Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590266_183590275delinsAGTCCTTCTTCA1211968028NCF2,SMG7c.55_64delinsAAGAAGGACT (p.Lys19=)
n.155_164delinsAAGAAGGACT
n.168_177delinsAAGAAGGACT
n.234-7503_234-7494delinsAGTCCTTCTT
n.259_268delinsAAGAAGGACT
1g.183590271_183590279delCA212794NCF2,SMG7c.55_63del (p.Lys19_Asp21del)
n.155_163del
n.168_176del
n.234-7498_234-7490del
n.259_267del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590273_183590275delCA2649486094NCF2,SMG7c.58_60del (p.Lys20del)
n.158_160del
n.171_173del
n.234-7496_234-7494del
n.262_264del
 gnomAD v4
1g.183590271T>ACA343685014NCF2,SMG7c.59A>T (p.Lys20Met)
n.159A>T
n.172A>T
n.234-7498T>A
n.263A>T
1g.183590271T>CCA343685020NCF2,SMG7c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.159A>G
n.172A>G
n.234-7498T>C
n.263A>G
1g.183590271T>GCA343685022NCF2,SMG7c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.159A>C
n.172A>C
n.234-7498T>G
n.263A>C
1g.183590272T>ACA343685026NCF2,SMG7c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.158A>T
n.171A>T
n.234-7497T>A
n.262A>T
1g.183590272T>CCA343685028NCF2,SMG7c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.158A>G
n.171A>G
n.234-7497T>C
n.262A>G
1g.183590272T>GCA343685031NCF2,SMG7c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.158A>C
n.171A>C
n.234-7497T>G
n.262A>C
1g.183590273C>ACA343685034NCF2,SMG7c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.157G>T
n.170G>T
n.234-7496C>A
n.261G>T
1g.183590273C=CA1211968033NCF2,SMG7c.57G= (p.Lys19=)
n.157G=
n.170G=
n.234-7496C=
n.261G=
1g.183590273C>GCA343685037NCF2,SMG7c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.157G>C
n.170G>C
n.234-7496C>G
n.261G>C
1g.183590273C>TCA422288048NCF2,SMG7c.57G>A (p.Lys19=)
n.157G>A
n.170G>A
n.234-7496C>T
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183590274T>ACA343685040NCF2,SMG7c.56A>T (p.Lys19Met)
n.156A>T
n.169A>T
n.234-7495T>A
n.260A>T
1g.183590274T>CCA343685043NCF2,SMG7c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.156A>G
n.169A>G
n.234-7495T>C
n.260A>G
1g.183590274T>GCA343685045NCF2,SMG7c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.156A>C
n.169A>C
n.234-7495T>G
n.260A>C
1g.183590275T>ACA343685048NCF2,SMG7c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.155A>T
n.168A>T
n.234-7494T>A
n.259A>T
1g.183590275T>CCA343685050NCF2,SMG7c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.155A>G
n.168A>G
n.234-7494T>C
n.259A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590275T>GCA343685053NCF2,SMG7c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.155A>C
n.168A>C
n.234-7494T>G
n.259A>C
1g.183590275T=CA1211968034NCF2,SMG7c.55A= (p.Lys19=)
n.155A=
n.168A=
n.234-7494T=
n.259A=
1g.183590276G>ACA422288052NCF2,SMG7c.54C>T (p.Asp18=)
n.154C>T
n.167C>T
n.234-7493G>A
n.258C>T
 gnomAD v4
1g.183590276G>CCA33993071NCF2,SMG7c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.154C>G
n.167C>G
n.234-7493G>C
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590276G=CA1211968035NCF2,SMG7c.54C= (p.Asp18=)
n.154C=
n.167C=
n.234-7493G=
n.258C=
1g.183590276G>TCA343685055NCF2,SMG7c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.154C>A
n.167C>A
n.234-7493G>T
n.258C>A
1g.183590277T>ACA343685064NCF2,SMG7c.53A>T (p.Asp18Val)
n.153A>T
n.166A>T
n.234-7492T>A
n.257A>T
1g.183590277T>CCA343685067NCF2,SMG7c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.153A>G
n.166A>G
n.234-7492T>C
n.257A>G
1g.183590277T>GCA343685073NCF2,SMG7c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.153A>C
n.166A>C
n.234-7492T>G
n.257A>C
1g.183590278C>ACA343685077NCF2,SMG7c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.152G>T
n.165G>T
n.234-7491C>A
n.256G>T
1g.183590278C>GCA343685080NCF2,SMG7c.52G>C (p.Asp18His)
n.152G>C
n.165G>C
n.234-7491C>G
n.256G>C
1g.183590278C>TCA343685083NCF2,SMG7c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.152G>A
n.165G>A
n.234-7491C>T
n.256G>A
1g.183590279C>ACA422288053NCF2,SMG7c.51G>T (p.Ala17=)
n.151G>T
n.164G>T
n.234-7490C>A
n.255G>T
1g.183590279C=CA1211968036NCF2,SMG7c.51G= (p.Ala17=)
n.151G=
n.164G=
n.234-7490C=
n.255G=
1g.183590279C>GCA422288054NCF2,SMG7c.51G>C (p.Ala17=)
n.151G>C
n.164G>C
n.234-7490C>G
n.255G>C
1g.183590279C>TCA1285068NCF2,SMG7c.51G>A (p.Ala17=)
n.151G>A
n.164G>A
n.234-7490C>T
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590280G>ACA1285070NCF2,SMG7c.50C>T (p.Ala17Val)
n.150C>T
n.163C>T
n.234-7489G>A
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590280G>CCA343685092NCF2,SMG7c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.150C>G
n.163C>G
n.234-7489G>C
n.254C>G
1g.183590280G=CA1143492932NCF2,SMG7c.50C= (p.Ala17=)
n.150C=
n.163C=
n.234-7489G=
n.254C=
1g.183590280G>TCA1285069NCF2,SMG7c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.150C>A
n.163C>A
n.234-7489G>T
n.254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590281C>ACA343685098NCF2,SMG7c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.149G>T
n.162G>T
n.234-7488C>A
n.253G>T
1g.183590281C=CA1211968037NCF2,SMG7c.49G= (p.Ala17=)
n.149G=
n.162G=
n.234-7488C=
n.253G=
1g.183590281C>GCA343685101NCF2,SMG7c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.149G>C
n.162G>C
n.234-7488C>G
n.253G>C
1g.183590281C>TCA1285071NCF2,SMG7c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.149G>A
n.162G>A
n.234-7488C>T
n.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590282T>ACA422288057NCF2,SMG7c.48A>T (p.Ala16=)
n.148A>T
n.161A>T
n.234-7487T>A
n.252A>T
1g.183590282T>CCA422288058NCF2,SMG7c.48A>G (p.Ala16=)
n.148A>G
n.161A>G
n.234-7487T>C
