UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183152648G>A | CA11389229 | LAMP3 | c.760-145C>T (n.760-145C>T) c.688-145C>T (n.688-145C>T) n.820-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648G>C | CA903608750 | LAMP3 | c.760-145C>G (n.760-145C>G) c.688-145C>G (n.688-145C>G) n.820-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648G= | CA1425434370 | LAMP3 | c.760-145C= (n.760-145C=) c.688-145C= (n.688-145C=) n.820-145C= | |
| 3 | g.183152648G>T | CA2581891315 | LAMP3 | c.760-145C>A (n.760-145C>A) c.688-145C>A (n.688-145C>A) n.820-145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648_183152661del | CA2668720261 | LAMP3 | c.760-158_760-145del (n.760-158_760-145del) c.688-158_688-145del (n.688-158_688-145del) n.820-158_820-145del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152651T>C | CA2668720263 | LAMP3 | c.760-148A>G (n.760-148A>G) c.688-148A>G (n.688-148A>G) n.820-148A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152652T>C | CA2668720264 | LAMP3 | c.760-149A>G (n.760-149A>G) c.688-149A>G (n.688-149A>G) n.820-149A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152653C>A | CA2668720267 | LAMP3 | c.760-150G>T (n.760-150G>T) c.688-150G>T (n.688-150G>T) n.820-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152653C= | CA1425434371 | LAMP3 | c.760-150G= (n.760-150G=) c.688-150G= (n.688-150G=) n.820-150G= | |
| 3 | g.183152653C>T | CA88720036 | LAMP3 | c.760-150G>A (n.760-150G>A) c.688-150G>A (n.688-150G>A) n.820-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152654A>G | CA2668720268 | LAMP3 | c.760-151T>C (n.760-151T>C) c.688-151T>C (n.688-151T>C) n.820-151T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152654A>T | CA2668720269 | LAMP3 | c.760-151T>A (n.760-151T>A) c.688-151T>A (n.688-151T>A) n.820-151T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152655A>C | CA2668720270 | LAMP3 | c.760-152T>G (n.760-152T>G) c.688-152T>G (n.688-152T>G) n.820-152T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152655A>G | CA2668720271 | LAMP3 | c.760-152T>C (n.760-152T>C) c.688-152T>C (n.688-152T>C) n.820-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152657C= | CA1425434372 | LAMP3 | c.760-154G= (n.760-154G=) c.688-154G= (n.688-154G=) n.820-154G= | |
| 3 | g.183152657C>T | CA1425434373 | LAMP3 | c.760-154G>A (n.760-154G>A) c.688-154G>A (n.688-154G>A) n.820-154G>A | dbSNP |
| 3 | g.183152662A>G | CA2559228568 | LAMP3 | c.760-159T>C (n.760-159T>C) c.688-159T>C (n.688-159T>C) n.820-159T>C | |
| 3 | g.183152663T>C | CA1425434374 | LAMP3 | c.760-160A>G (n.760-160A>G) c.688-160A>G (n.688-160A>G) n.820-160A>G | dbSNP |
| 3 | g.183152663T>G | CA1425434375 | LAMP3 | c.760-160A>C (n.760-160A>C) c.688-160A>C (n.688-160A>C) n.820-160A>C | dbSNP |
| 3 | g.183152663T= | CA1425434376 | LAMP3 | c.760-160A= (n.760-160A=) c.688-160A= (n.688-160A=) n.820-160A= | |
| 3 | g.183152667C= | CA1425434377 | LAMP3 | c.760-164G= (n.760-164G=) c.688-164G= (n.688-164G=) n.820-164G= | |
| 3 | g.183152667C>G | CA903608752 | LAMP3 | c.760-164G>C (n.760-164G>C) c.688-164G>C (n.688-164G>C) n.820-164G>C | dbSNP |
| 3 | g.183152669A= | CA1425434378 | LAMP3 | c.760-166T= (n.760-166T=) c.688-166T= (n.688-166T=) n.820-166T= | |
| 3 | g.183152669A>G | CA903608754 | LAMP3 | c.760-166T>C (n.760-166T>C) c.688-166T>C (n.688-166T>C) n.820-166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152671A= | CA1425434379 | LAMP3 | c.760-168T= (n.760-168T=) c.688-168T= (n.688-168T=) n.820-168T= | |
| 3 | g.183152671A>T | CA1425434380 | LAMP3 | c.760-168T>A (n.760-168T>A) c.688-168T>A (n.688-168T>A) n.820-168T>A | dbSNP |
| 3 | g.183152672G>C | CA88720040 | LAMP3 | c.760-169C>G (n.760-169C>G) c.688-169C>G (n.688-169C>G) n.820-169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152672G= | CA1425434381 | LAMP3 | c.760-169C= (n.760-169C=) c.688-169C= (n.688-169C=) n.820-169C= | |
| 3 | g.183152673C>T | CA2759683059 | LAMP3 | c.760-170G>A (n.760-170G>A) c.688-170G>A (n.688-170G>A) n.820-170G>A | |
| 3 | g.183152686G= | CA1425434382 | LAMP3 | c.760-183C= (n.760-183C=) c.688-183C= (n.688-183C=) n.820-183C= | |
