Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183127499G>A | CA10745607 | LAMC1 | c.3123+95G>A (n.3123+95G>A) n.685+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127499G= | CA1139872281 | LAMC1 | c.3123+95G= (n.3123+95G=) n.685+95G= | |
1 | g.183127500T>A | CA892129533 | LAMC1 | c.3123+96T>A (n.3123+96T>A) n.685+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127500T= | CA1211779534 | LAMC1 | c.3123+96T= (n.3123+96T=) n.685+96T= | |
1 | g.183127501A= | CA1144984011 | LAMC1 | c.3123+97A= (n.3123+97A=) n.685+97A= | |
1 | g.183127501A>G | CA33929278 | LAMC1 | c.3123+97A>G (n.3123+97A>G) n.685+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127501A>T | CA2649458464 | LAMC1 | c.3123+97A>T (n.3123+97A>T) n.685+97A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127502G>T | CA2649458465 | LAMC1 | c.3123+98G>T (n.3123+98G>T) n.685+98G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127503_183127504insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT | CA2649458466 | LAMC1 | c.3123+99_3123+100insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT (n.3123+99_3123+100insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT) n.685+99_685+100insACCTTAGGGGCTTAATAACCCTTAACATTCCATCTTAGTAACCCTTACCAT | gnomAD v4 |
1 | g.183127505G>A | CA2649458467 | LAMC1 | c.3123+101G>A (n.3123+101G>A) n.685+101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127507_183127509del | CA2574098650 | LAMC1 | c.3123+103_3123+105del (n.3123+103_3123+105del) n.685+103_685+105del | gnomAD v4 |
1 | g.183127506T>A | CA2649458469 | LAMC1 | c.3123+102T>A (n.3123+102T>A) n.685+102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127506T>C | CA2649458470 | LAMC1 | c.3123+102T>C (n.3123+102T>C) n.685+102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127506_183127511del | CA2649458468 | LAMC1 | c.3123+102_3123+107del (n.3123+102_3123+107del) n.685+102_685+107del | gnomAD v4 |
1 | g.183127507G>A | CA2649458471 | LAMC1 | c.3123+103G>A (n.3123+103G>A) n.685+103G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127507G>C | CA2649458473 | LAMC1 | c.3123+103G>C (n.3123+103G>C) n.685+103G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127507G>T | CA2649458472 | LAMC1 | c.3123+103G>T (n.3123+103G>T) n.685+103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127508G>A | CA2649458474 | LAMC1 | c.3123+104G>A (n.3123+104G>A) n.685+104G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127508G>T | CA2649458475 | LAMC1 | c.3123+104G>T (n.3123+104G>T) n.685+104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127509T>A | CA2649458476 | LAMC1 | c.3123+105T>A (n.3123+105T>A) n.685+105T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127509T>C | CA2649458477 | LAMC1 | c.3123+105T>C (n.3123+105T>C) n.685+105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127509T>G | CA2649458478 | LAMC1 | c.3123+105T>G (n.3123+105T>G) n.685+105T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127509_183127511del | CA2746910669 | LAMC1 | c.3123+105_3123+107del (n.3123+105_3123+107del) n.685+105_685+107del | |
1 | g.183127510C>A | CA2649458479 | LAMC1 | c.3123+106C>A (n.3123+106C>A) n.685+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127510C>T | CA2649458480 | LAMC1 | c.3123+106C>T (n.3123+106C>T) n.685+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127511C>A | CA2649458481 | LAMC1 | c.3123+107C>A (n.3123+107C>A) n.685+107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127511C>G | CA2649458482 | LAMC1 | c.3123+107C>G (n.3123+107C>G) n.685+107C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127511C>T | CA2649458483 | LAMC1 | c.3123+107C>T (n.3123+107C>T) n.685+107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127512C>A | CA2649458484 | LAMC1 | c.3123+108C>A (n.3123+108C>A) n.685+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127512C>G | CA2649458485 | LAMC1 | c.3123+108C>G (n.3123+108C>G) n.685+108C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127513T>A | CA2649458486 | LAMC1 | c.3123+109T>A (n.3123+109T>A) n.685+109T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127513T>C | CA2649458487 | LAMC1 | c.3123+109T>C (n.3123+109T>C) n.685+109T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127514G>A | CA2649458490 | LAMC1 | c.3123+110G>A (n.3123+110G>A) n.685+110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127514G>C | CA2649458488 | LAMC1 | c.3123+110G>C (n.3123+110G>C) n.685+110G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127514G>T | CA2649458489 | LAMC1 | c.3123+110G>T (n.3123+110G>T) n.685+110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127515T>A | CA2649458491 | LAMC1 | c.3123+111T>A (n.3123+111T>A) n.685+111T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127515T>C | CA2649458492 | LAMC1 | c.3123+111T>C (n.3123+111T>C) n.685+111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127515T>G | CA2649458493 | LAMC1 | c.3123+111T>G (n.3123+111T>G) n.685+111T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127516T>A | CA2649458494 | LAMC1 | c.3123+112T>A (n.3123+112T>A) n.685+112T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127516T>C | CA2649458495 | LAMC1 | c.3123+112T>C (n.3123+112T>C) n.685+112T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127517C>A | CA2649458496 | LAMC1 | c.3123+113C>A (n.3123+113C>A) n.685+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127517C>G | CA2649458497 | LAMC1 | c.3123+113C>G (n.3123+113C>G) n.685+113C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127517C>T | CA2649458498 | LAMC1 | c.3123+113C>T (n.3123+113C>T) n.685+113C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127518T>A | CA2540044468 | LAMC1 | c.3123+114T>A (n.3123+114T>A) n.685+114T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127518T>C | CA2649458499 | LAMC1 | c.3123+114T>C (n.3123+114T>C) n.685+114T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127518T>G | CA1211779539 | LAMC1 | c.3123+114T>G (n.3123+114T>G) n.685+114T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127518T= | CA1211779537 | LAMC1 | c.3123+114T= (n.3123+114T=) n.685+114T= | |
1 | g.183127519T>A | CA2543937440 | LAMC1 | c.3123+115T>A (n.3123+115T>A) n.685+115T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127519T>C | CA2649458501 | LAMC1 | c.3123+115T>C (n.3123+115T>C) n.685+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127519T>G | CA2649458500 | LAMC1 | c.3123+115T>G (n.3123+115T>G) n.685+115T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127520A>G | CA2649458502 | LAMC1 | c.3123+116A>G (n.3123+116A>G) n.685+116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127520A>T | CA2649458503 | LAMC1 | c.3123+116A>T (n.3123+116A>T) n.685+116A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127521A= | CA1211779541 | LAMC1 | c.3123+117A= (n.3123+117A=) n.685+117A= | |
1 | g.183127521A>C | CA2649458504 | LAMC1 | c.3123+117A>C (n.3123+117A>C) n.685+117A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127521A>T | CA1211779542 | LAMC1 | c.3123+117A>T (n.3123+117A>T) n.685+117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127522A>G | CA2649458505 | LAMC1 | c.3123+118A>G (n.3123+118A>G) n.685+118A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127523G>T | CA2649458506 | LAMC1 | c.3123+119G>T (n.3123+119G>T) n.685+119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127524A>G | CA2649458507 | LAMC1 | c.3123+120A>G (n.3123+120A>G) n.685+120A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127524A>T | CA2649458508 | LAMC1 | c.3123+120A>T (n.3123+120A>T) n.685+120A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127525C>A | CA2649458509 | LAMC1 | c.3123+121C>A (n.3123+121C>A) n.685+121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127525C= | CA1211779544 | LAMC1 | c.3123+121C= (n.3123+121C=) n.685+121C= | |