n.252A>G
1g.183590282T>GCA422288059NCF2,SMG7c.48A>C (p.Ala16=)
n.148A>C
n.161A>C
n.234-7487T>G
n.252A>C
1g.183590283G>ACA343685106NCF2,SMG7c.47C>T (p.Ala16Val)
n.147C>T
n.160C>T
n.234-7486G>A
n.251C>T
1g.183590283G>CCA343685123NCF2,SMG7c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.147C>G
n.160C>G
n.234-7486G>C
n.251C>G
1g.183590283G>TCA343685110NCF2,SMG7c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.147C>A
n.160C>A
n.234-7486G>T
n.251C>A
1g.183590284C>ACA343685128NCF2,SMG7c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.146G>T
n.159G>T
n.234-7485C>A
n.250G>T
1g.183590284C>GCA343685134NCF2,SMG7c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.146G>C
n.159G>C
n.234-7485C>G
n.250G>C
1g.183590284C>TCA343685132NCF2,SMG7c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.146G>A
n.159G>A
n.234-7485C>T
n.250G>A
1g.183590285C>ACA422288060NCF2,SMG7c.45G>T (p.Leu15=)
n.145G>T
n.158G>T
n.234-7484C>A
n.249G>T
 COSMIC
1g.183590285C>GCA422288061NCF2,SMG7c.45G>C (p.Leu15=)
n.145G>C
n.158G>C
n.234-7484C>G
n.249G>C
1g.183590285C>TCA422288062NCF2,SMG7c.45G>A (p.Leu15=)
n.145G>A
n.158G>A
n.234-7484C>T
n.249G>A
1g.183590286A=CA1211968038NCF2,SMG7c.44T= (p.Leu15=)
n.144T=
n.157T=
n.234-7483A=
n.248T=
1g.183590286A>CCA343685138NCF2,SMG7c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.144T>G
n.157T>G
n.234-7483A>C
n.248T>G
1g.183590286A>GCA343685145NCF2,SMG7c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.144T>C
n.157T>C
n.234-7483A>G
n.248T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590286A>TCA343685142NCF2,SMG7c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.144T>A
n.157T>A
n.234-7483A>T
n.248T>A
1g.183590287G>ACA422288063NCF2,SMG7c.43C>T (p.Leu15=)
n.143C>T
n.156C>T
n.234-7482G>A
n.247C>T
1g.183590287G>CCA343685147NCF2,SMG7c.43C>G (p.Leu15Val)
n.143C>G
n.156C>G
n.234-7482G>C
n.247C>G
1g.183590287G>TCA343685149NCF2,SMG7c.43C>A (p.Leu15Met)
n.143C>A
n.156C>A
n.234-7482G>T
n.247C>A
1g.183590288C>ACA422288064NCF2,SMG7c.42G>T (p.Val14=)
n.142G>T
n.155G>T
n.234-7481C>A
n.246G>T
1g.183590288C>GCA422288065NCF2,SMG7c.42G>C (p.Val14=)
n.142G>C
n.155G>C
n.234-7481C>G
n.246G>C
1g.183590288C>TCA422288066NCF2,SMG7c.42G>A (p.Val14=)
n.142G>A
n.155G>A
n.234-7481C>T
n.246G>A
1g.183590289A>CCA343685151NCF2,SMG7c.41T>G (p.Val14Gly)
n.141T>G
n.154T>G
n.234-7480A>C
n.245T>G
1g.183590289A>GCA343685153NCF2,SMG7c.41T>C (p.Val14Ala)
n.141T>C
n.154T>C
n.234-7480A>G
n.245T>C
1g.183590289A>TCA343685155NCF2,SMG7c.41T>A (p.Val14Glu)
n.141T>A
n.154T>A
n.234-7480A>T
n.245T>A
1g.183590289_183590290delinsACCA1211968039NCF2,SMG7c.40_41delinsGT (p.Val14=)
n.140_141delinsGT
n.153_154delinsGT
n.234-7480_234-7479delinsAC
n.244_245delinsGT
1g.183590290C>ACA1285072NCF2,SMG7c.40G>T (p.Val14Leu)
n.140G>T
n.153G>T
n.234-7479C>A
n.244G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590290C=CA1211968040NCF2,SMG7c.40G= (p.Val14=)
n.140G=
n.153G=
n.234-7479C=
n.244G=
1g.183590290C>GCA343685160NCF2,SMG7c.40G>C (p.Val14Leu)
n.140G>C
n.153G>C
n.234-7479C>G
n.244G>C
1g.183590290C>TCA343685163NCF2,SMG7c.40G>A (p.Val14Met)
n.140G>A
n.153G>A
n.234-7479C>T
n.244G>A
 gnomAD v4
1g.183590293delCA891843109NCF2,SMG7c.40del (p.Val14CysfsTer?)
n.140del
n.153del
n.234-7476del
n.244del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590291C>ACA422288067NCF2,SMG7c.39G>T (p.Gly13=)
n.139G>T
n.152G>T
n.234-7478C>A
n.243G>T
1g.183590291C=CA1211968041NCF2,SMG7c.39G= (p.Gly13=)
n.139G=
n.152G=
n.234-7478C=
n.243G=
1g.183590291C>GCA422288068NCF2,SMG7c.39G>C (p.Gly13=)
n.139G>C
n.152G>C
n.234-7478C>G
n.243G>C
1g.183590291C>TCA422288069NCF2,SMG7c.39G>A (p.Gly13=)
n.139G>A
n.152G>A
n.234-7478C>T
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590292C>ACA343685166NCF2,SMG7c.38G>T (p.Gly13Val)
n.138G>T
n.151G>T
n.234-7477C>A
n.242G>T
1g.183590292C>GCA343685169NCF2,SMG7c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.138G>C
n.151G>C
n.234-7477C>G
n.242G>C
1g.183590292C>TCA343685170NCF2,SMG7c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.138G>A
n.151G>A
n.234-7477C>T
n.242G>A
1g.183590293C>ACA343685179NCF2,SMG7c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.137G>T
n.150G>T
n.234-7476C>A
n.241G>T
1g.183590293C>GCA343685173NCF2,SMG7c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.137G>C
n.150G>C
n.234-7476C>G
n.241G>C
1g.183590293C>TCA343685176NCF2,SMG7c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.137G>A
n.150G>A
n.234-7476C>T
n.241G>A
1g.183590294T>ACA343685183NCF2,SMG7c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.136A>T
n.149A>T
n.234-7475T>A
n.240A>T
1g.183590294T>CCA422288071NCF2,SMG7c.36A>G (p.Glu12=)
n.136A>G
n.149A>G
n.234-7475T>C
n.240A>G
1g.183590294T>GCA343685192NCF2,SMG7c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.136A>C
n.149A>C
n.234-7475T>G
n.240A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590294T=CA1211968042NCF2,SMG7c.36A= (p.Glu12=)
n.136A=
n.149A=
n.234-7475T=
n.240A=
1g.183590295T>ACA343685196NCF2,SMG7c.35A>T (p.Glu12Val)
n.135A>T
n.148A>T
n.234-7474T>A
n.239A>T
1g.183590295T>CCA343685198NCF2,SMG7c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.135A>G
n.148A>G
n.234-7474T>C
n.239A>G
1g.183590295T>GCA343685201NCF2,SMG7c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.135A>C
n.148A>C
n.234-7474T>G
n.239A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590295T=CA1211968043NCF2,SMG7c.35A= (p.Glu12=)
n.135A=
n.148A=
n.234-7474T=
n.239A=
1g.183590296C>ACA343685204NCF2,SMG7c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.134G>T
n.147G>T
