UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400110_18400111dup | CA2779261217 | NAT2 | c.107_108dup (p.Phe37ProfsTer17) c.-57-227_-57-226dup (n.-57-227_-57-226dup) | |
| 8 | g.18400110C>A | CA370635169 | NAT2 | c.107C>A (p.Pro36His) c.-57-227C>A (n.-57-227C>A) | |
| 8 | g.18400110C>G | CA370635170 | NAT2 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-57-227C>G (n.-57-227C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400110C>T | CA370635171 | NAT2 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-57-227C>T (n.-57-227C>T) | |
| 8 | g.18400111C>A | CA459699245 | NAT2 | c.108C>A (p.Pro36=) c.-57-226C>A (n.-57-226C>A) | |
| 8 | g.18400111C>G | CA459699246 | NAT2 | c.108C>G (p.Pro36=) c.-57-226C>G (n.-57-226C>G) | |
| 8 | g.18400111C>T | CA459699247 | NAT2 | c.108C>T (p.Pro36=) c.-57-226C>T (n.-57-226C>T) | |
| 8 | g.18400112T>A | CA370635174 | NAT2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-57-225T>A (n.-57-225T>A) | |
| 8 | g.18400112T>C | CA370635172 | NAT2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-57-225T>C (n.-57-225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400112T>G | CA370635173 | NAT2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-57-225T>G (n.-57-225T>G) | |
| 8 | g.18400112T= | CA1768218812 | NAT2 | c.109T= (p.Phe37=) c.-57-225T= (n.-57-225T=) | |
| 8 | g.18400113T>A | CA370635175 | NAT2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-57-224T>A (n.-57-224T>A) | |
| 8 | g.18400113T>C | CA4651553 | NAT2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-57-224T>C (n.-57-224T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400113T>G | CA370635176 | NAT2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-57-224T>G (n.-57-224T>G) | |
| 8 | g.18400113T= | CA1768218813 | NAT2 | c.110T= (p.Phe37=) c.-57-224T= (n.-57-224T=) | |
| 8 | g.18400114T>A | CA370635177 | NAT2 | c.111T>A (p.Phe37Leu) c.-57-223T>A (n.-57-223T>A) | |
| 8 | g.18400114T>C | CA4651554 | NAT2 | c.111T>C (p.Phe37=) c.-57-223T>C (n.-57-223T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400114T>G | CA370635178 | NAT2 | c.111T>G (p.Phe37Leu) c.-57-223T>G (n.-57-223T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400114T= | CA1768218814 | NAT2 | c.111T= (p.Phe37=) c.-57-223T= (n.-57-223T=) | |
| 8 | g.18400115G>A | CA370635179 | NAT2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-57-222G>A (n.-57-222G>A) | |
| 8 | g.18400115G>C | CA370635180 | NAT2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-57-222G>C (n.-57-222G>C) | |
| 8 | g.18400115G>T | CA370635181 | NAT2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-57-222G>T (n.-57-222G>T) | |
| 8 | g.18400116A>C | CA370635182 | NAT2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-57-221A>C (n.-57-221A>C) | |
| 8 | g.18400116A>G | CA370635183 | NAT2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-57-221A>G (n.-57-221A>G) | |
| 8 | g.18400116A>T | CA370635184 | NAT2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-57-221A>T (n.-57-221A>T) | |
| 8 | g.18400117G>A | CA459699248 | NAT2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.-57-220G>A (n.-57-220G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400117G>C | CA370635185 | NAT2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.-57-220G>C (n.-57-220G>C) | |
| 8 | g.18400117G>T | CA370635186 | NAT2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.-57-220G>T (n.-57-220G>T) | |
| 8 | g.18400118A>C | CA370635187 | NAT2 | c.115A>C (p.Asn39His) c.-57-219A>C (n.-57-219A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400118A>G | CA370635188 | NAT2 | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.-57-219A>G (n.-57-219A>G) | |
| 8 | g.18400118A>T | CA370635189 | NAT2 | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.-57-219A>T (n.-57-219A>T) | |
| 8 | g.18400119A>C | CA370635190 | NAT2 | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.-57-218A>C (n.-57-218A>C) | |
| 8 | g.18400119A>G | CA370635191 | NAT2 | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.-57-218A>G (n.-57-218A>G) | |
| 8 | g.18400119A>T | CA370635192 | NAT2 | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.-57-218A>T (n.-57-218A>T) | |
| 8 | g.18400120C>A | CA370635194 | NAT2 | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.-57-217C>A (n.-57-217C>A) | |
| 8 | g.18400120C>G | CA370635193 | NAT2 | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.-57-217C>G (n.-57-217C>G) | |
| 8 | g.18400120C>T | CA459699249 | NAT2 | c.117C>T (p.Asn39=) c.-57-217C>T (n.-57-217C>T) | |
| 8 | g.18400121C>A | CA370635195 | NAT2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-57-216C>A (n.-57-216C>A) | |
| 8 | g.18400121C>G | CA370635196 | NAT2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-57-216C>G (n.-57-216C>G) | |
| 8 | g.18400121C>T | CA370635197 | NAT2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-57-216C>T (n.-57-216C>T) | |
| 8 | g.18400122T>A | CA370635198 | NAT2 | c.119T>A (p.Leu40His) c.-57-215T>A (n.-57-215T>A) | |
| 8 | g.18400122T>C | CA370635199 | NAT2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-57-215T>C (n.-57-215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400122T>G | CA370635200 | NAT2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-57-215T>G (n.-57-215T>G) | |
| 8 | g.18400122T= | CA1768218815 | NAT2 | c.119T= (p.Leu40=) c.-57-215T= (n.-57-215T=) | |
| 8 | g.18400123T>A | CA459699250 | NAT2 | c.120T>A (p.Leu40=) c.-57-214T>A (n.-57-214T>A) | |
