UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400249_18400266dup | CA4651574 | NAT2 | c.246_263dup (p.Thr87_Met88insIleGlyPheGlnThrThr) c.-57-88_-57-71dup (n.-57-88_-57-71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400257A= | CA1768218894 | NAT2 | c.254A= (p.Gln85=) c.-57-80A= (n.-57-80A=) | |
| 8 | g.18400257A>C | CA370635490 | NAT2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-57-80A>C (n.-57-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400257A>G | CA370635489 | NAT2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-57-80A>G (n.-57-80A>G) | |
| 8 | g.18400257A>T | CA370635488 | NAT2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-57-80A>T (n.-57-80A>T) | |
| 8 | g.18400258G>A | CA459881086 | NAT2 | c.255G>A (p.Gln85=) c.-57-79G>A (n.-57-79G>A) | |
| 8 | g.18400258G>C | CA4651583 | NAT2 | c.255G>C (p.Gln85His) c.-57-79G>C (n.-57-79G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400258G= | CA1768218895 | NAT2 | c.255G= (p.Gln85=) c.-57-79G= (n.-57-79G=) | |
| 8 | g.18400258G>T | CA370635491 | NAT2 | c.255G>T (p.Gln85His) c.-57-79G>T (n.-57-79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400259A>C | CA370635492 | NAT2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-57-78A>C (n.-57-78A>C) | |
| 8 | g.18400259A>G | CA370635494 | NAT2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-57-78A>G (n.-57-78A>G) | |
| 8 | g.18400259A>T | CA370635493 | NAT2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-57-78A>T (n.-57-78A>T) | |
| 8 | g.18400260C>A | CA4651584 | NAT2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-57-77C>A (n.-57-77C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400260C= | CA1768218896 | NAT2 | c.257C= (p.Thr86=) c.-57-77C= (n.-57-77C=) | |
| 8 | g.18400260C>G | CA370635495 | NAT2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-57-77C>G (n.-57-77C>G) | |
| 8 | g.18400260C>T | CA370635496 | NAT2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-57-77C>T (n.-57-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400261C>A | CA459881087 | NAT2 | c.258C>A (p.Thr86=) c.-57-76C>A (n.-57-76C>A) | |
| 8 | g.18400261C>G | CA459881088 | NAT2 | c.258C>G (p.Thr86=) c.-57-76C>G (n.-57-76C>G) | |
| 8 | g.18400261C>T | CA459881089 | NAT2 | c.258C>T (p.Thr86=) c.-57-76C>T (n.-57-76C>T) | |
| 8 | g.18400262A>C | CA370635497 | NAT2 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-57-75A>C (n.-57-75A>C) | |
| 8 | g.18400262A>G | CA370635498 | NAT2 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-57-75A>G (n.-57-75A>G) | |
| 8 | g.18400262A>T | CA370635499 | NAT2 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-57-75A>T (n.-57-75A>T) | |
| 8 | g.18400263C>A | CA370635500 | NAT2 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.-57-74C>A (n.-57-74C>A) | |
| 8 | g.18400263C>G | CA370635501 | NAT2 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.-57-74C>G (n.-57-74C>G) | |
| 8 | g.18400263C>T | CA370635502 | NAT2 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-57-74C>T (n.-57-74C>T) | |
| 8 | g.18400264A>C | CA459881090 | NAT2 | c.261A>C (p.Thr87=) c.-57-73A>C (n.-57-73A>C) | |
| 8 | g.18400264A>G | CA459881091 | NAT2 | c.261A>G (p.Thr87=) c.-57-73A>G (n.-57-73A>G) | |
| 8 | g.18400264A>T | CA459881092 | NAT2 | c.261A>T (p.Thr87=) c.-57-73A>T (n.-57-73A>T) | |
| 8 | g.18400265A= | CA1768218897 | NAT2 | c.262A= (p.Met88=) c.-57-72A= (n.-57-72A=) | |
| 8 | g.18400265A>C | CA173519906 | NAT2 | c.262A>C (p.Met88Leu) c.-57-72A>C (n.-57-72A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400265A>G | CA4651585 | NAT2 | c.262A>G (p.Met88Val) c.-57-72A>G (n.-57-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400265A>T | CA370635503 | NAT2 | c.262A>T (p.Met88Leu) c.-57-72A>T (n.-57-72A>T) | |
| 8 | g.18400266T>A | CA370635506 | NAT2 | c.263T>A (p.Met88Lys) c.-57-71T>A (n.-57-71T>A) | |
| 8 | g.18400266T>C | CA370635504 | NAT2 | c.263T>C (p.Met88Thr) c.-57-71T>C (n.-57-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400266T>G | CA370635505 | NAT2 | c.263T>G (p.Met88Arg) c.-57-71T>G (n.-57-71T>G) | |
| 8 | g.18400266T= | CA1768218898 | NAT2 | c.263T= (p.Met88=) c.-57-71T= (n.-57-71T=) | |
| 8 | g.18400267G>A | CA370635507 | NAT2 | c.264G>A (p.Met88Ile) c.-57-70G>A (n.-57-70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400267G>C | CA370635508 | NAT2 | c.264G>C (p.Met88Ile) c.-57-70G>C (n.-57-70G>C) | |
| 8 | g.18400267G>T | CA370635509 | NAT2 | c.264G>T (p.Met88Ile) c.-57-70G>T (n.-57-70G>T) | |
| 8 | g.18400268T>A | CA370635510 | NAT2 | c.265T>A (p.Leu89Ile) c.-57-69T>A (n.-57-69T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400268T>C | CA173519907 | NAT2 | c.265T>C (p.Leu89=) c.-57-69T>C (n.-57-69T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400268T>G | CA370635511 | NAT2 | c.265T>G (p.Leu89Val) c.-57-69T>G (n.-57-69T>G) | |
| 8 | g.18400268T= | CA1768218899 | NAT2 | c.265T= (p.Leu89=) c.-57-69T= (n.-57-69T=) | |
| 8 | g.18400269T>A | CA370635512 | NAT2 | c.266T>A (p.Leu89Ter) c.-57-68T>A (n.-57-68T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400269T>C | CA370635513 | NAT2 | c.266T>C (p.Leu89Ser) c.-57-68T>C (n.-57-68T>C) | |
| 8 | g.18400269T>G | CA370635514 | NAT2 | c.266T>G (p.Leu89Ter) c.-57-68T>G (n.-57-68T>G) | |
