UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400150_18400178delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA | CA1768218831 | NAT2 | c.147_175delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (p.Glu49=) c.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (n.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA) | |
| 8 | g.18400154_18400181del | CA580502499 | NAT2 | c.151_178del (p.Gly51Ter) c.-57-183_-57-156del (n.-57-183_-57-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400155G>A | CA370635274 | NAT2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-57-182G>A (n.-57-182G>A) | |
| 8 | g.18400155G>C | CA370635275 | NAT2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-57-182G>C (n.-57-182G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400155G= | CA1768218835 | NAT2 | c.152G= (p.Gly51=) c.-57-182G= (n.-57-182G=) | |
| 8 | g.18400155G>T | CA173519892 | NAT2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-57-182G>T (n.-57-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>A | CA4651561 | NAT2 | c.153C>A (p.Gly51=) c.-57-181C>A (n.-57-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C= | CA1768218836 | NAT2 | c.153C= (p.Gly51=) c.-57-181C= (n.-57-181C=) | |
| 8 | g.18400156C>G | CA4651560 | NAT2 | c.153C>G (p.Gly51=) c.-57-181C>G (n.-57-181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>T | CA459699265 | NAT2 | c.153C>T (p.Gly51=) c.-57-181C>T (n.-57-181C>T) | |
| 8 | g.18400157T>A | CA370635276 | NAT2 | c.154T>A (p.Leu52Ile) c.-57-180T>A (n.-57-180T>A) | |
| 8 | g.18400157T>C | CA459699266 | NAT2 | c.154T>C (p.Leu52=) c.-57-180T>C (n.-57-180T>C) | |
| 8 | g.18400157T>G | CA370635277 | NAT2 | c.154T>G (p.Leu52Val) c.-57-180T>G (n.-57-180T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400157T= | CA1768218837 | NAT2 | c.154T= (p.Leu52=) c.-57-180T= (n.-57-180T=) | |
| 8 | g.18400158T>A | CA370635278 | NAT2 | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-57-179T>A (n.-57-179T>A) | |
| 8 | g.18400158T>C | CA370635279 | NAT2 | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-57-179T>C (n.-57-179T>C) | |
| 8 | g.18400158T>G | CA370635280 | NAT2 | c.155T>G (p.Leu52Ter) c.-57-179T>G (n.-57-179T>G) | |
| 8 | g.18400159A>C | CA370635281 | NAT2 | c.156A>C (p.Leu52Phe) c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) | |
| 8 | g.18400159A>G | CA459699267 | NAT2 | c.156A>G (p.Leu52=) c.-57-178A>G (n.-57-178A>G) | |
| 8 | g.18400159A>T | CA370635282 | NAT2 | c.156A>T (p.Leu52Phe) c.-57-178A>T (n.-57-178A>T) | |
| 8 | g.18400160G>A | CA370635283 | NAT2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-57-177G>A (n.-57-177G>A) | |
| 8 | g.18400160G>C | CA370635285 | NAT2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-57-177G>C (n.-57-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400160G= | CA1768218838 | NAT2 | c.157G= (p.Glu53=) c.-57-177G= (n.-57-177G=) | |
| 8 | g.18400160G>T | CA370635284 | NAT2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-57-177G>T (n.-57-177G>T) | |
| 8 | g.18400161A>C | CA370635286 | NAT2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-57-176A>C (n.-57-176A>C) | |
| 8 | g.18400161A>G | CA370635287 | NAT2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-57-176A>G (n.-57-176A>G) | |
| 8 | g.18400161A>T | CA370635288 | NAT2 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-57-176A>T (n.-57-176A>T) | |
| 8 | g.18400162G>A | CA459699268 | NAT2 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57-175G>A (n.-57-175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>C | CA370635289 | NAT2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57-175G>C (n.-57-175G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>T | CA370635290 | NAT2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57-175G>T (n.-57-175G>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>A | CA370635291 | NAT2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-57-174G>A (n.-57-174G>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>C | CA370635292 | NAT2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-57-174G>C (n.-57-174G>C) | |
| 8 | g.18400163G= | CA1768218839 | NAT2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-57-174G= (n.-57-174G=) | |
| 8 | g.18400163G>T | CA370635293 | NAT2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-57-174G>T (n.-57-174G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400164C>A | CA370635294 | NAT2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-57-173C>A (n.-57-173C>A) | |
| 8 | g.18400164C>G | CA370635295 | NAT2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-57-173C>G (n.-57-173C>G) | |
| 8 | g.18400164C>T | CA370635296 | NAT2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-57-173C>T (n.-57-173C>T) | |
| 8 | g.18400165T>A | CA459699269 | NAT2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.-57-172T>A (n.-57-172T>A) | |
| 8 | g.18400165T>C | CA459699270 | NAT2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.-57-172T>C (n.-57-172T>C) | |
| 8 | g.18400165T>G | CA459699271 | NAT2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.-57-172T>G (n.-57-172T>G) | |
| 8 | g.18400166A>C | CA370635297 | NAT2 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-57-171A>C (n.-57-171A>C) | |
| 8 | g.18400166A>G | CA370635299 | NAT2 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.-57-171A>G (n.-57-171A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400166A>T | CA370635298 | NAT2 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-57-171A>T (n.-57-171A>T) | |
