UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400071C>A | CA370635093 | NAT2 | c.68C>A (p.Thr23Lys) c.-57-266C>A (n.-57-266C>A) | |
| 8 | g.18400071C= | CA1768218790 | NAT2 | c.68C= (p.Thr23=) c.-57-266C= (n.-57-266C=) | |
| 8 | g.18400071C>G | CA370635094 | NAT2 | c.68C>G (p.Thr23Arg) c.-57-266C>G (n.-57-266C>G) | |
| 8 | g.18400071C>T | CA4651543 | NAT2 | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-57-266C>T (n.-57-266C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400072A= | CA1768218791 | NAT2 | c.69A= (p.Thr23=) c.-57-265A= (n.-57-265A=) | |
| 8 | g.18400072A>C | CA459699214 | NAT2 | c.69A>C (p.Thr23=) c.-57-265A>C (n.-57-265A>C) | |
| 8 | g.18400072A>G | CA4651544 | NAT2 | c.69A>G (p.Thr23=) c.-57-265A>G (n.-57-265A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400072A>T | CA459699215 | NAT2 | c.69A>T (p.Thr23=) c.-57-265A>T (n.-57-265A>T) | |
| 8 | g.18400073T>A | CA4651545 | NAT2 | c.70T>A (p.Leu24Ile) c.-57-264T>A (n.-57-264T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400073T>C | CA459699216 | NAT2 | c.70T>C (p.Leu24=) c.-57-264T>C (n.-57-264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400073T>G | CA370635095 | NAT2 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-57-264T>G (n.-57-264T>G) | |
| 8 | g.18400073T= | CA1768218792 | NAT2 | c.70T= (p.Leu24=) c.-57-264T= (n.-57-264T=) | |
| 8 | g.18400074T>A | CA370635096 | NAT2 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-57-263T>A (n.-57-263T>A) | |
| 8 | g.18400074T>C | CA370635098 | NAT2 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-57-263T>C (n.-57-263T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400074T>G | CA370635097 | NAT2 | c.71T>G (p.Leu24Ter) c.-57-263T>G (n.-57-263T>G) | |
| 8 | g.18400075A= | CA1768218793 | NAT2 | c.72A= (p.Leu24=) c.-57-262A= (n.-57-262A=) | |
| 8 | g.18400075A>C | CA370635099 | NAT2 | c.72A>C (p.Leu24Phe) c.-57-262A>C (n.-57-262A>C) | |
| 8 | g.18400075A>G | CA459699217 | NAT2 | c.72A>G (p.Leu24=) c.-57-262A>G (n.-57-262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400075A>T | CA370635100 | NAT2 | c.72A>T (p.Leu24Phe) c.-57-262A>T (n.-57-262A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400076A= | CA1768218794 | NAT2 | c.73A= (p.Thr25=) c.-57-261A= (n.-57-261A=) | |
| 8 | g.18400076A>C | CA370635101 | NAT2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.-57-261A>C (n.-57-261A>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400076A>G | CA370635102 | NAT2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.-57-261A>G (n.-57-261A>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400076A>T | CA370635103 | NAT2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.-57-261A>T (n.-57-261A>T) | |
| 8 | g.18400077C>A | CA370635104 | NAT2 | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.-57-260C>A (n.-57-260C>A) | |
| 8 | g.18400077C= | CA1768218795 | NAT2 | c.74C= (p.Thr25=) c.-57-260C= (n.-57-260C=) | |
| 8 | g.18400077C>G | CA370635105 | NAT2 | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.-57-260C>G (n.-57-260C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400077C>T | CA370635106 | NAT2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.-57-260C>T (n.-57-260C>T) | |
| 8 | g.18400078T>A | CA459699218 | NAT2 | c.75T>A (p.Thr25=) c.-57-259T>A (n.-57-259T>A) | |
| 8 | g.18400078T>C | CA459699219 | NAT2 | c.75T>C (p.Thr25=) c.-57-259T>C (n.-57-259T>C) | |
| 8 | g.18400078T>G | CA459699220 | NAT2 | c.75T>G (p.Thr25=) c.-57-259T>G (n.-57-259T>G) | |
| 8 | g.18400079G>A | CA370635107 | NAT2 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-57-258G>A (n.-57-258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400079G>C | CA370635108 | NAT2 | c.76G>C (p.Asp26His) c.-57-258G>C (n.-57-258G>C) | |
| 8 | g.18400079G= | CA1768218796 | NAT2 | c.76G= (p.Asp26=) c.-57-258G= (n.-57-258G=) | |
| 8 | g.18400079G>T | CA370635109 | NAT2 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-57-258G>T (n.-57-258G>T) | |
| 8 | g.18400080A>C | CA370635110 | NAT2 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-57-257A>C (n.-57-257A>C) | |
| 8 | g.18400080A>G | CA370635111 | NAT2 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-57-257A>G (n.-57-257A>G) | |
| 8 | g.18400080A>T | CA370635112 | NAT2 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.-57-257A>T (n.-57-257A>T) | |
| 8 | g.18400081C>A | CA370635114 | NAT2 | c.78C>A (p.Asp26Glu) c.-57-256C>A (n.-57-256C>A) | |
| 8 | g.18400081C>G | CA370635113 | NAT2 | c.78C>G (p.Asp26Glu) c.-57-256C>G (n.-57-256C>G) | |
| 8 | g.18400081C>T | CA459699221 | NAT2 | c.78C>T (p.Asp26=) c.-57-256C>T (n.-57-256C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400082A= | CA1768218797 | NAT2 | c.79A= (p.Ile27=) c.-57-255A= (n.-57-255A=) | |
| 8 | g.18400082A>C | CA4651546 | NAT2 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-57-255A>C (n.-57-255A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400082A>G | CA370635115 | NAT2 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.-57-255A>G (n.-57-255A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400082A>T | CA370635116 | NAT2 | c.79A>T (p.Ile27Phe) c.-57-255A>T (n.-57-255A>T) | |
| 8 | g.18400083T>A | CA370635117 | NAT2 | c.80T>A (p.Ile27Asn) c.-57-254T>A (n.-57-254T>A) | |
| 8 | g.18400083T>C | CA370635118 | NAT2 | c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-57-254T>C (n.-57-254T>C) | |