| 8 | g.18400270A>C | CA370635515 | NAT2 | c.267A>C (p.Leu89Phe) c.-57-67A>C (n.-57-67A>C) | |
| 8 | g.18400270A>G | CA459881093 | NAT2 | c.267A>G (p.Leu89=) c.-57-67A>G (n.-57-67A>G) | |
| 8 | g.18400270A>T | CA370635516 | NAT2 | c.267A>T (p.Leu89Phe) c.-57-67A>T (n.-57-67A>T) | |
| 8 | g.18400273_18400275del | CA2686326438 | NAT2 | c.270_272del (p.Gly91del) c.-57-64_-57-62del (n.-57-64_-57-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400271G>A | CA4651586 | NAT2 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-57-66G>A (n.-57-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400271G>C | CA370635518 | NAT2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-57-66G>C (n.-57-66G>C) | |
| 8 | g.18400271G= | CA1768218900 | NAT2 | c.268G= (p.Gly90=) c.-57-66G= (n.-57-66G=) | |
| 8 | g.18400271G>T | CA370635517 | NAT2 | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.-57-66G>T (n.-57-66G>T) | |
| 8 | g.18400272del | CA2530834804 | NAT2 | c.269del (p.Gly90GlufsTer23) c.-57-65del (n.-57-65del) | |
| 8 | g.18400272G>A | CA370635519 | NAT2 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-57-65G>A (n.-57-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400272G>C | CA370635520 | NAT2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-57-65G>C (n.-57-65G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400272G= | CA1768218901 | NAT2 | c.269G= (p.Gly90=) c.-57-65G= (n.-57-65G=) | |
| 8 | g.18400272G>T | CA370635521 | NAT2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-57-65G>T (n.-57-65G>T) | |
| 8 | g.18400273A= | CA1768218902 | NAT2 | c.270A= (p.Gly90=) c.-57-64A= (n.-57-64A=) | |
| 8 | g.18400273A>C | CA459881096 | NAT2 | c.270A>C (p.Gly90=) c.-57-64A>C (n.-57-64A>C) | |
| 8 | g.18400273A>G | CA459881094 | NAT2 | c.270A>G (p.Gly90=) c.-57-64A>G (n.-57-64A>G) | |
| 8 | g.18400273A>T | CA459881095 | NAT2 | c.270A>T (p.Gly90=) c.-57-64A>T (n.-57-64A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400274G>A | CA370635522 | NAT2 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-57-63G>A (n.-57-63G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400274G>C | CA370635523 | NAT2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-57-63G>C (n.-57-63G>C) | |
| 8 | g.18400274G>T | CA370635524 | NAT2 | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.-57-63G>T (n.-57-63G>T) | |
| 8 | g.18400275G>A | CA370635525 | NAT2 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-57-62G>A (n.-57-62G>A) | |
| 8 | g.18400275G>C | CA370635526 | NAT2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-57-62G>C (n.-57-62G>C) | |
| 8 | g.18400275G>T | CA370635527 | NAT2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-57-62G>T (n.-57-62G>T) | |
| 8 | g.18400276G>A | CA173519908 | NAT2 | c.273G>A (p.Gly91=) c.-57-61G>A (n.-57-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400276G>C | CA459881097 | NAT2 | c.273G>C (p.Gly91=) c.-57-61G>C (n.-57-61G>C) | |
| 8 | g.18400276G= | CA1768218903 | NAT2 | c.273G= (p.Gly91=) c.-57-61G= (n.-57-61G=) | |
| 8 | g.18400276G>T | CA459881098 | NAT2 | c.273G>T (p.Gly91=) c.-57-61G>T (n.-57-61G>T) | |
| 8 | g.18400277T>A | CA370635528 | NAT2 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.-57-60T>A (n.-57-60T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400277T>C | CA370635529 | NAT2 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.-57-60T>C (n.-57-60T>C) | |
| 8 | g.18400277T>G | CA370635530 | NAT2 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.-57-60T>G (n.-57-60T>G) | |
| 8 | g.18400278A>C | CA370635533 | NAT2 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.-57-59A>C (n.-57-59A>C) | |
| 8 | g.18400278A>G | CA370635531 | NAT2 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.-57-59A>G (n.-57-59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400278A>T | CA370635532 | NAT2 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.-57-59A>T (n.-57-59A>T) | |
| 8 | g.18400279T>A | CA370635534 | NAT2 | c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.-57-58T>A (n.-57-58T>A) | |
| 8 | g.18400279T>C | CA459881099 | NAT2 | c.276T>C (p.Tyr92=) c.-57-58T>C (n.-57-58T>C) | |
| 8 | g.18400279T>G | CA370635535 | NAT2 | c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.-57-58T>G (n.-57-58T>G) | |
| 8 | g.18400280T>A | CA370635536 | NAT2 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.-57-57T>A (n.-57-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400280T>C | CA370635537 | NAT2 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.-57-57T>C (n.-57-57T>C) | |
| 8 | g.18400280T>G | CA370635538 | NAT2 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.-57-57T>G (n.-57-57T>G) | |
| 8 | g.18400280T= | CA1768218904 | NAT2 | c.277T= (p.Phe93=) c.-57-57T= (n.-57-57T=) | |
| 8 | g.18400281T>A | CA370635539 | NAT2 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.-57-56T>A (n.-57-56T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400281T>C | CA370635540 | NAT2 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.-57-56T>C (n.-57-56T>C) | |
| 8 | g.18400281T>G | CA370635541 | NAT2 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.-57-56T>G (n.-57-56T>G) | |
