UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039092_183039095del | CA2668715776 | MCCC1 | c.1309_1312del (p.Leu437SerfsTer11) c.1168_1171del (p.Leu390SerfsTer11) c.982_985del (p.Leu328SerfsTer11) c.*890_*893del (n.*890_*893del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) c.1195_1198del (p.Leu399SerfsTer11) c.859_862del (p.Leu287SerfsTer11) c.958_961del (p.Leu320SerfsTer11) n.1223_1226del n.1976_1979del n.1456_1459del n.1432_1435del n.1402_1405del n.1262_1265del n.1132_1135del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039093A= | CA1425382972 | MCCC1 | c.1310T= (p.Leu437=) c.1169T= (p.Leu390=) c.983T= (p.Leu328=) c.*891T= (n.*891T=) c.*907T= (n.*907T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.860T= (p.Leu287=) c.959T= (p.Leu320=) n.1224T= n.1977T= n.1457T= n.1433T= n.1403T= n.1263T= n.1133T= | |
| 3 | g.183039093A>C | CA355321987 | MCCC1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1224T>G n.1977T>G n.1457T>G n.1433T>G n.1403T>G n.1263T>G n.1133T>G | |
| 3 | g.183039093A>G | CA251977 | MCCC1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1224T>C n.1977T>C n.1457T>C n.1433T>C n.1403T>C n.1263T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039093A>T | CA355321988 | MCCC1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1224T>A n.1977T>A n.1457T>A n.1433T>A n.1403T>A n.1263T>A n.1133T>A | |
| 3 | g.183039094G>A | CA437092808 | MCCC1 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.982C>T (p.Leu328=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.859C>T (p.Leu287=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1223C>T n.1976C>T n.1456C>T n.1432C>T n.1402C>T n.1262C>T n.1132C>T | |
| 3 | g.183039094G>C | CA355321989 | MCCC1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1223C>G n.1976C>G n.1456C>G n.1432C>G n.1402C>G n.1262C>G n.1132C>G | |
| 3 | g.183039094G>T | CA355321990 | MCCC1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.958C>A (p.Leu320Met) n.1223C>A n.1976C>A n.1456C>A n.1432C>A n.1402C>A n.1262C>A n.1132C>A | |
| 3 | g.183039095C>A | CA355321991 | MCCC1 | c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1222G>T n.1975G>T n.1455G>T n.1431G>T n.1401G>T n.1261G>T n.1131G>T | |
| 3 | g.183039095C>G | CA355321992 | MCCC1 | c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1222G>C n.1975G>C n.1455G>C n.1431G>C n.1401G>C n.1261G>C n.1131G>C | |
| 3 | g.183039095C>T | CA437092809 | MCCC1 | c.1308G>A (p.Lys436=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.981G>A (p.Lys327=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.858G>A (p.Lys286=) c.957G>A (p.Lys319=) n.1222G>A n.1975G>A n.1455G>A n.1431G>A n.1401G>A n.1261G>A n.1131G>A | |
| 3 | g.183039096T>A | CA355321995 | MCCC1 | c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.956A>T (p.Lys319Met) n.1221A>T n.1974A>T n.1454A>T n.1430A>T n.1400A>T n.1260A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 3 | g.183039096T>C | CA355321994 | MCCC1 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1221A>G n.1974A>G n.1454A>G n.1430A>G n.1400A>G n.1260A>G n.1130A>G | |
| 3 | g.183039096T>G | CA355321993 | MCCC1 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1221A>C n.1974A>C n.1454A>C n.1430A>C n.1400A>C n.1260A>C n.1130A>C | |
| 3 | g.183039096T= | CA1425382973 | MCCC1 | c.1307A= (p.Lys436=) c.1166A= (p.Lys389=) c.980A= (p.Lys327=) c.*888A= (n.*888A=) c.*904A= (n.*904A=) c.1193A= (p.Lys398=) c.857A= (p.Lys286=) c.956A= (p.Lys319=) n.1221A= n.1974A= n.1454A= n.1430A= n.1400A= n.1260A= n.1130A= | |
| 3 | g.183039097T>A | CA355321996 | MCCC1 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1220A>T n.1973A>T n.1453A>T n.1429A>T n.1399A>T n.1259A>T n.1129A>T | |
| 3 | g.183039097T>C | CA355321997 | MCCC1 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1220A>G n.1973A>G n.1453A>G n.1429A>G n.1399A>G n.1259A>G n.1129A>G | ClinVar |
| 3 | g.183039097T>G | CA355321998 | MCCC1 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1220A>C n.1973A>C n.1453A>C n.1429A>C n.1399A>C n.1259A>C n.1129A>C | |
| 3 | g.183039098C>A | CA2718815 | MCCC1 | c.1305G>T (p.Ala435=) c.1164G>T (p.Ala388=) c.978G>T (p.Ala326=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1191G>T (p.Ala397=) c.855G>T (p.Ala285=) c.954G>T (p.Ala318=) n.1219G>T n.1972G>T n.1452G>T n.1428G>T n.1398G>T n.1258G>T n.1128G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039098C= | CA1425382974 | MCCC1 | c.1305G= (p.Ala435=) c.1164G= (p.Ala388=) c.978G= (p.Ala326=) c.*886G= (n.*886G=) c.*902G= (n.*902G=) c.1191G= (p.Ala397=) c.855G= (p.Ala285=) c.954G= (p.Ala318=) n.1219G= n.1972G= n.1452G= n.1428G= n.1398G= n.1258G= n.1128G= | |
| 3 | g.183039098C>G | CA437092811 | MCCC1 | c.1305G>C (p.Ala435=) c.1164G>C (p.Ala388=) c.978G>C (p.Ala326=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1191G>C (p.Ala397=) c.855G>C (p.Ala285=) c.954G>C (p.Ala318=) n.1219G>C n.1972G>C n.1452G>C n.1428G>C n.1398G>C n.1258G>C n.1128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039098C>T | CA437092810 | MCCC1 | c.1305G>A (p.Ala435=) c.1164G>A (p.Ala388=) c.978G>A (p.Ala326=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1191G>A (p.Ala397=) c.855G>A (p.Ala285=) c.954G>A (p.Ala318=) n.1219G>A n.1972G>A n.1452G>A n.1428G>A n.1398G>A n.1258G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039099G>A | CA355321999 | MCCC1 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1218C>T n.1971C>T n.1451C>T n.1427C>T n.1397C>T n.1257C>T n.1127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039099G>C | CA355322000 | MCCC1 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1218C>G n.1971C>G n.1451C>G n.1427C>G n.1397C>G n.1257C>G n.1127C>G | |
| 3 | g.183039099G= | CA1425382975 | MCCC1 | c.1304C= (p.Ala435=) c.1163C= (p.Ala388=) c.977C= (p.Ala326=) c.*885C= (n.*885C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1190C= (p.Ala397=) c.854C= (p.Ala285=) c.953C= (p.Ala318=) n.1218C= n.1971C= n.1451C= n.1427C= n.1397C= n.1257C= n.1127C= | |
| 3 | g.183039099G>T | CA355322001 | MCCC1 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1218C>A n.1971C>A n.1451C>A n.1427C>A n.1397C>A n.1257C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039099_183039100insTATGACTC | CA2668715777 | MCCC1 | c.1303_1304insGAGTCATA (p.Ala435GlyfsTer17) c.1162_1163insGAGTCATA (p.Ala388GlyfsTer17) c.976_977insGAGTCATA (p.Ala326GlyfsTer17) c.*884_*885insGAGTCATA (n.*884_*885insGAGTCATA) c.*900_*901insGAGTCATA (n.*900_*901insGAGTCATA) c.1189_1190insGAGTCATA (p.Ala397GlyfsTer17) c.853_854insGAGTCATA (p.Ala285GlyfsTer17) c.952_953insGAGTCATA (p.Ala318GlyfsTer17) n.1217_1218insGAGTCATA n.1970_1971insGAGTCATA n.1450_1451insGAGTCATA n.1426_1427insGAGTCATA n.1396_1397insGAGTCATA n.1256_1257insGAGTCATA n.1126_1127insGAGTCATA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039100C>A | CA355322003 | MCCC1 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1217G>T n.1970G>T n.1450G>T n.1426G>T n.1396G>T n.1256G>T n.1126G>T | dbSNP |
| 3 | g.183039100C= | CA1425382976 | MCCC1 | c.1303G= (p.Ala435=) c.1162G= (p.Ala388=) c.976G= (p.Ala326=) c.*884G= (n.*884G=) c.*900G= (n.*900G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.853G= (p.Ala285=) c.952G= (p.Ala318=) n.1217G= n.1970G= n.1450G= n.1426G= n.1396G= n.1256G= n.1126G= | |
| 3 | g.183039100C>G | CA355322002 | MCCC1 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1217G>C n.1970G>C n.1450G>C n.1426G>C n.1396G>C n.1256G>C n.1126G>C | |
| 3 | g.183039100C>T | CA2718816 | MCCC1 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1217G>A n.1970G>A n.1450G>A n.1426G>A n.1396G>A n.1256G>A n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039101A= | CA1425382977 | MCCC1 | c.1302T= (p.Ile434=) c.1161T= (p.Ile387=) c.975T= (p.Ile325=) c.*883T= (n.*883T=) c.*899T= (n.*899T=) c.1188T= (p.Ile396=) c.852T= (p.Ile284=) c.951T= (p.Ile317=) n.1216T= n.1969T= n.1449T= n.1425T= n.1395T= n.1255T= n.1125T= | |
| 3 | g.183039101A>C | CA2718817 | MCCC1 | c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.951T>G (p.Ile317Met) n.1216T>G n.1969T>G n.1449T>G n.1425T>G n.1395T>G n.1255T>G n.1125T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039101A>G | CA88702153 | MCCC1 | c.1302T>C (p.Ile434=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.975T>C (p.Ile325=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.852T>C (p.Ile284=) c.951T>C (p.Ile317=) n.1216T>C n.1969T>C n.1449T>C n.1425T>C n.1395T>C n.1255T>C n.1125T>C | dbSNP |
| 3 | g.183039101A>T | CA437092821 | MCCC1 | c.1302T>A (p.Ile434=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.975T>A (p.Ile325=) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1188T>A (p.Ile396=) c.852T>A (p.Ile284=) c.951T>A (p.Ile317=) n.1216T>A n.1969T>A n.1449T>A n.1425T>A n.1395T>A n.1255T>A n.1125T>A | |