| 8 | g.18400083T>G | CA370635119 | NAT2 | c.80T>G (p.Ile27Ser) c.-57-254T>G (n.-57-254T>G) | |
| 8 | g.18400084T>A | CA459699223 | NAT2 | c.81T>A (p.Ile27=) c.-57-253T>A (n.-57-253T>A) | |
| 8 | g.18400084T>C | CA459699222 | NAT2 | c.81T>C (p.Ile27=) c.-57-253T>C (n.-57-253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400084T>G | CA370635120 | NAT2 | c.81T>G (p.Ile27Met) c.-57-253T>G (n.-57-253T>G) | |
| 8 | g.18400084T= | CA1768218798 | NAT2 | c.81T= (p.Ile27=) c.-57-253T= (n.-57-253T=) | |
| 8 | g.18400085C>A | CA370635121 | NAT2 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-57-252C>A (n.-57-252C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400085C>G | CA370635122 | NAT2 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-57-252C>G (n.-57-252C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400085C>T | CA370635123 | NAT2 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-57-252C>T (n.-57-252C>T) | |
| 8 | g.18400086T>A | CA370635124 | NAT2 | c.83T>A (p.Leu28His) c.-57-251T>A (n.-57-251T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400086T>C | CA370635125 | NAT2 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-57-251T>C (n.-57-251T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400086T>G | CA370635126 | NAT2 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-57-251T>G (n.-57-251T>G) | |
| 8 | g.18400086T= | CA1768218799 | NAT2 | c.83T= (p.Leu28=) c.-57-251T= (n.-57-251T=) | |
| 8 | g.18400087T>A | CA459699225 | NAT2 | c.84T>A (p.Leu28=) c.-57-250T>A (n.-57-250T>A) | |
| 8 | g.18400087T>C | CA459699226 | NAT2 | c.84T>C (p.Leu28=) c.-57-250T>C (n.-57-250T>C) | |
| 8 | g.18400087T>G | CA459699224 | NAT2 | c.84T>G (p.Leu28=) c.-57-250T>G (n.-57-250T>G) | |
| 8 | g.18400088G>A | CA370635127 | NAT2 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-57-249G>A (n.-57-249G>A) | |
| 8 | g.18400088G>C | CA370635129 | NAT2 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-57-249G>C (n.-57-249G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400088G= | CA1768218800 | NAT2 | c.85G= (p.Glu29=) c.-57-249G= (n.-57-249G=) | |
| 8 | g.18400088G>T | CA370635128 | NAT2 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-57-249G>T (n.-57-249G>T) | |
| 8 | g.18400089A>C | CA370635130 | NAT2 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-57-248A>C (n.-57-248A>C) | |
| 8 | g.18400089A>G | CA370635131 | NAT2 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-57-248A>G (n.-57-248A>G) | |
| 8 | g.18400089A>T | CA370635132 | NAT2 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.-57-248A>T (n.-57-248A>T) | |
| 8 | g.18400090G>A | CA459699227 | NAT2 | c.87G>A (p.Glu29=) c.-57-247G>A (n.-57-247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400090G>C | CA370635133 | NAT2 | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.-57-247G>C (n.-57-247G>C) | |
| 8 | g.18400090G= | CA1768218801 | NAT2 | c.87G= (p.Glu29=) c.-57-247G= (n.-57-247G=) | |
| 8 | g.18400090G>T | CA370635134 | NAT2 | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.-57-247G>T (n.-57-247G>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400091C>A | CA370635135 | NAT2 | c.88C>A (p.His30Asn) c.-57-246C>A (n.-57-246C>A) | |
| 8 | g.18400091C>G | CA370635136 | NAT2 | c.88C>G (p.His30Asp) c.-57-246C>G (n.-57-246C>G) | |
| 8 | g.18400091C>T | CA370635137 | NAT2 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.-57-246C>T (n.-57-246C>T) | |
| 8 | g.18400092A>C | CA370635138 | NAT2 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-57-245A>C (n.-57-245A>C) | |
| 8 | g.18400092A>G | CA370635139 | NAT2 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-57-245A>G (n.-57-245A>G) | |
| 8 | g.18400092A>T | CA370635140 | NAT2 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-57-245A>T (n.-57-245A>T) | |
| 8 | g.18400093C>A | CA370635141 | NAT2 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-57-244C>A (n.-57-244C>A) | |
| 8 | g.18400093C= | CA1768218802 | NAT2 | c.90C= (p.His30=) c.-57-244C= (n.-57-244C=) | |
| 8 | g.18400093C>G | CA370635142 | NAT2 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-57-244C>G (n.-57-244C>G) | |
| 8 | g.18400093C>T | CA459699231 | NAT2 | c.90C>T (p.His30=) c.-57-244C>T (n.-57-244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400094C>A | CA370635143 | NAT2 | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-57-243C>A (n.-57-243C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400094C>G | CA370635145 | NAT2 | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-57-243C>G (n.-57-243C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400094C>T | CA370635144 | NAT2 | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-57-243C>T (n.-57-243C>T) | |
| 8 | g.18400095A>C | CA370635146 | NAT2 | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-57-242A>C (n.-57-242A>C) | |
| 8 | g.18400095A>G | CA370635147 | NAT2 | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-57-242A>G (n.-57-242A>G) | |
| 8 | g.18400095A>T | CA370635148 | NAT2 | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-57-242A>T (n.-57-242A>T) | |
| 8 | g.18400096G>A | CA459699233 | NAT2 | c.93G>A (p.Gln31=) c.-57-241G>A (n.-57-241G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400096G>C | CA370635149 | NAT2 | c.93G>C (p.Gln31His) c.-57-241G>C (n.-57-241G>C) | COSMIC |
| 8 | g.18400096G= | CA1768218803 | NAT2 | c.93G= (p.Gln31=) c.-57-241G= (n.-57-241G=) | |
