678T>C
3g.184136731T>GCA355381690EIF2B5c.315T>G (p.His105Gln)
n.338T>G
n.298T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.53T>G
n.180T>G
n.312T>G
c.47T>G
c.83T>G
c.65T>G
c.264T>G (p.His88Gln)
c.309T>G (p.His103Gln)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.49T>G
n.364T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.182T>G
c.245+56T>G
n.246T>G
n.316T>G
n.663T>G
n.171T>G
n.1266T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.678T>G
3g.184136732T>ACA355381691EIF2B5c.316T>A (p.Leu106Ile)
n.339T>A
n.299T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.54T>A
n.181T>A
n.313T>A
c.48T>A
c.84T>A
c.66T>A
c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.310T>A (p.Leu104Ile)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.50T>A
n.365T>A
c.461T>A (n.461T>A)
c.183T>A
c.245+57T>A
n.247T>A
n.317T>A
n.664T>A
n.172T>A
n.1267T>A
c.-586T>A (n.-586T>A)
n.679T>A
3g.184136732T>CCA437146556EIF2B5c.316T>C (p.Leu106=)
n.339T>C
n.299T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.54T>C
n.181T>C
n.313T>C
c.48T>C
c.84T>C
c.66T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.50T>C
n.365T>C
c.461T>C (n.461T>C)
c.183T>C
c.245+57T>C
n.247T>C
n.317T>C
n.664T>C
n.172T>C
n.1267T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
n.679T>C
3g.184136732T>GCA355381692EIF2B5c.316T>G (p.Leu106Val)
n.339T>G
n.299T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.54T>G
n.181T>G
n.313T>G
c.48T>G
c.84T>G
c.66T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.50T>G
n.365T>G
c.461T>G (n.461T>G)
c.183T>G
c.245+57T>G
n.247T>G
n.317T>G
n.664T>G
n.172T>G
n.1267T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
n.679T>G
3g.184136733T>ACA355381693EIF2B5c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.340T>A
n.300T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.55T>A
n.182T>A
n.314T>A
c.49T>A
c.85T>A
c.67T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.51T>A
n.366T>A
c.462T>A (n.462T>A)
c.184T>A
c.245+58T>A
n.248T>A
n.318T>A
n.665T>A
n.173T>A
n.1268T>A
c.-585T>A (n.-585T>A)
n.680T>A
3g.184136733T>CCA355381694EIF2B5c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.340T>C
n.300T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.55T>C
n.182T>C
n.314T>C
c.49T>C
c.85T>C
c.67T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.51T>C
n.366T>C
c.462T>C (n.462T>C)
c.184T>C
c.245+58T>C
n.248T>C
n.318T>C
n.665T>C
n.173T>C
n.1268T>C
c.-585T>C (n.-585T>C)
n.680T>C
3g.184136733T>GCA355381695EIF2B5c.317T>G (p.Leu106Ter)
n.340T>G
n.300T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.55T>G
n.182T>G
n.314T>G
c.49T>G
c.85T>G
c.67T>G
c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.311T>G (p.Leu104Ter)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.51T>G
n.366T>G
c.462T>G (n.462T>G)
c.184T>G
c.245+58T>G
n.248T>G
n.318T>G
n.665T>G
n.173T>G
n.1268T>G
c.-585T>G (n.-585T>G)
n.680T>G
3g.184136734A=CA1425881569EIF2B5c.318A= (p.Leu106=)
n.341A=
n.301A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.56A=
n.183A=
n.315A=
c.50A=
c.86A=
c.68A=
c.267A= (p.Leu89=)
c.312A= (p.Leu104=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.52A=
n.367A=
c.463A= (n.463A=)
c.185A=
c.245+59A=
n.249A=
n.319A=
n.666A=
n.174A=
n.1269A=
c.-584A= (n.-584A=)
n.681A=
3g.184136734A>CCA355381696EIF2B5c.318A>C (p.Leu106Phe)
n.341A>C
n.301A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.56A>C
n.183A>C
n.315A>C
c.50A>C
c.86A>C
c.68A>C
c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.312A>C (p.Leu104Phe)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.52A>C
n.367A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.185A>C
c.245+59A>C
n.249A>C
n.319A>C
n.666A>C
n.174A>C
n.1269A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
n.681A>C
3g.184136734A>GCA437146557EIF2B5c.318A>G (p.Leu106=)
n.341A>G
n.301A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.56A>G