| 8 | g.18400282T>A | CA370635542 | NAT2 | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.-57-55T>A (n.-57-55T>A) | |
| 8 | g.18400282T>C | CA4651587 | NAT2 | c.279T>C (p.Phe93=) c.-57-55T>C (n.-57-55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400282T>G | CA370635543 | NAT2 | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.-57-55T>G (n.-57-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400282T= | CA1768218905 | NAT2 | c.279T= (p.Phe93=) c.-57-55T= (n.-57-55T=) | |
| 8 | g.18400283T>A | CA370635546 | NAT2 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.-57-54T>A (n.-57-54T>A) | |
| 8 | g.18400283T>C | CA370635545 | NAT2 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.-57-54T>C (n.-57-54T>C) | |
| 8 | g.18400283T>G | CA370635544 | NAT2 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.-57-54T>G (n.-57-54T>G) | |
| 8 | g.18400284A= | CA1768218906 | NAT2 | c.281A= (p.Tyr94=) c.-57-53A= (n.-57-53A=) | |
| 8 | g.18400284A>C | CA370635547 | NAT2 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.-57-53A>C (n.-57-53A>C) | |
| 8 | g.18400284A>G | CA370635548 | NAT2 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.-57-53A>G (n.-57-53A>G) | |
| 8 | g.18400284A>T | CA173519909 | NAT2 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.-57-53A>T (n.-57-53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400285C>A | CA370635549 | NAT2 | c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.-57-52C>A (n.-57-52C>A) | |
| 8 | g.18400285C= | CA1768218907 | NAT2 | c.282C= (p.Tyr94=) c.-57-52C= (n.-57-52C=) | |
| 8 | g.18400285C>G | CA370635550 | NAT2 | c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.-57-52C>G (n.-57-52C>G) | |
| 8 | g.18400285C>T | CA4651588 | NAT2 | c.282C>T (p.Tyr94=) c.-57-52C>T (n.-57-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400286A>C | CA370635551 | NAT2 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-57-51A>C (n.-57-51A>C) | |
| 8 | g.18400286A>G | CA370635552 | NAT2 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.-57-51A>G (n.-57-51A>G) | |
| 8 | g.18400286A>T | CA370635553 | NAT2 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-57-51A>T (n.-57-51A>T) | |
| 8 | g.18400287T>A | CA370635554 | NAT2 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-57-50T>A (n.-57-50T>A) | |
| 8 | g.18400287T>C | CA370635555 | NAT2 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-57-50T>C (n.-57-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400287T>G | CA370635556 | NAT2 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-57-50T>G (n.-57-50T>G) | |
| 8 | g.18400287T= | CA1768218908 | NAT2 | c.284T= (p.Ile95=) c.-57-50T= (n.-57-50T=) | |
| 8 | g.18400288C>A | CA459881100 | NAT2 | c.285C>A (p.Ile95=) c.-57-49C>A (n.-57-49C>A) | |
| 8 | g.18400288C= | CA1768218909 | NAT2 | c.285C= (p.Ile95=) c.-57-49C= (n.-57-49C=) | |
| 8 | g.18400288C>G | CA173519910 | NAT2 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.-57-49C>G (n.-57-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400288C>T | CA459881101 | NAT2 | c.285C>T (p.Ile95=) c.-57-49C>T (n.-57-49C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400288_18400289delinsTT | CA645546244 | NAT2 | c.285_286delinsTT (p.Pro96Ser) c.-57-49_-57-48delinsTT (n.-57-49_-57-48delinsTT) | COSMIC |
| 8 | g.18400289C>A | CA370635559 | NAT2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-57-48C>A (n.-57-48C>A) | |
| 8 | g.18400289C>G | CA370635558 | NAT2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-57-48C>G (n.-57-48C>G) | |
| 8 | g.18400289C>T | CA370635557 | NAT2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-57-48C>T (n.-57-48C>T) | |
| 8 | g.18400290C>A | CA370635560 | NAT2 | c.287C>A (p.Pro96His) c.-57-47C>A (n.-57-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400290C= | CA1768218910 | NAT2 | c.287C= (p.Pro96=) c.-57-47C= (n.-57-47C=) | |
| 8 | g.18400290C>G | CA370635561 | NAT2 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-57-47C>G (n.-57-47C>G) | |
| 8 | g.18400290C>T | CA4651589 | NAT2 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-57-47C>T (n.-57-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400291T>A | CA459881102 | NAT2 | c.288T>A (p.Pro96=) c.-57-46T>A (n.-57-46T>A) | |
| 8 | g.18400291T>C | CA459881103 | NAT2 | c.288T>C (p.Pro96=) c.-57-46T>C (n.-57-46T>C) | |
| 8 | g.18400291T>G | CA459881104 | NAT2 | c.288T>G (p.Pro96=) c.-57-46T>G (n.-57-46T>G) | |
| 8 | g.18400292C>A | CA370635562 | NAT2 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-57-45C>A (n.-57-45C>A) | |
| 8 | g.18400292C= | CA1768218911 | NAT2 | c.289C= (p.Pro97=) c.-57-45C= (n.-57-45C=) | |
| 8 | g.18400292C>G | CA370635563 | NAT2 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-57-45C>G (n.-57-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400292C>T | CA370635564 | NAT2 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-57-45C>T (n.-57-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400293C>A | CA370635565 | NAT2 | c.290C>A (p.Pro97Gln) c.-57-44C>A (n.-57-44C>A) | |
| 8 | g.18400293C= | CA1768218912 | NAT2 | c.290C= (p.Pro97=) c.-57-44C= (n.-57-44C=) | |