| 8 | g.18400096G>T | CA370635150 | NAT2 | c.93G>T (p.Gln31His) c.-57-241G>T (n.-57-241G>T) | |
| 8 | g.18400097A>C | CA370635151 | NAT2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-57-240A>C (n.-57-240A>C) | |
| 8 | g.18400097A>G | CA370635152 | NAT2 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-57-240A>G (n.-57-240A>G) | |
| 8 | g.18400097A>T | CA370635153 | NAT2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-57-240A>T (n.-57-240A>T) | |
| 8 | g.18400098T>A | CA370635154 | NAT2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-57-239T>A (n.-57-239T>A) | |
| 8 | g.18400098T>C | CA370635155 | NAT2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-57-239T>C (n.-57-239T>C) | |
| 8 | g.18400098T>G | CA370635156 | NAT2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.-57-239T>G (n.-57-239T>G) | |
| 8 | g.18400099C>A | CA459699234 | NAT2 | c.96C>A (p.Ile32=) c.-57-238C>A (n.-57-238C>A) | |
| 8 | g.18400099C= | CA1768218804 | NAT2 | c.96C= (p.Ile32=) c.-57-238C= (n.-57-238C=) | |
| 8 | g.18400099C>G | CA370635157 | NAT2 | c.96C>G (p.Ile32Met) c.-57-238C>G (n.-57-238C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400099C>T | CA4651547 | NAT2 | c.96C>T (p.Ile32=) c.-57-238C>T (n.-57-238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400100C>A | CA459699235 | NAT2 | c.97C>A (p.Arg33=) c.-57-237C>A (n.-57-237C>A) | |
| 8 | g.18400100C= | CA1768218805 | NAT2 | c.97C= (p.Arg33=) c.-57-237C= (n.-57-237C=) | |
| 8 | g.18400100C>G | CA370635158 | NAT2 | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-57-237C>G (n.-57-237C>G) | |
| 8 | g.18400100C>T | CA4651548 | NAT2 | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-57-237C>T (n.-57-237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400101G>A | CA4651549 | NAT2 | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-57-236G>A (n.-57-236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400101G>C | CA370635160 | NAT2 | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-57-236G>C (n.-57-236G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400101G= | CA1768218806 | NAT2 | c.98G= (p.Arg33=) c.-57-236G= (n.-57-236G=) | |
| 8 | g.18400101G>T | CA370635159 | NAT2 | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-57-236G>T (n.-57-236G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400102G>A | CA459699236 | NAT2 | c.99G>A (p.Arg33=) c.-57-235G>A (n.-57-235G>A) | |
| 8 | g.18400102G>C | CA459699237 | NAT2 | c.99G>C (p.Arg33=) c.-57-235G>C (n.-57-235G>C) | |
| 8 | g.18400102G>T | CA459699238 | NAT2 | c.99G>T (p.Arg33=) c.-57-235G>T (n.-57-235G>T) | |
| 8 | g.18400103G>A | CA370635161 | NAT2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-57-234G>A (n.-57-234G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400103G>C | CA370635162 | NAT2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-57-234G>C (n.-57-234G>C) | |
| 8 | g.18400103G= | CA1768218807 | NAT2 | c.100G= (p.Ala34=) c.-57-234G= (n.-57-234G=) | |
| 8 | g.18400103G>T | CA173519884 | NAT2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-57-234G>T (n.-57-234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400104C>A | CA370635163 | NAT2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.-57-233C>A (n.-57-233C>A) | |
| 8 | g.18400104C= | CA1768218808 | NAT2 | c.101C= (p.Ala34=) c.-57-233C= (n.-57-233C=) | |
| 8 | g.18400104C>G | CA370635164 | NAT2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-57-233C>G (n.-57-233C>G) | |
| 8 | g.18400104C>T | CA173519885 | NAT2 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.-57-233C>T (n.-57-233C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400105T>A | CA459699239 | NAT2 | c.102T>A (p.Ala34=) c.-57-232T>A (n.-57-232T>A) | |
| 8 | g.18400105T>C | CA459699240 | NAT2 | c.102T>C (p.Ala34=) c.-57-232T>C (n.-57-232T>C) | |
| 8 | g.18400105T>G | CA459699241 | NAT2 | c.102T>G (p.Ala34=) c.-57-232T>G (n.-57-232T>G) | |
| 8 | g.18400105_18400108del | CA2779261213 | NAT2 | c.102_105del (p.Val35ProfsTer17) c.-57-232_-57-229del (n.-57-232_-57-229del) | |
| 8 | g.18400106G>A | CA4651551 | NAT2 | c.103G>A (p.Val35Ile) c.-57-231G>A (n.-57-231G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400106G>C | CA370635165 | NAT2 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.-57-231G>C (n.-57-231G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400106G= | CA1768218809 | NAT2 | c.103G= (p.Val35=) c.-57-231G= (n.-57-231G=) | |
| 8 | g.18400106G>T | CA4651550 | NAT2 | c.103G>T (p.Val35Phe) c.-57-231G>T (n.-57-231G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400106_18400107insA | CA2686326340 | NAT2 | c.103_104insA (p.Val35AspfsTer4) c.-57-231_-57-230insA (n.-57-231_-57-230insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400107T>A | CA370635166 | NAT2 | c.104T>A (p.Val35Asp) c.-57-230T>A (n.-57-230T>A) | |
| 8 | g.18400107T>C | CA173519886 | NAT2 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.-57-230T>C (n.-57-230T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400107T>G | CA370635167 | NAT2 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.-57-230T>G (n.-57-230T>G) | |
| 8 | g.18400107T= | CA1768218810 | NAT2 | c.104T= (p.Val35=) c.-57-230T= (n.-57-230T=) | |
| 8 | g.18400108T>A | CA459699243 | NAT2 | c.105T>A (p.Val35=) c.-57-229T>A (n.-57-229T>A) | |
| 8 | g.18400108T>C | CA459699244 | NAT2 | c.105T>C (p.Val35=) c.-57-229T>C (n.-57-229T>C) | |
| 8 | g.18400108T>G | CA459699242 | NAT2 | c.105T>G (p.Val35=) c.-57-229T>G (n.-57-229T>G) | |
