UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183960461C>A | CA1057203570 | ABCC5 | c.2380-626G>T (n.2380-626G>T) c.*1073-626G>T (n.*1073-626G>T) c.964-626G>T (n.964-626G>T) c.1846-626G>T (n.1846-626G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960461C= | CA1425802148 | ABCC5 | c.2380-626G= (n.2380-626G=) c.*1073-626G= (n.*1073-626G=) c.964-626G= (n.964-626G=) c.1846-626G= (n.1846-626G=) | |
| 3 | g.183960465C= | CA1425802151 | ABCC5 | c.2380-630G= (n.2380-630G=) c.*1073-630G= (n.*1073-630G=) c.964-630G= (n.964-630G=) c.1846-630G= (n.1846-630G=) | |
| 3 | g.183960465C>T | CA903700288 | ABCC5 | c.2380-630G>A (n.2380-630G>A) c.*1073-630G>A (n.*1073-630G>A) c.964-630G>A (n.964-630G>A) c.1846-630G>A (n.1846-630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960467T>C | CA88813596 | ABCC5 | c.2380-632A>G (n.2380-632A>G) c.*1073-632A>G (n.*1073-632A>G) c.964-632A>G (n.964-632A>G) c.1846-632A>G (n.1846-632A>G) | dbSNP |
| 3 | g.183960467T= | CA1425802153 | ABCC5 | c.2380-632A= (n.2380-632A=) c.*1073-632A= (n.*1073-632A=) c.964-632A= (n.964-632A=) c.1846-632A= (n.1846-632A=) | |
| 3 | g.183960473A= | CA1425802156 | ABCC5 | c.2380-638T= (n.2380-638T=) c.*1073-638T= (n.*1073-638T=) c.964-638T= (n.964-638T=) c.1846-638T= (n.1846-638T=) | |
| 3 | g.183960473A>C | CA88813601 | ABCC5 | c.2380-638T>G (n.2380-638T>G) c.*1073-638T>G (n.*1073-638T>G) c.964-638T>G (n.964-638T>G) c.1846-638T>G (n.1846-638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960484T>C | CA1425802160 | ABCC5 | c.2380-649A>G (n.2380-649A>G) c.*1073-649A>G (n.*1073-649A>G) c.964-649A>G (n.964-649A>G) c.1846-649A>G (n.1846-649A>G) | dbSNP |
| 3 | g.183960484T= | CA1425802158 | ABCC5 | c.2380-649A= (n.2380-649A=) c.*1073-649A= (n.*1073-649A=) c.964-649A= (n.964-649A=) c.1846-649A= (n.1846-649A=) | |
| 3 | g.183960486C>A | CA2542092664 | ABCC5 | c.2380-651G>T (n.2380-651G>T) c.*1073-651G>T (n.*1073-651G>T) c.964-651G>T (n.964-651G>T) c.1846-651G>T (n.1846-651G>T) | |
| 3 | g.183960488C= | CA1425802162 | ABCC5 | c.2380-653G= (n.2380-653G=) c.*1073-653G= (n.*1073-653G=) c.964-653G= (n.964-653G=) c.1846-653G= (n.1846-653G=) | |
| 3 | g.183960488C>T | CA903700290 | ABCC5 | c.2380-653G>A (n.2380-653G>A) c.*1073-653G>A (n.*1073-653G>A) c.964-653G>A (n.964-653G>A) c.1846-653G>A (n.1846-653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960492C>A | CA2759706918 | ABCC5 | c.2380-657G>T (n.2380-657G>T) c.*1073-657G>T (n.*1073-657G>T) c.964-657G>T (n.964-657G>T) c.1846-657G>T (n.1846-657G>T) | |
| 3 | g.183960492C= | CA1425802164 | ABCC5 | c.2380-657G= (n.2380-657G=) c.*1073-657G= (n.*1073-657G=) c.964-657G= (n.964-657G=) c.1846-657G= (n.1846-657G=) | |
| 3 | g.183960492C>T | CA88813604 | ABCC5 | c.2380-657G>A (n.2380-657G>A) c.*1073-657G>A (n.*1073-657G>A) c.964-657G>A (n.964-657G>A) c.1846-657G>A (n.1846-657G>A) | dbSNP |
| 3 | g.183960494G>A | CA88813605 | ABCC5 | c.2380-659C>T (n.2380-659C>T) c.*1073-659C>T (n.*1073-659C>T) c.964-659C>T (n.964-659C>T) c.1846-659C>T (n.1846-659C>T) | dbSNP |
| 3 | g.183960494G= | CA1425802165 | ABCC5 | c.2380-659C= (n.2380-659C=) c.*1073-659C= (n.*1073-659C=) c.964-659C= (n.964-659C=) c.1846-659C= (n.1846-659C=) | |
| 3 | g.183960495G>C | CA1425802167 | ABCC5 | c.2380-660C>G (n.2380-660C>G) c.*1073-660C>G (n.*1073-660C>G) c.964-660C>G (n.964-660C>G) c.1846-660C>G (n.1846-660C>G) | dbSNP |
| 3 | g.183960495G= | CA1425802166 | ABCC5 | c.2380-660C= (n.2380-660C=) c.*1073-660C= (n.*1073-660C=) c.964-660C= (n.964-660C=) c.1846-660C= (n.1846-660C=) | |