n.234-7473C>A
n.238G>T
1g.183590296C>GCA343685207NCF2,SMG7c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.134G>C
n.147G>C
n.234-7473C>G
n.238G>C
1g.183590296C>TCA343685210NCF2,SMG7c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.134G>A
n.147G>A
n.234-7473C>T
n.238G>A
1g.183590297A>CCA343685212NCF2,SMG7c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.133T>G
n.146T>G
n.234-7472A>C
n.237T>G
1g.183590297A>GCA422288073NCF2,SMG7c.33T>C (p.Asn11=)
n.133T>C
n.146T>C
n.234-7472A>G
n.237T>C
1g.183590297A>TCA343685215NCF2,SMG7c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.133T>A
n.146T>A
n.234-7472A>T
n.237T>A
 gnomAD v4
1g.183590298T>ACA343685222NCF2,SMG7c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.132A>T
n.145A>T
n.234-7471T>A
n.236A>T
1g.183590298T>CCA343685219NCF2,SMG7c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.132A>G
n.145A>G
n.234-7471T>C
n.236A>G
1g.183590298T>GCA343685216NCF2,SMG7c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.132A>C
n.145A>C
n.234-7471T>G
n.236A>C
1g.183590299T>ACA343685225NCF2,SMG7c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.131A>T
n.144A>T
n.234-7470T>A
n.235A>T
1g.183590299T>CCA343685228NCF2,SMG7c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.131A>G
n.144A>G
n.234-7470T>C
n.235A>G
 dbSNP
1g.183590299T>GCA343685237NCF2,SMG7c.31A>C (p.Asn11His)
n.131A>C
n.144A>C
n.234-7470T>G
n.235A>C
1g.183590299T=CA1211968044NCF2,SMG7c.31A= (p.Asn11=)
n.131A=
n.144A=
n.234-7470T=
n.235A=
1g.183590300C>ACA343685243NCF2,SMG7c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.130G>T
n.143G>T
n.234-7469C>A
n.234G>T
1g.183590300C>GCA343685249NCF2,SMG7c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.130G>C
n.143G>C
n.234-7469C>G
n.234G>C
1g.183590300C>TCA343685252NCF2,SMG7c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.130G>A
n.143G>A
n.234-7469C>T
n.234G>A
 ClinVar dbSNP
1g.183590301C>ACA343685255NCF2,SMG7c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.129G>T
n.142G>T
n.234-7468C>A
n.233G>T
1g.183590301C=CA1211968045NCF2,SMG7c.29G= (p.Trp10=)
n.129G=
n.142G=
n.234-7468C=
n.233G=
1g.183590301C>GCA343685259NCF2,SMG7c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.129G>C
n.142G>C
n.234-7468C>G
n.233G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590301C>TCA343685262NCF2,SMG7c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.129G>A
n.142G>A
n.234-7468C>T
n.233G>A
 gnomAD v4
1g.183590302A>CCA343685266NCF2,SMG7c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.128T>G
n.141T>G
n.234-7467A>C
n.232T>G
1g.183590302A>GCA343685269NCF2,SMG7c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.128T>C
n.141T>C
n.234-7467A>G
n.232T>C
1g.183590302A>TCA343685270NCF2,SMG7c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.128T>A
n.141T>A
n.234-7467A>T
n.232T>A
1g.183590303G>ACA422288074NCF2,SMG7c.27C>T (p.Leu9=)
n.127C>T
n.140C>T
n.234-7466G>A
n.231C>T
1g.183590303G>CCA422288075NCF2,SMG7c.27C>G (p.Leu9=)
n.127C>G
n.140C>G
n.234-7466G>C
n.231C>G
 COSMIC
1g.183590303G>TCA422288076NCF2,SMG7c.27C>A (p.Leu9=)
n.127C>A
n.140C>A
n.234-7466G>T
n.231C>A
1g.183590304A=CA1211968046NCF2,SMG7c.26T= (p.Leu9=)
n.126T=
n.139T=
n.234-7465A=
n.230T=
1g.183590304A>CCA343685282NCF2,SMG7c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.126T>G
n.139T>G
n.234-7465A>C
n.230T>G
1g.183590304A>GCA343685276NCF2,SMG7c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.126T>C
n.139T>C
n.234-7465A>G
n.230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590304A>TCA343685278NCF2,SMG7c.26T>A (p.Leu9His)
n.126T>A
n.139T>A
n.234-7465A>T
n.230T>A
1g.183590305G>ACA343685283NCF2,SMG7c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.125C>T
n.138C>T
n.234-7464G>A
n.229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590305G>CCA343685286NCF2,SMG7c.25C>G (p.Leu9Val)
n.125C>G
n.138C>G
n.234-7464G>C
n.229C>G
1g.183590305G=CA1211968047NCF2,SMG7c.25C= (p.Leu9=)
n.125C=
n.138C=
n.234-7464G=
n.229C=
1g.183590305G>TCA343685291NCF2,SMG7c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.125C>A
n.138C>A
n.234-7464G>T
n.229C>A
1g.183590306G>ACA422288077NCF2,SMG7c.24C>T (p.Ser8=)
n.124C>T
n.137C>T
n.234-7463G>A
n.228C>T
1g.183590306G>CCA343685293NCF2,SMG7c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.124C>G
n.137C>G
n.234-7463G>C
n.228C>G
1g.183590306G>TCA343685295NCF2,SMG7c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.124C>A
n.137C>A
n.234-7463G>T
n.228C>A
1g.183590307delCA2649486095NCF2,SMG7c.23del (p.Ser8ThrfsTer?)
n.123del
n.136del
n.234-7462del
n.227del
 gnomAD v4
1g.183590307C>ACA33993109NCF2,SMG7c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.123G>T
n.136G>T
n.234-7462C>A
n.227G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590307C=CA1143627434NCF2,SMG7c.23G= (p.Ser8=)
n.123G=
n.136G=
n.234-7462C=
n.227G=
1g.183590307C>GCA343685298NCF2,SMG7c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.123G>C
n.136G>C
n.234-7462C>G
n.227G>C
1g.183590307C>TCA343685299NCF2,SMG7c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.123G>A
n.136G>A
n.234-7462C>T
n.227G>A
1g.183590308T>ACA343685300NCF2,SMG7c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.122A>T
n.135A>T
n.234-7461T>A
n.226A>T
1g.183590308T>CCA343685301NCF2,SMG7c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.122A>G
n.135A>G
n.234-7461T>C
n.226A>G
1g.183590308T>GCA343685303NCF2,SMG7c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.122A>C
n.135A>C
n.234-7461T>G
n.226A>C
1g.183590309delCA2649486096NCF2,SMG7c.21del (p.Ser8AlafsTer?)