| 8 | g.18400123T>C | CA459699251 | NAT2 | c.120T>C (p.Leu40=) c.-57-214T>C (n.-57-214T>C) | |
| 8 | g.18400123T>G | CA459699252 | NAT2 | c.120T>G (p.Leu40=) c.-57-214T>G (n.-57-214T>G) | |
| 8 | g.18400124A= | CA1768218816 | NAT2 | c.121A= (p.Asn41=) c.-57-213A= (n.-57-213A=) | |
| 8 | g.18400124A>C | CA370635201 | NAT2 | c.121A>C (p.Asn41His) c.-57-213A>C (n.-57-213A>C) | |
| 8 | g.18400124A>G | CA370635202 | NAT2 | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-57-213A>G (n.-57-213A>G) | |
| 8 | g.18400124A>T | CA4651555 | NAT2 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-57-213A>T (n.-57-213A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400125A>C | CA370635203 | NAT2 | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-57-212A>C (n.-57-212A>C) | |
| 8 | g.18400125A>G | CA370635204 | NAT2 | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-57-212A>G (n.-57-212A>G) | |
| 8 | g.18400125A>T | CA370635205 | NAT2 | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-57-212A>T (n.-57-212A>T) | |
| 8 | g.18400126C>A | CA370635206 | NAT2 | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-57-211C>A (n.-57-211C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400126C>G | CA370635207 | NAT2 | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-57-211C>G (n.-57-211C>G) | |
| 8 | g.18400126C>T | CA459699253 | NAT2 | c.123C>T (p.Asn41=) c.-57-211C>T (n.-57-211C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400127A= | CA1768218817 | NAT2 | c.124A= (p.Met42=) c.-57-210A= (n.-57-210A=) | |
| 8 | g.18400127A>C | CA370635208 | NAT2 | c.124A>C (p.Met42Leu) c.-57-210A>C (n.-57-210A>C) | |
| 8 | g.18400127A>G | CA370635209 | NAT2 | c.124A>G (p.Met42Val) c.-57-210A>G (n.-57-210A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400127A>T | CA173519888 | NAT2 | c.124A>T (p.Met42Leu) c.-57-210A>T (n.-57-210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400128T>A | CA370635210 | NAT2 | c.125T>A (p.Met42Lys) c.-57-209T>A (n.-57-209T>A) | |
| 8 | g.18400128T>C | CA370635211 | NAT2 | c.125T>C (p.Met42Thr) c.-57-209T>C (n.-57-209T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400128T>G | CA370635212 | NAT2 | c.125T>G (p.Met42Arg) c.-57-209T>G (n.-57-209T>G) | |
| 8 | g.18400128T= | CA1768218818 | NAT2 | c.125T= (p.Met42=) c.-57-209T= (n.-57-209T=) | |
| 8 | g.18400129G>A | CA370635213 | NAT2 | c.126G>A (p.Met42Ile) c.-57-208G>A (n.-57-208G>A) | |
| 8 | g.18400129G>C | CA370635215 | NAT2 | c.126G>C (p.Met42Ile) c.-57-208G>C (n.-57-208G>C) | |
| 8 | g.18400129G>T | CA370635214 | NAT2 | c.126G>T (p.Met42Ile) c.-57-208G>T (n.-57-208G>T) | |
| 8 | g.18400130C>A | CA370635216 | NAT2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.-57-207C>A (n.-57-207C>A) | |
| 8 | g.18400130C>G | CA370635218 | NAT2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.-57-207C>G (n.-57-207C>G) | |
| 8 | g.18400130C>T | CA370635217 | NAT2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-57-207C>T (n.-57-207C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400131A= | CA1768218819 | NAT2 | c.128A= (p.His43=) c.-57-206A= (n.-57-206A=) | |
| 8 | g.18400131A>C | CA370635219 | NAT2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.-57-206A>C (n.-57-206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400131A>G | CA370635220 | NAT2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.-57-206A>G (n.-57-206A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400131A>T | CA370635221 | NAT2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.-57-206A>T (n.-57-206A>T) | |
| 8 | g.18400132T>A | CA370635222 | NAT2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.-57-205T>A (n.-57-205T>A) | |
| 8 | g.18400132T>C | CA4651556 | NAT2 | c.129T>C (p.His43=) c.-57-205T>C (n.-57-205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400132T>G | CA370635223 | NAT2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.-57-205T>G (n.-57-205T>G) | |
| 8 | g.18400132T= | CA1768218820 | NAT2 | c.129T= (p.His43=) c.-57-205T= (n.-57-205T=) | |
| 8 | g.18400133T>A | CA370635224 | NAT2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-57-204T>A (n.-57-204T>A) | |
| 8 | g.18400133T>C | CA370635225 | NAT2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-57-204T>C (n.-57-204T>C) | |
| 8 | g.18400133T>G | CA370635226 | NAT2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-57-204T>G (n.-57-204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400133T= | CA1768218821 | NAT2 | c.130T= (p.Cys44=) c.-57-204T= (n.-57-204T=) | |
| 8 | g.18400134G>A | CA370635227 | NAT2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-57-203G>A (n.-57-203G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400134G>C | CA370635228 | NAT2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-57-203G>C (n.-57-203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400134G= | CA1768218822 | NAT2 | c.131G= (p.Cys44=) c.-57-203G= (n.-57-203G=) | |
| 8 | g.18400134G>T | CA370635229 | NAT2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-57-203G>T (n.-57-203G>T) | |
| 8 | g.18400135T>A | CA370635230 | NAT2 | c.132T>A (p.Cys44Ter) c.-57-202T>A (n.-57-202T>A) | |
| 8 | g.18400135T>C | CA459699254 | NAT2 | c.132T>C (p.Cys44=) c.-57-202T>C (n.-57-202T>C) | |
| 8 | g.18400135T>G | CA370635231 | NAT2 | c.132T>G (p.Cys44Trp) c.-57-202T>G (n.-57-202T>G) | |
| 8 | g.18400135_18400136delinsTG | CA1768218823 | NAT2 | c.132_133delinsTG (p.Cys44=) c.-57-202_-57-201delinsTG (n.-57-202_-57-201delinsTG) | |
