UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183127399G>A | CA343675518 | LAMC1 | c.3118G>A (p.Asp1040Asn) n.680G>A | |
| 1 | g.183127399G>C | CA343675520 | LAMC1 | c.3118G>C (p.Asp1040His) n.680G>C | |
| 1 | g.183127399G>T | CA343675526 | LAMC1 | c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) n.680G>T | |
| 1 | g.183127400A>C | CA343675540 | LAMC1 | c.3119A>C (p.Asp1040Ala) n.681A>C | |
| 1 | g.183127400A>G | CA343675538 | LAMC1 | c.3119A>G (p.Asp1040Gly) n.681A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127400A>T | CA343675529 | LAMC1 | c.3119A>T (p.Asp1040Val) n.681A>T | |
| 1 | g.183127400_183127405delinsATAAGG | CA1211779443 | LAMC1 | c.3119_3123+1delinsATAAGG n.681_685+1delinsATAAGG | |
| 1 | g.183127401T>A | CA343675542 | LAMC1 | c.3120T>A (p.Asp1040Glu) n.682T>A | dbSNP |
| 1 | g.183127401T>C | CA422117433 | LAMC1 | c.3120T>C (p.Asp1040=) n.682T>C | |
| 1 | g.183127401T>G | CA343675555 | LAMC1 | c.3120T>G (p.Asp1040Glu) n.682T>G | |
| 1 | g.183127405_183127409del | CA527600203 | LAMC1 | c.3123+1_3123+5del n.685+1_685+5del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183127402A= | CA1211779445 | LAMC1 | c.3121A= (p.Lys1041=) n.683A= | |
| 1 | g.183127402A>C | CA343675556 | LAMC1 | c.3121A>C (p.Lys1041Gln) n.683A>C | |
| 1 | g.183127402A>G | CA1281557 | LAMC1 | c.3121A>G (p.Lys1041Glu) n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127402A>T | CA343675557 | LAMC1 | c.3121A>T (p.Lys1041Ter) n.683A>T | |
| 1 | g.183127403A>C | CA343675560 | LAMC1 | c.3122A>C (p.Lys1041Thr) n.684A>C | |
| 1 | g.183127403A>G | CA343675562 | LAMC1 | c.3122A>G (p.Lys1041Arg) n.684A>G | |
| 1 | g.183127403A>T | CA343675564 | LAMC1 | c.3122A>T (p.Lys1041Met) n.684A>T | |
| 1 | g.183127404G>A | CA422117434 | LAMC1 | c.3123G>A (p.Lys1041=) n.685G>A | |
| 1 | g.183127404G>C | CA343675566 | LAMC1 | c.3123G>C (p.Lys1041Asn) n.685G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127404G= | CA1211779446 | LAMC1 | c.3123G= (p.Lys1041=) n.685G= | |
| 1 | g.183127404G>T | CA343675568 | LAMC1 | c.3123G>T (p.Lys1041Asn) n.685G>T | |
| 1 | g.183127405G>A | CA343675569 | LAMC1 | c.3123+1G>A (n.3123+1G>A) n.685+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127405G>C | CA343675571 | LAMC1 | c.3123+1G>C (n.3123+1G>C) n.685+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127405G= | CA1211779448 | LAMC1 | c.3123+1G= (n.3123+1G=) n.685+1G= | |
| 1 | g.183127405G>T | CA343675572 | LAMC1 | c.3123+1G>T (n.3123+1G>T) n.685+1G>T | |
| 1 | g.183127406T>A | CA343675578 | LAMC1 | c.3123+2T>A (n.3123+2T>A) n.685+2T>A | |
| 1 | g.183127406T>C | CA343675580 | LAMC1 | c.3123+2T>C (n.3123+2T>C) n.685+2T>C | |
| 1 | g.183127406T>G | CA33929207 | LAMC1 | c.3123+2T>G (n.3123+2T>G) n.685+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127406T= | CA1211779450 | LAMC1 | c.3123+2T= (n.3123+2T=) n.685+2T= | |
| 1 | g.183127407A>C | CA2574098641 | LAMC1 | c.3123+3A>C (n.3123+3A>C) n.685+3A>C | |
| 1 | g.183127408A>C | CA2649458406 | LAMC1 | c.3123+4A>C (n.3123+4A>C) n.685+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127408A>T | CA2649458407 | LAMC1 | c.3123+4A>T (n.3123+4A>T) n.685+4A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127409G>A | CA33929212 | LAMC1 | c.3123+5G>A (n.3123+5G>A) n.685+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127409G= | CA1211779451 | LAMC1 | c.3123+5G= (n.3123+5G=) n.685+5G= | |
