OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.183294563G>A | CA1518549012 | WWC2 | c.3384+4928G>A (n.3384+4928G>A) c.*2776+4928G>A (n.*2776+4928G>A) c.*1180+4928G>A (n.*1180+4928G>A) c.3456+4928G>A (n.3456+4928G>A) c.2430+4928G>A (n.2430+4928G>A) c.768+4928G>A (n.768+4928G>A) c.3237+4928G>A (n.3237+4928G>A) c.3162+4928G>A (n.3162+4928G>A) | dbSNP |
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| 4 | g.183294576G>A | CA792058322 | WWC2 | c.3384+4941G>A (n.3384+4941G>A) c.*2776+4941G>A (n.*2776+4941G>A) c.*1180+4941G>A (n.*1180+4941G>A) c.3456+4941G>A (n.3456+4941G>A) c.2430+4941G>A (n.2430+4941G>A) c.768+4941G>A (n.768+4941G>A) c.3237+4941G>A (n.3237+4941G>A) c.3162+4941G>A (n.3162+4941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.183294580G>A | CA111777831 | WWC2 | c.3384+4945G>A (n.3384+4945G>A) c.*2776+4945G>A (n.*2776+4945G>A) c.*1180+4945G>A (n.*1180+4945G>A) c.3456+4945G>A (n.3456+4945G>A) c.2430+4945G>A (n.2430+4945G>A) c.768+4945G>A (n.768+4945G>A) c.3237+4945G>A (n.3237+4945G>A) c.3162+4945G>A (n.3162+4945G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294580G= | CA1518549014 | WWC2 | c.3384+4945G= (n.3384+4945G=) c.*2776+4945G= (n.*2776+4945G=) c.*1180+4945G= (n.*1180+4945G=) c.3456+4945G= (n.3456+4945G=) c.2430+4945G= (n.2430+4945G=) c.768+4945G= (n.768+4945G=) c.3237+4945G= (n.3237+4945G=) c.3162+4945G= (n.3162+4945G=) | |
| 4 | g.183294585A= | CA1518549015 | WWC2 | c.3384+4950A= (n.3384+4950A=) c.*2776+4950A= (n.*2776+4950A=) c.*1180+4950A= (n.*1180+4950A=) c.3456+4950A= (n.3456+4950A=) c.2430+4950A= (n.2430+4950A=) c.768+4950A= (n.768+4950A=) c.3237+4950A= (n.3237+4950A=) c.3162+4950A= (n.3162+4950A=) | |
| 4 | g.183294585A>G | CA556966906 | WWC2 | c.3384+4950A>G (n.3384+4950A>G) c.*2776+4950A>G (n.*2776+4950A>G) c.*1180+4950A>G (n.*1180+4950A>G) c.3456+4950A>G (n.3456+4950A>G) c.2430+4950A>G (n.2430+4950A>G) c.768+4950A>G (n.768+4950A>G) c.3237+4950A>G (n.3237+4950A>G) c.3162+4950A>G (n.3162+4950A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294586dup | CA1518549016 | WWC2 | c.3384+4951dup (n.3384+4951dup) c.*2776+4951dup (n.*2776+4951dup) c.*1180+4951dup (n.*1180+4951dup) c.3456+4951dup (n.3456+4951dup) c.2430+4951dup (n.2430+4951dup) c.768+4951dup (n.768+4951dup) c.3237+4951dup (n.3237+4951dup) c.3162+4951dup (n.3162+4951dup) | dbSNP |
| 4 | g.183294589G>A | CA1518549018 | WWC2 | c.3384+4954G>A (n.3384+4954G>A) c.*2776+4954G>A (n.*2776+4954G>A) c.*1180+4954G>A (n.*1180+4954G>A) c.3456+4954G>A (n.3456+4954G>A) c.2430+4954G>A (n.2430+4954G>A) c.768+4954G>A (n.768+4954G>A) c.3237+4954G>A (n.3237+4954G>A) c.3162+4954G>A (n.3162+4954G>A) | dbSNP |
