UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400310A>C | CA370635603 | NAT2 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-57-27A>C (n.-57-27A>C) | |
| 8 | g.18400310A>G | CA370635605 | NAT2 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-57-27A>G (n.-57-27A>G) | |
| 8 | g.18400310A>T | CA370635604 | NAT2 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-57-27A>T (n.-57-27A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400311C>A | CA370635606 | NAT2 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.-57-26C>A (n.-57-26C>A) | |
| 8 | g.18400311C= | CA1768218920 | NAT2 | c.308C= (p.Thr103=) c.-57-26C= (n.-57-26C=) | |
| 8 | g.18400311C>G | CA4651591 | NAT2 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.-57-26C>G (n.-57-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400311C>T | CA370635607 | NAT2 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-57-26C>T (n.-57-26C>T) | |
| 8 | g.18400312T>A | CA459881116 | NAT2 | c.309T>A (p.Thr103=) c.-57-25T>A (n.-57-25T>A) | |
| 8 | g.18400312T>C | CA459881117 | NAT2 | c.309T>C (p.Thr103=) c.-57-25T>C (n.-57-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400312T>G | CA459881119 | NAT2 | c.309T>G (p.Thr103=) c.-57-25T>G (n.-57-25T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400312T= | CA1768218922 | NAT2 | c.309T= (p.Thr103=) c.-57-25T= (n.-57-25T=) | |
| 8 | g.18400312_18400313delinsTG | CA1768218921 | NAT2 | c.309_310delinsTG (p.Thr103=) c.-57-25_-57-24delinsTG (n.-57-25_-57-24delinsTG) | |
| 8 | g.18400313G>A | CA370635608 | NAT2 | c.310G>A (p.Gly104Ser) c.-57-24G>A (n.-57-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400313G>C | CA370635609 | NAT2 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-57-24G>C (n.-57-24G>C) | |
| 8 | g.18400313G= | CA1768218923 | NAT2 | c.310G= (p.Gly104=) c.-57-24G= (n.-57-24G=) | |
| 8 | g.18400313G>T | CA370635610 | NAT2 | c.310G>T (p.Gly104Cys) c.-57-24G>T (n.-57-24G>T) | |
| 8 | g.18400314del | CA849439262 | NAT2 | c.311del (p.Gly104AlafsTer9) c.-57-23del (n.-57-23del) | dbSNP |
| 8 | g.18400314G>A | CA370635611 | NAT2 | c.311G>A (p.Gly104Asp) c.-57-23G>A (n.-57-23G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400314G>C | CA370635612 | NAT2 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-57-23G>C (n.-57-23G>C) | |
| 8 | g.18400314G>T | CA370635613 | NAT2 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.-57-23G>T (n.-57-23G>T) | |
| 8 | g.18400315C>A | CA459881120 | NAT2 | c.312C>A (p.Gly104=) c.-57-22C>A (n.-57-22C>A) | |
| 8 | g.18400315C>G | CA459881121 | NAT2 | c.312C>G (p.Gly104=) c.-57-22C>G (n.-57-22C>G) | |
| 8 | g.18400315C>T | CA459881122 | NAT2 | c.312C>T (p.Gly104=) c.-57-22C>T (n.-57-22C>T) | |
| 8 | g.18400316A= | CA1768218924 | NAT2 | c.313A= (p.Met105=) c.-57-21A= (n.-57-21A=) | |
| 8 | g.18400316A>C | CA370635614 | NAT2 | c.313A>C (p.Met105Leu) c.-57-21A>C (n.-57-21A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400316A>G | CA370635615 | NAT2 | c.313A>G (p.Met105Val) c.-57-21A>G (n.-57-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400316A>T | CA4651592 | NAT2 | c.313A>T (p.Met105Leu) c.-57-21A>T (n.-57-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400317T>A | CA370635616 | NAT2 | c.314T>A (p.Met105Lys) c.-57-20T>A (n.-57-20T>A) | |
| 8 | g.18400317T>C | CA370635617 | NAT2 | c.314T>C (p.Met105Thr) c.-57-20T>C (n.-57-20T>C) | |
| 8 | g.18400317T>G | CA370635618 | NAT2 | c.314T>G (p.Met105Arg) c.-57-20T>G (n.-57-20T>G) | |
| 8 | g.18400318G>A | CA370635621 | NAT2 | c.315G>A (p.Met105Ile) c.-57-19G>A (n.-57-19G>A) | |
| 8 | g.18400318G>C | CA370635619 | NAT2 | c.315G>C (p.Met105Ile) c.-57-19G>C (n.-57-19G>C) | |
| 8 | g.18400318G>T | CA370635620 | NAT2 | c.315G>T (p.Met105Ile) c.-57-19G>T (n.-57-19G>T) | |
| 8 | g.18400319G>A | CA370635622 | NAT2 | c.316G>A (p.Val106Ile) c.-57-18G>A (n.-57-18G>A) | |
| 8 | g.18400319G>C | CA370635623 | NAT2 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.-57-18G>C (n.-57-18G>C) | |
| 8 | g.18400319G>T | CA370635624 | NAT2 | c.316G>T (p.Val106Phe) c.-57-18G>T (n.-57-18G>T) | |
| 8 | g.18400319_18400320delinsGT | CA1768218925 | NAT2 | c.316_317delinsGT (p.Val106=) c.-57-18_-57-17delinsGT (n.-57-18_-57-17delinsGT) | |
| 8 | g.18400320T>A | CA370635625 | NAT2 | c.317T>A (p.Val106Asp) c.-57-17T>A (n.-57-17T>A) | |
| 8 | g.18400320T>C | CA370635626 | NAT2 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.-57-17T>C (n.-57-17T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400320T>G | CA370635627 | NAT2 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.-57-17T>G (n.-57-17T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400321del | CA4651593 | NAT2 | c.318del (p.His107ThrfsTer6) c.-57-16del (n.-57-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400321T>A | CA459881179 | NAT2 | c.318T>A (p.Val106=) c.-57-16T>A (n.-57-16T>A) | |