| 8 | g.18400166_18400167delinsAT | CA1768218840 | NAT2 | c.163_164delinsAT (p.Ile55=) c.-57-171_-57-170delinsAT (n.-57-171_-57-170delinsAT) | |
| 8 | g.18400167T>A | CA370635300 | NAT2 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-57-170T>A (n.-57-170T>A) | |
| 8 | g.18400167T>C | CA370635301 | NAT2 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-57-170T>C (n.-57-170T>C) | |
| 8 | g.18400167T>G | CA370635302 | NAT2 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-57-170T>G (n.-57-170T>G) | |
| 8 | g.18400171del | CA580502500 | NAT2 | c.168del (p.Phe56LeufsTer5) c.-57-166del (n.-57-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400168T>A | CA459699273 | NAT2 | c.165T>A (p.Ile55=) c.-57-169T>A (n.-57-169T>A) | |
| 8 | g.18400168T>C | CA459699272 | NAT2 | c.165T>C (p.Ile55=) c.-57-169T>C (n.-57-169T>C) | |
| 8 | g.18400168T>G | CA370635303 | NAT2 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.-57-169T>G (n.-57-169T>G) | |
| 8 | g.18400169T>A | CA370635304 | NAT2 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-57-168T>A (n.-57-168T>A) | |
| 8 | g.18400169T>C | CA370635305 | NAT2 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-57-168T>C (n.-57-168T>C) | |
| 8 | g.18400169T>G | CA370635306 | NAT2 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-57-168T>G (n.-57-168T>G) | |
| 8 | g.18400170T>A | CA370635307 | NAT2 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-57-167T>A (n.-57-167T>A) | |
| 8 | g.18400170T>C | CA370635308 | NAT2 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-57-167T>C (n.-57-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400170T>G | CA370635309 | NAT2 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-57-167T>G (n.-57-167T>G) | |
| 8 | g.18400170T= | CA1768218841 | NAT2 | c.167T= (p.Phe56=) c.-57-167T= (n.-57-167T=) | |
| 8 | g.18400171T>A | CA370635310 | NAT2 | c.168T>A (p.Phe56Leu) c.-57-166T>A (n.-57-166T>A) | |
| 8 | g.18400171T>C | CA459699274 | NAT2 | c.168T>C (p.Phe56=) c.-57-166T>C (n.-57-166T>C) | |
| 8 | g.18400171T>G | CA370635311 | NAT2 | c.168T>G (p.Phe56Leu) c.-57-166T>G (n.-57-166T>G) | |
| 8 | g.18400172G>A | CA370635313 | NAT2 | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.-57-165G>A (n.-57-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400172G>C | CA370635312 | NAT2 | c.169G>C (p.Asp57His) c.-57-165G>C (n.-57-165G>C) | |
| 8 | g.18400172G= | CA1768218842 | NAT2 | c.169G= (p.Asp57=) c.-57-165G= (n.-57-165G=) | |
| 8 | g.18400172G>T | CA173519893 | NAT2 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.-57-165G>T (n.-57-165G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400173A= | CA1768218843 | NAT2 | c.170A= (p.Asp57=) c.-57-164A= (n.-57-164A=) | |
| 8 | g.18400173A>C | CA370635314 | NAT2 | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.-57-164A>C (n.-57-164A>C) | |
| 8 | g.18400173A>G | CA4651562 | NAT2 | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.-57-164A>G (n.-57-164A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400173A>T | CA370635315 | NAT2 | c.170A>T (p.Asp57Val) c.-57-164A>T (n.-57-164A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400174T>A | CA370635316 | NAT2 | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.-57-163T>A (n.-57-163T>A) | |
| 8 | g.18400174T>C | CA4651563 | NAT2 | c.171T>C (p.Asp57=) c.-57-163T>C (n.-57-163T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400174T>G | CA370635317 | NAT2 | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.-57-163T>G (n.-57-163T>G) | |
| 8 | g.18400174T= | CA1768218844 | NAT2 | c.171T= (p.Asp57=) c.-57-163T= (n.-57-163T=) | |
| 8 | g.18400175C>A | CA370635318 | NAT2 | c.172C>A (p.His58Asn) c.-57-162C>A (n.-57-162C>A) | |
| 8 | g.18400175C>G | CA370635319 | NAT2 | c.172C>G (p.His58Asp) c.-57-162C>G (n.-57-162C>G) | |
| 8 | g.18400175C>T | CA370635320 | NAT2 | c.172C>T (p.His58Tyr) c.-57-162C>T (n.-57-162C>T) | |
| 8 | g.18400176A>C | CA370635321 | NAT2 | c.173A>C (p.His58Pro) c.-57-161A>C (n.-57-161A>C) | |
| 8 | g.18400176A>G | CA370635322 | NAT2 | c.173A>G (p.His58Arg) c.-57-161A>G (n.-57-161A>G) | |
| 8 | g.18400176A>T | CA370635323 | NAT2 | c.173A>T (p.His58Leu) c.-57-161A>T (n.-57-161A>T) | |
| 8 | g.18400177C>A | CA370635324 | NAT2 | c.174C>A (p.His58Gln) c.-57-160C>A (n.-57-160C>A) | |
| 8 | g.18400177C>G | CA370635325 | NAT2 | c.174C>G (p.His58Gln) c.-57-160C>G (n.-57-160C>G) | |
| 8 | g.18400177C>T | CA459699275 | NAT2 | c.174C>T (p.His58=) c.-57-160C>T (n.-57-160C>T) | |
| 8 | g.18400178A= | CA1768218845 | NAT2 | c.175A= (p.Ile59=) c.-57-159A= (n.-57-159A=) | |
| 8 | g.18400178A>C | CA370635326 | NAT2 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-57-159A>C (n.-57-159A>C) | |
| 8 | g.18400178A>G | CA370635327 | NAT2 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.-57-159A>G (n.-57-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400178A>T | CA4651564 | NAT2 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-57-159A>T (n.-57-159A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400179T>A | CA4651565 | NAT2 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-57-158T>A (n.-57-158T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400179T>C | CA4651566 | NAT2 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-57-158T>C (n.-57-158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400179T>G | CA370635328 | NAT2 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-57-158T>G (n.-57-158T>G) | |
| 8 | g.18400179T= | CA1768218846 | NAT2 | c.176T= (p.Ile59=) c.-57-158T= (n.-57-158T=) | |
