UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183573100A>G | CA2573620109 | NCF2,SMG7 | n.529+85T>C c.609+85T>C (n.609+85T>C) c.501+1387T>C (n.501+1387T>C) c.474+85T>C (n.474+85T>C) c.367-2261T>C (n.367-2261T>C) n.233+21910A>G n.813+85T>C | |
| 1 | g.183573100A>T | CA2649485264 | NCF2,SMG7 | n.529+85T>A c.609+85T>A (n.609+85T>A) c.501+1387T>A (n.501+1387T>A) c.474+85T>A (n.474+85T>A) c.367-2261T>A (n.367-2261T>A) n.233+21910A>T n.813+85T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573101C>A | CA33981642 | NCF2,SMG7 | n.529+84G>T c.609+84G>T (n.609+84G>T) c.501+1386G>T (n.501+1386G>T) c.474+84G>T (n.474+84G>T) c.367-2262G>T (n.367-2262G>T) n.233+21911C>A n.813+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573101C= | CA1148043344 | NCF2,SMG7 | n.529+84G= c.609+84G= (n.609+84G=) c.501+1386G= (n.501+1386G=) c.474+84G= (n.474+84G=) c.367-2262G= (n.367-2262G=) n.233+21911C= n.813+84G= | |
| 1 | g.183573103del | CA2649485266 | NCF2,SMG7 | n.529+84del c.609+84del (n.609+84del) c.501+1386del (n.501+1386del) c.474+84del (n.474+84del) c.367-2262del (n.367-2262del) n.233+21913del n.813+84del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573102C>A | CA33981644 | NCF2,SMG7 | n.529+83G>T c.609+83G>T (n.609+83G>T) c.501+1385G>T (n.501+1385G>T) c.474+83G>T (n.474+83G>T) c.367-2263G>T (n.367-2263G>T) n.233+21912C>A n.813+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573102C= | CA1211960870 | NCF2,SMG7 | n.529+83G= c.609+83G= (n.609+83G=) c.501+1385G= (n.501+1385G=) c.474+83G= (n.474+83G=) c.367-2263G= (n.367-2263G=) n.233+21912C= n.813+83G= | |
| 1 | g.183573102C>G | CA527610294 | NCF2,SMG7 | n.529+83G>C c.609+83G>C (n.609+83G>C) c.501+1385G>C (n.501+1385G>C) c.474+83G>C (n.474+83G>C) c.367-2263G>C (n.367-2263G>C) n.233+21912C>G n.813+83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573102C>T | CA2649485270 | NCF2,SMG7 | n.529+83G>A c.609+83G>A (n.609+83G>A) c.501+1385G>A (n.501+1385G>A) c.474+83G>A (n.474+83G>A) c.367-2263G>A (n.367-2263G>A) n.233+21912C>T n.813+83G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573103C>A | CA2649485271 | NCF2,SMG7 | n.529+82G>T c.609+82G>T (n.609+82G>T) c.501+1384G>T (n.501+1384G>T) c.474+82G>T (n.474+82G>T) c.367-2264G>T (n.367-2264G>T) n.233+21913C>A n.813+82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573103C>G | CA2649485272 | NCF2,SMG7 | n.529+82G>C c.609+82G>C (n.609+82G>C) c.501+1384G>C (n.501+1384G>C) c.474+82G>C (n.474+82G>C) c.367-2264G>C (n.367-2264G>C) n.233+21913C>G n.813+82G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573103C>T | CA2649485273 | NCF2,SMG7 | n.529+82G>A c.609+82G>A (n.609+82G>A) c.501+1384G>A (n.501+1384G>A) c.474+82G>A (n.474+82G>A) c.367-2264G>A (n.367-2264G>A) n.233+21913C>T n.813+82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573104T>C | CA2573964246 | NCF2,SMG7 | n.529+81A>G c.609+81A>G (n.609+81A>G) c.501+1383A>G (n.501+1383A>G) c.474+81A>G (n.474+81A>G) c.367-2265A>G (n.367-2265A>G) n.233+21914T>C n.813+81A>G | |
| 1 | g.183573105C>G | CA2649485274 | NCF2,SMG7 | n.529+80G>C c.609+80G>C (n.609+80G>C) c.501+1382G>C (n.501+1382G>C) c.474+80G>C (n.474+80G>C) c.367-2266G>C (n.367-2266G>C) n.233+21915C>G n.813+80G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573106T>C | CA892205628 | NCF2,SMG7 | n.529+79A>G c.609+79A>G (n.609+79A>G) c.501+1381A>G (n.501+1381A>G) c.474+79A>G (n.474+79A>G) c.367-2267A>G (n.367-2267A>G) n.233+21916T>C n.813+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573106T= | CA1211960871 | NCF2,SMG7 | n.529+79A= c.609+79A= (n.609+79A=) c.501+1381A= (n.501+1381A=) c.474+79A= (n.474+79A=) c.367-2267A= (n.367-2267A=) n.233+21916T= n.813+79A= | |
| 1 | g.183573109T>A | CA2649485276 | NCF2,SMG7 | n.529+76A>T c.609+76A>T (n.609+76A>T) c.501+1378A>T (n.501+1378A>T) c.474+76A>T (n.474+76A>T) c.367-2270A>T (n.367-2270A>T) n.233+21919T>A n.813+76A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573109T>C | CA2649485277 | NCF2,SMG7 | n.529+76A>G c.609+76A>G (n.609+76A>G) c.501+1378A>G (n.501+1378A>G) c.474+76A>G (n.474+76A>G) c.367-2270A>G (n.367-2270A>G) n.233+21919T>C n.813+76A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573110C= | CA1211960872 | NCF2,SMG7 | n.529+75G= c.609+75G= (n.609+75G=) c.501+1377G= (n.501+1377G=) c.474+75G= (n.474+75G=) c.367-2271G= (n.367-2271G=) n.233+21920C= n.813+75G= | |
| 1 | g.183573110C>T | CA1211960873 | NCF2,SMG7 | n.529+75G>A c.609+75G>A (n.609+75G>A) c.501+1377G>A (n.501+1377G>A) c.474+75G>A (n.474+75G>A) c.367-2271G>A (n.367-2271G>A) n.233+21920C>T n.813+75G>A | dbSNP |
| 1 | g.183573112A>C | CA2649485278 | NCF2,SMG7 | n.529+73T>G c.609+73T>G (n.609+73T>G) c.501+1375T>G (n.501+1375T>G) c.474+73T>G (n.474+73T>G) c.367-2273T>G (n.367-2273T>G) n.233+21922A>C n.813+73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573112A>T | CA2573964248 | NCF2,SMG7 | n.529+73T>A c.609+73T>A (n.609+73T>A) c.501+1375T>A (n.501+1375T>A) c.474+73T>A (n.474+73T>A) c.367-2273T>A (n.367-2273T>A) n.233+21922A>T n.813+73T>A | |
| 1 | g.183573113G>A | CA2573964249 | NCF2,SMG7 | n.529+72C>T c.609+72C>T (n.609+72C>T) c.501+1374C>T (n.501+1374C>T) c.474+72C>T (n.474+72C>T) c.367-2274C>T (n.367-2274C>T) n.233+21923G>A n.813+72C>T | |