| 8 | g.18400321T>C | CA459881181 | NAT2 | c.318T>C (p.Val106=) c.-57-16T>C (n.-57-16T>C) | |
| 8 | g.18400321T>G | CA459881183 | NAT2 | c.318T>G (p.Val106=) c.-57-16T>G (n.-57-16T>G) | |
| 8 | g.18400322C>A | CA370635628 | NAT2 | c.319C>A (p.His107Asn) c.-57-15C>A (n.-57-15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400322C>G | CA370635629 | NAT2 | c.319C>G (p.His107Asp) c.-57-15C>G (n.-57-15C>G) | |
| 8 | g.18400322C>T | CA370635630 | NAT2 | c.319C>T (p.His107Tyr) c.-57-15C>T (n.-57-15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400323A>C | CA370635633 | NAT2 | c.320A>C (p.His107Pro) c.-57-14A>C (n.-57-14A>C) | |
| 8 | g.18400323A>G | CA370635632 | NAT2 | c.320A>G (p.His107Arg) c.-57-14A>G (n.-57-14A>G) | |
| 8 | g.18400323A>T | CA370635631 | NAT2 | c.320A>T (p.His107Leu) c.-57-14A>T (n.-57-14A>T) | |
| 8 | g.18400324C>A | CA4651594 | NAT2 | c.321C>A (p.His107Gln) c.-57-13C>A (n.-57-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400324C= | CA1768218926 | NAT2 | c.321C= (p.His107=) c.-57-13C= (n.-57-13C=) | |
| 8 | g.18400324C>G | CA370635634 | NAT2 | c.321C>G (p.His107Gln) c.-57-13C>G (n.-57-13C>G) | |
| 8 | g.18400324C>T | CA459881186 | NAT2 | c.321C>T (p.His107=) c.-57-13C>T (n.-57-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400325C>A | CA370635635 | NAT2 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.-57-12C>A (n.-57-12C>A) | |
| 8 | g.18400325C= | CA1768218927 | NAT2 | c.322C= (p.Leu108=) c.-57-12C= (n.-57-12C=) | |
| 8 | g.18400325C>G | CA370635636 | NAT2 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.-57-12C>G (n.-57-12C>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400325C>T | CA370635637 | NAT2 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.-57-12C>T (n.-57-12C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400326T>A | CA370635638 | NAT2 | c.323T>A (p.Leu108His) c.-57-11T>A (n.-57-11T>A) | |
| 8 | g.18400326T>C | CA370635639 | NAT2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-57-11T>C (n.-57-11T>C) | |
| 8 | g.18400326T>G | CA4651595 | NAT2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-57-11T>G (n.-57-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400326T= | CA1768218928 | NAT2 | c.323T= (p.Leu108=) c.-57-11T= (n.-57-11T=) | |
| 8 | g.18400327T>A | CA459881187 | NAT2 | c.324T>A (p.Leu108=) c.-57-10T>A (n.-57-10T>A) | |
| 8 | g.18400327T>C | CA459881189 | NAT2 | c.324T>C (p.Leu108=) c.-57-10T>C (n.-57-10T>C) | |
| 8 | g.18400327T>G | CA459881190 | NAT2 | c.324T>G (p.Leu108=) c.-57-10T>G (n.-57-10T>G) | |
| 8 | g.18400327_18400330delinsTCTC | CA1768218929 | NAT2 | c.324_327delinsTCTC (p.Leu108=) c.-57-10_-57-7delinsTCTC (n.-57-10_-57-7delinsTCTC) | |
| 8 | g.18400328C>A | CA370635640 | NAT2 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-57-9C>A (n.-57-9C>A) | |
| 8 | g.18400328C>G | CA370635641 | NAT2 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.-57-9C>G (n.-57-9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400328C>T | CA370635642 | NAT2 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-57-9C>T (n.-57-9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400330_18400332del | CA4651596 | NAT2 | c.327_329del (p.Leu110del) c.-57-7_-57-5del (n.-57-7_-57-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400329T>A | CA370635645 | NAT2 | c.326T>A (p.Leu109His) c.-57-8T>A (n.-57-8T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400329T>C | CA370635644 | NAT2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-57-8T>C (n.-57-8T>C) | |
| 8 | g.18400329T>G | CA370635643 | NAT2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-57-8T>G (n.-57-8T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400329_18400330delinsTC | CA1768218930 | NAT2 | c.326_327delinsTC (p.Leu109=) c.-57-8_-57-7delinsTC (n.-57-8_-57-7delinsTC) | |
| 8 | g.18400330C>A | CA459881191 | NAT2 | c.327C>A (p.Leu109=) c.-57-7C>A (n.-57-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400330C>G | CA459881192 | NAT2 | c.327C>G (p.Leu109=) c.-57-7C>G (n.-57-7C>G) | |
| 8 | g.18400330C>T | CA459881194 | NAT2 | c.327C>T (p.Leu109=) c.-57-7C>T (n.-57-7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400331del | CA580502459 | NAT2 | c.328del (p.Leu110CysfsTer3) c.-57-6del (n.-57-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400331C>A | CA370635646 | NAT2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.-57-6C>A (n.-57-6C>A) | |
| 8 | g.18400331C>G | CA370635647 | NAT2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.-57-6C>G (n.-57-6C>G) | |
