Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184135448_184135468delCA2668796034EIF2B5c.63_83del (p.Ala22_Gly28del)
n.86_106del
n.46_66del
n.60_80del
c.12_32del (p.Ala5_Gly11del)
c.57_77del (p.Ala20_Gly26del)
n.112_132del
c.49_69del
n.64_84del
n.411_431del
n.1014_1034del
c.-839_-819del (n.-839_-819del)
n.426_446del
 gnomAD v4
3g.184135453_184135468dupCA2668796057EIF2B5c.68_83dup (p.Gly29AlafsTer28)
n.91_106dup
n.51_66dup
n.65_80dup
c.17_32dup (p.Gly12AlafsTer28)
c.62_77dup (p.Gly27AlafsTer28)
n.117_132dup
c.54_69dup
n.69_84dup
n.416_431dup
n.1019_1034dup
c.-834_-819dup (n.-834_-819dup)
n.431_446dup
 gnomAD v4
3g.184135452G>ACA355381160EIF2B5c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.90G>A
n.50G>A
n.64G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.116G>A
c.53G>A
n.68G>A
n.415G>A
n.1018G>A
c.-835G>A (n.-835G>A)
n.430G>A
3g.184135452G>CCA355381159EIF2B5c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.90G>C
n.50G>C
n.64G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.116G>C
c.53G>C
n.68G>C
n.415G>C
n.1018G>C
c.-835G>C (n.-835G>C)
n.430G>C
 gnomAD v4
3g.184135452G>TCA355381158EIF2B5c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.90G>T
n.50G>T
n.64G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.116G>T
c.53G>T
n.68G>T
n.415G>T
n.1018G>T
c.-835G>T (n.-835G>T)
n.430G>T
 gnomAD v4
3g.184135453G>ACA355381161EIF2B5c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.91G>A
n.51G>A
n.65G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.117G>A
c.54G>A
n.69G>A
n.416G>A
n.1019G>A
c.-834G>A (n.-834G>A)
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184135453G>CCA355381162EIF2B5c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.91G>C
n.51G>C
n.65G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.117G>C
c.54G>C
n.69G>C
n.416G>C
n.1019G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.431G>C
3g.184135453G=CA1425880009EIF2B5c.68G= (p.Gly23=)
n.91G=
n.51G=
n.65G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.117G=
c.54G=
n.69G=
n.416G=
n.1019G=
c.-834G= (n.-834G=)
n.431G=
3g.184135453G>TCA355381163EIF2B5c.68G>T (p.Gly23Val)
n.91G>T
n.51G>T
n.65G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.117G>T
c.54G>T
n.69G>T
n.416G>T
n.1019G>T
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.431G>T
 gnomAD v4
3g.184135454G>ACA437145327EIF2B5c.69G>A (p.Gly23=)
n.92G>A
n.52G>A
n.66G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.118G>A
c.55G>A
n.70G>A
n.417G>A
n.1020G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135454G>CCA437145329EIF2B5c.69G>C (p.Gly23=)
n.92G>C
n.52G>C
n.66G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.118G>C
c.55G>C
n.70G>C
n.417G>C
n.1020G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.432G>C
 dbSNP
3g.184135454G=CA1425880016EIF2B5c.69G= (p.Gly23=)
n.92G=
n.52G=
n.66G=
c.18G= (p.Gly6=)
c.63G= (p.Gly21=)
n.118G=
c.55G=
n.70G=
n.417G=
n.1020G=
c.-833G= (n.-833G=)
n.432G=
3g.184135454G>TCA88840001EIF2B5c.69G>T (p.Gly23=)
n.92G>T
n.52G>T
n.66G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.118G>T
c.55G>T
n.70G>T
n.417G>T
n.1020G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.432G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135455C>ACA355381164EIF2B5c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.93C>A
n.53C>A
n.67C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.119C>A
c.56C>A
n.71C>A
n.418C>A
n.1021C>A
c.-832C>A (n.-832C>A)
n.433C>A
 gnomAD v4
3g.184135455C=CA1425880020EIF2B5c.70C= (p.Pro24=)
n.93C=
n.53C=
n.67C=
c.19C= (p.Pro7=)
c.64C= (p.Pro22=)
n.119C=
c.56C=
n.71C=
n.418C=
n.1021C=
c.-832C= (n.-832C=)
n.433C=
3g.184135455C>GCA355381165EIF2B5c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.93C>G
n.53C>G
n.67C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.119C>G
c.56C>G
n.71C>G
n.418C>G
n.1021C>G
c.-832C>G (n.-832C>G)
n.433C>G
3g.184135455C>TCA355381166EIF2B5c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.93C>T
n.53C>T
n.67C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.119C>T
c.56C>T
n.71C>T
n.418C>T
n.1021C>T
c.-832C>T (n.-832C>T)
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135455_184135456delCA2668796118EIF2B5c.70_71del (p.Pro24GlyfsTer27)
n.93_94del
n.53_54del
n.67_68del
c.19_20del (p.Pro7GlyfsTer27)
c.64_65del (p.Pro22GlyfsTer27)
n.119_120del
c.56_57del
n.71_72del
n.418_419del
n.1021_1022del
c.-832_-831del (n.-832_-831del)
n.433_434del
 gnomAD v4
3g.184135456C>ACA355381167EIF2B5c.71C>A (p.Pro24Gln)
n.94C>A
n.54C>A
n.68C>A
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
n.120C>A
c.57C>A
n.72C>A
n.419C>A
n.1022C>A
c.-831C>A (n.-831C>A)
n.434C>A
3g.184135456C=CA1425880024EIF2B5c.71C= (p.Pro24=)
n.94C=
n.54C=
n.68C=
c.20C= (p.Pro7=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.120C=
c.57C=
n.72C=
n.419C=
n.1022C=
c.-831C= (n.-831C=)
n.434C=
3g.184135456C>GCA355381168EIF2B5c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.94C>G
n.54C>G
n.68C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.120C>G
c.57C>G
n.72C>G
n.419C>G
n.1022C>G
c.-831C>G (n.-831C>G)
n.434C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135456C>TCA2726313EIF2B5c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.94C>T
n.54C>T
n.68C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.120C>T
c.57C>T
n.72C>T
n.419C>T
n.1022C>T
c.-831C>T (n.-831C>T)
n.434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135457G>ACA437145352EIF2B5c.72G>A (p.Pro24=)
n.95G>A
n.55G>A
n.69G>A
c.21G>A (p.Pro7=)
c.66G>A (p.Pro22=)
n.121G>A
c.58G>A
n.73G>A
n.420G>A
n.1023G>A
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135457G>CCA437145354EIF2B5c.72G>C (p.Pro24=)
n.95G>C
n.55G>C
n.69G>C
c.21G>C (p.Pro7=)
c.66G>C (p.Pro22=)
n.121G>C
c.58G>C
n.73G>C
n.420G>C
n.1023G>C
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.435G>C
3g.184135457G=CA1425880030EIF2B5c.72G= (p.Pro24=)
n.95G=
n.55G=
n.69G=
c.21G= (p.Pro7=)
c.66G= (p.Pro22=)
n.121G=
c.58G=
n.73G=
n.420G=
n.1023G=
c.-830G= (n.-830G=)
n.435G=
3g.184135457G>TCA437145350EIF2B5c.72G>T (p.Pro24=)
n.95G>T
n.55G>T
n.69G>T
c.21G>T (p.Pro7=)
c.66G>T (p.Pro22=)
n.121G>T
c.58G>T
n.73G>T
n.420G>T
n.1023G>T
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.435G>T
 gnomAD v4
3g.184135462_184135479dupCA2668796131EIF2B5c.77_94dup (p.Gly31_Ala32insGlySerGlyGlyGlyGly)
n.100_117dup
n.60_77dup
n.74_91dup
c.26_43dup (p.Gly14_Ala15insGlySerGlyGlyGlyGly)
c.71_88dup (p.Gly29_Ala30insGlySerGlyGlyGlyGly)
n.126_143dup
c.63_80dup
n.78_95dup
n.425_442dup
n.1028_1045dup
c.-825_-808dup (n.-825_-808dup)
n.440_457dup
 gnomAD v4
3g.184135458G>ACA355381169EIF2B5c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.96G>A
n.56G>A
n.70G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.122G>A
c.59G>A
n.74G>A
n.421G>A
n.1024G>A
c.-829G>A (n.-829G>A)
n.436G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.184135458G>CCA355381170EIF2B5c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.96G>C
n.56G>C
n.70G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.122G>C
c.59G>C
n.74G>C
n.421G>C
n.1024G>C
c.-829G>C (n.-829G>C)
n.436G>C
3g.184135458G>TCA355381171EIF2B5c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.96G>T
n.56G>T
n.70G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.122G>T
c.59G>T
n.74G>T
n.421G>T
n.1024G>T
c.-829G>T (n.-829G>T)
n.436G>T
3g.184135459G>ACA355381173EIF2B5c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.97G>A
n.57G>A
n.71G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.123G>A
c.60G>A
n.75G>A
n.422G>A
n.1025G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135459G>CCA355381174EIF2B5c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.97G>C
n.57G>C
n.71G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.123G>C
c.60G>C
n.75G>C
n.422G>C
n.1025G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.437G>C
 gnomAD v4
3g.184135459G=CA1425880036EIF2B5c.74G= (p.Gly25=)
n.97G=
n.57G=
n.71G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.123G=
c.60G=
n.75G=
n.422G=
n.1025G=
c.-828G= (n.-828G=)
n.437G=
3g.184135459G>TCA355381172EIF2B5c.74G>T (p.Gly25Val)
n.97G>T
n.57G>T
n.71G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.123G>T
c.60G>T
n.75G>T
n.422G>T
n.1025G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.437G>T
 ClinVar
3g.184135460A=CA1425880041EIF2B5c.75A= (p.Gly25=)
n.98A=
n.58A=
n.72A=
c.24A= (p.Gly8=)
c.69A= (p.Gly23=)
n.124A=
c.61A=
n.76A=
n.423A=
n.1026A=
c.-827A= (n.-827A=)
n.438A=
3g.184135460A>CCA437145373EIF2B5c.75A>C (p.Gly25=)
n.98A>C
n.58A>C
n.72A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
c.69A>C (p.Gly23=)
n.124A>C
c.61A>C
n.76A>C
n.423A>C
n.1026A>C
c.-827A>C (n.-827A>C)
n.438A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135460A>GCA437145366EIF2B5c.75A>G (p.Gly25=)
n.98A>G
n.58A>G
n.72A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
c.69A>G (p.Gly23=)
n.124A>G
c.61A>G
n.76A>G
n.423A>G
n.1026A>G
c.-827A>G (n.-827A>G)
n.438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135460A>TCA437145371EIF2B5c.75A>T (p.Gly25=)
n.98A>T
n.58A>T
n.72A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.124A>T
c.61A>T
n.76A>T
n.423A>T
n.1026A>T
c.-827A>T (n.-827A>T)
n.438A>T
3g.184135461G>ACA355381175EIF2B5c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.99G>A
n.59G>A
n.73G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.125G>A
c.62G>A
n.77G>A
n.424G>A
n.1027G>A
c.-826G>A (n.-826G>A)
n.439G>A
 gnomAD v4
3g.184135461G>CCA355381176EIF2B5c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.99G>C
n.59G>C
n.73G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.125G>C
c.62G>C
n.77G>C
n.424G>C
n.1027G>C
c.-826G>C (n.-826G>C)
n.439G>C
3g.184135461G>TCA355381177EIF2B5c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.99G>T
n.59G>T
n.73G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.125G>T
c.62G>T
n.77G>T
n.424G>T
n.1027G>T
c.-826G>T (n.-826G>T)
n.439G>T
 gnomAD v4
3g.184135462G>ACA355381178EIF2B5c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.100G>A
n.60G>A