| 3 | g.183039102A>C | CA355322004 | MCCC1 | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1215T>G n.1968T>G n.1448T>G n.1424T>G n.1394T>G n.1254T>G n.1124T>G | |
| 3 | g.183039102A>G | CA355322005 | MCCC1 | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1215T>C n.1968T>C n.1448T>C n.1424T>C n.1394T>C n.1254T>C n.1124T>C | |
| 3 | g.183039102A>T | CA355322006 | MCCC1 | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1215T>A n.1968T>A n.1448T>A n.1424T>A n.1394T>A n.1254T>A n.1124T>A | |
| 3 | g.183039103T>A | CA355322007 | MCCC1 | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1214A>T n.1967A>T n.1447A>T n.1423A>T n.1393A>T n.1253A>T n.1123A>T | |
| 3 | g.183039103T>C | CA355322009 | MCCC1 | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1214A>G n.1967A>G n.1447A>G n.1423A>G n.1393A>G n.1253A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039103T>G | CA355322008 | MCCC1 | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1214A>C n.1967A>C n.1447A>C n.1423A>C n.1393A>C n.1253A>C n.1123A>C | |
| 3 | g.183039104C>A | CA355322010 | MCCC1 | c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.948G>T (p.Met316Ile) n.1213G>T n.1966G>T n.1446G>T n.1422G>T n.1392G>T n.1252G>T n.1122G>T | |
| 3 | g.183039104C>G | CA355322011 | MCCC1 | c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.948G>C (p.Met316Ile) n.1213G>C n.1966G>C n.1446G>C n.1422G>C n.1392G>C n.1252G>C n.1122G>C | |
| 3 | g.183039104C>T | CA355322012 | MCCC1 | c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.948G>A (p.Met316Ile) n.1213G>A n.1966G>A n.1446G>A n.1422G>A n.1392G>A n.1252G>A n.1122G>A | |
| 3 | g.183039105A= | CA1425382978 | MCCC1 | c.1298T= (p.Met433=) c.1157T= (p.Met386=) c.971T= (p.Met324=) c.*879T= (n.*879T=) c.*895T= (n.*895T=) c.1184T= (p.Met395=) c.848T= (p.Met283=) c.947T= (p.Met316=) n.1212T= n.1965T= n.1445T= n.1421T= n.1391T= n.1251T= n.1121T= | |
| 3 | g.183039105A>C | CA355322013 | MCCC1 | c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.947T>G (p.Met316Arg) n.1212T>G n.1965T>G n.1445T>G n.1421T>G n.1391T>G n.1251T>G n.1121T>G | |
| 3 | g.183039105A>G | CA355322014 | MCCC1 | c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.947T>C (p.Met316Thr) n.1212T>C n.1965T>C n.1445T>C n.1421T>C n.1391T>C n.1251T>C n.1121T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039105A>T | CA355322015 | MCCC1 | c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.947T>A (p.Met316Lys) n.1212T>A n.1965T>A n.1445T>A n.1421T>A n.1391T>A n.1251T>A n.1121T>A | |
| 3 | g.183039106T>A | CA355322016 | MCCC1 | c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.946A>T (p.Met316Leu) n.1211A>T n.1964A>T n.1444A>T n.1420A>T n.1390A>T n.1250A>T n.1120A>T | |
| 3 | g.183039106T>C | CA355322017 | MCCC1 | c.1297A>G (p.Met433Val) c.1156A>G (p.Met386Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.946A>G (p.Met316Val) n.1211A>G n.1964A>G n.1444A>G n.1420A>G n.1390A>G n.1250A>G n.1120A>G | |
| 3 | g.183039106T>G | CA355322018 | MCCC1 | c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.946A>C (p.Met316Leu) n.1211A>C n.1964A>C n.1444A>C n.1420A>C n.1390A>C n.1250A>C n.1120A>C | |
| 3 | g.183039106dup | CA1425382979 | MCCC1 | c.1297dup (p.Met433AsnfsTer?) c.1156dup (p.Met386AsnfsTer?) c.970dup (p.Met324AsnfsTer?) c.*878dup (n.*878dup) c.*894dup (n.*894dup) c.1183dup (p.Met395AsnfsTer?) c.847dup (p.Met283AsnfsTer?) c.946dup (p.Met316AsnfsTer?) n.1211dup n.1964dup n.1444dup n.1420dup n.1390dup n.1250dup n.1120dup | dbSNP |
| 3 | g.183039107G>A | CA437092842 | MCCC1 | c.1296C>T (p.Pro432=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.969C>T (p.Pro323=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1182C>T (p.Pro394=) c.846C>T (p.Pro282=) c.945C>T (p.Pro315=) n.1210C>T n.1963C>T n.1443C>T n.1419C>T n.1389C>T n.1249C>T n.1119C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039107G>C | CA437092843 | MCCC1 | c.1296C>G (p.Pro432=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.969C>G (p.Pro323=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1182C>G (p.Pro394=) c.846C>G (p.Pro282=) c.945C>G (p.Pro315=) n.1210C>G n.1963C>G n.1443C>G n.1419C>G n.1389C>G n.1249C>G n.1119C>G | |
| 3 | g.183039107G>T | CA437092846 | MCCC1 | c.1296C>A (p.Pro432=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.969C>A (p.Pro323=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1182C>A (p.Pro394=) c.846C>A (p.Pro282=) c.945C>A (p.Pro315=) n.1210C>A n.1963C>A n.1443C>A n.1419C>A n.1389C>A n.1249C>A n.1119C>A | |
| 3 | g.183039108G>A | CA355322019 | MCCC1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1209C>T n.1962C>T n.1442C>T n.1418C>T n.1388C>T n.1248C>T n.1118C>T | |
| 3 | g.183039108G>C | CA355322020 | MCCC1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1209C>G n.1962C>G n.1442C>G n.1418C>G n.1388C>G n.1248C>G n.1118C>G | |
| 3 | g.183039108G>T | CA355322021 | MCCC1 | c.1295C>A (p.Pro432His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.845C>A (p.Pro282His) c.944C>A (p.Pro315His) n.1209C>A n.1962C>A n.1442C>A n.1418C>A n.1388C>A n.1248C>A n.1118C>A | |
| 3 | g.183039109G>A | CA355322022 | MCCC1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1208C>T n.1961C>T n.1441C>T n.1417C>T n.1387C>T n.1247C>T n.1117C>T | |
| 3 | g.183039109G>C | CA355322024 | MCCC1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1208C>G n.1961C>G n.1441C>G n.1417C>G n.1387C>G n.1247C>G n.1117C>G | |
| 3 | g.183039109G>T | CA355322023 | MCCC1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1208C>A n.1961C>A n.1441C>A n.1417C>A n.1387C>A n.1247C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039110G>A | CA437092854 | MCCC1 | c.1293C>T (p.Asp431=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.966C>T (p.Asp322=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1179C>T (p.Asp393=) c.843C>T (p.Asp281=) c.942C>T (p.Asp314=) n.1207C>T n.1960C>T n.1440C>T n.1416C>T n.1386C>T n.1246C>T n.1116C>T | dbSNP |
| 3 | g.183039110G>C | CA355322025 | MCCC1 | c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) n.1207C>G n.1960C>G n.1440C>G n.1416C>G n.1386C>G n.1246C>G n.1116C>G | |
| 3 | g.183039110G>T | CA355322026 | MCCC1 | c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) n.1207C>A n.1960C>A n.1440C>A n.1416C>A n.1386C>A n.1246C>A n.1116C>A | |
| 3 | g.183039111T>A | CA355322027 | MCCC1 | c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.1206A>T n.1959A>T n.1439A>T n.1415A>T n.1385A>T n.1245A>T n.1115A>T | |
| 3 | g.183039111T>C | CA355322028 | MCCC1 | c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.1206A>G n.1959A>G n.1439A>G n.1415A>G n.1385A>G n.1245A>G n.1115A>G | |
| 3 | g.183039111T>G | CA355322029 | MCCC1 | c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.1206A>C n.1959A>C n.1439A>C n.1415A>C n.1385A>C n.1245A>C n.1115A>C | |
| 3 | g.183039112C>A | CA355322030 | MCCC1 | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.1205G>T n.1958G>T n.1438G>T n.1414G>T n.1384G>T n.1244G>T n.1114G>T | |
| 3 | g.183039112C>G | CA355322031 | MCCC1 | c.1291G>C (p.Asp431His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.964G>C (p.Asp322His) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) c.841G>C (p.Asp281His) c.940G>C (p.Asp314His) n.1205G>C n.1958G>C n.1438G>C n.1414G>C n.1384G>C n.1244G>C n.1114G>C | |
| 3 | g.183039112C>T | CA355322032 | MCCC1 | c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.1205G>A n.1958G>A n.1438G>A n.1414G>A n.1384G>A n.1244G>A n.1114G>A | |
| 3 | g.183039113A>C | CA355322033 | MCCC1 | c.1290T>G (p.Tyr430Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) n.1204T>G n.1957T>G n.1437T>G n.1413T>G n.1383T>G n.1243T>G n.1113T>G | |
| 3 | g.183039113A>G | CA437092866 | MCCC1 | c.1290T>C (p.Tyr430=) c.1149T>C (p.Tyr383=) c.963T>C (p.Tyr321=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) c.840T>C (p.Tyr280=) c.939T>C (p.Tyr313=) n.1204T>C n.1957T>C n.1437T>C n.1413T>C n.1383T>C n.1243T>C n.1113T>C | |
| 3 | g.183039113A>T | CA355322034 | MCCC1 | c.1290T>A (p.Tyr430Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) n.1204T>A n.1957T>A n.1437T>A n.1413T>A n.1383T>A n.1243T>A n.1113T>A | |
| 3 | g.183039114T>A | CA355322035 | MCCC1 | c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1203A>T n.1956A>T n.1436A>T n.1412A>T n.1382A>T n.1242A>T n.1112A>T | |
| 3 | g.183039114T>C | CA355322036 | MCCC1 | c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1203A>G n.1956A>G n.1436A>G n.1412A>G n.1382A>G n.1242A>G n.1112A>G | |
| 3 | g.183039114T>G | CA355322037 | MCCC1 | c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1203A>C n.1956A>C n.1436A>C n.1412A>C n.1382A>C n.1242A>C n.1112A>C | |
