UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135553C>A | CA355381360 | EIF2B5 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.191C>A n.151C>A n.33C>A n.165C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.217C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) c.35C>A c.154C>A n.169C>A n.516C>A n.1119C>A c.-734C>A (n.-734C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135553C= | CA1425880233 | EIF2B5 | c.168C= (p.Phe56=) n.191C= n.151C= n.33C= n.165C= c.117C= (p.Phe39=) c.162C= (p.Phe54=) n.217C= c.60C= (p.Phe20=) c.35C= c.154C= n.169C= n.516C= n.1119C= c.-734C= (n.-734C=) n.531C= | |
| 3 | g.184135553C>G | CA355381361 | EIF2B5 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.191C>G n.151C>G n.33C>G n.165C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.217C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) c.35C>G c.154C>G n.169C>G n.516C>G n.1119C>G c.-734C>G (n.-734C>G) n.531C>G | |
| 3 | g.184135553C>T | CA437145914 | EIF2B5 | c.168C>T (p.Phe56=) n.191C>T n.151C>T n.33C>T n.165C>T c.117C>T (p.Phe39=) c.162C>T (p.Phe54=) n.217C>T c.60C>T (p.Phe20=) c.35C>T c.154C>T n.169C>T n.516C>T n.1119C>T c.-734C>T (n.-734C>T) n.531C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184135554T>A | CA355381364 | EIF2B5 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.192T>A n.152T>A n.34T>A n.166T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.218T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.36T>A c.155T>A n.170T>A n.517T>A n.1120T>A c.-733T>A (n.-733T>A) n.532T>A | |
| 3 | g.184135554T>C | CA355381362 | EIF2B5 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.192T>C n.152T>C n.34T>C n.166T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.218T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.36T>C c.155T>C n.170T>C n.517T>C n.1120T>C c.-733T>C (n.-733T>C) n.532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135554T>G | CA355381363 | EIF2B5 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.192T>G n.152T>G n.34T>G n.166T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.163T>G (p.Phe55Val) n.218T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.36T>G c.155T>G n.170T>G n.517T>G n.1120T>G c.-733T>G (n.-733T>G) n.532T>G | |
| 3 | g.184135554T= | CA1425880236 | EIF2B5 | c.169T= (p.Phe57=) n.192T= n.152T= n.34T= n.166T= c.118T= (p.Phe40=) c.163T= (p.Phe55=) n.218T= c.61T= (p.Phe21=) c.36T= c.155T= n.170T= n.517T= n.1120T= c.-733T= (n.-733T=) n.532T= | |
| 3 | g.184135555T>A | CA355381365 | EIF2B5 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.193T>A n.153T>A n.35T>A n.167T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.219T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.37T>A c.156T>A n.171T>A n.518T>A n.1121T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135555T>C | CA2726326 | EIF2B5 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.193T>C n.153T>C n.35T>C n.167T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.219T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.37T>C c.156T>C n.171T>C n.518T>C n.1121T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.533T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135555T>G | CA355381366 | EIF2B5 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.193T>G n.153T>G n.35T>G n.167T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.219T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.37T>G c.156T>G n.171T>G n.518T>G n.1121T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.533T>G | |
| 3 | g.184135555T= | CA1425880242 | EIF2B5 | c.170T= (p.Phe57=) n.193T= n.153T= n.35T= n.167T= c.119T= (p.Phe40=) c.164T= (p.Phe55=) n.219T= c.62T= (p.Phe21=) c.37T= c.156T= n.171T= n.518T= n.1121T= c.-732T= (n.-732T=) n.533T= | |
| 3 | g.184135556C>A | CA355381367 | EIF2B5 | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.194C>A n.154C>A n.36C>A n.168C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.165C>A (p.Phe55Leu) n.220C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.38C>A c.157C>A n.172C>A n.519C>A n.1122C>A c.-731C>A (n.-731C>A) n.534C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135556C= | CA1425880247 | EIF2B5 | c.171C= (p.Phe57=) n.194C= n.154C= n.36C= n.168C= c.120C= (p.Phe40=) c.165C= (p.Phe55=) n.220C= c.63C= (p.Phe21=) c.38C= c.157C= n.172C= n.519C= n.1122C= c.-731C= (n.-731C=) n.534C= | |
| 3 | g.184135556C>G | CA355381368 | EIF2B5 | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.194C>G n.154C>G n.36C>G n.168C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) c.165C>G (p.Phe55Leu) n.220C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.38C>G c.157C>G n.172C>G n.519C>G n.1122C>G c.-731C>G (n.-731C>G) n.534C>G | dbSNP |
| 3 | g.184135556C>T | CA437145917 | EIF2B5 | c.171C>T (p.Phe57=) n.194C>T n.154C>T n.36C>T n.168C>T c.120C>T (p.Phe40=) c.165C>T (p.Phe55=) n.220C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.38C>T c.157C>T n.172C>T n.519C>T n.1122C>T c.-731C>T (n.-731C>T) n.534C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.184135559del | CA2668796243 | EIF2B5 | c.174del (p.Ile59SerfsTer17) n.197del n.157del c.174del (p.Ile59SerfsTer8) n.39del n.171del c.123del (p.Ile42SerfsTer17) c.168del (p.Ile57SerfsTer17) n.223del c.66del (p.Ile23SerfsTer28) c.41del c.160del n.175del n.522del n.1125del c.-728del (n.-728del) n.537del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135557C>A | CA355381369 | EIF2B5 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.195C>A n.155C>A n.37C>A n.169C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.221C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.39C>A c.158C>A n.173C>A n.520C>A n.1123C>A c.-730C>A (n.-730C>A) n.535C>A | |
| 3 | g.184135557C= | CA1425880256 | EIF2B5 | c.172C= (p.Pro58=) n.195C= n.155C= n.37C= n.169C= c.121C= (p.Pro41=) c.166C= (p.Pro56=) n.221C= c.64C= (p.Pro22=) c.39C= c.158C= n.173C= n.520C= n.1123C= c.-730C= (n.-730C=) n.535C= | |
| 3 | g.184135557C>G | CA355381370 | EIF2B5 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.195C>G n.155C>G n.37C>G n.169C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.221C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.39C>G c.158C>G n.173C>G n.520C>G n.1123C>G c.-730C>G (n.-730C>G) n.535C>G | |
| 3 | g.184135557C>T | CA355381371 | EIF2B5 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.195C>T n.155C>T n.37C>T n.169C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.221C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.39C>T c.158C>T n.173C>T n.520C>T n.1123C>T c.-730C>T (n.-730C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135558C>A | CA355381372 | EIF2B5 | c.173C>A (p.Pro58His) n.196C>A n.156C>A n.38C>A n.170C>A c.122C>A (p.Pro41His) c.167C>A (p.Pro56His) n.222C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.40C>A c.159C>A n.174C>A n.521C>A n.1124C>A c.-729C>A (n.-729C>A) n.536C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135558C= | CA1425880259 | EIF2B5 | c.173C= (p.Pro58=) n.196C= n.156C= n.38C= n.170C= c.122C= (p.Pro41=) c.167C= (p.Pro56=) n.222C= c.65C= (p.Pro22=) c.40C= c.159C= n.174C= n.521C= n.1124C= c.-729C= (n.-729C=) n.536C= | |
| 3 | g.184135558C>G | CA355381373 | EIF2B5 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.196C>G n.156C>G n.38C>G n.170C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.222C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.40C>G c.159C>G n.174C>G n.521C>G n.1124C>G c.-729C>G (n.-729C>G) n.536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135558C>T | CA355381374 | EIF2B5 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.196C>T n.156C>T n.38C>T n.170C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.222C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.40C>T c.159C>T n.174C>T n.521C>T n.1124C>T c.-729C>T (n.-729C>T) n.536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135559C>A | CA437145920 | EIF2B5 | c.174C>A (p.Pro58=) n.197C>A n.157C>A n.39C>A n.171C>A c.123C>A (p.Pro41=) c.168C>A (p.Pro56=) n.223C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.41C>A c.160C>A n.175C>A n.522C>A n.1125C>A c.-728C>A (n.-728C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135559C>G | CA437145921 | EIF2B5 | c.174C>G (p.Pro58=) n.197C>G n.157C>G n.39C>G n.171C>G c.123C>G (p.Pro41=) c.168C>G (p.Pro56=) n.223C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.41C>G c.160C>G n.175C>G n.522C>G n.1125C>G c.-728C>G (n.-728C>G) n.537C>G | |
| 3 | g.184135559C>T | CA437145922 | EIF2B5 | c.174C>T (p.Pro58=) n.197C>T n.157C>T n.39C>T n.171C>T c.123C>T (p.Pro41=) c.168C>T (p.Pro56=) n.223C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.41C>T c.160C>T n.175C>T n.522C>T n.1125C>T c.-728C>T (n.-728C>T) n.537C>T | |
| 3 | g.184135560A= | CA1425880262 | EIF2B5 | c.175A= (p.Ile59=) n.198A= n.158A= n.40A= n.172A= c.124A= (p.Ile42=) c.169A= (p.Ile57=) n.224A= c.67A= (p.Ile23=) c.42A= c.161A= n.176A= n.523A= n.1126A= c.-727A= (n.-727A=) n.538A= | |
| 3 | g.184135560A>C | CA355381376 | EIF2B5 | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.198A>C n.158A>C n.40A>C n.172A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.224A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.42A>C c.161A>C n.176A>C n.523A>C n.1126A>C c.-727A>C (n.-727A>C) n.538A>C | |
| 3 | g.184135560A>G | CA2726327 | EIF2B5 | c.175A>G (p.Ile59Val) n.198A>G n.158A>G n.40A>G n.172A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.224A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.42A>G c.161A>G n.176A>G n.523A>G n.1126A>G c.-727A>G (n.-727A>G) n.538A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135560A>T | CA355381375 | EIF2B5 | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.198A>T n.158A>T n.40A>T n.172A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.224A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.42A>T c.161A>T n.176A>T n.523A>T n.1126A>T c.-727A>T (n.-727A>T) n.538A>T | |
| 3 | g.184135561T>A | CA355381379 | EIF2B5 | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.199T>A n.159T>A n.41T>A n.173T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.225T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.43T>A c.162T>A n.177T>A n.524T>A n.1127T>A c.-726T>A (n.-726T>A) n.539T>A | |
| 3 | g.184135561T>C | CA355381377 | EIF2B5 | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.199T>C n.159T>C n.41T>C n.173T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.225T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.43T>C c.162T>C n.177T>C n.524T>C n.1127T>C c.-726T>C (n.-726T>C) n.539T>C | |
| 3 | g.184135561T>G | CA355381378 | EIF2B5 | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.199T>G n.159T>G n.41T>G n.173T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.225T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.43T>G c.162T>G n.177T>G n.524T>G n.1127T>G c.-726T>G (n.-726T>G) n.539T>G | |
| 3 | g.184135562C>A | CA437145926 | EIF2B5 | c.177C>A (p.Ile59=) n.200C>A n.160C>A n.42C>A n.174C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.171C>A (p.Ile57=) n.226C>A c.69C>A (p.Ile23=) c.44C>A c.163C>A n.178C>A n.525C>A n.1128C>A c.-725C>A (n.-725C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135562C= | CA1425880265 | EIF2B5 | c.177C= (p.Ile59=) n.200C= n.160C= n.42C= n.174C= c.126C= (p.Ile42=) c.171C= (p.Ile57=) n.226C= c.69C= (p.Ile23=) c.44C= c.163C= n.178C= n.525C= n.1128C= c.-725C= (n.-725C=) n.540C= | |