n.74G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.126G>A
c.63G>A
n.78G>A
n.425G>A
n.1028G>A
c.-825G>A (n.-825G>A)
n.440G>A
3g.184135462G>CCA355381179EIF2B5c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.100G>C
n.60G>C
n.74G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.126G>C
c.63G>C
n.78G>C
n.425G>C
n.1028G>C
c.-825G>C (n.-825G>C)
n.440G>C
3g.184135462G=CA1425880043EIF2B5c.77G= (p.Gly26=)
n.100G=
n.60G=
n.74G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.126G=
c.63G=
n.78G=
n.425G=
n.1028G=
c.-825G= (n.-825G=)
n.440G=
3g.184135462G>TCA355381180EIF2B5c.77G>T (p.Gly26Val)
n.100G>T
n.60G>T
n.74G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.126G>T
c.63G>T
n.78G>T
n.425G>T
n.1028G>T
c.-825G>T (n.-825G>T)
n.440G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135463C>ACA437145388EIF2B5c.78C>A (p.Gly26=)
n.101C>A
n.61C>A
n.75C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.72C>A (p.Gly24=)
n.127C>A
c.64C>A
n.79C>A
n.426C>A
n.1029C>A
c.-824C>A (n.-824C>A)
n.441C>A
 gnomAD v4
3g.184135463C=CA1425880055EIF2B5c.78C= (p.Gly26=)
n.101C=
n.61C=
n.75C=
c.27C= (p.Gly9=)
c.72C= (p.Gly24=)
n.127C=
c.64C=
n.79C=
n.426C=
n.1029C=
c.-824C= (n.-824C=)
n.441C=
3g.184135463C>GCA437145392EIF2B5c.78C>G (p.Gly26=)
n.101C>G
n.61C>G
n.75C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.72C>G (p.Gly24=)
n.127C>G
c.64C>G
n.79C>G
n.426C>G
n.1029C>G
c.-824C>G (n.-824C>G)
n.441C>G
3g.184135463C>TCA437145390EIF2B5c.78C>T (p.Gly26=)
n.101C>T
n.61C>T
n.75C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.72C>T (p.Gly24=)
n.127C>T
c.64C>T
n.79C>T
n.426C>T
n.1029C>T
c.-824C>T (n.-824C>T)
n.441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135464A>CCA355381183EIF2B5c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.102A>C
n.62A>C
n.76A>C
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.128A>C
c.65A>C
n.80A>C
n.427A>C
n.1030A>C
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.442A>C
3g.184135464A>GCA355381181EIF2B5c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.102A>G
n.62A>G
n.76A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.128A>G
c.65A>G
n.80A>G
n.427A>G
n.1030A>G
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.442A>G
3g.184135464A>TCA355381182EIF2B5c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.102A>T
n.62A>T
n.76A>T
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.128A>T
c.65A>T
n.80A>T
n.427A>T
n.1030A>T
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.442A>T
3g.184135465G>ACA355381184EIF2B5c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.103G>A
n.63G>A
n.77G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.129G>A
c.66G>A
n.81G>A
n.428G>A
n.1031G>A
c.-822G>A (n.-822G>A)
n.443G>A
 gnomAD v4
3g.184135465G>CCA355381185EIF2B5c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.103G>C
n.63G>C
n.77G>C
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.129G>C
c.66G>C
n.81G>C
n.428G>C
n.1031G>C
c.-822G>C (n.-822G>C)
n.443G>C
3g.184135465G=CA1425880059EIF2B5c.80G= (p.Ser27=)
n.103G=
n.63G=
n.77G=
c.29G= (p.Ser10=)
c.74G= (p.Ser25=)
n.129G=
c.66G=
n.81G=
n.428G=
n.1031G=
c.-822G= (n.-822G=)
n.443G=
3g.184135465G>TCA2726314EIF2B5c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.103G>T
n.63G>T
n.77G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.129G>T
c.66G>T
n.81G>T
n.428G>T
n.1031G>T
c.-822G>T (n.-822G>T)
n.443G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135466C>ACA88840005EIF2B5c.81C>A (p.Ser27Arg)
n.104C>A
n.64C>A
n.78C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.130C>A
c.67C>A
n.82C>A
n.429C>A
n.1032C>A
c.-821C>A (n.-821C>A)
n.444C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135466C=CA1425880066EIF2B5c.81C= (p.Ser27=)
n.104C=
n.64C=
n.78C=
c.30C= (p.Ser10=)
c.75C= (p.Ser25=)
n.130C=
c.67C=
n.82C=
n.429C=
n.1032C=
c.-821C= (n.-821C=)
n.444C=
3g.184135466C>GCA355381186EIF2B5c.81C>G (p.Ser27Arg)
n.104C>G
n.64C>G
n.78C>G
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.130C>G
c.67C>G
n.82C>G
n.429C>G
n.1032C>G
c.-821C>G (n.-821C>G)
n.444C>G
 gnomAD v4
3g.184135466C>TCA437145410EIF2B5c.81C>T (p.Ser27=)
n.104C>T
n.64C>T
n.78C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
c.75C>T (p.Ser25=)
n.130C>T
c.67C>T
n.82C>T
n.429C>T
n.1032C>T
c.-821C>T (n.-821C>T)
n.444C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135467G>ACA355381187EIF2B5c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.105G>A
n.65G>A
n.79G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.131G>A
c.68G>A
n.83G>A
n.430G>A
n.1033G>A
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135467G>CCA355381189EIF2B5c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.105G>C
n.65G>C
n.79G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.131G>C
c.68G>C
n.83G>C
n.430G>C
n.1033G>C
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.445G>C
3g.184135467G=CA1425880070EIF2B5c.82G= (p.Gly28=)
n.105G=
n.65G=
n.79G=
c.31G= (p.Gly11=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.131G=
c.68G=
n.83G=
n.430G=
n.1033G=
c.-820G= (n.-820G=)
n.445G=
3g.184135467G>TCA355381188EIF2B5c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.105G>T
n.65G>T
n.79G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.131G>T
c.68G>T
n.83G>T
n.430G>T
n.1033G>T
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.445G>T
3g.184135468G>ACA355381190EIF2B5c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.106G>A
n.66G>A
n.80G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.132G>A
c.69G>A
n.84G>A
n.431G>A
n.1034G>A
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.446G>A
3g.184135468G>CCA355381191EIF2B5c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.106G>C
n.66G>C
n.80G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.132G>C
c.69G>C
n.84G>C
n.431G>C
n.1034G>C
c.-819G>C (n.-819G>C)
n.446G>C
3g.184135468G>TCA355381192EIF2B5c.83G>T (p.Gly28Val)
n.106G>T
n.66G>T
n.80G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.132G>T
c.69G>T
n.84G>T
n.431G>T
n.1034G>T
c.-819G>T (n.-819G>T)
n.446G>T
3g.184135469T>ACA437145434EIF2B5c.84T>A (p.Gly28=)
n.107T>A
n.67T>A
n.81T>A
c.33T>A (p.Gly11=)
c.78T>A (p.Gly26=)
n.133T>A
c.70T>A
n.85T>A
n.432T>A
n.1035T>A
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.447T>A
 ClinVar dbSNP
3g.184135469T>CCA437145436EIF2B5c.84T>C (p.Gly28=)
n.107T>C
n.67T>C
n.81T>C
c.33T>C (p.Gly11=)
c.78T>C (p.Gly26=)
n.133T>C
c.70T>C
n.85T>C
n.432T>C
n.1035T>C
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.447T>C
 ClinVar
3g.184135469T>GCA437145438EIF2B5c.84T>G (p.Gly28=)
n.107T>G
n.67T>G
n.81T>G
c.33T>G (p.Gly11=)
c.78T>G (p.Gly26=)
n.133T>G
c.70T>G
n.85T>G
n.432T>G
n.1035T>G
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.447T>G
3g.184135470G>ACA355381193EIF2B5c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.108G>A
n.68G>A
n.82G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.134G>A
c.71G>A
n.86G>A
n.433G>A
n.1036G>A
c.-817G>A (n.-817G>A)
n.448G>A
3g.184135470G>CCA355381194EIF2B5c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.108G>C
n.68G>C
n.82G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.134G>C
c.71G>C
n.86G>C
n.433G>C
n.1036G>C
c.-817G>C (n.-817G>C)
n.448G>C
3g.184135470G>TCA355381195EIF2B5c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.108G>T
n.68G>T
n.82G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.134G>T
c.71G>T
n.86G>T
n.433G>T
n.1036G>T
c.-817G>T (n.-817G>T)
n.448G>T
 gnomAD v4
3g.184135471G>ACA355381196EIF2B5c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.109G>A
n.69G>A
n.83G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.135G>A
c.72G>A
n.87G>A
n.434G>A
n.1037G>A
c.-816G>A (n.-816G>A)
n.449G>A
3g.184135471G>CCA355381197EIF2B5c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.109G>C
n.69G>C
n.83G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.135G>C
c.72G>C
n.87G>C
n.434G>C
n.1037G>C
c.-816G>C (n.-816G>C)
n.449G>C
3g.184135471G>TCA355381198EIF2B5c.86G>T (p.Gly29Val)
n.109G>T
n.69G>T
n.83G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.135G>T
c.72G>T
n.87G>T
n.434G>T
n.1037G>T
c.-816G>T (n.-816G>T)
n.449G>T
3g.184135472C>ACA437145458EIF2B5c.87C>A (p.Gly29=)
n.110C>A
n.70C>A
n.84C>A
c.36C>A (p.Gly12=)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.136C>A
c.73C>A
n.88C>A
n.435C>A
n.1038C>A
c.-815C>A (n.-815C>A)
n.450C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135472C>GCA437145460EIF2B5c.87C>G (p.Gly29=)
n.110C>G
n.70C>G
n.84C>G
c.36C>G (p.Gly12=)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.136C>G
c.73C>G
n.88C>G
n.435C>G
n.1038C>G
c.-815C>G (n.-815C>G)
n.450C>G
3g.184135472C>TCA437145464EIF2B5c.87C>T (p.Gly29=)
n.110C>T
n.70C>T
n.84C>T
c.36C>T (p.Gly12=)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.136C>T
c.73C>T
n.88C>T
n.435C>T
n.1038C>T
c.-815C>T (n.-815C>T)
n.450C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184135473G>ACA2726316EIF2B5c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.111G>A
n.71G>A
n.85G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.137G>A
c.74G>A
n.89G>A
n.436G>A
n.1039G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135473G>CCA355381199EIF2B5c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.111G>C
n.71G>C
n.85G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.137G>C
c.74G>C
n.89G>C
n.436G>C
n.1039G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.451G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135473G=CA1425880075EIF2B5c.88G= (p.Gly30=)
n.111G=
n.71G=
n.85G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.137G=
c.74G=
n.89G=
n.436G=
n.1039G=
c.-814G= (n.-814G=)
n.451G=
3g.184135473G>TCA2726315EIF2B5c.88G>T (p.Gly30Trp)
n.111G>T
n.71G>T
n.85G>T
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.137G>T
c.74G>T
n.89G>T
n.436G>T
n.1039G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.451G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135477delCA2668796188EIF2B5c.92del (p.Gly31GlufsTer?)
n.115del
n.75del
n.89del
c.41del (p.Gly14GlufsTer?)
c.86del (p.Gly29GlufsTer?)
