UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136563C>T | CA2668796808 | EIF2B5 | c.196-49C>T (n.196-49C>T) n.219-49C>T n.179-49C>T c.*190-49C>T (n.*190-49C>T) n.61-49C>T n.193-49C>T c.145-49C>T (n.145-49C>T) c.190-49C>T (n.190-49C>T) c.*22-49C>T (n.*22-49C>T) n.245-49C>T c.341-49C>T (n.341-49C>T) c.63-49C>T c.182-49C>T n.127-49C>T n.197-49C>T n.544-49C>T n.52-49C>T n.1147-49C>T c.-706-49C>T (n.-706-49C>T) n.559-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136564C>A | CA548394475 | EIF2B5 | c.196-48C>A (n.196-48C>A) n.219-48C>A n.179-48C>A c.*190-48C>A (n.*190-48C>A) n.61-48C>A n.193-48C>A c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.190-48C>A (n.190-48C>A) c.*22-48C>A (n.*22-48C>A) n.245-48C>A c.341-48C>A (n.341-48C>A) c.63-48C>A c.182-48C>A n.127-48C>A n.197-48C>A n.544-48C>A n.52-48C>A n.1147-48C>A c.-706-48C>A (n.-706-48C>A) n.559-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136564C= | CA1425881366 | EIF2B5 | c.196-48C= (n.196-48C=) n.219-48C= n.179-48C= c.*190-48C= (n.*190-48C=) n.61-48C= n.193-48C= c.145-48C= (n.145-48C=) c.190-48C= (n.190-48C=) c.*22-48C= (n.*22-48C=) n.245-48C= c.341-48C= (n.341-48C=) c.63-48C= c.182-48C= n.127-48C= n.197-48C= n.544-48C= n.52-48C= n.1147-48C= c.-706-48C= (n.-706-48C=) n.559-48C= | |
| 3 | g.184136564C>T | CA2726334 | EIF2B5 | c.196-48C>T (n.196-48C>T) n.219-48C>T n.179-48C>T c.*190-48C>T (n.*190-48C>T) n.61-48C>T n.193-48C>T c.145-48C>T (n.145-48C>T) c.190-48C>T (n.190-48C>T) c.*22-48C>T (n.*22-48C>T) n.245-48C>T c.341-48C>T (n.341-48C>T) c.63-48C>T c.182-48C>T n.127-48C>T n.197-48C>T n.544-48C>T n.52-48C>T n.1147-48C>T c.-706-48C>T (n.-706-48C>T) n.559-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136565C>G | CA2668796810 | EIF2B5 | c.196-47C>G (n.196-47C>G) n.219-47C>G n.179-47C>G c.*190-47C>G (n.*190-47C>G) n.61-47C>G n.193-47C>G c.145-47C>G (n.145-47C>G) c.190-47C>G (n.190-47C>G) c.*22-47C>G (n.*22-47C>G) n.245-47C>G c.341-47C>G (n.341-47C>G) c.63-47C>G c.182-47C>G n.127-47C>G n.197-47C>G n.544-47C>G n.52-47C>G n.1147-47C>G c.-706-47C>G (n.-706-47C>G) n.559-47C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136566A= | CA1425881369 | EIF2B5 | c.196-46A= (n.196-46A=) n.219-46A= n.179-46A= c.*190-46A= (n.*190-46A=) n.61-46A= n.193-46A= c.145-46A= (n.145-46A=) c.190-46A= (n.190-46A=) c.*22-46A= (n.*22-46A=) n.245-46A= c.341-46A= (n.341-46A=) c.63-46A= c.182-46A= n.127-46A= n.197-46A= n.544-46A= n.52-46A= n.1147-46A= c.-706-46A= (n.-706-46A=) n.559-46A= | |
| 3 | g.184136566A>G | CA1425881370 | EIF2B5 | c.196-46A>G (n.196-46A>G) n.219-46A>G n.179-46A>G c.*190-46A>G (n.*190-46A>G) n.61-46A>G n.193-46A>G c.145-46A>G (n.145-46A>G) c.190-46A>G (n.190-46A>G) c.*22-46A>G (n.*22-46A>G) n.245-46A>G c.341-46A>G (n.341-46A>G) c.63-46A>G c.182-46A>G n.127-46A>G n.197-46A>G n.544-46A>G n.52-46A>G n.1147-46A>G c.-706-46A>G (n.-706-46A>G) n.559-46A>G | dbSNP |
| 3 | g.184136568A= | CA1425881372 | EIF2B5 | c.196-44A= (n.196-44A=) n.219-44A= n.179-44A= c.*190-44A= (n.*190-44A=) n.61-44A= n.193-44A= c.145-44A= (n.145-44A=) c.190-44A= (n.190-44A=) c.*22-44A= (n.*22-44A=) n.245-44A= c.341-44A= (n.341-44A=) c.63-44A= c.182-44A= n.127-44A= n.197-44A= n.544-44A= n.52-44A= n.1147-44A= c.-706-44A= (n.-706-44A=) n.559-44A= | |
| 3 | g.184136568A>C | CA2726335 | EIF2B5 | c.196-44A>C (n.196-44A>C) n.219-44A>C n.179-44A>C c.*190-44A>C (n.*190-44A>C) n.61-44A>C n.193-44A>C c.145-44A>C (n.145-44A>C) c.190-44A>C (n.190-44A>C) c.*22-44A>C (n.*22-44A>C) n.245-44A>C c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.63-44A>C c.182-44A>C n.127-44A>C n.197-44A>C n.544-44A>C n.52-44A>C n.1147-44A>C c.-706-44A>C (n.-706-44A>C) n.559-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136569G>A | CA2726336 | EIF2B5 | c.196-43G>A (n.196-43G>A) n.219-43G>A n.179-43G>A c.*190-43G>A (n.*190-43G>A) n.61-43G>A n.193-43G>A c.145-43G>A (n.145-43G>A) c.190-43G>A (n.190-43G>A) c.*22-43G>A (n.*22-43G>A) n.245-43G>A c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.63-43G>A c.182-43G>A n.127-43G>A n.197-43G>A n.544-43G>A n.52-43G>A n.1147-43G>A c.-706-43G>A (n.-706-43G>A) n.559-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136569G= | CA1425881374 | EIF2B5 | c.196-43G= (n.196-43G=) n.219-43G= n.179-43G= c.*190-43G= (n.*190-43G=) n.61-43G= n.193-43G= c.145-43G= (n.145-43G=) c.190-43G= (n.190-43G=) c.*22-43G= (n.*22-43G=) n.245-43G= c.341-43G= (n.341-43G=) c.63-43G= c.182-43G= n.127-43G= n.197-43G= n.544-43G= n.52-43G= n.1147-43G= c.-706-43G= (n.-706-43G=) n.559-43G= | |
| 3 | g.184136570G>T | CA2517767872 | EIF2B5 | c.196-42G>T (n.196-42G>T) n.219-42G>T n.179-42G>T c.*190-42G>T (n.*190-42G>T) n.61-42G>T n.193-42G>T c.145-42G>T (n.145-42G>T) c.190-42G>T (n.190-42G>T) c.*22-42G>T (n.*22-42G>T) n.245-42G>T c.341-42G>T (n.341-42G>T) c.63-42G>T c.182-42G>T n.127-42G>T n.197-42G>T n.544-42G>T n.52-42G>T n.1147-42G>T c.-706-42G>T (n.-706-42G>T) n.559-42G>T | |
| 3 | g.184136571G>A | CA88840214 | EIF2B5 | c.196-41G>A (n.196-41G>A) n.219-41G>A n.179-41G>A c.*190-41G>A (n.*190-41G>A) n.61-41G>A n.193-41G>A c.145-41G>A (n.145-41G>A) c.190-41G>A (n.190-41G>A) c.*22-41G>A (n.*22-41G>A) n.245-41G>A c.341-41G>A (n.341-41G>A) c.63-41G>A c.182-41G>A n.127-41G>A n.197-41G>A n.544-41G>A n.52-41G>A n.1147-41G>A c.-706-41G>A (n.-706-41G>A) n.559-41G>A | dbSNP |
| 3 | g.184136571G= | CA1425881378 | EIF2B5 | c.196-41G= (n.196-41G=) n.219-41G= n.179-41G= c.*190-41G= (n.*190-41G=) n.61-41G= n.193-41G= c.145-41G= (n.145-41G=) c.190-41G= (n.190-41G=) c.*22-41G= (n.*22-41G=) n.245-41G= c.341-41G= (n.341-41G=) c.63-41G= c.182-41G= n.127-41G= n.197-41G= n.544-41G= n.52-41G= n.1147-41G= c.-706-41G= (n.-706-41G=) n.559-41G= | |
| 3 | g.184136575C>A | CA88840216 | EIF2B5 | c.196-37C>A (n.196-37C>A) n.219-37C>A n.179-37C>A c.*190-37C>A (n.*190-37C>A) n.61-37C>A n.193-37C>A c.145-37C>A (n.145-37C>A) c.190-37C>A (n.190-37C>A) c.*22-37C>A (n.*22-37C>A) n.245-37C>A c.341-37C>A (n.341-37C>A) c.63-37C>A c.182-37C>A n.127-37C>A n.197-37C>A n.544-37C>A n.52-37C>A n.1147-37C>A c.-706-37C>A (n.-706-37C>A) n.559-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184136575C>G | CA2704736451 | EIF2B5 | c.196-37C>G (n.196-37C>G) n.219-37C>G n.179-37C>G c.*190-37C>G (n.*190-37C>G) n.61-37C>G n.193-37C>G c.145-37C>G (n.145-37C>G) c.190-37C>G (n.190-37C>G) c.*22-37C>G (n.*22-37C>G) n.245-37C>G c.341-37C>G (n.341-37C>G) c.63-37C>G c.182-37C>G n.127-37C>G n.197-37C>G n.544-37C>G n.52-37C>G n.1147-37C>G c.-706-37C>G (n.-706-37C>G) n.559-37C>G | dbSNP |
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| 3 | g.184136576G>A | CA2552321374 | EIF2B5 | c.196-36G>A (n.196-36G>A) n.219-36G>A n.179-36G>A c.*190-36G>A (n.*190-36G>A) n.61-36G>A n.193-36G>A c.145-36G>A (n.145-36G>A) c.190-36G>A (n.190-36G>A) c.*22-36G>A (n.*22-36G>A) n.245-36G>A c.341-36G>A (n.341-36G>A) c.63-36G>A c.182-36G>A n.127-36G>A n.197-36G>A n.544-36G>A n.52-36G>A n.1147-36G>A c.-706-36G>A (n.-706-36G>A) n.559-36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136576G>C | CA2668796826 | EIF2B5 | c.196-36G>C (n.196-36G>C) n.219-36G>C n.179-36G>C c.*190-36G>C (n.*190-36G>C) n.61-36G>C n.193-36G>C c.145-36G>C (n.145-36G>C) c.190-36G>C (n.190-36G>C) c.*22-36G>C (n.*22-36G>C) n.245-36G>C c.341-36G>C (n.341-36G>C) c.63-36G>C c.182-36G>C n.127-36G>C n.197-36G>C n.544-36G>C n.52-36G>C n.1147-36G>C c.-706-36G>C (n.-706-36G>C) n.559-36G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136576G>T | CA2668796821 | EIF2B5 | c.196-36G>T (n.196-36G>T) n.219-36G>T n.179-36G>T c.*190-36G>T (n.*190-36G>T) n.61-36G>T n.193-36G>T c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.190-36G>T (n.190-36G>T) c.*22-36G>T (n.*22-36G>T) n.245-36G>T c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.63-36G>T c.182-36G>T n.127-36G>T n.197-36G>T n.544-36G>T n.52-36G>T n.1147-36G>T c.-706-36G>T (n.-706-36G>T) n.559-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136578G>A | CA2668796850 | EIF2B5 | c.196-34G>A (n.196-34G>A) n.219-34G>A n.179-34G>A c.*190-34G>A (n.*190-34G>A) n.61-34G>A n.193-34G>A c.145-34G>A (n.145-34G>A) c.190-34G>A (n.190-34G>A) c.*22-34G>A (n.*22-34G>A) n.245-34G>A c.341-34G>A (n.341-34G>A) c.63-34G>A c.182-34G>A n.127-34G>A n.197-34G>A n.544-34G>A n.52-34G>A n.1147-34G>A c.-706-34G>A (n.-706-34G>A) n.559-34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136578G>T | CA2509912489 | EIF2B5 | c.196-34G>T (n.196-34G>T) n.219-34G>T n.179-34G>T c.*190-34G>T (n.*190-34G>T) n.61-34G>T n.193-34G>T c.145-34G>T (n.145-34G>T) c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.*22-34G>T (n.*22-34G>T) n.245-34G>T c.341-34G>T (n.341-34G>T) c.63-34G>T c.182-34G>T n.127-34G>T n.197-34G>T n.544-34G>T n.52-34G>T n.1147-34G>T c.-706-34G>T (n.-706-34G>T) n.559-34G>T | |
| 3 | g.184136579A>G | CA2668796855 | EIF2B5 | c.196-33A>G (n.196-33A>G) n.219-33A>G n.179-33A>G c.*190-33A>G (n.*190-33A>G) n.61-33A>G n.193-33A>G c.145-33A>G (n.145-33A>G) c.190-33A>G (n.190-33A>G) c.*22-33A>G (n.*22-33A>G) n.245-33A>G c.341-33A>G (n.341-33A>G) c.63-33A>G c.182-33A>G n.127-33A>G n.197-33A>G n.544-33A>G n.52-33A>G n.1147-33A>G c.-706-33A>G (n.-706-33A>G) n.559-33A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136580_184136582delinsCCT | CA1425881383 | EIF2B5 | c.196-32_196-30delinsCCT (n.196-32_196-30delinsCCT) n.219-32_219-30delinsCCT n.179-32_179-30delinsCCT c.*190-32_*190-30delinsCCT (n.*190-32_*190-30delinsCCT) n.61-32_61-30delinsCCT n.193-32_193-30delinsCCT c.145-32_145-30delinsCCT (n.145-32_145-30delinsCCT) c.190-32_190-30delinsCCT (n.190-32_190-30delinsCCT) c.*22-32_*22-30delinsCCT (n.*22-32_*22-30delinsCCT) n.245-32_245-30delinsCCT c.341-32_341-30delinsCCT (n.341-32_341-30delinsCCT) c.63-32_63-30delinsCCT c.182-32_182-30delinsCCT n.127-32_127-30delinsCCT n.197-32_197-30delinsCCT n.544-32_544-30delinsCCT n.52-32_52-30delinsCCT n.1147-32_1147-30delinsCCT c.-706-32_-706-30delinsCCT (n.-706-32_-706-30delinsCCT) n.559-32_559-30delinsCCT | |
| 3 | g.184136581_184136583del | CA2759703194 | EIF2B5 | c.196-31_196-29del (n.196-31_196-29del) n.219-31_219-29del n.179-31_179-29del c.*190-31_*190-29del (n.*190-31_*190-29del) n.61-31_61-29del n.193-31_193-29del c.145-31_145-29del (n.145-31_145-29del) c.190-31_190-29del (n.190-31_190-29del) c.*22-31_*22-29del (n.*22-31_*22-29del) n.245-31_245-29del c.341-31_341-29del (n.341-31_341-29del) c.63-31_63-29del c.182-31_182-29del n.127-31_127-29del n.197-31_197-29del n.544-31_544-29del n.52-31_52-29del n.1147-31_1147-29del c.-706-31_-706-29del (n.-706-31_-706-29del) n.559-31_559-29del | |