| 3 | g.184135562C>G | CA355381380 | EIF2B5 | c.177C>G (p.Ile59Met) n.200C>G n.160C>G n.42C>G n.174C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.171C>G (p.Ile57Met) n.226C>G c.69C>G (p.Ile23Met) c.44C>G c.163C>G n.178C>G n.525C>G n.1128C>G c.-725C>G (n.-725C>G) n.540C>G | |
| 3 | g.184135562C>T | CA437145927 | EIF2B5 | c.177C>T (p.Ile59=) n.200C>T n.160C>T n.42C>T n.174C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.171C>T (p.Ile57=) n.226C>T c.69C>T (p.Ile23=) c.44C>T c.163C>T n.178C>T n.525C>T n.1128C>T c.-725C>T (n.-725C>T) n.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135563T>A | CA355381381 | EIF2B5 | c.178T>A (p.Ser60Thr) n.201T>A n.161T>A n.43T>A n.175T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.227T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.45T>A c.164T>A n.179T>A n.526T>A n.1129T>A c.-724T>A (n.-724T>A) n.541T>A | |
| 3 | g.184135563T>C | CA355381382 | EIF2B5 | c.178T>C (p.Ser60Pro) n.201T>C n.161T>C n.43T>C n.175T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.227T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.45T>C c.164T>C n.179T>C n.526T>C n.1129T>C c.-724T>C (n.-724T>C) n.541T>C | |
| 3 | g.184135563T>G | CA355381383 | EIF2B5 | c.178T>G (p.Ser60Ala) n.201T>G n.161T>G n.43T>G n.175T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.227T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.45T>G c.164T>G n.179T>G n.526T>G n.1129T>G c.-724T>G (n.-724T>G) n.541T>G | |
| 3 | g.184135564C>A | CA355381384 | EIF2B5 | c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.202C>A n.162C>A n.44C>A n.176C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.228C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.46C>A c.165C>A n.180C>A n.527C>A n.1130C>A c.-723C>A (n.-723C>A) n.542C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135564C= | CA1425880269 | EIF2B5 | c.179C= (p.Ser60=) n.202C= n.162C= n.44C= n.176C= c.128C= (p.Ser43=) c.173C= (p.Ser58=) n.228C= c.71C= (p.Ser24=) c.46C= c.165C= n.180C= n.527C= n.1130C= c.-723C= (n.-723C=) n.542C= | |
| 3 | g.184135564C>G | CA2726328 | EIF2B5 | c.179C>G (p.Ser60Cys) n.202C>G n.162C>G n.44C>G n.176C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.228C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) c.46C>G c.165C>G n.180C>G n.527C>G n.1130C>G c.-723C>G (n.-723C>G) n.542C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135564C>T | CA355381385 | EIF2B5 | c.179C>T (p.Ser60Phe) n.202C>T n.162C>T n.44C>T n.176C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.228C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) c.46C>T c.165C>T n.180C>T n.527C>T n.1130C>T c.-723C>T (n.-723C>T) n.542C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135565C>A | CA437145933 | EIF2B5 | c.180C>A (p.Ser60=) n.203C>A n.163C>A n.45C>A n.177C>A c.129C>A (p.Ser43=) c.174C>A (p.Ser58=) n.229C>A c.72C>A (p.Ser24=) c.47C>A c.166C>A n.181C>A n.528C>A n.1131C>A c.-722C>A (n.-722C>A) n.543C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135565C>G | CA437145932 | EIF2B5 | c.180C>G (p.Ser60=) n.203C>G n.163C>G n.45C>G n.177C>G c.129C>G (p.Ser43=) c.174C>G (p.Ser58=) n.229C>G c.72C>G (p.Ser24=) c.47C>G c.166C>G n.181C>G n.528C>G n.1131C>G c.-722C>G (n.-722C>G) n.543C>G | |
| 3 | g.184135565C>T | CA437145931 | EIF2B5 | c.180C>T (p.Ser60=) n.203C>T n.163C>T n.45C>T n.177C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.174C>T (p.Ser58=) n.229C>T c.72C>T (p.Ser24=) c.47C>T c.166C>T n.181C>T n.528C>T n.1131C>T c.-722C>T (n.-722C>T) n.543C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135566A= | CA1425880273 | EIF2B5 | c.181A= (p.Lys61=) n.204A= n.164A= n.46A= n.178A= c.130A= (p.Lys44=) c.175A= (p.Lys59=) n.230A= c.73A= (p.Lys25=) c.48A= c.167A= n.182A= n.529A= n.1132A= c.-721A= (n.-721A=) n.544A= | |
| 3 | g.184135566A>C | CA2726329 | EIF2B5 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.204A>C n.164A>C n.46A>C n.178A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.230A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.48A>C c.167A>C n.182A>C n.529A>C n.1132A>C c.-721A>C (n.-721A>C) n.544A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135566A>G | CA355381386 | EIF2B5 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.204A>G n.164A>G n.46A>G n.178A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.230A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.48A>G c.167A>G n.182A>G n.529A>G n.1132A>G c.-721A>G (n.-721A>G) n.544A>G | |
| 3 | g.184135566A>T | CA355381387 | EIF2B5 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.204A>T n.164A>T n.46A>T n.178A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.230A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.48A>T c.167A>T n.182A>T n.529A>T n.1132A>T c.-721A>T (n.-721A>T) n.544A>T | |
| 3 | g.184135567A= | CA1425880278 | EIF2B5 | c.182A= (p.Lys61=) n.205A= n.165A= n.47A= n.179A= c.131A= (p.Lys44=) c.176A= (p.Lys59=) n.231A= c.74A= (p.Lys25=) c.49A= c.168A= n.183A= n.530A= n.1133A= c.-720A= (n.-720A=) n.545A= | |
| 3 | g.184135567A>C | CA355381389 | EIF2B5 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.205A>C n.165A>C n.47A>C n.179A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.231A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.49A>C c.168A>C n.183A>C n.530A>C n.1133A>C c.-720A>C (n.-720A>C) n.545A>C | |
| 3 | g.184135567A>G | CA2726330 | EIF2B5 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.205A>G n.165A>G n.47A>G n.179A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.231A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.49A>G c.168A>G n.183A>G n.530A>G n.1133A>G c.-720A>G (n.-720A>G) n.545A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135567A>T | CA355381388 | EIF2B5 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.205A>T n.165A>T n.47A>T n.179A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.231A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.49A>T c.168A>T n.183A>T n.530A>T n.1133A>T c.-720A>T (n.-720A>T) n.545A>T | |
| 3 | g.184135568G>A | CA437145936 | EIF2B5 | c.183G>A (p.Lys61=) n.206G>A n.166G>A n.48G>A n.180G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.177G>A (p.Lys59=) n.232G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.50G>A c.169G>A n.184G>A n.531G>A n.1134G>A c.-719G>A (n.-719G>A) n.546G>A | |
| 3 | g.184135568G>C | CA355381390 | EIF2B5 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.206G>C n.166G>C n.48G>C n.180G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.232G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.50G>C c.169G>C n.184G>C n.531G>C n.1134G>C c.-719G>C (n.-719G>C) n.546G>C | |
| 3 | g.184135568G>T | CA355381391 | EIF2B5 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.206G>T n.166G>T n.48G>T n.180G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.232G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.50G>T c.169G>T n.184G>T n.531G>T n.1134G>T c.-719G>T (n.-719G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135569G>A | CA355381392 | EIF2B5 | c.184G>A (p.Asp62Asn) n.207G>A n.167G>A n.49G>A n.181G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.233G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) c.51G>A c.170G>A n.185G>A n.532G>A n.1135G>A c.-718G>A (n.-718G>A) n.547G>A | |
| 3 | g.184135569G>C | CA355381393 | EIF2B5 | c.184G>C (p.Asp62His) n.207G>C n.167G>C n.49G>C n.181G>C c.133G>C (p.Asp45His) c.178G>C (p.Asp60His) n.233G>C c.76G>C (p.Asp26His) c.51G>C c.170G>C n.185G>C n.532G>C n.1135G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.547G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135569G>T | CA355381394 | EIF2B5 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.207G>T n.167G>T n.49G>T n.181G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.233G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.51G>T c.170G>T n.185G>T n.532G>T n.1135G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.547G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135570A= | CA1425880284 | EIF2B5 | c.185A= (p.Asp62=) n.208A= n.168A= n.50A= n.182A= c.134A= (p.Asp45=) c.179A= (p.Asp60=) n.234A= c.77A= (p.Asp26=) c.52A= c.171A= n.186A= n.533A= n.1136A= c.-717A= (n.-717A=) n.548A= | |
| 3 | g.184135570A>C | CA355381397 | EIF2B5 | c.185A>C (p.Asp62Ala) n.208A>C n.168A>C n.50A>C n.182A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.234A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) c.52A>C c.171A>C n.186A>C n.533A>C n.1136A>C c.-717A>C (n.-717A>C) n.548A>C | |
| 3 | g.184135570A>G | CA355381395 | EIF2B5 | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.208A>G n.168A>G n.50A>G n.182A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.234A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) c.52A>G c.171A>G n.186A>G n.533A>G n.1136A>G c.-717A>G (n.-717A>G) n.548A>G | |
| 3 | g.184135570A>T | CA355381396 | EIF2B5 | c.185A>T (p.Asp62Val) n.208A>T n.168A>T n.50A>T n.182A>T c.134A>T (p.Asp45Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.234A>T c.77A>T (p.Asp26Val) c.52A>T c.171A>T n.186A>T n.533A>T n.1136A>T c.-717A>T (n.-717A>T) n.548A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135570_184135587delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG | CA1425880285 | EIF2B5 | c.185_195+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.208_218+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.168_178+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.185_202delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG (p.Asp62=) n.50_60+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.182_192+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.134_144+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.179_189+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.234_244+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.77_87+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.52_62+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.171_181+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.186_196+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.533_543+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.1136_1146+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG c.-717_-707+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG n.548_558+7delinsACCAGCCTCGGGTGAGCG | |
| 3 | g.184135571C>A | CA355381398 | EIF2B5 | c.186C>A (p.Asp62Glu) n.209C>A n.169C>A n.51C>A n.183C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.235C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) c.53C>A c.172C>A n.187C>A n.534C>A n.1137C>A c.-716C>A (n.-716C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135571C>G | CA355381399 | EIF2B5 | c.186C>G (p.Asp62Glu) n.209C>G n.169C>G n.51C>G n.183C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.235C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) c.53C>G c.172C>G n.187C>G n.534C>G n.1137C>G c.-716C>G (n.-716C>G) n.549C>G | |
| 3 | g.184135571C>T | CA437145938 | EIF2B5 | c.186C>T (p.Asp62=) n.209C>T n.169C>T n.51C>T n.183C>T c.135C>T (p.Asp45=) c.180C>T (p.Asp60=) n.235C>T c.78C>T (p.Asp26=) c.53C>T c.172C>T n.187C>T n.534C>T n.1137C>T c.-716C>T (n.-716C>T) n.549C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135573_184135589del | CA1057205803 | EIF2B5 | c.188_195+9del n.211_218+9del n.171_178+9del c.188_204del (p.Gln63ArgfsTer22) n.53_60+9del n.185_192+9del c.137_144+9del c.182_189+9del n.237_244+9del c.80_87+9del c.55_62+9del c.174_181+9del n.189_196+9del n.536_543+9del n.1139_1146+9del c.-714_-707+9del n.551_558+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135572C>A | CA355381400 | EIF2B5 | c.187C>A (p.Gln63Lys) n.210C>A n.170C>A n.52C>A n.184C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.236C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.54C>A c.173C>A n.188C>A n.535C>A n.1138C>A c.-715C>A (n.-715C>A) n.550C>A | |
