UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400210C>A | CA459881058 | NAT2 | c.207C>A (p.Leu69=) c.-57-127C>A (n.-57-127C>A) | |
| 8 | g.18400210C= | CA1768218865 | NAT2 | c.207C= (p.Leu69=) c.-57-127C= (n.-57-127C=) | |
| 8 | g.18400210C>G | CA459881056 | NAT2 | c.207C>G (p.Leu69=) c.-57-127C>G (n.-57-127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400210C>T | CA459881057 | NAT2 | c.207C>T (p.Leu69=) c.-57-127C>T (n.-57-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400211C>A | CA370635391 | NAT2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.-57-126C>A (n.-57-126C>A) | |
| 8 | g.18400211C>G | CA370635392 | NAT2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.-57-126C>G (n.-57-126C>G) | |
| 8 | g.18400211C>T | CA370635393 | NAT2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.-57-126C>T (n.-57-126C>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400212A>C | CA370635396 | NAT2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.-57-125A>C (n.-57-125A>C) | |
| 8 | g.18400212A>G | CA370635394 | NAT2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.-57-125A>G (n.-57-125A>G) | |
| 8 | g.18400212A>T | CA370635395 | NAT2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.-57-125A>T (n.-57-125A>T) | |
| 8 | g.18400213G>A | CA459881059 | NAT2 | c.210G>A (p.Gln70=) c.-57-124G>A (n.-57-124G>A) | |
| 8 | g.18400213G>C | CA370635397 | NAT2 | c.210G>C (p.Gln70His) c.-57-124G>C (n.-57-124G>C) | |
| 8 | g.18400213G>T | CA370635398 | NAT2 | c.210G>T (p.Gln70His) c.-57-124G>T (n.-57-124G>T) | |
| 8 | g.18400214G>A | CA370635399 | NAT2 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.-57-123G>A (n.-57-123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400214G>C | CA370635400 | NAT2 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.-57-123G>C (n.-57-123G>C) | |
| 8 | g.18400214G>T | CA370635401 | NAT2 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.-57-123G>T (n.-57-123G>T) | |
| 8 | g.18400215T>A | CA370635402 | NAT2 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.-57-122T>A (n.-57-122T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400215T>C | CA370635403 | NAT2 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.-57-122T>C (n.-57-122T>C) | |
| 8 | g.18400215T>G | CA370635404 | NAT2 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.-57-122T>G (n.-57-122T>G) | |
| 8 | g.18400216C>A | CA459881061 | NAT2 | c.213C>A (p.Val71=) c.-57-121C>A (n.-57-121C>A) | |
| 8 | g.18400216C>G | CA459881060 | NAT2 | c.213C>G (p.Val71=) c.-57-121C>G (n.-57-121C>G) | |
| 8 | g.18400216C>T | CA459881062 | NAT2 | c.213C>T (p.Val71=) c.-57-121C>T (n.-57-121C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400217A>C | CA370635405 | NAT2 | c.214A>C (p.Asn72His) c.-57-120A>C (n.-57-120A>C) | |
| 8 | g.18400217A>G | CA370635406 | NAT2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-57-120A>G (n.-57-120A>G) | |
| 8 | g.18400217A>T | CA370635407 | NAT2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-57-120A>T (n.-57-120A>T) | |
| 8 | g.18400218A= | CA1768218866 | NAT2 | c.215A= (p.Asn72=) c.-57-119A= (n.-57-119A=) | |
| 8 | g.18400218A>C | CA370635409 | NAT2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-57-119A>C (n.-57-119A>C) | |
| 8 | g.18400218A>G | CA4651572 | NAT2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-57-119A>G (n.-57-119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400218A>T | CA370635408 | NAT2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-57-119A>T (n.-57-119A>T) | |
| 8 | g.18400219T>A | CA370635410 | NAT2 | c.216T>A (p.Asn72Lys) c.-57-118T>A (n.-57-118T>A) | |
| 8 | g.18400219T>C | CA173519902 | NAT2 | c.216T>C (p.Asn72=) c.-57-118T>C (n.-57-118T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400219T>G | CA370635411 | NAT2 | c.216T>G (p.Asn72Lys) c.-57-118T>G (n.-57-118T>G) | |
| 8 | g.18400219T= | CA1768218867 | NAT2 | c.216T= (p.Asn72=) c.-57-118T= (n.-57-118T=) | |
| 8 | g.18400220C>A | CA370635412 | NAT2 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-57-117C>A (n.-57-117C>A) | |
| 8 | g.18400220C= | CA1768218868 | NAT2 | c.217C= (p.Gln73=) c.-57-117C= (n.-57-117C=) | |
| 8 | g.18400220C>G | CA370635413 | NAT2 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-57-117C>G (n.-57-117C>G) | |
| 8 | g.18400220C>T | CA370635414 | NAT2 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-57-117C>T (n.-57-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400221A>C | CA370635415 | NAT2 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-57-116A>C (n.-57-116A>C) | |
| 8 | g.18400221A>G | CA370635416 | NAT2 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-57-116A>G (n.-57-116A>G) | |
| 8 | g.18400221A>T | CA370635417 | NAT2 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-57-116A>T (n.-57-116A>T) | |
| 8 | g.18400222A= | CA1768218869 | NAT2 | c.219A= (p.Gln73=) c.-57-115A= (n.-57-115A=) | |
| 8 | g.18400222A>C | CA4651573 | NAT2 | c.219A>C (p.Gln73His) c.-57-115A>C (n.-57-115A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400222A>G | CA459881063 | NAT2 | c.219A>G (p.Gln73=) c.-57-115A>G (n.-57-115A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400222A>T | CA370635418 | NAT2 | c.219A>T (p.Gln73His) c.-57-115A>T (n.-57-115A>T) | |
| 8 | g.18400223C>A | CA370635419 | NAT2 | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.-57-114C>A (n.-57-114C>A) | |
