| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18301871T>A | CA218546201 | HPS5 | c.897-955A>T (n.897-955A>T) c.555-955A>T (n.555-955A>T) c.786-955A>T (n.786-955A>T) n.1166-955A>T n.922-955A>T n.1039-955A>T n.1141-955A>T n.1154-955A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301871T= | CA1955535149 | HPS5 | c.897-955A= (n.897-955A=) c.555-955A= (n.555-955A=) c.786-955A= (n.786-955A=) n.1166-955A= n.922-955A= n.1039-955A= n.1141-955A= n.1154-955A= | |
| 11 | g.18301872T>C | CA2790607205 | HPS5 | c.897-956A>G (n.897-956A>G) c.555-956A>G (n.555-956A>G) c.786-956A>G (n.786-956A>G) n.1166-956A>G n.922-956A>G n.1039-956A>G n.1141-956A>G n.1154-956A>G | |
| 11 | g.18301878G>A | CA597454268 | HPS5 | c.897-962C>T (n.897-962C>T) c.555-962C>T (n.555-962C>T) c.786-962C>T (n.786-962C>T) n.1166-962C>T n.922-962C>T n.1039-962C>T n.1141-962C>T n.1154-962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301878G= | CA1955535150 | HPS5 | c.897-962C= (n.897-962C=) c.555-962C= (n.555-962C=) c.786-962C= (n.786-962C=) n.1166-962C= n.922-962C= n.1039-962C= n.1141-962C= n.1154-962C= | |
| 11 | g.18301879G>C | CA1955535152 | HPS5 | c.897-963C>G (n.897-963C>G) c.555-963C>G (n.555-963C>G) c.786-963C>G (n.786-963C>G) n.1166-963C>G n.922-963C>G n.1039-963C>G n.1141-963C>G n.1154-963C>G | dbSNP |
| 11 | g.18301879G= | CA1955535151 | HPS5 | c.897-963C= (n.897-963C=) c.555-963C= (n.555-963C=) c.786-963C= (n.786-963C=) n.1166-963C= n.922-963C= n.1039-963C= n.1141-963C= n.1154-963C= | |
| 11 | g.18301880A= | CA1955535153 | HPS5 | c.897-964T= (n.897-964T=) c.555-964T= (n.555-964T=) c.786-964T= (n.786-964T=) n.1166-964T= n.922-964T= n.1039-964T= n.1141-964T= n.1154-964T= | |
| 11 | g.18301880A>G | CA597454271 | HPS5 | c.897-964T>C (n.897-964T>C) c.555-964T>C (n.555-964T>C) c.786-964T>C (n.786-964T>C) n.1166-964T>C n.922-964T>C n.1039-964T>C n.1141-964T>C n.1154-964T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301881T>C | CA1955535155 | HPS5 | c.897-965A>G (n.897-965A>G) c.555-965A>G (n.555-965A>G) c.786-965A>G (n.786-965A>G) n.1166-965A>G n.922-965A>G n.1039-965A>G n.1141-965A>G n.1154-965A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301881T= | CA1955535154 | HPS5 | c.897-965A= (n.897-965A=) c.555-965A= (n.555-965A=) c.786-965A= (n.786-965A=) n.1166-965A= n.922-965A= n.1039-965A= n.1141-965A= n.1154-965A= | |
| 11 | g.18301882_18301883delinsAT | CA1955535156 | HPS5 | c.897-967_897-966delinsAT (n.897-967_897-966delinsAT) c.555-967_555-966delinsAT (n.555-967_555-966delinsAT) c.786-967_786-966delinsAT (n.786-967_786-966delinsAT) n.1166-967_1166-966delinsAT n.922-967_922-966delinsAT n.1039-967_1039-966delinsAT n.1141-967_1141-966delinsAT n.1154-967_1154-966delinsAT | |
| 11 | g.18301883del | CA1955535157 | HPS5 | c.897-967del (n.897-967del) c.555-967del (n.555-967del) c.786-967del (n.786-967del) n.1166-967del n.922-967del n.1039-967del n.1141-967del n.1154-967del | dbSNP |