| 8 | g.18400293C>G | CA370635566 | NAT2 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-57-44C>G (n.-57-44C>G) | |
| 8 | g.18400293C>T | CA370635567 | NAT2 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-57-44C>T (n.-57-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400294A= | CA1768218913 | NAT2 | c.291A= (p.Pro97=) c.-57-43A= (n.-57-43A=) | |
| 8 | g.18400294A>C | CA459881105 | NAT2 | c.291A>C (p.Pro97=) c.-57-43A>C (n.-57-43A>C) | |
| 8 | g.18400294A>G | CA173519911 | NAT2 | c.291A>G (p.Pro97=) c.-57-43A>G (n.-57-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400294A>T | CA459881106 | NAT2 | c.291A>T (p.Pro97=) c.-57-43A>T (n.-57-43A>T) | |
| 8 | g.18400295G>A | CA173519912 | NAT2 | c.292G>A (p.Val98Ile) c.-57-42G>A (n.-57-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400295G>C | CA370635568 | NAT2 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.-57-42G>C (n.-57-42G>C) | |
| 8 | g.18400295G= | CA1768218914 | NAT2 | c.292G= (p.Val98=) c.-57-42G= (n.-57-42G=) | |
| 8 | g.18400295G>T | CA370635569 | NAT2 | c.292G>T (p.Val98Phe) c.-57-42G>T (n.-57-42G>T) | |
| 8 | g.18400296T>A | CA370635571 | NAT2 | c.293T>A (p.Val98Asp) c.-57-41T>A (n.-57-41T>A) | |
| 8 | g.18400296T>C | CA370635572 | NAT2 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.-57-41T>C (n.-57-41T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400296T>G | CA370635570 | NAT2 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.-57-41T>G (n.-57-41T>G) | |
| 8 | g.18400297T>A | CA459881107 | NAT2 | c.294T>A (p.Val98=) c.-57-40T>A (n.-57-40T>A) | |
| 8 | g.18400297T>C | CA459881108 | NAT2 | c.294T>C (p.Val98=) c.-57-40T>C (n.-57-40T>C) | |
| 8 | g.18400297T>G | CA459881109 | NAT2 | c.294T>G (p.Val98=) c.-57-40T>G (n.-57-40T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400297T= | CA1768218915 | NAT2 | c.294T= (p.Val98=) c.-57-40T= (n.-57-40T=) | |
| 8 | g.18400298A= | CA1768218916 | NAT2 | c.295A= (p.Asn99=) c.-57-39A= (n.-57-39A=) | |
| 8 | g.18400298A>C | CA370635573 | NAT2 | c.295A>C (p.Asn99His) c.-57-39A>C (n.-57-39A>C) | |
| 8 | g.18400298A>G | CA4651590 | NAT2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-57-39A>G (n.-57-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400298A>T | CA370635574 | NAT2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-57-39A>T (n.-57-39A>T) | |
| 8 | g.18400299A>C | CA370635575 | NAT2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-57-38A>C (n.-57-38A>C) | |
| 8 | g.18400299A>G | CA370635576 | NAT2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-57-38A>G (n.-57-38A>G) | |
| 8 | g.18400299A>T | CA370635577 | NAT2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-57-38A>T (n.-57-38A>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400300C>A | CA370635578 | NAT2 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-57-37C>A (n.-57-37C>A) | |
| 8 | g.18400300C>G | CA370635579 | NAT2 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.-57-37C>G (n.-57-37C>G) | |
| 8 | g.18400300C>T | CA459881110 | NAT2 | c.297C>T (p.Asn99=) c.-57-37C>T (n.-57-37C>T) | |
| 8 | g.18400301A>C | CA370635580 | NAT2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-57-36A>C (n.-57-36A>C) | |
| 8 | g.18400301A>G | CA370635581 | NAT2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-57-36A>G (n.-57-36A>G) | |
| 8 | g.18400301A>T | CA370635582 | NAT2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-57-36A>T (n.-57-36A>T) | |
| 8 | g.18400302A>C | CA370635583 | NAT2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-57-35A>C (n.-57-35A>C) | |
| 8 | g.18400302A>G | CA370635584 | NAT2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-57-35A>G (n.-57-35A>G) | |
| 8 | g.18400302A>T | CA370635585 | NAT2 | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.-57-35A>T (n.-57-35A>T) | |
| 8 | g.18400303A>C | CA370635586 | NAT2 | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.-57-34A>C (n.-57-34A>C) | |
| 8 | g.18400303A>G | CA459881111 | NAT2 | c.300A>G (p.Lys100=) c.-57-34A>G (n.-57-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400303A>T | CA370635587 | NAT2 | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.-57-34A>T (n.-57-34A>T) | |
| 8 | g.18400304T>A | CA370635588 | NAT2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.-57-33T>A (n.-57-33T>A) | |
| 8 | g.18400304T>C | CA370635589 | NAT2 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.-57-33T>C (n.-57-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400304T>G | CA370635590 | NAT2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.-57-33T>G (n.-57-33T>G) | |
| 8 | g.18400304T= | CA1768218917 | NAT2 | c.301T= (p.Tyr101=) c.-57-33T= (n.-57-33T=) | |
| 8 | g.18400305A>C | CA370635591 | NAT2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.-57-32A>C (n.-57-32A>C) | |
| 8 | g.18400305A>G | CA370635592 | NAT2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.-57-32A>G (n.-57-32A>G) | |
| 8 | g.18400305A>T | CA370635593 | NAT2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.-57-32A>T (n.-57-32A>T) | |
| 8 | g.18400305dup | CA849439220 | NAT2 | c.302dup (p.Tyr101Ter) c.-57-32dup (n.-57-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400306C>A | CA370635594 | NAT2 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.-57-31C>A (n.-57-31C>A) | |
