UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183590173_183590181del | CA527654527 | NCF2,SMG7 | c.152_160del (p.Lys51_Met53del) n.252_260del n.265_273del n.234-7596_234-7588del n.356_364del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183590180C>A | CA422287933 | NCF2,SMG7 | c.150G>T (p.Leu50=) n.250G>T n.263G>T n.234-7589C>A n.354G>T | |
| 1 | g.183590180C>G | CA422287934 | NCF2,SMG7 | c.150G>C (p.Leu50=) n.250G>C n.263G>C n.234-7589C>G n.354G>C | |
| 1 | g.183590180C>T | CA422287935 | NCF2,SMG7 | c.150G>A (p.Leu50=) n.250G>A n.263G>A n.234-7589C>T n.354G>A | |
| 1 | g.183590181A>C | CA343684241 | NCF2,SMG7 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.249T>G n.262T>G n.234-7588A>C n.353T>G | |
| 1 | g.183590181A>G | CA343684243 | NCF2,SMG7 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.249T>C n.262T>C n.234-7588A>G n.353T>C | |
| 1 | g.183590181A>T | CA343684246 | NCF2,SMG7 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.249T>A n.262T>A n.234-7588A>T n.353T>A | |
| 1 | g.183590182G>A | CA422287939 | NCF2,SMG7 | c.148C>T (p.Leu50=) n.248C>T n.261C>T n.234-7587G>A n.352C>T | |
| 1 | g.183590182G>C | CA343684250 | NCF2,SMG7 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.248C>G n.261C>G n.234-7587G>C n.352C>G | |
| 1 | g.183590182G>T | CA343684251 | NCF2,SMG7 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.248C>A n.261C>A n.234-7587G>T n.352C>A | |
| 1 | g.183590183G>A | CA422287940 | NCF2,SMG7 | c.147C>T (p.Ile49=) n.247C>T n.260C>T n.234-7586G>A n.351C>T | |
| 1 | g.183590183G>C | CA343684255 | NCF2,SMG7 | c.147C>G (p.Ile49Met) n.247C>G n.260C>G n.234-7586G>C n.351C>G | |
| 1 | g.183590183G>T | CA422287941 | NCF2,SMG7 | c.147C>A (p.Ile49=) n.247C>A n.260C>A n.234-7586G>T n.351C>A | |
| 1 | g.183590184A= | CA1211968012 | NCF2,SMG7 | c.146T= (p.Ile49=) n.246T= n.259T= n.234-7585A= n.350T= | |
| 1 | g.183590184A>C | CA343684256 | NCF2,SMG7 | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.246T>G n.259T>G n.234-7585A>C n.350T>G | |
| 1 | g.183590184A>G | CA343684257 | NCF2,SMG7 | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.246T>C n.259T>C n.234-7585A>G n.350T>C | |
| 1 | g.183590184A>T | CA343684258 | NCF2,SMG7 | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.246T>A n.259T>A n.234-7585A>T n.350T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590185T>A | CA343684261 | NCF2,SMG7 | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.245A>T n.258A>T n.234-7584T>A n.349A>T | |
| 1 | g.183590185T>C | CA343684262 | NCF2,SMG7 | c.145A>G (p.Ile49Val) n.245A>G n.258A>G n.234-7584T>C n.349A>G | |
| 1 | g.183590185T>G | CA343684265 | NCF2,SMG7 | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.245A>C n.258A>C n.234-7584T>G n.349A>C | |
| 1 | g.183590186A>C | CA422287944 | NCF2,SMG7 | c.144T>G (p.Thr48=) n.244T>G n.257T>G n.234-7583A>C n.348T>G | |
| 1 | g.183590186A>G | CA422287948 | NCF2,SMG7 | c.144T>C (p.Thr48=) n.244T>C n.257T>C n.234-7583A>G n.348T>C | ClinVar |
| 1 | g.183590186A>T | CA422287945 | NCF2,SMG7 | c.144T>A (p.Thr48=) n.244T>A n.257T>A n.234-7583A>T n.348T>A | |
| 1 | g.183590187G>A | CA343684270 | NCF2,SMG7 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.243C>T n.256C>T n.234-7582G>A n.347C>T | |
| 1 | g.183590187G>C | CA343684268 | NCF2,SMG7 | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.243C>G n.256C>G n.234-7582G>C n.347C>G | |
| 1 | g.183590187G>T | CA343684269 | NCF2,SMG7 | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.243C>A n.256C>A n.234-7582G>T n.347C>A | |
| 1 | g.183590188T>A | CA343684271 | NCF2,SMG7 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.242A>T n.255A>T n.234-7581T>A n.346A>T | |
| 1 | g.183590188T>C | CA343684272 | NCF2,SMG7 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.242A>G n.255A>G n.234-7581T>C n.346A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590188T>G | CA343684273 | NCF2,SMG7 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.242A>C n.255A>C n.234-7581T>G n.346A>C | |
| 1 | g.183590188T= | CA1211968013 | NCF2,SMG7 | c.142A= (p.Thr48=) n.242A= n.255A= n.234-7581T= n.346A= | |
| 1 | g.183590189G>A | CA422287949 | NCF2,SMG7 | c.141C>T (p.Tyr47=) n.241C>T n.254C>T n.234-7580G>A n.345C>T | |
| 1 | g.183590189G>C | CA343684276 | NCF2,SMG7 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.241C>G n.254C>G n.234-7580G>C n.345C>G | |
| 1 | g.183590189G>T | CA343684279 | NCF2,SMG7 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.241C>A n.254C>A n.234-7580G>T n.345C>A | |
| 1 | g.183590190T>A | CA343684282 | NCF2,SMG7 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.240A>T n.253A>T n.234-7579T>A n.344A>T | |
| 1 | g.183590190T>C | CA343684286 | NCF2,SMG7 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.240A>G n.253A>G n.234-7579T>C n.344A>G | |
| 1 | g.183590190T>G | CA343684290 | NCF2,SMG7 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.240A>C n.253A>C n.234-7579T>G n.344A>C | |
| 1 | g.183590191A>C | CA343684293 | NCF2,SMG7 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.239T>G n.252T>G n.234-7578A>C n.343T>G | |
| 1 | g.183590191A>G | CA343684304 | NCF2,SMG7 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.239T>C n.252T>C n.234-7578A>G n.343T>C | |
| 1 | g.183590191A>T | CA343684308 | NCF2,SMG7 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.239T>A n.252T>A n.234-7578A>T n.343T>A | |
| 1 | g.183590192C>A | CA343684319 | NCF2,SMG7 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.238G>T n.251G>T n.234-7577C>A n.342G>T | |
| 1 | g.183590192C= | CA1211968014 | NCF2,SMG7 | c.138G= (p.Met46=) n.238G= n.251G= n.234-7577C= n.342G= | |
| 1 | g.183590192C>G | CA343684317 | NCF2,SMG7 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.238G>C n.251G>C n.234-7577C>G n.342G>C | |