| 11 | g.18301883T>C | CA674322852 | HPS5 | c.897-967A>G (n.897-967A>G) c.555-967A>G (n.555-967A>G) c.786-967A>G (n.786-967A>G) n.1166-967A>G n.922-967A>G n.1039-967A>G n.1141-967A>G n.1154-967A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301883T= | CA1955535158 | HPS5 | c.897-967A= (n.897-967A=) c.555-967A= (n.555-967A=) c.786-967A= (n.786-967A=) n.1166-967A= n.922-967A= n.1039-967A= n.1141-967A= n.1154-967A= | |
| 11 | g.18301884G>C | CA2520678021 | HPS5 | c.897-968C>G (n.897-968C>G) c.555-968C>G (n.555-968C>G) c.786-968C>G (n.786-968C>G) n.1166-968C>G n.922-968C>G n.1039-968C>G n.1141-968C>G n.1154-968C>G | |
| 11 | g.18301887G>C | CA674322854 | HPS5 | c.897-971C>G (n.897-971C>G) c.555-971C>G (n.555-971C>G) c.786-971C>G (n.786-971C>G) n.1166-971C>G n.922-971C>G n.1039-971C>G n.1141-971C>G n.1154-971C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301887G= | CA1955535159 | HPS5 | c.897-971C= (n.897-971C=) c.555-971C= (n.555-971C=) c.786-971C= (n.786-971C=) n.1166-971C= n.922-971C= n.1039-971C= n.1141-971C= n.1154-971C= | |
| 11 | g.18301889A= | CA1955535160 | HPS5 | c.897-973T= (n.897-973T=) c.555-973T= (n.555-973T=) c.786-973T= (n.786-973T=) n.1166-973T= n.922-973T= n.1039-973T= n.1141-973T= n.1154-973T= | |
| 11 | g.18301889A>T | CA597454274 | HPS5 | c.897-973T>A (n.897-973T>A) c.555-973T>A (n.555-973T>A) c.786-973T>A (n.786-973T>A) n.1166-973T>A n.922-973T>A n.1039-973T>A n.1141-973T>A n.1154-973T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301890T>C | CA218546204 | HPS5 | c.897-974A>G (n.897-974A>G) c.555-974A>G (n.555-974A>G) c.786-974A>G (n.786-974A>G) n.1166-974A>G n.922-974A>G n.1039-974A>G n.1141-974A>G n.1154-974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301890T= | CA1955535161 | HPS5 | c.897-974A= (n.897-974A=) c.555-974A= (n.555-974A=) c.786-974A= (n.786-974A=) n.1166-974A= n.922-974A= n.1039-974A= n.1141-974A= n.1154-974A= | |
| 11 | g.18301896G>A | CA1955535163 | HPS5 | c.897-980C>T (n.897-980C>T) c.555-980C>T (n.555-980C>T) c.786-980C>T (n.786-980C>T) n.1166-980C>T n.922-980C>T n.1039-980C>T n.1141-980C>T n.1154-980C>T | dbSNP |
| 11 | g.18301896G= | CA1955535162 | HPS5 | c.897-980C= (n.897-980C=) c.555-980C= (n.555-980C=) c.786-980C= (n.786-980C=) n.1166-980C= n.922-980C= n.1039-980C= n.1141-980C= n.1154-980C= | |
| 11 | g.18301899T>A | CA218546221 | HPS5 | c.897-983A>T (n.897-983A>T) c.555-983A>T (n.555-983A>T) c.786-983A>T (n.786-983A>T) n.1166-983A>T n.922-983A>T n.1039-983A>T n.1141-983A>T n.1154-983A>T | dbSNP |
| 11 | g.18301899T= | CA1955535164 | HPS5 | c.897-983A= (n.897-983A=) c.555-983A= (n.555-983A=) c.786-983A= (n.786-983A=) n.1166-983A= n.922-983A= n.1039-983A= n.1141-983A= n.1154-983A= | |