| 8 | g.18400331C>T | CA459881195 | NAT2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.-57-6C>T (n.-57-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400332T>A | CA370635648 | NAT2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-57-5T>A (n.-57-5T>A) | |
| 8 | g.18400332T>C | CA370635649 | NAT2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-57-5T>C (n.-57-5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400332T>G | CA370635650 | NAT2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-57-5T>G (n.-57-5T>G) | |
| 8 | g.18400333G>A | CA459881199 | NAT2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.-57-4G>A (n.-57-4G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400333G>C | CA459881197 | NAT2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.-57-4G>C (n.-57-4G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400333G= | CA1768218931 | NAT2 | c.330G= (p.Leu110=) c.-57-4G= (n.-57-4G=) | |
| 8 | g.18400333G>T | CA459881196 | NAT2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.-57-4G>T (n.-57-4G>T) | |
| 8 | g.18400334C>A | CA370635651 | NAT2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.-57-3C>A (n.-57-3C>A) | |
| 8 | g.18400334C>G | CA370635652 | NAT2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.-57-3C>G (n.-57-3C>G) | |
| 8 | g.18400334C>T | CA370635653 | NAT2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.-57-3C>T (n.-57-3C>T) | |
| 8 | g.18400335A>C | CA370635654 | NAT2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.-57-2A>C (n.-57-2A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400335A>G | CA370635655 | NAT2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) | |
| 8 | g.18400335A>T | CA370635656 | NAT2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.-57-2A>T (n.-57-2A>T) | |
| 8 | g.18400336G>A | CA459881200 | NAT2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.-57-1G>A (n.-57-1G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400336G>C | CA4651597 | NAT2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.-57-1G>C (n.-57-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400336G= | CA1768218932 | NAT2 | c.333G= (p.Gln111=) c.-57-1G= (n.-57-1G=) | |
| 8 | g.18400336G>T | CA370635657 | NAT2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.-57-1G>T (n.-57-1G>T) | |
| 8 | g.18400337G>A | CA370635660 | NAT2 | c.334G>A (p.Val112Met) c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400337G>C | CA370635659 | NAT2 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 8 | g.18400337G= | CA1768218933 | NAT2 | c.334G= (p.Val112=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 8 | g.18400337G>T | CA370635658 | NAT2 | c.334G>T (p.Val112Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 8 | g.18400338T>A | CA370635662 | NAT2 | c.335T>A (p.Val112Glu) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 8 | g.18400338T>C | CA370635661 | NAT2 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
| 8 | g.18400338T>G | CA370635663 | NAT2 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 8 | g.18400339G>A | CA459881202 | NAT2 | c.336G>A (p.Val112=) c.-55G>A (n.-55G>A) | |
| 8 | g.18400339G>C | CA459881203 | NAT2 | c.336G>C (p.Val112=) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 8 | g.18400339G>T | CA459881204 | NAT2 | c.336G>T (p.Val112=) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
| 8 | g.18400340A>C | CA370635664 | NAT2 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 8 | g.18400340A>G | CA370635665 | NAT2 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400340A>T | CA370635666 | NAT2 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 8 | g.18400341C>A | CA370635667 | NAT2 | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 8 | g.18400341C>G | CA370635668 | NAT2 | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 8 | g.18400341C>T | CA370635669 | NAT2 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| 8 | g.18400342C>A | CA459881206 | NAT2 | c.339C>A (p.Thr113=) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 8 | g.18400342C= | CA1768218934 | NAT2 | c.339C= (p.Thr113=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 8 | g.18400342C>G | CA459881207 | NAT2 | c.339C>G (p.Thr113=) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
| 8 | g.18400342C>T | CA459881208 | NAT2 | c.339C>T (p.Thr113=) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400343A= | CA1768218935 | NAT2 | c.340A= (p.Ile114=) c.-51A= (n.-51A=) | |
| 8 | g.18400343A>C | CA370635670 | NAT2 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 8 | g.18400343A>G | CA4651598 | NAT2 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400343A>T | CA370635671 | NAT2 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 8 | g.18400344T>A | CA370635672 | NAT2 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400344T>C | CA114449 | NAT2 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400344T>G | CA370635673 | NAT2 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 8 | g.18400344T= | CA1630835105 | NAT2 | c.341T= (p.Ile114=) c.-50T= (n.-50T=) | |