| 8 | g.18400223C>G | CA370635420 | NAT2 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-57-114C>G (n.-57-114C>G) | |
| 8 | g.18400223C>T | CA370635421 | NAT2 | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.-57-114C>T (n.-57-114C>T) | |
| 8 | g.18400224T>A | CA370635424 | NAT2 | c.221T>A (p.Leu74His) c.-57-113T>A (n.-57-113T>A) | |
| 8 | g.18400224T>C | CA370635423 | NAT2 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-57-113T>C (n.-57-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400224T>G | CA370635422 | NAT2 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-57-113T>G (n.-57-113T>G) | |
| 8 | g.18400224T= | CA1768218870 | NAT2 | c.221T= (p.Leu74=) c.-57-113T= (n.-57-113T=) | |
| 8 | g.18400225T>A | CA459881064 | NAT2 | c.222T>A (p.Leu74=) c.-57-112T>A (n.-57-112T>A) | |
| 8 | g.18400225T>C | CA459881065 | NAT2 | c.222T>C (p.Leu74=) c.-57-112T>C (n.-57-112T>C) | |
| 8 | g.18400225T>G | CA459881066 | NAT2 | c.222T>G (p.Leu74=) c.-57-112T>G (n.-57-112T>G) | |
| 8 | g.18400226C>A | CA370635425 | NAT2 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.-57-111C>A (n.-57-111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400226C= | CA1768218871 | NAT2 | c.223C= (p.Leu75=) c.-57-111C= (n.-57-111C=) | |
| 8 | g.18400226C>G | CA370635426 | NAT2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.-57-111C>G (n.-57-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400226C>T | CA459881067 | NAT2 | c.223C>T (p.Leu75=) c.-57-111C>T (n.-57-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400227T>A | CA370635427 | NAT2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-57-110T>A (n.-57-110T>A) | |
| 8 | g.18400227T>C | CA370635428 | NAT2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-57-110T>C (n.-57-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400227T>G | CA370635429 | NAT2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-57-110T>G (n.-57-110T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400227T= | CA1768218872 | NAT2 | c.224T= (p.Leu75=) c.-57-110T= (n.-57-110T=) | |
| 8 | g.18400228G>A | CA459881068 | NAT2 | c.225G>A (p.Leu75=) c.-57-109G>A (n.-57-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400228G>C | CA173519903 | NAT2 | c.225G>C (p.Leu75=) c.-57-109G>C (n.-57-109G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400228G= | CA1768218873 | NAT2 | c.225G= (p.Leu75=) c.-57-109G= (n.-57-109G=) | |
| 8 | g.18400228G>T | CA459881069 | NAT2 | c.225G>T (p.Leu75=) c.-57-109G>T (n.-57-109G>T) | |
| 8 | g.18400229T>A | CA370635430 | NAT2 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.-57-108T>A (n.-57-108T>A) | |
| 8 | g.18400229T>C | CA370635431 | NAT2 | c.226T>C (p.Tyr76His) c.-57-108T>C (n.-57-108T>C) | |
| 8 | g.18400229T>G | CA370635432 | NAT2 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.-57-108T>G (n.-57-108T>G) | |
| 8 | g.18400230A= | CA1768218874 | NAT2 | c.227A= (p.Tyr76=) c.-57-107A= (n.-57-107A=) | |
| 8 | g.18400230A>C | CA370635433 | NAT2 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.-57-107A>C (n.-57-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400230A>G | CA370635434 | NAT2 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.-57-107A>G (n.-57-107A>G) | |
| 8 | g.18400230A>T | CA370635435 | NAT2 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.-57-107A>T (n.-57-107A>T) | |
| 8 | g.18400231C>A | CA370635437 | NAT2 | c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.-57-106C>A (n.-57-106C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400231C= | CA1768218875 | NAT2 | c.228C= (p.Tyr76=) c.-57-106C= (n.-57-106C=) | |
| 8 | g.18400231C>G | CA370635436 | NAT2 | c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.-57-106C>G (n.-57-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400231C>T | CA173519904 | NAT2 | c.228C>T (p.Tyr76=) c.-57-106C>T (n.-57-106C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400232T>A | CA370635438 | NAT2 | c.229T>A (p.Trp77Arg) c.-57-105T>A (n.-57-105T>A) | |
| 8 | g.18400232T>C | CA370635440 | NAT2 | c.229T>C (p.Trp77Arg) c.-57-105T>C (n.-57-105T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400232T>G | CA370635439 | NAT2 | c.229T>G (p.Trp77Gly) c.-57-105T>G (n.-57-105T>G) | |
| 8 | g.18400233G>A | CA370635441 | NAT2 | c.230G>A (p.Trp77Ter) c.-57-104G>A (n.-57-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400233G>C | CA370635442 | NAT2 | c.230G>C (p.Trp77Ser) c.-57-104G>C (n.-57-104G>C) | |
| 8 | g.18400233G= | CA1768218876 | NAT2 | c.230G= (p.Trp77=) c.-57-104G= (n.-57-104G=) | |
| 8 | g.18400233G>T | CA370635443 | NAT2 | c.230G>T (p.Trp77Leu) c.-57-104G>T (n.-57-104G>T) | |
| 8 | g.18400234G>A | CA370635444 | NAT2 | c.231G>A (p.Trp77Ter) c.-57-103G>A (n.-57-103G>A) | |
| 8 | g.18400234G>C | CA370635445 | NAT2 | c.231G>C (p.Trp77Cys) c.-57-103G>C (n.-57-103G>C) | |
| 8 | g.18400234G>T | CA370635446 | NAT2 | c.231G>T (p.Trp77Cys) c.-57-103G>T (n.-57-103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400235G>A | CA370635447 | NAT2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-57-102G>A (n.-57-102G>A) | |
| 8 | g.18400235G>C | CA370635448 | NAT2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-57-102G>C (n.-57-102G>C) | |
| 8 | g.18400235G= | CA1768218877 | NAT2 | c.232G= (p.Ala78=) c.-57-102G= (n.-57-102G=) | |