| 8 | g.18400109C>A | CA173519887 | NAT2 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-57-228C>A (n.-57-228C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400109C= | CA1768218811 | NAT2 | c.106C= (p.Pro36=) c.-57-228C= (n.-57-228C=) | |
| 8 | g.18400109C>G | CA4651552 | NAT2 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-57-228C>G (n.-57-228C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400109C>T | CA370635168 | NAT2 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-57-228C>T (n.-57-228C>T) | |
| 8 | g.18400110_18400111dup | CA2779261217 | NAT2 | c.107_108dup (p.Phe37ProfsTer17) c.-57-227_-57-226dup (n.-57-227_-57-226dup) | |
| 8 | g.18400110C>A | CA370635169 | NAT2 | c.107C>A (p.Pro36His) c.-57-227C>A (n.-57-227C>A) | |
| 8 | g.18400110C>G | CA370635170 | NAT2 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-57-227C>G (n.-57-227C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400110C>T | CA370635171 | NAT2 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-57-227C>T (n.-57-227C>T) | |
| 8 | g.18400111C>A | CA459699245 | NAT2 | c.108C>A (p.Pro36=) c.-57-226C>A (n.-57-226C>A) | |
| 8 | g.18400111C>G | CA459699246 | NAT2 | c.108C>G (p.Pro36=) c.-57-226C>G (n.-57-226C>G) | |
| 8 | g.18400111C>T | CA459699247 | NAT2 | c.108C>T (p.Pro36=) c.-57-226C>T (n.-57-226C>T) | |
| 8 | g.18400112T>A | CA370635174 | NAT2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-57-225T>A (n.-57-225T>A) | |
| 8 | g.18400112T>C | CA370635172 | NAT2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-57-225T>C (n.-57-225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400112T>G | CA370635173 | NAT2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-57-225T>G (n.-57-225T>G) | |
| 8 | g.18400112T= | CA1768218812 | NAT2 | c.109T= (p.Phe37=) c.-57-225T= (n.-57-225T=) | |
| 8 | g.18400113T>A | CA370635175 | NAT2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-57-224T>A (n.-57-224T>A) | |
| 8 | g.18400113T>C | CA4651553 | NAT2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-57-224T>C (n.-57-224T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400113T>G | CA370635176 | NAT2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-57-224T>G (n.-57-224T>G) | |
| 8 | g.18400113T= | CA1768218813 | NAT2 | c.110T= (p.Phe37=) c.-57-224T= (n.-57-224T=) | |
| 8 | g.18400114T>A | CA370635177 | NAT2 | c.111T>A (p.Phe37Leu) c.-57-223T>A (n.-57-223T>A) | |
| 8 | g.18400114T>C | CA4651554 | NAT2 | c.111T>C (p.Phe37=) c.-57-223T>C (n.-57-223T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400114T>G | CA370635178 | NAT2 | c.111T>G (p.Phe37Leu) c.-57-223T>G (n.-57-223T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400114T= | CA1768218814 | NAT2 | c.111T= (p.Phe37=) c.-57-223T= (n.-57-223T=) | |
| 8 | g.18400115G>A | CA370635179 | NAT2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-57-222G>A (n.-57-222G>A) | |
| 8 | g.18400115G>C | CA370635180 | NAT2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-57-222G>C (n.-57-222G>C) | |
| 8 | g.18400115G>T | CA370635181 | NAT2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-57-222G>T (n.-57-222G>T) | |
| 8 | g.18400116A>C | CA370635182 | NAT2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-57-221A>C (n.-57-221A>C) | |
| 8 | g.18400116A>G | CA370635183 | NAT2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-57-221A>G (n.-57-221A>G) | |
| 8 | g.18400116A>T | CA370635184 | NAT2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-57-221A>T (n.-57-221A>T) | |
| 8 | g.18400117G>A | CA459699248 | NAT2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.-57-220G>A (n.-57-220G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400117G>C | CA370635185 | NAT2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.-57-220G>C (n.-57-220G>C) | |
| 8 | g.18400117G>T | CA370635186 | NAT2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.-57-220G>T (n.-57-220G>T) | |
| 8 | g.18400118A>C | CA370635187 | NAT2 | c.115A>C (p.Asn39His) c.-57-219A>C (n.-57-219A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400118A>G | CA370635188 | NAT2 | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.-57-219A>G (n.-57-219A>G) | |
| 8 | g.18400118A>T | CA370635189 | NAT2 | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.-57-219A>T (n.-57-219A>T) | |
| 8 | g.18400119A>C | CA370635190 | NAT2 | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.-57-218A>C (n.-57-218A>C) | |
| 8 | g.18400119A>G | CA370635191 | NAT2 | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.-57-218A>G (n.-57-218A>G) | |
| 8 | g.18400119A>T | CA370635192 | NAT2 | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.-57-218A>T (n.-57-218A>T) | |
| 8 | g.18400120C>A | CA370635194 | NAT2 | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.-57-217C>A (n.-57-217C>A) | |
| 8 | g.18400120C>G | CA370635193 | NAT2 | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.-57-217C>G (n.-57-217C>G) | |
| 8 | g.18400120C>T | CA459699249 | NAT2 | c.117C>T (p.Asn39=) c.-57-217C>T (n.-57-217C>T) | |
| 8 | g.18400121C>A | CA370635195 | NAT2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-57-216C>A (n.-57-216C>A) | |
| 8 | g.18400121C>G | CA370635196 | NAT2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-57-216C>G (n.-57-216C>G) | |
| 8 | g.18400121C>T | CA370635197 | NAT2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-57-216C>T (n.-57-216C>T) | |