| 4 | g.183294589G= | CA1518549017 | WWC2 | c.3384+4954G= (n.3384+4954G=) c.*2776+4954G= (n.*2776+4954G=) c.*1180+4954G= (n.*1180+4954G=) c.3456+4954G= (n.3456+4954G=) c.2430+4954G= (n.2430+4954G=) c.768+4954G= (n.768+4954G=) c.3237+4954G= (n.3237+4954G=) c.3162+4954G= (n.3162+4954G=) | |
| 4 | g.183294590T>G | CA1518549020 | WWC2 | c.3384+4955T>G (n.3384+4955T>G) c.*2776+4955T>G (n.*2776+4955T>G) c.*1180+4955T>G (n.*1180+4955T>G) c.3456+4955T>G (n.3456+4955T>G) c.2430+4955T>G (n.2430+4955T>G) c.768+4955T>G (n.768+4955T>G) c.3237+4955T>G (n.3237+4955T>G) c.3162+4955T>G (n.3162+4955T>G) | dbSNP |
| 4 | g.183294590T= | CA1518549019 | WWC2 | c.3384+4955T= (n.3384+4955T=) c.*2776+4955T= (n.*2776+4955T=) c.*1180+4955T= (n.*1180+4955T=) c.3456+4955T= (n.3456+4955T=) c.2430+4955T= (n.2430+4955T=) c.768+4955T= (n.768+4955T=) c.3237+4955T= (n.3237+4955T=) c.3162+4955T= (n.3162+4955T=) | |
| 4 | g.183294596T>C | CA111777832 | WWC2 | c.3384+4961T>C (n.3384+4961T>C) c.*2776+4961T>C (n.*2776+4961T>C) c.*1180+4961T>C (n.*1180+4961T>C) c.3456+4961T>C (n.3456+4961T>C) c.2430+4961T>C (n.2430+4961T>C) c.768+4961T>C (n.768+4961T>C) c.3237+4961T>C (n.3237+4961T>C) c.3162+4961T>C (n.3162+4961T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294596T= | CA1518549021 | WWC2 | c.3384+4961T= (n.3384+4961T=) c.*2776+4961T= (n.*2776+4961T=) c.*1180+4961T= (n.*1180+4961T=) c.3456+4961T= (n.3456+4961T=) c.2430+4961T= (n.2430+4961T=) c.768+4961T= (n.768+4961T=) c.3237+4961T= (n.3237+4961T=) c.3162+4961T= (n.3162+4961T=) | |
| 4 | g.183294601A= | CA1518549022 | WWC2 | c.3384+4966A= (n.3384+4966A=) c.*2776+4966A= (n.*2776+4966A=) c.*1180+4966A= (n.*1180+4966A=) c.3456+4966A= (n.3456+4966A=) c.2430+4966A= (n.2430+4966A=) c.768+4966A= (n.768+4966A=) c.3237+4966A= (n.3237+4966A=) c.3162+4966A= (n.3162+4966A=) | |
| 4 | g.183294601A>G | CA111777834 | WWC2 | c.3384+4966A>G (n.3384+4966A>G) c.*2776+4966A>G (n.*2776+4966A>G) c.*1180+4966A>G (n.*1180+4966A>G) c.3456+4966A>G (n.3456+4966A>G) c.2430+4966A>G (n.2430+4966A>G) c.768+4966A>G (n.768+4966A>G) c.3237+4966A>G (n.3237+4966A>G) c.3162+4966A>G (n.3162+4966A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294606C>A | CA1518549024 | WWC2 | c.3384+4971C>A (n.3384+4971C>A) c.*2776+4971C>A (n.*2776+4971C>A) c.*1180+4971C>A (n.*1180+4971C>A) c.3456+4971C>A (n.3456+4971C>A) c.2430+4971C>A (n.2430+4971C>A) c.768+4971C>A (n.768+4971C>A) c.3237+4971C>A (n.3237+4971C>A) c.3162+4971C>A (n.3162+4971C>A) | dbSNP |