| 8 | g.18400235G>T | CA370635449 | NAT2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-57-102G>T (n.-57-102G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400236C>A | CA370635450 | NAT2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-57-101C>A (n.-57-101C>A) | |
| 8 | g.18400236C>G | CA370635451 | NAT2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-57-101C>G (n.-57-101C>G) | |
| 8 | g.18400236C>T | CA370635452 | NAT2 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-57-101C>T (n.-57-101C>T) | |
| 8 | g.18400237del | CA2686326437 | NAT2 | c.234del (p.Leu79Ter) c.-57-100del (n.-57-100del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400237T>A | CA459881072 | NAT2 | c.234T>A (p.Ala78=) c.-57-100T>A (n.-57-100T>A) | |
| 8 | g.18400237T>C | CA459881070 | NAT2 | c.234T>C (p.Ala78=) c.-57-100T>C (n.-57-100T>C) | |
| 8 | g.18400237T>G | CA459881071 | NAT2 | c.234T>G (p.Ala78=) c.-57-100T>G (n.-57-100T>G) | |
| 8 | g.18400238C>A | CA370635453 | NAT2 | c.235C>A (p.Leu79Met) c.-57-99C>A (n.-57-99C>A) | |
| 8 | g.18400238C>G | CA370635454 | NAT2 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-57-99C>G (n.-57-99C>G) | |
| 8 | g.18400238C>T | CA459881073 | NAT2 | c.235C>T (p.Leu79=) c.-57-99C>T (n.-57-99C>T) | |
| 8 | g.18400239T>A | CA370635455 | NAT2 | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-57-98T>A (n.-57-98T>A) | |
| 8 | g.18400239T>C | CA370635456 | NAT2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-57-98T>C (n.-57-98T>C) | |
| 8 | g.18400239T>G | CA370635457 | NAT2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-57-98T>G (n.-57-98T>G) | |
| 8 | g.18400239T= | CA1768218878 | NAT2 | c.236T= (p.Leu79=) c.-57-98T= (n.-57-98T=) | |
| 8 | g.18400240G>A | CA459881074 | NAT2 | c.237G>A (p.Leu79=) c.-57-97G>A (n.-57-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400240G>C | CA459881075 | NAT2 | c.237G>C (p.Leu79=) c.-57-97G>C (n.-57-97G>C) | |
| 8 | g.18400240G= | CA1768218879 | NAT2 | c.237G= (p.Leu79=) c.-57-97G= (n.-57-97G=) | |
| 8 | g.18400240G>T | CA459881076 | NAT2 | c.237G>T (p.Leu79=) c.-57-97G>T (n.-57-97G>T) | |
| 8 | g.18400249_18400266dup | CA4651574 | NAT2 | c.246_263dup (p.Thr87_Met88insIleGlyPheGlnThrThr) c.-57-88_-57-71dup (n.-57-88_-57-71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400241A>C | CA370635458 | NAT2 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-57-96A>C (n.-57-96A>C) | |
| 8 | g.18400241A>G | CA370635459 | NAT2 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-57-96A>G (n.-57-96A>G) | |
| 8 | g.18400241A>T | CA370635460 | NAT2 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-57-96A>T (n.-57-96A>T) | |
| 8 | g.18400242C>A | CA370635461 | NAT2 | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.-57-95C>A (n.-57-95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400242C= | CA1768218880 | NAT2 | c.239C= (p.Thr80=) c.-57-95C= (n.-57-95C=) | |
| 8 | g.18400242C>G | CA370635462 | NAT2 | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.-57-95C>G (n.-57-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400242C>T | CA370635463 | NAT2 | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-57-95C>T (n.-57-95C>T) | |
| 8 | g.18400243C>A | CA459881077 | NAT2 | c.240C>A (p.Thr80=) c.-57-94C>A (n.-57-94C>A) | |
| 8 | g.18400243C= | CA1768218881 | NAT2 | c.240C= (p.Thr80=) c.-57-94C= (n.-57-94C=) | |
| 8 | g.18400243C>G | CA459881078 | NAT2 | c.240C>G (p.Thr80=) c.-57-94C>G (n.-57-94C>G) | |
| 8 | g.18400243C>T | CA459881079 | NAT2 | c.240C>T (p.Thr80=) c.-57-94C>T (n.-57-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400244A= | CA1768218882 | NAT2 | c.241A= (p.Thr81=) c.-57-93A= (n.-57-93A=) | |
| 8 | g.18400244A>C | CA370635464 | NAT2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-57-93A>C (n.-57-93A>C) | |
| 8 | g.18400244A>G | CA370635465 | NAT2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-57-93A>G (n.-57-93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400244A>T | CA370635466 | NAT2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-57-93A>T (n.-57-93A>T) | |
| 8 | g.18400245C>A | CA173519905 | NAT2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-57-92C>A (n.-57-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400245C= | CA1768218883 | NAT2 | c.242C= (p.Thr81=) c.-57-92C= (n.-57-92C=) | |
| 8 | g.18400245C>G | CA370635468 | NAT2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-57-92C>G (n.-57-92C>G) | |
| 8 | g.18400245C>T | CA370635467 | NAT2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-57-92C>T (n.-57-92C>T) | |
| 8 | g.18400246A= | CA1768218884 | NAT2 | c.243A= (p.Thr81=) c.-57-91A= (n.-57-91A=) | |
| 8 | g.18400246A>C | CA459881080 | NAT2 | c.243A>C (p.Thr81=) c.-57-91A>C (n.-57-91A>C) | |
| 8 | g.18400246A>G | CA459881081 | NAT2 | c.243A>G (p.Thr81=) c.-57-91A>G (n.-57-91A>G) | |
| 8 | g.18400246A>T | CA4651575 | NAT2 | c.243A>T (p.Thr81=) c.-57-91A>T (n.-57-91A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400247A= | CA1768218885 | NAT2 | c.244A= (p.Ile82=) c.-57-90A= (n.-57-90A=) | |
| 8 | g.18400247A>C | CA370635469 | NAT2 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-57-90A>C (n.-57-90A>C) | |
| 8 | g.18400247A>G | CA370635470 | NAT2 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.-57-90A>G (n.-57-90A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400247A>T | CA370635471 | NAT2 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-57-90A>T (n.-57-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400248T>A | CA370635472 | NAT2 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-57-89T>A (n.-57-89T>A) | |