n.121del
n.134del
n.234-7460del
n.225del
 gnomAD v4
1g.183590309G>ACA422288079NCF2,SMG7c.21C>T (p.Ile7=)
n.121C>T
n.134C>T
n.234-7460G>A
n.225C>T
1g.183590309G>CCA33993122NCF2,SMG7c.21C>G (p.Ile7Met)
n.121C>G
n.134C>G
n.234-7460G>C
n.225C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590309G=CA1211968048NCF2,SMG7c.21C= (p.Ile7=)
n.121C=
n.134C=
n.234-7460G=
n.225C=
1g.183590309G>TCA422288080NCF2,SMG7c.21C>A (p.Ile7=)
n.121C>A
n.134C>A
n.234-7460G>T
n.225C>A
1g.183590310A=CA1211968049NCF2,SMG7c.20T= (p.Ile7=)
n.120T=
n.133T=
n.234-7459A=
n.224T=
1g.183590310A>CCA343685355NCF2,SMG7c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.120T>G
n.133T>G
n.234-7459A>C
n.224T>G
1g.183590310A>GCA343685359NCF2,SMG7c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.120T>C
n.133T>C
n.234-7459A>G
n.224T>C
 dbSNP
1g.183590310A>TCA343685317NCF2,SMG7c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.120T>A
n.133T>A
n.234-7459A>T
n.224T>A
1g.183590311T>ACA343685363NCF2,SMG7c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.119A>T
n.132A>T
n.234-7458T>A
n.223A>T
1g.183590311T>CCA343685366NCF2,SMG7c.19A>G (p.Ile7Val)
n.119A>G
n.132A>G
n.234-7458T>C
n.223A>G
 dbSNP
1g.183590311T>GCA343685368NCF2,SMG7c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.119A>C
n.132A>C
n.234-7458T>G
n.223A>C
1g.183590311T=CA1211968050NCF2,SMG7c.19A= (p.Ile7=)
n.119A=
n.132A=
n.234-7458T=
n.223A=
1g.183590312G>ACA422288081NCF2,SMG7c.18C>T (p.Ala6=)
n.118C>T
n.131C>T
n.234-7457G>A
n.222C>T
1g.183590312G>CCA422288083NCF2,SMG7c.18C>G (p.Ala6=)
n.118C>G
n.131C>G
n.234-7457G>C
n.222C>G
1g.183590312G>TCA422288082NCF2,SMG7c.18C>A (p.Ala6=)
n.118C>A
n.131C>A
n.234-7457G>T
n.222C>A
 dbSNP
1g.183590313G>ACA343685372NCF2,SMG7c.17C>T (p.Ala6Val)
n.117C>T
n.130C>T
n.234-7456G>A
n.221C>T
1g.183590313G>CCA343685375NCF2,SMG7c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.117C>G
n.130C>G
n.234-7456G>C
n.221C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590313G=CA1211968051NCF2,SMG7c.17C= (p.Ala6=)
n.117C=
n.130C=
n.234-7456G=
n.221C=
1g.183590313G>TCA343685379NCF2,SMG7c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.117C>A
n.130C>A
n.234-7456G>T
n.221C>A
1g.183590314C>ACA343685389NCF2,SMG7c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.116G>T
n.129G>T
n.234-7455C>A
n.220G>T
 dbSNP
1g.183590314C=CA1211968052NCF2,SMG7c.16G= (p.Ala6=)
n.116G=
n.129G=
n.234-7455C=
n.220G=
1g.183590314C>GCA343685382NCF2,SMG7c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.116G>C
n.129G>C
n.234-7455C>G
n.220G>C
1g.183590314C>TCA343685385NCF2,SMG7c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.116G>A
n.129G>A
n.234-7455C>T
n.220G>A
 gnomAD v4
1g.183590315C>ACA343685394NCF2,SMG7c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.115G>T
n.128G>T
n.234-7454C>A
n.219G>T
1g.183590315C>GCA343685396NCF2,SMG7c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.115G>C
n.128G>C
n.234-7454C>G
n.219G>C
1g.183590315C>TCA422288084NCF2,SMG7c.15G>A (p.Glu5=)
n.115G>A
n.128G>A
n.234-7454C>T
n.219G>A
 gnomAD v4
1g.183590316T>ACA343685410NCF2,SMG7c.14A>T (p.Glu5Val)
n.114A>T
n.127A>T
n.234-7453T>A
n.218A>T
1g.183590316T>CCA343685412NCF2,SMG7c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.114A>G
n.127A>G
n.234-7453T>C
n.218A>G
1g.183590316T>GCA343685419NCF2,SMG7c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.114A>C
n.127A>C
n.234-7453T>G
n.218A>C
1g.183590317C>ACA343685428NCF2,SMG7c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.113G>T
n.126G>T
n.234-7452C>A
n.217G>T
1g.183590317C>GCA343685424NCF2,SMG7c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.113G>C
n.126G>C
n.234-7452C>G
n.217G>C
1g.183590317C>TCA343685427NCF2,SMG7c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.113G>A
n.126G>A
n.234-7452C>T
n.217G>A
 gnomAD v4
1g.183590318C>ACA422288085NCF2,SMG7c.12G>T (p.Val4=)
n.112G>T
n.125G>T
n.234-7451C>A
n.216G>T
1g.183590318C=CA1211968053NCF2,SMG7c.12G= (p.Val4=)
n.112G=
n.125G=
n.234-7451C=
n.216G=
1g.183590318C>GCA422288086NCF2,SMG7c.12G>C (p.Val4=)
n.112G>C
n.125G>C
n.234-7451C>G
n.216G>C
1g.183590318C>TCA1285073NCF2,SMG7c.12G>A (p.Val4=)
n.112G>A
n.125G>A
n.234-7451C>T
n.216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590319A=CA1211968054NCF2,SMG7c.11T= (p.Val4=)
n.111T=
n.124T=
n.234-7450A=
n.215T=
1g.183590319A>CCA343685434NCF2,SMG7c.11T>G (p.Val4Gly)
n.111T>G
n.124T>G
n.234-7450A>C
n.215T>G
 dbSNP
1g.183590319A>GCA343685435NCF2,SMG7c.11T>C (p.Val4Ala)