| 1 | g.183573113G>C | CA2649485279 | NCF2,SMG7 | n.529+72C>G c.609+72C>G (n.609+72C>G) c.501+1374C>G (n.501+1374C>G) c.474+72C>G (n.474+72C>G) c.367-2274C>G (n.367-2274C>G) n.233+21923G>C n.813+72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573114A>T | CA2573964254 | NCF2,SMG7 | n.529+71T>A c.609+71T>A (n.609+71T>A) c.501+1373T>A (n.501+1373T>A) c.474+71T>A (n.474+71T>A) c.367-2275T>A (n.367-2275T>A) n.233+21924A>T n.813+71T>A | |
| 1 | g.183573115G>A | CA33981645 | NCF2,SMG7 | n.529+70C>T c.609+70C>T (n.609+70C>T) c.501+1372C>T (n.501+1372C>T) c.474+70C>T (n.474+70C>T) c.367-2276C>T (n.367-2276C>T) n.233+21925G>A n.813+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573115G= | CA1211960874 | NCF2,SMG7 | n.529+70C= c.609+70C= (n.609+70C=) c.501+1372C= (n.501+1372C=) c.474+70C= (n.474+70C=) c.367-2276C= (n.367-2276C=) n.233+21925G= n.813+70C= | |
| 1 | g.183573115G>T | CA2649485280 | NCF2,SMG7 | n.529+70C>A c.609+70C>A (n.609+70C>A) c.501+1372C>A (n.501+1372C>A) c.474+70C>A (n.474+70C>A) c.367-2276C>A (n.367-2276C>A) n.233+21925G>T n.813+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573116T>C | CA2649485283 | NCF2,SMG7 | n.529+69A>G c.609+69A>G (n.609+69A>G) c.501+1371A>G (n.501+1371A>G) c.474+69A>G (n.474+69A>G) c.367-2277A>G (n.367-2277A>G) n.233+21926T>C n.813+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573117C>T | CA2573964268 | NCF2,SMG7 | n.529+68G>A c.609+68G>A (n.609+68G>A) c.501+1370G>A (n.501+1370G>A) c.474+68G>A (n.474+68G>A) c.367-2278G>A (n.367-2278G>A) n.233+21927C>T n.813+68G>A | |
| 1 | g.183573118C>A | CA2649485286 | NCF2,SMG7 | n.529+67G>T c.609+67G>T (n.609+67G>T) c.501+1369G>T (n.501+1369G>T) c.474+67G>T (n.474+67G>T) c.367-2279G>T (n.367-2279G>T) n.233+21928C>A n.813+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573118C= | CA1211960875 | NCF2,SMG7 | n.529+67G= c.609+67G= (n.609+67G=) c.501+1369G= (n.501+1369G=) c.474+67G= (n.474+67G=) c.367-2279G= (n.367-2279G=) n.233+21928C= n.813+67G= | |
| 1 | g.183573118C>T | CA1211960876 | NCF2,SMG7 | n.529+67G>A c.609+67G>A (n.609+67G>A) c.501+1369G>A (n.501+1369G>A) c.474+67G>A (n.474+67G>A) c.367-2279G>A (n.367-2279G>A) n.233+21928C>T n.813+67G>A | dbSNP |
| 1 | g.183573119C>A | CA2649485288 | NCF2,SMG7 | n.529+66G>T c.609+66G>T (n.609+66G>T) c.501+1368G>T (n.501+1368G>T) c.474+66G>T (n.474+66G>T) c.367-2280G>T (n.367-2280G>T) n.233+21929C>A n.813+66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573120T>C | CA2573964275 | NCF2,SMG7 | n.529+65A>G c.609+65A>G (n.609+65A>G) c.501+1367A>G (n.501+1367A>G) c.474+65A>G (n.474+65A>G) c.367-2281A>G (n.367-2281A>G) n.233+21930T>C n.813+65A>G | |
| 1 | g.183573122C>G | CA2649485297 | NCF2,SMG7 | n.529+63G>C c.609+63G>C (n.609+63G>C) c.501+1365G>C (n.501+1365G>C) c.474+63G>C (n.474+63G>C) c.367-2283G>C (n.367-2283G>C) n.233+21932C>G n.813+63G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573122C>T | CA2649485296 | NCF2,SMG7 | n.529+63G>A c.609+63G>A (n.609+63G>A) c.501+1365G>A (n.501+1365G>A) c.474+63G>A (n.474+63G>A) c.367-2283G>A (n.367-2283G>A) n.233+21932C>T n.813+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573123C= | CA1211960877 | NCF2,SMG7 | n.529+62G= c.609+62G= (n.609+62G=) c.501+1364G= (n.501+1364G=) c.474+62G= (n.474+62G=) c.367-2284G= (n.367-2284G=) n.233+21933C= n.813+62G= | |
| 1 | g.183573123C>T | CA527610295 | NCF2,SMG7 | n.529+62G>A c.609+62G>A (n.609+62G>A) c.501+1364G>A (n.501+1364G>A) c.474+62G>A (n.474+62G>A) c.367-2284G>A (n.367-2284G>A) n.233+21933C>T n.813+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573124A>T | CA2573964277 | NCF2,SMG7 | n.529+61T>A c.609+61T>A (n.609+61T>A) c.501+1363T>A (n.501+1363T>A) c.474+61T>A (n.474+61T>A) c.367-2285T>A (n.367-2285T>A) n.233+21934A>T n.813+61T>A | |
| 1 | g.183573124_183573125delinsAC | CA1211960878 | NCF2,SMG7 | n.529+60_529+61delinsGT c.609+60_609+61delinsGT (n.609+60_609+61delinsGT) c.501+1362_501+1363delinsGT (n.501+1362_501+1363delinsGT) c.474+60_474+61delinsGT (n.474+60_474+61delinsGT) c.367-2286_367-2285delinsGT (n.367-2286_367-2285delinsGT) n.233+21934_233+21935delinsAC n.813+60_813+61delinsGT | |
| 1 | g.183573125C>A | CA2539642568 | NCF2,SMG7 | n.529+60G>T c.609+60G>T (n.609+60G>T) c.501+1362G>T (n.501+1362G>T) c.474+60G>T (n.474+60G>T) c.367-2286G>T (n.367-2286G>T) n.233+21935C>A n.813+60G>T | |
| 1 | g.183573125C>T | CA2649485310 | NCF2,SMG7 | n.529+60G>A c.609+60G>A (n.609+60G>A) c.501+1362G>A (n.501+1362G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) c.367-2286G>A (n.367-2286G>A) n.233+21935C>T n.813+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573126del | CA892205632 | NCF2,SMG7 | n.529+60del c.609+60del (n.609+60del) c.501+1362del (n.501+1362del) c.474+60del (n.474+60del) c.367-2286del (n.367-2286del) n.233+21936del n.813+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573126C>A | CA1211960880 | NCF2,SMG7 | n.529+59G>T c.609+59G>T (n.609+59G>T) c.501+1361G>T (n.501+1361G>T) c.474+59G>T (n.474+59G>T) c.367-2287G>T (n.367-2287G>T) n.233+21936C>A n.813+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573126C= | CA1211960879 | NCF2,SMG7 | n.529+59G= c.609+59G= (n.609+59G=) c.501+1361G= (n.501+1361G=) c.474+59G= (n.474+59G=) c.367-2287G= (n.367-2287G=) n.233+21936C= n.813+59G= | |
