Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
3g.183037336G=CA1425382244MCCC1c.1476C= (p.His492=)
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c.1149C= (p.His383=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1263+1690C= (n.1263+1690C=)
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3g.183037336G>TCA2718768MCCC1c.1476C>A (p.His492Gln)
c.1335C>A (p.His445Gln)
n.20C>A
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1263+1690C>A (n.1263+1690C>A)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.1390C>A
n.2044+1690C>A
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1377+1690C>A (n.1377+1690C>A)
n.1524+1690C>A
n.1623C>A
n.1599C>A
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n.1299C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037337T>ACA355320594MCCC1c.1475A>T (p.His492Leu)
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c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
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c.1025A>T (p.His342Leu)
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3g.183037337T>CCA355320592MCCC1c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.19A>G
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.1263+1689A>G (n.1263+1689A>G)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1124A>G (p.His375Arg)
n.1389A>G
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 ClinVar dbSNP
3g.183037337T>GCA355320591MCCC1c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.19A>C
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1263+1689A>C (n.1263+1689A>C)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.1389A>C
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c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1377+1689A>C (n.1377+1689A>C)
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n.1500+1689A>C
n.1298A>C
3g.183037337T=CA1425382245MCCC1c.1475A= (p.His492=)
c.1334A= (p.His445=)
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c.1148A= (p.His383=)
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c.*1072A= (n.*1072A=)
c.1263+1689A= (n.1263+1689A=)
c.1025A= (p.His342=)
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c.1361A= (p.His454=)
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n.1470+1689A=
n.1428A=
n.1500+1689A=
n.1298A=
3g.183037339_183037348delCA2668715408MCCC1c.1466_1475del (p.Ile489ThrfsTer?)
c.1325_1334del (p.Ile442ThrfsTer?)
n.10_19del
c.1139_1148del (p.Ile380ThrfsTer?)
c.*1047_*1056del (n.*1047_*1056del)
c.*1063_*1072del (n.*1063_*1072del)
c.1263+1680_1263+1689del (n.1263+1680_1263+1689del)
c.1016_1025del (p.Ile339ThrfsTer?)
c.1115_1124del (p.Ile372ThrfsTer?)
n.1380_1389del
n.2044+1680_2044+1689del
c.1352_1361del (p.Ile451ThrfsTer?)
c.1377+1680_1377+1689del (n.1377+1680_1377+1689del)
n.1524+1680_1524+1689del
n.1613_1622del
n.1589_1598del
n.1470+1680_1470+1689del
n.1419_1428del
n.1500+1680_1500+1689del
n.1289_1298del
 gnomAD v4
3g.183037338G>ACA2718769MCCC1c.1474C>T (p.His492Tyr)
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n.1297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037338G>CCA355320602MCCC1c.1474C>G (p.His492Asp)
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3g.183037338G=CA1425382246MCCC1c.1474C= (p.His492=)
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3g.183037339T>ACA355320608MCCC1c.1473A>T (p.Gln491His)
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n.17A>T
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n.1296A>T
3g.183037339T>CCA437092517MCCC1c.1473A>G (p.Gln491=)
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c.*1070A>G (n.*1070A>G)
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c.1023A>G (p.Gln341=)
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n.1596A>G
n.1470+1687A>G
n.1426A>G
n.1500+1687A>G
n.1296A>G
 gnomAD v4
3g.183037339T>GCA355320610MCCC1c.1473A>C (p.Gln491His)
c.1332A>C (p.Gln444His)
n.17A>C
c.1146A>C (p.Gln382His)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1263+1687A>C (n.1263+1687A>C)
c.1023A>C (p.Gln341His)
c.1122A>C (p.Gln374His)
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c.1377+1687A>C (n.1377+1687A>C)
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n.1296A>C
3g.183037340dupCA2759680410MCCC1c.1473dup (p.His492ThrfsTer?)
c.1332dup (p.His445ThrfsTer?)
n.17dup
c.1146dup (p.His383ThrfsTer?)
c.*1054dup (n.*1054dup)
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.1263+1687dup (n.1263+1687dup)
c.1023dup (p.His342ThrfsTer?)
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n.1387dup
n.2044+1687dup
c.1359dup (p.His454ThrfsTer?)
c.1377+1687dup (n.1377+1687dup)
n.1524+1687dup
n.1620dup
n.1596dup
n.1470+1687dup
n.1426dup
n.1500+1687dup
n.1296dup
3g.183037340T>ACA355320613MCCC1c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.16A>T
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c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1263+1686A>T (n.1263+1686A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
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c.1377+1686A>T (n.1377+1686A>T)
n.1524+1686A>T
n.1619A>T
n.1595A>T
n.1470+1686A>T
n.1425A>T
n.1500+1686A>T
n.1295A>T
3g.183037340T>CCA355320616MCCC1c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.16A>G
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c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1263+1686A>G (n.1263+1686A>G)
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n.1619A>G
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n.1425A>G
n.1500+1686A>G
n.1295A>G
3g.183037340T>GCA355320619MCCC1c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
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c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1263+1686A>C (n.1263+1686A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1386A>C
n.2044+1686A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1377+1686A>C (n.1377+1686A>C)
n.1524+1686A>C
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n.1595A>C
n.1470+1686A>C
n.1425A>C
n.1500+1686A>C
n.1295A>C
3g.183037340_183037343delinsTGAGCA1425382247MCCC1c.1469_1472delinsCTCA (p.Pro490=)
c.1328_1331delinsCTCA (p.Pro443=)
n.13_16delinsCTCA
c.1142_1145delinsCTCA (p.Pro381=)
c.*1050_*1053delinsCTCA (n.*1050_*1053delinsCTCA)
c.*1066_*1069delinsCTCA (n.*1066_*1069delinsCTCA)
c.1263+1683_1263+1686delinsCTCA (n.1263+1683_1263+1686delinsCTCA)
c.1019_1022delinsCTCA (p.Pro340=)
c.1118_1121delinsCTCA (p.Pro373=)
n.1383_1386delinsCTCA
n.2044+1683_2044+1686delinsCTCA
c.1355_1358delinsCTCA (p.Pro452=)
c.1377+1683_1377+1686delinsCTCA (n.1377+1683_1377+1686delinsCTCA)
n.1524+1683_1524+1686delinsCTCA
n.1616_1619delinsCTCA
n.1592_1595delinsCTCA
n.1470+1683_1470+1686delinsCTCA
n.1422_1425delinsCTCA
n.1500+1683_1500+1686delinsCTCA
n.1292_1295delinsCTCA
3g.183037341G>ACA355320621MCCC1c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.15C>T
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1263+1685C>T (n.1263+1685C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1385C>T
n.2044+1685C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1377+1685C>T (n.1377+1685C>T)
n.1524+1685C>T
n.1618C>T
n.1594C>T
n.1470+1685C>T
n.1424C>T
n.1500+1685C>T
n.1294C>T
3g.183037341G>CCA355320622MCCC1c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.15C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1263+1685C>G (n.1263+1685C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1385C>G
n.2044+1685C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1377+1685C>G (n.1377+1685C>G)
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3g.183037341G>TCA355320624MCCC1c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.15C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1263+1685C>A (n.1263+1685C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1385C>A
n.2044+1685C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1377+1685C>A (n.1377+1685C>A)
n.1524+1685C>A
n.1618C>A
n.1594C>A
n.1470+1685C>A
n.1424C>A
n.1500+1685C>A
n.1294C>A
3g.183037342_183037344delCA548361963MCCC1c.1469_1471del (p.Pro490del)
c.1328_1330del (p.Pro443del)
n.13_15del
c.1142_1144del (p.Pro381del)
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del)
c.1263+1683_1263+1685del (n.1263+1683_1263+1685del)
c.1019_1021del (p.Pro340del)
c.1118_1120del (p.Pro373del)
n.1383_1385del
n.2044+1683_2044+1685del
c.1355_1357del (p.Pro452del)
c.1377+1683_1377+1685del (n.1377+1683_1377+1685del)
n.1524+1683_1524+1685del
n.1616_1618del
n.1592_1594del
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n.1422_1424del
n.1500+1683_1500+1685del
n.1292_1294del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037342A=CA1425382248MCCC1c.1470T= (p.Pro490=)
c.1329T= (p.Pro443=)
n.14T=
c.1143T= (p.Pro381=)
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c.*1067T= (n.*1067T=)
c.1263+1684T= (n.1263+1684T=)
c.1020T= (p.Pro340=)
c.1119T= (p.Pro373=)
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n.2044+1684T=
c.1356T= (p.Pro452=)
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n.1423T=
n.1500+1684T=
n.1293T=
3g.183037342A>CCA437092518MCCC1c.1470T>G (p.Pro490=)
c.1329T>G (p.Pro443=)
n.14T>G
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.1263+1684T>G (n.1263+1684T>G)
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
n.1384T>G
n.2044+1684T>G
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1377+1684T>G (n.1377+1684T>G)
n.1524+1684T>G
n.1617T>G
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n.1423T>G
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n.1293T>G
3g.183037342A>GCA437092519MCCC1c.1470T>C (p.Pro490=)
c.1329T>C (p.Pro443=)
n.14T>C
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1263+1684T>C (n.1263+1684T>C)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
n.1384T>C
n.2044+1684T>C
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1377+1684T>C (n.1377+1684T>C)
n.1524+1684T>C
n.1617T>C
n.1593T>C
n.1470+1684T>C
n.1423T>C
n.1500+1684T>C
n.1293T>C
3g.183037342A>TCA437092520MCCC1c.1470T>A (p.Pro490=)
c.1329T>A (p.Pro443=)
n.14T>A
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1263+1684T>A (n.1263+1684T>A)
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
n.1384T>A
n.2044+1684T>A
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1377+1684T>A (n.1377+1684T>A)
n.1524+1684T>A
n.1617T>A
n.1593T>A
n.1470+1684T>A
n.1423T>A
n.1500+1684T>A
n.1293T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037343G>ACA2718770MCCC1c.1469C>T (p.Pro490Leu)
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n.13C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
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n.1500+1683C>T
n.1292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037343G>CCA355320629MCCC1c.1469C>G (p.Pro490Arg)
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n.1500+1683C>G
n.1292C>G
3g.183037343G=CA1425382249MCCC1c.1469C= (p.Pro490=)
c.1328C= (p.Pro443=)
n.13C=
c.1142C= (p.Pro381=)
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c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1263+1683C= (n.1263+1683C=)
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c.1328C>A (p.Pro443His)
n.13C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
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c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1263+1683C>A (n.1263+1683C>A)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1383C>A
n.2044+1683C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1377+1683C>A (n.1377+1683C>A)
n.1524+1683C>A
n.1616C>A
n.1592C>A
n.1470+1683C>A
n.1422C>A
n.1500+1683C>A
n.1292C>A
3g.183037345delCA2668715415MCCC1c.1469del (p.Pro490LeufsTer?)