| 1 | g.183590192C>T | CA343684313 | NCF2,SMG7 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.238G>A n.251G>A n.234-7577C>T n.342G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183590193A>C | CA343684331 | NCF2,SMG7 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.237T>G n.250T>G n.234-7576A>C n.341T>G | |
| 1 | g.183590193A>G | CA343684324 | NCF2,SMG7 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.237T>C n.250T>C n.234-7576A>G n.341T>C | |
| 1 | g.183590193A>T | CA343684327 | NCF2,SMG7 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.237T>A n.250T>A n.234-7576A>T n.341T>A | |
| 1 | g.183590194T>A | CA343684343 | NCF2,SMG7 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.236A>T n.249A>T n.234-7575T>A n.340A>T | |
| 1 | g.183590194T>C | CA343684344 | NCF2,SMG7 | c.136A>G (p.Met46Val) n.236A>G n.249A>G n.234-7575T>C n.340A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590194T>G | CA343684345 | NCF2,SMG7 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.236A>C n.249A>C n.234-7575T>G n.340A>C | |
| 1 | g.183590195G>A | CA422287954 | NCF2,SMG7 | c.135C>T (p.Cys45=) n.235C>T n.248C>T n.234-7574G>A n.339C>T | ClinVar |
| 1 | g.183590195G>C | CA343684346 | NCF2,SMG7 | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.235C>G n.248C>G n.234-7574G>C n.339C>G | |
| 1 | g.183590195G>T | CA343684347 | NCF2,SMG7 | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.235C>A n.248C>A n.234-7574G>T n.339C>A | |
| 1 | g.183590196C>A | CA343684349 | NCF2,SMG7 | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.234G>T n.247G>T n.234-7573C>A n.338G>T | |
| 1 | g.183590196C>G | CA343684352 | NCF2,SMG7 | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.234G>C n.247G>C n.234-7573C>G n.338G>C | |
| 1 | g.183590196C>T | CA343684355 | NCF2,SMG7 | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.234G>A n.247G>A n.234-7573C>T n.338G>A | |
| 1 | g.183590197A>C | CA343684357 | NCF2,SMG7 | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.233T>G n.246T>G n.234-7572A>C n.337T>G | |
| 1 | g.183590197A>G | CA343684360 | NCF2,SMG7 | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.233T>C n.246T>C n.234-7572A>G n.337T>C | |
| 1 | g.183590197A>T | CA343684363 | NCF2,SMG7 | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.233T>A n.246T>A n.234-7572A>T n.337T>A | |
| 1 | g.183590198G>A | CA422287959 | NCF2,SMG7 | c.132C>T (p.Gly44=) n.232C>T n.245C>T n.234-7571G>A n.336C>T | |
| 1 | g.183590198G>C | CA422287960 | NCF2,SMG7 | c.132C>G (p.Gly44=) n.232C>G n.245C>G n.234-7571G>C n.336C>G | |
| 1 | g.183590198G>T | CA422287961 | NCF2,SMG7 | c.132C>A (p.Gly44=) n.232C>A n.245C>A n.234-7571G>T n.336C>A | |
| 1 | g.183590199C>A | CA343684368 | NCF2,SMG7 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.231G>T n.244G>T n.234-7570C>A n.335G>T | |
| 1 | g.183590199C>G | CA343684366 | NCF2,SMG7 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.231G>C n.244G>C n.234-7570C>G n.335G>C | |
| 1 | g.183590199C>T | CA343684367 | NCF2,SMG7 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.231G>A n.244G>A n.234-7570C>T n.335G>A | |
| 1 | g.183590200C>A | CA145209 | NCF2,SMG7 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.230G>T n.243G>T n.234-7569C>A n.334G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183590200C= | CA1141581275 | NCF2,SMG7 | c.130G= (p.Gly44=) n.230G= n.243G= n.234-7569C= n.334G= | |
| 1 | g.183590200C>G | CA145207 | NCF2,SMG7 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.230G>C n.243G>C n.234-7569C>G n.334G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183590200C>T | CA343684370 | NCF2,SMG7 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.230G>A n.243G>A n.234-7569C>T n.334G>A | |
| 1 | g.183590200_183590201delinsAG | CA2580061607 | NCF2,SMG7 | c.129_130delinsCT (p.Gly44Cys) n.229_230delinsCT n.242_243delinsCT n.234-7569_234-7568delinsAG n.333_334delinsCT | ClinVar |
| 1 | g.183590201A>C | CA343684373 | NCF2,SMG7 | c.129T>G (p.Ile43Met) n.229T>G n.242T>G n.234-7568A>C n.333T>G | |
| 1 | g.183590201A>G | CA422287964 | NCF2,SMG7 | c.129T>C (p.Ile43=) n.229T>C n.242T>C n.234-7568A>G n.333T>C | |
| 1 | g.183590201A>T | CA422287965 | NCF2,SMG7 | c.129T>A (p.Ile43=) n.229T>A n.242T>A n.234-7568A>T n.333T>A | |
| 1 | g.183590202A>C | CA343684382 | NCF2,SMG7 | c.128T>G (p.Ile43Ser) n.228T>G n.241T>G n.234-7567A>C n.332T>G | |
| 1 | g.183590202A>G | CA343684384 | NCF2,SMG7 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.228T>C n.241T>C n.234-7567A>G n.332T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590202A>T | CA343684388 | NCF2,SMG7 | c.128T>A (p.Ile43Asn) n.228T>A n.241T>A n.234-7567A>T n.332T>A | |
| 1 | g.183590203T>A | CA343684391 | NCF2,SMG7 | c.127A>T (p.Ile43Phe) n.227A>T n.240A>T n.234-7566T>A n.331A>T | |
| 1 | g.183590203T>C | CA343684392 | NCF2,SMG7 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.227A>G n.240A>G n.234-7566T>C n.331A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590203T>G | CA343684395 | NCF2,SMG7 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.227A>C n.240A>C n.234-7566T>G n.331A>C | |
| 1 | g.183590203T= | CA1211968015 | NCF2,SMG7 | c.127A= (p.Ile43=) n.227A= n.240A= n.234-7566T= n.331A= | |
| 1 | g.183590204G>A | CA422287966 | NCF2,SMG7 | c.126C>T (p.Asn42=) n.226C>T n.239C>T n.234-7565G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590204G>C | CA343684398 | NCF2,SMG7 | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.226C>G n.239C>G n.234-7565G>C n.330C>G | |
| 1 | g.183590204G= | CA1211968016 | NCF2,SMG7 | c.126C= (p.Asn42=) n.226C= n.239C= n.234-7565G= n.330C= | |
| 1 | g.183590204G>T | CA343684402 | NCF2,SMG7 | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.226C>A n.239C>A n.234-7565G>T n.330C>A | |
| 1 | g.183590205T>A | CA343684409 | NCF2,SMG7 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.225A>T n.238A>T n.234-7564T>A n.329A>T | |