| 11 | g.18301901C= | CA1955535165 | HPS5 | c.897-985G= (n.897-985G=) c.555-985G= (n.555-985G=) c.786-985G= (n.786-985G=) n.1166-985G= n.922-985G= n.1039-985G= n.1141-985G= n.1154-985G= | |
| 11 | g.18301901C>T | CA218546226 | HPS5 | c.897-985G>A (n.897-985G>A) c.555-985G>A (n.555-985G>A) c.786-985G>A (n.786-985G>A) n.1166-985G>A n.922-985G>A n.1039-985G>A n.1141-985G>A n.1154-985G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301902A= | CA1955535166 | HPS5 | c.897-986T= (n.897-986T=) c.555-986T= (n.555-986T=) c.786-986T= (n.786-986T=) n.1166-986T= n.922-986T= n.1039-986T= n.1141-986T= n.1154-986T= | |
| 11 | g.18301902A>C | CA1955535167 | HPS5 | c.897-986T>G (n.897-986T>G) c.555-986T>G (n.555-986T>G) c.786-986T>G (n.786-986T>G) n.1166-986T>G n.922-986T>G n.1039-986T>G n.1141-986T>G n.1154-986T>G | dbSNP |
| 11 | g.18301906C>A | CA1955535169 | HPS5 | c.897-990G>T (n.897-990G>T) c.555-990G>T (n.555-990G>T) c.786-990G>T (n.786-990G>T) n.1166-990G>T n.922-990G>T n.1039-990G>T n.1141-990G>T n.1154-990G>T | dbSNP |
| 11 | g.18301906C= | CA1955535168 | HPS5 | c.897-990G= (n.897-990G=) c.555-990G= (n.555-990G=) c.786-990G= (n.786-990G=) n.1166-990G= n.922-990G= n.1039-990G= n.1141-990G= n.1154-990G= | |
| 11 | g.18301906C>T | CA674322860 | HPS5 | c.897-990G>A (n.897-990G>A) c.555-990G>A (n.555-990G>A) c.786-990G>A (n.786-990G>A) n.1166-990G>A n.922-990G>A n.1039-990G>A n.1141-990G>A n.1154-990G>A | dbSNP |
| 11 | g.18301913T>A | CA674322870 | HPS5 | c.897-997A>T (n.897-997A>T) c.555-997A>T (n.555-997A>T) c.786-997A>T (n.786-997A>T) n.1166-997A>T n.922-997A>T n.1039-997A>T n.1141-997A>T n.1154-997A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301913T= | CA1955535170 | HPS5 | c.897-997A= (n.897-997A=) c.555-997A= (n.555-997A=) c.786-997A= (n.786-997A=) n.1166-997A= n.922-997A= n.1039-997A= n.1141-997A= n.1154-997A= | |
| 11 | g.18301915_18301916insGGTATATTATTTTATTTCTCTGAGCCTTAGCTTTTTCTC | CA2534313898 | HPS5 | c.897-1000_897-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC (n.897-1000_897-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC) c.555-1000_555-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC (n.555-1000_555-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC) c.786-1000_786-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC (n.786-1000_786-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC) n.1166-1000_1166-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC n.922-1000_922-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC n.1039-1000_1039-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC n.1141-1000_1141-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC n.1154-1000_1154-999insGAGAAAAAGCTAAGGCTCAGAGAAATAAAATAATATACC | |