| 3 | g.184135572C>G | CA355381401 | EIF2B5 | c.187C>G (p.Gln63Glu) n.210C>G n.170C>G n.52C>G n.184C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.236C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.54C>G c.173C>G n.188C>G n.535C>G n.1138C>G c.-715C>G (n.-715C>G) n.550C>G | |
| 3 | g.184135572C>T | CA355381402 | EIF2B5 | c.187C>T (p.Gln63Ter) n.210C>T n.170C>T n.52C>T n.184C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.236C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.54C>T c.173C>T n.188C>T n.535C>T n.1138C>T c.-715C>T (n.-715C>T) n.550C>T | |
| 3 | g.184135573A= | CA1425880289 | EIF2B5 | c.188A= (p.Gln63=) n.211A= n.171A= n.53A= n.185A= c.137A= (p.Gln46=) c.182A= (p.Gln61=) n.237A= c.80A= (p.Gln27=) c.55A= c.174A= n.189A= n.536A= n.1139A= c.-714A= (n.-714A=) n.551A= | |
| 3 | g.184135573A>C | CA355381404 | EIF2B5 | c.188A>C (p.Gln63Pro) n.211A>C n.171A>C n.53A>C n.185A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.237A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.55A>C c.174A>C n.189A>C n.536A>C n.1139A>C c.-714A>C (n.-714A>C) n.551A>C | |
| 3 | g.184135573A>G | CA88840039 | EIF2B5 | c.188A>G (p.Gln63Arg) n.211A>G n.171A>G n.53A>G n.185A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.237A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.55A>G c.174A>G n.189A>G n.536A>G n.1139A>G c.-714A>G (n.-714A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135573A>T | CA355381403 | EIF2B5 | c.188A>T (p.Gln63Leu) n.211A>T n.171A>T n.53A>T n.185A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.237A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.55A>T c.174A>T n.189A>T n.536A>T n.1139A>T c.-714A>T (n.-714A>T) n.551A>T | |
| 3 | g.184135574G>A | CA437145942 | EIF2B5 | c.189G>A (p.Gln63=) n.212G>A n.172G>A n.54G>A n.186G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.183G>A (p.Gln61=) n.238G>A c.81G>A (p.Gln27=) c.56G>A c.175G>A n.190G>A n.537G>A n.1140G>A c.-713G>A (n.-713G>A) n.552G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135574G>C | CA355381405 | EIF2B5 | c.189G>C (p.Gln63His) n.212G>C n.172G>C n.54G>C n.186G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.183G>C (p.Gln61His) n.238G>C c.81G>C (p.Gln27His) c.56G>C c.175G>C n.190G>C n.537G>C n.1140G>C c.-713G>C (n.-713G>C) n.552G>C | |
| 3 | g.184135574G>T | CA355381406 | EIF2B5 | c.189G>T (p.Gln63His) n.212G>T n.172G>T n.54G>T n.186G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.183G>T (p.Gln61His) n.238G>T c.81G>T (p.Gln27His) c.56G>T c.175G>T n.190G>T n.537G>T n.1140G>T c.-713G>T (n.-713G>T) n.552G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135575C>A | CA355381407 | EIF2B5 | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.213C>A n.173C>A n.55C>A n.187C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.239C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.57C>A c.176C>A n.191C>A n.538C>A n.1141C>A c.-712C>A (n.-712C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135575C= | CA1425880292 | EIF2B5 | c.190C= (p.Pro64=) n.213C= n.173C= n.55C= n.187C= c.139C= (p.Pro47=) c.184C= (p.Pro62=) n.239C= c.82C= (p.Pro28=) c.57C= c.176C= n.191C= n.538C= n.1141C= c.-712C= (n.-712C=) n.553C= | |
| 3 | g.184135575C>G | CA355381408 | EIF2B5 | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.213C>G n.173C>G n.55C>G n.187C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.239C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.57C>G c.176C>G n.191C>G n.538C>G n.1141C>G c.-712C>G (n.-712C>G) n.553C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184135575C>T | CA355381409 | EIF2B5 | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.213C>T n.173C>T n.55C>T n.187C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.239C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.57C>T c.176C>T n.191C>T n.538C>T n.1141C>T c.-712C>T (n.-712C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135576C>A | CA355381410 | EIF2B5 | c.191C>A (p.Pro64His) n.214C>A n.174C>A n.56C>A n.188C>A c.140C>A (p.Pro47His) c.185C>A (p.Pro62His) n.240C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.58C>A c.177C>A n.192C>A n.539C>A n.1142C>A c.-711C>A (n.-711C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135576C>G | CA355381411 | EIF2B5 | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.214C>G n.174C>G n.56C>G n.188C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.240C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.58C>G c.177C>G n.192C>G n.539C>G n.1142C>G c.-711C>G (n.-711C>G) n.554C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135576C>T | CA355381412 | EIF2B5 | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.214C>T n.174C>T n.56C>T n.188C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.240C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.58C>T c.177C>T n.192C>T n.539C>T n.1142C>T c.-711C>T (n.-711C>T) n.554C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135577T>A | CA437145943 | EIF2B5 | c.192T>A (p.Pro64=) n.215T>A n.175T>A n.57T>A n.189T>A c.141T>A (p.Pro47=) c.186T>A (p.Pro62=) n.241T>A c.84T>A (p.Pro28=) c.59T>A c.178T>A n.193T>A n.540T>A n.1143T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.555T>A | |
| 3 | g.184135577T>C | CA437145944 | EIF2B5 | c.192T>C (p.Pro64=) n.215T>C n.175T>C n.57T>C n.189T>C c.141T>C (p.Pro47=) c.186T>C (p.Pro62=) n.241T>C c.84T>C (p.Pro28=) c.59T>C c.178T>C n.193T>C n.540T>C n.1143T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.555T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135577T>G | CA437145945 | EIF2B5 | c.192T>G (p.Pro64=) n.215T>G n.175T>G n.57T>G n.189T>G c.141T>G (p.Pro47=) c.186T>G (p.Pro62=) n.241T>G c.84T>G (p.Pro28=) c.59T>G c.178T>G n.193T>G n.540T>G n.1143T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.555T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135577T= | CA1425880294 | EIF2B5 | c.192T= (p.Pro64=) n.215T= n.175T= n.57T= n.189T= c.141T= (p.Pro47=) c.186T= (p.Pro62=) n.241T= c.84T= (p.Pro28=) c.59T= c.178T= n.193T= n.540T= n.1143T= c.-710T= (n.-710T=) n.555T= | |
| 3 | g.184135578C>A | CA437145946 | EIF2B5 | c.193C>A (p.Arg65=) n.216C>A n.176C>A n.58C>A n.190C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.187C>A (p.Arg63=) n.242C>A c.85C>A (p.Arg29=) c.60C>A c.179C>A n.194C>A n.541C>A n.1144C>A c.-709C>A (n.-709C>A) n.556C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135578C= | CA1425880297 | EIF2B5 | c.193C= (p.Arg65=) n.216C= n.176C= n.58C= n.190C= c.142C= (p.Arg48=) c.187C= (p.Arg63=) n.242C= c.85C= (p.Arg29=) c.60C= c.179C= n.194C= n.541C= n.1144C= c.-709C= (n.-709C=) n.556C= | |
| 3 | g.184135578C>G | CA355381413 | EIF2B5 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.216C>G n.176C>G n.58C>G n.190C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.242C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.60C>G c.179C>G n.194C>G n.541C>G n.1144C>G c.-709C>G (n.-709C>G) n.556C>G | |
| 3 | g.184135578C>T | CA355381414 | EIF2B5 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.216C>T n.176C>T n.58C>T n.190C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) n.242C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) c.60C>T c.179C>T n.194C>T n.541C>T n.1144C>T c.-709C>T (n.-709C>T) n.556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135579G>A | CA355381415 | EIF2B5 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.217G>A n.177G>A n.59G>A n.191G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) n.243G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) c.61G>A c.180G>A n.195G>A n.542G>A n.1145G>A c.-708G>A (n.-708G>A) n.557G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135579G>C | CA355381416 | EIF2B5 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.217G>C n.177G>C n.59G>C n.191G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) n.243G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.61G>C c.180G>C n.195G>C n.542G>C n.1145G>C c.-708G>C (n.-708G>C) n.557G>C | |
| 3 | g.184135579G= | CA1425880306 | EIF2B5 | c.194G= (p.Arg65=) n.217G= n.177G= n.59G= n.191G= c.143G= (p.Arg48=) c.188G= (p.Arg63=) n.243G= c.86G= (p.Arg29=) c.61G= c.180G= n.195G= n.542G= n.1145G= c.-708G= (n.-708G=) n.557G= | |
| 3 | g.184135579G>T | CA355381417 | EIF2B5 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.217G>T n.177G>T n.59G>T n.191G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) n.243G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.61G>T c.180G>T n.195G>T n.542G>T n.1145G>T c.-708G>T (n.-708G>T) n.557G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135580G>A | CA437145948 | EIF2B5 | c.195G>A (p.Arg65=) n.218G>A n.178G>A n.60G>A n.192G>A c.144G>A (p.Arg48=) c.189G>A (p.Arg63=) n.244G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.62G>A c.181G>A n.196G>A n.543G>A n.1146G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135580G>C | CA437145949 | EIF2B5 | c.195G>C (p.Arg65=) n.218G>C n.178G>C n.60G>C n.192G>C c.144G>C (p.Arg48=) c.189G>C (p.Arg63=) n.244G>C c.87G>C (p.Arg29=) c.62G>C c.181G>C n.196G>C n.543G>C n.1146G>C c.-707G>C (n.-707G>C) n.558G>C | |
| 3 | g.184135580G>T | CA437145947 | EIF2B5 | c.195G>T (p.Arg65=) n.218G>T n.178G>T n.60G>T n.192G>T c.144G>T (p.Arg48=) c.189G>T (p.Arg63=) n.244G>T c.87G>T (p.Arg29=) c.62G>T c.181G>T n.196G>T n.543G>T n.1146G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.558G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135581G>A | CA355381420 | EIF2B5 | c.195+1G>A (n.195+1G>A) n.218+1G>A n.178+1G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.60+1G>A n.192+1G>A c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) n.244+1G>A c.87+1G>A (n.87+1G>A) c.62+1G>A c.181+1G>A n.196+1G>A n.543+1G>A n.1146+1G>A c.-707+1G>A (n.-707+1G>A) n.558+1G>A | |
| 3 | g.184135581G>C | CA355381418 | EIF2B5 | c.195+1G>C (n.195+1G>C) n.218+1G>C n.178+1G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.60+1G>C n.192+1G>C c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) n.244+1G>C c.87+1G>C (n.87+1G>C) c.62+1G>C c.181+1G>C n.196+1G>C n.543+1G>C n.1146+1G>C c.-707+1G>C (n.-707+1G>C) n.558+1G>C | |
| 3 | g.184135581G= | CA1425880312 | EIF2B5 | c.195+1G= (n.195+1G=) n.218+1G= n.178+1G= c.196G= (p.Val66=) n.60+1G= n.192+1G= c.144+1G= (n.144+1G=) c.189+1G= (n.189+1G=) n.244+1G= c.87+1G= (n.87+1G=) c.62+1G= c.181+1G= n.196+1G= n.543+1G= n.1146+1G= c.-707+1G= (n.-707+1G=) n.558+1G= | |
| 3 | g.184135581G>T | CA355381419 | EIF2B5 | c.195+1G>T (n.195+1G>T) n.218+1G>T n.178+1G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.60+1G>T n.192+1G>T c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) n.244+1G>T c.87+1G>T (n.87+1G>T) c.62+1G>T c.181+1G>T n.196+1G>T n.543+1G>T n.1146+1G>T c.-707+1G>T (n.-707+1G>T) n.558+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184135582T>A | CA355381421 | EIF2B5 | c.195+2T>A (n.195+2T>A) n.218+2T>A n.178+2T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.60+2T>A n.192+2T>A c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) n.244+2T>A c.87+2T>A (n.87+2T>A) c.62+2T>A c.181+2T>A n.196+2T>A n.543+2T>A n.1146+2T>A c.-707+2T>A (n.-707+2T>A) n.558+2T>A | |