| 3 | g.184136581C>T | CA2548855313 | EIF2B5 | c.196-31C>T (n.196-31C>T) n.219-31C>T n.179-31C>T c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) n.61-31C>T n.193-31C>T c.145-31C>T (n.145-31C>T) c.190-31C>T (n.190-31C>T) c.*22-31C>T (n.*22-31C>T) n.245-31C>T c.341-31C>T (n.341-31C>T) c.63-31C>T c.182-31C>T n.127-31C>T n.197-31C>T n.544-31C>T n.52-31C>T n.1147-31C>T c.-706-31C>T (n.-706-31C>T) n.559-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136582_184136583del | CA2726337 | EIF2B5 | c.196-30_196-29del (n.196-30_196-29del) n.219-30_219-29del n.179-30_179-29del c.*190-30_*190-29del (n.*190-30_*190-29del) n.61-30_61-29del n.193-30_193-29del c.145-30_145-29del (n.145-30_145-29del) c.190-30_190-29del (n.190-30_190-29del) c.*22-30_*22-29del (n.*22-30_*22-29del) n.245-30_245-29del c.341-30_341-29del (n.341-30_341-29del) c.63-30_63-29del c.182-30_182-29del n.127-30_127-29del n.197-30_197-29del n.544-30_544-29del n.52-30_52-29del n.1147-30_1147-29del c.-706-30_-706-29del (n.-706-30_-706-29del) n.559-30_559-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136582T>G | CA2668796860 | EIF2B5 | c.196-30T>G (n.196-30T>G) n.219-30T>G n.179-30T>G c.*190-30T>G (n.*190-30T>G) n.61-30T>G n.193-30T>G c.145-30T>G (n.145-30T>G) c.190-30T>G (n.190-30T>G) c.*22-30T>G (n.*22-30T>G) n.245-30T>G c.341-30T>G (n.341-30T>G) c.63-30T>G c.182-30T>G n.127-30T>G n.197-30T>G n.544-30T>G n.52-30T>G n.1147-30T>G c.-706-30T>G (n.-706-30T>G) n.559-30T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136583C= | CA1425881387 | EIF2B5 | c.196-29C= (n.196-29C=) n.219-29C= n.179-29C= c.*190-29C= (n.*190-29C=) n.61-29C= n.193-29C= c.145-29C= (n.145-29C=) c.190-29C= (n.190-29C=) c.*22-29C= (n.*22-29C=) n.245-29C= c.341-29C= (n.341-29C=) c.63-29C= c.182-29C= n.127-29C= n.197-29C= n.544-29C= n.52-29C= n.1147-29C= c.-706-29C= (n.-706-29C=) n.559-29C= | |
| 3 | g.184136583C>G | CA2726338 | EIF2B5 | c.196-29C>G (n.196-29C>G) n.219-29C>G n.179-29C>G c.*190-29C>G (n.*190-29C>G) n.61-29C>G n.193-29C>G c.145-29C>G (n.145-29C>G) c.190-29C>G (n.190-29C>G) c.*22-29C>G (n.*22-29C>G) n.245-29C>G c.341-29C>G (n.341-29C>G) c.63-29C>G c.182-29C>G n.127-29C>G n.197-29C>G n.544-29C>G n.52-29C>G n.1147-29C>G c.-706-29C>G (n.-706-29C>G) n.559-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136585A= | CA1425881389 | EIF2B5 | c.196-27A= (n.196-27A=) n.219-27A= n.179-27A= c.*190-27A= (n.*190-27A=) n.61-27A= n.193-27A= c.145-27A= (n.145-27A=) c.190-27A= (n.190-27A=) c.*22-27A= (n.*22-27A=) n.245-27A= c.341-27A= (n.341-27A=) c.63-27A= c.182-27A= n.127-27A= n.197-27A= n.544-27A= n.52-27A= n.1147-27A= c.-706-27A= (n.-706-27A=) n.559-27A= | |
| 3 | g.184136585A>C | CA1425881391 | EIF2B5 | c.196-27A>C (n.196-27A>C) n.219-27A>C n.179-27A>C c.*190-27A>C (n.*190-27A>C) n.61-27A>C n.193-27A>C c.145-27A>C (n.145-27A>C) c.190-27A>C (n.190-27A>C) c.*22-27A>C (n.*22-27A>C) n.245-27A>C c.341-27A>C (n.341-27A>C) c.63-27A>C c.182-27A>C n.127-27A>C n.197-27A>C n.544-27A>C n.52-27A>C n.1147-27A>C c.-706-27A>C (n.-706-27A>C) n.559-27A>C | dbSNP |
| 3 | g.184136585A>G | CA2726339 | EIF2B5 | c.196-27A>G (n.196-27A>G) n.219-27A>G n.179-27A>G c.*190-27A>G (n.*190-27A>G) n.61-27A>G n.193-27A>G c.145-27A>G (n.145-27A>G) c.190-27A>G (n.190-27A>G) c.*22-27A>G (n.*22-27A>G) n.245-27A>G c.341-27A>G (n.341-27A>G) c.63-27A>G c.182-27A>G n.127-27A>G n.197-27A>G n.544-27A>G n.52-27A>G n.1147-27A>G c.-706-27A>G (n.-706-27A>G) n.559-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136586G>A | CA2545757685 | EIF2B5 | c.196-26G>A (n.196-26G>A) n.219-26G>A n.179-26G>A c.*190-26G>A (n.*190-26G>A) n.61-26G>A n.193-26G>A c.145-26G>A (n.145-26G>A) c.190-26G>A (n.190-26G>A) c.*22-26G>A (n.*22-26G>A) n.245-26G>A c.341-26G>A (n.341-26G>A) c.63-26G>A c.182-26G>A n.127-26G>A n.197-26G>A n.544-26G>A n.52-26G>A n.1147-26G>A c.-706-26G>A (n.-706-26G>A) n.559-26G>A | |
| 3 | g.184136586G>C | CA548394480 | EIF2B5 | c.196-26G>C (n.196-26G>C) n.219-26G>C n.179-26G>C c.*190-26G>C (n.*190-26G>C) n.61-26G>C n.193-26G>C c.145-26G>C (n.145-26G>C) c.190-26G>C (n.190-26G>C) c.*22-26G>C (n.*22-26G>C) n.245-26G>C c.341-26G>C (n.341-26G>C) c.63-26G>C c.182-26G>C n.127-26G>C n.197-26G>C n.544-26G>C n.52-26G>C n.1147-26G>C c.-706-26G>C (n.-706-26G>C) n.559-26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136586G= | CA1425881397 | EIF2B5 | c.196-26G= (n.196-26G=) n.219-26G= n.179-26G= c.*190-26G= (n.*190-26G=) n.61-26G= n.193-26G= c.145-26G= (n.145-26G=) c.190-26G= (n.190-26G=) c.*22-26G= (n.*22-26G=) n.245-26G= c.341-26G= (n.341-26G=) c.63-26G= c.182-26G= n.127-26G= n.197-26G= n.544-26G= n.52-26G= n.1147-26G= c.-706-26G= (n.-706-26G=) n.559-26G= | |
| 3 | g.184136586_184136587delinsGT | CA1425881396 | EIF2B5 | c.196-26_196-25delinsGT (n.196-26_196-25delinsGT) n.219-26_219-25delinsGT n.179-26_179-25delinsGT c.*190-26_*190-25delinsGT (n.*190-26_*190-25delinsGT) n.61-26_61-25delinsGT n.193-26_193-25delinsGT c.145-26_145-25delinsGT (n.145-26_145-25delinsGT) c.190-26_190-25delinsGT (n.190-26_190-25delinsGT) c.*22-26_*22-25delinsGT (n.*22-26_*22-25delinsGT) n.245-26_245-25delinsGT c.341-26_341-25delinsGT (n.341-26_341-25delinsGT) c.63-26_63-25delinsGT c.182-26_182-25delinsGT n.127-26_127-25delinsGT n.197-26_197-25delinsGT n.544-26_544-25delinsGT n.52-26_52-25delinsGT n.1147-26_1147-25delinsGT c.-706-26_-706-25delinsGT (n.-706-26_-706-25delinsGT) n.559-26_559-25delinsGT | |
| 3 | g.184136587T>C | CA2534119901 | EIF2B5 | c.196-25T>C (n.196-25T>C) n.219-25T>C n.179-25T>C c.*190-25T>C (n.*190-25T>C) n.61-25T>C n.193-25T>C c.145-25T>C (n.145-25T>C) c.190-25T>C (n.190-25T>C) c.*22-25T>C (n.*22-25T>C) n.245-25T>C c.341-25T>C (n.341-25T>C) c.63-25T>C c.182-25T>C n.127-25T>C n.197-25T>C n.544-25T>C n.52-25T>C n.1147-25T>C c.-706-25T>C (n.-706-25T>C) n.559-25T>C | |
| 3 | g.184136587T>G | CA548394482 | EIF2B5 | c.196-25T>G (n.196-25T>G) n.219-25T>G n.179-25T>G c.*190-25T>G (n.*190-25T>G) n.61-25T>G n.193-25T>G c.145-25T>G (n.145-25T>G) c.190-25T>G (n.190-25T>G) c.*22-25T>G (n.*22-25T>G) n.245-25T>G c.341-25T>G (n.341-25T>G) c.63-25T>G c.182-25T>G n.127-25T>G n.197-25T>G n.544-25T>G n.52-25T>G n.1147-25T>G c.-706-25T>G (n.-706-25T>G) n.559-25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136587T= | CA1425881401 | EIF2B5 | c.196-25T= (n.196-25T=) n.219-25T= n.179-25T= c.*190-25T= (n.*190-25T=) n.61-25T= n.193-25T= c.145-25T= (n.145-25T=) c.190-25T= (n.190-25T=) c.*22-25T= (n.*22-25T=) n.245-25T= c.341-25T= (n.341-25T=) c.63-25T= c.182-25T= n.127-25T= n.197-25T= n.544-25T= n.52-25T= n.1147-25T= c.-706-25T= (n.-706-25T=) n.559-25T= | |
| 3 | g.184136594dup | CA2577974752 | EIF2B5 | c.196-18dup (n.196-18dup) n.219-18dup n.179-18dup c.*190-18dup (n.*190-18dup) n.61-18dup n.193-18dup c.145-18dup (n.145-18dup) c.190-18dup (n.190-18dup) c.*22-18dup (n.*22-18dup) n.245-18dup c.341-18dup (n.341-18dup) c.63-18dup c.182-18dup n.127-18dup n.197-18dup n.544-18dup n.52-18dup n.1147-18dup c.-706-18dup (n.-706-18dup) n.559-18dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136594del | CA2726340 | EIF2B5 | c.196-18del (n.196-18del) n.219-18del n.179-18del c.*190-18del (n.*190-18del) n.61-18del n.193-18del c.145-18del (n.145-18del) c.190-18del (n.190-18del) c.*22-18del (n.*22-18del) n.245-18del c.341-18del (n.341-18del) c.63-18del c.182-18del n.127-18del n.197-18del n.544-18del n.52-18del n.1147-18del c.-706-18del (n.-706-18del) n.559-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136588T>C | CA2668796880 | EIF2B5 | c.196-24T>C (n.196-24T>C) n.219-24T>C n.179-24T>C c.*190-24T>C (n.*190-24T>C) n.61-24T>C n.193-24T>C c.145-24T>C (n.145-24T>C) c.190-24T>C (n.190-24T>C) c.*22-24T>C (n.*22-24T>C) n.245-24T>C c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.63-24T>C c.182-24T>C n.127-24T>C n.197-24T>C n.544-24T>C n.52-24T>C n.1147-24T>C c.-706-24T>C (n.-706-24T>C) n.559-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136596A>G | CA2668796881 | EIF2B5 | c.196-16A>G (n.196-16A>G) n.219-16A>G n.179-16A>G c.*190-16A>G (n.*190-16A>G) n.61-16A>G n.193-16A>G c.145-16A>G (n.145-16A>G) c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.*22-16A>G (n.*22-16A>G) n.245-16A>G c.341-16A>G (n.341-16A>G) c.63-16A>G c.182-16A>G n.127-16A>G n.197-16A>G n.544-16A>G n.52-16A>G n.1147-16A>G c.-706-16A>G (n.-706-16A>G) n.559-16A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136598C>A | CA2668796884 | EIF2B5 | c.196-14C>A (n.196-14C>A) n.219-14C>A n.179-14C>A c.*190-14C>A (n.*190-14C>A) n.61-14C>A n.193-14C>A c.145-14C>A (n.145-14C>A) c.190-14C>A (n.190-14C>A) c.*22-14C>A (n.*22-14C>A) n.245-14C>A c.341-14C>A (n.341-14C>A) c.63-14C>A c.182-14C>A n.127-14C>A n.197-14C>A n.544-14C>A n.52-14C>A n.1147-14C>A c.-706-14C>A (n.-706-14C>A) n.559-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136598C>G | CA2668796885 | EIF2B5 | c.196-14C>G (n.196-14C>G) n.219-14C>G n.179-14C>G c.*190-14C>G (n.*190-14C>G) n.61-14C>G n.193-14C>G c.145-14C>G (n.145-14C>G) c.190-14C>G (n.190-14C>G) c.*22-14C>G (n.*22-14C>G) n.245-14C>G c.341-14C>G (n.341-14C>G) c.63-14C>G c.182-14C>G n.127-14C>G n.197-14C>G n.544-14C>G n.52-14C>G n.1147-14C>G c.-706-14C>G (n.-706-14C>G) n.559-14C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136600T>C | CA2540403716 | EIF2B5 | c.196-12T>C (n.196-12T>C) n.219-12T>C n.179-12T>C c.*190-12T>C (n.*190-12T>C) n.61-12T>C n.193-12T>C c.145-12T>C (n.145-12T>C) c.190-12T>C (n.190-12T>C) c.*22-12T>C (n.*22-12T>C) n.245-12T>C c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.63-12T>C c.182-12T>C n.127-12T>C n.197-12T>C n.544-12T>C n.52-12T>C n.1147-12T>C c.-706-12T>C (n.-706-12T>C) n.559-12T>C | |
| 3 | g.184136601G>A | CA2726341 | EIF2B5 | c.196-11G>A (n.196-11G>A) n.219-11G>A n.179-11G>A c.*190-11G>A (n.*190-11G>A) n.61-11G>A n.193-11G>A c.145-11G>A (n.145-11G>A) c.190-11G>A (n.190-11G>A) c.*22-11G>A (n.*22-11G>A) n.245-11G>A c.341-11G>A (n.341-11G>A) c.63-11G>A c.182-11G>A n.127-11G>A n.197-11G>A n.544-11G>A n.52-11G>A n.1147-11G>A c.-706-11G>A (n.-706-11G>A) n.559-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136601G>C | CA2528433239 | EIF2B5 | c.196-11G>C (n.196-11G>C) n.219-11G>C n.179-11G>C c.*190-11G>C (n.*190-11G>C) n.61-11G>C n.193-11G>C c.145-11G>C (n.145-11G>C) c.190-11G>C (n.190-11G>C) c.*22-11G>C (n.*22-11G>C) n.245-11G>C c.341-11G>C (n.341-11G>C) c.63-11G>C c.182-11G>C n.127-11G>C n.197-11G>C n.544-11G>C n.52-11G>C n.1147-11G>C c.-706-11G>C (n.-706-11G>C) n.559-11G>C | |
| 3 | g.184136601G= | CA1425881407 | EIF2B5 | c.196-11G= (n.196-11G=) n.219-11G= n.179-11G= c.*190-11G= (n.*190-11G=) n.61-11G= n.193-11G= c.145-11G= (n.145-11G=) c.190-11G= (n.190-11G=) c.*22-11G= (n.*22-11G=) n.245-11G= c.341-11G= (n.341-11G=) c.63-11G= c.182-11G= n.127-11G= n.197-11G= n.544-11G= n.52-11G= n.1147-11G= c.-706-11G= (n.-706-11G=) n.559-11G= | |
| 3 | g.184136602T>C | CA2668796887 | EIF2B5 | c.196-10T>C (n.196-10T>C) n.219-10T>C n.179-10T>C c.*190-10T>C (n.*190-10T>C) n.61-10T>C n.193-10T>C c.145-10T>C (n.145-10T>C) c.190-10T>C (n.190-10T>C) c.*22-10T>C (n.*22-10T>C) n.245-10T>C c.341-10T>C (n.341-10T>C) c.63-10T>C c.182-10T>C n.127-10T>C n.197-10T>C n.544-10T>C n.52-10T>C n.1147-10T>C c.-706-10T>C (n.-706-10T>C) n.559-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136603A= | CA1425881414 | EIF2B5 | c.196-9A= (n.196-9A=) n.219-9A= n.179-9A= c.*190-9A= (n.*190-9A=) n.61-9A= n.193-9A= c.145-9A= (n.145-9A=) c.190-9A= (n.190-9A=) c.*22-9A= (n.*22-9A=) n.245-9A= c.341-9A= (n.341-9A=) c.63-9A= c.182-9A= n.127-9A= n.197-9A= n.544-9A= n.52-9A= n.1147-9A= c.-706-9A= (n.-706-9A=) n.559-9A= | |
