UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18407179A>C | CA473523867 | LDHA | c.897A>C (p.Gly299=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1764A>C c.688-60A>C (n.688-60A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.784A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1051A>C n.877A>C | |
| 11 | g.18407179A>G | CA473523868 | LDHA | c.897A>G (p.Gly299=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1764A>G c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.784A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1051A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407179A>T | CA473523869 | LDHA | c.897A>T (p.Gly299=) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1764A>T c.688-60A>T (n.688-60A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.784A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1051A>T n.877A>T | |
| 11 | g.18407180A>C | CA379508832 | LDHA | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1765A>C c.688-59A>C (n.688-59A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.785A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1052A>C n.878A>C | |
| 11 | g.18407180A>G | CA379508834 | LDHA | c.898A>G (p.Ile300Val) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1765A>G c.688-59A>G (n.688-59A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.785A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1052A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407180A>T | CA379508835 | LDHA | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1765A>T c.688-59A>T (n.688-59A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.785A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1052A>T n.878A>T | |
| 11 | g.18407181T>A | CA379508837 | LDHA | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1766T>A c.688-58T>A (n.688-58T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.786T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1053T>A n.879T>A | |
| 11 | g.18407181T>C | CA379508839 | LDHA | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1766T>C c.688-58T>C (n.688-58T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.786T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1053T>C n.879T>C | |
| 11 | g.18407181T>G | CA379508840 | LDHA | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1766T>G c.688-58T>G (n.688-58T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.786T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1053T>G n.879T>G | |
| 11 | g.18407182C>A | CA473523870 | LDHA | c.900C>A (p.Ile300=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1767C>A c.688-57C>A (n.688-57C>A) c.726C>A (p.Ile242=) n.787C>A c.987C>A (p.Ile329=) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1054C>A n.880C>A | |
| 11 | g.18407182C>G | CA379508842 | LDHA | c.900C>G (p.Ile300Met) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1767C>G c.688-57C>G (n.688-57C>G) c.726C>G (p.Ile242Met) n.787C>G c.987C>G (p.Ile329Met) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1054C>G n.880C>G | |
| 11 | g.18407182C>T | CA473523871 | LDHA | c.900C>T (p.Ile300=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1767C>T c.688-57C>T (n.688-57C>T) c.726C>T (p.Ile242=) n.787C>T c.987C>T (p.Ile329=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1054C>T n.880C>T | |
| 11 | g.18407183T>A | CA379508844 | LDHA | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1768T>A c.688-56T>A (n.688-56T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.788T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1055T>A n.881T>A | |
| 11 | g.18407183T>C | CA379508846 | LDHA | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1768T>C c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.788T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1055T>C n.881T>C | |
| 11 | g.18407183T>G | CA379508847 | LDHA | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1768T>G c.688-56T>G (n.688-56T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.788T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1055T>G n.881T>G | |
| 11 | g.18407184C>A | CA379508853 | LDHA | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1769C>A c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.789C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1056C>A n.882C>A | |
| 11 | g.18407184C>G | CA379508851 | LDHA | c.902C>G (p.Ser301Ter) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1769C>G c.688-55C>G (n.688-55C>G) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.789C>G c.989C>G (p.Ser330Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1056C>G n.882C>G | |
| 11 | g.18407184C>T | CA379508849 | LDHA | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1769C>T c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.789C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1056C>T n.882C>T | |
| 11 | g.18407185A>C | CA473523872 | LDHA | c.903A>C (p.Ser301=) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1770A>C c.688-54A>C (n.688-54A>C) c.729A>C (p.Ser243=) n.790A>C c.990A>C (p.Ser330=) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1057A>C n.883A>C | |
| 11 | g.18407185A>G | CA473523874 | LDHA | c.903A>G (p.Ser301=) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1770A>G c.688-54A>G (n.688-54A>G) c.729A>G (p.Ser243=) n.790A>G c.990A>G (p.Ser330=) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1057A>G n.883A>G | |
| 11 | g.18407185A>T | CA473523873 | LDHA | c.903A>T (p.Ser301=) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1770A>T c.688-54A>T (n.688-54A>T) c.729A>T (p.Ser243=) n.790A>T c.990A>T (p.Ser330=) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1057A>T n.883A>T | |
| 11 | g.18407186G>A | CA379508854 | LDHA | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1771G>A c.688-53G>A (n.688-53G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.791G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1058G>A n.884G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407186G>C | CA379508855 | LDHA | c.904G>C (p.Asp302His) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1771G>C c.688-53G>C (n.688-53G>C) c.730G>C (p.Asp244His) n.791G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1058G>C n.884G>C | |
| 11 | g.18407186G>T | CA379508857 | LDHA | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1771G>T c.688-53G>T (n.688-53G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.791G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1058G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407187A>C | CA379508859 | LDHA | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1772A>C c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.792A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1059A>C n.885A>C | |
| 11 | g.18407187A>G | CA379508861 | LDHA | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1772A>G c.688-52A>G (n.688-52A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.792A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1059A>G n.885A>G | |
| 11 | g.18407187A>T | CA379508862 | LDHA | c.905A>T (p.Asp302Val) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1772A>T c.688-52A>T (n.688-52A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) n.792A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1059A>T n.885A>T | |
| 11 | g.18407188C>A | CA379508864 | LDHA | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1773C>A c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.793C>A c.993C>A (p.Asp331Glu) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1060C>A n.886C>A | |
| 11 | g.18407188C>G | CA379508863 | LDHA | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1773C>G c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.793C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1060C>G n.886C>G | |
| 11 | g.18407188C>T | CA473523875 | LDHA | c.906C>T (p.Asp302=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1773C>T c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.732C>T (p.Asp244=) n.793C>T c.993C>T (p.Asp331=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1060C>T n.886C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407189C>A | CA379508865 | LDHA | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1774C>A c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.794C>A c.994C>A (p.Leu332Ile) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1061C>A n.887C>A | |
| 11 | g.18407189C= | CA1955586592 | LDHA | c.907C= (p.Leu303=) c.*57C= (n.*57C=) n.1774C= c.688-50C= (n.688-50C=) c.733C= (p.Leu245=) n.794C= c.994C= (p.Leu332=) c.*651C= (n.*651C=) n.1061C= n.887C= | |
| 11 | g.18407189C>G | CA379508866 | LDHA | c.907C>G (p.Leu303Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1774C>G c.688-50C>G (n.688-50C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) n.794C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1061C>G n.887C>G | |
| 11 | g.18407189C>T | CA5911436 | LDHA | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1774C>T c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.794C>T c.994C>T (p.Leu332Phe) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1061C>T n.887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407190T>A | CA379508867 | LDHA | c.908T>A (p.Leu303His) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1775T>A c.688-49T>A (n.688-49T>A) c.734T>A (p.Leu245His) n.795T>A c.995T>A (p.Leu332His) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1062T>A n.888T>A | |
| 11 | g.18407190T>C | CA379508868 | LDHA | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1775T>C c.688-49T>C (n.688-49T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.795T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1062T>C n.888T>C | |
| 11 | g.18407190T>G | CA379508869 | LDHA | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1775T>G c.688-49T>G (n.688-49T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.795T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1062T>G n.888T>G | |
| 11 | g.18407191T>A | CA473523876 | LDHA | c.909T>A (p.Leu303=) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1776T>A c.688-48T>A (n.688-48T>A) c.735T>A (p.Leu245=) n.796T>A c.996T>A (p.Leu332=) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1063T>A n.889T>A | |
| 11 | g.18407191T>C | CA473523877 | LDHA | c.909T>C (p.Leu303=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1776T>C c.688-48T>C (n.688-48T>C) c.735T>C (p.Leu245=) n.796T>C c.996T>C (p.Leu332=) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1063T>C n.889T>C | |
| 11 | g.18407191T>G | CA473523878 | LDHA | c.909T>G (p.Leu303=) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1776T>G c.688-48T>G (n.688-48T>G) c.735T>G (p.Leu245=) n.796T>G c.996T>G (p.Leu332=) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1063T>G n.889T>G | |
| 11 | g.18407192G>A | CA5911437 | LDHA | c.910G>A (p.Val304Met) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1777G>A c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.736G>A (p.Val246Met) n.797G>A c.997G>A (p.Val333Met) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1064G>A n.890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18407192G>C | CA379508871 | LDHA | c.910G>C (p.Val304Leu) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1777G>C c.688-47G>C (n.688-47G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) n.797G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1064G>C n.890G>C | |