n.183A>G
n.315A>G
c.50A>G
c.86A>G
c.68A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
c.312A>G (p.Leu104=)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.52A>G
n.367A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.185A>G
c.245+59A>G
n.249A>G
n.319A>G
n.666A>G
n.174A>G
n.1269A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
n.681A>G
3g.184136734A>TCA346861EIF2B5c.318A>T (p.Leu106Phe)
n.341A>T
n.301A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.56A>T
n.183A>T
n.315A>T
c.50A>T
c.86A>T
c.68A>T
c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.312A>T (p.Leu104Phe)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.52A>T
n.367A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.185A>T
c.245+59A>T
n.249A>T
n.319A>T
n.666A>T
n.174A>T
n.1269A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
n.681A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136735C>ACA355381697EIF2B5c.319C>A (p.Leu107Met)
n.342C>A
n.302C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.57C>A
n.184C>A
n.316C>A
c.51C>A
c.87C>A
c.69C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.53C>A
n.368C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.186C>A
c.245+60C>A
n.250C>A
n.320C>A
n.667C>A
n.175C>A
n.1270C>A
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n.682C>A
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n.342C>G
n.302C>G
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n.682C>G
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n.342C>T
n.302C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
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n.184C>T
n.316C>T
c.51C>T
c.87C>T
c.69C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
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n.682C>T
 dbSNP
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n.683T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.184136737G>ACA355381704EIF2B5c.321G>A (p.Leu107=)
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n.683+1G>A
3g.184136737G>CCA355381702EIF2B5c.321G>C (p.Leu107=)
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n.59G>C
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c.88+1G>C
c.70+1G>C
c.269+1G>C (n.269+1G>C)
c.314+1G>C (n.314+1G>C)
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c.187+1G>C
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n.683+1G>C
 gnomAD v4
3g.184136737G>TCA355381703EIF2B5c.321G>T (p.Leu107=)
n.343+1G>T
n.303+1G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.59G>T
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c.320+1G>T (n.320+1G>T)
c.88+1G>T
c.70+1G>T
c.269+1G>T (n.269+1G>T)
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n.683+1G>T
3g.184136738T>ACA355381705EIF2B5c.322T>A (p.Ter108Lys)
n.343+2T>A
n.303+2T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.60T>A
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c.88+2T>A
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c.269+2T>A (n.269+2T>A)
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c.*146+2T>A (n.*146+2T>A)
c.54+2T>A
n.369+2T>A
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n.668+2T>A
n.176+2T>A
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n.683+2T>A
3g.184136738T>CCA355381706EIF2B5c.322T>C (p.Ter108Gln)
n.343+2T>C
n.303+2T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.60T>C
n.187T>C
n.317+2T>C
c.52+2T>C
c.320+2T>C (n.320+2T>C)
c.88+2T>C
c.70+2T>C
c.269+2T>C (n.269+2T>C)
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c.*146+2T>C (n.*146+2T>C)
c.54+2T>C
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n.321+2T>C
n.668+2T>C
n.176+2T>C
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c.-582+2T>C (n.-582+2T>C)
n.683+2T>C
3g.184136738T>GCA355381707EIF2B5c.322T>G (p.Ter108Glu)
n.343+2T>G
n.303+2T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.60T>G