| 1 | g.183127410C= | CA1211779453 | LAMC1 | c.3123+6C= (n.3123+6C=) n.685+6C= | |
| 1 | g.183127410C>G | CA2649458408 | LAMC1 | c.3123+6C>G (n.3123+6C>G) n.685+6C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127410C>T | CA1281558 | LAMC1 | c.3123+6C>T (n.3123+6C>T) n.685+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127413T>C | CA1281559 | LAMC1 | c.3123+9T>C (n.3123+9T>C) n.685+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127413T= | CA1143878296 | LAMC1 | c.3123+9T= (n.3123+9T=) n.685+9T= | |
| 1 | g.183127414C>A | CA1009894474 | LAMC1 | c.3123+10C>A (n.3123+10C>A) n.685+10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127414C= | CA1211779454 | LAMC1 | c.3123+10C= (n.3123+10C=) n.685+10C= | |
| 1 | g.183127415A= | CA1211779456 | LAMC1 | c.3123+11A= (n.3123+11A=) n.685+11A= | |
| 1 | g.183127415A>G | CA1009894475 | LAMC1 | c.3123+11A>G (n.3123+11A>G) n.685+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127415A>T | CA1009894476 | LAMC1 | c.3123+11A>T (n.3123+11A>T) n.685+11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127416A= | CA1144083021 | LAMC1 | c.3123+12A= (n.3123+12A=) n.685+12A= | |
| 1 | g.183127416A>C | CA892129501 | LAMC1 | c.3123+12A>C (n.3123+12A>C) n.685+12A>C | dbSNP |
| 1 | g.183127416A>G | CA33929226 | LAMC1 | c.3123+12A>G (n.3123+12A>G) n.685+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127417T>C | CA1211779460 | LAMC1 | c.3123+13T>C (n.3123+13T>C) n.685+13T>C | dbSNP |
| 1 | g.183127417T= | CA1211779459 | LAMC1 | c.3123+13T= (n.3123+13T=) n.685+13T= | |
| 1 | g.183127421G>A | CA2649458409 | LAMC1 | c.3123+17G>A (n.3123+17G>A) n.685+17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127421_183127425delinsGCATT | CA1211779461 | LAMC1 | c.3123+17_3123+21delinsGCATT (n.3123+17_3123+21delinsGCATT) n.685+17_685+21delinsGCATT | |
| 1 | g.183127422C= | CA1143564911 | LAMC1 | c.3123+18C= (n.3123+18C=) n.685+18C= | |
| 1 | g.183127422C>T | CA33929231 | LAMC1 | c.3123+18C>T (n.3123+18C>T) n.685+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127433_183127436dup | CA2649458411 | LAMC1 | c.3123+29_3123+32dup (n.3123+29_3123+32dup) n.685+29_685+32dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127433_183127436del | CA1281560 | LAMC1 | c.3123+29_3123+32del (n.3123+29_3123+32del) n.685+29_685+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127423A= | CA1211779466 | LAMC1 | c.3123+19A= (n.3123+19A=) n.685+19A= | |
| 1 | g.183127423A>C | CA527600204 | LAMC1 | c.3123+19A>C (n.3123+19A>C) n.685+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127423A>G | CA1281561 | LAMC1 | c.3123+19A>G (n.3123+19A>G) n.685+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127426C>A | CA2649458412 | LAMC1 | c.3123+22C>A (n.3123+22C>A) n.685+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127426C= | CA1211779467 | LAMC1 | c.3123+22C= (n.3123+22C=) n.685+22C= | |
| 1 | g.183127426C>T | CA1281562 | LAMC1 | c.3123+22C>T (n.3123+22C>T) n.685+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127428T>C | CA1211779469 | LAMC1 | c.3123+24T>C (n.3123+24T>C) n.685+24T>C | dbSNP |
| 1 | g.183127428T= | CA1211779468 | LAMC1 | c.3123+24T= (n.3123+24T=) n.685+24T= | |
| 1 | g.183127430C>A | CA2649458413 | LAMC1 | c.3123+26C>A (n.3123+26C>A) n.685+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127431A= | CA1211779470 | LAMC1 | c.3123+27A= (n.3123+27A=) n.685+27A= | |