| 1 | g.183590205T>C | CA145205 | NCF2,SMG7 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.225A>G n.238A>G n.234-7564T>C n.329A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183590205T>G | CA343684406 | NCF2,SMG7 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.225A>C n.238A>C n.234-7564T>G n.329A>C | |
| 1 | g.183590205T= | CA1141581276 | NCF2,SMG7 | c.125A= (p.Asn42=) n.225A= n.238A= n.234-7564T= n.329A= | |
| 1 | g.183590206T>A | CA343684414 | NCF2,SMG7 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.224A>T n.237A>T n.234-7563T>A n.328A>T | |
| 1 | g.183590206T>C | CA343684418 | NCF2,SMG7 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.224A>G n.237A>G n.234-7563T>C n.328A>G | |
| 1 | g.183590206T>G | CA343684417 | NCF2,SMG7 | c.124A>C (p.Asn42His) n.224A>C n.237A>C n.234-7563T>G n.328A>C | |
| 1 | g.183590207G>A | CA33992979 | NCF2,SMG7 | c.123C>T (p.Phe41=) n.223C>T n.236C>T n.234-7562G>A n.327C>T | dbSNP |
| 1 | g.183590207G>C | CA343684419 | NCF2,SMG7 | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.223C>G n.236C>G n.234-7562G>C n.327C>G | |
| 1 | g.183590207G= | CA1211968017 | NCF2,SMG7 | c.123C= (p.Phe41=) n.223C= n.236C= n.234-7562G= n.327C= | |
| 1 | g.183590207G>T | CA343684420 | NCF2,SMG7 | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.223C>A n.236C>A n.234-7562G>T n.327C>A | |
| 1 | g.183590208A>C | CA343684422 | NCF2,SMG7 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.222T>G n.235T>G n.234-7561A>C n.326T>G | |
| 1 | g.183590208A>G | CA343684424 | NCF2,SMG7 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.222T>C n.235T>C n.234-7561A>G n.326T>C | |
| 1 | g.183590208A>T | CA343684425 | NCF2,SMG7 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.222T>A n.235T>A n.234-7561A>T n.326T>A | |
| 1 | g.183590209A>C | CA343684429 | NCF2,SMG7 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.221T>G n.234T>G n.234-7560A>C n.325T>G | |
| 1 | g.183590209A>G | CA343684435 | NCF2,SMG7 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.221T>C n.234T>C n.234-7560A>G n.325T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590209A>T | CA343684439 | NCF2,SMG7 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.221T>A n.234T>A n.234-7560A>T n.325T>A | |
| 1 | g.183590210G>A | CA422287972 | NCF2,SMG7 | c.120C>T (p.Cys40=) n.220C>T n.233C>T n.234-7559G>A n.324C>T | |
| 1 | g.183590210G>C | CA343684446 | NCF2,SMG7 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.220C>G n.233C>G n.234-7559G>C n.324C>G | |
| 1 | g.183590210G>T | CA343684455 | NCF2,SMG7 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.220C>A n.233C>A n.234-7559G>T n.324C>A | |
| 1 | g.183590211C>A | CA343684465 | NCF2,SMG7 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.219G>T n.232G>T n.234-7558C>A n.323G>T | |
| 1 | g.183590211C>G | CA343684460 | NCF2,SMG7 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.219G>C n.232G>C n.234-7558C>G n.323G>C | |
| 1 | g.183590211C>T | CA343684462 | NCF2,SMG7 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.219G>A n.232G>A n.234-7558C>T n.323G>A | |
| 1 | g.183590212A= | CA1211968018 | NCF2,SMG7 | c.118T= (p.Cys40=) n.218T= n.231T= n.234-7557A= n.322T= | |
| 1 | g.183590212A>C | CA33992982 | NCF2,SMG7 | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.218T>G n.231T>G n.234-7557A>C n.322T>G | dbSNP |
| 1 | g.183590212A>G | CA343684471 | NCF2,SMG7 | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.218T>C n.231T>C n.234-7557A>G n.322T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590212A>T | CA343684473 | NCF2,SMG7 | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.218T>A n.231T>A n.234-7557A>T n.322T>A | |
| 1 | g.183590213A>C | CA343684490 | NCF2,SMG7 | c.117T>G (p.Ile39Met) n.217T>G n.230T>G n.234-7556A>C n.321T>G | |
| 1 | g.183590213A>G | CA422287973 | NCF2,SMG7 | c.117T>C (p.Ile39=) n.217T>C n.230T>C n.234-7556A>G n.321T>C | |
| 1 | g.183590213A>T | CA422287976 | NCF2,SMG7 | c.117T>A (p.Ile39=) n.217T>A n.230T>A n.234-7556A>T n.321T>A | |
| 1 | g.183590214A>C | CA343684501 | NCF2,SMG7 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.216T>G n.229T>G n.234-7555A>C n.320T>G | |
| 1 | g.183590214A>G | CA343684503 | NCF2,SMG7 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.216T>C n.229T>C n.234-7555A>G n.320T>C | |
| 1 | g.183590214A>T | CA343684507 | NCF2,SMG7 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.216T>A n.229T>A n.234-7555A>T n.320T>A | |
| 1 | g.183590215T>A | CA343684510 | NCF2,SMG7 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.215A>T n.228A>T n.234-7554T>A n.319A>T | |
| 1 | g.183590215T>C | CA343684513 | NCF2,SMG7 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.215A>G n.228A>G n.234-7554T>C n.319A>G | |
| 1 | g.183590215T>G | CA343684519 | NCF2,SMG7 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.215A>C n.228A>C n.234-7554T>G n.319A>C | |
| 1 | g.183590216C>A | CA422287978 | NCF2,SMG7 | c.114G>T (p.Arg38=) n.214G>T n.227G>T n.234-7553C>A n.318G>T | |
| 1 | g.183590216C>G | CA422287981 | NCF2,SMG7 | c.114G>C (p.Arg38=) n.214G>C n.227G>C n.234-7553C>G n.318G>C | |
| 1 | g.183590216C>T | CA422287980 | NCF2,SMG7 | c.114G>A (p.Arg38=) n.214G>A n.227G>A n.234-7553C>T n.318G>A | |
| 1 | g.183590217C>A | CA343684527 | NCF2,SMG7 | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.213G>T n.226G>T n.234-7552C>A n.317G>T | COSMIC |
| 1 | g.183590217C= | CA1142177065 | NCF2,SMG7 | c.113G= (p.Arg38=) n.213G= n.226G= n.234-7552C= n.317G= | |
| 1 | g.183590217C>G | CA343684533 | NCF2,SMG7 | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.213G>C n.226G>C n.234-7552C>G n.317G>C | |