| 8 | g.18400180T>A | CA459699276 | NAT2 | c.177T>A (p.Ile59=) c.-57-157T>A (n.-57-157T>A) | |
| 8 | g.18400180T>C | CA4651567 | NAT2 | c.177T>C (p.Ile59=) c.-57-157T>C (n.-57-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400180T>G | CA370635329 | NAT2 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.-57-157T>G (n.-57-157T>G) | |
| 8 | g.18400180T= | CA1768218847 | NAT2 | c.177T= (p.Ile59=) c.-57-157T= (n.-57-157T=) | |
| 8 | g.18400181G>A | CA370635330 | NAT2 | c.178G>A (p.Val60Ile) c.-57-156G>A (n.-57-156G>A) | |
| 8 | g.18400181G>C | CA370635331 | NAT2 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.-57-156G>C (n.-57-156G>C) | |
| 8 | g.18400181G>T | CA370635332 | NAT2 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.-57-156G>T (n.-57-156G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400182T>A | CA370635333 | NAT2 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.-57-155T>A (n.-57-155T>A) | |
| 8 | g.18400182T>C | CA370635334 | NAT2 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.-57-155T>C (n.-57-155T>C) | |
| 8 | g.18400182T>G | CA370635335 | NAT2 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.-57-155T>G (n.-57-155T>G) | |
| 8 | g.18400183A>C | CA459699277 | NAT2 | c.180A>C (p.Val60=) c.-57-154A>C (n.-57-154A>C) | |
| 8 | g.18400183A>G | CA459699278 | NAT2 | c.180A>G (p.Val60=) c.-57-154A>G (n.-57-154A>G) | |
| 8 | g.18400183A>T | CA459699279 | NAT2 | c.180A>T (p.Val60=) c.-57-154A>T (n.-57-154A>T) | |
| 8 | g.18400184A>C | CA459699280 | NAT2 | c.181A>C (p.Arg61=) c.-57-153A>C (n.-57-153A>C) | |
| 8 | g.18400184A>G | CA370635337 | NAT2 | c.181A>G (p.Arg61Gly) c.-57-153A>G (n.-57-153A>G) | |
| 8 | g.18400184A>T | CA370635336 | NAT2 | c.181A>T (p.Arg61Ter) c.-57-153A>T (n.-57-153A>T) | |
| 8 | g.18400185G>A | CA370635338 | NAT2 | c.182G>A (p.Arg61Lys) c.-57-152G>A (n.-57-152G>A) | |
| 8 | g.18400185G>C | CA370635339 | NAT2 | c.182G>C (p.Arg61Thr) c.-57-152G>C (n.-57-152G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400185G>T | CA370635340 | NAT2 | c.182G>T (p.Arg61Ile) c.-57-152G>T (n.-57-152G>T) | |
| 8 | g.18400186A>C | CA370635341 | NAT2 | c.183A>C (p.Arg61Ser) c.-57-151A>C (n.-57-151A>C) | |
| 8 | g.18400186A>G | CA459699281 | NAT2 | c.183A>G (p.Arg61=) c.-57-151A>G (n.-57-151A>G) | |
| 8 | g.18400186A>T | CA370635342 | NAT2 | c.183A>T (p.Arg61Ser) c.-57-151A>T (n.-57-151A>T) | |
| 8 | g.18400187A= | CA1768218848 | NAT2 | c.184A= (p.Arg62=) c.-57-150A= (n.-57-150A=) | |
| 8 | g.18400187A>C | CA459699282 | NAT2 | c.184A>C (p.Arg62=) c.-57-150A>C (n.-57-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400187A>G | CA370635343 | NAT2 | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.-57-150A>G (n.-57-150A>G) | |
| 8 | g.18400187A>T | CA370635344 | NAT2 | c.184A>T (p.Arg62Ter) c.-57-150A>T (n.-57-150A>T) | |
| 8 | g.18400188G>A | CA370635345 | NAT2 | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-57-149G>A (n.-57-149G>A) | |
| 8 | g.18400188G>C | CA370635346 | NAT2 | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-57-149G>C (n.-57-149G>C) | |
| 8 | g.18400188G>T | CA370635347 | NAT2 | c.185G>T (p.Arg62Ile) c.-57-149G>T (n.-57-149G>T) | |
| 8 | g.18400189A>C | CA370635348 | NAT2 | c.186A>C (p.Arg62Ser) c.-57-148A>C (n.-57-148A>C) | |
| 8 | g.18400189A>G | CA459881045 | NAT2 | c.186A>G (p.Arg62=) c.-57-148A>G (n.-57-148A>G) | |
| 8 | g.18400189A>T | CA370635349 | NAT2 | c.186A>T (p.Arg62Ser) c.-57-148A>T (n.-57-148A>T) | |
| 8 | g.18400190A>C | CA370635351 | NAT2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.-57-147A>C (n.-57-147A>C) | |
| 8 | g.18400190A>G | CA370635352 | NAT2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-57-147A>G (n.-57-147A>G) | |
| 8 | g.18400190A>T | CA370635350 | NAT2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-57-147A>T (n.-57-147A>T) | |
| 8 | g.18400191A= | CA1768218849 | NAT2 | c.188A= (p.Asn63=) c.-57-146A= (n.-57-146A=) | |
| 8 | g.18400191A>C | CA370635353 | NAT2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-57-146A>C (n.-57-146A>C) | |
| 8 | g.18400191A>G | CA4651568 | NAT2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-57-146A>G (n.-57-146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400191A>T | CA370635354 | NAT2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-57-146A>T (n.-57-146A>T) | |
| 8 | g.18400191_18400192delinsAC | CA1768218850 | NAT2 | c.188_189delinsAC (p.Asn63=) c.-57-146_-57-145delinsAC (n.-57-146_-57-145delinsAC) | |
| 8 | g.18400192C>A | CA370635355 | NAT2 | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.-57-145C>A (n.-57-145C>A) | |
| 8 | g.18400192C>G | CA370635356 | NAT2 | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.-57-145C>G (n.-57-145C>G) | |
| 8 | g.18400192C>T | CA459881046 | NAT2 | c.189C>T (p.Asn63=) c.-57-145C>T (n.-57-145C>T) | |
| 8 | g.18400193del | CA173519894 | NAT2 | c.190del (p.Arg64GlyfsTer16) c.-57-144del (n.-57-144del) | dbSNP |
| 8 | g.18400192_18400194delinsCCG | CA1768218851 | NAT2 | c.189_191delinsCCG (p.Asn63=) c.-57-145_-57-143delinsCCG (n.-57-145_-57-143delinsCCG) | |
| 8 | g.18400193C>A | CA459881047 | NAT2 | c.190C>A (p.Arg64=) c.-57-144C>A (n.-57-144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400193C= | CA1768218853 | NAT2 | c.190C= (p.Arg64=) c.-57-144C= (n.-57-144C=) | |
| 8 | g.18400193C>G | CA370635357 | NAT2 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-57-144C>G (n.-57-144C>G) | |
| 8 | g.18400193C>T | CA4651569 | NAT2 | c.190C>T (p.Arg64Trp) c.-57-144C>T (n.-57-144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400193_18400194delinsA | CA173519895 | NAT2 | c.190_191delinsA (p.Gly65ValfsTer15) c.-57-144_-57-143delinsA (n.-57-144_-57-143delinsA) | dbSNP |