n.141del
c.78del
n.93del
n.440del
n.1043del
c.-810del (n.-810del)
n.455del
 gnomAD v4
3g.184135474G>ACA2726317EIF2B5c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.112G>A
n.72G>A
n.86G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.138G>A
c.75G>A
n.90G>A
n.437G>A
n.1040G>A
c.-813G>A (n.-813G>A)
n.452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135474G>CCA355381201EIF2B5c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.112G>C
n.72G>C
n.86G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.138G>C
c.75G>C
n.90G>C
n.437G>C
n.1040G>C
c.-813G>C (n.-813G>C)
n.452G>C
 dbSNP
3g.184135474G=CA1425880083EIF2B5c.89G= (p.Gly30=)
n.112G=
n.72G=
n.86G=
c.38G= (p.Gly13=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.138G=
c.75G=
n.90G=
n.437G=
n.1040G=
c.-813G= (n.-813G=)
n.452G=
3g.184135474G>TCA355381200EIF2B5c.89G>T (p.Gly30Val)
n.112G>T
n.72G>T
n.86G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.138G>T
c.75G>T
n.90G>T
n.437G>T
n.1040G>T
c.-813G>T (n.-813G>T)
n.452G>T
 gnomAD v4
3g.184135475G>ACA437145478EIF2B5c.90G>A (p.Gly30=)
n.113G>A
n.73G>A
n.87G>A
c.39G>A (p.Gly13=)
c.84G>A (p.Gly28=)
n.139G>A
c.76G>A
n.91G>A
n.438G>A
n.1041G>A
c.-812G>A (n.-812G>A)
n.453G>A
 gnomAD v4
3g.184135475G>CCA437145480EIF2B5c.90G>C (p.Gly30=)
n.113G>C
n.73G>C
n.87G>C
c.39G>C (p.Gly13=)
c.84G>C (p.Gly28=)
n.139G>C
c.76G>C
n.91G>C
n.438G>C
n.1041G>C
c.-812G>C (n.-812G>C)
n.453G>C
3g.184135475G>TCA437145482EIF2B5c.90G>T (p.Gly30=)
n.113G>T
n.73G>T
n.87G>T
c.39G>T (p.Gly13=)
c.84G>T (p.Gly28=)
n.139G>T
c.76G>T
n.91G>T
n.438G>T
n.1041G>T
c.-812G>T (n.-812G>T)
n.453G>T
 gnomAD v4
3g.184135476G>ACA355381202EIF2B5c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.114G>A
n.74G>A
n.88G>A
c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.140G>A
c.77G>A
n.92G>A
n.439G>A
n.1042G>A
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135476G>CCA355381204EIF2B5c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.114G>C
n.74G>C
n.88G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.140G>C
c.77G>C
n.92G>C
n.439G>C
n.1042G>C
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.454G>C
3g.184135476G=CA1425880088EIF2B5c.91G= (p.Gly31=)
n.114G=
n.74G=
n.88G=
c.40G= (p.Gly14=)
c.85G= (p.Gly29=)
n.140G=
c.77G=
n.92G=
n.439G=
n.1042G=
c.-811G= (n.-811G=)
n.454G=
3g.184135476G>TCA355381203EIF2B5c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.114G>T
n.74G>T
n.88G>T
c.40G>T (p.Gly14Ter)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
n.140G>T
c.77G>T
n.92G>T
n.439G>T
n.1042G>T
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.454G>T
3g.184135477G>ACA2726319EIF2B5c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.115G>A
n.75G>A
n.89G>A
c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.141G>A
c.78G>A
n.93G>A
n.440G>A
n.1043G>A
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135477G>CCA2726318EIF2B5c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.115G>C
n.75G>C
n.89G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.141G>C
c.78G>C
n.93G>C
n.440G>C
n.1043G>C
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.455G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135477G=CA1425880092EIF2B5c.92G= (p.Gly31=)
n.115G=
n.75G=
n.89G=
c.41G= (p.Gly14=)
c.86G= (p.Gly29=)
n.141G=
c.78G=
n.93G=
n.440G=
n.1043G=
c.-810G= (n.-810G=)
n.455G=
3g.184135477G>TCA355381205EIF2B5c.92G>T (p.Gly31Val)
n.115G>T
n.75G>T
n.89G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.141G>T
c.78G>T
n.93G>T
n.440G>T
n.1043G>T
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.455G>T
3g.184135478A>CCA437145499EIF2B5c.93A>C (p.Gly31=)
n.116A>C
n.76A>C
n.90A>C
c.42A>C (p.Gly14=)
c.87A>C (p.Gly29=)
n.142A>C
c.79A>C
n.94A>C
n.441A>C
n.1044A>C
c.-809A>C (n.-809A>C)
n.456A>C
3g.184135478A>GCA437145501EIF2B5c.93A>G (p.Gly31=)
n.116A>G
n.76A>G
n.90A>G
c.42A>G (p.Gly14=)
c.87A>G (p.Gly29=)
n.142A>G
c.79A>G
n.94A>G
n.441A>G
n.1044A>G
c.-809A>G (n.-809A>G)
n.456A>G
 gnomAD v4
3g.184135478A>TCA437145504EIF2B5c.93A>T (p.Gly31=)
n.116A>T
n.76A>T
n.90A>T
c.42A>T (p.Gly14=)
c.87A>T (p.Gly29=)
n.142A>T
c.79A>T
n.94A>T
n.441A>T
n.1044A>T
c.-809A>T (n.-809A>T)
n.456A>T
3g.184135479G>ACA355381206EIF2B5c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.117G>A
n.77G>A
n.91G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.143G>A
c.80G>A
n.95G>A
n.442G>A
n.1045G>A
c.-808G>A (n.-808G>A)
n.457G>A
 gnomAD v4
3g.184135479G>CCA355381208EIF2B5c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.117G>C
n.77G>C
n.91G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.143G>C
c.80G>C
n.95G>C
n.442G>C
n.1045G>C
c.-808G>C (n.-808G>C)
n.457G>C
3g.184135479G>TCA355381207EIF2B5c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.117G>T
n.77G>T
n.91G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.143G>T
c.80G>T
n.95G>T
n.442G>T
n.1045G>T
c.-808G>T (n.-808G>T)
n.457G>T
 gnomAD v4
3g.184135480C>ACA355381209EIF2B5c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.118C>A
n.78C>A
n.92C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.144C>A
c.81C>A
n.96C>A
n.443C>A
n.1046C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
n.458C>A
3g.184135480C>GCA355381210EIF2B5c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.118C>G
n.78C>G
n.92C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.144C>G
c.81C>G
n.96C>G
n.443C>G
n.1046C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
n.458C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135480C>TCA355381211EIF2B5c.95C>T (p.Ala32Val)
n.118C>T
n.78C>T
n.92C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.144C>T
c.81C>T
n.96C>T
n.443C>T
n.1046C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
n.458C>T
3g.184135481C>ACA437145521EIF2B5c.96C>A (p.Ala32=)
n.119C>A
n.79C>A
n.93C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.145C>A
c.82C>A
n.97C>A
n.444C>A
n.1047C>A
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.459C>A
3g.184135481C>GCA437145525EIF2B5c.96C>G (p.Ala32=)
n.119C>G
n.79C>G
n.93C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.145C>G
c.82C>G
n.97C>G
n.444C>G
n.1047C>G
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.459C>G
3g.184135481C>TCA437145526EIF2B5c.96C>T (p.Ala32=)
n.119C>T
n.79C>T
n.93C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.145C>T
c.82C>T
n.97C>T
n.444C>T
n.1047C>T
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.459C>T
 gnomAD v4
3g.184135482A>CCA437145529EIF2B5c.97A>C (p.Arg33=)
n.120A>C
n.80A>C
n.94A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.146A>C
c.83A>C
n.98A>C
n.445A>C
n.1048A>C
c.-805A>C (n.-805A>C)
n.460A>C
3g.184135482A>GCA355381212EIF2B5c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.120A>G
n.80A>G
n.94A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.146A>G
c.83A>G
n.98A>G
n.445A>G
n.1048A>G
c.-805A>G (n.-805A>G)
n.460A>G
3g.184135482A>TCA355381213EIF2B5c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.120A>T
n.80A>T
n.94A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
n.146A>T
c.83A>T
n.98A>T
n.445A>T
n.1048A>T
c.-805A>T (n.-805A>T)
n.460A>T
3g.184135483G>ACA88840013EIF2B5c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.121G>A
n.81G>A
n.95G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.147G>A
c.84G>A
n.99G>A
n.446G>A
n.1049G>A
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.461G>A
 dbSNP
3g.184135483G>CCA355381214EIF2B5c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.121G>C
n.81G>C
n.95G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.147G>C
c.84G>C
n.99G>C
n.446G>C
n.1049G>C
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.461G>C
 gnomAD v4
3g.184135483G=CA1425880097EIF2B5c.98G= (p.Arg33=)
n.121G=
n.81G=
n.95G=
c.47G= (p.Arg16=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.147G=
c.84G=
n.99G=
n.446G=
n.1049G=
c.-804G= (n.-804G=)
n.461G=
3g.184135483G>TCA355381215EIF2B5c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.121G>T
n.81G>T
n.95G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.92G>T (p.Arg31Ile)
n.147G>T
c.84G>T
n.99G>T
n.446G>T
n.1049G>T
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.461G>T
 gnomAD v4
3g.184135484A>CCA355381216EIF2B5c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.122A>C
n.82A>C
n.96A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.93A>C (p.Arg31Ser)
n.148A>C
c.85A>C
n.100A>C
n.447A>C
n.1050A>C
c.-803A>C (n.-803A>C)
n.462A>C
3g.184135484A>GCA437145533EIF2B5c.99A>G (p.Arg33=)
n.122A>G
n.82A>G
n.96A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.93A>G (p.Arg31=)
n.148A>G
c.85A>G
n.100A>G
n.447A>G
n.1050A>G
c.-803A>G (n.-803A>G)
n.462A>G
3g.184135484A>TCA355381217EIF2B5c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.122A>T
n.82A>T
n.96A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.93A>T (p.Arg31Ser)
n.148A>T
c.85A>T
n.100A>T
n.447A>T
n.1050A>T
c.-803A>T (n.-803A>T)
n.462A>T
 gnomAD v4
3g.184135485G>ACA355381218EIF2B5c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.123G>A
n.83G>A
n.97G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.149G>A
c.86G>A
n.101G>A
n.448G>A
n.1051G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
n.463G>A
3g.184135485G>CCA355381219EIF2B5c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.123G>C
n.83G>C
n.97G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.149G>C
c.86G>C
n.101G>C
n.448G>C
n.1051G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.463G>C
3g.184135485G>TCA355381220EIF2B5c.100G>T (p.Gly34Trp)
n.123G>T
n.83G>T
n.97G>T
c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.149G>T
c.86G>T
n.101G>T
n.448G>T
n.1051G>T
c.-802G>T (n.-802G>T)
n.463G>T
3g.184135486G>ACA355381223EIF2B5c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.124G>A
n.84G>A
n.98G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.150G>A
c.87G>A
n.102G>A
n.449G>A
n.1052G>A
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135486G>CCA355381221EIF2B5c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.124G>C
n.84G>C
n.98G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.150G>C
c.87G>C
n.102G>C
n.449G>C
n.1052G>C
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.464G>C
3g.184135486G=CA1425880100EIF2B5c.101G= (p.Gly34=)
n.124G=
n.84G=
n.98G=
c.50G= (p.Gly17=)
c.95G= (p.Gly32=)
n.150G=
c.87G=
n.102G=
n.449G=
n.1052G=
c.-801G= (n.-801G=)
n.464G=
3g.184135486G>TCA355381222EIF2B5c.101G>T (p.Gly34Val)
n.124G>T
n.84G>T
n.98G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.150G>T
c.87G>T
n.102G>T
n.449G>T
n.1052G>T
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.464G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135487G>ACA437145552EIF2B5c.102G>A (p.Gly34=)
n.125G>A
n.85G>A
n.99G>A
c.51G>A (p.Gly17=)
c.96G>A (p.Gly32=)
n.151G>A
c.88G>A
n.103G>A
n.450G>A
n.1053G>A
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135487G>CCA437145554EIF2B5c.102G>C (p.Gly34=)
n.125G>C
n.85G>C
n.99G>C
c.51G>C (p.Gly17=)
c.96G>C (p.Gly32=)
n.151G>C
c.88G>C
n.103G>C
n.450G>C
n.1053G>C
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.465G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135487G=CA1425880103EIF2B5c.102G= (p.Gly34=)
n.125G=
n.85G=
n.99G=
c.51G= (p.Gly17=)
c.96G= (p.Gly32=)
n.151G=
c.88G=
n.103G=
n.450G=
n.1053G=
c.-800G= (n.-800G=)
n.465G=
3g.184135487G>TCA437145557EIF2B5c.102G>T (p.Gly34=)
n.125G>T
n.85G>T
n.99G>T
c.51G>T (p.Gly17=)
c.96G>T (p.Gly32=)
n.151G>T
c.88G>T
n.103G>T
n.450G>T
n.1053G>T
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.465G>T
 gnomAD v4
3g.184135488G>ACA88840015EIF2B5c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.126G>A
n.86G>A
n.100G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.152G>A
c.89G>A
n.104G>A
n.451G>A
n.1054G>A
c.-799G>A (n.-799G>A)
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135488G>CCA355381224EIF2B5c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.126G>C
n.86G>C
n.100G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.152G>C
c.89G>C
n.104G>C
n.451G>C
n.1054G>C
c.-799G>C (n.-799G>C)
n.466G>C
3g.184135488G=CA1425880105EIF2B5c.103G= (p.Ala35=)
n.126G=
n.86G=
n.100G=
c.52G= (p.Ala18=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.152G=
c.89G=
n.104G=
n.451G=
n.1054G=
c.-799G= (n.-799G=)
n.466G=
3g.184135488G>TCA355381225EIF2B5c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.126G>T