| 3 | g.183039115A>C | CA355322038 | MCCC1 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.1202T>G n.1955T>G n.1435T>G n.1411T>G n.1381T>G n.1241T>G n.1111T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039115A>G | CA355322040 | MCCC1 | c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.937T>C (p.Tyr313His) n.1202T>C n.1955T>C n.1435T>C n.1411T>C n.1381T>C n.1241T>C n.1111T>C | |
| 3 | g.183039115A>T | CA355322039 | MCCC1 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.1202T>A n.1955T>A n.1435T>A n.1411T>A n.1381T>A n.1241T>A n.1111T>A | |
| 3 | g.183039116A>C | CA355322041 | MCCC1 | c.1287T>G (p.His429Gln) c.1146T>G (p.His382Gln) c.960T>G (p.His320Gln) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1173T>G (p.His391Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.936T>G (p.His312Gln) n.1201T>G n.1954T>G n.1434T>G n.1410T>G n.1380T>G n.1240T>G n.1110T>G | |
| 3 | g.183039116A>G | CA437092877 | MCCC1 | c.1287T>C (p.His429=) c.1146T>C (p.His382=) c.960T>C (p.His320=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1173T>C (p.His391=) c.837T>C (p.His279=) c.936T>C (p.His312=) n.1201T>C n.1954T>C n.1434T>C n.1410T>C n.1380T>C n.1240T>C n.1110T>C | |
| 3 | g.183039116A>T | CA355322042 | MCCC1 | c.1287T>A (p.His429Gln) c.1146T>A (p.His382Gln) c.960T>A (p.His320Gln) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1173T>A (p.His391Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.936T>A (p.His312Gln) n.1201T>A n.1954T>A n.1434T>A n.1410T>A n.1380T>A n.1240T>A n.1110T>A | |
| 3 | g.183039117T>A | CA355322043 | MCCC1 | c.1286A>T (p.His429Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1172A>T (p.His391Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.935A>T (p.His312Leu) n.1200A>T n.1953A>T n.1433A>T n.1409A>T n.1379A>T n.1239A>T n.1109A>T | |
| 3 | g.183039117T>C | CA355322044 | MCCC1 | c.1286A>G (p.His429Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1172A>G (p.His391Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.935A>G (p.His312Arg) n.1200A>G n.1953A>G n.1433A>G n.1409A>G n.1379A>G n.1239A>G n.1109A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039117T>G | CA355322045 | MCCC1 | c.1286A>C (p.His429Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1172A>C (p.His391Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.935A>C (p.His312Pro) n.1200A>C n.1953A>C n.1433A>C n.1409A>C n.1379A>C n.1239A>C n.1109A>C | |
| 3 | g.183039118G>A | CA88702156 | MCCC1 | c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) n.1199C>T n.1952C>T n.1432C>T n.1408C>T n.1378C>T n.1238C>T n.1108C>T | dbSNP |
| 3 | g.183039118G>C | CA355322046 | MCCC1 | c.1285C>G (p.His429Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1171C>G (p.His391Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.934C>G (p.His312Asp) n.1199C>G n.1952C>G n.1432C>G n.1408C>G n.1378C>G n.1238C>G n.1108C>G | |
| 3 | g.183039118G= | CA1425382980 | MCCC1 | c.1285C= (p.His429=) c.1144C= (p.His382=) c.958C= (p.His320=) c.*866C= (n.*866C=) c.*882C= (n.*882C=) c.1171C= (p.His391=) c.835C= (p.His279=) c.934C= (p.His312=) n.1199C= n.1952C= n.1432C= n.1408C= n.1378C= n.1238C= n.1108C= | |
| 3 | g.183039118G>T | CA355322047 | MCCC1 | c.1285C>A (p.His429Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1171C>A (p.His391Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.934C>A (p.His312Asn) n.1199C>A n.1952C>A n.1432C>A n.1408C>A n.1378C>A n.1238C>A n.1108C>A | |
| 3 | g.183039119C>A | CA437092890 | MCCC1 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1143G>T (p.Val381=) c.957G>T (p.Val319=) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1170G>T (p.Val390=) c.834G>T (p.Val278=) c.933G>T (p.Val311=) n.1198G>T n.1951G>T n.1431G>T n.1407G>T n.1377G>T n.1237G>T n.1107G>T | |
| 3 | g.183039119C>G | CA437092891 | MCCC1 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1143G>C (p.Val381=) c.957G>C (p.Val319=) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1170G>C (p.Val390=) c.834G>C (p.Val278=) c.933G>C (p.Val311=) n.1198G>C n.1951G>C n.1431G>C n.1407G>C n.1377G>C n.1237G>C n.1107G>C | |
| 3 | g.183039119C>T | CA437092888 | MCCC1 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1143G>A (p.Val381=) c.957G>A (p.Val319=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1170G>A (p.Val390=) c.834G>A (p.Val278=) c.933G>A (p.Val311=) n.1198G>A n.1951G>A n.1431G>A n.1407G>A n.1377G>A n.1237G>A n.1107G>A | |
| 3 | g.183039120A>C | CA355322048 | MCCC1 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1197T>G n.1950T>G n.1430T>G n.1406T>G n.1376T>G n.1236T>G n.1106T>G | |
| 3 | g.183039120A>G | CA355322049 | MCCC1 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1197T>C n.1950T>C n.1430T>C n.1406T>C n.1376T>C n.1236T>C n.1106T>C | |
| 3 | g.183039120A>T | CA355322050 | MCCC1 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) n.1197T>A n.1950T>A n.1430T>A n.1406T>A n.1376T>A n.1236T>A n.1106T>A | |
| 3 | g.183039121C>A | CA355322051 | MCCC1 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) n.1196G>T n.1949G>T n.1429G>T n.1405G>T n.1375G>T n.1235G>T n.1105G>T | |
| 3 | g.183039121C= | CA1425382981 | MCCC1 | c.1282G= (p.Val428=) c.1141G= (p.Val381=) c.955G= (p.Val319=) c.*863G= (n.*863G=) c.*879G= (n.*879G=) c.1168G= (p.Val390=) c.832G= (p.Val278=) c.931G= (p.Val311=) n.1196G= n.1949G= n.1429G= n.1405G= n.1375G= n.1235G= n.1105G= | |
| 3 | g.183039121C>G | CA355322052 | MCCC1 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1196G>C n.1949G>C n.1429G>C n.1405G>C n.1375G>C n.1235G>C n.1105G>C | |
| 3 | g.183039121C>T | CA2718818 | MCCC1 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1141G>A (p.Val381Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.931G>A (p.Val311Met) n.1196G>A n.1949G>A n.1429G>A n.1405G>A n.1375G>A n.1235G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039122G>A | CA2718819 | MCCC1 | c.1281C>T (p.Ser427=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.954C>T (p.Ser318=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) c.831C>T (p.Ser277=) c.930C>T (p.Ser310=) n.1195C>T n.1948C>T n.1428C>T n.1404C>T n.1374C>T n.1234C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039122G>C | CA437092903 | MCCC1 | c.1281C>G (p.Ser427=) c.1140C>G (p.Ser380=) c.954C>G (p.Ser318=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) c.831C>G (p.Ser277=) c.930C>G (p.Ser310=) n.1195C>G n.1948C>G n.1428C>G n.1404C>G n.1374C>G n.1234C>G n.1104C>G | |
| 3 | g.183039122G= | CA1425382982 | MCCC1 | c.1281C= (p.Ser427=) c.1140C= (p.Ser380=) c.954C= (p.Ser318=) c.*862C= (n.*862C=) c.*878C= (n.*878C=) c.1167C= (p.Ser389=) c.831C= (p.Ser277=) c.930C= (p.Ser310=) n.1195C= n.1948C= n.1428C= n.1404C= n.1374C= n.1234C= n.1104C= | |
| 3 | g.183039122G>T | CA437092905 | MCCC1 | c.1281C>A (p.Ser427=) c.1140C>A (p.Ser380=) c.954C>A (p.Ser318=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) c.831C>A (p.Ser277=) c.930C>A (p.Ser310=) n.1195C>A n.1948C>A n.1428C>A n.1404C>A n.1374C>A n.1234C>A n.1104C>A | |
| 3 | g.183039123G>A | CA88702174 | MCCC1 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1194C>T n.1947C>T n.1427C>T n.1403C>T n.1373C>T n.1233C>T n.1103C>T | dbSNP |
| 3 | g.183039123G>C | CA355322053 | MCCC1 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1194C>G n.1947C>G n.1427C>G n.1403C>G n.1373C>G n.1233C>G n.1103C>G | |
| 3 | g.183039123G= | CA1425382983 | MCCC1 | c.1280C= (p.Ser427=) c.1139C= (p.Ser380=) c.953C= (p.Ser318=) c.*861C= (n.*861C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.830C= (p.Ser277=) c.929C= (p.Ser310=) n.1194C= n.1947C= n.1427C= n.1403C= n.1373C= n.1233C= n.1103C= | |
| 3 | g.183039123G>T | CA355322054 | MCCC1 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1194C>A n.1947C>A n.1427C>A n.1403C>A n.1373C>A n.1233C>A n.1103C>A | |
| 3 | g.183039124A>C | CA355322055 | MCCC1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1193T>G n.1946T>G n.1426T>G n.1402T>G n.1372T>G n.1232T>G n.1102T>G | |
| 3 | g.183039124A>G | CA355322057 | MCCC1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1193T>C n.1946T>C n.1426T>C n.1402T>C n.1372T>C n.1232T>C n.1102T>C | |
| 3 | g.183039124A>T | CA355322056 | MCCC1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1193T>A n.1946T>A n.1426T>A n.1402T>A n.1372T>A n.1232T>A n.1102T>A | |
| 3 | g.183039125A>C | CA437092915 | MCCC1 | c.1278T>G (p.Val426=) c.1137T>G (p.Val379=) c.951T>G (p.Val317=) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.1164T>G (p.Val388=) c.828T>G (p.Val276=) c.927T>G (p.Val309=) n.1192T>G n.1945T>G n.1425T>G n.1401T>G n.1371T>G n.1231T>G n.1101T>G | |
| 3 | g.183039125A>G | CA437092917 | MCCC1 | c.1278T>C (p.Val426=) c.1137T>C (p.Val379=) c.951T>C (p.Val317=) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.1164T>C (p.Val388=) c.828T>C (p.Val276=) c.927T>C (p.Val309=) n.1192T>C n.1945T>C n.1425T>C n.1401T>C n.1371T>C n.1231T>C n.1101T>C | |