| 8 | g.18400306C>G | CA370635595 | NAT2 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.-57-31C>G (n.-57-31C>G) | |
| 8 | g.18400306C>T | CA459881112 | NAT2 | c.303C>T (p.Tyr101=) c.-57-31C>T (n.-57-31C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400307A>C | CA370635596 | NAT2 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.-57-30A>C (n.-57-30A>C) | |
| 8 | g.18400307A>G | CA370635597 | NAT2 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.-57-30A>G (n.-57-30A>G) | |
| 8 | g.18400307A>T | CA370635598 | NAT2 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.-57-30A>T (n.-57-30A>T) | |
| 8 | g.18400308G>A | CA173519913 | NAT2 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.-57-29G>A (n.-57-29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400308G>C | CA370635599 | NAT2 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.-57-29G>C (n.-57-29G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400308G= | CA1768218918 | NAT2 | c.305G= (p.Ser102=) c.-57-29G= (n.-57-29G=) | |
| 8 | g.18400308G>T | CA370635600 | NAT2 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.-57-29G>T (n.-57-29G>T) | |
| 8 | g.18400309C>A | CA370635602 | NAT2 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.-57-28C>A (n.-57-28C>A) | |
| 8 | g.18400309C= | CA1768218919 | NAT2 | c.306C= (p.Ser102=) c.-57-28C= (n.-57-28C=) | |
| 8 | g.18400309C>G | CA370635601 | NAT2 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.-57-28C>G (n.-57-28C>G) | |
| 8 | g.18400309C>T | CA459881113 | NAT2 | c.306C>T (p.Ser102=) c.-57-28C>T (n.-57-28C>T) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.18400310A>C | CA370635603 | NAT2 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-57-27A>C (n.-57-27A>C) | |
| 8 | g.18400310A>G | CA370635605 | NAT2 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-57-27A>G (n.-57-27A>G) | |
| 8 | g.18400310A>T | CA370635604 | NAT2 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-57-27A>T (n.-57-27A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400311C>A | CA370635606 | NAT2 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.-57-26C>A (n.-57-26C>A) | |
| 8 | g.18400311C= | CA1768218920 | NAT2 | c.308C= (p.Thr103=) c.-57-26C= (n.-57-26C=) | |
| 8 | g.18400311C>G | CA4651591 | NAT2 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.-57-26C>G (n.-57-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400311C>T | CA370635607 | NAT2 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-57-26C>T (n.-57-26C>T) | |
| 8 | g.18400312T>A | CA459881116 | NAT2 | c.309T>A (p.Thr103=) c.-57-25T>A (n.-57-25T>A) | |
| 8 | g.18400312T>C | CA459881117 | NAT2 | c.309T>C (p.Thr103=) c.-57-25T>C (n.-57-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400312T>G | CA459881119 | NAT2 | c.309T>G (p.Thr103=) c.-57-25T>G (n.-57-25T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400312T= | CA1768218922 | NAT2 | c.309T= (p.Thr103=) c.-57-25T= (n.-57-25T=) | |
| 8 | g.18400312_18400313delinsTG | CA1768218921 | NAT2 | c.309_310delinsTG (p.Thr103=) c.-57-25_-57-24delinsTG (n.-57-25_-57-24delinsTG) | |
| 8 | g.18400313G>A | CA370635608 | NAT2 | c.310G>A (p.Gly104Ser) c.-57-24G>A (n.-57-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400313G>C | CA370635609 | NAT2 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-57-24G>C (n.-57-24G>C) | |
| 8 | g.18400313G= | CA1768218923 | NAT2 | c.310G= (p.Gly104=) c.-57-24G= (n.-57-24G=) | |
| 8 | g.18400313G>T | CA370635610 | NAT2 | c.310G>T (p.Gly104Cys) c.-57-24G>T (n.-57-24G>T) | |
| 8 | g.18400314del | CA849439262 | NAT2 | c.311del (p.Gly104AlafsTer9) c.-57-23del (n.-57-23del) | dbSNP |
| 8 | g.18400314G>A | CA370635611 | NAT2 | c.311G>A (p.Gly104Asp) c.-57-23G>A (n.-57-23G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400314G>C | CA370635612 | NAT2 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-57-23G>C (n.-57-23G>C) | |
| 8 | g.18400314G>T | CA370635613 | NAT2 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.-57-23G>T (n.-57-23G>T) | |
| 8 | g.18400315C>A | CA459881120 | NAT2 | c.312C>A (p.Gly104=) c.-57-22C>A (n.-57-22C>A) | |
| 8 | g.18400315C>G | CA459881121 | NAT2 | c.312C>G (p.Gly104=) c.-57-22C>G (n.-57-22C>G) | |
| 8 | g.18400315C>T | CA459881122 | NAT2 | c.312C>T (p.Gly104=) c.-57-22C>T (n.-57-22C>T) | |
| 8 | g.18400316A= | CA1768218924 | NAT2 | c.313A= (p.Met105=) c.-57-21A= (n.-57-21A=) | |
| 8 | g.18400316A>C | CA370635614 | NAT2 | c.313A>C (p.Met105Leu) c.-57-21A>C (n.-57-21A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400316A>G | CA370635615 | NAT2 | c.313A>G (p.Met105Val) c.-57-21A>G (n.-57-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400316A>T | CA4651592 | NAT2 | c.313A>T (p.Met105Leu) c.-57-21A>T (n.-57-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400317T>A | CA370635616 | NAT2 | c.314T>A (p.Met105Lys) c.-57-20T>A (n.-57-20T>A) | |
| 8 | g.18400317T>C | CA370635617 | NAT2 | c.314T>C (p.Met105Thr) c.-57-20T>C (n.-57-20T>C) | |
| 8 | g.18400317T>G | CA370635618 | NAT2 | c.314T>G (p.Met105Arg) c.-57-20T>G (n.-57-20T>G) | |
| 8 | g.18400318G>A | CA370635621 | NAT2 | c.315G>A (p.Met105Ile) c.-57-19G>A (n.-57-19G>A) | |