| 8 | g.18400193_18400194delinsT | CA173519896 | NAT2 | c.190_191delinsT (p.Arg64TrpfsTer16) c.-57-144_-57-143delinsT (n.-57-144_-57-143delinsT) | dbSNP |
| 8 | g.18400193_18400194delinsCG | CA1768218852 | NAT2 | c.190_191delinsCG (p.Arg64=) c.-57-144_-57-143delinsCG (n.-57-144_-57-143delinsCG) | |
| 8 | g.18400194G>A | CA114455 | NAT2 | c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-57-143G>A (n.-57-143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400194G>C | CA370635358 | NAT2 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-57-143G>C (n.-57-143G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400194G= | CA1768218854 | NAT2 | c.191G= (p.Arg64=) c.-57-143G= (n.-57-143G=) | |
| 8 | g.18400194G>T | CA370635359 | NAT2 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-57-143G>T (n.-57-143G>T) | |
| 8 | g.18400197del | CA173519897 | NAT2 | c.194del (p.Gly65ValfsTer15) c.-57-140del (n.-57-140del) | dbSNP |
| 8 | g.18400195G>A | CA459881048 | NAT2 | c.192G>A (p.Arg64=) c.-57-142G>A (n.-57-142G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400195G>C | CA459881049 | NAT2 | c.192G>C (p.Arg64=) c.-57-142G>C (n.-57-142G>C) | |
| 8 | g.18400195G>T | CA459881050 | NAT2 | c.192G>T (p.Arg64=) c.-57-142G>T (n.-57-142G>T) | |
| 8 | g.18400196G>A | CA370635360 | NAT2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-57-141G>A (n.-57-141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400196G>C | CA370635361 | NAT2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-57-141G>C (n.-57-141G>C) | |
| 8 | g.18400196G>T | CA370635362 | NAT2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-57-141G>T (n.-57-141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400197G>A | CA370635364 | NAT2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-57-140G>A (n.-57-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400197G>C | CA370635363 | NAT2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-57-140G>C (n.-57-140G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400197G= | CA1768218855 | NAT2 | c.194G= (p.Gly65=) c.-57-140G= (n.-57-140G=) | |
| 8 | g.18400197G>T | CA173519898 | NAT2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-57-140G>T (n.-57-140G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400198T>A | CA459881051 | NAT2 | c.195T>A (p.Gly65=) c.-57-139T>A (n.-57-139T>A) | |
| 8 | g.18400198T>C | CA459881052 | NAT2 | c.195T>C (p.Gly65=) c.-57-139T>C (n.-57-139T>C) | |
| 8 | g.18400198T>G | CA459881053 | NAT2 | c.195T>G (p.Gly65=) c.-57-139T>G (n.-57-139T>G) | |
| 8 | g.18400199G>A | CA370635365 | NAT2 | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-57-138G>A (n.-57-138G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400199G>C | CA370635366 | NAT2 | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-57-138G>C (n.-57-138G>C) | |
| 8 | g.18400199G>T | CA370635367 | NAT2 | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-57-138G>T (n.-57-138G>T) | |
| 8 | g.18400200G>A | CA370635368 | NAT2 | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-57-137G>A (n.-57-137G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400200G>C | CA370635369 | NAT2 | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-57-137G>C (n.-57-137G>C) | |
| 8 | g.18400200G>T | CA370635370 | NAT2 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-57-137G>T (n.-57-137G>T) | |
| 8 | g.18400201G>A | CA4651570 | NAT2 | c.198G>A (p.Gly66=) c.-57-136G>A (n.-57-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400201G>C | CA459881054 | NAT2 | c.198G>C (p.Gly66=) c.-57-136G>C (n.-57-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400201G= | CA1768218856 | NAT2 | c.198G= (p.Gly66=) c.-57-136G= (n.-57-136G=) | |
| 8 | g.18400201G>T | CA459881055 | NAT2 | c.198G>T (p.Gly66=) c.-57-136G>T (n.-57-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400202T>A | CA370635371 | NAT2 | c.199T>A (p.Trp67Arg) c.-57-135T>A (n.-57-135T>A) | |
| 8 | g.18400202T>C | CA173519899 | NAT2 | c.199T>C (p.Trp67Arg) c.-57-135T>C (n.-57-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400202T>G | CA370635372 | NAT2 | c.199T>G (p.Trp67Gly) c.-57-135T>G (n.-57-135T>G) | |
| 8 | g.18400202T= | CA1768218857 | NAT2 | c.199T= (p.Trp67=) c.-57-135T= (n.-57-135T=) | |
| 8 | g.18400203G>A | CA370635373 | NAT2 | c.200G>A (p.Trp67Ter) c.-57-134G>A (n.-57-134G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400203G>C | CA370635374 | NAT2 | c.200G>C (p.Trp67Ser) c.-57-134G>C (n.-57-134G>C) | |
| 8 | g.18400203G= | CA1768218858 | NAT2 | c.200G= (p.Trp67=) c.-57-134G= (n.-57-134G=) | |
| 8 | g.18400203G>T | CA4651571 | NAT2 | c.200G>T (p.Trp67Leu) c.-57-134G>T (n.-57-134G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400204G>A | CA370635376 | NAT2 | c.201G>A (p.Trp67Ter) c.-57-133G>A (n.-57-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400204G>C | CA370635377 | NAT2 | c.201G>C (p.Trp67Cys) c.-57-133G>C (n.-57-133G>C) | |
| 8 | g.18400204G= | CA1768218859 | NAT2 | c.201G= (p.Trp67=) c.-57-133G= (n.-57-133G=) | |
| 8 | g.18400204G>T | CA370635375 | NAT2 | c.201G>T (p.Trp67Cys) c.-57-133G>T (n.-57-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400205T>A | CA370635379 | NAT2 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-57-132T>A (n.-57-132T>A) | |
| 8 | g.18400205T>C | CA370635378 | NAT2 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-57-132T>C (n.-57-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400205T>G | CA370635380 | NAT2 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-57-132T>G (n.-57-132T>G) | |