| 3 | g.183039125A>T | CA437092919 | MCCC1 | c.1278T>A (p.Val426=) c.1137T>A (p.Val379=) c.951T>A (p.Val317=) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.1164T>A (p.Val388=) c.828T>A (p.Val276=) c.927T>A (p.Val309=) n.1192T>A n.1945T>A n.1425T>A n.1401T>A n.1371T>A n.1231T>A n.1101T>A | |
| 3 | g.183039126A= | CA1425382984 | MCCC1 | c.1277T= (p.Val426=) c.1136T= (p.Val379=) c.950T= (p.Val317=) c.*858T= (n.*858T=) c.*874T= (n.*874T=) c.1163T= (p.Val388=) c.827T= (p.Val276=) c.926T= (p.Val309=) n.1191T= n.1944T= n.1424T= n.1400T= n.1370T= n.1230T= n.1100T= | |
| 3 | g.183039126A>C | CA355322058 | MCCC1 | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1191T>G n.1944T>G n.1424T>G n.1400T>G n.1370T>G n.1230T>G n.1100T>G | |
| 3 | g.183039126A>G | CA223558 | MCCC1 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1191T>C n.1944T>C n.1424T>C n.1400T>C n.1370T>C n.1230T>C n.1100T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039126A>T | CA355322059 | MCCC1 | c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.1163T>A (p.Val388Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1191T>A n.1944T>A n.1424T>A n.1400T>A n.1370T>A n.1230T>A n.1100T>A | |
| 3 | g.183039127C>A | CA355322060 | MCCC1 | c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1190G>T n.1943G>T n.1423G>T n.1399G>T n.1369G>T n.1229G>T n.1099G>T | |
| 3 | g.183039127C>G | CA355322062 | MCCC1 | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1190G>C n.1943G>C n.1423G>C n.1399G>C n.1369G>C n.1229G>C n.1099G>C | |
| 3 | g.183039127C>T | CA355322061 | MCCC1 | c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1190G>A n.1943G>A n.1423G>A n.1399G>A n.1369G>A n.1229G>A n.1099G>A | |
| 3 | g.183039128T>A | CA355322063 | MCCC1 | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.1189A>T n.1942A>T n.1422A>T n.1398A>T n.1368A>T n.1228A>T n.1098A>T | |
| 3 | g.183039128T>C | CA2718820 | MCCC1 | c.1275A>G (p.Glu425=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.948A>G (p.Glu316=) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.825A>G (p.Glu275=) c.924A>G (p.Glu308=) n.1189A>G n.1942A>G n.1422A>G n.1398A>G n.1368A>G n.1228A>G n.1098A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039128T>G | CA355322064 | MCCC1 | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.1189A>C n.1942A>C n.1422A>C n.1398A>C n.1368A>C n.1228A>C n.1098A>C | |
| 3 | g.183039128T= | CA1425382985 | MCCC1 | c.1275A= (p.Glu425=) c.1134A= (p.Glu378=) c.948A= (p.Glu316=) c.*856A= (n.*856A=) c.*872A= (n.*872A=) c.1161A= (p.Glu387=) c.825A= (p.Glu275=) c.924A= (p.Glu308=) n.1189A= n.1942A= n.1422A= n.1398A= n.1368A= n.1228A= n.1098A= | |
| 3 | g.183039129T>A | CA355322065 | MCCC1 | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1188A>T n.1941A>T n.1421A>T n.1397A>T n.1367A>T n.1227A>T n.1097A>T | |
| 3 | g.183039129T>C | CA355322066 | MCCC1 | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1188A>G n.1941A>G n.1421A>G n.1397A>G n.1367A>G n.1227A>G n.1097A>G | |
| 3 | g.183039129T>G | CA2718821 | MCCC1 | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1188A>C n.1941A>C n.1421A>C n.1397A>C n.1367A>C n.1227A>C n.1097A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.183039129T= | CA1425382986 | MCCC1 | c.1274A= (p.Glu425=) c.1133A= (p.Glu378=) c.947A= (p.Glu316=) c.*855A= (n.*855A=) c.*871A= (n.*871A=) c.1160A= (p.Glu387=) c.824A= (p.Glu275=) c.923A= (p.Glu308=) n.1188A= n.1941A= n.1421A= n.1397A= n.1367A= n.1227A= n.1097A= | |
| 3 | g.183039130C>A | CA355322067 | MCCC1 | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1187G>T n.1940G>T n.1420G>T n.1396G>T n.1366G>T n.1226G>T n.1096G>T | |
| 3 | g.183039130C= | CA1425382987 | MCCC1 | c.1273G= (p.Glu425=) c.1132G= (p.Glu378=) c.946G= (p.Glu316=) c.*854G= (n.*854G=) c.*870G= (n.*870G=) c.1159G= (p.Glu387=) c.823G= (p.Glu275=) c.922G= (p.Glu308=) n.1187G= n.1940G= n.1420G= n.1396G= n.1366G= n.1226G= n.1096G= | |
| 3 | g.183039130C>G | CA88702185 | MCCC1 | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1187G>C n.1940G>C n.1420G>C n.1396G>C n.1366G>C n.1226G>C n.1096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039130C>T | CA88702187 | MCCC1 | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1187G>A n.1940G>A n.1420G>A n.1396G>A n.1366G>A n.1226G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039131G>A | CA2718822 | MCCC1 | c.1272C>T (p.Asp424=) c.1131C>T (p.Asp377=) c.945C>T (p.Asp315=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1158C>T (p.Asp386=) c.822C>T (p.Asp274=) c.921C>T (p.Asp307=) n.1186C>T n.1939C>T n.1419C>T n.1395C>T n.1365C>T n.1225C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039131G>C | CA355322068 | MCCC1 | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) n.1186C>G n.1939C>G n.1419C>G n.1395C>G n.1365C>G n.1225C>G n.1095C>G | |
| 3 | g.183039131G= | CA1425382988 | MCCC1 | c.1272C= (p.Asp424=) c.1131C= (p.Asp377=) c.945C= (p.Asp315=) c.*853C= (n.*853C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1158C= (p.Asp386=) c.822C= (p.Asp274=) c.921C= (p.Asp307=) n.1186C= n.1939C= n.1419C= n.1395C= n.1365C= n.1225C= n.1095C= | |
| 3 | g.183039131G>T | CA355322069 | MCCC1 | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) n.1186C>A n.1939C>A n.1419C>A n.1395C>A n.1365C>A n.1225C>A n.1095C>A | |
| 3 | g.183039132T>A | CA355322070 | MCCC1 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1185A>T n.1938A>T n.1418A>T n.1394A>T n.1364A>T n.1224A>T n.1094A>T | |
| 3 | g.183039132T>C | CA355322071 | MCCC1 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1185A>G n.1938A>G n.1418A>G n.1394A>G n.1364A>G n.1224A>G n.1094A>G | |
| 3 | g.183039132T>G | CA355322072 | MCCC1 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1185A>C n.1938A>C n.1418A>C n.1394A>C n.1364A>C n.1224A>C n.1094A>C | |
| 3 | g.183039133C>A | CA355322075 | MCCC1 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1184G>T n.1937G>T n.1417G>T n.1393G>T n.1363G>T n.1223G>T n.1093G>T | |
| 3 | g.183039133C= | CA1425382989 | MCCC1 | c.1270G= (p.Asp424=) c.1129G= (p.Asp377=) c.943G= (p.Asp315=) c.*851G= (n.*851G=) c.*867G= (n.*867G=) c.1156G= (p.Asp386=) c.820G= (p.Asp274=) c.919G= (p.Asp307=) n.1184G= n.1937G= n.1417G= n.1393G= n.1363G= n.1223G= n.1093G= | |
| 3 | g.183039133C>G | CA355322073 | MCCC1 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.943G>C (p.Asp315His) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1156G>C (p.Asp386His) c.820G>C (p.Asp274His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1184G>C n.1937G>C n.1417G>C n.1393G>C n.1363G>C n.1223G>C n.1093G>C | |
| 3 | g.183039133C>T | CA355322074 | MCCC1 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1184G>A n.1937G>A n.1417G>A n.1393G>A n.1363G>A n.1223G>A n.1093G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039134T>A | CA437092953 | MCCC1 | c.1269A>T (p.Gly423=) c.1128A>T (p.Gly376=) c.942A>T (p.Gly314=) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.819A>T (p.Gly273=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1183A>T n.1936A>T n.1416A>T n.1392A>T n.1362A>T n.1222A>T n.1092A>T | |
| 3 | g.183039134T>C | CA437092955 | MCCC1 | c.1269A>G (p.Gly423=) c.1128A>G (p.Gly376=) c.942A>G (p.Gly314=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.819A>G (p.Gly273=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1183A>G n.1936A>G n.1416A>G n.1392A>G n.1362A>G n.1222A>G n.1092A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039134T>G | CA437092957 | MCCC1 | c.1269A>C (p.Gly423=) c.1128A>C (p.Gly376=) c.942A>C (p.Gly314=) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.819A>C (p.Gly273=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1183A>C n.1936A>C n.1416A>C n.1392A>C n.1362A>C n.1222A>C n.1092A>C | |
| 3 | g.183039134_183039135insATCCCAATGCTCCTTGGAAGCAGGAGGAGTTCGTCATCATCCACAACAATGCTGGCTCTTGGCCTACGGTCGAAGTACAGCGTCAGAGTACCGTCACCTACCTCGAGCAGTACGACAAGAAGCAAGGGC | CA2519884980 | MCCC1 | c.1268_1269insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (p.Gly423_Asp424insProLeuLeuLeuValValLeuLeuGluValGlyAspGlyThrLeuThrLeuTyrPheAspArgArgProArgAlaSerIleValValAspAspAspGluLeuLeuLeuLeuProArgSerIleGlyIle) c.1127_1128insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (p.Gly376_Asp377insProLeuLeuLeuValValLeuLeuGluValGlyAspGlyThrLeuThrLeuTyrPheAspArgArgProArgAlaSerIleValValAspAspAspGluLeuLeuLeuLeuProArgSerIleGlyIle) c.941_942insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (p.Gly314_Asp315insProLeuLeuLeuValValLeuLeuGluValGlyAspGlyThrLeuThrLeuTyrPheAspArgArgProArgAlaSerIleValValAspAspAspGluLeuLeuLeuLeuProArgSerIleGlyIle) c.*849_*850insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (n.*849_*850insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT) c.*865_*866insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (n.*865_*866insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT) c.1154_1155insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (p.Gly385_Asp386insProLeuLeuLeuValValLeuLeuGluValGlyAspGlyThrLeuThrLeuTyrPheAspArgArgProArgAlaSerIleValValAspAspAspGluLeuLeuLeuLeuProArgSerIleGlyIle) c.818_819insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (p.Gly273_Asp274insProLeuLeuLeuValValLeuLeuGluValGlyAspGlyThrLeuThrLeuTyrPheAspArgArgProArgAlaSerIleValValAspAspAspGluLeuLeuLeuLeuProArgSerIleGlyIle) c.917_918insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT (p.Gly306_Asp307insProLeuLeuLeuValValLeuLeuGluValGlyAspGlyThrLeuThrLeuTyrPheAspArgArgProArgAlaSerIleValValAspAspAspGluLeuLeuLeuLeuProArgSerIleGlyIle) n.1182_1183insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT n.1935_1936insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT n.1415_1416insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT n.1391_1392insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT n.1361_1362insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT n.1221_1222insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT n.1091_1092insGCCCTTGCTTCTTGTCGTACTGCTCGAGGTAGGTGACGGTACTCTGACGCTGTACTTCGACCGTAGGCCAAGAGCCAGCATTGTTGTGGATGATGACGAACTCCTCCTGCTTCCAAGGAGCATTGGGAT | |
