Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18407070dup | CA5911407 | LDHA | c.835-47dup (n.835-47dup) c.711-47dup (n.711-47dup) n.1702-47dup c.688-169dup (n.688-169dup) c.661-47dup (n.661-47dup) n.722-47dup c.922-47dup (n.922-47dup) c.*173-47dup (n.*173-47dup) c.*579-47dup (n.*579-47dup) n.989-47dup n.815-47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407070A>C | CA2612741709 | LDHA | c.835-47A>C (n.835-47A>C) c.711-47A>C (n.711-47A>C) n.1702-47A>C c.688-169A>C (n.688-169A>C) c.661-47A>C (n.661-47A>C) n.722-47A>C c.922-47A>C (n.922-47A>C) c.*173-47A>C (n.*173-47A>C) c.*579-47A>C (n.*579-47A>C) n.989-47A>C n.815-47A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407071T>C | CA2574774673 | LDHA | c.835-46T>C (n.835-46T>C) c.711-46T>C (n.711-46T>C) n.1702-46T>C c.688-168T>C (n.688-168T>C) c.661-46T>C (n.661-46T>C) n.722-46T>C c.922-46T>C (n.922-46T>C) c.*173-46T>C (n.*173-46T>C) c.*579-46T>C (n.*579-46T>C) n.989-46T>C n.815-46T>C | |
11 | g.18407071T>G | CA2790618528 | LDHA | c.835-46T>G (n.835-46T>G) c.711-46T>G (n.711-46T>G) n.1702-46T>G c.688-168T>G (n.688-168T>G) c.661-46T>G (n.661-46T>G) n.722-46T>G c.922-46T>G (n.922-46T>G) c.*173-46T>G (n.*173-46T>G) c.*579-46T>G (n.*579-46T>G) n.989-46T>G n.815-46T>G | |
11 | g.18407072G>A | CA935599141 | LDHA | c.835-45G>A (n.835-45G>A) c.711-45G>A (n.711-45G>A) n.1702-45G>A c.688-167G>A (n.688-167G>A) c.661-45G>A (n.661-45G>A) n.722-45G>A c.922-45G>A (n.922-45G>A) c.*173-45G>A (n.*173-45G>A) c.*579-45G>A (n.*579-45G>A) n.989-45G>A n.815-45G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407072G>T | CA935599145 | LDHA | c.835-45G>T (n.835-45G>T) c.711-45G>T (n.711-45G>T) n.1702-45G>T c.688-167G>T (n.688-167G>T) c.661-45G>T (n.661-45G>T) n.722-45G>T c.922-45G>T (n.922-45G>T) c.*173-45G>T (n.*173-45G>T) c.*579-45G>T (n.*579-45G>T) n.989-45G>T n.815-45G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407073C>A | CA935599153 | LDHA | c.835-44C>A (n.835-44C>A) c.711-44C>A (n.711-44C>A) n.1702-44C>A c.688-166C>A (n.688-166C>A) c.661-44C>A (n.661-44C>A) n.722-44C>A c.922-44C>A (n.922-44C>A) c.*173-44C>A (n.*173-44C>A) c.*579-44C>A (n.*579-44C>A) n.989-44C>A n.815-44C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407073C>G | CA2790618529 | LDHA | c.835-44C>G (n.835-44C>G) c.711-44C>G (n.711-44C>G) n.1702-44C>G c.688-166C>G (n.688-166C>G) c.661-44C>G (n.661-44C>G) n.722-44C>G c.922-44C>G (n.922-44C>G) c.*173-44C>G (n.*173-44C>G) c.*579-44C>G (n.*579-44C>G) n.989-44C>G n.815-44C>G | |
11 | g.18407074A= | CA1955586536 | LDHA | c.835-43A= (n.835-43A=) c.711-43A= (n.711-43A=) n.1702-43A= c.688-165A= (n.688-165A=) c.661-43A= (n.661-43A=) n.722-43A= c.922-43A= (n.922-43A=) c.*173-43A= (n.*173-43A=) c.*579-43A= (n.*579-43A=) n.989-43A= n.815-43A= | |
11 | g.18407074A>G | CA597462682 | LDHA | c.835-43A>G (n.835-43A>G) c.711-43A>G (n.711-43A>G) n.1702-43A>G c.688-165A>G (n.688-165A>G) c.661-43A>G (n.661-43A>G) n.722-43A>G c.922-43A>G (n.922-43A>G) c.*173-43A>G (n.*173-43A>G) c.*579-43A>G (n.*579-43A>G) n.989-43A>G n.815-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407075T>C | CA1955586538 | LDHA | c.835-42T>C (n.835-42T>C) c.711-42T>C (n.711-42T>C) n.1702-42T>C c.688-164T>C (n.688-164T>C) c.661-42T>C (n.661-42T>C) n.722-42T>C c.922-42T>C (n.922-42T>C) c.*173-42T>C (n.*173-42T>C) c.*579-42T>C (n.*579-42T>C) n.989-42T>C n.815-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407075T>G | CA2612741713 | LDHA | c.835-42T>G (n.835-42T>G) c.711-42T>G (n.711-42T>G) n.1702-42T>G c.688-164T>G (n.688-164T>G) c.661-42T>G (n.661-42T>G) n.722-42T>G c.922-42T>G (n.922-42T>G) c.*173-42T>G (n.*173-42T>G) c.*579-42T>G (n.*579-42T>G) n.989-42T>G n.815-42T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407075T= | CA1955586537 | LDHA | c.835-42T= (n.835-42T=) c.711-42T= (n.711-42T=) n.1702-42T= c.688-164T= (n.688-164T=) c.661-42T= (n.661-42T=) n.722-42T= c.922-42T= (n.922-42T=) c.*173-42T= (n.*173-42T=) c.*579-42T= (n.*579-42T=) n.989-42T= n.815-42T= | |
11 | g.18407076A= | CA1955586539 | LDHA | c.835-41A= (n.835-41A=) c.711-41A= (n.711-41A=) n.1702-41A= c.688-163A= (n.688-163A=) c.661-41A= (n.661-41A=) n.722-41A= c.922-41A= (n.922-41A=) c.*173-41A= (n.*173-41A=) c.*579-41A= (n.*579-41A=) n.989-41A= n.815-41A= | |
11 | g.18407076A>G | CA5911409 | LDHA | c.835-41A>G (n.835-41A>G) c.711-41A>G (n.711-41A>G) n.1702-41A>G c.688-163A>G (n.688-163A>G) c.661-41A>G (n.661-41A>G) n.722-41A>G c.922-41A>G (n.922-41A>G) c.*173-41A>G (n.*173-41A>G) c.*579-41A>G (n.*579-41A>G) n.989-41A>G n.815-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407077G>A | CA2612741719 | LDHA | c.835-40G>A (n.835-40G>A) c.711-40G>A (n.711-40G>A) n.1702-40G>A c.688-162G>A (n.688-162G>A) c.661-40G>A (n.661-40G>A) n.722-40G>A c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.*173-40G>A (n.*173-40G>A) c.*579-40G>A (n.*579-40G>A) n.989-40G>A n.815-40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407077G>T | CA2612741718 | LDHA | c.835-40G>T (n.835-40G>T) c.711-40G>T (n.711-40G>T) n.1702-40G>T c.688-162G>T (n.688-162G>T) c.661-40G>T (n.661-40G>T) n.722-40G>T c.922-40G>T (n.922-40G>T) c.*173-40G>T (n.*173-40G>T) c.*579-40G>T (n.*579-40G>T) n.989-40G>T n.815-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407078_18407084del | CA2790618530 | LDHA | c.835-39_835-33del (n.835-39_835-33del) c.711-39_711-33del (n.711-39_711-33del) n.1702-39_1702-33del c.688-161_688-155del (n.688-161_688-155del) c.661-39_661-33del (n.661-39_661-33del) n.722-39_722-33del c.922-39_922-33del (n.922-39_922-33del) c.*173-39_*173-33del (n.*173-39_*173-33del) c.*579-39_*579-33del (n.*579-39_*579-33del) n.989-39_989-33del n.815-39_815-33del | |
11 | g.18407079C>A | CA935599159 | LDHA | c.835-38C>A (n.835-38C>A) c.711-38C>A (n.711-38C>A) n.1702-38C>A c.688-160C>A (n.688-160C>A) c.661-38C>A (n.661-38C>A) n.722-38C>A c.922-38C>A (n.922-38C>A) c.*173-38C>A (n.*173-38C>A) c.*579-38C>A (n.*579-38C>A) n.989-38C>A n.815-38C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407079C>T | CA2612741721 | LDHA | c.835-38C>T (n.835-38C>T) c.711-38C>T (n.711-38C>T) n.1702-38C>T c.688-160C>T (n.688-160C>T) c.661-38C>T (n.661-38C>T) n.722-38C>T c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.*173-38C>T (n.*173-38C>T) c.*579-38C>T (n.*579-38C>T) n.989-38C>T n.815-38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407079_18407081delinsCAA | CA1955586540 | LDHA | c.835-38_835-36delinsCAA (n.835-38_835-36delinsCAA) c.711-38_711-36delinsCAA (n.711-38_711-36delinsCAA) n.1702-38_1702-36delinsCAA c.688-160_688-158delinsCAA (n.688-160_688-158delinsCAA) c.661-38_661-36delinsCAA (n.661-38_661-36delinsCAA) n.722-38_722-36delinsCAA c.922-38_922-36delinsCAA (n.922-38_922-36delinsCAA) c.*173-38_*173-36delinsCAA (n.*173-38_*173-36delinsCAA) c.*579-38_*579-36delinsCAA (n.*579-38_*579-36delinsCAA) n.989-38_989-36delinsCAA n.815-38_815-36delinsCAA | |
11 | g.18407082_18407083del | CA935599162 | LDHA | c.835-35_835-34del (n.835-35_835-34del) c.711-35_711-34del (n.711-35_711-34del) n.1702-35_1702-34del c.688-157_688-156del (n.688-157_688-156del) c.661-35_661-34del (n.661-35_661-34del) n.722-35_722-34del c.922-35_922-34del (n.922-35_922-34del) c.*173-35_*173-34del (n.*173-35_*173-34del) c.*579-35_*579-34del (n.*579-35_*579-34del) n.989-35_989-34del n.815-35_815-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407082A>T | CA2612741723 | LDHA | c.835-35A>T (n.835-35A>T) c.711-35A>T (n.711-35A>T) n.1702-35A>T c.688-157A>T (n.688-157A>T) c.661-35A>T (n.661-35A>T) n.722-35A>T c.922-35A>T (n.922-35A>T) c.*173-35A>T (n.*173-35A>T) c.*579-35A>T (n.*579-35A>T) n.989-35A>T n.815-35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407083A>G | CA2612741724 | LDHA | c.835-34A>G (n.835-34A>G) c.711-34A>G (n.711-34A>G) n.1702-34A>G c.688-156A>G (n.688-156A>G) c.661-34A>G (n.661-34A>G) n.722-34A>G c.922-34A>G (n.922-34A>G) c.*173-34A>G (n.*173-34A>G) c.*579-34A>G (n.*579-34A>G) n.989-34A>G n.815-34A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407083_18407085delinsATG | CA1955586541 | LDHA | c.835-34_835-32delinsATG (n.835-34_835-32delinsATG) c.711-34_711-32delinsATG (n.711-34_711-32delinsATG) n.1702-34_1702-32delinsATG c.688-156_688-154delinsATG (n.688-156_688-154delinsATG) c.661-34_661-32delinsATG (n.661-34_661-32delinsATG) n.722-34_722-32delinsATG c.922-34_922-32delinsATG (n.922-34_922-32delinsATG) c.*173-34_*173-32delinsATG (n.*173-34_*173-32delinsATG) c.*579-34_*579-32delinsATG (n.*579-34_*579-32delinsATG) n.989-34_989-32delinsATG n.815-34_815-32delinsATG | |
11 | g.18407084T>A | CA2612741726 | LDHA | c.835-33T>A (n.835-33T>A) c.711-33T>A (n.711-33T>A) n.1702-33T>A c.688-155T>A (n.688-155T>A) c.661-33T>A (n.661-33T>A) n.722-33T>A c.922-33T>A (n.922-33T>A) c.*173-33T>A (n.*173-33T>A) c.*579-33T>A (n.*579-33T>A) n.989-33T>A n.815-33T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407084T>C | CA2612741728 | LDHA | c.835-33T>C (n.835-33T>C) c.711-33T>C (n.711-33T>C) n.1702-33T>C c.688-155T>C (n.688-155T>C) c.661-33T>C (n.661-33T>C) n.722-33T>C c.922-33T>C (n.922-33T>C) c.*173-33T>C (n.*173-33T>C) c.*579-33T>C (n.*579-33T>C) n.989-33T>C n.815-33T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407084T>G | CA2612741730 | LDHA | c.835-33T>G (n.835-33T>G) c.711-33T>G (n.711-33T>G) n.1702-33T>G c.688-155T>G (n.688-155T>G) c.661-33T>G (n.661-33T>G) n.722-33T>G c.922-33T>G (n.922-33T>G) c.*173-33T>G (n.*173-33T>G) c.*579-33T>G (n.*579-33T>G) n.989-33T>G n.815-33T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407086_18407087del | CA5911410 | LDHA | c.835-31_835-30del (n.835-31_835-30del) c.711-31_711-30del (n.711-31_711-30del) n.1702-31_1702-30del c.688-153_688-152del (n.688-153_688-152del) c.661-31_661-30del (n.661-31_661-30del) n.722-31_722-30del c.922-31_922-30del (n.922-31_922-30del) c.*173-31_*173-30del (n.*173-31_*173-30del) c.*579-31_*579-30del (n.*579-31_*579-30del) n.989-31_989-30del n.815-31_815-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407085G>A | CA2612741732 | LDHA | c.835-32G>A (n.835-32G>A) c.711-32G>A (n.711-32G>A) n.1702-32G>A c.688-154G>A (n.688-154G>A) c.661-32G>A (n.661-32G>A) n.722-32G>A c.922-32G>A (n.922-32G>A) c.*173-32G>A (n.*173-32G>A) c.*579-32G>A (n.*579-32G>A) n.989-32G>A n.815-32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407085G>T | CA2612741735 | LDHA | c.835-32G>T (n.835-32G>T) c.711-32G>T (n.711-32G>T) n.1702-32G>T c.688-154G>T (n.688-154G>T) c.661-32G>T (n.661-32G>T) n.722-32G>T c.922-32G>T (n.922-32G>T) c.*173-32G>T (n.*173-32G>T) c.*579-32G>T (n.*579-32G>T) n.989-32G>T n.815-32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407086T>G | CA935599164 | LDHA | c.835-31T>G (n.835-31T>G) c.711-31T>G (n.711-31T>G) n.1702-31T>G c.688-153T>G (n.688-153T>G) c.661-31T>G (n.661-31T>G) n.722-31T>G c.922-31T>G (n.922-31T>G) c.*173-31T>G (n.*173-31T>G) c.*579-31T>G (n.*579-31T>G) n.989-31T>G n.815-31T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407087G>T | CA935599169 | LDHA | c.835-30G>T (n.835-30G>T) c.711-30G>T (n.711-30G>T) n.1702-30G>T c.688-152G>T (n.688-152G>T) c.661-30G>T (n.661-30G>T) n.722-30G>T c.922-30G>T (n.922-30G>T) c.*173-30G>T (n.*173-30G>T) c.*579-30G>T (n.*579-30G>T) n.989-30G>T n.815-30G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407088A= | CA1955586542 | LDHA | c.835-29A= (n.835-29A=) c.711-29A= (n.711-29A=) n.1702-29A= c.688-151A= (n.688-151A=) c.661-29A= (n.661-29A=) n.722-29A= c.922-29A= (n.922-29A=) c.*173-29A= (n.*173-29A=) c.*579-29A= (n.*579-29A=) n.989-29A= n.815-29A= | |
11 | g.18407088A>G | CA2612741746 | LDHA | c.835-29A>G (n.835-29A>G) c.711-29A>G (n.711-29A>G) n.1702-29A>G c.688-151A>G (n.688-151A>G) c.661-29A>G (n.661-29A>G) n.722-29A>G c.922-29A>G (n.922-29A>G) c.*173-29A>G (n.*173-29A>G) c.*579-29A>G (n.*579-29A>G) n.989-29A>G n.815-29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407088A>T | CA935599171 | LDHA | c.835-29A>T (n.835-29A>T) c.711-29A>T (n.711-29A>T) n.1702-29A>T c.688-151A>T (n.688-151A>T) c.661-29A>T (n.661-29A>T) n.722-29A>T c.922-29A>T (n.922-29A>T) c.*173-29A>T (n.*173-29A>T) c.*579-29A>T (n.*579-29A>T) n.989-29A>T n.815-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407089G>A | CA5911412 | LDHA | c.835-28G>A (n.835-28G>A) c.711-28G>A (n.711-28G>A) n.1702-28G>A c.688-150G>A (n.688-150G>A) c.661-28G>A (n.661-28G>A) n.722-28G>A c.922-28G>A (n.922-28G>A) c.*173-28G>A (n.*173-28G>A) c.*579-28G>A (n.*579-28G>A) n.989-28G>A n.815-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407089G= | CA1955586543 | LDHA | c.835-28G= (n.835-28G=) c.711-28G= (n.711-28G=) n.1702-28G= c.688-150G= (n.688-150G=) c.661-28G= (n.661-28G=) n.722-28G= c.922-28G= (n.922-28G=) c.*173-28G= (n.*173-28G=) c.*579-28G= (n.*579-28G=) n.989-28G= n.815-28G= | |
11 | g.18407089G>T | CA674338783 | LDHA | c.835-28G>T (n.835-28G>T) c.711-28G>T (n.711-28G>T) n.1702-28G>T c.688-150G>T (n.688-150G>T) c.661-28G>T (n.661-28G>T) n.722-28G>T c.922-28G>T (n.922-28G>T) c.*173-28G>T (n.*173-28G>T) c.*579-28G>T (n.*579-28G>T) n.989-28G>T n.815-28G>T | dbSNP |
11 | g.18407089_18407090insGGGGGGG | CA2790618531 | LDHA | c.835-28_835-27insGGGGGGG (n.835-28_835-27insGGGGGGG) c.711-28_711-27insGGGGGGG (n.711-28_711-27insGGGGGGG) n.1702-28_1702-27insGGGGGGG c.688-150_688-149insGGGGGGG (n.688-150_688-149insGGGGGGG) c.661-28_661-27insGGGGGGG (n.661-28_661-27insGGGGGGG) n.722-28_722-27insGGGGGGG c.922-28_922-27insGGGGGGG (n.922-28_922-27insGGGGGGG) c.*173-28_*173-27insGGGGGGG (n.*173-28_*173-27insGGGGGGG) c.*579-28_*579-27insGGGGGGG (n.*579-28_*579-27insGGGGGGG) n.989-28_989-27insGGGGGGG n.815-28_815-27insGGGGGGG | |
11 | g.18407089_18407090delinsGA | CA1955586544 | LDHA | c.835-28_835-27delinsGA (n.835-28_835-27delinsGA) c.711-28_711-27delinsGA (n.711-28_711-27delinsGA) n.1702-28_1702-27delinsGA c.688-150_688-149delinsGA (n.688-150_688-149delinsGA) c.661-28_661-27delinsGA (n.661-28_661-27delinsGA) n.722-28_722-27delinsGA c.922-28_922-27delinsGA (n.922-28_922-27delinsGA) c.*173-28_*173-27delinsGA (n.*173-28_*173-27delinsGA) c.*579-28_*579-27delinsGA (n.*579-28_*579-27delinsGA) n.989-28_989-27delinsGA n.815-28_815-27delinsGA | |
11 | g.18407089_18407090insT | CA2612741751 | LDHA | c.835-28_835-27insT (n.835-28_835-27insT) c.711-28_711-27insT (n.711-28_711-27insT) n.1702-28_1702-27insT c.688-150_688-149insT (n.688-150_688-149insT) c.661-28_661-27insT (n.661-28_661-27insT) n.722-28_722-27insT c.922-28_922-27insT (n.922-28_922-27insT) c.*173-28_*173-27insT (n.*173-28_*173-27insT) c.*579-28_*579-27insT (n.*579-28_*579-27insT) n.989-28_989-27insT n.815-28_815-27insT | gnomAD v4 |
11 | g.18407089_18407090insTT | CA935599179 | LDHA | c.835-28_835-27insTT (n.835-28_835-27insTT) c.711-28_711-27insTT (n.711-28_711-27insTT) n.1702-28_1702-27insTT c.688-150_688-149insTT (n.688-150_688-149insTT) c.661-28_661-27insTT (n.661-28_661-27insTT) n.722-28_722-27insTT c.922-28_922-27insTT (n.922-28_922-27insTT) c.*173-28_*173-27insTT (n.*173-28_*173-27insTT) c.*579-28_*579-27insTT (n.*579-28_*579-27insTT) n.989-28_989-27insTT n.815-28_815-27insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407089_18407090insGTT | CA2612741752 | LDHA | c.835-28_835-27insGTT (n.835-28_835-27insGTT) c.711-28_711-27insGTT (n.711-28_711-27insGTT) n.1702-28_1702-27insGTT c.688-150_688-149insGTT (n.688-150_688-149insGTT) c.661-28_661-27insGTT (n.661-28_661-27insGTT) n.722-28_722-27insGTT c.922-28_922-27insGTT (n.922-28_922-27insGTT) c.*173-28_*173-27insGTT (n.*173-28_*173-27insGTT) c.*579-28_*579-27insGTT (n.*579-28_*579-27insGTT) n.989-28_989-27insGTT n.815-28_815-27insGTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407089_18407090insTTT | CA5911411 | LDHA | c.835-28_835-27insTTT (n.835-28_835-27insTTT) c.711-28_711-27insTTT (n.711-28_711-27insTTT) n.1702-28_1702-27insTTT c.688-150_688-149insTTT (n.688-150_688-149insTTT) c.661-28_661-27insTTT (n.661-28_661-27insTTT) n.722-28_722-27insTTT c.922-28_922-27insTTT (n.922-28_922-27insTTT) c.*173-28_*173-27insTTT (n.*173-28_*173-27insTTT) c.*579-28_*579-27insTTT (n.*579-28_*579-27insTTT) n.989-28_989-27insTTT n.815-28_815-27insTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407089_18407090insGTTT | CA1955586547 | LDHA | c.835-28_835-27insGTTT (n.835-28_835-27insGTTT) c.711-28_711-27insGTTT (n.711-28_711-27insGTTT) n.1702-28_1702-27insGTTT c.688-150_688-149insGTTT (n.688-150_688-149insGTTT) c.661-28_661-27insGTTT (n.661-28_661-27insGTTT) n.722-28_722-27insGTTT c.922-28_922-27insGTTT (n.922-28_922-27insGTTT) c.*173-28_*173-27insGTTT (n.*173-28_*173-27insGTTT) c.*579-28_*579-27insGTTT (n.*579-28_*579-27insGTTT) n.989-28_989-27insGTTT n.815-28_815-27insGTTT | dbSNP |
11 | g.18407089_18407090insTTTT | CA935599188 | LDHA | c.835-28_835-27insTTTT (n.835-28_835-27insTTTT) c.711-28_711-27insTTTT (n.711-28_711-27insTTTT) n.1702-28_1702-27insTTTT c.688-150_688-149insTTTT (n.688-150_688-149insTTTT) c.661-28_661-27insTTTT (n.661-28_661-27insTTTT) n.722-28_722-27insTTTT c.922-28_922-27insTTTT (n.922-28_922-27insTTTT) c.*173-28_*173-27insTTTT (n.*173-28_*173-27insTTTT) c.*579-28_*579-27insTTTT (n.*579-28_*579-27insTTTT) n.989-28_989-27insTTTT n.815-28_815-27insTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090del | CA597462685 | LDHA | c.835-27del (n.835-27del) c.711-27del (n.711-27del) n.1702-27del c.688-149del (n.688-149del) c.661-27del (n.661-27del) n.722-27del c.922-27del (n.922-27del) c.*173-27del (n.*173-27del) c.*579-27del (n.*579-27del) n.989-27del n.815-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090A= | CA1955586545 | LDHA | c.835-27A= (n.835-27A=) c.711-27A= (n.711-27A=) n.1702-27A= c.688-149A= (n.688-149A=) c.661-27A= (n.661-27A=) n.722-27A= c.922-27A= (n.922-27A=) c.*173-27A= (n.*173-27A=) c.*579-27A= (n.*579-27A=) n.989-27A= n.815-27A= | |