| 8 | g.18400205T= | CA1768218860 | NAT2 | c.202T= (p.Cys68=) c.-57-132T= (n.-57-132T=) | |
| 8 | g.18400206G>A | CA173519900 | NAT2 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-57-131G>A (n.-57-131G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400206G>C | CA370635382 | NAT2 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-57-131G>C (n.-57-131G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400206G= | CA1768218861 | NAT2 | c.203G= (p.Cys68=) c.-57-131G= (n.-57-131G=) | |
| 8 | g.18400206G>T | CA370635381 | NAT2 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-57-131G>T (n.-57-131G>T) | |
| 8 | g.18400207T>A | CA370635383 | NAT2 | c.204T>A (p.Cys68Ter) c.-57-130T>A (n.-57-130T>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400207T>C | CA173519901 | NAT2 | c.204T>C (p.Cys68=) c.-57-130T>C (n.-57-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400207T>G | CA370635384 | NAT2 | c.204T>G (p.Cys68Trp) c.-57-130T>G (n.-57-130T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400207T= | CA1768218863 | NAT2 | c.204T= (p.Cys68=) c.-57-130T= (n.-57-130T=) | |
| 8 | g.18400207_18400208delinsTC | CA1768218862 | NAT2 | c.204_205delinsTC (p.Cys68=) c.-57-130_-57-129delinsTC (n.-57-130_-57-129delinsTC) | |
| 8 | g.18400208del | CA849439030 | NAT2 | c.205del (p.Leu69SerfsTer11) c.-57-129del (n.-57-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400208C>A | CA370635385 | NAT2 | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-57-129C>A (n.-57-129C>A) | |
| 8 | g.18400208C>G | CA370635386 | NAT2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.-57-129C>G (n.-57-129C>G) | |
| 8 | g.18400208C>T | CA370635387 | NAT2 | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-57-129C>T (n.-57-129C>T) | |
| 8 | g.18400209T>A | CA370635388 | NAT2 | c.206T>A (p.Leu69His) c.-57-128T>A (n.-57-128T>A) | |
| 8 | g.18400209T>C | CA370635389 | NAT2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-57-128T>C (n.-57-128T>C) | |
| 8 | g.18400209T>G | CA370635390 | NAT2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-57-128T>G (n.-57-128T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400209T= | CA1768218864 | NAT2 | c.206T= (p.Leu69=) c.-57-128T= (n.-57-128T=) | |
| 8 | g.18400210C>A | CA459881058 | NAT2 | c.207C>A (p.Leu69=) c.-57-127C>A (n.-57-127C>A) | |
| 8 | g.18400210C= | CA1768218865 | NAT2 | c.207C= (p.Leu69=) c.-57-127C= (n.-57-127C=) | |
| 8 | g.18400210C>G | CA459881056 | NAT2 | c.207C>G (p.Leu69=) c.-57-127C>G (n.-57-127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400210C>T | CA459881057 | NAT2 | c.207C>T (p.Leu69=) c.-57-127C>T (n.-57-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400211C>A | CA370635391 | NAT2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.-57-126C>A (n.-57-126C>A) | |
| 8 | g.18400211C>G | CA370635392 | NAT2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.-57-126C>G (n.-57-126C>G) | |
| 8 | g.18400211C>T | CA370635393 | NAT2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.-57-126C>T (n.-57-126C>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400212A>C | CA370635396 | NAT2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.-57-125A>C (n.-57-125A>C) | |
| 8 | g.18400212A>G | CA370635394 | NAT2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.-57-125A>G (n.-57-125A>G) | |
| 8 | g.18400212A>T | CA370635395 | NAT2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.-57-125A>T (n.-57-125A>T) | |
| 8 | g.18400213G>A | CA459881059 | NAT2 | c.210G>A (p.Gln70=) c.-57-124G>A (n.-57-124G>A) | |
| 8 | g.18400213G>C | CA370635397 | NAT2 | c.210G>C (p.Gln70His) c.-57-124G>C (n.-57-124G>C) | |
| 8 | g.18400213G>T | CA370635398 | NAT2 | c.210G>T (p.Gln70His) c.-57-124G>T (n.-57-124G>T) | |
| 8 | g.18400214G>A | CA370635399 | NAT2 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.-57-123G>A (n.-57-123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400214G>C | CA370635400 | NAT2 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.-57-123G>C (n.-57-123G>C) | |
| 8 | g.18400214G>T | CA370635401 | NAT2 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.-57-123G>T (n.-57-123G>T) | |
| 8 | g.18400215T>A | CA370635402 | NAT2 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.-57-122T>A (n.-57-122T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400215T>C | CA370635403 | NAT2 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.-57-122T>C (n.-57-122T>C) | |
| 8 | g.18400215T>G | CA370635404 | NAT2 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.-57-122T>G (n.-57-122T>G) | |
| 8 | g.18400216C>A | CA459881061 | NAT2 | c.213C>A (p.Val71=) c.-57-121C>A (n.-57-121C>A) | |
| 8 | g.18400216C>G | CA459881060 | NAT2 | c.213C>G (p.Val71=) c.-57-121C>G (n.-57-121C>G) | |
| 8 | g.18400216C>T | CA459881062 | NAT2 | c.213C>T (p.Val71=) c.-57-121C>T (n.-57-121C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400217A>C | CA370635405 | NAT2 | c.214A>C (p.Asn72His) c.-57-120A>C (n.-57-120A>C) | |
| 8 | g.18400217A>G | CA370635406 | NAT2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-57-120A>G (n.-57-120A>G) | |
| 8 | g.18400217A>T | CA370635407 | NAT2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-57-120A>T (n.-57-120A>T) | |
| 8 | g.18400218A= | CA1768218866 | NAT2 | c.215A= (p.Asn72=) c.-57-119A= (n.-57-119A=) | |
| 8 | g.18400218A>C | CA370635409 | NAT2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-57-119A>C (n.-57-119A>C) | |