| 3 | g.183039135C>A | CA355322076 | MCCC1 | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1182G>T n.1935G>T n.1415G>T n.1391G>T n.1361G>T n.1221G>T n.1091G>T | |
| 3 | g.183039135C>G | CA355322077 | MCCC1 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1182G>C n.1935G>C n.1415G>C n.1391G>C n.1361G>C n.1221G>C n.1091G>C | |
| 3 | g.183039135C>T | CA355322078 | MCCC1 | c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1182G>A n.1935G>A n.1415G>A n.1391G>A n.1361G>A n.1221G>A n.1091G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039136C>A | CA355322079 | MCCC1 | c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.941-1G>T (n.941-1G>T) c.*849-1G>T (n.*849-1G>T) c.*865-1G>T (n.*865-1G>T) c.1154-1G>T (n.1154-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.917-1G>T (n.917-1G>T) n.1182-1G>T n.1935-1G>T n.1415-1G>T n.1391-1G>T n.1361-1G>T n.1221-1G>T n.1091-1G>T | |
| 3 | g.183039136C= | CA1425382990 | MCCC1 | c.1268-1G= (n.1268-1G=) c.1127-1G= (n.1127-1G=) c.941-1G= (n.941-1G=) c.*849-1G= (n.*849-1G=) c.*865-1G= (n.*865-1G=) c.1154-1G= (n.1154-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) c.917-1G= (n.917-1G=) n.1182-1G= n.1935-1G= n.1415-1G= n.1391-1G= n.1361-1G= n.1221-1G= n.1091-1G= | |
| 3 | g.183039136C>G | CA355322080 | MCCC1 | c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.*849-1G>C (n.*849-1G>C) c.*865-1G>C (n.*865-1G>C) c.1154-1G>C (n.1154-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.917-1G>C (n.917-1G>C) n.1182-1G>C n.1935-1G>C n.1415-1G>C n.1391-1G>C n.1361-1G>C n.1221-1G>C n.1091-1G>C | |
| 3 | g.183039136C>T | CA355322081 | MCCC1 | c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.*849-1G>A (n.*849-1G>A) c.*865-1G>A (n.*865-1G>A) c.1154-1G>A (n.1154-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.917-1G>A (n.917-1G>A) n.1182-1G>A n.1935-1G>A n.1415-1G>A n.1391-1G>A n.1361-1G>A n.1221-1G>A n.1091-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039137T>A | CA355322082 | MCCC1 | c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.*849-2A>T (n.*849-2A>T) c.*865-2A>T (n.*865-2A>T) c.1154-2A>T (n.1154-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.917-2A>T (n.917-2A>T) n.1182-2A>T n.1935-2A>T n.1415-2A>T n.1391-2A>T n.1361-2A>T n.1221-2A>T n.1091-2A>T | |
| 3 | g.183039137T>C | CA355322083 | MCCC1 | c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.*849-2A>G (n.*849-2A>G) c.*865-2A>G (n.*865-2A>G) c.1154-2A>G (n.1154-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.917-2A>G (n.917-2A>G) n.1182-2A>G n.1935-2A>G n.1415-2A>G n.1391-2A>G n.1361-2A>G n.1221-2A>G n.1091-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039137T>G | CA355322084 | MCCC1 | c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.*849-2A>C (n.*849-2A>C) c.*865-2A>C (n.*865-2A>C) c.1154-2A>C (n.1154-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.917-2A>C (n.917-2A>C) n.1182-2A>C n.1935-2A>C n.1415-2A>C n.1391-2A>C n.1361-2A>C n.1221-2A>C n.1091-2A>C | |
| 3 | g.183039138G>A | CA88702201 | MCCC1 | c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) c.941-3C>T (n.941-3C>T) c.*849-3C>T (n.*849-3C>T) c.*865-3C>T (n.*865-3C>T) c.1154-3C>T (n.1154-3C>T) c.818-3C>T (n.818-3C>T) c.917-3C>T (n.917-3C>T) n.1182-3C>T n.1935-3C>T n.1415-3C>T n.1391-3C>T n.1361-3C>T n.1221-3C>T n.1091-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.183039138G= | CA1425382991 | MCCC1 | c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.941-3C= (n.941-3C=) c.*849-3C= (n.*849-3C=) c.*865-3C= (n.*865-3C=) c.1154-3C= (n.1154-3C=) c.818-3C= (n.818-3C=) c.917-3C= (n.917-3C=) n.1182-3C= n.1935-3C= n.1415-3C= n.1391-3C= n.1361-3C= n.1221-3C= n.1091-3C= | |
| 3 | g.183039141A= | CA1425382992 | MCCC1 | c.1268-6T= (n.1268-6T=) c.1127-6T= (n.1127-6T=) c.941-6T= (n.941-6T=) c.*849-6T= (n.*849-6T=) c.*865-6T= (n.*865-6T=) c.1154-6T= (n.1154-6T=) c.818-6T= (n.818-6T=) c.917-6T= (n.917-6T=) n.1182-6T= n.1935-6T= n.1415-6T= n.1391-6T= n.1361-6T= n.1221-6T= n.1091-6T= | |
| 3 | g.183039141A>G | CA2718823 | MCCC1 | c.1268-6T>C (n.1268-6T>C) c.1127-6T>C (n.1127-6T>C) c.941-6T>C (n.941-6T>C) c.*849-6T>C (n.*849-6T>C) c.*865-6T>C (n.*865-6T>C) c.1154-6T>C (n.1154-6T>C) c.818-6T>C (n.818-6T>C) c.917-6T>C (n.917-6T>C) n.1182-6T>C n.1935-6T>C n.1415-6T>C n.1391-6T>C n.1361-6T>C n.1221-6T>C n.1091-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039142T>C | CA548362774 | MCCC1 | c.1268-7A>G (n.1268-7A>G) c.1127-7A>G (n.1127-7A>G) c.941-7A>G (n.941-7A>G) c.*849-7A>G (n.*849-7A>G) c.*865-7A>G (n.*865-7A>G) c.1154-7A>G (n.1154-7A>G) c.818-7A>G (n.818-7A>G) c.917-7A>G (n.917-7A>G) n.1182-7A>G n.1935-7A>G n.1415-7A>G n.1391-7A>G n.1361-7A>G n.1221-7A>G n.1091-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039142T= | CA1425382993 | MCCC1 | c.1268-7A= (n.1268-7A=) c.1127-7A= (n.1127-7A=) c.941-7A= (n.941-7A=) c.*849-7A= (n.*849-7A=) c.*865-7A= (n.*865-7A=) c.1154-7A= (n.1154-7A=) c.818-7A= (n.818-7A=) c.917-7A= (n.917-7A=) n.1182-7A= n.1935-7A= n.1415-7A= n.1391-7A= n.1361-7A= n.1221-7A= n.1091-7A= | |
| 3 | g.183039149C= | CA1425382994 | MCCC1 | c.1268-14G= (n.1268-14G=) c.1127-14G= (n.1127-14G=) c.941-14G= (n.941-14G=) c.*849-14G= (n.*849-14G=) c.*865-14G= (n.*865-14G=) c.1154-14G= (n.1154-14G=) c.818-14G= (n.818-14G=) c.917-14G= (n.917-14G=) n.1182-14G= n.1935-14G= n.1415-14G= n.1391-14G= n.1361-14G= n.1221-14G= n.1091-14G= | |
| 3 | g.183039149C>T | CA2718824 | MCCC1 | c.1268-14G>A (n.1268-14G>A) c.1127-14G>A (n.1127-14G>A) c.941-14G>A (n.941-14G>A) c.*849-14G>A (n.*849-14G>A) c.*865-14G>A (n.*865-14G>A) c.1154-14G>A (n.1154-14G>A) c.818-14G>A (n.818-14G>A) c.917-14G>A (n.917-14G>A) n.1182-14G>A n.1935-14G>A n.1415-14G>A n.1391-14G>A n.1361-14G>A n.1221-14G>A n.1091-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039150C>T | CA2668715778 | MCCC1 | c.1268-15G>A (n.1268-15G>A) c.1127-15G>A (n.1127-15G>A) c.941-15G>A (n.941-15G>A) c.*849-15G>A (n.*849-15G>A) c.*865-15G>A (n.*865-15G>A) c.1154-15G>A (n.1154-15G>A) c.818-15G>A (n.818-15G>A) c.917-15G>A (n.917-15G>A) n.1182-15G>A n.1935-15G>A n.1415-15G>A n.1391-15G>A n.1361-15G>A n.1221-15G>A n.1091-15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039152C= | CA1425382995 | MCCC1 | c.1268-17G= (n.1268-17G=) c.1127-17G= (n.1127-17G=) c.941-17G= (n.941-17G=) c.*849-17G= (n.*849-17G=) c.*865-17G= (n.*865-17G=) c.1154-17G= (n.1154-17G=) c.818-17G= (n.818-17G=) c.917-17G= (n.917-17G=) n.1182-17G= n.1935-17G= n.1415-17G= n.1391-17G= n.1361-17G= n.1221-17G= n.1091-17G= | |
| 3 | g.183039152C>G | CA548362776 | MCCC1 | c.1268-17G>C (n.1268-17G>C) c.1127-17G>C (n.1127-17G>C) c.941-17G>C (n.941-17G>C) c.*849-17G>C (n.*849-17G>C) c.*865-17G>C (n.*865-17G>C) c.1154-17G>C (n.1154-17G>C) c.818-17G>C (n.818-17G>C) c.917-17G>C (n.917-17G>C) n.1182-17G>C n.1935-17G>C n.1415-17G>C n.1391-17G>C n.1361-17G>C n.1221-17G>C n.1091-17G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039152C>T | CA2718826 | MCCC1 | c.1268-17G>A (n.1268-17G>A) c.1127-17G>A (n.1127-17G>A) c.941-17G>A (n.941-17G>A) c.*849-17G>A (n.*849-17G>A) c.*865-17G>A (n.*865-17G>A) c.1154-17G>A (n.1154-17G>A) c.818-17G>A (n.818-17G>A) c.917-17G>A (n.917-17G>A) n.1182-17G>A n.1935-17G>A n.1415-17G>A n.1391-17G>A n.1361-17G>A n.1221-17G>A n.1091-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039152_183039153delinsCG | CA1425382996 | MCCC1 | c.1268-18_1268-17delinsCG (n.1268-18_1268-17delinsCG) c.1127-18_1127-17delinsCG (n.1127-18_1127-17delinsCG) c.941-18_941-17delinsCG (n.941-18_941-17delinsCG) c.*849-18_*849-17delinsCG (n.*849-18_*849-17delinsCG) c.*865-18_*865-17delinsCG (n.*865-18_*865-17delinsCG) c.1154-18_1154-17delinsCG (n.1154-18_1154-17delinsCG) c.818-18_818-17delinsCG (n.818-18_818-17delinsCG) c.917-18_917-17delinsCG (n.917-18_917-17delinsCG) n.1182-18_1182-17delinsCG n.1935-18_1935-17delinsCG n.1415-18_1415-17delinsCG n.1391-18_1391-17delinsCG n.1361-18_1361-17delinsCG n.1221-18_1221-17delinsCG n.1091-18_1091-17delinsCG | |