| 8 | g.18400345T>A | CA459881211 | NAT2 | c.342T>A (p.Ile114=) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 8 | g.18400345T>C | CA459881212 | NAT2 | c.342T>C (p.Ile114=) c.-49T>C (n.-49T>C) | COSMIC |
| 8 | g.18400345T>G | CA370635674 | NAT2 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| 8 | g.18400346G>A | CA370635677 | NAT2 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 8 | g.18400346G>C | CA370635675 | NAT2 | c.343G>C (p.Asp115His) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 8 | g.18400346G>T | CA370635676 | NAT2 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 8 | g.18400347A>C | CA370635678 | NAT2 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 8 | g.18400347A>G | CA370635679 | NAT2 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) | |
| 8 | g.18400347A>T | CA370635680 | NAT2 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 8 | g.18400348C>A | CA370635681 | NAT2 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 8 | g.18400348C= | CA1768218936 | NAT2 | c.345C= (p.Asp115=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 8 | g.18400348C>G | CA370635682 | NAT2 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400348C>T | CA4651599 | NAT2 | c.345C>T (p.Asp115=) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400349G>A | CA4651600 | NAT2 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400349G>C | CA370635683 | NAT2 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 8 | g.18400349G= | CA1768218937 | NAT2 | c.346G= (p.Gly116=) c.-45G= (n.-45G=) | |
| 8 | g.18400349G>T | CA370635684 | NAT2 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 8 | g.18400350G>A | CA370635685 | NAT2 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400350G>C | CA370635686 | NAT2 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) | |
| 8 | g.18400350G>T | CA370635687 | NAT2 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 8 | g.18400351C>A | CA459881213 | NAT2 | c.348C>A (p.Gly116=) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400351C= | CA1768218938 | NAT2 | c.348C= (p.Gly116=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 8 | g.18400351C>G | CA459881214 | NAT2 | c.348C>G (p.Gly116=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 8 | g.18400351C>T | CA459881215 | NAT2 | c.348C>T (p.Gly116=) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400352A>C | CA459881216 | NAT2 | c.349A>C (p.Arg117=) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 8 | g.18400352A>G | CA370635690 | NAT2 | c.349A>G (p.Arg117Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400352A>T | CA370635689 | NAT2 | c.349A>T (p.Arg117Trp) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 8 | g.18400353G>A | CA370635691 | NAT2 | c.350G>A (p.Arg117Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400353G>C | CA4651601 | NAT2 | c.350G>C (p.Arg117Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400353G= | CA1768218939 | NAT2 | c.350G= (p.Arg117=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 8 | g.18400353G>T | CA370635692 | NAT2 | c.350G>T (p.Arg117Met) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400354G>A | CA173519914 | NAT2 | c.351G>A (p.Arg117=) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400354G>C | CA370635693 | NAT2 | c.351G>C (p.Arg117Ser) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 8 | g.18400354G= | CA1768218940 | NAT2 | c.351G= (p.Arg117=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 8 | g.18400354G>T | CA370635694 | NAT2 | c.351G>T (p.Arg117Ser) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400355A= | CA1768218941 | NAT2 | c.352A= (p.Asn118=) c.-39A= (n.-39A=) | |
| 8 | g.18400355A>C | CA370635697 | NAT2 | c.352A>C (p.Asn118His) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 8 | g.18400355A>G | CA370635696 | NAT2 | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400355A>T | CA370635695 | NAT2 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 8 | g.18400356A= | CA1768218942 | NAT2 | c.353A= (p.Asn118=) c.-38A= (n.-38A=) | |
| 8 | g.18400356A>C | CA370635698 | NAT2 | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400356A>G | CA370635699 | NAT2 | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400356A>T | CA370635700 | NAT2 | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 8 | g.18400357T>A | CA370635701 | NAT2 | c.354T>A (p.Asn118Lys) c.-37T>A (n.-37T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400357T>C | CA4651602 | NAT2 | c.354T>C (p.Asn118=) c.-37T>C (n.-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400357T>G | CA370635702 | NAT2 | c.354T>G (p.Asn118Lys) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 8 | g.18400357T= | CA1768218943 | NAT2 | c.354T= (p.Asn118=) c.-37T= (n.-37T=) | |