| 3 | g.184135582T>C | CA355381422 | EIF2B5 | c.195+2T>C (n.195+2T>C) n.218+2T>C n.178+2T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.60+2T>C n.192+2T>C c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) n.244+2T>C c.87+2T>C (n.87+2T>C) c.62+2T>C c.181+2T>C n.196+2T>C n.543+2T>C n.1146+2T>C c.-707+2T>C (n.-707+2T>C) n.558+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135582T>G | CA355381423 | EIF2B5 | c.195+2T>G (n.195+2T>G) n.218+2T>G n.178+2T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.60+2T>G n.192+2T>G c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) n.244+2T>G c.87+2T>G (n.87+2T>G) c.62+2T>G c.181+2T>G n.196+2T>G n.543+2T>G n.1146+2T>G c.-707+2T>G (n.-707+2T>G) n.558+2T>G | |
| 3 | g.184135583G>A | CA2577974732 | EIF2B5 | c.195+3G>A (n.195+3G>A) n.218+3G>A n.178+3G>A c.198G>A (p.Val66=) n.60+3G>A n.192+3G>A c.144+3G>A (n.144+3G>A) c.189+3G>A (n.189+3G>A) n.244+3G>A c.87+3G>A (n.87+3G>A) c.62+3G>A c.181+3G>A n.196+3G>A n.543+3G>A n.1146+3G>A c.-707+3G>A (n.-707+3G>A) n.558+3G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135583G>T | CA2668796244 | EIF2B5 | c.195+3G>T (n.195+3G>T) n.218+3G>T n.178+3G>T c.198G>T (p.Val66=) n.60+3G>T n.192+3G>T c.144+3G>T (n.144+3G>T) c.189+3G>T (n.189+3G>T) n.244+3G>T c.87+3G>T (n.87+3G>T) c.62+3G>T c.181+3G>T n.196+3G>T n.543+3G>T n.1146+3G>T c.-707+3G>T (n.-707+3G>T) n.558+3G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135584A= | CA1425880315 | EIF2B5 | c.195+4A= (n.195+4A=) n.218+4A= n.178+4A= c.199A= (p.Ser67=) n.60+4A= n.192+4A= c.144+4A= (n.144+4A=) c.189+4A= (n.189+4A=) n.244+4A= c.87+4A= (n.87+4A=) c.62+4A= c.181+4A= n.196+4A= n.543+4A= n.1146+4A= c.-707+4A= (n.-707+4A=) n.558+4A= | |
| 3 | g.184135584A>C | CA2577974733 | EIF2B5 | c.195+4A>C (n.195+4A>C) n.218+4A>C n.178+4A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) n.60+4A>C n.192+4A>C c.144+4A>C (n.144+4A>C) c.189+4A>C (n.189+4A>C) n.244+4A>C c.87+4A>C (n.87+4A>C) c.62+4A>C c.181+4A>C n.196+4A>C n.543+4A>C n.1146+4A>C c.-707+4A>C (n.-707+4A>C) n.558+4A>C | |
| 3 | g.184135584A>G | CA2726331 | EIF2B5 | c.195+4A>G (n.195+4A>G) n.218+4A>G n.178+4A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) n.60+4A>G n.192+4A>G c.144+4A>G (n.144+4A>G) c.189+4A>G (n.189+4A>G) n.244+4A>G c.87+4A>G (n.87+4A>G) c.62+4A>G c.181+4A>G n.196+4A>G n.543+4A>G n.1146+4A>G c.-707+4A>G (n.-707+4A>G) n.558+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135585G>A | CA2668796245 | EIF2B5 | c.195+5G>A (n.195+5G>A) n.218+5G>A n.178+5G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) n.60+5G>A n.192+5G>A c.144+5G>A (n.144+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) n.244+5G>A c.87+5G>A (n.87+5G>A) c.62+5G>A c.181+5G>A n.196+5G>A n.543+5G>A n.1146+5G>A c.-707+5G>A (n.-707+5G>A) n.558+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135585G>T | CA2668796246 | EIF2B5 | c.195+5G>T (n.195+5G>T) n.218+5G>T n.178+5G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) n.60+5G>T n.192+5G>T c.144+5G>T (n.144+5G>T) c.189+5G>T (n.189+5G>T) n.244+5G>T c.87+5G>T (n.87+5G>T) c.62+5G>T c.181+5G>T n.196+5G>T n.543+5G>T n.1146+5G>T c.-707+5G>T (n.-707+5G>T) n.558+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135586C>A | CA2668796247 | EIF2B5 | c.195+6C>A (n.195+6C>A) n.218+6C>A n.178+6C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) n.60+6C>A n.192+6C>A c.144+6C>A (n.144+6C>A) c.189+6C>A (n.189+6C>A) n.244+6C>A c.87+6C>A (n.87+6C>A) c.62+6C>A c.181+6C>A n.196+6C>A n.543+6C>A n.1146+6C>A c.-707+6C>A (n.-707+6C>A) n.558+6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135586C>G | CA2668796249 | EIF2B5 | c.195+6C>G (n.195+6C>G) n.218+6C>G n.178+6C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) n.60+6C>G n.192+6C>G c.144+6C>G (n.144+6C>G) c.189+6C>G (n.189+6C>G) n.244+6C>G c.87+6C>G (n.87+6C>G) c.62+6C>G c.181+6C>G n.196+6C>G n.543+6C>G n.1146+6C>G c.-707+6C>G (n.-707+6C>G) n.558+6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135586C>T | CA2668796248 | EIF2B5 | c.195+6C>T (n.195+6C>T) n.218+6C>T n.178+6C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.60+6C>T n.192+6C>T c.144+6C>T (n.144+6C>T) c.189+6C>T (n.189+6C>T) n.244+6C>T c.87+6C>T (n.87+6C>T) c.62+6C>T c.181+6C>T n.196+6C>T n.543+6C>T n.1146+6C>T c.-707+6C>T (n.-707+6C>T) n.558+6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135587G>A | CA2668796250 | EIF2B5 | c.195+7G>A (n.195+7G>A) n.218+7G>A n.178+7G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.60+7G>A n.192+7G>A c.144+7G>A (n.144+7G>A) c.189+7G>A (n.189+7G>A) n.244+7G>A c.87+7G>A (n.87+7G>A) c.62+7G>A c.181+7G>A n.196+7G>A n.543+7G>A n.1146+7G>A c.-707+7G>A (n.-707+7G>A) n.558+7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135587G>T | CA2499216612 | EIF2B5 | c.195+7G>T (n.195+7G>T) n.218+7G>T n.178+7G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.60+7G>T n.192+7G>T c.144+7G>T (n.144+7G>T) c.189+7G>T (n.189+7G>T) n.244+7G>T c.87+7G>T (n.87+7G>T) c.62+7G>T c.181+7G>T n.196+7G>T n.543+7G>T n.1146+7G>T c.-707+7G>T (n.-707+7G>T) n.558+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135588C>A | CA2668796251 | EIF2B5 | c.195+8C>A (n.195+8C>A) n.218+8C>A n.178+8C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.60+8C>A n.192+8C>A c.144+8C>A (n.144+8C>A) c.189+8C>A (n.189+8C>A) n.244+8C>A c.87+8C>A (n.87+8C>A) c.62+8C>A c.181+8C>A n.196+8C>A n.543+8C>A n.1146+8C>A c.-707+8C>A (n.-707+8C>A) n.558+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135588C>G | CA2577974734 | EIF2B5 | c.195+8C>G (n.195+8C>G) n.218+8C>G n.178+8C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.60+8C>G n.192+8C>G c.144+8C>G (n.144+8C>G) c.189+8C>G (n.189+8C>G) n.244+8C>G c.87+8C>G (n.87+8C>G) c.62+8C>G c.181+8C>G n.196+8C>G n.543+8C>G n.1146+8C>G c.-707+8C>G (n.-707+8C>G) n.558+8C>G | |
| 3 | g.184135588C>T | CA2668796252 | EIF2B5 | c.195+8C>T (n.195+8C>T) n.218+8C>T n.178+8C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.60+8C>T n.192+8C>T c.144+8C>T (n.144+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) n.244+8C>T c.87+8C>T (n.87+8C>T) c.62+8C>T c.181+8C>T n.196+8C>T n.543+8C>T n.1146+8C>T c.-707+8C>T (n.-707+8C>T) n.558+8C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135589C>A | CA2573136805 | EIF2B5 | c.195+9C>A (n.195+9C>A) n.218+9C>A n.178+9C>A c.204C>A (p.Ala68=) n.60+9C>A n.192+9C>A c.144+9C>A (n.144+9C>A) c.189+9C>A (n.189+9C>A) n.244+9C>A c.87+9C>A (n.87+9C>A) c.62+9C>A c.181+9C>A n.196+9C>A n.543+9C>A n.1146+9C>A c.-707+9C>A (n.-707+9C>A) n.558+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135589C>G | CA2668796253 | EIF2B5 | c.195+9C>G (n.195+9C>G) n.218+9C>G n.178+9C>G c.204C>G (p.Ala68=) n.60+9C>G n.192+9C>G c.144+9C>G (n.144+9C>G) c.189+9C>G (n.189+9C>G) n.244+9C>G c.87+9C>G (n.87+9C>G) c.62+9C>G c.181+9C>G n.196+9C>G n.543+9C>G n.1146+9C>G c.-707+9C>G (n.-707+9C>G) n.558+9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135589C>T | CA2668796254 | EIF2B5 | c.195+9C>T (n.195+9C>T) n.218+9C>T n.178+9C>T c.204C>T (p.Ala68=) n.60+9C>T n.192+9C>T c.144+9C>T (n.144+9C>T) c.189+9C>T (n.189+9C>T) n.244+9C>T c.87+9C>T (n.87+9C>T) c.62+9C>T c.181+9C>T n.196+9C>T n.543+9C>T n.1146+9C>T c.-707+9C>T (n.-707+9C>T) n.558+9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135590G>A | CA2668796255 | EIF2B5 | c.195+10G>A (n.195+10G>A) n.218+10G>A n.178+10G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.60+10G>A n.192+10G>A c.144+10G>A (n.144+10G>A) c.189+10G>A (n.189+10G>A) n.244+10G>A c.87+10G>A (n.87+10G>A) c.62+10G>A c.181+10G>A n.196+10G>A n.543+10G>A n.1146+10G>A c.-707+10G>A (n.-707+10G>A) n.558+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135590G>C | CA2668796256 | EIF2B5 | c.195+10G>C (n.195+10G>C) n.218+10G>C n.178+10G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.60+10G>C n.192+10G>C c.144+10G>C (n.144+10G>C) c.189+10G>C (n.189+10G>C) n.244+10G>C c.87+10G>C (n.87+10G>C) c.62+10G>C c.181+10G>C n.196+10G>C n.543+10G>C n.1146+10G>C c.-707+10G>C (n.-707+10G>C) n.558+10G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135590G>T | CA2668796257 | EIF2B5 | c.195+10G>T (n.195+10G>T) n.218+10G>T n.178+10G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.60+10G>T n.192+10G>T c.144+10G>T (n.144+10G>T) c.189+10G>T (n.189+10G>T) n.244+10G>T c.87+10G>T (n.87+10G>T) c.62+10G>T c.181+10G>T n.196+10G>T n.543+10G>T n.1146+10G>T c.-707+10G>T (n.-707+10G>T) n.558+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135591C>A | CA1425880318 | EIF2B5 | c.195+11C>A (n.195+11C>A) n.218+11C>A n.178+11C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.60+11C>A n.192+11C>A c.144+11C>A (n.144+11C>A) c.189+11C>A (n.189+11C>A) n.244+11C>A c.87+11C>A (n.87+11C>A) c.62+11C>A c.181+11C>A n.196+11C>A n.543+11C>A n.1146+11C>A c.-707+11C>A (n.-707+11C>A) n.558+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135591C= | CA1425880317 | EIF2B5 | c.195+11C= (n.195+11C=) n.218+11C= n.178+11C= c.206C= (p.Ala69=) n.60+11C= n.192+11C= c.144+11C= (n.144+11C=) c.189+11C= (n.189+11C=) n.244+11C= c.87+11C= (n.87+11C=) c.62+11C= c.181+11C= n.196+11C= n.543+11C= n.1146+11C= c.-707+11C= (n.-707+11C=) n.558+11C= | |
| 3 | g.184135591C>T | CA2668796258 | EIF2B5 | c.195+11C>T (n.195+11C>T) n.218+11C>T n.178+11C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.60+11C>T n.192+11C>T c.144+11C>T (n.144+11C>T) c.189+11C>T (n.189+11C>T) n.244+11C>T c.87+11C>T (n.87+11C>T) c.62+11C>T c.181+11C>T n.196+11C>T n.543+11C>T n.1146+11C>T c.-707+11C>T (n.-707+11C>T) n.558+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135592G>A | CA903704500 | EIF2B5 | c.195+12G>A (n.195+12G>A) n.218+12G>A n.178+12G>A c.207G>A (p.Ala69=) n.60+12G>A n.192+12G>A c.144+12G>A (n.144+12G>A) c.189+12G>A (n.189+12G>A) n.244+12G>A c.87+12G>A (n.87+12G>A) c.62+12G>A c.181+12G>A n.196+12G>A n.543+12G>A n.1146+12G>A c.-707+12G>A (n.-707+12G>A) n.558+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135592G= | CA1425880320 | EIF2B5 | c.195+12G= (n.195+12G=) n.218+12G= n.178+12G= c.207G= (p.Ala69=) n.60+12G= n.192+12G= c.144+12G= (n.144+12G=) c.189+12G= (n.189+12G=) n.244+12G= c.87+12G= (n.87+12G=) c.62+12G= c.181+12G= n.196+12G= n.543+12G= n.1146+12G= c.-707+12G= (n.-707+12G=) n.558+12G= | |
| 3 | g.184135592G>T | CA2577974735 | EIF2B5 | c.195+12G>T (n.195+12G>T) n.218+12G>T n.178+12G>T c.207G>T (p.Ala69=) n.60+12G>T n.192+12G>T c.144+12G>T (n.144+12G>T) c.189+12G>T (n.189+12G>T) n.244+12G>T c.87+12G>T (n.87+12G>T) c.62+12G>T c.181+12G>T n.196+12G>T n.543+12G>T n.1146+12G>T c.-707+12G>T (n.-707+12G>T) n.558+12G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135593C>A | CA2668796259 | EIF2B5 | c.195+13C>A (n.195+13C>A) n.218+13C>A n.178+13C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.60+13C>A n.192+13C>A c.144+13C>A (n.144+13C>A) c.189+13C>A (n.189+13C>A) n.244+13C>A c.87+13C>A (n.87+13C>A) c.62+13C>A c.181+13C>A n.196+13C>A n.543+13C>A n.1146+13C>A c.-707+13C>A (n.-707+13C>A) n.558+13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135593C= | CA1425880322 | EIF2B5 | c.195+13C= (n.195+13C=) n.218+13C= n.178+13C= c.208C= (p.His70=) n.60+13C= n.192+13C= c.144+13C= (n.144+13C=) c.189+13C= (n.189+13C=) n.244+13C= c.87+13C= (n.87+13C=) c.62+13C= c.181+13C= n.196+13C= n.543+13C= n.1146+13C= c.-707+13C= (n.-707+13C=) n.558+13C= | |