| 3 | g.183039153G>A | CA88702212 | MCCC1 | c.1268-18C>T (n.1268-18C>T) c.1127-18C>T (n.1127-18C>T) c.941-18C>T (n.941-18C>T) c.*849-18C>T (n.*849-18C>T) c.*865-18C>T (n.*865-18C>T) c.1154-18C>T (n.1154-18C>T) c.818-18C>T (n.818-18C>T) c.917-18C>T (n.917-18C>T) n.1182-18C>T n.1935-18C>T n.1415-18C>T n.1391-18C>T n.1361-18C>T n.1221-18C>T n.1091-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039153G= | CA1425382997 | MCCC1 | c.1268-18C= (n.1268-18C=) c.1127-18C= (n.1127-18C=) c.941-18C= (n.941-18C=) c.*849-18C= (n.*849-18C=) c.*865-18C= (n.*865-18C=) c.1154-18C= (n.1154-18C=) c.818-18C= (n.818-18C=) c.917-18C= (n.917-18C=) n.1182-18C= n.1935-18C= n.1415-18C= n.1391-18C= n.1361-18C= n.1221-18C= n.1091-18C= | |
| 3 | g.183039153G>T | CA2668715779 | MCCC1 | c.1268-18C>A (n.1268-18C>A) c.1127-18C>A (n.1127-18C>A) c.941-18C>A (n.941-18C>A) c.*849-18C>A (n.*849-18C>A) c.*865-18C>A (n.*865-18C>A) c.1154-18C>A (n.1154-18C>A) c.818-18C>A (n.818-18C>A) c.917-18C>A (n.917-18C>A) n.1182-18C>A n.1935-18C>A n.1415-18C>A n.1391-18C>A n.1361-18C>A n.1221-18C>A n.1091-18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039154del | CA2718825 | MCCC1 | c.1268-18del (n.1268-18del) c.1127-18del (n.1127-18del) c.941-18del (n.941-18del) c.*849-18del (n.*849-18del) c.*865-18del (n.*865-18del) c.1154-18del (n.1154-18del) c.818-18del (n.818-18del) c.917-18del (n.917-18del) n.1182-18del n.1935-18del n.1415-18del n.1391-18del n.1361-18del n.1221-18del n.1091-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039154G>A | CA2718827 | MCCC1 | c.1268-19C>T (n.1268-19C>T) c.1127-19C>T (n.1127-19C>T) c.941-19C>T (n.941-19C>T) c.*849-19C>T (n.*849-19C>T) c.*865-19C>T (n.*865-19C>T) c.1154-19C>T (n.1154-19C>T) c.818-19C>T (n.818-19C>T) c.917-19C>T (n.917-19C>T) n.1182-19C>T n.1935-19C>T n.1415-19C>T n.1391-19C>T n.1361-19C>T n.1221-19C>T n.1091-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039154G= | CA1425382998 | MCCC1 | c.1268-19C= (n.1268-19C=) c.1127-19C= (n.1127-19C=) c.941-19C= (n.941-19C=) c.*849-19C= (n.*849-19C=) c.*865-19C= (n.*865-19C=) c.1154-19C= (n.1154-19C=) c.818-19C= (n.818-19C=) c.917-19C= (n.917-19C=) n.1182-19C= n.1935-19C= n.1415-19C= n.1391-19C= n.1361-19C= n.1221-19C= n.1091-19C= | |
| 3 | g.183039154G>T | CA2668715780 | MCCC1 | c.1268-19C>A (n.1268-19C>A) c.1127-19C>A (n.1127-19C>A) c.941-19C>A (n.941-19C>A) c.*849-19C>A (n.*849-19C>A) c.*865-19C>A (n.*865-19C>A) c.1154-19C>A (n.1154-19C>A) c.818-19C>A (n.818-19C>A) c.917-19C>A (n.917-19C>A) n.1182-19C>A n.1935-19C>A n.1415-19C>A n.1391-19C>A n.1361-19C>A n.1221-19C>A n.1091-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.183039155T>G | CA2718828 | MCCC1 | c.1268-20A>C (n.1268-20A>C) c.1127-20A>C (n.1127-20A>C) c.941-20A>C (n.941-20A>C) c.*849-20A>C (n.*849-20A>C) c.*865-20A>C (n.*865-20A>C) c.1154-20A>C (n.1154-20A>C) c.818-20A>C (n.818-20A>C) c.917-20A>C (n.917-20A>C) n.1182-20A>C n.1935-20A>C n.1415-20A>C n.1391-20A>C n.1361-20A>C n.1221-20A>C n.1091-20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039155T= | CA1425382999 | MCCC1 | c.1268-20A= (n.1268-20A=) c.1127-20A= (n.1127-20A=) c.941-20A= (n.941-20A=) c.*849-20A= (n.*849-20A=) c.*865-20A= (n.*865-20A=) c.1154-20A= (n.1154-20A=) c.818-20A= (n.818-20A=) c.917-20A= (n.917-20A=) n.1182-20A= n.1935-20A= n.1415-20A= n.1391-20A= n.1361-20A= n.1221-20A= n.1091-20A= | |
| 3 | g.183039156A= | CA1425383000 | MCCC1 | c.1268-21T= (n.1268-21T=) c.1127-21T= (n.1127-21T=) c.941-21T= (n.941-21T=) c.*849-21T= (n.*849-21T=) c.*865-21T= (n.*865-21T=) c.1154-21T= (n.1154-21T=) c.818-21T= (n.818-21T=) c.917-21T= (n.917-21T=) n.1182-21T= n.1935-21T= n.1415-21T= n.1391-21T= n.1361-21T= n.1221-21T= n.1091-21T= | |
| 3 | g.183039156A>C | CA2668715781 | MCCC1 | c.1268-21T>G (n.1268-21T>G) c.1127-21T>G (n.1127-21T>G) c.941-21T>G (n.941-21T>G) c.*849-21T>G (n.*849-21T>G) c.*865-21T>G (n.*865-21T>G) c.1154-21T>G (n.1154-21T>G) c.818-21T>G (n.818-21T>G) c.917-21T>G (n.917-21T>G) n.1182-21T>G n.1935-21T>G n.1415-21T>G n.1391-21T>G n.1361-21T>G n.1221-21T>G n.1091-21T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039156A>G | CA2718829 | MCCC1 | c.1268-21T>C (n.1268-21T>C) c.1127-21T>C (n.1127-21T>C) c.941-21T>C (n.941-21T>C) c.*849-21T>C (n.*849-21T>C) c.*865-21T>C (n.*865-21T>C) c.1154-21T>C (n.1154-21T>C) c.818-21T>C (n.818-21T>C) c.917-21T>C (n.917-21T>C) n.1182-21T>C n.1935-21T>C n.1415-21T>C n.1391-21T>C n.1361-21T>C n.1221-21T>C n.1091-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039156A>T | CA2668715782 | MCCC1 | c.1268-21T>A (n.1268-21T>A) c.1127-21T>A (n.1127-21T>A) c.941-21T>A (n.941-21T>A) c.*849-21T>A (n.*849-21T>A) c.*865-21T>A (n.*865-21T>A) c.1154-21T>A (n.1154-21T>A) c.818-21T>A (n.818-21T>A) c.917-21T>A (n.917-21T>A) n.1182-21T>A n.1935-21T>A n.1415-21T>A n.1391-21T>A n.1361-21T>A n.1221-21T>A n.1091-21T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039158C= | CA1425383001 | MCCC1 | c.1268-23G= (n.1268-23G=) c.1127-23G= (n.1127-23G=) c.941-23G= (n.941-23G=) c.*849-23G= (n.*849-23G=) c.*865-23G= (n.*865-23G=) c.1154-23G= (n.1154-23G=) c.818-23G= (n.818-23G=) c.917-23G= (n.917-23G=) n.1182-23G= n.1935-23G= n.1415-23G= n.1391-23G= n.1361-23G= n.1221-23G= n.1091-23G= | |
| 3 | g.183039158C>T | CA1057149954 | MCCC1 | c.1268-23G>A (n.1268-23G>A) c.1127-23G>A (n.1127-23G>A) c.941-23G>A (n.941-23G>A) c.*849-23G>A (n.*849-23G>A) c.*865-23G>A (n.*865-23G>A) c.1154-23G>A (n.1154-23G>A) c.818-23G>A (n.818-23G>A) c.917-23G>A (n.917-23G>A) n.1182-23G>A n.1935-23G>A n.1415-23G>A n.1391-23G>A n.1361-23G>A n.1221-23G>A n.1091-23G>A | dbSNP |
| 3 | g.183039159C>G | CA2577969844 | MCCC1 | c.1268-24G>C (n.1268-24G>C) c.1127-24G>C (n.1127-24G>C) c.941-24G>C (n.941-24G>C) c.*849-24G>C (n.*849-24G>C) c.*865-24G>C (n.*865-24G>C) c.1154-24G>C (n.1154-24G>C) c.818-24G>C (n.818-24G>C) c.917-24G>C (n.917-24G>C) n.1182-24G>C n.1935-24G>C n.1415-24G>C n.1391-24G>C n.1361-24G>C n.1221-24G>C n.1091-24G>C | |
| 3 | g.183039159C>T | CA2668715783 | MCCC1 | c.1268-24G>A (n.1268-24G>A) c.1127-24G>A (n.1127-24G>A) c.941-24G>A (n.941-24G>A) c.*849-24G>A (n.*849-24G>A) c.*865-24G>A (n.*865-24G>A) c.1154-24G>A (n.1154-24G>A) c.818-24G>A (n.818-24G>A) c.917-24G>A (n.917-24G>A) n.1182-24G>A n.1935-24G>A n.1415-24G>A n.1391-24G>A n.1361-24G>A n.1221-24G>A n.1091-24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039160T>C | CA2718830 | MCCC1 | c.1268-25A>G (n.1268-25A>G) c.1127-25A>G (n.1127-25A>G) c.941-25A>G (n.941-25A>G) c.*849-25A>G (n.*849-25A>G) c.*865-25A>G (n.*865-25A>G) c.1154-25A>G (n.1154-25A>G) c.818-25A>G (n.818-25A>G) c.917-25A>G (n.917-25A>G) n.1182-25A>G n.1935-25A>G n.1415-25A>G n.1391-25A>G n.1361-25A>G n.1221-25A>G n.1091-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039160T= | CA1425383002 | MCCC1 | c.1268-25A= (n.1268-25A=) c.1127-25A= (n.1127-25A=) c.941-25A= (n.941-25A=) c.*849-25A= (n.*849-25A=) c.*865-25A= (n.*865-25A=) c.1154-25A= (n.1154-25A=) c.818-25A= (n.818-25A=) c.917-25A= (n.917-25A=) n.1182-25A= n.1935-25A= n.1415-25A= n.1391-25A= n.1361-25A= n.1221-25A= n.1091-25A= | |
| 3 | g.183039161C>A | CA648594616 | MCCC1 | c.1268-26G>T (n.1268-26G>T) c.1127-26G>T (n.1127-26G>T) c.941-26G>T (n.941-26G>T) c.*849-26G>T (n.*849-26G>T) c.*865-26G>T (n.*865-26G>T) c.1154-26G>T (n.1154-26G>T) c.818-26G>T (n.818-26G>T) c.917-26G>T (n.917-26G>T) n.1182-26G>T n.1935-26G>T n.1415-26G>T n.1391-26G>T n.1361-26G>T n.1221-26G>T n.1091-26G>T | COSMIC |
| 3 | g.183039162T>C | CA88702247 | MCCC1 | c.1268-27A>G (n.1268-27A>G) c.1127-27A>G (n.1127-27A>G) c.941-27A>G (n.941-27A>G) c.*849-27A>G (n.*849-27A>G) c.*865-27A>G (n.*865-27A>G) c.1154-27A>G (n.1154-27A>G) c.818-27A>G (n.818-27A>G) c.917-27A>G (n.917-27A>G) n.1182-27A>G n.1935-27A>G n.1415-27A>G n.1391-27A>G n.1361-27A>G n.1221-27A>G n.1091-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039162T= | CA1425383003 | MCCC1 | c.1268-27A= (n.1268-27A=) c.1127-27A= (n.1127-27A=) c.941-27A= (n.941-27A=) c.*849-27A= (n.*849-27A=) c.*865-27A= (n.*865-27A=) c.1154-27A= (n.1154-27A=) c.818-27A= (n.818-27A=) c.917-27A= (n.917-27A=) n.1182-27A= n.1935-27A= n.1415-27A= n.1391-27A= n.1361-27A= n.1221-27A= n.1091-27A= | |
| 3 | g.183039164C= | CA1425383004 | MCCC1 | c.1268-29G= (n.1268-29G=) c.1127-29G= (n.1127-29G=) c.941-29G= (n.941-29G=) c.*849-29G= (n.*849-29G=) c.*865-29G= (n.*865-29G=) c.1154-29G= (n.1154-29G=) c.818-29G= (n.818-29G=) c.917-29G= (n.917-29G=) n.1182-29G= n.1935-29G= n.1415-29G= n.1391-29G= n.1361-29G= n.1221-29G= n.1091-29G= | |