| 8 | g.18400358T>A | CA370635703 | NAT2 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 8 | g.18400358T>C | CA370635705 | NAT2 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.-36T>C (n.-36T>C) | |
| 8 | g.18400358T>G | CA370635704 | NAT2 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
| 8 | g.18400359A>C | CA370635706 | NAT2 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 8 | g.18400359A>G | CA370635707 | NAT2 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 8 | g.18400359A>T | CA370635708 | NAT2 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 8 | g.18400360C>A | CA370635709 | NAT2 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.-34C>A (n.-34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400360C= | CA1768218944 | NAT2 | c.357C= (p.Tyr119=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 8 | g.18400360C>G | CA370635710 | NAT2 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| 8 | g.18400360C>T | CA459881217 | NAT2 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400361A= | CA1768218945 | NAT2 | c.358A= (p.Ile120=) c.-33A= (n.-33A=) | |
| 8 | g.18400361A>C | CA370635711 | NAT2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 8 | g.18400361A>G | CA370635712 | NAT2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400361A>T | CA370635713 | NAT2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 8 | g.18400362T>A | CA370635714 | NAT2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 8 | g.18400362T>C | CA370635715 | NAT2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400362T>G | CA370635716 | NAT2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| 8 | g.18400363T>A | CA459881218 | NAT2 | c.360T>A (p.Ile120=) c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400363T>C | CA459881219 | NAT2 | c.360T>C (p.Ile120=) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
| 8 | g.18400363T>G | CA370635717 | NAT2 | c.360T>G (p.Ile120Met) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
| 8 | g.18400364G>A | CA370635719 | NAT2 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| 8 | g.18400364G>C | CA370635720 | NAT2 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400364G>T | CA370635718 | NAT2 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| 8 | g.18400365T>A | CA370635721 | NAT2 | c.362T>A (p.Val121Asp) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 8 | g.18400365T>C | CA370635723 | NAT2 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 8 | g.18400365T>G | CA370635722 | NAT2 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 8 | g.18400366C>A | CA459881220 | NAT2 | c.363C>A (p.Val121=) c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400366C= | CA1768218946 | NAT2 | c.363C= (p.Val121=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 8 | g.18400366C>G | CA459881221 | NAT2 | c.363C>G (p.Val121=) c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400366C>T | CA4651603 | NAT2 | c.363C>T (p.Val121=) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400367G>A | CA4651604 | NAT2 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400367G>C | CA370635724 | NAT2 | c.364G>C (p.Asp122His) c.-27G>C (n.-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400367G= | CA1768218947 | NAT2 | c.364G= (p.Asp122=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 8 | g.18400367G>T | CA4651605 | NAT2 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400368A= | CA1768218948 | NAT2 | c.365A= (p.Asp122=) c.-26A= (n.-26A=) | |
| 8 | g.18400368A>C | CA370635725 | NAT2 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400368A>G | CA4651606 | NAT2 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400368A>T | CA370635726 | NAT2 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400369T>A | CA370635727 | NAT2 | c.366T>A (p.Asp122Glu) c.-25T>A (n.-25T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400369T>C | CA459881222 | NAT2 | c.366T>C (p.Asp122=) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400369T>G | CA370635728 | NAT2 | c.366T>G (p.Asp122Glu) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 8 | g.18400370G>A | CA370635729 | NAT2 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400370G>C | CA370635730 | NAT2 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400370G>T | CA370635731 | NAT2 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