| 1 | g.183573126C>T | CA33981650 | NCF2,SMG7 | n.529+59G>A c.609+59G>A (n.609+59G>A) c.501+1361G>A (n.501+1361G>A) c.474+59G>A (n.474+59G>A) c.367-2287G>A (n.367-2287G>A) n.233+21936C>T n.813+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573127T>C | CA1009909492 | NCF2,SMG7 | n.529+58A>G c.609+58A>G (n.609+58A>G) c.501+1360A>G (n.501+1360A>G) c.474+58A>G (n.474+58A>G) c.367-2288A>G (n.367-2288A>G) n.233+21937T>C n.813+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573127T= | CA1211960881 | NCF2,SMG7 | n.529+58A= c.609+58A= (n.609+58A=) c.501+1360A= (n.501+1360A=) c.474+58A= (n.474+58A=) c.367-2288A= (n.367-2288A=) n.233+21937T= n.813+58A= | |
| 1 | g.183573129G>A | CA2573964286 | NCF2,SMG7 | n.529+56C>T c.609+56C>T (n.609+56C>T) c.501+1358C>T (n.501+1358C>T) c.474+56C>T (n.474+56C>T) c.367-2290C>T (n.367-2290C>T) n.233+21939G>A n.813+56C>T | |
| 1 | g.183573129G>T | CA2649485323 | NCF2,SMG7 | n.529+56C>A c.609+56C>A (n.609+56C>A) c.501+1358C>A (n.501+1358C>A) c.474+56C>A (n.474+56C>A) c.367-2290C>A (n.367-2290C>A) n.233+21939G>T n.813+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573130C= | CA1211960882 | NCF2,SMG7 | n.529+55G= c.609+55G= (n.609+55G=) c.501+1357G= (n.501+1357G=) c.474+55G= (n.474+55G=) c.367-2291G= (n.367-2291G=) n.233+21940C= n.813+55G= | |
| 1 | g.183573130C>T | CA892205637 | NCF2,SMG7 | n.529+55G>A c.609+55G>A (n.609+55G>A) c.501+1357G>A (n.501+1357G>A) c.474+55G>A (n.474+55G>A) c.367-2291G>A (n.367-2291G>A) n.233+21940C>T n.813+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573131_183573133delinsTCC | CA1211960883 | NCF2,SMG7 | n.529+52_529+54delinsGGA c.609+52_609+54delinsGGA (n.609+52_609+54delinsGGA) c.501+1354_501+1356delinsGGA (n.501+1354_501+1356delinsGGA) c.474+52_474+54delinsGGA (n.474+52_474+54delinsGGA) c.367-2294_367-2292delinsGGA (n.367-2294_367-2292delinsGGA) n.233+21941_233+21943delinsTCC n.813+52_813+54delinsGGA | |
| 1 | g.183573132C>G | CA2649485331 | NCF2,SMG7 | n.529+53G>C c.609+53G>C (n.609+53G>C) c.501+1355G>C (n.501+1355G>C) c.474+53G>C (n.474+53G>C) c.367-2293G>C (n.367-2293G>C) n.233+21942C>G n.813+53G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573132C>T | CA2649485332 | NCF2,SMG7 | n.529+53G>A c.609+53G>A (n.609+53G>A) c.501+1355G>A (n.501+1355G>A) c.474+53G>A (n.474+53G>A) c.367-2293G>A (n.367-2293G>A) n.233+21942C>T n.813+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573132_183573133del | CA892205640 | NCF2,SMG7 | n.529+52_529+53del c.609+52_609+53del (n.609+52_609+53del) c.501+1354_501+1355del (n.501+1354_501+1355del) c.474+52_474+53del (n.474+52_474+53del) c.367-2294_367-2293del (n.367-2294_367-2293del) n.233+21942_233+21943del n.813+52_813+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573133C>G | CA2573620110 | NCF2,SMG7 | n.529+52G>C c.609+52G>C (n.609+52G>C) c.501+1354G>C (n.501+1354G>C) c.474+52G>C (n.474+52G>C) c.367-2294G>C (n.367-2294G>C) n.233+21943C>G n.813+52G>C | |
| 1 | g.183573133C>T | CA2649485334 | NCF2,SMG7 | n.529+52G>A c.609+52G>A (n.609+52G>A) c.501+1354G>A (n.501+1354G>A) c.474+52G>A (n.474+52G>A) c.367-2294G>A (n.367-2294G>A) n.233+21943C>T n.813+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573134A= | CA1211960884 | NCF2,SMG7 | n.529+51T= c.609+51T= (n.609+51T=) c.501+1353T= (n.501+1353T=) c.474+51T= (n.474+51T=) c.367-2295T= (n.367-2295T=) n.233+21944A= n.813+51T= | |
| 1 | g.183573134A>G | CA527610296 | NCF2,SMG7 | n.529+51T>C c.609+51T>C (n.609+51T>C) c.501+1353T>C (n.501+1353T>C) c.474+51T>C (n.474+51T>C) c.367-2295T>C (n.367-2295T>C) n.233+21944A>G n.813+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573135C= | CA1211960885 | NCF2,SMG7 | n.529+50G= c.609+50G= (n.609+50G=) c.501+1352G= (n.501+1352G=) c.474+50G= (n.474+50G=) c.367-2296G= (n.367-2296G=) n.233+21945C= n.813+50G= | |
| 1 | g.183573135C>T | CA1009909499 | NCF2,SMG7 | n.529+50G>A c.609+50G>A (n.609+50G>A) c.501+1352G>A (n.501+1352G>A) c.474+50G>A (n.474+50G>A) c.367-2296G>A (n.367-2296G>A) n.233+21945C>T n.813+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573136A= | CA1143874518 | NCF2,SMG7 | n.529+49T= c.609+49T= (n.609+49T=) c.501+1351T= (n.501+1351T=) c.474+49T= (n.474+49T=) c.367-2297T= (n.367-2297T=) n.233+21946A= n.813+49T= | |
| 1 | g.183573136A>G | CA1284906 | NCF2,SMG7 | n.529+49T>C c.609+49T>C (n.609+49T>C) c.501+1351T>C (n.501+1351T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) c.367-2297T>C (n.367-2297T>C) n.233+21946A>G n.813+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573137T>G | CA1211960887 | NCF2,SMG7 | n.529+48A>C c.609+48A>C (n.609+48A>C) c.501+1350A>C (n.501+1350A>C) c.474+48A>C (n.474+48A>C) c.367-2298A>C (n.367-2298A>C) n.233+21947T>G n.813+48A>C | dbSNP |
| 1 | g.183573137T= | CA1211960886 | NCF2,SMG7 | n.529+48A= c.609+48A= (n.609+48A=) c.501+1350A= (n.501+1350A=) c.474+48A= (n.474+48A=) c.367-2298A= (n.367-2298A=) n.233+21947T= n.813+48A= | |