11 | g.18407090A>T | CA218586413 | LDHA | c.835-27A>T (n.835-27A>T) c.711-27A>T (n.711-27A>T) n.1702-27A>T c.688-149A>T (n.688-149A>T) c.661-27A>T (n.661-27A>T) n.722-27A>T c.922-27A>T (n.922-27A>T) c.*173-27A>T (n.*173-27A>T) c.*579-27A>T (n.*579-27A>T) n.989-27A>T n.815-27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091delinsAT | CA1955586546 | LDHA | c.835-27_835-26delinsAT (n.835-27_835-26delinsAT) c.711-27_711-26delinsAT (n.711-27_711-26delinsAT) n.1702-27_1702-26delinsAT c.688-149_688-148delinsAT (n.688-149_688-148delinsAT) c.661-27_661-26delinsAT (n.661-27_661-26delinsAT) n.722-27_722-26delinsAT c.922-27_922-26delinsAT (n.922-27_922-26delinsAT) c.*173-27_*173-26delinsAT (n.*173-27_*173-26delinsAT) c.*579-27_*579-26delinsAT (n.*579-27_*579-26delinsAT) n.989-27_989-26delinsAT n.815-27_815-26delinsAT | |
11 | g.18407090_18407091insC | CA2612741827 | LDHA | c.835-27_835-26insC (n.835-27_835-26insC) c.711-27_711-26insC (n.711-27_711-26insC) n.1702-27_1702-26insC c.688-149_688-148insC (n.688-149_688-148insC) c.661-27_661-26insC (n.661-27_661-26insC) n.722-27_722-26insC c.922-27_922-26insC (n.922-27_922-26insC) c.*173-27_*173-26insC (n.*173-27_*173-26insC) c.*579-27_*579-26insC (n.*579-27_*579-26insC) n.989-27_989-26insC n.815-27_815-26insC | gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insCT | CA2612741826 | LDHA | c.835-27_835-26insCT (n.835-27_835-26insCT) c.711-27_711-26insCT (n.711-27_711-26insCT) n.1702-27_1702-26insCT c.688-149_688-148insCT (n.688-149_688-148insCT) c.661-27_661-26insCT (n.661-27_661-26insCT) n.722-27_722-26insCT c.922-27_922-26insCT (n.922-27_922-26insCT) c.*173-27_*173-26insCT (n.*173-27_*173-26insCT) c.*579-27_*579-26insCT (n.*579-27_*579-26insCT) n.989-27_989-26insCT n.815-27_815-26insCT | gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insATT | CA2612741829 | LDHA | c.835-27_835-26insATT (n.835-27_835-26insATT) c.711-27_711-26insATT (n.711-27_711-26insATT) n.1702-27_1702-26insATT c.688-149_688-148insATT (n.688-149_688-148insATT) c.661-27_661-26insATT (n.661-27_661-26insATT) n.722-27_722-26insATT c.922-27_922-26insATT (n.922-27_922-26insATT) c.*173-27_*173-26insATT (n.*173-27_*173-26insATT) c.*579-27_*579-26insATT (n.*579-27_*579-26insATT) n.989-27_989-26insATT n.815-27_815-26insATT | gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insCTT | CA935599236 | LDHA | c.835-27_835-26insCTT (n.835-27_835-26insCTT) c.711-27_711-26insCTT (n.711-27_711-26insCTT) n.1702-27_1702-26insCTT c.688-149_688-148insCTT (n.688-149_688-148insCTT) c.661-27_661-26insCTT (n.661-27_661-26insCTT) n.722-27_722-26insCTT c.922-27_922-26insCTT (n.922-27_922-26insCTT) c.*173-27_*173-26insCTT (n.*173-27_*173-26insCTT) c.*579-27_*579-26insCTT (n.*579-27_*579-26insCTT) n.989-27_989-26insCTT n.815-27_815-26insCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insATTT | CA935599232 | LDHA | c.835-27_835-26insATTT (n.835-27_835-26insATTT) c.711-27_711-26insATTT (n.711-27_711-26insATTT) n.1702-27_1702-26insATTT c.688-149_688-148insATTT (n.688-149_688-148insATTT) c.661-27_661-26insATTT (n.661-27_661-26insATTT) n.722-27_722-26insATTT c.922-27_922-26insATTT (n.922-27_922-26insATTT) c.*173-27_*173-26insATTT (n.*173-27_*173-26insATTT) c.*579-27_*579-26insATTT (n.*579-27_*579-26insATTT) n.989-27_989-26insATTT n.815-27_815-26insATTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insCATT | CA935599237 | LDHA | c.835-27_835-26insCATT (n.835-27_835-26insCATT) c.711-27_711-26insCATT (n.711-27_711-26insCATT) n.1702-27_1702-26insCATT c.688-149_688-148insCATT (n.688-149_688-148insCATT) c.661-27_661-26insCATT (n.661-27_661-26insCATT) n.722-27_722-26insCATT c.922-27_922-26insCATT (n.922-27_922-26insCATT) c.*173-27_*173-26insCATT (n.*173-27_*173-26insCATT) c.*579-27_*579-26insCATT (n.*579-27_*579-26insCATT) n.989-27_989-26insCATT n.815-27_815-26insCATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insCTTT | CA935599235 | LDHA | c.835-27_835-26insCTTT (n.835-27_835-26insCTTT) c.711-27_711-26insCTTT (n.711-27_711-26insCTTT) n.1702-27_1702-26insCTTT c.688-149_688-148insCTTT (n.688-149_688-148insCTTT) c.661-27_661-26insCTTT (n.661-27_661-26insCTTT) n.722-27_722-26insCTTT c.922-27_922-26insCTTT (n.922-27_922-26insCTTT) c.*173-27_*173-26insCTTT (n.*173-27_*173-26insCTTT) c.*579-27_*579-26insCTTT (n.*579-27_*579-26insCTTT) n.989-27_989-26insCTTT n.815-27_815-26insCTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insGTTT | CA935599233 | LDHA | c.835-27_835-26insGTTT (n.835-27_835-26insGTTT) c.711-27_711-26insGTTT (n.711-27_711-26insGTTT) n.1702-27_1702-26insGTTT c.688-149_688-148insGTTT (n.688-149_688-148insGTTT) c.661-27_661-26insGTTT (n.661-27_661-26insGTTT) n.722-27_722-26insGTTT c.922-27_922-26insGTTT (n.922-27_922-26insGTTT) c.*173-27_*173-26insGTTT (n.*173-27_*173-26insGTTT) c.*579-27_*579-26insGTTT (n.*579-27_*579-26insGTTT) n.989-27_989-26insGTTT n.815-27_815-26insGTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407090_18407091insCTTTT | CA2612741823 | LDHA | c.835-27_835-26insCTTTT (n.835-27_835-26insCTTTT) c.711-27_711-26insCTTTT (n.711-27_711-26insCTTTT) n.1702-27_1702-26insCTTTT c.688-149_688-148insCTTTT (n.688-149_688-148insCTTTT) c.661-27_661-26insCTTTT (n.661-27_661-26insCTTTT) n.722-27_722-26insCTTTT c.922-27_922-26insCTTTT (n.922-27_922-26insCTTTT) c.*173-27_*173-26insCTTTT (n.*173-27_*173-26insCTTTT) c.*579-27_*579-26insCTTTT (n.*579-27_*579-26insCTTTT) n.989-27_989-26insCTTTT n.815-27_815-26insCTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407091T>C | CA2612741791 | LDHA | c.835-26T>C (n.835-26T>C) c.711-26T>C (n.711-26T>C) n.1702-26T>C c.688-148T>C (n.688-148T>C) c.661-26T>C (n.661-26T>C) n.722-26T>C c.922-26T>C (n.922-26T>C) c.*173-26T>C (n.*173-26T>C) c.*579-26T>C (n.*579-26T>C) n.989-26T>C n.815-26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407091T>G | CA2790618532 | LDHA | c.835-26T>G (n.835-26T>G) c.711-26T>G (n.711-26T>G) n.1702-26T>G c.688-148T>G (n.688-148T>G) c.661-26T>G (n.661-26T>G) n.722-26T>G c.922-26T>G (n.922-26T>G) c.*173-26T>G (n.*173-26T>G) c.*579-26T>G (n.*579-26T>G) n.989-26T>G n.815-26T>G | |
11 | g.18407091_18407092insATT | CA2612741817 | LDHA | c.835-26_835-25insATT (n.835-26_835-25insATT) c.711-26_711-25insATT (n.711-26_711-25insATT) n.1702-26_1702-25insATT c.688-148_688-147insATT (n.688-148_688-147insATT) c.661-26_661-25insATT (n.661-26_661-25insATT) n.722-26_722-25insATT c.922-26_922-25insATT (n.922-26_922-25insATT) c.*173-26_*173-25insATT (n.*173-26_*173-25insATT) c.*579-26_*579-25insATT (n.*579-26_*579-25insATT) n.989-26_989-25insATT n.815-26_815-25insATT | gnomAD v4 |
11 | g.18407091_18407092insCTTT | CA2612741815 | LDHA | c.835-26_835-25insCTTT (n.835-26_835-25insCTTT) c.711-26_711-25insCTTT (n.711-26_711-25insCTTT) n.1702-26_1702-25insCTTT c.688-148_688-147insCTTT (n.688-148_688-147insCTTT) c.661-26_661-25insCTTT (n.661-26_661-25insCTTT) n.722-26_722-25insCTTT c.922-26_922-25insCTTT (n.922-26_922-25insCTTT) c.*173-26_*173-25insCTTT (n.*173-26_*173-25insCTTT) c.*579-26_*579-25insCTTT (n.*579-26_*579-25insCTTT) n.989-26_989-25insCTTT n.815-26_815-25insCTTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407092_18407093insCTTTT | CA2612741811 | LDHA | c.835-25_835-24insCTTTT (n.835-25_835-24insCTTTT) c.711-25_711-24insCTTTT (n.711-25_711-24insCTTTT) n.1702-25_1702-24insCTTTT c.688-147_688-146insCTTTT (n.688-147_688-146insCTTTT) c.661-25_661-24insCTTTT (n.661-25_661-24insCTTTT) n.722-25_722-24insCTTTT c.922-25_922-24insCTTTT (n.922-25_922-24insCTTTT) c.*173-25_*173-24insCTTTT (n.*173-25_*173-24insCTTTT) c.*579-25_*579-24insCTTTT (n.*579-25_*579-24insCTTTT) n.989-25_989-24insCTTTT n.815-25_815-24insCTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407093_18407094insCTTT | CA935599228 | LDHA | c.835-24_835-23insCTTT (n.835-24_835-23insCTTT) c.711-24_711-23insCTTT (n.711-24_711-23insCTTT) n.1702-24_1702-23insCTTT c.688-146_688-145insCTTT (n.688-146_688-145insCTTT) c.661-24_661-23insCTTT (n.661-24_661-23insCTTT) n.722-24_722-23insCTTT c.922-24_922-23insCTTT (n.922-24_922-23insCTTT) c.*173-24_*173-23insCTTT (n.*173-24_*173-23insCTTT) c.*579-24_*579-23insCTTT (n.*579-24_*579-23insCTTT) n.989-24_989-23insCTTT n.815-24_815-23insCTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insTTTTTTTTTTTTTT | CA935599223 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.835-15_835-14insTTTTTTTTTTTTTT) c.711-15_711-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.711-15_711-14insTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-15_1702-14insTTTTTTTTTTTTTT c.688-137_688-136insTTTTTTTTTTTTTT (n.688-137_688-136insTTTTTTTTTTTTTT) c.661-15_661-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.661-15_661-14insTTTTTTTTTTTTTT) n.722-15_722-14insTTTTTTTTTTTTTT c.922-15_922-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.922-15_922-14insTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-15_*173-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-15_*173-14insTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-15_*579-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-15_*579-14insTTTTTTTTTTTTTT) n.989-15_989-14insTTTTTTTTTTTTTT n.815-15_815-14insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2612741799 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-15_835-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-15_711-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-15_711-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-15_1702-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-137_688-136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-137_688-136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-15_661-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-15_661-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-15_722-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-15_922-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-15_922-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-15_*173-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-15_*173-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-15_*579-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-15_*579-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-15_989-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-15_815-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2612741796 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-15_835-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-15_711-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-15_711-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-15_1702-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-137_688-136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-137_688-136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-15_661-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-15_661-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-15_722-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-15_922-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-15_922-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-15_*173-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-15_*173-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-15_*579-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-15_*579-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-15_989-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-15_815-14insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407102dup | CA5911416 | LDHA | c.835-15dup (n.835-15dup) c.711-15dup (n.711-15dup) n.1702-15dup c.688-137dup (n.688-137dup) c.661-15dup (n.661-15dup) n.722-15dup c.922-15dup (n.922-15dup) c.*173-15dup (n.*173-15dup) c.*579-15dup (n.*579-15dup) n.989-15dup n.815-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18407101_18407102dup | CA5911413 | LDHA | c.835-16_835-15dup (n.835-16_835-15dup) c.711-16_711-15dup (n.711-16_711-15dup) n.1702-16_1702-15dup c.688-138_688-137dup (n.688-138_688-137dup) c.661-16_661-15dup (n.661-16_661-15dup) n.722-16_722-15dup c.922-16_922-15dup (n.922-16_922-15dup) c.*173-16_*173-15dup (n.*173-16_*173-15dup) c.*579-16_*579-15dup (n.*579-16_*579-15dup) n.989-16_989-15dup n.815-16_815-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407100_18407102dup | CA5911414 | LDHA | c.835-17_835-15dup (n.835-17_835-15dup) c.711-17_711-15dup (n.711-17_711-15dup) n.1702-17_1702-15dup c.688-139_688-137dup (n.688-139_688-137dup) c.661-17_661-15dup (n.661-17_661-15dup) n.722-17_722-15dup c.922-17_922-15dup (n.922-17_922-15dup) c.*173-17_*173-15dup (n.*173-17_*173-15dup) c.*579-17_*579-15dup (n.*579-17_*579-15dup) n.989-17_989-15dup n.815-17_815-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407099_18407102dup | CA5911415 | LDHA | c.835-18_835-15dup (n.835-18_835-15dup) c.711-18_711-15dup (n.711-18_711-15dup) n.1702-18_1702-15dup c.688-140_688-137dup (n.688-140_688-137dup) c.661-18_661-15dup (n.661-18_661-15dup) n.722-18_722-15dup c.922-18_922-15dup (n.922-18_922-15dup) c.*173-18_*173-15dup (n.*173-18_*173-15dup) c.*579-18_*579-15dup (n.*579-18_*579-15dup) n.989-18_989-15dup n.815-18_815-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407098_18407102dup | CA5911417 | LDHA | c.835-19_835-15dup (n.835-19_835-15dup) c.711-19_711-15dup (n.711-19_711-15dup) n.1702-19_1702-15dup c.688-141_688-137dup (n.688-141_688-137dup) c.661-19_661-15dup (n.661-19_661-15dup) n.722-19_722-15dup c.922-19_922-15dup (n.922-19_922-15dup) c.*173-19_*173-15dup (n.*173-19_*173-15dup) c.*579-19_*579-15dup (n.*579-19_*579-15dup) n.989-19_989-15dup n.815-19_815-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407097_18407102dup | CA5911418 | LDHA | c.835-20_835-15dup (n.835-20_835-15dup) c.711-20_711-15dup (n.711-20_711-15dup) n.1702-20_1702-15dup c.688-142_688-137dup (n.688-142_688-137dup) c.661-20_661-15dup (n.661-20_661-15dup) n.722-20_722-15dup c.922-20_922-15dup (n.922-20_922-15dup) c.*173-20_*173-15dup (n.*173-20_*173-15dup) c.*579-20_*579-15dup (n.*579-20_*579-15dup) n.989-20_989-15dup n.815-20_815-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407096_18407102dup | CA2612741805 | LDHA | c.835-21_835-15dup (n.835-21_835-15dup) c.711-21_711-15dup (n.711-21_711-15dup) n.1702-21_1702-15dup c.688-143_688-137dup (n.688-143_688-137dup) c.661-21_661-15dup (n.661-21_661-15dup) n.722-21_722-15dup c.922-21_922-15dup (n.922-21_922-15dup) c.*173-21_*173-15dup (n.*173-21_*173-15dup) c.*579-21_*579-15dup (n.*579-21_*579-15dup) n.989-21_989-15dup n.815-21_815-15dup | gnomAD v4 |
11 | g.18407095_18407102dup | CA2612741803 | LDHA | c.835-22_835-15dup (n.835-22_835-15dup) c.711-22_711-15dup (n.711-22_711-15dup) n.1702-22_1702-15dup c.688-144_688-137dup (n.688-144_688-137dup) c.661-22_661-15dup (n.661-22_661-15dup) n.722-22_722-15dup c.922-22_922-15dup (n.922-22_922-15dup) c.*173-22_*173-15dup (n.*173-22_*173-15dup) c.*579-22_*579-15dup (n.*579-22_*579-15dup) n.989-22_989-15dup n.815-22_815-15dup | gnomAD v4 |
11 | g.18407094_18407102dup | CA2612741801 | LDHA | c.835-23_835-15dup (n.835-23_835-15dup) c.711-23_711-15dup (n.711-23_711-15dup) n.1702-23_1702-15dup c.688-145_688-137dup (n.688-145_688-137dup) c.661-23_661-15dup (n.661-23_661-15dup) n.722-23_722-15dup c.922-23_922-15dup (n.922-23_922-15dup) c.*173-23_*173-15dup (n.*173-23_*173-15dup) c.*579-23_*579-15dup (n.*579-23_*579-15dup) n.989-23_989-15dup n.815-23_815-15dup | gnomAD v4 |
11 | g.18407092_18407102dup | CA2790618533 | LDHA | c.835-25_835-15dup (n.835-25_835-15dup) c.711-25_711-15dup (n.711-25_711-15dup) n.1702-25_1702-15dup c.688-147_688-137dup (n.688-147_688-137dup) c.661-25_661-15dup (n.661-25_661-15dup) n.722-25_722-15dup c.922-25_922-15dup (n.922-25_922-15dup) c.*173-25_*173-15dup (n.*173-25_*173-15dup) c.*579-25_*579-15dup (n.*579-25_*579-15dup) n.989-25_989-15dup n.815-25_815-15dup | |
11 | g.18407102del | CA597462692 | LDHA | c.835-15del (n.835-15del) c.711-15del (n.711-15del) n.1702-15del c.688-137del (n.688-137del) c.661-15del (n.661-15del) n.722-15del c.922-15del (n.922-15del) c.*173-15del (n.*173-15del) c.*579-15del (n.*579-15del) n.989-15del n.815-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407101_18407102del | CA2612741792 | LDHA | c.835-16_835-15del (n.835-16_835-15del) c.711-16_711-15del (n.711-16_711-15del) n.1702-16_1702-15del c.688-138_688-137del (n.688-138_688-137del) c.661-16_661-15del (n.661-16_661-15del) n.722-16_722-15del c.922-16_922-15del (n.922-16_922-15del) c.*173-16_*173-15del (n.*173-16_*173-15del) c.*579-16_*579-15del (n.*579-16_*579-15del) n.989-16_989-15del n.815-16_815-15del | gnomAD v4 |
11 | g.18407091_18407092insA | CA2790618534 | LDHA | c.835-26_835-25insA (n.835-26_835-25insA) c.711-26_711-25insA (n.711-26_711-25insA) n.1702-26_1702-25insA c.688-148_688-147insA (n.688-148_688-147insA) c.661-26_661-25insA (n.661-26_661-25insA) n.722-26_722-25insA c.922-26_922-25insA (n.922-26_922-25insA) c.*173-26_*173-25insA (n.*173-26_*173-25insA) c.*579-26_*579-25insA (n.*579-26_*579-25insA) n.989-26_989-25insA n.815-26_815-25insA | |
11 | g.18407091_18407092insG | CA2790618535 | LDHA | c.835-26_835-25insG (n.835-26_835-25insG) c.711-26_711-25insG (n.711-26_711-25insG) n.1702-26_1702-25insG c.688-148_688-147insG (n.688-148_688-147insG) c.661-26_661-25insG (n.661-26_661-25insG) n.722-26_722-25insG c.922-26_922-25insG (n.922-26_922-25insG) c.*173-26_*173-25insG (n.*173-26_*173-25insG) c.*579-26_*579-25insG (n.*579-26_*579-25insG) n.989-26_989-25insG n.815-26_815-25insG | |
11 | g.18407092T= | CA1955586548 | LDHA | c.835-25T= (n.835-25T=) c.711-25T= (n.711-25T=) n.1702-25T= c.688-147T= (n.688-147T=) c.661-25T= (n.661-25T=) n.722-25T= c.922-25T= (n.922-25T=) c.*173-25T= (n.*173-25T=) c.*579-25T= (n.*579-25T=) n.989-25T= n.815-25T= | |
11 | g.18407093_18407094insGTT | CA2790618536 | LDHA | c.835-24_835-23insGTT (n.835-24_835-23insGTT) c.711-24_711-23insGTT (n.711-24_711-23insGTT) n.1702-24_1702-23insGTT c.688-146_688-145insGTT (n.688-146_688-145insGTT) c.661-24_661-23insGTT (n.661-24_661-23insGTT) n.722-24_722-23insGTT c.922-24_922-23insGTT (n.922-24_922-23insGTT) c.*173-24_*173-23insGTT (n.*173-24_*173-23insGTT) c.*579-24_*579-23insGTT (n.*579-24_*579-23insGTT) n.989-24_989-23insGTT n.815-24_815-23insGTT | |