| 8 | g.18400371C>A | CA370635732 | NAT2 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 8 | g.18400371C= | CA1768218949 | NAT2 | c.368C= (p.Ala123=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 8 | g.18400371C>G | CA370635733 | NAT2 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) | |
| 8 | g.18400371C>T | CA370635734 | NAT2 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400372T>A | CA4651607 | NAT2 | c.369T>A (p.Ala123=) c.-22T>A (n.-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400372T>C | CA459881223 | NAT2 | c.369T>C (p.Ala123=) c.-22T>C (n.-22T>C) | |
| 8 | g.18400372T>G | CA459881224 | NAT2 | c.369T>G (p.Ala123=) c.-22T>G (n.-22T>G) | |
| 8 | g.18400372T= | CA1768218950 | NAT2 | c.369T= (p.Ala123=) c.-22T= (n.-22T=) | |
| 8 | g.18400373G>A | CA370635735 | NAT2 | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400373G>C | CA370635736 | NAT2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400373G= | CA1768218951 | NAT2 | c.370G= (p.Gly124=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 8 | g.18400373G>T | CA370635737 | NAT2 | c.370G>T (p.Gly124Trp) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 8 | g.18400374G>A | CA370635738 | NAT2 | c.371G>A (p.Gly124Glu) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400374G>C | CA370635739 | NAT2 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 8 | g.18400374G= | CA1768218952 | NAT2 | c.371G= (p.Gly124=) c.-20G= (n.-20G=) | |
| 8 | g.18400374G>T | CA4651608 | NAT2 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400375G>A | CA173519915 | NAT2 | c.372G>A (p.Gly124=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400375G>C | CA459881226 | NAT2 | c.372G>C (p.Gly124=) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 8 | g.18400375G= | CA1768218953 | NAT2 | c.372G= (p.Gly124=) c.-19G= (n.-19G=) | |
| 8 | g.18400375G>T | CA459881225 | NAT2 | c.372G>T (p.Gly124=) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 8 | g.18400376T>A | CA370635740 | NAT2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.-18T>A (n.-18T>A) | |
| 8 | g.18400376T>C | CA370635741 | NAT2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.-18T>C (n.-18T>C) | |
| 8 | g.18400376T>G | CA370635742 | NAT2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.-18T>G (n.-18T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400376T= | CA1768218954 | NAT2 | c.373T= (p.Ser125=) c.-18T= (n.-18T=) | |
| 8 | g.18400377C>A | CA370635743 | NAT2 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
| 8 | g.18400377C>G | CA370635744 | NAT2 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 8 | g.18400377C>T | CA370635745 | NAT2 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400378T>A | CA459881227 | NAT2 | c.375T>A (p.Ser125=) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 8 | g.18400378T>C | CA459881228 | NAT2 | c.375T>C (p.Ser125=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| 8 | g.18400378T>G | CA459881229 | NAT2 | c.375T>G (p.Ser125=) c.-16T>G (n.-16T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400379G>A | CA370635748 | NAT2 | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400379G>C | CA370635747 | NAT2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 8 | g.18400379G>T | CA370635746 | NAT2 | c.376G>T (p.Gly126Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 8 | g.18400380G>A | CA370635749 | NAT2 | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) | |
| 8 | g.18400380G>C | CA370635750 | NAT2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
| 8 | g.18400380G>T | CA370635751 | NAT2 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400381A>C | CA459881230 | NAT2 | c.378A>C (p.Gly126=) c.-13A>C (n.-13A>C) | |
| 8 | g.18400381A>G | CA459881231 | NAT2 | c.378A>G (p.Gly126=) c.-13A>G (n.-13A>G) | |
| 8 | g.18400381A>T | CA459881232 | NAT2 | c.378A>T (p.Gly126=) c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 8 | g.18400382A>C | CA370635752 | NAT2 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
| 8 | g.18400382A>G | CA370635753 | NAT2 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
| 8 | g.18400382A>T | CA370635754 | NAT2 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
| 8 | g.18400383G>A | CA370635755 | NAT2 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.-11G>A (n.-11G>A) | |
| 8 | g.18400383G>C | CA370635756 | NAT2 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 8 | g.18400383G>T | CA370635757 | NAT2 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400384C>A | CA370635758 | NAT2 | c.381C>A (p.Ser127Arg) c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400384C= | CA1768218955 | NAT2 | c.381C= (p.Ser127=) c.-10C= (n.-10C=) | |