| 1 | g.183573138G>T | CA2649485344 | NCF2,SMG7 | n.529+47C>A c.609+47C>A (n.609+47C>A) c.501+1349C>A (n.501+1349C>A) c.474+47C>A (n.474+47C>A) c.367-2299C>A (n.367-2299C>A) n.233+21948G>T n.813+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573139G= | CA1211960888 | NCF2,SMG7 | n.529+46C= c.609+46C= (n.609+46C=) c.501+1348C= (n.501+1348C=) c.474+46C= (n.474+46C=) c.367-2300C= (n.367-2300C=) n.233+21949G= n.813+46C= | |
| 1 | g.183573139G>T | CA1211960889 | NCF2,SMG7 | n.529+46C>A c.609+46C>A (n.609+46C>A) c.501+1348C>A (n.501+1348C>A) c.474+46C>A (n.474+46C>A) c.367-2300C>A (n.367-2300C>A) n.233+21949G>T n.813+46C>A | dbSNP |
| 1 | g.183573139_183573140delinsGC | CA1211960890 | NCF2,SMG7 | n.529+45_529+46delinsGC c.609+45_609+46delinsGC (n.609+45_609+46delinsGC) c.501+1347_501+1348delinsGC (n.501+1347_501+1348delinsGC) c.474+45_474+46delinsGC (n.474+45_474+46delinsGC) c.367-2301_367-2300delinsGC (n.367-2301_367-2300delinsGC) n.233+21949_233+21950delinsGC n.813+45_813+46delinsGC | |
| 1 | g.183573140C= | CA1211960891 | NCF2,SMG7 | n.529+45G= c.609+45G= (n.609+45G=) c.501+1347G= (n.501+1347G=) c.474+45G= (n.474+45G=) c.367-2301G= (n.367-2301G=) n.233+21950C= n.813+45G= | |
| 1 | g.183573140C>T | CA1284907 | NCF2,SMG7 | n.529+45G>A c.609+45G>A (n.609+45G>A) c.501+1347G>A (n.501+1347G>A) c.474+45G>A (n.474+45G>A) c.367-2301G>A (n.367-2301G>A) n.233+21950C>T n.813+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573142del | CA892205654 | NCF2,SMG7 | n.529+45del c.609+45del (n.609+45del) c.501+1347del (n.501+1347del) c.474+45del (n.474+45del) c.367-2301del (n.367-2301del) n.233+21952del n.813+45del | dbSNP |
| 1 | g.183573142C= | CA1143621407 | NCF2,SMG7 | n.529+43G= c.609+43G= (n.609+43G=) c.501+1345G= (n.501+1345G=) c.474+43G= (n.474+43G=) c.367-2303G= (n.367-2303G=) n.233+21952C= n.813+43G= | |
| 1 | g.183573142C>G | CA1284909 | NCF2,SMG7 | n.529+43G>C c.609+43G>C (n.609+43G>C) c.501+1345G>C (n.501+1345G>C) c.474+43G>C (n.474+43G>C) c.367-2303G>C (n.367-2303G>C) n.233+21952C>G n.813+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573142C>T | CA1284908 | NCF2,SMG7 | n.529+43G>A c.609+43G>A (n.609+43G>A) c.501+1345G>A (n.501+1345G>A) c.474+43G>A (n.474+43G>A) c.367-2303G>A (n.367-2303G>A) n.233+21952C>T n.813+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573143G>A | CA1284911 | NCF2,SMG7 | n.529+42C>T c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.501+1344C>T (n.501+1344C>T) c.474+42C>T (n.474+42C>T) c.367-2304C>T (n.367-2304C>T) n.233+21953G>A n.813+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573143G>C | CA1284910 | NCF2,SMG7 | n.529+42C>G c.609+42C>G (n.609+42C>G) c.501+1344C>G (n.501+1344C>G) c.474+42C>G (n.474+42C>G) c.367-2304C>G (n.367-2304C>G) n.233+21953G>C n.813+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573143G= | CA1140622827 | NCF2,SMG7 | n.529+42C= c.609+42C= (n.609+42C=) c.501+1344C= (n.501+1344C=) c.474+42C= (n.474+42C=) c.367-2304C= (n.367-2304C=) n.233+21953G= n.813+42C= | |
| 1 | g.183573143G>T | CA1284912 | NCF2,SMG7 | n.529+42C>A c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.501+1344C>A (n.501+1344C>A) c.474+42C>A (n.474+42C>A) c.367-2304C>A (n.367-2304C>A) n.233+21953G>T n.813+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573144G>A | CA2649485360 | NCF2,SMG7 | n.529+41C>T c.609+41C>T (n.609+41C>T) c.501+1343C>T (n.501+1343C>T) c.474+41C>T (n.474+41C>T) c.367-2305C>T (n.367-2305C>T) n.233+21954G>A n.813+41C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573144G>T | CA2573620111 | NCF2,SMG7 | n.529+41C>A c.609+41C>A (n.609+41C>A) c.501+1343C>A (n.501+1343C>A) c.474+41C>A (n.474+41C>A) c.367-2305C>A (n.367-2305C>A) n.233+21954G>T n.813+41C>A | |
| 1 | g.183573145G>T | CA2573964316 | NCF2,SMG7 | n.529+40C>A c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.501+1342C>A (n.501+1342C>A) c.474+40C>A (n.474+40C>A) c.367-2306C>A (n.367-2306C>A) n.233+21955G>T n.813+40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573147C>A | CA1211960893 | NCF2,SMG7 | n.529+38G>T c.609+38G>T (n.609+38G>T) c.501+1340G>T (n.501+1340G>T) c.474+38G>T (n.474+38G>T) c.367-2308G>T (n.367-2308G>T) n.233+21957C>A n.813+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573147C= | CA1211960892 | NCF2,SMG7 | n.529+38G= c.609+38G= (n.609+38G=) c.501+1340G= (n.501+1340G=) c.474+38G= (n.474+38G=) c.367-2308G= (n.367-2308G=) n.233+21957C= n.813+38G= | |
| 1 | g.183573147C>T | CA2649485365 | NCF2,SMG7 | n.529+38G>A c.609+38G>A (n.609+38G>A) c.501+1340G>A (n.501+1340G>A) c.474+38G>A (n.474+38G>A) c.367-2308G>A (n.367-2308G>A) n.233+21957C>T n.813+38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573154G>T | CA2649485367 | NCF2,SMG7 | n.529+31C>A c.609+31C>A (n.609+31C>A) c.501+1333C>A (n.501+1333C>A) c.474+31C>A (n.474+31C>A) c.367-2315C>A (n.367-2315C>A) n.233+21964G>T n.813+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573155A>T | CA2649485368 | NCF2,SMG7 | n.529+30T>A c.609+30T>A (n.609+30T>A) c.501+1332T>A (n.501+1332T>A) c.474+30T>A (n.474+30T>A) c.367-2316T>A (n.367-2316T>A) n.233+21965A>T n.813+30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573156C>T | CA2573964331 | NCF2,SMG7 | n.529+29G>A c.609+29G>A (n.609+29G>A) c.501+1331G>A (n.501+1331G>A) c.474+29G>A (n.474+29G>A) c.367-2317G>A (n.367-2317G>A) n.233+21966C>T n.813+29G>A | |