| 8 | g.18400248T>C | CA370635473 | NAT2 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-57-89T>C (n.-57-89T>C) | |
| 8 | g.18400248T>G | CA370635474 | NAT2 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-57-89T>G (n.-57-89T>G) | |
| 8 | g.18400249C>A | CA459881082 | NAT2 | c.246C>A (p.Ile82=) c.-57-88C>A (n.-57-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400249C= | CA1768218886 | NAT2 | c.246C= (p.Ile82=) c.-57-88C= (n.-57-88C=) | |
| 8 | g.18400249C>G | CA370635475 | NAT2 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.-57-88C>G (n.-57-88C>G) | |
| 8 | g.18400249C>T | CA4651576 | NAT2 | c.246C>T (p.Ile82=) c.-57-88C>T (n.-57-88C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400250G>A | CA4651578 | NAT2 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-57-87G>A (n.-57-87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400250G>C | CA370635476 | NAT2 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-57-87G>C (n.-57-87G>C) | |
| 8 | g.18400250G= | CA1768218887 | NAT2 | c.247G= (p.Gly83=) c.-57-87G= (n.-57-87G=) | |
| 8 | g.18400250G>T | CA4651577 | NAT2 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-57-87G>T (n.-57-87G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G>A | CA370635477 | NAT2 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.-57-86G>A (n.-57-86G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G>C | CA4651580 | NAT2 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-57-86G>C (n.-57-86G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G= | CA1768218888 | NAT2 | c.248G= (p.Gly83=) c.-57-86G= (n.-57-86G=) | |
| 8 | g.18400251G>T | CA4651579 | NAT2 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.-57-86G>T (n.-57-86G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251_18400252delinsGT | CA1768218889 | NAT2 | c.248_249delinsGT (p.Gly83=) c.-57-86_-57-85delinsGT (n.-57-86_-57-85delinsGT) | |
| 8 | g.18400252T>A | CA459881083 | NAT2 | c.249T>A (p.Gly83=) c.-57-85T>A (n.-57-85T>A) | |
| 8 | g.18400252T>C | CA4651581 | NAT2 | c.249T>C (p.Gly83=) c.-57-85T>C (n.-57-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400252T>G | CA459881084 | NAT2 | c.249T>G (p.Gly83=) c.-57-85T>G (n.-57-85T>G) | |
| 8 | g.18400252T= | CA1768218891 | NAT2 | c.249T= (p.Gly83=) c.-57-85T= (n.-57-85T=) | |
| 8 | g.18400255del | CA1768218890 | NAT2 | c.252del (p.Gln85ArgfsTer5) c.-57-82del (n.-57-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400253T>A | CA370635478 | NAT2 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-57-84T>A (n.-57-84T>A) | |
| 8 | g.18400253T>C | CA370635479 | NAT2 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-57-84T>C (n.-57-84T>C) | |
| 8 | g.18400253T>G | CA370635480 | NAT2 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.-57-84T>G (n.-57-84T>G) | |
| 8 | g.18400254T>A | CA4651582 | NAT2 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-57-83T>A (n.-57-83T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400254T>C | CA370635481 | NAT2 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-57-83T>C (n.-57-83T>C) | |
| 8 | g.18400254T>G | CA370635482 | NAT2 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-57-83T>G (n.-57-83T>G) | |
| 8 | g.18400254T= | CA1768218892 | NAT2 | c.251T= (p.Phe84=) c.-57-83T= (n.-57-83T=) | |
| 8 | g.18400255T>A | CA370635483 | NAT2 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-57-82T>A (n.-57-82T>A) | |
| 8 | g.18400255T>C | CA459881085 | NAT2 | c.252T>C (p.Phe84=) c.-57-82T>C (n.-57-82T>C) | |
| 8 | g.18400255T>G | CA370635484 | NAT2 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-57-82T>G (n.-57-82T>G) | |
| 8 | g.18400256C>A | CA370635485 | NAT2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-57-81C>A (n.-57-81C>A) | |
| 8 | g.18400256C= | CA1768218893 | NAT2 | c.253C= (p.Gln85=) c.-57-81C= (n.-57-81C=) | |
| 8 | g.18400256C>G | CA370635486 | NAT2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-57-81C>G (n.-57-81C>G) | |
| 8 | g.18400256C>T | CA370635487 | NAT2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-57-81C>T (n.-57-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400257A= | CA1768218894 | NAT2 | c.254A= (p.Gln85=) c.-57-80A= (n.-57-80A=) | |
| 8 | g.18400257A>C | CA370635490 | NAT2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-57-80A>C (n.-57-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400257A>G | CA370635489 | NAT2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-57-80A>G (n.-57-80A>G) | |
| 8 | g.18400257A>T | CA370635488 | NAT2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-57-80A>T (n.-57-80A>T) | |
| 8 | g.18400258G>A | CA459881086 | NAT2 | c.255G>A (p.Gln85=) c.-57-79G>A (n.-57-79G>A) | |
| 8 | g.18400258G>C | CA4651583 | NAT2 | c.255G>C (p.Gln85His) c.-57-79G>C (n.-57-79G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400258G= | CA1768218895 | NAT2 | c.255G= (p.Gln85=) c.-57-79G= (n.-57-79G=) | |
| 8 | g.18400258G>T | CA370635491 | NAT2 | c.255G>T (p.Gln85His) c.-57-79G>T (n.-57-79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400259A>C | CA370635492 | NAT2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-57-78A>C (n.-57-78A>C) | |