| 8 | g.18400136G>A | CA370635232 | NAT2 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-57-201G>A (n.-57-201G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400136G>C | CA370635233 | NAT2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-57-201G>C (n.-57-201G>C) | |
| 8 | g.18400136G= | CA1768218824 | NAT2 | c.133G= (p.Gly45=) c.-57-201G= (n.-57-201G=) | |
| 8 | g.18400136G>T | CA370635234 | NAT2 | c.133G>T (p.Gly45Trp) c.-57-201G>T (n.-57-201G>T) | |
| 8 | g.18400138del | CA4651557 | NAT2 | c.135del (p.Gln46LysfsTer7) c.-57-199del (n.-57-199del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.18400137G>A | CA4651558 | NAT2 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.-57-200G>A (n.-57-200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400137G>C | CA370635235 | NAT2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-57-200G>C (n.-57-200G>C) | |
| 8 | g.18400137G= | CA1768218825 | NAT2 | c.134G= (p.Gly45=) c.-57-200G= (n.-57-200G=) | |
| 8 | g.18400137G>T | CA173519889 | NAT2 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-57-200G>T (n.-57-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400138G>A | CA459699255 | NAT2 | c.135G>A (p.Gly45=) c.-57-199G>A (n.-57-199G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400138G>C | CA459699257 | NAT2 | c.135G>C (p.Gly45=) c.-57-199G>C (n.-57-199G>C) | |
| 8 | g.18400138G>T | CA459699256 | NAT2 | c.135G>T (p.Gly45=) c.-57-199G>T (n.-57-199G>T) | |
| 8 | g.18400139C>A | CA173519890 | NAT2 | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-57-198C>A (n.-57-198C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400139C= | CA1768218826 | NAT2 | c.136C= (p.Gln46=) c.-57-198C= (n.-57-198C=) | |
| 8 | g.18400139C>G | CA370635236 | NAT2 | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-57-198C>G (n.-57-198C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400139C>T | CA370635237 | NAT2 | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-57-198C>T (n.-57-198C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400140A>C | CA370635239 | NAT2 | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-57-197A>C (n.-57-197A>C) | |
| 8 | g.18400140A>G | CA370635240 | NAT2 | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-57-197A>G (n.-57-197A>G) | |
| 8 | g.18400140A>T | CA370635238 | NAT2 | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-57-197A>T (n.-57-197A>T) | |
| 8 | g.18400141A= | CA1768218827 | NAT2 | c.138A= (p.Gln46=) c.-57-196A= (n.-57-196A=) | |
| 8 | g.18400141A>C | CA370635241 | NAT2 | c.138A>C (p.Gln46His) c.-57-196A>C (n.-57-196A>C) | |
| 8 | g.18400141A>G | CA459699258 | NAT2 | c.138A>G (p.Gln46=) c.-57-196A>G (n.-57-196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400141A>T | CA4651559 | NAT2 | c.138A>T (p.Gln46His) c.-57-196A>T (n.-57-196A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400142G>A | CA370635242 | NAT2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-57-195G>A (n.-57-195G>A) | |
| 8 | g.18400142G>C | CA370635243 | NAT2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-57-195G>C (n.-57-195G>C) | |
| 8 | g.18400142G>T | CA370635244 | NAT2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-57-195G>T (n.-57-195G>T) | |
| 8 | g.18400143C>A | CA370635245 | NAT2 | c.140C>A (p.Ala47Asp) c.-57-194C>A (n.-57-194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400143C= | CA1768218828 | NAT2 | c.140C= (p.Ala47=) c.-57-194C= (n.-57-194C=) | |
| 8 | g.18400143C>G | CA370635246 | NAT2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-57-194C>G (n.-57-194C>G) | |
| 8 | g.18400143C>T | CA370635247 | NAT2 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-57-194C>T (n.-57-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400144C>A | CA459699259 | NAT2 | c.141C>A (p.Ala47=) c.-57-193C>A (n.-57-193C>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400144C>G | CA459699260 | NAT2 | c.141C>G (p.Ala47=) c.-57-193C>G (n.-57-193C>G) | |
| 8 | g.18400144C>T | CA459699261 | NAT2 | c.141C>T (p.Ala47=) c.-57-193C>T (n.-57-193C>T) | |
| 8 | g.18400145A= | CA1768218829 | NAT2 | c.142A= (p.Met48=) c.-57-192A= (n.-57-192A=) | |
| 8 | g.18400145A>C | CA370635248 | NAT2 | c.142A>C (p.Met48Leu) c.-57-192A>C (n.-57-192A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400145A>G | CA370635249 | NAT2 | c.142A>G (p.Met48Val) c.-57-192A>G (n.-57-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400145A>T | CA370635250 | NAT2 | c.142A>T (p.Met48Leu) c.-57-192A>T (n.-57-192A>T) | |
| 8 | g.18400146T>A | CA370635252 | NAT2 | c.143T>A (p.Met48Lys) c.-57-191T>A (n.-57-191T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400146T>C | CA370635253 | NAT2 | c.143T>C (p.Met48Thr) c.-57-191T>C (n.-57-191T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400146T>G | CA370635251 | NAT2 | c.143T>G (p.Met48Arg) c.-57-191T>G (n.-57-191T>G) | |
| 8 | g.18400147G>A | CA370635254 | NAT2 | c.144G>A (p.Met48Ile) c.-57-190G>A (n.-57-190G>A) | |
| 8 | g.18400147G>C | CA370635255 | NAT2 | c.144G>C (p.Met48Ile) c.-57-190G>C (n.-57-190G>C) | |
| 8 | g.18400147G>T | CA370635256 | NAT2 | c.144G>T (p.Met48Ile) c.-57-190G>T (n.-57-190G>T) | |
| 8 | g.18400148G>A | CA370635257 | NAT2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-57-189G>A (n.-57-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400148G>C | CA370635258 | NAT2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-57-189G>C (n.-57-189G>C) | |
| 8 | g.18400148G= | CA1768218830 | NAT2 | c.145G= (p.Glu49=) c.-57-189G= (n.-57-189G=) | |