| 11 | g.18407192G= | CA1955586593 | LDHA | c.910G= (p.Val304=) c.*60G= (n.*60G=) n.1777G= c.688-47G= (n.688-47G=) c.736G= (p.Val246=) n.797G= c.997G= (p.Val333=) c.*654G= (n.*654G=) n.1064G= n.890G= | |
| 11 | g.18407192G>T | CA379508870 | LDHA | c.910G>T (p.Val304Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1777G>T c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.736G>T (p.Val246Leu) n.797G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1064G>T n.890G>T | |
| 11 | g.18407193T>A | CA379508872 | LDHA | c.911T>A (p.Val304Glu) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1778T>A c.688-46T>A (n.688-46T>A) c.737T>A (p.Val246Glu) n.798T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1065T>A n.891T>A | |
| 11 | g.18407193T>C | CA379508873 | LDHA | c.911T>C (p.Val304Ala) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1778T>C c.688-46T>C (n.688-46T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) n.798T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1065T>C n.891T>C | |
| 11 | g.18407193T>G | CA379508874 | LDHA | c.911T>G (p.Val304Gly) c.*61T>G (n.*61T>G) n.1778T>G c.688-46T>G (n.688-46T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) n.798T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1065T>G n.891T>G | |
| 11 | g.18407194G>A | CA473523879 | LDHA | c.912G>A (p.Val304=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1779G>A c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.738G>A (p.Val246=) n.799G>A c.999G>A (p.Val333=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1066G>A n.892G>A | |
| 11 | g.18407194G>C | CA473523880 | LDHA | c.912G>C (p.Val304=) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1779G>C c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.738G>C (p.Val246=) n.799G>C c.999G>C (p.Val333=) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1066G>C n.892G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407194G>T | CA473523881 | LDHA | c.912G>T (p.Val304=) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1779G>T c.688-45G>T (n.688-45G>T) c.738G>T (p.Val246=) n.799G>T c.999G>T (p.Val333=) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1066G>T n.892G>T | |
| 11 | g.18407195A>C | CA379508875 | LDHA | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1780A>C c.688-44A>C (n.688-44A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.800A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1067A>C n.893A>C | |
| 11 | g.18407195A>G | CA379508876 | LDHA | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1780A>G c.688-44A>G (n.688-44A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.800A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1067A>G n.893A>G | |
| 11 | g.18407195A>T | CA379508877 | LDHA | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1780A>T c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.800A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1067A>T n.893A>T | |
| 11 | g.18407196A>C | CA379508878 | LDHA | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1781A>C c.688-43A>C (n.688-43A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.801A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1068A>C n.894A>C | |
| 11 | g.18407196A>G | CA379508879 | LDHA | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1781A>G c.688-43A>G (n.688-43A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.801A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1068A>G n.894A>G | |
| 11 | g.18407196A>T | CA379508880 | LDHA | c.914A>T (p.Lys305Met) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1781A>T c.688-43A>T (n.688-43A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) n.801A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1068A>T n.894A>T | |
| 11 | g.18407197G>A | CA473523882 | LDHA | c.915G>A (p.Lys305=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1782G>A c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.741G>A (p.Lys247=) n.802G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1069G>A n.895G>A | |
| 11 | g.18407197G>C | CA379508881 | LDHA | c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1782G>C c.688-42G>C (n.688-42G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.802G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1069G>C n.895G>C | |
| 11 | g.18407197G>T | CA379508882 | LDHA | c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1782G>T c.688-42G>T (n.688-42G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.802G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1069G>T n.895G>T | |
| 11 | g.18407198G>A | CA379508883 | LDHA | c.916G>A (p.Val306Met) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1783G>A c.688-41G>A (n.688-41G>A) c.742G>A (p.Val248Met) n.803G>A c.1003G>A (p.Val335Met) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1070G>A n.896G>A | |
| 11 | g.18407198G>C | CA379508885 | LDHA | c.916G>C (p.Val306Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1783G>C c.688-41G>C (n.688-41G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.803G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1070G>C n.896G>C | |
| 11 | g.18407198G>T | CA379508884 | LDHA | c.916G>T (p.Val306Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1783G>T c.688-41G>T (n.688-41G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.803G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1070G>T n.896G>T | |
| 11 | g.18407199T>A | CA218586521 | LDHA | c.917T>A (p.Val306Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1784T>A c.688-40T>A (n.688-40T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.804T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1071T>A n.897T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407199T>C | CA379508887 | LDHA | c.917T>C (p.Val306Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1784T>C c.688-40T>C (n.688-40T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.804T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1071T>C n.897T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407199T>G | CA379508886 | LDHA | c.917T>G (p.Val306Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1784T>G c.688-40T>G (n.688-40T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.804T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1071T>G n.897T>G | |
| 11 | g.18407199T= | CA1955586594 | LDHA | c.917T= (p.Val306=) c.*67T= (n.*67T=) n.1784T= c.688-40T= (n.688-40T=) c.743T= (p.Val248=) n.804T= c.1004T= (p.Val335=) c.*661T= (n.*661T=) n.1071T= n.897T= | |
| 11 | g.18407200G>A | CA473523883 | LDHA | c.918G>A (p.Val306=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1785G>A c.688-39G>A (n.688-39G>A) c.744G>A (p.Val248=) n.805G>A c.1005G>A (p.Val335=) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1072G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407200G>C | CA473523884 | LDHA | c.918G>C (p.Val306=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1785G>C c.688-39G>C (n.688-39G>C) c.744G>C (p.Val248=) n.805G>C c.1005G>C (p.Val335=) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1072G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407200G>T | CA473523885 | LDHA | c.918G>T (p.Val306=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1785G>T c.688-39G>T (n.688-39G>T) c.744G>T (p.Val248=) n.805G>T c.1005G>T (p.Val335=) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1072G>T n.898G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407201A= | CA1955586595 | LDHA | c.919A= (p.Thr307=) c.*69A= (n.*69A=) n.1786A= c.688-38A= (n.688-38A=) c.745A= (p.Thr249=) n.806A= c.1006A= (p.Thr336=) c.*663A= (n.*663A=) n.1073A= n.899A= | |
| 11 | g.18407201A>C | CA5911438 | LDHA | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1786A>C c.688-38A>C (n.688-38A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.806A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1073A>C n.899A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407201A>G | CA379508889 | LDHA | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1786A>G c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.806A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1073A>G n.899A>G | |
| 11 | g.18407201A>T | CA379508888 | LDHA | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1786A>T c.688-38A>T (n.688-38A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.806A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1073A>T n.899A>T | |
| 11 | g.18407201_18407203delinsACT | CA1955586596 | LDHA | c.919_921delinsACT (p.Thr307=) c.*69_*71delinsACT (n.*69_*71delinsACT) n.1786_1788delinsACT c.688-38_688-36delinsACT (n.688-38_688-36delinsACT) c.745_747delinsACT (p.Thr249=) n.806_808delinsACT c.1006_1008delinsACT (p.Thr336=) c.*663_*665delinsACT (n.*663_*665delinsACT) n.1073_1075delinsACT n.899_901delinsACT | |
| 11 | g.18407202C>A | CA379508890 | LDHA | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1787C>A c.688-37C>A (n.688-37C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.807C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1074C>A n.900C>A | |
| 11 | g.18407202C>G | CA379508891 | LDHA | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1787C>G c.688-37C>G (n.688-37C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.807C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1074C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407202C>T | CA379508892 | LDHA | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1787C>T c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.807C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1074C>T n.900C>T | |
| 11 | g.18407204_18407205del | CA597491556 | LDHA | c.922_923del (p.Leu308AspfsTer3) c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.1789_1790del c.688-35_688-34del (n.688-35_688-34del) c.748_749del (p.Leu250AspfsTer3) n.809_810del c.1009_1010del (p.Leu337AspfsTer3) c.*666_*667del (n.*666_*667del) n.1076_1077del n.902_903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407203T>A | CA473523886 | LDHA | c.921T>A (p.Thr307=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1788T>A c.688-36T>A (n.688-36T>A) c.747T>A (p.Thr249=) n.808T>A c.1008T>A (p.Thr336=) c.*665T>A (n.*665T>A) n.1075T>A n.901T>A | |
| 11 | g.18407203T>C | CA473523887 | LDHA | c.921T>C (p.Thr307=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1788T>C c.688-36T>C (n.688-36T>C) c.747T>C (p.Thr249=) n.808T>C c.1008T>C (p.Thr336=) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1075T>C n.901T>C | |
| 11 | g.18407203T>G | CA473523888 | LDHA | c.921T>G (p.Thr307=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1788T>G c.688-36T>G (n.688-36T>G) c.747T>G (p.Thr249=) n.808T>G c.1008T>G (p.Thr336=) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1075T>G n.901T>G | |
| 11 | g.18407204C>A | CA379508893 | LDHA | c.922C>A (p.Leu308Met) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1789C>A c.688-35C>A (n.688-35C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) n.809C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1076C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407204C>G | CA379508894 | LDHA | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1789C>G c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) n.809C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1076C>G n.902C>G | |