| 1 | g.183573158_183573159delinsCA | CA1211960894 | NCF2,SMG7 | n.529+26_529+27delinsTG c.609+26_609+27delinsTG (n.609+26_609+27delinsTG) c.501+1328_501+1329delinsTG (n.501+1328_501+1329delinsTG) c.474+26_474+27delinsTG (n.474+26_474+27delinsTG) c.367-2320_367-2319delinsTG (n.367-2320_367-2319delinsTG) n.233+21968_233+21969delinsCA n.813+26_813+27delinsTG | |
| 1 | g.183573159del | CA1284913 | NCF2,SMG7 | n.529+26del c.609+26del (n.609+26del) c.501+1328del (n.501+1328del) c.474+26del (n.474+26del) c.367-2320del (n.367-2320del) n.233+21969del n.813+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573163del | CA2649485369 | NCF2,SMG7 | n.529+25del c.609+25del (n.609+25del) c.501+1327del (n.501+1327del) c.474+25del (n.474+25del) c.367-2321del (n.367-2321del) n.233+21973del n.813+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573161G>A | CA1284914 | NCF2,SMG7 | n.529+24C>T c.609+24C>T (n.609+24C>T) c.501+1326C>T (n.501+1326C>T) c.474+24C>T (n.474+24C>T) c.367-2322C>T (n.367-2322C>T) n.233+21971G>A n.813+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573161G= | CA1211960895 | NCF2,SMG7 | n.529+24C= c.609+24C= (n.609+24C=) c.501+1326C= (n.501+1326C=) c.474+24C= (n.474+24C=) c.367-2322C= (n.367-2322C=) n.233+21971G= n.813+24C= | |
| 1 | g.183573162G>A | CA527610297 | NCF2,SMG7 | n.529+23C>T c.609+23C>T (n.609+23C>T) c.501+1325C>T (n.501+1325C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) c.367-2323C>T (n.367-2323C>T) n.233+21972G>A n.813+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573162G>C | CA1284915 | NCF2,SMG7 | n.529+23C>G c.609+23C>G (n.609+23C>G) c.501+1325C>G (n.501+1325C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) c.367-2323C>G (n.367-2323C>G) n.233+21972G>C n.813+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573162G= | CA1211960896 | NCF2,SMG7 | n.529+23C= c.609+23C= (n.609+23C=) c.501+1325C= (n.501+1325C=) c.474+23C= (n.474+23C=) c.367-2323C= (n.367-2323C=) n.233+21972G= n.813+23C= | |
| 1 | g.183573165del | CA2649485374 | NCF2,SMG7 | n.529+21del c.609+21del (n.609+21del) c.501+1323del (n.501+1323del) c.474+21del (n.474+21del) c.367-2325del (n.367-2325del) n.233+21975del n.813+21del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573165A>C | CA2649485376 | NCF2,SMG7 | n.529+20T>G c.609+20T>G (n.609+20T>G) c.501+1322T>G (n.501+1322T>G) c.474+20T>G (n.474+20T>G) c.367-2326T>G (n.367-2326T>G) n.233+21975A>C n.813+20T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573167C= | CA1148443442 | NCF2,SMG7 | n.529+18G= c.609+18G= (n.609+18G=) c.501+1320G= (n.501+1320G=) c.474+18G= (n.474+18G=) c.367-2328G= (n.367-2328G=) n.233+21977C= n.813+18G= | |
| 1 | g.183573167C>G | CA2649485378 | NCF2,SMG7 | n.529+18G>C c.609+18G>C (n.609+18G>C) c.501+1320G>C (n.501+1320G>C) c.474+18G>C (n.474+18G>C) c.367-2328G>C (n.367-2328G>C) n.233+21977C>G n.813+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573167C>T | CA1284916 | NCF2,SMG7 | n.529+18G>A c.609+18G>A (n.609+18G>A) c.501+1320G>A (n.501+1320G>A) c.474+18G>A (n.474+18G>A) c.367-2328G>A (n.367-2328G>A) n.233+21977C>T n.813+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573168T>C | CA2697786398 | NCF2,SMG7 | n.529+17A>G c.609+17A>G (n.609+17A>G) c.501+1319A>G (n.501+1319A>G) c.474+17A>G (n.474+17A>G) c.367-2329A>G (n.367-2329A>G) n.233+21978T>C n.813+17A>G | dbSNP |
| 1 | g.183573169G>T | CA2649485379 | NCF2,SMG7 | n.529+16C>A c.609+16C>A (n.609+16C>A) c.501+1318C>A (n.501+1318C>A) c.474+16C>A (n.474+16C>A) c.367-2330C>A (n.367-2330C>A) n.233+21979G>T n.813+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573172del | CA2573964409 | NCF2,SMG7 | n.529+13del c.609+13del (n.609+13del) c.501+1315del (n.501+1315del) c.474+13del (n.474+13del) c.367-2333del (n.367-2333del) n.233+21982del n.813+13del | |
| 1 | g.183573172C>A | CA2649485381 | NCF2,SMG7 | n.529+13G>T c.609+13G>T (n.609+13G>T) c.501+1315G>T (n.501+1315G>T) c.474+13G>T (n.474+13G>T) c.367-2333G>T (n.367-2333G>T) n.233+21982C>A n.813+13G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.183573172C>T | CA2580061707 | NCF2,SMG7 | n.529+13G>A c.609+13G>A (n.609+13G>A) c.501+1315G>A (n.501+1315G>A) c.474+13G>A (n.474+13G>A) c.367-2333G>A (n.367-2333G>A) n.233+21982C>T n.813+13G>A | ClinVar |
| 1 | g.183573173A= | CA1211960897 | NCF2,SMG7 | n.529+12T= c.609+12T= (n.609+12T=) c.501+1314T= (n.501+1314T=) c.474+12T= (n.474+12T=) c.367-2334T= (n.367-2334T=) n.233+21983A= n.813+12T= | |
| 1 | g.183573173A>C | CA892205665 | NCF2,SMG7 | n.529+12T>G c.609+12T>G (n.609+12T>G) c.501+1314T>G (n.501+1314T>G) c.474+12T>G (n.474+12T>G) c.367-2334T>G (n.367-2334T>G) n.233+21983A>C n.813+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573173A>T | CA1284917 | NCF2,SMG7 | n.529+12T>A c.609+12T>A (n.609+12T>A) c.501+1314T>A (n.501+1314T>A) c.474+12T>A (n.474+12T>A) c.367-2334T>A (n.367-2334T>A) n.233+21983A>T n.813+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573176C= | CA1211960898 | NCF2,SMG7 | n.529+9G= c.609+9G= (n.609+9G=) c.501+1311G= (n.501+1311G=) c.474+9G= (n.474+9G=) c.367-2337G= (n.367-2337G=) n.233+21986C= n.813+9G= | |