| 3 | g.184136603A>C | CA2726342 | EIF2B5 | c.196-9A>C (n.196-9A>C) n.219-9A>C n.179-9A>C c.*190-9A>C (n.*190-9A>C) n.61-9A>C n.193-9A>C c.145-9A>C (n.145-9A>C) c.190-9A>C (n.190-9A>C) c.*22-9A>C (n.*22-9A>C) n.245-9A>C c.341-9A>C (n.341-9A>C) c.63-9A>C c.182-9A>C n.127-9A>C n.197-9A>C n.544-9A>C n.52-9A>C n.1147-9A>C c.-706-9A>C (n.-706-9A>C) n.559-9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136603A>G | CA2668796889 | EIF2B5 | c.196-9A>G (n.196-9A>G) n.219-9A>G n.179-9A>G c.*190-9A>G (n.*190-9A>G) n.61-9A>G n.193-9A>G c.145-9A>G (n.145-9A>G) c.190-9A>G (n.190-9A>G) c.*22-9A>G (n.*22-9A>G) n.245-9A>G c.341-9A>G (n.341-9A>G) c.63-9A>G c.182-9A>G n.127-9A>G n.197-9A>G n.544-9A>G n.52-9A>G n.1147-9A>G c.-706-9A>G (n.-706-9A>G) n.559-9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184136604T>C | CA2555113117 | EIF2B5 | c.196-8T>C (n.196-8T>C) n.219-8T>C n.179-8T>C c.*190-8T>C (n.*190-8T>C) n.61-8T>C n.193-8T>C c.145-8T>C (n.145-8T>C) c.190-8T>C (n.190-8T>C) c.*22-8T>C (n.*22-8T>C) n.245-8T>C c.341-8T>C (n.341-8T>C) c.63-8T>C c.182-8T>C n.127-8T>C n.197-8T>C n.544-8T>C n.52-8T>C n.1147-8T>C c.-706-8T>C (n.-706-8T>C) n.559-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184136605C>A | CA2668796891 | EIF2B5 | c.196-7C>A (n.196-7C>A) n.219-7C>A n.179-7C>A c.*190-7C>A (n.*190-7C>A) n.61-7C>A n.193-7C>A c.145-7C>A (n.145-7C>A) c.190-7C>A (n.190-7C>A) c.*22-7C>A (n.*22-7C>A) n.245-7C>A c.341-7C>A (n.341-7C>A) c.63-7C>A c.182-7C>A n.127-7C>A n.197-7C>A n.544-7C>A n.52-7C>A n.1147-7C>A c.-706-7C>A (n.-706-7C>A) n.559-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136605C>T | CA2668796892 | EIF2B5 | c.196-7C>T (n.196-7C>T) n.219-7C>T n.179-7C>T c.*190-7C>T (n.*190-7C>T) n.61-7C>T n.193-7C>T c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.190-7C>T (n.190-7C>T) c.*22-7C>T (n.*22-7C>T) n.245-7C>T c.341-7C>T (n.341-7C>T) c.63-7C>T c.182-7C>T n.127-7C>T n.197-7C>T n.544-7C>T n.52-7C>T n.1147-7C>T c.-706-7C>T (n.-706-7C>T) n.559-7C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136606C>T | CA2577974753 | EIF2B5 | c.196-6C>T (n.196-6C>T) n.219-6C>T n.179-6C>T c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) n.61-6C>T n.193-6C>T c.145-6C>T (n.145-6C>T) c.190-6C>T (n.190-6C>T) c.*22-6C>T (n.*22-6C>T) n.245-6C>T c.341-6C>T (n.341-6C>T) c.63-6C>T c.182-6C>T n.127-6C>T n.197-6C>T n.544-6C>T n.52-6C>T n.1147-6C>T c.-706-6C>T (n.-706-6C>T) n.559-6C>T | |
| 3 | g.184136606_184136608delinsCTT | CA1425881421 | EIF2B5 | c.196-6_196-4delinsCTT (n.196-6_196-4delinsCTT) n.219-6_219-4delinsCTT n.179-6_179-4delinsCTT c.*190-6_*190-4delinsCTT (n.*190-6_*190-4delinsCTT) n.61-6_61-4delinsCTT n.193-6_193-4delinsCTT c.145-6_145-4delinsCTT (n.145-6_145-4delinsCTT) c.190-6_190-4delinsCTT (n.190-6_190-4delinsCTT) c.*22-6_*22-4delinsCTT (n.*22-6_*22-4delinsCTT) n.245-6_245-4delinsCTT c.341-6_341-4delinsCTT (n.341-6_341-4delinsCTT) c.63-6_63-4delinsCTT c.182-6_182-4delinsCTT n.127-6_127-4delinsCTT n.197-6_197-4delinsCTT n.544-6_544-4delinsCTT n.52-6_52-4delinsCTT n.1147-6_1147-4delinsCTT c.-706-6_-706-4delinsCTT (n.-706-6_-706-4delinsCTT) n.559-6_559-4delinsCTT | |
| 3 | g.184136607_184136608del | CA903704892 | EIF2B5 | c.196-5_196-4del (n.196-5_196-4del) n.219-5_219-4del n.179-5_179-4del c.*190-5_*190-4del (n.*190-5_*190-4del) n.61-5_61-4del n.193-5_193-4del c.145-5_145-4del (n.145-5_145-4del) c.190-5_190-4del (n.190-5_190-4del) c.*22-5_*22-4del (n.*22-5_*22-4del) n.245-5_245-4del c.341-5_341-4del (n.341-5_341-4del) c.63-5_63-4del c.182-5_182-4del n.127-5_127-4del n.197-5_197-4del n.544-5_544-4del n.52-5_52-4del n.1147-5_1147-4del c.-706-5_-706-4del (n.-706-5_-706-4del) n.559-5_559-4del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184136608T>C | CA2522020173 | EIF2B5 | c.196-4T>C (n.196-4T>C) n.219-4T>C n.179-4T>C c.*190-4T>C (n.*190-4T>C) n.61-4T>C n.193-4T>C c.145-4T>C (n.145-4T>C) c.190-4T>C (n.190-4T>C) c.*22-4T>C (n.*22-4T>C) n.245-4T>C c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.63-4T>C c.182-4T>C n.127-4T>C n.197-4T>C n.544-4T>C n.52-4T>C n.1147-4T>C c.-706-4T>C (n.-706-4T>C) n.559-4T>C | |
| 3 | g.184136610A>C | CA355381424 | EIF2B5 | c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.219-2A>C n.179-2A>C c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) n.61-2A>C n.193-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*22-2A>C (n.*22-2A>C) n.245-2A>C c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.63-2A>C c.182-2A>C n.127-2A>C n.197-2A>C n.544-2A>C n.52-2A>C n.1147-2A>C c.-706-2A>C (n.-706-2A>C) n.559-2A>C | |
| 3 | g.184136610A>G | CA355381425 | EIF2B5 | c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.219-2A>G n.179-2A>G c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) n.61-2A>G n.193-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*22-2A>G (n.*22-2A>G) n.245-2A>G c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.63-2A>G c.182-2A>G n.127-2A>G n.197-2A>G n.544-2A>G n.52-2A>G n.1147-2A>G c.-706-2A>G (n.-706-2A>G) n.559-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136610A>T | CA355381426 | EIF2B5 | c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.219-2A>T n.179-2A>T c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) n.61-2A>T n.193-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*22-2A>T (n.*22-2A>T) n.245-2A>T c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.63-2A>T c.182-2A>T n.127-2A>T n.197-2A>T n.544-2A>T n.52-2A>T n.1147-2A>T c.-706-2A>T (n.-706-2A>T) n.559-2A>T | |
| 3 | g.184136611G>A | CA355381429 | EIF2B5 | c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.219-1G>A n.179-1G>A c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) n.61-1G>A n.193-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*22-1G>A (n.*22-1G>A) n.245-1G>A c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.63-1G>A c.182-1G>A n.127-1G>A n.197-1G>A n.544-1G>A n.52-1G>A n.1147-1G>A c.-706-1G>A (n.-706-1G>A) n.559-1G>A | |
| 3 | g.184136611G>C | CA355381427 | EIF2B5 | c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.219-1G>C n.179-1G>C c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) n.61-1G>C n.193-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*22-1G>C (n.*22-1G>C) n.245-1G>C c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.63-1G>C c.182-1G>C n.127-1G>C n.197-1G>C n.544-1G>C n.52-1G>C n.1147-1G>C c.-706-1G>C (n.-706-1G>C) n.559-1G>C | |
| 3 | g.184136611G>T | CA355381428 | EIF2B5 | c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.219-1G>T n.179-1G>T c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) n.61-1G>T n.193-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*22-1G>T (n.*22-1G>T) n.245-1G>T c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.63-1G>T c.182-1G>T n.127-1G>T n.197-1G>T n.544-1G>T n.52-1G>T n.1147-1G>T c.-706-1G>T (n.-706-1G>T) n.559-1G>T | |
| 3 | g.184136612G>A | CA355381430 | EIF2B5 | c.196G>A (p.Val66Ile) n.219G>A n.179G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.61G>A n.193G>A c.145G>A (p.Val49Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*22G>A (n.*22G>A) n.245G>A c.341G>A (n.341G>A) c.63G>A c.182G>A n.127G>A n.197G>A n.544G>A n.52G>A n.1147G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.559G>A | |
| 3 | g.184136612G>C | CA355381431 | EIF2B5 | c.196G>C (p.Val66Leu) n.219G>C n.179G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.61G>C n.193G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*22G>C (n.*22G>C) n.245G>C c.341G>C (n.341G>C) c.63G>C c.182G>C n.127G>C n.197G>C n.544G>C n.52G>C n.1147G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.559G>C | |
| 3 | g.184136612G>T | CA355381432 | EIF2B5 | c.196G>T (p.Val66Phe) n.219G>T n.179G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.61G>T n.193G>T c.145G>T (p.Val49Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*22G>T (n.*22G>T) n.245G>T c.341G>T (n.341G>T) c.63G>T c.182G>T n.127G>T n.197G>T n.544G>T n.52G>T n.1147G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.559G>T | |
| 3 | g.184136613T>A | CA355381433 | EIF2B5 | c.197T>A (p.Val66Asp) n.220T>A n.180T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.62T>A n.194T>A c.146T>A (p.Val49Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*23T>A (n.*23T>A) n.246T>A c.342T>A (n.342T>A) c.64T>A c.183T>A n.128T>A n.198T>A n.545T>A n.53T>A n.1148T>A c.-705T>A (n.-705T>A) n.560T>A | |
| 3 | g.184136613T>C | CA355381434 | EIF2B5 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.220T>C n.180T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.62T>C n.194T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*23T>C (n.*23T>C) n.246T>C c.342T>C (n.342T>C) c.64T>C c.183T>C n.128T>C n.198T>C n.545T>C n.53T>C n.1148T>C c.-705T>C (n.-705T>C) n.560T>C | |
| 3 | g.184136613T>G | CA355381435 | EIF2B5 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.220T>G n.180T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.62T>G n.194T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.246T>G c.342T>G (n.342T>G) c.64T>G c.183T>G n.128T>G n.198T>G n.545T>G n.53T>G n.1148T>G c.-705T>G (n.-705T>G) n.560T>G | |
| 3 | g.184136614C>A | CA437146313 | EIF2B5 | c.198C>A (p.Val66=) n.221C>A n.181C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.63C>A n.195C>A c.147C>A (p.Val49=) c.192C>A (p.Val64=) c.*24C>A (n.*24C>A) n.247C>A c.343C>A (n.343C>A) c.65C>A c.184C>A n.129C>A n.199C>A n.546C>A n.54C>A n.1149C>A c.-704C>A (n.-704C>A) n.561C>A | |
| 3 | g.184136614C>G | CA437146315 | EIF2B5 | c.198C>G (p.Val66=) n.221C>G n.181C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.63C>G n.195C>G c.147C>G (p.Val49=) c.192C>G (p.Val64=) c.*24C>G (n.*24C>G) n.247C>G c.343C>G (n.343C>G) c.65C>G c.184C>G n.129C>G n.199C>G n.546C>G n.54C>G n.1149C>G c.-704C>G (n.-704C>G) n.561C>G | |
| 3 | g.184136614C>T | CA437146317 | EIF2B5 | c.198C>T (p.Val66=) n.221C>T n.181C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.63C>T n.195C>T c.147C>T (p.Val49=) c.192C>T (p.Val64=) c.*24C>T (n.*24C>T) n.247C>T c.343C>T (n.343C>T) c.65C>T c.184C>T n.129C>T n.199C>T n.546C>T n.54C>T n.1149C>T c.-704C>T (n.-704C>T) n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136616_184136622del | CA2586973235 | EIF2B5 | c.200_206del (p.Leu67ProfsTer7) n.223_229del n.183_189del c.*194_*200del (n.*194_*200del) n.65_71del n.197_203del c.149_155del (p.Leu50ProfsTer7) c.194_200del (p.Leu65ProfsTer7) c.*26_*32del (n.*26_*32del) n.249_255del c.345_351del (n.345_351del) c.67_73del c.186_192del n.131_137del n.201_207del n.548_554del n.56_62del n.1151_1157del c.-702_-696del (n.-702_-696del) n.563_569del | ClinVar |
| 3 | g.184136615C>A | CA355381436 | EIF2B5 | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.222C>A n.182C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.64C>A n.196C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.*25C>A (n.*25C>A) n.248C>A c.344C>A (n.344C>A) c.66C>A c.185C>A n.130C>A n.200C>A n.547C>A n.55C>A n.1150C>A c.-703C>A (n.-703C>A) n.562C>A | |
| 3 | g.184136615C= | CA1425881426 | EIF2B5 | c.199C= (p.Leu67=) n.222C= n.182C= c.*193C= (n.*193C=) n.64C= n.196C= c.148C= (p.Leu50=) c.193C= (p.Leu65=) c.*25C= (n.*25C=) n.248C= c.344C= (n.344C=) c.66C= c.185C= n.130C= n.200C= n.547C= n.55C= n.1150C= c.-703C= (n.-703C=) n.562C= | |
| 3 | g.184136615C>G | CA355381437 | EIF2B5 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.222C>G n.182C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.64C>G n.196C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.*25C>G (n.*25C>G) n.248C>G c.344C>G (n.344C>G) c.66C>G c.185C>G n.130C>G n.200C>G n.547C>G n.55C>G n.1150C>G c.-703C>G (n.-703C>G) n.562C>G | |