n.86G>T
n.100G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.152G>T
c.89G>T
n.104G>T
n.451G>T
n.1054G>T
c.-799G>T (n.-799G>T)
n.466G>T
3g.184135489C>ACA355381226EIF2B5c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.127C>A
n.87C>A
n.101C>A
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.153C>A
c.90C>A
n.105C>A
n.452C>A
n.1055C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
n.467C>A
 gnomAD v4
3g.184135489C>GCA355381227EIF2B5c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.127C>G
n.87C>G
n.101C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.153C>G
c.90C>G
n.105C>G
n.452C>G
n.1055C>G
c.-798C>G (n.-798C>G)
n.467C>G
3g.184135489C>TCA355381228EIF2B5c.104C>T (p.Ala35Val)
n.127C>T
n.87C>T
n.101C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.153C>T
c.90C>T
n.105C>T
n.452C>T
n.1055C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
n.467C>T
 gnomAD v4
3g.184135489_184135492delinsCGGACA1425880109EIF2B5c.104_107delinsCGGA (p.Ala35=)
n.127_130delinsCGGA
n.87_90delinsCGGA
n.101_104delinsCGGA
c.53_56delinsCGGA (p.Ala18=)
c.98_101delinsCGGA (p.Ala33=)
n.153_156delinsCGGA
c.90_93delinsCGGA
n.105_108delinsCGGA
n.452_455delinsCGGA
n.1055_1058delinsCGGA
c.-798_-795delinsCGGA (n.-798_-795delinsCGGA)
n.467_470delinsCGGA
3g.184135490G>ACA437145569EIF2B5c.105G>A (p.Ala35=)
n.128G>A
n.88G>A
n.102G>A
c.54G>A (p.Ala18=)
c.99G>A (p.Ala33=)
n.154G>A
c.91G>A
n.106G>A
n.453G>A
n.1056G>A
c.-797G>A (n.-797G>A)
n.468G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135490G>CCA437145575EIF2B5c.105G>C (p.Ala35=)
n.128G>C
n.88G>C
n.102G>C
c.54G>C (p.Ala18=)
c.99G>C (p.Ala33=)
n.154G>C
c.91G>C
n.106G>C
n.453G>C
n.1056G>C
c.-797G>C (n.-797G>C)
n.468G>C
 ClinVar dbSNP
3g.184135490G>TCA437145571EIF2B5c.105G>T (p.Ala35=)
n.128G>T
n.88G>T
n.102G>T
c.54G>T (p.Ala18=)
c.99G>T (p.Ala33=)
n.154G>T
c.91G>T
n.106G>T
n.453G>T
n.1056G>T
c.-797G>T (n.-797G>T)
n.468G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184135496_184135498delCA548794255EIF2B5c.111_113del (p.Glu38del)
n.134_136del
n.94_96del
n.108_110del
c.60_62del (p.Glu21del)
c.105_107del (p.Glu36del)
n.160_162del
c.97_99del
n.112_114del
n.459_461del
n.1062_1064del
c.-791_-789del (n.-791_-789del)
n.474_476del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135491G>ACA355381229EIF2B5c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.129G>A
n.89G>A
n.103G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.155G>A
c.92G>A
n.107G>A
n.454G>A
n.1057G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.469G>A
3g.184135491G>CCA355381230EIF2B5c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.129G>C
n.89G>C
n.103G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.155G>C
c.92G>C
n.107G>C
n.454G>C
n.1057G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.469G>C
3g.184135491G>TCA355381231EIF2B5c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.129G>T
n.89G>T
n.103G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.155G>T
c.92G>T
n.107G>T
n.454G>T
n.1057G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.469G>T
3g.184135492A>CCA355381232EIF2B5c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.130A>C
n.90A>C
n.104A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.156A>C
c.93A>C
n.108A>C
n.455A>C
n.1058A>C
c.-795A>C (n.-795A>C)
n.470A>C
3g.184135492A>GCA355381233EIF2B5c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.130A>G
n.90A>G
n.104A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.156A>G
c.93A>G
n.108A>G
n.455A>G
n.1058A>G
c.-795A>G (n.-795A>G)
n.470A>G
3g.184135492A>TCA355381234EIF2B5c.107A>T (p.Glu36Val)
n.130A>T
n.90A>T
n.104A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.156A>T
c.93A>T
n.108A>T
n.455A>T
n.1058A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
n.470A>T
3g.184135492_184135500delCA2668796224EIF2B5c.107_115del (p.Glu36_Pro39delinsAla)
n.130_138del
n.90_98del
n.104_112del
c.56_64del (p.Glu19_Pro22delinsAla)
c.101_109del (p.Glu34_Pro37delinsAla)
n.156_164del
c.93_101del
n.108_116del
n.455_463del
n.1058_1066del
c.-795_-787del (n.-795_-787del)
n.470_478del
 gnomAD v4
3g.184135493G>ACA437145580EIF2B5c.108G>A (p.Glu36=)
n.131G>A
n.91G>A
n.105G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
c.102G>A (p.Glu34=)
n.157G>A
c.94G>A
n.109G>A
n.456G>A
n.1059G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135493G>CCA355381235EIF2B5c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.131G>C
n.91G>C
n.105G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.157G>C
c.94G>C
n.109G>C
n.456G>C
n.1059G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.471G>C
3g.184135493G=CA1425880118EIF2B5c.108G= (p.Glu36=)
n.131G=
n.91G=
n.105G=
c.57G= (p.Glu19=)
c.102G= (p.Glu34=)
n.157G=
c.94G=
n.109G=
n.456G=
n.1059G=
c.-794G= (n.-794G=)
n.471G=
3g.184135493G>TCA355381236EIF2B5c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.131G>T
n.91G>T
n.105G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.157G>T
c.94G>T
n.109G>T
n.456G>T
n.1059G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.471G>T
3g.184135494G>ACA355381237EIF2B5c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.132G>A
n.92G>A
n.106G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.158G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.95G>A
n.110G>A
n.457G>A
n.1060G>A
c.-793G>A (n.-793G>A)
n.472G>A
 gnomAD v4
3g.184135494G>CCA355381238EIF2B5c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.132G>C
n.92G>C
n.106G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.158G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.95G>C
n.110G>C
n.457G>C
n.1060G>C
c.-793G>C (n.-793G>C)
n.472G>C
3g.184135494G>TCA355381239EIF2B5c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.132G>T
n.92G>T
n.106G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.158G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.95G>T
n.110G>T
n.457G>T
n.1060G>T
c.-793G>T (n.-793G>T)
n.472G>T
3g.184135495A>CCA355381240EIF2B5c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.133A>C
n.93A>C
n.107A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.159A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.96A>C
n.111A>C
n.458A>C
n.1061A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.473A>C
3g.184135495A>GCA355381241EIF2B5c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.133A>G
n.93A>G
n.107A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.159A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.96A>G
n.111A>G
n.458A>G
n.1061A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
n.473A>G
 gnomAD v4
3g.184135495A>TCA355381242EIF2B5c.110A>T (p.Glu37Val)
n.133A>T
n.93A>T
n.107A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.159A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.96A>T
n.111A>T
n.458A>T
n.1061A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.473A>T
3g.184135496G>ACA437145593EIF2B5c.111G>A (p.Glu37=)
n.134G>A
n.94G>A
n.108G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.160G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
c.97G>A
n.112G>A
n.459G>A
n.1062G>A
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.474G>A
 dbSNP
3g.184135496G>CCA355381243EIF2B5c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.134G>C
n.94G>C
n.108G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.160G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.97G>C
n.112G>C
n.459G>C
n.1062G>C
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.474G>C
3g.184135496G=CA1425880120EIF2B5c.111G= (p.Glu37=)
n.134G=
n.94G=
n.108G=
c.60G= (p.Glu20=)
c.105G= (p.Glu35=)
n.160G=
c.3G= (p.Glu1=)
c.97G=
n.112G=
n.459G=
n.1062G=
c.-791G= (n.-791G=)
n.474G=
3g.184135496G>TCA355381244EIF2B5c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.134G>T
n.94G>T
n.108G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.160G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.97G>T
n.112G>T
n.459G>T
n.1062G>T
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.474G>T
3g.184135497G>ACA355381245EIF2B5c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.135G>A
n.95G>A
n.109G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.161G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.98G>A
n.113G>A
n.460G>A
n.1063G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.475G>A
3g.184135497G>CCA355381246EIF2B5c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.135G>C
n.95G>C
n.109G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.161G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.98G>C
n.113G>C
n.460G>C
n.1063G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.475G>C
 gnomAD v4
3g.184135497G>TCA355381247EIF2B5c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.135G>T
n.95G>T
n.109G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.161G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.98G>T
n.113G>T
n.460G>T
n.1063G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.475G>T
3g.184135498A>CCA355381248EIF2B5c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.136A>C
n.96A>C
n.110A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.162A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.99A>C
n.114A>C
n.461A>C
n.1064A>C
c.-789A>C (n.-789A>C)
n.476A>C
3g.184135498A>GCA355381249EIF2B5c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.136A>G
n.96A>G
n.110A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.162A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.99A>G
n.114A>G
n.461A>G
n.1064A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
n.476A>G
 gnomAD v4
3g.184135498A>TCA355381250EIF2B5c.113A>T (p.Glu38Val)
n.136A>T
n.96A>T
n.110A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.162A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.99A>T
n.114A>T
n.461A>T
n.1064A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
n.476A>T
3g.184135499A>CCA355381251EIF2B5c.114A>C (p.Glu38Asp)
n.137A>C
n.97A>C
n.111A>C
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.163A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.100A>C
n.115A>C
n.462A>C
n.1065A>C
c.-788A>C (n.-788A>C)
n.477A>C
 dbSNP
3g.184135499A>GCA437145615EIF2B5c.114A>G (p.Glu38=)
n.137A>G
n.97A>G
n.111A>G
c.63A>G (p.Glu21=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.163A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
c.100A>G
n.115A>G
n.462A>G
n.1065A>G
c.-788A>G (n.-788A>G)
n.477A>G
 ClinVar dbSNP
3g.184135499A>TCA355381252EIF2B5c.114A>T (p.Glu38Asp)
n.137A>T
n.97A>T
n.111A>T
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.163A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.100A>T
n.115A>T
n.462A>T
n.1065A>T
c.-788A>T (n.-788A>T)
n.477A>T
3g.184135501_184135515delCA2586973234EIF2B5c.116_130del (p.Pro39_Leu43del)
n.139_153del
n.99_113del
n.113_127del
c.65_79del (p.Pro22_Leu26del)
c.110_124del (p.Pro37_Leu41del)
n.165_179del
c.8_22del (p.Pro3_Leu7del)
c.102_116del
n.117_131del
n.464_478del
n.1067_1081del
c.-786_-772del (n.-786_-772del)
n.479_493del
3g.184135500C>ACA355381253EIF2B5c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.138C>A
n.98C>A
n.112C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.164C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.101C>A
n.116C>A
n.463C>A
n.1066C>A
c.-787C>A (n.-787C>A)
n.478C>A
 gnomAD v4
3g.184135500C=CA1425880125EIF2B5c.115C= (p.Pro39=)
n.138C=
n.98C=
n.112C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.164C=
c.7C= (p.Pro3=)
c.101C=
n.116C=
n.463C=
n.1066C=
c.-787C= (n.-787C=)
n.478C=
3g.184135500C>GCA10618154EIF2B5c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.138C>G
n.98C>G
n.112C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.164C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.101C>G
n.116C>G
n.463C>G
n.1066C>G
c.-787C>G (n.-787C>G)
n.478C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135500C>TCA355381254EIF2B5c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.138C>T
n.98C>T
n.112C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.164C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.101C>T
n.116C>T
n.463C>T
n.1066C>T
c.-787C>T (n.-787C>T)
n.478C>T
 gnomAD v4
3g.184135501delCA2668796232EIF2B5c.116del (p.Pro39ArgfsTer?)
n.139del
n.99del
c.116del (p.Pro39ArgfsTer28)
n.113del
c.65del (p.Pro22ArgfsTer?)
c.110del (p.Pro37ArgfsTer?)
n.165del
c.8del (p.Pro3ArgfsTer?)