| 8 | g.18400318G>C | CA370635619 | NAT2 | c.315G>C (p.Met105Ile) c.-57-19G>C (n.-57-19G>C) | |
| 8 | g.18400318G>T | CA370635620 | NAT2 | c.315G>T (p.Met105Ile) c.-57-19G>T (n.-57-19G>T) | |
| 8 | g.18400319G>A | CA370635622 | NAT2 | c.316G>A (p.Val106Ile) c.-57-18G>A (n.-57-18G>A) | |
| 8 | g.18400319G>C | CA370635623 | NAT2 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.-57-18G>C (n.-57-18G>C) | |
| 8 | g.18400319G>T | CA370635624 | NAT2 | c.316G>T (p.Val106Phe) c.-57-18G>T (n.-57-18G>T) | |
| 8 | g.18400319_18400320delinsGT | CA1768218925 | NAT2 | c.316_317delinsGT (p.Val106=) c.-57-18_-57-17delinsGT (n.-57-18_-57-17delinsGT) | |
| 8 | g.18400320T>A | CA370635625 | NAT2 | c.317T>A (p.Val106Asp) c.-57-17T>A (n.-57-17T>A) | |
| 8 | g.18400320T>C | CA370635626 | NAT2 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.-57-17T>C (n.-57-17T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400320T>G | CA370635627 | NAT2 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.-57-17T>G (n.-57-17T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400321del | CA4651593 | NAT2 | c.318del (p.His107ThrfsTer6) c.-57-16del (n.-57-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400321T>A | CA459881179 | NAT2 | c.318T>A (p.Val106=) c.-57-16T>A (n.-57-16T>A) | |
| 8 | g.18400321T>C | CA459881181 | NAT2 | c.318T>C (p.Val106=) c.-57-16T>C (n.-57-16T>C) | |
| 8 | g.18400321T>G | CA459881183 | NAT2 | c.318T>G (p.Val106=) c.-57-16T>G (n.-57-16T>G) | |
| 8 | g.18400322C>A | CA370635628 | NAT2 | c.319C>A (p.His107Asn) c.-57-15C>A (n.-57-15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400322C>G | CA370635629 | NAT2 | c.319C>G (p.His107Asp) c.-57-15C>G (n.-57-15C>G) | |
| 8 | g.18400322C>T | CA370635630 | NAT2 | c.319C>T (p.His107Tyr) c.-57-15C>T (n.-57-15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400323A>C | CA370635633 | NAT2 | c.320A>C (p.His107Pro) c.-57-14A>C (n.-57-14A>C) | |
| 8 | g.18400323A>G | CA370635632 | NAT2 | c.320A>G (p.His107Arg) c.-57-14A>G (n.-57-14A>G) | |
| 8 | g.18400323A>T | CA370635631 | NAT2 | c.320A>T (p.His107Leu) c.-57-14A>T (n.-57-14A>T) | |
| 8 | g.18400324C>A | CA4651594 | NAT2 | c.321C>A (p.His107Gln) c.-57-13C>A (n.-57-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400324C= | CA1768218926 | NAT2 | c.321C= (p.His107=) c.-57-13C= (n.-57-13C=) | |
| 8 | g.18400324C>G | CA370635634 | NAT2 | c.321C>G (p.His107Gln) c.-57-13C>G (n.-57-13C>G) | |
| 8 | g.18400324C>T | CA459881186 | NAT2 | c.321C>T (p.His107=) c.-57-13C>T (n.-57-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400325C>A | CA370635635 | NAT2 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.-57-12C>A (n.-57-12C>A) | |
| 8 | g.18400325C= | CA1768218927 | NAT2 | c.322C= (p.Leu108=) c.-57-12C= (n.-57-12C=) | |
| 8 | g.18400325C>G | CA370635636 | NAT2 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.-57-12C>G (n.-57-12C>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400325C>T | CA370635637 | NAT2 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.-57-12C>T (n.-57-12C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400326T>A | CA370635638 | NAT2 | c.323T>A (p.Leu108His) c.-57-11T>A (n.-57-11T>A) | |
| 8 | g.18400326T>C | CA370635639 | NAT2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-57-11T>C (n.-57-11T>C) | |
| 8 | g.18400326T>G | CA4651595 | NAT2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-57-11T>G (n.-57-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400326T= | CA1768218928 | NAT2 | c.323T= (p.Leu108=) c.-57-11T= (n.-57-11T=) | |
| 8 | g.18400327T>A | CA459881187 | NAT2 | c.324T>A (p.Leu108=) c.-57-10T>A (n.-57-10T>A) | |
| 8 | g.18400327T>C | CA459881189 | NAT2 | c.324T>C (p.Leu108=) c.-57-10T>C (n.-57-10T>C) | |
| 8 | g.18400327T>G | CA459881190 | NAT2 | c.324T>G (p.Leu108=) c.-57-10T>G (n.-57-10T>G) | |
| 8 | g.18400327_18400330delinsTCTC | CA1768218929 | NAT2 | c.324_327delinsTCTC (p.Leu108=) c.-57-10_-57-7delinsTCTC (n.-57-10_-57-7delinsTCTC) | |
| 8 | g.18400328C>A | CA370635640 | NAT2 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-57-9C>A (n.-57-9C>A) | |
| 8 | g.18400328C>G | CA370635641 | NAT2 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.-57-9C>G (n.-57-9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400328C>T | CA370635642 | NAT2 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-57-9C>T (n.-57-9C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400330_18400332del | CA4651596 | NAT2 | c.327_329del (p.Leu110del) c.-57-7_-57-5del (n.-57-7_-57-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400329T>A | CA370635645 | NAT2 | c.326T>A (p.Leu109His) c.-57-8T>A (n.-57-8T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400329T>C | CA370635644 | NAT2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-57-8T>C (n.-57-8T>C) | |
| 8 | g.18400329T>G | CA370635643 | NAT2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-57-8T>G (n.-57-8T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400329_18400330delinsTC | CA1768218930 | NAT2 | c.326_327delinsTC (p.Leu109=) c.-57-8_-57-7delinsTC (n.-57-8_-57-7delinsTC) | |
| 8 | g.18400330C>A | CA459881191 | NAT2 | c.327C>A (p.Leu109=) c.-57-7C>A (n.-57-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400330C>G | CA459881192 | NAT2 | c.327C>G (p.Leu109=) c.-57-7C>G (n.-57-7C>G) | |