| 3 | g.184136615C>T | CA355381438 | EIF2B5 | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.222C>T n.182C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.64C>T n.196C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) n.248C>T c.344C>T (n.344C>T) c.66C>T c.185C>T n.130C>T n.200C>T n.547C>T n.55C>T n.1150C>T c.-703C>T (n.-703C>T) n.562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136616T>A | CA355381439 | EIF2B5 | c.200T>A (p.Leu67His) n.223T>A n.183T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.65T>A n.197T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.194T>A (p.Leu65His) c.*26T>A (n.*26T>A) n.249T>A c.345T>A (n.345T>A) c.67T>A c.186T>A n.131T>A n.201T>A n.548T>A n.56T>A n.1151T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.563T>A | |
| 3 | g.184136616T>C | CA355381440 | EIF2B5 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.223T>C n.183T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.65T>C n.197T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) n.249T>C c.345T>C (n.345T>C) c.67T>C c.186T>C n.131T>C n.201T>C n.548T>C n.56T>C n.1151T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.563T>C | |
| 3 | g.184136616T>G | CA355381441 | EIF2B5 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.223T>G n.183T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.65T>G n.197T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*26T>G (n.*26T>G) n.249T>G c.345T>G (n.345T>G) c.67T>G c.186T>G n.131T>G n.201T>G n.548T>G n.56T>G n.1151T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.563T>G | |
| 3 | g.184136617C>A | CA437146336 | EIF2B5 | c.201C>A (p.Leu67=) n.224C>A n.184C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.66C>A n.198C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.195C>A (p.Leu65=) c.*27C>A (n.*27C>A) n.250C>A c.346C>A (n.346C>A) c.68C>A c.187C>A n.132C>A n.202C>A n.549C>A n.57C>A n.1152C>A c.-701C>A (n.-701C>A) n.564C>A | |
| 3 | g.184136617C>G | CA437146340 | EIF2B5 | c.201C>G (p.Leu67=) n.224C>G n.184C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.66C>G n.198C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.195C>G (p.Leu65=) c.*27C>G (n.*27C>G) n.250C>G c.346C>G (n.346C>G) c.68C>G c.187C>G n.132C>G n.202C>G n.549C>G n.57C>G n.1152C>G c.-701C>G (n.-701C>G) n.564C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136617C>T | CA437146343 | EIF2B5 | c.201C>T (p.Leu67=) n.224C>T n.184C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.66C>T n.198C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.195C>T (p.Leu65=) c.*27C>T (n.*27C>T) n.250C>T c.346C>T (n.346C>T) c.68C>T c.187C>T n.132C>T n.202C>T n.549C>T n.57C>T n.1152C>T c.-701C>T (n.-701C>T) n.564C>T | |
| 3 | g.184136618T>A | CA355381443 | EIF2B5 | c.202T>A (p.Leu68Met) n.225T>A n.185T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.67T>A n.199T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.196T>A (p.Leu66Met) c.*28T>A (n.*28T>A) n.251T>A c.347T>A (n.347T>A) c.69T>A c.188T>A n.133T>A n.203T>A n.550T>A n.58T>A n.1153T>A c.-700T>A (n.-700T>A) n.565T>A | |
| 3 | g.184136618T>C | CA437146347 | EIF2B5 | c.202T>C (p.Leu68=) n.225T>C n.185T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.67T>C n.199T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.196T>C (p.Leu66=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.251T>C c.347T>C (n.347T>C) c.69T>C c.188T>C n.133T>C n.203T>C n.550T>C n.58T>C n.1153T>C c.-700T>C (n.-700T>C) n.565T>C | |
| 3 | g.184136618T>G | CA355381442 | EIF2B5 | c.202T>G (p.Leu68Val) n.225T>G n.185T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.67T>G n.199T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.196T>G (p.Leu66Val) c.*28T>G (n.*28T>G) n.251T>G c.347T>G (n.347T>G) c.69T>G c.188T>G n.133T>G n.203T>G n.550T>G n.58T>G n.1153T>G c.-700T>G (n.-700T>G) n.565T>G | |
| 3 | g.184136619T>A | CA355381444 | EIF2B5 | c.203T>A (p.Leu68Ter) n.226T>A n.186T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.68T>A n.200T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) n.252T>A c.348T>A (n.348T>A) c.70T>A c.189T>A n.134T>A n.204T>A n.551T>A n.59T>A n.1154T>A c.-699T>A (n.-699T>A) n.566T>A | |
| 3 | g.184136619T>C | CA2726343 | EIF2B5 | c.203T>C (p.Leu68Ser) n.226T>C n.186T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.68T>C n.200T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.*29T>C (n.*29T>C) n.252T>C c.348T>C (n.348T>C) c.70T>C c.189T>C n.134T>C n.204T>C n.551T>C n.59T>C n.1154T>C c.-699T>C (n.-699T>C) n.566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136619T>G | CA355381445 | EIF2B5 | c.203T>G (p.Leu68Trp) n.226T>G n.186T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.68T>G n.200T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.*29T>G (n.*29T>G) n.252T>G c.348T>G (n.348T>G) c.70T>G c.189T>G n.134T>G n.204T>G n.551T>G n.59T>G n.1154T>G c.-699T>G (n.-699T>G) n.566T>G | |
| 3 | g.184136619T= | CA1425881431 | EIF2B5 | c.203T= (p.Leu68=) n.226T= n.186T= c.*197T= (n.*197T=) n.68T= n.200T= c.152T= (p.Leu51=) c.197T= (p.Leu66=) c.*29T= (n.*29T=) n.252T= c.348T= (n.348T=) c.70T= c.189T= n.134T= n.204T= n.551T= n.59T= n.1154T= c.-699T= (n.-699T=) n.566T= | |
| 3 | g.184136620G>A | CA437146357 | EIF2B5 | c.204G>A (p.Leu68=) n.227G>A n.187G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.69G>A n.201G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.198G>A (p.Leu66=) c.*30G>A (n.*30G>A) n.253G>A c.349G>A (n.349G>A) c.71G>A c.190G>A n.135G>A n.205G>A n.552G>A n.60G>A n.1155G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.567G>A | ClinVar |
| 3 | g.184136620G>C | CA355381446 | EIF2B5 | c.204G>C (p.Leu68Phe) n.227G>C n.187G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.69G>C n.201G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.*30G>C (n.*30G>C) n.253G>C c.349G>C (n.349G>C) c.71G>C c.190G>C n.135G>C n.205G>C n.552G>C n.60G>C n.1155G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.567G>C | |
| 3 | g.184136620G>T | CA355381447 | EIF2B5 | c.204G>T (p.Leu68Phe) n.227G>T n.187G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.69G>T n.201G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) n.253G>T c.349G>T (n.349G>T) c.71G>T c.190G>T n.135G>T n.205G>T n.552G>T n.60G>T n.1155G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.567G>T | |
| 3 | g.184136621C>A | CA355381448 | EIF2B5 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.228C>A n.188C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.70C>A n.202C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*31C>A (n.*31C>A) n.254C>A c.350C>A (n.350C>A) c.72C>A c.191C>A n.136C>A n.206C>A n.553C>A n.61C>A n.1156C>A c.-697C>A (n.-697C>A) n.568C>A | |
| 3 | g.184136621C>G | CA355381449 | EIF2B5 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.228C>G n.188C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.70C>G n.202C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*31C>G (n.*31C>G) n.254C>G c.350C>G (n.350C>G) c.72C>G c.191C>G n.136C>G n.206C>G n.553C>G n.61C>G n.1156C>G c.-697C>G (n.-697C>G) n.568C>G | |
| 3 | g.184136621C>T | CA355381450 | EIF2B5 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.228C>T n.188C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.70C>T n.202C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*31C>T (n.*31C>T) n.254C>T c.350C>T (n.350C>T) c.72C>T c.191C>T n.136C>T n.206C>T n.553C>T n.61C>T n.1156C>T c.-697C>T (n.-697C>T) n.568C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136624dup | CA2577974754 | EIF2B5 | c.208dup (p.Leu70ProfsTer8) n.231dup n.191dup c.*202dup (n.*202dup) n.73dup n.205dup c.157dup (p.Leu53ProfsTer8) c.202dup (p.Leu68ProfsTer8) c.*34dup (n.*34dup) n.257dup c.353dup (n.353dup) c.75dup c.194dup n.139dup n.209dup n.556dup n.64dup n.1159dup c.-694dup (n.-694dup) n.571dup | |
| 3 | g.184136622C>A | CA355381451 | EIF2B5 | c.206C>A (p.Pro69His) n.229C>A n.189C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.71C>A n.203C>A c.155C>A (p.Pro52His) c.200C>A (p.Pro67His) c.*32C>A (n.*32C>A) n.255C>A c.351C>A (n.351C>A) c.73C>A c.192C>A n.137C>A n.207C>A n.554C>A n.62C>A n.1157C>A c.-696C>A (n.-696C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136622C>G | CA355381452 | EIF2B5 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.229C>G n.189C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.71C>G n.203C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*32C>G (n.*32C>G) n.255C>G c.351C>G (n.351C>G) c.73C>G c.192C>G n.137C>G n.207C>G n.554C>G n.62C>G n.1157C>G c.-696C>G (n.-696C>G) n.569C>G | |
| 3 | g.184136622C>T | CA355381453 | EIF2B5 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.229C>T n.189C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.71C>T n.203C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*32C>T (n.*32C>T) n.255C>T c.351C>T (n.351C>T) c.73C>T c.192C>T n.137C>T n.207C>T n.554C>T n.62C>T n.1157C>T c.-696C>T (n.-696C>T) n.569C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136623C>A | CA437146375 | EIF2B5 | c.207C>A (p.Pro69=) n.230C>A n.190C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.72C>A n.204C>A c.156C>A (p.Pro52=) c.201C>A (p.Pro67=) c.*33C>A (n.*33C>A) n.256C>A c.352C>A (n.352C>A) c.74C>A c.193C>A n.138C>A n.208C>A n.555C>A n.63C>A n.1158C>A c.-695C>A (n.-695C>A) n.570C>A | |
| 3 | g.184136623C>G | CA437146377 | EIF2B5 | c.207C>G (p.Pro69=) n.230C>G n.190C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.72C>G n.204C>G c.156C>G (p.Pro52=) c.201C>G (p.Pro67=) c.*33C>G (n.*33C>G) n.256C>G c.352C>G (n.352C>G) c.74C>G c.193C>G n.138C>G n.208C>G n.555C>G n.63C>G n.1158C>G c.-695C>G (n.-695C>G) n.570C>G | |
| 3 | g.184136623C>T | CA437146378 | EIF2B5 | c.207C>T (p.Pro69=) n.230C>T n.190C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.72C>T n.204C>T c.156C>T (p.Pro52=) c.201C>T (p.Pro67=) c.*33C>T (n.*33C>T) n.256C>T c.352C>T (n.352C>T) c.74C>T c.193C>T n.138C>T n.208C>T n.555C>T n.63C>T n.1158C>T c.-695C>T (n.-695C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136624C>A | CA355381454 | EIF2B5 | c.208C>A (p.Leu70Met) n.231C>A n.191C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.73C>A n.205C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.*34C>A (n.*34C>A) n.257C>A c.353C>A (n.353C>A) c.75C>A c.194C>A n.139C>A n.209C>A n.556C>A n.64C>A n.1159C>A c.-694C>A (n.-694C>A) n.571C>A | |
| 3 | g.184136624C>G | CA355381455 | EIF2B5 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.231C>G n.191C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.73C>G n.205C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.*34C>G (n.*34C>G) n.257C>G c.353C>G (n.353C>G) c.75C>G c.194C>G n.139C>G n.209C>G n.556C>G n.64C>G n.1159C>G c.-694C>G (n.-694C>G) n.571C>G | |
| 3 | g.184136624C>T | CA437146381 | EIF2B5 | c.208C>T (p.Leu70=) n.231C>T n.191C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.73C>T n.205C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.202C>T (p.Leu68=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.257C>T c.353C>T (n.353C>T) c.75C>T c.194C>T n.139C>T n.209C>T n.556C>T n.64C>T n.1159C>T c.-694C>T (n.-694C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184136625T>A | CA355381458 | EIF2B5 | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.232T>A n.192T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.74T>A n.206T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.*35T>A (n.*35T>A) n.258T>A c.354T>A (n.354T>A) c.76T>A c.195T>A n.140T>A n.210T>A n.557T>A n.65T>A n.1160T>A c.-693T>A (n.-693T>A) n.572T>A | |