c.102del
n.117del
n.464del
n.1067del
c.-786del (n.-786del)
n.479del
 gnomAD v4
3g.184135508_184135510delCA2668796231EIF2B5c.123_125del (p.Pro42del)
n.146_148del
n.106_108del
n.120_122del
c.72_74del (p.Pro25del)
c.117_119del (p.Pro40del)
n.172_174del
c.15_17del (p.Pro6del)
c.109_111del
n.124_126del
n.471_473del
n.1074_1076del
c.-779_-777del (n.-779_-777del)
n.486_488del
 gnomAD v4
3g.184135501C>ACA355381255EIF2B5c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.139C>A
n.99C>A
n.113C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.165C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.102C>A
n.117C>A
n.464C>A
n.1067C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.479C>A
 gnomAD v4
3g.184135501C=CA1425880132EIF2B5c.116C= (p.Pro39=)
n.139C=
n.99C=
n.113C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.165C=
c.8C= (p.Pro3=)
c.102C=
n.117C=
n.464C=
n.1067C=
c.-786C= (n.-786C=)
n.479C=
3g.184135501C>GCA355381256EIF2B5c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.139C>G
n.99C>G
n.113C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.165C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.102C>G
n.117C>G
n.464C>G
n.1067C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.479C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135501C>TCA355381257EIF2B5c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.139C>T
n.99C>T
n.113C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.165C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.102C>T
n.117C>T
n.464C>T
n.1067C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135502G>ACA437145635EIF2B5c.117G>A (p.Pro39=)
n.140G>A
n.100G>A
n.114G>A
c.66G>A (p.Pro22=)
c.111G>A (p.Pro37=)
n.166G>A
c.9G>A (p.Pro3=)
c.103G>A
n.118G>A
n.465G>A
n.1068G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
n.480G>A
 gnomAD v4
3g.184135502G>CCA437145639EIF2B5c.117G>C (p.Pro39=)
n.140G>C
n.100G>C
n.114G>C
c.66G>C (p.Pro22=)
c.111G>C (p.Pro37=)
n.166G>C
c.9G>C (p.Pro3=)
c.103G>C
n.118G>C
n.465G>C
n.1068G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
n.480G>C
 dbSNP
3g.184135502G>TCA437145638EIF2B5c.117G>T (p.Pro39=)
n.140G>T
n.100G>T
n.114G>T
c.66G>T (p.Pro22=)
c.111G>T (p.Pro37=)
n.166G>T
c.9G>T (p.Pro3=)
c.103G>T
n.118G>T
n.465G>T
n.1068G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
n.480G>T
3g.184135503C>ACA355381258EIF2B5c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.141C>A
n.101C>A
n.115C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.167C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.104C>A
n.119C>A
n.466C>A
n.1069C>A
c.-784C>A (n.-784C>A)
n.481C>A
3g.184135503C>GCA355381259EIF2B5c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.141C>G
n.101C>G
n.115C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.167C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.104C>G
n.119C>G
n.466C>G
n.1069C>G
c.-784C>G (n.-784C>G)
n.481C>G
3g.184135503C>TCA355381260EIF2B5c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.141C>T
n.101C>T
n.115C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.167C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.104C>T
n.119C>T
n.466C>T
n.1069C>T
c.-784C>T (n.-784C>T)
n.481C>T
3g.184135503_184135532delCA2668796238EIF2B5c.118_147del (p.Pro40_Ala49del)
n.141_170del
n.101_130del
n.115_144del
c.67_96del (p.Pro23_Ala32del)
c.112_141del (p.Pro38_Ala47del)
n.167_196del
c.10_39del (p.Pro4_Ala13del)
c.104_133del
n.119_148del
n.466_495del
n.1069_1098del
c.-784_-755del (n.-784_-755del)
n.481_510del
 gnomAD v4
3g.184135504C>ACA355381261EIF2B5c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.142C>A
n.102C>A
n.116C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.168C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.105C>A
n.120C>A
n.467C>A
n.1070C>A
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.482C>A
3g.184135504C>GCA355381262EIF2B5c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.142C>G
n.102C>G
n.116C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.168C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.105C>G
n.120C>G
n.467C>G
n.1070C>G
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.482C>G
3g.184135504C>TCA355381263EIF2B5c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.142C>T
n.102C>T
n.116C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.168C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.105C>T
n.120C>T
n.467C>T
n.1070C>T
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.482C>T
3g.184135505G>ACA437145652EIF2B5c.120G>A (p.Pro40=)
n.143G>A
n.103G>A
n.117G>A
c.69G>A (p.Pro23=)
c.114G>A (p.Pro38=)
n.169G>A
c.12G>A (p.Pro4=)
c.106G>A
n.121G>A
n.468G>A
n.1071G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135505G>CCA437145654EIF2B5c.120G>C (p.Pro40=)
n.143G>C
n.103G>C
n.117G>C
c.69G>C (p.Pro23=)
c.114G>C (p.Pro38=)
n.169G>C
c.12G>C (p.Pro4=)
c.106G>C
n.121G>C
n.468G>C
n.1071G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.483G>C
 dbSNP
3g.184135505G=CA1425880134EIF2B5c.120G= (p.Pro40=)
n.143G=
n.103G=
n.117G=
c.69G= (p.Pro23=)
c.114G= (p.Pro38=)
n.169G=
c.12G= (p.Pro4=)
c.106G=
n.121G=
n.468G=
n.1071G=
c.-782G= (n.-782G=)
n.483G=
3g.184135505G>TCA437145657EIF2B5c.120G>T (p.Pro40=)
n.143G>T
n.103G>T
n.117G>T
c.69G>T (p.Pro23=)
c.114G>T (p.Pro38=)
n.169G>T
c.12G>T (p.Pro4=)
c.106G>T
n.121G>T
n.468G>T
n.1071G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.483G>T
 dbSNP
3g.184135506C>ACA355381264EIF2B5c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.144C>A
n.104C>A
n.118C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.170C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.107C>A
n.122C>A
n.469C>A
n.1072C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.484C>A
3g.184135506C=CA1425880137EIF2B5c.121C= (p.Pro41=)
n.144C=
n.104C=
n.118C=
c.70C= (p.Pro24=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.170C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.107C=
n.122C=
n.469C=
n.1072C=
c.-781C= (n.-781C=)
n.484C=
3g.184135506C>GCA355381266EIF2B5c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.144C>G
n.104C>G
n.118C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.170C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.107C>G
n.122C>G
n.469C>G
n.1072C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.484C>G
3g.184135506C>TCA355381265EIF2B5c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.144C>T
n.104C>T
n.118C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.170C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.107C>T
n.122C>T
n.469C>T
n.1072C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135507C>ACA355381267EIF2B5c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.145C>A
n.105C>A
n.119C>A
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.171C>A
c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.108C>A
n.123C>A
n.470C>A
n.1073C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.485C>A
 gnomAD v4
3g.184135507C=CA1425880141EIF2B5c.122C= (p.Pro41=)
n.145C=
n.105C=
n.119C=
c.71C= (p.Pro24=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.171C=
c.14C= (p.Pro5=)
c.108C=
n.123C=
n.470C=
n.1073C=
c.-780C= (n.-780C=)
n.485C=
3g.184135507C>GCA355381268EIF2B5c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.145C>G
n.105C>G
n.119C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.171C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.108C>G
n.123C>G
n.470C>G
n.1073C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.485C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135507C>TCA355381269EIF2B5c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.145C>T
n.105C>T
n.119C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.171C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.108C>T
n.123C>T
n.470C>T
n.1073C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135508G>ACA437145667EIF2B5c.123G>A (p.Pro41=)
n.146G>A
n.106G>A
n.120G>A
c.72G>A (p.Pro24=)
c.117G>A (p.Pro39=)
n.172G>A
c.15G>A (p.Pro5=)
c.109G>A
n.124G>A
n.471G>A
n.1074G>A
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.486G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184135508G>CCA437145670EIF2B5c.123G>C (p.Pro41=)
n.146G>C
n.106G>C
n.120G>C
c.72G>C (p.Pro24=)
c.117G>C (p.Pro39=)
n.172G>C
c.15G>C (p.Pro5=)
c.109G>C
n.124G>C
n.471G>C
n.1074G>C
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.486G>C
3g.184135508G>TCA437145672EIF2B5c.123G>T (p.Pro41=)
n.146G>T
n.106G>T
n.120G>T
c.72G>T (p.Pro24=)
c.117G>T (p.Pro39=)
n.172G>T
c.15G>T (p.Pro5=)
c.109G>T
n.124G>T
n.471G>T
n.1074G>T
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.486G>T
3g.184135509C>ACA355381270EIF2B5c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.147C>A
n.107C>A
n.121C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.173C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.110C>A
n.125C>A
n.472C>A
n.1075C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.487C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135509C=CA1425880146EIF2B5c.124C= (p.Pro42=)
n.147C=
n.107C=
n.121C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.173C=
c.16C= (p.Pro6=)
c.110C=
n.125C=
n.472C=
n.1075C=
c.-778C= (n.-778C=)
n.487C=
3g.184135509C>GCA355381271EIF2B5c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.147C>G
n.107C>G
n.121C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.173C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.110C>G
n.125C>G
n.472C>G
n.1075C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.487C>G
3g.184135509C>TCA2726320EIF2B5c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.147C>T
n.107C>T
n.121C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.173C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.110C>T
n.125C>T
n.472C>T
n.1075C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135512delCA2668796239EIF2B5c.127del (p.Leu43TyrfsTer?)
n.150del
n.110del
c.127del (p.Leu43TyrfsTer24)
n.124del
c.76del (p.Leu26TyrfsTer?)
c.121del (p.Leu41TyrfsTer?)
n.176del
c.19del (p.Leu7TyrfsTer?)
c.113del
n.128del
n.475del
n.1078del
c.-775del (n.-775del)
n.490del
 gnomAD v4
3g.184135510C>ACA355381274EIF2B5c.125C>A (p.Pro42His)
n.148C>A
n.108C>A
n.122C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.174C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
c.111C>A
n.126C>A
n.473C>A
n.1076C>A
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.488C>A
3g.184135510C>GCA355381272EIF2B5c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.148C>G
n.108C>G
n.122C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.174C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.111C>G
n.126C>G
n.473C>G
n.1076C>G
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.488C>G
3g.184135510C>TCA355381273EIF2B5c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.148C>T
n.108C>T
n.122C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.174C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.111C>T
n.126C>T
n.473C>T
n.1076C>T
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.488C>T
3g.184135511C>ACA437145687EIF2B5c.126C>A (p.Pro42=)
n.149C>A
n.109C>A
n.123C>A
c.75C>A (p.Pro25=)
c.120C>A (p.Pro40=)
n.175C>A
c.18C>A (p.Pro6=)
c.112C>A
n.127C>A
n.474C>A
n.1077C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.489C>A
3g.184135511C>GCA437145683EIF2B5c.126C>G (p.Pro42=)
n.149C>G
n.109C>G
n.123C>G
c.75C>G (p.Pro25=)
c.120C>G (p.Pro40=)
n.175C>G
c.18C>G (p.Pro6=)
c.112C>G
n.127C>G
n.474C>G
n.1077C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.489C>G
3g.184135511C>TCA437145681EIF2B5c.126C>T (p.Pro42=)
n.149C>T
n.109C>T
n.123C>T
c.75C>T (p.Pro25=)
c.120C>T (p.Pro40=)
n.175C>T
c.18C>T (p.Pro6=)
c.112C>T
n.127C>T
n.474C>T
n.1077C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.489C>T
 gnomAD v4
3g.184135512C>ACA355381275EIF2B5c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.150C>A
n.110C>A
n.124C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.176C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.113C>A
n.128C>A
n.475C>A
n.1078C>A
c.-775C>A (n.-775C>A)
n.490C>A
 gnomAD v4
3g.184135512C=CA1425880153EIF2B5c.127C= (p.Leu43=)
n.150C=
n.110C=
n.124C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.176C=
c.19C= (p.Leu7=)
c.113C=
n.128C=
n.475C=
n.1078C=
c.-775C= (n.-775C=)
n.490C=
3g.184135512C>GCA355381276EIF2B5c.127C>G (p.Leu43Val)
n.150C>G
n.110C>G
n.124C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.176C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.113C>G
n.128C>G
n.475C>G
n.1078C>G
c.-775C>G (n.-775C>G)
n.490C>G
 gnomAD v4
3g.184135512C>TCA437145694EIF2B5c.127C>T (p.Leu43=)
n.150C>T
n.110C>T
n.124C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.121C>T (p.Leu41=)
n.176C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
c.113C>T
n.128C>T
n.475C>T
n.1078C>T
c.-775C>T (n.-775C>T)
n.490C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184135513T>ACA355381277EIF2B5c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.151T>A
n.111T>A
n.125T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.177T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.114T>A
n.129T>A
n.476T>A
n.1079T>A
c.-774T>A (n.-774T>A)
n.491T>A
 gnomAD v4
3g.184135513T>CCA355381278EIF2B5c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.151T>C
n.111T>C
n.125T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.177T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.114T>C
n.129T>C
n.476T>C
n.1079T>C
c.-774T>C (n.-774T>C)
n.491T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135513T>GCA355381279EIF2B5c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.151T>G
n.111T>G
n.125T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.177T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.114T>G
n.129T>G
n.476T>G
n.1079T>G
c.-774T>G (n.-774T>G)
n.491T>G
3g.184135513T=CA1425880158EIF2B5c.128T= (p.Leu43=)