| 8 | g.18400218A>G | CA4651572 | NAT2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-57-119A>G (n.-57-119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400218A>T | CA370635408 | NAT2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-57-119A>T (n.-57-119A>T) | |
| 8 | g.18400219T>A | CA370635410 | NAT2 | c.216T>A (p.Asn72Lys) c.-57-118T>A (n.-57-118T>A) | |
| 8 | g.18400219T>C | CA173519902 | NAT2 | c.216T>C (p.Asn72=) c.-57-118T>C (n.-57-118T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400219T>G | CA370635411 | NAT2 | c.216T>G (p.Asn72Lys) c.-57-118T>G (n.-57-118T>G) | |
| 8 | g.18400219T= | CA1768218867 | NAT2 | c.216T= (p.Asn72=) c.-57-118T= (n.-57-118T=) | |
| 8 | g.18400220C>A | CA370635412 | NAT2 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-57-117C>A (n.-57-117C>A) | |
| 8 | g.18400220C= | CA1768218868 | NAT2 | c.217C= (p.Gln73=) c.-57-117C= (n.-57-117C=) | |
| 8 | g.18400220C>G | CA370635413 | NAT2 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-57-117C>G (n.-57-117C>G) | |
| 8 | g.18400220C>T | CA370635414 | NAT2 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-57-117C>T (n.-57-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400221A>C | CA370635415 | NAT2 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-57-116A>C (n.-57-116A>C) | |
| 8 | g.18400221A>G | CA370635416 | NAT2 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-57-116A>G (n.-57-116A>G) | |
| 8 | g.18400221A>T | CA370635417 | NAT2 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-57-116A>T (n.-57-116A>T) | |
| 8 | g.18400222A= | CA1768218869 | NAT2 | c.219A= (p.Gln73=) c.-57-115A= (n.-57-115A=) | |
| 8 | g.18400222A>C | CA4651573 | NAT2 | c.219A>C (p.Gln73His) c.-57-115A>C (n.-57-115A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400222A>G | CA459881063 | NAT2 | c.219A>G (p.Gln73=) c.-57-115A>G (n.-57-115A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400222A>T | CA370635418 | NAT2 | c.219A>T (p.Gln73His) c.-57-115A>T (n.-57-115A>T) | |
| 8 | g.18400223C>A | CA370635419 | NAT2 | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.-57-114C>A (n.-57-114C>A) | |
| 8 | g.18400223C>G | CA370635420 | NAT2 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-57-114C>G (n.-57-114C>G) | |
| 8 | g.18400223C>T | CA370635421 | NAT2 | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.-57-114C>T (n.-57-114C>T) | |
| 8 | g.18400224T>A | CA370635424 | NAT2 | c.221T>A (p.Leu74His) c.-57-113T>A (n.-57-113T>A) | |
| 8 | g.18400224T>C | CA370635423 | NAT2 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-57-113T>C (n.-57-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400224T>G | CA370635422 | NAT2 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-57-113T>G (n.-57-113T>G) | |
| 8 | g.18400224T= | CA1768218870 | NAT2 | c.221T= (p.Leu74=) c.-57-113T= (n.-57-113T=) | |
| 8 | g.18400225T>A | CA459881064 | NAT2 | c.222T>A (p.Leu74=) c.-57-112T>A (n.-57-112T>A) | |
| 8 | g.18400225T>C | CA459881065 | NAT2 | c.222T>C (p.Leu74=) c.-57-112T>C (n.-57-112T>C) | |
| 8 | g.18400225T>G | CA459881066 | NAT2 | c.222T>G (p.Leu74=) c.-57-112T>G (n.-57-112T>G) | |
| 8 | g.18400226C>A | CA370635425 | NAT2 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.-57-111C>A (n.-57-111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400226C= | CA1768218871 | NAT2 | c.223C= (p.Leu75=) c.-57-111C= (n.-57-111C=) | |
| 8 | g.18400226C>G | CA370635426 | NAT2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.-57-111C>G (n.-57-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400226C>T | CA459881067 | NAT2 | c.223C>T (p.Leu75=) c.-57-111C>T (n.-57-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400227T>A | CA370635427 | NAT2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-57-110T>A (n.-57-110T>A) | |
| 8 | g.18400227T>C | CA370635428 | NAT2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-57-110T>C (n.-57-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400227T>G | CA370635429 | NAT2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-57-110T>G (n.-57-110T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400227T= | CA1768218872 | NAT2 | c.224T= (p.Leu75=) c.-57-110T= (n.-57-110T=) | |
| 8 | g.18400228G>A | CA459881068 | NAT2 | c.225G>A (p.Leu75=) c.-57-109G>A (n.-57-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400228G>C | CA173519903 | NAT2 | c.225G>C (p.Leu75=) c.-57-109G>C (n.-57-109G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400228G= | CA1768218873 | NAT2 | c.225G= (p.Leu75=) c.-57-109G= (n.-57-109G=) | |
| 8 | g.18400228G>T | CA459881069 | NAT2 | c.225G>T (p.Leu75=) c.-57-109G>T (n.-57-109G>T) | |
| 8 | g.18400229T>A | CA370635430 | NAT2 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.-57-108T>A (n.-57-108T>A) | |
| 8 | g.18400229T>C | CA370635431 | NAT2 | c.226T>C (p.Tyr76His) c.-57-108T>C (n.-57-108T>C) | |
| 8 | g.18400229T>G | CA370635432 | NAT2 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.-57-108T>G (n.-57-108T>G) | |
| 8 | g.18400230A= | CA1768218874 | NAT2 | c.227A= (p.Tyr76=) c.-57-107A= (n.-57-107A=) | |
| 8 | g.18400230A>C | CA370635433 | NAT2 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.-57-107A>C (n.-57-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400230A>G | CA370635434 | NAT2 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.-57-107A>G (n.-57-107A>G) | |
| 8 | g.18400230A>T | CA370635435 | NAT2 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.-57-107A>T (n.-57-107A>T) | |