| 3 | g.184135593C>T | CA88840042 | EIF2B5 | c.195+13C>T (n.195+13C>T) n.218+13C>T n.178+13C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.60+13C>T n.192+13C>T c.144+13C>T (n.144+13C>T) c.189+13C>T (n.189+13C>T) n.244+13C>T c.87+13C>T (n.87+13C>T) c.62+13C>T c.181+13C>T n.196+13C>T n.543+13C>T n.1146+13C>T c.-707+13C>T (n.-707+13C>T) n.558+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135594A= | CA1425880323 | EIF2B5 | c.195+14A= (n.195+14A=) n.218+14A= n.178+14A= c.209A= (p.His70=) n.60+14A= n.192+14A= c.144+14A= (n.144+14A=) c.189+14A= (n.189+14A=) n.244+14A= c.87+14A= (n.87+14A=) c.62+14A= c.181+14A= n.196+14A= n.543+14A= n.1146+14A= c.-707+14A= (n.-707+14A=) n.558+14A= | |
| 3 | g.184135594A>C | CA2697557024 | EIF2B5 | c.195+14A>C (n.195+14A>C) n.218+14A>C n.178+14A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.60+14A>C n.192+14A>C c.144+14A>C (n.144+14A>C) c.189+14A>C (n.189+14A>C) n.244+14A>C c.87+14A>C (n.87+14A>C) c.62+14A>C c.181+14A>C n.196+14A>C n.543+14A>C n.1146+14A>C c.-707+14A>C (n.-707+14A>C) n.558+14A>C | ClinVar |
| 3 | g.184135594A>G | CA548394050 | EIF2B5 | c.195+14A>G (n.195+14A>G) n.218+14A>G n.178+14A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.60+14A>G n.192+14A>G c.144+14A>G (n.144+14A>G) c.189+14A>G (n.189+14A>G) n.244+14A>G c.87+14A>G (n.87+14A>G) c.62+14A>G c.181+14A>G n.196+14A>G n.543+14A>G n.1146+14A>G c.-707+14A>G (n.-707+14A>G) n.558+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135594A>T | CA2668796260 | EIF2B5 | c.195+14A>T (n.195+14A>T) n.218+14A>T n.178+14A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.60+14A>T n.192+14A>T c.144+14A>T (n.144+14A>T) c.189+14A>T (n.189+14A>T) n.244+14A>T c.87+14A>T (n.87+14A>T) c.62+14A>T c.181+14A>T n.196+14A>T n.543+14A>T n.1146+14A>T c.-707+14A>T (n.-707+14A>T) n.558+14A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135595C>A | CA2668796261 | EIF2B5 | c.195+15C>A (n.195+15C>A) n.218+15C>A n.178+15C>A c.210C>A (p.His70Gln) n.60+15C>A n.192+15C>A c.144+15C>A (n.144+15C>A) c.189+15C>A (n.189+15C>A) n.244+15C>A c.87+15C>A (n.87+15C>A) c.62+15C>A c.181+15C>A n.196+15C>A n.543+15C>A n.1146+15C>A c.-707+15C>A (n.-707+15C>A) n.558+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135595C>T | CA2668796262 | EIF2B5 | c.195+15C>T (n.195+15C>T) n.218+15C>T n.178+15C>T c.210C>T (p.His70=) n.60+15C>T n.192+15C>T c.144+15C>T (n.144+15C>T) c.189+15C>T (n.189+15C>T) n.244+15C>T c.87+15C>T (n.87+15C>T) c.62+15C>T c.181+15C>T n.196+15C>T n.543+15C>T n.1146+15C>T c.-707+15C>T (n.-707+15C>T) n.558+15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135596G>A | CA548394055 | EIF2B5 | c.195+16G>A (n.195+16G>A) n.218+16G>A n.178+16G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) n.60+16G>A n.192+16G>A c.144+16G>A (n.144+16G>A) c.189+16G>A (n.189+16G>A) n.244+16G>A c.87+16G>A (n.87+16G>A) c.62+16G>A c.181+16G>A n.196+16G>A n.543+16G>A n.1146+16G>A c.-707+16G>A (n.-707+16G>A) n.558+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135596G>C | CA1057205811 | EIF2B5 | c.195+16G>C (n.195+16G>C) n.218+16G>C n.178+16G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) n.60+16G>C n.192+16G>C c.144+16G>C (n.144+16G>C) c.189+16G>C (n.189+16G>C) n.244+16G>C c.87+16G>C (n.87+16G>C) c.62+16G>C c.181+16G>C n.196+16G>C n.543+16G>C n.1146+16G>C c.-707+16G>C (n.-707+16G>C) n.558+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135596G= | CA1425880326 | EIF2B5 | c.195+16G= (n.195+16G=) n.218+16G= n.178+16G= c.211G= (p.Ala71=) n.60+16G= n.192+16G= c.144+16G= (n.144+16G=) c.189+16G= (n.189+16G=) n.244+16G= c.87+16G= (n.87+16G=) c.62+16G= c.181+16G= n.196+16G= n.543+16G= n.1146+16G= c.-707+16G= (n.-707+16G=) n.558+16G= | |
| 3 | g.184135596G>T | CA2726332 | EIF2B5 | c.195+16G>T (n.195+16G>T) n.218+16G>T n.178+16G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.60+16G>T n.192+16G>T c.144+16G>T (n.144+16G>T) c.189+16G>T (n.189+16G>T) n.244+16G>T c.87+16G>T (n.87+16G>T) c.62+16G>T c.181+16G>T n.196+16G>T n.543+16G>T n.1146+16G>T c.-707+16G>T (n.-707+16G>T) n.558+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135597C>A | CA2668796264 | EIF2B5 | c.195+17C>A (n.195+17C>A) n.218+17C>A n.178+17C>A c.212C>A (p.Ala71Glu) n.60+17C>A n.192+17C>A c.144+17C>A (n.144+17C>A) c.189+17C>A (n.189+17C>A) n.244+17C>A c.87+17C>A (n.87+17C>A) c.62+17C>A c.181+17C>A n.196+17C>A n.543+17C>A n.1146+17C>A c.-707+17C>A (n.-707+17C>A) n.558+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135597C= | CA1425880332 | EIF2B5 | c.195+17C= (n.195+17C=) n.218+17C= n.178+17C= c.212C= (p.Ala71=) n.60+17C= n.192+17C= c.144+17C= (n.144+17C=) c.189+17C= (n.189+17C=) n.244+17C= c.87+17C= (n.87+17C=) c.62+17C= c.181+17C= n.196+17C= n.543+17C= n.1146+17C= c.-707+17C= (n.-707+17C=) n.558+17C= | |
| 3 | g.184135597C>G | CA1057205823 | EIF2B5 | c.195+17C>G (n.195+17C>G) n.218+17C>G n.178+17C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) n.60+17C>G n.192+17C>G c.144+17C>G (n.144+17C>G) c.189+17C>G (n.189+17C>G) n.244+17C>G c.87+17C>G (n.87+17C>G) c.62+17C>G c.181+17C>G n.196+17C>G n.543+17C>G n.1146+17C>G c.-707+17C>G (n.-707+17C>G) n.558+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135597C>T | CA2668796265 | EIF2B5 | c.195+17C>T (n.195+17C>T) n.218+17C>T n.178+17C>T c.212C>T (p.Ala71Val) n.60+17C>T n.192+17C>T c.144+17C>T (n.144+17C>T) c.189+17C>T (n.189+17C>T) n.244+17C>T c.87+17C>T (n.87+17C>T) c.62+17C>T c.181+17C>T n.196+17C>T n.543+17C>T n.1146+17C>T c.-707+17C>T (n.-707+17C>T) n.558+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135598G>T | CA437145951 | EIF2B5 | c.195+18G>T (n.195+18G>T) n.218+18G>T n.178+18G>T c.213G>T (p.Ala71=) n.60+18G>T n.192+18G>T c.144+18G>T (n.144+18G>T) c.189+18G>T (n.189+18G>T) n.244+18G>T c.87+18G>T (n.87+18G>T) c.62+18G>T c.181+18G>T n.196+18G>T n.543+18G>T n.1146+18G>T c.-707+18G>T (n.-707+18G>T) n.558+18G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135599A= | CA1425880334 | EIF2B5 | c.195+19A= (n.195+19A=) n.218+19A= n.178+19A= c.214A= (p.Ser72=) n.60+19A= n.192+19A= c.144+19A= (n.144+19A=) c.189+19A= (n.189+19A=) n.244+19A= c.87+19A= (n.87+19A=) c.62+19A= c.181+19A= n.196+19A= n.543+19A= n.1146+19A= c.-707+19A= (n.-707+19A=) n.558+19A= | |
| 3 | g.184135599A>G | CA548394058 | EIF2B5 | c.195+19A>G (n.195+19A>G) n.218+19A>G n.178+19A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.60+19A>G n.192+19A>G c.144+19A>G (n.144+19A>G) c.189+19A>G (n.189+19A>G) n.244+19A>G c.87+19A>G (n.87+19A>G) c.62+19A>G c.181+19A>G n.196+19A>G n.543+19A>G n.1146+19A>G c.-707+19A>G (n.-707+19A>G) n.558+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135600G>A | CA2668796267 | EIF2B5 | c.195+20G>A (n.195+20G>A) n.218+20G>A n.178+20G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.60+20G>A n.192+20G>A c.144+20G>A (n.144+20G>A) c.189+20G>A (n.189+20G>A) n.244+20G>A c.87+20G>A (n.87+20G>A) c.62+20G>A c.181+20G>A n.196+20G>A n.543+20G>A n.1146+20G>A c.-707+20G>A (n.-707+20G>A) n.558+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135600G>T | CA2668796266 | EIF2B5 | c.195+20G>T (n.195+20G>T) n.218+20G>T n.178+20G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.60+20G>T n.192+20G>T c.144+20G>T (n.144+20G>T) c.189+20G>T (n.189+20G>T) n.244+20G>T c.87+20G>T (n.87+20G>T) c.62+20G>T c.181+20G>T n.196+20G>T n.543+20G>T n.1146+20G>T c.-707+20G>T (n.-707+20G>T) n.558+20G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135601C>A | CA2668796268 | EIF2B5 | c.195+21C>A (n.195+21C>A) n.218+21C>A n.178+21C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) n.60+21C>A n.192+21C>A c.144+21C>A (n.144+21C>A) c.189+21C>A (n.189+21C>A) n.244+21C>A c.87+21C>A (n.87+21C>A) c.62+21C>A c.181+21C>A n.196+21C>A n.543+21C>A n.1146+21C>A c.-707+21C>A (n.-707+21C>A) n.558+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135603G>A | CA2668796269 | EIF2B5 | c.195+23G>A (n.195+23G>A) n.218+23G>A n.178+23G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.60+23G>A n.192+23G>A c.144+23G>A (n.144+23G>A) c.189+23G>A (n.189+23G>A) n.244+23G>A c.87+23G>A (n.87+23G>A) c.62+23G>A c.181+23G>A n.196+23G>A n.543+23G>A n.1146+23G>A c.-707+23G>A (n.-707+23G>A) n.558+23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135603G>C | CA2668796270 | EIF2B5 | c.195+23G>C (n.195+23G>C) n.218+23G>C n.178+23G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.60+23G>C n.192+23G>C c.144+23G>C (n.144+23G>C) c.189+23G>C (n.189+23G>C) n.244+23G>C c.87+23G>C (n.87+23G>C) c.62+23G>C c.181+23G>C n.196+23G>C n.543+23G>C n.1146+23G>C c.-707+23G>C (n.-707+23G>C) n.558+23G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135603G= | CA1425880336 | EIF2B5 | c.195+23G= (n.195+23G=) n.218+23G= n.178+23G= c.218G= (p.Ser73=) n.60+23G= n.192+23G= c.144+23G= (n.144+23G=) c.189+23G= (n.189+23G=) n.244+23G= c.87+23G= (n.87+23G=) c.62+23G= c.181+23G= n.196+23G= n.543+23G= n.1146+23G= c.-707+23G= (n.-707+23G=) n.558+23G= | |
| 3 | g.184135603G>T | CA437145952 | EIF2B5 | c.195+23G>T (n.195+23G>T) n.218+23G>T n.178+23G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.60+23G>T n.192+23G>T c.144+23G>T (n.144+23G>T) c.189+23G>T (n.189+23G>T) n.244+23G>T c.87+23G>T (n.87+23G>T) c.62+23G>T c.181+23G>T n.196+23G>T n.543+23G>T n.1146+23G>T c.-707+23G>T (n.-707+23G>T) n.558+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135604C>A | CA2668796272 | EIF2B5 | c.195+24C>A (n.195+24C>A) n.218+24C>A n.178+24C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) n.60+24C>A n.192+24C>A c.144+24C>A (n.144+24C>A) c.189+24C>A (n.189+24C>A) n.244+24C>A c.87+24C>A (n.87+24C>A) c.62+24C>A c.181+24C>A n.196+24C>A n.543+24C>A n.1146+24C>A c.-707+24C>A (n.-707+24C>A) n.558+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135604C>T | CA2668796273 | EIF2B5 | c.195+24C>T (n.195+24C>T) n.218+24C>T n.178+24C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.60+24C>T n.192+24C>T c.144+24C>T (n.144+24C>T) c.189+24C>T (n.189+24C>T) n.244+24C>T c.87+24C>T (n.87+24C>T) c.62+24C>T c.181+24C>T n.196+24C>T n.543+24C>T n.1146+24C>T c.-707+24C>T (n.-707+24C>T) n.558+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135605del | CA2668796271 | EIF2B5 | c.195+25del (n.195+25del) n.218+25del n.178+25del c.220del (p.Gln74ArgfsTer23) n.60+25del n.192+25del c.144+25del (n.144+25del) c.189+25del (n.189+25del) n.244+25del c.87+25del (n.87+25del) c.62+25del c.181+25del n.196+25del n.543+25del n.1146+25del c.-707+25del (n.-707+25del) n.558+25del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135604_184135606delinsCCA | CA1425880338 | EIF2B5 | c.195+24_195+26delinsCCA (n.195+24_195+26delinsCCA) n.218+24_218+26delinsCCA n.178+24_178+26delinsCCA c.219_221delinsCCA (p.Ser73=) n.60+24_60+26delinsCCA n.192+24_192+26delinsCCA c.144+24_144+26delinsCCA (n.144+24_144+26delinsCCA) c.189+24_189+26delinsCCA (n.189+24_189+26delinsCCA) n.244+24_244+26delinsCCA c.87+24_87+26delinsCCA (n.87+24_87+26delinsCCA) c.62+24_62+26delinsCCA c.181+24_181+26delinsCCA n.196+24_196+26delinsCCA n.543+24_543+26delinsCCA n.1146+24_1146+26delinsCCA c.-707+24_-707+26delinsCCA (n.-707+24_-707+26delinsCCA) n.558+24_558+26delinsCCA | |