n.187T>G
n.317+2T>G
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c.88+2T>G
c.70+2T>G
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c.54+2T>G
n.369+2T>G
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
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n.683+2T>G
3g.184136739A>CCA355381708EIF2B5c.323A>C (p.Ter108Ser)
n.343+3A>C
n.303+3A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.61A>C
n.188A>C
n.317+3A>C
c.52+3A>C
c.320+3A>C (n.320+3A>C)
c.88+3A>C
c.70+3A>C
c.269+3A>C (n.269+3A>C)
c.314+3A>C (n.314+3A>C)
c.*146+3A>C (n.*146+3A>C)
c.54+3A>C
n.369+3A>C
c.465+3A>C (n.465+3A>C)
c.187+3A>C
c.245+64A>C
n.254A>C
n.321+3A>C
n.668+3A>C
n.176+3A>C
n.1271+3A>C
c.-582+3A>C (n.-582+3A>C)
n.683+3A>C
3g.184136739A>TCA355381709EIF2B5c.323A>T (p.Ter108Leu)
n.343+3A>T
n.303+3A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.61A>T
n.188A>T
n.317+3A>T
c.52+3A>T
c.320+3A>T (n.320+3A>T)
c.88+3A>T
c.70+3A>T
c.269+3A>T (n.269+3A>T)
c.314+3A>T (n.314+3A>T)
c.*146+3A>T (n.*146+3A>T)
c.54+3A>T
n.369+3A>T
c.465+3A>T (n.465+3A>T)
c.187+3A>T
c.245+64A>T
n.254A>T
n.321+3A>T
n.668+3A>T
n.176+3A>T
n.1271+3A>T
c.-582+3A>T (n.-582+3A>T)
n.683+3A>T
 gnomAD v4
3g.184136740A>CCA355381710EIF2B5c.324A>C (p.Ter108Tyr)
n.343+4A>C
n.303+4A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.62A>C
n.189A>C
n.317+4A>C
c.52+4A>C
c.320+4A>C (n.320+4A>C)
c.88+4A>C
c.70+4A>C
c.269+4A>C (n.269+4A>C)
c.314+4A>C (n.314+4A>C)
c.*146+4A>C (n.*146+4A>C)
c.54+4A>C
n.369+4A>C
c.465+4A>C (n.465+4A>C)
c.187+4A>C
c.245+65A>C
n.255A>C
n.321+4A>C
n.668+4A>C
n.176+4A>C
n.1271+4A>C
c.-582+4A>C (n.-582+4A>C)
n.683+4A>C
3g.184136740A>TCA355381711EIF2B5c.324A>T (p.Ter108Tyr)
n.343+4A>T
n.303+4A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.62A>T
n.189A>T
n.317+4A>T
c.52+4A>T
c.320+4A>T (n.320+4A>T)
c.88+4A>T
c.70+4A>T
c.269+4A>T (n.269+4A>T)
c.314+4A>T (n.314+4A>T)
c.*146+4A>T (n.*146+4A>T)
c.54+4A>T
n.369+4A>T
c.465+4A>T (n.465+4A>T)
c.187+4A>T
c.245+65A>T
n.255A>T
n.321+4A>T
n.668+4A>T
n.176+4A>T
n.1271+4A>T
c.-582+4A>T (n.-582+4A>T)
n.683+4A>T
3g.184136742G>ACA2668795713EIF2B5c.*2G>A (n.*2G>A)
n.343+6G>A
n.303+6G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.64G>A
n.191G>A
n.317+6G>A
c.52+6G>A
c.320+6G>A (n.320+6G>A)
c.88+6G>A
c.70+6G>A
c.269+6G>A (n.269+6G>A)
c.314+6G>A (n.314+6G>A)
c.*146+6G>A (n.*146+6G>A)
c.54+6G>A
n.369+6G>A
c.465+6G>A (n.465+6G>A)
c.187+6G>A
c.245+67G>A
n.257G>A
n.321+6G>A
n.668+6G>A
n.176+6G>A
n.1271+6G>A
c.-582+6G>A (n.-582+6G>A)
n.683+6G>A
 gnomAD v4
3g.184136742G=CA1425881576EIF2B5c.*2G= (n.*2G=)
n.343+6G=
n.303+6G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.64G=
n.191G=
n.317+6G=
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c.320+6G= (n.320+6G=)
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c.54+6G=
n.369+6G=
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n.321+6G=
n.668+6G=
n.176+6G=
n.1271+6G=
c.-582+6G= (n.-582+6G=)
n.683+6G=
3g.184136742G>TCA1057206322EIF2B5c.*2G>T (n.*2G>T)
n.343+6G>T
n.303+6G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.64G>T
n.191G>T
n.317+6G>T
c.52+6G>T
c.320+6G>T (n.320+6G>T)
c.88+6G>T
c.70+6G>T
c.269+6G>T (n.269+6G>T)
c.314+6G>T (n.314+6G>T)
c.*146+6G>T (n.*146+6G>T)
c.54+6G>T
n.369+6G>T
c.465+6G>T (n.465+6G>T)
c.187+6G>T
c.245+67G>T
n.257G>T
n.321+6G>T
n.668+6G>T
n.176+6G>T
n.1271+6G>T
c.-582+6G>T (n.-582+6G>T)
n.683+6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136743C>ACA548394512EIF2B5c.*3C>A (n.*3C>A)
n.343+7C>A
n.303+7C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.65C>A
n.192C>A
n.317+7C>A
c.52+7C>A
c.320+7C>A (n.320+7C>A)
c.88+7C>A
c.70+7C>A
c.269+7C>A (n.269+7C>A)
c.314+7C>A (n.314+7C>A)
c.*146+7C>A (n.*146+7C>A)
c.54+7C>A
n.369+7C>A
c.465+7C>A (n.465+7C>A)
c.187+7C>A
c.245+68C>A
n.258C>A
n.321+7C>A
n.668+7C>A
n.176+7C>A
n.1271+7C>A
c.-582+7C>A (n.-582+7C>A)