1 | g.183127525C>T | CA1009894479 | LAMC1 | c.3123+121C>T (n.3123+121C>T) n.685+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127526T>A | CA2649458511 | LAMC1 | c.3123+122T>A (n.3123+122T>A) n.685+122T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127526T>C | CA33929284 | LAMC1 | c.3123+122T>C (n.3123+122T>C) n.685+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127526T>G | CA1211779549 | LAMC1 | c.3123+122T>G (n.3123+122T>G) n.685+122T>G | dbSNP |
1 | g.183127526T= | CA1211779548 | LAMC1 | c.3123+122T= (n.3123+122T=) n.685+122T= | |
1 | g.183127527del | CA2649458510 | LAMC1 | c.3123+123del (n.3123+123del) n.685+123del | gnomAD v4 |
1 | g.183127527T>A | CA892129537 | LAMC1 | c.3123+123T>A (n.3123+123T>A) n.685+123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127527T>C | CA2746910670 | LAMC1 | c.3123+123T>C (n.3123+123T>C) n.685+123T>C | |
1 | g.183127527T= | CA1211779551 | LAMC1 | c.3123+123T= (n.3123+123T=) n.685+123T= | |
1 | g.183127528A= | CA1211779553 | LAMC1 | c.3123+124A= (n.3123+124A=) n.685+124A= | |
1 | g.183127528A>G | CA527600209 | LAMC1 | c.3123+124A>G (n.3123+124A>G) n.685+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127528A>T | CA2746910671 | LAMC1 | c.3123+124A>T (n.3123+124A>T) n.685+124A>T | |
1 | g.183127529T>C | CA892129544 | LAMC1 | c.3123+125T>C (n.3123+125T>C) n.685+125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127529T>G | CA2649458512 | LAMC1 | c.3123+125T>G (n.3123+125T>G) n.685+125T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127529T= | CA1211779556 | LAMC1 | c.3123+125T= (n.3123+125T=) n.685+125T= | |
1 | g.183127530G>A | CA1211779558 | LAMC1 | c.3123+126G>A (n.3123+126G>A) n.685+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127530G= | CA1211779557 | LAMC1 | c.3123+126G= (n.3123+126G=) n.685+126G= | |
1 | g.183127530G>T | CA2649458513 | LAMC1 | c.3123+126G>T (n.3123+126G>T) n.685+126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127531T>C | CA33929286 | LAMC1 | c.3123+127T>C (n.3123+127T>C) n.685+127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127531T= | CA1146683385 | LAMC1 | c.3123+127T= (n.3123+127T=) n.685+127T= | |
1 | g.183127532T>C | CA2649458514 | LAMC1 | c.3123+128T>C (n.3123+128T>C) n.685+128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127532T>G | CA2649458515 | LAMC1 | c.3123+128T>G (n.3123+128T>G) n.685+128T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127533C>A | CA1211779562 | LAMC1 | c.3123+129C>A (n.3123+129C>A) n.685+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127533C= | CA1139872284 | LAMC1 | c.3123+129C= (n.3123+129C=) n.685+129C= | |
1 | g.183127533C>T | CA15109954 | LAMC1 | c.3123+129C>T (n.3123+129C>T) n.685+129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127534C>A | CA2649458516 | LAMC1 | c.3123+130C>A (n.3123+130C>A) n.685+130C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127534C= | CA1211779565 | LAMC1 | c.3123+130C= (n.3123+130C=) n.685+130C= | |
1 | g.183127534C>T | CA1211779564 | LAMC1 | c.3123+130C>T (n.3123+130C>T) n.685+130C>T | dbSNP |
1 | g.183127535A>G | CA2649458517 | LAMC1 | c.3123+131A>G (n.3123+131A>G) n.685+131A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127535A>T | CA2649458518 | LAMC1 | c.3123+131A>T (n.3123+131A>T) n.685+131A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127535_183127536insT | CA2649458521 | LAMC1 | c.3123+131_3123+132insT (n.3123+131_3123+132insT) n.685+131_685+132insT | gnomAD v4 |
1 | g.183127536G>A | CA2649458522 | LAMC1 | c.3123+132G>A (n.3123+132G>A) n.685+132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127536G>C | CA2649458520 | LAMC1 | c.3123+132G>C (n.3123+132G>C) n.685+132G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127536G>T | CA2649458519 | LAMC1 | c.3123+132G>T (n.3123+132G>T) n.685+132G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127537T>G | CA2649458523 | LAMC1 | c.3123+133T>G (n.3123+133T>G) n.685+133T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127538T>G | CA1009894480 | LAMC1 | c.3123+134T>G (n.3123+134T>G) n.685+134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127538T= | CA1211779566 | LAMC1 | c.3123+134T= (n.3123+134T=) n.685+134T= | |