| 1 | g.183127431A>C | CA1211779471 | LAMC1 | c.3123+27A>C (n.3123+27A>C) n.685+27A>C | dbSNP |
| 1 | g.183127431A>G | CA2649458414 | LAMC1 | c.3123+27A>G (n.3123+27A>G) n.685+27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127434del | CA2649458416 | LAMC1 | c.3123+30del (n.3123+30del) n.685+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127434C>A | CA2649458415 | LAMC1 | c.3123+30C>A (n.3123+30C>A) n.685+30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127434C= | CA1211779474 | LAMC1 | c.3123+30C= (n.3123+30C=) n.685+30C= | |
| 1 | g.183127434C>G | CA1281563 | LAMC1 | c.3123+30C>G (n.3123+30C>G) n.685+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127434C>T | CA2746910664 | LAMC1 | c.3123+30C>T (n.3123+30C>T) n.685+30C>T | |
| 1 | g.183127435A= | CA1211779484 | LAMC1 | c.3123+31A= (n.3123+31A=) n.685+31A= | |
| 1 | g.183127435A>C | CA2649458417 | LAMC1 | c.3123+31A>C (n.3123+31A>C) n.685+31A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127435A>G | CA1281564 | LAMC1 | c.3123+31A>G (n.3123+31A>G) n.685+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127437C>A | CA2649458418 | LAMC1 | c.3123+33C>A (n.3123+33C>A) n.685+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127438C>A | CA2574098643 | LAMC1 | c.3123+34C>A (n.3123+34C>A) n.685+34C>A | |
| 1 | g.183127440G>T | CA2746910665 | LAMC1 | c.3123+36G>T (n.3123+36G>T) n.685+36G>T | |
| 1 | g.183127441C>A | CA2649458419 | LAMC1 | c.3123+37C>A (n.3123+37C>A) n.685+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127445C>A | CA2574098644 | LAMC1 | c.3123+41C>A (n.3123+41C>A) n.685+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127445C= | CA1211779486 | LAMC1 | c.3123+41C= (n.3123+41C=) n.685+41C= | |
| 1 | g.183127445C>T | CA1281565 | LAMC1 | c.3123+41C>T (n.3123+41C>T) n.685+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127445_183127448delinsCGTT | CA1211779487 | LAMC1 | c.3123+41_3123+44delinsCGTT (n.3123+41_3123+44delinsCGTT) n.685+41_685+44delinsCGTT | |
| 1 | g.183127446G>A | CA1281566 | LAMC1 | c.3123+42G>A (n.3123+42G>A) n.685+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127446G= | CA1143752811 | LAMC1 | c.3123+42G= (n.3123+42G=) n.685+42G= | |
| 1 | g.183127447_183127449del | CA1211779488 | LAMC1 | c.3123+43_3123+45del (n.3123+43_3123+45del) n.685+43_685+45del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127447T>A | CA2581722215 | LAMC1 | c.3123+43T>A (n.3123+43T>A) n.685+43T>A | |
| 1 | g.183127447T>C | CA1281567 | LAMC1 | c.3123+43T>C (n.3123+43T>C) n.685+43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127447T>G | CA2581722216 | LAMC1 | c.3123+43T>G (n.3123+43T>G) n.685+43T>G | |
| 1 | g.183127447T= | CA1141278435 | LAMC1 | c.3123+43T= (n.3123+43T=) n.685+43T= | |
| 1 | g.183127450_183127453del | CA2649458420 | LAMC1 | c.3123+46_3123+49del (n.3123+46_3123+49del) n.685+46_685+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127451G>A | CA527600205 | LAMC1 | c.3123+47G>A (n.3123+47G>A) n.685+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127451G>C | CA2649458421 | LAMC1 | c.3123+47G>C (n.3123+47G>C) n.685+47G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127451G= | CA1211779489 | LAMC1 | c.3123+47G= (n.3123+47G=) n.685+47G= | |
| 1 | g.183127453G= | CA1211779492 | LAMC1 | c.3123+49G= (n.3123+49G=) n.685+49G= | |