n.111T>C
n.124T>C
n.234-7450A>G
n.215T>C
1g.183590319A>TCA343685436NCF2,SMG7c.11T>A (p.Val4Glu)
n.111T>A
n.124T>A
n.234-7450A>T
n.215T>A
 gnomAD v4
1g.183590320C>ACA343685437NCF2,SMG7c.10G>T (p.Val4Leu)
n.110G>T
n.123G>T
n.234-7449C>A
n.214G>T
1g.183590320C>GCA343685438NCF2,SMG7c.10G>C (p.Val4Leu)
n.110G>C
n.123G>C
n.234-7449C>G
n.214G>C
1g.183590320C>TCA343685440NCF2,SMG7c.10G>A (p.Val4Met)
n.110G>A
n.123G>A
n.234-7449C>T
n.214G>A
1g.183590321C>ACA422288087NCF2,SMG7c.9G>T (p.Leu3=)
n.109G>T
n.122G>T
n.234-7448C>A
n.213G>T
1g.183590321C=CA1211968055NCF2,SMG7c.9G= (p.Leu3=)
n.109G=
n.122G=
n.234-7448C=
n.213G=
1g.183590321C>GCA422288088NCF2,SMG7c.9G>C (p.Leu3=)
n.109G>C
n.122G>C
n.234-7448C>G
n.213G>C
1g.183590321C>TCA1285074NCF2,SMG7c.9G>A (p.Leu3=)
n.109G>A
n.122G>A
n.234-7448C>T
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590322A>CCA343685443NCF2,SMG7c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.108T>G
n.121T>G
n.234-7447A>C
n.212T>G
1g.183590322A>GCA343685447NCF2,SMG7c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.108T>C
n.121T>C
n.234-7447A>G
n.212T>C
 gnomAD v4
1g.183590322A>TCA343685449NCF2,SMG7c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.108T>A
n.121T>A
n.234-7447A>T
n.212T>A
1g.183590323G>ACA422288089NCF2,SMG7c.7C>T (p.Leu3=)
n.107C>T
n.120C>T
n.234-7446G>A
n.211C>T
1g.183590323G>CCA343685452NCF2,SMG7c.7C>G (p.Leu3Val)
n.107C>G
n.120C>G
n.234-7446G>C
n.211C>G
1g.183590323G>TCA343685454NCF2,SMG7c.7C>A (p.Leu3Met)
n.107C>A
n.120C>A
n.234-7446G>T
n.211C>A
1g.183590324G>ACA422288090NCF2,SMG7c.6C>T (p.Ser2=)
n.106C>T
n.119C>T
n.234-7445G>A
n.210C>T
1g.183590324G>CCA422288091NCF2,SMG7c.6C>G (p.Ser2=)
n.106C>G
n.119C>G
n.234-7445G>C
n.210C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590324G=CA1211968056NCF2,SMG7c.6C= (p.Ser2=)
n.106C=
n.119C=
n.234-7445G=
n.210C=
1g.183590324G>TCA422288092NCF2,SMG7c.6C>A (p.Ser2=)
n.106C>A
n.119C>A
n.234-7445G>T
n.210C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590325G>ACA343685457NCF2,SMG7c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.105C>T
n.118C>T
n.234-7444G>A
n.209C>T
1g.183590325G>CCA343685462NCF2,SMG7c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.105C>G
n.118C>G
n.234-7444G>C
n.209C>G
1g.183590325G>TCA343685460NCF2,SMG7c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.105C>A
n.118C>A
n.234-7444G>T
n.209C>A
1g.183590326A=CA1211968057NCF2,SMG7c.4T= (p.Ser2=)
n.104T=
n.117T=
n.234-7443A=
n.208T=
1g.183590326A>CCA33993127NCF2,SMG7c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.104T>G
n.117T>G
n.234-7443A>C
n.208T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590326A>GCA343685468NCF2,SMG7c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.104T>C
n.117T>C
n.234-7443A>G
n.208T>C
1g.183590326A>TCA343685472NCF2,SMG7c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.104T>A
n.117T>A
n.234-7443A>T
n.208T>A
1g.183590327C>ACA343685483NCF2,SMG7c.3G>T (p.Met1Ile)
n.103G>T
n.116G>T
n.234-7442C>A
n.207G>T
1g.183590327C>GCA343685496NCF2,SMG7c.3G>C (p.Met1Ile)
n.103G>C
n.116G>C
n.234-7442C>G
n.207G>C
1g.183590327C>TCA343685497NCF2,SMG7c.3G>A (p.Met1Ile)
n.103G>A
n.116G>A
n.234-7442C>T
n.207G>A
1g.183590328A>CCA343685506NCF2,SMG7c.2T>G (p.Met1Arg)
n.102T>G
n.115T>G
n.234-7441A>C
n.206T>G
1g.183590328A>GCA343685509NCF2,SMG7c.2T>C (p.Met1Thr)
n.102T>C
n.115T>C
n.234-7441A>G
n.206T>C
 ClinVar
1g.183590328A>TCA343685513NCF2,SMG7c.2T>A (p.Met1Lys)
n.102T>A
n.115T>A
n.234-7441A>T
n.206T>A
1g.183590329T>ACA343685515NCF2,SMG7c.1A>T (p.Met1Leu)
n.101A>T
n.114A>T
n.234-7440T>A
n.205A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590329T>CCA343685516NCF2,SMG7c.1A>G (p.Met1Val)
n.101A>G
n.114A>G
n.234-7440T>C
n.205A>G
1g.183590329T>GCA1285075NCF2,SMG7c.1A>C (p.Met1Leu)
n.101A>C
n.114A>C
n.234-7440T>G
n.205A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590329T=CA1211968058NCF2,SMG7c.1A= (p.Met1=)
n.101A=
n.114A=
n.234-7440T=
n.205A=
1g.183590330G>ACA2649486097NCF2,SMG7c.-1C>T (n.-1C>T)
n.100C>T
n.113C>T
n.234-7439G>A
n.204C>T
 gnomAD v4
1g.183590330G>CCA2739666958NCF2,SMG7c.-1C>G (n.-1C>G)
n.100C>G
n.113C>G
n.234-7439G>C
n.204C>G
1g.183590331A>CCA2739666959NCF2,SMG7c.-2T>G (n.-2T>G)
n.99T>G
n.112T>G
n.234-7438A>C
n.203T>G
1g.183590331A>GCA2573964004NCF2,SMG7c.-2T>C (n.-2T>C)
n.99T>C
n.112T>C
n.234-7438A>G
n.203T>C
1g.183590331A>TCA2739666960NCF2,SMG7c.-2T>A (n.-2T>A)
n.99T>A
n.112T>A
n.234-7438A>T
n.203T>A
1g.183590332T>ACA2739666961NCF2,SMG7c.-3A>T (n.-3A>T)