1 | g.183127539G>A | CA892129555 | LAMC1 | c.3123+135G>A (n.3123+135G>A) n.685+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127539G= | CA1211779568 | LAMC1 | c.3123+135G= (n.3123+135G=) n.685+135G= | |
1 | g.183127539G>T | CA2649458525 | LAMC1 | c.3123+135G>T (n.3123+135G>T) n.685+135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127541del | CA2649458524 | LAMC1 | c.3123+137del (n.3123+137del) n.685+137del | gnomAD v4 |
1 | g.183127540G>A | CA1211779571 | LAMC1 | c.3123+136G>A (n.3123+136G>A) n.685+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127540G= | CA1211779570 | LAMC1 | c.3123+136G= (n.3123+136G=) n.685+136G= | |
1 | g.183127540G>T | CA2649458526 | LAMC1 | c.3123+136G>T (n.3123+136G>T) n.685+136G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127541G>A | CA2649458528 | LAMC1 | c.3123+137G>A (n.3123+137G>A) n.685+137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127541G>C | CA2649458529 | LAMC1 | c.3123+137G>C (n.3123+137G>C) n.685+137G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127541G>T | CA2649458530 | LAMC1 | c.3123+137G>T (n.3123+137G>T) n.685+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127542A>C | CA2649458531 | LAMC1 | c.3123+138A>C (n.3123+138A>C) n.685+138A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127542A>G | CA2606229699 | LAMC1 | c.3123+138A>G (n.3123+138A>G) n.685+138A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127542A>T | CA2649458532 | LAMC1 | c.3123+138A>T (n.3123+138A>T) n.685+138A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127543G>A | CA1211779573 | LAMC1 | c.3123+139G>A (n.3123+139G>A) n.685+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127543G= | CA1211779572 | LAMC1 | c.3123+139G= (n.3123+139G=) n.685+139G= | |
1 | g.183127543G>T | CA2649458533 | LAMC1 | c.3123+139G>T (n.3123+139G>T) n.685+139G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127544G>A | CA892129560 | LAMC1 | c.3123+140G>A (n.3123+140G>A) n.685+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127544G>C | CA33929299 | LAMC1 | c.3123+140G>C (n.3123+140G>C) n.685+140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127544G= | CA1211779577 | LAMC1 | c.3123+140G= (n.3123+140G=) n.685+140G= | |
1 | g.183127544G>T | CA2649458534 | LAMC1 | c.3123+140G>T (n.3123+140G>T) n.685+140G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127545C>A | CA2649458535 | LAMC1 | c.3123+141C>A (n.3123+141C>A) n.685+141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127545C>G | CA2649458536 | LAMC1 | c.3123+141C>G (n.3123+141C>G) n.685+141C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127545C>T | CA2649458537 | LAMC1 | c.3123+141C>T (n.3123+141C>T) n.685+141C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127546A>G | CA2649458538 | LAMC1 | c.3123+142A>G (n.3123+142A>G) n.685+142A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127546_183127549delinsAAAT | CA1211779579 | LAMC1 | c.3123+142_3123+145delinsAAAT (n.3123+142_3123+145delinsAAAT) n.685+142_685+145delinsAAAT | |
1 | g.183127547A>C | CA2649458539 | LAMC1 | c.3123+143A>C (n.3123+143A>C) n.685+143A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127547A>G | CA2649458540 | LAMC1 | c.3123+143A>G (n.3123+143A>G) n.685+143A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127547A>T | CA2649458541 | LAMC1 | c.3123+143A>T (n.3123+143A>T) n.685+143A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127552_183127554del | CA892129563 | LAMC1 | c.3123+148_3123+150del (n.3123+148_3123+150del) n.685+148_685+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127548A>C | CA2649458542 | LAMC1 | c.3123+144A>C (n.3123+144A>C) n.685+144A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127548A>G | CA2649458543 | LAMC1 | c.3123+144A>G (n.3123+144A>G) n.685+144A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127548A>T | CA2649458544 | LAMC1 | c.3123+144A>T (n.3123+144A>T) n.685+144A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127549T>A | CA2649458545 | LAMC1 | c.3123+145T>A (n.3123+145T>A) n.685+145T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127549T>C | CA2649458546 | LAMC1 | c.3123+145T>C (n.3123+145T>C) n.685+145T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127549T>G | CA2649458547 | LAMC1 | c.3123+145T>G (n.3123+145T>G) n.685+145T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127550A= | CA1211779582 | LAMC1 | c.3123+146A= (n.3123+146A=) n.685+146A= | |