| 8 | g.18400231C>A | CA370635437 | NAT2 | c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.-57-106C>A (n.-57-106C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400231C= | CA1768218875 | NAT2 | c.228C= (p.Tyr76=) c.-57-106C= (n.-57-106C=) | |
| 8 | g.18400231C>G | CA370635436 | NAT2 | c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.-57-106C>G (n.-57-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400231C>T | CA173519904 | NAT2 | c.228C>T (p.Tyr76=) c.-57-106C>T (n.-57-106C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400232T>A | CA370635438 | NAT2 | c.229T>A (p.Trp77Arg) c.-57-105T>A (n.-57-105T>A) | |
| 8 | g.18400232T>C | CA370635440 | NAT2 | c.229T>C (p.Trp77Arg) c.-57-105T>C (n.-57-105T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400232T>G | CA370635439 | NAT2 | c.229T>G (p.Trp77Gly) c.-57-105T>G (n.-57-105T>G) | |
| 8 | g.18400233G>A | CA370635441 | NAT2 | c.230G>A (p.Trp77Ter) c.-57-104G>A (n.-57-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400233G>C | CA370635442 | NAT2 | c.230G>C (p.Trp77Ser) c.-57-104G>C (n.-57-104G>C) | |
| 8 | g.18400233G= | CA1768218876 | NAT2 | c.230G= (p.Trp77=) c.-57-104G= (n.-57-104G=) | |
| 8 | g.18400233G>T | CA370635443 | NAT2 | c.230G>T (p.Trp77Leu) c.-57-104G>T (n.-57-104G>T) | |
| 8 | g.18400234G>A | CA370635444 | NAT2 | c.231G>A (p.Trp77Ter) c.-57-103G>A (n.-57-103G>A) | |
| 8 | g.18400234G>C | CA370635445 | NAT2 | c.231G>C (p.Trp77Cys) c.-57-103G>C (n.-57-103G>C) | |
| 8 | g.18400234G>T | CA370635446 | NAT2 | c.231G>T (p.Trp77Cys) c.-57-103G>T (n.-57-103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400235G>A | CA370635447 | NAT2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-57-102G>A (n.-57-102G>A) | |
| 8 | g.18400235G>C | CA370635448 | NAT2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-57-102G>C (n.-57-102G>C) | |
| 8 | g.18400235G= | CA1768218877 | NAT2 | c.232G= (p.Ala78=) c.-57-102G= (n.-57-102G=) | |
| 8 | g.18400235G>T | CA370635449 | NAT2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-57-102G>T (n.-57-102G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400236C>A | CA370635450 | NAT2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-57-101C>A (n.-57-101C>A) | |
| 8 | g.18400236C>G | CA370635451 | NAT2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-57-101C>G (n.-57-101C>G) | |
| 8 | g.18400236C>T | CA370635452 | NAT2 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-57-101C>T (n.-57-101C>T) | |
| 8 | g.18400237del | CA2686326437 | NAT2 | c.234del (p.Leu79Ter) c.-57-100del (n.-57-100del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400237T>A | CA459881072 | NAT2 | c.234T>A (p.Ala78=) c.-57-100T>A (n.-57-100T>A) | |
| 8 | g.18400237T>C | CA459881070 | NAT2 | c.234T>C (p.Ala78=) c.-57-100T>C (n.-57-100T>C) | |
| 8 | g.18400237T>G | CA459881071 | NAT2 | c.234T>G (p.Ala78=) c.-57-100T>G (n.-57-100T>G) | |
| 8 | g.18400238C>A | CA370635453 | NAT2 | c.235C>A (p.Leu79Met) c.-57-99C>A (n.-57-99C>A) | |
| 8 | g.18400238C>G | CA370635454 | NAT2 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-57-99C>G (n.-57-99C>G) | |
| 8 | g.18400238C>T | CA459881073 | NAT2 | c.235C>T (p.Leu79=) c.-57-99C>T (n.-57-99C>T) | |
| 8 | g.18400239T>A | CA370635455 | NAT2 | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-57-98T>A (n.-57-98T>A) | |
| 8 | g.18400239T>C | CA370635456 | NAT2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-57-98T>C (n.-57-98T>C) | |
| 8 | g.18400239T>G | CA370635457 | NAT2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-57-98T>G (n.-57-98T>G) | |
| 8 | g.18400239T= | CA1768218878 | NAT2 | c.236T= (p.Leu79=) c.-57-98T= (n.-57-98T=) | |
| 8 | g.18400240G>A | CA459881074 | NAT2 | c.237G>A (p.Leu79=) c.-57-97G>A (n.-57-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400240G>C | CA459881075 | NAT2 | c.237G>C (p.Leu79=) c.-57-97G>C (n.-57-97G>C) | |
| 8 | g.18400240G= | CA1768218879 | NAT2 | c.237G= (p.Leu79=) c.-57-97G= (n.-57-97G=) | |
| 8 | g.18400240G>T | CA459881076 | NAT2 | c.237G>T (p.Leu79=) c.-57-97G>T (n.-57-97G>T) | |
| 8 | g.18400249_18400266dup | CA4651574 | NAT2 | c.246_263dup (p.Thr87_Met88insIleGlyPheGlnThrThr) c.-57-88_-57-71dup (n.-57-88_-57-71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400241A>C | CA370635458 | NAT2 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-57-96A>C (n.-57-96A>C) | |
| 8 | g.18400241A>G | CA370635459 | NAT2 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-57-96A>G (n.-57-96A>G) | |
| 8 | g.18400241A>T | CA370635460 | NAT2 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-57-96A>T (n.-57-96A>T) | |
| 8 | g.18400242C>A | CA370635461 | NAT2 | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.-57-95C>A (n.-57-95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400242C= | CA1768218880 | NAT2 | c.239C= (p.Thr80=) c.-57-95C= (n.-57-95C=) | |
| 8 | g.18400242C>G | CA370635462 | NAT2 | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.-57-95C>G (n.-57-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400242C>T | CA370635463 | NAT2 | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-57-95C>T (n.-57-95C>T) | |
| 8 | g.18400243C>A | CA459881077 | NAT2 | c.240C>A (p.Thr80=) c.-57-94C>A (n.-57-94C>A) | |
| 8 | g.18400243C= | CA1768218881 | NAT2 | c.240C= (p.Thr80=) c.-57-94C= (n.-57-94C=) | |
| 8 | g.18400243C>G | CA459881078 | NAT2 | c.240C>G (p.Thr80=) c.-57-94C>G (n.-57-94C>G) | |
| 8 | g.18400243C>T | CA459881079 | NAT2 | c.240C>T (p.Thr80=) c.-57-94C>T (n.-57-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400244A= | CA1768218882 | NAT2 | c.241A= (p.Thr81=) c.-57-93A= (n.-57-93A=) | |