| 8 | g.18400122T>A | CA370635198 | NAT2 | c.119T>A (p.Leu40His) c.-57-215T>A (n.-57-215T>A) | |
| 8 | g.18400122T>C | CA370635199 | NAT2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-57-215T>C (n.-57-215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400122T>G | CA370635200 | NAT2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-57-215T>G (n.-57-215T>G) | |
| 8 | g.18400122T= | CA1768218815 | NAT2 | c.119T= (p.Leu40=) c.-57-215T= (n.-57-215T=) | |
| 8 | g.18400123T>A | CA459699250 | NAT2 | c.120T>A (p.Leu40=) c.-57-214T>A (n.-57-214T>A) | |
| 8 | g.18400123T>C | CA459699251 | NAT2 | c.120T>C (p.Leu40=) c.-57-214T>C (n.-57-214T>C) | |
| 8 | g.18400123T>G | CA459699252 | NAT2 | c.120T>G (p.Leu40=) c.-57-214T>G (n.-57-214T>G) | |
| 8 | g.18400124A= | CA1768218816 | NAT2 | c.121A= (p.Asn41=) c.-57-213A= (n.-57-213A=) | |
| 8 | g.18400124A>C | CA370635201 | NAT2 | c.121A>C (p.Asn41His) c.-57-213A>C (n.-57-213A>C) | |
| 8 | g.18400124A>G | CA370635202 | NAT2 | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-57-213A>G (n.-57-213A>G) | |
| 8 | g.18400124A>T | CA4651555 | NAT2 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-57-213A>T (n.-57-213A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400125A>C | CA370635203 | NAT2 | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-57-212A>C (n.-57-212A>C) | |
| 8 | g.18400125A>G | CA370635204 | NAT2 | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-57-212A>G (n.-57-212A>G) | |
| 8 | g.18400125A>T | CA370635205 | NAT2 | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-57-212A>T (n.-57-212A>T) | |
| 8 | g.18400126C>A | CA370635206 | NAT2 | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-57-211C>A (n.-57-211C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400126C>G | CA370635207 | NAT2 | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-57-211C>G (n.-57-211C>G) | |
| 8 | g.18400126C>T | CA459699253 | NAT2 | c.123C>T (p.Asn41=) c.-57-211C>T (n.-57-211C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400127A= | CA1768218817 | NAT2 | c.124A= (p.Met42=) c.-57-210A= (n.-57-210A=) | |
| 8 | g.18400127A>C | CA370635208 | NAT2 | c.124A>C (p.Met42Leu) c.-57-210A>C (n.-57-210A>C) | |
| 8 | g.18400127A>G | CA370635209 | NAT2 | c.124A>G (p.Met42Val) c.-57-210A>G (n.-57-210A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400127A>T | CA173519888 | NAT2 | c.124A>T (p.Met42Leu) c.-57-210A>T (n.-57-210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400128T>A | CA370635210 | NAT2 | c.125T>A (p.Met42Lys) c.-57-209T>A (n.-57-209T>A) | |
| 8 | g.18400128T>C | CA370635211 | NAT2 | c.125T>C (p.Met42Thr) c.-57-209T>C (n.-57-209T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18400128T>G | CA370635212 | NAT2 | c.125T>G (p.Met42Arg) c.-57-209T>G (n.-57-209T>G) | |
| 8 | g.18400128T= | CA1768218818 | NAT2 | c.125T= (p.Met42=) c.-57-209T= (n.-57-209T=) | |
| 8 | g.18400129G>A | CA370635213 | NAT2 | c.126G>A (p.Met42Ile) c.-57-208G>A (n.-57-208G>A) | |
| 8 | g.18400129G>C | CA370635215 | NAT2 | c.126G>C (p.Met42Ile) c.-57-208G>C (n.-57-208G>C) | |
| 8 | g.18400129G>T | CA370635214 | NAT2 | c.126G>T (p.Met42Ile) c.-57-208G>T (n.-57-208G>T) | |
| 8 | g.18400130C>A | CA370635216 | NAT2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.-57-207C>A (n.-57-207C>A) | |
| 8 | g.18400130C>G | CA370635218 | NAT2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.-57-207C>G (n.-57-207C>G) | |
| 8 | g.18400130C>T | CA370635217 | NAT2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-57-207C>T (n.-57-207C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400131A= | CA1768218819 | NAT2 | c.128A= (p.His43=) c.-57-206A= (n.-57-206A=) | |
| 8 | g.18400131A>C | CA370635219 | NAT2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.-57-206A>C (n.-57-206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400131A>G | CA370635220 | NAT2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.-57-206A>G (n.-57-206A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400131A>T | CA370635221 | NAT2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.-57-206A>T (n.-57-206A>T) | |
| 8 | g.18400132T>A | CA370635222 | NAT2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.-57-205T>A (n.-57-205T>A) | |
| 8 | g.18400132T>C | CA4651556 | NAT2 | c.129T>C (p.His43=) c.-57-205T>C (n.-57-205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400132T>G | CA370635223 | NAT2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.-57-205T>G (n.-57-205T>G) | |
| 8 | g.18400132T= | CA1768218820 | NAT2 | c.129T= (p.His43=) c.-57-205T= (n.-57-205T=) | |
| 8 | g.18400133T>A | CA370635224 | NAT2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-57-204T>A (n.-57-204T>A) | |
| 8 | g.18400133T>C | CA370635225 | NAT2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-57-204T>C (n.-57-204T>C) | |
| 8 | g.18400133T>G | CA370635226 | NAT2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-57-204T>G (n.-57-204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400133T= | CA1768218821 | NAT2 | c.130T= (p.Cys44=) c.-57-204T= (n.-57-204T=) | |
| 8 | g.18400134G>A | CA370635227 | NAT2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-57-203G>A (n.-57-203G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400134G>C | CA370635228 | NAT2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-57-203G>C (n.-57-203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400134G= | CA1768218822 | NAT2 | c.131G= (p.Cys44=) c.-57-203G= (n.-57-203G=) | |