| 8 | g.18400148G>T | CA370635259 | NAT2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-57-189G>T (n.-57-189G>T) | |
| 8 | g.18400149A>C | CA370635260 | NAT2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-57-188A>C (n.-57-188A>C) | |
| 8 | g.18400149A>G | CA370635262 | NAT2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-57-188A>G (n.-57-188A>G) | |
| 8 | g.18400149A>T | CA370635261 | NAT2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-57-188A>T (n.-57-188A>T) | |
| 8 | g.18400150G>A | CA459699262 | NAT2 | c.147G>A (p.Glu49=) c.-57-187G>A (n.-57-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400150G>C | CA370635263 | NAT2 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-57-187G>C (n.-57-187G>C) | |
| 8 | g.18400150G= | CA1768218832 | NAT2 | c.147G= (p.Glu49=) c.-57-187G= (n.-57-187G=) | |
| 8 | g.18400150G>T | CA370635264 | NAT2 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-57-187G>T (n.-57-187G>T) | |
| 8 | g.18400150_18400178delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA | CA1768218831 | NAT2 | c.147_175delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (p.Glu49=) c.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (n.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA) | |
| 8 | g.18400151T>A | CA173519891 | NAT2 | c.148T>A (p.Leu50Met) c.-57-186T>A (n.-57-186T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400151T>C | CA459699263 | NAT2 | c.148T>C (p.Leu50=) c.-57-186T>C (n.-57-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400151T>G | CA370635265 | NAT2 | c.148T>G (p.Leu50Val) c.-57-186T>G (n.-57-186T>G) | |
| 8 | g.18400151T= | CA1768218833 | NAT2 | c.148T= (p.Leu50=) c.-57-186T= (n.-57-186T=) | |
| 8 | g.18400154_18400181del | CA580502499 | NAT2 | c.151_178del (p.Gly51Ter) c.-57-183_-57-156del (n.-57-183_-57-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400152T>A | CA370635268 | NAT2 | c.149T>A (p.Leu50Ter) c.-57-185T>A (n.-57-185T>A) | |
| 8 | g.18400152T>C | CA370635267 | NAT2 | c.149T>C (p.Leu50Ser) c.-57-185T>C (n.-57-185T>C) | |
| 8 | g.18400152T>G | CA370635266 | NAT2 | c.149T>G (p.Leu50Trp) c.-57-185T>G (n.-57-185T>G) | |
| 8 | g.18400153G>A | CA459699264 | NAT2 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-57-184G>A (n.-57-184G>A) | |
| 8 | g.18400153G>C | CA370635269 | NAT2 | c.150G>C (p.Leu50Phe) c.-57-184G>C (n.-57-184G>C) | |
| 8 | g.18400153G>T | CA370635270 | NAT2 | c.150G>T (p.Leu50Phe) c.-57-184G>T (n.-57-184G>T) | |
| 8 | g.18400154G>A | CA370635271 | NAT2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-57-183G>A (n.-57-183G>A) | |
| 8 | g.18400154G>C | CA370635272 | NAT2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-57-183G>C (n.-57-183G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400154G= | CA1768218834 | NAT2 | c.151G= (p.Gly51=) c.-57-183G= (n.-57-183G=) | |
| 8 | g.18400154G>T | CA370635273 | NAT2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-57-183G>T (n.-57-183G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400155G>A | CA370635274 | NAT2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-57-182G>A (n.-57-182G>A) | |
| 8 | g.18400155G>C | CA370635275 | NAT2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-57-182G>C (n.-57-182G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400155G= | CA1768218835 | NAT2 | c.152G= (p.Gly51=) c.-57-182G= (n.-57-182G=) | |
| 8 | g.18400155G>T | CA173519892 | NAT2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-57-182G>T (n.-57-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>A | CA4651561 | NAT2 | c.153C>A (p.Gly51=) c.-57-181C>A (n.-57-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C= | CA1768218836 | NAT2 | c.153C= (p.Gly51=) c.-57-181C= (n.-57-181C=) | |
| 8 | g.18400156C>G | CA4651560 | NAT2 | c.153C>G (p.Gly51=) c.-57-181C>G (n.-57-181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>T | CA459699265 | NAT2 | c.153C>T (p.Gly51=) c.-57-181C>T (n.-57-181C>T) | |
| 8 | g.18400157T>A | CA370635276 | NAT2 | c.154T>A (p.Leu52Ile) c.-57-180T>A (n.-57-180T>A) | |
| 8 | g.18400157T>C | CA459699266 | NAT2 | c.154T>C (p.Leu52=) c.-57-180T>C (n.-57-180T>C) | |
| 8 | g.18400157T>G | CA370635277 | NAT2 | c.154T>G (p.Leu52Val) c.-57-180T>G (n.-57-180T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400157T= | CA1768218837 | NAT2 | c.154T= (p.Leu52=) c.-57-180T= (n.-57-180T=) | |
| 8 | g.18400158T>A | CA370635278 | NAT2 | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-57-179T>A (n.-57-179T>A) | |
| 8 | g.18400158T>C | CA370635279 | NAT2 | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-57-179T>C (n.-57-179T>C) | |
| 8 | g.18400158T>G | CA370635280 | NAT2 | c.155T>G (p.Leu52Ter) c.-57-179T>G (n.-57-179T>G) | |
| 8 | g.18400159A>C | CA370635281 | NAT2 | c.156A>C (p.Leu52Phe) c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) | |
| 8 | g.18400159A>G | CA459699267 | NAT2 | c.156A>G (p.Leu52=) c.-57-178A>G (n.-57-178A>G) | |
| 8 | g.18400159A>T | CA370635282 | NAT2 | c.156A>T (p.Leu52Phe) c.-57-178A>T (n.-57-178A>T) | |
| 8 | g.18400160G>A | CA370635283 | NAT2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-57-177G>A (n.-57-177G>A) | |
| 8 | g.18400160G>C | CA370635285 | NAT2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-57-177G>C (n.-57-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400160G= | CA1768218838 | NAT2 | c.157G= (p.Glu53=) c.-57-177G= (n.-57-177G=) | |
| 8 | g.18400160G>T | CA370635284 | NAT2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-57-177G>T (n.-57-177G>T) | |