n.98A>T
n.111A>T
n.234-7437T>A
n.202A>T
1g.183590332T>CCA2649486098NCF2,SMG7c.-3A>G (n.-3A>G)
n.98A>G
n.111A>G
n.234-7437T>C
n.202A>G
 gnomAD v4
1g.183590332T>GCA1285076NCF2,SMG7c.-3A>C (n.-3A>C)
n.98A>C
n.111A>C
n.234-7437T>G
n.202A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590332T=CA1148266461NCF2,SMG7c.-3A= (n.-3A=)
n.98A=
n.111A=
n.234-7437T=
n.202A=
1g.183590333T>ACA1285077NCF2,SMG7c.-4A>T (n.-4A>T)
n.97A>T
n.110A>T
n.234-7436T>A
n.201A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590333T>CCA1211968059NCF2,SMG7c.-4A>G (n.-4A>G)
n.97A>G
n.110A>G
n.234-7436T>C
n.201A>G
 dbSNP
1g.183590333T=CA1140585376NCF2,SMG7c.-4A= (n.-4A=)
n.97A=
n.110A=
n.234-7436T=
n.201A=
1g.183590334A>CCA2739666962NCF2,SMG7c.-5T>G (n.-5T>G)
n.96T>G
n.109T>G
n.234-7435A>C
n.200T>G
1g.183590334A>GCA2739666963NCF2,SMG7c.-5T>C (n.-5T>C)
n.96T>C
n.109T>C
n.234-7435A>G
n.200T>C
1g.183590334A>TCA2739666964NCF2,SMG7c.-5T>A (n.-5T>A)
n.96T>A
n.109T>A
n.234-7435A>T
n.200T>A
1g.183590335G>ACA2649486099NCF2,SMG7c.-6C>T (n.-6C>T)
n.95C>T
n.108C>T
n.234-7434G>A
n.199C>T
 gnomAD v4
1g.183590335G>CCA1285078NCF2,SMG7c.-6C>G (n.-6C>G)
n.95C>G
n.108C>G
n.234-7434G>C
n.199C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590335G=CA1211968060NCF2,SMG7c.-6C= (n.-6C=)
n.95C=
n.108C=
n.234-7434G=
n.199C=
1g.183590335G>TCA2739666965NCF2,SMG7c.-6C>A (n.-6C>A)
n.95C>A
n.108C>A
n.234-7434G>T
n.199C>A
1g.183590337T>ACA2739666966NCF2,SMG7c.-8A>T (n.-8A>T)
n.93A>T
n.106A>T
n.234-7432T>A
n.197A>T
1g.183590337T>CCA2649486100NCF2,SMG7c.-8A>G (n.-8A>G)
n.93A>G
n.106A>G
n.234-7432T>C
n.197A>G
 gnomAD v4
1g.183590337T>GCA2739666967NCF2,SMG7c.-8A>C (n.-8A>C)
n.93A>C
n.106A>C
n.234-7432T>G
n.197A>C
1g.183590338A>CCA2739666968NCF2,SMG7c.-9T>G (n.-9T>G)
n.92T>G
n.105T>G
n.234-7431A>C
n.196T>G
1g.183590338A>GCA2739666970NCF2,SMG7c.-9T>C (n.-9T>C)
n.92T>C
n.105T>C
n.234-7431A>G
n.196T>C
1g.183590338A>TCA2739666969NCF2,SMG7c.-9T>A (n.-9T>A)
n.92T>A
n.105T>A
n.234-7431A>T
n.196T>A
1g.183590339G>CCA2739666971NCF2,SMG7c.-10C>G (n.-10C>G)
n.91C>G
n.104C>G
n.234-7430G>C
n.195C>G
1g.183590339G>TCA2739666972NCF2,SMG7c.-10C>A (n.-10C>A)
n.91C>A
n.104C>A
n.234-7430G>T
n.195C>A
1g.183590340A>CCA2739666973NCF2,SMG7c.-11T>G (n.-11T>G)
n.90T>G
n.103T>G
n.234-7429A>C
n.194T>G
1g.183590340A>GCA2739666974NCF2,SMG7c.-11T>C (n.-11T>C)
n.90T>C
n.103T>C
n.234-7429A>G
n.194T>C
1g.183590340A>TCA2739666975NCF2,SMG7c.-11T>A (n.-11T>A)
n.90T>A
n.103T>A
n.234-7429A>T
n.194T>A
1g.183590341A=CA1140264556NCF2,SMG7c.-12T= (n.-12T=)
n.89T=
n.102T=
n.234-7428A=
n.193T=
1g.183590341A>CCA2739666976NCF2,SMG7c.-12T>G (n.-12T>G)
n.89T>G
n.102T>G
n.234-7428A>C
n.193T>G
1g.183590341A>GCA33993137NCF2,SMG7c.-12T>C (n.-12T>C)
n.89T>C
n.102T>C
n.234-7428A>G
n.193T>C
 dbSNP
1g.183590341A>TCA2739666977NCF2,SMG7c.-12T>A (n.-12T>A)
n.89T>A
n.102T>A
n.234-7428A>T
n.193T>A
1g.183590342A=CA1211968061NCF2,SMG7c.-13T= (n.-13T=)
n.88T=
n.101T=
n.234-7427A=
n.192T=
1g.183590342A>CCA2739666978NCF2,SMG7c.-13T>G (n.-13T>G)
n.88T>G
n.101T>G
n.234-7427A>C
n.192T>G
1g.183590342A>GCA1009918647NCF2,SMG7c.-13T>C (n.-13T>C)
n.88T>C
n.101T>C
n.234-7427A>G
n.192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590342A>TCA2739666979NCF2,SMG7c.-13T>A (n.-13T>A)
n.88T>A
n.101T>A
n.234-7427A>T
n.192T>A
1g.183590343C>ACA1285079NCF2,SMG7c.-14G>T (n.-14G>T)
n.87G>T
n.100G>T
n.234-7426C>A
n.191G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590343C=CA1149066181NCF2,SMG7c.-14G= (n.-14G=)
n.87G=
n.100G=
n.234-7426C=
n.191G=
1g.183590343C>GCA2649486101NCF2,SMG7c.-14G>C (n.-14G>C)
n.87G>C
n.100G>C
n.234-7426C>G
n.191G>C
 gnomAD v4
1g.183590343C>TCA892215553NCF2,SMG7c.-14G>A (n.-14G>A)
n.87G>A
n.100G>A
n.234-7426C>T
n.191G>A
 dbSNP
1g.183590344T>ACA2649486102NCF2,SMG7c.-15A>T (n.-15A>T)
n.86A>T
n.99A>T
n.234-7425T>A
n.190A>T
 gnomAD v4
1g.183590344T>CCA2697790711NCF2,SMG7c.-15A>G (n.-15A>G)
n.86A>G
n.99A>G
n.234-7425T>C
n.190A>G
 dbSNP
1g.183590344T>GCA2739666980NCF2,SMG7c.-15A>C (n.-15A>C)
n.86A>C
n.99A>C
n.234-7425T>G
n.190A>C
1g.183590345A>GCA2649486103NCF2,SMG7c.-16T>C (n.-16T>C)
n.85T>C
n.98T>C
n.234-7424A>G
n.189T>C
 gnomAD v4
1g.183590346G>ACA1285080NCF2,SMG7c.-17C>T (n.-17C>T)
n.84C>T
n.97C>T
n.234-7423G>A
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590346G>CCA2739666981NCF2,SMG7c.-17C>G (n.-17C>G)
n.84C>G
n.97C>G
n.234-7423G>C
n.188C>G
1g.183590346G=CA1211968062NCF2,SMG7c.-17C= (n.-17C=)
n.84C=
n.97C=
n.234-7423G=
n.188C=