n.151T=
n.111T=
n.125T=
c.77T= (p.Leu26=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.177T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.114T=
n.129T=
n.476T=
n.1079T=
c.-774T= (n.-774T=)
n.491T=
3g.184135514A=CA1425880162EIF2B5c.129A= (p.Leu43=)
n.152A=
n.112A=
n.126A=
c.78A= (p.Leu26=)
c.123A= (p.Leu41=)
n.178A=
c.21A= (p.Leu7=)
c.115A=
n.130A=
n.477A=
n.1080A=
c.-773A= (n.-773A=)
n.492A=
3g.184135514A>CCA437145702EIF2B5c.129A>C (p.Leu43=)
n.152A>C
n.112A>C
n.126A>C
c.78A>C (p.Leu26=)
c.123A>C (p.Leu41=)
n.178A>C
c.21A>C (p.Leu7=)
c.115A>C
n.130A>C
n.477A>C
n.1080A>C
c.-773A>C (n.-773A>C)
n.492A>C
3g.184135514A>GCA437145704EIF2B5c.129A>G (p.Leu43=)
n.152A>G
n.112A>G
n.126A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
c.123A>G (p.Leu41=)
n.178A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
c.115A>G
n.130A>G
n.477A>G
n.1080A>G
c.-773A>G (n.-773A>G)
n.492A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.184135514A>TCA437145706EIF2B5c.129A>T (p.Leu43=)
n.152A>T
n.112A>T
n.126A>T
c.78A>T (p.Leu26=)
c.123A>T (p.Leu41=)
n.178A>T
c.21A>T (p.Leu7=)
c.115A>T
n.130A>T
n.477A>T
n.1080A>T
c.-773A>T (n.-773A>T)
n.492A>T
3g.184135515C>ACA355381282EIF2B5c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.153C>A
n.113C>A
n.127C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.179C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.116C>A
n.131C>A
n.478C>A
n.1081C>A
c.-772C>A (n.-772C>A)
n.493C>A
 gnomAD v4
3g.184135515C>GCA355381280EIF2B5c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.153C>G
n.113C>G
n.127C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.179C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.116C>G
n.131C>G
n.478C>G
n.1081C>G
c.-772C>G (n.-772C>G)
n.493C>G
3g.184135515C>TCA355381281EIF2B5c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.153C>T
n.113C>T
n.127C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.179C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.116C>T
n.131C>T
n.478C>T
n.1081C>T
c.-772C>T (n.-772C>T)
n.493C>T
 gnomAD v4
3g.184135516A>CCA355381283EIF2B5c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.154A>C
n.114A>C
n.128A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.180A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.117A>C
n.132A>C
n.479A>C
n.1082A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.494A>C
 gnomAD v4
3g.184135516A>GCA355381284EIF2B5c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.154A>G
n.114A>G
n.128A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.180A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.117A>G
n.132A>G
n.479A>G
n.1082A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.494A>G
 gnomAD v4
3g.184135516A>TCA355381285EIF2B5c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.154A>T
n.114A>T
n.128A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.180A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.117A>T
n.132A>T
n.479A>T
n.1082A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.494A>T
3g.184135517dupCA2668796240EIF2B5c.132dup (p.Ala45SerfsTer7)
n.155dup
n.115dup
n.129dup
c.81dup (p.Ala28SerfsTer7)
c.126dup (p.Ala43SerfsTer7)
n.181dup
c.24dup (p.Ala9SerfsTer7)
c.118dup
n.133dup
n.480dup
n.1083dup
c.-770dup (n.-770dup)
n.495dup
 gnomAD v4
3g.184135517A>CCA355381286EIF2B5c.132A>C (p.Gln44His)
n.155A>C
n.115A>C
n.129A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
c.126A>C (p.Gln42His)
n.181A>C
c.24A>C (p.Gln8His)
c.118A>C
n.133A>C
n.480A>C
n.1083A>C
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.495A>C
3g.184135517A>GCA437145721EIF2B5c.132A>G (p.Gln44=)
n.155A>G
n.115A>G
n.129A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
c.126A>G (p.Gln42=)
n.181A>G
c.24A>G (p.Gln8=)
c.118A>G
n.133A>G
n.480A>G
n.1083A>G
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.495A>G
 gnomAD v4
3g.184135517A>TCA355381287EIF2B5c.132A>T (p.Gln44His)
n.155A>T
n.115A>T
n.129A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
c.126A>T (p.Gln42His)
n.181A>T
c.24A>T (p.Gln8His)
c.118A>T
n.133A>T
n.480A>T
n.1083A>T
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.495A>T
3g.184135518G>ACA355381288EIF2B5c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.156G>A
n.116G>A
n.130G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.182G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.119G>A
n.134G>A
n.481G>A
n.1084G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.496G>A
 ClinVar
3g.184135518G>CCA355381289EIF2B5c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.156G>C
n.116G>C
n.130G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.182G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.119G>C
n.134G>C
n.481G>C
n.1084G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.496G>C
3g.184135518G>TCA355381290EIF2B5c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.156G>T
n.116G>T
n.130G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.182G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.119G>T
n.134G>T
n.481G>T
n.1084G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.496G>T
 gnomAD v4
3g.184135519C>ACA355381291EIF2B5c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.157C>A
n.117C>A
n.131C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.183C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.1C>A
c.120C>A
n.135C>A
n.482C>A
n.1085C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.497C>A
 gnomAD v4
3g.184135519C=CA1425880164EIF2B5c.134C= (p.Ala45=)
n.157C=
n.117C=
n.131C=
c.83C= (p.Ala28=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.183C=
c.26C= (p.Ala9=)
c.1C=
c.120C=
n.135C=
n.482C=
n.1085C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.497C=
3g.184135519C>GCA2726321EIF2B5c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.157C>G
n.117C>G
n.131C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.183C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.1C>G
c.120C>G
n.135C>G
n.482C>G
n.1085C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.497C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135519C>TCA355381292EIF2B5c.134C>T (p.Ala45Val)
n.157C>T
n.117C>T
n.131C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.183C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.1C>T
c.120C>T
n.135C>T
n.482C>T
n.1085C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.497C>T
3g.184135520A=CA1425880173EIF2B5c.135A= (p.Ala45=)
n.158A=
n.118A=
n.132A=
c.84A= (p.Ala28=)
c.129A= (p.Ala43=)
n.184A=
c.27A= (p.Ala9=)
c.2A=
c.121A=
n.136A=
n.483A=
n.1086A=
c.-767A= (n.-767A=)
n.498A=
3g.184135520A>CCA437145741EIF2B5c.135A>C (p.Ala45=)
n.158A>C
n.118A>C
n.132A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.129A>C (p.Ala43=)
n.184A>C
c.27A>C (p.Ala9=)
c.2A>C
c.121A>C
n.136A>C
n.483A>C
n.1086A>C
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.498A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135520A>GCA2726322EIF2B5c.135A>G (p.Ala45=)
n.158A>G
n.118A>G
n.132A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.129A>G (p.Ala43=)
n.184A>G
c.27A>G (p.Ala9=)
c.2A>G
c.121A>G
n.136A>G
n.483A>G
n.1086A>G
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.498A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135520A>TCA437145749EIF2B5c.135A>T (p.Ala45=)
n.158A>T
n.118A>T
n.132A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.129A>T (p.Ala43=)
n.184A>T
c.27A>T (p.Ala9=)
c.2A>T
c.121A>T
n.136A>T
n.483A>T
n.1086A>T
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.498A>T
3g.184135521G>ACA355381293EIF2B5c.136G>A (p.Val46Ile)
n.159G>A
n.119G>A
n.1G>A
n.133G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.185G>A
c.28G>A (p.Val10Ile)
c.3G>A
c.122G>A
n.137G>A
n.484G>A
n.1087G>A
c.-766G>A (n.-766G>A)
n.499G>A
3g.184135521G>CCA355381295EIF2B5c.136G>C (p.Val46Leu)
n.159G>C
n.119G>C
n.1G>C
n.133G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.185G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.3G>C
c.122G>C
n.137G>C
n.484G>C
n.1087G>C
c.-766G>C (n.-766G>C)
n.499G>C
3g.184135521G>TCA355381294EIF2B5c.136G>T (p.Val46Phe)
n.159G>T
n.119G>T
n.1G>T
n.133G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.185G>T
c.28G>T (p.Val10Phe)
c.3G>T
c.122G>T
n.137G>T
n.484G>T
n.1087G>T
c.-766G>T (n.-766G>T)
n.499G>T
3g.184135521_184135530delCA2668796241EIF2B5c.136_145del (p.Val46ProfsTer27)
n.159_168del
n.119_128del
c.136_145del (p.Val46ProfsTer18)
n.1_10del
n.133_142del
c.85_94del (p.Val29ProfsTer27)
c.130_139del (p.Val44ProfsTer27)
n.185_194del
c.28_37del (p.Val10ProfsTer?)
c.3_12del
c.122_131del
n.137_146del
n.484_493del
n.1087_1096del
c.-766_-757del (n.-766_-757del)
n.499_508del
 gnomAD v4
3g.184135522T>ACA355381296EIF2B5c.137T>A (p.Val46Asp)
n.160T>A
n.120T>A
n.2T>A
n.134T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.186T>A
c.29T>A (p.Val10Asp)
c.4T>A
c.123T>A
n.138T>A
n.485T>A
n.1088T>A
c.-765T>A (n.-765T>A)
n.500T>A
3g.184135522T>CCA355381297EIF2B5c.137T>C (p.Val46Ala)
n.160T>C
n.120T>C
n.2T>C
n.134T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.186T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.4T>C
c.123T>C
n.138T>C
n.485T>C
n.1088T>C
c.-765T>C (n.-765T>C)
n.500T>C
3g.184135522T>GCA355381298EIF2B5c.137T>G (p.Val46Gly)
n.160T>G
n.120T>G
n.2T>G
n.134T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.186T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.4T>G
c.123T>G
n.138T>G
n.485T>G
n.1088T>G
c.-765T>G (n.-765T>G)
n.500T>G
3g.184135523T>ACA437145758EIF2B5c.138T>A (p.Val46=)
n.161T>A
n.121T>A
n.3T>A
n.135T>A
c.87T>A (p.Val29=)
c.132T>A (p.Val44=)
n.187T>A
c.30T>A (p.Val10=)
c.5T>A
c.124T>A
n.139T>A
n.486T>A
n.1089T>A
c.-764T>A (n.-764T>A)
n.501T>A
3g.184135523T>CCA437145760EIF2B5c.138T>C (p.Val46=)
n.161T>C
n.121T>C
n.3T>C
n.135T>C
c.87T>C (p.Val29=)
c.132T>C (p.Val44=)
n.187T>C
c.30T>C (p.Val10=)
c.5T>C
c.124T>C
n.139T>C
n.486T>C
n.1089T>C
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.501T>C
3g.184135523T>GCA437145763EIF2B5c.138T>G (p.Val46=)
n.161T>G
n.121T>G
n.3T>G
n.135T>G
c.87T>G (p.Val29=)
c.132T>G (p.Val44=)
n.187T>G
c.30T>G (p.Val10=)
c.5T>G
c.124T>G
n.139T>G
n.486T>G
n.1089T>G
c.-764T>G (n.-764T>G)
n.501T>G
3g.184135524C>ACA2726323EIF2B5c.139C>A (p.Leu47Met)
n.162C>A
n.122C>A
n.4C>A
n.136C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.188C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.6C>A
c.125C>A
n.140C>A
n.487C>A
n.1090C>A
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.502C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135524C=CA1425880177EIF2B5c.139C= (p.Leu47=)
n.162C=
n.122C=
n.4C=
n.136C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.188C=
c.31C= (p.Leu11=)
c.6C=
c.125C=
n.140C=
n.487C=
n.1090C=
c.-763C= (n.-763C=)
n.502C=
3g.184135524C>GCA355381299EIF2B5c.139C>G (p.Leu47Val)
n.162C>G
n.122C>G
n.4C>G
n.136C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.188C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.6C>G
c.125C>G
n.140C>G
n.487C>G
n.1090C>G
c.-763C>G (n.-763C>G)
n.502C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135524C>TCA88840024EIF2B5c.139C>T (p.Leu47=)
n.162C>T
n.122C>T
n.4C>T
n.136C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.188C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
c.6C>T
c.125C>T
n.140C>T
n.487C>T
n.1090C>T
c.-763C>T (n.-763C>T)
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184135525T>ACA355381300EIF2B5c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.163T>A
n.123T>A
n.5T>A
n.137T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.189T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.7T>A
c.126T>A
n.141T>A
n.488T>A
n.1091T>A
c.-762T>A (n.-762T>A)
n.503T>A
3g.184135525T>CCA355381301EIF2B5c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.163T>C
n.123T>C
n.5T>C
n.137T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.189T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.7T>C
c.126T>C
n.141T>C
n.488T>C
n.1091T>C
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.503T>C
 gnomAD v4
3g.184135525T>GCA355381302EIF2B5c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.163T>G
n.123T>G
n.5T>G
n.137T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.189T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.7T>G
c.126T>G
n.141T>G
n.488T>G
n.1091T>G
c.-762T>G (n.-762T>G)
n.503T>G
3g.184135526G>ACA437145779EIF2B5c.141G>A (p.Leu47=)
n.164G>A
n.124G>A
n.6G>A
n.138G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.190G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
c.8G>A
c.127G>A
n.142G>A
n.489G>A
n.1092G>A
c.-761G>A (n.-761G>A)
n.504G>A
3g.184135526G>CCA437145781EIF2B5c.141G>C (p.Leu47=)
n.164G>C
n.124G>C
n.6G>C
n.138G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.190G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
c.8G>C
c.127G>C
n.142G>C
n.489G>C
n.1092G>C
c.-761G>C (n.-761G>C)
n.504G>C
 gnomAD v4
3g.184135526G>TCA437145783EIF2B5c.141G>T (p.Leu47=)
n.164G>T
n.124G>T
n.6G>T
n.138G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.190G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
c.8G>T
c.127G>T
n.142G>T
n.489G>T
n.1092G>T
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.504G>T
 gnomAD v4
3g.184135527G>ACA355381303EIF2B5c.142G>A (p.Val48Met)
n.165G>A
n.125G>A
n.7G>A
n.139G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.191G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
c.9G>A
c.128G>A
n.143G>A
n.490G>A
n.1093G>A
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.505G>A
 gnomAD v4
3g.184135527G>CCA355381304EIF2B5c.142G>C (p.Val48Leu)
n.165G>C
n.125G>C
n.7G>C
n.139G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.191G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.9G>C
c.128G>C
n.143G>C
n.490G>C
n.1093G>C
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.505G>C