| 1 | g.183127453G>T | CA1211779493 | LAMC1 | c.3123+49G>T (n.3123+49G>T) n.685+49G>T | dbSNP |
| 1 | g.183127454G= | CA1211779494 | LAMC1 | c.3123+50G= (n.3123+50G=) n.685+50G= | |
| 1 | g.183127454G>T | CA527600206 | LAMC1 | c.3123+50G>T (n.3123+50G>T) n.685+50G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183127455C>A | CA2649458422 | LAMC1 | c.3123+51C>A (n.3123+51C>A) n.685+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127456A= | CA1211779498 | LAMC1 | c.3123+52A= (n.3123+52A=) n.685+52A= | |
| 1 | g.183127456A>G | CA527600207 | LAMC1 | c.3123+52A>G (n.3123+52A>G) n.685+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127458C>A | CA2649458423 | LAMC1 | c.3123+54C>A (n.3123+54C>A) n.685+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127462C>A | CA2649458424 | LAMC1 | c.3123+58C>A (n.3123+58C>A) n.685+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127462C= | CA1211779499 | LAMC1 | c.3123+58C= (n.3123+58C=) n.685+58C= | |
| 1 | g.183127462C>T | CA527600208 | LAMC1 | c.3123+58C>T (n.3123+58C>T) n.685+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127463T>G | CA1211779502 | LAMC1 | c.3123+59T>G (n.3123+59T>G) n.685+59T>G | dbSNP |
| 1 | g.183127463T= | CA1211779501 | LAMC1 | c.3123+59T= (n.3123+59T=) n.685+59T= | |
| 1 | g.183127464G>A | CA2564222478 | LAMC1 | c.3123+60G>A (n.3123+60G>A) n.685+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127466G>T | CA2649458425 | LAMC1 | c.3123+62G>T (n.3123+62G>T) n.685+62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127467C>A | CA2574098645 | LAMC1 | c.3123+63C>A (n.3123+63C>A) n.685+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127467C= | CA1211779503 | LAMC1 | c.3123+63C= (n.3123+63C=) n.685+63C= | |
| 1 | g.183127467C>T | CA1009894477 | LAMC1 | c.3123+63C>T (n.3123+63C>T) n.685+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127468A= | CA1211779504 | LAMC1 | c.3123+64A= (n.3123+64A=) n.685+64A= | |
| 1 | g.183127468A>G | CA33929252 | LAMC1 | c.3123+64A>G (n.3123+64A>G) n.685+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127468A>T | CA2649458426 | LAMC1 | c.3123+64A>T (n.3123+64A>T) n.685+64A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127469C>A | CA2649458427 | LAMC1 | c.3123+65C>A (n.3123+65C>A) n.685+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127470del | CA2574098646 | LAMC1 | c.3123+66del (n.3123+66del) n.685+66del | |
| 1 | g.183127470T>G | CA2649458428 | LAMC1 | c.3123+66T>G (n.3123+66T>G) n.685+66T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127471A= | CA1211779506 | LAMC1 | c.3123+67A= (n.3123+67A=) n.685+67A= | |
| 1 | g.183127471A>C | CA1211779507 | LAMC1 | c.3123+67A>C (n.3123+67A>C) n.685+67A>C | dbSNP |
| 1 | g.183127471A>T | CA2649458429 | LAMC1 | c.3123+67A>T (n.3123+67A>T) n.685+67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127472A= | CA1211779509 | LAMC1 | c.3123+68A= (n.3123+68A=) n.685+68A= | |
| 1 | g.183127472A>C | CA33929258 | LAMC1 | c.3123+68A>C (n.3123+68A>C) n.685+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127472A>G | CA1211779510 | LAMC1 | c.3123+68A>G (n.3123+68A>G) n.685+68A>G | dbSNP |