| 3 | g.184136625T>C | CA355381457 | EIF2B5 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.232T>C n.192T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.74T>C n.206T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*35T>C (n.*35T>C) n.258T>C c.354T>C (n.354T>C) c.76T>C c.195T>C n.140T>C n.210T>C n.557T>C n.65T>C n.1160T>C c.-693T>C (n.-693T>C) n.572T>C | |
| 3 | g.184136625T>G | CA355381456 | EIF2B5 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.232T>G n.192T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.74T>G n.206T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*35T>G (n.*35T>G) n.258T>G c.354T>G (n.354T>G) c.76T>G c.195T>G n.140T>G n.210T>G n.557T>G n.65T>G n.1160T>G c.-693T>G (n.-693T>G) n.572T>G | |
| 3 | g.184136626G>A | CA437146383 | EIF2B5 | c.210G>A (p.Leu70=) n.233G>A n.193G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.75G>A n.207G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.204G>A (p.Leu68=) c.*36G>A (n.*36G>A) n.259G>A c.355G>A (n.355G>A) c.77G>A c.196G>A n.141G>A n.211G>A n.558G>A n.66G>A n.1161G>A c.-692G>A (n.-692G>A) n.573G>A | |
| 3 | g.184136626G>C | CA437146386 | EIF2B5 | c.210G>C (p.Leu70=) n.233G>C n.193G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.75G>C n.207G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.204G>C (p.Leu68=) c.*36G>C (n.*36G>C) n.259G>C c.355G>C (n.355G>C) c.77G>C c.196G>C n.141G>C n.211G>C n.558G>C n.66G>C n.1161G>C c.-692G>C (n.-692G>C) n.573G>C | |
| 3 | g.184136626G>T | CA437146391 | EIF2B5 | c.210G>T (p.Leu70=) n.233G>T n.193G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.75G>T n.207G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.204G>T (p.Leu68=) c.*36G>T (n.*36G>T) n.259G>T c.355G>T (n.355G>T) c.77G>T c.196G>T n.141G>T n.211G>T n.558G>T n.66G>T n.1161G>T c.-692G>T (n.-692G>T) n.573G>T | |
| 3 | g.184136627G>A | CA355381459 | EIF2B5 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.234G>A n.194G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.76G>A n.208G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*37G>A (n.*37G>A) n.260G>A c.356G>A (n.356G>A) c.78G>A c.197G>A n.142G>A n.212G>A n.559G>A n.67G>A n.1162G>A c.-691G>A (n.-691G>A) n.574G>A | |
| 3 | g.184136627G>C | CA355381460 | EIF2B5 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.234G>C n.194G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.76G>C n.208G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*37G>C (n.*37G>C) n.260G>C c.356G>C (n.356G>C) c.78G>C c.197G>C n.142G>C n.212G>C n.559G>C n.67G>C n.1162G>C c.-691G>C (n.-691G>C) n.574G>C | |
| 3 | g.184136627G>T | CA355381461 | EIF2B5 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.234G>T n.194G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.76G>T n.208G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*37G>T (n.*37G>T) n.260G>T c.356G>T (n.356G>T) c.78G>T c.197G>T n.142G>T n.212G>T n.559G>T n.67G>T n.1162G>T c.-691G>T (n.-691G>T) n.574G>T | |
| 3 | g.184136628C>A | CA355381462 | EIF2B5 | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.235C>A n.195C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.77C>A n.209C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*38C>A (n.*38C>A) n.261C>A c.357C>A (n.357C>A) c.79C>A c.198C>A n.143C>A n.213C>A n.560C>A n.68C>A n.1163C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.575C>A | |
| 3 | g.184136628C>G | CA355381463 | EIF2B5 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.235C>G n.195C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.77C>G n.209C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*38C>G (n.*38C>G) n.261C>G c.357C>G (n.357C>G) c.79C>G c.198C>G n.143C>G n.213C>G n.560C>G n.68C>G n.1163C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.575C>G | |
| 3 | g.184136628C>T | CA355381464 | EIF2B5 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.235C>T n.195C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.77C>T n.209C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*38C>T (n.*38C>T) n.261C>T c.357C>T (n.357C>T) c.79C>T c.198C>T n.143C>T n.213C>T n.560C>T n.68C>T n.1163C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.575C>T | |
| 3 | g.184136629C>A | CA437146401 | EIF2B5 | c.213C>A (p.Ala71=) n.236C>A n.196C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.78C>A n.210C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.207C>A (p.Ala69=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.262C>A c.358C>A (n.358C>A) c.80C>A c.199C>A n.144C>A n.214C>A n.561C>A n.69C>A n.1164C>A c.-689C>A (n.-689C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136629C>G | CA437146398 | EIF2B5 | c.213C>G (p.Ala71=) n.236C>G n.196C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.78C>G n.210C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.207C>G (p.Ala69=) c.*39C>G (n.*39C>G) n.262C>G c.358C>G (n.358C>G) c.80C>G c.199C>G n.144C>G n.214C>G n.561C>G n.69C>G n.1164C>G c.-689C>G (n.-689C>G) n.576C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184136629C>T | CA437146395 | EIF2B5 | c.213C>T (p.Ala71=) n.236C>T n.196C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.78C>T n.210C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.207C>T (p.Ala69=) c.*39C>T (n.*39C>T) n.262C>T c.358C>T (n.358C>T) c.80C>T c.199C>T n.144C>T n.214C>T n.561C>T n.69C>T n.1164C>T c.-689C>T (n.-689C>T) n.576C>T | |
| 3 | g.184136630A>C | CA355381465 | EIF2B5 | c.214A>C (p.Asn72His) n.237A>C n.197A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.79A>C n.211A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.208A>C (p.Asn70His) c.*40A>C (n.*40A>C) n.263A>C c.359A>C (n.359A>C) c.81A>C c.200A>C n.145A>C n.215A>C n.562A>C n.70A>C n.1165A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.577A>C | |
| 3 | g.184136630A>G | CA355381466 | EIF2B5 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.237A>G n.197A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.79A>G n.211A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*40A>G (n.*40A>G) n.263A>G c.359A>G (n.359A>G) c.81A>G c.200A>G n.145A>G n.215A>G n.562A>G n.70A>G n.1165A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.577A>G | |
| 3 | g.184136630A>T | CA355381467 | EIF2B5 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.237A>T n.197A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.79A>T n.211A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*40A>T (n.*40A>T) n.263A>T c.359A>T (n.359A>T) c.81A>T c.200A>T n.145A>T n.215A>T n.562A>T n.70A>T n.1165A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.577A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136631A= | CA1425881437 | EIF2B5 | c.215A= (p.Asn72=) n.238A= n.198A= c.*209A= (n.*209A=) n.80A= n.212A= c.164A= (p.Asn55=) c.209A= (p.Asn70=) c.*41A= (n.*41A=) n.264A= c.360A= (n.360A=) c.82A= c.201A= n.146A= n.216A= n.563A= n.71A= n.1166A= c.-687A= (n.-687A=) n.578A= | |
| 3 | g.184136631A>C | CA355381468 | EIF2B5 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.238A>C n.198A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.80A>C n.212A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.*41A>C (n.*41A>C) n.264A>C c.360A>C (n.360A>C) c.82A>C c.201A>C n.146A>C n.216A>C n.563A>C n.71A>C n.1166A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.578A>C | |
| 3 | g.184136631A>G | CA355381469 | EIF2B5 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.238A>G n.198A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.80A>G n.212A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*41A>G (n.*41A>G) n.264A>G c.360A>G (n.360A>G) c.82A>G c.201A>G n.146A>G n.216A>G n.563A>G n.71A>G n.1166A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136631A>T | CA355381470 | EIF2B5 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.238A>T n.198A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.80A>T n.212A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*41A>T (n.*41A>T) n.264A>T c.360A>T (n.360A>T) c.82A>T c.201A>T n.146A>T n.216A>T n.563A>T n.71A>T n.1166A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.578A>T | |
| 3 | g.184136632T>A | CA355381472 | EIF2B5 | c.216T>A (p.Asn72Lys) n.239T>A n.199T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.81T>A n.213T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.*42T>A (n.*42T>A) n.265T>A c.361T>A (n.361T>A) c.83T>A c.202T>A n.147T>A n.217T>A n.564T>A n.72T>A n.1167T>A c.-686T>A (n.-686T>A) n.579T>A | |
| 3 | g.184136632T>C | CA10618171 | EIF2B5 | c.216T>C (p.Asn72=) n.239T>C n.199T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.81T>C n.213T>C c.165T>C (p.Asn55=) c.210T>C (p.Asn70=) c.*42T>C (n.*42T>C) n.265T>C c.361T>C (n.361T>C) c.83T>C c.202T>C n.147T>C n.217T>C n.564T>C n.72T>C n.1167T>C c.-686T>C (n.-686T>C) n.579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136632T>G | CA355381471 | EIF2B5 | c.216T>G (p.Asn72Lys) n.239T>G n.199T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.81T>G n.213T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.*42T>G (n.*42T>G) n.265T>G c.361T>G (n.361T>G) c.83T>G c.202T>G n.147T>G n.217T>G n.564T>G n.72T>G n.1167T>G c.-686T>G (n.-686T>G) n.579T>G | |
| 3 | g.184136632T= | CA1425881444 | EIF2B5 | c.216T= (p.Asn72=) n.239T= n.199T= c.*210T= (n.*210T=) n.81T= n.213T= c.165T= (p.Asn55=) c.210T= (p.Asn70=) c.*42T= (n.*42T=) n.265T= c.361T= (n.361T=) c.83T= c.202T= n.147T= n.217T= n.564T= n.72T= n.1167T= c.-686T= (n.-686T=) n.579T= | |
| 3 | g.184136633G>A | CA355381473 | EIF2B5 | c.217G>A (p.Val73Met) n.240G>A n.200G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.82G>A n.214G>A c.166G>A (p.Val56Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.*43G>A (n.*43G>A) n.266G>A c.362G>A (n.362G>A) c.84G>A c.203G>A n.148G>A n.218G>A n.565G>A n.73G>A n.1168G>A c.-685G>A (n.-685G>A) n.580G>A | |
| 3 | g.184136633G>C | CA355381474 | EIF2B5 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.240G>C n.200G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.82G>C n.214G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*43G>C (n.*43G>C) n.266G>C c.362G>C (n.362G>C) c.84G>C c.203G>C n.148G>C n.218G>C n.565G>C n.73G>C n.1168G>C c.-685G>C (n.-685G>C) n.580G>C | |
| 3 | g.184136633G>T | CA355381475 | EIF2B5 | c.217G>T (p.Val73Leu) n.240G>T n.200G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.82G>T n.214G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*43G>T (n.*43G>T) n.266G>T c.362G>T (n.362G>T) c.84G>T c.203G>T n.148G>T n.218G>T n.565G>T n.73G>T n.1168G>T c.-685G>T (n.-685G>T) n.580G>T | COSMIC |
| 3 | g.184136634T>A | CA355381476 | EIF2B5 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.241T>A n.201T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.83T>A n.215T>A c.167T>A (p.Val56Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*44T>A (n.*44T>A) n.267T>A c.363T>A (n.363T>A) c.85T>A c.204T>A n.149T>A n.219T>A n.566T>A n.74T>A n.1169T>A c.-684T>A (n.-684T>A) n.581T>A | |
| 3 | g.184136634T>C | CA355381477 | EIF2B5 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.241T>C n.201T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.83T>C n.215T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*44T>C (n.*44T>C) n.267T>C c.363T>C (n.363T>C) c.85T>C c.204T>C n.149T>C n.219T>C n.566T>C n.74T>C n.1169T>C c.-684T>C (n.-684T>C) n.581T>C | |