| 11 | g.18407204C>T | CA473523889 | LDHA | c.922C>T (p.Leu308=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1789C>T c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.748C>T (p.Leu250=) n.809C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1076C>T n.902C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407205T>A | CA379508895 | LDHA | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1790T>A c.688-34T>A (n.688-34T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.810T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1077T>A n.903T>A | |
| 11 | g.18407205T>C | CA379508896 | LDHA | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1790T>C c.688-34T>C (n.688-34T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.810T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1077T>C n.903T>C | |
| 11 | g.18407205T>G | CA379508898 | LDHA | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1790T>G c.688-34T>G (n.688-34T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.810T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1077T>G n.903T>G | |
| 11 | g.18407206G>A | CA473523892 | LDHA | c.924G>A (p.Leu308=) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1791G>A c.688-33G>A (n.688-33G>A) c.750G>A (p.Leu250=) n.811G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1078G>A n.904G>A | |
| 11 | g.18407206G>C | CA473523891 | LDHA | c.924G>C (p.Leu308=) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1791G>C c.688-33G>C (n.688-33G>C) c.750G>C (p.Leu250=) n.811G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1078G>C n.904G>C | |
| 11 | g.18407206G>T | CA473523890 | LDHA | c.924G>T (p.Leu308=) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1791G>T c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.750G>T (p.Leu250=) n.811G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1078G>T n.904G>T | |
| 11 | g.18407207A= | CA1955586597 | LDHA | c.925A= (p.Thr309=) c.*75A= (n.*75A=) n.1792A= c.688-32A= (n.688-32A=) c.751A= (p.Thr251=) n.812A= c.1012A= (p.Thr338=) c.*669A= (n.*669A=) n.1079A= n.905A= | |
| 11 | g.18407207A>C | CA379508900 | LDHA | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1792A>C c.688-32A>C (n.688-32A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.812A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1079A>C n.905A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407207A>G | CA379508901 | LDHA | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1792A>G c.688-32A>G (n.688-32A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.812A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1079A>G n.905A>G | |
| 11 | g.18407207A>T | CA379508904 | LDHA | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1792A>T c.688-32A>T (n.688-32A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.812A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1079A>T n.905A>T | |
| 11 | g.18407208C>A | CA379508906 | LDHA | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1793C>A c.688-31C>A (n.688-31C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.813C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1080C>A n.906C>A | |
| 11 | g.18407208C>G | CA379508909 | LDHA | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1793C>G c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.813C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1080C>G n.906C>G | |
| 11 | g.18407208C>T | CA379508907 | LDHA | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1793C>T c.688-31C>T (n.688-31C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.813C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1080C>T n.906C>T | |
| 11 | g.18407209T>A | CA473523895 | LDHA | c.927T>A (p.Thr309=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1794T>A c.688-30T>A (n.688-30T>A) c.753T>A (p.Thr251=) n.814T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1081T>A n.907T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407209T>C | CA473523894 | LDHA | c.927T>C (p.Thr309=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1794T>C c.688-30T>C (n.688-30T>C) c.753T>C (p.Thr251=) n.814T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1081T>C n.907T>C | |
| 11 | g.18407209T>G | CA473523893 | LDHA | c.927T>G (p.Thr309=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1794T>G c.688-30T>G (n.688-30T>G) c.753T>G (p.Thr251=) n.814T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1081T>G n.907T>G | |
| 11 | g.18407210T>A | CA379508911 | LDHA | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1795T>A c.688-29T>A (n.688-29T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.815T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1082T>A n.908T>A | |
| 11 | g.18407210T>C | CA379508913 | LDHA | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1795T>C c.688-29T>C (n.688-29T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.815T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1082T>C n.908T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407210T>G | CA379508916 | LDHA | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1795T>G c.688-29T>G (n.688-29T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.815T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1082T>G n.908T>G | |
| 11 | g.18407211C>A | CA379508918 | LDHA | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1796C>A c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.816C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1083C>A n.909C>A | |
| 11 | g.18407211C>G | CA379508921 | LDHA | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1796C>G c.688-28C>G (n.688-28C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.816C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1083C>G n.909C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407211C>T | CA379508924 | LDHA | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1796C>T c.688-28C>T (n.688-28C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.816C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1083C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407212T>A | CA473523896 | LDHA | c.930T>A (p.Ser310=) c.*80T>A (n.*80T>A) n.1797T>A c.688-27T>A (n.688-27T>A) c.756T>A (p.Ser252=) n.817T>A c.1017T>A (p.Ser339=) c.*674T>A (n.*674T>A) n.1084T>A n.910T>A | |
| 11 | g.18407212T>C | CA473523898 | LDHA | c.930T>C (p.Ser310=) c.*80T>C (n.*80T>C) n.1797T>C c.688-27T>C (n.688-27T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.817T>C c.1017T>C (p.Ser339=) c.*674T>C (n.*674T>C) n.1084T>C n.910T>C | |
| 11 | g.18407212T>G | CA473523897 | LDHA | c.930T>G (p.Ser310=) c.*80T>G (n.*80T>G) n.1797T>G c.688-27T>G (n.688-27T>G) c.756T>G (p.Ser252=) n.817T>G c.1017T>G (p.Ser339=) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1084T>G n.910T>G | |
| 11 | g.18407213G>A | CA379508927 | LDHA | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1798G>A c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.818G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1085G>A n.911G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407213G>C | CA379508929 | LDHA | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1798G>C c.688-26G>C (n.688-26G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.818G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1085G>C n.911G>C | |
| 11 | g.18407213G>T | CA379508932 | LDHA | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1798G>T c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.818G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1085G>T n.911G>T | |
| 11 | g.18407214A>C | CA379508935 | LDHA | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1799A>C c.688-25A>C (n.688-25A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.819A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1086A>C n.912A>C | |
| 11 | g.18407214A>G | CA379508938 | LDHA | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1799A>G c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.819A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1086A>G n.912A>G | |
| 11 | g.18407214A>T | CA379508934 | LDHA | c.932A>T (p.Glu311Val) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1799A>T c.688-25A>T (n.688-25A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.819A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1086A>T n.912A>T | |
| 11 | g.18407215G>A | CA5911439 | LDHA | c.933G>A (p.Glu311=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1800G>A c.688-24G>A (n.688-24G>A) c.759G>A (p.Glu253=) n.820G>A c.1020G>A (p.Glu340=) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1087G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407215G>C | CA379508942 | LDHA | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1800G>C c.688-24G>C (n.688-24G>C) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.820G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1087G>C n.913G>C | |
| 11 | g.18407215G= | CA1955586598 | LDHA | c.933G= (p.Glu311=) c.*83G= (n.*83G=) n.1800G= c.688-24G= (n.688-24G=) c.759G= (p.Glu253=) n.820G= c.1020G= (p.Glu340=) c.*677G= (n.*677G=) n.1087G= n.913G= | |
| 11 | g.18407215G>T | CA379508945 | LDHA | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1800G>T c.688-24G>T (n.688-24G>T) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.820G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1087G>T n.913G>T | |
| 11 | g.18407216G>A | CA379508949 | LDHA | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1801G>A c.688-23G>A (n.688-23G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.821G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1088G>A n.914G>A | |
| 11 | g.18407216G>C | CA379508951 | LDHA | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1801G>C c.688-23G>C (n.688-23G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.821G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1088G>C n.914G>C | |
| 11 | g.18407216G>T | CA379508953 | LDHA | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1801G>T c.688-23G>T (n.688-23G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.821G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1088G>T n.914G>T | |
| 11 | g.18407217A>C | CA379508956 | LDHA | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1802A>C c.688-22A>C (n.688-22A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.822A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1089A>C n.915A>C | |
| 11 | g.18407217A>G | CA379508957 | LDHA | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1802A>G c.688-22A>G (n.688-22A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.822A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1089A>G n.915A>G | |
| 11 | g.18407217A>T | CA379508960 | LDHA | c.935A>T (p.Glu312Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1802A>T c.688-22A>T (n.688-22A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) n.822A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1089A>T n.915A>T | |
| 11 | g.18407218A>C | CA379508963 | LDHA | c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1803A>C c.688-21A>C (n.688-21A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.823A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1090A>C n.916A>C | |