| 8 | g.18400330C>T | CA459881194 | NAT2 | c.327C>T (p.Leu109=) c.-57-7C>T (n.-57-7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400331del | CA580502459 | NAT2 | c.328del (p.Leu110CysfsTer3) c.-57-6del (n.-57-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400331C>A | CA370635646 | NAT2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.-57-6C>A (n.-57-6C>A) | |
| 8 | g.18400331C>G | CA370635647 | NAT2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.-57-6C>G (n.-57-6C>G) | |
| 8 | g.18400331C>T | CA459881195 | NAT2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.-57-6C>T (n.-57-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400332T>A | CA370635648 | NAT2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-57-5T>A (n.-57-5T>A) | |
| 8 | g.18400332T>C | CA370635649 | NAT2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-57-5T>C (n.-57-5T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400332T>G | CA370635650 | NAT2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-57-5T>G (n.-57-5T>G) | |
| 8 | g.18400333G>A | CA459881199 | NAT2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.-57-4G>A (n.-57-4G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400333G>C | CA459881197 | NAT2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.-57-4G>C (n.-57-4G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400333G= | CA1768218931 | NAT2 | c.330G= (p.Leu110=) c.-57-4G= (n.-57-4G=) | |
| 8 | g.18400333G>T | CA459881196 | NAT2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.-57-4G>T (n.-57-4G>T) | |
| 8 | g.18400334C>A | CA370635651 | NAT2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.-57-3C>A (n.-57-3C>A) | |
| 8 | g.18400334C>G | CA370635652 | NAT2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.-57-3C>G (n.-57-3C>G) | |
| 8 | g.18400334C>T | CA370635653 | NAT2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.-57-3C>T (n.-57-3C>T) | |
| 8 | g.18400335A>C | CA370635654 | NAT2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.-57-2A>C (n.-57-2A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400335A>G | CA370635655 | NAT2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) | |
| 8 | g.18400335A>T | CA370635656 | NAT2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.-57-2A>T (n.-57-2A>T) | |
| 8 | g.18400336G>A | CA459881200 | NAT2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.-57-1G>A (n.-57-1G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400336G>C | CA4651597 | NAT2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.-57-1G>C (n.-57-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400336G= | CA1768218932 | NAT2 | c.333G= (p.Gln111=) c.-57-1G= (n.-57-1G=) | |
| 8 | g.18400336G>T | CA370635657 | NAT2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.-57-1G>T (n.-57-1G>T) | |
| 8 | g.18400337G>A | CA370635660 | NAT2 | c.334G>A (p.Val112Met) c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400337G>C | CA370635659 | NAT2 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 8 | g.18400337G= | CA1768218933 | NAT2 | c.334G= (p.Val112=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 8 | g.18400337G>T | CA370635658 | NAT2 | c.334G>T (p.Val112Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 8 | g.18400338T>A | CA370635662 | NAT2 | c.335T>A (p.Val112Glu) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 8 | g.18400338T>C | CA370635661 | NAT2 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
| 8 | g.18400338T>G | CA370635663 | NAT2 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 8 | g.18400339G>A | CA459881202 | NAT2 | c.336G>A (p.Val112=) c.-55G>A (n.-55G>A) | |
| 8 | g.18400339G>C | CA459881203 | NAT2 | c.336G>C (p.Val112=) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 8 | g.18400339G>T | CA459881204 | NAT2 | c.336G>T (p.Val112=) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
| 8 | g.18400340A>C | CA370635664 | NAT2 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 8 | g.18400340A>G | CA370635665 | NAT2 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400340A>T | CA370635666 | NAT2 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 8 | g.18400341C>A | CA370635667 | NAT2 | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 8 | g.18400341C>G | CA370635668 | NAT2 | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 8 | g.18400341C>T | CA370635669 | NAT2 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| 8 | g.18400342C>A | CA459881206 | NAT2 | c.339C>A (p.Thr113=) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 8 | g.18400342C= | CA1768218934 | NAT2 | c.339C= (p.Thr113=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 8 | g.18400342C>G | CA459881207 | NAT2 | c.339C>G (p.Thr113=) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
| 8 | g.18400342C>T | CA459881208 | NAT2 | c.339C>T (p.Thr113=) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400343A= | CA1768218935 | NAT2 | c.340A= (p.Ile114=) c.-51A= (n.-51A=) | |