3g.184135527G>TCA355381305EIF2B5c.142G>T (p.Val48Leu)
n.165G>T
n.125G>T
n.7G>T
n.139G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.191G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.9G>T
c.128G>T
n.143G>T
n.490G>T
n.1093G>T
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.505G>T
3g.184135528T>ACA355381308EIF2B5c.143T>A (p.Val48Glu)
n.166T>A
n.126T>A
n.8T>A
n.140T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.192T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.10T>A
c.129T>A
n.144T>A
n.491T>A
n.1094T>A
c.-759T>A (n.-759T>A)
n.506T>A
 gnomAD v4
3g.184135528T>CCA355381307EIF2B5c.143T>C (p.Val48Ala)
n.166T>C
n.126T>C
n.8T>C
n.140T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.192T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.10T>C
c.129T>C
n.144T>C
n.491T>C
n.1094T>C
c.-759T>C (n.-759T>C)
n.506T>C
 gnomAD v4
3g.184135528T>GCA355381306EIF2B5c.143T>G (p.Val48Gly)
n.166T>G
n.126T>G
n.8T>G
n.140T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.192T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.10T>G
c.129T>G
n.144T>G
n.491T>G
n.1094T>G
c.-759T>G (n.-759T>G)
n.506T>G
3g.184135529G>ACA437145794EIF2B5c.144G>A (p.Val48=)
n.167G>A
n.127G>A
n.9G>A
n.141G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.138G>A (p.Val46=)
n.193G>A
c.36G>A (p.Val12=)
c.11G>A
c.130G>A
n.145G>A
n.492G>A
n.1095G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
n.507G>A
3g.184135529G>CCA437145795EIF2B5c.144G>C (p.Val48=)
n.167G>C
n.127G>C
n.9G>C
n.141G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.138G>C (p.Val46=)
n.193G>C
c.36G>C (p.Val12=)
c.11G>C
c.130G>C
n.145G>C
n.492G>C
n.1095G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
n.507G>C
3g.184135529G>TCA437145798EIF2B5c.144G>T (p.Val48=)
n.167G>T
n.127G>T
n.9G>T
n.141G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.138G>T (p.Val46=)
n.193G>T
c.36G>T (p.Val12=)
c.11G>T
c.130G>T
n.145G>T
n.492G>T
n.1095G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
n.507G>T
3g.184135530G>ACA355381309EIF2B5c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.168G>A
n.128G>A
n.10G>A
n.142G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.194G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.12G>A
c.131G>A
n.146G>A
n.493G>A
n.1096G>A
c.-757G>A (n.-757G>A)
n.508G>A
 gnomAD v4
3g.184135530G>CCA355381310EIF2B5c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.168G>C
n.128G>C
n.10G>C
n.142G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.194G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.12G>C
c.131G>C
n.146G>C
n.493G>C
n.1096G>C
c.-757G>C (n.-757G>C)
n.508G>C
 gnomAD v4
3g.184135530G=CA1425880184EIF2B5c.145G= (p.Ala49=)
n.168G=
n.128G=
n.10G=
n.142G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.194G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.12G=
c.131G=
n.146G=
n.493G=
n.1096G=
c.-757G= (n.-757G=)
n.508G=
3g.184135530G>TCA88840026EIF2B5c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.168G>T
n.128G>T
n.10G>T
n.142G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.194G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.12G>T
c.131G>T
n.146G>T
n.493G>T
n.1096G>T
c.-757G>T (n.-757G>T)
n.508G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135531C>ACA355381311EIF2B5c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.169C>A
n.129C>A
n.11C>A
n.143C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.195C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.13C>A
c.132C>A
n.147C>A
n.494C>A
n.1097C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
n.509C>A
 gnomAD v4
3g.184135531C>GCA355381312EIF2B5c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.169C>G
n.129C>G
n.11C>G
n.143C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.195C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.13C>G
c.132C>G
n.147C>G
n.494C>G
n.1097C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
n.509C>G
3g.184135531C>TCA355381313EIF2B5c.146C>T (p.Ala49Val)
n.169C>T
n.129C>T
n.11C>T
n.143C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.195C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.13C>T
c.132C>T
n.147C>T
n.494C>T
n.1097C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
n.509C>T
 gnomAD v4
3g.184135531_184135532insACA2668796242EIF2B5c.146_147insA (p.Asp50ArgfsTer2)
n.169_170insA
n.129_130insA
n.11_12insA
n.143_144insA
c.95_96insA (p.Asp33ArgfsTer2)
c.140_141insA (p.Asp48ArgfsTer2)
n.195_196insA
c.38_39insA (p.Asp14ArgfsTer2)
c.13_14insA
c.132_133insA
n.147_148insA
n.494_495insA
n.1097_1098insA
c.-756_-755insA (n.-756_-755insA)
n.509_510insA
 gnomAD v4
3g.184135532C>ACA437145811EIF2B5c.147C>A (p.Ala49=)
n.170C>A
n.130C>A
n.12C>A
n.144C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.196C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.14C>A
c.133C>A
n.148C>A
n.495C>A
n.1098C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
n.510C>A
 gnomAD v4
3g.184135532C>GCA437145814EIF2B5c.147C>G (p.Ala49=)
n.170C>G
n.130C>G
n.12C>G
n.144C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.196C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
c.14C>G
c.133C>G
n.148C>G
n.495C>G
n.1098C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
n.510C>G
3g.184135532C>TCA437145812EIF2B5c.147C>T (p.Ala49=)
n.170C>T
n.130C>T
n.12C>T
n.144C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.196C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
c.14C>T
c.133C>T
n.148C>T
n.495C>T
n.1098C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
n.510C>T
 gnomAD v4
3g.184135533G>ACA355381314EIF2B5c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.171G>A
n.131G>A
n.13G>A
n.145G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.197G>A
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.15G>A
c.134G>A
n.149G>A
n.496G>A
n.1099G>A
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.511G>A
 gnomAD v4
3g.184135533G>CCA355381315EIF2B5c.148G>C (p.Asp50His)
n.171G>C
n.131G>C
n.13G>C
n.145G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.197G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
c.15G>C
c.134G>C
n.149G>C
n.496G>C
n.1099G>C
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.511G>C
 gnomAD v4
3g.184135533G>TCA355381316EIF2B5c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.171G>T
n.131G>T
n.13G>T
n.145G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.197G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.15G>T
c.134G>T
n.149G>T
n.496G>T
n.1099G>T
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.511G>T
 gnomAD v4
3g.184135534A>CCA355381317EIF2B5c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.172A>C
n.132A>C
n.14A>C
n.146A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.198A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.16A>C
c.135A>C
n.150A>C
n.497A>C
n.1100A>C
c.-753A>C (n.-753A>C)
n.512A>C
3g.184135534A>GCA355381318EIF2B5c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.172A>G
n.132A>G
n.14A>G
n.146A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.198A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.16A>G
c.135A>G
n.150A>G
n.497A>G
n.1100A>G
c.-753A>G (n.-753A>G)
n.512A>G
3g.184135534A>TCA355381319EIF2B5c.149A>T (p.Asp50Val)
n.172A>T
n.132A>T
n.14A>T
n.146A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.198A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.16A>T
c.135A>T
n.150A>T
n.497A>T
n.1100A>T
c.-753A>T (n.-753A>T)
n.512A>T
3g.184135535T>ACA355381320EIF2B5c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.173T>A
n.133T>A
n.15T>A
n.147T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.199T>A
c.42T>A (p.Asp14Glu)
c.17T>A
c.136T>A
n.151T>A
n.498T>A
n.1101T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.513T>A
3g.184135535T>CCA437145828EIF2B5c.150T>C (p.Asp50=)
n.173T>C
n.133T>C
n.15T>C
n.147T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
c.144T>C (p.Asp48=)
n.199T>C
c.42T>C (p.Asp14=)
c.17T>C
c.136T>C
n.151T>C
n.498T>C
n.1101T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.513T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135535T>GCA355381321EIF2B5c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.173T>G
n.133T>G
n.15T>G
n.147T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.199T>G
c.42T>G (p.Asp14Glu)
c.17T>G
c.136T>G
n.151T>G
n.498T>G
n.1101T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.513T>G
3g.184135535T=CA1425880187EIF2B5c.150T= (p.Asp50=)
n.173T=
n.133T=
n.15T=
n.147T=
c.99T= (p.Asp33=)
c.144T= (p.Asp48=)
n.199T=
c.42T= (p.Asp14=)
c.17T=
c.136T=
n.151T=
n.498T=
n.1101T=
c.-752T= (n.-752T=)
n.513T=
3g.184135536A=CA1425880192EIF2B5c.151A= (p.Ser51=)
n.174A=
n.134A=
n.16A=
n.148A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.145A= (p.Ser49=)
n.200A=
c.43A= (p.Ser15=)
c.18A=
c.137A=
n.152A=
n.499A=
n.1102A=
c.-751A= (n.-751A=)
n.514A=
3g.184135536A>CCA355381322EIF2B5c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.174A>C
n.134A>C
n.16A>C
n.148A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.200A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.18A>C
c.137A>C
n.152A>C
n.499A>C
n.1102A>C
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.514A>C
3g.184135536A>GCA355381324EIF2B5c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.174A>G
n.134A>G
n.16A>G
n.148A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.200A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.18A>G
c.137A>G
n.152A>G
n.499A>G
n.1102A>G
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.514A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184135536A>TCA355381323EIF2B5c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.174A>T
n.134A>T
n.16A>T
n.148A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.200A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.18A>T
c.137A>T
n.152A>T
n.499A>T
n.1102A>T
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.514A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135537G>ACA355381325EIF2B5c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.175G>A
n.135G>A
n.17G>A
n.149G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.201G>A
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.19G>A
c.138G>A
n.153G>A
n.500G>A
n.1103G>A
c.-750G>A (n.-750G>A)
n.515G>A
3g.184135537G>CCA2726324EIF2B5c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.175G>C
n.135G>C
n.17G>C
n.149G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.201G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.19G>C
c.138G>C
n.153G>C
n.500G>C
n.1103G>C
c.-750G>C (n.-750G>C)
n.515G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135537G=CA1425880194EIF2B5c.152G= (p.Ser51=)
n.175G=
n.135G=
n.17G=
n.149G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.146G= (p.Ser49=)
n.201G=
c.44G= (p.Ser15=)
c.19G=
c.138G=
n.153G=
n.500G=
n.1103G=
c.-750G= (n.-750G=)
n.515G=
3g.184135537G>TCA355381326EIF2B5c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.175G>T
n.135G>T
n.17G>T
n.149G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.201G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.19G>T
c.138G>T
n.153G>T
n.500G>T
n.1103G>T
c.-750G>T (n.-750G>T)
n.515G>T
 gnomAD v4
3g.184135538C>ACA355381327EIF2B5c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.176C>A
n.136C>A
n.18C>A
n.150C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.202C>A
c.45C>A (p.Ser15Arg)
c.20C>A
c.139C>A
n.154C>A
n.501C>A
n.1104C>A
c.-749C>A (n.-749C>A)
n.516C>A
 gnomAD v4
3g.184135538C=CA1425880199EIF2B5c.153C= (p.Ser51=)
n.176C=
n.136C=
n.18C=
n.150C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.147C= (p.Ser49=)
n.202C=
c.45C= (p.Ser15=)
c.20C=
c.139C=
n.154C=
n.501C=
n.1104C=
c.-749C= (n.-749C=)
n.516C=
3g.184135538C>GCA355381328EIF2B5c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.176C>G
n.136C>G
n.18C>G
n.150C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.202C>G
c.45C>G (p.Ser15Arg)
c.20C>G
c.139C>G
n.154C>G
n.501C>G
n.1104C>G
c.-749C>G (n.-749C>G)
n.516C>G
3g.184135538C>TCA2726325EIF2B5c.153C>T (p.Ser51=)
n.176C>T
n.136C>T
n.18C>T
n.150C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.202C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
c.20C>T
c.139C>T
n.154C>T
n.501C>T
n.1104C>T
c.-749C>T (n.-749C>T)
n.516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135539T>ACA355381331EIF2B5c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.177T>A
n.137T>A
n.19T>A
n.151T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.203T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.21T>A
c.140T>A
n.155T>A
n.502T>A
n.1105T>A
c.-748T>A (n.-748T>A)
n.517T>A
3g.184135539T>CCA355381329EIF2B5c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.177T>C
n.137T>C
n.19T>C
n.151T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.203T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.21T>C
c.140T>C
n.155T>C
n.502T>C
n.1105T>C
c.-748T>C (n.-748T>C)
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.184135539T>GCA355381330EIF2B5c.154T>G (p.Phe52Val)
n.177T>G
n.137T>G
n.19T>G
n.151T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.203T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.21T>G
c.140T>G
n.155T>G
n.502T>G
n.1105T>G
c.-748T>G (n.-748T>G)
n.517T>G
3g.184135539T=CA1425880201EIF2B5c.154T= (p.Phe52=)
n.177T=
n.137T=
n.19T=
n.151T=
c.103T= (p.Phe35=)
c.148T= (p.Phe50=)
n.203T=
c.46T= (p.Phe16=)
c.21T=
c.140T=
n.155T=
n.502T=
n.1105T=
c.-748T= (n.-748T=)
n.517T=
3g.184135540T>ACA355381332EIF2B5c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.178T>A
n.138T>A
n.20T>A
n.152T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.204T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.22T>A
c.141T>A
n.156T>A
n.503T>A
n.1106T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.518T>A