| 8 | g.18400384C>G | CA4651609 | NAT2 | c.381C>G (p.Ser127Arg) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400384C>T | CA4651610 | NAT2 | c.381C>T (p.Ser127=) c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400385T>A | CA370635761 | NAT2 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 8 | g.18400385T>C | CA370635760 | NAT2 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400385T>G | CA370635759 | NAT2 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 8 | g.18400385T= | CA1768218957 | NAT2 | c.382T= (p.Ser128=) c.-9T= (n.-9T=) | |
| 8 | g.18400385_18400386delinsTC | CA1768218956 | NAT2 | c.382_383delinsTC (p.Ser128=) c.-9_-8delinsTC (n.-9_-8delinsTC) | |
| 8 | g.18400386C>A | CA370635762 | NAT2 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400386C= | CA1768218958 | NAT2 | c.383C= (p.Ser128=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 8 | g.18400386C>G | CA370635763 | NAT2 | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 8 | g.18400386C>T | CA370635764 | NAT2 | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) | |
| 8 | g.18400387del | CA4651611 | NAT2 | c.384del (p.Ser129ProfsTer7) c.-7del (n.-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400387C>A | CA459881233 | NAT2 | c.384C>A (p.Ser128=) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 8 | g.18400387C= | CA1768218959 | NAT2 | c.384C= (p.Ser128=) c.-7C= (n.-7C=) | |
| 8 | g.18400387C>G | CA459881234 | NAT2 | c.384C>G (p.Ser128=) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 8 | g.18400387C>T | CA4651612 | NAT2 | c.384C>T (p.Ser128=) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400388T>A | CA173519916 | NAT2 | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.-6T>A (n.-6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400388T>C | CA370635765 | NAT2 | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) | |
| 8 | g.18400388T>G | CA370635766 | NAT2 | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 8 | g.18400388T= | CA1768218960 | NAT2 | c.385T= (p.Ser129=) c.-6T= (n.-6T=) | |
| 8 | g.18400389C>A | CA370635767 | NAT2 | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
| 8 | g.18400389C>G | CA370635768 | NAT2 | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
| 8 | g.18400389C>T | CA370635769 | NAT2 | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.-5C>T (n.-5C>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400390C>A | CA459881235 | NAT2 | c.387C>A (p.Ser129=) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
| 8 | g.18400390C= | CA1768218961 | NAT2 | c.387C= (p.Ser129=) c.-4C= (n.-4C=) | |
| 8 | g.18400390C>G | CA459881236 | NAT2 | c.387C>G (p.Ser129=) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 8 | g.18400390C>T | CA4651613 | NAT2 | c.387C>T (p.Ser129=) c.-4C>T (n.-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400391C>A | CA173519917 | NAT2 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400391C= | CA1768218962 | NAT2 | c.388C= (p.Gln130=) c.-3C= (n.-3C=) | |
| 8 | g.18400391C>G | CA370635771 | NAT2 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
| 8 | g.18400391C>T | CA370635770 | NAT2 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) | |
| 8 | g.18400392A>C | CA370635772 | NAT2 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400392A>G | CA370635774 | NAT2 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 8 | g.18400392A>T | CA370635773 | NAT2 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 8 | g.18400393G>A | CA459881237 | NAT2 | c.390G>A (p.Gln130=) c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400393G>C | CA173519918 | NAT2 | c.390G>C (p.Gln130His) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400393G= | CA1768218963 | NAT2 | c.390G= (p.Gln130=) c.-1G= (n.-1G=) | |
| 8 | g.18400393G>T | CA370635775 | NAT2 | c.390G>T (p.Gln130His) c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400394A>C | CA370635776 | NAT2 | c.391A>C (p.Met131Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 8 | g.18400394A>G | CA370635777 | NAT2 | c.391A>G (p.Met131Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 8 | g.18400394A>T | CA370635778 | NAT2 | c.391A>T (p.Met131Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400395T>A | CA370635779 | NAT2 | c.392T>A (p.Met131Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 8 | g.18400395T>C | CA370635780 | NAT2 | c.392T>C (p.Met131Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 8 | g.18400395T>G | CA370635781 | NAT2 | c.392T>G (p.Met131Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 8 | g.18400396G>A | CA173519919 | NAT2 | c.393G>A (p.Met131Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400396G>C | CA173519920 | NAT2 | c.393G>C (p.Met131Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP |
| 8 | g.18400396G= | CA1768218964 | NAT2 | c.393G= (p.Met131=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 8 | g.18400396G>T | CA4651614 | NAT2 | c.393G>T (p.Met131Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400397T>A | CA370635784 | NAT2 | c.394T>A (p.Trp132Arg) c.4T>A (p.Trp2Arg) | |
| 8 | g.18400397T>C | CA370635783 | NAT2 | c.394T>C (p.Trp132Arg) c.4T>C (p.Trp2Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400397T>G | CA370635782 | NAT2 | c.394T>G (p.Trp132Gly) c.4T>G (p.Trp2Gly) | dbSNP |
| 8 | g.18400397T= | CA1768218965 | NAT2 | c.394T= (p.Trp132=) c.4T= (p.Trp2=) | |
| 8 | g.18400398G>A | CA370635785 | NAT2 | c.395G>A (p.Trp132Ter) c.5G>A (p.Trp2Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400398G>C | CA370635786 | NAT2 | c.395G>C (p.Trp132Ser) c.5G>C (p.Trp2Ser) | |
| 8 | g.18400398G>T | CA370635787 | NAT2 | c.395G>T (p.Trp132Leu) c.5G>T (p.Trp2Leu) | |
| 8 | g.18400399G>A | CA370635788 | NAT2 | c.396G>A (p.Trp132Ter) c.6G>A (p.Trp2Ter) | |
| 8 | g.18400399G>C | CA4651615 | NAT2 | c.396G>C (p.Trp132Cys) c.6G>C (p.Trp2Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400399G= | CA1768218966 | NAT2 | c.396G= (p.Trp132=) c.6G= (p.Trp2=) | |
| 8 | g.18400399G>T | CA370635789 | NAT2 | c.396G>T (p.Trp132Cys) c.6G>T (p.Trp2Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400400C>A | CA370635790 | NAT2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) | |
| 8 | g.18400400C>G | CA370635791 | NAT2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) | |
| 8 | g.18400400C>T | CA370635792 | NAT2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) | |
| 8 | g.18400401A>C | CA370635793 | NAT2 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) | |
| 8 | g.18400401A>G | CA370635794 | NAT2 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) | |
| 8 | g.18400401A>T | CA370635795 | NAT2 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) | |
| 8 | g.18400402G>A | CA459881238 | NAT2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.9G>A (p.Gln3=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400402G>C | CA370635797 | NAT2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.9G>C (p.Gln3His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400402G>T | CA370635796 | NAT2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.9G>T (p.Gln3His) | |
| 8 | g.18400403C>A | CA370635798 | NAT2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) | |
| 8 | g.18400403C= | CA1768218967 | NAT2 | c.400C= (p.Pro134=) c.10C= (p.Pro4=) | |
| 8 | g.18400403C>G | CA370635799 | NAT2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400403C>T | CA4651616 | NAT2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400404C>A | CA370635800 | NAT2 | c.401C>A (p.Pro134His) c.11C>A (p.Pro4His) | |
| 8 | g.18400404C>G | CA370635801 | NAT2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400404C>T | CA370635802 | NAT2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400405T>A | CA459881239 | NAT2 | c.402T>A (p.Pro134=) c.12T>A (p.Pro4=) | |
| 8 | g.18400405T>C | CA459881240 | NAT2 | c.402T>C (p.Pro134=) c.12T>C (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400405T>G | CA459881241 | NAT2 | c.402T>G (p.Pro134=) c.12T>G (p.Pro4=) | |
| 8 | g.18400406C>A | CA370635803 | NAT2 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400406C= | CA1768218968 | NAT2 | c.403C= (p.Leu135=) c.13C= (p.Leu5=) | |
| 8 | g.18400406C>G | CA4651617 | NAT2 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.13C>G (p.Leu5Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400406C>T | CA459881242 | NAT2 | c.403C>T (p.Leu135=) c.13C>T (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400407T>A | CA370635804 | NAT2 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) | |
| 8 | g.18400407T>C | CA370635805 | NAT2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400407T>G | CA370635806 | NAT2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
| 8 | g.18400407T= | CA1768218969 | NAT2 | c.404T= (p.Leu135=) c.14T= (p.Leu5=) | |
| 8 | g.18400408A>C | CA459881243 | NAT2 | c.405A>C (p.Leu135=) c.15A>C (p.Leu5=) | |
| 8 | g.18400408A>G | CA459881245 | NAT2 | c.405A>G (p.Leu135=) c.15A>G (p.Leu5=) | |
| 8 | g.18400408A>T | CA459881244 | NAT2 | c.405A>T (p.Leu135=) c.15A>T (p.Leu5=) | |
| 8 | g.18400409G>A | CA370635807 | NAT2 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
| 8 | g.18400409G>C | CA370635808 | NAT2 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400409G>T | CA370635809 | NAT2 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) | COSMIC |
| 8 | g.18400410A>C | CA370635812 | NAT2 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
| 8 | g.18400410A>G | CA370635811 | NAT2 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
| 8 | g.18400410A>T | CA370635810 | NAT2 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | gnomAD v4 |