| 11 | g.18407218A>G | CA473523899 | LDHA | c.936A>G (p.Glu312=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1803A>G c.688-21A>G (n.688-21A>G) c.762A>G (p.Glu254=) n.823A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1090A>G n.916A>G | |
| 11 | g.18407218A>T | CA379508966 | LDHA | c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1803A>T c.688-21A>T (n.688-21A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.823A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1090A>T n.916A>T | |
| 11 | g.18407219G>A | CA379508971 | LDHA | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1804G>A c.688-20G>A (n.688-20G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.824G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1091G>A n.917G>A | dbSNP |
| 11 | g.18407219G>C | CA379508973 | LDHA | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1804G>C c.688-20G>C (n.688-20G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.824G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1091G>C n.917G>C | |
| 11 | g.18407219G= | CA1955586599 | LDHA | c.937G= (p.Glu313=) c.*87G= (n.*87G=) n.1804G= c.688-20G= (n.688-20G=) c.763G= (p.Glu255=) n.824G= c.1024G= (p.Glu342=) c.*681G= (n.*681G=) n.1091G= n.917G= | |
| 11 | g.18407219G>T | CA379508969 | LDHA | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1804G>T c.688-20G>T (n.688-20G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.824G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1091G>T n.917G>T | |
| 11 | g.18407220A>C | CA379508976 | LDHA | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1805A>C c.688-19A>C (n.688-19A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.825A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.1092A>C n.918A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407220A>G | CA379508979 | LDHA | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1805A>G c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.825A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1092A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407220A>T | CA379508982 | LDHA | c.938A>T (p.Glu313Val) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1805A>T c.688-19A>T (n.688-19A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) n.825A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.1092A>T n.918A>T | |
| 11 | g.18407221G>A | CA473523900 | LDHA | c.939G>A (p.Glu313=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1806G>A c.688-18G>A (n.688-18G>A) c.765G>A (p.Glu255=) n.826G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1093G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407221G>C | CA379508987 | LDHA | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1806G>C c.688-18G>C (n.688-18G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.826G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1093G>C n.919G>C | |
| 11 | g.18407221G>T | CA379508989 | LDHA | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1806G>T c.688-18G>T (n.688-18G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.826G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1093G>T n.919G>T | |
| 11 | g.18407222G>A | CA379508996 | LDHA | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1807G>A c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.827G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1094G>A n.920G>A | |
| 11 | g.18407222G>C | CA379508992 | LDHA | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1807G>C c.688-17G>C (n.688-17G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.827G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1094G>C n.920G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407222G= | CA1955586600 | LDHA | c.940G= (p.Ala314=) c.*90G= (n.*90G=) n.1807G= c.688-17G= (n.688-17G=) c.766G= (p.Ala256=) n.827G= c.1027G= (p.Ala343=) c.*684G= (n.*684G=) n.1094G= n.920G= | |
| 11 | g.18407222G>T | CA379508994 | LDHA | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1807G>T c.688-17G>T (n.688-17G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.827G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1094G>T n.920G>T | |
| 11 | g.18407223C>A | CA379508998 | LDHA | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1808C>A c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.828C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1095C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407223C= | CA1955586601 | LDHA | c.941C= (p.Ala314=) c.*91C= (n.*91C=) n.1808C= c.688-16C= (n.688-16C=) c.767C= (p.Ala256=) n.828C= c.1028C= (p.Ala343=) c.*685C= (n.*685C=) n.1095C= n.921C= | |
| 11 | g.18407223C>G | CA379509000 | LDHA | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1808C>G c.688-16C>G (n.688-16C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.828C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1095C>G n.921C>G | |
| 11 | g.18407223C>T | CA379509002 | LDHA | c.941C>T (p.Ala314Val) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1808C>T c.688-16C>T (n.688-16C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.828C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1095C>T n.921C>T | ClinVar |
| 11 | g.18407224C>A | CA473523901 | LDHA | c.942C>A (p.Ala314=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1809C>A c.688-15C>A (n.688-15C>A) c.768C>A (p.Ala256=) n.829C>A c.1029C>A (p.Ala343=) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1096C>A n.922C>A | |
| 11 | g.18407224C= | CA1955586602 | LDHA | c.942C= (p.Ala314=) c.*92C= (n.*92C=) n.1809C= c.688-15C= (n.688-15C=) c.768C= (p.Ala256=) n.829C= c.1029C= (p.Ala343=) c.*686C= (n.*686C=) n.1096C= n.922C= | |
| 11 | g.18407224C>G | CA473523902 | LDHA | c.942C>G (p.Ala314=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1809C>G c.688-15C>G (n.688-15C>G) c.768C>G (p.Ala256=) n.829C>G c.1029C>G (p.Ala343=) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1096C>G n.922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407224C>T | CA473523903 | LDHA | c.942C>T (p.Ala314=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1809C>T c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.768C>T (p.Ala256=) n.829C>T c.1029C>T (p.Ala343=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1096C>T n.922C>T | |
| 11 | g.18407225C>A | CA379509006 | LDHA | c.943C>A (p.Arg315Ser) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1810C>A c.688-14C>A (n.688-14C>A) c.769C>A (p.Arg257Ser) n.830C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1097C>A n.923C>A | |
| 11 | g.18407225C= | CA1955586603 | LDHA | c.943C= (p.Arg315=) c.*93C= (n.*93C=) n.1810C= c.688-14C= (n.688-14C=) c.769C= (p.Arg257=) n.830C= c.1030C= (p.Arg344=) c.*687C= (n.*687C=) n.1097C= n.923C= | |
| 11 | g.18407225C>G | CA379509007 | LDHA | c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1810C>G c.688-14C>G (n.688-14C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.830C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.*687C>G (n.*687C>G) n.1097C>G n.923C>G | |
| 11 | g.18407225C>T | CA5911440 | LDHA | c.943C>T (p.Arg315Cys) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1810C>T c.688-14C>T (n.688-14C>T) c.769C>T (p.Arg257Cys) n.830C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1097C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407226G>A | CA5911441 | LDHA | c.944G>A (p.Arg315His) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1811G>A c.688-13G>A (n.688-13G>A) c.770G>A (p.Arg257His) n.831G>A c.1031G>A (p.Arg344His) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1098G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407226G>C | CA379509018 | LDHA | c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1811G>C c.688-13G>C (n.688-13G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.831G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.*688G>C (n.*688G>C) n.1098G>C n.924G>C | |
| 11 | g.18407226G= | CA1955586604 | LDHA | c.944G= (p.Arg315=) c.*94G= (n.*94G=) n.1811G= c.688-13G= (n.688-13G=) c.770G= (p.Arg257=) n.831G= c.1031G= (p.Arg344=) c.*688G= (n.*688G=) n.1098G= n.924G= | |
| 11 | g.18407226G>T | CA379509014 | LDHA | c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1811G>T c.688-13G>T (n.688-13G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.831G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1098G>T n.924G>T | |
| 11 | g.18407227T>A | CA473523904 | LDHA | c.945T>A (p.Arg315=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1812T>A c.688-12T>A (n.688-12T>A) c.771T>A (p.Arg257=) n.832T>A c.1032T>A (p.Arg344=) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1099T>A n.925T>A | |
| 11 | g.18407227T>C | CA473523905 | LDHA | c.945T>C (p.Arg315=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1812T>C c.688-12T>C (n.688-12T>C) c.771T>C (p.Arg257=) n.832T>C c.1032T>C (p.Arg344=) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1099T>C n.925T>C | |
| 11 | g.18407227T>G | CA473523906 | LDHA | c.945T>G (p.Arg315=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1812T>G c.688-12T>G (n.688-12T>G) c.771T>G (p.Arg257=) n.832T>G c.1032T>G (p.Arg344=) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1099T>G n.925T>G | |
| 11 | g.18407228T>A | CA218586539 | LDHA | c.946T>A (p.Leu316Met) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1813T>A c.688-11T>A (n.688-11T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) n.833T>A c.1033T>A (p.Leu345Met) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1100T>A n.926T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407228T>C | CA473523907 | LDHA | c.946T>C (p.Leu316=) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1813T>C c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.772T>C (p.Leu258=) n.833T>C c.1033T>C (p.Leu345=) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1100T>C n.926T>C | |
| 11 | g.18407228T>G | CA379509020 | LDHA | c.946T>G (p.Leu316Val) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1813T>G c.688-11T>G (n.688-11T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) n.833T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1100T>G n.926T>G | |
| 11 | g.18407228T= | CA1955586605 | LDHA | c.946T= (p.Leu316=) c.*96T= (n.*96T=) n.1813T= c.688-11T= (n.688-11T=) c.772T= (p.Leu258=) n.833T= c.1033T= (p.Leu345=) c.*690T= (n.*690T=) n.1100T= n.926T= | |
| 11 | g.18407229T>A | CA379509025 | LDHA | c.947T>A (p.Leu316Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1814T>A c.688-10T>A (n.688-10T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) n.834T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1101T>A n.927T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407229T>C | CA379509027 | LDHA | c.947T>C (p.Leu316Ser) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1814T>C c.688-10T>C (n.688-10T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) n.834T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1101T>C n.927T>C | |
| 11 | g.18407229T>G | CA379509029 | LDHA | c.947T>G (p.Leu316Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1814T>G c.688-10T>G (n.688-10T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) n.834T>G c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1101T>G n.927T>G | |