| 3 | g.184135605C>A | CA2668796274 | EIF2B5 | c.195+25C>A (n.195+25C>A) n.218+25C>A n.178+25C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.60+25C>A n.192+25C>A c.144+25C>A (n.144+25C>A) c.189+25C>A (n.189+25C>A) n.244+25C>A c.87+25C>A (n.87+25C>A) c.62+25C>A c.181+25C>A n.196+25C>A n.543+25C>A n.1146+25C>A c.-707+25C>A (n.-707+25C>A) n.558+25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135605C= | CA1425880342 | EIF2B5 | c.195+25C= (n.195+25C=) n.218+25C= n.178+25C= c.220C= (p.Gln74=) n.60+25C= n.192+25C= c.144+25C= (n.144+25C=) c.189+25C= (n.189+25C=) n.244+25C= c.87+25C= (n.87+25C=) c.62+25C= c.181+25C= n.196+25C= n.543+25C= n.1146+25C= c.-707+25C= (n.-707+25C=) n.558+25C= | |
| 3 | g.184135605C>T | CA548394065 | EIF2B5 | c.195+25C>T (n.195+25C>T) n.218+25C>T n.178+25C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.60+25C>T n.192+25C>T c.144+25C>T (n.144+25C>T) c.189+25C>T (n.189+25C>T) n.244+25C>T c.87+25C>T (n.87+25C>T) c.62+25C>T c.181+25C>T n.196+25C>T n.543+25C>T n.1146+25C>T c.-707+25C>T (n.-707+25C>T) n.558+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135605_184135606del | CA548394063 | EIF2B5 | c.195+25_195+26del (n.195+25_195+26del) n.218+25_218+26del n.178+25_178+26del c.220_221del (p.Gln74GlufsTer16) n.60+25_60+26del n.192+25_192+26del c.144+25_144+26del (n.144+25_144+26del) c.189+25_189+26del (n.189+25_189+26del) n.244+25_244+26del c.87+25_87+26del (n.87+25_87+26del) c.62+25_62+26del c.181+25_181+26del n.196+25_196+26del n.543+25_543+26del n.1146+25_1146+26del c.-707+25_-707+26del (n.-707+25_-707+26del) n.558+25_558+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135606A>G | CA2668796275 | EIF2B5 | c.195+26A>G (n.195+26A>G) n.218+26A>G n.178+26A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.60+26A>G n.192+26A>G c.144+26A>G (n.144+26A>G) c.189+26A>G (n.189+26A>G) n.244+26A>G c.87+26A>G (n.87+26A>G) c.62+26A>G c.181+26A>G n.196+26A>G n.543+26A>G n.1146+26A>G c.-707+26A>G (n.-707+26A>G) n.558+26A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135607G>A | CA2668796276 | EIF2B5 | c.195+27G>A (n.195+27G>A) n.218+27G>A n.178+27G>A c.222G>A (p.Gln74=) n.60+27G>A n.192+27G>A c.144+27G>A (n.144+27G>A) c.189+27G>A (n.189+27G>A) n.244+27G>A c.87+27G>A (n.87+27G>A) c.62+27G>A c.181+27G>A n.196+27G>A n.543+27G>A n.1146+27G>A c.-707+27G>A (n.-707+27G>A) n.558+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135608A= | CA1425880344 | EIF2B5 | c.195+28A= (n.195+28A=) n.218+28A= n.178+28A= c.223A= (p.Arg75=) n.60+28A= n.192+28A= c.144+28A= (n.144+28A=) c.189+28A= (n.189+28A=) n.244+28A= c.87+28A= (n.87+28A=) c.62+28A= c.181+28A= n.196+28A= n.543+28A= n.1146+28A= c.-707+28A= (n.-707+28A=) n.558+28A= | |
| 3 | g.184135608A>G | CA2668796277 | EIF2B5 | c.195+28A>G (n.195+28A>G) n.218+28A>G n.178+28A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) n.60+28A>G n.192+28A>G c.144+28A>G (n.144+28A>G) c.189+28A>G (n.189+28A>G) n.244+28A>G c.87+28A>G (n.87+28A>G) c.62+28A>G c.181+28A>G n.196+28A>G n.543+28A>G n.1146+28A>G c.-707+28A>G (n.-707+28A>G) n.558+28A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135608A>T | CA2668796278 | EIF2B5 | c.195+28A>T (n.195+28A>T) n.218+28A>T n.178+28A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) n.60+28A>T n.192+28A>T c.144+28A>T (n.144+28A>T) c.189+28A>T (n.189+28A>T) n.244+28A>T c.87+28A>T (n.87+28A>T) c.62+28A>T c.181+28A>T n.196+28A>T n.543+28A>T n.1146+28A>T c.-707+28A>T (n.-707+28A>T) n.558+28A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135609G>A | CA1425880351 | EIF2B5 | c.195+29G>A (n.195+29G>A) n.218+29G>A n.178+29G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) n.60+29G>A n.192+29G>A c.144+29G>A (n.144+29G>A) c.189+29G>A (n.189+29G>A) n.244+29G>A c.87+29G>A (n.87+29G>A) c.62+29G>A c.181+29G>A n.196+29G>A n.543+29G>A n.1146+29G>A c.-707+29G>A (n.-707+29G>A) n.558+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135609G>C | CA548394066 | EIF2B5 | c.195+29G>C (n.195+29G>C) n.218+29G>C n.178+29G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) n.60+29G>C n.192+29G>C c.144+29G>C (n.144+29G>C) c.189+29G>C (n.189+29G>C) n.244+29G>C c.87+29G>C (n.87+29G>C) c.62+29G>C c.181+29G>C n.196+29G>C n.543+29G>C n.1146+29G>C c.-707+29G>C (n.-707+29G>C) n.558+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135609G= | CA1425880348 | EIF2B5 | c.195+29G= (n.195+29G=) n.218+29G= n.178+29G= c.224G= (p.Arg75=) n.60+29G= n.192+29G= c.144+29G= (n.144+29G=) c.189+29G= (n.189+29G=) n.244+29G= c.87+29G= (n.87+29G=) c.62+29G= c.181+29G= n.196+29G= n.543+29G= n.1146+29G= c.-707+29G= (n.-707+29G=) n.558+29G= | |
| 3 | g.184135609G>T | CA2668796279 | EIF2B5 | c.195+29G>T (n.195+29G>T) n.218+29G>T n.178+29G>T c.224G>T (p.Arg75Met) n.60+29G>T n.192+29G>T c.144+29G>T (n.144+29G>T) c.189+29G>T (n.189+29G>T) n.244+29G>T c.87+29G>T (n.87+29G>T) c.62+29G>T c.181+29G>T n.196+29G>T n.543+29G>T n.1146+29G>T c.-707+29G>T (n.-707+29G>T) n.558+29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135611dup | CA903704510 | EIF2B5 | c.195+31dup (n.195+31dup) n.218+31dup n.178+31dup c.226dup (p.Ala76GlyfsTer15) n.60+31dup n.192+31dup c.144+31dup (n.144+31dup) c.189+31dup (n.189+31dup) n.244+31dup c.87+31dup (n.87+31dup) c.62+31dup c.181+31dup n.196+31dup n.543+31dup n.1146+31dup c.-707+31dup (n.-707+31dup) n.558+31dup | dbSNP |
| 3 | g.184135610_184135611dup | CA2668796281 | EIF2B5 | c.195+30_195+31dup (n.195+30_195+31dup) n.218+30_218+31dup n.178+30_178+31dup c.225_226dup (p.Ala76GlyfsTer22) n.60+30_60+31dup n.192+30_192+31dup c.144+30_144+31dup (n.144+30_144+31dup) c.189+30_189+31dup (n.189+30_189+31dup) n.244+30_244+31dup c.87+30_87+31dup (n.87+30_87+31dup) c.62+30_62+31dup c.181+30_181+31dup n.196+30_196+31dup n.543+30_543+31dup n.1146+30_1146+31dup c.-707+30_-707+31dup (n.-707+30_-707+31dup) n.558+30_558+31dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135611del | CA2668796280 | EIF2B5 | c.195+31del (n.195+31del) n.218+31del n.178+31del c.226del (p.Ala76GlnfsTer21) n.60+31del n.192+31del c.144+31del (n.144+31del) c.189+31del (n.189+31del) n.244+31del c.87+31del (n.87+31del) c.62+31del c.181+31del n.196+31del n.543+31del n.1146+31del c.-707+31del (n.-707+31del) n.558+31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135610G>A | CA548394068 | EIF2B5 | c.195+30G>A (n.195+30G>A) n.218+30G>A n.178+30G>A c.225G>A (p.Arg75=) n.60+30G>A n.192+30G>A c.144+30G>A (n.144+30G>A) c.189+30G>A (n.189+30G>A) n.244+30G>A c.87+30G>A (n.87+30G>A) c.62+30G>A c.181+30G>A n.196+30G>A n.543+30G>A n.1146+30G>A c.-707+30G>A (n.-707+30G>A) n.558+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135610G= | CA1425880355 | EIF2B5 | c.195+30G= (n.195+30G=) n.218+30G= n.178+30G= c.225G= (p.Arg75=) n.60+30G= n.192+30G= c.144+30G= (n.144+30G=) c.189+30G= (n.189+30G=) n.244+30G= c.87+30G= (n.87+30G=) c.62+30G= c.181+30G= n.196+30G= n.543+30G= n.1146+30G= c.-707+30G= (n.-707+30G=) n.558+30G= | |
| 3 | g.184135610G>T | CA2668796282 | EIF2B5 | c.195+30G>T (n.195+30G>T) n.218+30G>T n.178+30G>T c.225G>T (p.Arg75Ser) n.60+30G>T n.192+30G>T c.144+30G>T (n.144+30G>T) c.189+30G>T (n.189+30G>T) n.244+30G>T c.87+30G>T (n.87+30G>T) c.62+30G>T c.181+30G>T n.196+30G>T n.543+30G>T n.1146+30G>T c.-707+30G>T (n.-707+30G>T) n.558+30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135611G>A | CA548394073 | EIF2B5 | c.195+31G>A (n.195+31G>A) n.218+31G>A n.178+31G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.60+31G>A n.192+31G>A c.144+31G>A (n.144+31G>A) c.189+31G>A (n.189+31G>A) n.244+31G>A c.87+31G>A (n.87+31G>A) c.62+31G>A c.181+31G>A n.196+31G>A n.543+31G>A n.1146+31G>A c.-707+31G>A (n.-707+31G>A) n.558+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135611G= | CA1425880358 | EIF2B5 | c.195+31G= (n.195+31G=) n.218+31G= n.178+31G= c.226G= (p.Ala76=) n.60+31G= n.192+31G= c.144+31G= (n.144+31G=) c.189+31G= (n.189+31G=) n.244+31G= c.87+31G= (n.87+31G=) c.62+31G= c.181+31G= n.196+31G= n.543+31G= n.1146+31G= c.-707+31G= (n.-707+31G=) n.558+31G= | |
| 3 | g.184135611G>T | CA2668796283 | EIF2B5 | c.195+31G>T (n.195+31G>T) n.218+31G>T n.178+31G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.60+31G>T n.192+31G>T c.144+31G>T (n.144+31G>T) c.189+31G>T (n.189+31G>T) n.244+31G>T c.87+31G>T (n.87+31G>T) c.62+31G>T c.181+31G>T n.196+31G>T n.543+31G>T n.1146+31G>T c.-707+31G>T (n.-707+31G>T) n.558+31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135612C>A | CA2668796284 | EIF2B5 | c.195+32C>A (n.195+32C>A) n.218+32C>A n.178+32C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) n.60+32C>A n.192+32C>A c.144+32C>A (n.144+32C>A) c.189+32C>A (n.189+32C>A) n.244+32C>A c.87+32C>A (n.87+32C>A) c.62+32C>A c.181+32C>A n.196+32C>A n.543+32C>A n.1146+32C>A c.-707+32C>A (n.-707+32C>A) n.558+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135613A>G | CA2668796285 | EIF2B5 | c.195+33A>G (n.195+33A>G) n.218+33A>G n.178+33A>G c.228A>G (p.Ala76=) n.60+33A>G n.192+33A>G c.144+33A>G (n.144+33A>G) c.189+33A>G (n.189+33A>G) n.244+33A>G c.87+33A>G (n.87+33A>G) c.62+33A>G c.181+33A>G n.196+33A>G n.543+33A>G n.1146+33A>G c.-707+33A>G (n.-707+33A>G) n.558+33A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135613_184135615delinsAGG | CA1425880360 | EIF2B5 | c.195+33_195+35delinsAGG (n.195+33_195+35delinsAGG) n.218+33_218+35delinsAGG n.178+33_178+35delinsAGG c.228_230delinsAGG (p.Ala76=) n.60+33_60+35delinsAGG n.192+33_192+35delinsAGG c.144+33_144+35delinsAGG (n.144+33_144+35delinsAGG) c.189+33_189+35delinsAGG (n.189+33_189+35delinsAGG) n.244+33_244+35delinsAGG c.87+33_87+35delinsAGG (n.87+33_87+35delinsAGG) c.62+33_62+35delinsAGG c.181+33_181+35delinsAGG n.196+33_196+35delinsAGG n.543+33_543+35delinsAGG n.1146+33_1146+35delinsAGG c.-707+33_-707+35delinsAGG (n.-707+33_-707+35delinsAGG) n.558+33_558+35delinsAGG | |
| 3 | g.184135614G>A | CA548394074 | EIF2B5 | c.195+34G>A (n.195+34G>A) n.218+34G>A n.178+34G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) n.60+34G>A n.192+34G>A c.144+34G>A (n.144+34G>A) c.189+34G>A (n.189+34G>A) n.244+34G>A c.87+34G>A (n.87+34G>A) c.62+34G>A c.181+34G>A n.196+34G>A n.543+34G>A n.1146+34G>A c.-707+34G>A (n.-707+34G>A) n.558+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135614G= | CA1425880364 | EIF2B5 | c.195+34G= (n.195+34G=) n.218+34G= n.178+34G= c.229G= (p.Gly77=) n.60+34G= n.192+34G= c.144+34G= (n.144+34G=) c.189+34G= (n.189+34G=) n.244+34G= c.87+34G= (n.87+34G=) c.62+34G= c.181+34G= n.196+34G= n.543+34G= n.1146+34G= c.-707+34G= (n.-707+34G=) n.558+34G= | |
| 3 | g.184135614G>T | CA2668796287 | EIF2B5 | c.195+34G>T (n.195+34G>T) n.218+34G>T n.178+34G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) n.60+34G>T n.192+34G>T c.144+34G>T (n.144+34G>T) c.189+34G>T (n.189+34G>T) n.244+34G>T c.87+34G>T (n.87+34G>T) c.62+34G>T c.181+34G>T n.196+34G>T n.543+34G>T n.1146+34G>T c.-707+34G>T (n.-707+34G>T) n.558+34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135614_184135615del | CA1425880362 | EIF2B5 | c.195+34_195+35del (n.195+34_195+35del) n.218+34_218+35del n.178+34_178+35del c.229_230del (p.Gly77LysfsTer13) n.60+34_60+35del n.192+34_192+35del c.144+34_144+35del (n.144+34_144+35del) c.189+34_189+35del (n.189+34_189+35del) n.244+34_244+35del c.87+34_87+35del (n.87+34_87+35del) c.62+34_62+35del c.181+34_181+35del n.196+34_196+35del n.543+34_543+35del n.1146+34_1146+35del c.-707+34_-707+35del (n.-707+34_-707+35del) n.558+34_558+35del | dbSNP |