3g.184135540T>CCA355381333EIF2B5c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.178T>C
n.138T>C
n.20T>C
n.152T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.204T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.22T>C
c.141T>C
n.156T>C
n.503T>C
n.1106T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.518T>C
3g.184135540T>GCA355381334EIF2B5c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.178T>G
n.138T>G
n.20T>G
n.152T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.204T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.22T>G
c.141T>G
n.156T>G
n.503T>G
n.1106T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.518T>G
3g.184135541C>ACA355381335EIF2B5c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.179C>A
n.139C>A
n.21C>A
n.153C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.205C>A
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.23C>A
c.142C>A
n.157C>A
n.504C>A
n.1107C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.519C>A
 gnomAD v4
3g.184135541C=CA1425880204EIF2B5c.156C= (p.Phe52=)
n.179C=
n.139C=
n.21C=
n.153C=
c.105C= (p.Phe35=)
c.150C= (p.Phe50=)
n.205C=
c.48C= (p.Phe16=)
c.23C=
c.142C=
n.157C=
n.504C=
n.1107C=
c.-746C= (n.-746C=)
n.519C=
3g.184135541C>GCA355381336EIF2B5c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.179C>G
n.139C>G
n.21C>G
n.153C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.205C>G
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.23C>G
c.142C>G
n.157C>G
n.504C>G
n.1107C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.519C>G
 gnomAD v4
3g.184135541C>TCA437145861EIF2B5c.156C>T (p.Phe52=)
n.179C>T
n.139C>T
n.21C>T
n.153C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.150C>T (p.Phe50=)
n.205C>T
c.48C>T (p.Phe16=)
c.23C>T
c.142C>T
n.157C>T
n.504C>T
n.1107C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.519C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.184135542G>ACA355381337EIF2B5c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.180G>A
n.140G>A
n.22G>A
n.154G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.206G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.24G>A
c.143G>A
n.158G>A
n.505G>A
n.1108G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
n.520G>A
 gnomAD v4
3g.184135542G>CCA355381339EIF2B5c.157G>C (p.Asp53His)
n.180G>C
n.140G>C
n.22G>C
n.154G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.206G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
c.24G>C
c.143G>C
n.158G>C
n.505G>C
n.1108G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
n.520G>C
3g.184135542G>TCA355381338EIF2B5c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.180G>T
n.140G>T
n.22G>T
n.154G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.206G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.24G>T
c.143G>T
n.158G>T
n.505G>T
n.1108G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
n.520G>T
3g.184135543A>CCA355381340EIF2B5c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.181A>C
n.141A>C
n.23A>C
n.155A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.207A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.25A>C
c.144A>C
n.159A>C
n.506A>C
n.1109A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.521A>C
3g.184135543A>GCA355381341EIF2B5c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.181A>G
n.141A>G
n.23A>G
n.155A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.207A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.25A>G
c.144A>G
n.159A>G
n.506A>G
n.1109A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.521A>G
3g.184135543A>TCA355381342EIF2B5c.158A>T (p.Asp53Val)
n.181A>T
n.141A>T
n.23A>T
n.155A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.207A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.25A>T
c.144A>T
n.159A>T
n.506A>T
n.1109A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.521A>T
3g.184135544T>ACA355381343EIF2B5c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.182T>A
n.142T>A
n.24T>A
n.156T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.208T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.26T>A
c.145T>A
n.160T>A
n.507T>A
n.1110T>A
c.-743T>A (n.-743T>A)
n.522T>A
 gnomAD v4
3g.184135544T>CCA437145875EIF2B5c.159T>C (p.Asp53=)
n.182T>C
n.142T>C
n.24T>C
n.156T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
c.153T>C (p.Asp51=)
n.208T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
c.26T>C
c.145T>C
n.160T>C
n.507T>C
n.1110T>C
c.-743T>C (n.-743T>C)
n.522T>C
3g.184135544T>GCA355381344EIF2B5c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.182T>G
n.142T>G
n.24T>G
n.156T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.208T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.26T>G
c.145T>G
n.160T>G
n.507T>G
n.1110T>G
c.-743T>G (n.-743T>G)
n.522T>G
3g.184135545C>ACA355381345EIF2B5c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.183C>A
n.143C>A
n.25C>A
n.157C>A
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.209C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.27C>A
c.146C>A
n.161C>A
n.508C>A
n.1111C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.523C>A
 gnomAD v4
3g.184135545C=CA1425880208EIF2B5c.160C= (p.Arg54=)
n.183C=
n.143C=
n.25C=
n.157C=
c.109C= (p.Arg37=)
c.154C= (p.Arg52=)
n.209C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.27C=
c.146C=
n.161C=
n.508C=
n.1111C=
c.-742C= (n.-742C=)
n.523C=
3g.184135545C>GCA355381346EIF2B5c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.183C>G
n.143C>G
n.25C>G
n.157C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.209C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.27C>G
c.146C>G
n.161C>G
n.508C>G
n.1111C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.523C>G
3g.184135545C>TCA355381347EIF2B5c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.183C>T
n.143C>T
n.25C>T
n.157C>T
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.209C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.27C>T
c.146C>T
n.161C>T
n.508C>T
n.1111C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135546G>ACA355381348EIF2B5c.161G>A (p.Arg54His)
n.184G>A
n.144G>A
n.26G>A
n.158G>A
c.110G>A (p.Arg37His)
c.155G>A (p.Arg52His)
n.210G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.28G>A
c.147G>A
n.162G>A
n.509G>A
n.1112G>A
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.524G>A
 gnomAD v4
3g.184135546G>CCA88840030EIF2B5c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.184G>C
n.144G>C
n.26G>C
n.158G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.210G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.28G>C
c.147G>C
n.162G>C
n.509G>C
n.1112G>C
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.524G>C
 dbSNP
3g.184135546G=CA1425880211EIF2B5c.161G= (p.Arg54=)
n.184G=
n.144G=
n.26G=
n.158G=
c.110G= (p.Arg37=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.210G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.28G=
c.147G=
n.162G=
n.509G=
n.1112G=
c.-741G= (n.-741G=)
n.524G=
3g.184135546G>TCA355381349EIF2B5c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.184G>T
n.144G>T
n.26G>T
n.158G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.210G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.28G>T
c.147G>T
n.162G>T
n.509G>T
n.1112G>T
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.524G>T
 gnomAD v4
3g.184135547C>ACA437145886EIF2B5c.162C>A (p.Arg54=)
n.185C>A
n.145C>A
n.27C>A
n.159C>A
c.111C>A (p.Arg37=)
c.156C>A (p.Arg52=)
n.211C>A
c.54C>A (p.Arg18=)
c.29C>A
c.148C>A
n.163C>A
n.510C>A
n.1113C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.525C>A
 gnomAD v4
3g.184135547C>GCA437145888EIF2B5c.162C>G (p.Arg54=)
n.185C>G
n.145C>G
n.27C>G
n.159C>G
c.111C>G (p.Arg37=)
c.156C>G (p.Arg52=)
n.211C>G
c.54C>G (p.Arg18=)
c.29C>G
c.148C>G
n.163C>G
n.510C>G
n.1113C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
n.525C>G
3g.184135547C>TCA437145891EIF2B5c.162C>T (p.Arg54=)
n.185C>T
n.145C>T
n.27C>T
n.159C>T
c.111C>T (p.Arg37=)
c.156C>T (p.Arg52=)
n.211C>T
c.54C>T (p.Arg18=)
c.29C>T
c.148C>T
n.163C>T
n.510C>T
n.1113C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
n.525C>T
 gnomAD v4
3g.184135548C>ACA355381350EIF2B5c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.186C>A
n.146C>A
n.28C>A
n.160C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.212C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.30C>A
c.149C>A
n.164C>A
n.511C>A
n.1114C>A
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.526C>A
 gnomAD v4
3g.184135548C=CA1425880214EIF2B5c.163C= (p.Arg55=)
n.186C=
n.146C=
n.28C=
n.160C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.212C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.30C=
c.149C=
n.164C=
n.511C=
n.1114C=
c.-739C= (n.-739C=)
n.526C=
3g.184135548C>GCA355381352EIF2B5c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.186C>G
n.146C>G
n.28C>G
n.160C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.212C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.30C>G
c.149C>G
n.164C>G
n.511C>G
n.1114C>G
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.526C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184135548C>TCA355381351EIF2B5c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.186C>T
n.146C>T
n.28C>T
n.160C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.212C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.30C>T
c.149C>T
n.164C>T
n.511C>T
n.1114C>T
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135549G>ACA355381353EIF2B5c.164G>A (p.Arg55His)
n.187G>A
n.147G>A
n.29G>A
n.161G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
c.158G>A (p.Arg53His)
n.213G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.31G>A
c.150G>A
n.165G>A
n.512G>A
n.1115G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.527G>A
 gnomAD v4
3g.184135549G>CCA355381354EIF2B5c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.187G>C
n.147G>C
n.29G>C
n.161G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.213G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.31G>C
c.150G>C
n.165G>C
n.512G>C
n.1115G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
n.527G>C
3g.184135549G>TCA355381355EIF2B5c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.187G>T
n.147G>T
n.29G>T
n.161G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.213G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.31G>T
c.150G>T
n.165G>T
n.512G>T
n.1115G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
n.527G>T
 gnomAD v4
3g.184135550C>ACA437145901EIF2B5c.165C>A (p.Arg55=)
n.188C>A
n.148C>A
n.30C>A
n.162C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
c.159C>A (p.Arg53=)
n.214C>A
c.57C>A (p.Arg19=)
c.32C>A
c.151C>A
n.166C>A
n.513C>A
n.1116C>A
c.-737C>A (n.-737C>A)
n.528C>A
 gnomAD v4
3g.184135550C=CA1425880217EIF2B5c.165C= (p.Arg55=)
n.188C=
n.148C=
n.30C=
n.162C=
c.114C= (p.Arg38=)
c.159C= (p.Arg53=)
n.214C=
c.57C= (p.Arg19=)
c.32C=
c.151C=
n.166C=
n.513C=
n.1116C=
c.-737C= (n.-737C=)
n.528C=
3g.184135550C>GCA437145903EIF2B5c.165C>G (p.Arg55=)
n.188C>G
n.148C>G
n.30C>G
n.162C>G
c.114C>G (p.Arg38=)
c.159C>G (p.Arg53=)
n.214C>G
c.57C>G (p.Arg19=)
c.32C>G
c.151C>G
n.166C>G
n.513C>G
n.1116C>G
c.-737C>G (n.-737C>G)
n.528C>G
3g.184135550C>TCA437145905EIF2B5c.165C>T (p.Arg55=)
n.188C>T
n.148C>T
n.30C>T
n.162C>T
c.114C>T (p.Arg38=)
c.159C>T (p.Arg53=)
n.214C>T
c.57C>T (p.Arg19=)
c.32C>T
c.151C>T
n.166C>T
n.513C>T
n.1116C>T
c.-737C>T (n.-737C>T)
n.528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.184135551T>ACA355381356EIF2B5c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.189T>A
n.149T>A
n.31T>A
n.163T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.215T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.33T>A
c.152T>A
n.167T>A
n.514T>A
n.1117T>A
c.-736T>A (n.-736T>A)
n.529T>A
3g.184135551T>CCA355381357EIF2B5c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.189T>C
n.149T>C
n.31T>C
n.163T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.215T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.33T>C
c.152T>C
n.167T>C
n.514T>C
n.1117T>C
c.-736T>C (n.-736T>C)
n.529T>C
 gnomAD v4
3g.184135551T>GCA340482EIF2B5c.166T>G (p.Phe56Val)
n.189T>G
n.149T>G
n.31T>G
n.163T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.215T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.33T>G
c.152T>G
n.167T>G
n.514T>G
n.1117T>G
c.-736T>G (n.-736T>G)
n.529T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184135551T=CA1425880221EIF2B5c.166T= (p.Phe56=)
n.189T=
n.149T=
n.31T=
n.163T=
c.115T= (p.Phe39=)
c.160T= (p.Phe54=)
n.215T=
c.58T= (p.Phe20=)
c.33T=
c.152T=
n.167T=
n.514T=
n.1117T=
c.-736T= (n.-736T=)
n.529T=
3g.184135552T>ACA355381358EIF2B5c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.190T>A
n.150T>A
n.32T>A
n.164T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.216T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.34T>A
c.153T>A
n.168T>A
n.515T>A
n.1118T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
n.530T>A
3g.184135552T>CCA355381359EIF2B5c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.190T>C
n.150T>C
n.32T>C
n.164T>C
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.216T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.34T>C
c.153T>C
n.168T>C
n.515T>C
n.1118T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
n.530T>C
3g.184135552T>GCA340484EIF2B5c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.190T>G
n.150T>G
n.32T>G
n.164T>G
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.216T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.34T>G
c.153T>G
n.168T>G
n.515T>G
n.1118T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
n.530T>G
 ClinVar dbSNP
3g.184135552T=CA1425880227EIF2B5c.167T= (p.Phe56=)
n.190T=
n.150T=
n.32T=
n.164T=
c.116T= (p.Phe39=)
c.161T= (p.Phe54=)
n.216T=
c.59T= (p.Phe20=)
c.34T=
c.153T=
n.168T=
n.515T=
n.1118T=
c.-735T= (n.-735T=)
n.530T=

Number of alleles fetched