| 1 | g.183127472A>T | CA2649458430 | LAMC1 | c.3123+68A>T (n.3123+68A>T) n.685+68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127473T>A | CA2649458432 | LAMC1 | c.3123+69T>A (n.3123+69T>A) n.685+69T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127473T>C | CA892129524 | LAMC1 | c.3123+69T>C (n.3123+69T>C) n.685+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127473T= | CA1211779512 | LAMC1 | c.3123+69T= (n.3123+69T=) n.685+69T= | |
| 1 | g.183127473_183127477del | CA2649458431 | LAMC1 | c.3123+69_3123+73del (n.3123+69_3123+73del) n.685+69_685+73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127474C>A | CA2649458433 | LAMC1 | c.3123+70C>A (n.3123+70C>A) n.685+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127474_183127475insCTG | CA2649458436 | LAMC1 | c.3123+70_3123+71insCTG (n.3123+70_3123+71insCTG) n.685+70_685+71insCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127475del | CA2649458434 | LAMC1 | c.3123+71del (n.3123+71del) n.685+71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127475T>A | CA2649458435 | LAMC1 | c.3123+71T>A (n.3123+71T>A) n.685+71T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127476C>A | CA2649458437 | LAMC1 | c.3123+72C>A (n.3123+72C>A) n.685+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127476C>G | CA2746910666 | LAMC1 | c.3123+72C>G (n.3123+72C>G) n.685+72C>G | |
| 1 | g.183127477T>A | CA2649458438 | LAMC1 | c.3123+73T>A (n.3123+73T>A) n.685+73T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127477T>C | CA2649458439 | LAMC1 | c.3123+73T>C (n.3123+73T>C) n.685+73T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127477T>G | CA2649458440 | LAMC1 | c.3123+73T>G (n.3123+73T>G) n.685+73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127478A= | CA1211779513 | LAMC1 | c.3123+74A= (n.3123+74A=) n.685+74A= | |
| 1 | g.183127478A>G | CA892129526 | LAMC1 | c.3123+74A>G (n.3123+74A>G) n.685+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127478A>T | CA2649458441 | LAMC1 | c.3123+74A>T (n.3123+74A>T) n.685+74A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127478_183127479insAAAAAAA | CA2746910667 | LAMC1 | c.3123+74_3123+75insAAAAAAA (n.3123+74_3123+75insAAAAAAA) n.685+74_685+75insAAAAAAA | |
| 1 | g.183127479T>A | CA2649458442 | LAMC1 | c.3123+75T>A (n.3123+75T>A) n.685+75T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127479T>C | CA2697637700 | LAMC1 | c.3123+75T>C (n.3123+75T>C) n.685+75T>C | dbSNP |
| 1 | g.183127479T>G | CA2649458443 | LAMC1 | c.3123+75T>G (n.3123+75T>G) n.685+75T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127480A= | CA1211779514 | LAMC1 | c.3123+76A= (n.3123+76A=) n.685+76A= | |
| 1 | g.183127480A>G | CA2697637847 | LAMC1 | c.3123+76A>G (n.3123+76A>G) n.685+76A>G | dbSNP |
| 1 | g.183127481G>A | CA2649458444 | LAMC1 | c.3123+77G>A (n.3123+77G>A) n.685+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127481G= | CA1211779517 | LAMC1 | c.3123+77G= (n.3123+77G=) n.685+77G= | |
| 1 | g.183127481G>T | CA2649458445 | LAMC1 | c.3123+77G>T (n.3123+77G>T) n.685+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127481dup | CA1211779516 | LAMC1 | c.3123+77dup (n.3123+77dup) n.685+77dup | dbSNP |
| 1 | g.183127482A>G | CA2649458447 | LAMC1 | c.3123+78A>G (n.3123+78A>G) n.685+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127484_183127486dup | CA33929272 | LAMC1 | c.3123+80_3123+82dup (n.3123+80_3123+82dup) n.685+80_685+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127486del | CA2649458446 | LAMC1 | c.3123+82del (n.3123+82del) n.685+82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127485_183127486del | CA2746910668 | LAMC1 | c.3123+81_3123+82del (n.3123+81_3123+82del) n.685+81_685+82del | |