| 1 | g.183590217C>T | CA1285055 | NCF2,SMG7 | c.113G>A (p.Arg38Gln) n.213G>A n.226G>A n.234-7552C>T n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590218G>A | CA1285056 | NCF2,SMG7 | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.212C>T n.225C>T n.234-7551G>A n.316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.183590218G>C | CA343684536 | NCF2,SMG7 | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.212C>G n.225C>G n.234-7551G>C n.316C>G | |
| 1 | g.183590218G= | CA1143443010 | NCF2,SMG7 | c.112C= (p.Arg38=) n.212C= n.225C= n.234-7551G= n.316C= | |
| 1 | g.183590218G>T | CA422287983 | NCF2,SMG7 | c.112C>A (p.Arg38=) n.212C>A n.225C>A n.234-7551G>T n.316C>A | COSMIC |
| 1 | g.183590219G>A | CA422287984 | NCF2,SMG7 | c.111C>T (p.Ser37=) n.211C>T n.224C>T n.234-7550G>A n.315C>T | COSMIC |
| 1 | g.183590219G>C | CA422287985 | NCF2,SMG7 | c.111C>G (p.Ser37=) n.211C>G n.224C>G n.234-7550G>C n.315C>G | |
| 1 | g.183590219G>T | CA422287986 | NCF2,SMG7 | c.111C>A (p.Ser37=) n.211C>A n.224C>A n.234-7550G>T n.315C>A | |
| 1 | g.183590220G>A | CA343684541 | NCF2,SMG7 | c.110C>T (p.Ser37Phe) n.210C>T n.223C>T n.234-7549G>A n.314C>T | COSMIC |
| 1 | g.183590220G>C | CA343684559 | NCF2,SMG7 | c.110C>G (p.Ser37Cys) n.210C>G n.223C>G n.234-7549G>C n.314C>G | |
| 1 | g.183590220G>T | CA343684565 | NCF2,SMG7 | c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.210C>A n.223C>A n.234-7549G>T n.314C>A | |
| 1 | g.183590221A>C | CA343684567 | NCF2,SMG7 | c.109T>G (p.Ser37Ala) n.209T>G n.222T>G n.234-7548A>C n.313T>G | |
| 1 | g.183590221A>G | CA343684568 | NCF2,SMG7 | c.109T>C (p.Ser37Pro) n.209T>C n.222T>C n.234-7548A>G n.313T>C | |
| 1 | g.183590221A>T | CA343684571 | NCF2,SMG7 | c.109T>A (p.Ser37Thr) n.209T>A n.222T>A n.234-7548A>T n.313T>A | |
| 1 | g.183590222G>A | CA1285057 | NCF2,SMG7 | c.108C>T (p.His36=) n.208C>T n.221C>T n.234-7547G>A n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590222G>C | CA343684576 | NCF2,SMG7 | c.108C>G (p.His36Gln) n.208C>G n.221C>G n.234-7547G>C n.312C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590222G= | CA1211968019 | NCF2,SMG7 | c.108C= (p.His36=) n.208C= n.221C= n.234-7547G= n.312C= | |
| 1 | g.183590222G>T | CA343684579 | NCF2,SMG7 | c.108C>A (p.His36Gln) n.208C>A n.221C>A n.234-7547G>T n.312C>A | |
| 1 | g.183590223T>A | CA343684587 | NCF2,SMG7 | c.107A>T (p.His36Leu) n.207A>T n.220A>T n.234-7546T>A n.311A>T | |
| 1 | g.183590223T>C | CA343684589 | NCF2,SMG7 | c.107A>G (p.His36Arg) n.207A>G n.220A>G n.234-7546T>C n.311A>G | |
| 1 | g.183590223T>G | CA343684584 | NCF2,SMG7 | c.107A>C (p.His36Pro) n.207A>C n.220A>C n.234-7546T>G n.311A>C | |
| 1 | g.183590224G>A | CA343684593 | NCF2,SMG7 | c.106C>T (p.His36Tyr) n.206C>T n.219C>T n.234-7545G>A n.310C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590224G>C | CA343684619 | NCF2,SMG7 | c.106C>G (p.His36Asp) n.206C>G n.219C>G n.234-7545G>C n.310C>G | |
| 1 | g.183590224G>T | CA343684626 | NCF2,SMG7 | c.106C>A (p.His36Asn) n.206C>A n.219C>A n.234-7545G>T n.310C>A | |
| 1 | g.183590225G>A | CA422287991 | NCF2,SMG7 | c.105C>T (p.Pro35=) n.205C>T n.218C>T n.234-7544G>A n.309C>T | ClinVar |
| 1 | g.183590225G>C | CA422287992 | NCF2,SMG7 | c.105C>G (p.Pro35=) n.205C>G n.218C>G n.234-7544G>C n.309C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590225G>T | CA422287993 | NCF2,SMG7 | c.105C>A (p.Pro35=) n.205C>A n.218C>A n.234-7544G>T n.309C>A | |
| 1 | g.183590226G>A | CA343684630 | NCF2,SMG7 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.204C>T n.217C>T n.234-7543G>A n.308C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590226G>C | CA343684634 | NCF2,SMG7 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.204C>G n.217C>G n.234-7543G>C n.308C>G | |
| 1 | g.183590226G>T | CA343684637 | NCF2,SMG7 | c.104C>A (p.Pro35His) n.204C>A n.217C>A n.234-7543G>T n.308C>A | |
| 1 | g.183590227G>A | CA343684641 | NCF2,SMG7 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.203C>T n.216C>T n.234-7542G>A n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590227G>C | CA343684648 | NCF2,SMG7 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.203C>G n.216C>G n.234-7542G>C n.307C>G | |
| 1 | g.183590227G= | CA1143620414 | NCF2,SMG7 | c.103C= (p.Pro35=) n.203C= n.216C= n.234-7542G= n.307C= | |
| 1 | g.183590227G>T | CA1285058 | NCF2,SMG7 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.203C>A n.216C>A n.234-7542G>T n.307C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590228G>A | CA422287996 | NCF2,SMG7 | c.102C>T (p.Asp34=) n.202C>T n.215C>T n.234-7541G>A n.306C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590228G>C | CA343684649 | NCF2,SMG7 | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.202C>G n.215C>G n.234-7541G>C n.306C>G | |
| 1 | g.183590228G>T | CA343684650 | NCF2,SMG7 | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.202C>A n.215C>A n.234-7541G>T n.306C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590229T>A | CA343684651 | NCF2,SMG7 | c.101A>T (p.Asp34Val) n.201A>T n.214A>T n.234-7540T>A n.305A>T | |
| 1 | g.183590229T>C | CA1285059 | NCF2,SMG7 | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.201A>G n.214A>G n.234-7540T>C n.305A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590229T>G | CA343684655 | NCF2,SMG7 | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.201A>C n.214A>C n.234-7540T>G n.305A>C | |
| 1 | g.183590229T= | CA1148259727 | NCF2,SMG7 | c.101A= (p.Asp34=) n.201A= n.214A= n.234-7540T= n.305A= | |
| 1 | g.183590230C>A | CA343684659 | NCF2,SMG7 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.200G>T n.213G>T n.234-7539C>A n.304G>T | |
| 1 | g.183590230C>G | CA343684665 | NCF2,SMG7 | c.100G>C (p.Asp34His) n.200G>C n.213G>C n.234-7539C>G n.304G>C | |
| 1 | g.183590230C>T | CA343684656 | NCF2,SMG7 | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.200G>A n.213G>A n.234-7539C>T n.304G>A | |
| 1 | g.183590231C>A | CA343684675 | NCF2,SMG7 | c.99G>T (p.Gln33His) n.199G>T n.212G>T n.234-7538C>A n.303G>T | |