| 8 | g.18400259A>G | CA370635494 | NAT2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-57-78A>G (n.-57-78A>G) | |
| 8 | g.18400259A>T | CA370635493 | NAT2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-57-78A>T (n.-57-78A>T) | |
| 8 | g.18400260C>A | CA4651584 | NAT2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-57-77C>A (n.-57-77C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400260C= | CA1768218896 | NAT2 | c.257C= (p.Thr86=) c.-57-77C= (n.-57-77C=) | |
| 8 | g.18400260C>G | CA370635495 | NAT2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-57-77C>G (n.-57-77C>G) | |
| 8 | g.18400260C>T | CA370635496 | NAT2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-57-77C>T (n.-57-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400261C>A | CA459881087 | NAT2 | c.258C>A (p.Thr86=) c.-57-76C>A (n.-57-76C>A) | |
| 8 | g.18400261C>G | CA459881088 | NAT2 | c.258C>G (p.Thr86=) c.-57-76C>G (n.-57-76C>G) | |
| 8 | g.18400261C>T | CA459881089 | NAT2 | c.258C>T (p.Thr86=) c.-57-76C>T (n.-57-76C>T) | |
| 8 | g.18400262A>C | CA370635497 | NAT2 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-57-75A>C (n.-57-75A>C) | |
| 8 | g.18400262A>G | CA370635498 | NAT2 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-57-75A>G (n.-57-75A>G) | |
| 8 | g.18400262A>T | CA370635499 | NAT2 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-57-75A>T (n.-57-75A>T) | |
| 8 | g.18400263C>A | CA370635500 | NAT2 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.-57-74C>A (n.-57-74C>A) | |
| 8 | g.18400263C>G | CA370635501 | NAT2 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.-57-74C>G (n.-57-74C>G) | |
| 8 | g.18400263C>T | CA370635502 | NAT2 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-57-74C>T (n.-57-74C>T) | |
| 8 | g.18400264A>C | CA459881090 | NAT2 | c.261A>C (p.Thr87=) c.-57-73A>C (n.-57-73A>C) | |
| 8 | g.18400264A>G | CA459881091 | NAT2 | c.261A>G (p.Thr87=) c.-57-73A>G (n.-57-73A>G) | |
| 8 | g.18400264A>T | CA459881092 | NAT2 | c.261A>T (p.Thr87=) c.-57-73A>T (n.-57-73A>T) | |
| 8 | g.18400265A= | CA1768218897 | NAT2 | c.262A= (p.Met88=) c.-57-72A= (n.-57-72A=) | |
| 8 | g.18400265A>C | CA173519906 | NAT2 | c.262A>C (p.Met88Leu) c.-57-72A>C (n.-57-72A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400265A>G | CA4651585 | NAT2 | c.262A>G (p.Met88Val) c.-57-72A>G (n.-57-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400265A>T | CA370635503 | NAT2 | c.262A>T (p.Met88Leu) c.-57-72A>T (n.-57-72A>T) | |
| 8 | g.18400266T>A | CA370635506 | NAT2 | c.263T>A (p.Met88Lys) c.-57-71T>A (n.-57-71T>A) | |
| 8 | g.18400266T>C | CA370635504 | NAT2 | c.263T>C (p.Met88Thr) c.-57-71T>C (n.-57-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400266T>G | CA370635505 | NAT2 | c.263T>G (p.Met88Arg) c.-57-71T>G (n.-57-71T>G) | |
| 8 | g.18400266T= | CA1768218898 | NAT2 | c.263T= (p.Met88=) c.-57-71T= (n.-57-71T=) | |
| 8 | g.18400267G>A | CA370635507 | NAT2 | c.264G>A (p.Met88Ile) c.-57-70G>A (n.-57-70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400267G>C | CA370635508 | NAT2 | c.264G>C (p.Met88Ile) c.-57-70G>C (n.-57-70G>C) | |
| 8 | g.18400267G>T | CA370635509 | NAT2 | c.264G>T (p.Met88Ile) c.-57-70G>T (n.-57-70G>T) | |
| 8 | g.18400268T>A | CA370635510 | NAT2 | c.265T>A (p.Leu89Ile) c.-57-69T>A (n.-57-69T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400268T>C | CA173519907 | NAT2 | c.265T>C (p.Leu89=) c.-57-69T>C (n.-57-69T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400268T>G | CA370635511 | NAT2 | c.265T>G (p.Leu89Val) c.-57-69T>G (n.-57-69T>G) | |
| 8 | g.18400268T= | CA1768218899 | NAT2 | c.265T= (p.Leu89=) c.-57-69T= (n.-57-69T=) | |
| 8 | g.18400269T>A | CA370635512 | NAT2 | c.266T>A (p.Leu89Ter) c.-57-68T>A (n.-57-68T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400269T>C | CA370635513 | NAT2 | c.266T>C (p.Leu89Ser) c.-57-68T>C (n.-57-68T>C) | |
| 8 | g.18400269T>G | CA370635514 | NAT2 | c.266T>G (p.Leu89Ter) c.-57-68T>G (n.-57-68T>G) | |
| 8 | g.18400270A>C | CA370635515 | NAT2 | c.267A>C (p.Leu89Phe) c.-57-67A>C (n.-57-67A>C) | |
| 8 | g.18400270A>G | CA459881093 | NAT2 | c.267A>G (p.Leu89=) c.-57-67A>G (n.-57-67A>G) | |
| 8 | g.18400270A>T | CA370635516 | NAT2 | c.267A>T (p.Leu89Phe) c.-57-67A>T (n.-57-67A>T) | |
| 8 | g.18400273_18400275del | CA2686326438 | NAT2 | c.270_272del (p.Gly91del) c.-57-64_-57-62del (n.-57-64_-57-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400271G>A | CA4651586 | NAT2 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-57-66G>A (n.-57-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400271G>C | CA370635518 | NAT2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-57-66G>C (n.-57-66G>C) | |
| 8 | g.18400271G= | CA1768218900 | NAT2 | c.268G= (p.Gly90=) c.-57-66G= (n.-57-66G=) | |
| 8 | g.18400271G>T | CA370635517 | NAT2 | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.-57-66G>T (n.-57-66G>T) | |
| 8 | g.18400272del | CA2530834804 | NAT2 | c.269del (p.Gly90GlufsTer23) c.-57-65del (n.-57-65del) | |
| 8 | g.18400272G>A | CA370635519 | NAT2 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-57-65G>A (n.-57-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400272G>C | CA370635520 | NAT2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-57-65G>C (n.-57-65G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400272G= | CA1768218901 | NAT2 | c.269G= (p.Gly90=) c.-57-65G= (n.-57-65G=) | |