| 3 | g.183152686G>T | CA88720042 | LAMP3 | c.760-183C>A (n.760-183C>A) c.688-183C>A (n.688-183C>A) n.820-183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152694C= | CA1425434383 | LAMP3 | c.760-191G= (n.760-191G=) c.688-191G= (n.688-191G=) n.820-191G= | |
| 3 | g.183152694C>T | CA903608764 | LAMP3 | c.760-191G>A (n.760-191G>A) c.688-191G>A (n.688-191G>A) n.820-191G>A | dbSNP |
| 3 | g.183152695C= | CA1425434384 | LAMP3 | c.760-192G= (n.760-192G=) c.688-192G= (n.688-192G=) n.820-192G= | |
| 3 | g.183152695C>G | CA88720044 | LAMP3 | c.760-192G>C (n.760-192G>C) c.688-192G>C (n.688-192G>C) n.820-192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152700_183152703delinsAGAG | CA1425434385 | LAMP3 | c.760-200_760-197delinsCTCT (n.760-200_760-197delinsCTCT) c.688-200_688-197delinsCTCT (n.688-200_688-197delinsCTCT) n.820-200_820-197delinsCTCT | |
| 3 | g.183152704_183152706del | CA903608770 | LAMP3 | c.760-200_760-198del (n.760-200_760-198del) c.688-200_688-198del (n.688-200_688-198del) n.820-200_820-198del | dbSNP |
| 3 | g.183152722_183152725delinsTTGA | CA1425434386 | LAMP3 | c.760-222_760-219delinsTCAA (n.760-222_760-219delinsTCAA) c.688-222_688-219delinsTCAA (n.688-222_688-219delinsTCAA) n.820-222_820-219delinsTCAA | |
| 3 | g.183152725_183152727del | CA903608776 | LAMP3 | c.760-222_760-220del (n.760-222_760-220del) c.688-222_688-220del (n.688-222_688-220del) n.820-222_820-220del | dbSNP |
| 3 | g.183152726_183152727delinsTG | CA1425434387 | LAMP3 | c.760-224_760-223delinsCA (n.760-224_760-223delinsCA) c.688-224_688-223delinsCA (n.688-224_688-223delinsCA) n.820-224_820-223delinsCA | |
| 3 | g.183152727G>A | CA1057153712 | LAMP3 | c.760-224C>T (n.760-224C>T) c.688-224C>T (n.688-224C>T) n.820-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152727G= | CA1425434388 | LAMP3 | c.760-224C= (n.760-224C=) c.688-224C= (n.688-224C=) n.820-224C= | |
| 3 | g.183152728del | CA903608778 | LAMP3 | c.760-224del (n.760-224del) c.688-224del (n.688-224del) n.820-224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152729C= | CA1425434389 | LAMP3 | c.760-226G= (n.760-226G=) c.688-226G= (n.688-226G=) n.820-226G= | |
| 3 | g.183152729C>T | CA88720048 | LAMP3 | c.760-226G>A (n.760-226G>A) c.688-226G>A (n.688-226G>A) n.820-226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152729_183152730delinsCA | CA1425434390 | LAMP3 | c.760-227_760-226delinsTG (n.760-227_760-226delinsTG) c.688-227_688-226delinsTG (n.688-227_688-226delinsTG) n.820-227_820-226delinsTG | |
| 3 | g.183152730del | CA1057153715 | LAMP3 | c.760-227del (n.760-227del) c.688-227del (n.688-227del) n.820-227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152731G>C | CA1425434391 | LAMP3 | c.760-228C>G (n.760-228C>G) c.688-228C>G (n.688-228C>G) n.820-228C>G | dbSNP |
| 3 | g.183152731G= | CA1425434392 | LAMP3 | c.760-228C= (n.760-228C=) c.688-228C= (n.688-228C=) n.820-228C= | |
| 3 | g.183152732G>A | CA903608782 | LAMP3 | c.760-229C>T (n.760-229C>T) c.688-229C>T (n.688-229C>T) n.820-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152732G= | CA1425434393 | LAMP3 | c.760-229C= (n.760-229C=) c.688-229C= (n.688-229C=) n.820-229C= | |
| 3 | g.183152733T>G | CA1425434394 | LAMP3 | c.760-230A>C (n.760-230A>C) c.688-230A>C (n.688-230A>C) n.820-230A>C | dbSNP |
| 3 | g.183152733T= | CA1425434395 | LAMP3 | c.760-230A= (n.760-230A=) c.688-230A= (n.688-230A=) n.820-230A= | |
| 3 | g.183152734A= | CA1425434396 | LAMP3 | c.760-231T= (n.760-231T=) c.688-231T= (n.688-231T=) n.820-231T= | |
| 3 | g.183152734A>G | CA1425434397 | LAMP3 | c.760-231T>C (n.760-231T>C) c.688-231T>C (n.688-231T>C) n.820-231T>C | dbSNP |
| 3 | g.183152741T>C | CA1425434399 | LAMP3 | c.760-238A>G (n.760-238A>G) c.688-238A>G (n.688-238A>G) n.820-238A>G | dbSNP |
| 3 | g.183152741T= | CA1425434398 | LAMP3 | c.760-238A= (n.760-238A=) c.688-238A= (n.688-238A=) n.820-238A= | |
| 3 | g.183152742G>A | CA2606762618 | LAMP3 | c.760-239C>T (n.760-239C>T) c.688-239C>T (n.688-239C>T) n.820-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152747G>A | CA903608787 | LAMP3 | c.760-244C>T (n.760-244C>T) c.688-244C>T (n.688-244C>T) n.820-244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152747G= | CA1425434400 | LAMP3 | c.760-244C= (n.760-244C=) c.688-244C= (n.688-244C=) n.820-244C= |