| 8 | g.18400161A>C | CA370635286 | NAT2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-57-176A>C (n.-57-176A>C) | |
| 8 | g.18400161A>G | CA370635287 | NAT2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-57-176A>G (n.-57-176A>G) | |
| 8 | g.18400161A>T | CA370635288 | NAT2 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-57-176A>T (n.-57-176A>T) | |
| 8 | g.18400162G>A | CA459699268 | NAT2 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57-175G>A (n.-57-175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>C | CA370635289 | NAT2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57-175G>C (n.-57-175G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>T | CA370635290 | NAT2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57-175G>T (n.-57-175G>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>A | CA370635291 | NAT2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-57-174G>A (n.-57-174G>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>C | CA370635292 | NAT2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-57-174G>C (n.-57-174G>C) | |
| 8 | g.18400163G= | CA1768218839 | NAT2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-57-174G= (n.-57-174G=) | |
| 8 | g.18400163G>T | CA370635293 | NAT2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-57-174G>T (n.-57-174G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400164C>A | CA370635294 | NAT2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-57-173C>A (n.-57-173C>A) | |
| 8 | g.18400164C>G | CA370635295 | NAT2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-57-173C>G (n.-57-173C>G) | |
| 8 | g.18400164C>T | CA370635296 | NAT2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-57-173C>T (n.-57-173C>T) | |
| 8 | g.18400165T>A | CA459699269 | NAT2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.-57-172T>A (n.-57-172T>A) | |
| 8 | g.18400165T>C | CA459699270 | NAT2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.-57-172T>C (n.-57-172T>C) | |
| 8 | g.18400165T>G | CA459699271 | NAT2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.-57-172T>G (n.-57-172T>G) | |
| 8 | g.18400166A>C | CA370635297 | NAT2 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-57-171A>C (n.-57-171A>C) | |
| 8 | g.18400166A>G | CA370635299 | NAT2 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.-57-171A>G (n.-57-171A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400166A>T | CA370635298 | NAT2 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-57-171A>T (n.-57-171A>T) | |
| 8 | g.18400166_18400167delinsAT | CA1768218840 | NAT2 | c.163_164delinsAT (p.Ile55=) c.-57-171_-57-170delinsAT (n.-57-171_-57-170delinsAT) | |
| 8 | g.18400167T>A | CA370635300 | NAT2 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-57-170T>A (n.-57-170T>A) | |
| 8 | g.18400167T>C | CA370635301 | NAT2 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-57-170T>C (n.-57-170T>C) | |
| 8 | g.18400167T>G | CA370635302 | NAT2 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-57-170T>G (n.-57-170T>G) | |
| 8 | g.18400171del | CA580502500 | NAT2 | c.168del (p.Phe56LeufsTer5) c.-57-166del (n.-57-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400168T>A | CA459699273 | NAT2 | c.165T>A (p.Ile55=) c.-57-169T>A (n.-57-169T>A) | |
| 8 | g.18400168T>C | CA459699272 | NAT2 | c.165T>C (p.Ile55=) c.-57-169T>C (n.-57-169T>C) | |
| 8 | g.18400168T>G | CA370635303 | NAT2 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.-57-169T>G (n.-57-169T>G) | |
| 8 | g.18400169T>A | CA370635304 | NAT2 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-57-168T>A (n.-57-168T>A) | |
| 8 | g.18400169T>C | CA370635305 | NAT2 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-57-168T>C (n.-57-168T>C) | |
| 8 | g.18400169T>G | CA370635306 | NAT2 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-57-168T>G (n.-57-168T>G) | |
| 8 | g.18400170T>A | CA370635307 | NAT2 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-57-167T>A (n.-57-167T>A) | |
| 8 | g.18400170T>C | CA370635308 | NAT2 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-57-167T>C (n.-57-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400170T>G | CA370635309 | NAT2 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-57-167T>G (n.-57-167T>G) | |
| 8 | g.18400170T= | CA1768218841 | NAT2 | c.167T= (p.Phe56=) c.-57-167T= (n.-57-167T=) | |
| 8 | g.18400171T>A | CA370635310 | NAT2 | c.168T>A (p.Phe56Leu) c.-57-166T>A (n.-57-166T>A) | |
| 8 | g.18400171T>C | CA459699274 | NAT2 | c.168T>C (p.Phe56=) c.-57-166T>C (n.-57-166T>C) | |
| 8 | g.18400171T>G | CA370635311 | NAT2 | c.168T>G (p.Phe56Leu) c.-57-166T>G (n.-57-166T>G) | |
| 8 | g.18400172G>A | CA370635313 | NAT2 | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.-57-165G>A (n.-57-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400172G>C | CA370635312 | NAT2 | c.169G>C (p.Asp57His) c.-57-165G>C (n.-57-165G>C) | |
| 8 | g.18400172G= | CA1768218842 | NAT2 | c.169G= (p.Asp57=) c.-57-165G= (n.-57-165G=) | |
| 8 | g.18400172G>T | CA173519893 | NAT2 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.-57-165G>T (n.-57-165G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400173A= | CA1768218843 | NAT2 | c.170A= (p.Asp57=) c.-57-164A= (n.-57-164A=) | |
| 8 | g.18400173A>C | CA370635314 | NAT2 | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.-57-164A>C (n.-57-164A>C) | |