| 3 | g.183039164C>T | CA548362784 | MCCC1 | c.1268-29G>A (n.1268-29G>A) c.1127-29G>A (n.1127-29G>A) c.941-29G>A (n.941-29G>A) c.*849-29G>A (n.*849-29G>A) c.*865-29G>A (n.*865-29G>A) c.1154-29G>A (n.1154-29G>A) c.818-29G>A (n.818-29G>A) c.917-29G>A (n.917-29G>A) n.1182-29G>A n.1935-29G>A n.1415-29G>A n.1391-29G>A n.1361-29G>A n.1221-29G>A n.1091-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039165A= | CA1425383005 | MCCC1 | c.1268-30T= (n.1268-30T=) c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.941-30T= (n.941-30T=) c.*849-30T= (n.*849-30T=) c.*865-30T= (n.*865-30T=) c.1154-30T= (n.1154-30T=) c.818-30T= (n.818-30T=) c.917-30T= (n.917-30T=) n.1182-30T= n.1935-30T= n.1415-30T= n.1391-30T= n.1361-30T= n.1221-30T= n.1091-30T= | |
| 3 | g.183039165A>C | CA1425383006 | MCCC1 | c.1268-30T>G (n.1268-30T>G) c.1127-30T>G (n.1127-30T>G) c.941-30T>G (n.941-30T>G) c.*849-30T>G (n.*849-30T>G) c.*865-30T>G (n.*865-30T>G) c.1154-30T>G (n.1154-30T>G) c.818-30T>G (n.818-30T>G) c.917-30T>G (n.917-30T>G) n.1182-30T>G n.1935-30T>G n.1415-30T>G n.1391-30T>G n.1361-30T>G n.1221-30T>G n.1091-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039167G>A | CA2668715784 | MCCC1 | c.1268-32C>T (n.1268-32C>T) c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.941-32C>T (n.941-32C>T) c.*849-32C>T (n.*849-32C>T) c.*865-32C>T (n.*865-32C>T) c.1154-32C>T (n.1154-32C>T) c.818-32C>T (n.818-32C>T) c.917-32C>T (n.917-32C>T) n.1182-32C>T n.1935-32C>T n.1415-32C>T n.1391-32C>T n.1361-32C>T n.1221-32C>T n.1091-32C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039167G>T | CA2577969845 | MCCC1 | c.1268-32C>A (n.1268-32C>A) c.1127-32C>A (n.1127-32C>A) c.941-32C>A (n.941-32C>A) c.*849-32C>A (n.*849-32C>A) c.*865-32C>A (n.*865-32C>A) c.1154-32C>A (n.1154-32C>A) c.818-32C>A (n.818-32C>A) c.917-32C>A (n.917-32C>A) n.1182-32C>A n.1935-32C>A n.1415-32C>A n.1391-32C>A n.1361-32C>A n.1221-32C>A n.1091-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039169C>A | CA88702250 | MCCC1 | c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1127-34G>T (n.1127-34G>T) c.941-34G>T (n.941-34G>T) c.*849-34G>T (n.*849-34G>T) c.*865-34G>T (n.*865-34G>T) c.1154-34G>T (n.1154-34G>T) c.818-34G>T (n.818-34G>T) c.917-34G>T (n.917-34G>T) n.1182-34G>T n.1935-34G>T n.1415-34G>T n.1391-34G>T n.1361-34G>T n.1221-34G>T n.1091-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039169C= | CA1425383007 | MCCC1 | c.1268-34G= (n.1268-34G=) c.1127-34G= (n.1127-34G=) c.941-34G= (n.941-34G=) c.*849-34G= (n.*849-34G=) c.*865-34G= (n.*865-34G=) c.1154-34G= (n.1154-34G=) c.818-34G= (n.818-34G=) c.917-34G= (n.917-34G=) n.1182-34G= n.1935-34G= n.1415-34G= n.1391-34G= n.1361-34G= n.1221-34G= n.1091-34G= | |
| 3 | g.183039170A>G | CA2668715785 | MCCC1 | c.1268-35T>C (n.1268-35T>C) c.1127-35T>C (n.1127-35T>C) c.941-35T>C (n.941-35T>C) c.*849-35T>C (n.*849-35T>C) c.*865-35T>C (n.*865-35T>C) c.1154-35T>C (n.1154-35T>C) c.818-35T>C (n.818-35T>C) c.917-35T>C (n.917-35T>C) n.1182-35T>C n.1935-35T>C n.1415-35T>C n.1391-35T>C n.1361-35T>C n.1221-35T>C n.1091-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039172_183039179dup | CA1425383008 | MCCC1 | c.1268-42_1268-35dup (n.1268-42_1268-35dup) c.1127-42_1127-35dup (n.1127-42_1127-35dup) c.941-42_941-35dup (n.941-42_941-35dup) c.*849-42_*849-35dup (n.*849-42_*849-35dup) c.*865-42_*865-35dup (n.*865-42_*865-35dup) c.1154-42_1154-35dup (n.1154-42_1154-35dup) c.818-42_818-35dup (n.818-42_818-35dup) c.917-42_917-35dup (n.917-42_917-35dup) n.1182-42_1182-35dup n.1935-42_1935-35dup n.1415-42_1415-35dup n.1391-42_1391-35dup n.1361-42_1361-35dup n.1221-42_1221-35dup n.1091-42_1091-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039173A= | CA1425383009 | MCCC1 | c.1268-38T= (n.1268-38T=) c.1127-38T= (n.1127-38T=) c.941-38T= (n.941-38T=) c.*849-38T= (n.*849-38T=) c.*865-38T= (n.*865-38T=) c.1154-38T= (n.1154-38T=) c.818-38T= (n.818-38T=) c.917-38T= (n.917-38T=) n.1182-38T= n.1935-38T= n.1415-38T= n.1391-38T= n.1361-38T= n.1221-38T= n.1091-38T= | |
| 3 | g.183039173A>G | CA2718831 | MCCC1 | c.1268-38T>C (n.1268-38T>C) c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.941-38T>C (n.941-38T>C) c.*849-38T>C (n.*849-38T>C) c.*865-38T>C (n.*865-38T>C) c.1154-38T>C (n.1154-38T>C) c.818-38T>C (n.818-38T>C) c.917-38T>C (n.917-38T>C) n.1182-38T>C n.1935-38T>C n.1415-38T>C n.1391-38T>C n.1361-38T>C n.1221-38T>C n.1091-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039173_183039174insACCCAAACACACCCAACA | CA2759680475 | MCCC1 | c.1268-38_1268-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1268-38_1268-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.1127-38_1127-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1127-38_1127-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.941-38_941-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.941-38_941-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.*849-38_*849-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.*849-38_*849-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.*865-38_*865-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.*865-38_*865-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.1154-38_1154-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1154-38_1154-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.818-38_818-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.818-38_818-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.917-38_917-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.917-38_917-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.1182-38_1182-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1935-38_1935-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1415-38_1415-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1391-38_1391-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1361-38_1361-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1221-38_1221-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1091-38_1091-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT | |
| 3 | g.183039174C>T | CA2668715786 | MCCC1 | c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1127-39G>A (n.1127-39G>A) c.941-39G>A (n.941-39G>A) c.*849-39G>A (n.*849-39G>A) c.*865-39G>A (n.*865-39G>A) c.1154-39G>A (n.1154-39G>A) c.818-39G>A (n.818-39G>A) c.917-39G>A (n.917-39G>A) n.1182-39G>A n.1935-39G>A n.1415-39G>A n.1391-39G>A n.1361-39G>A n.1221-39G>A n.1091-39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039176C>A | CA2718833 | MCCC1 | c.1268-41G>T (n.1268-41G>T) c.1127-41G>T (n.1127-41G>T) c.941-41G>T (n.941-41G>T) c.*849-41G>T (n.*849-41G>T) c.*865-41G>T (n.*865-41G>T) c.1154-41G>T (n.1154-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.917-41G>T (n.917-41G>T) n.1182-41G>T n.1935-41G>T n.1415-41G>T n.1391-41G>T n.1361-41G>T n.1221-41G>T n.1091-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039176C= | CA1425383010 | MCCC1 | c.1268-41G= (n.1268-41G=) c.1127-41G= (n.1127-41G=) c.941-41G= (n.941-41G=) c.*849-41G= (n.*849-41G=) c.*865-41G= (n.*865-41G=) c.1154-41G= (n.1154-41G=) c.818-41G= (n.818-41G=) c.917-41G= (n.917-41G=) n.1182-41G= n.1935-41G= n.1415-41G= n.1391-41G= n.1361-41G= n.1221-41G= n.1091-41G= | |
| 3 | g.183039176C>T | CA2718832 | MCCC1 | c.1268-41G>A (n.1268-41G>A) c.1127-41G>A (n.1127-41G>A) c.941-41G>A (n.941-41G>A) c.*849-41G>A (n.*849-41G>A) c.*865-41G>A (n.*865-41G>A) c.1154-41G>A (n.1154-41G>A) c.818-41G>A (n.818-41G>A) c.917-41G>A (n.917-41G>A) n.1182-41G>A n.1935-41G>A n.1415-41G>A n.1391-41G>A n.1361-41G>A n.1221-41G>A n.1091-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039177G>A | CA88702255 | MCCC1 | c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1127-42C>T (n.1127-42C>T) c.941-42C>T (n.941-42C>T) c.*849-42C>T (n.*849-42C>T) c.*865-42C>T (n.*865-42C>T) c.1154-42C>T (n.1154-42C>T) c.818-42C>T (n.818-42C>T) c.917-42C>T (n.917-42C>T) n.1182-42C>T n.1935-42C>T n.1415-42C>T n.1391-42C>T n.1361-42C>T n.1221-42C>T n.1091-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039177G= | CA1425383011 | MCCC1 | c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1127-42C= (n.1127-42C=) c.941-42C= (n.941-42C=) c.*849-42C= (n.*849-42C=) c.*865-42C= (n.*865-42C=) c.1154-42C= (n.1154-42C=) c.818-42C= (n.818-42C=) c.917-42C= (n.917-42C=) n.1182-42C= n.1935-42C= n.1415-42C= n.1391-42C= n.1361-42C= n.1221-42C= n.1091-42C= | |
| 3 | g.183039178A= | CA1425383012 | MCCC1 | c.1268-43T= (n.1268-43T=) c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.941-43T= (n.941-43T=) c.*849-43T= (n.*849-43T=) c.*865-43T= (n.*865-43T=) c.1154-43T= (n.1154-43T=) c.818-43T= (n.818-43T=) c.917-43T= (n.917-43T=) n.1182-43T= n.1935-43T= n.1415-43T= n.1391-43T= n.1361-43T= n.1221-43T= n.1091-43T= | |