| 3 | g.184135615del | CA2668796286 | EIF2B5 | c.195+35del (n.195+35del) n.218+35del n.178+35del c.230del (p.Gly77GlufsTer20) n.60+35del n.192+35del c.144+35del (n.144+35del) c.189+35del (n.189+35del) n.244+35del c.87+35del (n.87+35del) c.62+35del c.181+35del n.196+35del n.543+35del n.1146+35del c.-707+35del (n.-707+35del) n.558+35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135615G>A | CA548394075 | EIF2B5 | c.195+35G>A (n.195+35G>A) n.218+35G>A n.178+35G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) n.60+35G>A n.192+35G>A c.144+35G>A (n.144+35G>A) c.189+35G>A (n.189+35G>A) n.244+35G>A c.87+35G>A (n.87+35G>A) c.62+35G>A c.181+35G>A n.196+35G>A n.543+35G>A n.1146+35G>A c.-707+35G>A (n.-707+35G>A) n.558+35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184135615G= | CA1425880367 | EIF2B5 | c.195+35G= (n.195+35G=) n.218+35G= n.178+35G= c.230G= (p.Gly77=) n.60+35G= n.192+35G= c.144+35G= (n.144+35G=) c.189+35G= (n.189+35G=) n.244+35G= c.87+35G= (n.87+35G=) c.62+35G= c.181+35G= n.196+35G= n.543+35G= n.1146+35G= c.-707+35G= (n.-707+35G=) n.558+35G= | |
| 3 | g.184135615G>T | CA2668796288 | EIF2B5 | c.195+35G>T (n.195+35G>T) n.218+35G>T n.178+35G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.60+35G>T n.192+35G>T c.144+35G>T (n.144+35G>T) c.189+35G>T (n.189+35G>T) n.244+35G>T c.87+35G>T (n.87+35G>T) c.62+35G>T c.181+35G>T n.196+35G>T n.543+35G>T n.1146+35G>T c.-707+35G>T (n.-707+35G>T) n.558+35G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135616A>G | CA2668796289 | EIF2B5 | c.195+36A>G (n.195+36A>G) n.218+36A>G n.178+36A>G c.231A>G (p.Gly77=) n.60+36A>G n.192+36A>G c.144+36A>G (n.144+36A>G) c.189+36A>G (n.189+36A>G) n.244+36A>G c.87+36A>G (n.87+36A>G) c.62+36A>G c.181+36A>G n.196+36A>G n.543+36A>G n.1146+36A>G c.-707+36A>G (n.-707+36A>G) n.558+36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135617A>G | CA2668796290 | EIF2B5 | c.195+37A>G (n.195+37A>G) n.218+37A>G n.178+37A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) n.60+37A>G n.192+37A>G c.144+37A>G (n.144+37A>G) c.189+37A>G (n.189+37A>G) n.244+37A>G c.87+37A>G (n.87+37A>G) c.62+37A>G c.181+37A>G n.196+37A>G n.543+37A>G n.1146+37A>G c.-707+37A>G (n.-707+37A>G) n.558+37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135618G>A | CA2726333 | EIF2B5 | c.195+38G>A (n.195+38G>A) n.218+38G>A n.178+38G>A c.233G>A (p.Arg78Lys) n.60+38G>A n.192+38G>A c.144+38G>A (n.144+38G>A) c.189+38G>A (n.189+38G>A) n.244+38G>A c.87+38G>A (n.87+38G>A) c.62+38G>A c.181+38G>A n.196+38G>A n.543+38G>A n.1146+38G>A c.-707+38G>A (n.-707+38G>A) n.558+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135618G= | CA1425880372 | EIF2B5 | c.195+38G= (n.195+38G=) n.218+38G= n.178+38G= c.233G= (p.Arg78=) n.60+38G= n.192+38G= c.144+38G= (n.144+38G=) c.189+38G= (n.189+38G=) n.244+38G= c.87+38G= (n.87+38G=) c.62+38G= c.181+38G= n.196+38G= n.543+38G= n.1146+38G= c.-707+38G= (n.-707+38G=) n.558+38G= | |
| 3 | g.184135618G>T | CA2668796291 | EIF2B5 | c.195+38G>T (n.195+38G>T) n.218+38G>T n.178+38G>T c.233G>T (p.Arg78Met) n.60+38G>T n.192+38G>T c.144+38G>T (n.144+38G>T) c.189+38G>T (n.189+38G>T) n.244+38G>T c.87+38G>T (n.87+38G>T) c.62+38G>T c.181+38G>T n.196+38G>T n.543+38G>T n.1146+38G>T c.-707+38G>T (n.-707+38G>T) n.558+38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135619G>A | CA548394077 | EIF2B5 | c.195+39G>A (n.195+39G>A) n.218+39G>A n.178+39G>A c.234G>A (p.Arg78=) n.60+39G>A n.192+39G>A c.144+39G>A (n.144+39G>A) c.189+39G>A (n.189+39G>A) n.244+39G>A c.87+39G>A (n.87+39G>A) c.62+39G>A c.181+39G>A n.196+39G>A n.543+39G>A n.1146+39G>A c.-707+39G>A (n.-707+39G>A) n.558+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135619G= | CA1425880374 | EIF2B5 | c.195+39G= (n.195+39G=) n.218+39G= n.178+39G= c.234G= (p.Arg78=) n.60+39G= n.192+39G= c.144+39G= (n.144+39G=) c.189+39G= (n.189+39G=) n.244+39G= c.87+39G= (n.87+39G=) c.62+39G= c.181+39G= n.196+39G= n.543+39G= n.1146+39G= c.-707+39G= (n.-707+39G=) n.558+39G= | |
| 3 | g.184135619G>T | CA2577974736 | EIF2B5 | c.195+39G>T (n.195+39G>T) n.218+39G>T n.178+39G>T c.234G>T (p.Arg78Ser) n.60+39G>T n.192+39G>T c.144+39G>T (n.144+39G>T) c.189+39G>T (n.189+39G>T) n.244+39G>T c.87+39G>T (n.87+39G>T) c.62+39G>T c.181+39G>T n.196+39G>T n.543+39G>T n.1146+39G>T c.-707+39G>T (n.-707+39G>T) n.558+39G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135620G>A | CA2668796292 | EIF2B5 | c.195+40G>A (n.195+40G>A) n.218+40G>A n.178+40G>A c.235G>A (p.Val79Met) n.60+40G>A n.192+40G>A c.144+40G>A (n.144+40G>A) c.189+40G>A (n.189+40G>A) n.244+40G>A c.87+40G>A (n.87+40G>A) c.62+40G>A c.181+40G>A n.196+40G>A n.543+40G>A n.1146+40G>A c.-707+40G>A (n.-707+40G>A) n.558+40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135620G= | CA1425880376 | EIF2B5 | c.195+40G= (n.195+40G=) n.218+40G= n.178+40G= c.235G= (p.Val79=) n.60+40G= n.192+40G= c.144+40G= (n.144+40G=) c.189+40G= (n.189+40G=) n.244+40G= c.87+40G= (n.87+40G=) c.62+40G= c.181+40G= n.196+40G= n.543+40G= n.1146+40G= c.-707+40G= (n.-707+40G=) n.558+40G= | |
| 3 | g.184135620G>T | CA548394079 | EIF2B5 | c.195+40G>T (n.195+40G>T) n.218+40G>T n.178+40G>T c.235G>T (p.Val79Leu) n.60+40G>T n.192+40G>T c.144+40G>T (n.144+40G>T) c.189+40G>T (n.189+40G>T) n.244+40G>T c.87+40G>T (n.87+40G>T) c.62+40G>T c.181+40G>T n.196+40G>T n.543+40G>T n.1146+40G>T c.-707+40G>T (n.-707+40G>T) n.558+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135621T>C | CA2668796293 | EIF2B5 | c.195+41T>C (n.195+41T>C) n.218+41T>C n.178+41T>C c.236T>C (p.Val79Ala) n.60+41T>C n.192+41T>C c.144+41T>C (n.144+41T>C) c.189+41T>C (n.189+41T>C) n.244+41T>C c.87+41T>C (n.87+41T>C) c.62+41T>C c.181+41T>C n.196+41T>C n.543+41T>C n.1146+41T>C c.-707+41T>C (n.-707+41T>C) n.558+41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135622G>A | CA2668796294 | EIF2B5 | c.195+42G>A (n.195+42G>A) n.218+42G>A n.178+42G>A c.237G>A (p.Val79=) n.60+42G>A n.192+42G>A c.144+42G>A (n.144+42G>A) c.189+42G>A (n.189+42G>A) n.244+42G>A c.88-42G>A (n.88-42G>A) c.62+42G>A c.181+42G>A n.196+42G>A n.543+42G>A n.1146+42G>A c.-707+42G>A (n.-707+42G>A) n.558+42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135622G>T | CA2668796295 | EIF2B5 | c.195+42G>T (n.195+42G>T) n.218+42G>T n.178+42G>T c.237G>T (p.Val79=) n.60+42G>T n.192+42G>T c.144+42G>T (n.144+42G>T) c.189+42G>T (n.189+42G>T) n.244+42G>T c.88-42G>T (n.88-42G>T) c.62+42G>T c.181+42G>T n.196+42G>T n.543+42G>T n.1146+42G>T c.-707+42G>T (n.-707+42G>T) n.558+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135623G>A | CA2577974737 | EIF2B5 | c.195+43G>A (n.195+43G>A) n.218+43G>A n.178+43G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.60+43G>A n.192+43G>A c.144+43G>A (n.144+43G>A) c.189+43G>A (n.189+43G>A) n.244+43G>A c.88-41G>A (n.88-41G>A) c.62+43G>A c.181+43G>A n.196+43G>A n.543+43G>A n.1146+43G>A c.-707+43G>A (n.-707+43G>A) n.558+43G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135623G>T | CA2668796296 | EIF2B5 | c.195+43G>T (n.195+43G>T) n.218+43G>T n.178+43G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.60+43G>T n.192+43G>T c.144+43G>T (n.144+43G>T) c.189+43G>T (n.189+43G>T) n.244+43G>T c.88-41G>T (n.88-41G>T) c.62+43G>T c.181+43G>T n.196+43G>T n.543+43G>T n.1146+43G>T c.-707+43G>T (n.-707+43G>T) n.558+43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135624C>A | CA2668796297 | EIF2B5 | c.195+44C>A (n.195+44C>A) n.218+44C>A n.178+44C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.60+44C>A n.192+44C>A c.144+44C>A (n.144+44C>A) c.189+44C>A (n.189+44C>A) n.244+44C>A c.88-40C>A (n.88-40C>A) c.62+44C>A c.181+44C>A n.196+44C>A n.543+44C>A n.1146+44C>A c.-707+44C>A (n.-707+44C>A) n.558+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135624C= | CA1425880378 | EIF2B5 | c.195+44C= (n.195+44C=) n.218+44C= n.178+44C= c.239C= (p.Ala80=) n.60+44C= n.192+44C= c.144+44C= (n.144+44C=) c.189+44C= (n.189+44C=) n.244+44C= c.88-40C= (n.88-40C=) c.62+44C= c.181+44C= n.196+44C= n.543+44C= n.1146+44C= c.-707+44C= (n.-707+44C=) n.558+44C= | |
| 3 | g.184135624C>G | CA2577974738 | EIF2B5 | c.195+44C>G (n.195+44C>G) n.218+44C>G n.178+44C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.60+44C>G n.192+44C>G c.144+44C>G (n.144+44C>G) c.189+44C>G (n.189+44C>G) n.244+44C>G c.88-40C>G (n.88-40C>G) c.62+44C>G c.181+44C>G n.196+44C>G n.543+44C>G n.1146+44C>G c.-707+44C>G (n.-707+44C>G) n.558+44C>G | |
| 3 | g.184135624C>T | CA903704519 | EIF2B5 | c.195+44C>T (n.195+44C>T) n.218+44C>T n.178+44C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.60+44C>T n.192+44C>T c.144+44C>T (n.144+44C>T) c.189+44C>T (n.189+44C>T) n.244+44C>T c.88-40C>T (n.88-40C>T) c.62+44C>T c.181+44C>T n.196+44C>T n.543+44C>T n.1146+44C>T c.-707+44C>T (n.-707+44C>T) n.558+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135625A>T | CA2668796298 | EIF2B5 | c.195+45A>T (n.195+45A>T) n.218+45A>T n.178+45A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.60+45A>T n.192+45A>T c.144+45A>T (n.144+45A>T) c.189+45A>T (n.189+45A>T) n.244+45A>T c.88-39A>T (n.88-39A>T) c.62+45A>T c.181+45A>T n.196+45A>T n.543+45A>T n.1146+45A>T c.-707+45A>T (n.-707+45A>T) n.558+45A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135626G>A | CA88840046 | EIF2B5 | c.195+46G>A (n.195+46G>A) n.218+46G>A n.178+46G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.60+46G>A n.192+46G>A c.144+46G>A (n.144+46G>A) c.189+46G>A (n.189+46G>A) n.244+46G>A c.88-38G>A (n.88-38G>A) c.62+46G>A c.181+46G>A n.196+46G>A n.543+46G>A n.1146+46G>A c.-707+46G>A (n.-707+46G>A) n.558+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135626G= | CA1425880381 | EIF2B5 | c.195+46G= (n.195+46G=) n.218+46G= n.178+46G= c.241G= (p.Gly81=) n.60+46G= n.192+46G= c.144+46G= (n.144+46G=) c.189+46G= (n.189+46G=) n.244+46G= c.88-38G= (n.88-38G=) c.62+46G= c.181+46G= n.196+46G= n.543+46G= n.1146+46G= c.-707+46G= (n.-707+46G=) n.558+46G= | |
| 3 | g.184135626G>T | CA2668796299 | EIF2B5 | c.195+46G>T (n.195+46G>T) n.218+46G>T n.178+46G>T c.241G>T (p.Gly81Trp) n.60+46G>T n.192+46G>T c.144+46G>T (n.144+46G>T) c.189+46G>T (n.189+46G>T) n.244+46G>T c.88-38G>T (n.88-38G>T) c.62+46G>T c.181+46G>T n.196+46G>T n.543+46G>T n.1146+46G>T c.-707+46G>T (n.-707+46G>T) n.558+46G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135627G>A | CA2668796301 | EIF2B5 | c.195+47G>A (n.195+47G>A) n.218+47G>A n.178+47G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) n.60+47G>A n.192+47G>A c.144+47G>A (n.144+47G>A) c.189+47G>A (n.189+47G>A) n.244+47G>A c.88-37G>A (n.88-37G>A) c.62+47G>A c.181+47G>A n.196+47G>A n.543+47G>A n.1146+47G>A c.-707+47G>A (n.-707+47G>A) n.558+47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135627G= | CA1425880383 | EIF2B5 | c.195+47G= (n.195+47G=) n.218+47G= n.178+47G= c.242G= (p.Gly81=) n.60+47G= n.192+47G= c.144+47G= (n.144+47G=) c.189+47G= (n.189+47G=) n.244+47G= c.88-37G= (n.88-37G=) c.62+47G= c.181+47G= n.196+47G= n.543+47G= n.1146+47G= c.-707+47G= (n.-707+47G=) n.558+47G= | |