| 4 | g.183294606C= | CA1518549023 | WWC2 | c.3384+4971C= (n.3384+4971C=) c.*2776+4971C= (n.*2776+4971C=) c.*1180+4971C= (n.*1180+4971C=) c.3456+4971C= (n.3456+4971C=) c.2430+4971C= (n.2430+4971C=) c.768+4971C= (n.768+4971C=) c.3237+4971C= (n.3237+4971C=) c.3162+4971C= (n.3162+4971C=) | |
| 4 | g.183294607A= | CA1518549025 | WWC2 | c.3384+4972A= (n.3384+4972A=) c.*2776+4972A= (n.*2776+4972A=) c.*1180+4972A= (n.*1180+4972A=) c.3456+4972A= (n.3456+4972A=) c.2430+4972A= (n.2430+4972A=) c.768+4972A= (n.768+4972A=) c.3237+4972A= (n.3237+4972A=) c.3162+4972A= (n.3162+4972A=) | |
| 4 | g.183294607A>G | CA556966911 | WWC2 | c.3384+4972A>G (n.3384+4972A>G) c.*2776+4972A>G (n.*2776+4972A>G) c.*1180+4972A>G (n.*1180+4972A>G) c.3456+4972A>G (n.3456+4972A>G) c.2430+4972A>G (n.2430+4972A>G) c.768+4972A>G (n.768+4972A>G) c.3237+4972A>G (n.3237+4972A>G) c.3162+4972A>G (n.3162+4972A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294609A= | CA1518549026 | WWC2 | c.3384+4974A= (n.3384+4974A=) c.*2776+4974A= (n.*2776+4974A=) c.*1180+4974A= (n.*1180+4974A=) c.3456+4974A= (n.3456+4974A=) c.2430+4974A= (n.2430+4974A=) c.768+4974A= (n.768+4974A=) c.3237+4974A= (n.3237+4974A=) c.3162+4974A= (n.3162+4974A=) | |
| 4 | g.183294609A>G | CA1071763335 | WWC2 | c.3384+4974A>G (n.3384+4974A>G) c.*2776+4974A>G (n.*2776+4974A>G) c.*1180+4974A>G (n.*1180+4974A>G) c.3456+4974A>G (n.3456+4974A>G) c.2430+4974A>G (n.2430+4974A>G) c.768+4974A>G (n.768+4974A>G) c.3237+4974A>G (n.3237+4974A>G) c.3162+4974A>G (n.3162+4974A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294614C= | CA1518549027 | WWC2 | c.3384+4979C= (n.3384+4979C=) c.*2776+4979C= (n.*2776+4979C=) c.*1180+4979C= (n.*1180+4979C=) c.3456+4979C= (n.3456+4979C=) c.2430+4979C= (n.2430+4979C=) c.768+4979C= (n.768+4979C=) c.3237+4979C= (n.3237+4979C=) c.3162+4979C= (n.3162+4979C=) | |
| 4 | g.183294614C>T | CA1518549028 | WWC2 | c.3384+4979C>T (n.3384+4979C>T) c.*2776+4979C>T (n.*2776+4979C>T) c.*1180+4979C>T (n.*1180+4979C>T) c.3456+4979C>T (n.3456+4979C>T) c.2430+4979C>T (n.2430+4979C>T) c.768+4979C>T (n.768+4979C>T) c.3237+4979C>T (n.3237+4979C>T) c.3162+4979C>T (n.3162+4979C>T) | dbSNP |
| 4 | g.183294618C= | CA1518549029 | WWC2 | c.3384+4983C= (n.3384+4983C=) c.*2776+4983C= (n.*2776+4983C=) c.*1180+4983C= (n.*1180+4983C=) c.3456+4983C= (n.3456+4983C=) c.2430+4983C= (n.2430+4983C=) c.768+4983C= (n.768+4983C=) c.3237+4983C= (n.3237+4983C=) c.3162+4983C= (n.3162+4983C=) | |
| 4 | g.183294618C>G | CA111777857 | WWC2 | c.3384+4983C>G (n.3384+4983C>G) c.*2776+4983C>G (n.*2776+4983C>G) c.*1180+4983C>G (n.*1180+4983C>G) c.3456+4983C>G (n.3456+4983C>G) c.2430+4983C>G (n.2430+4983C>G) c.768+4983C>G (n.768+4983C>G) c.3237+4983C>G (n.3237+4983C>G) c.3162+4983C>G (n.3162+4983C>G) | dbSNP |