| 8 | g.18400134G>T | CA370635229 | NAT2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-57-203G>T (n.-57-203G>T) | |
| 8 | g.18400135T>A | CA370635230 | NAT2 | c.132T>A (p.Cys44Ter) c.-57-202T>A (n.-57-202T>A) | |
| 8 | g.18400135T>C | CA459699254 | NAT2 | c.132T>C (p.Cys44=) c.-57-202T>C (n.-57-202T>C) | |
| 8 | g.18400135T>G | CA370635231 | NAT2 | c.132T>G (p.Cys44Trp) c.-57-202T>G (n.-57-202T>G) | |
| 8 | g.18400135_18400136delinsTG | CA1768218823 | NAT2 | c.132_133delinsTG (p.Cys44=) c.-57-202_-57-201delinsTG (n.-57-202_-57-201delinsTG) | |
| 8 | g.18400136G>A | CA370635232 | NAT2 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-57-201G>A (n.-57-201G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400136G>C | CA370635233 | NAT2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-57-201G>C (n.-57-201G>C) | |
| 8 | g.18400136G= | CA1768218824 | NAT2 | c.133G= (p.Gly45=) c.-57-201G= (n.-57-201G=) | |
| 8 | g.18400136G>T | CA370635234 | NAT2 | c.133G>T (p.Gly45Trp) c.-57-201G>T (n.-57-201G>T) | |
| 8 | g.18400138del | CA4651557 | NAT2 | c.135del (p.Gln46LysfsTer7) c.-57-199del (n.-57-199del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.18400137G>A | CA4651558 | NAT2 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.-57-200G>A (n.-57-200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400137G>C | CA370635235 | NAT2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-57-200G>C (n.-57-200G>C) | |
| 8 | g.18400137G= | CA1768218825 | NAT2 | c.134G= (p.Gly45=) c.-57-200G= (n.-57-200G=) | |
| 8 | g.18400137G>T | CA173519889 | NAT2 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-57-200G>T (n.-57-200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400138G>A | CA459699255 | NAT2 | c.135G>A (p.Gly45=) c.-57-199G>A (n.-57-199G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400138G>C | CA459699257 | NAT2 | c.135G>C (p.Gly45=) c.-57-199G>C (n.-57-199G>C) | |
| 8 | g.18400138G>T | CA459699256 | NAT2 | c.135G>T (p.Gly45=) c.-57-199G>T (n.-57-199G>T) | |
| 8 | g.18400139C>A | CA173519890 | NAT2 | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-57-198C>A (n.-57-198C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400139C= | CA1768218826 | NAT2 | c.136C= (p.Gln46=) c.-57-198C= (n.-57-198C=) | |
| 8 | g.18400139C>G | CA370635236 | NAT2 | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-57-198C>G (n.-57-198C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400139C>T | CA370635237 | NAT2 | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-57-198C>T (n.-57-198C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400140A>C | CA370635239 | NAT2 | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-57-197A>C (n.-57-197A>C) | |
| 8 | g.18400140A>G | CA370635240 | NAT2 | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-57-197A>G (n.-57-197A>G) | |
| 8 | g.18400140A>T | CA370635238 | NAT2 | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-57-197A>T (n.-57-197A>T) | |
| 8 | g.18400141A= | CA1768218827 | NAT2 | c.138A= (p.Gln46=) c.-57-196A= (n.-57-196A=) | |
| 8 | g.18400141A>C | CA370635241 | NAT2 | c.138A>C (p.Gln46His) c.-57-196A>C (n.-57-196A>C) | |
| 8 | g.18400141A>G | CA459699258 | NAT2 | c.138A>G (p.Gln46=) c.-57-196A>G (n.-57-196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400141A>T | CA4651559 | NAT2 | c.138A>T (p.Gln46His) c.-57-196A>T (n.-57-196A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400142G>A | CA370635242 | NAT2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-57-195G>A (n.-57-195G>A) | |
| 8 | g.18400142G>C | CA370635243 | NAT2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-57-195G>C (n.-57-195G>C) | |
| 8 | g.18400142G>T | CA370635244 | NAT2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-57-195G>T (n.-57-195G>T) | |
| 8 | g.18400143C>A | CA370635245 | NAT2 | c.140C>A (p.Ala47Asp) c.-57-194C>A (n.-57-194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400143C= | CA1768218828 | NAT2 | c.140C= (p.Ala47=) c.-57-194C= (n.-57-194C=) | |
| 8 | g.18400143C>G | CA370635246 | NAT2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-57-194C>G (n.-57-194C>G) | |
| 8 | g.18400143C>T | CA370635247 | NAT2 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-57-194C>T (n.-57-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400144C>A | CA459699259 | NAT2 | c.141C>A (p.Ala47=) c.-57-193C>A (n.-57-193C>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400144C>G | CA459699260 | NAT2 | c.141C>G (p.Ala47=) c.-57-193C>G (n.-57-193C>G) | |
| 8 | g.18400144C>T | CA459699261 | NAT2 | c.141C>T (p.Ala47=) c.-57-193C>T (n.-57-193C>T) | |
| 8 | g.18400145A= | CA1768218829 | NAT2 | c.142A= (p.Met48=) c.-57-192A= (n.-57-192A=) | |
| 8 | g.18400145A>C | CA370635248 | NAT2 | c.142A>C (p.Met48Leu) c.-57-192A>C (n.-57-192A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400145A>G | CA370635249 | NAT2 | c.142A>G (p.Met48Val) c.-57-192A>G (n.-57-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400145A>T | CA370635250 | NAT2 | c.142A>T (p.Met48Leu) c.-57-192A>T (n.-57-192A>T) | |
| 8 | g.18400146T>A | CA370635252 | NAT2 | c.143T>A (p.Met48Lys) c.-57-191T>A (n.-57-191T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400146T>C | CA370635253 | NAT2 | c.143T>C (p.Met48Thr) c.-57-191T>C (n.-57-191T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400146T>G | CA370635251 | NAT2 | c.143T>G (p.Met48Arg) c.-57-191T>G (n.-57-191T>G) | |