11 | g.18407094_18407095insCTTT | CA2612741842 | LDHA | c.835-23_835-22insCTTT (n.835-23_835-22insCTTT) c.711-23_711-22insCTTT (n.711-23_711-22insCTTT) n.1702-23_1702-22insCTTT c.688-145_688-144insCTTT (n.688-145_688-144insCTTT) c.661-23_661-22insCTTT (n.661-23_661-22insCTTT) n.722-23_722-22insCTTT c.922-23_922-22insCTTT (n.922-23_922-22insCTTT) c.*173-23_*173-22insCTTT (n.*173-23_*173-22insCTTT) c.*579-23_*579-22insCTTT (n.*579-23_*579-22insCTTT) n.989-23_989-22insCTTT n.815-23_815-22insCTTT | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407093T= | CA1955586549 | LDHA | c.835-24T= (n.835-24T=) c.711-24T= (n.711-24T=) n.1702-24T= c.688-146T= (n.688-146T=) c.661-24T= (n.661-24T=) n.722-24T= c.922-24T= (n.922-24T=) c.*173-24T= (n.*173-24T=) c.*579-24T= (n.*579-24T=) n.989-24T= n.815-24T= | |
11 | g.18407094_18407095insGTT | CA597462693 | LDHA | c.835-23_835-22insGTT (n.835-23_835-22insGTT) c.711-23_711-22insGTT (n.711-23_711-22insGTT) n.1702-23_1702-22insGTT c.688-145_688-144insGTT (n.688-145_688-144insGTT) c.661-23_661-22insGTT (n.661-23_661-22insGTT) n.722-23_722-22insGTT c.922-23_922-22insGTT (n.922-23_922-22insGTT) c.*173-23_*173-22insGTT (n.*173-23_*173-22insGTT) c.*579-23_*579-22insGTT (n.*579-23_*579-22insGTT) n.989-23_989-22insGTT n.815-23_815-22insGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407095_18407096insATTT | CA2612741845 | LDHA | c.835-22_835-21insATTT (n.835-22_835-21insATTT) c.711-22_711-21insATTT (n.711-22_711-21insATTT) n.1702-22_1702-21insATTT c.688-144_688-143insATTT (n.688-144_688-143insATTT) c.661-22_661-21insATTT (n.661-22_661-21insATTT) n.722-22_722-21insATTT c.922-22_922-21insATTT (n.922-22_922-21insATTT) c.*173-22_*173-21insATTT (n.*173-22_*173-21insATTT) c.*579-22_*579-21insATTT (n.*579-22_*579-21insATTT) n.989-22_989-21insATTT n.815-22_815-21insATTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407094T= | CA1955586550 | LDHA | c.835-23T= (n.835-23T=) c.711-23T= (n.711-23T=) n.1702-23T= c.688-145T= (n.688-145T=) c.661-23T= (n.661-23T=) n.722-23T= c.922-23T= (n.922-23T=) c.*173-23T= (n.*173-23T=) c.*579-23T= (n.*579-23T=) n.989-23T= n.815-23T= | |
11 | g.18407095_18407096insCTT | CA918829620 | LDHA | c.835-22_835-21insCTT (n.835-22_835-21insCTT) c.711-22_711-21insCTT (n.711-22_711-21insCTT) n.1702-22_1702-21insCTT c.688-144_688-143insCTT (n.688-144_688-143insCTT) c.661-22_661-21insCTT (n.661-22_661-21insCTT) n.722-22_722-21insCTT c.922-22_922-21insCTT (n.922-22_922-21insCTT) c.*173-22_*173-21insCTT (n.*173-22_*173-21insCTT) c.*579-22_*579-21insCTT (n.*579-22_*579-21insCTT) n.989-22_989-21insCTT n.815-22_815-21insCTT | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407096_18407097insATTT | CA2574774674 | LDHA | c.835-21_835-20insATTT (n.835-21_835-20insATTT) c.711-21_711-20insATTT (n.711-21_711-20insATTT) n.1702-21_1702-20insATTT c.688-143_688-142insATTT (n.688-143_688-142insATTT) c.661-21_661-20insATTT (n.661-21_661-20insATTT) n.722-21_722-20insATTT c.922-21_922-20insATTT (n.922-21_922-20insATTT) c.*173-21_*173-20insATTT (n.*173-21_*173-20insATTT) c.*579-21_*579-20insATTT (n.*579-21_*579-20insATTT) n.989-21_989-20insATTT n.815-21_815-20insATTT | dbSNP |
11 | g.18407097_18407098insATTT | CA2723093735 | LDHA | c.835-20_835-19insATTT (n.835-20_835-19insATTT) c.711-20_711-19insATTT (n.711-20_711-19insATTT) n.1702-20_1702-19insATTT c.688-142_688-141insATTT (n.688-142_688-141insATTT) c.661-20_661-19insATTT (n.661-20_661-19insATTT) n.722-20_722-19insATTT c.922-20_922-19insATTT (n.922-20_922-19insATTT) c.*173-20_*173-19insATTT (n.*173-20_*173-19insATTT) c.*579-20_*579-19insATTT (n.*579-20_*579-19insATTT) n.989-20_989-19insATTT n.815-20_815-19insATTT | dbSNP |
11 | g.18407097_18407098insCTTT | CA597462695 | LDHA | c.835-20_835-19insCTTT (n.835-20_835-19insCTTT) c.711-20_711-19insCTTT (n.711-20_711-19insCTTT) n.1702-20_1702-19insCTTT c.688-142_688-141insCTTT (n.688-142_688-141insCTTT) c.661-20_661-19insCTTT (n.661-20_661-19insCTTT) n.722-20_722-19insCTTT c.922-20_922-19insCTTT (n.922-20_922-19insCTTT) c.*173-20_*173-19insCTTT (n.*173-20_*173-19insCTTT) c.*579-20_*579-19insCTTT (n.*579-20_*579-19insCTTT) n.989-20_989-19insCTTT n.815-20_815-19insCTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407098_18407099insATTTT | CA2723305050 | LDHA | c.835-19_835-18insATTTT (n.835-19_835-18insATTTT) c.711-19_711-18insATTTT (n.711-19_711-18insATTTT) n.1702-19_1702-18insATTTT c.688-141_688-140insATTTT (n.688-141_688-140insATTTT) c.661-19_661-18insATTTT (n.661-19_661-18insATTTT) n.722-19_722-18insATTTT c.922-19_922-18insATTTT (n.922-19_922-18insATTTT) c.*173-19_*173-18insATTTT (n.*173-19_*173-18insATTTT) c.*579-19_*579-18insATTTT (n.*579-19_*579-18insATTTT) n.989-19_989-18insATTTT n.815-19_815-18insATTTT | dbSNP |
11 | g.18407096T>C | CA597462696 | LDHA | c.835-21T>C (n.835-21T>C) c.711-21T>C (n.711-21T>C) n.1702-21T>C c.688-143T>C (n.688-143T>C) c.661-21T>C (n.661-21T>C) n.722-21T>C c.922-21T>C (n.922-21T>C) c.*173-21T>C (n.*173-21T>C) c.*579-21T>C (n.*579-21T>C) n.989-21T>C n.815-21T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407096T= | CA1955586551 | LDHA | c.835-21T= (n.835-21T=) c.711-21T= (n.711-21T=) n.1702-21T= c.688-143T= (n.688-143T=) c.661-21T= (n.661-21T=) n.722-21T= c.922-21T= (n.922-21T=) c.*173-21T= (n.*173-21T=) c.*579-21T= (n.*579-21T=) n.989-21T= n.815-21T= | |
11 | g.18407096_18407097insC | CA2612741851 | LDHA | c.835-21_835-20insC (n.835-21_835-20insC) c.711-21_711-20insC (n.711-21_711-20insC) n.1702-21_1702-20insC c.688-143_688-142insC (n.688-143_688-142insC) c.661-21_661-20insC (n.661-21_661-20insC) n.722-21_722-20insC c.922-21_922-20insC (n.922-21_922-20insC) c.*173-21_*173-20insC (n.*173-21_*173-20insC) c.*579-21_*579-20insC (n.*579-21_*579-20insC) n.989-21_989-20insC n.815-21_815-20insC | gnomAD v4 |
11 | g.18407097T>C | CA597462697 | LDHA | c.835-20T>C (n.835-20T>C) c.711-20T>C (n.711-20T>C) n.1702-20T>C c.688-142T>C (n.688-142T>C) c.661-20T>C (n.661-20T>C) n.722-20T>C c.922-20T>C (n.922-20T>C) c.*173-20T>C (n.*173-20T>C) c.*579-20T>C (n.*579-20T>C) n.989-20T>C n.815-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407097T= | CA1955586552 | LDHA | c.835-20T= (n.835-20T=) c.711-20T= (n.711-20T=) n.1702-20T= c.688-142T= (n.688-142T=) c.661-20T= (n.661-20T=) n.722-20T= c.922-20T= (n.922-20T=) c.*173-20T= (n.*173-20T=) c.*579-20T= (n.*579-20T=) n.989-20T= n.815-20T= | |
11 | g.18407098_18407099insCTT | CA5911419 | LDHA | c.835-19_835-18insCTT (n.835-19_835-18insCTT) c.711-19_711-18insCTT (n.711-19_711-18insCTT) n.1702-19_1702-18insCTT c.688-141_688-140insCTT (n.688-141_688-140insCTT) c.661-19_661-18insCTT (n.661-19_661-18insCTT) n.722-19_722-18insCTT c.922-19_922-18insCTT (n.922-19_922-18insCTT) c.*173-19_*173-18insCTT (n.*173-19_*173-18insCTT) c.*579-19_*579-18insCTT (n.*579-19_*579-18insCTT) n.989-19_989-18insCTT n.815-19_815-18insCTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407099_18407100insCTT | CA2723305068 | LDHA | c.835-18_835-17insCTT (n.835-18_835-17insCTT) c.711-18_711-17insCTT (n.711-18_711-17insCTT) n.1702-18_1702-17insCTT c.688-140_688-139insCTT (n.688-140_688-139insCTT) c.661-18_661-17insCTT (n.661-18_661-17insCTT) n.722-18_722-17insCTT c.922-18_922-17insCTT (n.922-18_922-17insCTT) c.*173-18_*173-17insCTT (n.*173-18_*173-17insCTT) c.*579-18_*579-17insCTT (n.*579-18_*579-17insCTT) n.989-18_989-17insCTT n.815-18_815-17insCTT | dbSNP |
11 | g.18407100_18407101insATTT | CA2723099471 | LDHA | c.835-17_835-16insATTT (n.835-17_835-16insATTT) c.711-17_711-16insATTT (n.711-17_711-16insATTT) n.1702-17_1702-16insATTT c.688-139_688-138insATTT (n.688-139_688-138insATTT) c.661-17_661-16insATTT (n.661-17_661-16insATTT) n.722-17_722-16insATTT c.922-17_922-16insATTT (n.922-17_922-16insATTT) c.*173-17_*173-16insATTT (n.*173-17_*173-16insATTT) c.*579-17_*579-16insATTT (n.*579-17_*579-16insATTT) n.989-17_989-16insATTT n.815-17_815-16insATTT | dbSNP |
11 | g.18407100_18407101insCTTT | CA597462698 | LDHA | c.835-17_835-16insCTTT (n.835-17_835-16insCTTT) c.711-17_711-16insCTTT (n.711-17_711-16insCTTT) n.1702-17_1702-16insCTTT c.688-139_688-138insCTTT (n.688-139_688-138insCTTT) c.661-17_661-16insCTTT (n.661-17_661-16insCTTT) n.722-17_722-16insCTTT c.922-17_922-16insCTTT (n.922-17_922-16insCTTT) c.*173-17_*173-16insCTTT (n.*173-17_*173-16insCTTT) c.*579-17_*579-16insCTTT (n.*579-17_*579-16insCTTT) n.989-17_989-16insCTTT n.815-17_815-16insCTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407101_18407102insCTTT | CA2723305071 | LDHA | c.835-16_835-15insCTTT (n.835-16_835-15insCTTT) c.711-16_711-15insCTTT (n.711-16_711-15insCTTT) n.1702-16_1702-15insCTTT c.688-138_688-137insCTTT (n.688-138_688-137insCTTT) c.661-16_661-15insCTTT (n.661-16_661-15insCTTT) n.722-16_722-15insCTTT c.922-16_922-15insCTTT (n.922-16_922-15insCTTT) c.*173-16_*173-15insCTTT (n.*173-16_*173-15insCTTT) c.*579-16_*579-15insCTTT (n.*579-16_*579-15insCTTT) n.989-16_989-15insCTTT n.815-16_815-15insCTTT | dbSNP |
11 | g.18407101_18407102insGTTT | CA2723305074 | LDHA | c.835-16_835-15insGTTT (n.835-16_835-15insGTTT) c.711-16_711-15insGTTT (n.711-16_711-15insGTTT) n.1702-16_1702-15insGTTT c.688-138_688-137insGTTT (n.688-138_688-137insGTTT) c.661-16_661-15insGTTT (n.661-16_661-15insGTTT) n.722-16_722-15insGTTT c.922-16_922-15insGTTT (n.922-16_922-15insGTTT) c.*173-16_*173-15insGTTT (n.*173-16_*173-15insGTTT) c.*579-16_*579-15insGTTT (n.*579-16_*579-15insGTTT) n.989-16_989-15insGTTT n.815-16_815-15insGTTT | dbSNP |
11 | g.18407100_18407104delinsTTTCA | CA1955586553 | LDHA | c.835-17_835-13delinsTTTCA (n.835-17_835-13delinsTTTCA) c.711-17_711-13delinsTTTCA (n.711-17_711-13delinsTTTCA) n.1702-17_1702-13delinsTTTCA c.688-139_688-135delinsTTTCA (n.688-139_688-135delinsTTTCA) c.661-17_661-13delinsTTTCA (n.661-17_661-13delinsTTTCA) n.722-17_722-13delinsTTTCA c.922-17_922-13delinsTTTCA (n.922-17_922-13delinsTTTCA) c.*173-17_*173-13delinsTTTCA (n.*173-17_*173-13delinsTTTCA) c.*579-17_*579-13delinsTTTCA (n.*579-17_*579-13delinsTTTCA) n.989-17_989-13delinsTTTCA n.815-17_815-13delinsTTTCA | |
11 | g.18407101_18407102insCT | CA2612741852 | LDHA | c.835-16_835-15insCT (n.835-16_835-15insCT) c.711-16_711-15insCT (n.711-16_711-15insCT) n.1702-16_1702-15insCT c.688-138_688-137insCT (n.688-138_688-137insCT) c.661-16_661-15insCT (n.661-16_661-15insCT) n.722-16_722-15insCT c.922-16_922-15insCT (n.922-16_922-15insCT) c.*173-16_*173-15insCT (n.*173-16_*173-15insCT) c.*579-16_*579-15insCT (n.*579-16_*579-15insCT) n.989-16_989-15insCT n.815-16_815-15insCT | gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insATT | CA2723305087 | LDHA | c.835-15_835-14insATT (n.835-15_835-14insATT) c.711-15_711-14insATT (n.711-15_711-14insATT) n.1702-15_1702-14insATT c.688-137_688-136insATT (n.688-137_688-136insATT) c.661-15_661-14insATT (n.661-15_661-14insATT) n.722-15_722-14insATT c.922-15_922-14insATT (n.922-15_922-14insATT) c.*173-15_*173-14insATT (n.*173-15_*173-14insATT) c.*579-15_*579-14insATT (n.*579-15_*579-14insATT) n.989-15_989-14insATT n.815-15_815-14insATT | dbSNP |
11 | g.18407102_18407103insTATT | CA2723305614 | LDHA | c.835-15_835-14insTATT (n.835-15_835-14insTATT) c.711-15_711-14insTATT (n.711-15_711-14insTATT) n.1702-15_1702-14insTATT c.688-137_688-136insTATT (n.688-137_688-136insTATT) c.661-15_661-14insTATT (n.661-15_661-14insTATT) n.722-15_722-14insTATT c.922-15_922-14insTATT (n.922-15_922-14insTATT) c.*173-15_*173-14insTATT (n.*173-15_*173-14insTATT) c.*579-15_*579-14insTATT (n.*579-15_*579-14insTATT) n.989-15_989-14insTATT n.815-15_815-14insTATT | dbSNP |
11 | g.18407102_18407103insTGTT | CA2723305617 | LDHA | c.835-15_835-14insTGTT (n.835-15_835-14insTGTT) c.711-15_711-14insTGTT (n.711-15_711-14insTGTT) n.1702-15_1702-14insTGTT c.688-137_688-136insTGTT (n.688-137_688-136insTGTT) c.661-15_661-14insTGTT (n.661-15_661-14insTGTT) n.722-15_722-14insTGTT c.922-15_922-14insTGTT (n.922-15_922-14insTGTT) c.*173-15_*173-14insTGTT (n.*173-15_*173-14insTGTT) c.*579-15_*579-14insTGTT (n.*579-15_*579-14insTGTT) n.989-15_989-14insTGTT n.815-15_815-14insTGTT | dbSNP |
11 | g.18407101_18407104delinsTTCA | CA1955586554 | LDHA | c.835-16_835-13delinsTTCA (n.835-16_835-13delinsTTCA) c.711-16_711-13delinsTTCA (n.711-16_711-13delinsTTCA) n.1702-16_1702-13delinsTTCA c.688-138_688-135delinsTTCA (n.688-138_688-135delinsTTCA) c.661-16_661-13delinsTTCA (n.661-16_661-13delinsTTCA) n.722-16_722-13delinsTTCA c.922-16_922-13delinsTTCA (n.922-16_922-13delinsTTCA) c.*173-16_*173-13delinsTTCA (n.*173-16_*173-13delinsTTCA) c.*579-16_*579-13delinsTTCA (n.*579-16_*579-13delinsTTCA) n.989-16_989-13delinsTTCA n.815-16_815-13delinsTTCA | |
11 | g.18407103_18407106del | CA597462700 | LDHA | c.835-14_835-11del (n.835-14_835-11del) c.711-14_711-11del (n.711-14_711-11del) n.1702-14_1702-11del c.688-136_688-133del (n.688-136_688-133del) c.661-14_661-11del (n.661-14_661-11del) n.722-14_722-11del c.922-14_922-11del (n.922-14_922-11del) c.*173-14_*173-11del (n.*173-14_*173-11del) c.*579-14_*579-11del (n.*579-14_*579-11del) n.989-14_989-11del n.815-14_815-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407102T= | CA1955586555 | LDHA | c.835-15T= (n.835-15T=) c.711-15T= (n.711-15T=) n.1702-15T= c.688-137T= (n.688-137T=) c.661-15T= (n.661-15T=) n.722-15T= c.922-15T= (n.922-15T=) c.*173-15T= (n.*173-15T=) c.*579-15T= (n.*579-15T=) n.989-15T= n.815-15T= | |
11 | g.18407102_18407103insTTAT | CA2723305827 | LDHA | c.835-15_835-14insTTAT (n.835-15_835-14insTTAT) c.711-15_711-14insTTAT (n.711-15_711-14insTTAT) n.1702-15_1702-14insTTAT c.688-137_688-136insTTAT (n.688-137_688-136insTTAT) c.661-15_661-14insTTAT (n.661-15_661-14insTTAT) n.722-15_722-14insTTAT c.922-15_922-14insTTAT (n.922-15_922-14insTTAT) c.*173-15_*173-14insTTAT (n.*173-15_*173-14insTTAT) c.*579-15_*579-14insTTAT (n.*579-15_*579-14insTTAT) n.989-15_989-14insTTAT n.815-15_815-14insTTAT | dbSNP |
11 | g.18407102_18407103insTTTAT | CA2723305874 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTAT (n.835-15_835-14insTTTAT) c.711-15_711-14insTTTAT (n.711-15_711-14insTTTAT) n.1702-15_1702-14insTTTAT c.688-137_688-136insTTTAT (n.688-137_688-136insTTTAT) c.661-15_661-14insTTTAT (n.661-15_661-14insTTTAT) n.722-15_722-14insTTTAT c.922-15_922-14insTTTAT (n.922-15_922-14insTTTAT) c.*173-15_*173-14insTTTAT (n.*173-15_*173-14insTTTAT) c.*579-15_*579-14insTTTAT (n.*579-15_*579-14insTTTAT) n.989-15_989-14insTTTAT n.815-15_815-14insTTTAT | dbSNP |
11 | g.18407102_18407103insTTCATTTCAT | CA2612741855 | LDHA | c.835-15_835-14insTTCATTTCAT (n.835-15_835-14insTTCATTTCAT) c.711-15_711-14insTTCATTTCAT (n.711-15_711-14insTTCATTTCAT) n.1702-15_1702-14insTTCATTTCAT c.688-137_688-136insTTCATTTCAT (n.688-137_688-136insTTCATTTCAT) c.661-15_661-14insTTCATTTCAT (n.661-15_661-14insTTCATTTCAT) n.722-15_722-14insTTCATTTCAT c.922-15_922-14insTTCATTTCAT (n.922-15_922-14insTTCATTTCAT) c.*173-15_*173-14insTTCATTTCAT (n.*173-15_*173-14insTTCATTTCAT) c.*579-15_*579-14insTTCATTTCAT (n.*579-15_*579-14insTTCATTTCAT) n.989-15_989-14insTTCATTTCAT n.815-15_815-14insTTCATTTCAT | gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insTTTAATTTAAT | CA2790618537 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTAATTTAAT (n.835-15_835-14insTTTAATTTAAT) c.711-15_711-14insTTTAATTTAAT (n.711-15_711-14insTTTAATTTAAT) n.1702-15_1702-14insTTTAATTTAAT c.688-137_688-136insTTTAATTTAAT (n.688-137_688-136insTTTAATTTAAT) c.661-15_661-14insTTTAATTTAAT (n.661-15_661-14insTTTAATTTAAT) n.722-15_722-14insTTTAATTTAAT c.922-15_922-14insTTTAATTTAAT (n.922-15_922-14insTTTAATTTAAT) c.*173-15_*173-14insTTTAATTTAAT (n.*173-15_*173-14insTTTAATTTAAT) c.*579-15_*579-14insTTTAATTTAAT (n.*579-15_*579-14insTTTAATTTAAT) n.989-15_989-14insTTTAATTTAAT n.815-15_815-14insTTTAATTTAAT | |
11 | g.18407102_18407103insTTTCATTTCAT | CA2612741856 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTCATTTCAT (n.835-15_835-14insTTTCATTTCAT) c.711-15_711-14insTTTCATTTCAT (n.711-15_711-14insTTTCATTTCAT) n.1702-15_1702-14insTTTCATTTCAT c.688-137_688-136insTTTCATTTCAT (n.688-137_688-136insTTTCATTTCAT) c.661-15_661-14insTTTCATTTCAT (n.661-15_661-14insTTTCATTTCAT) n.722-15_722-14insTTTCATTTCAT c.922-15_922-14insTTTCATTTCAT (n.922-15_922-14insTTTCATTTCAT) c.*173-15_*173-14insTTTCATTTCAT (n.*173-15_*173-14insTTTCATTTCAT) c.*579-15_*579-14insTTTCATTTCAT (n.*579-15_*579-14insTTTCATTTCAT) n.989-15_989-14insTTTCATTTCAT n.815-15_815-14insTTTCATTTCAT | gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103del | CA2562270625 | LDHA | c.835-15_835-14del (n.835-15_835-14del) c.711-15_711-14del (n.711-15_711-14del) n.1702-15_1702-14del c.688-137_688-136del (n.688-137_688-136del) c.661-15_661-14del (n.661-15_661-14del) n.722-15_722-14del c.922-15_922-14del (n.922-15_922-14del) c.*173-15_*173-14del (n.*173-15_*173-14del) c.*579-15_*579-14del (n.*579-15_*579-14del) n.989-15_989-14del n.815-15_815-14del | |
11 | g.18407102_18407103delinsTC | CA1955586556 | LDHA | c.835-15_835-14delinsTC (n.835-15_835-14delinsTC) c.711-15_711-14delinsTC (n.711-15_711-14delinsTC) n.1702-15_1702-14delinsTC c.688-137_688-136delinsTC (n.688-137_688-136delinsTC) c.661-15_661-14delinsTC (n.661-15_661-14delinsTC) n.722-15_722-14delinsTC c.922-15_922-14delinsTC (n.922-15_922-14delinsTC) c.*173-15_*173-14delinsTC (n.*173-15_*173-14delinsTC) c.*579-15_*579-14delinsTC (n.*579-15_*579-14delinsTC) n.989-15_989-14delinsTC n.815-15_815-14delinsTC | |
11 | g.18407102_18407104delinsTCA | CA1955586557 | LDHA | c.835-15_835-13delinsTCA (n.835-15_835-13delinsTCA) c.711-15_711-13delinsTCA (n.711-15_711-13delinsTCA) n.1702-15_1702-13delinsTCA c.688-137_688-135delinsTCA (n.688-137_688-135delinsTCA) c.661-15_661-13delinsTCA (n.661-15_661-13delinsTCA) n.722-15_722-13delinsTCA c.922-15_922-13delinsTCA (n.922-15_922-13delinsTCA) c.*173-15_*173-13delinsTCA (n.*173-15_*173-13delinsTCA) c.*579-15_*579-13delinsTCA (n.*579-15_*579-13delinsTCA) n.989-15_989-13delinsTCA n.815-15_815-13delinsTCA | |
11 | g.18407103_18407105del | CA597462701 | LDHA | c.835-14_835-12del (n.835-14_835-12del) c.711-14_711-12del (n.711-14_711-12del) n.1702-14_1702-12del c.688-136_688-134del (n.688-136_688-134del) c.661-14_661-12del (n.661-14_661-12del) n.722-14_722-12del c.922-14_922-12del (n.922-14_922-12del) c.*173-14_*173-12del (n.*173-14_*173-12del) c.*579-14_*579-12del (n.*579-14_*579-12del) n.989-14_989-12del n.815-14_815-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insTTA | CA674338920 | LDHA | c.835-15_835-14insTTA (n.835-15_835-14insTTA) c.711-15_711-14insTTA (n.711-15_711-14insTTA) n.1702-15_1702-14insTTA c.688-137_688-136insTTA (n.688-137_688-136insTTA) c.661-15_661-14insTTA (n.661-15_661-14insTTA) n.722-15_722-14insTTA c.922-15_922-14insTTA (n.922-15_922-14insTTA) c.*173-15_*173-14insTTA (n.*173-15_*173-14insTTA) c.*579-15_*579-14insTTA (n.*579-15_*579-14insTTA) n.989-15_989-14insTTA n.815-15_815-14insTTA | dbSNP |