1g.183590346G>TCA2739666982NCF2,SMG7c.-17C>A (n.-17C>A)
n.84C>A
n.97C>A
n.234-7423G>T
n.188C>A
1g.183590347G>ACA2739666983NCF2,SMG7c.-18C>T (n.-18C>T)
n.83C>T
n.96C>T
n.234-7422G>A
n.187C>T
1g.183590347G>CCA2739666984NCF2,SMG7c.-18C>G (n.-18C>G)
n.83C>G
n.96C>G
n.234-7422G>C
n.187C>G
1g.183590347G>TCA2739666985NCF2,SMG7c.-18C>A (n.-18C>A)
n.83C>A
n.96C>A
n.234-7422G>T
n.187C>A
1g.183590348A=CA1211968063NCF2,SMG7c.-19T= (n.-19T=)
n.82T=
n.95T=
n.234-7421A=
n.186T=
1g.183590348A>GCA527654528NCF2,SMG7c.-19T>C (n.-19T>C)
n.82T>C
n.95T>C
n.234-7421A>G
n.186T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590349G>ACA892215576NCF2,SMG7c.-20C>T (n.-20C>T)
n.81C>T
n.94C>T
n.234-7420G>A
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590349G>CCA2739666986NCF2,SMG7c.-20C>G (n.-20C>G)
n.81C>G
n.94C>G
n.234-7420G>C
n.185C>G
1g.183590349G=CA1211968064NCF2,SMG7c.-20C= (n.-20C=)
n.81C=
n.94C=
n.234-7420G=
n.185C=
1g.183590349G>TCA2739666987NCF2,SMG7c.-20C>A (n.-20C>A)
n.81C>A
n.94C>A
n.234-7420G>T
n.185C>A
1g.183590350G>ACA2739666990NCF2,SMG7c.-21C>T (n.-21C>T)
n.80C>T
n.93C>T
n.234-7419G>A
n.184C>T
1g.183590350G>CCA2739666989NCF2,SMG7c.-21C>G (n.-21C>G)
n.80C>G
n.93C>G
n.234-7419G>C
n.184C>G
1g.183590350G>TCA2739666988NCF2,SMG7c.-21C>A (n.-21C>A)
n.80C>A
n.93C>A
n.234-7419G>T
n.184C>A
1g.183590351C>ACA527654529NCF2,SMG7c.-22G>T (n.-22G>T)
n.79G>T
n.92G>T
n.234-7418C>A
n.183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590351C=CA1211968065NCF2,SMG7c.-22G= (n.-22G=)
n.79G=
n.92G=
n.234-7418C=
n.183G=
1g.183590351C>GCA2739666991NCF2,SMG7c.-22G>C (n.-22G>C)
n.79G>C
n.92G>C
n.234-7418C>G
n.183G>C
1g.183590352C>ACA2573964017NCF2,SMG7c.-23G>T (n.-23G>T)
n.78G>T
n.91G>T
n.234-7417C>A
n.182G>T
1g.183590352C=CA1211968066NCF2,SMG7c.-23G= (n.-23G=)
n.78G=
n.91G=
n.234-7417C=
n.182G=
1g.183590352C>GCA2739666992NCF2,SMG7c.-23G>C (n.-23G>C)
n.78G>C
n.91G>C
n.234-7417C>G
n.182G>C
1g.183590352C>TCA527654530NCF2,SMG7c.-23G>A (n.-23G>A)
n.78G>A
n.91G>A
n.234-7417C>T
n.182G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590353A>CCA2739666993NCF2,SMG7c.-24T>G (n.-24T>G)
n.77T>G
n.90T>G
n.234-7416A>C
n.181T>G
1g.183590353A>GCA2649486104NCF2,SMG7c.-24T>C (n.-24T>C)
n.77T>C
n.90T>C
n.234-7416A>G
n.181T>C
 gnomAD v4
1g.183590353A>TCA2739666994NCF2,SMG7c.-24T>A (n.-24T>A)
n.77T>A
n.90T>A
n.234-7416A>T
n.181T>A
1g.183590354A=CA1211968067NCF2,SMG7c.-25T= (n.-25T=)
n.76T=
n.89T=
n.234-7415A=
n.180T=
1g.183590354A>GCA33993148NCF2,SMG7c.-25T>C (n.-25T>C)
n.76T>C
n.89T>C
n.234-7415A>G
n.180T>C
 dbSNP
1g.183590355G>ACA527654531NCF2,SMG7c.-26C>T (n.-26C>T)
n.75C>T
n.88C>T
n.234-7414G>A
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590355G>CCA1285081NCF2,SMG7c.-26C>G (n.-26C>G)
n.75C>G
n.88C>G
n.234-7414G>C
n.179C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.183590355G=CA1211968068NCF2,SMG7c.-26C= (n.-26C=)
n.75C=
n.88C=
n.234-7414G=
n.179C=
1g.183590355G>TCA2739666995NCF2,SMG7c.-26C>A (n.-26C>A)
n.75C>A
n.88C>A
n.234-7414G>T
n.179C>A
1g.183590356A>CCA2739666996NCF2,SMG7c.-27T>G (n.-27T>G)
n.74T>G
n.87T>G
n.234-7413A>C
n.178T>G
1g.183590356A>GCA2739666997NCF2,SMG7c.-27T>C (n.-27T>C)
n.74T>C
n.87T>C
n.234-7413A>G
n.178T>C
1g.183590356A>TCA2739666998NCF2,SMG7c.-27T>A (n.-27T>A)
n.74T>A
n.87T>A
n.234-7413A>T
n.178T>A
1g.183590357G=CA1148871331NCF2,SMG7c.-28C= (n.-28C=)
n.73C=
n.86C=
n.234-7412G=
n.177C=
1g.183590357G>TCA1285082NCF2,SMG7c.-28C>A (n.-28C>A)
n.73C>A
n.86C>A
n.234-7412G>T
n.177C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590358A>CCA2739667001NCF2,SMG7c.-29T>G (n.-29T>G)
n.72T>G
n.85T>G
n.234-7411A>C
n.176T>G
1g.183590358A>GCA2739666999NCF2,SMG7c.-29T>C (n.-29T>C)
n.72T>C
n.85T>C
n.234-7411A>G
n.176T>C
1g.183590358A>TCA2739667000NCF2,SMG7c.-29T>A (n.-29T>A)
n.72T>A
n.85T>A
n.234-7411A>T
n.176T>A
1g.183590359G>ACA1285083NCF2,SMG7c.-30C>T (n.-30C>T)
n.71C>T
n.84C>T
n.234-7410G>A
n.175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590359G>CCA2739667002NCF2,SMG7c.-30C>G (n.-30C>G)
n.71C>G
n.84C>G
n.234-7410G>C
n.175C>G
1g.183590359G=CA1211968069NCF2,SMG7c.-30C= (n.-30C=)
n.71C=
n.84C=
n.234-7410G=
n.175C=
1g.183590359G>TCA2739667003NCF2,SMG7c.-30C>A (n.-30C>A)
n.71C>A
n.84C>A
n.234-7410G>T
n.175C>A
1g.183590360C>ACA2739667004NCF2,SMG7c.-30-1G>T (n.-30-1G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.71-1G>T
n.84-1G>T
n.234-7409C>A
n.174G>T
1g.183590360C>GCA2739667005NCF2,SMG7c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.71-1G>C
n.84-1G>C