| 11 | g.18407230G>A | CA473523908 | LDHA | c.948G>A (p.Leu316=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1815G>A c.688-9G>A (n.688-9G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.835G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1102G>A n.928G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407230G>C | CA379509034 | LDHA | c.948G>C (p.Leu316Phe) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1815G>C c.688-9G>C (n.688-9G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) n.835G>C c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1102G>C n.928G>C | |
| 11 | g.18407230G>T | CA379509035 | LDHA | c.948G>T (p.Leu316Phe) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1815G>T c.688-9G>T (n.688-9G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) n.835G>T c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1102G>T n.928G>T | |
| 11 | g.18407231A>C | CA379509037 | LDHA | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1816A>C c.688-8A>C (n.688-8A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.836A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1103A>C n.929A>C | |
| 11 | g.18407231A>G | CA379509040 | LDHA | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1816A>G c.688-8A>G (n.688-8A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.836A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1103A>G n.929A>G | |
| 11 | g.18407231A>T | CA379509042 | LDHA | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1816A>T c.688-8A>T (n.688-8A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.836A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*693A>T (n.*693A>T) n.1103A>T n.929A>T | |
| 11 | g.18407232A= | CA1955586606 | LDHA | c.950A= (p.Lys317=) c.*100A= (n.*100A=) n.1817A= c.688-7A= (n.688-7A=) c.776A= (p.Lys259=) n.837A= c.1037A= (p.Lys346=) c.*694A= (n.*694A=) n.1104A= n.930A= | |
| 11 | g.18407232A>C | CA379509044 | LDHA | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1817A>C c.688-7A>C (n.688-7A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.837A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1104A>C n.930A>C | |
| 11 | g.18407232A>G | CA5911442 | LDHA | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1817A>G c.688-7A>G (n.688-7A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.837A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1104A>G n.930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407232A>T | CA379509047 | LDHA | c.950A>T (p.Lys317Met) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1817A>T c.688-7A>T (n.688-7A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) n.837A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1104A>T n.930A>T | |
| 11 | g.18407233G>A | CA5911443 | LDHA | c.951G>A (p.Lys317=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1818G>A c.688-6G>A (n.688-6G>A) c.777G>A (p.Lys259=) n.838G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1105G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407233G>C | CA379509049 | LDHA | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1818G>C c.688-6G>C (n.688-6G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) n.838G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1105G>C n.931G>C | |
| 11 | g.18407233G= | CA1955586607 | LDHA | c.951G= (p.Lys317=) c.*101G= (n.*101G=) n.1818G= c.688-6G= (n.688-6G=) c.777G= (p.Lys259=) n.838G= c.1038G= (p.Lys346=) c.*695G= (n.*695G=) n.1105G= n.931G= | |
| 11 | g.18407233G>T | CA379509051 | LDHA | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1818G>T c.688-6G>T (n.688-6G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) n.838G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1105G>T n.931G>T | |
| 11 | g.18407234A>C | CA379509056 | LDHA | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1819A>C c.688-5A>C (n.688-5A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.839A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1106A>C n.932A>C | |
| 11 | g.18407234A>G | CA379509059 | LDHA | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1819A>G c.688-5A>G (n.688-5A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.839A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1106A>G n.932A>G | |
| 11 | g.18407234A>T | CA379509061 | LDHA | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1819A>T c.688-5A>T (n.688-5A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.839A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1106A>T n.932A>T | |
| 11 | g.18407235A= | CA1955586608 | LDHA | c.953A= (p.Lys318=) c.*103A= (n.*103A=) n.1820A= c.688-4A= (n.688-4A=) c.779A= (p.Lys260=) n.840A= c.1040A= (p.Lys347=) c.*697A= (n.*697A=) n.1107A= n.933A= | |
| 11 | g.18407235A>C | CA379509064 | LDHA | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1820A>C c.688-4A>C (n.688-4A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.840A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*697A>C (n.*697A>C) n.1107A>C n.933A>C | dbSNP |
| 11 | g.18407235A>G | CA379509065 | LDHA | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1820A>G c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.840A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1107A>G n.933A>G | |
| 11 | g.18407235A>T | CA379509066 | LDHA | c.953A>T (p.Lys318Met) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1820A>T c.688-4A>T (n.688-4A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) n.840A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) c.*697A>T (n.*697A>T) n.1107A>T n.933A>T | |
| 11 | g.18407236G>A | CA218586554 | LDHA | c.954G>A (p.Lys318=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1821G>A c.688-3G>A (n.688-3G>A) c.780G>A (p.Lys260=) n.841G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1108G>A n.934G>A | dbSNP |
| 11 | g.18407236G>C | CA379509074 | LDHA | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1821G>C c.688-3G>C (n.688-3G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.841G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1108G>C n.934G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407236G= | CA1955586609 | LDHA | c.954G= (p.Lys318=) c.*104G= (n.*104G=) n.1821G= c.688-3G= (n.688-3G=) c.780G= (p.Lys260=) n.841G= c.1041G= (p.Lys347=) c.*698G= (n.*698G=) n.1108G= n.934G= | |
| 11 | g.18407236G>T | CA379509076 | LDHA | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1821G>T c.688-3G>T (n.688-3G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.841G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1108G>T n.934G>T | |
| 11 | g.18407237A>C | CA379509079 | LDHA | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1822A>C c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.842A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*699A>C (n.*699A>C) n.1109A>C n.935A>C | |
| 11 | g.18407237A>G | CA379509081 | LDHA | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1822A>G c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.842A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1109A>G n.935A>G | |
| 11 | g.18407237A>T | CA379509084 | LDHA | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1822A>T c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.842A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1109A>T n.935A>T | |
| 11 | g.18407238G>A | CA379509089 | LDHA | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1823G>A c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.843G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*700G>A (n.*700G>A) n.1110G>A n.936G>A | |
| 11 | g.18407238G>C | CA379509092 | LDHA | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1823G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.843G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*700G>C (n.*700G>C) n.1110G>C n.936G>C | |
| 11 | g.18407238G>T | CA379509087 | LDHA | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1823G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.843G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*700G>T (n.*700G>T) n.1110G>T n.936G>T | |
| 11 | g.18407239T>A | CA379509095 | LDHA | c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1824T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.783T>A (p.Ser261Arg) n.844T>A c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1111T>A n.937T>A | |
| 11 | g.18407239T>C | CA379509097 | LDHA | c.957T>C (p.Ser319=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1824T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.783T>C (p.Ser261=) n.844T>C c.1044T>C (p.Ser348=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1111T>C n.937T>C | |
| 11 | g.18407239T>G | CA379509101 | LDHA | c.957T>G (p.Ser319Arg) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1824T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.783T>G (p.Ser261Arg) n.844T>G c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1111T>G n.937T>G | |
| 11 | g.18407240G>A | CA379509103 | LDHA | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1825G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.845G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1112G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407240G>C | CA379509105 | LDHA | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1825G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.845G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1112G>C n.938G>C | |
| 11 | g.18407240G= | CA1955586610 | LDHA | c.958G= (p.Ala320=) c.*108G= (n.*108G=) n.1825G= c.689G= (p.Cys230=) c.784G= (p.Ala262=) n.845G= c.1045G= (p.Ala349=) c.*702G= (n.*702G=) n.1112G= n.938G= | |
| 11 | g.18407240G>T | CA379509107 | LDHA | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1825G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.845G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1112G>T n.938G>T | |
| 11 | g.18407241C>A | CA379509126 | LDHA | c.959C>A (p.Ala320Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1826C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.846C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1113C>A n.939C>A | |
| 11 | g.18407241C= | CA1955586611 | LDHA | c.959C= (p.Ala320=) c.*109C= (n.*109C=) n.1826C= c.690C= (p.Cys230=) c.785C= (p.Ala262=) n.846C= c.1046C= (p.Ala349=) c.*703C= (n.*703C=) n.1113C= n.939C= | |
| 11 | g.18407241C>G | CA379509112 | LDHA | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1826C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.846C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1113C>G n.939C>G | |
| 11 | g.18407241C>T | CA379509114 | LDHA | c.959C>T (p.Ala320Val) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1826C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.785C>T (p.Ala262Val) n.846C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1113C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407242A>C | CA473523909 | LDHA | c.960A>C (p.Ala320=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1827A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.786A>C (p.Ala262=) n.847A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1114A>C n.940A>C | |
| 11 | g.18407242A>G | CA379509129 | LDHA | c.960A>G (p.Ala320=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1827A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.786A>G (p.Ala262=) n.847A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1114A>G n.940A>G | |
| 11 | g.18407242A>T | CA379509131 | LDHA | c.960A>T (p.Ala320=) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1827A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.786A>T (p.Ala262=) n.847A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1114A>T n.940A>T | |