1 | g.183127550A>C | CA2649458548 | LAMC1 | c.3123+146A>C (n.3123+146A>C) n.685+146A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127550A>G | CA892129566 | LAMC1 | c.3123+146A>G (n.3123+146A>G) n.685+146A>G | dbSNP |
1 | g.183127550A>T | CA2649458549 | LAMC1 | c.3123+146A>T (n.3123+146A>T) n.685+146A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127551A>T | CA2649458550 | LAMC1 | c.3123+147A>T (n.3123+147A>T) n.685+147A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127552T>A | CA2649458551 | LAMC1 | c.3123+148T>A (n.3123+148T>A) n.685+148T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183127552T>G | CA2649458552 | LAMC1 | c.3123+148T>G (n.3123+148T>G) n.685+148T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127553A= | CA1211779584 | LAMC1 | c.3123+149A= (n.3123+149A=) n.685+149A= | |
1 | g.183127553A>T | CA33929308 | LAMC1 | c.3123+149A>T (n.3123+149A>T) n.685+149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127558dup | CA2649458553 | LAMC1 | c.3123+154dup (n.3123+154dup) n.685+154dup | gnomAD v4 |
1 | g.183127558del | CA2649458554 | LAMC1 | c.3123+154del (n.3123+154del) n.685+154del | gnomAD v4 |
1 | g.183127555_183127558del | CA2649458555 | LAMC1 | c.3123+151_3123+154del (n.3123+151_3123+154del) n.685+151_685+154del | gnomAD v4 |
1 | g.183127554A>C | CA2649458556 | LAMC1 | c.3123+150A>C (n.3123+150A>C) n.685+150A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127554A>G | CA2649458557 | LAMC1 | c.3123+150A>G (n.3123+150A>G) n.685+150A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127555A= | CA1211779588 | LAMC1 | c.3123+151A= (n.3123+151A=) n.685+151A= | |
1 | g.183127555A>C | CA2649458558 | LAMC1 | c.3123+151A>C (n.3123+151A>C) n.685+151A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127555A>G | CA2649458559 | LAMC1 | c.3123+151A>G (n.3123+151A>G) n.685+151A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127555A>T | CA1211779587 | LAMC1 | c.3123+151A>T (n.3123+151A>T) n.685+151A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183127555_183127559delinsAAAAT | CA1211779589 | LAMC1 | c.3123+151_3123+155delinsAAAAT (n.3123+151_3123+155delinsAAAAT) n.685+151_685+155delinsAAAAT | |
1 | g.183127556A>C | CA2649458560 | LAMC1 | c.3123+152A>C (n.3123+152A>C) n.685+152A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183127556A>G | CA2649458561 | LAMC1 | c.3123+152A>G (n.3123+152A>G) n.685+152A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183127556A>T | CA2649458562 | LAMC1 | c.3123+152A>T (n.3123+152A>T) n.685+152A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183127567_183127570dup | CA892129575 | LAMC1 | c.3123+163_3123+166dup (n.3123+163_3123+166dup) n.685+163_685+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127567_183127570del | CA892129569 | LAMC1 | c.3123+163_3123+166del (n.3123+163_3123+166del) n.685+163_685+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127559_183127561del | CA2649458563 | LAMC1 | c.3123+155_3123+157del (n.3123+155_3123+157del) n.685+155_685+157del | gnomAD v4 |
1 | g.183127558A= | CA1211779595 | LAMC1 | c.3123+154A= (n.3123+154A=) n.685+154A= | |
1 | g.183127558A>G | CA1211779596 | LAMC1 | c.3123+154A>G (n.3123+154A>G) n.685+154A>G | dbSNP |
1 | g.183127558_183127575delinsATAAATAAATAAACAAAA | CA1211779594 | LAMC1 | c.3123+154_3123+171delinsATAAATAAATAAACAAAA (n.3123+154_3123+171delinsATAAATAAATAAACAAAA) n.685+154_685+171delinsATAAATAAATAAACAAAA | |