| 1 | g.183573176C>G | CA892205674 | NCF2,SMG7 | n.529+9G>C c.609+9G>C (n.609+9G>C) c.501+1311G>C (n.501+1311G>C) c.474+9G>C (n.474+9G>C) c.367-2337G>C (n.367-2337G>C) n.233+21986C>G n.813+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573176C>T | CA2649485389 | NCF2,SMG7 | n.529+9G>A c.609+9G>A (n.609+9G>A) c.501+1311G>A (n.501+1311G>A) c.474+9G>A (n.474+9G>A) c.367-2337G>A (n.367-2337G>A) n.233+21986C>T n.813+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573183A= | CA1211960899 | NCF2,SMG7 | n.529+2T= c.609+2T= (n.609+2T=) c.501+1304T= (n.501+1304T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.367-2344T= (n.367-2344T=) n.233+21993A= n.813+2T= | |
| 1 | g.183573183A>C | CA343675650 | NCF2,SMG7 | n.529+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.501+1304T>G (n.501+1304T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.367-2344T>G (n.367-2344T>G) n.233+21993A>C n.813+2T>G | |
| 1 | g.183573183A>G | CA343675654 | NCF2,SMG7 | n.529+2T>C c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.501+1304T>C (n.501+1304T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.367-2344T>C (n.367-2344T>C) n.233+21993A>G n.813+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573183A>T | CA343675652 | NCF2,SMG7 | n.529+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.501+1304T>A (n.501+1304T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.367-2344T>A (n.367-2344T>A) n.233+21993A>T n.813+2T>A | |
| 1 | g.183573184C>A | CA343675658 | NCF2,SMG7 | n.529+1G>T c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.501+1303G>T (n.501+1303G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.367-2345G>T (n.367-2345G>T) n.233+21994C>A n.813+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573184C>G | CA343675659 | NCF2,SMG7 | n.529+1G>C c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.501+1303G>C (n.501+1303G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.367-2345G>C (n.367-2345G>C) n.233+21994C>G n.813+1G>C | |
| 1 | g.183573184C>T | CA343675669 | NCF2,SMG7 | n.529+1G>A c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.501+1303G>A (n.501+1303G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.367-2345G>A (n.367-2345G>A) n.233+21994C>T n.813+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183573185C>A | CA422283955 | NCF2,SMG7 | n.529G>T c.609G>T (p.Thr203=) c.501+1302G>T (n.501+1302G>T) c.474G>T (p.Thr158=) c.367-2346G>T (n.367-2346G>T) n.233+21995C>A n.813G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573185C= | CA1142191765 | NCF2,SMG7 | n.529G= c.609G= (p.Thr203=) c.501+1302G= (n.501+1302G=) c.474G= (p.Thr158=) c.367-2346G= (n.367-2346G=) n.233+21995C= n.813G= | |
| 1 | g.183573185C>G | CA422283954 | NCF2,SMG7 | n.529G>C c.609G>C (p.Thr203=) c.501+1302G>C (n.501+1302G>C) c.474G>C (p.Thr158=) c.367-2346G>C (n.367-2346G>C) n.233+21995C>G n.813G>C | |
| 1 | g.183573185C>T | CA1284918 | NCF2,SMG7 | n.529G>A c.609G>A (p.Thr203=) c.501+1302G>A (n.501+1302G>A) c.474G>A (p.Thr158=) c.367-2346G>A (n.367-2346G>A) n.233+21995C>T n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.183573186G>A | CA1284919 | NCF2,SMG7 | n.528C>T c.608C>T (p.Thr203Met) c.501+1301C>T (n.501+1301C>T) c.473C>T (p.Thr158Met) c.367-2347C>T (n.367-2347C>T) n.233+21996G>A n.812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.183573186G>C | CA343675678 | NCF2,SMG7 | n.528C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) c.501+1301C>G (n.501+1301C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.367-2347C>G (n.367-2347C>G) n.233+21996G>C n.812C>G | |
| 1 | g.183573186G= | CA1211960900 | NCF2,SMG7 | n.528C= c.608C= (p.Thr203=) c.501+1301C= (n.501+1301C=) c.473C= (p.Thr158=) c.367-2347C= (n.367-2347C=) n.233+21996G= n.812C= | |
| 1 | g.183573186G>T | CA343675680 | NCF2,SMG7 | n.528C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) c.501+1301C>A (n.501+1301C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.367-2347C>A (n.367-2347C>A) n.233+21996G>T n.812C>A | |
| 1 | g.183573187T>A | CA343675683 | NCF2,SMG7 | n.527A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.501+1300A>T (n.501+1300A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.367-2348A>T (n.367-2348A>T) n.233+21997T>A n.811A>T | |
| 1 | g.183573187T>C | CA1284920 | NCF2,SMG7 | n.527A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.501+1300A>G (n.501+1300A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.367-2348A>G (n.367-2348A>G) n.233+21997T>C n.811A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573187T>G | CA343675689 | NCF2,SMG7 | n.527A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.501+1300A>C (n.501+1300A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.367-2348A>C (n.367-2348A>C) n.233+21997T>G n.811A>C | |
| 1 | g.183573187T= | CA1211960901 | NCF2,SMG7 | n.527A= c.607A= (p.Thr203=) c.501+1300A= (n.501+1300A=) c.472A= (p.Thr158=) c.367-2348A= (n.367-2348A=) n.233+21997T= n.811A= | |