| 8 | g.18400147G>A | CA370635254 | NAT2 | c.144G>A (p.Met48Ile) c.-57-190G>A (n.-57-190G>A) | |
| 8 | g.18400147G>C | CA370635255 | NAT2 | c.144G>C (p.Met48Ile) c.-57-190G>C (n.-57-190G>C) | |
| 8 | g.18400147G>T | CA370635256 | NAT2 | c.144G>T (p.Met48Ile) c.-57-190G>T (n.-57-190G>T) | |
| 8 | g.18400148G>A | CA370635257 | NAT2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-57-189G>A (n.-57-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400148G>C | CA370635258 | NAT2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-57-189G>C (n.-57-189G>C) | |
| 8 | g.18400148G= | CA1768218830 | NAT2 | c.145G= (p.Glu49=) c.-57-189G= (n.-57-189G=) | |
| 8 | g.18400148G>T | CA370635259 | NAT2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-57-189G>T (n.-57-189G>T) | |
| 8 | g.18400149A>C | CA370635260 | NAT2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-57-188A>C (n.-57-188A>C) | |
| 8 | g.18400149A>G | CA370635262 | NAT2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-57-188A>G (n.-57-188A>G) | |
| 8 | g.18400149A>T | CA370635261 | NAT2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-57-188A>T (n.-57-188A>T) | |
| 8 | g.18400150G>A | CA459699262 | NAT2 | c.147G>A (p.Glu49=) c.-57-187G>A (n.-57-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400150G>C | CA370635263 | NAT2 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-57-187G>C (n.-57-187G>C) | |
| 8 | g.18400150G= | CA1768218832 | NAT2 | c.147G= (p.Glu49=) c.-57-187G= (n.-57-187G=) | |
| 8 | g.18400150G>T | CA370635264 | NAT2 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-57-187G>T (n.-57-187G>T) | |
| 8 | g.18400150_18400178delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA | CA1768218831 | NAT2 | c.147_175delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (p.Glu49=) c.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (n.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA) | |
| 8 | g.18400151T>A | CA173519891 | NAT2 | c.148T>A (p.Leu50Met) c.-57-186T>A (n.-57-186T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400151T>C | CA459699263 | NAT2 | c.148T>C (p.Leu50=) c.-57-186T>C (n.-57-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.18400151T>G | CA370635265 | NAT2 | c.148T>G (p.Leu50Val) c.-57-186T>G (n.-57-186T>G) | |
| 8 | g.18400151T= | CA1768218833 | NAT2 | c.148T= (p.Leu50=) c.-57-186T= (n.-57-186T=) | |
| 8 | g.18400154_18400181del | CA580502499 | NAT2 | c.151_178del (p.Gly51Ter) c.-57-183_-57-156del (n.-57-183_-57-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400152T>A | CA370635268 | NAT2 | c.149T>A (p.Leu50Ter) c.-57-185T>A (n.-57-185T>A) | |
| 8 | g.18400152T>C | CA370635267 | NAT2 | c.149T>C (p.Leu50Ser) c.-57-185T>C (n.-57-185T>C) | |
| 8 | g.18400152T>G | CA370635266 | NAT2 | c.149T>G (p.Leu50Trp) c.-57-185T>G (n.-57-185T>G) | |
| 8 | g.18400153G>A | CA459699264 | NAT2 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-57-184G>A (n.-57-184G>A) | |
| 8 | g.18400153G>C | CA370635269 | NAT2 | c.150G>C (p.Leu50Phe) c.-57-184G>C (n.-57-184G>C) | |
| 8 | g.18400153G>T | CA370635270 | NAT2 | c.150G>T (p.Leu50Phe) c.-57-184G>T (n.-57-184G>T) | |
| 8 | g.18400154G>A | CA370635271 | NAT2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-57-183G>A (n.-57-183G>A) | |
| 8 | g.18400154G>C | CA370635272 | NAT2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-57-183G>C (n.-57-183G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400154G= | CA1768218834 | NAT2 | c.151G= (p.Gly51=) c.-57-183G= (n.-57-183G=) | |
| 8 | g.18400154G>T | CA370635273 | NAT2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-57-183G>T (n.-57-183G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400155G>A | CA370635274 | NAT2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-57-182G>A (n.-57-182G>A) | |
| 8 | g.18400155G>C | CA370635275 | NAT2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-57-182G>C (n.-57-182G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400155G= | CA1768218835 | NAT2 | c.152G= (p.Gly51=) c.-57-182G= (n.-57-182G=) | |
| 8 | g.18400155G>T | CA173519892 | NAT2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-57-182G>T (n.-57-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>A | CA4651561 | NAT2 | c.153C>A (p.Gly51=) c.-57-181C>A (n.-57-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C= | CA1768218836 | NAT2 | c.153C= (p.Gly51=) c.-57-181C= (n.-57-181C=) | |
| 8 | g.18400156C>G | CA4651560 | NAT2 | c.153C>G (p.Gly51=) c.-57-181C>G (n.-57-181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>T | CA459699265 | NAT2 | c.153C>T (p.Gly51=) c.-57-181C>T (n.-57-181C>T) | |
| 8 | g.18400157T>A | CA370635276 | NAT2 | c.154T>A (p.Leu52Ile) c.-57-180T>A (n.-57-180T>A) | |
| 8 | g.18400157T>C | CA459699266 | NAT2 | c.154T>C (p.Leu52=) c.-57-180T>C (n.-57-180T>C) | |
| 8 | g.18400157T>G | CA370635277 | NAT2 | c.154T>G (p.Leu52Val) c.-57-180T>G (n.-57-180T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400157T= | CA1768218837 | NAT2 | c.154T= (p.Leu52=) c.-57-180T= (n.-57-180T=) | |
| 8 | g.18400158T>A | CA370635278 | NAT2 | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-57-179T>A (n.-57-179T>A) | |
| 8 | g.18400158T>C | CA370635279 | NAT2 | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-57-179T>C (n.-57-179T>C) | |
| 8 | g.18400158T>G | CA370635280 | NAT2 | c.155T>G (p.Leu52Ter) c.-57-179T>G (n.-57-179T>G) | |