| 4 | g.183294618C>T | CA111777856 | WWC2 | c.3384+4983C>T (n.3384+4983C>T) c.*2776+4983C>T (n.*2776+4983C>T) c.*1180+4983C>T (n.*1180+4983C>T) c.3456+4983C>T (n.3456+4983C>T) c.2430+4983C>T (n.2430+4983C>T) c.768+4983C>T (n.768+4983C>T) c.3237+4983C>T (n.3237+4983C>T) c.3162+4983C>T (n.3162+4983C>T) | dbSNP |
| 4 | g.183294619C>A | CA2764796906 | WWC2 | c.3384+4984C>A (n.3384+4984C>A) c.*2776+4984C>A (n.*2776+4984C>A) c.*1180+4984C>A (n.*1180+4984C>A) c.3456+4984C>A (n.3456+4984C>A) c.2430+4984C>A (n.2430+4984C>A) c.768+4984C>A (n.768+4984C>A) c.3237+4984C>A (n.3237+4984C>A) c.3162+4984C>A (n.3162+4984C>A) | |
| 4 | g.183294619C= | CA1518549030 | WWC2 | c.3384+4984C= (n.3384+4984C=) c.*2776+4984C= (n.*2776+4984C=) c.*1180+4984C= (n.*1180+4984C=) c.3456+4984C= (n.3456+4984C=) c.2430+4984C= (n.2430+4984C=) c.768+4984C= (n.768+4984C=) c.3237+4984C= (n.3237+4984C=) c.3162+4984C= (n.3162+4984C=) | |
| 4 | g.183294619C>T | CA1071763340 | WWC2 | c.3384+4984C>T (n.3384+4984C>T) c.*2776+4984C>T (n.*2776+4984C>T) c.*1180+4984C>T (n.*1180+4984C>T) c.3456+4984C>T (n.3456+4984C>T) c.2430+4984C>T (n.2430+4984C>T) c.768+4984C>T (n.768+4984C>T) c.3237+4984C>T (n.3237+4984C>T) c.3162+4984C>T (n.3162+4984C>T) | dbSNP |
| 4 | g.183294620T>C | CA1071763342 | WWC2 | c.3384+4985T>C (n.3384+4985T>C) c.*2776+4985T>C (n.*2776+4985T>C) c.*1180+4985T>C (n.*1180+4985T>C) c.3456+4985T>C (n.3456+4985T>C) c.2430+4985T>C (n.2430+4985T>C) c.768+4985T>C (n.768+4985T>C) c.3237+4985T>C (n.3237+4985T>C) c.3162+4985T>C (n.3162+4985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183294620T= | CA1518549031 | WWC2 | c.3384+4985T= (n.3384+4985T=) c.*2776+4985T= (n.*2776+4985T=) c.*1180+4985T= (n.*1180+4985T=) c.3456+4985T= (n.3456+4985T=) c.2430+4985T= (n.2430+4985T=) c.768+4985T= (n.768+4985T=) c.3237+4985T= (n.3237+4985T=) c.3162+4985T= (n.3162+4985T=) | |
| 4 | g.183294621A= | CA1518549032 | WWC2 | c.3384+4986A= (n.3384+4986A=) c.*2776+4986A= (n.*2776+4986A=) c.*1180+4986A= (n.*1180+4986A=) c.3456+4986A= (n.3456+4986A=) c.2430+4986A= (n.2430+4986A=) c.768+4986A= (n.768+4986A=) c.3237+4986A= (n.3237+4986A=) c.3162+4986A= (n.3162+4986A=) | |
| 4 | g.183294621A>G | CA1518549033 | WWC2 | c.3384+4986A>G (n.3384+4986A>G) c.*2776+4986A>G (n.*2776+4986A>G) c.*1180+4986A>G (n.*1180+4986A>G) c.3456+4986A>G (n.3456+4986A>G) c.2430+4986A>G (n.2430+4986A>G) c.768+4986A>G (n.768+4986A>G) c.3237+4986A>G (n.3237+4986A>G) c.3162+4986A>G (n.3162+4986A>G) | dbSNP |
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