| 1 | g.183590231C= | CA1211968020 | NCF2,SMG7 | c.99G= (p.Gln33=) n.199G= n.212G= n.234-7538C= n.303G= | |
| 1 | g.183590231C>G | CA343684669 | NCF2,SMG7 | c.99G>C (p.Gln33His) n.199G>C n.212G>C n.234-7538C>G n.303G>C | |
| 1 | g.183590231C>T | CA422287999 | NCF2,SMG7 | c.99G>A (p.Gln33=) n.199G>A n.212G>A n.234-7538C>T n.303G>A | dbSNP |
| 1 | g.183590232T>A | CA343684678 | NCF2,SMG7 | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.198A>T n.211A>T n.234-7537T>A n.302A>T | |
| 1 | g.183590232T>C | CA343684685 | NCF2,SMG7 | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.198A>G n.211A>G n.234-7537T>C n.302A>G | |
| 1 | g.183590232T>G | CA343684701 | NCF2,SMG7 | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.198A>C n.211A>C n.234-7537T>G n.302A>C | |
| 1 | g.183590233G>A | CA343684705 | NCF2,SMG7 | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.197C>T n.210C>T n.234-7536G>A n.301C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590233G>C | CA343684713 | NCF2,SMG7 | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.197C>G n.210C>G n.234-7536G>C n.301C>G | |
| 1 | g.183590233G>T | CA343684716 | NCF2,SMG7 | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.197C>A n.210C>A n.234-7536G>T n.301C>A | |
| 1 | g.183590234G>A | CA1285060 | NCF2,SMG7 | c.96C>T (p.Val32=) n.196C>T n.209C>T n.234-7535G>A n.300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590234G>C | CA422288003 | NCF2,SMG7 | c.96C>G (p.Val32=) n.196C>G n.209C>G n.234-7535G>C n.300C>G | |
| 1 | g.183590234G= | CA1211968021 | NCF2,SMG7 | c.96C= (p.Val32=) n.196C= n.209C= n.234-7535G= n.300C= | |
| 1 | g.183590234G>T | CA422288001 | NCF2,SMG7 | c.96C>A (p.Val32=) n.196C>A n.209C>A n.234-7535G>T n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590235A>C | CA343684725 | NCF2,SMG7 | c.95T>G (p.Val32Gly) n.195T>G n.208T>G n.234-7534A>C n.299T>G | |
| 1 | g.183590235A>G | CA343684731 | NCF2,SMG7 | c.95T>C (p.Val32Ala) n.195T>C n.208T>C n.234-7534A>G n.299T>C | |
| 1 | g.183590235A>T | CA343684726 | NCF2,SMG7 | c.95T>A (p.Val32Asp) n.195T>A n.208T>A n.234-7534A>T n.299T>A | |
| 1 | g.183590236C>A | CA343684735 | NCF2,SMG7 | c.94G>T (p.Val32Phe) n.194G>T n.207G>T n.234-7533C>A n.298G>T | |
| 1 | g.183590236C= | CA1143510954 | NCF2,SMG7 | c.94G= (p.Val32=) n.194G= n.207G= n.234-7533C= n.298G= | |
| 1 | g.183590236C>G | CA343684736 | NCF2,SMG7 | c.94G>C (p.Val32Leu) n.194G>C n.207G>C n.234-7533C>G n.298G>C | |
| 1 | g.183590236C>T | CA1285061 | NCF2,SMG7 | c.94G>A (p.Val32Ile) n.194G>A n.207G>A n.234-7533C>T n.298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590237G>A | CA1285062 | NCF2,SMG7 | c.93C>T (p.Ala31=) n.193C>T n.206C>T n.234-7532G>A n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590237G>C | CA422288005 | NCF2,SMG7 | c.93C>G (p.Ala31=) n.193C>G n.206C>G n.234-7532G>C n.297C>G | |
| 1 | g.183590237G= | CA1141957636 | NCF2,SMG7 | c.93C= (p.Ala31=) n.193C= n.206C= n.234-7532G= n.297C= | |
| 1 | g.183590237G>T | CA422288006 | NCF2,SMG7 | c.93C>A (p.Ala31=) n.193C>A n.206C>A n.234-7532G>T n.297C>A | |
| 1 | g.183590238G>A | CA343684744 | NCF2,SMG7 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.192C>T n.205C>T n.234-7531G>A n.296C>T | |
| 1 | g.183590238G>C | CA343684740 | NCF2,SMG7 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.192C>G n.205C>G n.234-7531G>C n.296C>G | |
| 1 | g.183590238G>T | CA343684743 | NCF2,SMG7 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.192C>A n.205C>A n.234-7531G>T n.296C>A | |
| 1 | g.183590239C>A | CA343684745 | NCF2,SMG7 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.191G>T n.204G>T n.234-7530C>A n.295G>T | |
| 1 | g.183590239C= | CA1211968022 | NCF2,SMG7 | c.91G= (p.Ala31=) n.191G= n.204G= n.234-7530C= n.295G= | |
| 1 | g.183590239C>G | CA343684747 | NCF2,SMG7 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.191G>C n.204G>C n.234-7530C>G n.295G>C | |
| 1 | g.183590239C>T | CA343684754 | NCF2,SMG7 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.191G>A n.204G>A n.234-7530C>T n.295G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.183590240A>C | CA343684757 | NCF2,SMG7 | c.90T>G (p.Ser30Arg) n.190T>G n.203T>G n.234-7529A>C n.294T>G | |
| 1 | g.183590240A>G | CA422288010 | NCF2,SMG7 | c.90T>C (p.Ser30=) n.190T>C n.203T>C n.234-7529A>G n.294T>C | |
| 1 | g.183590240A>T | CA343684759 | NCF2,SMG7 | c.90T>A (p.Ser30Arg) n.190T>A n.203T>A n.234-7529A>T n.294T>A | |
| 1 | g.183590241C>A | CA343684763 | NCF2,SMG7 | c.89G>T (p.Ser30Ile) n.189G>T n.202G>T n.234-7528C>A n.293G>T | |
| 1 | g.183590241C= | CA1145568884 | NCF2,SMG7 | c.89G= (p.Ser30=) n.189G= n.202G= n.234-7528C= n.293G= | |
| 1 | g.183590241C>G | CA343684765 | NCF2,SMG7 | c.89G>C (p.Ser30Thr) n.189G>C n.202G>C n.234-7528C>G n.293G>C | |
| 1 | g.183590241C>T | CA1285063 | NCF2,SMG7 | c.89G>A (p.Ser30Asn) n.189G>A n.202G>A n.234-7528C>T n.293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590242T>A | CA343684778 | NCF2,SMG7 | c.88A>T (p.Ser30Cys) n.188A>T n.201A>T n.234-7527T>A n.292A>T | |
| 1 | g.183590242T>C | CA343684782 | NCF2,SMG7 | c.88A>G (p.Ser30Gly) n.188A>G n.201A>G n.234-7527T>C n.292A>G | |
| 1 | g.183590242T>G | CA343684783 | NCF2,SMG7 | c.88A>C (p.Ser30Arg) n.188A>C n.201A>C n.234-7527T>G n.292A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590243G>A | CA422288012 | NCF2,SMG7 | c.87C>T (p.Phe29=) n.187C>T n.200C>T n.234-7526G>A n.291C>T | |
| 1 | g.183590243G>C | CA343684790 | NCF2,SMG7 | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.187C>G n.200C>G n.234-7526G>C n.291C>G | |
| 1 | g.183590243G>T | CA343684792 | NCF2,SMG7 | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.187C>A n.200C>A n.234-7526G>T n.291C>A | |
| 1 | g.183590244A>C | CA343684798 | NCF2,SMG7 | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.186T>G n.199T>G n.234-7525A>C n.290T>G | |