| 8 | g.18400272G>T | CA370635521 | NAT2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-57-65G>T (n.-57-65G>T) | |
| 8 | g.18400273A= | CA1768218902 | NAT2 | c.270A= (p.Gly90=) c.-57-64A= (n.-57-64A=) | |
| 8 | g.18400273A>C | CA459881096 | NAT2 | c.270A>C (p.Gly90=) c.-57-64A>C (n.-57-64A>C) | |
| 8 | g.18400273A>G | CA459881094 | NAT2 | c.270A>G (p.Gly90=) c.-57-64A>G (n.-57-64A>G) | |
| 8 | g.18400273A>T | CA459881095 | NAT2 | c.270A>T (p.Gly90=) c.-57-64A>T (n.-57-64A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400274G>A | CA370635522 | NAT2 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-57-63G>A (n.-57-63G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400274G>C | CA370635523 | NAT2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-57-63G>C (n.-57-63G>C) | |
| 8 | g.18400274G>T | CA370635524 | NAT2 | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.-57-63G>T (n.-57-63G>T) | |
| 8 | g.18400275G>A | CA370635525 | NAT2 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-57-62G>A (n.-57-62G>A) | |
| 8 | g.18400275G>C | CA370635526 | NAT2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-57-62G>C (n.-57-62G>C) | |
| 8 | g.18400275G>T | CA370635527 | NAT2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-57-62G>T (n.-57-62G>T) | |
| 8 | g.18400276G>A | CA173519908 | NAT2 | c.273G>A (p.Gly91=) c.-57-61G>A (n.-57-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400276G>C | CA459881097 | NAT2 | c.273G>C (p.Gly91=) c.-57-61G>C (n.-57-61G>C) | |
| 8 | g.18400276G= | CA1768218903 | NAT2 | c.273G= (p.Gly91=) c.-57-61G= (n.-57-61G=) | |
| 8 | g.18400276G>T | CA459881098 | NAT2 | c.273G>T (p.Gly91=) c.-57-61G>T (n.-57-61G>T) | |
| 8 | g.18400277T>A | CA370635528 | NAT2 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.-57-60T>A (n.-57-60T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400277T>C | CA370635529 | NAT2 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.-57-60T>C (n.-57-60T>C) | |
| 8 | g.18400277T>G | CA370635530 | NAT2 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.-57-60T>G (n.-57-60T>G) | |
| 8 | g.18400278A>C | CA370635533 | NAT2 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.-57-59A>C (n.-57-59A>C) | |
| 8 | g.18400278A>G | CA370635531 | NAT2 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.-57-59A>G (n.-57-59A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400278A>T | CA370635532 | NAT2 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.-57-59A>T (n.-57-59A>T) | |
| 8 | g.18400279T>A | CA370635534 | NAT2 | c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.-57-58T>A (n.-57-58T>A) | |
| 8 | g.18400279T>C | CA459881099 | NAT2 | c.276T>C (p.Tyr92=) c.-57-58T>C (n.-57-58T>C) | |
| 8 | g.18400279T>G | CA370635535 | NAT2 | c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.-57-58T>G (n.-57-58T>G) | |
| 8 | g.18400280T>A | CA370635536 | NAT2 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.-57-57T>A (n.-57-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400280T>C | CA370635537 | NAT2 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.-57-57T>C (n.-57-57T>C) | |
| 8 | g.18400280T>G | CA370635538 | NAT2 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.-57-57T>G (n.-57-57T>G) | |
| 8 | g.18400280T= | CA1768218904 | NAT2 | c.277T= (p.Phe93=) c.-57-57T= (n.-57-57T=) | |
| 8 | g.18400281T>A | CA370635539 | NAT2 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.-57-56T>A (n.-57-56T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400281T>C | CA370635540 | NAT2 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.-57-56T>C (n.-57-56T>C) | |
| 8 | g.18400281T>G | CA370635541 | NAT2 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.-57-56T>G (n.-57-56T>G) | |
| 8 | g.18400282T>A | CA370635542 | NAT2 | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.-57-55T>A (n.-57-55T>A) | |
| 8 | g.18400282T>C | CA4651587 | NAT2 | c.279T>C (p.Phe93=) c.-57-55T>C (n.-57-55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400282T>G | CA370635543 | NAT2 | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.-57-55T>G (n.-57-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400282T= | CA1768218905 | NAT2 | c.279T= (p.Phe93=) c.-57-55T= (n.-57-55T=) | |
| 8 | g.18400283T>A | CA370635546 | NAT2 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.-57-54T>A (n.-57-54T>A) | |
| 8 | g.18400283T>C | CA370635545 | NAT2 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.-57-54T>C (n.-57-54T>C) | |
| 8 | g.18400283T>G | CA370635544 | NAT2 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.-57-54T>G (n.-57-54T>G) | |
| 8 | g.18400284A= | CA1768218906 | NAT2 | c.281A= (p.Tyr94=) c.-57-53A= (n.-57-53A=) | |
| 8 | g.18400284A>C | CA370635547 | NAT2 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.-57-53A>C (n.-57-53A>C) | |
| 8 | g.18400284A>G | CA370635548 | NAT2 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.-57-53A>G (n.-57-53A>G) | |
| 8 | g.18400284A>T | CA173519909 | NAT2 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.-57-53A>T (n.-57-53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400285C>A | CA370635549 | NAT2 | c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.-57-52C>A (n.-57-52C>A) | |
| 8 | g.18400285C= | CA1768218907 | NAT2 | c.282C= (p.Tyr94=) c.-57-52C= (n.-57-52C=) | |
| 8 | g.18400285C>G | CA370635550 | NAT2 | c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.-57-52C>G (n.-57-52C>G) | |