| 8 | g.18400343A>C | CA370635670 | NAT2 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 8 | g.18400343A>G | CA4651598 | NAT2 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400343A>T | CA370635671 | NAT2 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 8 | g.18400344T>A | CA370635672 | NAT2 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400344T>C | CA114449 | NAT2 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400344T>G | CA370635673 | NAT2 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 8 | g.18400344T= | CA1630835105 | NAT2 | c.341T= (p.Ile114=) c.-50T= (n.-50T=) | |
| 8 | g.18400345T>A | CA459881211 | NAT2 | c.342T>A (p.Ile114=) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 8 | g.18400345T>C | CA459881212 | NAT2 | c.342T>C (p.Ile114=) c.-49T>C (n.-49T>C) | COSMIC |
| 8 | g.18400345T>G | CA370635674 | NAT2 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| 8 | g.18400346G>A | CA370635677 | NAT2 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 8 | g.18400346G>C | CA370635675 | NAT2 | c.343G>C (p.Asp115His) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 8 | g.18400346G>T | CA370635676 | NAT2 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 8 | g.18400347A>C | CA370635678 | NAT2 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 8 | g.18400347A>G | CA370635679 | NAT2 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) | |
| 8 | g.18400347A>T | CA370635680 | NAT2 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 8 | g.18400348C>A | CA370635681 | NAT2 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 8 | g.18400348C= | CA1768218936 | NAT2 | c.345C= (p.Asp115=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 8 | g.18400348C>G | CA370635682 | NAT2 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400348C>T | CA4651599 | NAT2 | c.345C>T (p.Asp115=) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400349G>A | CA4651600 | NAT2 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400349G>C | CA370635683 | NAT2 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 8 | g.18400349G= | CA1768218937 | NAT2 | c.346G= (p.Gly116=) c.-45G= (n.-45G=) | |
| 8 | g.18400349G>T | CA370635684 | NAT2 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 8 | g.18400350G>A | CA370635685 | NAT2 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400350G>C | CA370635686 | NAT2 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) | |
| 8 | g.18400350G>T | CA370635687 | NAT2 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 8 | g.18400351C>A | CA459881213 | NAT2 | c.348C>A (p.Gly116=) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400351C= | CA1768218938 | NAT2 | c.348C= (p.Gly116=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 8 | g.18400351C>G | CA459881214 | NAT2 | c.348C>G (p.Gly116=) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 8 | g.18400351C>T | CA459881215 | NAT2 | c.348C>T (p.Gly116=) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400352A>C | CA459881216 | NAT2 | c.349A>C (p.Arg117=) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 8 | g.18400352A>G | CA370635690 | NAT2 | c.349A>G (p.Arg117Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400352A>T | CA370635689 | NAT2 | c.349A>T (p.Arg117Trp) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 8 | g.18400353G>A | CA370635691 | NAT2 | c.350G>A (p.Arg117Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400353G>C | CA4651601 | NAT2 | c.350G>C (p.Arg117Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400353G= | CA1768218939 | NAT2 | c.350G= (p.Arg117=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 8 | g.18400353G>T | CA370635692 | NAT2 | c.350G>T (p.Arg117Met) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400354G>A | CA173519914 | NAT2 | c.351G>A (p.Arg117=) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400354G>C | CA370635693 | NAT2 | c.351G>C (p.Arg117Ser) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 8 | g.18400354G= | CA1768218940 | NAT2 | c.351G= (p.Arg117=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 8 | g.18400354G>T | CA370635694 | NAT2 | c.351G>T (p.Arg117Ser) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400355A= | CA1768218941 | NAT2 | c.352A= (p.Asn118=) c.-39A= (n.-39A=) | |
| 8 | g.18400355A>C | CA370635697 | NAT2 | c.352A>C (p.Asn118His) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 8 | g.18400355A>G | CA370635696 | NAT2 | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400355A>T | CA370635695 | NAT2 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 8 | g.18400356A= | CA1768218942 | NAT2 | c.353A= (p.Asn118=) c.-38A= (n.-38A=) | |
| 8 | g.18400356A>C | CA370635698 | NAT2 | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400356A>G | CA370635699 | NAT2 | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400356A>T | CA370635700 | NAT2 | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 8 | g.18400357T>A | CA370635701 | NAT2 | c.354T>A (p.Asn118Lys) c.-37T>A (n.-37T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400357T>C | CA4651602 | NAT2 | c.354T>C (p.Asn118=) c.-37T>C (n.-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400357T>G | CA370635702 | NAT2 | c.354T>G (p.Asn118Lys) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 8 | g.18400357T= | CA1768218943 | NAT2 | c.354T= (p.Asn118=) c.-37T= (n.-37T=) |