| 11 | g.18407243G>A | CA5911444 | LDHA | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1828G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.848G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) n.1115G>A n.941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407243G>C | CA379509134 | LDHA | c.961G>C (p.Asp321His) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1828G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.787G>C (p.Asp263His) n.848G>C c.1048G>C (p.Asp350His) c.*705G>C (n.*705G>C) n.1115G>C n.941G>C | |
| 11 | g.18407243G= | CA1955586612 | LDHA | c.961G= (p.Asp321=) c.*111G= (n.*111G=) n.1828G= c.692G= (p.Arg231=) c.787G= (p.Asp263=) n.848G= c.1048G= (p.Asp350=) c.*705G= (n.*705G=) n.1115G= n.941G= | |
| 11 | g.18407243G>T | CA379509138 | LDHA | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1828G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.848G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.*705G>T (n.*705G>T) n.1115G>T n.941G>T | |
| 11 | g.18407244A= | CA1955586613 | LDHA | c.962A= (p.Asp321=) c.*112A= (n.*112A=) n.1829A= c.693A= (p.Arg231=) c.788A= (p.Asp263=) n.849A= c.1049A= (p.Asp350=) c.*706A= (n.*706A=) n.1116A= n.942A= | |
| 11 | g.18407244A>C | CA379509140 | LDHA | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1829A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.849A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1116A>C n.942A>C | |
| 11 | g.18407244A>G | CA218586562 | LDHA | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1829A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.849A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1116A>G n.942A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407244A>T | CA379509143 | LDHA | c.962A>T (p.Asp321Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1829A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.788A>T (p.Asp263Val) n.849A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1116A>T n.942A>T | |
| 11 | g.18407245T>A | CA379509148 | LDHA | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1830T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.789T>A (p.Asp263Glu) n.850T>A c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.*707T>A (n.*707T>A) n.1117T>A n.943T>A | |
| 11 | g.18407245T>C | CA379509150 | LDHA | c.963T>C (p.Asp321=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1830T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.789T>C (p.Asp263=) n.850T>C c.1050T>C (p.Asp350=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1117T>C n.943T>C | |
| 11 | g.18407245T>G | CA379509167 | LDHA | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1830T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.789T>G (p.Asp263Glu) n.850T>G c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1117T>G n.943T>G | |
| 11 | g.18407246A= | CA1955586614 | LDHA | c.964A= (p.Thr322=) c.*114A= (n.*114A=) n.1831A= c.695A= (p.Tyr232=) c.790A= (p.Thr264=) n.851A= c.1051A= (p.Thr351=) c.*708A= (n.*708A=) n.1118A= n.944A= | |
| 11 | g.18407246A>C | CA5911445 | LDHA | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1831A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.851A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1118A>C n.944A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407246A>G | CA379509175 | LDHA | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1831A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.851A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1118A>G n.944A>G | |
| 11 | g.18407246A>T | CA379509177 | LDHA | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1831A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.851A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1118A>T n.944A>T | |
| 11 | g.18407247C>A | CA379509180 | LDHA | c.965C>A (p.Thr322Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1832C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.791C>A (p.Thr264Lys) n.852C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1119C>A n.945C>A | |
| 11 | g.18407247C= | CA1955586615 | LDHA | c.965C= (p.Thr322=) c.*115C= (n.*115C=) n.1832C= c.696C= (p.Tyr232=) c.791C= (p.Thr264=) n.852C= c.1052C= (p.Thr351=) c.*709C= (n.*709C=) n.1119C= n.945C= | |
| 11 | g.18407247C>G | CA379509183 | LDHA | c.965C>G (p.Thr322Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1832C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.791C>G (p.Thr264Arg) n.852C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1119C>G n.945C>G | |
| 11 | g.18407247C>T | CA5911446 | LDHA | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1832C>T c.696C>T (p.Tyr232=) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.852C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1119C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407248A= | CA1955586616 | LDHA | c.966A= (p.Thr322=) c.*116A= (n.*116A=) n.1833A= c.697A= (p.Thr233=) c.792A= (p.Thr264=) n.853A= c.1053A= (p.Thr351=) c.*710A= (n.*710A=) n.1120A= n.946A= | |
| 11 | g.18407248A>C | CA5911447 | LDHA | c.966A>C (p.Thr322=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1833A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.792A>C (p.Thr264=) n.853A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1120A>C n.946A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407248A>G | CA379509195 | LDHA | c.966A>G (p.Thr322=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1833A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.792A>G (p.Thr264=) n.853A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1120A>G n.946A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407248A>T | CA379509196 | LDHA | c.966A>T (p.Thr322=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1833A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.792A>T (p.Thr264=) n.853A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1120A>T n.946A>T | |
| 11 | g.18407249C>A | CA379509199 | LDHA | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1834C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.854C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1121C>A n.947C>A | |
| 11 | g.18407249C>G | CA379509204 | LDHA | c.967C>G (p.Leu323Val) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1834C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.793C>G (p.Leu265Val) n.854C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*711C>G (n.*711C>G) n.1121C>G n.947C>G | |
| 11 | g.18407249C>T | CA379509202 | LDHA | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1834C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.854C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1121C>T n.947C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407249_18407251delinsCTT | CA1955586617 | LDHA | c.967_969delinsCTT (p.Leu323=) c.*117_*119delinsCTT (n.*117_*119delinsCTT) n.1834_1836delinsCTT c.698_700delinsCTT (p.Thr233=) c.793_795delinsCTT (p.Leu265=) n.854_856delinsCTT c.1054_1056delinsCTT (p.Leu352=) c.*711_*713delinsCTT (n.*711_*713delinsCTT) n.1121_1123delinsCTT n.947_949delinsCTT | |
| 11 | g.18407250T>A | CA379509206 | LDHA | c.968T>A (p.Leu323His) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1835T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.794T>A (p.Leu265His) n.855T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.*712T>A (n.*712T>A) n.1122T>A n.948T>A | dbSNP |
| 11 | g.18407250T>C | CA379509214 | LDHA | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1835T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.855T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1122T>C n.948T>C | |
| 11 | g.18407250T>G | CA379509217 | LDHA | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1835T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.855T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1122T>G n.948T>G | |
| 11 | g.18407251_18407252del | CA5911448 | LDHA | c.969_970del (p.Trp324GlyfsTer?) c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.1836_1837del c.700_701del (p.Leu234GlyfsTer13) c.795_796del (p.Trp266GlyfsTer?) n.856_857del c.1056_1057del (p.Trp353GlyfsTer?) c.*713_*714del (n.*713_*714del) n.1123_1124del n.949_950del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.18407251T>A | CA379509219 | LDHA | c.969T>A (p.Leu323=) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1836T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.795T>A (p.Leu265=) n.856T>A c.1056T>A (p.Leu352=) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1123T>A n.949T>A | |
| 11 | g.18407251T>C | CA473523910 | LDHA | c.969T>C (p.Leu323=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1836T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.795T>C (p.Leu265=) n.856T>C c.1056T>C (p.Leu352=) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1123T>C n.949T>C | |
| 11 | g.18407251T>G | CA379509224 | LDHA | c.969T>G (p.Leu323=) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1836T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.795T>G (p.Leu265=) n.856T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1123T>G n.949T>G | |
| 11 | g.18407252T>A | CA379509228 | LDHA | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1837T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.796T>A (p.Trp266Arg) n.857T>A c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1124T>A n.950T>A | |
| 11 | g.18407252T>C | CA379509231 | LDHA | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1837T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.796T>C (p.Trp266Arg) n.857T>C c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1124T>C n.950T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407252T>G | CA379509233 | LDHA | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1837T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.796T>G (p.Trp266Gly) n.857T>G c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1124T>G n.950T>G | |
| 11 | g.18407253G>A | CA379509236 | LDHA | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1838G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.797G>A (p.Trp266Ter) n.858G>A c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1125G>A n.951G>A | |
| 11 | g.18407253G>C | CA379509237 | LDHA | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1838G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.797G>C (p.Trp266Ser) n.858G>C c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1125G>C n.951G>C | |
| 11 | g.18407253G>T | CA379509239 | LDHA | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1838G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.797G>T (p.Trp266Leu) n.858G>T c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1125G>T n.951G>T | |
| 11 | g.18407254G>A | CA379509243 | LDHA | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1839G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) c.798G>A (p.Trp266Ter) n.859G>A c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1126G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18407254G>C | CA379509245 | LDHA | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1839G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.798G>C (p.Trp266Cys) n.859G>C c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1126G>C n.952G>C | |
| 11 | g.18407254G= | CA1955586618 | LDHA | c.972G= (p.Trp324=) c.*122G= (n.*122G=) n.1839G= c.703G= (p.Gly235=) c.798G= (p.Trp266=) n.859G= c.1059G= (p.Trp353=) c.*716G= (n.*716G=) n.1126G= n.952G= | |