| 8 | g.18400285C>T | CA4651588 | NAT2 | c.282C>T (p.Tyr94=) c.-57-52C>T (n.-57-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400286A>C | CA370635551 | NAT2 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-57-51A>C (n.-57-51A>C) | |
| 8 | g.18400286A>G | CA370635552 | NAT2 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.-57-51A>G (n.-57-51A>G) | |
| 8 | g.18400286A>T | CA370635553 | NAT2 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-57-51A>T (n.-57-51A>T) | |
| 8 | g.18400287T>A | CA370635554 | NAT2 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-57-50T>A (n.-57-50T>A) | |
| 8 | g.18400287T>C | CA370635555 | NAT2 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-57-50T>C (n.-57-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400287T>G | CA370635556 | NAT2 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-57-50T>G (n.-57-50T>G) | |
| 8 | g.18400287T= | CA1768218908 | NAT2 | c.284T= (p.Ile95=) c.-57-50T= (n.-57-50T=) | |
| 8 | g.18400288C>A | CA459881100 | NAT2 | c.285C>A (p.Ile95=) c.-57-49C>A (n.-57-49C>A) | |
| 8 | g.18400288C= | CA1768218909 | NAT2 | c.285C= (p.Ile95=) c.-57-49C= (n.-57-49C=) | |
| 8 | g.18400288C>G | CA173519910 | NAT2 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.-57-49C>G (n.-57-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400288C>T | CA459881101 | NAT2 | c.285C>T (p.Ile95=) c.-57-49C>T (n.-57-49C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400288_18400289delinsTT | CA645546244 | NAT2 | c.285_286delinsTT (p.Pro96Ser) c.-57-49_-57-48delinsTT (n.-57-49_-57-48delinsTT) | COSMIC |
| 8 | g.18400289C>A | CA370635559 | NAT2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-57-48C>A (n.-57-48C>A) | |
| 8 | g.18400289C>G | CA370635558 | NAT2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-57-48C>G (n.-57-48C>G) | |
| 8 | g.18400289C>T | CA370635557 | NAT2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-57-48C>T (n.-57-48C>T) | |
| 8 | g.18400290C>A | CA370635560 | NAT2 | c.287C>A (p.Pro96His) c.-57-47C>A (n.-57-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400290C= | CA1768218910 | NAT2 | c.287C= (p.Pro96=) c.-57-47C= (n.-57-47C=) | |
| 8 | g.18400290C>G | CA370635561 | NAT2 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-57-47C>G (n.-57-47C>G) | |
| 8 | g.18400290C>T | CA4651589 | NAT2 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-57-47C>T (n.-57-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400291T>A | CA459881102 | NAT2 | c.288T>A (p.Pro96=) c.-57-46T>A (n.-57-46T>A) | |
| 8 | g.18400291T>C | CA459881103 | NAT2 | c.288T>C (p.Pro96=) c.-57-46T>C (n.-57-46T>C) | |
| 8 | g.18400291T>G | CA459881104 | NAT2 | c.288T>G (p.Pro96=) c.-57-46T>G (n.-57-46T>G) | |
| 8 | g.18400292C>A | CA370635562 | NAT2 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.-57-45C>A (n.-57-45C>A) | |
| 8 | g.18400292C= | CA1768218911 | NAT2 | c.289C= (p.Pro97=) c.-57-45C= (n.-57-45C=) | |
| 8 | g.18400292C>G | CA370635563 | NAT2 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.-57-45C>G (n.-57-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400292C>T | CA370635564 | NAT2 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.-57-45C>T (n.-57-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400293C>A | CA370635565 | NAT2 | c.290C>A (p.Pro97Gln) c.-57-44C>A (n.-57-44C>A) | |
| 8 | g.18400293C= | CA1768218912 | NAT2 | c.290C= (p.Pro97=) c.-57-44C= (n.-57-44C=) | |
| 8 | g.18400293C>G | CA370635566 | NAT2 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-57-44C>G (n.-57-44C>G) | |
| 8 | g.18400293C>T | CA370635567 | NAT2 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-57-44C>T (n.-57-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400294A= | CA1768218913 | NAT2 | c.291A= (p.Pro97=) c.-57-43A= (n.-57-43A=) | |
| 8 | g.18400294A>C | CA459881105 | NAT2 | c.291A>C (p.Pro97=) c.-57-43A>C (n.-57-43A>C) | |
| 8 | g.18400294A>G | CA173519911 | NAT2 | c.291A>G (p.Pro97=) c.-57-43A>G (n.-57-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400294A>T | CA459881106 | NAT2 | c.291A>T (p.Pro97=) c.-57-43A>T (n.-57-43A>T) | |
| 8 | g.18400295G>A | CA173519912 | NAT2 | c.292G>A (p.Val98Ile) c.-57-42G>A (n.-57-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400295G>C | CA370635568 | NAT2 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.-57-42G>C (n.-57-42G>C) | |
| 8 | g.18400295G= | CA1768218914 | NAT2 | c.292G= (p.Val98=) c.-57-42G= (n.-57-42G=) | |
| 8 | g.18400295G>T | CA370635569 | NAT2 | c.292G>T (p.Val98Phe) c.-57-42G>T (n.-57-42G>T) | |
| 8 | g.18400296T>A | CA370635571 | NAT2 | c.293T>A (p.Val98Asp) c.-57-41T>A (n.-57-41T>A) | |
| 8 | g.18400296T>C | CA370635572 | NAT2 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.-57-41T>C (n.-57-41T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400296T>G | CA370635570 | NAT2 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.-57-41T>G (n.-57-41T>G) | |
| 8 | g.18400297T>A | CA459881107 | NAT2 | c.294T>A (p.Val98=) c.-57-40T>A (n.-57-40T>A) | |
| 8 | g.18400297T>C | CA459881108 | NAT2 | c.294T>C (p.Val98=) c.-57-40T>C (n.-57-40T>C) | |
| 8 | g.18400297T>G | CA459881109 | NAT2 | c.294T>G (p.Val98=) c.-57-40T>G (n.-57-40T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400297T= | CA1768218915 | NAT2 | c.294T= (p.Val98=) c.-57-40T= (n.-57-40T=) | |