| 11 | g.18301917T>C | CA1955535172 | HPS5 | c.897-1001A>G (n.897-1001A>G) c.555-1001A>G (n.555-1001A>G) c.786-1001A>G (n.786-1001A>G) n.1166-1001A>G n.922-1001A>G n.1039-1001A>G n.1141-1001A>G n.1154-1001A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301917T= | CA1955535171 | HPS5 | c.897-1001A= (n.897-1001A=) c.555-1001A= (n.555-1001A=) c.786-1001A= (n.786-1001A=) n.1166-1001A= n.922-1001A= n.1039-1001A= n.1141-1001A= n.1154-1001A= | |
| 11 | g.18301921T>C | CA1955535174 | HPS5 | c.897-1005A>G (n.897-1005A>G) c.555-1005A>G (n.555-1005A>G) c.786-1005A>G (n.786-1005A>G) n.1166-1005A>G n.922-1005A>G n.1039-1005A>G n.1141-1005A>G n.1154-1005A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301921T= | CA1955535173 | HPS5 | c.897-1005A= (n.897-1005A=) c.555-1005A= (n.555-1005A=) c.786-1005A= (n.786-1005A=) n.1166-1005A= n.922-1005A= n.1039-1005A= n.1141-1005A= n.1154-1005A= | |
| 11 | g.18301922A= | CA1955535175 | HPS5 | c.897-1006T= (n.897-1006T=) c.555-1006T= (n.555-1006T=) c.786-1006T= (n.786-1006T=) n.1166-1006T= n.922-1006T= n.1039-1006T= n.1141-1006T= n.1154-1006T= | |
| 11 | g.18301922A>G | CA218546246 | HPS5 | c.897-1006T>C (n.897-1006T>C) c.555-1006T>C (n.555-1006T>C) c.786-1006T>C (n.786-1006T>C) n.1166-1006T>C n.922-1006T>C n.1039-1006T>C n.1141-1006T>C n.1154-1006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301924A= | CA1955535176 | HPS5 | c.897-1008T= (n.897-1008T=) c.555-1008T= (n.555-1008T=) c.786-1008T= (n.786-1008T=) n.1166-1008T= n.922-1008T= n.1039-1008T= n.1141-1008T= n.1154-1008T= | |
| 11 | g.18301924A>G | CA218546251 | HPS5 | c.897-1008T>C (n.897-1008T>C) c.555-1008T>C (n.555-1008T>C) c.786-1008T>C (n.786-1008T>C) n.1166-1008T>C n.922-1008T>C n.1039-1008T>C n.1141-1008T>C n.1154-1008T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301925T>C | CA674322875 | HPS5 | c.897-1009A>G (n.897-1009A>G) c.555-1009A>G (n.555-1009A>G) c.786-1009A>G (n.786-1009A>G) n.1166-1009A>G n.922-1009A>G n.1039-1009A>G n.1141-1009A>G n.1154-1009A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301925T= | CA1955535177 | HPS5 | c.897-1009A= (n.897-1009A=) c.555-1009A= (n.555-1009A=) c.786-1009A= (n.786-1009A=) n.1166-1009A= n.922-1009A= n.1039-1009A= n.1141-1009A= n.1154-1009A= | |
| 11 | g.18301926A= | CA1955535178 | HPS5 | c.897-1010T= (n.897-1010T=) c.555-1010T= (n.555-1010T=) c.786-1010T= (n.786-1010T=) n.1166-1010T= n.922-1010T= n.1039-1010T= n.1141-1010T= n.1154-1010T= | |
| 11 | g.18301926A>C | CA1955535179 | HPS5 | c.897-1010T>G (n.897-1010T>G) c.555-1010T>G (n.555-1010T>G) c.786-1010T>G (n.786-1010T>G) n.1166-1010T>G n.922-1010T>G n.1039-1010T>G n.1141-1010T>G n.1154-1010T>G | dbSNP |
| 11 | g.18301935_18301938delinsTCTA | CA1955535180 | HPS5 | c.897-1022_897-1019delinsTAGA (n.897-1022_897-1019delinsTAGA) c.555-1022_555-1019delinsTAGA (n.555-1022_555-1019delinsTAGA) c.786-1022_786-1019delinsTAGA (n.786-1022_786-1019delinsTAGA) n.1166-1022_1166-1019delinsTAGA n.922-1022_922-1019delinsTAGA n.1039-1022_1039-1019delinsTAGA n.1141-1022_1141-1019delinsTAGA n.1154-1022_1154-1019delinsTAGA | |
| 11 | g.18301938_18301940del | CA597454275 | HPS5 | c.897-1022_897-1020del (n.897-1022_897-1020del) c.555-1022_555-1020del (n.555-1022_555-1020del) c.786-1022_786-1020del (n.786-1022_786-1020del) n.1166-1022_1166-1020del n.922-1022_922-1020del n.1039-1022_1039-1020del n.1141-1022_1141-1020del n.1154-1022_1154-1020del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301937T>C | CA674322882 | HPS5 | c.897-1021A>G (n.897-1021A>G) c.555-1021A>G (n.555-1021A>G) c.786-1021A>G (n.786-1021A>G) n.1166-1021A>G n.922-1021A>G n.1039-1021A>G n.1141-1021A>G n.1154-1021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301937T= | CA1955535181 | HPS5 | c.897-1021A= (n.897-1021A=) c.555-1021A= (n.555-1021A=) c.786-1021A= (n.786-1021A=) n.1166-1021A= n.922-1021A= n.1039-1021A= n.1141-1021A= n.1154-1021A= | |
| 11 | g.18301938A= | CA1955535182 | HPS5 | c.897-1022T= (n.897-1022T=) c.555-1022T= (n.555-1022T=) c.786-1022T= (n.786-1022T=) n.1166-1022T= n.922-1022T= n.1039-1022T= n.1141-1022T= n.1154-1022T= | |
| 11 | g.18301938A>C | CA1955535183 | HPS5 | c.897-1022T>G (n.897-1022T>G) c.555-1022T>G (n.555-1022T>G) c.786-1022T>G (n.786-1022T>G) n.1166-1022T>G n.922-1022T>G n.1039-1022T>G n.1141-1022T>G n.1154-1022T>G | dbSNP |
| 11 | g.18301941T>C | CA1955535185 | HPS5 | c.897-1025A>G (n.897-1025A>G) c.555-1025A>G (n.555-1025A>G) c.786-1025A>G (n.786-1025A>G) n.1166-1025A>G n.922-1025A>G n.1039-1025A>G n.1141-1025A>G n.1154-1025A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301941T= | CA1955535184 | HPS5 | c.897-1025A= (n.897-1025A=) c.555-1025A= (n.555-1025A=) c.786-1025A= (n.786-1025A=) n.1166-1025A= n.922-1025A= n.1039-1025A= n.1141-1025A= n.1154-1025A= | |
| 11 | g.18301946C= | CA1955535186 | HPS5 | c.897-1030G= (n.897-1030G=) c.555-1030G= (n.555-1030G=) c.786-1030G= (n.786-1030G=) n.1166-1030G= n.922-1030G= n.1039-1030G= n.1141-1030G= n.1154-1030G= | |
| 11 | g.18301946C>G | CA1955535187 | HPS5 | c.897-1030G>C (n.897-1030G>C) c.555-1030G>C (n.555-1030G>C) c.786-1030G>C (n.786-1030G>C) n.1166-1030G>C n.922-1030G>C n.1039-1030G>C n.1141-1030G>C n.1154-1030G>C | dbSNP |
| 11 | g.18301946C>T | CA218546257 | HPS5 | c.897-1030G>A (n.897-1030G>A) c.555-1030G>A (n.555-1030G>A) c.786-1030G>A (n.786-1030G>A) n.1166-1030G>A n.922-1030G>A n.1039-1030G>A n.1141-1030G>A n.1154-1030G>A | dbSNP |
| 11 | g.18301949C= | CA1955535188 | HPS5 | c.897-1033G= (n.897-1033G=) c.555-1033G= (n.555-1033G=) c.786-1033G= (n.786-1033G=) n.1166-1033G= n.922-1033G= n.1039-1033G= n.1141-1033G= n.1154-1033G= | |
| 11 | g.18301949C>T | CA935589769 | HPS5 | c.897-1033G>A (n.897-1033G>A) c.555-1033G>A (n.555-1033G>A) c.786-1033G>A (n.786-1033G>A) n.1166-1033G>A n.922-1033G>A n.1039-1033G>A n.1141-1033G>A n.1154-1033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301950A= | CA1955535189 | HPS5 | c.897-1034T= (n.897-1034T=) c.555-1034T= (n.555-1034T=) c.786-1034T= (n.786-1034T=) n.1166-1034T= n.922-1034T= n.1039-1034T= n.1141-1034T= n.1154-1034T= | |
| 11 | g.18301950A>C | CA218546283 | HPS5 | c.897-1034T>G (n.897-1034T>G) c.555-1034T>G (n.555-1034T>G) c.786-1034T>G (n.786-1034T>G) n.1166-1034T>G n.922-1034T>G n.1039-1034T>G n.1141-1034T>G n.1154-1034T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301950A>G | CA218546287 | HPS5 | c.897-1034T>C (n.897-1034T>C) c.555-1034T>C (n.555-1034T>C) c.786-1034T>C (n.786-1034T>C) n.1166-1034T>C n.922-1034T>C n.1039-1034T>C n.1141-1034T>C n.1154-1034T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301952T>G | CA2790607206 | HPS5 | c.897-1036A>C (n.897-1036A>C) c.555-1036A>C (n.555-1036A>C) c.786-1036A>C (n.786-1036A>C) n.1166-1036A>C n.922-1036A>C n.1039-1036A>C n.1141-1036A>C n.1154-1036A>C | |
| 11 | g.18301953T>G | CA935589776 | HPS5 | c.897-1037A>C (n.897-1037A>C) c.555-1037A>C (n.555-1037A>C) c.786-1037A>C (n.786-1037A>C) n.1166-1037A>C n.922-1037A>C n.1039-1037A>C n.1141-1037A>C n.1154-1037A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301954A= | CA1955535190 | HPS5 | c.897-1038T= (n.897-1038T=) c.555-1038T= (n.555-1038T=) c.786-1038T= (n.786-1038T=) n.1166-1038T= n.922-1038T= n.1039-1038T= n.1141-1038T= n.1154-1038T= | |
| 11 | g.18301954A>G | CA218546293 | HPS5 | c.897-1038T>C (n.897-1038T>C) c.555-1038T>C (n.555-1038T>C) c.786-1038T>C (n.786-1038T>C) n.1166-1038T>C n.922-1038T>C n.1039-1038T>C n.1141-1038T>C n.1154-1038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301955T>C | CA674322890 | HPS5 | c.897-1039A>G (n.897-1039A>G) c.555-1039A>G (n.555-1039A>G) c.786-1039A>G (n.786-1039A>G) n.1166-1039A>G n.922-1039A>G n.1039-1039A>G n.1141-1039A>G n.1154-1039A>G | dbSNP |
| 11 | g.18301955T= | CA1955535191 | HPS5 | c.897-1039A= (n.897-1039A=) c.555-1039A= (n.555-1039A=) c.786-1039A= (n.786-1039A=) n.1166-1039A= n.922-1039A= n.1039-1039A= n.1141-1039A= n.1154-1039A= | |
| 11 | g.18301956C= | CA1955535192 | HPS5 | c.897-1040G= (n.897-1040G=) c.555-1040G= (n.555-1040G=) c.786-1040G= (n.786-1040G=) n.1166-1040G= n.922-1040G= n.1039-1040G= n.1141-1040G= n.1154-1040G= | |
| 11 | g.18301956C>T | CA674322892 | HPS5 | c.897-1040G>A (n.897-1040G>A) c.555-1040G>A (n.555-1040G>A) c.786-1040G>A (n.786-1040G>A) n.1166-1040G>A n.922-1040G>A n.1039-1040G>A n.1141-1040G>A n.1154-1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301957T>C | CA674322900 | HPS5 | c.897-1041A>G (n.897-1041A>G) c.555-1041A>G (n.555-1041A>G) c.786-1041A>G (n.786-1041A>G) n.1166-1041A>G n.922-1041A>G n.1039-1041A>G n.1141-1041A>G n.1154-1041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301957T= | CA1955535193 | HPS5 | c.897-1041A= (n.897-1041A=) c.555-1041A= (n.555-1041A=) c.786-1041A= (n.786-1041A=) n.1166-1041A= n.922-1041A= n.1039-1041A= n.1141-1041A= n.1154-1041A= | |
| 11 | g.18301959C>T | CA2542959271 | HPS5 | c.897-1043G>A (n.897-1043G>A) c.555-1043G>A (n.555-1043G>A) c.786-1043G>A (n.786-1043G>A) n.1166-1043G>A n.922-1043G>A n.1039-1043G>A n.1141-1043G>A n.1154-1043G>A | |
| 11 | g.18301962T>C | CA935589783 | HPS5 | c.897-1046A>G (n.897-1046A>G) c.555-1046A>G (n.555-1046A>G) c.786-1046A>G (n.786-1046A>G) n.1166-1046A>G n.922-1046A>G n.1039-1046A>G n.1141-1046A>G n.1154-1046A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301962T= | CA1955535194 | HPS5 | c.897-1046A= (n.897-1046A=) c.555-1046A= (n.555-1046A=) c.786-1046A= (n.786-1046A=) n.1166-1046A= n.922-1046A= n.1039-1046A= n.1141-1046A= n.1154-1046A= | |
| 11 | g.18301967_18301971delinsTACTC | CA1955535195 | HPS5 | c.897-1055_897-1051delinsGAGTA (n.897-1055_897-1051delinsGAGTA) c.555-1055_555-1051delinsGAGTA (n.555-1055_555-1051delinsGAGTA) c.786-1055_786-1051delinsGAGTA (n.786-1055_786-1051delinsGAGTA) n.1166-1055_1166-1051delinsGAGTA n.922-1055_922-1051delinsGAGTA n.1039-1055_1039-1051delinsGAGTA n.1141-1055_1141-1051delinsGAGTA n.1154-1055_1154-1051delinsGAGTA | |
| 11 | g.18301971_18301974del | CA674322902 | HPS5 | c.897-1055_897-1052del (n.897-1055_897-1052del) c.555-1055_555-1052del (n.555-1055_555-1052del) c.786-1055_786-1052del (n.786-1055_786-1052del) n.1166-1055_1166-1052del n.922-1055_922-1052del n.1039-1055_1039-1052del n.1141-1055_1141-1052del n.1154-1055_1154-1052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301969C= | CA1955535196 | HPS5 | c.897-1053G= (n.897-1053G=) c.555-1053G= (n.555-1053G=) c.786-1053G= (n.786-1053G=) n.1166-1053G= n.922-1053G= n.1039-1053G= n.1141-1053G= n.1154-1053G= | |
| 11 | g.18301969C>T | CA674322906 | HPS5 | c.897-1053G>A (n.897-1053G>A) c.555-1053G>A (n.555-1053G>A) c.786-1053G>A (n.786-1053G>A) n.1166-1053G>A n.922-1053G>A n.1039-1053G>A n.1141-1053G>A n.1154-1053G>A | dbSNP |
| 11 | g.18301970T>A | CA674322910 | HPS5 | c.897-1054A>T (n.897-1054A>T) c.555-1054A>T (n.555-1054A>T) c.786-1054A>T (n.786-1054A>T) n.1166-1054A>T n.922-1054A>T n.1039-1054A>T n.1141-1054A>T n.1154-1054A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301970T>C | CA218546299 | HPS5 | c.897-1054A>G (n.897-1054A>G) c.555-1054A>G (n.555-1054A>G) c.786-1054A>G (n.786-1054A>G) n.1166-1054A>G n.922-1054A>G n.1039-1054A>G n.1141-1054A>G n.1154-1054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301970T>G | CA1955535198 | HPS5 | c.897-1054A>C (n.897-1054A>C) c.555-1054A>C (n.555-1054A>C) c.786-1054A>C (n.786-1054A>C) n.1166-1054A>C n.922-1054A>C n.1039-1054A>C n.1141-1054A>C n.1154-1054A>C | dbSNP |
| 11 | g.18301970T= | CA1955535197 | HPS5 | c.897-1054A= (n.897-1054A=) c.555-1054A= (n.555-1054A=) c.786-1054A= (n.786-1054A=) n.1166-1054A= n.922-1054A= n.1039-1054A= n.1141-1054A= n.1154-1054A= |