| 1 | g.183590244A>G | CA343684794 | NCF2,SMG7 | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.186T>C n.199T>C n.234-7525A>G n.290T>C | |
| 1 | g.183590244A>T | CA343684795 | NCF2,SMG7 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.186T>A n.199T>A n.234-7525A>T n.290T>A | |
| 1 | g.183590245A>C | CA343684800 | NCF2,SMG7 | c.85T>G (p.Phe29Val) n.185T>G n.198T>G n.234-7524A>C n.289T>G | |
| 1 | g.183590245A>G | CA343684801 | NCF2,SMG7 | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.185T>C n.198T>C n.234-7524A>G n.289T>C | |
| 1 | g.183590245A>T | CA343684802 | NCF2,SMG7 | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.185T>A n.198T>A n.234-7524A>T n.289T>A | |
| 1 | g.183590246G>A | CA422288015 | NCF2,SMG7 | c.84C>T (p.Ala28=) n.184C>T n.197C>T n.234-7523G>A n.288C>T | |
| 1 | g.183590246G>C | CA422288016 | NCF2,SMG7 | c.84C>G (p.Ala28=) n.184C>G n.197C>G n.234-7523G>C n.288C>G | |
| 1 | g.183590246G>T | CA422288018 | NCF2,SMG7 | c.84C>A (p.Ala28=) n.184C>A n.197C>A n.234-7523G>T n.288C>A | |
| 1 | g.183590247G>A | CA343684803 | NCF2,SMG7 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.183C>T n.196C>T n.234-7522G>A n.287C>T | |
| 1 | g.183590247G>C | CA343684804 | NCF2,SMG7 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.183C>G n.196C>G n.234-7522G>C n.287C>G | |
| 1 | g.183590247G>T | CA343684805 | NCF2,SMG7 | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.183C>A n.196C>A n.234-7522G>T n.287C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590248C>A | CA343684823 | NCF2,SMG7 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.182G>T n.195G>T n.234-7521C>A n.286G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590248C>G | CA343684807 | NCF2,SMG7 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.182G>C n.195G>C n.234-7521C>G n.286G>C | |
| 1 | g.183590248C>T | CA343684821 | NCF2,SMG7 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.182G>A n.195G>A n.234-7521C>T n.286G>A | |
| 1 | g.183590249A= | CA1211968023 | NCF2,SMG7 | c.81T= (p.Asp27=) n.181T= n.194T= n.234-7520A= n.285T= | |
| 1 | g.183590249A>C | CA343684826 | NCF2,SMG7 | c.81T>G (p.Asp27Glu) n.181T>G n.194T>G n.234-7520A>C n.285T>G | |
| 1 | g.183590249A>G | CA422288020 | NCF2,SMG7 | c.81T>C (p.Asp27=) n.181T>C n.194T>C n.234-7520A>G n.285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590249A>T | CA343684828 | NCF2,SMG7 | c.81T>A (p.Asp27Glu) n.181T>A n.194T>A n.234-7520A>T n.285T>A | |
| 1 | g.183590250T>A | CA343684832 | NCF2,SMG7 | c.80A>T (p.Asp27Val) n.180A>T n.193A>T n.234-7519T>A n.284A>T | |
| 1 | g.183590250T>C | CA343684835 | NCF2,SMG7 | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.180A>G n.193A>G n.234-7519T>C n.284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590250T>G | CA343684837 | NCF2,SMG7 | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.180A>C n.193A>C n.234-7519T>G n.284A>C | |
| 1 | g.183590250T= | CA1211968024 | NCF2,SMG7 | c.80A= (p.Asp27=) n.180A= n.193A= n.234-7519T= n.284A= | |
| 1 | g.183590251C>A | CA343684843 | NCF2,SMG7 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.179G>T n.192G>T n.234-7518C>A n.283G>T | |
| 1 | g.183590251C>G | CA343684839 | NCF2,SMG7 | c.79G>C (p.Asp27His) n.179G>C n.192G>C n.234-7518C>G n.283G>C | |
| 1 | g.183590251C>T | CA343684841 | NCF2,SMG7 | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.179G>A n.192G>A n.234-7518C>T n.283G>A | |
| 1 | g.183590252C>A | CA422288023 | NCF2,SMG7 | c.78G>T (p.Leu26=) n.178G>T n.191G>T n.234-7517C>A n.282G>T | |
| 1 | g.183590252C>G | CA422288024 | NCF2,SMG7 | c.78G>C (p.Leu26=) n.178G>C n.191G>C n.234-7517C>G n.282G>C | |
| 1 | g.183590252C>T | CA422288025 | NCF2,SMG7 | c.78G>A (p.Leu26=) n.178G>A n.191G>A n.234-7517C>T n.282G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.183590253A>C | CA343684846 | NCF2,SMG7 | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.177T>G n.190T>G n.234-7516A>C n.281T>G | |
| 1 | g.183590253A>G | CA343684847 | NCF2,SMG7 | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.177T>C n.190T>C n.234-7516A>G n.281T>C | |
| 1 | g.183590253A>T | CA343684848 | NCF2,SMG7 | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.177T>A n.190T>A n.234-7516A>T n.281T>A | |
| 1 | g.183590254G>A | CA422288026 | NCF2,SMG7 | c.76C>T (p.Leu26=) n.176C>T n.189C>T n.234-7515G>A n.280C>T | |
| 1 | g.183590254G>C | CA343684849 | NCF2,SMG7 | c.76C>G (p.Leu26Val) n.176C>G n.189C>G n.234-7515G>C n.280C>G | |
| 1 | g.183590254G>T | CA343684850 | NCF2,SMG7 | c.76C>A (p.Leu26Met) n.176C>A n.189C>A n.234-7515G>T n.280C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590255G>A | CA1285064 | NCF2,SMG7 | c.75C>T (p.Ala25=) n.175C>T n.188C>T n.234-7514G>A n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590255G>C | CA422288027 | NCF2,SMG7 | c.75C>G (p.Ala25=) n.175C>G n.188C>G n.234-7514G>C n.279C>G | |
| 1 | g.183590255G= | CA1211968025 | NCF2,SMG7 | c.75C= (p.Ala25=) n.175C= n.188C= n.234-7514G= n.279C= | |
| 1 | g.183590255G>T | CA422288028 | NCF2,SMG7 | c.75C>A (p.Ala25=) n.175C>A n.188C>A n.234-7514G>T n.279C>A | |
| 1 | g.183590256G>A | CA343684855 | NCF2,SMG7 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.174C>T n.187C>T n.234-7513G>A n.278C>T | |
| 1 | g.183590256G>C | CA343684856 | NCF2,SMG7 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.174C>G n.187C>G n.234-7513G>C n.278C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590256G= | CA1211968026 | NCF2,SMG7 | c.74C= (p.Ala25=) n.174C= n.187C= n.234-7513G= n.278C= | |
| 1 | g.183590256G>T | CA1285065 | NCF2,SMG7 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.174C>A n.187C>A n.234-7513G>T n.278C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590257C>A | CA343684861 | NCF2,SMG7 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.173G>T n.186G>T n.234-7512C>A n.277G>T | |