n.683+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136743C=CA1425881577EIF2B5c.*3C= (n.*3C=)
n.343+7C=
n.303+7C=
c.*321C= (n.*321C=)
n.65C=
n.192C=
n.317+7C=
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c.320+7C= (n.320+7C=)
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c.269+7C= (n.269+7C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136747G>ACA2726357EIF2B5c.*7G>A (n.*7G>A)
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n.683+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.683+11G>C
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3g.184136748C>ACA2668795718EIF2B5c.*8C>A (n.*8C>A)
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c.88+12C>A
c.70+12C>A
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c.314+12C>A (n.314+12C>A)
c.*146+12C>A (n.*146+12C>A)
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c.187+12C>A
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n.683+12C>A
 gnomAD v4
3g.184136749A=CA1425881584EIF2B5c.*9A= (n.*9A=)
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3g.184136749A>CCA548394515EIF2B5c.*9A>C (n.*9A>C)
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n.683+13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.54+15C>G
n.369+15C>G
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n.176+15C>G
n.1271+15C>G
c.-582+15C>G (n.-582+15C>G)
n.683+15C>G
 dbSNP
3g.184136751C>TCA2668795719EIF2B5c.*11C>T (n.*11C>T)
n.343+15C>T
n.303+15C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.73C>T
n.200C>T
n.317+15C>T
c.52+15C>T
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c.88+15C>T
c.70+15C>T
c.269+15C>T (n.269+15C>T)
c.314+15C>T (n.314+15C>T)
c.*146+15C>T (n.*146+15C>T)
c.54+15C>T
n.369+15C>T
c.465+15C>T (n.465+15C>T)
c.187+15C>T
c.245+76C>T
n.266C>T
n.321+15C>T
n.668+15C>T
n.176+15C>T
n.1271+15C>T
c.-582+15C>T (n.-582+15C>T)
n.683+15C>T
 gnomAD v4
3g.184136756C>ACA548394517EIF2B5c.*16C>A (n.*16C>A)
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n.303+20C>A
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c.70+20C>A
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c.54+20C>A
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c.187+20C>A
c.245+81C>A
n.271C>A
n.321+20C>A
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n.176+20C>A
n.1271+20C>A
c.-582+20C>A (n.-582+20C>A)
n.683+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184136756C=CA1425881590EIF2B5c.*16C= (n.*16C=)
n.343+20C=
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n.176+20C=
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n.683+20C=
3g.184136756C>TCA2739279938EIF2B5c.*16C>T (n.*16C>T)
n.343+20C>T
n.303+20C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.78C>T
n.205C>T
n.317+20C>T
c.52+20C>T
c.320+20C>T (n.320+20C>T)
c.88+20C>T
c.70+20C>T
c.269+20C>T (n.269+20C>T)
c.314+20C>T (n.314+20C>T)
c.*146+20C>T (n.*146+20C>T)
c.54+20C>T
n.369+20C>T
c.465+20C>T (n.465+20C>T)
c.187+20C>T
c.245+81C>T
n.271C>T
n.321+20C>T
n.668+20C>T
n.176+20C>T
n.1271+20C>T
c.-582+20C>T (n.-582+20C>T)
n.683+20C>T
 ClinVar
3g.184136757T>CCA2726358EIF2B5c.*17T>C (n.*17T>C)
n.343+21T>C
n.303+21T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.79T>C
n.206T>C
n.317+21T>C
c.52+21T>C
c.320+21T>C (n.320+21T>C)
c.88+21T>C
c.70+21T>C
c.269+21T>C (n.269+21T>C)
c.314+21T>C (n.314+21T>C)
c.*146+21T>C (n.*146+21T>C)
c.54+21T>C
n.369+21T>C
c.465+21T>C (n.465+21T>C)
c.187+21T>C
c.245+82T>C
n.272T>C
n.321+21T>C
n.668+21T>C
n.176+21T>C
n.1271+21T>C
c.-582+21T>C (n.-582+21T>C)
n.683+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184136757T=CA1425881593EIF2B5c.*17T= (n.*17T=)
n.343+21T=
n.303+21T=
c.*335T= (n.*335T=)
n.79T=
n.206T=
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c.314+21T= (n.314+21T=)
c.*146+21T= (n.*146+21T=)
c.54+21T=
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Number of alleles fetched