| 1 | g.183573188C>A | CA422283957 | NCF2,SMG7 | n.526G>T c.606G>T (p.Ala202=) c.501+1299G>T (n.501+1299G>T) c.471G>T (p.Ala157=) c.367-2349G>T (n.367-2349G>T) n.233+21998C>A n.810G>T | |
| 1 | g.183573188C= | CA1140475094 | NCF2,SMG7 | n.526G= c.606G= (p.Ala202=) c.501+1299G= (n.501+1299G=) c.471G= (p.Ala157=) c.367-2349G= (n.367-2349G=) n.233+21998C= n.810G= | |
| 1 | g.183573188C>G | CA422283958 | NCF2,SMG7 | n.526G>C c.606G>C (p.Ala202=) c.501+1299G>C (n.501+1299G>C) c.471G>C (p.Ala157=) c.367-2349G>C (n.367-2349G>C) n.233+21998C>G n.810G>C | |
| 1 | g.183573188C>T | CA203005 | NCF2,SMG7 | n.526G>A c.606G>A (p.Ala202=) c.501+1299G>A (n.501+1299G>A) c.471G>A (p.Ala157=) c.367-2349G>A (n.367-2349G>A) n.233+21998C>T n.810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573189G>A | CA145227 | NCF2,SMG7 | n.525C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.501+1298C>T (n.501+1298C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.367-2350C>T (n.367-2350C>T) n.233+21999G>A n.809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573189G>C | CA343675707 | NCF2,SMG7 | n.525C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.501+1298C>G (n.501+1298C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.367-2350C>G (n.367-2350C>G) n.233+21999G>C n.809C>G | |
| 1 | g.183573189G= | CA1141581265 | NCF2,SMG7 | n.525C= c.605C= (p.Ala202=) c.501+1298C= (n.501+1298C=) c.470C= (p.Ala157=) c.367-2350C= (n.367-2350C=) n.233+21999G= n.809C= | |
| 1 | g.183573189G>T | CA343675714 | NCF2,SMG7 | n.525C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.501+1298C>A (n.501+1298C>A) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.367-2350C>A (n.367-2350C>A) n.233+21999G>T n.809C>A | |
| 1 | g.183573190C>A | CA343675718 | NCF2,SMG7 | n.524G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.501+1297G>T (n.501+1297G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.367-2351G>T (n.367-2351G>T) n.233+22000C>A n.808G>T | |
| 1 | g.183573190C>G | CA343675723 | NCF2,SMG7 | n.524G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.501+1297G>C (n.501+1297G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.367-2351G>C (n.367-2351G>C) n.233+22000C>G n.808G>C | |
| 1 | g.183573190C>T | CA343675719 | NCF2,SMG7 | n.524G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.501+1297G>A (n.501+1297G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.367-2351G>A (n.367-2351G>A) n.233+22000C>T n.808G>A | |
| 1 | g.183573191C>A | CA343675729 | NCF2,SMG7 | n.523G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) c.501+1296G>T (n.501+1296G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.367-2352G>T (n.367-2352G>T) n.233+22001C>A n.807G>T | |
| 1 | g.183573191C= | CA1211960902 | NCF2,SMG7 | n.523G= c.603G= (p.Lys201=) c.501+1296G= (n.501+1296G=) c.468G= (p.Lys156=) c.367-2352G= (n.367-2352G=) n.233+22001C= n.807G= | |
| 1 | g.183573191C>G | CA343675732 | NCF2,SMG7 | n.523G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) c.501+1296G>C (n.501+1296G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.367-2352G>C (n.367-2352G>C) n.233+22001C>G n.807G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573191C>T | CA422283960 | NCF2,SMG7 | n.523G>A c.603G>A (p.Lys201=) c.501+1296G>A (n.501+1296G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.367-2352G>A (n.367-2352G>A) n.233+22001C>T n.807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573192T>A | CA343675736 | NCF2,SMG7 | n.522A>T c.602A>T (p.Lys201Met) c.501+1295A>T (n.501+1295A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.367-2353A>T (n.367-2353A>T) n.233+22002T>A n.806A>T | |
| 1 | g.183573192T>C | CA343675742 | NCF2,SMG7 | n.522A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.501+1295A>G (n.501+1295A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.367-2353A>G (n.367-2353A>G) n.233+22002T>C n.806A>G | |
| 1 | g.183573192T>G | CA343675743 | NCF2,SMG7 | n.522A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.501+1295A>C (n.501+1295A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.367-2353A>C (n.367-2353A>C) n.233+22002T>G n.806A>C | |
| 1 | g.183573193T>A | CA343675745 | NCF2,SMG7 | n.521A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.501+1294A>T (n.501+1294A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.367-2354A>T (n.367-2354A>T) n.233+22003T>A n.805A>T | |
| 1 | g.183573193T>C | CA343675747 | NCF2,SMG7 | n.521A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.501+1294A>G (n.501+1294A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.367-2354A>G (n.367-2354A>G) n.233+22003T>C n.805A>G | |
| 1 | g.183573193T>G | CA343675755 | NCF2,SMG7 | n.521A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.501+1294A>C (n.501+1294A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.367-2354A>C (n.367-2354A>C) n.233+22003T>G n.805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573193T= | CA1211960903 | NCF2,SMG7 | n.521A= c.601A= (p.Lys201=) c.501+1294A= (n.501+1294A=) c.466A= (p.Lys156=) c.367-2354A= (n.367-2354A=) n.233+22003T= n.805A= | |