| 3 | g.184135627G>T | CA548394081 | EIF2B5 | c.195+47G>T (n.195+47G>T) n.218+47G>T n.178+47G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.60+47G>T n.192+47G>T c.144+47G>T (n.144+47G>T) c.189+47G>T (n.189+47G>T) n.244+47G>T c.88-37G>T (n.88-37G>T) c.62+47G>T c.181+47G>T n.196+47G>T n.543+47G>T n.1146+47G>T c.-707+47G>T (n.-707+47G>T) n.558+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135628G>A | CA2668796302 | EIF2B5 | c.195+48G>A (n.195+48G>A) n.218+48G>A n.178+48G>A c.243G>A (p.Gly81=) n.60+48G>A n.192+48G>A c.144+48G>A (n.144+48G>A) c.189+48G>A (n.189+48G>A) n.244+48G>A c.88-36G>A (n.88-36G>A) c.62+48G>A c.181+48G>A n.196+48G>A n.543+48G>A n.1146+48G>A c.-707+48G>A (n.-707+48G>A) n.558+48G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135628G>T | CA2668796304 | EIF2B5 | c.195+48G>T (n.195+48G>T) n.218+48G>T n.178+48G>T c.243G>T (p.Gly81=) n.60+48G>T n.192+48G>T c.144+48G>T (n.144+48G>T) c.189+48G>T (n.189+48G>T) n.244+48G>T c.88-36G>T (n.88-36G>T) c.62+48G>T c.181+48G>T n.196+48G>T n.543+48G>T n.1146+48G>T c.-707+48G>T (n.-707+48G>T) n.558+48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135629C>A | CA2668796305 | EIF2B5 | c.195+49C>A (n.195+49C>A) n.218+49C>A n.178+49C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.60+49C>A n.192+49C>A c.144+49C>A (n.144+49C>A) c.189+49C>A (n.189+49C>A) n.244+49C>A c.88-35C>A (n.88-35C>A) c.62+49C>A c.181+49C>A n.196+49C>A n.543+49C>A n.1146+49C>A c.-707+49C>A (n.-707+49C>A) n.558+49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135629C>T | CA2668796306 | EIF2B5 | c.195+49C>T (n.195+49C>T) n.218+49C>T n.178+49C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.60+49C>T n.192+49C>T c.144+49C>T (n.144+49C>T) c.189+49C>T (n.189+49C>T) n.244+49C>T c.88-35C>T (n.88-35C>T) c.62+49C>T c.181+49C>T n.196+49C>T n.543+49C>T n.1146+49C>T c.-707+49C>T (n.-707+49C>T) n.558+49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135630T>C | CA2668796308 | EIF2B5 | c.195+50T>C (n.195+50T>C) n.218+50T>C n.178+50T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.60+50T>C n.192+50T>C c.144+50T>C (n.144+50T>C) c.189+50T>C (n.189+50T>C) n.244+50T>C c.88-34T>C (n.88-34T>C) c.62+50T>C c.181+50T>C n.196+50T>C n.543+50T>C n.1146+50T>C c.-707+50T>C (n.-707+50T>C) n.558+50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135631G>A | CA2577974739 | EIF2B5 | c.195+51G>A (n.195+51G>A) n.218+51G>A n.178+51G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.60+51G>A n.192+51G>A c.144+51G>A (n.144+51G>A) c.189+51G>A (n.189+51G>A) n.244+51G>A c.88-33G>A (n.88-33G>A) c.62+51G>A c.181+51G>A n.196+51G>A n.543+51G>A n.1146+51G>A c.-707+51G>A (n.-707+51G>A) n.558+51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135631G>T | CA2668796310 | EIF2B5 | c.195+51G>T (n.195+51G>T) n.218+51G>T n.178+51G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.60+51G>T n.192+51G>T c.144+51G>T (n.144+51G>T) c.189+51G>T (n.189+51G>T) n.244+51G>T c.88-33G>T (n.88-33G>T) c.62+51G>T c.181+51G>T n.196+51G>T n.543+51G>T n.1146+51G>T c.-707+51G>T (n.-707+51G>T) n.558+51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135632G>A | CA88840048 | EIF2B5 | c.195+52G>A (n.195+52G>A) n.218+52G>A n.178+52G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.60+52G>A n.192+52G>A c.144+52G>A (n.144+52G>A) c.189+52G>A (n.189+52G>A) n.244+52G>A c.88-32G>A (n.88-32G>A) c.62+52G>A c.181+52G>A n.196+52G>A n.543+52G>A n.1146+52G>A c.-707+52G>A (n.-707+52G>A) n.558+52G>A | dbSNP |
| 3 | g.184135632G= | CA1425880385 | EIF2B5 | c.195+52G= (n.195+52G=) n.218+52G= n.178+52G= c.247G= (p.Glu83=) n.60+52G= n.192+52G= c.144+52G= (n.144+52G=) c.189+52G= (n.189+52G=) n.244+52G= c.88-32G= (n.88-32G=) c.62+52G= c.181+52G= n.196+52G= n.543+52G= n.1146+52G= c.-707+52G= (n.-707+52G=) n.558+52G= | |
| 3 | g.184135632G>T | CA2668796311 | EIF2B5 | c.195+52G>T (n.195+52G>T) n.218+52G>T n.178+52G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.60+52G>T n.192+52G>T c.144+52G>T (n.144+52G>T) c.189+52G>T (n.189+52G>T) n.244+52G>T c.88-32G>T (n.88-32G>T) c.62+52G>T c.181+52G>T n.196+52G>T n.543+52G>T n.1146+52G>T c.-707+52G>T (n.-707+52G>T) n.558+52G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135634G>C | CA2668796312 | EIF2B5 | c.195+54G>C (n.195+54G>C) n.218+54G>C n.178+54G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) n.60+54G>C n.192+54G>C c.144+54G>C (n.144+54G>C) c.189+54G>C (n.189+54G>C) n.244+54G>C c.88-30G>C (n.88-30G>C) c.62+54G>C c.181+54G>C n.196+54G>C n.543+54G>C n.1146+54G>C c.-707+54G>C (n.-707+54G>C) n.558+54G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135635C= | CA1425880389 | EIF2B5 | c.195+55C= (n.195+55C=) n.218+55C= n.178+55C= c.250C= (p.Gln84=) n.60+55C= n.192+55C= c.144+55C= (n.144+55C=) c.189+55C= (n.189+55C=) n.244+55C= c.88-29C= (n.88-29C=) c.62+55C= c.181+55C= n.196+55C= n.543+55C= n.1146+55C= c.-707+55C= (n.-707+55C=) n.558+55C= | |
| 3 | g.184135635C>G | CA88840050 | EIF2B5 | c.195+55C>G (n.195+55C>G) n.218+55C>G n.178+55C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) n.60+55C>G n.192+55C>G c.144+55C>G (n.144+55C>G) c.189+55C>G (n.189+55C>G) n.244+55C>G c.88-29C>G (n.88-29C>G) c.62+55C>G c.181+55C>G n.196+55C>G n.543+55C>G n.1146+55C>G c.-707+55C>G (n.-707+55C>G) n.558+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135637A>G | CA2668796313 | EIF2B5 | c.195+57A>G (n.195+57A>G) n.218+57A>G n.178+57A>G c.252A>G (p.Gln84=) n.60+57A>G n.192+57A>G c.144+57A>G (n.144+57A>G) c.189+57A>G (n.189+57A>G) n.244+57A>G c.88-27A>G (n.88-27A>G) c.62+57A>G c.181+57A>G n.196+57A>G n.543+57A>G n.1146+57A>G c.-707+57A>G (n.-707+57A>G) n.558+57A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135638G>A | CA2577974740 | EIF2B5 | c.195+58G>A (n.195+58G>A) n.218+58G>A n.178+58G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.60+58G>A n.192+58G>A c.144+58G>A (n.144+58G>A) c.189+58G>A (n.189+58G>A) n.244+58G>A c.88-26G>A (n.88-26G>A) c.62+58G>A c.181+58G>A n.196+58G>A n.543+58G>A n.1146+58G>A c.-707+58G>A (n.-707+58G>A) n.558+58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135638G>C | CA2668796314 | EIF2B5 | c.195+58G>C (n.195+58G>C) n.218+58G>C n.178+58G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.60+58G>C n.192+58G>C c.144+58G>C (n.144+58G>C) c.189+58G>C (n.189+58G>C) n.244+58G>C c.88-26G>C (n.88-26G>C) c.62+58G>C c.181+58G>C n.196+58G>C n.543+58G>C n.1146+58G>C c.-707+58G>C (n.-707+58G>C) n.558+58G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135642T>C | CA903704527 | EIF2B5 | c.195+62T>C (n.195+62T>C) n.218+62T>C n.178+62T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.60+62T>C n.192+62T>C c.144+62T>C (n.144+62T>C) c.189+62T>C (n.189+62T>C) n.244+62T>C c.88-22T>C (n.88-22T>C) c.62+62T>C c.181+62T>C n.196+62T>C n.543+62T>C n.1146+62T>C c.-707+62T>C (n.-707+62T>C) n.558+62T>C | dbSNP |
| 3 | g.184135642T= | CA1425880392 | EIF2B5 | c.195+62T= (n.195+62T=) n.218+62T= n.178+62T= c.257T= (p.Leu86=) n.60+62T= n.192+62T= c.144+62T= (n.144+62T=) c.189+62T= (n.189+62T=) n.244+62T= c.88-22T= (n.88-22T=) c.62+62T= c.181+62T= n.196+62T= n.543+62T= n.1146+62T= c.-707+62T= (n.-707+62T=) n.558+62T= | |
| 3 | g.184135643C>A | CA2668796315 | EIF2B5 | c.195+63C>A (n.195+63C>A) n.218+63C>A n.178+63C>A c.258C>A (p.Leu86=) n.60+63C>A n.192+63C>A c.144+63C>A (n.144+63C>A) c.189+63C>A (n.189+63C>A) n.244+63C>A c.88-21C>A (n.88-21C>A) c.62+63C>A c.181+63C>A n.196+63C>A n.543+63C>A n.1146+63C>A c.-707+63C>A (n.-707+63C>A) n.558+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135643C>T | CA2668796316 | EIF2B5 | c.195+63C>T (n.195+63C>T) n.218+63C>T n.178+63C>T c.258C>T (p.Leu86=) n.60+63C>T n.192+63C>T c.144+63C>T (n.144+63C>T) c.189+63C>T (n.189+63C>T) n.244+63C>T c.88-21C>T (n.88-21C>T) c.62+63C>T c.181+63C>T n.196+63C>T n.543+63C>T n.1146+63C>T c.-707+63C>T (n.-707+63C>T) n.558+63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135644A= | CA1425880394 | EIF2B5 | c.195+64A= (n.195+64A=) n.218+64A= n.178+64A= c.259A= (p.Ile87=) n.60+64A= n.192+64A= c.144+64A= (n.144+64A=) c.189+64A= (n.189+64A=) n.244+64A= c.88-20A= (n.88-20A=) c.62+64A= c.181+64A= n.196+64A= n.543+64A= n.1146+64A= c.-707+64A= (n.-707+64A=) n.558+64A= | |
| 3 | g.184135644A>G | CA1057205851 | EIF2B5 | c.195+64A>G (n.195+64A>G) n.218+64A>G n.178+64A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.60+64A>G n.192+64A>G c.144+64A>G (n.144+64A>G) c.189+64A>G (n.189+64A>G) n.244+64A>G c.88-20A>G (n.88-20A>G) c.62+64A>G c.181+64A>G n.196+64A>G n.543+64A>G n.1146+64A>G c.-707+64A>G (n.-707+64A>G) n.558+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135647T>G | CA2668796317 | EIF2B5 | c.195+67T>G (n.195+67T>G) n.218+67T>G n.178+67T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.60+67T>G n.192+67T>G c.144+67T>G (n.144+67T>G) c.189+67T>G (n.189+67T>G) n.244+67T>G c.88-17T>G (n.88-17T>G) c.62+67T>G c.181+67T>G n.196+67T>G n.543+67T>G n.1146+67T>G c.-707+67T>G (n.-707+67T>G) n.558+67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135648C>A | CA88840052 | EIF2B5 | c.195+68C>A (n.195+68C>A) n.218+68C>A n.178+68C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) n.60+68C>A n.192+68C>A c.144+68C>A (n.144+68C>A) c.189+68C>A (n.189+68C>A) n.244+68C>A c.88-16C>A (n.88-16C>A) c.62+68C>A c.181+68C>A n.196+68C>A n.543+68C>A n.1146+68C>A c.-707+68C>A (n.-707+68C>A) n.558+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135648C= | CA1425880396 | EIF2B5 | c.195+68C= (n.195+68C=) n.218+68C= n.178+68C= c.263C= (p.Ser88=) n.60+68C= n.192+68C= c.144+68C= (n.144+68C=) c.189+68C= (n.189+68C=) n.244+68C= c.88-16C= (n.88-16C=) c.62+68C= c.181+68C= n.196+68C= n.543+68C= n.1146+68C= c.-707+68C= (n.-707+68C=) n.558+68C= | |
| 3 | g.184135648C>T | CA2668796321 | EIF2B5 | c.195+68C>T (n.195+68C>T) n.218+68C>T n.178+68C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) n.60+68C>T n.192+68C>T c.144+68C>T (n.144+68C>T) c.189+68C>T (n.189+68C>T) n.244+68C>T c.88-16C>T (n.88-16C>T) c.62+68C>T c.181+68C>T n.196+68C>T n.543+68C>T n.1146+68C>T c.-707+68C>T (n.-707+68C>T) n.558+68C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135649G>A | CA2577974741 | EIF2B5 | c.195+69G>A (n.195+69G>A) n.218+69G>A n.178+69G>A c.264G>A (p.Ser88=) n.60+69G>A n.192+69G>A c.144+69G>A (n.144+69G>A) c.189+69G>A (n.189+69G>A) n.244+69G>A c.88-15G>A (n.88-15G>A) c.62+69G>A c.181+69G>A n.196+69G>A n.543+69G>A n.1146+69G>A c.-707+69G>A (n.-707+69G>A) n.558+69G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135650G>A | CA2668796323 | EIF2B5 | c.195+70G>A (n.195+70G>A) n.218+70G>A n.178+70G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.60+70G>A n.192+70G>A c.144+70G>A (n.144+70G>A) c.189+70G>A (n.189+70G>A) n.244+70G>A c.88-14G>A (n.88-14G>A) c.62+70G>A c.181+70G>A n.196+70G>A n.543+70G>A n.1146+70G>A c.-707+70G>A (n.-707+70G>A) n.558+70G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135650G>T | CA2668796324 | EIF2B5 | c.195+70G>T (n.195+70G>T) n.218+70G>T n.178+70G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.60+70G>T n.192+70G>T c.144+70G>T (n.144+70G>T) c.189+70G>T (n.189+70G>T) n.244+70G>T c.88-14G>T (n.88-14G>T) c.62+70G>T c.181+70G>T n.196+70G>T n.543+70G>T n.1146+70G>T c.-707+70G>T (n.-707+70G>T) n.558+70G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135651C>A | CA2668796326 | EIF2B5 | c.195+71C>A (n.195+71C>A) n.218+71C>A n.178+71C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.60+71C>A n.192+71C>A c.144+71C>A (n.144+71C>A) c.189+71C>A (n.189+71C>A) n.244+71C>A c.88-13C>A (n.88-13C>A) c.62+71C>A c.181+71C>A n.196+71C>A n.543+71C>A n.1146+71C>A c.-707+71C>A (n.-707+71C>A) n.558+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135653A= | CA1425880398 | EIF2B5 | c.195+73A= (n.195+73A=) n.218+73A= n.178+73A= c.268A= (p.Asn90=) n.60+73A= n.192+73A= c.144+73A= (n.144+73A=) c.189+73A= (n.189+73A=) n.244+73A= c.88-11A= (n.88-11A=) c.62+73A= c.181+73A= n.196+73A= n.543+73A= n.1146+73A= c.-707+73A= (n.-707+73A=) n.558+73A= | |
| 3 | g.184135653A>G | CA1425880399 | EIF2B5 | c.195+73A>G (n.195+73A>G) n.218+73A>G n.178+73A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.60+73A>G n.192+73A>G c.144+73A>G (n.144+73A>G) c.189+73A>G (n.189+73A>G) n.244+73A>G c.88-11A>G (n.88-11A>G) c.62+73A>G c.181+73A>G n.196+73A>G n.543+73A>G n.1146+73A>G c.-707+73A>G (n.-707+73A>G) n.558+73A>G | dbSNP |