| 3 | g.184136634T>G | CA88840226 | EIF2B5 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.241T>G n.201T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.83T>G n.215T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.267T>G c.363T>G (n.363T>G) c.85T>G c.204T>G n.149T>G n.219T>G n.566T>G n.74T>G n.1169T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.581T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184136634T= | CA1425881451 | EIF2B5 | c.218T= (p.Val73=) n.241T= n.201T= c.*212T= (n.*212T=) n.83T= n.215T= c.167T= (p.Val56=) c.212T= (p.Val71=) c.*44T= (n.*44T=) n.267T= c.363T= (n.363T=) c.85T= c.204T= n.149T= n.219T= n.566T= n.74T= n.1169T= c.-684T= (n.-684T=) n.581T= | |
| 3 | g.184136635G>A | CA437146411 | EIF2B5 | c.219G>A (p.Val73=) n.242G>A n.202G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.84G>A n.216G>A c.168G>A (p.Val56=) c.213G>A (p.Val71=) c.*45G>A (n.*45G>A) n.268G>A c.364G>A (n.364G>A) c.86G>A c.205G>A n.150G>A n.220G>A n.567G>A n.75G>A n.1170G>A c.-683G>A (n.-683G>A) n.582G>A | |
| 3 | g.184136635G>C | CA437146413 | EIF2B5 | c.219G>C (p.Val73=) n.242G>C n.202G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.84G>C n.216G>C c.168G>C (p.Val56=) c.213G>C (p.Val71=) c.*45G>C (n.*45G>C) n.268G>C c.364G>C (n.364G>C) c.86G>C c.205G>C n.150G>C n.220G>C n.567G>C n.75G>C n.1170G>C c.-683G>C (n.-683G>C) n.582G>C | |
| 3 | g.184136635G>T | CA437146412 | EIF2B5 | c.219G>T (p.Val73=) n.242G>T n.202G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.84G>T n.216G>T c.168G>T (p.Val56=) c.213G>T (p.Val71=) c.*45G>T (n.*45G>T) n.268G>T c.364G>T (n.364G>T) c.86G>T c.205G>T n.150G>T n.220G>T n.567G>T n.75G>T n.1170G>T c.-683G>T (n.-683G>T) n.582G>T | |
| 3 | g.184136636G>A | CA88840228 | EIF2B5 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.243G>A n.203G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.85G>A n.217G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*46G>A (n.*46G>A) n.269G>A c.365G>A (n.365G>A) c.87G>A c.206G>A n.151G>A n.221G>A n.568G>A n.76G>A n.1171G>A c.-682G>A (n.-682G>A) n.583G>A | dbSNP |
| 3 | g.184136636G>C | CA355381478 | EIF2B5 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.243G>C n.203G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.85G>C n.217G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*46G>C (n.*46G>C) n.269G>C c.365G>C (n.365G>C) c.87G>C c.206G>C n.151G>C n.221G>C n.568G>C n.76G>C n.1171G>C c.-682G>C (n.-682G>C) n.583G>C | |
| 3 | g.184136636G= | CA1425881455 | EIF2B5 | c.220G= (p.Ala74=) n.243G= n.203G= c.*214G= (n.*214G=) n.85G= n.217G= c.169G= (p.Ala57=) c.214G= (p.Ala72=) c.*46G= (n.*46G=) n.269G= c.365G= (n.365G=) c.87G= c.206G= n.151G= n.221G= n.568G= n.76G= n.1171G= c.-682G= (n.-682G=) n.583G= | |
| 3 | g.184136636G>T | CA355381479 | EIF2B5 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.243G>T n.203G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.85G>T n.217G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) n.269G>T c.365G>T (n.365G>T) c.87G>T c.206G>T n.151G>T n.221G>T n.568G>T n.76G>T n.1171G>T c.-682G>T (n.-682G>T) n.583G>T | |
| 3 | g.184136637C>A | CA355381480 | EIF2B5 | c.221C>A (p.Ala74Glu) n.244C>A n.204C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.86C>A n.218C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.215C>A (p.Ala72Glu) c.*47C>A (n.*47C>A) n.270C>A c.366C>A (n.366C>A) c.88C>A c.207C>A n.152C>A n.222C>A n.569C>A n.77C>A n.1172C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.584C>A | |
| 3 | g.184136637C>G | CA355381481 | EIF2B5 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.244C>G n.204C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.86C>G n.218C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) n.270C>G c.366C>G (n.366C>G) c.88C>G c.207C>G n.152C>G n.222C>G n.569C>G n.77C>G n.1172C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.584C>G | |
| 3 | g.184136637C>T | CA355381482 | EIF2B5 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.244C>T n.204C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.86C>T n.218C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*47C>T (n.*47C>T) n.270C>T c.366C>T (n.366C>T) c.88C>T c.207C>T n.152C>T n.222C>T n.569C>T n.77C>T n.1172C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.584C>T | |
| 3 | g.184136638A>C | CA437146418 | EIF2B5 | c.222A>C (p.Ala74=) n.245A>C n.205A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.87A>C n.219A>C c.171A>C (p.Ala57=) c.216A>C (p.Ala72=) c.*48A>C (n.*48A>C) n.271A>C c.367A>C (n.367A>C) c.89A>C c.208A>C n.153A>C n.223A>C n.570A>C n.78A>C n.1173A>C c.-680A>C (n.-680A>C) n.585A>C | |
| 3 | g.184136638A>G | CA437146421 | EIF2B5 | c.222A>G (p.Ala74=) n.245A>G n.205A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.87A>G n.219A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.216A>G (p.Ala72=) c.*48A>G (n.*48A>G) n.271A>G c.367A>G (n.367A>G) c.89A>G c.208A>G n.153A>G n.223A>G n.570A>G n.78A>G n.1173A>G c.-680A>G (n.-680A>G) n.585A>G | |
| 3 | g.184136638A>T | CA437146422 | EIF2B5 | c.222A>T (p.Ala74=) n.245A>T n.205A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.87A>T n.219A>T c.171A>T (p.Ala57=) c.216A>T (p.Ala72=) c.*48A>T (n.*48A>T) n.271A>T c.367A>T (n.367A>T) c.89A>T c.208A>T n.153A>T n.223A>T n.570A>T n.78A>T n.1173A>T c.-680A>T (n.-680A>T) n.585A>T | |
| 3 | g.184136639T>A | CA355381483 | EIF2B5 | c.223T>A (p.Leu75Ile) n.246T>A n.206T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.88T>A n.220T>A c.172T>A (p.Leu58Ile) c.217T>A (p.Leu73Ile) c.*49T>A (n.*49T>A) n.272T>A c.368T>A (n.368T>A) c.90T>A c.209T>A n.154T>A n.224T>A n.571T>A n.79T>A n.1174T>A c.-679T>A (n.-679T>A) n.586T>A | |
| 3 | g.184136639T>C | CA437146423 | EIF2B5 | c.223T>C (p.Leu75=) n.246T>C n.206T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.88T>C n.220T>C c.172T>C (p.Leu58=) c.217T>C (p.Leu73=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.272T>C c.368T>C (n.368T>C) c.90T>C c.209T>C n.154T>C n.224T>C n.571T>C n.79T>C n.1174T>C c.-679T>C (n.-679T>C) n.586T>C | |
| 3 | g.184136639T>G | CA355381484 | EIF2B5 | c.223T>G (p.Leu75Val) n.246T>G n.206T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.88T>G n.220T>G c.172T>G (p.Leu58Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.*49T>G (n.*49T>G) n.272T>G c.368T>G (n.368T>G) c.90T>G c.209T>G n.154T>G n.224T>G n.571T>G n.79T>G n.1174T>G c.-679T>G (n.-679T>G) n.586T>G | |
| 3 | g.184136640T>A | CA355381485 | EIF2B5 | c.224T>A (p.Leu75Ter) n.247T>A n.207T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.89T>A n.221T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.*50T>A (n.*50T>A) n.273T>A c.369T>A (n.369T>A) c.91T>A c.210T>A n.155T>A n.225T>A n.572T>A n.80T>A n.1175T>A c.-678T>A (n.-678T>A) n.587T>A | |
| 3 | g.184136640T>C | CA355381487 | EIF2B5 | c.224T>C (p.Leu75Ser) n.247T>C n.207T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.89T>C n.221T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.*50T>C (n.*50T>C) n.273T>C c.369T>C (n.369T>C) c.91T>C c.210T>C n.155T>C n.225T>C n.572T>C n.80T>C n.1175T>C c.-678T>C (n.-678T>C) n.587T>C | ClinVar |
| 3 | g.184136640T>G | CA355381486 | EIF2B5 | c.224T>G (p.Leu75Ter) n.247T>G n.207T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.89T>G n.221T>G c.173T>G (p.Leu58Ter) c.218T>G (p.Leu73Ter) c.*50T>G (n.*50T>G) n.273T>G c.369T>G (n.369T>G) c.91T>G c.210T>G n.155T>G n.225T>G n.572T>G n.80T>G n.1175T>G c.-678T>G (n.-678T>G) n.587T>G | |
| 3 | g.184136641A>C | CA355381488 | EIF2B5 | c.225A>C (p.Leu75Phe) n.248A>C n.208A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.90A>C n.222A>C c.174A>C (p.Leu58Phe) c.219A>C (p.Leu73Phe) c.*51A>C (n.*51A>C) n.274A>C c.370A>C (n.370A>C) c.92A>C c.211A>C n.156A>C n.226A>C n.573A>C n.81A>C n.1176A>C c.-677A>C (n.-677A>C) n.588A>C | |
| 3 | g.184136641A>G | CA437146429 | EIF2B5 | c.225A>G (p.Leu75=) n.248A>G n.208A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.90A>G n.222A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.219A>G (p.Leu73=) c.*51A>G (n.*51A>G) n.274A>G c.370A>G (n.370A>G) c.92A>G c.211A>G n.156A>G n.226A>G n.573A>G n.81A>G n.1176A>G c.-677A>G (n.-677A>G) n.588A>G | |
| 3 | g.184136641A>T | CA355381489 | EIF2B5 | c.225A>T (p.Leu75Phe) n.248A>T n.208A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.90A>T n.222A>T c.174A>T (p.Leu58Phe) c.219A>T (p.Leu73Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) n.274A>T c.370A>T (n.370A>T) c.92A>T c.211A>T n.156A>T n.226A>T n.573A>T n.81A>T n.1176A>T c.-677A>T (n.-677A>T) n.588A>T | |
| 3 | g.184136642A>C | CA355381490 | EIF2B5 | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.249A>C n.209A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.91A>C n.223A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.*52A>C (n.*52A>C) n.275A>C c.371A>C (n.371A>C) c.93A>C c.212A>C n.157A>C n.227A>C n.574A>C n.82A>C n.1177A>C c.-676A>C (n.-676A>C) n.589A>C | |
| 3 | g.184136642A>G | CA355381491 | EIF2B5 | c.226A>G (p.Ile76Val) n.249A>G n.209A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.91A>G n.223A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.*52A>G (n.*52A>G) n.275A>G c.371A>G (n.371A>G) c.93A>G c.212A>G n.157A>G n.227A>G n.574A>G n.82A>G n.1177A>G c.-676A>G (n.-676A>G) n.589A>G | |
| 3 | g.184136642A>T | CA355381492 | EIF2B5 | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.249A>T n.209A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.91A>T n.223A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.*52A>T (n.*52A>T) n.275A>T c.371A>T (n.371A>T) c.93A>T c.212A>T n.157A>T n.227A>T n.574A>T n.82A>T n.1177A>T c.-676A>T (n.-676A>T) n.589A>T | |
| 3 | g.184136643T>A | CA355381493 | EIF2B5 | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.250T>A n.210T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.92T>A n.224T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.*53T>A (n.*53T>A) n.276T>A c.372T>A (n.372T>A) c.94T>A c.213T>A n.158T>A n.228T>A n.575T>A n.83T>A n.1178T>A c.-675T>A (n.-675T>A) n.590T>A | |
| 3 | g.184136643T>C | CA355381494 | EIF2B5 | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.250T>C n.210T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.92T>C n.224T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.*53T>C (n.*53T>C) n.276T>C c.372T>C (n.372T>C) c.94T>C c.213T>C n.158T>C n.228T>C n.575T>C n.83T>C n.1178T>C c.-675T>C (n.-675T>C) n.590T>C | |
| 3 | g.184136643T>G | CA355381495 | EIF2B5 | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.250T>G n.210T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.92T>G n.224T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.*53T>G (n.*53T>G) n.276T>G c.372T>G (n.372T>G) c.94T>G c.213T>G n.158T>G n.228T>G n.575T>G n.83T>G n.1178T>G c.-675T>G (n.-675T>G) n.590T>G | |
| 3 | g.184136644T>A | CA437146434 | EIF2B5 | c.228T>A (p.Ile76=) n.251T>A n.211T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.93T>A n.225T>A c.177T>A (p.Ile59=) c.222T>A (p.Ile74=) c.*54T>A (n.*54T>A) n.277T>A c.373T>A (n.373T>A) c.95T>A c.214T>A n.159T>A n.229T>A n.576T>A n.84T>A n.1179T>A c.-674T>A (n.-674T>A) n.591T>A | |