11 | g.18407102_18407103insTTTA | CA2723107313 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTA (n.835-15_835-14insTTTA) c.711-15_711-14insTTTA (n.711-15_711-14insTTTA) n.1702-15_1702-14insTTTA c.688-137_688-136insTTTA (n.688-137_688-136insTTTA) c.661-15_661-14insTTTA (n.661-15_661-14insTTTA) n.722-15_722-14insTTTA c.922-15_922-14insTTTA (n.922-15_922-14insTTTA) c.*173-15_*173-14insTTTA (n.*173-15_*173-14insTTTA) c.*579-15_*579-14insTTTA (n.*579-15_*579-14insTTTA) n.989-15_989-14insTTTA n.815-15_815-14insTTTA | dbSNP |
11 | g.18407102_18407103insTTTC | CA674338939 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTC (n.835-15_835-14insTTTC) c.711-15_711-14insTTTC (n.711-15_711-14insTTTC) n.1702-15_1702-14insTTTC c.688-137_688-136insTTTC (n.688-137_688-136insTTTC) c.661-15_661-14insTTTC (n.661-15_661-14insTTTC) n.722-15_722-14insTTTC c.922-15_922-14insTTTC (n.922-15_922-14insTTTC) c.*173-15_*173-14insTTTC (n.*173-15_*173-14insTTTC) c.*579-15_*579-14insTTTC (n.*579-15_*579-14insTTTC) n.989-15_989-14insTTTC n.815-15_815-14insTTTC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407102_18407103insTTTTC | CA2790618538 | LDHA | c.835-15_835-14insTTTTC (n.835-15_835-14insTTTTC) c.711-15_711-14insTTTTC (n.711-15_711-14insTTTTC) n.1702-15_1702-14insTTTTC c.688-137_688-136insTTTTC (n.688-137_688-136insTTTTC) c.661-15_661-14insTTTTC (n.661-15_661-14insTTTTC) n.722-15_722-14insTTTTC c.922-15_922-14insTTTTC (n.922-15_922-14insTTTTC) c.*173-15_*173-14insTTTTC (n.*173-15_*173-14insTTTTC) c.*579-15_*579-14insTTTTC (n.*579-15_*579-14insTTTTC) n.989-15_989-14insTTTTC n.815-15_815-14insTTTTC | |
11 | g.18407103del | CA5911420 | LDHA | c.835-14del (n.835-14del) c.711-14del (n.711-14del) n.1702-14del c.688-136del (n.688-136del) c.661-14del (n.661-14del) n.722-14del c.922-14del (n.922-14del) c.*173-14del (n.*173-14del) c.*579-14del (n.*579-14del) n.989-14del n.815-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407103C>A | CA5911423 | LDHA | c.835-14C>A (n.835-14C>A) c.711-14C>A (n.711-14C>A) n.1702-14C>A c.688-136C>A (n.688-136C>A) c.661-14C>A (n.661-14C>A) n.722-14C>A c.922-14C>A (n.922-14C>A) c.*173-14C>A (n.*173-14C>A) c.*579-14C>A (n.*579-14C>A) n.989-14C>A n.815-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407103C= | CA1955586558 | LDHA | c.835-14C= (n.835-14C=) c.711-14C= (n.711-14C=) n.1702-14C= c.688-136C= (n.688-136C=) c.661-14C= (n.661-14C=) n.722-14C= c.922-14C= (n.922-14C=) c.*173-14C= (n.*173-14C=) c.*579-14C= (n.*579-14C=) n.989-14C= n.815-14C= | |
11 | g.18407103C>T | CA5911422 | LDHA | c.835-14C>T (n.835-14C>T) c.711-14C>T (n.711-14C>T) n.1702-14C>T c.688-136C>T (n.688-136C>T) c.661-14C>T (n.661-14C>T) n.722-14C>T c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.*173-14C>T (n.*173-14C>T) c.*579-14C>T (n.*579-14C>T) n.989-14C>T n.815-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.18407103_18407104del | CA5911421 | LDHA | c.835-14_835-13del (n.835-14_835-13del) c.711-14_711-13del (n.711-14_711-13del) n.1702-14_1702-13del c.688-136_688-135del (n.688-136_688-135del) c.661-14_661-13del (n.661-14_661-13del) n.722-14_722-13del c.922-14_922-13del (n.922-14_922-13del) c.*173-14_*173-13del (n.*173-14_*173-13del) c.*579-14_*579-13del (n.*579-14_*579-13del) n.989-14_989-13del n.815-14_815-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407103_18407104insTTCAGGGT | CA2790618539 | LDHA | c.835-14_835-13insTTCAGGGT (n.835-14_835-13insTTCAGGGT) c.711-14_711-13insTTCAGGGT (n.711-14_711-13insTTCAGGGT) n.1702-14_1702-13insTTCAGGGT c.688-136_688-135insTTCAGGGT (n.688-136_688-135insTTCAGGGT) c.661-14_661-13insTTCAGGGT (n.661-14_661-13insTTCAGGGT) n.722-14_722-13insTTCAGGGT c.922-14_922-13insTTCAGGGT (n.922-14_922-13insTTCAGGGT) c.*173-14_*173-13insTTCAGGGT (n.*173-14_*173-13insTTCAGGGT) c.*579-14_*579-13insTTCAGGGT (n.*579-14_*579-13insTTCAGGGT) n.989-14_989-13insTTCAGGGT n.815-14_815-13insTTCAGGGT | |
11 | g.18407104del | CA935599275 | LDHA | c.835-13del (n.835-13del) c.711-13del (n.711-13del) n.1702-13del c.688-135del (n.688-135del) c.661-13del (n.661-13del) n.722-13del c.922-13del (n.922-13del) c.*173-13del (n.*173-13del) c.*579-13del (n.*579-13del) n.989-13del n.815-13del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407104A= | CA1955586559 | LDHA | c.835-13A= (n.835-13A=) c.711-13A= (n.711-13A=) n.1702-13A= c.688-135A= (n.688-135A=) c.661-13A= (n.661-13A=) n.722-13A= c.922-13A= (n.922-13A=) c.*173-13A= (n.*173-13A=) c.*579-13A= (n.*579-13A=) n.989-13A= n.815-13A= | |
11 | g.18407104A>C | CA935599263 | LDHA | c.835-13A>C (n.835-13A>C) c.711-13A>C (n.711-13A>C) n.1702-13A>C c.688-135A>C (n.688-135A>C) c.661-13A>C (n.661-13A>C) n.722-13A>C c.922-13A>C (n.922-13A>C) c.*173-13A>C (n.*173-13A>C) c.*579-13A>C (n.*579-13A>C) n.989-13A>C n.815-13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407104A>G | CA2612741872 | LDHA | c.835-13A>G (n.835-13A>G) c.711-13A>G (n.711-13A>G) n.1702-13A>G c.688-135A>G (n.688-135A>G) c.661-13A>G (n.661-13A>G) n.722-13A>G c.922-13A>G (n.922-13A>G) c.*173-13A>G (n.*173-13A>G) c.*579-13A>G (n.*579-13A>G) n.989-13A>G n.815-13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407104A>T | CA5911424 | LDHA | c.835-13A>T (n.835-13A>T) c.711-13A>T (n.711-13A>T) n.1702-13A>T c.688-135A>T (n.688-135A>T) c.661-13A>T (n.661-13A>T) n.722-13A>T c.922-13A>T (n.922-13A>T) c.*173-13A>T (n.*173-13A>T) c.*579-13A>T (n.*579-13A>T) n.989-13A>T n.815-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18407104_18407105insATTTT | CA2525540463 | LDHA | c.835-13_835-12insATTTT (n.835-13_835-12insATTTT) c.711-13_711-12insATTTT (n.711-13_711-12insATTTT) n.1702-13_1702-12insATTTT c.688-135_688-134insATTTT (n.688-135_688-134insATTTT) c.661-13_661-12insATTTT (n.661-13_661-12insATTTT) n.722-13_722-12insATTTT c.922-13_922-12insATTTT (n.922-13_922-12insATTTT) c.*173-13_*173-12insATTTT (n.*173-13_*173-12insATTTT) c.*579-13_*579-12insATTTT (n.*579-13_*579-12insATTTT) n.989-13_989-12insATTTT n.815-13_815-12insATTTT | |
11 | g.18407105T>A | CA597462706 | LDHA | c.835-12T>A (n.835-12T>A) c.711-12T>A (n.711-12T>A) n.1702-12T>A c.688-134T>A (n.688-134T>A) c.661-12T>A (n.661-12T>A) n.722-12T>A c.922-12T>A (n.922-12T>A) c.*173-12T>A (n.*173-12T>A) c.*579-12T>A (n.*579-12T>A) n.989-12T>A n.815-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407105T>G | CA2612741883 | LDHA | c.835-12T>G (n.835-12T>G) c.711-12T>G (n.711-12T>G) n.1702-12T>G c.688-134T>G (n.688-134T>G) c.661-12T>G (n.661-12T>G) n.722-12T>G c.922-12T>G (n.922-12T>G) c.*173-12T>G (n.*173-12T>G) c.*579-12T>G (n.*579-12T>G) n.989-12T>G n.815-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407105T= | CA1955586560 | LDHA | c.835-12T= (n.835-12T=) c.711-12T= (n.711-12T=) n.1702-12T= c.688-134T= (n.688-134T=) c.661-12T= (n.661-12T=) n.722-12T= c.922-12T= (n.922-12T=) c.*173-12T= (n.*173-12T=) c.*579-12T= (n.*579-12T=) n.989-12T= n.815-12T= | |
11 | g.18407107_18407108insTTTT | CA935599360 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTT (n.835-10_835-9insTTTT) c.711-10_711-9insTTTT (n.711-10_711-9insTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTT c.688-132_688-131insTTTT (n.688-132_688-131insTTTT) c.661-10_661-9insTTTT (n.661-10_661-9insTTTT) n.722-10_722-9insTTTT c.922-10_922-9insTTTT (n.922-10_922-9insTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTT) n.989-10_989-9insTTTT n.815-10_815-9insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTT | CA935599361 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTT c.688-132_688-131insTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTT c.922-10_922-9insTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTT n.815-10_815-9insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTT | CA935599363 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTT | CA935599366 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTT | CA935599369 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTT | CA935599371 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTT | CA935599373 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTT | CA935599377 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTT | CA935599387 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599392 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599394 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599356 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599309 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599304 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599302 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599298 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2790618540 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.18407105_18407107dup | CA935599358 | LDHA | c.835-12_835-10dup (n.835-12_835-10dup) c.711-12_711-10dup (n.711-12_711-10dup) n.1702-12_1702-10dup c.688-134_688-132dup (n.688-134_688-132dup) c.661-12_661-10dup (n.661-12_661-10dup) n.722-12_722-10dup c.922-12_922-10dup (n.922-12_922-10dup) c.*173-12_*173-10dup (n.*173-12_*173-10dup) c.*579-12_*579-10dup (n.*579-12_*579-10dup) n.989-12_989-10dup n.815-12_815-10dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407106T>C | CA5911425 | LDHA | c.835-11T>C (n.835-11T>C) c.711-11T>C (n.711-11T>C) n.1702-11T>C c.688-133T>C (n.688-133T>C) c.661-11T>C (n.661-11T>C) n.722-11T>C c.922-11T>C (n.922-11T>C) c.*173-11T>C (n.*173-11T>C) c.*579-11T>C (n.*579-11T>C) n.989-11T>C n.815-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407106T= | CA1955586561 | LDHA | c.835-11T= (n.835-11T=) c.711-11T= (n.711-11T=) n.1702-11T= c.688-133T= (n.688-133T=) c.661-11T= (n.661-11T=) n.722-11T= c.922-11T= (n.922-11T=) c.*173-11T= (n.*173-11T=) c.*579-11T= (n.*579-11T=) n.989-11T= n.815-11T= | |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTGGTT | CA2612741887 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTGGTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTGGTT | gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTGTT | CA597462707 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTGTT | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407107T>A | CA935599409 | LDHA | c.835-10T>A (n.835-10T>A) c.711-10T>A (n.711-10T>A) n.1702-10T>A c.688-132T>A (n.688-132T>A) c.661-10T>A (n.661-10T>A) n.722-10T>A c.922-10T>A (n.922-10T>A) c.*173-10T>A (n.*173-10T>A) c.*579-10T>A (n.*579-10T>A) n.989-10T>A n.815-10T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107T>C | CA2612741888 | LDHA | c.835-10T>C (n.835-10T>C) c.711-10T>C (n.711-10T>C) n.1702-10T>C c.688-132T>C (n.688-132T>C) c.661-10T>C (n.661-10T>C) n.722-10T>C c.922-10T>C (n.922-10T>C) c.*173-10T>C (n.*173-10T>C) c.*579-10T>C (n.*579-10T>C) n.989-10T>C n.815-10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTGT | CA597462709 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTGT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTGT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTGT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTGT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTGT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTGT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTGT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTGT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTGT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTGT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTGT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTGGT | CA2790618543 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTGGT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTGGT | |
11 | g.18407107_18407108insTTTTTTTTTTTTTTTTGT | CA2612741889 | LDHA | c.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.835-10_835-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) c.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.711-10_711-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) n.1702-10_1702-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT c.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.688-132_688-131insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) c.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.661-10_661-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) n.722-10_722-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT c.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.922-10_922-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) c.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.*173-10_*173-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) c.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT (n.*579-10_*579-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT) n.989-10_989-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT n.815-10_815-9insTTTTTTTTTTTTTTTTGT | gnomAD v4 |
11 | g.18407107_18407108delinsTC | CA1955586563 | LDHA | c.835-10_835-9delinsTC (n.835-10_835-9delinsTC) c.711-10_711-9delinsTC (n.711-10_711-9delinsTC) n.1702-10_1702-9delinsTC c.688-132_688-131delinsTC (n.688-132_688-131delinsTC) c.661-10_661-9delinsTC (n.661-10_661-9delinsTC) n.722-10_722-9delinsTC c.922-10_922-9delinsTC (n.922-10_922-9delinsTC) c.*173-10_*173-9delinsTC (n.*173-10_*173-9delinsTC) c.*579-10_*579-9delinsTC (n.*579-10_*579-9delinsTC) n.989-10_989-9delinsTC n.815-10_815-9delinsTC | |
11 | g.18407107_18407109delinsTCA | CA1955586562 | LDHA | c.835-10_835-8delinsTCA (n.835-10_835-8delinsTCA) c.711-10_711-8delinsTCA (n.711-10_711-8delinsTCA) n.1702-10_1702-8delinsTCA c.688-132_688-130delinsTCA (n.688-132_688-130delinsTCA) c.661-10_661-8delinsTCA (n.661-10_661-8delinsTCA) n.722-10_722-8delinsTCA c.922-10_922-8delinsTCA (n.922-10_922-8delinsTCA) c.*173-10_*173-8delinsTCA (n.*173-10_*173-8delinsTCA) c.*579-10_*579-8delinsTCA (n.*579-10_*579-8delinsTCA) n.989-10_989-8delinsTCA n.815-10_815-8delinsTCA | |
11 | g.18407107_18407108insTA | CA2790618544 | LDHA | c.835-10_835-9insTA (n.835-10_835-9insTA) c.711-10_711-9insTA (n.711-10_711-9insTA) n.1702-10_1702-9insTA c.688-132_688-131insTA (n.688-132_688-131insTA) c.661-10_661-9insTA (n.661-10_661-9insTA) n.722-10_722-9insTA c.922-10_922-9insTA (n.922-10_922-9insTA) c.*173-10_*173-9insTA (n.*173-10_*173-9insTA) c.*579-10_*579-9insTA (n.*579-10_*579-9insTA) n.989-10_989-9insTA n.815-10_815-9insTA | |
11 | g.18407108del | CA597462713 | LDHA | c.835-9del (n.835-9del) c.711-9del (n.711-9del) n.1702-9del c.688-131del (n.688-131del) c.661-9del (n.661-9del) n.722-9del c.922-9del (n.922-9del) c.*173-9del (n.*173-9del) c.*579-9del (n.*579-9del) n.989-9del n.815-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407108C>A | CA597462711 | LDHA | c.835-9C>A (n.835-9C>A) c.711-9C>A (n.711-9C>A) n.1702-9C>A c.688-131C>A (n.688-131C>A) c.661-9C>A (n.661-9C>A) n.722-9C>A c.922-9C>A (n.922-9C>A) c.*173-9C>A (n.*173-9C>A) c.*579-9C>A (n.*579-9C>A) n.989-9C>A n.815-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407108C= | CA1955586564 | LDHA | c.835-9C= (n.835-9C=) c.711-9C= (n.711-9C=) n.1702-9C= c.688-131C= (n.688-131C=) c.661-9C= (n.661-9C=) n.722-9C= c.922-9C= (n.922-9C=) c.*173-9C= (n.*173-9C=) c.*579-9C= (n.*579-9C=) n.989-9C= n.815-9C= | |
11 | g.18407108C>T | CA5911426 | LDHA | c.835-9C>T (n.835-9C>T) c.711-9C>T (n.711-9C>T) n.1702-9C>T c.688-131C>T (n.688-131C>T) c.661-9C>T (n.661-9C>T) n.722-9C>T c.922-9C>T (n.922-9C>T) c.*173-9C>T (n.*173-9C>T) c.*579-9C>T (n.*579-9C>T) n.989-9C>T n.815-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407108_18407109del | CA597462712 | LDHA | c.835-9_835-8del (n.835-9_835-8del) c.711-9_711-8del (n.711-9_711-8del) n.1702-9_1702-8del c.688-131_688-130del (n.688-131_688-130del) c.661-9_661-8del (n.661-9_661-8del) n.722-9_722-8del c.922-9_922-8del (n.922-9_922-8del) c.*173-9_*173-8del (n.*173-9_*173-8del) c.*579-9_*579-8del (n.*579-9_*579-8del) n.989-9_989-8del n.815-9_815-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407109del | CA2612741892 | LDHA | c.835-8del (n.835-8del) c.711-8del (n.711-8del) n.1702-8del c.688-130del (n.688-130del) c.661-8del (n.661-8del) n.722-8del c.922-8del (n.922-8del) c.*173-8del (n.*173-8del) c.*579-8del (n.*579-8del) n.989-8del n.815-8del | gnomAD v4 |
11 | g.18407109A= | CA1955586565 | LDHA | c.835-8A= (n.835-8A=) c.711-8A= (n.711-8A=) n.1702-8A= c.688-130A= (n.688-130A=) c.661-8A= (n.661-8A=) n.722-8A= c.922-8A= (n.922-8A=) c.*173-8A= (n.*173-8A=) c.*579-8A= (n.*579-8A=) n.989-8A= n.815-8A= | |
11 | g.18407109A>C | CA218586466 | LDHA | c.835-8A>C (n.835-8A>C) c.711-8A>C (n.711-8A>C) n.1702-8A>C c.688-130A>C (n.688-130A>C) c.661-8A>C (n.661-8A>C) n.722-8A>C c.922-8A>C (n.922-8A>C) c.*173-8A>C (n.*173-8A>C) c.*579-8A>C (n.*579-8A>C) n.989-8A>C n.815-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407109A>G | CA2612741893 | LDHA | c.835-8A>G (n.835-8A>G) c.711-8A>G (n.711-8A>G) n.1702-8A>G c.688-130A>G (n.688-130A>G) c.661-8A>G (n.661-8A>G) n.722-8A>G c.922-8A>G (n.922-8A>G) c.*173-8A>G (n.*173-8A>G) c.*579-8A>G (n.*579-8A>G) n.989-8A>G n.815-8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407109A>T | CA5911427 | LDHA | c.835-8A>T (n.835-8A>T) c.711-8A>T (n.711-8A>T) n.1702-8A>T c.688-130A>T (n.688-130A>T) c.661-8A>T (n.661-8A>T) n.722-8A>T c.922-8A>T (n.922-8A>T) c.*173-8A>T (n.*173-8A>T) c.*579-8A>T (n.*579-8A>T) n.989-8A>T n.815-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110T>A | CA935599432 | LDHA | c.835-7T>A (n.835-7T>A) c.711-7T>A (n.711-7T>A) n.1702-7T>A c.688-129T>A (n.688-129T>A) c.661-7T>A (n.661-7T>A) n.722-7T>A c.922-7T>A (n.922-7T>A) c.*173-7T>A (n.*173-7T>A) c.*579-7T>A (n.*579-7T>A) n.989-7T>A n.815-7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110T>C | CA2612741898 | LDHA | c.835-7T>C (n.835-7T>C) c.711-7T>C (n.711-7T>C) n.1702-7T>C c.688-129T>C (n.688-129T>C) c.661-7T>C (n.661-7T>C) n.722-7T>C c.922-7T>C (n.922-7T>C) c.*173-7T>C (n.*173-7T>C) c.*579-7T>C (n.*579-7T>C) n.989-7T>C n.815-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407110T= | CA1955586566 | LDHA | c.835-7T= (n.835-7T=) c.711-7T= (n.711-7T=) n.1702-7T= c.688-129T= (n.688-129T=) c.661-7T= (n.661-7T=) n.722-7T= c.922-7T= (n.922-7T=) c.*173-7T= (n.*173-7T=) c.*579-7T= (n.*579-7T=) n.989-7T= n.815-7T= | |