| 8 | g.18400244A>C | CA370635464 | NAT2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-57-93A>C (n.-57-93A>C) | |
| 8 | g.18400244A>G | CA370635465 | NAT2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-57-93A>G (n.-57-93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400244A>T | CA370635466 | NAT2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-57-93A>T (n.-57-93A>T) | |
| 8 | g.18400245C>A | CA173519905 | NAT2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-57-92C>A (n.-57-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400245C= | CA1768218883 | NAT2 | c.242C= (p.Thr81=) c.-57-92C= (n.-57-92C=) | |
| 8 | g.18400245C>G | CA370635468 | NAT2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-57-92C>G (n.-57-92C>G) | |
| 8 | g.18400245C>T | CA370635467 | NAT2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-57-92C>T (n.-57-92C>T) | |
| 8 | g.18400246A= | CA1768218884 | NAT2 | c.243A= (p.Thr81=) c.-57-91A= (n.-57-91A=) | |
| 8 | g.18400246A>C | CA459881080 | NAT2 | c.243A>C (p.Thr81=) c.-57-91A>C (n.-57-91A>C) | |
| 8 | g.18400246A>G | CA459881081 | NAT2 | c.243A>G (p.Thr81=) c.-57-91A>G (n.-57-91A>G) | |
| 8 | g.18400246A>T | CA4651575 | NAT2 | c.243A>T (p.Thr81=) c.-57-91A>T (n.-57-91A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400247A= | CA1768218885 | NAT2 | c.244A= (p.Ile82=) c.-57-90A= (n.-57-90A=) | |
| 8 | g.18400247A>C | CA370635469 | NAT2 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.-57-90A>C (n.-57-90A>C) | |
| 8 | g.18400247A>G | CA370635470 | NAT2 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.-57-90A>G (n.-57-90A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400247A>T | CA370635471 | NAT2 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.-57-90A>T (n.-57-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400248T>A | CA370635472 | NAT2 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.-57-89T>A (n.-57-89T>A) | |
| 8 | g.18400248T>C | CA370635473 | NAT2 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.-57-89T>C (n.-57-89T>C) | |
| 8 | g.18400248T>G | CA370635474 | NAT2 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.-57-89T>G (n.-57-89T>G) | |
| 8 | g.18400249C>A | CA459881082 | NAT2 | c.246C>A (p.Ile82=) c.-57-88C>A (n.-57-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400249C= | CA1768218886 | NAT2 | c.246C= (p.Ile82=) c.-57-88C= (n.-57-88C=) | |
| 8 | g.18400249C>G | CA370635475 | NAT2 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.-57-88C>G (n.-57-88C>G) | |
| 8 | g.18400249C>T | CA4651576 | NAT2 | c.246C>T (p.Ile82=) c.-57-88C>T (n.-57-88C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400250G>A | CA4651578 | NAT2 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-57-87G>A (n.-57-87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400250G>C | CA370635476 | NAT2 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-57-87G>C (n.-57-87G>C) | |
| 8 | g.18400250G= | CA1768218887 | NAT2 | c.247G= (p.Gly83=) c.-57-87G= (n.-57-87G=) | |
| 8 | g.18400250G>T | CA4651577 | NAT2 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-57-87G>T (n.-57-87G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G>A | CA370635477 | NAT2 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.-57-86G>A (n.-57-86G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G>C | CA4651580 | NAT2 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-57-86G>C (n.-57-86G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251G= | CA1768218888 | NAT2 | c.248G= (p.Gly83=) c.-57-86G= (n.-57-86G=) | |
| 8 | g.18400251G>T | CA4651579 | NAT2 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.-57-86G>T (n.-57-86G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400251_18400252delinsGT | CA1768218889 | NAT2 | c.248_249delinsGT (p.Gly83=) c.-57-86_-57-85delinsGT (n.-57-86_-57-85delinsGT) | |
| 8 | g.18400252T>A | CA459881083 | NAT2 | c.249T>A (p.Gly83=) c.-57-85T>A (n.-57-85T>A) | |
| 8 | g.18400252T>C | CA4651581 | NAT2 | c.249T>C (p.Gly83=) c.-57-85T>C (n.-57-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400252T>G | CA459881084 | NAT2 | c.249T>G (p.Gly83=) c.-57-85T>G (n.-57-85T>G) | |
| 8 | g.18400252T= | CA1768218891 | NAT2 | c.249T= (p.Gly83=) c.-57-85T= (n.-57-85T=) | |
| 8 | g.18400255del | CA1768218890 | NAT2 | c.252del (p.Gln85ArgfsTer5) c.-57-82del (n.-57-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400253T>A | CA370635478 | NAT2 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.-57-84T>A (n.-57-84T>A) | |
| 8 | g.18400253T>C | CA370635479 | NAT2 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.-57-84T>C (n.-57-84T>C) | |
| 8 | g.18400253T>G | CA370635480 | NAT2 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.-57-84T>G (n.-57-84T>G) | |
| 8 | g.18400254T>A | CA4651582 | NAT2 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-57-83T>A (n.-57-83T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400254T>C | CA370635481 | NAT2 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-57-83T>C (n.-57-83T>C) | |
| 8 | g.18400254T>G | CA370635482 | NAT2 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-57-83T>G (n.-57-83T>G) | |
| 8 | g.18400254T= | CA1768218892 | NAT2 | c.251T= (p.Phe84=) c.-57-83T= (n.-57-83T=) | |
| 8 | g.18400255T>A | CA370635483 | NAT2 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-57-82T>A (n.-57-82T>A) | |
| 8 | g.18400255T>C | CA459881085 | NAT2 | c.252T>C (p.Phe84=) c.-57-82T>C (n.-57-82T>C) | |
| 8 | g.18400255T>G | CA370635484 | NAT2 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-57-82T>G (n.-57-82T>G) |