| 8 | g.18400173A>G | CA4651562 | NAT2 | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.-57-164A>G (n.-57-164A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400173A>T | CA370635315 | NAT2 | c.170A>T (p.Asp57Val) c.-57-164A>T (n.-57-164A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400174T>A | CA370635316 | NAT2 | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.-57-163T>A (n.-57-163T>A) | |
| 8 | g.18400174T>C | CA4651563 | NAT2 | c.171T>C (p.Asp57=) c.-57-163T>C (n.-57-163T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400174T>G | CA370635317 | NAT2 | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.-57-163T>G (n.-57-163T>G) | |
| 8 | g.18400174T= | CA1768218844 | NAT2 | c.171T= (p.Asp57=) c.-57-163T= (n.-57-163T=) | |
| 8 | g.18400175C>A | CA370635318 | NAT2 | c.172C>A (p.His58Asn) c.-57-162C>A (n.-57-162C>A) | |
| 8 | g.18400175C>G | CA370635319 | NAT2 | c.172C>G (p.His58Asp) c.-57-162C>G (n.-57-162C>G) | |
| 8 | g.18400175C>T | CA370635320 | NAT2 | c.172C>T (p.His58Tyr) c.-57-162C>T (n.-57-162C>T) | |
| 8 | g.18400176A>C | CA370635321 | NAT2 | c.173A>C (p.His58Pro) c.-57-161A>C (n.-57-161A>C) | |
| 8 | g.18400176A>G | CA370635322 | NAT2 | c.173A>G (p.His58Arg) c.-57-161A>G (n.-57-161A>G) | |
| 8 | g.18400176A>T | CA370635323 | NAT2 | c.173A>T (p.His58Leu) c.-57-161A>T (n.-57-161A>T) | |
| 8 | g.18400177C>A | CA370635324 | NAT2 | c.174C>A (p.His58Gln) c.-57-160C>A (n.-57-160C>A) | |
| 8 | g.18400177C>G | CA370635325 | NAT2 | c.174C>G (p.His58Gln) c.-57-160C>G (n.-57-160C>G) | |
| 8 | g.18400177C>T | CA459699275 | NAT2 | c.174C>T (p.His58=) c.-57-160C>T (n.-57-160C>T) | |
| 8 | g.18400178A= | CA1768218845 | NAT2 | c.175A= (p.Ile59=) c.-57-159A= (n.-57-159A=) | |
| 8 | g.18400178A>C | CA370635326 | NAT2 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-57-159A>C (n.-57-159A>C) | |
| 8 | g.18400178A>G | CA370635327 | NAT2 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.-57-159A>G (n.-57-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400178A>T | CA4651564 | NAT2 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-57-159A>T (n.-57-159A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400179T>A | CA4651565 | NAT2 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-57-158T>A (n.-57-158T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400179T>C | CA4651566 | NAT2 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-57-158T>C (n.-57-158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400179T>G | CA370635328 | NAT2 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-57-158T>G (n.-57-158T>G) | |
| 8 | g.18400179T= | CA1768218846 | NAT2 | c.176T= (p.Ile59=) c.-57-158T= (n.-57-158T=) | |
| 8 | g.18400180T>A | CA459699276 | NAT2 | c.177T>A (p.Ile59=) c.-57-157T>A (n.-57-157T>A) | |
| 8 | g.18400180T>C | CA4651567 | NAT2 | c.177T>C (p.Ile59=) c.-57-157T>C (n.-57-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400180T>G | CA370635329 | NAT2 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.-57-157T>G (n.-57-157T>G) | |
| 8 | g.18400180T= | CA1768218847 | NAT2 | c.177T= (p.Ile59=) c.-57-157T= (n.-57-157T=) | |
| 8 | g.18400181G>A | CA370635330 | NAT2 | c.178G>A (p.Val60Ile) c.-57-156G>A (n.-57-156G>A) | |
| 8 | g.18400181G>C | CA370635331 | NAT2 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.-57-156G>C (n.-57-156G>C) | |
| 8 | g.18400181G>T | CA370635332 | NAT2 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.-57-156G>T (n.-57-156G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400182T>A | CA370635333 | NAT2 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.-57-155T>A (n.-57-155T>A) | |
| 8 | g.18400182T>C | CA370635334 | NAT2 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.-57-155T>C (n.-57-155T>C) | |
| 8 | g.18400182T>G | CA370635335 | NAT2 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.-57-155T>G (n.-57-155T>G) | |
| 8 | g.18400183A>C | CA459699277 | NAT2 | c.180A>C (p.Val60=) c.-57-154A>C (n.-57-154A>C) | |
| 8 | g.18400183A>G | CA459699278 | NAT2 | c.180A>G (p.Val60=) c.-57-154A>G (n.-57-154A>G) | |
| 8 | g.18400183A>T | CA459699279 | NAT2 | c.180A>T (p.Val60=) c.-57-154A>T (n.-57-154A>T) | |
| 8 | g.18400184A>C | CA459699280 | NAT2 | c.181A>C (p.Arg61=) c.-57-153A>C (n.-57-153A>C) | |
| 8 | g.18400184A>G | CA370635337 | NAT2 | c.181A>G (p.Arg61Gly) c.-57-153A>G (n.-57-153A>G) | |
| 8 | g.18400184A>T | CA370635336 | NAT2 | c.181A>T (p.Arg61Ter) c.-57-153A>T (n.-57-153A>T) | |
| 8 | g.18400185G>A | CA370635338 | NAT2 | c.182G>A (p.Arg61Lys) c.-57-152G>A (n.-57-152G>A) | |
| 8 | g.18400185G>C | CA370635339 | NAT2 | c.182G>C (p.Arg61Thr) c.-57-152G>C (n.-57-152G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400185G>T | CA370635340 | NAT2 | c.182G>T (p.Arg61Ile) c.-57-152G>T (n.-57-152G>T) | |
| 8 | g.18400186A>C | CA370635341 | NAT2 | c.183A>C (p.Arg61Ser) c.-57-151A>C (n.-57-151A>C) | |
| 8 | g.18400186A>G | CA459699281 | NAT2 | c.183A>G (p.Arg61=) c.-57-151A>G (n.-57-151A>G) | |
| 8 | g.18400186A>T | CA370635342 | NAT2 | c.183A>T (p.Arg61Ser) c.-57-151A>T (n.-57-151A>T) | |
| 8 | g.18400187A= | CA1768218848 | NAT2 | c.184A= (p.Arg62=) c.-57-150A= (n.-57-150A=) | |
| 8 | g.18400187A>C | CA459699282 | NAT2 | c.184A>C (p.Arg62=) c.-57-150A>C (n.-57-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400187A>G | CA370635343 | NAT2 | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.-57-150A>G (n.-57-150A>G) | |
| 8 | g.18400187A>T | CA370635344 | NAT2 | c.184A>T (p.Arg62Ter) c.-57-150A>T (n.-57-150A>T) | |
| 8 | g.18400188G>A | CA370635345 | NAT2 | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-57-149G>A (n.-57-149G>A) | |