| 11 | g.18407254G>T | CA379509246 | LDHA | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1839G>T c.703G>T (p.Gly235Trp) c.798G>T (p.Trp266Cys) n.859G>T c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1126G>T n.952G>T | |
| 11 | g.18407255G>A | CA379509249 | LDHA | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1840G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.860G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1127G>A n.953G>A | dbSNP |
| 11 | g.18407255G>C | CA379509247 | LDHA | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1840G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.860G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1127G>C n.953G>C | |
| 11 | g.18407255G= | CA1955586619 | LDHA | c.973G= (p.Gly325=) c.*123G= (n.*123G=) n.1840G= c.704G= (p.Gly235=) c.799G= (p.Gly267=) n.860G= c.1060G= (p.Gly354=) c.*717G= (n.*717G=) n.1127G= n.953G= | |
| 11 | g.18407255G>T | CA379509248 | LDHA | c.973G>T (p.Gly325Trp) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1840G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.799G>T (p.Gly267Trp) n.860G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1127G>T n.953G>T | |
| 11 | g.18407256G>A | CA379509250 | LDHA | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1841G>A c.705G>A (p.Gly235=) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.861G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1128G>A n.954G>A | |
| 11 | g.18407256G>C | CA379509253 | LDHA | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1841G>C c.705G>C (p.Gly235=) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.861G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1128G>C n.954G>C | |
| 11 | g.18407256G= | CA1955586620 | LDHA | c.974G= (p.Gly325=) c.*124G= (n.*124G=) n.1841G= c.705G= (p.Gly235=) c.800G= (p.Gly267=) n.861G= c.1061G= (p.Gly354=) c.*718G= (n.*718G=) n.1128G= n.954G= | |
| 11 | g.18407256G>T | CA218586574 | LDHA | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1841G>T c.705G>T (p.Gly235=) c.800G>T (p.Gly267Val) n.861G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1128G>T n.954G>T | dbSNP |
| 11 | g.18407257G>A | CA379509258 | LDHA | c.975G>A (p.Gly325=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1842G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.801G>A (p.Gly267=) n.862G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1129G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407257G>C | CA379509260 | LDHA | c.975G>C (p.Gly325=) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1842G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.801G>C (p.Gly267=) n.862G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1129G>C n.955G>C | |
| 11 | g.18407257G= | CA1955586621 | LDHA | c.975G= (p.Gly325=) c.*125G= (n.*125G=) n.1842G= c.706G= (p.Asp236=) c.801G= (p.Gly267=) n.862G= c.1062G= (p.Gly354=) c.*719G= (n.*719G=) n.1129G= n.955G= | |
| 11 | g.18407257G>T | CA379509264 | LDHA | c.975G>T (p.Gly325=) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1842G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.801G>T (p.Gly267=) n.862G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1129G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18407258A>C | CA379509275 | LDHA | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1843A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.863A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1130A>C n.956A>C | |
| 11 | g.18407258A>G | CA379509281 | LDHA | c.976A>G (p.Ile326Val) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1843A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.802A>G (p.Ile268Val) n.863A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1130A>G n.956A>G | |
| 11 | g.18407258A>T | CA379509284 | LDHA | c.976A>T (p.Ile326Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1843A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.863A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1130A>T n.956A>T | |
| 11 | g.18407259T>A | CA379509286 | LDHA | c.977T>A (p.Ile326Asn) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1844T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.864T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1131T>A n.957T>A | |
| 11 | g.18407259T>C | CA379509288 | LDHA | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1844T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.864T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1131T>C n.957T>C | |
| 11 | g.18407259T>G | CA379509290 | LDHA | c.977T>G (p.Ile326Ser) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1844T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.864T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1131T>G n.957T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407260C>A | CA379509300 | LDHA | c.978C>A (p.Ile326=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1845C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.804C>A (p.Ile268=) n.865C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1132C>A n.958C>A | |
| 11 | g.18407260C>G | CA379509299 | LDHA | c.978C>G (p.Ile326Met) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1845C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.804C>G (p.Ile268Met) n.865C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1132C>G n.958C>G | |
| 11 | g.18407260C>T | CA379509293 | LDHA | c.978C>T (p.Ile326=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1845C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.804C>T (p.Ile268=) n.865C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1132C>T n.958C>T | |
| 11 | g.18407261C>A | CA379509308 | LDHA | c.979C>A (p.Gln327Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1846C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.866C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1133C>A n.959C>A | |
| 11 | g.18407261C>G | CA379509303 | LDHA | c.979C>G (p.Gln327Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1846C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.866C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1133C>G n.959C>G | |
| 11 | g.18407261C>T | CA379509306 | LDHA | c.979C>T (p.Gln327Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1846C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.866C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1133C>T n.959C>T | |
| 11 | g.18407262A>C | CA379509311 | LDHA | c.980A>C (p.Gln327Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1847A>C c.711A>C (p.Pro237=) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.867A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1134A>C n.960A>C | |
| 11 | g.18407262A>G | CA379509313 | LDHA | c.980A>G (p.Gln327Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1847A>G c.711A>G (p.Pro237=) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.867A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1134A>G n.960A>G | |
| 11 | g.18407262A>T | CA379509321 | LDHA | c.980A>T (p.Gln327Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1847A>T c.711A>T (p.Pro237=) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.867A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1134A>T n.960A>T | |
| 11 | g.18407265del | CA2574774675 | LDHA | c.983del (p.Lys328ArgfsTer9) c.*133del (n.*133del) n.1850del c.714del (p.Gly239GlufsTer5) c.809del (p.Lys270ArgfsTer9) n.870del c.1070del (p.Lys357ArgfsTer9) c.983del (p.Lys328ArgfsTer?) c.*727del (n.*727del) n.1137del n.963del | |
| 11 | g.18407263A>C | CA379509331 | LDHA | c.981A>C (p.Gln327His) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1848A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.807A>C (p.Gln269His) n.868A>C c.1068A>C (p.Gln356His) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1135A>C n.961A>C | |
| 11 | g.18407263A>G | CA379509328 | LDHA | c.981A>G (p.Gln327=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1848A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.807A>G (p.Gln269=) n.868A>G c.1068A>G (p.Gln356=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1135A>G n.961A>G | |
| 11 | g.18407263A>T | CA379509324 | LDHA | c.981A>T (p.Gln327His) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1848A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.807A>T (p.Gln269His) n.868A>T c.1068A>T (p.Gln356His) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1135A>T n.961A>T | |
| 11 | g.18407264A>C | CA379509334 | LDHA | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1849A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.869A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1136A>C n.962A>C | |
| 11 | g.18407264A>G | CA379509337 | LDHA | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1849A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.869A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1136A>G n.962A>G | |
| 11 | g.18407264A>T | CA379509338 | LDHA | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1849A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.869A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1136A>T n.962A>T | |
| 11 | g.18407265A>C | CA379509339 | LDHA | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1850A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.870A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1137A>C n.963A>C | |
| 11 | g.18407265A>G | CA379509340 | LDHA | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1850A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.870A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1137A>G n.963A>G | |
| 11 | g.18407265A>T | CA379509341 | LDHA | c.983A>T (p.Lys328Met) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1850A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.809A>T (p.Lys270Met) n.870A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1137A>T n.963A>T | |
| 11 | g.18407266G>A | CA379509347 | LDHA | c.984G>A (p.Lys328=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1851G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.810G>A (p.Lys270=) n.871G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1138G>A n.964G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407266G>C | CA379509351 | LDHA | c.984G>C (p.Lys328Asn) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1851G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.810G>C (p.Lys270Asn) n.871G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.*728G>C (n.*728G>C) n.1138G>C n.964G>C | |
| 11 | g.18407266G= | CA1955586622 | LDHA | c.984G= (p.Lys328=) c.*134G= (n.*134G=) n.1851G= c.715G= (p.Gly239=) c.810G= (p.Lys270=) n.871G= c.1071G= (p.Lys357=) c.*728G= (n.*728G=) n.1138G= n.964G= | |
| 11 | g.18407266G>T | CA379509349 | LDHA | c.984G>T (p.Lys328Asn) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1851G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.810G>T (p.Lys270Asn) n.871G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1138G>T n.964G>T | |
| 11 | g.18407267G>A | CA379509354 | LDHA | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1852G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.872G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1139G>A n.965G>A | |