1 | g.183127559T>A | CA892129578 | LAMC1 | c.3123+155T>A (n.3123+155T>A) n.685+155T>A | dbSNP |
1 | g.183127559T>C | CA15109955 | LAMC1 | c.3123+155T>C (n.3123+155T>C) n.685+155T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127559T>G | CA1211779598 | LAMC1 | c.3123+155T>G (n.3123+155T>G) n.685+155T>G | dbSNP |
1 | g.183127559T= | CA1139872286 | LAMC1 | c.3123+155T= (n.3123+155T=) n.685+155T= | |
1 | g.183127559_183127575delinsC | CA33929316 | LAMC1 | c.3123+155_3123+171delinsC (n.3123+155_3123+171delinsC) n.685+155_685+171delinsC | dbSNP |
1 | g.183127561_183127562insTAAAAAACAA | CA1009894481 | LAMC1 | c.3123+157_3123+158insTAAAAAACAA (n.3123+157_3123+158insTAAAAAACAA) n.685+157_685+158insTAAAAAACAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127560_183127563delinsAAAT | CA1211779601 | LAMC1 | c.3123+156_3123+159delinsAAAT (n.3123+156_3123+159delinsAAAT) n.685+156_685+159delinsAAAT | |
1 | g.183127563_183127565del | CA1009894482 | LAMC1 | c.3123+159_3123+161del (n.3123+159_3123+161del) n.685+159_685+161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127563T>C | CA892129582 | LAMC1 | c.3123+159T>C (n.3123+159T>C) n.685+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127563T= | CA1211779609 | LAMC1 | c.3123+159T= (n.3123+159T=) n.685+159T= | |
1 | g.183127565A= | CA1211779612 | LAMC1 | c.3123+161A= (n.3123+161A=) n.685+161A= | |
1 | g.183127565A>T | CA892129583 | LAMC1 | c.3123+161A>T (n.3123+161A>T) n.685+161A>T | dbSNP |
1 | g.183127567_183127571delinsTAAAC | CA1211779615 | LAMC1 | c.3123+163_3123+167delinsTAAAC (n.3123+163_3123+167delinsTAAAC) n.685+163_685+167delinsTAAAC | |
1 | g.183127567_183127572delinsTAAACA | CA1211779614 | LAMC1 | c.3123+163_3123+168delinsTAAACA (n.3123+163_3123+168delinsTAAACA) n.685+163_685+168delinsTAAACA | |
1 | g.183127571_183127574del | CA1211779617 | LAMC1 | c.3123+167_3123+170del (n.3123+167_3123+170del) n.685+167_685+170del | dbSNP |
1 | g.183127575_183127579del | CA892129586 | LAMC1 | c.3123+171_3123+175del (n.3123+171_3123+175del) n.685+171_685+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127571C= | CA1211779621 | LAMC1 | c.3123+167C= (n.3123+167C=) n.685+167C= | |
1 | g.183127571C>T | CA1211779620 | LAMC1 | c.3123+167C>T (n.3123+167C>T) n.685+167C>T | dbSNP |
1 | g.183127571_183127575delinsCAAAA | CA1211779622 | LAMC1 | c.3123+167_3123+171delinsCAAAA (n.3123+167_3123+171delinsCAAAA) n.685+167_685+171delinsCAAAA | |
1 | g.183127572_183127575del | CA892129587 | LAMC1 | c.3123+168_3123+171del (n.3123+168_3123+171del) n.685+168_685+171del | dbSNP |
1 | g.183127577A= | CA1211779624 | LAMC1 | c.3123+173A= (n.3123+173A=) n.685+173A= | |
1 | g.183127577A>C | CA33929317 | LAMC1 | c.3123+173A>C (n.3123+173A>C) n.685+173A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127579A= | CA1211779626 | LAMC1 | c.3123+175A= (n.3123+175A=) n.685+175A= | |
1 | g.183127579A>G | CA1009894483 | LAMC1 | c.3123+175A>G (n.3123+175A>G) n.685+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127580C>A | CA33929320 | LAMC1 | c.3123+176C>A (n.3123+176C>A) n.685+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127580C= | CA1211779627 | LAMC1 | c.3123+176C= (n.3123+176C=) n.685+176C= | |
1 | g.183127587A= | CA1147508515 | LAMC1 | c.3123+183A= (n.3123+183A=) n.685+183A= | |
1 | g.183127587A>G | CA33929326 | LAMC1 | c.3123+183A>G (n.3123+183A>G) n.685+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127589A= | CA1211779630 | LAMC1 | c.3123+185A= (n.3123+185A=) n.685+185A= | |
1 | g.183127589A>G | CA33929338 | LAMC1 | c.3123+185A>G (n.3123+185A>G) n.685+185A>G | dbSNP |
1 | g.183127598G>A | CA33929348 | LAMC1 | c.3123+194G>A (n.3123+194G>A) n.685+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183127598G= | CA1211779635 | LAMC1 | c.3123+194G= (n.3123+194G=) n.685+194G= | |
1 | g.183127599A= | CA1211779637 | LAMC1 | c.3123+195A= (n.3123+195A=) n.685+195A= |