| 3 | g.183039178A>T | CA88702269 | MCCC1 | c.1268-43T>A (n.1268-43T>A) c.1127-43T>A (n.1127-43T>A) c.941-43T>A (n.941-43T>A) c.*849-43T>A (n.*849-43T>A) c.*865-43T>A (n.*865-43T>A) c.1154-43T>A (n.1154-43T>A) c.818-43T>A (n.818-43T>A) c.917-43T>A (n.917-43T>A) n.1182-43T>A n.1935-43T>A n.1415-43T>A n.1391-43T>A n.1361-43T>A n.1221-43T>A n.1091-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039179A= | CA1425383013 | MCCC1 | c.1268-44T= (n.1268-44T=) c.1127-44T= (n.1127-44T=) c.941-44T= (n.941-44T=) c.*849-44T= (n.*849-44T=) c.*865-44T= (n.*865-44T=) c.1154-44T= (n.1154-44T=) c.818-44T= (n.818-44T=) c.917-44T= (n.917-44T=) n.1182-44T= n.1935-44T= n.1415-44T= n.1391-44T= n.1361-44T= n.1221-44T= n.1091-44T= | |
| 3 | g.183039179A>G | CA88702272 | MCCC1 | c.1268-44T>C (n.1268-44T>C) c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.941-44T>C (n.941-44T>C) c.*849-44T>C (n.*849-44T>C) c.*865-44T>C (n.*865-44T>C) c.1154-44T>C (n.1154-44T>C) c.818-44T>C (n.818-44T>C) c.917-44T>C (n.917-44T>C) n.1182-44T>C n.1935-44T>C n.1415-44T>C n.1391-44T>C n.1361-44T>C n.1221-44T>C n.1091-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039179A>T | CA2577969846 | MCCC1 | c.1268-44T>A (n.1268-44T>A) c.1127-44T>A (n.1127-44T>A) c.941-44T>A (n.941-44T>A) c.*849-44T>A (n.*849-44T>A) c.*865-44T>A (n.*865-44T>A) c.1154-44T>A (n.1154-44T>A) c.818-44T>A (n.818-44T>A) c.917-44T>A (n.917-44T>A) n.1182-44T>A n.1935-44T>A n.1415-44T>A n.1391-44T>A n.1361-44T>A n.1221-44T>A n.1091-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039180G>A | CA2577969847 | MCCC1 | c.1268-45C>T (n.1268-45C>T) c.1127-45C>T (n.1127-45C>T) c.941-45C>T (n.941-45C>T) c.*849-45C>T (n.*849-45C>T) c.*865-45C>T (n.*865-45C>T) c.1154-45C>T (n.1154-45C>T) c.818-45C>T (n.818-45C>T) c.917-45C>T (n.917-45C>T) n.1182-45C>T n.1935-45C>T n.1415-45C>T n.1391-45C>T n.1361-45C>T n.1221-45C>T n.1091-45C>T | |
| 3 | g.183039181G>A | CA1425383015 | MCCC1 | c.1268-46C>T (n.1268-46C>T) c.1127-46C>T (n.1127-46C>T) c.941-46C>T (n.941-46C>T) c.*849-46C>T (n.*849-46C>T) c.*865-46C>T (n.*865-46C>T) c.1154-46C>T (n.1154-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.917-46C>T (n.917-46C>T) n.1182-46C>T n.1935-46C>T n.1415-46C>T n.1391-46C>T n.1361-46C>T n.1221-46C>T n.1091-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039181G= | CA1425383014 | MCCC1 | c.1268-46C= (n.1268-46C=) c.1127-46C= (n.1127-46C=) c.941-46C= (n.941-46C=) c.*849-46C= (n.*849-46C=) c.*865-46C= (n.*865-46C=) c.1154-46C= (n.1154-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) c.917-46C= (n.917-46C=) n.1182-46C= n.1935-46C= n.1415-46C= n.1391-46C= n.1361-46C= n.1221-46C= n.1091-46C= | |
| 3 | g.183039183_183039190dup | CA2718834 | MCCC1 | c.1268-54_1268-47dup (n.1268-54_1268-47dup) c.1127-54_1127-47dup (n.1127-54_1127-47dup) c.941-54_941-47dup (n.941-54_941-47dup) c.*849-54_*849-47dup (n.*849-54_*849-47dup) c.*865-54_*865-47dup (n.*865-54_*865-47dup) c.1154-54_1154-47dup (n.1154-54_1154-47dup) c.818-54_818-47dup (n.818-54_818-47dup) c.917-54_917-47dup (n.917-54_917-47dup) n.1182-54_1182-47dup n.1935-54_1935-47dup n.1415-54_1415-47dup n.1391-54_1391-47dup n.1361-54_1361-47dup n.1221-54_1221-47dup n.1091-54_1091-47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039183A>G | CA2668715787 | MCCC1 | c.1268-48T>C (n.1268-48T>C) c.1127-48T>C (n.1127-48T>C) c.941-48T>C (n.941-48T>C) c.*849-48T>C (n.*849-48T>C) c.*865-48T>C (n.*865-48T>C) c.1154-48T>C (n.1154-48T>C) c.818-48T>C (n.818-48T>C) c.917-48T>C (n.917-48T>C) n.1182-48T>C n.1935-48T>C n.1415-48T>C n.1391-48T>C n.1361-48T>C n.1221-48T>C n.1091-48T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039184T>A | CA2668715788 | MCCC1 | c.1268-49A>T (n.1268-49A>T) c.1127-49A>T (n.1127-49A>T) c.941-49A>T (n.941-49A>T) c.*849-49A>T (n.*849-49A>T) c.*865-49A>T (n.*865-49A>T) c.1154-49A>T (n.1154-49A>T) c.818-49A>T (n.818-49A>T) c.917-49A>T (n.917-49A>T) n.1182-49A>T n.1935-49A>T n.1415-49A>T n.1391-49A>T n.1361-49A>T n.1221-49A>T n.1091-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039184_183039185delinsTA | CA1425383016 | MCCC1 | c.1268-50_1268-49delinsTA (n.1268-50_1268-49delinsTA) c.1127-50_1127-49delinsTA (n.1127-50_1127-49delinsTA) c.941-50_941-49delinsTA (n.941-50_941-49delinsTA) c.*849-50_*849-49delinsTA (n.*849-50_*849-49delinsTA) c.*865-50_*865-49delinsTA (n.*865-50_*865-49delinsTA) c.1154-50_1154-49delinsTA (n.1154-50_1154-49delinsTA) c.818-50_818-49delinsTA (n.818-50_818-49delinsTA) c.917-50_917-49delinsTA (n.917-50_917-49delinsTA) n.1182-50_1182-49delinsTA n.1935-50_1935-49delinsTA n.1415-50_1415-49delinsTA n.1391-50_1391-49delinsTA n.1361-50_1361-49delinsTA n.1221-50_1221-49delinsTA n.1091-50_1091-49delinsTA | |
| 3 | g.183039185A>G | CA2563926807 | MCCC1 | c.1268-50T>C (n.1268-50T>C) c.1127-50T>C (n.1127-50T>C) c.941-50T>C (n.941-50T>C) c.*849-50T>C (n.*849-50T>C) c.*865-50T>C (n.*865-50T>C) c.1154-50T>C (n.1154-50T>C) c.818-50T>C (n.818-50T>C) c.917-50T>C (n.917-50T>C) n.1182-50T>C n.1935-50T>C n.1415-50T>C n.1391-50T>C n.1361-50T>C n.1221-50T>C n.1091-50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039188del | CA1057149963 | MCCC1 | c.1268-50del (n.1268-50del) c.1127-50del (n.1127-50del) c.941-50del (n.941-50del) c.*849-50del (n.*849-50del) c.*865-50del (n.*865-50del) c.1154-50del (n.1154-50del) c.818-50del (n.818-50del) c.917-50del (n.917-50del) n.1182-50del n.1935-50del n.1415-50del n.1391-50del n.1361-50del n.1221-50del n.1091-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039187A= | CA1425383017 | MCCC1 | c.1268-52T= (n.1268-52T=) c.1127-52T= (n.1127-52T=) c.941-52T= (n.941-52T=) c.*849-52T= (n.*849-52T=) c.*865-52T= (n.*865-52T=) c.1154-52T= (n.1154-52T=) c.818-52T= (n.818-52T=) c.917-52T= (n.917-52T=) n.1182-52T= n.1935-52T= n.1415-52T= n.1391-52T= n.1361-52T= n.1221-52T= n.1091-52T= | |
| 3 | g.183039187A>C | CA548362789 | MCCC1 | c.1268-52T>G (n.1268-52T>G) c.1127-52T>G (n.1127-52T>G) c.941-52T>G (n.941-52T>G) c.*849-52T>G (n.*849-52T>G) c.*865-52T>G (n.*865-52T>G) c.1154-52T>G (n.1154-52T>G) c.818-52T>G (n.818-52T>G) c.917-52T>G (n.917-52T>G) n.1182-52T>G n.1935-52T>G n.1415-52T>G n.1391-52T>G n.1361-52T>G n.1221-52T>G n.1091-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039188A>T | CA2577969848 | MCCC1 | c.1268-53T>A (n.1268-53T>A) c.1127-53T>A (n.1127-53T>A) c.941-53T>A (n.941-53T>A) c.*849-53T>A (n.*849-53T>A) c.*865-53T>A (n.*865-53T>A) c.1154-53T>A (n.1154-53T>A) c.818-53T>A (n.818-53T>A) c.917-53T>A (n.917-53T>A) n.1182-53T>A n.1935-53T>A n.1415-53T>A n.1391-53T>A n.1361-53T>A n.1221-53T>A n.1091-53T>A | |
| 3 | g.183039189T>A | CA88702285 | MCCC1 | c.1268-54A>T (n.1268-54A>T) c.1127-54A>T (n.1127-54A>T) c.941-54A>T (n.941-54A>T) c.*849-54A>T (n.*849-54A>T) c.*865-54A>T (n.*865-54A>T) c.1154-54A>T (n.1154-54A>T) c.818-54A>T (n.818-54A>T) c.917-54A>T (n.917-54A>T) n.1182-54A>T n.1935-54A>T n.1415-54A>T n.1391-54A>T n.1361-54A>T n.1221-54A>T n.1091-54A>T | dbSNP |
| 3 | g.183039189T>C | CA88702288 | MCCC1 | c.1268-54A>G (n.1268-54A>G) c.1127-54A>G (n.1127-54A>G) c.941-54A>G (n.941-54A>G) c.*849-54A>G (n.*849-54A>G) c.*865-54A>G (n.*865-54A>G) c.1154-54A>G (n.1154-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) c.917-54A>G (n.917-54A>G) n.1182-54A>G n.1935-54A>G n.1415-54A>G n.1391-54A>G n.1361-54A>G n.1221-54A>G n.1091-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039189T= | CA1425383018 | MCCC1 | c.1268-54A= (n.1268-54A=) c.1127-54A= (n.1127-54A=) c.941-54A= (n.941-54A=) c.*849-54A= (n.*849-54A=) c.*865-54A= (n.*865-54A=) c.1154-54A= (n.1154-54A=) c.818-54A= (n.818-54A=) c.917-54A= (n.917-54A=) n.1182-54A= n.1935-54A= n.1415-54A= n.1391-54A= n.1361-54A= n.1221-54A= n.1091-54A= | |
| 3 | g.183039192_183039194del | CA2668715789 | MCCC1 | c.1268-57_1268-55del (n.1268-57_1268-55del) c.1127-57_1127-55del (n.1127-57_1127-55del) c.941-57_941-55del (n.941-57_941-55del) c.*849-57_*849-55del (n.*849-57_*849-55del) c.*865-57_*865-55del (n.*865-57_*865-55del) c.1154-57_1154-55del (n.1154-57_1154-55del) c.818-57_818-55del (n.818-57_818-55del) c.917-57_917-55del (n.917-57_917-55del) n.1182-57_1182-55del n.1935-57_1935-55del n.1415-57_1415-55del n.1391-57_1391-55del n.1361-57_1361-55del n.1221-57_1221-55del n.1091-57_1091-55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039191C>A | CA88702292 | MCCC1 | c.1268-56G>T (n.1268-56G>T) c.1127-56G>T (n.1127-56G>T) c.941-56G>T (n.941-56G>T) c.*849-56G>T (n.*849-56G>T) c.*865-56G>T (n.*865-56G>T) c.1154-56G>T (n.1154-56G>T) c.818-56G>T (n.818-56G>T) c.917-56G>T (n.917-56G>T) n.1182-56G>T n.1935-56G>T n.1415-56G>T n.1391-56G>T n.1361-56G>T n.1221-56G>T n.1091-56G>T | dbSNP |
| 3 | g.183039191C= | CA1425383019 | MCCC1 | c.1268-56G= (n.1268-56G=) c.1127-56G= (n.1127-56G=) c.941-56G= (n.941-56G=) c.*849-56G= (n.*849-56G=) c.*865-56G= (n.*865-56G=) c.1154-56G= (n.1154-56G=) c.818-56G= (n.818-56G=) c.917-56G= (n.917-56G=) n.1182-56G= n.1935-56G= n.1415-56G= n.1391-56G= n.1361-56G= n.1221-56G= n.1091-56G= |