| 8 | g.18400298A= | CA1768218916 | NAT2 | c.295A= (p.Asn99=) c.-57-39A= (n.-57-39A=) | |
| 8 | g.18400298A>C | CA370635573 | NAT2 | c.295A>C (p.Asn99His) c.-57-39A>C (n.-57-39A>C) | |
| 8 | g.18400298A>G | CA4651590 | NAT2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-57-39A>G (n.-57-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400298A>T | CA370635574 | NAT2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-57-39A>T (n.-57-39A>T) | |
| 8 | g.18400299A>C | CA370635575 | NAT2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-57-38A>C (n.-57-38A>C) | |
| 8 | g.18400299A>G | CA370635576 | NAT2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-57-38A>G (n.-57-38A>G) | |
| 8 | g.18400299A>T | CA370635577 | NAT2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-57-38A>T (n.-57-38A>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400300C>A | CA370635578 | NAT2 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-57-37C>A (n.-57-37C>A) | |
| 8 | g.18400300C>G | CA370635579 | NAT2 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.-57-37C>G (n.-57-37C>G) | |
| 8 | g.18400300C>T | CA459881110 | NAT2 | c.297C>T (p.Asn99=) c.-57-37C>T (n.-57-37C>T) | |
| 8 | g.18400301A>C | CA370635580 | NAT2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-57-36A>C (n.-57-36A>C) | |
| 8 | g.18400301A>G | CA370635581 | NAT2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-57-36A>G (n.-57-36A>G) | |
| 8 | g.18400301A>T | CA370635582 | NAT2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-57-36A>T (n.-57-36A>T) | |
| 8 | g.18400302A>C | CA370635583 | NAT2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-57-35A>C (n.-57-35A>C) | |
| 8 | g.18400302A>G | CA370635584 | NAT2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-57-35A>G (n.-57-35A>G) | |
| 8 | g.18400302A>T | CA370635585 | NAT2 | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.-57-35A>T (n.-57-35A>T) | |
| 8 | g.18400303A>C | CA370635586 | NAT2 | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.-57-34A>C (n.-57-34A>C) | |
| 8 | g.18400303A>G | CA459881111 | NAT2 | c.300A>G (p.Lys100=) c.-57-34A>G (n.-57-34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400303A>T | CA370635587 | NAT2 | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.-57-34A>T (n.-57-34A>T) | |
| 8 | g.18400304T>A | CA370635588 | NAT2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.-57-33T>A (n.-57-33T>A) | |
| 8 | g.18400304T>C | CA370635589 | NAT2 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.-57-33T>C (n.-57-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400304T>G | CA370635590 | NAT2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.-57-33T>G (n.-57-33T>G) | |
| 8 | g.18400304T= | CA1768218917 | NAT2 | c.301T= (p.Tyr101=) c.-57-33T= (n.-57-33T=) | |
| 8 | g.18400305A>C | CA370635591 | NAT2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.-57-32A>C (n.-57-32A>C) | |
| 8 | g.18400305A>G | CA370635592 | NAT2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.-57-32A>G (n.-57-32A>G) | |
| 8 | g.18400305A>T | CA370635593 | NAT2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.-57-32A>T (n.-57-32A>T) | |
| 8 | g.18400305dup | CA849439220 | NAT2 | c.302dup (p.Tyr101Ter) c.-57-32dup (n.-57-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400306C>A | CA370635594 | NAT2 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.-57-31C>A (n.-57-31C>A) | |
| 8 | g.18400306C>G | CA370635595 | NAT2 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.-57-31C>G (n.-57-31C>G) | |
| 8 | g.18400306C>T | CA459881112 | NAT2 | c.303C>T (p.Tyr101=) c.-57-31C>T (n.-57-31C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400307A>C | CA370635596 | NAT2 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.-57-30A>C (n.-57-30A>C) | |
| 8 | g.18400307A>G | CA370635597 | NAT2 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.-57-30A>G (n.-57-30A>G) | |
| 8 | g.18400307A>T | CA370635598 | NAT2 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.-57-30A>T (n.-57-30A>T) | |
| 8 | g.18400308G>A | CA173519913 | NAT2 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.-57-29G>A (n.-57-29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400308G>C | CA370635599 | NAT2 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.-57-29G>C (n.-57-29G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400308G= | CA1768218918 | NAT2 | c.305G= (p.Ser102=) c.-57-29G= (n.-57-29G=) | |
| 8 | g.18400308G>T | CA370635600 | NAT2 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.-57-29G>T (n.-57-29G>T) | |
| 8 | g.18400309C>A | CA370635602 | NAT2 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.-57-28C>A (n.-57-28C>A) | |
| 8 | g.18400309C= | CA1768218919 | NAT2 | c.306C= (p.Ser102=) c.-57-28C= (n.-57-28C=) | |
| 8 | g.18400309C>G | CA370635601 | NAT2 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.-57-28C>G (n.-57-28C>G) | |
| 8 | g.18400309C>T | CA459881113 | NAT2 | c.306C>T (p.Ser102=) c.-57-28C>T (n.-57-28C>T) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.18400310A>C | CA370635603 | NAT2 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-57-27A>C (n.-57-27A>C) | |
| 8 | g.18400310A>G | CA370635605 | NAT2 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-57-27A>G (n.-57-27A>G) | |
| 8 | g.18400310A>T | CA370635604 | NAT2 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-57-27A>T (n.-57-27A>T) | gnomAD v4 |