11 | g.18407110_18407111insTTTTT | CA597462723 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTT c.688-129_688-128insTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTT c.922-7_922-6insTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTT n.815-7_815-6insTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110_18407111insTTTTTT | CA597462722 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTTT c.688-129_688-128insTTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTTT c.922-7_922-6insTTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTTT n.815-7_815-6insTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110_18407111insTTTTTTT | CA597462720 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTTTT c.688-129_688-128insTTTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTTTT c.922-7_922-6insTTTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTTTT n.815-7_815-6insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110_18407111insTTTTTTTT | CA597462717 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTTTTT c.688-129_688-128insTTTTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTTTTT c.922-7_922-6insTTTTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTTTTT n.815-7_815-6insTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110_18407111insTTTTTTTTT | CA597462719 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTTTTTT c.688-129_688-128insTTTTTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTTTTTT c.922-7_922-6insTTTTTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTTTTTT n.815-7_815-6insTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407110_18407111insTTTTTTTTTTTT | CA2790618545 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTTTTTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTTTTTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTTTTTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTTTTTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTTTTTTTTT c.688-129_688-128insTTTTTTTTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTTTTTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTTTTTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTTTTTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTTTTTTTTT c.922-7_922-6insTTTTTTTTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTTTTTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTTTTTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTTTTTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTTTTTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTTTTTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTTTTTTTTT n.815-7_815-6insTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.18407110_18407111insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA935599437 | LDHA | c.835-7_835-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.835-7_835-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.711-7_711-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.711-7_711-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1702-7_1702-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.688-129_688-128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.688-129_688-128insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.661-7_661-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.661-7_661-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.722-7_722-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.922-7_922-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.922-7_922-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*173-7_*173-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*173-7_*173-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*579-7_*579-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*579-7_*579-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.989-7_989-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.815-7_815-6insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407111_18407112del | CA2592523886 | LDHA | c.835-6_835-5del (n.835-6_835-5del) c.711-6_711-5del (n.711-6_711-5del) n.1702-6_1702-5del c.688-128_688-127del (n.688-128_688-127del) c.661-6_661-5del (n.661-6_661-5del) n.722-6_722-5del c.922-6_922-5del (n.922-6_922-5del) c.*173-6_*173-5del (n.*173-6_*173-5del) c.*579-6_*579-5del (n.*579-6_*579-5del) n.989-6_989-5del n.815-6_815-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407111C>A | CA2592523887 | LDHA | c.835-6C>A (n.835-6C>A) c.711-6C>A (n.711-6C>A) n.1702-6C>A c.688-128C>A (n.688-128C>A) c.661-6C>A (n.661-6C>A) n.722-6C>A c.922-6C>A (n.922-6C>A) c.*173-6C>A (n.*173-6C>A) c.*579-6C>A (n.*579-6C>A) n.989-6C>A n.815-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407111C= | CA1955586567 | LDHA | c.835-6C= (n.835-6C=) c.711-6C= (n.711-6C=) n.1702-6C= c.688-128C= (n.688-128C=) c.661-6C= (n.661-6C=) n.722-6C= c.922-6C= (n.922-6C=) c.*173-6C= (n.*173-6C=) c.*579-6C= (n.*579-6C=) n.989-6C= n.815-6C= | |
11 | g.18407111C>G | CA2612741900 | LDHA | c.835-6C>G (n.835-6C>G) c.711-6C>G (n.711-6C>G) n.1702-6C>G c.688-128C>G (n.688-128C>G) c.661-6C>G (n.661-6C>G) n.722-6C>G c.922-6C>G (n.922-6C>G) c.*173-6C>G (n.*173-6C>G) c.*579-6C>G (n.*579-6C>G) n.989-6C>G n.815-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407111C>T | CA5911428 | LDHA | c.835-6C>T (n.835-6C>T) c.711-6C>T (n.711-6C>T) n.1702-6C>T c.688-128C>T (n.688-128C>T) c.661-6C>T (n.661-6C>T) n.722-6C>T c.922-6C>T (n.922-6C>T) c.*173-6C>T (n.*173-6C>T) c.*579-6C>T (n.*579-6C>T) n.989-6C>T n.815-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407112T>A | CA2612741903 | LDHA | c.835-5T>A (n.835-5T>A) c.711-5T>A (n.711-5T>A) n.1702-5T>A c.688-127T>A (n.688-127T>A) c.661-5T>A (n.661-5T>A) n.722-5T>A c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.*173-5T>A (n.*173-5T>A) c.*579-5T>A (n.*579-5T>A) n.989-5T>A n.815-5T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407112T>C | CA2612741902 | LDHA | c.835-5T>C (n.835-5T>C) c.711-5T>C (n.711-5T>C) n.1702-5T>C c.688-127T>C (n.688-127T>C) c.661-5T>C (n.661-5T>C) n.722-5T>C c.922-5T>C (n.922-5T>C) c.*173-5T>C (n.*173-5T>C) c.*579-5T>C (n.*579-5T>C) n.989-5T>C n.815-5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407113_18407114insTTTTTTTT | CA2790618546 | LDHA | c.835-4_835-3insTTTTTTTT (n.835-4_835-3insTTTTTTTT) c.711-4_711-3insTTTTTTTT (n.711-4_711-3insTTTTTTTT) n.1702-4_1702-3insTTTTTTTT c.688-126_688-125insTTTTTTTT (n.688-126_688-125insTTTTTTTT) c.661-4_661-3insTTTTTTTT (n.661-4_661-3insTTTTTTTT) n.722-4_722-3insTTTTTTTT c.922-4_922-3insTTTTTTTT (n.922-4_922-3insTTTTTTTT) c.*173-4_*173-3insTTTTTTTT (n.*173-4_*173-3insTTTTTTTT) c.*579-4_*579-3insTTTTTTTT (n.*579-4_*579-3insTTTTTTTT) n.989-4_989-3insTTTTTTTT n.815-4_815-3insTTTTTTTT | |
11 | g.18407113T>C | CA2612741905 | LDHA | c.835-4T>C (n.835-4T>C) c.711-4T>C (n.711-4T>C) n.1702-4T>C c.688-126T>C (n.688-126T>C) c.661-4T>C (n.661-4T>C) n.722-4T>C c.922-4T>C (n.922-4T>C) c.*173-4T>C (n.*173-4T>C) c.*579-4T>C (n.*579-4T>C) n.989-4T>C n.815-4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407113_18407114insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT | CA2790618547 | LDHA | c.835-4_835-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.835-4_835-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) c.711-4_711-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.711-4_711-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) n.1702-4_1702-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT c.688-126_688-125insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.688-126_688-125insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) c.661-4_661-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.661-4_661-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) n.722-4_722-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT c.922-4_922-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.922-4_922-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) c.*173-4_*173-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.*173-4_*173-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) c.*579-4_*579-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT (n.*579-4_*579-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT) n.989-4_989-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT n.815-4_815-3insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAT | |
11 | g.18407113_18407115delinsTCA | CA1955586570 | LDHA | c.835-4_835-2delinsTCA (n.835-4_835-2delinsTCA) c.711-4_711-2delinsTCA (n.711-4_711-2delinsTCA) n.1702-4_1702-2delinsTCA c.688-126_688-124delinsTCA (n.688-126_688-124delinsTCA) c.661-4_661-2delinsTCA (n.661-4_661-2delinsTCA) n.722-4_722-2delinsTCA c.922-4_922-2delinsTCA (n.922-4_922-2delinsTCA) c.*173-4_*173-2delinsTCA (n.*173-4_*173-2delinsTCA) c.*579-4_*579-2delinsTCA (n.*579-4_*579-2delinsTCA) n.989-4_989-2delinsTCA n.815-4_815-2delinsTCA | |
11 | g.18407113_18407116delinsTCAG | CA1955586571 | LDHA | c.835-4_835-1delinsTCAG (n.835-4_835-1delinsTCAG) c.711-4_711-1delinsTCAG (n.711-4_711-1delinsTCAG) n.1702-4_1702-1delinsTCAG c.688-126_688-123delinsTCAG (n.688-126_688-123delinsTCAG) c.661-4_661-1delinsTCAG (n.661-4_661-1delinsTCAG) n.722-4_722-1delinsTCAG c.922-4_922-1delinsTCAG (n.922-4_922-1delinsTCAG) c.*173-4_*173-1delinsTCAG (n.*173-4_*173-1delinsTCAG) c.*579-4_*579-1delinsTCAG (n.*579-4_*579-1delinsTCAG) n.989-4_989-1delinsTCAG n.815-4_815-1delinsTCAG | |
11 | g.18407113_18407117delinsTCAGG | CA1955586568 | LDHA | c.835-4_835delinsTCAGG c.711-4_711delinsTCAGG n.1702-4_1702delinsTCAGG c.688-126_688-122delinsTCAGG (n.688-126_688-122delinsTCAGG) c.661-4_661delinsTCAGG n.722-4_722delinsTCAGG c.922-4_922delinsTCAGG c.*173-4_*173delinsTCAGG c.*579-4_*579delinsTCAGG n.989-4_989delinsTCAGG n.815-4_815delinsTCAGG | |
11 | g.18407113_18407118delinsTCAGGG | CA1955586569 | LDHA | c.835-4_836delinsTCAGGG c.711-4_712delinsTCAGGG n.1702-4_1703delinsTCAGGG c.688-126_688-121delinsTCAGGG (n.688-126_688-121delinsTCAGGG) c.661-4_662delinsTCAGGG n.722-4_723delinsTCAGGG c.922-4_923delinsTCAGGG c.*173-4_*174delinsTCAGGG c.*579-4_*580delinsTCAGGG n.989-4_990delinsTCAGGG n.815-4_816delinsTCAGGG | |
11 | g.18407114C>A | CA2612741914 | LDHA | c.835-3C>A (n.835-3C>A) c.711-3C>A (n.711-3C>A) n.1702-3C>A c.688-125C>A (n.688-125C>A) c.661-3C>A (n.661-3C>A) n.722-3C>A c.922-3C>A (n.922-3C>A) c.*173-3C>A (n.*173-3C>A) c.*579-3C>A (n.*579-3C>A) n.989-3C>A n.815-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407114C= | CA1955586572 | LDHA | c.835-3C= (n.835-3C=) c.711-3C= (n.711-3C=) n.1702-3C= c.688-125C= (n.688-125C=) c.661-3C= (n.661-3C=) n.722-3C= c.922-3C= (n.922-3C=) c.*173-3C= (n.*173-3C=) c.*579-3C= (n.*579-3C=) n.989-3C= n.815-3C= | |
11 | g.18407114C>T | CA597462727 | LDHA | c.835-3C>T (n.835-3C>T) c.711-3C>T (n.711-3C>T) n.1702-3C>T c.688-125C>T (n.688-125C>T) c.661-3C>T (n.661-3C>T) n.722-3C>T c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.*173-3C>T (n.*173-3C>T) c.*579-3C>T (n.*579-3C>T) n.989-3C>T n.815-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407114_18407115del | CA597462729 | LDHA | c.835-3_835-2del (n.835-3_835-2del) c.711-3_711-2del (n.711-3_711-2del) n.1702-3_1702-2del c.688-125_688-124del (n.688-125_688-124del) c.661-3_661-2del (n.661-3_661-2del) n.722-3_722-2del c.922-3_922-2del (n.922-3_922-2del) c.*173-3_*173-2del (n.*173-3_*173-2del) c.*579-3_*579-2del (n.*579-3_*579-2del) n.989-3_989-2del n.815-3_815-2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407114_18407116del | CA597462730 | LDHA | c.835-3_835-1del (n.835-3_835-1del) c.711-3_711-1del (n.711-3_711-1del) n.1702-3_1702-1del c.688-125_688-123del (n.688-125_688-123del) c.661-3_661-1del (n.661-3_661-1del) n.722-3_722-1del c.922-3_922-1del (n.922-3_922-1del) c.*173-3_*173-1del (n.*173-3_*173-1del) c.*579-3_*579-1del (n.*579-3_*579-1del) n.989-3_989-1del n.815-3_815-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407114_18407117del | CA597462731 | LDHA | c.835-3_835del c.711-3_711del n.1702-3_1702del c.688-125_688-122del (n.688-125_688-122del) c.661-3_661del n.722-3_722del c.922-3_922del c.*173-3_*173del c.*579-3_*579del n.989-3_989del n.815-3_815del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407114_18407118del | CA597462726 | LDHA | c.835-3_836del c.711-3_712del n.1702-3_1703del c.688-125_688-121del (n.688-125_688-121del) c.661-3_662del n.722-3_723del c.922-3_923del c.*173-3_*174del c.*579-3_*580del n.989-3_990del n.815-3_816del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407115A= | CA1955586573 | LDHA | c.835-2A= (n.835-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) n.1702-2A= c.688-124A= (n.688-124A=) c.661-2A= (n.661-2A=) n.722-2A= c.922-2A= (n.922-2A=) c.*173-2A= (n.*173-2A=) c.*579-2A= (n.*579-2A=) n.989-2A= n.815-2A= | |
11 | g.18407115A>C | CA379508563 | LDHA | c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) n.1702-2A>C c.688-124A>C (n.688-124A>C) c.661-2A>C (n.661-2A>C) n.722-2A>C c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.*579-2A>C (n.*579-2A>C) n.989-2A>C n.815-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407115A>G | CA379508561 | LDHA | c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) n.1702-2A>G c.688-124A>G (n.688-124A>G) c.661-2A>G (n.661-2A>G) n.722-2A>G c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.*579-2A>G (n.*579-2A>G) n.989-2A>G n.815-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407115A>T | CA379508560 | LDHA | c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) n.1702-2A>T c.688-124A>T (n.688-124A>T) c.661-2A>T (n.661-2A>T) n.722-2A>T c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.*579-2A>T (n.*579-2A>T) n.989-2A>T n.815-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407115_18407116insTTTTTTTT | CA935599454 | LDHA | c.835-2_835-1insTTTTTTTT (n.835-2_835-1insTTTTTTTT) c.711-2_711-1insTTTTTTTT (n.711-2_711-1insTTTTTTTT) n.1702-2_1702-1insTTTTTTTT c.688-124_688-123insTTTTTTTT (n.688-124_688-123insTTTTTTTT) c.661-2_661-1insTTTTTTTT (n.661-2_661-1insTTTTTTTT) n.722-2_722-1insTTTTTTTT c.922-2_922-1insTTTTTTTT (n.922-2_922-1insTTTTTTTT) c.*173-2_*173-1insTTTTTTTT (n.*173-2_*173-1insTTTTTTTT) c.*579-2_*579-1insTTTTTTTT (n.*579-2_*579-1insTTTTTTTT) n.989-2_989-1insTTTTTTTT n.815-2_815-1insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407115_18407116insTTTTTTTTTT | CA597462733 | LDHA | c.835-2_835-1insTTTTTTTTTT (n.835-2_835-1insTTTTTTTTTT) c.711-2_711-1insTTTTTTTTTT (n.711-2_711-1insTTTTTTTTTT) n.1702-2_1702-1insTTTTTTTTTT c.688-124_688-123insTTTTTTTTTT (n.688-124_688-123insTTTTTTTTTT) c.661-2_661-1insTTTTTTTTTT (n.661-2_661-1insTTTTTTTTTT) n.722-2_722-1insTTTTTTTTTT c.922-2_922-1insTTTTTTTTTT (n.922-2_922-1insTTTTTTTTTT) c.*173-2_*173-1insTTTTTTTTTT (n.*173-2_*173-1insTTTTTTTTTT) c.*579-2_*579-1insTTTTTTTTTT (n.*579-2_*579-1insTTTTTTTTTT) n.989-2_989-1insTTTTTTTTTT n.815-2_815-1insTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407115_18407116insTTTTTTTTTTT | CA2790618548 | LDHA | c.835-2_835-1insTTTTTTTTTTT (n.835-2_835-1insTTTTTTTTTTT) c.711-2_711-1insTTTTTTTTTTT (n.711-2_711-1insTTTTTTTTTTT) n.1702-2_1702-1insTTTTTTTTTTT c.688-124_688-123insTTTTTTTTTTT (n.688-124_688-123insTTTTTTTTTTT) c.661-2_661-1insTTTTTTTTTTT (n.661-2_661-1insTTTTTTTTTTT) n.722-2_722-1insTTTTTTTTTTT c.922-2_922-1insTTTTTTTTTTT (n.922-2_922-1insTTTTTTTTTTT) c.*173-2_*173-1insTTTTTTTTTTT (n.*173-2_*173-1insTTTTTTTTTTT) c.*579-2_*579-1insTTTTTTTTTTT (n.*579-2_*579-1insTTTTTTTTTTT) n.989-2_989-1insTTTTTTTTTTT n.815-2_815-1insTTTTTTTTTTT | |
11 | g.18407116G>A | CA379508565 | LDHA | c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) n.1702-1G>A c.688-123G>A (n.688-123G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) n.722-1G>A c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.*579-1G>A (n.*579-1G>A) n.989-1G>A n.815-1G>A | |
11 | g.18407116G>C | CA379508567 | LDHA | c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) n.1702-1G>C c.688-123G>C (n.688-123G>C) c.661-1G>C (n.661-1G>C) n.722-1G>C c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*579-1G>C (n.*579-1G>C) n.989-1G>C n.815-1G>C | |
11 | g.18407116G>T | CA379508568 | LDHA | c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) n.1702-1G>T c.688-123G>T (n.688-123G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) n.722-1G>T c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.*579-1G>T (n.*579-1G>T) n.989-1G>T n.815-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407116_18407117insTTTTTTTTT | CA935599459 | LDHA | c.835-1_835insTTTTTTTTT (n.835-1_835insTTTTTTTTT) c.711-1_711insTTTTTTTTT (n.711-1_711insTTTTTTTTT) n.1702-1_1702insTTTTTTTTT c.688-123_688-122insTTTTTTTTT (n.688-123_688-122insTTTTTTTTT) c.661-1_661insTTTTTTTTT (n.661-1_661insTTTTTTTTT) n.722-1_722insTTTTTTTTT c.922-1_922insTTTTTTTTT (n.922-1_922insTTTTTTTTT) c.*173-1_*173insTTTTTTTTT (n.*173-1_*173insTTTTTTTTT) c.*579-1_*579insTTTTTTTTT (n.*579-1_*579insTTTTTTTTT) n.989-1_989insTTTTTTTTT n.815-1_815insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407116_18407117insTTTTTTTTTTT | CA597462735 | LDHA | c.835-1_835insTTTTTTTTTTT (n.835-1_835insTTTTTTTTTTT) c.711-1_711insTTTTTTTTTTT (n.711-1_711insTTTTTTTTTTT) n.1702-1_1702insTTTTTTTTTTT c.688-123_688-122insTTTTTTTTTTT (n.688-123_688-122insTTTTTTTTTTT) c.661-1_661insTTTTTTTTTTT (n.661-1_661insTTTTTTTTTTT) n.722-1_722insTTTTTTTTTTT c.922-1_922insTTTTTTTTTTT (n.922-1_922insTTTTTTTTTTT) c.*173-1_*173insTTTTTTTTTTT (n.*173-1_*173insTTTTTTTTTTT) c.*579-1_*579insTTTTTTTTTTT (n.*579-1_*579insTTTTTTTTTTT) n.989-1_989insTTTTTTTTTTT n.815-1_815insTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407116_18407117insTTTTTTTTTTTT | CA597462736 | LDHA | c.835-1_835insTTTTTTTTTTTT (n.835-1_835insTTTTTTTTTTTT) c.711-1_711insTTTTTTTTTTTT (n.711-1_711insTTTTTTTTTTTT) n.1702-1_1702insTTTTTTTTTTTT c.688-123_688-122insTTTTTTTTTTTT (n.688-123_688-122insTTTTTTTTTTTT) c.661-1_661insTTTTTTTTTTTT (n.661-1_661insTTTTTTTTTTTT) n.722-1_722insTTTTTTTTTTTT c.922-1_922insTTTTTTTTTTTT (n.922-1_922insTTTTTTTTTTTT) c.*173-1_*173insTTTTTTTTTTTT (n.*173-1_*173insTTTTTTTTTTTT) c.*579-1_*579insTTTTTTTTTTTT (n.*579-1_*579insTTTTTTTTTTTT) n.989-1_989insTTTTTTTTTTTT n.815-1_815insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 |