| 1 | g.183573194G>A | CA422283962 | NCF2,SMG7 | n.520C>T c.600C>T (p.Gly200=) c.501+1293C>T (n.501+1293C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.367-2355C>T (n.367-2355C>T) n.233+22004G>A n.804C>T | |
| 1 | g.183573194G>C | CA422283963 | NCF2,SMG7 | n.520C>G c.600C>G (p.Gly200=) c.501+1293C>G (n.501+1293C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.367-2355C>G (n.367-2355C>G) n.233+22004G>C n.804C>G | |
| 1 | g.183573194G>T | CA422283964 | NCF2,SMG7 | n.520C>A c.600C>A (p.Gly200=) c.501+1293C>A (n.501+1293C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.367-2355C>A (n.367-2355C>A) n.233+22004G>T n.804C>A | |
| 1 | g.183573195C>A | CA343675757 | NCF2,SMG7 | n.519G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.501+1292G>T (n.501+1292G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.367-2356G>T (n.367-2356G>T) n.233+22005C>A n.803G>T | |
| 1 | g.183573195C>G | CA343675759 | NCF2,SMG7 | n.519G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.501+1292G>C (n.501+1292G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.367-2356G>C (n.367-2356G>C) n.233+22005C>G n.803G>C | |
| 1 | g.183573195C>T | CA343675762 | NCF2,SMG7 | n.519G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) c.501+1292G>A (n.501+1292G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.367-2356G>A (n.367-2356G>A) n.233+22005C>T n.803G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183573196C>A | CA343675764 | NCF2,SMG7 | n.518G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) c.501+1291G>T (n.501+1291G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.367-2357G>T (n.367-2357G>T) n.233+22006C>A n.802G>T | |
| 1 | g.183573196C>G | CA343675771 | NCF2,SMG7 | n.518G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.501+1291G>C (n.501+1291G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.367-2357G>C (n.367-2357G>C) n.233+22006C>G n.802G>C | |
| 1 | g.183573196C>T | CA343675767 | NCF2,SMG7 | n.518G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) c.501+1291G>A (n.501+1291G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.367-2357G>A (n.367-2357G>A) n.233+22006C>T n.802G>A | |
| 1 | g.183573197T>A | CA422283965 | NCF2,SMG7 | n.517A>T c.597A>T (p.Leu199=) c.501+1290A>T (n.501+1290A>T) c.462A>T (p.Leu154=) c.367-2358A>T (n.367-2358A>T) n.233+22007T>A n.801A>T | |
| 1 | g.183573197T>C | CA422283967 | NCF2,SMG7 | n.517A>G c.597A>G (p.Leu199=) c.501+1290A>G (n.501+1290A>G) c.462A>G (p.Leu154=) c.367-2358A>G (n.367-2358A>G) n.233+22007T>C n.801A>G | |
| 1 | g.183573197T>G | CA422283969 | NCF2,SMG7 | n.517A>C c.597A>C (p.Leu199=) c.501+1290A>C (n.501+1290A>C) c.462A>C (p.Leu154=) c.367-2358A>C (n.367-2358A>C) n.233+22007T>G n.801A>C | |
| 1 | g.183573198A>C | CA343675776 | NCF2,SMG7 | n.516T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.501+1289T>G (n.501+1289T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.367-2359T>G (n.367-2359T>G) n.233+22008A>C n.800T>G | |
| 1 | g.183573198A>G | CA343675779 | NCF2,SMG7 | n.516T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.501+1289T>C (n.501+1289T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.367-2359T>C (n.367-2359T>C) n.233+22008A>G n.800T>C | |
| 1 | g.183573198A>T | CA343675777 | NCF2,SMG7 | n.516T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) c.501+1289T>A (n.501+1289T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.367-2359T>A (n.367-2359T>A) n.233+22008A>T n.800T>A | ClinVar |
| 1 | g.183573199G>A | CA422283972 | NCF2,SMG7 | n.515C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.501+1288C>T (n.501+1288C>T) c.460C>T (p.Leu154=) c.367-2360C>T (n.367-2360C>T) n.233+22009G>A n.799C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.183573199G>C | CA343675781 | NCF2,SMG7 | n.515C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.501+1288C>G (n.501+1288C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.367-2360C>G (n.367-2360C>G) n.233+22009G>C n.799C>G | |
| 1 | g.183573199G= | CA1211960904 | NCF2,SMG7 | n.515C= c.595C= (p.Leu199=) c.501+1288C= (n.501+1288C=) c.460C= (p.Leu154=) c.367-2360C= (n.367-2360C=) n.233+22009G= n.799C= | |
| 1 | g.183573199G>T | CA1284921 | NCF2,SMG7 | n.515C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.501+1288C>A (n.501+1288C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.367-2360C>A (n.367-2360C>A) n.233+22009G>T n.799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183573200G>A | CA422283973 | NCF2,SMG7 | n.514C>T c.594C>T (p.Tyr198=) c.501+1287C>T (n.501+1287C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) c.367-2361C>T (n.367-2361C>T) n.233+22010G>A n.798C>T | |
| 1 | g.183573200G>C | CA343675785 | NCF2,SMG7 | n.514C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.501+1287C>G (n.501+1287C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.367-2361C>G (n.367-2361C>G) n.233+22010G>C n.798C>G | |
| 1 | g.183573200G>T | CA343675787 | NCF2,SMG7 | n.514C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.501+1287C>A (n.501+1287C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.367-2361C>A (n.367-2361C>A) n.233+22010G>T n.798C>A |