| 11 | g.18407267G>C | CA379509358 | LDHA | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1852G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.872G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) n.1139G>C n.965G>C | |
| 11 | g.18407267G= | CA1955586623 | LDHA | c.985G= (p.Glu329=) c.*135G= (n.*135G=) n.1852G= c.716G= (p.Gly239=) c.811G= (p.Glu271=) n.872G= c.1072G= (p.Glu358=) c.*729G= (n.*729G=) n.1139G= n.965G= | |
| 11 | g.18407267G>T | CA124123 | LDHA | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1852G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.872G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1139G>T n.965G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18407268A>C | CA379509362 | LDHA | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1853A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.873A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1140A>C n.966A>C | |
| 11 | g.18407268A>G | CA379509363 | LDHA | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1853A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.873A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1140A>G n.966A>G | |
| 11 | g.18407268A>T | CA379509364 | LDHA | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1853A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.812A>T (p.Glu271Val) n.873A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1140A>T n.966A>T | |
| 11 | g.18407269G>A | CA379509365 | LDHA | c.987G>A (p.Glu329=) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1854G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.813G>A (p.Glu271=) n.874G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1141G>A n.967G>A | dbSNP |
| 11 | g.18407269G>C | CA379509366 | LDHA | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1854G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.874G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1141G>C n.967G>C | |
| 11 | g.18407269G= | CA1955586624 | LDHA | c.987G= (p.Glu329=) c.*137G= (n.*137G=) n.1854G= c.718G= (p.Ala240=) c.813G= (p.Glu271=) n.874G= c.1074G= (p.Glu358=) c.*731G= (n.*731G=) n.1141G= n.967G= | |
| 11 | g.18407269G>T | CA379509367 | LDHA | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1854G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.874G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1141G>T n.967G>T | |
| 11 | g.18407270C>A | CA379509368 | LDHA | c.988C>A (p.Leu330Met) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1855C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.814C>A (p.Leu272Met) n.875C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1142C>A n.968C>A | |
| 11 | g.18407270C>G | CA379509369 | LDHA | c.988C>G (p.Leu330Val) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1855C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.814C>G (p.Leu272Val) n.875C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1142C>G n.968C>G | |
| 11 | g.18407270C>T | CA379509371 | LDHA | c.988C>T (p.Leu330=) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1855C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.814C>T (p.Leu272=) n.875C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1142C>T n.968C>T | |
| 11 | g.18407271T>A | CA379509376 | LDHA | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1856T>A c.720T>A (p.Ala240=) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.876T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1143T>A n.969T>A | |
| 11 | g.18407271T>C | CA379509378 | LDHA | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1856T>C c.720T>C (p.Ala240=) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.876T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1143T>C n.969T>C | |
| 11 | g.18407271T>G | CA379509374 | LDHA | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1856T>G c.720T>G (p.Ala240=) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.876T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1143T>G n.969T>G | |
| 11 | g.18407272G>A | CA5911449 | LDHA | c.990G>A (p.Leu330=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1857G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.816G>A (p.Leu272=) n.877G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1144G>A n.970G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407272G>C | CA379509385 | LDHA | c.990G>C (p.Leu330=) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1857G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.816G>C (p.Leu272=) n.877G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1144G>C n.970G>C | |
| 11 | g.18407272G= | CA1955586625 | LDHA | c.990G= (p.Leu330=) c.*140G= (n.*140G=) n.1857G= c.721G= (p.Ala241=) c.816G= (p.Leu272=) n.877G= c.1077G= (p.Leu359=) c.*734G= (n.*734G=) n.1144G= n.970G= | |
| 11 | g.18407272G>T | CA379509381 | LDHA | c.990G>T (p.Leu330=) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1857G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.816G>T (p.Leu272=) n.877G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1144G>T n.970G>T | |
| 11 | g.18407273C>A | CA379509390 | LDHA | c.991C>A (p.Gln331Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1858C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.878C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1145C>A n.971C>A | |
| 11 | g.18407273C= | CA1955586626 | LDHA | c.991C= (p.Gln331=) c.*141C= (n.*141C=) n.1858C= c.722C= (p.Ala241=) c.817C= (p.Gln273=) n.878C= c.1078C= (p.Gln360=) c.*735C= (n.*735C=) n.1145C= n.971C= | |
| 11 | g.18407273C>G | CA379509391 | LDHA | c.991C>G (p.Gln331Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1858C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.878C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1145C>G n.971C>G | |
| 11 | g.18407273C>T | CA5911450 | LDHA | c.991C>T (p.Gln331Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1858C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.878C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1145C>T n.971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407274A>C | CA379509397 | LDHA | c.992A>C (p.Gln331Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1859A>C c.723A>C (p.Ala241=) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.879A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1146A>C n.972A>C | |
| 11 | g.18407274A>G | CA379509399 | LDHA | c.992A>G (p.Gln331Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1859A>G c.723A>G (p.Ala241=) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.879A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1146A>G n.972A>G | |
| 11 | g.18407274A>T | CA379509401 | LDHA | c.992A>T (p.Gln331Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1859A>T c.723A>T (p.Ala241=) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.879A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1146A>T n.972A>T | |
| 11 | g.18407275A= | CA1955586627 | LDHA | c.993A= (p.Gln331=) c.*143A= (n.*143A=) n.1860A= c.724A= (p.Ile242=) c.819A= (p.Gln273=) n.880A= c.1080A= (p.Gln360=) c.*737A= (n.*737A=) n.1147A= n.973A= | |
| 11 | g.18407275A>C | CA379509406 | LDHA | c.993A>C (p.Gln331His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1860A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.819A>C (p.Gln273His) n.880A>C c.1080A>C (p.Gln360His) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1147A>C n.973A>C | |
| 11 | g.18407275A>G | CA5911451 | LDHA | c.993A>G (p.Gln331=) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1860A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.819A>G (p.Gln273=) n.880A>G c.1080A>G (p.Gln360=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1147A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407275A>T | CA379509408 | LDHA | c.993A>T (p.Gln331His) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1860A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.819A>T (p.Gln273His) n.880A>T c.1080A>T (p.Gln360His) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1147A>T n.973A>T | |
| 11 | g.18407276T>A | CA379509416 | LDHA | c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1861T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.881T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1148T>A n.974T>A | |
| 11 | g.18407276T>C | CA379509418 | LDHA | c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1861T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.881T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1148T>C n.974T>C | |
| 11 | g.18407276T>G | CA379509420 | LDHA | c.994T>G (p.Phe332Val) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1861T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.820T>G (p.Phe274Val) n.881T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1148T>G n.974T>G | |
| 11 | g.18407277T>A | CA379509424 | LDHA | c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1862T>A c.726T>A (p.Ile242=) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.882T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1149T>A n.975T>A | |
| 11 | g.18407277T>C | CA379509428 | LDHA | c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1862T>C c.726T>C (p.Ile242=) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.882T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1149T>C n.975T>C | |
| 11 | g.18407277T>G | CA379509426 | LDHA | c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1862T>G c.726T>G (p.Ile242Met) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.882T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1149T>G n.975T>G | |
| 11 | g.18407278T>A | CA379509444 | LDHA | c.996T>A (p.Phe332Leu) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1863T>A c.727T>A (p.Leu243Ile) c.822T>A (p.Phe274Leu) n.883T>A c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1150T>A n.976T>A | |
| 11 | g.18407278T>C | CA473523911 | LDHA | c.996T>C (p.Phe332=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1863T>C c.727T>C (p.Leu243=) c.822T>C (p.Phe274=) n.883T>C c.1083T>C (p.Phe361=) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1150T>C n.976T>C | |
| 11 | g.18407278T>G | CA379509449 | LDHA | c.996T>G (p.Phe332Leu) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1863T>G c.727T>G (p.Leu243Val) c.822T>G (p.Phe274Leu) n.883T>G c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1150T>G n.976T>G | |
| 11 | g.18407279T>A | CA379509452 | LDHA | c.997T>A (p.Ter333Lys) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1864T>A c.728T>A (p.Leu243Ter) c.823T>A (p.Ter275Lys) n.884T>A c.1084T>A (p.Ter362Lys) c.*741T>A (n.*741T>A) n.1151T>A n.977T>A | |
| 11 | g.18407279T>C | CA379509455 | LDHA | c.997T>C (p.Ter333Gln) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1864T>C c.728T>C (p.Leu243Ser) c.823T>C (p.Ter275Gln) n.884T>C c.1084T>C (p.Ter362Gln) c.*741T>C (n.*741T>C) n.1151T>C n.977T>C | |
| 11 | g.18407279T>G | CA379509468 | LDHA | c.997T>G (p.Ter333Glu) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1864T>G c.728T>G (p.Leu243Ter) c.823T>G (p.Ter275Glu) n.884T>G c.1084T>G (p.Ter362Glu) c.*741T>G (n.*741T>G) n.1151T>G n.977T>G | |
| 11 | g.18407279_18407281delinsTAA | CA1955586628 | LDHA | c.997_999delinsTAA (p.Ter333=) c.*147_*149delinsTAA (n.*147_*149delinsTAA) n.1864_1866delinsTAA c.728_730delinsTAA (p.Leu243=) c.823_825delinsTAA (p.Ter275=) n.884_886delinsTAA c.1084_1086delinsTAA (p.Ter362=) c.*741_*743delinsTAA (n.*741_*743delinsTAA) n.1151_1153delinsTAA n.977_979delinsTAA |