c.1328del (p.Pro443LeufsTer?)
n.13del
c.1142del (p.Pro381LeufsTer?)
c.*1050del (n.*1050del)
c.*1066del (n.*1066del)
c.1263+1683del (n.1263+1683del)
c.1019del (p.Pro340LeufsTer?)
c.1118del (p.Pro373LeufsTer?)
n.1383del
n.2044+1683del
c.1355del (p.Pro452LeufsTer?)
c.1377+1683del (n.1377+1683del)
n.1524+1683del
n.1616del
n.1592del
n.1470+1683del
n.1422del
n.1500+1683del
n.1292del
 gnomAD v4
3g.183037344G>ACA355320642MCCC1c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.12C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
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c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
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n.1591C>T
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n.1421C>T
n.1500+1682C>T
n.1291C>T
3g.183037344G>CCA355320643MCCC1c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.12C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
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3g.183037344G>TCA355320641MCCC1c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.12C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.1263+1682C>A (n.1263+1682C>A)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
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n.1500+1682C>A
n.1291C>A
3g.183037345G>ACA437092522MCCC1c.1467C>T (p.Ile489=)
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c.*1064C>T (n.*1064C>T)
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c.1017C>T (p.Ile339=)
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n.1381C>T
n.2044+1681C>T
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n.1470+1681C>T
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n.1500+1681C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037345G>CCA355320644MCCC1c.1467C>G (p.Ile489Met)
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3g.183037345G>TCA437092521MCCC1c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
n.11C>A
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1263+1681C>A (n.1263+1681C>A)
c.1017C>A (p.Ile339=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
n.1381C>A
n.2044+1681C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1377+1681C>A (n.1377+1681C>A)
n.1524+1681C>A
n.1614C>A
n.1590C>A
n.1470+1681C>A
n.1420C>A
n.1500+1681C>A
n.1290C>A
3g.183037346A>CCA355320645MCCC1c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.10T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1263+1680T>G (n.1263+1680T>G)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1380T>G
n.2044+1680T>G
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n.1524+1680T>G
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n.1470+1680T>G
n.1419T>G
n.1500+1680T>G
n.1289T>G
3g.183037346A>GCA355320646MCCC1c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.10T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1263+1680T>C (n.1263+1680T>C)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
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n.1380T>C
n.2044+1680T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
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n.1289T>C
3g.183037346A>TCA355320647MCCC1c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.10T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1263+1680T>A (n.1263+1680T>A)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1380T>A
n.2044+1680T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1377+1680T>A (n.1377+1680T>A)
n.1524+1680T>A
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n.1589T>A
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n.1419T>A
n.1500+1680T>A
n.1289T>A
3g.183037347T>ACA355320648MCCC1c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.9A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1263+1679A>T (n.1263+1679A>T)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1379A>T
n.2044+1679A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
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n.1612A>T
n.1588A>T
n.1470+1679A>T
n.1418A>T
n.1500+1679A>T
n.1288A>T
3g.183037347T>CCA355320649MCCC1c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.9A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1263+1679A>G (n.1263+1679A>G)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1379A>G
n.2044+1679A>G
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n.1588A>G
n.1470+1679A>G
n.1418A>G
n.1500+1679A>G
n.1288A>G
3g.183037347T>GCA355320650MCCC1c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.9A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1263+1679A>C (n.1263+1679A>C)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1379A>C
n.2044+1679A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1377+1679A>C (n.1377+1679A>C)
n.1524+1679A>C
n.1612A>C
n.1588A>C
n.1470+1679A>C
n.1418A>C
n.1500+1679A>C
n.1288A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037347T=CA1425382251MCCC1c.1465A= (p.Ile489=)
c.1324A= (p.Ile442=)
n.9A=
c.1138A= (p.Ile380=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1263+1679A= (n.1263+1679A=)
c.1015A= (p.Ile339=)
c.1114A= (p.Ile372=)
n.1379A=
n.2044+1679A=
c.1351A= (p.Ile451=)
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n.1470+1679A=
n.1418A=
n.1500+1679A=
n.1288A=
3g.183037348G>ACA437092523MCCC1c.1464C>T (p.Phe488=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
n.8C>T
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.1263+1678C>T (n.1263+1678C>T)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.1113C>T (p.Phe371=)
n.1378C>T
n.2044+1678C>T
c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1377+1678C>T (n.1377+1678C>T)
n.1524+1678C>T
n.1611C>T
n.1587C>T
n.1470+1678C>T
n.1417C>T
n.1500+1678C>T
n.1287C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037348G>CCA355320651MCCC1c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
n.8C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.1263+1678C>G (n.1263+1678C>G)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
n.1378C>G
n.2044+1678C>G
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n.1524+1678C>G
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n.1587C>G
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n.1500+1678C>G
n.1287C>G
3g.183037348G>TCA355320652MCCC1c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
n.8C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.1263+1678C>A (n.1263+1678C>A)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
n.1378C>A
n.2044+1678C>A
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1377+1678C>A (n.1377+1678C>A)
n.1524+1678C>A
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n.1500+1678C>A
n.1287C>A
3g.183037348dupCA2668715418MCCC1c.1464dup (p.Ile489HisfsTer?)
c.1323dup (p.Ile442HisfsTer?)
n.8dup
c.1137dup (p.Ile380HisfsTer?)
c.*1045dup (n.*1045dup)
c.*1061dup (n.*1061dup)
c.1263+1678dup (n.1263+1678dup)
c.1014dup (p.Ile339HisfsTer?)
c.1113dup (p.Ile372HisfsTer?)
n.1378dup
n.2044+1678dup
c.1350dup (p.Ile451HisfsTer?)
c.1377+1678dup (n.1377+1678dup)
n.1524+1678dup
n.1611dup
n.1587dup
n.1470+1678dup
n.1417dup
n.1500+1678dup
n.1287dup
 gnomAD v4
3g.183037349A>CCA355320655MCCC1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
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n.7T>G
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c.*1060T>G (n.*1060T>G)
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n.1586T>G
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n.1500+1677T>G
n.1286T>G
3g.183037349A>GCA355320657MCCC1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.7T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1263+1677T>C (n.1263+1677T>C)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.1377T>C
n.2044+1677T>C
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n.1286T>C
3g.183037349A>TCA355320658MCCC1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.7T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1263+1677T>A (n.1263+1677T>A)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.1377T>A
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c.1377+1677T>A (n.1377+1677T>A)
n.1524+1677T>A
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n.1586T>A
n.1470+1677T>A
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n.1500+1677T>A
n.1286T>A
3g.183037350A>CCA355320664MCCC1c.1462T>G (p.Phe488Val)
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n.6T>G
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c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
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n.1285T>G
3g.183037350A>GCA355320666MCCC1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.6T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1263+1676T>C (n.1263+1676T>C)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.1376T>C
n.2044+1676T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1377+1676T>C (n.1377+1676T>C)
n.1524+1676T>C
n.1609T>C
n.1585T>C
n.1470+1676T>C
n.1415T>C
n.1500+1676T>C
n.1285T>C
 gnomAD v4
3g.183037350A>TCA355320661MCCC1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.6T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1263+1676T>A (n.1263+1676T>A)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.1376T>A
n.2044+1676T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1377+1676T>A (n.1377+1676T>A)
n.1524+1676T>A
n.1609T>A
n.1585T>A
n.1470+1676T>A
n.1415T>A
n.1500+1676T>A
n.1285T>A
3g.183037351A>CCA355320669MCCC1c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.5T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1263+1675T>G (n.1263+1675T>G)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
n.1375T>G
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n.1584T>G
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n.1414T>G
n.1500+1675T>G
n.1284T>G
3g.183037351A>GCA437092524MCCC1c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.5T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1263+1675T>C (n.1263+1675T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
n.1375T>C
n.2044+1675T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1377+1675T>C (n.1377+1675T>C)
n.1524+1675T>C
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n.1470+1675T>C
n.1414T>C
n.1500+1675T>C
n.1284T>C
3g.183037351A>TCA355320677MCCC1c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.5T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1263+1675T>A (n.1263+1675T>A)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
n.1375T>A
n.2044+1675T>A
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1377+1675T>A (n.1377+1675T>A)
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n.1284T>A
3g.183037352T>ACA355320679MCCC1c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.4A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1263+1674A>T (n.1263+1674A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1374A>T
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c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1377+1674A>T (n.1377+1674A>T)
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n.1413A>T
n.1500+1674A>T
n.1283A>T
3g.183037352T>CCA355320680MCCC1c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.4A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1263+1674A>G (n.1263+1674A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1374A>G
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n.1283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037352T>GCA355320681MCCC1c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.4A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1263+1674A>C (n.1263+1674A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1374A>C
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n.1607A>C
n.1583A>C
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n.1413A>C
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n.1283A>C
3g.183037352T=CA1425382252MCCC1c.1460A= (p.Asp487=)
c.1319A= (p.Asp440=)
n.4A=
c.1133A= (p.Asp378=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.1263+1674A= (n.1263+1674A=)
c.1010A= (p.Asp337=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.1374A=
n.2044+1674A=
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n.1413A=
n.1500+1674A=
n.1283A=
3g.183037353C>ACA355320685MCCC1c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.3G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1263+1673G>T (n.1263+1673G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1373G>T
n.2044+1673G>T
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1377+1673G>T (n.1377+1673G>T)
n.1524+1673G>T
n.1606G>T
n.1582G>T
n.1470+1673G>T
n.1412G>T
n.1500+1673G>T
n.1282G>T
3g.183037353C>GCA355320682MCCC1c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.3G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1263+1673G>C (n.1263+1673G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1373G>C
n.2044+1673G>C
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1377+1673G>C (n.1377+1673G>C)
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n.1282G>C
3g.183037353C>TCA355320683MCCC1c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.3G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1263+1673G>A (n.1263+1673G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1373G>A
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c.1377+1673G>A (n.1377+1673G>A)
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n.1282G>A
3g.183037354A=CA1425382253MCCC1c.1458T= (p.Thr486=)
c.1317T= (p.Thr439=)
n.2T=
c.1131T= (p.Thr377=)
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.1263+1672T= (n.1263+1672T=)
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3g.183037354A>CCA437092525MCCC1c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.2T>G
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1263+1672T>G (n.1263+1672T>G)
c.1008T>G (p.Thr336=)
c.1107T>G (p.Thr369=)
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3g.183037354A>GCA437092526MCCC1c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.2T>C
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1263+1672T>C (n.1263+1672T>C)
c.1008T>C (p.Thr336=)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.1372T>C
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c.1344T>C (p.Thr448=)
c.1377+1672T>C (n.1377+1672T>C)
n.1524+1672T>C
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n.1470+1672T>C
n.1411T>C
n.1500+1672T>C
n.1281T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1372T>A
n.2044+1672T>A
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n.1281T>A
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n.1279A>T
3g.183037356T>CCA355320697MCCC1c.1456A>G (p.Thr486Ala)
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n.1279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1279A>C
3g.183037356T=CA1425382254MCCC1c.1456A= (p.Thr486=)
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n.1278C>T
 dbSNP
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c.1005C>A (p.His335Gln)
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n.1277A>G
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n.1500+1668A>C
n.1277A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037358T=CA1425382256MCCC1c.1454A= (p.His485=)
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n.1500+1668A=
n.1277A=
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n.1276C>G
3g.183037359G>TCA355320712MCCC1c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1263+1667C>A (n.1263+1667C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.1102C>A (p.His368Asn)
n.1367C>A
n.2044+1667C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1377+1667C>A (n.1377+1667C>A)
n.1524+1667C>A
n.1600C>A
n.1576C>A
n.1470+1667C>A
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n.1500+1667C>A
n.1276C>A
3g.183037360C>ACA437092529MCCC1c.1452G>T (p.Val484=)
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c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1263+1666G>T (n.1263+1666G>T)
c.1002G>T (p.Val334=)
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n.1366G>T
n.2044+1666G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1377+1666G>T (n.1377+1666G>T)
n.1524+1666G>T
n.1599G>T
n.1575G>T
n.1470+1666G>T
n.1405G>T
n.1500+1666G>T
n.1275G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037360C=CA1425382257MCCC1c.1452G= (p.Val484=)
c.1311G= (p.Val437=)
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c.*1033G= (n.*1033G=)
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c.1002G= (p.Val334=)
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n.2044+1666G=
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n.1470+1666G=
n.1405G=
n.1500+1666G=
n.1275G=
3g.183037360C>GCA437092530MCCC1c.1452G>C (p.Val484=)
c.1311G>C (p.Val437=)
c.1125G>C (p.Val375=)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
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c.1002G>C (p.Val334=)
c.1101G>C (p.Val367=)
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n.1399G>C
n.1500+1660G>C
n.1269G>C
 gnomAD v4
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c.1305G>A (p.Gly435=)
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n.2044+1660G>A
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n.1524+1660G>A
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c.994G>T (p.Gly332Trp)
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n.1500+1658G>T
n.1267G>T
 COSMIC
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n.1267G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.993T>C (p.Ala331=)
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n.1266T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1116T>A (p.Ala372=)
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c.993T>A (p.Ala331=)
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n.1500+1657T>A
n.1266T>A
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3g.183037372T>ACA355320788MCCC1c.1440A>T (p.Glu480Asp)
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 gnomAD v4
3g.183037372T>GCA355320791MCCC1c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1263+1654A>C (n.1263+1654A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1354A>C
n.2044+1654A>C
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1377+1654A>C (n.1377+1654A>C)
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n.1263A>C
3g.183037373T>ACA355320799MCCC1c.1439A>T (p.Glu480Val)
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n.1256A>G
3g.183037379T>GCA355320840MCCC1c.1433A>C (p.Glu478Ala)
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n.1256A>C
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n.1255G>T
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c.1318G>C (p.Glu440Gln)
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n.1255G>C
3g.183037380C>TCA355320853MCCC1c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
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n.1500+1646G>A
n.1255G>A
 gnomAD v4
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n.1500+1645A>T
n.1254A>T
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n.1500+1645A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037381T>GCA437092542MCCC1c.1431A>C (p.Pro477=)
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n.1254A>C
3g.183037381T=CA1425382266MCCC1c.1431A= (p.Pro477=)
c.1290A= (p.Pro430=)
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c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1263+1645A= (n.1263+1645A=)
c.981A= (p.Pro327=)
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c.1317A= (p.Pro439=)
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n.1500+1645A=
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3g.183037381dupCA2537559981MCCC1c.1431dup (p.Glu478ArgfsTer3)
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c.1263+1645dup (n.1263+1645dup)
c.981dup (p.Glu328ArgfsTer3)
c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer3)
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n.2044+1645dup
c.1317dup (p.Glu440ArgfsTer3)
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n.1578dup
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n.1470+1645dup
n.1384dup
n.1500+1645dup
n.1254dup
3g.183037382G>ACA355320857MCCC1c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
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c.980C>T (p.Pro327Leu)
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n.1253C>T
3g.183037382G>CCA355320860MCCC1c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
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c.980C>G (p.Pro327Arg)
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n.1500+1644C>G
n.1253C>G
3g.183037382G=CA1425382267MCCC1c.1430C= (p.Pro477=)
c.1289C= (p.Pro430=)
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3g.183037382G>TCA88701093MCCC1c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
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c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.1344C>A
n.2044+1644C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1377+1644C>A (n.1377+1644C>A)
n.1524+1644C>A
n.1577C>A
n.1553C>A
n.1470+1644C>A
n.1383C>A
n.1500+1644C>A
n.1253C>A
 dbSNP
3g.183037384delCA2668715445MCCC1c.1430del (p.Pro477GlnfsTer?)
c.1289del (p.Pro430GlnfsTer?)
c.1103del (p.Pro368GlnfsTer?)
c.*1011del (n.*1011del)
c.*1027del (n.*1027del)
c.1263+1644del (n.1263+1644del)
c.980del (p.Pro327GlnfsTer?)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer?)
n.1344del
n.2044+1644del
c.1316del (p.Pro439GlnfsTer?)
c.1377+1644del (n.1377+1644del)
n.1524+1644del
n.1577del
n.1553del
n.1470+1644del
n.1383del
n.1500+1644del
n.1253del
 gnomAD v4
3g.183037383G>ACA355320862MCCC1c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1263+1643C>T (n.1263+1643C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1343C>T
n.2044+1643C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1377+1643C>T (n.1377+1643C>T)
n.1524+1643C>T
n.1576C>T
n.1552C>T
n.1470+1643C>T
n.1382C>T
n.1500+1643C>T
n.1252C>T
3g.183037383G>CCA2718778MCCC1c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1263+1643C>G (n.1263+1643C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1343C>G
n.2044+1643C>G
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n.1524+1643C>G
n.1576C>G
n.1552C>G
n.1470+1643C>G
n.1382C>G
n.1500+1643C>G
n.1252C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037383G=CA1425382268MCCC1c.1429C= (p.Pro477=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1263+1643C= (n.1263+1643C=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.1078C= (p.Pro360=)
n.1343C=
n.2044+1643C=
c.1315C= (p.Pro439=)
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n.1552C=
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n.1382C=
n.1500+1643C=
n.1252C=
3g.183037383G>TCA355320863MCCC1c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1263+1643C>A (n.1263+1643C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1343C>A
n.2044+1643C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1377+1643C>A (n.1377+1643C>A)
n.1524+1643C>A
n.1576C>A
n.1552C>A
n.1470+1643C>A
n.1382C>A
n.1500+1643C>A
n.1252C>A
3g.183037384G>ACA437092543MCCC1c.1428C>T (p.His476=)
c.1287C>T (p.His429=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1263+1642C>T (n.1263+1642C>T)
c.978C>T (p.His326=)
c.1077C>T (p.His359=)
n.1342C>T
n.2044+1642C>T
c.1314C>T (p.His438=)
c.1377+1642C>T (n.1377+1642C>T)
n.1524+1642C>T
n.1575C>T
n.1551C>T
n.1470+1642C>T
n.1381C>T
n.1500+1642C>T
n.1251C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037384G>CCA355320865MCCC1c.1428C>G (p.His476Gln)
c.1287C>G (p.His429Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1263+1642C>G (n.1263+1642C>G)
c.978C>G (p.His326Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
n.1342C>G
n.2044+1642C>G
c.1314C>G (p.His438Gln)
c.1377+1642C>G (n.1377+1642C>G)
n.1524+1642C>G
n.1575C>G
n.1551C>G
n.1470+1642C>G
n.1381C>G
n.1500+1642C>G
n.1251C>G
3g.183037384G=CA1425382269MCCC1c.1428C= (p.His476=)
c.1287C= (p.His429=)
c.1101C= (p.His367=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.1263+1642C= (n.1263+1642C=)
c.978C= (p.His326=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1250A>G
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3g.183037385_183037388delinsTGGCCA1425382272MCCC1c.1424_1427delinsGCCA (p.Gly475=)
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n.1247_1250delinsGCCA
3g.183037385_183037390delinsTGGCCACA1425382271MCCC1c.1422_1427delinsTGGCCA (p.Ser474=)
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n.1245_1250delinsTGGCCA
3g.183037386G>ACA355320878MCCC1c.1426C>T (p.His476Tyr)
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3g.183037386G>TCA355320882MCCC1c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
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c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1263+1640C>A (n.1263+1640C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1340C>A
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c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1377+1640C>A (n.1377+1640C>A)
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n.1249C>A
3g.183037386_183037388delCA1425382273MCCC1c.1424_1426del (p.Gly475_His476delinsAsp)
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n.1338_1340del
n.2044+1638_2044+1640del
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n.1524+1638_1524+1640del
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n.1377_1379del
n.1500+1638_1500+1640del
n.1247_1249del
 dbSNP
3g.183037386_183037390delinsTTCA891843303MCCC1c.1422_1426delinsAA (p.Gly475_His476delinsAsn)
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n.1245_1249delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.183037387_183037391delCA548362012MCCC1c.1422_1426del (p.Gly475ProfsTer4)
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c.972_976del (p.Gly325ProfsTer4)
c.1071_1075del (p.Gly358ProfsTer4)
n.1336_1340del
n.2044+1636_2044+1640del
c.1308_1312del (p.Gly437ProfsTer4)
c.1377+1636_1377+1640del (n.1377+1636_1377+1640del)
n.1524+1636_1524+1640del
n.1569_1573del
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n.1470+1636_1470+1640del
n.1375_1379del
n.1500+1636_1500+1640del
n.1245_1249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037387G>ACA437092545MCCC1c.1425C>T (p.Gly475=)
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c.975C>T (p.Gly325=)
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n.1500+1639C>T
n.1248C>T
3g.183037387G>CCA2718779MCCC1c.1425C>G (p.Gly475=)
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c.975C>G (p.Gly325=)
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n.1500+1639C>G
n.1248C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037387G=CA1425382274MCCC1c.1425C= (p.Gly475=)
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c.1098C= (p.Gly366=)
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c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1263+1639C= (n.1263+1639C=)
c.975C= (p.Gly325=)
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3g.183037387G>TCA437092544MCCC1c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
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c.1263+1639C>A (n.1263+1639C>A)
c.975C>A (p.Gly325=)
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3g.183037388C>ACA355320885MCCC1c.1424G>T (p.Gly475Val)
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n.1571G>T
n.1547G>T
n.1470+1638G>T
n.1377G>T
n.1500+1638G>T
n.1247G>T
3g.183037388C>GCA355320888MCCC1c.1424G>C (p.Gly475Ala)
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n.1247G>C
3g.183037388C>TCA355320889MCCC1c.1424G>A (p.Gly475Asp)
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c.1097G>A (p.Gly366Asp)
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c.*1021G>A (n.*1021G>A)
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c.974G>A (p.Gly325Asp)
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n.1377G>A
n.1500+1638G>A
n.1247G>A
 gnomAD v4
3g.183037389C>ACA355320892MCCC1c.1423G>T (p.Gly475Cys)
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c.*1020G>T (n.*1020G>T)
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c.973G>T (p.Gly325Cys)
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n.1470+1637G>T
n.1376G>T
n.1500+1637G>T
n.1246G>T
3g.183037389C=CA1425382275MCCC1c.1423G= (p.Gly475=)
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c.*1020G= (n.*1020G=)
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c.973G= (p.Gly325=)
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n.2044+1637G=
c.1309G= (p.Gly437=)
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n.1376G=
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n.1246G=
3g.183037389C>GCA355320895MCCC1c.1423G>C (p.Gly475Arg)
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n.1376G>C
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n.1246G>C
3g.183037389C>TCA355320896MCCC1c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
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c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1263+1637G>A (n.1263+1637G>A)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.1337G>A
n.2044+1637G>A
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c.1377+1637G>A (n.1377+1637G>A)
n.1524+1637G>A
n.1570G>A
n.1546G>A
n.1470+1637G>A
n.1376G>A
n.1500+1637G>A
n.1246G>A
 dbSNP
3g.183037389_183037390delinsTTCA2573136743MCCC1c.1422_1423delinsAA (p.Gly475Ser)
c.1281_1282delinsAA (p.Gly428Ser)
c.1095_1096delinsAA (p.Gly366Ser)
c.*1003_*1004delinsAA (n.*1003_*1004delinsAA)
c.*1019_*1020delinsAA (n.*1019_*1020delinsAA)
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c.972_973delinsAA (p.Gly325Ser)
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n.1336_1337delinsAA
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c.1308_1309delinsAA (p.Gly437Ser)
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n.1524+1636_1524+1637delinsAA
n.1569_1570delinsAA
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n.1470+1636_1470+1637delinsAA
n.1375_1376delinsAA
n.1500+1636_1500+1637delinsAA
n.1245_1246delinsAA
 dbSNP
3g.183037390A=CA1425382276MCCC1c.1422T= (p.Ser474=)
c.1281T= (p.Ser427=)
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c.*1019T= (n.*1019T=)
c.1263+1636T= (n.1263+1636T=)
c.972T= (p.Ser324=)
c.1071T= (p.Ser357=)
n.1336T=
n.2044+1636T=
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n.1545T=
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n.1375T=
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n.1245T=
3g.183037390A>CCA437092546MCCC1c.1422T>G (p.Ser474=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1095T>G (p.Ser365=)
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c.*1019T>G (n.*1019T>G)
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c.972T>G (p.Ser324=)
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n.1245T>G
3g.183037390A>GCA437092547MCCC1c.1422T>C (p.Ser474=)
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c.972T>C (p.Ser324=)
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n.1500+1636T>C
n.1245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037390A>TCA437092548MCCC1c.1422T>A (p.Ser474=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1095T>A (p.Ser365=)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1263+1636T>A (n.1263+1636T>A)
c.972T>A (p.Ser324=)
c.1071T>A (p.Ser357=)
n.1336T>A
n.2044+1636T>A
c.1308T>A (p.Ser436=)
c.1377+1636T>A (n.1377+1636T>A)
n.1524+1636T>A
n.1569T>A
n.1545T>A
n.1470+1636T>A
n.1375T>A
n.1500+1636T>A
n.1245T>A
 dbSNP
3g.183037390_183037391insTTCA548362018MCCC1c.1421_1422insAA (p.Gly475MetfsTer?)
c.1280_1281insAA (p.Gly428MetfsTer?)
c.1094_1095insAA (p.Gly366MetfsTer?)
c.*1002_*1003insAA (n.*1002_*1003insAA)
c.*1018_*1019insAA (n.*1018_*1019insAA)
c.1263+1635_1263+1636insAA (n.1263+1635_1263+1636insAA)
c.971_972insAA (p.Gly325MetfsTer?)
c.1070_1071insAA (p.Gly358MetfsTer?)
n.1335_1336insAA
n.2044+1635_2044+1636insAA
c.1307_1308insAA (p.Gly437MetfsTer?)
c.1377+1635_1377+1636insAA (n.1377+1635_1377+1636insAA)
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n.1544_1545insAA
n.1470+1635_1470+1636insAA
n.1374_1375insAA
n.1500+1635_1500+1636insAA
n.1244_1245insAA
 dbSNP gnomAD v2
3g.183037391G>ACA355320906MCCC1c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1263+1635C>T (n.1263+1635C>T)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
n.1335C>T
n.2044+1635C>T
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1377+1635C>T (n.1377+1635C>T)
n.1524+1635C>T
n.1568C>T
n.1544C>T
n.1470+1635C>T
n.1374C>T
n.1500+1635C>T
n.1244C>T
3g.183037391G>CCA355320908MCCC1c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1263+1635C>G (n.1263+1635C>G)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
n.1335C>G
n.2044+1635C>G
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c.1377+1635C>G (n.1377+1635C>G)
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n.1244C>G
3g.183037391G>TCA355320910MCCC1c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1263+1635C>A (n.1263+1635C>A)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
n.1335C>A
n.2044+1635C>A
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1377+1635C>A (n.1377+1635C>A)
n.1524+1635C>A
n.1568C>A
n.1544C>A
n.1470+1635C>A
n.1374C>A
n.1500+1635C>A
n.1244C>A
3g.183037392A=CA1425382277MCCC1c.1420T= (p.Ser474=)
c.1279T= (p.Ser427=)
c.1093T= (p.Ser365=)
c.*1001T= (n.*1001T=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.1263+1634T= (n.1263+1634T=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.1069T= (p.Ser357=)
n.1334T=
n.2044+1634T=
c.1306T= (p.Ser436=)
c.1377+1634T= (n.1377+1634T=)
n.1524+1634T=
n.1567T=
n.1543T=
n.1470+1634T=
n.1373T=
n.1500+1634T=
n.1243T=
3g.183037392A>CCA355320915MCCC1c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1263+1634T>G (n.1263+1634T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.1334T>G
n.2044+1634T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
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n.1524+1634T>G
n.1567T>G
n.1543T>G
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n.1373T>G
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n.1243T>G
3g.183037392A>GCA88701095MCCC1c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
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c.970T>C (p.Ser324Pro)
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n.1334T>C
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n.1500+1634T>C
n.1243T>C
 dbSNP
3g.183037392A>TCA355320912MCCC1c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1263+1634T>A (n.1263+1634T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.1334T>A
n.2044+1634T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1377+1634T>A (n.1377+1634T>A)
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n.1567T>A
n.1543T>A
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n.1373T>A
n.1500+1634T>A
n.1243T>A
3g.183037393C>ACA437092549MCCC1c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
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c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1263+1633G>T (n.1263+1633G>T)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1333G>T
n.2044+1633G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1377+1633G>T (n.1377+1633G>T)
n.1524+1633G>T
n.1566G>T
n.1542G>T
n.1470+1633G>T
n.1372G>T
n.1500+1633G>T
n.1242G>T
 dbSNP
3g.183037393C=CA1425382278MCCC1c.1419G= (p.Leu473=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1092G= (p.Leu364=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1263+1633G= (n.1263+1633G=)
c.969G= (p.Leu323=)
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c.1305G= (p.Leu435=)
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n.1524+1633G=
n.1566G=
n.1542G=
n.1470+1633G=
n.1372G=
n.1500+1633G=
n.1242G=
3g.183037393C>GCA437092551MCCC1c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1263+1633G>C (n.1263+1633G>C)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1333G>C
n.2044+1633G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1377+1633G>C (n.1377+1633G>C)
n.1524+1633G>C
n.1566G>C
n.1542G>C
n.1470+1633G>C
n.1372G>C
n.1500+1633G>C
n.1242G>C
3g.183037393C>TCA437092550MCCC1c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
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n.2044+1633G>A
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n.1470+1633G>A
n.1372G>A
n.1500+1633G>A
n.1242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1241T>C
 ClinVar
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n.1524+1632T>A
n.1565T>A
n.1541T>A
n.1470+1632T>A
n.1371T>A
n.1500+1632T>A
n.1241T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1263+1631C>A (n.1263+1631C>A)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1331C>A
n.2044+1631C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
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n.1564C>A
n.1540C>A
n.1470+1631C>A
n.1370C>A
n.1500+1631C>A
n.1240C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1263+1630C>A (n.1263+1630C>A)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
n.1330C>A
n.2044+1630C>A
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.1377+1630C>A (n.1377+1630C>A)
n.1524+1630C>A
n.1563C>A
n.1539C>A
n.1470+1630C>A
n.1369C>A
n.1500+1630C>A
n.1239C>A
3g.183037397T>ACA355320930MCCC1c.1415A>T (p.Asn472Ile)
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n.1368A>C
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n.1238A>C
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n.1237A>T
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 gnomAD v4
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c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
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3g.183037399G>ACA437092554MCCC1c.1413C>T (p.Leu471=)
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n.1470+1627C>T
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n.1236C>T
3g.183037399G>CCA437092556MCCC1c.1413C>G (p.Leu471=)
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n.1536C>G
n.1470+1627C>G
n.1366C>G
n.1500+1627C>G
n.1236C>G
3g.183037399G>TCA437092555MCCC1c.1413C>A (p.Leu471=)
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c.*1010C>A (n.*1010C>A)
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c.963C>A (p.Leu321=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
n.1327C>A
n.2044+1627C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1377+1627C>A (n.1377+1627C>A)
n.1524+1627C>A
n.1560C>A
n.1536C>A
n.1470+1627C>A
n.1366C>A
n.1500+1627C>A
n.1236C>A
3g.183037400A>CCA355320947MCCC1c.1412T>G (p.Leu471Arg)
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n.1235T>G
3g.183037400A>GCA355320948MCCC1c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1263+1626T>C (n.1263+1626T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1326T>C
n.2044+1626T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1377+1626T>C (n.1377+1626T>C)
n.1524+1626T>C
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n.1535T>C
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n.1365T>C
n.1500+1626T>C
n.1235T>C
3g.183037400A>TCA355320946MCCC1c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
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c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1263+1626T>A (n.1263+1626T>A)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1326T>A
n.2044+1626T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1377+1626T>A (n.1377+1626T>A)
n.1524+1626T>A
n.1559T>A
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n.1470+1626T>A
n.1365T>A
n.1500+1626T>A
n.1235T>A
3g.183037401G>ACA355320951MCCC1c.1411C>T (p.Leu471Phe)
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n.2044+1625C>T
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n.1364C>T
n.1500+1625C>T
n.1234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037401G>CCA355320953MCCC1c.1411C>G (p.Leu471Val)
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n.1234C>G
3g.183037401G=CA1425382281MCCC1c.1411C= (p.Leu471=)
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3g.183037401G>TCA355320956MCCC1c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1263+1625C>A (n.1263+1625C>A)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1325C>A
n.2044+1625C>A
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n.1500+1625C>A
n.1234C>A
3g.183037402T>ACA355320958MCCC1c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
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c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
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n.2044+1624A>T
c.1296A>T (p.Leu432Phe)
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n.1470+1624A>T
n.1363A>T
n.1500+1624A>T
n.1233A>T
 gnomAD v4
3g.183037402T>CCA437092557MCCC1c.1410A>G (p.Leu470=)
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1083A>G (p.Leu361=)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1263+1624A>G (n.1263+1624A>G)
c.960A>G (p.Leu320=)
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n.1324A>G
n.2044+1624A>G
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1377+1624A>G (n.1377+1624A>G)
n.1524+1624A>G
n.1557A>G
n.1533A>G
n.1470+1624A>G
n.1363A>G
n.1500+1624A>G
n.1233A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.183037402T>GCA355320961MCCC1c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1263+1624A>C (n.1263+1624A>C)
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
n.1324A>C
n.2044+1624A>C
c.1296A>C (p.Leu432Phe)
c.1377+1624A>C (n.1377+1624A>C)
n.1524+1624A>C
n.1557A>C
n.1533A>C
n.1470+1624A>C
n.1363A>C
n.1500+1624A>C
n.1233A>C
3g.183037403A>CCA355320963MCCC1c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1263+1623T>G (n.1263+1623T>G)
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
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n.1362T>G
n.1500+1623T>G
n.1232T>G
3g.183037403A>GCA355320965MCCC1c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1263+1623T>C (n.1263+1623T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1323T>C
n.2044+1623T>C
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1377+1623T>C (n.1377+1623T>C)
n.1524+1623T>C
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n.1532T>C
n.1470+1623T>C
n.1362T>C
n.1500+1623T>C
n.1232T>C
3g.183037403A>TCA355320968MCCC1c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1263+1623T>A (n.1263+1623T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1323T>A
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n.1532T>A
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n.1362T>A
n.1500+1623T>A
n.1232T>A
3g.183037404A>CCA355320971MCCC1c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1263+1622T>G (n.1263+1622T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
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n.2044+1622T>G
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1377+1622T>G (n.1377+1622T>G)
n.1524+1622T>G
n.1555T>G
n.1531T>G
n.1470+1622T>G
n.1361T>G
n.1500+1622T>G
n.1231T>G
3g.183037404A>GCA437092558MCCC1c.1408T>C (p.Leu470=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1263+1622T>C (n.1263+1622T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.1322T>C
n.2044+1622T>C
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1377+1622T>C (n.1377+1622T>C)
n.1524+1622T>C
n.1555T>C
n.1531T>C
n.1470+1622T>C
n.1361T>C
n.1500+1622T>C
n.1231T>C
 COSMIC
3g.183037404A>TCA355320972MCCC1c.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1263+1622T>A (n.1263+1622T>A)
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
n.1322T>A
n.2044+1622T>A
c.1294T>A (p.Leu432Ile)
c.1377+1622T>A (n.1377+1622T>A)
n.1524+1622T>A
n.1555T>A
n.1531T>A
n.1470+1622T>A
n.1361T>A
n.1500+1622T>A
n.1231T>A
3g.183037405G>ACA437092559MCCC1c.1407C>T (p.Phe469=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1263+1621C>T (n.1263+1621C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
n.1321C>T
n.2044+1621C>T
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1377+1621C>T (n.1377+1621C>T)
n.1524+1621C>T
n.1554C>T
n.1530C>T
n.1470+1621C>T
n.1360C>T
n.1500+1621C>T
n.1230C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037405G>CCA355320975MCCC1c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1263+1621C>G (n.1263+1621C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1321C>G
n.2044+1621C>G
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1377+1621C>G (n.1377+1621C>G)
n.1524+1621C>G
n.1554C>G
n.1530C>G
n.1470+1621C>G
n.1360C>G
n.1500+1621C>G
n.1230C>G
3g.183037405G>TCA355320978MCCC1c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1263+1621C>A (n.1263+1621C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1321C>A
n.2044+1621C>A
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1377+1621C>A (n.1377+1621C>A)
n.1524+1621C>A
n.1554C>A
n.1530C>A
n.1470+1621C>A
n.1360C>A
n.1500+1621C>A
n.1230C>A
3g.183037406A>CCA355320987MCCC1c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1263+1620T>G (n.1263+1620T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1320T>G
n.2044+1620T>G
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1377+1620T>G (n.1377+1620T>G)
n.1524+1620T>G
n.1553T>G
n.1529T>G
n.1470+1620T>G
n.1359T>G
n.1500+1620T>G
n.1229T>G
3g.183037406A>GCA355320981MCCC1c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1263+1620T>C (n.1263+1620T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1320T>C
n.2044+1620T>C
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1377+1620T>C (n.1377+1620T>C)
n.1524+1620T>C
n.1553T>C
n.1529T>C
n.1470+1620T>C
n.1359T>C
n.1500+1620T>C
n.1229T>C
3g.183037406A>TCA355320986MCCC1c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1263+1620T>A (n.1263+1620T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1320T>A
n.2044+1620T>A
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1377+1620T>A (n.1377+1620T>A)
n.1524+1620T>A
n.1553T>A
n.1529T>A
n.1470+1620T>A
n.1359T>A
n.1500+1620T>A
n.1229T>A
3g.183037407A>CCA355320990MCCC1c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1263+1619T>G (n.1263+1619T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1319T>G
n.2044+1619T>G
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1377+1619T>G (n.1377+1619T>G)
n.1524+1619T>G
n.1552T>G
n.1528T>G
n.1470+1619T>G
n.1358T>G
n.1500+1619T>G
n.1228T>G
3g.183037407A>GCA355320994MCCC1c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1263+1619T>C (n.1263+1619T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1319T>C
n.2044+1619T>C
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1377+1619T>C (n.1377+1619T>C)
n.1524+1619T>C
n.1552T>C
n.1528T>C
n.1470+1619T>C
n.1358T>C
n.1500+1619T>C
n.1228T>C
3g.183037407A>TCA355320996MCCC1c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1263+1619T>A (n.1263+1619T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1319T>A
n.2044+1619T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1377+1619T>A (n.1377+1619T>A)
n.1524+1619T>A
n.1552T>A
n.1528T>A
n.1470+1619T>A
n.1358T>A
n.1500+1619T>A
n.1228T>A
3g.183037408G>ACA437092560MCCC1c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1263+1618C>T (n.1263+1618C>T)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.1318C>T
n.2044+1618C>T
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1377+1618C>T (n.1377+1618C>T)
n.1524+1618C>T
n.1551C>T
n.1527C>T
n.1470+1618C>T
n.1357C>T
n.1500+1618C>T
n.1227C>T
 ClinVar dbSNP
3g.183037408G>CCA355320998MCCC1c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1263+1618C>G (n.1263+1618C>G)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.1318C>G
n.2044+1618C>G
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1377+1618C>G (n.1377+1618C>G)
n.1524+1618C>G
n.1551C>G
n.1527C>G
n.1470+1618C>G
n.1357C>G
n.1500+1618C>G
n.1227C>G
3g.183037408G=CA1425382282MCCC1c.1404C= (p.Asp468=)
c.1263C= (p.Asp421=)
c.1077C= (p.Asp359=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1263+1618C= (n.1263+1618C=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.1053C= (p.Asp351=)
n.1318C=
n.2044+1618C=
c.1290C= (p.Asp430=)
c.1377+1618C= (n.1377+1618C=)
n.1524+1618C=
n.1551C=
n.1527C=
n.1470+1618C=
n.1357C=
n.1500+1618C=
n.1227C=
3g.183037408G>TCA355321001MCCC1c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1263+1618C>A (n.1263+1618C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.1318C>A
n.2044+1618C>A
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1377+1618C>A (n.1377+1618C>A)
n.1524+1618C>A
n.1551C>A
n.1527C>A
n.1470+1618C>A
n.1357C>A
n.1500+1618C>A
n.1227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037409T>ACA355321004MCCC1c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1263+1617A>T (n.1263+1617A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1317A>T
n.2044+1617A>T
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n.1524+1617A>T
n.1550A>T
n.1526A>T
n.1470+1617A>T
n.1356A>T
n.1500+1617A>T
n.1226A>T
3g.183037409T>CCA355321006MCCC1c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1263+1617A>G (n.1263+1617A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1317A>G
n.2044+1617A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1377+1617A>G (n.1377+1617A>G)
n.1524+1617A>G
n.1550A>G
n.1526A>G
n.1470+1617A>G
n.1356A>G
n.1500+1617A>G
n.1226A>G
3g.183037409T>GCA355321009MCCC1c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1263+1617A>C (n.1263+1617A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1317A>C
n.2044+1617A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1377+1617A>C (n.1377+1617A>C)
n.1524+1617A>C
n.1550A>C
n.1526A>C
n.1470+1617A>C
n.1356A>C
n.1500+1617A>C
n.1226A>C
3g.183037410C>ACA355321013MCCC1c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1263+1616G>T (n.1263+1616G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1316G>T
n.2044+1616G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1377+1616G>T (n.1377+1616G>T)
n.1524+1616G>T
n.1549G>T
n.1525G>T
n.1470+1616G>T
n.1355G>T
n.1500+1616G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
3g.183037410C>GCA355321014MCCC1c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1263+1616G>C (n.1263+1616G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1316G>C
n.2044+1616G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1377+1616G>C (n.1377+1616G>C)
n.1524+1616G>C
n.1549G>C
n.1525G>C
n.1470+1616G>C
n.1355G>C
n.1500+1616G>C
n.1225G>C
3g.183037410C>TCA355321017MCCC1c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1263+1616G>A (n.1263+1616G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1316G>A
n.2044+1616G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1377+1616G>A (n.1377+1616G>A)
n.1524+1616G>A
n.1549G>A
n.1525G>A
n.1470+1616G>A
n.1355G>A
n.1500+1616G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037411A=CA1425382283MCCC1c.1401T= (p.Ile467=)
c.1260T= (p.Ile420=)
c.1074T= (p.Ile358=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.1263+1615T= (n.1263+1615T=)
c.951T= (p.Ile317=)
c.1050T= (p.Ile350=)
n.1315T=
n.2044+1615T=
c.1287T= (p.Ile429=)
c.1377+1615T= (n.1377+1615T=)
n.1524+1615T=
n.1548T=
n.1524T=
n.1470+1615T=
n.1354T=
n.1500+1615T=
n.1224T=
3g.183037411A>CCA355321020MCCC1c.1401T>G (p.Ile467Met)
c.1260T>G (p.Ile420Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1263+1615T>G (n.1263+1615T>G)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.1315T>G
n.2044+1615T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1377+1615T>G (n.1377+1615T>G)
n.1524+1615T>G
n.1548T>G
n.1524T>G
n.1470+1615T>G
n.1354T>G
n.1500+1615T>G
n.1224T>G
3g.183037411A>GCA88701106MCCC1c.1401T>C (p.Ile467=)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1263+1615T>C (n.1263+1615T>C)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.1315T>C
n.2044+1615T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1377+1615T>C (n.1377+1615T>C)
n.1524+1615T>C
n.1548T>C
n.1524T>C
n.1470+1615T>C
n.1354T>C
n.1500+1615T>C
n.1224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037411A>TCA437092566MCCC1c.1401T>A (p.Ile467=)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1263+1615T>A (n.1263+1615T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.1315T>A
n.2044+1615T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1377+1615T>A (n.1377+1615T>A)
n.1524+1615T>A
n.1548T>A
n.1524T>A
n.1470+1615T>A
n.1354T>A
n.1500+1615T>A
n.1224T>A
3g.183037412A=CA1425382284MCCC1c.1400T= (p.Ile467=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.1073T= (p.Ile358=)
c.*981T= (n.*981T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.1263+1614T= (n.1263+1614T=)
c.950T= (p.Ile317=)
c.1049T= (p.Ile350=)
n.1314T=
n.2044+1614T=
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1377+1614T= (n.1377+1614T=)
n.1524+1614T=
n.1547T=
n.1523T=
n.1470+1614T=
n.1353T=
n.1500+1614T=
n.1223T=
3g.183037412A>CCA355321023MCCC1c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1263+1614T>G (n.1263+1614T>G)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.1314T>G
n.2044+1614T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1377+1614T>G (n.1377+1614T>G)
n.1524+1614T>G
n.1547T>G
n.1523T>G
n.1470+1614T>G
n.1353T>G
n.1500+1614T>G
n.1223T>G
3g.183037412A>GCA355321027MCCC1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.1263+1614T>C (n.1263+1614T>C)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.1314T>C
n.2044+1614T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1377+1614T>C (n.1377+1614T>C)
n.1524+1614T>C
n.1547T>C
n.1523T>C
n.1470+1614T>C
n.1353T>C
n.1500+1614T>C
n.1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037412A>TCA355321024MCCC1c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1263+1614T>A (n.1263+1614T>A)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.1314T>A
n.2044+1614T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1377+1614T>A (n.1377+1614T>A)
n.1524+1614T>A
n.1547T>A
n.1523T>A
n.1470+1614T>A
n.1353T>A
n.1500+1614T>A
n.1223T>A
3g.183037413T>ACA234235MCCC1c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1263+1613A>T (n.1263+1613A>T)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.1313A>T
n.2044+1613A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1377+1613A>T (n.1377+1613A>T)
n.1524+1613A>T
n.1546A>T
n.1522A>T
n.1470+1613A>T
n.1352A>T
n.1500+1613A>T
n.1222A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037413T>CCA2718781MCCC1c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1263+1613A>G (n.1263+1613A>G)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.1313A>G
n.2044+1613A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1377+1613A>G (n.1377+1613A>G)
n.1524+1613A>G
n.1546A>G
n.1522A>G
n.1470+1613A>G
n.1352A>G
n.1500+1613A>G
n.1222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037413T>GCA355321029MCCC1c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1263+1613A>C (n.1263+1613A>C)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.1313A>C
n.2044+1613A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1377+1613A>C (n.1377+1613A>C)
n.1524+1613A>C
n.1546A>C
n.1522A>C
n.1470+1613A>C
n.1352A>C
n.1500+1613A>C
n.1222A>C
3g.183037413T=CA1425382285MCCC1c.1399A= (p.Ile467=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.1072A= (p.Ile358=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.1263+1613A= (n.1263+1613A=)
c.949A= (p.Ile317=)
c.1048A= (p.Ile350=)
n.1313A=
n.2044+1613A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1377+1613A= (n.1377+1613A=)
n.1524+1613A=
n.1546A=
n.1522A=
n.1470+1613A=
n.1352A=
n.1500+1613A=
n.1222A=
3g.183037414G>ACA437092568MCCC1c.1398C>T (p.Asn466=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
c.1071C>T (p.Asn357=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1263+1612C>T (n.1263+1612C>T)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
n.1312C>T
n.2044+1612C>T
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.1377+1612C>T (n.1377+1612C>T)
n.1524+1612C>T
n.1545C>T
n.1521C>T
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n.1351C>T
n.1500+1612C>T
n.1221C>T
3g.183037414G>CCA355321033MCCC1c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.1263+1612C>G (n.1263+1612C>G)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
n.1312C>G
n.2044+1612C>G
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.1377+1612C>G (n.1377+1612C>G)
n.1524+1612C>G
n.1545C>G
n.1521C>G
n.1470+1612C>G
n.1351C>G
n.1500+1612C>G
n.1221C>G
3g.183037414G>TCA355321035MCCC1c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1263+1612C>A (n.1263+1612C>A)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
n.1312C>A
n.2044+1612C>A
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.1377+1612C>A (n.1377+1612C>A)
n.1524+1612C>A
n.1545C>A
n.1521C>A
n.1470+1612C>A
n.1351C>A
n.1500+1612C>A
n.1221C>A
3g.183037415T>ACA355321037MCCC1c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.1263+1611A>T (n.1263+1611A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.1311A>T
n.2044+1611A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1377+1611A>T (n.1377+1611A>T)
n.1524+1611A>T
n.1544A>T
n.1520A>T
n.1470+1611A>T
n.1350A>T
n.1500+1611A>T
n.1220A>T
3g.183037415T>CCA2718782MCCC1c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.1263+1611A>G (n.1263+1611A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.1311A>G
n.2044+1611A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1377+1611A>G (n.1377+1611A>G)
n.1524+1611A>G
n.1544A>G
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n.1470+1611A>G
n.1350A>G
n.1500+1611A>G
n.1220A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037415T>GCA355321040MCCC1c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.1263+1611A>C (n.1263+1611A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.1311A>C
n.2044+1611A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1377+1611A>C (n.1377+1611A>C)
n.1524+1611A>C
n.1544A>C
n.1520A>C
n.1470+1611A>C
n.1350A>C
n.1500+1611A>C
n.1220A>C
3g.183037415T=CA1425382286MCCC1c.1397A= (p.Asn466=)
c.1256A= (p.Asn419=)
c.1070A= (p.Asn357=)
c.*978A= (n.*978A=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.1263+1611A= (n.1263+1611A=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.1046A= (p.Asn349=)
n.1311A=
n.2044+1611A=
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1377+1611A= (n.1377+1611A=)
n.1524+1611A=
n.1544A=
n.1520A=
n.1470+1611A=
n.1350A=
n.1500+1611A=
n.1220A=
3g.183037416T>ACA355321043MCCC1c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1263+1610A>T (n.1263+1610A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.1310A>T
n.2044+1610A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1377+1610A>T (n.1377+1610A>T)
n.1524+1610A>T
n.1543A>T
n.1519A>T
n.1470+1610A>T
n.1349A>T
n.1500+1610A>T
n.1219A>T
3g.183037416T>CCA355321045MCCC1c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1263+1610A>G (n.1263+1610A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.1310A>G
n.2044+1610A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1377+1610A>G (n.1377+1610A>G)
n.1524+1610A>G
n.1543A>G
n.1519A>G
n.1470+1610A>G
n.1349A>G
n.1500+1610A>G
n.1219A>G
 gnomAD v4
3g.183037416T>GCA355321048MCCC1c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1263+1610A>C (n.1263+1610A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.1310A>C
n.2044+1610A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1377+1610A>C (n.1377+1610A>C)
n.1524+1610A>C
n.1543A>C
n.1519A>C
n.1470+1610A>C
n.1349A>C
n.1500+1610A>C
n.1219A>C
3g.183037417G>ACA437092571MCCC1c.1395C>T (p.Thr465=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1263+1609C>T (n.1263+1609C>T)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.1309C>T
n.2044+1609C>T
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.1377+1609C>T (n.1377+1609C>T)
n.1524+1609C>T
n.1542C>T
n.1518C>T
n.1470+1609C>T
n.1348C>T
n.1500+1609C>T
n.1218C>T
3g.183037417G>CCA437092572MCCC1c.1395C>G (p.Thr465=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1263+1609C>G (n.1263+1609C>G)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.1309C>G
n.2044+1609C>G
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.1377+1609C>G (n.1377+1609C>G)
n.1524+1609C>G
n.1542C>G
n.1518C>G
n.1470+1609C>G
n.1348C>G
n.1500+1609C>G
n.1218C>G
3g.183037417G>TCA437092573MCCC1c.1395C>A (p.Thr465=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1263+1609C>A (n.1263+1609C>A)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1309C>A
n.2044+1609C>A
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.1377+1609C>A (n.1377+1609C>A)
n.1524+1609C>A
n.1542C>A
n.1518C>A
n.1470+1609C>A
n.1348C>A
n.1500+1609C>A
n.1218C>A
3g.183037418G>ACA88701120MCCC1c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1263+1608C>T (n.1263+1608C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1308C>T
n.2044+1608C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1377+1608C>T (n.1377+1608C>T)
n.1524+1608C>T
n.1541C>T
n.1517C>T
n.1470+1608C>T
n.1347C>T
n.1500+1608C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.183037418G>CCA355321056MCCC1c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1263+1608C>G (n.1263+1608C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1308C>G
n.2044+1608C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1377+1608C>G (n.1377+1608C>G)
n.1524+1608C>G
n.1541C>G
n.1517C>G
n.1470+1608C>G
n.1347C>G
n.1500+1608C>G
n.1217C>G
3g.183037418G=CA1425382287MCCC1c.1394C= (p.Thr465=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.1263+1608C= (n.1263+1608C=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1308C=
n.2044+1608C=
c.1280C= (p.Thr427=)
c.1377+1608C= (n.1377+1608C=)
n.1524+1608C=
n.1541C=
n.1517C=
n.1470+1608C=
n.1347C=
n.1500+1608C=
n.1217C=
3g.183037418G>TCA355321058MCCC1c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1263+1608C>A (n.1263+1608C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1308C>A
n.2044+1608C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1377+1608C>A (n.1377+1608C>A)
n.1524+1608C>A
n.1541C>A
n.1517C>A
n.1470+1608C>A
n.1347C>A
n.1500+1608C>A
n.1217C>A
3g.183037419T>ACA355321065MCCC1c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.1263+1607A>T (n.1263+1607A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1307A>T
n.2044+1607A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1377+1607A>T (n.1377+1607A>T)
n.1524+1607A>T
n.1540A>T
n.1516A>T
n.1470+1607A>T
n.1346A>T
n.1500+1607A>T
n.1216A>T
3g.183037419T>CCA88701124MCCC1c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.1263+1607A>G (n.1263+1607A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1307A>G
n.2044+1607A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1377+1607A>G (n.1377+1607A>G)
n.1524+1607A>G
n.1540A>G
n.1516A>G
n.1470+1607A>G
n.1346A>G
n.1500+1607A>G
n.1216A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037419T>GCA355321063MCCC1c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.1263+1607A>C (n.1263+1607A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1307A>C
n.2044+1607A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1377+1607A>C (n.1377+1607A>C)
n.1524+1607A>C
n.1540A>C
n.1516A>C
n.1470+1607A>C
n.1346A>C
n.1500+1607A>C
n.1216A>C
3g.183037419T=CA1425382288MCCC1c.1393A= (p.Thr465=)
c.1252A= (p.Thr418=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1302T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1209A>C
3g.183037426T=CA1425382292MCCC1c.1386A= (p.Gly462=)
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c.1035A= (p.Gly345=)
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n.2044+1600A=
c.1272A= (p.Gly424=)
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n.1208G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1500+1599G>C
n.1208G>C
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n.1500+1599G>A
n.1208G>A
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n.1207G>T
3g.183037428C>GCA355321104MCCC1c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
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c.*981G>C (n.*981G>C)
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c.934G>C (p.Gly312Arg)
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n.1507G>C
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n.1337G>C
n.1500+1598G>C
n.1207G>C
3g.183037428C>TCA355321107MCCC1c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1263+1598G>A (n.1263+1598G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.1298G>A
n.2044+1598G>A
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1377+1598G>A (n.1377+1598G>A)
n.1524+1598G>A
n.1531G>A
n.1507G>A
n.1470+1598G>A
n.1337G>A
n.1500+1598G>A
n.1207G>A
 COSMIC
3g.183037429A>CCA437092587MCCC1c.1383T>G (p.Val461=)
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n.1206T>G
3g.183037429A>GCA437092585MCCC1c.1383T>C (p.Val461=)
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n.2044+1597T>C
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n.1524+1597T>C
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n.1506T>C
n.1470+1597T>C
n.1336T>C
n.1500+1597T>C
n.1206T>C
3g.183037429A>TCA437092586MCCC1c.1383T>A (p.Val461=)
c.1242T>A (p.Val414=)
c.1056T>A (p.Val352=)
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c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1263+1597T>A (n.1263+1597T>A)
c.933T>A (p.Val311=)
c.1032T>A (p.Val344=)
n.1297T>A
n.2044+1597T>A
c.1269T>A (p.Val423=)
c.1377+1597T>A (n.1377+1597T>A)
n.1524+1597T>A
n.1530T>A
n.1506T>A
n.1470+1597T>A
n.1336T>A
n.1500+1597T>A
n.1206T>A
3g.183037430A=CA1425382293MCCC1c.1382T= (p.Val461=)
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n.1500+1596T=
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n.1296T>G
n.2044+1596T>G
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n.1524+1596T>G
n.1529T>G
n.1505T>G
n.1470+1596T>G
n.1335T>G
n.1500+1596T>G
n.1205T>G
3g.183037430A>GCA355321114MCCC1c.1382T>C (p.Val461Ala)
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c.932T>C (p.Val311Ala)
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n.1296T>C
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c.1377+1596T>C (n.1377+1596T>C)
n.1524+1596T>C
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n.1500+1596T>C
n.1205T>C
 dbSNP
3g.183037430A>TCA355321112MCCC1c.1382T>A (p.Val461Asp)
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c.932T>A (p.Val311Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1296T>A
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c.1268T>A (p.Val423Asp)
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n.1524+1596T>A
n.1529T>A
n.1505T>A
n.1470+1596T>A
n.1335T>A
n.1500+1596T>A
n.1205T>A
 dbSNP
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n.1470+1595G>T
n.1334G>T
n.1500+1595G>T
n.1204G>T
3g.183037431C>GCA355321119MCCC1c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
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c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1263+1595G>C (n.1263+1595G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1295G>C
n.2044+1595G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1377+1595G>C (n.1377+1595G>C)
n.1524+1595G>C
n.1528G>C
n.1504G>C
n.1470+1595G>C
n.1334G>C
n.1500+1595G>C
n.1204G>C
3g.183037431C>TCA355321122MCCC1c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1263+1595G>A (n.1263+1595G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1295G>A
n.2044+1595G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1377+1595G>A (n.1377+1595G>A)
n.1524+1595G>A
n.1528G>A
n.1504G>A
n.1470+1595G>A
n.1334G>A
n.1500+1595G>A
n.1204G>A
 gnomAD v4
3g.183037432A=CA1425382294MCCC1c.1380T= (p.Ile460=)
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c.1263+1594T= (n.1263+1594T=)
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n.2044+1594T=
c.1266T= (p.Ile422=)
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n.1470+1594T=
n.1333T=
n.1500+1594T=
n.1203T=
3g.183037432A>CCA251980MCCC1c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1239T>G (p.Ile413Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
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c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1263+1594T>G (n.1263+1594T>G)
c.930T>G (p.Ile310Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.1294T>G
n.2044+1594T>G
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.1377+1594T>G (n.1377+1594T>G)
n.1524+1594T>G
n.1527T>G
n.1503T>G
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n.1333T>G
n.1500+1594T>G
n.1203T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.183037432A>GCA437092589MCCC1c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1239T>C (p.Ile413=)
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c.*977T>C (n.*977T>C)
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Number of alleles fetched