| 8 | g.18400159A>C | CA370635281 | NAT2 | c.156A>C (p.Leu52Phe) c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) | |
| 8 | g.18400159A>G | CA459699267 | NAT2 | c.156A>G (p.Leu52=) c.-57-178A>G (n.-57-178A>G) | |
| 8 | g.18400159A>T | CA370635282 | NAT2 | c.156A>T (p.Leu52Phe) c.-57-178A>T (n.-57-178A>T) | |
| 8 | g.18400160G>A | CA370635283 | NAT2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-57-177G>A (n.-57-177G>A) | |
| 8 | g.18400160G>C | CA370635285 | NAT2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-57-177G>C (n.-57-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400160G= | CA1768218838 | NAT2 | c.157G= (p.Glu53=) c.-57-177G= (n.-57-177G=) | |
| 8 | g.18400160G>T | CA370635284 | NAT2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-57-177G>T (n.-57-177G>T) | |
| 8 | g.18400161A>C | CA370635286 | NAT2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-57-176A>C (n.-57-176A>C) | |
| 8 | g.18400161A>G | CA370635287 | NAT2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-57-176A>G (n.-57-176A>G) | |
| 8 | g.18400161A>T | CA370635288 | NAT2 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-57-176A>T (n.-57-176A>T) | |
| 8 | g.18400162G>A | CA459699268 | NAT2 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57-175G>A (n.-57-175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>C | CA370635289 | NAT2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57-175G>C (n.-57-175G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>T | CA370635290 | NAT2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57-175G>T (n.-57-175G>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>A | CA370635291 | NAT2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-57-174G>A (n.-57-174G>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>C | CA370635292 | NAT2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-57-174G>C (n.-57-174G>C) | |
| 8 | g.18400163G= | CA1768218839 | NAT2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-57-174G= (n.-57-174G=) | |
| 8 | g.18400163G>T | CA370635293 | NAT2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-57-174G>T (n.-57-174G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400164C>A | CA370635294 | NAT2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-57-173C>A (n.-57-173C>A) | |
| 8 | g.18400164C>G | CA370635295 | NAT2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-57-173C>G (n.-57-173C>G) | |
| 8 | g.18400164C>T | CA370635296 | NAT2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-57-173C>T (n.-57-173C>T) | |
| 8 | g.18400165T>A | CA459699269 | NAT2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.-57-172T>A (n.-57-172T>A) | |
| 8 | g.18400165T>C | CA459699270 | NAT2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.-57-172T>C (n.-57-172T>C) | |
| 8 | g.18400165T>G | CA459699271 | NAT2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.-57-172T>G (n.-57-172T>G) | |
| 8 | g.18400166A>C | CA370635297 | NAT2 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-57-171A>C (n.-57-171A>C) | |
| 8 | g.18400166A>G | CA370635299 | NAT2 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.-57-171A>G (n.-57-171A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400166A>T | CA370635298 | NAT2 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-57-171A>T (n.-57-171A>T) | |
| 8 | g.18400166_18400167delinsAT | CA1768218840 | NAT2 | c.163_164delinsAT (p.Ile55=) c.-57-171_-57-170delinsAT (n.-57-171_-57-170delinsAT) | |
| 8 | g.18400167T>A | CA370635300 | NAT2 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-57-170T>A (n.-57-170T>A) | |
| 8 | g.18400167T>C | CA370635301 | NAT2 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-57-170T>C (n.-57-170T>C) | |
| 8 | g.18400167T>G | CA370635302 | NAT2 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-57-170T>G (n.-57-170T>G) | |
| 8 | g.18400171del | CA580502500 | NAT2 | c.168del (p.Phe56LeufsTer5) c.-57-166del (n.-57-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400168T>A | CA459699273 | NAT2 | c.165T>A (p.Ile55=) c.-57-169T>A (n.-57-169T>A) | |
| 8 | g.18400168T>C | CA459699272 | NAT2 | c.165T>C (p.Ile55=) c.-57-169T>C (n.-57-169T>C) | |
| 8 | g.18400168T>G | CA370635303 | NAT2 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.-57-169T>G (n.-57-169T>G) | |
| 8 | g.18400169T>A | CA370635304 | NAT2 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-57-168T>A (n.-57-168T>A) | |
| 8 | g.18400169T>C | CA370635305 | NAT2 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-57-168T>C (n.-57-168T>C) | |
| 8 | g.18400169T>G | CA370635306 | NAT2 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-57-168T>G (n.-57-168T>G) | |
| 8 | g.18400170T>A | CA370635307 | NAT2 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-57-167T>A (n.-57-167T>A) | |
| 8 | g.18400170T>C | CA370635308 | NAT2 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-57-167T>C (n.-57-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400170T>G | CA370635309 | NAT2 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-57-167T>G (n.-57-167T>G) | |
| 8 | g.18400170T= | CA1768218841 | NAT2 | c.167T= (p.Phe56=) c.-57-167T= (n.-57-167T=) | |
| 8 | g.18400171T>A | CA370635310 | NAT2 | c.168T>A (p.Phe56Leu) c.-57-166T>A (n.-57-166T>A) | |
| 8 | g.18400171T>C | CA459699274 | NAT2 | c.168T>C (p.Phe56=) c.-57-166T>C (n.-57-166T>C) | |
| 8 | g.18400171T>G | CA370635311 | NAT2 | c.168T>G (p.Phe56Leu) c.-57-166T>G (n.-57-166T>G) |