11 | g.18407117G>A | CA379508570 | LDHA | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.711G>A (p.Arg237=) n.1702G>A c.688-122G>A (n.688-122G>A) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.722G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.989G>A n.815G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407117G>C | CA379508571 | LDHA | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.711G>C (p.Arg237Ser) n.1702G>C c.688-122G>C (n.688-122G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.722G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.989G>C n.815G>C | |
11 | g.18407117G= | CA1955586574 | LDHA | c.835G= (p.Gly279=) c.711G= (p.Arg237=) n.1702G= c.688-122G= (n.688-122G=) c.661G= (p.Gly221=) n.722G= c.922G= (p.Gly308=) c.*173G= (n.*173G=) c.*579G= (n.*579G=) n.989G= n.815G= | |
11 | g.18407117G>T | CA379508572 | LDHA | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.711G>T (p.Arg237Ser) n.1702G>T c.688-122G>T (n.688-122G>T) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.722G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.989G>T n.815G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407117_18407118insTTTTTTTTTTT | CA935599471 | LDHA | c.835_836insTTTTTTTTTTT (p.Gly279ValfsTer9) c.711_712insTTTTTTTTTTT (p.Val238PhefsTer11) n.1702_1703insTTTTTTTTTTT c.688-122_688-121insTTTTTTTTTTT (n.688-122_688-121insTTTTTTTTTTT) c.661_662insTTTTTTTTTTT (p.Gly221ValfsTer9) n.722_723insTTTTTTTTTTT c.922_923insTTTTTTTTTTT (p.Gly308ValfsTer9) c.*173_*174insTTTTTTTTTTT (n.*173_*174insTTTTTTTTTTT) c.*579_*580insTTTTTTTTTTT (n.*579_*580insTTTTTTTTTTT) n.989_990insTTTTTTTTTTT n.815_816insTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407117_18407118insTTTTTTTTTTTT | CA597462738 | LDHA | c.835_836insTTTTTTTTTTTT (p.Gly279delinsValPhePhePheCys) c.711_712insTTTTTTTTTTTT (p.Arg237_Val238insPhePhePhePhe) n.1702_1703insTTTTTTTTTTTT c.688-122_688-121insTTTTTTTTTTTT (n.688-122_688-121insTTTTTTTTTTTT) c.661_662insTTTTTTTTTTTT (p.Gly221delinsValPhePhePheCys) n.722_723insTTTTTTTTTTTT c.922_923insTTTTTTTTTTTT (p.Gly308delinsValPhePhePheCys) c.*173_*174insTTTTTTTTTTTT (n.*173_*174insTTTTTTTTTTTT) c.*579_*580insTTTTTTTTTTTT (n.*579_*580insTTTTTTTTTTTT) n.989_990insTTTTTTTTTTTT n.815_816insTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407118G>A | CA379508573 | LDHA | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.712G>A (p.Val238Ile) n.1703G>A c.688-121G>A (n.688-121G>A) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.723G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.990G>A n.816G>A | |
11 | g.18407118G>C | CA5911429 | LDHA | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.712G>C (p.Val238Leu) n.1703G>C c.688-121G>C (n.688-121G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.723G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.990G>C n.816G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.18407118G= | CA1955586575 | LDHA | c.836G= (p.Gly279=) c.712G= (p.Val238=) n.1703G= c.688-121G= (n.688-121G=) c.662G= (p.Gly221=) n.723G= c.923G= (p.Gly308=) c.*174G= (n.*174G=) c.*580G= (n.*580G=) n.990G= n.816G= | |
11 | g.18407118G>T | CA379508574 | LDHA | c.836G>T (p.Gly279Val) c.712G>T (p.Val238Phe) n.1703G>T c.688-121G>T (n.688-121G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) n.723G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.990G>T n.816G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407119T>A | CA379508575 | LDHA | c.837T>A (p.Gly279=) c.713T>A (p.Val238Asp) n.1704T>A c.688-120T>A (n.688-120T>A) c.663T>A (p.Gly221=) n.724T>A c.924T>A (p.Gly308=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.991T>A n.817T>A | |
11 | g.18407119T>C | CA379508577 | LDHA | c.837T>C (p.Gly279=) c.713T>C (p.Val238Ala) n.1704T>C c.688-120T>C (n.688-120T>C) c.663T>C (p.Gly221=) n.724T>C c.924T>C (p.Gly308=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.991T>C n.817T>C | |
11 | g.18407119T>G | CA379508579 | LDHA | c.837T>G (p.Gly279=) c.713T>G (p.Val238Gly) n.1704T>G c.688-120T>G (n.688-120T>G) c.663T>G (p.Gly221=) n.724T>G c.924T>G (p.Gly308=) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.991T>G n.817T>G | |
11 | g.18407119_18407120insTTTTTT | CA597462739 | LDHA | c.837_838insTTTTTT (p.Gly279_Leu280insPhePhe) c.713_714insTTTTTT (p.Val238_Phe239insPhePhe) n.1704_1705insTTTTTT c.688-120_688-119insTTTTTT (n.688-120_688-119insTTTTTT) c.663_664insTTTTTT (p.Gly221_Leu222insPhePhe) n.724_725insTTTTTT c.924_925insTTTTTT (p.Gly308_Leu309insPhePhe) c.*175_*176insTTTTTT (n.*175_*176insTTTTTT) c.*581_*582insTTTTTT (n.*581_*582insTTTTTT) n.991_992insTTTTTT n.817_818insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407119_18407120insTTTTTTT | CA597462742 | LDHA | c.837_838insTTTTTTT (p.Leu280PhefsTer9) c.713_714insTTTTTTT (p.Thr240PhefsTer?) n.1704_1705insTTTTTTT c.688-120_688-119insTTTTTTT (n.688-120_688-119insTTTTTTT) c.663_664insTTTTTTT (p.Leu222PhefsTer9) n.724_725insTTTTTTT c.924_925insTTTTTTT (p.Leu309PhefsTer9) c.*175_*176insTTTTTTT (n.*175_*176insTTTTTTT) c.*581_*582insTTTTTTT (n.*581_*582insTTTTTTT) n.991_992insTTTTTTT n.817_818insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407119_18407120insTTTTTTTT | CA597462741 | LDHA | c.837_838insTTTTTTTT (p.Leu280PhefsTer7) c.713_714insTTTTTTTT (p.Thr240PhefsTer8) n.1704_1705insTTTTTTTT c.688-120_688-119insTTTTTTTT (n.688-120_688-119insTTTTTTTT) c.663_664insTTTTTTTT (p.Leu222PhefsTer7) n.724_725insTTTTTTTT c.924_925insTTTTTTTT (p.Leu309PhefsTer7) c.*175_*176insTTTTTTTT (n.*175_*176insTTTTTTTT) c.*581_*582insTTTTTTTT (n.*581_*582insTTTTTTTT) n.991_992insTTTTTTTT n.817_818insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407119_18407120insTTTTTTTTT | CA2741153875 | LDHA | c.837_838insTTTTTTTTT (p.Gly279_Leu280insPhePhePhe) c.713_714insTTTTTTTTT (p.Val238_Phe239insPhePhePhe) n.1704_1705insTTTTTTTTT c.688-120_688-119insTTTTTTTTT (n.688-120_688-119insTTTTTTTTT) c.663_664insTTTTTTTTT (p.Gly221_Leu222insPhePhePhe) n.724_725insTTTTTTTTT c.924_925insTTTTTTTTT (p.Gly308_Leu309insPhePhePhe) c.*175_*176insTTTTTTTTT (n.*175_*176insTTTTTTTTT) c.*581_*582insTTTTTTTTT (n.*581_*582insTTTTTTTTT) n.991_992insTTTTTTTTT n.817_818insTTTTTTTTT | |
11 | g.18407119_18407120insTTTTTTTTTGTTT | CA597462740 | LDHA | c.837_838insTTTTTTTTTGTTT (p.Leu280PhefsTer11) c.713_714insTTTTTTTTTGTTT (p.Thr240PhefsTer?) n.1704_1705insTTTTTTTTTGTTT c.688-120_688-119insTTTTTTTTTGTTT (n.688-120_688-119insTTTTTTTTTGTTT) c.663_664insTTTTTTTTTGTTT (p.Leu222PhefsTer11) n.724_725insTTTTTTTTTGTTT c.924_925insTTTTTTTTTGTTT (p.Leu309PhefsTer11) c.*175_*176insTTTTTTTTTGTTT (n.*175_*176insTTTTTTTTTGTTT) c.*581_*582insTTTTTTTTTGTTT (n.*581_*582insTTTTTTTTTGTTT) n.991_992insTTTTTTTTTGTTT n.817_818insTTTTTTTTTGTTT | gnomAD v2 |
11 | g.18407119_18407120insTTTTTTTTTTTTT | CA2790618549 | LDHA | c.837_838insTTTTTTTTTTTTT (p.Leu280PhefsTer11) c.713_714insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr240PhefsTer?) n.1704_1705insTTTTTTTTTTTTT c.688-120_688-119insTTTTTTTTTTTTT (n.688-120_688-119insTTTTTTTTTTTTT) c.663_664insTTTTTTTTTTTTT (p.Leu222PhefsTer11) n.724_725insTTTTTTTTTTTTT c.924_925insTTTTTTTTTTTTT (p.Leu309PhefsTer11) c.*175_*176insTTTTTTTTTTTTT (n.*175_*176insTTTTTTTTTTTTT) c.*581_*582insTTTTTTTTTTTTT (n.*581_*582insTTTTTTTTTTTTT) n.991_992insTTTTTTTTTTTTT n.817_818insTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.18407120C>A | CA379508584 | LDHA | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.714C>A (p.Val238=) n.1705C>A c.688-119C>A (n.688-119C>A) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.725C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.992C>A n.818C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407120C= | CA1955586576 | LDHA | c.838C= (p.Leu280=) c.714C= (p.Val238=) n.1705C= c.688-119C= (n.688-119C=) c.664C= (p.Leu222=) n.725C= c.925C= (p.Leu309=) c.*176C= (n.*176C=) c.*582C= (n.*582C=) n.992C= n.818C= | |
11 | g.18407120C>G | CA379508582 | LDHA | c.838C>G (p.Leu280Val) c.714C>G (p.Val238=) n.1705C>G c.688-119C>G (n.688-119C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) n.725C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.992C>G n.818C>G | dbSNP |
11 | g.18407120C>T | CA379508580 | LDHA | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.714C>T (p.Val238=) n.1705C>T c.688-119C>T (n.688-119C>T) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.725C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.992C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407121T>A | CA379508586 | LDHA | c.839T>A (p.Leu280His) c.715T>A (p.Phe239Ile) n.1706T>A c.688-118T>A (n.688-118T>A) c.665T>A (p.Leu222His) n.726T>A c.926T>A (p.Leu309His) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.993T>A n.819T>A | |
11 | g.18407121T>C | CA379508587 | LDHA | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.715T>C (p.Phe239Leu) n.1706T>C c.688-118T>C (n.688-118T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.726T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.993T>C n.819T>C | |
11 | g.18407121T>G | CA379508589 | LDHA | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.715T>G (p.Phe239Val) n.1706T>G c.688-118T>G (n.688-118T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.726T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.993T>G n.819T>G | |
11 | g.18407123del | CA2612741930 | LDHA | c.841del (p.Tyr281ThrfsTer3) c.717del (p.Phe239LeufsTer6) n.1708del c.688-116del (n.688-116del) c.667del (p.Tyr223ThrfsTer3) n.728del c.928del (p.Tyr310ThrfsTer3) c.*179del (n.*179del) c.*585del (n.*585del) n.995del n.821del | gnomAD v4 |
11 | g.18407122T>A | CA379508591 | LDHA | c.840T>A (p.Leu280=) c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1707T>A c.688-117T>A (n.688-117T>A) c.666T>A (p.Leu222=) n.727T>A c.927T>A (p.Leu309=) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.994T>A n.820T>A | |
11 | g.18407122T>C | CA379508593 | LDHA | c.840T>C (p.Leu280=) c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1707T>C c.688-117T>C (n.688-117T>C) c.666T>C (p.Leu222=) n.727T>C c.927T>C (p.Leu309=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.994T>C n.820T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407122T>G | CA379508594 | LDHA | c.840T>G (p.Leu280=) c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1707T>G c.688-117T>G (n.688-117T>G) c.666T>G (p.Leu222=) n.727T>G c.927T>G (p.Leu309=) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.994T>G n.820T>G | |
11 | g.18407123T>A | CA379508600 | LDHA | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1708T>A c.688-116T>A (n.688-116T>A) c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.728T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.995T>A n.821T>A | |
11 | g.18407123T>C | CA379508598 | LDHA | c.841T>C (p.Tyr281His) c.717T>C (p.Phe239=) n.1708T>C c.688-116T>C (n.688-116T>C) c.667T>C (p.Tyr223His) n.728T>C c.928T>C (p.Tyr310His) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.995T>C n.821T>C | |
11 | g.18407123T>G | CA379508596 | LDHA | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1708T>G c.688-116T>G (n.688-116T>G) c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.728T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.995T>G n.821T>G | |
11 | g.18407124A>C | CA379508601 | LDHA | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1709A>C c.688-115A>C (n.688-115A>C) c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.729A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.996A>C n.822A>C | |
11 | g.18407124A>G | CA379508603 | LDHA | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1709A>G c.688-115A>G (n.688-115A>G) c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.729A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.996A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407124A>T | CA379508605 | LDHA | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1709A>T c.688-115A>T (n.688-115A>T) c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.729A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.996A>T n.822A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407125C>A | CA379508607 | LDHA | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1710C>A c.688-114C>A (n.688-114C>A) c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.730C>A c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.997C>A n.823C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407125C= | CA1955586577 | LDHA | c.843C= (p.Tyr281=) c.719C= (p.Thr240=) n.1710C= c.688-114C= (n.688-114C=) c.669C= (p.Tyr223=) n.730C= c.930C= (p.Tyr310=) c.*181C= (n.*181C=) c.*587C= (n.*587C=) n.997C= n.823C= | |
11 | g.18407125C>G | CA379508609 | LDHA | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1710C>G c.688-114C>G (n.688-114C>G) c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.730C>G c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.997C>G n.823C>G | |
11 | g.18407125C>T | CA5911430 | LDHA | c.843C>T (p.Tyr281=) c.719C>T (p.Thr240Met) n.1710C>T c.688-114C>T (n.688-114C>T) c.669C>T (p.Tyr223=) n.730C>T c.930C>T (p.Tyr310=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.997C>T n.823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407126G>A | CA5911431 | LDHA | c.844G>A (p.Gly282Arg) c.720G>A (p.Thr240=) n.1711G>A c.688-113G>A (n.688-113G>A) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.731G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.998G>A n.824G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407126G>C | CA379508614 | LDHA | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.720G>C (p.Thr240=) n.1711G>C c.688-113G>C (n.688-113G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.731G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.998G>C n.824G>C | dbSNP |
11 | g.18407126G= | CA1955586578 | LDHA | c.844G= (p.Gly282=) c.720G= (p.Thr240=) n.1711G= c.688-113G= (n.688-113G=) c.670G= (p.Gly224=) n.731G= c.931G= (p.Gly311=) c.*182G= (n.*182G=) c.*588G= (n.*588G=) n.998G= n.824G= | |
11 | g.18407126G>T | CA379508612 | LDHA | c.844G>T (p.Gly282Ter) c.720G>T (p.Thr240=) n.1711G>T c.688-113G>T (n.688-113G>T) c.670G>T (p.Gly224Ter) n.731G>T c.931G>T (p.Gly311Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.998G>T n.824G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.18407127G>A | CA379508615 | LDHA | c.845G>A (p.Gly282Glu) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1712G>A c.688-112G>A (n.688-112G>A) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.732G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.999G>A n.825G>A | |
11 | g.18407127G>C | CA379508617 | LDHA | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1712G>C c.688-112G>C (n.688-112G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.732G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.999G>C n.825G>C | |
11 | g.18407127G= | CA1955586579 | LDHA | c.845G= (p.Gly282=) c.721G= (p.Glu241=) n.1712G= c.688-112G= (n.688-112G=) c.671G= (p.Gly224=) n.732G= c.932G= (p.Gly311=) c.*183G= (n.*183G=) c.*589G= (n.*589G=) n.999G= n.825G= | |
11 | g.18407127G>T | CA379508618 | LDHA | c.845G>T (p.Gly282Val) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1712G>T c.688-112G>T (n.688-112G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) n.732G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.999G>T n.825G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407128A>C | CA379508620 | LDHA | c.846A>C (p.Gly282=) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1713A>C c.688-111A>C (n.688-111A>C) c.672A>C (p.Gly224=) n.733A>C c.933A>C (p.Gly311=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1000A>C n.826A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407128A>G | CA379508622 | LDHA | c.846A>G (p.Gly282=) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1713A>G c.688-111A>G (n.688-111A>G) c.672A>G (p.Gly224=) n.733A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1000A>G n.826A>G | |
11 | g.18407128A>T | CA379508624 | LDHA | c.846A>T (p.Gly282=) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1713A>T c.688-111A>T (n.688-111A>T) c.672A>T (p.Gly224=) n.733A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1000A>T n.826A>T | |
11 | g.18407129A= | CA1955586580 | LDHA | c.847A= (p.Ile283=) c.723A= (p.Glu241=) n.1714A= c.688-110A= (n.688-110A=) c.673A= (p.Ile225=) n.734A= c.934A= (p.Ile312=) c.*185A= (n.*185A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1001A= n.827A= | |
11 | g.18407129A>C | CA379508627 | LDHA | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.1714A>C c.688-110A>C (n.688-110A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.734A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1001A>C n.827A>C | |
11 | g.18407129A>G | CA379508629 | LDHA | c.847A>G (p.Ile283Val) c.723A>G (p.Glu241=) n.1714A>G c.688-110A>G (n.688-110A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) n.734A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1001A>G n.827A>G | |
11 | g.18407129A>T | CA379508631 | LDHA | c.847A>T (p.Ile283Leu) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.1714A>T c.688-110A>T (n.688-110A>T) c.673A>T (p.Ile225Leu) n.734A>T c.934A>T (p.Ile312Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1001A>T n.827A>T | dbSNP |
11 | g.18407130T>A | CA379508634 | LDHA | c.848T>A (p.Ile283Lys) c.724T>A (p.Ter242Lys) n.1715T>A c.688-109T>A (n.688-109T>A) c.674T>A (p.Ile225Lys) n.735T>A c.935T>A (p.Ile312Lys) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1002T>A n.828T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407130T>C | CA379508636 | LDHA | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.724T>C (p.Ter242Gln) n.1715T>C c.688-109T>C (n.688-109T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.735T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1002T>C n.828T>C | |