| 1 | g.183590257C>G | CA343684864 | NCF2,SMG7 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.173G>C n.186G>C n.234-7512C>G n.277G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590257C>T | CA343684867 | NCF2,SMG7 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.173G>A n.186G>A n.234-7512C>T n.277G>A | |
| 1 | g.183590258T>A | CA422288031 | NCF2,SMG7 | c.72A>T (p.Gly24=) n.172A>T n.185A>T n.234-7511T>A n.276A>T | |
| 1 | g.183590258T>C | CA422288033 | NCF2,SMG7 | c.72A>G (p.Gly24=) n.172A>G n.185A>G n.234-7511T>C n.276A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590258T>G | CA422288030 | NCF2,SMG7 | c.72A>C (p.Gly24=) n.172A>C n.185A>C n.234-7511T>G n.276A>C | |
| 1 | g.183590259C>A | CA343684868 | NCF2,SMG7 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.171G>T n.184G>T n.234-7510C>A n.275G>T | |
| 1 | g.183590259C>G | CA343684870 | NCF2,SMG7 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.171G>C n.184G>C n.234-7510C>G n.275G>C | |
| 1 | g.183590259C>T | CA343684869 | NCF2,SMG7 | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.171G>A n.184G>A n.234-7510C>T n.275G>A | COSMIC |
| 1 | g.183590260C>A | CA343684871 | NCF2,SMG7 | c.70G>T (p.Gly24Ter) n.170G>T n.183G>T n.234-7509C>A n.274G>T | |
| 1 | g.183590260C>G | CA343684875 | NCF2,SMG7 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.170G>C n.183G>C n.234-7509C>G n.274G>C | |
| 1 | g.183590260C>T | CA343684873 | NCF2,SMG7 | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.170G>A n.183G>A n.234-7509C>T n.274G>A | |
| 1 | g.183590261C>A | CA343684885 | NCF2,SMG7 | c.69G>T (p.Lys23Asn) n.169G>T n.182G>T n.234-7508C>A n.273G>T | |
| 1 | g.183590261C>G | CA343684893 | NCF2,SMG7 | c.69G>C (p.Lys23Asn) n.169G>C n.182G>C n.234-7508C>G n.273G>C | |
| 1 | g.183590261C>T | CA422288035 | NCF2,SMG7 | c.69G>A (p.Lys23=) n.169G>A n.182G>A n.234-7508C>T n.273G>A | |
| 1 | g.183590262T>A | CA1285066 | NCF2,SMG7 | c.68A>T (p.Lys23Met) n.168A>T n.181A>T n.234-7507T>A n.272A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590262T>C | CA343684897 | NCF2,SMG7 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.168A>G n.181A>G n.234-7507T>C n.272A>G | |
| 1 | g.183590262T>G | CA343684908 | NCF2,SMG7 | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.168A>C n.181A>C n.234-7507T>G n.272A>C | |
| 1 | g.183590262T= | CA1211968027 | NCF2,SMG7 | c.68A= (p.Lys23=) n.168A= n.181A= n.234-7507T= n.272A= | |
| 1 | g.183590263T>A | CA343684922 | NCF2,SMG7 | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.167A>T n.180A>T n.234-7506T>A n.271A>T | |
| 1 | g.183590263T>C | CA343684924 | NCF2,SMG7 | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.167A>G n.180A>G n.234-7506T>C n.271A>G | |
| 1 | g.183590263T>G | CA343684941 | NCF2,SMG7 | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.167A>C n.180A>C n.234-7506T>G n.271A>C | |
| 1 | g.183590264C>A | CA343684947 | NCF2,SMG7 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.166G>T n.179G>T n.234-7505C>A n.270G>T | |
| 1 | g.183590264C>G | CA343684952 | NCF2,SMG7 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.166G>C n.179G>C n.234-7505C>G n.270G>C | |
| 1 | g.183590264C>T | CA343684956 | NCF2,SMG7 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.166G>A n.179G>A n.234-7505C>T n.270G>A | |
| 1 | g.183590265C>A | CA343684963 | NCF2,SMG7 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.165G>T n.178G>T n.234-7504C>A n.269G>T | |
| 1 | g.183590265C>G | CA343684960 | NCF2,SMG7 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.165G>C n.178G>C n.234-7504C>G n.269G>C | |
| 1 | g.183590265C>T | CA343684958 | NCF2,SMG7 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.165G>A n.178G>A n.234-7504C>T n.269G>A | ClinVar |
| 1 | g.183590266A= | CA1211968029 | NCF2,SMG7 | c.64T= (p.Trp22=) n.164T= n.177T= n.234-7503A= n.268T= | |
| 1 | g.183590266A>C | CA343684966 | NCF2,SMG7 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.164T>G n.177T>G n.234-7503A>C n.268T>G | |
| 1 | g.183590266A>G | CA343684969 | NCF2,SMG7 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.164T>C n.177T>C n.234-7503A>G n.268T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183590266A>T | CA343684977 | NCF2,SMG7 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.164T>A n.177T>A n.234-7503A>T n.268T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590266_183590275delinsAGTCCTTCTT | CA1211968028 | NCF2,SMG7 | c.55_64delinsAAGAAGGACT (p.Lys19=) n.155_164delinsAAGAAGGACT n.168_177delinsAAGAAGGACT n.234-7503_234-7494delinsAGTCCTTCTT n.259_268delinsAAGAAGGACT | |
| 1 | g.183590267G>A | CA422288039 | NCF2,SMG7 | c.63C>T (p.Asp21=) n.163C>T n.176C>T n.234-7502G>A n.267C>T | |
| 1 | g.183590267G>C | CA343684980 | NCF2,SMG7 | c.63C>G (p.Asp21Glu) n.163C>G n.176C>G n.234-7502G>C n.267C>G | |
| 1 | g.183590267G= | CA1211968030 | NCF2,SMG7 | c.63C= (p.Asp21=) n.163C= n.176C= n.234-7502G= n.267C= | |
| 1 | g.183590267G>T | CA343684981 | NCF2,SMG7 | c.63C>A (p.Asp21Glu) n.163C>A n.176C>A n.234-7502G>T n.267C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590271_183590279del | CA212794 | NCF2,SMG7 | c.55_63del (p.Lys19_Asp21del) n.155_163del n.168_176del n.234-7498_234-7490del n.259_267del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590268T>A | CA343684988 | NCF2,SMG7 | c.62A>T (p.Asp21Val) n.162A>T n.175A>T n.234-7501T>A n.266A>T | |
| 1 | g.183590268T>C | CA343684995 | NCF2,SMG7 | c.62A>G (p.Asp21Gly) n.162A>G n.175A>G n.234-7501T>C n.266A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590268T>G | CA343684996 | NCF2,SMG7 | c.62A>C (p.Asp21Ala) n.162A>C n.175A>C n.234-7501T>G n.266A>C | |
| 1 | g.183590269C>A | CA1285067 | NCF2,SMG7 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.161G>T n.174G>T n.234-7500C>A n.265G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590269C= | CA1211968031 | NCF2,SMG7 | c.61G= (p.Asp21=) n.161G= n.174G= n.234-7500C= n.265G= | |