n.234-7409C>G
n.174G>C
1g.183590361T>ACA2739667006NCF2,SMG7c.-30-2A>T (n.-30-2A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.71-2A>T
n.84-2A>T
n.234-7408T>A
n.173A>T
1g.183590361T>CCA2739667007NCF2,SMG7c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.71-2A>G
n.84-2A>G
n.234-7408T>C
n.173A>G
1g.183590361T>GCA2739667008NCF2,SMG7c.-30-2A>C (n.-30-2A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.71-2A>C
n.84-2A>C
n.234-7408T>G
n.173A>C
1g.183590362G>CCA2739667009NCF2,SMG7c.-30-3C>G (n.-30-3C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.71-3C>G
n.84-3C>G
n.234-7407G>C
n.172C>G
1g.183590362G>TCA2739667010NCF2,SMG7c.-30-3C>A (n.-30-3C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.71-3C>A
n.84-3C>A
n.234-7407G>T
n.172C>A
1g.183590363C>ACA2739667011NCF2,SMG7c.-30-4G>T (n.-30-4G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.71-4G>T
n.84-4G>T
n.234-7406C>A
n.171G>T
1g.183590363C>GCA2739667012NCF2,SMG7c.-30-4G>C (n.-30-4G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.71-4G>C
n.84-4G>C
n.234-7406C>G
n.171G>C
1g.183590363C>TCA2649486105NCF2,SMG7c.-30-4G>A (n.-30-4G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.71-4G>A
n.84-4G>A
n.234-7406C>T
n.171G>A
 gnomAD v4
1g.183590364C>ACA2739667013NCF2,SMG7c.-30-5G>T (n.-30-5G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.71-5G>T
n.84-5G>T
n.234-7405C>A
n.170G>T
1g.183590364C>GCA2739667014NCF2,SMG7c.-30-5G>C (n.-30-5G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.71-5G>C
n.84-5G>C
n.234-7405C>G
n.170G>C
1g.183590365A>CCA2739667015NCF2,SMG7c.-30-6T>G (n.-30-6T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.71-6T>G
n.84-6T>G
n.234-7404A>C
n.169T>G
1g.183590365A>GCA2739667017NCF2,SMG7c.-30-6T>C (n.-30-6T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.71-6T>C
n.84-6T>C
n.234-7404A>G
n.169T>C
1g.183590365A>TCA2739667016NCF2,SMG7c.-30-6T>A (n.-30-6T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.71-6T>A
n.84-6T>A
n.234-7404A>T
n.169T>A
1g.183590366G>ACA2649486106NCF2,SMG7c.-30-7C>T (n.-30-7C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.71-7C>T
n.84-7C>T
n.234-7403G>A
n.168C>T
 gnomAD v4
1g.183590367G>ACA2739667018NCF2,SMG7c.-30-8C>T (n.-30-8C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.71-8C>T
n.84-8C>T
n.234-7402G>A
n.167C>T
1g.183590367G>CCA2649486107NCF2,SMG7c.-30-8C>G (n.-30-8C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.71-8C>G
n.84-8C>G
n.234-7402G>C
n.167C>G
 gnomAD v4
1g.183590367G>TCA2739667019NCF2,SMG7c.-30-8C>A (n.-30-8C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.71-8C>A
n.84-8C>A
n.234-7402G>T
n.167C>A
1g.183590368A>CCA2739667020NCF2,SMG7c.-30-9T>G (n.-30-9T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.71-9T>G
n.84-9T>G
n.234-7401A>C
n.166T>G
1g.183590368A>GCA2649486108NCF2,SMG7c.-30-9T>C (n.-30-9T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.71-9T>C
n.84-9T>C
n.234-7401A>G
n.166T>C
 gnomAD v4
1g.183590368A>TCA2739667021NCF2,SMG7c.-30-9T>A (n.-30-9T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.71-9T>A
n.84-9T>A
n.234-7401A>T
n.166T>A
1g.183590369G>TCA2649486109NCF2,SMG7c.-30-10C>A (n.-30-10C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.71-10C>A
n.84-10C>A
n.234-7400G>T
n.165C>A
 gnomAD v4
1g.183590370A>CCA2739667022NCF2,SMG7c.-30-11T>G (n.-30-11T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.71-11T>G
n.84-11T>G
n.234-7399A>C
n.164T>G
1g.183590370A>GCA2739667023NCF2,SMG7c.-30-11T>C (n.-30-11T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.71-11T>C
n.84-11T>C
n.234-7399A>G
n.164T>C
1g.183590370A>TCA2739667024NCF2,SMG7c.-30-11T>A (n.-30-11T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.71-11T>A
n.84-11T>A
n.234-7399A>T
n.164T>A
1g.183590371C>ACA2739667025NCF2,SMG7c.-30-12G>T (n.-30-12G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.71-12G>T
n.84-12G>T
n.234-7398C>A
n.163G>T
1g.183590371C>GCA2739667026NCF2,SMG7c.-30-12G>C (n.-30-12G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.71-12G>C
n.84-12G>C
n.234-7398C>G
n.163G>C
1g.183590371C>TCA2739667027NCF2,SMG7c.-30-12G>A (n.-30-12G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.71-12G>A
n.84-12G>A
n.234-7398C>T
n.163G>A
1g.183590371_183590375delinsCAGAGCA1211968070NCF2,SMG7c.-30-16_-30-12delinsCTCTG (n.-30-16_-30-12delinsCTCTG)
c.-46_-42delinsCTCTG (n.-46_-42delinsCTCTG)
n.71-16_71-12delinsCTCTG
n.84-16_84-12delinsCTCTG
n.234-7398_234-7394delinsCAGAG
n.159_163delinsCTCTG

Number of alleles fetched