11 | g.18407130T>G | CA379508639 | LDHA | c.848T>G (p.Ile283Arg) c.724T>G (p.Ter242Glu) n.1715T>G c.688-109T>G (n.688-109T>G) c.674T>G (p.Ile225Arg) n.735T>G c.935T>G (p.Ile312Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1002T>G n.828T>G | |
11 | g.18407131A>C | CA379508641 | LDHA | c.849A>C (p.Ile283=) c.725A>C (p.Ter242Ser) n.1716A>C c.688-108A>C (n.688-108A>C) c.675A>C (p.Ile225=) n.736A>C c.936A>C (p.Ile312=) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1003A>C n.829A>C | |
11 | g.18407131A>G | CA379508645 | LDHA | c.849A>G (p.Ile283Met) c.725A>G (p.Ter242=) n.1716A>G c.688-108A>G (n.688-108A>G) c.675A>G (p.Ile225Met) n.736A>G c.936A>G (p.Ile312Met) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1003A>G n.829A>G | |
11 | g.18407131A>T | CA379508643 | LDHA | c.849A>T (p.Ile283=) c.725A>T (p.Ter242Leu) n.1716A>T c.688-108A>T (n.688-108A>T) c.675A>T (p.Ile225=) n.736A>T c.936A>T (p.Ile312=) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1003A>T n.829A>T | |
11 | g.18407132A>C | CA379508648 | LDHA | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.726A>C (p.Ter242Tyr) n.1717A>C c.688-107A>C (n.688-107A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.737A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1004A>C n.830A>C | |
11 | g.18407132A>G | CA379508651 | LDHA | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.726A>G (p.Ter242=) n.1717A>G c.688-107A>G (n.688-107A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.737A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1004A>G n.830A>G | |
11 | g.18407132A>T | CA379508657 | LDHA | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.726A>T (p.Ter242Tyr) n.1717A>T c.688-107A>T (n.688-107A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.737A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1004A>T n.830A>T | |
11 | g.18407133A>C | CA379508659 | LDHA | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1718A>C c.688-106A>C (n.688-106A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.738A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1005A>C n.831A>C | |
11 | g.18407133A>G | CA379508660 | LDHA | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1718A>G c.688-106A>G (n.688-106A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.738A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1005A>G n.831A>G | |
11 | g.18407133A>T | CA379508661 | LDHA | c.851A>T (p.Lys284Met) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1718A>T c.688-106A>T (n.688-106A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) n.738A>T c.938A>T (p.Lys313Met) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1005A>T n.831A>T | |
11 | g.18407134G>A | CA473369196 | LDHA | c.852G>A (p.Lys284=) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1719G>A c.688-105G>A (n.688-105G>A) c.678G>A (p.Lys226=) n.739G>A c.939G>A (p.Lys313=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1006G>A n.832G>A | |
11 | g.18407134G>C | CA379508663 | LDHA | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1719G>C c.688-105G>C (n.688-105G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) n.739G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1006G>C n.832G>C | |
11 | g.18407134G>T | CA379508665 | LDHA | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1719G>T c.688-105G>T (n.688-105G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) n.739G>T c.939G>T (p.Lys313Asn) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1006G>T n.832G>T | |
11 | g.18407135G>A | CA379508668 | LDHA | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1720G>A c.688-104G>A (n.688-104G>A) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.740G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1007G>A n.833G>A | |
11 | g.18407135G>C | CA379508670 | LDHA | c.853G>C (p.Asp285His) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1720G>C c.688-104G>C (n.688-104G>C) c.679G>C (p.Asp227His) n.740G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1007G>C n.833G>C | |
11 | g.18407135G>T | CA379508673 | LDHA | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1720G>T c.688-104G>T (n.688-104G>T) c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.740G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1007G>T n.833G>T | |
11 | g.18407139_18407141del | CA2612741941 | LDHA | c.857_859del (p.Asp286del) c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.1724_1726del c.688-100_688-98del (n.688-100_688-98del) c.683_685del (p.Asp228del) n.744_746del c.944_946del (p.Asp315del) c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) n.1011_1013del n.837_839del | gnomAD v4 |
11 | g.18407136A= | CA1955586581 | LDHA | c.854A= (p.Asp285=) c.*4A= (n.*4A=) n.1721A= c.688-103A= (n.688-103A=) c.680A= (p.Asp227=) n.741A= c.941A= (p.Asp314=) c.*192A= (n.*192A=) c.*598A= (n.*598A=) n.1008A= n.834A= | |
11 | g.18407136A>C | CA379508680 | LDHA | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1721A>C c.688-103A>C (n.688-103A>C) c.680A>C (p.Asp227Ala) n.741A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1008A>C n.834A>C | |
11 | g.18407136A>G | CA379508677 | LDHA | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1721A>G c.688-103A>G (n.688-103A>G) c.680A>G (p.Asp227Gly) n.741A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1008A>G n.834A>G | |
11 | g.18407136A>T | CA5911432 | LDHA | c.854A>T (p.Asp285Val) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1721A>T c.688-103A>T (n.688-103A>T) c.680A>T (p.Asp227Val) n.741A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1008A>T n.834A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407137T>A | CA379508681 | LDHA | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1722T>A c.688-102T>A (n.688-102T>A) c.681T>A (p.Asp227Glu) n.742T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1009T>A n.835T>A | |
11 | g.18407137T>C | CA473369197 | LDHA | c.855T>C (p.Asp285=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1722T>C c.688-102T>C (n.688-102T>C) c.681T>C (p.Asp227=) n.742T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1009T>C n.835T>C | |
11 | g.18407137T>G | CA379508683 | LDHA | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1722T>G c.688-102T>G (n.688-102T>G) c.681T>G (p.Asp227Glu) n.742T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1009T>G n.835T>G | |
11 | g.18407138G>A | CA379508684 | LDHA | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1723G>A c.688-101G>A (n.688-101G>A) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.743G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1010G>A n.836G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407138G>C | CA379508686 | LDHA | c.856G>C (p.Asp286His) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1723G>C c.688-101G>C (n.688-101G>C) c.682G>C (p.Asp228His) n.743G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1010G>C n.836G>C | |
11 | g.18407138G>T | CA379508687 | LDHA | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1723G>T c.688-101G>T (n.688-101G>T) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.743G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1010G>T n.836G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407139A>C | CA379508689 | LDHA | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.*7A>C (n.*7A>C) n.1724A>C c.688-100A>C (n.688-100A>C) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.744A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1011A>C n.837A>C | |
11 | g.18407139A>G | CA379508690 | LDHA | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.*7A>G (n.*7A>G) n.1724A>G c.688-100A>G (n.688-100A>G) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.744A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1011A>G n.837A>G | |
11 | g.18407139A>T | CA379508691 | LDHA | c.857A>T (p.Asp286Val) c.*7A>T (n.*7A>T) n.1724A>T c.688-100A>T (n.688-100A>T) c.683A>T (p.Asp228Val) n.744A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1011A>T n.837A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407140T>A | CA379508692 | LDHA | c.858T>A (p.Asp286Glu) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1725T>A c.688-99T>A (n.688-99T>A) c.684T>A (p.Asp228Glu) n.745T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1012T>A n.838T>A | |
11 | g.18407140T>C | CA473369198 | LDHA | c.858T>C (p.Asp286=) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1725T>C c.688-99T>C (n.688-99T>C) c.684T>C (p.Asp228=) n.745T>C c.945T>C (p.Asp315=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1012T>C n.838T>C | |
11 | g.18407140T>G | CA379508693 | LDHA | c.858T>G (p.Asp286Glu) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1725T>G c.688-99T>G (n.688-99T>G) c.684T>G (p.Asp228Glu) n.745T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1012T>G n.838T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407141G>A | CA379508695 | LDHA | c.859G>A (p.Val287Ile) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1726G>A c.688-98G>A (n.688-98G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) n.746G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1013G>A n.839G>A | |
11 | g.18407141G>C | CA379508697 | LDHA | c.859G>C (p.Val287Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1726G>C c.688-98G>C (n.688-98G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) n.746G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1013G>C n.839G>C | |
11 | g.18407141G>T | CA379508698 | LDHA | c.859G>T (p.Val287Phe) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1726G>T c.688-98G>T (n.688-98G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) n.746G>T c.946G>T (p.Val316Phe) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1013G>T n.839G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407142T>A | CA379508700 | LDHA | c.860T>A (p.Val287Asp) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1727T>A c.688-97T>A (n.688-97T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) n.747T>A c.947T>A (p.Val316Asp) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1014T>A n.840T>A | |
11 | g.18407142T>C | CA379508702 | LDHA | c.860T>C (p.Val287Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1727T>C c.688-97T>C (n.688-97T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) n.747T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1014T>C n.840T>C | |
11 | g.18407142T>G | CA379508699 | LDHA | c.860T>G (p.Val287Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1727T>G c.688-97T>G (n.688-97T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) n.747T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1014T>G n.840T>G | |
11 | g.18407143C>A | CA473369199 | LDHA | c.861C>A (p.Val287=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1728C>A c.688-96C>A (n.688-96C>A) c.687C>A (p.Val229=) n.748C>A c.948C>A (p.Val316=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1015C>A n.841C>A | |
11 | g.18407143C= | CA1955586582 | LDHA | c.861C= (p.Val287=) c.*11C= (n.*11C=) n.1728C= c.688-96C= (n.688-96C=) c.687C= (p.Val229=) n.748C= c.948C= (p.Val316=) c.*199C= (n.*199C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1015C= n.841C= | |
11 | g.18407143C>G | CA473369200 | LDHA | c.861C>G (p.Val287=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1728C>G c.688-96C>G (n.688-96C>G) c.687C>G (p.Val229=) n.748C>G c.948C>G (p.Val316=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1015C>G n.841C>G | |
11 | g.18407143C>T | CA5911433 | LDHA | c.861C>T (p.Val287=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1728C>T c.688-96C>T (n.688-96C>T) c.687C>T (p.Val229=) n.748C>T c.948C>T (p.Val316=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1015C>T n.841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407144T>A | CA379508705 | LDHA | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*12T>A (n.*12T>A) n.1729T>A c.688-95T>A (n.688-95T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.749T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1016T>A n.842T>A | |
11 | g.18407144T>C | CA379508706 | LDHA | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*12T>C (n.*12T>C) n.1729T>C c.688-95T>C (n.688-95T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.749T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1016T>C n.842T>C | |
11 | g.18407144T>G | CA379508708 | LDHA | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*12T>G (n.*12T>G) n.1729T>G c.688-95T>G (n.688-95T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.749T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1016T>G n.842T>G | |
11 | g.18407145T>A | CA379508709 | LDHA | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1730T>A c.688-94T>A (n.688-94T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.750T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1017T>A n.843T>A | |
11 | g.18407145T>C | CA379508710 | LDHA | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1730T>C c.688-94T>C (n.688-94T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.750T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1017T>C n.843T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407145T>G | CA379508711 | LDHA | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1730T>G c.688-94T>G (n.688-94T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.750T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1017T>G n.843T>G | |
11 | g.18407146C>A | CA379508715 | LDHA | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1731C>A c.688-93C>A (n.688-93C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.751C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1018C>A n.844C>A | |
11 | g.18407146C>G | CA379508713 | LDHA | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1731C>G c.688-93C>G (n.688-93C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.751C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1018C>G n.844C>G | |
11 | g.18407146C>T | CA473523847 | LDHA | c.864C>T (p.Phe288=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1731C>T c.688-93C>T (n.688-93C>T) c.690C>T (p.Phe230=) n.751C>T c.951C>T (p.Phe317=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1018C>T n.844C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407147C>A | CA379508717 | LDHA | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1732C>A c.688-92C>A (n.688-92C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.752C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1019C>A n.845C>A | |
11 | g.18407147C= | CA1955586583 | LDHA | c.865C= (p.Leu289=) c.*15C= (n.*15C=) n.1732C= c.688-92C= (n.688-92C=) c.691C= (p.Leu231=) n.752C= c.952C= (p.Leu318=) c.*203C= (n.*203C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1019C= n.845C= | |
11 | g.18407147C>G | CA379508718 | LDHA | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1732C>G c.688-92C>G (n.688-92C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.752C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1019C>G n.845C>G | |
11 | g.18407147C>T | CA5911434 | LDHA | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1732C>T c.688-92C>T (n.688-92C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.752C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1019C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407148T>A | CA379508721 | LDHA | c.866T>A (p.Leu289His) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1733T>A c.688-91T>A (n.688-91T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.753T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1020T>A n.846T>A | |
11 | g.18407148T>C | CA379508723 | LDHA | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1733T>C c.688-91T>C (n.688-91T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.753T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1020T>C n.846T>C | |
11 | g.18407148T>G | CA379508724 | LDHA | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1733T>G c.688-91T>G (n.688-91T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.753T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1020T>G n.846T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407149T>A | CA473523848 | LDHA | c.867T>A (p.Leu289=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1734T>A c.688-90T>A (n.688-90T>A) c.693T>A (p.Leu231=) n.754T>A c.954T>A (p.Leu318=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1021T>A n.847T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407149T>C | CA473523849 | LDHA | c.867T>C (p.Leu289=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1734T>C c.688-90T>C (n.688-90T>C) c.693T>C (p.Leu231=) n.754T>C c.954T>C (p.Leu318=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1021T>C n.847T>C | |
11 | g.18407149T>G | CA473523850 | LDHA | c.867T>G (p.Leu289=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1734T>G c.688-90T>G (n.688-90T>G) c.693T>G (p.Leu231=) n.754T>G c.954T>G (p.Leu318=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1021T>G n.847T>G | |
11 | g.18407150A>C | CA379508730 | LDHA | c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1735A>C c.688-89A>C (n.688-89A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.755A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1022A>C n.848A>C | |
11 | g.18407150A>G | CA379508726 | LDHA | c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1735A>G c.688-89A>G (n.688-89A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.755A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1022A>G n.848A>G | |
11 | g.18407150A>T | CA379508728 | LDHA | c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1735A>T c.688-89A>T (n.688-89A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.755A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1022A>T n.848A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407151G>A | CA379508731 | LDHA | c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1736G>A c.688-88G>A (n.688-88G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.756G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1023G>A n.849G>A | |