| 1 | g.183590269C>G | CA343684999 | NCF2,SMG7 | c.61G>C (p.Asp21His) n.161G>C n.174G>C n.234-7500C>G n.265G>C | |
| 1 | g.183590269C>T | CA343685000 | NCF2,SMG7 | c.61G>A (p.Asp21Asn) n.161G>A n.174G>A n.234-7500C>T n.265G>A | |
| 1 | g.183590270C>A | CA343685012 | NCF2,SMG7 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.160G>T n.173G>T n.234-7499C>A n.264G>T | |
| 1 | g.183590270C= | CA1211968032 | NCF2,SMG7 | c.60G= (p.Lys20=) n.160G= n.173G= n.234-7499C= n.264G= | |
| 1 | g.183590270C>G | CA343685004 | NCF2,SMG7 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.160G>C n.173G>C n.234-7499C>G n.264G>C | |
| 1 | g.183590270C>T | CA422288044 | NCF2,SMG7 | c.60G>A (p.Lys20=) n.160G>A n.173G>A n.234-7499C>T n.264G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590273_183590275del | CA2649486094 | NCF2,SMG7 | c.58_60del (p.Lys20del) n.158_160del n.171_173del n.234-7496_234-7494del n.262_264del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590271T>A | CA343685014 | NCF2,SMG7 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.159A>T n.172A>T n.234-7498T>A n.263A>T | |
| 1 | g.183590271T>C | CA343685020 | NCF2,SMG7 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.159A>G n.172A>G n.234-7498T>C n.263A>G | |
| 1 | g.183590271T>G | CA343685022 | NCF2,SMG7 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.159A>C n.172A>C n.234-7498T>G n.263A>C | |
| 1 | g.183590272T>A | CA343685026 | NCF2,SMG7 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.158A>T n.171A>T n.234-7497T>A n.262A>T | |
| 1 | g.183590272T>C | CA343685028 | NCF2,SMG7 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.158A>G n.171A>G n.234-7497T>C n.262A>G | |
| 1 | g.183590272T>G | CA343685031 | NCF2,SMG7 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.158A>C n.171A>C n.234-7497T>G n.262A>C | |
| 1 | g.183590273C>A | CA343685034 | NCF2,SMG7 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.157G>T n.170G>T n.234-7496C>A n.261G>T | |
| 1 | g.183590273C= | CA1211968033 | NCF2,SMG7 | c.57G= (p.Lys19=) n.157G= n.170G= n.234-7496C= n.261G= | |
| 1 | g.183590273C>G | CA343685037 | NCF2,SMG7 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.157G>C n.170G>C n.234-7496C>G n.261G>C | |
| 1 | g.183590273C>T | CA422288048 | NCF2,SMG7 | c.57G>A (p.Lys19=) n.157G>A n.170G>A n.234-7496C>T n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590274T>A | CA343685040 | NCF2,SMG7 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.156A>T n.169A>T n.234-7495T>A n.260A>T | |
| 1 | g.183590274T>C | CA343685043 | NCF2,SMG7 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.156A>G n.169A>G n.234-7495T>C n.260A>G | |
| 1 | g.183590274T>G | CA343685045 | NCF2,SMG7 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.156A>C n.169A>C n.234-7495T>G n.260A>C | |
| 1 | g.183590275T>A | CA343685048 | NCF2,SMG7 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.155A>T n.168A>T n.234-7494T>A n.259A>T | |
| 1 | g.183590275T>C | CA343685050 | NCF2,SMG7 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.155A>G n.168A>G n.234-7494T>C n.259A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590275T>G | CA343685053 | NCF2,SMG7 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.155A>C n.168A>C n.234-7494T>G n.259A>C | |
| 1 | g.183590275T= | CA1211968034 | NCF2,SMG7 | c.55A= (p.Lys19=) n.155A= n.168A= n.234-7494T= n.259A= | |
| 1 | g.183590276G>A | CA422288052 | NCF2,SMG7 | c.54C>T (p.Asp18=) n.154C>T n.167C>T n.234-7493G>A n.258C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590276G>C | CA33993071 | NCF2,SMG7 | c.54C>G (p.Asp18Glu) n.154C>G n.167C>G n.234-7493G>C n.258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590276G= | CA1211968035 | NCF2,SMG7 | c.54C= (p.Asp18=) n.154C= n.167C= n.234-7493G= n.258C= | |
| 1 | g.183590276G>T | CA343685055 | NCF2,SMG7 | c.54C>A (p.Asp18Glu) n.154C>A n.167C>A n.234-7493G>T n.258C>A | |
| 1 | g.183590277T>A | CA343685064 | NCF2,SMG7 | c.53A>T (p.Asp18Val) n.153A>T n.166A>T n.234-7492T>A n.257A>T | |
| 1 | g.183590277T>C | CA343685067 | NCF2,SMG7 | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.153A>G n.166A>G n.234-7492T>C n.257A>G | |
| 1 | g.183590277T>G | CA343685073 | NCF2,SMG7 | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.153A>C n.166A>C n.234-7492T>G n.257A>C | |
| 1 | g.183590278C>A | CA343685077 | NCF2,SMG7 | c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.152G>T n.165G>T n.234-7491C>A n.256G>T | |
| 1 | g.183590278C>G | CA343685080 | NCF2,SMG7 | c.52G>C (p.Asp18His) n.152G>C n.165G>C n.234-7491C>G n.256G>C | |
| 1 | g.183590278C>T | CA343685083 | NCF2,SMG7 | c.52G>A (p.Asp18Asn) n.152G>A n.165G>A n.234-7491C>T n.256G>A | |
| 1 | g.183590279C>A | CA422288053 | NCF2,SMG7 | c.51G>T (p.Ala17=) n.151G>T n.164G>T n.234-7490C>A n.255G>T | |
| 1 | g.183590279C= | CA1211968036 | NCF2,SMG7 | c.51G= (p.Ala17=) n.151G= n.164G= n.234-7490C= n.255G= | |
| 1 | g.183590279C>G | CA422288054 | NCF2,SMG7 | c.51G>C (p.Ala17=) n.151G>C n.164G>C n.234-7490C>G n.255G>C | |
| 1 | g.183590279C>T | CA1285068 | NCF2,SMG7 | c.51G>A (p.Ala17=) n.151G>A n.164G>A n.234-7490C>T n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590280G>A | CA1285070 | NCF2,SMG7 | c.50C>T (p.Ala17Val) n.150C>T n.163C>T n.234-7489G>A n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590280G>C | CA343685092 | NCF2,SMG7 | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.150C>G n.163C>G n.234-7489G>C n.254C>G | |
| 1 | g.183590280G= | CA1143492932 | NCF2,SMG7 | c.50C= (p.Ala17=) n.150C= n.163C= n.234-7489G= n.254C= | |
| 1 | g.183590280G>T | CA1285069 | NCF2,SMG7 | c.50C>A (p.Ala17Glu) n.150C>A n.163C>A n.234-7489G>T n.254C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |