UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183037432A= | CA1425382294 | MCCC1 | c.1380T= (p.Ile460=) c.1239T= (p.Ile413=) c.1053T= (p.Ile351=) c.*961T= (n.*961T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1263+1594T= (n.1263+1594T=) c.930T= (p.Ile310=) c.1029T= (p.Ile343=) n.1294T= n.2044+1594T= c.1266T= (p.Ile422=) c.1377+1594T= (n.1377+1594T=) n.1524+1594T= n.1527T= n.1503T= n.1470+1594T= n.1333T= n.1500+1594T= n.1203T= | |
| 3 | g.183037432A>C | CA251980 | MCCC1 | c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1263+1594T>G (n.1263+1594T>G) c.930T>G (p.Ile310Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1294T>G n.2044+1594T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1377+1594T>G (n.1377+1594T>G) n.1524+1594T>G n.1527T>G n.1503T>G n.1470+1594T>G n.1333T>G n.1500+1594T>G n.1203T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037432A>G | CA437092589 | MCCC1 | c.1380T>C (p.Ile460=) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1053T>C (p.Ile351=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1263+1594T>C (n.1263+1594T>C) c.930T>C (p.Ile310=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.1294T>C n.2044+1594T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.1377+1594T>C (n.1377+1594T>C) n.1524+1594T>C n.1527T>C n.1503T>C n.1470+1594T>C n.1333T>C n.1500+1594T>C n.1203T>C | |
| 3 | g.183037432A>T | CA437092590 | MCCC1 | c.1380T>A (p.Ile460=) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1053T>A (p.Ile351=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1263+1594T>A (n.1263+1594T>A) c.930T>A (p.Ile310=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.1294T>A n.2044+1594T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.1377+1594T>A (n.1377+1594T>A) n.1524+1594T>A n.1527T>A n.1503T>A n.1470+1594T>A n.1333T>A n.1500+1594T>A n.1203T>A | |
| 3 | g.183037432_183037433insTTG | CA2668715499 | MCCC1 | c.1379_1380insCAA (p.Ile460_Val461insAsn) c.1238_1239insCAA (p.Ile413_Val414insAsn) c.1052_1053insCAA (p.Ile351_Val352insAsn) c.*960_*961insCAA (n.*960_*961insCAA) c.*976_*977insCAA (n.*976_*977insCAA) c.1263+1593_1263+1594insCAA (n.1263+1593_1263+1594insCAA) c.929_930insCAA (p.Ile310_Val311insAsn) c.1028_1029insCAA (p.Ile343_Val344insAsn) n.1293_1294insCAA n.2044+1593_2044+1594insCAA c.1265_1266insCAA (p.Ile422_Val423insAsn) c.1377+1593_1377+1594insCAA (n.1377+1593_1377+1594insCAA) n.1524+1593_1524+1594insCAA n.1526_1527insCAA n.1502_1503insCAA n.1470+1593_1470+1594insCAA n.1332_1333insCAA n.1500+1593_1500+1594insCAA n.1202_1203insCAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037433A>C | CA355321127 | MCCC1 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1263+1593T>G (n.1263+1593T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1293T>G n.2044+1593T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1377+1593T>G (n.1377+1593T>G) n.1524+1593T>G n.1526T>G n.1502T>G n.1470+1593T>G n.1332T>G n.1500+1593T>G n.1202T>G | dbSNP |
| 3 | g.183037433A>G | CA355321131 | MCCC1 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1263+1593T>C (n.1263+1593T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1293T>C n.2044+1593T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1377+1593T>C (n.1377+1593T>C) n.1524+1593T>C n.1526T>C n.1502T>C n.1470+1593T>C n.1332T>C n.1500+1593T>C n.1202T>C | |
| 3 | g.183037433A>T | CA355321129 | MCCC1 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1263+1593T>A (n.1263+1593T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1293T>A n.2044+1593T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1377+1593T>A (n.1377+1593T>A) n.1524+1593T>A n.1526T>A n.1502T>A n.1470+1593T>A n.1332T>A n.1500+1593T>A n.1202T>A | |
| 3 | g.183037434T>A | CA355321133 | MCCC1 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1263+1592A>T (n.1263+1592A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1292A>T n.2044+1592A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1377+1592A>T (n.1377+1592A>T) n.1524+1592A>T n.1525A>T n.1501A>T n.1470+1592A>T n.1331A>T n.1500+1592A>T n.1201A>T | |
| 3 | g.183037434T>C | CA355321136 | MCCC1 | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1263+1592A>G (n.1263+1592A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1292A>G n.2044+1592A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1377+1592A>G (n.1377+1592A>G) n.1524+1592A>G n.1525A>G n.1501A>G n.1470+1592A>G n.1331A>G n.1500+1592A>G n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037434T>G | CA355321139 | MCCC1 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1263+1592A>C (n.1263+1592A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1292A>C n.2044+1592A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1377+1592A>C (n.1377+1592A>C) n.1524+1592A>C n.1525A>C n.1501A>C n.1470+1592A>C n.1331A>C n.1500+1592A>C n.1201A>C | |
| 3 | g.183037434T= | CA1425382295 | MCCC1 | c.1378A= (p.Ile460=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1051A= (p.Ile351=) c.*959A= (n.*959A=) c.*975A= (n.*975A=) c.1263+1592A= (n.1263+1592A=) c.928A= (p.Ile310=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1292A= n.2044+1592A= c.1264A= (p.Ile422=) c.1377+1592A= (n.1377+1592A=) n.1524+1592A= n.1525A= n.1501A= n.1470+1592A= n.1331A= n.1500+1592A= n.1201A= | |
| 3 | g.183037435C>A | CA355321142 | MCCC1 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.*959-1G>T (n.*959-1G>T) c.*975-1G>T (n.*975-1G>T) c.1263+1591G>T (n.1263+1591G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) n.1292-1G>T n.2044+1591G>T c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1377+1591G>T (n.1377+1591G>T) n.1524+1591G>T n.1525-1G>T n.1501-1G>T n.1470+1591G>T n.1331-1G>T n.1500+1591G>T n.1201-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037435C>G | CA355321144 | MCCC1 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.*959-1G>C (n.*959-1G>C) c.*975-1G>C (n.*975-1G>C) c.1263+1591G>C (n.1263+1591G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) n.1292-1G>C n.2044+1591G>C c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1377+1591G>C (n.1377+1591G>C) n.1524+1591G>C n.1525-1G>C n.1501-1G>C n.1470+1591G>C n.1331-1G>C n.1500+1591G>C n.1201-1G>C | |
| 3 | g.183037435C>T | CA355321146 | MCCC1 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.*959-1G>A (n.*959-1G>A) c.*975-1G>A (n.*975-1G>A) c.1263+1591G>A (n.1263+1591G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) n.1292-1G>A n.2044+1591G>A c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1377+1591G>A (n.1377+1591G>A) n.1524+1591G>A n.1525-1G>A n.1501-1G>A n.1470+1591G>A n.1331-1G>A n.1500+1591G>A n.1201-1G>A | |
| 3 | g.183037436T>A | CA355321148 | MCCC1 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.*959-2A>T (n.*959-2A>T) c.*975-2A>T (n.*975-2A>T) c.1263+1590A>T (n.1263+1590A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) n.1292-2A>T n.2044+1590A>T c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1377+1590A>T (n.1377+1590A>T) n.1524+1590A>T n.1525-2A>T n.1501-2A>T n.1470+1590A>T n.1331-2A>T n.1500+1590A>T n.1201-2A>T | |
| 3 | g.183037436T>C | CA355321152 | MCCC1 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.*959-2A>G (n.*959-2A>G) c.*975-2A>G (n.*975-2A>G) c.1263+1590A>G (n.1263+1590A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) n.1292-2A>G n.2044+1590A>G c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1377+1590A>G (n.1377+1590A>G) n.1524+1590A>G n.1525-2A>G n.1501-2A>G n.1470+1590A>G n.1331-2A>G n.1500+1590A>G n.1201-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.183037436T>G | CA355321153 | MCCC1 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.*959-2A>C (n.*959-2A>C) c.*975-2A>C (n.*975-2A>C) c.1263+1590A>C (n.1263+1590A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) n.1292-2A>C n.2044+1590A>C c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1377+1590A>C (n.1377+1590A>C) n.1524+1590A>C n.1525-2A>C n.1501-2A>C n.1470+1590A>C n.1331-2A>C n.1500+1590A>C n.1201-2A>C | |
| 3 | g.183037438G>A | CA1425382297 | MCCC1 | c.1378-4C>T (n.1378-4C>T) c.1237-4C>T (n.1237-4C>T) c.1051-4C>T (n.1051-4C>T) c.*959-4C>T (n.*959-4C>T) c.*975-4C>T (n.*975-4C>T) c.1263+1588C>T (n.1263+1588C>T) c.928-4C>T (n.928-4C>T) c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) n.1292-4C>T n.2044+1588C>T c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.1377+1588C>T (n.1377+1588C>T) n.1524+1588C>T n.1525-4C>T n.1501-4C>T n.1470+1588C>T n.1331-4C>T n.1500+1588C>T n.1201-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037438G= | CA1425382296 | MCCC1 | c.1378-4C= (n.1378-4C=) c.1237-4C= (n.1237-4C=) c.1051-4C= (n.1051-4C=) c.*959-4C= (n.*959-4C=) c.*975-4C= (n.*975-4C=) c.1263+1588C= (n.1263+1588C=) c.928-4C= (n.928-4C=) c.1027-4C= (n.1027-4C=) n.1292-4C= n.2044+1588C= c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.1377+1588C= (n.1377+1588C=) n.1524+1588C= n.1525-4C= n.1501-4C= n.1470+1588C= n.1331-4C= n.1500+1588C= n.1201-4C= | |
| 3 | g.183037439G>A | CA2718784 | MCCC1 | c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.*959-5C>T (n.*959-5C>T) c.*975-5C>T (n.*975-5C>T) c.1263+1587C>T (n.1263+1587C>T) c.928-5C>T (n.928-5C>T) c.1027-5C>T (n.1027-5C>T) n.1292-5C>T n.2044+1587C>T c.1264-5C>T (n.1264-5C>T) c.1377+1587C>T (n.1377+1587C>T) n.1524+1587C>T n.1525-5C>T n.1501-5C>T n.1470+1587C>T n.1331-5C>T n.1500+1587C>T n.1201-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037439G= | CA1425382298 | MCCC1 | c.1378-5C= (n.1378-5C=) c.1237-5C= (n.1237-5C=) c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.*959-5C= (n.*959-5C=) c.*975-5C= (n.*975-5C=) c.1263+1587C= (n.1263+1587C=) c.928-5C= (n.928-5C=) c.1027-5C= (n.1027-5C=) n.1292-5C= n.2044+1587C= c.1264-5C= (n.1264-5C=) c.1377+1587C= (n.1377+1587C=) n.1524+1587C= n.1525-5C= n.1501-5C= n.1470+1587C= n.1331-5C= n.1500+1587C= n.1201-5C= | |
| 3 | g.183037439G>T | CA2668715507 | MCCC1 | c.1378-5C>A (n.1378-5C>A) c.1237-5C>A (n.1237-5C>A) c.1051-5C>A (n.1051-5C>A) c.*959-5C>A (n.*959-5C>A) c.*975-5C>A (n.*975-5C>A) c.1263+1587C>A (n.1263+1587C>A) c.928-5C>A (n.928-5C>A) c.1027-5C>A (n.1027-5C>A) n.1292-5C>A n.2044+1587C>A c.1264-5C>A (n.1264-5C>A) c.1377+1587C>A (n.1377+1587C>A) n.1524+1587C>A n.1525-5C>A n.1501-5C>A n.1470+1587C>A n.1331-5C>A n.1500+1587C>A n.1201-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037441A= | CA1425382299 | MCCC1 | c.1378-7T= (n.1378-7T=) c.1237-7T= (n.1237-7T=) c.1051-7T= (n.1051-7T=) c.*959-7T= (n.*959-7T=) c.*975-7T= (n.*975-7T=) c.1263+1585T= (n.1263+1585T=) c.928-7T= (n.928-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) n.1292-7T= n.2044+1585T= c.1264-7T= (n.1264-7T=) c.1377+1585T= (n.1377+1585T=) n.1524+1585T= n.1525-7T= n.1501-7T= n.1470+1585T= n.1331-7T= n.1500+1585T= n.1201-7T= | |
| 3 | g.183037441A>C | CA2668715510 | MCCC1 | c.1378-7T>G (n.1378-7T>G) c.1237-7T>G (n.1237-7T>G) c.1051-7T>G (n.1051-7T>G) c.*959-7T>G (n.*959-7T>G) c.*975-7T>G (n.*975-7T>G) c.1263+1585T>G (n.1263+1585T>G) c.928-7T>G (n.928-7T>G) c.1027-7T>G (n.1027-7T>G) n.1292-7T>G n.2044+1585T>G c.1264-7T>G (n.1264-7T>G) c.1377+1585T>G (n.1377+1585T>G) n.1524+1585T>G n.1525-7T>G n.1501-7T>G n.1470+1585T>G n.1331-7T>G n.1500+1585T>G n.1201-7T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037441A>G | CA548362088 | MCCC1 | c.1378-7T>C (n.1378-7T>C) c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) c.*959-7T>C (n.*959-7T>C) c.*975-7T>C (n.*975-7T>C) c.1263+1585T>C (n.1263+1585T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) n.1292-7T>C n.2044+1585T>C c.1264-7T>C (n.1264-7T>C) c.1377+1585T>C (n.1377+1585T>C) n.1524+1585T>C n.1525-7T>C n.1501-7T>C n.1470+1585T>C n.1331-7T>C n.1500+1585T>C n.1201-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037442G>A | CA1425382301 | MCCC1 | c.1378-8C>T (n.1378-8C>T) c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.1051-8C>T (n.1051-8C>T) c.*959-8C>T (n.*959-8C>T) c.*975-8C>T (n.*975-8C>T) c.1263+1584C>T (n.1263+1584C>T) c.928-8C>T (n.928-8C>T) c.1027-8C>T (n.1027-8C>T) n.1292-8C>T n.2044+1584C>T c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.1377+1584C>T (n.1377+1584C>T) n.1524+1584C>T n.1525-8C>T n.1501-8C>T n.1470+1584C>T n.1331-8C>T n.1500+1584C>T n.1201-8C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037442G= | CA1425382300 | MCCC1 | c.1378-8C= (n.1378-8C=) c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.1051-8C= (n.1051-8C=) c.*959-8C= (n.*959-8C=) c.*975-8C= (n.*975-8C=) c.1263+1584C= (n.1263+1584C=) c.928-8C= (n.928-8C=) c.1027-8C= (n.1027-8C=) n.1292-8C= n.2044+1584C= c.1264-8C= (n.1264-8C=) c.1377+1584C= (n.1377+1584C=) n.1524+1584C= n.1525-8C= n.1501-8C= n.1470+1584C= n.1331-8C= n.1500+1584C= n.1201-8C= | |
| 3 | g.183037442G>T | CA2668715511 | MCCC1 | c.1378-8C>A (n.1378-8C>A) c.1237-8C>A (n.1237-8C>A) c.1051-8C>A (n.1051-8C>A) c.*959-8C>A (n.*959-8C>A) c.*975-8C>A (n.*975-8C>A) c.1263+1584C>A (n.1263+1584C>A) c.928-8C>A (n.928-8C>A) c.1027-8C>A (n.1027-8C>A) n.1292-8C>A n.2044+1584C>A c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.1377+1584C>A (n.1377+1584C>A) n.1524+1584C>A n.1525-8C>A n.1501-8C>A n.1470+1584C>A n.1331-8C>A n.1500+1584C>A n.1201-8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037442_183037443delinsGA | CA1425382302 | MCCC1 | c.1378-9_1378-8delinsTC (n.1378-9_1378-8delinsTC) c.1237-9_1237-8delinsTC (n.1237-9_1237-8delinsTC) c.1051-9_1051-8delinsTC (n.1051-9_1051-8delinsTC) c.*959-9_*959-8delinsTC (n.*959-9_*959-8delinsTC) c.*975-9_*975-8delinsTC (n.*975-9_*975-8delinsTC) c.1263+1583_1263+1584delinsTC (n.1263+1583_1263+1584delinsTC) c.928-9_928-8delinsTC (n.928-9_928-8delinsTC) c.1027-9_1027-8delinsTC (n.1027-9_1027-8delinsTC) n.1292-9_1292-8delinsTC n.2044+1583_2044+1584delinsTC c.1264-9_1264-8delinsTC (n.1264-9_1264-8delinsTC) c.1377+1583_1377+1584delinsTC (n.1377+1583_1377+1584delinsTC) n.1524+1583_1524+1584delinsTC n.1525-9_1525-8delinsTC n.1501-9_1501-8delinsTC n.1470+1583_1470+1584delinsTC n.1331-9_1331-8delinsTC n.1500+1583_1500+1584delinsTC n.1201-9_1201-8delinsTC | |
| 3 | g.183037443del | CA1425382303 | MCCC1 | c.1378-9del (n.1378-9del) c.1237-9del (n.1237-9del) c.1051-9del (n.1051-9del) c.*959-9del (n.*959-9del) c.*975-9del (n.*975-9del) c.1263+1583del (n.1263+1583del) c.928-9del (n.928-9del) c.1027-9del (n.1027-9del) n.1292-9del n.2044+1583del c.1264-9del (n.1264-9del) c.1377+1583del (n.1377+1583del) n.1524+1583del n.1525-9del n.1501-9del n.1470+1583del n.1331-9del n.1500+1583del n.1201-9del | dbSNP |
| 3 | g.183037443A>G | CA2668715512 | MCCC1 | c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.*959-9T>C (n.*959-9T>C) c.*975-9T>C (n.*975-9T>C) c.1263+1583T>C (n.1263+1583T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) n.1292-9T>C n.2044+1583T>C c.1264-9T>C (n.1264-9T>C) c.1377+1583T>C (n.1377+1583T>C) n.1524+1583T>C n.1525-9T>C n.1501-9T>C n.1470+1583T>C n.1331-9T>C n.1500+1583T>C n.1201-9T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037444G>A | CA2532660697 | MCCC1 | c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) c.1051-10C>T (n.1051-10C>T) c.*959-10C>T (n.*959-10C>T) c.*975-10C>T (n.*975-10C>T) c.1263+1582C>T (n.1263+1582C>T) c.928-10C>T (n.928-10C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) n.1292-10C>T n.2044+1582C>T c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) c.1377+1582C>T (n.1377+1582C>T) n.1524+1582C>T n.1525-10C>T n.1501-10C>T n.1470+1582C>T n.1331-10C>T n.1500+1582C>T n.1201-10C>T | |
| 3 | g.183037444G= | CA1425382304 | MCCC1 | c.1378-10C= (n.1378-10C=) c.1237-10C= (n.1237-10C=) c.1051-10C= (n.1051-10C=) c.*959-10C= (n.*959-10C=) c.*975-10C= (n.*975-10C=) c.1263+1582C= (n.1263+1582C=) c.928-10C= (n.928-10C=) c.1027-10C= (n.1027-10C=) n.1292-10C= n.2044+1582C= c.1264-10C= (n.1264-10C=) c.1377+1582C= (n.1377+1582C=) n.1524+1582C= n.1525-10C= n.1501-10C= n.1470+1582C= n.1331-10C= n.1500+1582C= n.1201-10C= | |
| 3 | g.183037445A= | CA1425382305 | MCCC1 | c.1378-11T= (n.1378-11T=) c.1237-11T= (n.1237-11T=) c.1051-11T= (n.1051-11T=) c.*959-11T= (n.*959-11T=) c.*975-11T= (n.*975-11T=) c.1263+1581T= (n.1263+1581T=) c.928-11T= (n.928-11T=) c.1027-11T= (n.1027-11T=) n.1292-11T= n.2044+1581T= c.1264-11T= (n.1264-11T=) c.1377+1581T= (n.1377+1581T=) n.1524+1581T= n.1525-11T= n.1501-11T= n.1470+1581T= n.1331-11T= n.1500+1581T= n.1201-11T= | |
| 3 | g.183037445A>C | CA903588355 | MCCC1 | c.1378-11T>G (n.1378-11T>G) c.1237-11T>G (n.1237-11T>G) c.1051-11T>G (n.1051-11T>G) c.*959-11T>G (n.*959-11T>G) c.*975-11T>G (n.*975-11T>G) c.1263+1581T>G (n.1263+1581T>G) c.928-11T>G (n.928-11T>G) c.1027-11T>G (n.1027-11T>G) n.1292-11T>G n.2044+1581T>G c.1264-11T>G (n.1264-11T>G) c.1377+1581T>G (n.1377+1581T>G) n.1524+1581T>G n.1525-11T>G n.1501-11T>G n.1470+1581T>G n.1331-11T>G n.1500+1581T>G n.1201-11T>G | dbSNP |
| 3 | g.183037446_183037450dup | CA1057149402 | MCCC1 | c.1378-15_1378-11dup (n.1378-15_1378-11dup) c.1237-15_1237-11dup (n.1237-15_1237-11dup) c.1051-15_1051-11dup (n.1051-15_1051-11dup) c.*959-15_*959-11dup (n.*959-15_*959-11dup) c.*975-15_*975-11dup (n.*975-15_*975-11dup) c.1263+1577_1263+1581dup (n.1263+1577_1263+1581dup) c.928-15_928-11dup (n.928-15_928-11dup) c.1027-15_1027-11dup (n.1027-15_1027-11dup) n.1292-15_1292-11dup n.2044+1577_2044+1581dup c.1264-15_1264-11dup (n.1264-15_1264-11dup) c.1377+1577_1377+1581dup (n.1377+1577_1377+1581dup) n.1524+1577_1524+1581dup n.1525-15_1525-11dup n.1501-15_1501-11dup n.1470+1577_1470+1581dup n.1331-15_1331-11dup n.1500+1577_1500+1581dup n.1201-15_1201-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037446_183037447delinsAT | CA1425382306 | MCCC1 | c.1378-13_1378-12delinsAT (n.1378-13_1378-12delinsAT) c.1237-13_1237-12delinsAT (n.1237-13_1237-12delinsAT) c.1051-13_1051-12delinsAT (n.1051-13_1051-12delinsAT) c.*959-13_*959-12delinsAT (n.*959-13_*959-12delinsAT) c.*975-13_*975-12delinsAT (n.*975-13_*975-12delinsAT) c.1263+1579_1263+1580delinsAT (n.1263+1579_1263+1580delinsAT) c.928-13_928-12delinsAT (n.928-13_928-12delinsAT) c.1027-13_1027-12delinsAT (n.1027-13_1027-12delinsAT) n.1292-13_1292-12delinsAT n.2044+1579_2044+1580delinsAT c.1264-13_1264-12delinsAT (n.1264-13_1264-12delinsAT) c.1377+1579_1377+1580delinsAT (n.1377+1579_1377+1580delinsAT) n.1524+1579_1524+1580delinsAT n.1525-13_1525-12delinsAT n.1501-13_1501-12delinsAT n.1470+1579_1470+1580delinsAT n.1331-13_1331-12delinsAT n.1500+1579_1500+1580delinsAT n.1201-13_1201-12delinsAT | |
| 3 | g.183037447del | CA548362092 | MCCC1 | c.1378-13del (n.1378-13del) c.1237-13del (n.1237-13del) c.1051-13del (n.1051-13del) c.*959-13del (n.*959-13del) c.*975-13del (n.*975-13del) c.1263+1579del (n.1263+1579del) c.928-13del (n.928-13del) c.1027-13del (n.1027-13del) n.1292-13del n.2044+1579del c.1264-13del (n.1264-13del) c.1377+1579del (n.1377+1579del) n.1524+1579del n.1525-13del n.1501-13del n.1470+1579del n.1331-13del n.1500+1579del n.1201-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037447T>C | CA548362094 | MCCC1 | c.1378-13A>G (n.1378-13A>G) c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1051-13A>G (n.1051-13A>G) c.*959-13A>G (n.*959-13A>G) c.*975-13A>G (n.*975-13A>G) c.1263+1579A>G (n.1263+1579A>G) c.928-13A>G (n.928-13A>G) c.1027-13A>G (n.1027-13A>G) n.1292-13A>G n.2044+1579A>G c.1264-13A>G (n.1264-13A>G) c.1377+1579A>G (n.1377+1579A>G) n.1524+1579A>G n.1525-13A>G n.1501-13A>G n.1470+1579A>G n.1331-13A>G n.1500+1579A>G n.1201-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037447T= | CA1425382307 | MCCC1 | c.1378-13A= (n.1378-13A=) c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.1051-13A= (n.1051-13A=) c.*959-13A= (n.*959-13A=) c.*975-13A= (n.*975-13A=) c.1263+1579A= (n.1263+1579A=) c.928-13A= (n.928-13A=) c.1027-13A= (n.1027-13A=) n.1292-13A= n.2044+1579A= c.1264-13A= (n.1264-13A=) c.1377+1579A= (n.1377+1579A=) n.1524+1579A= n.1525-13A= n.1501-13A= n.1470+1579A= n.1331-13A= n.1500+1579A= n.1201-13A= | |
| 3 | g.183037448A>C | CA2668715516 | MCCC1 | c.1378-14T>G (n.1378-14T>G) c.1237-14T>G (n.1237-14T>G) c.1051-14T>G (n.1051-14T>G) c.*959-14T>G (n.*959-14T>G) c.*975-14T>G (n.*975-14T>G) c.1263+1578T>G (n.1263+1578T>G) c.928-14T>G (n.928-14T>G) c.1027-14T>G (n.1027-14T>G) n.1292-14T>G n.2044+1578T>G c.1264-14T>G (n.1264-14T>G) c.1377+1578T>G (n.1377+1578T>G) n.1524+1578T>G n.1525-14T>G n.1501-14T>G n.1470+1578T>G n.1331-14T>G n.1500+1578T>G n.1201-14T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037450A>C | CA2668715518 | MCCC1 | c.1378-16T>G (n.1378-16T>G) c.1237-16T>G (n.1237-16T>G) c.1051-16T>G (n.1051-16T>G) c.*959-16T>G (n.*959-16T>G) c.*975-16T>G (n.*975-16T>G) c.1263+1576T>G (n.1263+1576T>G) c.928-16T>G (n.928-16T>G) c.1027-16T>G (n.1027-16T>G) n.1292-16T>G n.2044+1576T>G c.1264-16T>G (n.1264-16T>G) c.1377+1576T>G (n.1377+1576T>G) n.1524+1576T>G n.1525-16T>G n.1501-16T>G n.1470+1576T>G n.1331-16T>G n.1500+1576T>G n.1201-16T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037450A>T | CA2577969811 | MCCC1 | c.1378-16T>A (n.1378-16T>A) c.1237-16T>A (n.1237-16T>A) c.1051-16T>A (n.1051-16T>A) c.*959-16T>A (n.*959-16T>A) c.*975-16T>A (n.*975-16T>A) c.1263+1576T>A (n.1263+1576T>A) c.928-16T>A (n.928-16T>A) c.1027-16T>A (n.1027-16T>A) n.1292-16T>A n.2044+1576T>A c.1264-16T>A (n.1264-16T>A) c.1377+1576T>A (n.1377+1576T>A) n.1524+1576T>A n.1525-16T>A n.1501-16T>A n.1470+1576T>A n.1331-16T>A n.1500+1576T>A n.1201-16T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037450_183037451delinsAC | CA1425382308 | MCCC1 | c.1378-17_1378-16delinsGT (n.1378-17_1378-16delinsGT) c.1237-17_1237-16delinsGT (n.1237-17_1237-16delinsGT) c.1051-17_1051-16delinsGT (n.1051-17_1051-16delinsGT) c.*959-17_*959-16delinsGT (n.*959-17_*959-16delinsGT) c.*975-17_*975-16delinsGT (n.*975-17_*975-16delinsGT) c.1263+1575_1263+1576delinsGT (n.1263+1575_1263+1576delinsGT) c.928-17_928-16delinsGT (n.928-17_928-16delinsGT) c.1027-17_1027-16delinsGT (n.1027-17_1027-16delinsGT) n.1292-17_1292-16delinsGT n.2044+1575_2044+1576delinsGT c.1264-17_1264-16delinsGT (n.1264-17_1264-16delinsGT) c.1377+1575_1377+1576delinsGT (n.1377+1575_1377+1576delinsGT) n.1524+1575_1524+1576delinsGT n.1525-17_1525-16delinsGT n.1501-17_1501-16delinsGT n.1470+1575_1470+1576delinsGT n.1331-17_1331-16delinsGT n.1500+1575_1500+1576delinsGT n.1201-17_1201-16delinsGT | |
| 3 | g.183037451C>A | CA2704725701 | MCCC1 | c.1378-17G>T (n.1378-17G>T) c.1237-17G>T (n.1237-17G>T) c.1051-17G>T (n.1051-17G>T) c.*959-17G>T (n.*959-17G>T) c.*975-17G>T (n.*975-17G>T) c.1263+1575G>T (n.1263+1575G>T) c.928-17G>T (n.928-17G>T) c.1027-17G>T (n.1027-17G>T) n.1292-17G>T n.2044+1575G>T c.1264-17G>T (n.1264-17G>T) c.1377+1575G>T (n.1377+1575G>T) n.1524+1575G>T n.1525-17G>T n.1501-17G>T n.1470+1575G>T n.1331-17G>T n.1500+1575G>T n.1201-17G>T | dbSNP |
| 3 | g.183037451C= | CA1425382309 | MCCC1 | c.1378-17G= (n.1378-17G=) c.1237-17G= (n.1237-17G=) c.1051-17G= (n.1051-17G=) c.*959-17G= (n.*959-17G=) c.*975-17G= (n.*975-17G=) c.1263+1575G= (n.1263+1575G=) c.928-17G= (n.928-17G=) c.1027-17G= (n.1027-17G=) n.1292-17G= n.2044+1575G= c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.1377+1575G= (n.1377+1575G=) n.1524+1575G= n.1525-17G= n.1501-17G= n.1470+1575G= n.1331-17G= n.1500+1575G= n.1201-17G= | |
| 3 | g.183037451C>G | CA2718786 | MCCC1 | c.1378-17G>C (n.1378-17G>C) c.1237-17G>C (n.1237-17G>C) c.1051-17G>C (n.1051-17G>C) c.*959-17G>C (n.*959-17G>C) c.*975-17G>C (n.*975-17G>C) c.1263+1575G>C (n.1263+1575G>C) c.928-17G>C (n.928-17G>C) c.1027-17G>C (n.1027-17G>C) n.1292-17G>C n.2044+1575G>C c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.1377+1575G>C (n.1377+1575G>C) n.1524+1575G>C n.1525-17G>C n.1501-17G>C n.1470+1575G>C n.1331-17G>C n.1500+1575G>C n.1201-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037451C>T | CA2718785 | MCCC1 | c.1378-17G>A (n.1378-17G>A) c.1237-17G>A (n.1237-17G>A) c.1051-17G>A (n.1051-17G>A) c.*959-17G>A (n.*959-17G>A) c.*975-17G>A (n.*975-17G>A) c.1263+1575G>A (n.1263+1575G>A) c.928-17G>A (n.928-17G>A) c.1027-17G>A (n.1027-17G>A) n.1292-17G>A n.2044+1575G>A c.1264-17G>A (n.1264-17G>A) c.1377+1575G>A (n.1377+1575G>A) n.1524+1575G>A n.1525-17G>A n.1501-17G>A n.1470+1575G>A n.1331-17G>A n.1500+1575G>A n.1201-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037455del | CA548362096 | MCCC1 | c.1378-17del (n.1378-17del) c.1237-17del (n.1237-17del) c.1051-17del (n.1051-17del) c.*959-17del (n.*959-17del) c.*975-17del (n.*975-17del) c.1263+1575del (n.1263+1575del) c.928-17del (n.928-17del) c.1027-17del (n.1027-17del) n.1292-17del n.2044+1575del c.1264-17del (n.1264-17del) c.1377+1575del (n.1377+1575del) n.1524+1575del n.1525-17del n.1501-17del n.1470+1575del n.1331-17del n.1500+1575del n.1201-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037452C>T | CA2668715522 | MCCC1 | c.1378-18G>A (n.1378-18G>A) c.1237-18G>A (n.1237-18G>A) c.1051-18G>A (n.1051-18G>A) c.*959-18G>A (n.*959-18G>A) c.*975-18G>A (n.*975-18G>A) c.1263+1574G>A (n.1263+1574G>A) c.928-18G>A (n.928-18G>A) c.1027-18G>A (n.1027-18G>A) n.1292-18G>A n.2044+1574G>A c.1264-18G>A (n.1264-18G>A) c.1377+1574G>A (n.1377+1574G>A) n.1524+1574G>A n.1525-18G>A n.1501-18G>A n.1470+1574G>A n.1331-18G>A n.1500+1574G>A n.1201-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037453C>A | CA2577969812 | MCCC1 | c.1378-19G>T (n.1378-19G>T) c.1237-19G>T (n.1237-19G>T) c.1051-19G>T (n.1051-19G>T) c.*959-19G>T (n.*959-19G>T) c.*975-19G>T (n.*975-19G>T) c.1263+1573G>T (n.1263+1573G>T) c.928-19G>T (n.928-19G>T) c.1027-19G>T (n.1027-19G>T) n.1292-19G>T n.2044+1573G>T c.1264-19G>T (n.1264-19G>T) c.1377+1573G>T (n.1377+1573G>T) n.1524+1573G>T n.1525-19G>T n.1501-19G>T n.1470+1573G>T n.1331-19G>T n.1500+1573G>T n.1201-19G>T | |
| 3 | g.183037453C= | CA1425382310 | MCCC1 | c.1378-19G= (n.1378-19G=) c.1237-19G= (n.1237-19G=) c.1051-19G= (n.1051-19G=) c.*959-19G= (n.*959-19G=) c.*975-19G= (n.*975-19G=) c.1263+1573G= (n.1263+1573G=) c.928-19G= (n.928-19G=) c.1027-19G= (n.1027-19G=) n.1292-19G= n.2044+1573G= c.1264-19G= (n.1264-19G=) c.1377+1573G= (n.1377+1573G=) n.1524+1573G= n.1525-19G= n.1501-19G= n.1470+1573G= n.1331-19G= n.1500+1573G= n.1201-19G= | |
| 3 | g.183037453C>G | CA2668715524 | MCCC1 | c.1378-19G>C (n.1378-19G>C) c.1237-19G>C (n.1237-19G>C) c.1051-19G>C (n.1051-19G>C) c.*959-19G>C (n.*959-19G>C) c.*975-19G>C (n.*975-19G>C) c.1263+1573G>C (n.1263+1573G>C) c.928-19G>C (n.928-19G>C) c.1027-19G>C (n.1027-19G>C) n.1292-19G>C n.2044+1573G>C c.1264-19G>C (n.1264-19G>C) c.1377+1573G>C (n.1377+1573G>C) n.1524+1573G>C n.1525-19G>C n.1501-19G>C n.1470+1573G>C n.1331-19G>C n.1500+1573G>C n.1201-19G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037453C>T | CA2718787 | MCCC1 | c.1378-19G>A (n.1378-19G>A) c.1237-19G>A (n.1237-19G>A) c.1051-19G>A (n.1051-19G>A) c.*959-19G>A (n.*959-19G>A) c.*975-19G>A (n.*975-19G>A) c.1263+1573G>A (n.1263+1573G>A) c.928-19G>A (n.928-19G>A) c.1027-19G>A (n.1027-19G>A) n.1292-19G>A n.2044+1573G>A c.1264-19G>A (n.1264-19G>A) c.1377+1573G>A (n.1377+1573G>A) n.1524+1573G>A n.1525-19G>A n.1501-19G>A n.1470+1573G>A n.1331-19G>A n.1500+1573G>A n.1201-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037454C= | CA1425382311 | MCCC1 | c.1378-20G= (n.1378-20G=) c.1237-20G= (n.1237-20G=) c.1051-20G= (n.1051-20G=) c.*959-20G= (n.*959-20G=) c.*975-20G= (n.*975-20G=) c.1263+1572G= (n.1263+1572G=) c.928-20G= (n.928-20G=) c.1027-20G= (n.1027-20G=) n.1292-20G= n.2044+1572G= c.1264-20G= (n.1264-20G=) c.1377+1572G= (n.1377+1572G=) n.1524+1572G= n.1525-20G= n.1501-20G= n.1470+1572G= n.1331-20G= n.1500+1572G= n.1201-20G= | |
| 3 | g.183037454C>T | CA903588375 | MCCC1 | c.1378-20G>A (n.1378-20G>A) c.1237-20G>A (n.1237-20G>A) c.1051-20G>A (n.1051-20G>A) c.*959-20G>A (n.*959-20G>A) c.*975-20G>A (n.*975-20G>A) c.1263+1572G>A (n.1263+1572G>A) c.928-20G>A (n.928-20G>A) c.1027-20G>A (n.1027-20G>A) n.1292-20G>A n.2044+1572G>A c.1264-20G>A (n.1264-20G>A) c.1377+1572G>A (n.1377+1572G>A) n.1524+1572G>A n.1525-20G>A n.1501-20G>A n.1470+1572G>A n.1331-20G>A n.1500+1572G>A n.1201-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037456_183037457insCTCAGCAGGAACTGGGG | CA2668715526 | MCCC1 | c.1378-23_1378-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1378-23_1378-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1237-23_1237-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1237-23_1237-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1051-23_1051-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1051-23_1051-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.*959-23_*959-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.*959-23_*959-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.*975-23_*975-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.*975-23_*975-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1263+1569_1263+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1263+1569_1263+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.928-23_928-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.928-23_928-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1027-23_1027-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1027-23_1027-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) n.1292-23_1292-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.2044+1569_2044+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG c.1264-23_1264-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1264-23_1264-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1377+1569_1377+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1377+1569_1377+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG) n.1524+1569_1524+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1525-23_1525-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1501-23_1501-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1470+1569_1470+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1331-23_1331-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1500+1569_1500+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1201-23_1201-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037457G>T | CA2668715527 | MCCC1 | c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1237-23C>A (n.1237-23C>A) c.1051-23C>A (n.1051-23C>A) c.*959-23C>A (n.*959-23C>A) c.*975-23C>A (n.*975-23C>A) c.1263+1569C>A (n.1263+1569C>A) c.928-23C>A (n.928-23C>A) c.1027-23C>A (n.1027-23C>A) n.1292-23C>A n.2044+1569C>A c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.1377+1569C>A (n.1377+1569C>A) n.1524+1569C>A n.1525-23C>A n.1501-23C>A n.1470+1569C>A n.1331-23C>A n.1500+1569C>A n.1201-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037460C= | CA1425382312 | MCCC1 | c.1378-26G= (n.1378-26G=) c.1237-26G= (n.1237-26G=) c.1051-26G= (n.1051-26G=) c.*959-26G= (n.*959-26G=) c.*975-26G= (n.*975-26G=) c.1263+1566G= (n.1263+1566G=) c.928-26G= (n.928-26G=) c.1027-26G= (n.1027-26G=) n.1292-26G= n.2044+1566G= c.1264-26G= (n.1264-26G=) c.1377+1566G= (n.1377+1566G=) n.1524+1566G= n.1525-26G= n.1501-26G= n.1470+1566G= n.1331-26G= n.1500+1566G= n.1201-26G= | |
| 3 | g.183037460C>G | CA2668715529 | MCCC1 | c.1378-26G>C (n.1378-26G>C) c.1237-26G>C (n.1237-26G>C) c.1051-26G>C (n.1051-26G>C) c.*959-26G>C (n.*959-26G>C) c.*975-26G>C (n.*975-26G>C) c.1263+1566G>C (n.1263+1566G>C) c.928-26G>C (n.928-26G>C) c.1027-26G>C (n.1027-26G>C) n.1292-26G>C n.2044+1566G>C c.1264-26G>C (n.1264-26G>C) c.1377+1566G>C (n.1377+1566G>C) n.1524+1566G>C n.1525-26G>C n.1501-26G>C n.1470+1566G>C n.1331-26G>C n.1500+1566G>C n.1201-26G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037460C>T | CA1057149419 | MCCC1 | c.1378-26G>A (n.1378-26G>A) c.1237-26G>A (n.1237-26G>A) c.1051-26G>A (n.1051-26G>A) c.*959-26G>A (n.*959-26G>A) c.*975-26G>A (n.*975-26G>A) c.1263+1566G>A (n.1263+1566G>A) c.928-26G>A (n.928-26G>A) c.1027-26G>A (n.1027-26G>A) n.1292-26G>A n.2044+1566G>A c.1264-26G>A (n.1264-26G>A) c.1377+1566G>A (n.1377+1566G>A) n.1524+1566G>A n.1525-26G>A n.1501-26G>A n.1470+1566G>A n.1331-26G>A n.1500+1566G>A n.1201-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037461C>A | CA2830536023 | MCCC1 | c.1378-27G>T (n.1378-27G>T) c.1237-27G>T (n.1237-27G>T) c.1051-27G>T (n.1051-27G>T) c.*959-27G>T (n.*959-27G>T) c.*975-27G>T (n.*975-27G>T) c.1263+1565G>T (n.1263+1565G>T) c.928-27G>T (n.928-27G>T) c.1027-27G>T (n.1027-27G>T) n.1292-27G>T n.2044+1565G>T c.1264-27G>T (n.1264-27G>T) c.1377+1565G>T (n.1377+1565G>T) n.1524+1565G>T n.1525-27G>T n.1501-27G>T n.1470+1565G>T n.1331-27G>T n.1500+1565G>T n.1201-27G>T | |
| 3 | g.183037465T>C | CA2668715531 | MCCC1 | c.1378-31A>G (n.1378-31A>G) c.1237-31A>G (n.1237-31A>G) c.1051-31A>G (n.1051-31A>G) c.*959-31A>G (n.*959-31A>G) c.*975-31A>G (n.*975-31A>G) c.1263+1561A>G (n.1263+1561A>G) c.928-31A>G (n.928-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) n.1292-31A>G n.2044+1561A>G c.1264-31A>G (n.1264-31A>G) c.1377+1561A>G (n.1377+1561A>G) n.1524+1561A>G n.1525-31A>G n.1501-31A>G n.1470+1561A>G n.1331-31A>G n.1500+1561A>G n.1201-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037466G>A | CA2718788 | MCCC1 | c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.1237-32C>T (n.1237-32C>T) c.1051-32C>T (n.1051-32C>T) c.*959-32C>T (n.*959-32C>T) c.*975-32C>T (n.*975-32C>T) c.1263+1560C>T (n.1263+1560C>T) c.928-32C>T (n.928-32C>T) c.1027-32C>T (n.1027-32C>T) n.1292-32C>T n.2044+1560C>T c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.1377+1560C>T (n.1377+1560C>T) n.1524+1560C>T n.1525-32C>T n.1501-32C>T n.1470+1560C>T n.1331-32C>T n.1500+1560C>T n.1201-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037466G>C | CA1057149420 | MCCC1 | c.1378-32C>G (n.1378-32C>G) c.1237-32C>G (n.1237-32C>G) c.1051-32C>G (n.1051-32C>G) c.*959-32C>G (n.*959-32C>G) c.*975-32C>G (n.*975-32C>G) c.1263+1560C>G (n.1263+1560C>G) c.928-32C>G (n.928-32C>G) c.1027-32C>G (n.1027-32C>G) n.1292-32C>G n.2044+1560C>G c.1264-32C>G (n.1264-32C>G) c.1377+1560C>G (n.1377+1560C>G) n.1524+1560C>G n.1525-32C>G n.1501-32C>G n.1470+1560C>G n.1331-32C>G n.1500+1560C>G n.1201-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037466G= | CA1425382313 | MCCC1 | c.1378-32C= (n.1378-32C=) c.1237-32C= (n.1237-32C=) c.1051-32C= (n.1051-32C=) c.*959-32C= (n.*959-32C=) c.*975-32C= (n.*975-32C=) c.1263+1560C= (n.1263+1560C=) c.928-32C= (n.928-32C=) c.1027-32C= (n.1027-32C=) n.1292-32C= n.2044+1560C= c.1264-32C= (n.1264-32C=) c.1377+1560C= (n.1377+1560C=) n.1524+1560C= n.1525-32C= n.1501-32C= n.1470+1560C= n.1331-32C= n.1500+1560C= n.1201-32C= | |
| 3 | g.183037466G>T | CA2577969813 | MCCC1 | c.1378-32C>A (n.1378-32C>A) c.1237-32C>A (n.1237-32C>A) c.1051-32C>A (n.1051-32C>A) c.*959-32C>A (n.*959-32C>A) c.*975-32C>A (n.*975-32C>A) c.1263+1560C>A (n.1263+1560C>A) c.928-32C>A (n.928-32C>A) c.1027-32C>A (n.1027-32C>A) n.1292-32C>A n.2044+1560C>A c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.1377+1560C>A (n.1377+1560C>A) n.1524+1560C>A n.1525-32C>A n.1501-32C>A n.1470+1560C>A n.1331-32C>A n.1500+1560C>A n.1201-32C>A | |
| 3 | g.183037468G>C | CA88701141 | MCCC1 | c.1378-34C>G (n.1378-34C>G) c.1237-34C>G (n.1237-34C>G) c.1051-34C>G (n.1051-34C>G) c.*959-34C>G (n.*959-34C>G) c.*975-34C>G (n.*975-34C>G) c.1263+1558C>G (n.1263+1558C>G) c.928-34C>G (n.928-34C>G) c.1027-34C>G (n.1027-34C>G) n.1292-34C>G n.2044+1558C>G c.1264-34C>G (n.1264-34C>G) c.1377+1558C>G (n.1377+1558C>G) n.1524+1558C>G n.1525-34C>G n.1501-34C>G n.1470+1558C>G n.1331-34C>G n.1500+1558C>G n.1201-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037468G= | CA1425382314 | MCCC1 | c.1378-34C= (n.1378-34C=) c.1237-34C= (n.1237-34C=) c.1051-34C= (n.1051-34C=) c.*959-34C= (n.*959-34C=) c.*975-34C= (n.*975-34C=) c.1263+1558C= (n.1263+1558C=) c.928-34C= (n.928-34C=) c.1027-34C= (n.1027-34C=) n.1292-34C= n.2044+1558C= c.1264-34C= (n.1264-34C=) c.1377+1558C= (n.1377+1558C=) n.1524+1558C= n.1525-34C= n.1501-34C= n.1470+1558C= n.1331-34C= n.1500+1558C= n.1201-34C= | |
| 3 | g.183037469T>C | CA2718789 | MCCC1 | c.1378-35A>G (n.1378-35A>G) c.1237-35A>G (n.1237-35A>G) c.1051-35A>G (n.1051-35A>G) c.*959-35A>G (n.*959-35A>G) c.*975-35A>G (n.*975-35A>G) c.1263+1557A>G (n.1263+1557A>G) c.928-35A>G (n.928-35A>G) c.1027-35A>G (n.1027-35A>G) n.1292-35A>G n.2044+1557A>G c.1264-35A>G (n.1264-35A>G) c.1377+1557A>G (n.1377+1557A>G) n.1524+1557A>G n.1525-35A>G n.1501-35A>G n.1470+1557A>G n.1331-35A>G n.1500+1557A>G n.1201-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037470G>C | CA2577969814 | MCCC1 | c.1378-36C>G (n.1378-36C>G) c.1237-36C>G (n.1237-36C>G) c.1051-36C>G (n.1051-36C>G) c.*959-36C>G (n.*959-36C>G) c.*975-36C>G (n.*975-36C>G) c.1263+1556C>G (n.1263+1556C>G) c.928-36C>G (n.928-36C>G) c.1027-36C>G (n.1027-36C>G) n.1292-36C>G n.2044+1556C>G c.1264-36C>G (n.1264-36C>G) c.1377+1556C>G (n.1377+1556C>G) n.1524+1556C>G n.1525-36C>G n.1501-36C>G n.1470+1556C>G n.1331-36C>G n.1500+1556C>G n.1201-36C>G | |
| 3 | g.183037470G= | CA1425382316 | MCCC1 | c.1378-36C= (n.1378-36C=) c.1237-36C= (n.1237-36C=) c.1051-36C= (n.1051-36C=) c.*959-36C= (n.*959-36C=) c.*975-36C= (n.*975-36C=) c.1263+1556C= (n.1263+1556C=) c.928-36C= (n.928-36C=) c.1027-36C= (n.1027-36C=) n.1292-36C= n.2044+1556C= c.1264-36C= (n.1264-36C=) c.1377+1556C= (n.1377+1556C=) n.1524+1556C= n.1525-36C= n.1501-36C= n.1470+1556C= n.1331-36C= n.1500+1556C= n.1201-36C= | |
| 3 | g.183037470G>T | CA548362113 | MCCC1 | c.1378-36C>A (n.1378-36C>A) c.1237-36C>A (n.1237-36C>A) c.1051-36C>A (n.1051-36C>A) c.*959-36C>A (n.*959-36C>A) c.*975-36C>A (n.*975-36C>A) c.1263+1556C>A (n.1263+1556C>A) c.928-36C>A (n.928-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) n.1292-36C>A n.2044+1556C>A c.1264-36C>A (n.1264-36C>A) c.1377+1556C>A (n.1377+1556C>A) n.1524+1556C>A n.1525-36C>A n.1501-36C>A n.1470+1556C>A n.1331-36C>A n.1500+1556C>A n.1201-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037473del | CA2668715536 | MCCC1 | c.1378-36del (n.1378-36del) c.1237-36del (n.1237-36del) c.1051-36del (n.1051-36del) c.*959-36del (n.*959-36del) c.*975-36del (n.*975-36del) c.1263+1556del (n.1263+1556del) c.928-36del (n.928-36del) c.1027-36del (n.1027-36del) n.1292-36del n.2044+1556del c.1264-36del (n.1264-36del) c.1377+1556del (n.1377+1556del) n.1524+1556del n.1525-36del n.1501-36del n.1470+1556del n.1331-36del n.1500+1556del n.1201-36del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037471G>A | CA548362116 | MCCC1 | c.1378-37C>T (n.1378-37C>T) c.1237-37C>T (n.1237-37C>T) c.1051-37C>T (n.1051-37C>T) c.*959-37C>T (n.*959-37C>T) c.*975-37C>T (n.*975-37C>T) c.1263+1555C>T (n.1263+1555C>T) c.928-37C>T (n.928-37C>T) c.1027-37C>T (n.1027-37C>T) n.1292-37C>T n.2044+1555C>T c.1264-37C>T (n.1264-37C>T) c.1377+1555C>T (n.1377+1555C>T) n.1524+1555C>T n.1525-37C>T n.1501-37C>T n.1470+1555C>T n.1331-37C>T n.1500+1555C>T n.1201-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.183037471G= | CA1425382317 | MCCC1 | c.1378-37C= (n.1378-37C=) c.1237-37C= (n.1237-37C=) c.1051-37C= (n.1051-37C=) c.*959-37C= (n.*959-37C=) c.*975-37C= (n.*975-37C=) c.1263+1555C= (n.1263+1555C=) c.928-37C= (n.928-37C=) c.1027-37C= (n.1027-37C=) n.1292-37C= n.2044+1555C= c.1264-37C= (n.1264-37C=) c.1377+1555C= (n.1377+1555C=) n.1524+1555C= n.1525-37C= n.1501-37C= n.1470+1555C= n.1331-37C= n.1500+1555C= n.1201-37C= | |
| 3 | g.183037472G>A | CA2606762359 | MCCC1 | c.1378-38C>T (n.1378-38C>T) c.1237-38C>T (n.1237-38C>T) c.1051-38C>T (n.1051-38C>T) c.*959-38C>T (n.*959-38C>T) c.*975-38C>T (n.*975-38C>T) c.1263+1554C>T (n.1263+1554C>T) c.928-38C>T (n.928-38C>T) c.1027-38C>T (n.1027-38C>T) n.1292-38C>T n.2044+1554C>T c.1264-38C>T (n.1264-38C>T) c.1377+1554C>T (n.1377+1554C>T) n.1524+1554C>T n.1525-38C>T n.1501-38C>T n.1470+1554C>T n.1331-38C>T n.1500+1554C>T n.1201-38C>T | dbSNP gnomAD v3 |
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| 3 | g.183037472G>T | CA2718790 | MCCC1 | c.1378-38C>A (n.1378-38C>A) c.1237-38C>A (n.1237-38C>A) c.1051-38C>A (n.1051-38C>A) c.*959-38C>A (n.*959-38C>A) c.*975-38C>A (n.*975-38C>A) c.1263+1554C>A (n.1263+1554C>A) c.928-38C>A (n.928-38C>A) c.1027-38C>A (n.1027-38C>A) n.1292-38C>A n.2044+1554C>A c.1264-38C>A (n.1264-38C>A) c.1377+1554C>A (n.1377+1554C>A) n.1524+1554C>A n.1525-38C>A n.1501-38C>A n.1470+1554C>A n.1331-38C>A n.1500+1554C>A n.1201-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037473G>A | CA2668715539 | MCCC1 | c.1378-39C>T (n.1378-39C>T) c.1237-39C>T (n.1237-39C>T) c.1051-39C>T (n.1051-39C>T) c.*959-39C>T (n.*959-39C>T) c.*975-39C>T (n.*975-39C>T) c.1263+1553C>T (n.1263+1553C>T) c.928-39C>T (n.928-39C>T) c.1027-39C>T (n.1027-39C>T) n.1292-39C>T n.2044+1553C>T c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) c.1377+1553C>T (n.1377+1553C>T) n.1524+1553C>T n.1525-39C>T n.1501-39C>T n.1470+1553C>T n.1331-39C>T n.1500+1553C>T n.1201-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037478C>T | CA2577969815 | MCCC1 | c.1378-44G>A (n.1378-44G>A) c.1237-44G>A (n.1237-44G>A) c.1051-44G>A (n.1051-44G>A) c.*959-44G>A (n.*959-44G>A) c.*975-44G>A (n.*975-44G>A) c.1263+1548G>A (n.1263+1548G>A) c.928-44G>A (n.928-44G>A) c.1027-44G>A (n.1027-44G>A) n.1292-44G>A n.2044+1548G>A c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.1377+1548G>A (n.1377+1548G>A) n.1524+1548G>A n.1525-44G>A n.1501-44G>A n.1470+1548G>A n.1331-44G>A n.1500+1548G>A n.1201-44G>A | |
| 3 | g.183037480dup | CA2668715541 | MCCC1 | c.1378-45dup (n.1378-45dup) c.1237-45dup (n.1237-45dup) c.1051-45dup (n.1051-45dup) c.*959-45dup (n.*959-45dup) c.*975-45dup (n.*975-45dup) c.1263+1547dup (n.1263+1547dup) c.928-45dup (n.928-45dup) c.1027-45dup (n.1027-45dup) n.1292-45dup n.2044+1547dup c.1264-45dup (n.1264-45dup) c.1377+1547dup (n.1377+1547dup) n.1524+1547dup n.1525-45dup n.1501-45dup n.1470+1547dup n.1331-45dup n.1500+1547dup n.1201-45dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037480A>G | CA2718791 | MCCC1 | c.1378-46T>C (n.1378-46T>C) c.1237-46T>C (n.1237-46T>C) c.1051-46T>C (n.1051-46T>C) c.*959-46T>C (n.*959-46T>C) c.*975-46T>C (n.*975-46T>C) c.1263+1546T>C (n.1263+1546T>C) c.928-46T>C (n.928-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C) n.1292-46T>C n.2044+1546T>C c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.1377+1546T>C (n.1377+1546T>C) n.1524+1546T>C n.1525-46T>C n.1501-46T>C n.1470+1546T>C n.1331-46T>C n.1500+1546T>C n.1201-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037481T>A | CA2718792 | MCCC1 | c.1378-47A>T (n.1378-47A>T) c.1237-47A>T (n.1237-47A>T) c.1051-47A>T (n.1051-47A>T) c.*959-47A>T (n.*959-47A>T) c.*975-47A>T (n.*975-47A>T) c.1263+1545A>T (n.1263+1545A>T) c.928-47A>T (n.928-47A>T) c.1027-47A>T (n.1027-47A>T) n.1292-47A>T n.2044+1545A>T c.1264-47A>T (n.1264-47A>T) c.1377+1545A>T (n.1377+1545A>T) n.1524+1545A>T n.1525-47A>T n.1501-47A>T n.1470+1545A>T n.1331-47A>T n.1500+1545A>T n.1201-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037481T>C | CA2718793 | MCCC1 | c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) c.1237-47A>G (n.1237-47A>G) c.1051-47A>G (n.1051-47A>G) c.*959-47A>G (n.*959-47A>G) c.*975-47A>G (n.*975-47A>G) c.1263+1545A>G (n.1263+1545A>G) c.928-47A>G (n.928-47A>G) c.1027-47A>G (n.1027-47A>G) n.1292-47A>G n.2044+1545A>G c.1264-47A>G (n.1264-47A>G) c.1377+1545A>G (n.1377+1545A>G) n.1524+1545A>G n.1525-47A>G n.1501-47A>G n.1470+1545A>G n.1331-47A>G n.1500+1545A>G n.1201-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037481T= | CA1425382320 | MCCC1 | c.1378-47A= (n.1378-47A=) c.1237-47A= (n.1237-47A=) c.1051-47A= (n.1051-47A=) c.*959-47A= (n.*959-47A=) c.*975-47A= (n.*975-47A=) c.1263+1545A= (n.1263+1545A=) c.928-47A= (n.928-47A=) c.1027-47A= (n.1027-47A=) n.1292-47A= n.2044+1545A= c.1264-47A= (n.1264-47A=) c.1377+1545A= (n.1377+1545A=) n.1524+1545A= n.1525-47A= n.1501-47A= n.1470+1545A= n.1331-47A= n.1500+1545A= n.1201-47A= | |
| 3 | g.183037482A>C | CA2668715543 | MCCC1 | c.1378-48T>G (n.1378-48T>G) c.1237-48T>G (n.1237-48T>G) c.1051-48T>G (n.1051-48T>G) c.*959-48T>G (n.*959-48T>G) c.*975-48T>G (n.*975-48T>G) c.1263+1544T>G (n.1263+1544T>G) c.928-48T>G (n.928-48T>G) c.1027-48T>G (n.1027-48T>G) n.1292-48T>G n.2044+1544T>G c.1264-48T>G (n.1264-48T>G) c.1377+1544T>G (n.1377+1544T>G) n.1524+1544T>G n.1525-48T>G n.1501-48T>G n.1470+1544T>G n.1331-48T>G n.1500+1544T>G n.1201-48T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037483T>A | CA2759680416 | MCCC1 | c.1378-49A>T (n.1378-49A>T) c.1237-49A>T (n.1237-49A>T) c.1051-49A>T (n.1051-49A>T) c.*959-49A>T (n.*959-49A>T) c.*975-49A>T (n.*975-49A>T) c.1263+1543A>T (n.1263+1543A>T) c.928-49A>T (n.928-49A>T) c.1027-49A>T (n.1027-49A>T) n.1292-49A>T n.2044+1543A>T c.1264-49A>T (n.1264-49A>T) c.1377+1543A>T (n.1377+1543A>T) n.1524+1543A>T n.1525-49A>T n.1501-49A>T n.1470+1543A>T n.1331-49A>T n.1500+1543A>T n.1201-49A>T | |
| 3 | g.183037484G>A | CA2668715545 | MCCC1 | c.1378-50C>T (n.1378-50C>T) c.1237-50C>T (n.1237-50C>T) c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) c.*959-50C>T (n.*959-50C>T) c.*975-50C>T (n.*975-50C>T) c.1263+1542C>T (n.1263+1542C>T) c.928-50C>T (n.928-50C>T) c.1027-50C>T (n.1027-50C>T) n.1292-50C>T n.2044+1542C>T c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.1377+1542C>T (n.1377+1542C>T) n.1524+1542C>T n.1525-50C>T n.1501-50C>T n.1470+1542C>T n.1331-50C>T n.1500+1542C>T n.1201-50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037484G= | CA1425382321 | MCCC1 | c.1378-50C= (n.1378-50C=) c.1237-50C= (n.1237-50C=) c.1051-50C= (n.1051-50C=) c.*959-50C= (n.*959-50C=) c.*975-50C= (n.*975-50C=) c.1263+1542C= (n.1263+1542C=) c.928-50C= (n.928-50C=) c.1027-50C= (n.1027-50C=) n.1292-50C= n.2044+1542C= c.1264-50C= (n.1264-50C=) c.1377+1542C= (n.1377+1542C=) n.1524+1542C= n.1525-50C= n.1501-50C= n.1470+1542C= n.1331-50C= n.1500+1542C= n.1201-50C= | |
| 3 | g.183037484G>T | CA1057149423 | MCCC1 | c.1378-50C>A (n.1378-50C>A) c.1237-50C>A (n.1237-50C>A) c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) c.*959-50C>A (n.*959-50C>A) c.*975-50C>A (n.*975-50C>A) c.1263+1542C>A (n.1263+1542C>A) c.928-50C>A (n.928-50C>A) c.1027-50C>A (n.1027-50C>A) n.1292-50C>A n.2044+1542C>A c.1264-50C>A (n.1264-50C>A) c.1377+1542C>A (n.1377+1542C>A) n.1524+1542C>A n.1525-50C>A n.1501-50C>A n.1470+1542C>A n.1331-50C>A n.1500+1542C>A n.1201-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037485T>G | CA2577969816 | MCCC1 | c.1378-51A>C (n.1378-51A>C) c.1237-51A>C (n.1237-51A>C) c.1051-51A>C (n.1051-51A>C) c.*959-51A>C (n.*959-51A>C) c.*975-51A>C (n.*975-51A>C) c.1263+1541A>C (n.1263+1541A>C) c.928-51A>C (n.928-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C) n.1292-51A>C n.2044+1541A>C c.1264-51A>C (n.1264-51A>C) c.1377+1541A>C (n.1377+1541A>C) n.1524+1541A>C n.1525-51A>C n.1501-51A>C n.1470+1541A>C n.1331-51A>C n.1500+1541A>C n.1201-51A>C | |
| 3 | g.183037487C>A | CA2668715547 | MCCC1 | c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) c.1237-53G>T (n.1237-53G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) c.*959-53G>T (n.*959-53G>T) c.*975-53G>T (n.*975-53G>T) c.1263+1539G>T (n.1263+1539G>T) c.928-53G>T (n.928-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) n.1292-53G>T n.2044+1539G>T c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.1377+1539G>T (n.1377+1539G>T) n.1524+1539G>T n.1525-53G>T n.1501-53G>T n.1470+1539G>T n.1331-53G>T n.1500+1539G>T n.1201-53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037488A>C | CA2668715548 | MCCC1 | c.1378-54T>G (n.1378-54T>G) c.1237-54T>G (n.1237-54T>G) c.1051-54T>G (n.1051-54T>G) c.*959-54T>G (n.*959-54T>G) c.*975-54T>G (n.*975-54T>G) c.1263+1538T>G (n.1263+1538T>G) c.928-54T>G (n.928-54T>G) c.1027-54T>G (n.1027-54T>G) n.1292-54T>G n.2044+1538T>G c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1377+1538T>G (n.1377+1538T>G) n.1524+1538T>G n.1525-54T>G n.1501-54T>G n.1470+1538T>G n.1331-54T>G n.1500+1538T>G n.1201-54T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037488A>G | CA2668715549 | MCCC1 | c.1378-54T>C (n.1378-54T>C) c.1237-54T>C (n.1237-54T>C) c.1051-54T>C (n.1051-54T>C) c.*959-54T>C (n.*959-54T>C) c.*975-54T>C (n.*975-54T>C) c.1263+1538T>C (n.1263+1538T>C) c.928-54T>C (n.928-54T>C) c.1027-54T>C (n.1027-54T>C) n.1292-54T>C n.2044+1538T>C c.1264-54T>C (n.1264-54T>C) c.1377+1538T>C (n.1377+1538T>C) n.1524+1538T>C n.1525-54T>C n.1501-54T>C n.1470+1538T>C n.1331-54T>C n.1500+1538T>C n.1201-54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037489G>T | CA2577969817 | MCCC1 | c.1378-55C>A (n.1378-55C>A) c.1237-55C>A (n.1237-55C>A) c.1051-55C>A (n.1051-55C>A) c.*959-55C>A (n.*959-55C>A) c.*975-55C>A (n.*975-55C>A) c.1263+1537C>A (n.1263+1537C>A) c.928-55C>A (n.928-55C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A) n.1292-55C>A n.2044+1537C>A c.1264-55C>A (n.1264-55C>A) c.1377+1537C>A (n.1377+1537C>A) n.1524+1537C>A n.1525-55C>A n.1501-55C>A n.1470+1537C>A n.1331-55C>A n.1500+1537C>A n.1201-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037493A>G | CA2668715550 | MCCC1 | c.1378-59T>C (n.1378-59T>C) c.1237-59T>C (n.1237-59T>C) c.1051-59T>C (n.1051-59T>C) c.*959-59T>C (n.*959-59T>C) c.*975-59T>C (n.*975-59T>C) c.1263+1533T>C (n.1263+1533T>C) c.928-59T>C (n.928-59T>C) c.1027-59T>C (n.1027-59T>C) n.1292-59T>C n.2044+1533T>C c.1264-59T>C (n.1264-59T>C) c.1377+1533T>C (n.1377+1533T>C) n.1524+1533T>C n.1525-59T>C n.1501-59T>C n.1470+1533T>C n.1331-59T>C n.1500+1533T>C n.1201-59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037494C>A | CA2668715552 | MCCC1 | c.1378-60G>T (n.1378-60G>T) c.1237-60G>T (n.1237-60G>T) c.1051-60G>T (n.1051-60G>T) c.*959-60G>T (n.*959-60G>T) c.*975-60G>T (n.*975-60G>T) c.1263+1532G>T (n.1263+1532G>T) c.928-60G>T (n.928-60G>T) c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) n.1292-60G>T n.2044+1532G>T c.1264-60G>T (n.1264-60G>T) c.1377+1532G>T (n.1377+1532G>T) n.1524+1532G>T n.1525-60G>T n.1501-60G>T n.1470+1532G>T n.1331-60G>T n.1500+1532G>T n.1201-60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037494C= | CA1425382322 | MCCC1 | c.1378-60G= (n.1378-60G=) c.1237-60G= (n.1237-60G=) c.1051-60G= (n.1051-60G=) c.*959-60G= (n.*959-60G=) c.*975-60G= (n.*975-60G=) c.1263+1532G= (n.1263+1532G=) c.928-60G= (n.928-60G=) c.1027-60G= (n.1027-60G=) n.1292-60G= n.2044+1532G= c.1264-60G= (n.1264-60G=) c.1377+1532G= (n.1377+1532G=) n.1524+1532G= n.1525-60G= n.1501-60G= n.1470+1532G= n.1331-60G= n.1500+1532G= n.1201-60G= | |
| 3 | g.183037494C>T | CA1425382323 | MCCC1 | c.1378-60G>A (n.1378-60G>A) c.1237-60G>A (n.1237-60G>A) c.1051-60G>A (n.1051-60G>A) c.*959-60G>A (n.*959-60G>A) c.*975-60G>A (n.*975-60G>A) c.1263+1532G>A (n.1263+1532G>A) c.928-60G>A (n.928-60G>A) c.1027-60G>A (n.1027-60G>A) n.1292-60G>A n.2044+1532G>A c.1264-60G>A (n.1264-60G>A) c.1377+1532G>A (n.1377+1532G>A) n.1524+1532G>A n.1525-60G>A n.1501-60G>A n.1470+1532G>A n.1331-60G>A n.1500+1532G>A n.1201-60G>A | dbSNP |
| 3 | g.183037495C>A | CA2577969818 | MCCC1 | c.1378-61G>T (n.1378-61G>T) c.1237-61G>T (n.1237-61G>T) c.1051-61G>T (n.1051-61G>T) c.*959-61G>T (n.*959-61G>T) c.*975-61G>T (n.*975-61G>T) c.1263+1531G>T (n.1263+1531G>T) c.928-61G>T (n.928-61G>T) c.1027-61G>T (n.1027-61G>T) n.1292-61G>T n.2044+1531G>T c.1264-61G>T (n.1264-61G>T) c.1377+1531G>T (n.1377+1531G>T) n.1524+1531G>T n.1525-61G>T n.1501-61G>T n.1470+1531G>T n.1331-61G>T n.1500+1531G>T n.1201-61G>T | |
| 3 | g.183037495C= | CA1425382324 | MCCC1 | c.1378-61G= (n.1378-61G=) c.1237-61G= (n.1237-61G=) c.1051-61G= (n.1051-61G=) c.*959-61G= (n.*959-61G=) c.*975-61G= (n.*975-61G=) c.1263+1531G= (n.1263+1531G=) c.928-61G= (n.928-61G=) c.1027-61G= (n.1027-61G=) n.1292-61G= n.2044+1531G= c.1264-61G= (n.1264-61G=) c.1377+1531G= (n.1377+1531G=) n.1524+1531G= n.1525-61G= n.1501-61G= n.1470+1531G= n.1331-61G= n.1500+1531G= n.1201-61G= | |