11 | g.18407151G>C | CA379508732 | LDHA | c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1736G>C c.688-88G>C (n.688-88G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.756G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1023G>C n.849G>C | |
11 | g.18407151G>T | CA379508734 | LDHA | c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1736G>T c.688-88G>T (n.688-88G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.756G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1023G>T n.849G>T | |
11 | g.18407152T>A | CA379508736 | LDHA | c.870T>A (p.Ser290Arg) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1737T>A c.688-87T>A (n.688-87T>A) c.696T>A (p.Ser232Arg) n.757T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1024T>A n.850T>A | |
11 | g.18407152T>C | CA473523851 | LDHA | c.870T>C (p.Ser290=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1737T>C c.688-87T>C (n.688-87T>C) c.696T>C (p.Ser232=) n.757T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1024T>C n.850T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407152T>G | CA379508738 | LDHA | c.870T>G (p.Ser290Arg) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1737T>G c.688-87T>G (n.688-87T>G) c.696T>G (p.Ser232Arg) n.757T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1024T>G n.850T>G | |
11 | g.18407153G>A | CA379508744 | LDHA | c.871G>A (p.Val291Ile) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1738G>A c.688-86G>A (n.688-86G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.758G>A c.958G>A (p.Val320Ile) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1025G>A n.851G>A | |
11 | g.18407153G>C | CA379508742 | LDHA | c.871G>C (p.Val291Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1738G>C c.688-86G>C (n.688-86G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.758G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1025G>C n.851G>C | |
11 | g.18407153G>T | CA379508740 | LDHA | c.871G>T (p.Val291Phe) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1738G>T c.688-86G>T (n.688-86G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.758G>T c.958G>T (p.Val320Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1025G>T n.851G>T | |
11 | g.18407154T>A | CA379508745 | LDHA | c.872T>A (p.Val291Asp) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1739T>A c.688-85T>A (n.688-85T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.759T>A c.959T>A (p.Val320Asp) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1026T>A n.852T>A | |
11 | g.18407154T>C | CA379508746 | LDHA | c.872T>C (p.Val291Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1739T>C c.688-85T>C (n.688-85T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.759T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1026T>C n.852T>C | dbSNP |
11 | g.18407154T>G | CA379508747 | LDHA | c.872T>G (p.Val291Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1739T>G c.688-85T>G (n.688-85T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.759T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1026T>G n.852T>G | |
11 | g.18407154T= | CA1955586584 | LDHA | c.872T= (p.Val291=) c.*22T= (n.*22T=) n.1739T= c.688-85T= (n.688-85T=) c.698T= (p.Val233=) n.759T= c.959T= (p.Val320=) c.*210T= (n.*210T=) c.*616T= (n.*616T=) n.1026T= n.852T= | |
11 | g.18407155T>A | CA473523852 | LDHA | c.873T>A (p.Val291=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1740T>A c.688-84T>A (n.688-84T>A) c.699T>A (p.Val233=) n.760T>A c.960T>A (p.Val320=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1027T>A n.853T>A | |
11 | g.18407155T>C | CA473523854 | LDHA | c.873T>C (p.Val291=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1740T>C c.688-84T>C (n.688-84T>C) c.699T>C (p.Val233=) n.760T>C c.960T>C (p.Val320=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1027T>C n.853T>C | |
11 | g.18407155T>G | CA473523853 | LDHA | c.873T>G (p.Val291=) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1740T>G c.688-84T>G (n.688-84T>G) c.699T>G (p.Val233=) n.760T>G c.960T>G (p.Val320=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1027T>G n.853T>G | |
11 | g.18407156C>A | CA379508748 | LDHA | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1741C>A c.688-83C>A (n.688-83C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.761C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1028C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407156C>G | CA379508749 | LDHA | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1741C>G c.688-83C>G (n.688-83C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.761C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1028C>G n.854C>G | |
11 | g.18407156C>T | CA379508750 | LDHA | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1741C>T c.688-83C>T (n.688-83C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.761C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1028C>T n.854C>T | |
11 | g.18407157del | CA2612741952 | LDHA | c.875del (p.Pro292LeufsTer13) c.*25del (n.*25del) n.1742del c.688-82del (n.688-82del) c.701del (p.Pro234LeufsTer13) n.762del c.962del (p.Pro321LeufsTer13) c.*213del (n.*213del) c.*619del (n.*619del) n.1029del n.855del | gnomAD v4 |
11 | g.18407157C>A | CA379508751 | LDHA | c.875C>A (p.Pro292His) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1742C>A c.688-82C>A (n.688-82C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.762C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1029C>A n.855C>A | |
11 | g.18407157C= | CA1955586585 | LDHA | c.875C= (p.Pro292=) c.*25C= (n.*25C=) n.1742C= c.688-82C= (n.688-82C=) c.701C= (p.Pro234=) n.762C= c.962C= (p.Pro321=) c.*213C= (n.*213C=) c.*619C= (n.*619C=) n.1029C= n.855C= | |
11 | g.18407157C>G | CA379508753 | LDHA | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1742C>G c.688-82C>G (n.688-82C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.762C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1029C>G n.855C>G | |
11 | g.18407157C>T | CA379508752 | LDHA | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1742C>T c.688-82C>T (n.688-82C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.762C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1029C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407158T>A | CA473523855 | LDHA | c.876T>A (p.Pro292=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1743T>A c.688-81T>A (n.688-81T>A) c.702T>A (p.Pro234=) n.763T>A c.963T>A (p.Pro321=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.1030T>A n.856T>A | |
11 | g.18407158T>C | CA473523856 | LDHA | c.876T>C (p.Pro292=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.1743T>C c.688-81T>C (n.688-81T>C) c.702T>C (p.Pro234=) n.763T>C c.963T>C (p.Pro321=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.1030T>C n.856T>C | |
11 | g.18407158T>G | CA473523857 | LDHA | c.876T>G (p.Pro292=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1743T>G c.688-81T>G (n.688-81T>G) c.702T>G (p.Pro234=) n.763T>G c.963T>G (p.Pro321=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.1030T>G n.856T>G | |
11 | g.18407159T>A | CA379508754 | LDHA | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1744T>A c.688-80T>A (n.688-80T>A) c.703T>A (p.Cys235Ser) n.764T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1031T>A n.857T>A | |
11 | g.18407159T>C | CA379508756 | LDHA | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1744T>C c.688-80T>C (n.688-80T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) n.764T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1031T>C n.857T>C | |
11 | g.18407159T>G | CA379508755 | LDHA | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1744T>G c.688-80T>G (n.688-80T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) n.764T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1031T>G n.857T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407159T= | CA1955586586 | LDHA | c.877T= (p.Cys293=) c.*27T= (n.*27T=) n.1744T= c.688-80T= (n.688-80T=) c.703T= (p.Cys235=) n.764T= c.964T= (p.Cys322=) c.*621T= (n.*621T=) n.1031T= n.857T= | |
11 | g.18407160G>A | CA379508757 | LDHA | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1745G>A c.688-79G>A (n.688-79G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) n.765G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1032G>A n.858G>A | |
11 | g.18407160G>C | CA379508758 | LDHA | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1745G>C c.688-79G>C (n.688-79G>C) c.704G>C (p.Cys235Ser) n.765G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1032G>C n.858G>C | |
11 | g.18407160G>T | CA379508759 | LDHA | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1745G>T c.688-79G>T (n.688-79G>T) c.704G>T (p.Cys235Phe) n.765G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1032G>T n.858G>T | |
11 | g.18407161C>A | CA379508760 | LDHA | c.879C>A (p.Cys293Ter) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1746C>A c.688-78C>A (n.688-78C>A) c.705C>A (p.Cys235Ter) n.766C>A c.966C>A (p.Cys322Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1033C>A n.859C>A | |
11 | g.18407161C= | CA1955586587 | LDHA | c.879C= (p.Cys293=) c.*29C= (n.*29C=) n.1746C= c.688-78C= (n.688-78C=) c.705C= (p.Cys235=) n.766C= c.966C= (p.Cys322=) c.*623C= (n.*623C=) n.1033C= n.859C= | |
11 | g.18407161C>G | CA379508762 | LDHA | c.879C>G (p.Cys293Trp) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1746C>G c.688-78C>G (n.688-78C>G) c.705C>G (p.Cys235Trp) n.766C>G c.966C>G (p.Cys322Trp) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1033C>G n.859C>G | |
11 | g.18407161C>T | CA473523858 | LDHA | c.879C>T (p.Cys293=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1746C>T c.688-78C>T (n.688-78C>T) c.705C>T (p.Cys235=) n.766C>T c.966C>T (p.Cys322=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1033C>T n.859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407162A>C | CA379508764 | LDHA | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1747A>C c.688-77A>C (n.688-77A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.767A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1034A>C n.860A>C | |
11 | g.18407162A>G | CA379508765 | LDHA | c.880A>G (p.Ile294Val) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1747A>G c.688-77A>G (n.688-77A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) n.767A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1034A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407162A>T | CA379508767 | LDHA | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1747A>T c.688-77A>T (n.688-77A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.767A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1034A>T n.860A>T | |
11 | g.18407163T>A | CA379508769 | LDHA | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1748T>A c.688-76T>A (n.688-76T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.768T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1035T>A n.861T>A | |
11 | g.18407163T>C | CA379508771 | LDHA | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1748T>C c.688-76T>C (n.688-76T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.768T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1035T>C n.861T>C | |
11 | g.18407163T>G | CA379508772 | LDHA | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1748T>G c.688-76T>G (n.688-76T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.768T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1035T>G n.861T>G | |
11 | g.18407164T>A | CA473523860 | LDHA | c.882T>A (p.Ile294=) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1749T>A c.688-75T>A (n.688-75T>A) c.708T>A (p.Ile236=) n.769T>A c.969T>A (p.Ile323=) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1036T>A n.862T>A | |
11 | g.18407164T>C | CA473523859 | LDHA | c.882T>C (p.Ile294=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1749T>C c.688-75T>C (n.688-75T>C) c.708T>C (p.Ile236=) n.769T>C c.969T>C (p.Ile323=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1036T>C n.862T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407164T>G | CA379508774 | LDHA | c.882T>G (p.Ile294Met) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1749T>G c.688-75T>G (n.688-75T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) n.769T>G c.969T>G (p.Ile323Met) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1036T>G n.862T>G | |
11 | g.18407164T= | CA1955586588 | LDHA | c.882T= (p.Ile294=) c.*32T= (n.*32T=) n.1749T= c.688-75T= (n.688-75T=) c.708T= (p.Ile236=) n.769T= c.969T= (p.Ile323=) c.*626T= (n.*626T=) n.1036T= n.862T= | |
11 | g.18407165T>A | CA379508776 | LDHA | c.883T>A (p.Leu295Met) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1750T>A c.688-74T>A (n.688-74T>A) c.709T>A (p.Leu237Met) n.770T>A c.970T>A (p.Leu324Met) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1037T>A n.863T>A | |
11 | g.18407165T>C | CA473523861 | LDHA | c.883T>C (p.Leu295=) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1750T>C c.688-74T>C (n.688-74T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.770T>C c.970T>C (p.Leu324=) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1037T>C n.863T>C | |
11 | g.18407165T>G | CA379508778 | LDHA | c.883T>G (p.Leu295Val) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1750T>G c.688-74T>G (n.688-74T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.770T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1037T>G n.863T>G | |
11 | g.18407166T>A | CA379508779 | LDHA | c.884T>A (p.Leu295Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1751T>A c.688-73T>A (n.688-73T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.771T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1038T>A n.864T>A | |
11 | g.18407166T>C | CA379508781 | LDHA | c.884T>C (p.Leu295Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1751T>C c.688-73T>C (n.688-73T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.771T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1038T>C n.864T>C | |
11 | g.18407166T>G | CA379508782 | LDHA | c.884T>G (p.Leu295Trp) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1751T>G c.688-73T>G (n.688-73T>G) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.771T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1038T>G n.864T>G | |
11 | g.18407167G>A | CA473523862 | LDHA | c.885G>A (p.Leu295=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1752G>A c.688-72G>A (n.688-72G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.772G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1039G>A n.865G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407167G>C | CA379508784 | LDHA | c.885G>C (p.Leu295Phe) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1752G>C c.688-72G>C (n.688-72G>C) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.772G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1039G>C n.865G>C | |
11 | g.18407167G>T | CA379508786 | LDHA | c.885G>T (p.Leu295Phe) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1752G>T c.688-72G>T (n.688-72G>T) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.772G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1039G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407168G>A | CA379508787 | LDHA | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1753G>A c.688-71G>A (n.688-71G>A) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.773G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1040G>A n.866G>A | |
11 | g.18407168G>C | CA379508789 | LDHA | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1753G>C c.688-71G>C (n.688-71G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.773G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1040G>C n.866G>C | |
11 | g.18407168G>T | CA379508791 | LDHA | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1753G>T c.688-71G>T (n.688-71G>T) c.712G>T (p.Gly238Ter) n.773G>T c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1040G>T n.866G>T | |
11 | g.18407169G>A | CA379508792 | LDHA | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1754G>A c.688-70G>A (n.688-70G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.774G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1041G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407169G>C | CA379508794 | LDHA | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1754G>C c.688-70G>C (n.688-70G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.774G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1041G>C n.867G>C | |
11 | g.18407169G= | CA1955586589 | LDHA | c.887G= (p.Gly296=) c.*37G= (n.*37G=) n.1754G= c.688-70G= (n.688-70G=) c.713G= (p.Gly238=) n.774G= c.974G= (p.Gly325=) c.*631G= (n.*631G=) n.1041G= n.867G= | |
11 | g.18407169G>T | CA379508795 | LDHA | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1754G>T c.688-70G>T (n.688-70G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.774G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1041G>T n.867G>T | |
11 | g.18407170A= | CA1955586590 | LDHA | c.888A= (p.Gly296=) c.*38A= (n.*38A=) n.1755A= c.688-69A= (n.688-69A=) c.714A= (p.Gly238=) n.775A= c.975A= (p.Gly325=) c.*632A= (n.*632A=) n.1042A= n.868A= | |
11 | g.18407170A>C | CA473523863 | LDHA | c.888A>C (p.Gly296=) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1755A>C c.688-69A>C (n.688-69A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.775A>C c.975A>C (p.Gly325=) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1042A>C n.868A>C | |
11 | g.18407170A>G | CA5911435 | LDHA | c.888A>G (p.Gly296=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1755A>G c.688-69A>G (n.688-69A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.775A>G c.975A>G (p.Gly325=) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1042A>G n.868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407170A>T | CA473523864 | LDHA | c.888A>T (p.Gly296=) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1755A>T c.688-69A>T (n.688-69A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.775A>T c.975A>T (p.Gly325=) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1042A>T n.868A>T |