| 3 | g.183960500C= | CA1425802169 | ABCC5 | c.2380-665G= (n.2380-665G=) c.*1073-665G= (n.*1073-665G=) c.964-665G= (n.964-665G=) c.1846-665G= (n.1846-665G=) | |
| 3 | g.183960500C>G | CA903700298 | ABCC5 | c.2380-665G>C (n.2380-665G>C) c.*1073-665G>C (n.*1073-665G>C) c.964-665G>C (n.964-665G>C) c.1846-665G>C (n.1846-665G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960510C>A | CA2759706919 | ABCC5 | c.2380-675G>T (n.2380-675G>T) c.*1073-675G>T (n.*1073-675G>T) c.964-675G>T (n.964-675G>T) c.1846-675G>T (n.1846-675G>T) | |
| 3 | g.183960514C>A | CA903700304 | ABCC5 | c.2380-679G>T (n.2380-679G>T) c.*1073-679G>T (n.*1073-679G>T) c.964-679G>T (n.964-679G>T) c.1846-679G>T (n.1846-679G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960514C= | CA1425802171 | ABCC5 | c.2380-679G= (n.2380-679G=) c.*1073-679G= (n.*1073-679G=) c.964-679G= (n.964-679G=) c.1846-679G= (n.1846-679G=) | |
| 3 | g.183960514C>G | CA1057203574 | ABCC5 | c.2380-679G>C (n.2380-679G>C) c.*1073-679G>C (n.*1073-679G>C) c.964-679G>C (n.964-679G>C) c.1846-679G>C (n.1846-679G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960514C>T | CA648160703 | ABCC5 | c.2380-679G>A (n.2380-679G>A) c.*1073-679G>A (n.*1073-679G>A) c.964-679G>A (n.964-679G>A) c.1846-679G>A (n.1846-679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183960515G>A | CA88813606 | ABCC5 | c.2380-680C>T (n.2380-680C>T) c.*1073-680C>T (n.*1073-680C>T) c.964-680C>T (n.964-680C>T) c.1846-680C>T (n.1846-680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960515G= | CA1425802174 | ABCC5 | c.2380-680C= (n.2380-680C=) c.*1073-680C= (n.*1073-680C=) c.964-680C= (n.964-680C=) c.1846-680C= (n.1846-680C=) | |
| 3 | g.183960516C= | CA1425802177 | ABCC5 | c.2380-681G= (n.2380-681G=) c.*1073-681G= (n.*1073-681G=) c.964-681G= (n.964-681G=) c.1846-681G= (n.1846-681G=) | |
| 3 | g.183960516C>T | CA548385543 | ABCC5 | c.2380-681G>A (n.2380-681G>A) c.*1073-681G>A (n.*1073-681G>A) c.964-681G>A (n.964-681G>A) c.1846-681G>A (n.1846-681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960517C= | CA1425802179 | ABCC5 | c.2380-682G= (n.2380-682G=) c.*1073-682G= (n.*1073-682G=) c.964-682G= (n.964-682G=) c.1846-682G= (n.1846-682G=) | |
| 3 | g.183960517C>T | CA88813607 | ABCC5 | c.2380-682G>A (n.2380-682G>A) c.*1073-682G>A (n.*1073-682G>A) c.964-682G>A (n.964-682G>A) c.1846-682G>A (n.1846-682G>A) | dbSNP |
| 3 | g.183960520T>C | CA548385545 | ABCC5 | c.2380-685A>G (n.2380-685A>G) c.*1073-685A>G (n.*1073-685A>G) c.964-685A>G (n.964-685A>G) c.1846-685A>G (n.1846-685A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960520T= | CA1425802181 | ABCC5 | c.2380-685A= (n.2380-685A=) c.*1073-685A= (n.*1073-685A=) c.964-685A= (n.964-685A=) c.1846-685A= (n.1846-685A=) | |
| 3 | g.183960528C>T | CA2759706920 | ABCC5 | c.2380-693G>A (n.2380-693G>A) c.*1073-693G>A (n.*1073-693G>A) c.964-693G>A (n.964-693G>A) c.1846-693G>A (n.1846-693G>A) | |
| 3 | g.183960536C= | CA1425802183 | ABCC5 | c.2380-701G= (n.2380-701G=) c.*1073-701G= (n.*1073-701G=) c.964-701G= (n.964-701G=) c.1846-701G= (n.1846-701G=) | |
| 3 | g.183960536C>T | CA903700308 | ABCC5 | c.2380-701G>A (n.2380-701G>A) c.*1073-701G>A (n.*1073-701G>A) c.964-701G>A (n.964-701G>A) c.1846-701G>A (n.1846-701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960537T>C | CA88813608 | ABCC5 | c.2380-702A>G (n.2380-702A>G) c.*1073-702A>G (n.*1073-702A>G) c.964-702A>G (n.964-702A>G) c.1846-702A>G (n.1846-702A>G) | dbSNP |
| 3 | g.183960537T= | CA1425802185 | ABCC5 | c.2380-702A= (n.2380-702A=) c.*1073-702A= (n.*1073-702A=) c.964-702A= (n.964-702A=) c.1846-702A= (n.1846-702A=) | |