| 3 | g.184136644T>C | CA437146435 | EIF2B5 | c.228T>C (p.Ile76=) n.251T>C n.211T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.93T>C n.225T>C c.177T>C (p.Ile59=) c.222T>C (p.Ile74=) c.*54T>C (n.*54T>C) n.277T>C c.373T>C (n.373T>C) c.95T>C c.214T>C n.159T>C n.229T>C n.576T>C n.84T>C n.1179T>C c.-674T>C (n.-674T>C) n.591T>C | |
| 3 | g.184136644T>G | CA88840230 | EIF2B5 | c.228T>G (p.Ile76Met) n.251T>G n.211T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.93T>G n.225T>G c.177T>G (p.Ile59Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.*54T>G (n.*54T>G) n.277T>G c.373T>G (n.373T>G) c.95T>G c.214T>G n.159T>G n.229T>G n.576T>G n.84T>G n.1179T>G c.-674T>G (n.-674T>G) n.591T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136644T= | CA1425881457 | EIF2B5 | c.228T= (p.Ile76=) n.251T= n.211T= c.*222T= (n.*222T=) n.93T= n.225T= c.177T= (p.Ile59=) c.222T= (p.Ile74=) c.*54T= (n.*54T=) n.277T= c.373T= (n.373T=) c.95T= c.214T= n.159T= n.229T= n.576T= n.84T= n.1179T= c.-674T= (n.-674T=) n.591T= | |
| 3 | g.184136645G>A | CA355381496 | EIF2B5 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.252G>A n.212G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.94G>A n.226G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.*55G>A (n.*55G>A) n.278G>A c.374G>A (n.374G>A) c.96G>A c.215G>A n.160G>A n.230G>A n.577G>A n.85G>A n.1180G>A c.-673G>A (n.-673G>A) n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136645G>C | CA355381497 | EIF2B5 | c.229G>C (p.Asp77His) n.252G>C n.212G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.94G>C n.226G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.223G>C (p.Asp75His) c.*55G>C (n.*55G>C) n.278G>C c.374G>C (n.374G>C) c.96G>C c.215G>C n.160G>C n.230G>C n.577G>C n.85G>C n.1180G>C c.-673G>C (n.-673G>C) n.592G>C | |
| 3 | g.184136645G= | CA1425881459 | EIF2B5 | c.229G= (p.Asp77=) n.252G= n.212G= c.*223G= (n.*223G=) n.94G= n.226G= c.178G= (p.Asp60=) c.223G= (p.Asp75=) c.*55G= (n.*55G=) n.278G= c.374G= (n.374G=) c.96G= c.215G= n.160G= n.230G= n.577G= n.85G= n.1180G= c.-673G= (n.-673G=) n.592G= | |
| 3 | g.184136645G>T | CA355381498 | EIF2B5 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.252G>T n.212G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.94G>T n.226G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.*55G>T (n.*55G>T) n.278G>T c.374G>T (n.374G>T) c.96G>T c.215G>T n.160G>T n.230G>T n.577G>T n.85G>T n.1180G>T c.-673G>T (n.-673G>T) n.592G>T | |
| 3 | g.184136646A>C | CA355381501 | EIF2B5 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.253A>C n.213A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.95A>C n.227A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.*56A>C (n.*56A>C) n.279A>C c.375A>C (n.375A>C) c.97A>C c.216A>C n.161A>C n.231A>C n.578A>C n.86A>C n.1181A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.593A>C | |
| 3 | g.184136646A>G | CA355381500 | EIF2B5 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.253A>G n.213A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.95A>G n.227A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) n.279A>G c.375A>G (n.375A>G) c.97A>G c.216A>G n.161A>G n.231A>G n.578A>G n.86A>G n.1181A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.593A>G | |
| 3 | g.184136646A>T | CA355381499 | EIF2B5 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.253A>T n.213A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.95A>T n.227A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.*56A>T (n.*56A>T) n.279A>T c.375A>T (n.375A>T) c.97A>T c.216A>T n.161A>T n.231A>T n.578A>T n.86A>T n.1181A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.593A>T | |
| 3 | g.184136647C>A | CA355381502 | EIF2B5 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.254C>A n.214C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.96C>A n.228C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.*57C>A (n.*57C>A) n.280C>A c.376C>A (n.376C>A) c.98C>A c.217C>A n.162C>A n.232C>A n.579C>A n.87C>A n.1182C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.594C>A | |
| 3 | g.184136647C= | CA1425881462 | EIF2B5 | c.231C= (p.Asp77=) n.254C= n.214C= c.*225C= (n.*225C=) n.96C= n.228C= c.180C= (p.Asp60=) c.225C= (p.Asp75=) c.*57C= (n.*57C=) n.280C= c.376C= (n.376C=) c.98C= c.217C= n.162C= n.232C= n.579C= n.87C= n.1182C= c.-671C= (n.-671C=) n.594C= | |
| 3 | g.184136647C>G | CA355381503 | EIF2B5 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.254C>G n.214C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.96C>G n.228C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.*57C>G (n.*57C>G) n.280C>G c.376C>G (n.376C>G) c.98C>G c.217C>G n.162C>G n.232C>G n.579C>G n.87C>G n.1182C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.594C>G | |
| 3 | g.184136647C>T | CA2726344 | EIF2B5 | c.231C>T (p.Asp77=) n.254C>T n.214C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.96C>T n.228C>T c.180C>T (p.Asp60=) c.225C>T (p.Asp75=) c.*57C>T (n.*57C>T) n.280C>T c.376C>T (n.376C>T) c.98C>T c.217C>T n.162C>T n.232C>T n.579C>T n.87C>T n.1182C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136648T>A | CA355381504 | EIF2B5 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.255T>A n.215T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.97T>A n.229T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*58T>A (n.*58T>A) n.281T>A c.377T>A (n.377T>A) c.99T>A c.218T>A n.163T>A n.233T>A n.580T>A n.88T>A n.1183T>A c.-670T>A (n.-670T>A) n.595T>A | |
| 3 | g.184136648T>C | CA355381505 | EIF2B5 | c.232T>C (p.Tyr78His) n.255T>C n.215T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.97T>C n.229T>C c.181T>C (p.Tyr61His) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*58T>C (n.*58T>C) n.281T>C c.377T>C (n.377T>C) c.99T>C c.218T>C n.163T>C n.233T>C n.580T>C n.88T>C n.1183T>C c.-670T>C (n.-670T>C) n.595T>C | COSMIC |
| 3 | g.184136648T>G | CA355381506 | EIF2B5 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.255T>G n.215T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.97T>G n.229T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*58T>G (n.*58T>G) n.281T>G c.377T>G (n.377T>G) c.99T>G c.218T>G n.163T>G n.233T>G n.580T>G n.88T>G n.1183T>G c.-670T>G (n.-670T>G) n.595T>G | |
| 3 | g.184136649A= | CA1425881465 | EIF2B5 | c.233A= (p.Tyr78=) n.256A= n.216A= c.*227A= (n.*227A=) n.98A= n.230A= c.1A= c.182A= (p.Tyr61=) c.227A= (p.Tyr76=) c.*59A= (n.*59A=) n.282A= c.378A= (n.378A=) c.100A= c.219A= n.164A= n.234A= n.581A= n.89A= n.1184A= c.-669A= (n.-669A=) n.596A= | |
| 3 | g.184136649A>C | CA355381509 | EIF2B5 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.256A>C n.216A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.98A>C n.230A>C c.1A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*59A>C (n.*59A>C) n.282A>C c.378A>C (n.378A>C) c.100A>C c.219A>C n.164A>C n.234A>C n.581A>C n.89A>C n.1184A>C c.-669A>C (n.-669A>C) n.596A>C | |
| 3 | g.184136649A>G | CA355381507 | EIF2B5 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.256A>G n.216A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.98A>G n.230A>G c.1A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*59A>G (n.*59A>G) n.282A>G c.378A>G (n.378A>G) c.100A>G c.219A>G n.164A>G n.234A>G n.581A>G n.89A>G n.1184A>G c.-669A>G (n.-669A>G) n.596A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.184136649A>T | CA355381508 | EIF2B5 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.256A>T n.216A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.98A>T n.230A>T c.1A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) n.282A>T c.378A>T (n.378A>T) c.100A>T c.219A>T n.164A>T n.234A>T n.581A>T n.89A>T n.1184A>T c.-669A>T (n.-669A>T) n.596A>T | |
| 3 | g.184136650C>A | CA355381510 | EIF2B5 | c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.257C>A n.217C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.99C>A n.231C>A c.2C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.*60C>A (n.*60C>A) n.283C>A c.379C>A (n.379C>A) c.101C>A c.220C>A n.165C>A n.235C>A n.582C>A n.90C>A n.1185C>A c.-668C>A (n.-668C>A) n.597C>A | |
| 3 | g.184136650C= | CA1425881473 | EIF2B5 | c.234C= (p.Tyr78=) n.257C= n.217C= c.*228C= (n.*228C=) n.99C= n.231C= c.2C= c.183C= (p.Tyr61=) c.228C= (p.Tyr76=) c.*60C= (n.*60C=) n.283C= c.379C= (n.379C=) c.101C= c.220C= n.165C= n.235C= n.582C= n.90C= n.1185C= c.-668C= (n.-668C=) n.597C= | |
| 3 | g.184136650C>G | CA355381511 | EIF2B5 | c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.257C>G n.217C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.99C>G n.231C>G c.2C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.*60C>G (n.*60C>G) n.283C>G c.379C>G (n.379C>G) c.101C>G c.220C>G n.165C>G n.235C>G n.582C>G n.90C>G n.1185C>G c.-668C>G (n.-668C>G) n.597C>G | |
| 3 | g.184136650C>T | CA88840233 | EIF2B5 | c.234C>T (p.Tyr78=) n.257C>T n.217C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.99C>T n.231C>T c.2C>T c.183C>T (p.Tyr61=) c.228C>T (p.Tyr76=) c.*60C>T (n.*60C>T) n.283C>T c.379C>T (n.379C>T) c.101C>T c.220C>T n.165C>T n.235C>T n.582C>T n.90C>T n.1185C>T c.-668C>T (n.-668C>T) n.597C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136651A= | CA1425881479 | EIF2B5 | c.235A= (p.Thr79=) n.258A= n.218A= c.*229A= (n.*229A=) n.100A= n.232A= c.3A= c.184A= (p.Thr62=) c.229A= (p.Thr77=) c.*61A= (n.*61A=) n.284A= c.380A= (n.380A=) c.102A= c.221A= n.166A= n.236A= n.583A= n.91A= n.1186A= c.-667A= (n.-667A=) n.598A= | |
| 3 | g.184136651A>C | CA355381512 | EIF2B5 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.258A>C n.218A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.100A>C n.232A>C c.3A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.*61A>C (n.*61A>C) n.284A>C c.380A>C (n.380A>C) c.102A>C c.221A>C n.166A>C n.236A>C n.583A>C n.91A>C n.1186A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.598A>C | |
| 3 | g.184136651A>G | CA355381513 | EIF2B5 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.258A>G n.218A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.100A>G n.232A>G c.3A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.*61A>G (n.*61A>G) n.284A>G c.380A>G (n.380A>G) c.102A>G c.221A>G n.166A>G n.236A>G n.583A>G n.91A>G n.1186A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.598A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184136651A>T | CA355381514 | EIF2B5 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.258A>T n.218A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.100A>T n.232A>T c.3A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.*61A>T (n.*61A>T) n.284A>T c.380A>T (n.380A>T) c.102A>T c.221A>T n.166A>T n.236A>T n.583A>T n.91A>T n.1186A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.598A>T | |
| 3 | g.184136652C>A | CA355381517 | EIF2B5 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.259C>A n.219C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.101C>A n.233C>A c.4C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) c.*62C>A (n.*62C>A) n.285C>A c.381C>A (n.381C>A) c.103C>A c.222C>A n.167C>A n.237C>A n.584C>A n.92C>A n.1187C>A c.-666C>A (n.-666C>A) n.599C>A | |
| 3 | g.184136652C>G | CA355381515 | EIF2B5 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.259C>G n.219C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.101C>G n.233C>G c.4C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) c.*62C>G (n.*62C>G) n.285C>G c.381C>G (n.381C>G) c.103C>G c.222C>G n.167C>G n.237C>G n.584C>G n.92C>G n.1187C>G c.-666C>G (n.-666C>G) n.599C>G | |