| 3 | g.183037495C>T | CA548362126 | MCCC1 | c.1378-61G>A (n.1378-61G>A) c.1237-61G>A (n.1237-61G>A) c.1051-61G>A (n.1051-61G>A) c.*959-61G>A (n.*959-61G>A) c.*975-61G>A (n.*975-61G>A) c.1263+1531G>A (n.1263+1531G>A) c.928-61G>A (n.928-61G>A) c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) n.1292-61G>A n.2044+1531G>A c.1264-61G>A (n.1264-61G>A) c.1377+1531G>A (n.1377+1531G>A) n.1524+1531G>A n.1525-61G>A n.1501-61G>A n.1470+1531G>A n.1331-61G>A n.1500+1531G>A n.1201-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037496A= | CA1425382325 | MCCC1 | c.1378-62T= (n.1378-62T=) c.1237-62T= (n.1237-62T=) c.1051-62T= (n.1051-62T=) c.*959-62T= (n.*959-62T=) c.*975-62T= (n.*975-62T=) c.1263+1530T= (n.1263+1530T=) c.928-62T= (n.928-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) n.1292-62T= n.2044+1530T= c.1264-62T= (n.1264-62T=) c.1377+1530T= (n.1377+1530T=) n.1524+1530T= n.1525-62T= n.1501-62T= n.1470+1530T= n.1331-62T= n.1500+1530T= n.1201-62T= | |
| 3 | g.183037496A>G | CA88701173 | MCCC1 | c.1378-62T>C (n.1378-62T>C) c.1237-62T>C (n.1237-62T>C) c.1051-62T>C (n.1051-62T>C) c.*959-62T>C (n.*959-62T>C) c.*975-62T>C (n.*975-62T>C) c.1263+1530T>C (n.1263+1530T>C) c.928-62T>C (n.928-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) n.1292-62T>C n.2044+1530T>C c.1264-62T>C (n.1264-62T>C) c.1377+1530T>C (n.1377+1530T>C) n.1524+1530T>C n.1525-62T>C n.1501-62T>C n.1470+1530T>C n.1331-62T>C n.1500+1530T>C n.1201-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037497T>C | CA2668715554 | MCCC1 | c.1378-63A>G (n.1378-63A>G) c.1237-63A>G (n.1237-63A>G) c.1051-63A>G (n.1051-63A>G) c.*959-63A>G (n.*959-63A>G) c.*975-63A>G (n.*975-63A>G) c.1263+1529A>G (n.1263+1529A>G) c.928-63A>G (n.928-63A>G) c.1027-63A>G (n.1027-63A>G) n.1292-63A>G n.2044+1529A>G c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) c.1377+1529A>G (n.1377+1529A>G) n.1524+1529A>G n.1525-63A>G n.1501-63A>G n.1470+1529A>G n.1331-63A>G n.1500+1529A>G n.1201-63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037498C>T | CA2668715555 | MCCC1 | c.1378-64G>A (n.1378-64G>A) c.1237-64G>A (n.1237-64G>A) c.1051-64G>A (n.1051-64G>A) c.*959-64G>A (n.*959-64G>A) c.*975-64G>A (n.*975-64G>A) c.1263+1528G>A (n.1263+1528G>A) c.928-64G>A (n.928-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) n.1292-64G>A n.2044+1528G>A c.1264-64G>A (n.1264-64G>A) c.1377+1528G>A (n.1377+1528G>A) n.1524+1528G>A n.1525-64G>A n.1501-64G>A n.1470+1528G>A n.1331-64G>A n.1500+1528G>A n.1201-64G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037500G>A | CA2668715556 | MCCC1 | c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) c.1237-66C>T (n.1237-66C>T) c.1051-66C>T (n.1051-66C>T) c.*959-66C>T (n.*959-66C>T) c.*975-66C>T (n.*975-66C>T) c.1263+1526C>T (n.1263+1526C>T) c.928-66C>T (n.928-66C>T) c.1027-66C>T (n.1027-66C>T) n.1292-66C>T n.2044+1526C>T c.1264-66C>T (n.1264-66C>T) c.1377+1526C>T (n.1377+1526C>T) n.1524+1526C>T n.1525-66C>T n.1501-66C>T n.1470+1526C>T n.1331-66C>T n.1500+1526C>T n.1201-66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037500G>T | CA2668715557 | MCCC1 | c.1378-66C>A (n.1378-66C>A) c.1237-66C>A (n.1237-66C>A) c.1051-66C>A (n.1051-66C>A) c.*959-66C>A (n.*959-66C>A) c.*975-66C>A (n.*975-66C>A) c.1263+1526C>A (n.1263+1526C>A) c.928-66C>A (n.928-66C>A) c.1027-66C>A (n.1027-66C>A) n.1292-66C>A n.2044+1526C>A c.1264-66C>A (n.1264-66C>A) c.1377+1526C>A (n.1377+1526C>A) n.1524+1526C>A n.1525-66C>A n.1501-66C>A n.1470+1526C>A n.1331-66C>A n.1500+1526C>A n.1201-66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037501C>A | CA2668715558 | MCCC1 | c.1378-67G>T (n.1378-67G>T) c.1237-67G>T (n.1237-67G>T) c.1051-67G>T (n.1051-67G>T) c.*959-67G>T (n.*959-67G>T) c.*975-67G>T (n.*975-67G>T) c.1263+1525G>T (n.1263+1525G>T) c.928-67G>T (n.928-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) n.1292-67G>T n.2044+1525G>T c.1264-67G>T (n.1264-67G>T) c.1377+1525G>T (n.1377+1525G>T) n.1524+1525G>T n.1525-67G>T n.1501-67G>T n.1470+1525G>T n.1331-67G>T n.1500+1525G>T n.1201-67G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037501C>T | CA2668715559 | MCCC1 | c.1378-67G>A (n.1378-67G>A) c.1237-67G>A (n.1237-67G>A) c.1051-67G>A (n.1051-67G>A) c.*959-67G>A (n.*959-67G>A) c.*975-67G>A (n.*975-67G>A) c.1263+1525G>A (n.1263+1525G>A) c.928-67G>A (n.928-67G>A) c.1027-67G>A (n.1027-67G>A) n.1292-67G>A n.2044+1525G>A c.1264-67G>A (n.1264-67G>A) c.1377+1525G>A (n.1377+1525G>A) n.1524+1525G>A n.1525-67G>A n.1501-67G>A n.1470+1525G>A n.1331-67G>A n.1500+1525G>A n.1201-67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037502T>C | CA2668715560 | MCCC1 | c.1378-68A>G (n.1378-68A>G) c.1237-68A>G (n.1237-68A>G) c.1051-68A>G (n.1051-68A>G) c.*959-68A>G (n.*959-68A>G) c.*975-68A>G (n.*975-68A>G) c.1263+1524A>G (n.1263+1524A>G) c.928-68A>G (n.928-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) n.1292-68A>G n.2044+1524A>G c.1264-68A>G (n.1264-68A>G) c.1377+1524A>G (n.1377+1524A>G) n.1524+1524A>G n.1525-68A>G n.1501-68A>G n.1470+1524A>G n.1331-68A>G n.1500+1524A>G n.1201-68A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037503C>A | CA2668715561 | MCCC1 | c.1378-69G>T (n.1378-69G>T) c.1237-69G>T (n.1237-69G>T) c.1051-69G>T (n.1051-69G>T) c.*959-69G>T (n.*959-69G>T) c.*975-69G>T (n.*975-69G>T) c.1263+1523G>T (n.1263+1523G>T) c.928-69G>T (n.928-69G>T) c.1027-69G>T (n.1027-69G>T) n.1292-69G>T n.2044+1523G>T c.1264-69G>T (n.1264-69G>T) c.1377+1523G>T (n.1377+1523G>T) n.1524+1523G>T n.1525-69G>T n.1501-69G>T n.1470+1523G>T n.1331-69G>T n.1500+1523G>T n.1201-69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037503C>G | CA2704821542 | MCCC1 | c.1378-69G>C (n.1378-69G>C) c.1237-69G>C (n.1237-69G>C) c.1051-69G>C (n.1051-69G>C) c.*959-69G>C (n.*959-69G>C) c.*975-69G>C (n.*975-69G>C) c.1263+1523G>C (n.1263+1523G>C) c.928-69G>C (n.928-69G>C) c.1027-69G>C (n.1027-69G>C) n.1292-69G>C n.2044+1523G>C c.1264-69G>C (n.1264-69G>C) c.1377+1523G>C (n.1377+1523G>C) n.1524+1523G>C n.1525-69G>C n.1501-69G>C n.1470+1523G>C n.1331-69G>C n.1500+1523G>C n.1201-69G>C | dbSNP |
| 3 | g.183037504T>C | CA88701176 | MCCC1 | c.1378-70A>G (n.1378-70A>G) c.1237-70A>G (n.1237-70A>G) c.1051-70A>G (n.1051-70A>G) c.*959-70A>G (n.*959-70A>G) c.*975-70A>G (n.*975-70A>G) c.1263+1522A>G (n.1263+1522A>G) c.928-70A>G (n.928-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) n.1292-70A>G n.2044+1522A>G c.1264-70A>G (n.1264-70A>G) c.1377+1522A>G (n.1377+1522A>G) n.1524+1522A>G n.1525-70A>G n.1501-70A>G n.1470+1522A>G n.1331-70A>G n.1500+1522A>G n.1201-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037510T>G | CA2668715566 | MCCC1 | c.1378-76A>C (n.1378-76A>C) c.1237-76A>C (n.1237-76A>C) c.1051-76A>C (n.1051-76A>C) c.*959-76A>C (n.*959-76A>C) c.*975-76A>C (n.*975-76A>C) c.1263+1516A>C (n.1263+1516A>C) c.928-76A>C (n.928-76A>C) c.1027-76A>C (n.1027-76A>C) n.1292-76A>C n.2044+1516A>C c.1264-76A>C (n.1264-76A>C) c.1377+1516A>C (n.1377+1516A>C) n.1524+1516A>C n.1525-76A>C n.1501-76A>C n.1470+1516A>C n.1331-76A>C n.1500+1516A>C n.1201-76A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037511C>A | CA2668715567 | MCCC1 | c.1378-77G>T (n.1378-77G>T) c.1237-77G>T (n.1237-77G>T) c.1051-77G>T (n.1051-77G>T) c.*959-77G>T (n.*959-77G>T) c.*975-77G>T (n.*975-77G>T) c.1263+1515G>T (n.1263+1515G>T) c.928-77G>T (n.928-77G>T) c.1027-77G>T (n.1027-77G>T) n.1292-77G>T n.2044+1515G>T c.1264-77G>T (n.1264-77G>T) c.1377+1515G>T (n.1377+1515G>T) n.1524+1515G>T n.1525-77G>T n.1501-77G>T n.1470+1515G>T n.1331-77G>T n.1500+1515G>T n.1201-77G>T | gnomAD v4 |
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