| 3 | g.183960539T>C | CA88813611 | ABCC5 | c.2380-704A>G (n.2380-704A>G) c.*1073-704A>G (n.*1073-704A>G) c.964-704A>G (n.964-704A>G) c.1846-704A>G (n.1846-704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960539T= | CA1425802190 | ABCC5 | c.2380-704A= (n.2380-704A=) c.*1073-704A= (n.*1073-704A=) c.964-704A= (n.964-704A=) c.1846-704A= (n.1846-704A=) | |
| 3 | g.183960541C= | CA1425802193 | ABCC5 | c.2380-706G= (n.2380-706G=) c.*1073-706G= (n.*1073-706G=) c.964-706G= (n.964-706G=) c.1846-706G= (n.1846-706G=) | |
| 3 | g.183960541C>T | CA1057203576 | ABCC5 | c.2380-706G>A (n.2380-706G>A) c.*1073-706G>A (n.*1073-706G>A) c.964-706G>A (n.964-706G>A) c.1846-706G>A (n.1846-706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960543T>A | CA1057203578 | ABCC5 | c.2380-708A>T (n.2380-708A>T) c.*1073-708A>T (n.*1073-708A>T) c.964-708A>T (n.964-708A>T) c.1846-708A>T (n.1846-708A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960543T>C | CA903700312 | ABCC5 | c.2380-708A>G (n.2380-708A>G) c.*1073-708A>G (n.*1073-708A>G) c.964-708A>G (n.964-708A>G) c.1846-708A>G (n.1846-708A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960543T= | CA1425802195 | ABCC5 | c.2380-708A= (n.2380-708A=) c.*1073-708A= (n.*1073-708A=) c.964-708A= (n.964-708A=) c.1846-708A= (n.1846-708A=) | |
| 3 | g.183960544G>A | CA88813613 | ABCC5 | c.2380-709C>T (n.2380-709C>T) c.*1073-709C>T (n.*1073-709C>T) c.964-709C>T (n.964-709C>T) c.1846-709C>T (n.1846-709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960544G= | CA1425802197 | ABCC5 | c.2380-709C= (n.2380-709C=) c.*1073-709C= (n.*1073-709C=) c.964-709C= (n.964-709C=) c.1846-709C= (n.1846-709C=) | |
| 3 | g.183960545T>G | CA1425802201 | ABCC5 | c.2380-710A>C (n.2380-710A>C) c.*1073-710A>C (n.*1073-710A>C) c.964-710A>C (n.964-710A>C) c.1846-710A>C (n.1846-710A>C) | dbSNP |
| 3 | g.183960545T= | CA1425802199 | ABCC5 | c.2380-710A= (n.2380-710A=) c.*1073-710A= (n.*1073-710A=) c.964-710A= (n.964-710A=) c.1846-710A= (n.1846-710A=) | |
| 3 | g.183960546G>C | CA903700320 | ABCC5 | c.2380-711C>G (n.2380-711C>G) c.*1073-711C>G (n.*1073-711C>G) c.964-711C>G (n.964-711C>G) c.1846-711C>G (n.1846-711C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960546G= | CA1425802202 | ABCC5 | c.2380-711C= (n.2380-711C=) c.*1073-711C= (n.*1073-711C=) c.964-711C= (n.964-711C=) c.1846-711C= (n.1846-711C=) | |
| 3 | g.183960551G>A | CA88813629 | ABCC5 | c.2380-716C>T (n.2380-716C>T) c.*1073-716C>T (n.*1073-716C>T) c.964-716C>T (n.964-716C>T) c.1846-716C>T (n.1846-716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960551G= | CA1425802204 | ABCC5 | c.2380-716C= (n.2380-716C=) c.*1073-716C= (n.*1073-716C=) c.964-716C= (n.964-716C=) c.1846-716C= (n.1846-716C=) | |
| 3 | g.183960554C>A | CA1057203581 | ABCC5 | c.2380-719G>T (n.2380-719G>T) c.*1073-719G>T (n.*1073-719G>T) c.964-719G>T (n.964-719G>T) c.1846-719G>T (n.1846-719G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960554C= | CA1425802207 | ABCC5 | c.2380-719G= (n.2380-719G=) c.*1073-719G= (n.*1073-719G=) c.964-719G= (n.964-719G=) c.1846-719G= (n.1846-719G=) | |
| 3 | g.183960554C>G | CA11429960 | ABCC5 | c.2380-719G>C (n.2380-719G>C) c.*1073-719G>C (n.*1073-719G>C) c.964-719G>C (n.964-719G>C) c.1846-719G>C (n.1846-719G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183960554C>T | CA2580588740 | ABCC5 | c.2380-719G>A (n.2380-719G>A) c.*1073-719G>A (n.*1073-719G>A) c.964-719G>A (n.964-719G>A) c.1846-719G>A (n.1846-719G>A) |