| 3 | g.184136652C>T | CA355381516 | EIF2B5 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.259C>T n.219C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.101C>T n.233C>T c.4C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.*62C>T (n.*62C>T) n.285C>T c.381C>T (n.381C>T) c.103C>T c.222C>T n.167C>T n.237C>T n.584C>T n.92C>T n.1187C>T c.-666C>T (n.-666C>T) n.599C>T | |
| 3 | g.184136653T>A | CA437146447 | EIF2B5 | c.237T>A (p.Thr79=) n.260T>A n.220T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.102T>A n.234T>A c.5T>A c.186T>A (p.Thr62=) c.231T>A (p.Thr77=) c.*63T>A (n.*63T>A) n.286T>A c.382T>A (n.382T>A) c.104T>A c.223T>A n.168T>A n.238T>A n.585T>A n.93T>A n.1188T>A c.-665T>A (n.-665T>A) n.600T>A | |
| 3 | g.184136653T>C | CA437146448 | EIF2B5 | c.237T>C (p.Thr79=) n.260T>C n.220T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.102T>C n.234T>C c.5T>C c.186T>C (p.Thr62=) c.231T>C (p.Thr77=) c.*63T>C (n.*63T>C) n.286T>C c.382T>C (n.382T>C) c.104T>C c.223T>C n.168T>C n.238T>C n.585T>C n.93T>C n.1188T>C c.-665T>C (n.-665T>C) n.600T>C | |
| 3 | g.184136653T>G | CA437146449 | EIF2B5 | c.237T>G (p.Thr79=) n.260T>G n.220T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.102T>G n.234T>G c.5T>G c.186T>G (p.Thr62=) c.231T>G (p.Thr77=) c.*63T>G (n.*63T>G) n.286T>G c.382T>G (n.382T>G) c.104T>G c.223T>G n.168T>G n.238T>G n.585T>G n.93T>G n.1188T>G c.-665T>G (n.-665T>G) n.600T>G | |
| 3 | g.184136654C>A | CA355381518 | EIF2B5 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.261C>A n.221C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.103C>A n.235C>A c.6C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.*64C>A (n.*64C>A) n.287C>A c.383C>A (n.383C>A) c.105C>A c.224C>A n.169C>A n.239C>A n.586C>A n.94C>A n.1189C>A c.-664C>A (n.-664C>A) n.601C>A | |
| 3 | g.184136654C>G | CA355381519 | EIF2B5 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.261C>G n.221C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.103C>G n.235C>G c.6C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*64C>G (n.*64C>G) n.287C>G c.383C>G (n.383C>G) c.105C>G c.224C>G n.169C>G n.239C>G n.586C>G n.94C>G n.1189C>G c.-664C>G (n.-664C>G) n.601C>G | |
| 3 | g.184136654C>T | CA437146450 | EIF2B5 | c.238C>T (p.Leu80=) n.261C>T n.221C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.103C>T n.235C>T c.6C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.232C>T (p.Leu78=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.287C>T c.383C>T (n.383C>T) c.105C>T c.224C>T n.169C>T n.239C>T n.586C>T n.94C>T n.1189C>T c.-664C>T (n.-664C>T) n.601C>T | |
| 3 | g.184136655T>A | CA355381520 | EIF2B5 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.262T>A n.222T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.104T>A n.236T>A c.7T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*65T>A (n.*65T>A) n.288T>A c.384T>A (n.384T>A) c.106T>A c.225T>A n.170T>A n.240T>A n.587T>A n.95T>A n.1190T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.602T>A | |
| 3 | g.184136655T>C | CA355381521 | EIF2B5 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.262T>C n.222T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.104T>C n.236T>C c.7T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) n.288T>C c.384T>C (n.384T>C) c.106T>C c.225T>C n.170T>C n.240T>C n.587T>C n.95T>C n.1190T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.602T>C | |
| 3 | g.184136655T>G | CA355381522 | EIF2B5 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.262T>G n.222T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.104T>G n.236T>G c.7T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*65T>G (n.*65T>G) n.288T>G c.384T>G (n.384T>G) c.106T>G c.225T>G n.170T>G n.240T>G n.587T>G n.95T>G n.1190T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.602T>G | |
| 3 | g.184136656G>A | CA437146454 | EIF2B5 | c.240G>A (p.Leu80=) n.263G>A n.223G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.105G>A n.237G>A c.8G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.234G>A (p.Leu78=) c.*66G>A (n.*66G>A) n.289G>A c.385G>A (n.385G>A) c.107G>A c.226G>A n.171G>A n.241G>A n.588G>A n.96G>A n.1191G>A c.-662G>A (n.-662G>A) n.603G>A | |
| 3 | g.184136656G>C | CA437146455 | EIF2B5 | c.240G>C (p.Leu80=) n.263G>C n.223G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.105G>C n.237G>C c.8G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.234G>C (p.Leu78=) c.*66G>C (n.*66G>C) n.289G>C c.385G>C (n.385G>C) c.107G>C c.226G>C n.171G>C n.241G>C n.588G>C n.96G>C n.1191G>C c.-662G>C (n.-662G>C) n.603G>C | |
| 3 | g.184136656G>T | CA437146453 | EIF2B5 | c.240G>T (p.Leu80=) n.263G>T n.223G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.105G>T n.237G>T c.8G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.234G>T (p.Leu78=) c.*66G>T (n.*66G>T) n.289G>T c.385G>T (n.385G>T) c.107G>T c.226G>T n.171G>T n.241G>T n.588G>T n.96G>T n.1191G>T c.-662G>T (n.-662G>T) n.603G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184136657G>A | CA2726345 | EIF2B5 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.264G>A n.224G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.106G>A n.238G>A c.9G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.*67G>A (n.*67G>A) n.290G>A c.386G>A (n.386G>A) c.108G>A c.227G>A n.172G>A n.242G>A n.589G>A n.97G>A n.1192G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136657G>C | CA355381523 | EIF2B5 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.264G>C n.224G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.106G>C n.238G>C c.9G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.*67G>C (n.*67G>C) n.290G>C c.386G>C (n.386G>C) c.108G>C c.227G>C n.172G>C n.242G>C n.589G>C n.97G>C n.1192G>C c.-661G>C (n.-661G>C) n.604G>C | |
| 3 | g.184136657G= | CA1425881484 | EIF2B5 | c.241G= (p.Glu81=) n.264G= n.224G= c.*235G= (n.*235G=) n.106G= n.238G= c.9G= c.190G= (p.Glu64=) c.235G= (p.Glu79=) c.*67G= (n.*67G=) n.290G= c.386G= (n.386G=) c.108G= c.227G= n.172G= n.242G= n.589G= n.97G= n.1192G= c.-661G= (n.-661G=) n.604G= | |
| 3 | g.184136657G>T | CA355381524 | EIF2B5 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.264G>T n.224G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.106G>T n.238G>T c.9G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.*67G>T (n.*67G>T) n.290G>T c.386G>T (n.386G>T) c.108G>T c.227G>T n.172G>T n.242G>T n.589G>T n.97G>T n.1192G>T c.-661G>T (n.-661G>T) n.604G>T | |
| 3 | g.184136658A>C | CA355381525 | EIF2B5 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.265A>C n.225A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.107A>C n.239A>C c.10A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) n.291A>C c.387A>C (n.387A>C) c.109A>C c.228A>C n.173A>C n.243A>C n.590A>C n.98A>C n.1193A>C c.-660A>C (n.-660A>C) n.605A>C | |
| 3 | g.184136658A>G | CA355381526 | EIF2B5 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.265A>G n.225A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.107A>G n.239A>G c.10A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.291A>G c.387A>G (n.387A>G) c.109A>G c.228A>G n.173A>G n.243A>G n.590A>G n.98A>G n.1193A>G c.-660A>G (n.-660A>G) n.605A>G | |
| 3 | g.184136658A>T | CA355381527 | EIF2B5 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.265A>T n.225A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.107A>T n.239A>T c.10A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.*68A>T (n.*68A>T) n.291A>T c.387A>T (n.387A>T) c.109A>T c.228A>T n.173A>T n.243A>T n.590A>T n.98A>T n.1193A>T c.-660A>T (n.-660A>T) n.605A>T | |
| 3 | g.184136659A>C | CA355381528 | EIF2B5 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.266A>C n.226A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.108A>C n.240A>C c.11A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.*69A>C (n.*69A>C) n.292A>C c.388A>C (n.388A>C) c.110A>C c.229A>C n.174A>C n.244A>C n.591A>C n.99A>C n.1194A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.606A>C | |
| 3 | g.184136659A>G | CA437146458 | EIF2B5 | c.243A>G (p.Glu81=) n.266A>G n.226A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.108A>G n.240A>G c.11A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.237A>G (p.Glu79=) c.*69A>G (n.*69A>G) n.292A>G c.388A>G (n.388A>G) c.110A>G c.229A>G n.174A>G n.244A>G n.591A>G n.99A>G n.1194A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.606A>G | |
| 3 | g.184136659A>T | CA355381529 | EIF2B5 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.266A>T n.226A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.108A>T n.240A>T c.11A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.*69A>T (n.*69A>T) n.292A>T c.388A>T (n.388A>T) c.110A>T c.229A>T n.174A>T n.244A>T n.591A>T n.99A>T n.1194A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.606A>T | |
| 3 | g.184136660T>A | CA355381532 | EIF2B5 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.267T>A n.227T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.109T>A n.241T>A c.12T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.*70T>A (n.*70T>A) n.293T>A c.389T>A (n.389T>A) c.111T>A c.230T>A n.175T>A n.245T>A n.592T>A n.100T>A n.1195T>A c.-658T>A (n.-658T>A) n.607T>A | |
| 3 | g.184136660T>C | CA355381530 | EIF2B5 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.267T>C n.227T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.109T>C n.241T>C c.12T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.*70T>C (n.*70T>C) n.293T>C c.389T>C (n.389T>C) c.111T>C c.230T>C n.175T>C n.245T>C n.592T>C n.100T>C n.1195T>C c.-658T>C (n.-658T>C) n.607T>C | |
| 3 | g.184136660T>G | CA355381531 | EIF2B5 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.267T>G n.227T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.109T>G n.241T>G c.12T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.*70T>G (n.*70T>G) n.293T>G c.389T>G (n.389T>G) c.111T>G c.230T>G n.175T>G n.245T>G n.592T>G n.100T>G n.1195T>G c.-658T>G (n.-658T>G) n.607T>G | |
| 3 | g.184136661T>A | CA355381533 | EIF2B5 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.268T>A n.228T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.110T>A n.242T>A c.13T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.*71T>A (n.*71T>A) n.294T>A c.390T>A (n.390T>A) c.112T>A c.231T>A n.176T>A n.246T>A n.593T>A n.101T>A n.1196T>A c.-657T>A (n.-657T>A) n.608T>A | |
| 3 | g.184136661T>C | CA355381534 | EIF2B5 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.268T>C n.228T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.110T>C n.242T>C c.13T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.*71T>C (n.*71T>C) n.294T>C c.390T>C (n.390T>C) c.112T>C c.231T>C n.176T>C n.246T>C n.593T>C n.101T>C n.1196T>C c.-657T>C (n.-657T>C) n.608T>C | |
| 3 | g.184136661T>G | CA355381535 | EIF2B5 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.268T>G n.228T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.110T>G n.242T>G c.13T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.*71T>G (n.*71T>G) n.294T>G c.390T>G (n.390T>G) c.112T>G c.231T>G n.176T>G n.246T>G n.593T>G n.101T>G n.1196T>G c.-657T>G (n.-657T>G) n.608T>G |