| 8 | g.18400188G>C | CA370635346 | NAT2 | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-57-149G>C (n.-57-149G>C) | |
| 8 | g.18400188G>T | CA370635347 | NAT2 | c.185G>T (p.Arg62Ile) c.-57-149G>T (n.-57-149G>T) | |
| 8 | g.18400189A>C | CA370635348 | NAT2 | c.186A>C (p.Arg62Ser) c.-57-148A>C (n.-57-148A>C) | |
| 8 | g.18400189A>G | CA459881045 | NAT2 | c.186A>G (p.Arg62=) c.-57-148A>G (n.-57-148A>G) | |
| 8 | g.18400189A>T | CA370635349 | NAT2 | c.186A>T (p.Arg62Ser) c.-57-148A>T (n.-57-148A>T) | |
| 8 | g.18400190A>C | CA370635351 | NAT2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.-57-147A>C (n.-57-147A>C) | |
| 8 | g.18400190A>G | CA370635352 | NAT2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.-57-147A>G (n.-57-147A>G) | |
| 8 | g.18400190A>T | CA370635350 | NAT2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.-57-147A>T (n.-57-147A>T) | |
| 8 | g.18400191A= | CA1768218849 | NAT2 | c.188A= (p.Asn63=) c.-57-146A= (n.-57-146A=) | |
| 8 | g.18400191A>C | CA370635353 | NAT2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.-57-146A>C (n.-57-146A>C) | |
| 8 | g.18400191A>G | CA4651568 | NAT2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.-57-146A>G (n.-57-146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400191A>T | CA370635354 | NAT2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.-57-146A>T (n.-57-146A>T) | |
| 8 | g.18400191_18400192delinsAC | CA1768218850 | NAT2 | c.188_189delinsAC (p.Asn63=) c.-57-146_-57-145delinsAC (n.-57-146_-57-145delinsAC) | |
| 8 | g.18400192C>A | CA370635355 | NAT2 | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.-57-145C>A (n.-57-145C>A) | |
| 8 | g.18400192C>G | CA370635356 | NAT2 | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.-57-145C>G (n.-57-145C>G) | |
| 8 | g.18400192C>T | CA459881046 | NAT2 | c.189C>T (p.Asn63=) c.-57-145C>T (n.-57-145C>T) | |
| 8 | g.18400193del | CA173519894 | NAT2 | c.190del (p.Arg64GlyfsTer16) c.-57-144del (n.-57-144del) | dbSNP |
| 8 | g.18400192_18400194delinsCCG | CA1768218851 | NAT2 | c.189_191delinsCCG (p.Asn63=) c.-57-145_-57-143delinsCCG (n.-57-145_-57-143delinsCCG) | |
| 8 | g.18400193C>A | CA459881047 | NAT2 | c.190C>A (p.Arg64=) c.-57-144C>A (n.-57-144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400193C= | CA1768218853 | NAT2 | c.190C= (p.Arg64=) c.-57-144C= (n.-57-144C=) | |
| 8 | g.18400193C>G | CA370635357 | NAT2 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-57-144C>G (n.-57-144C>G) | |
| 8 | g.18400193C>T | CA4651569 | NAT2 | c.190C>T (p.Arg64Trp) c.-57-144C>T (n.-57-144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400193_18400194delinsA | CA173519895 | NAT2 | c.190_191delinsA (p.Gly65ValfsTer15) c.-57-144_-57-143delinsA (n.-57-144_-57-143delinsA) | dbSNP |
| 8 | g.18400193_18400194delinsT | CA173519896 | NAT2 | c.190_191delinsT (p.Arg64TrpfsTer16) c.-57-144_-57-143delinsT (n.-57-144_-57-143delinsT) | dbSNP |
| 8 | g.18400193_18400194delinsCG | CA1768218852 | NAT2 | c.190_191delinsCG (p.Arg64=) c.-57-144_-57-143delinsCG (n.-57-144_-57-143delinsCG) | |
| 8 | g.18400194G>A | CA114455 | NAT2 | c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-57-143G>A (n.-57-143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400194G>C | CA370635358 | NAT2 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-57-143G>C (n.-57-143G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400194G= | CA1768218854 | NAT2 | c.191G= (p.Arg64=) c.-57-143G= (n.-57-143G=) | |
| 8 | g.18400194G>T | CA370635359 | NAT2 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-57-143G>T (n.-57-143G>T) | |
| 8 | g.18400197del | CA173519897 | NAT2 | c.194del (p.Gly65ValfsTer15) c.-57-140del (n.-57-140del) | dbSNP |
| 8 | g.18400195G>A | CA459881048 | NAT2 | c.192G>A (p.Arg64=) c.-57-142G>A (n.-57-142G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400195G>C | CA459881049 | NAT2 | c.192G>C (p.Arg64=) c.-57-142G>C (n.-57-142G>C) | |
| 8 | g.18400195G>T | CA459881050 | NAT2 | c.192G>T (p.Arg64=) c.-57-142G>T (n.-57-142G>T) | |
| 8 | g.18400196G>A | CA370635360 | NAT2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-57-141G>A (n.-57-141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400196G>C | CA370635361 | NAT2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-57-141G>C (n.-57-141G>C) | |
| 8 | g.18400196G>T | CA370635362 | NAT2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-57-141G>T (n.-57-141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400197G>A | CA370635364 | NAT2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-57-140G>A (n.-57-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400197G>C | CA370635363 | NAT2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-57-140G>C (n.-57-140G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400197G= | CA1768218855 | NAT2 | c.194G= (p.Gly65=) c.-57-140G= (n.-57-140G=) | |
| 8 | g.18400197G>T | CA173519898 | NAT2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-57-140G>T (n.-57-140G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400198T>A | CA459881051 | NAT2 | c.195T>A (p.Gly65=) c.-57-139T>A (n.-57-139T>A) | |
| 8 | g.18400198T>C | CA459881052 | NAT2 | c.195T>C (p.Gly65=) c.-57-139T>C (n.-57-139T>C) | |
| 8 | g.18400198T>G | CA459881053 | NAT2 | c.195T>G (p.Gly65=) c.-57-139T>G (n.-57-139T>G) | |
| 8 | g.18400199G>A | CA370635365 | NAT2 | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-57-138G>A (n.-57-138G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400199G>C | CA370635366 | NAT2 | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-57-138G>C (n.-57-138G>C) | |