| 1 | g.183127483A>C | CA2649458448 | LAMC1 | c.3123+79A>C (n.3123+79A>C) n.685+79A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127483A>G | CA2649458449 | LAMC1 | c.3123+79A>G (n.3123+79A>G) n.685+79A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127484A>G | CA2649458450 | LAMC1 | c.3123+80A>G (n.3123+80A>G) n.685+80A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127485A>C | CA2649458451 | LAMC1 | c.3123+81A>C (n.3123+81A>C) n.685+81A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127485A>G | CA2649458452 | LAMC1 | c.3123+81A>G (n.3123+81A>G) n.685+81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127486A>G | CA2649458453 | LAMC1 | c.3123+82A>G (n.3123+82A>G) n.685+82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127487G>T | CA2649458454 | LAMC1 | c.3123+83G>T (n.3123+83G>T) n.685+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127488T>A | CA2649458455 | LAMC1 | c.3123+84T>A (n.3123+84T>A) n.685+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127489G>A | CA2649458456 | LAMC1 | c.3123+85G>A (n.3123+85G>A) n.685+85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127489G>T | CA2649458457 | LAMC1 | c.3123+85G>T (n.3123+85G>T) n.685+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127490G>A | CA2649458458 | LAMC1 | c.3123+86G>A (n.3123+86G>A) n.685+86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127490G>T | CA2649458459 | LAMC1 | c.3123+86G>T (n.3123+86G>T) n.685+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127492G>A | CA2574098647 | LAMC1 | c.3123+88G>A (n.3123+88G>A) n.685+88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127494A= | CA1211779520 | LAMC1 | c.3123+90A= (n.3123+90A=) n.685+90A= | |
| 1 | g.183127494A>C | CA2649458460 | LAMC1 | c.3123+90A>C (n.3123+90A>C) n.685+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127494A>G | CA33929274 | LAMC1 | c.3123+90A>G (n.3123+90A>G) n.685+90A>G | dbSNP |
| 1 | g.183127494A>T | CA1211779522 | LAMC1 | c.3123+90A>T (n.3123+90A>T) n.685+90A>T | dbSNP |
| 1 | g.183127495C>A | CA33929275 | LAMC1 | c.3123+91C>A (n.3123+91C>A) n.685+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127495C= | CA1211779524 | LAMC1 | c.3123+91C= (n.3123+91C=) n.685+91C= | |
| 1 | g.183127496A>G | CA2574098648 | LAMC1 | c.3123+92A>G (n.3123+92A>G) n.685+92A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127497A>G | CA2649458462 | LAMC1 | c.3123+93A>G (n.3123+93A>G) n.685+93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127497A>T | CA2649458461 | LAMC1 | c.3123+93A>T (n.3123+93A>T) n.685+93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127498G>A | CA1009894478 | LAMC1 | c.3123+94G>A (n.3123+94G>A) n.685+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127498G>C | CA1211779528 | LAMC1 | c.3123+94G>C (n.3123+94G>C) n.685+94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183127498G= | CA1211779530 | LAMC1 | c.3123+94G= (n.3123+94G=) n.685+94G= | |
| 1 | g.183127498G>T | CA2649458463 | LAMC1 | c.3123+94G>T (n.3123+94G>T) n.685+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183127499G>A | CA10745607 | LAMC1 | c.3123+95G>A (n.3123+95G>A) n.685+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183127499G= | CA1139872281 | LAMC1 | c.3123+95G= (n.3123+95G=) n.685+95G= |