| 8 | g.18400199G>T | CA370635367 | NAT2 | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-57-138G>T (n.-57-138G>T) | |
| 8 | g.18400200G>A | CA370635368 | NAT2 | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-57-137G>A (n.-57-137G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400200G>C | CA370635369 | NAT2 | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-57-137G>C (n.-57-137G>C) | |
| 8 | g.18400200G>T | CA370635370 | NAT2 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-57-137G>T (n.-57-137G>T) | |
| 8 | g.18400201G>A | CA4651570 | NAT2 | c.198G>A (p.Gly66=) c.-57-136G>A (n.-57-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400201G>C | CA459881054 | NAT2 | c.198G>C (p.Gly66=) c.-57-136G>C (n.-57-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400201G= | CA1768218856 | NAT2 | c.198G= (p.Gly66=) c.-57-136G= (n.-57-136G=) | |
| 8 | g.18400201G>T | CA459881055 | NAT2 | c.198G>T (p.Gly66=) c.-57-136G>T (n.-57-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400202T>A | CA370635371 | NAT2 | c.199T>A (p.Trp67Arg) c.-57-135T>A (n.-57-135T>A) | |
| 8 | g.18400202T>C | CA173519899 | NAT2 | c.199T>C (p.Trp67Arg) c.-57-135T>C (n.-57-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400202T>G | CA370635372 | NAT2 | c.199T>G (p.Trp67Gly) c.-57-135T>G (n.-57-135T>G) | |
| 8 | g.18400202T= | CA1768218857 | NAT2 | c.199T= (p.Trp67=) c.-57-135T= (n.-57-135T=) | |
| 8 | g.18400203G>A | CA370635373 | NAT2 | c.200G>A (p.Trp67Ter) c.-57-134G>A (n.-57-134G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400203G>C | CA370635374 | NAT2 | c.200G>C (p.Trp67Ser) c.-57-134G>C (n.-57-134G>C) | |
| 8 | g.18400203G= | CA1768218858 | NAT2 | c.200G= (p.Trp67=) c.-57-134G= (n.-57-134G=) | |
| 8 | g.18400203G>T | CA4651571 | NAT2 | c.200G>T (p.Trp67Leu) c.-57-134G>T (n.-57-134G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400204G>A | CA370635376 | NAT2 | c.201G>A (p.Trp67Ter) c.-57-133G>A (n.-57-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400204G>C | CA370635377 | NAT2 | c.201G>C (p.Trp67Cys) c.-57-133G>C (n.-57-133G>C) | |
| 8 | g.18400204G= | CA1768218859 | NAT2 | c.201G= (p.Trp67=) c.-57-133G= (n.-57-133G=) | |
| 8 | g.18400204G>T | CA370635375 | NAT2 | c.201G>T (p.Trp67Cys) c.-57-133G>T (n.-57-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400205T>A | CA370635379 | NAT2 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-57-132T>A (n.-57-132T>A) | |
| 8 | g.18400205T>C | CA370635378 | NAT2 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-57-132T>C (n.-57-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400205T>G | CA370635380 | NAT2 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-57-132T>G (n.-57-132T>G) | |
| 8 | g.18400205T= | CA1768218860 | NAT2 | c.202T= (p.Cys68=) c.-57-132T= (n.-57-132T=) | |
| 8 | g.18400206G>A | CA173519900 | NAT2 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-57-131G>A (n.-57-131G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400206G>C | CA370635382 | NAT2 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-57-131G>C (n.-57-131G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400206G= | CA1768218861 | NAT2 | c.203G= (p.Cys68=) c.-57-131G= (n.-57-131G=) | |
| 8 | g.18400206G>T | CA370635381 | NAT2 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-57-131G>T (n.-57-131G>T) | |
| 8 | g.18400207T>A | CA370635383 | NAT2 | c.204T>A (p.Cys68Ter) c.-57-130T>A (n.-57-130T>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400207T>C | CA173519901 | NAT2 | c.204T>C (p.Cys68=) c.-57-130T>C (n.-57-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400207T>G | CA370635384 | NAT2 | c.204T>G (p.Cys68Trp) c.-57-130T>G (n.-57-130T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400207T= | CA1768218863 | NAT2 | c.204T= (p.Cys68=) c.-57-130T= (n.-57-130T=) | |
| 8 | g.18400207_18400208delinsTC | CA1768218862 | NAT2 | c.204_205delinsTC (p.Cys68=) c.-57-130_-57-129delinsTC (n.-57-130_-57-129delinsTC) | |
| 8 | g.18400208del | CA849439030 | NAT2 | c.205del (p.Leu69SerfsTer11) c.-57-129del (n.-57-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400208C>A | CA370635385 | NAT2 | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-57-129C>A (n.-57-129C>A) | |
| 8 | g.18400208C>G | CA370635386 | NAT2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.-57-129C>G (n.-57-129C>G) | |
| 8 | g.18400208C>T | CA370635387 | NAT2 | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-57-129C>T (n.-57-129C>T) | |
| 8 | g.18400209T>A | CA370635388 | NAT2 | c.206T>A (p.Leu69His) c.-57-128T>A (n.-57-128T>A) | |
| 8 | g.18400209T>C | CA370635389 | NAT2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-57-128T>C (n.-57-128T>C) | |
| 8 | g.18400209T>G | CA370635390 | NAT2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-57-128T>G (n.-57-128T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400209T= | CA1768218864 | NAT2 | c.206T= (p.Leu69=) c.-57-128T= (n.-57-128T=) | |
| 8 | g.18400210C>A | CA459881058 | NAT2 | c.207C>A (p.Leu69=) c.-57-127C>A (n.-57-127C>A) | |
| 8 | g.18400210C= | CA1768218865 | NAT2 | c.207C= (p.Leu69=) c.-57-127C= (n.-57-127C=) | |
| 8 | g.18400210C>G | CA459881056 | NAT2 | c.207C>G (p.Leu69=) c.-57-127C>G (n.-57-127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400210C>T | CA459881057 | NAT2 | c.207C>T (p.Leu69=) c.-57-127C>T (n.-57-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |