UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287671C>A | CA379519562 | HPS5 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.972G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.642G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) n.2850G>T n.2606G>T n.2723G>T n.2247G>T n.2169G>T n.2182G>T | |
| 11 | g.18287671C>G | CA379519571 | HPS5 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.972G>C c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.642G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.*65G>C (n.*65G>C) n.2850G>C n.2606G>C n.2723G>C n.2247G>C n.2169G>C n.2182G>C | |
| 11 | g.18287671C>T | CA379519569 | HPS5 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.972G>A c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.642G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.*65G>A (n.*65G>A) n.2850G>A n.2606G>A n.2723G>A n.2247G>A n.2169G>A n.2182G>A | |
| 11 | g.18287672C>A | CA473371591 | HPS5 | c.2580G>T (p.Gly860=) n.971G>T c.2238G>T (p.Gly746=) c.138G>T (p.Gly46=) n.641G>T c.2469G>T (p.Gly823=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2849G>T n.2605G>T n.2722G>T n.2246G>T n.2168G>T n.2181G>T | |
| 11 | g.18287672C>G | CA473371594 | HPS5 | c.2580G>C (p.Gly860=) n.971G>C c.2238G>C (p.Gly746=) c.138G>C (p.Gly46=) n.641G>C c.2469G>C (p.Gly823=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.2849G>C n.2605G>C n.2722G>C n.2246G>C n.2168G>C n.2181G>C | |
| 11 | g.18287672C>T | CA473371596 | HPS5 | c.2580G>A (p.Gly860=) n.971G>A c.2238G>A (p.Gly746=) c.138G>A (p.Gly46=) n.641G>A c.2469G>A (p.Gly823=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2849G>A n.2605G>A n.2722G>A n.2246G>A n.2168G>A n.2181G>A | |
| 11 | g.18287673C>A | CA379519574 | HPS5 | c.2579G>T (p.Gly860Val) n.970G>T c.2237G>T (p.Gly746Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.640G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.*63G>T (n.*63G>T) n.2848G>T n.2604G>T n.2721G>T n.2245G>T n.2167G>T n.2180G>T | |
| 11 | g.18287673C= | CA1955516280 | HPS5 | c.2579G= (p.Gly860=) n.970G= c.2237G= (p.Gly746=) c.137G= (p.Gly46=) n.640G= c.2468G= (p.Gly823=) c.*63G= (n.*63G=) n.2848G= n.2604G= n.2721G= n.2245G= n.2167G= n.2180G= | |
| 11 | g.18287673C>G | CA379519578 | HPS5 | c.2579G>C (p.Gly860Ala) n.970G>C c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.640G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) n.2848G>C n.2604G>C n.2721G>C n.2245G>C n.2167G>C n.2180G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18287673C>T | CA379519576 | HPS5 | c.2579G>A (p.Gly860Glu) n.970G>A c.2237G>A (p.Gly746Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.640G>A c.2468G>A (p.Gly823Glu) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2848G>A n.2604G>A n.2721G>A n.2245G>A n.2167G>A n.2180G>A | |
| 11 | g.18287674C>A | CA379519580 | HPS5 | c.2578G>T (p.Gly860Trp) n.969G>T c.2236G>T (p.Gly746Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) n.639G>T c.2467G>T (p.Gly823Trp) c.*62G>T (n.*62G>T) n.2847G>T n.2603G>T n.2720G>T n.2244G>T n.2166G>T n.2179G>T | |
| 11 | g.18287674C= | CA1955516281 | HPS5 | c.2578G= (p.Gly860=) n.969G= c.2236G= (p.Gly746=) c.136G= (p.Gly46=) n.639G= c.2467G= (p.Gly823=) c.*62G= (n.*62G=) n.2847G= n.2603G= n.2720G= n.2244G= n.2166G= n.2179G= | |
| 11 | g.18287674C>G | CA379519585 | HPS5 | c.2578G>C (p.Gly860Arg) n.969G>C c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.639G>C c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) n.2847G>C n.2603G>C n.2720G>C n.2244G>C n.2166G>C n.2179G>C | |
| 11 | g.18287674C>T | CA379519593 | HPS5 | c.2578G>A (p.Gly860Arg) n.969G>A c.2236G>A (p.Gly746Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.639G>A c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2847G>A n.2603G>A n.2720G>A n.2244G>A n.2166G>A n.2179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287675A= | CA1955516282 | HPS5 | c.2577T= (p.Phe859=) n.968T= c.2235T= (p.Phe745=) c.135T= (p.Phe45=) n.638T= c.2466T= (p.Phe822=) c.*61T= (n.*61T=) n.2846T= n.2602T= n.2719T= n.2243T= n.2165T= n.2178T= | |
| 11 | g.18287675A>C | CA379519595 | HPS5 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) n.968T>G c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu) n.638T>G c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2846T>G n.2602T>G n.2719T>G n.2243T>G n.2165T>G n.2178T>G | |
| 11 | g.18287675A>G | CA473371611 | HPS5 | c.2577T>C (p.Phe859=) n.968T>C c.2235T>C (p.Phe745=) c.135T>C (p.Phe45=) n.638T>C c.2466T>C (p.Phe822=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2846T>C n.2602T>C n.2719T>C n.2243T>C n.2165T>C n.2178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287675A>T | CA379519601 | HPS5 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) n.968T>A c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) n.638T>A c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2846T>A n.2602T>A n.2719T>A n.2243T>A n.2165T>A n.2178T>A | |
| 11 | g.18287676A= | CA1955516283 | HPS5 | c.2576T= (p.Phe859=) n.967T= c.2234T= (p.Phe745=) c.134T= (p.Phe45=) n.637T= c.2465T= (p.Phe822=) c.*60T= (n.*60T=) n.2845T= n.2601T= n.2718T= n.2242T= n.2164T= n.2177T= | |
| 11 | g.18287676A>C | CA379519603 | HPS5 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.967T>G c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.637T>G c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2845T>G n.2601T>G n.2718T>G n.2242T>G n.2164T>G n.2177T>G | COSMIC |
| 11 | g.18287676A>G | CA379519605 | HPS5 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.967T>C c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.637T>C c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2845T>C n.2601T>C n.2718T>C n.2242T>C n.2164T>C n.2177T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287676A>T | CA5909811 | HPS5 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.967T>A c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.637T>A c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2845T>A n.2601T>A n.2718T>A n.2242T>A n.2164T>A n.2177T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287677A>C | CA379519616 | HPS5 | c.2575T>G (p.Phe859Val) n.966T>G c.2233T>G (p.Phe745Val) c.133T>G (p.Phe45Val) n.636T>G c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*59T>G (n.*59T>G) n.2844T>G n.2600T>G n.2717T>G n.2241T>G n.2163T>G n.2176T>G | |
| 11 | g.18287677A>G | CA379519620 | HPS5 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) n.966T>C c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.636T>C c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) n.2844T>C n.2600T>C n.2717T>C n.2241T>C n.2163T>C n.2176T>C | COSMIC |
| 11 | g.18287677A>T | CA379519626 | HPS5 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) n.966T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.636T>A c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) n.2844T>A n.2600T>A n.2717T>A n.2241T>A n.2163T>A n.2176T>A | |
| 11 | g.18287678C>A | CA379519631 | HPS5 | c.2574G>T (p.Lys858Asn) n.965G>T c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.635G>T c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.*58G>T (n.*58G>T) n.2843G>T n.2599G>T n.2716G>T n.2240G>T n.2162G>T n.2175G>T | |
| 11 | g.18287678C>G | CA379519630 | HPS5 | c.2574G>C (p.Lys858Asn) n.965G>C c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.635G>C c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.*58G>C (n.*58G>C) n.2843G>C n.2599G>C n.2716G>C n.2240G>C n.2162G>C n.2175G>C | |
| 11 | g.18287678C>T | CA473371626 | HPS5 | c.2574G>A (p.Lys858=) n.965G>A c.2232G>A (p.Lys744=) c.132G>A (p.Lys44=) n.635G>A c.2463G>A (p.Lys821=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.2843G>A n.2599G>A n.2716G>A n.2240G>A n.2162G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287679T>A | CA379519632 | HPS5 | c.2573A>T (p.Lys858Met) n.964A>T c.2231A>T (p.Lys744Met) c.131A>T (p.Lys44Met) n.634A>T c.2462A>T (p.Lys821Met) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2842A>T n.2598A>T n.2715A>T n.2239A>T n.2161A>T n.2174A>T | |
| 11 | g.18287679T>C | CA379519633 | HPS5 | c.2573A>G (p.Lys858Arg) n.964A>G c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.634A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2842A>G n.2598A>G n.2715A>G n.2239A>G n.2161A>G n.2174A>G | |
| 11 | g.18287679T>G | CA379519634 | HPS5 | c.2573A>C (p.Lys858Thr) n.964A>C c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.634A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2842A>C n.2598A>C n.2715A>C n.2239A>C n.2161A>C n.2174A>C | |
| 11 | g.18287680T>A | CA379519636 | HPS5 | c.2572A>T (p.Lys858Ter) n.963A>T c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.633A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) n.2841A>T n.2597A>T n.2714A>T n.2238A>T n.2160A>T n.2173A>T | |
| 11 | g.18287680T>C | CA379519637 | HPS5 | c.2572A>G (p.Lys858Glu) n.963A>G c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.633A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2841A>G n.2597A>G n.2714A>G n.2238A>G n.2160A>G n.2173A>G | |
| 11 | g.18287680T>G | CA379519639 | HPS5 | c.2572A>C (p.Lys858Gln) n.963A>C c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.633A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2841A>C n.2597A>C n.2714A>C n.2238A>C n.2160A>C n.2173A>C | |
| 11 | g.18287681T>A | CA379519641 | HPS5 | c.2571A>T (p.Glu857Asp) n.962A>T c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.632A>T c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.*55A>T (n.*55A>T) n.2840A>T n.2596A>T n.2713A>T n.2237A>T n.2159A>T n.2172A>T | |
| 11 | g.18287681T>C | CA473371652 | HPS5 | c.2571A>G (p.Glu857=) n.962A>G c.2229A>G (p.Glu743=) c.129A>G (p.Glu43=) n.632A>G c.2460A>G (p.Glu820=) c.*55A>G (n.*55A>G) n.2840A>G n.2596A>G n.2713A>G n.2237A>G n.2159A>G n.2172A>G | |
| 11 | g.18287681T>G | CA379519645 | HPS5 | c.2571A>C (p.Glu857Asp) n.962A>C c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.632A>C c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.*55A>C (n.*55A>C) n.2840A>C n.2596A>C n.2713A>C n.2237A>C n.2159A>C n.2172A>C | |
| 11 | g.18287682T>A | CA379519648 | HPS5 | c.2570A>T (p.Glu857Val) n.961A>T c.2228A>T (p.Glu743Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.631A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2839A>T n.2595A>T n.2712A>T n.2236A>T n.2158A>T n.2171A>T | |
| 11 | g.18287682T>C | CA379519655 | HPS5 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.961A>G c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2839A>G n.2595A>G n.2712A>G n.2236A>G n.2158A>G n.2171A>G | |
| 11 | g.18287682T>G | CA379519657 | HPS5 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.961A>C c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2839A>C n.2595A>C n.2712A>C n.2236A>C n.2158A>C n.2171A>C | |
| 11 | g.18287683C>A | CA379519679 | HPS5 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.960G>T c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) n.2838G>T n.2594G>T n.2711G>T n.2235G>T n.2157G>T n.2170G>T | |
| 11 | g.18287683C>G | CA379519693 | HPS5 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.960G>C c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) n.2838G>C n.2594G>C n.2711G>C n.2235G>C n.2157G>C n.2170G>C | |
| 11 | g.18287683C>T | CA379519675 | HPS5 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.960G>A c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) n.2838G>A n.2594G>A n.2711G>A n.2235G>A n.2157G>A n.2170G>A | |
| 11 | g.18287684A>C | CA379519700 | HPS5 | c.2568T>G (p.Tyr856Ter) n.959T>G c.2226T>G (p.Tyr742Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.629T>G c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) n.2837T>G n.2593T>G n.2710T>G n.2234T>G n.2156T>G n.2169T>G | ClinVar |
| 11 | g.18287684A>G | CA473371670 | HPS5 | c.2568T>C (p.Tyr856=) n.959T>C c.2226T>C (p.Tyr742=) c.126T>C (p.Tyr42=) n.629T>C c.2457T>C (p.Tyr819=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.2837T>C n.2593T>C n.2710T>C n.2234T>C n.2156T>C n.2169T>C | |
| 11 | g.18287684A>T | CA379519703 | HPS5 | c.2568T>A (p.Tyr856Ter) n.959T>A c.2226T>A (p.Tyr742Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.629T>A c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) n.2837T>A n.2593T>A n.2710T>A n.2234T>A n.2156T>A n.2169T>A | |
| 11 | g.18287685T>A | CA379519708 | HPS5 | c.2567A>T (p.Tyr856Phe) n.958A>T c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.628A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2836A>T n.2592A>T n.2709A>T n.2233A>T n.2155A>T n.2168A>T | |
| 11 | g.18287685T>C | CA5909812 | HPS5 | c.2567A>G (p.Tyr856Cys) n.958A>G c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.628A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2836A>G n.2592A>G n.2709A>G n.2233A>G n.2155A>G n.2168A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287685T>G | CA379519718 | HPS5 | c.2567A>C (p.Tyr856Ser) n.958A>C c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.628A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2836A>C n.2592A>C n.2709A>C n.2233A>C n.2155A>C n.2168A>C | |
| 11 | g.18287685T= | CA1955516284 | HPS5 | c.2567A= (p.Tyr856=) n.958A= c.2225A= (p.Tyr742=) c.125A= (p.Tyr42=) n.628A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.*51A= (n.*51A=) n.2836A= n.2592A= n.2709A= n.2233A= n.2155A= n.2168A= | |
| 11 | g.18287686A>C | CA379519723 | HPS5 | c.2566T>G (p.Tyr856Asp) n.957T>G c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.627T>G c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.*50T>G (n.*50T>G) n.2835T>G n.2591T>G n.2708T>G n.2232T>G n.2154T>G n.2167T>G | |
| 11 | g.18287686A>G | CA379519737 | HPS5 | c.2566T>C (p.Tyr856His) n.957T>C c.2224T>C (p.Tyr742His) c.124T>C (p.Tyr42His) n.627T>C c.2455T>C (p.Tyr819His) c.*50T>C (n.*50T>C) n.2835T>C n.2591T>C n.2708T>C n.2232T>C n.2154T>C n.2167T>C | |
| 11 | g.18287686A>T | CA379519741 | HPS5 | c.2566T>A (p.Tyr856Asn) n.957T>A c.2224T>A (p.Tyr742Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.627T>A c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.*50T>A (n.*50T>A) n.2835T>A n.2591T>A n.2708T>A n.2232T>A n.2154T>A n.2167T>A | |
| 11 | g.18287687C>A | CA379519745 | HPS5 | c.2565G>T (p.Leu855Phe) n.956G>T c.2223G>T (p.Leu741Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.626G>T c.2454G>T (p.Leu818Phe) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2834G>T n.2590G>T n.2707G>T n.2231G>T n.2153G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287687C= | CA1955516285 | HPS5 | c.2565G= (p.Leu855=) n.956G= c.2223G= (p.Leu741=) c.123G= (p.Leu41=) n.626G= c.2454G= (p.Leu818=) c.*49G= (n.*49G=) n.2834G= n.2590G= n.2707G= n.2231G= n.2153G= n.2166G= | |
| 11 | g.18287687C>G | CA379519746 | HPS5 | c.2565G>C (p.Leu855Phe) n.956G>C c.2223G>C (p.Leu741Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.626G>C c.2454G>C (p.Leu818Phe) c.*49G>C (n.*49G>C) n.2834G>C n.2590G>C n.2707G>C n.2231G>C n.2153G>C n.2166G>C | |
| 11 | g.18287687C>T | CA473371693 | HPS5 | c.2565G>A (p.Leu855=) n.956G>A c.2223G>A (p.Leu741=) c.123G>A (p.Leu41=) n.626G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2834G>A n.2590G>A n.2707G>A n.2231G>A n.2153G>A n.2166G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287688A>C | CA379519747 | HPS5 | c.2564T>G (p.Leu855Trp) n.955T>G c.2222T>G (p.Leu741Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.625T>G c.2453T>G (p.Leu818Trp) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2833T>G n.2589T>G n.2706T>G n.2230T>G n.2152T>G n.2165T>G | |
| 11 | g.18287688A>G | CA379519748 | HPS5 | c.2564T>C (p.Leu855Ser) n.955T>C c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.625T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2833T>C n.2589T>C n.2706T>C n.2230T>C n.2152T>C n.2165T>C | |
| 11 | g.18287688A>T | CA379519749 | HPS5 | c.2564T>A (p.Leu855Ter) n.955T>A c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.625T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2833T>A n.2589T>A n.2706T>A n.2230T>A n.2152T>A n.2165T>A | |
| 11 | g.18287689A>C | CA379519751 | HPS5 | c.2563T>G (p.Leu855Val) n.954T>G c.2221T>G (p.Leu741Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.624T>G c.2452T>G (p.Leu818Val) c.*47T>G (n.*47T>G) n.2832T>G n.2588T>G n.2705T>G n.2229T>G n.2151T>G n.2164T>G | |
| 11 | g.18287689A>G | CA473371699 | HPS5 | c.2563T>C (p.Leu855=) n.954T>C c.2221T>C (p.Leu741=) c.121T>C (p.Leu41=) n.624T>C c.2452T>C (p.Leu818=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.2832T>C n.2588T>C n.2705T>C n.2229T>C n.2151T>C n.2164T>C | COSMIC |
| 11 | g.18287689A>T | CA379519753 | HPS5 | c.2563T>A (p.Leu855Met) n.954T>A c.2221T>A (p.Leu741Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.624T>A c.2452T>A (p.Leu818Met) c.*47T>A (n.*47T>A) n.2832T>A n.2588T>A n.2705T>A n.2229T>A n.2151T>A n.2164T>A | |
| 11 | g.18287690C>A | CA473371708 | HPS5 | c.2562G>T (p.Arg854=) n.953G>T c.2220G>T (p.Arg740=) c.120G>T (p.Arg40=) n.623G>T c.2451G>T (p.Arg817=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.2831G>T n.2587G>T n.2704G>T n.2228G>T n.2150G>T n.2163G>T | dbSNP |
| 11 | g.18287690C= | CA1955516286 | HPS5 | c.2562G= (p.Arg854=) n.953G= c.2220G= (p.Arg740=) c.120G= (p.Arg40=) n.623G= c.2451G= (p.Arg817=) c.*46G= (n.*46G=) n.2831G= n.2587G= n.2704G= n.2228G= n.2150G= n.2163G= | |
| 11 | g.18287690C>G | CA473371710 | HPS5 | c.2562G>C (p.Arg854=) n.953G>C c.2220G>C (p.Arg740=) c.120G>C (p.Arg40=) n.623G>C c.2451G>C (p.Arg817=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.2831G>C n.2587G>C n.2704G>C n.2228G>C n.2150G>C n.2163G>C | |
| 11 | g.18287690C>T | CA473371718 | HPS5 | c.2562G>A (p.Arg854=) n.953G>A c.2220G>A (p.Arg740=) c.120G>A (p.Arg40=) n.623G>A c.2451G>A (p.Arg817=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.2831G>A n.2587G>A n.2704G>A n.2228G>A n.2150G>A n.2163G>A | |
| 11 | g.18287691C>A | CA379519758 | HPS5 | c.2562-1G>T (n.2562-1G>T) n.953-1G>T c.2220-1G>T (n.2220-1G>T) c.120-1G>T (n.120-1G>T) n.623-1G>T c.2451-1G>T (n.2451-1G>T) c.*46-1G>T (n.*46-1G>T) n.2831-1G>T n.2587-1G>T n.2704-1G>T n.2228-1G>T n.2150-1G>T n.2163-1G>T | |
| 11 | g.18287691C>G | CA379519762 | HPS5 | c.2562-1G>C (n.2562-1G>C) n.953-1G>C c.2220-1G>C (n.2220-1G>C) c.120-1G>C (n.120-1G>C) n.623-1G>C c.2451-1G>C (n.2451-1G>C) c.*46-1G>C (n.*46-1G>C) n.2831-1G>C n.2587-1G>C n.2704-1G>C n.2228-1G>C n.2150-1G>C n.2163-1G>C | |
| 11 | g.18287691C>T | CA379519777 | HPS5 | c.2562-1G>A (n.2562-1G>A) n.953-1G>A c.2220-1G>A (n.2220-1G>A) c.120-1G>A (n.120-1G>A) n.623-1G>A c.2451-1G>A (n.2451-1G>A) c.*46-1G>A (n.*46-1G>A) n.2831-1G>A n.2587-1G>A n.2704-1G>A n.2228-1G>A n.2150-1G>A n.2163-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.18287692T>A | CA379519790 | HPS5 | c.2562-2A>T (n.2562-2A>T) n.953-2A>T c.2220-2A>T (n.2220-2A>T) c.120-2A>T (n.120-2A>T) n.623-2A>T c.2451-2A>T (n.2451-2A>T) c.*46-2A>T (n.*46-2A>T) n.2831-2A>T n.2587-2A>T n.2704-2A>T n.2228-2A>T n.2150-2A>T n.2163-2A>T | |
| 11 | g.18287692T>C | CA379519793 | HPS5 | c.2562-2A>G (n.2562-2A>G) n.953-2A>G c.2220-2A>G (n.2220-2A>G) c.120-2A>G (n.120-2A>G) n.623-2A>G c.2451-2A>G (n.2451-2A>G) c.*46-2A>G (n.*46-2A>G) n.2831-2A>G n.2587-2A>G n.2704-2A>G n.2228-2A>G n.2150-2A>G n.2163-2A>G | |
| 11 | g.18287692T>G | CA379519799 | HPS5 | c.2562-2A>C (n.2562-2A>C) n.953-2A>C c.2220-2A>C (n.2220-2A>C) c.120-2A>C (n.120-2A>C) n.623-2A>C c.2451-2A>C (n.2451-2A>C) c.*46-2A>C (n.*46-2A>C) n.2831-2A>C n.2587-2A>C n.2704-2A>C n.2228-2A>C n.2150-2A>C n.2163-2A>C | |
| 11 | g.18287695A= | CA1955516287 | HPS5 | c.2562-5T= (n.2562-5T=) n.953-5T= c.2220-5T= (n.2220-5T=) c.120-5T= (n.120-5T=) n.623-5T= c.2451-5T= (n.2451-5T=) c.*46-5T= (n.*46-5T=) n.2831-5T= n.2587-5T= n.2704-5T= n.2228-5T= n.2150-5T= n.2163-5T= | |
| 11 | g.18287695A>G | CA935583805 | HPS5 | c.2562-5T>C (n.2562-5T>C) n.953-5T>C c.2220-5T>C (n.2220-5T>C) c.120-5T>C (n.120-5T>C) n.623-5T>C c.2451-5T>C (n.2451-5T>C) c.*46-5T>C (n.*46-5T>C) n.2831-5T>C n.2587-5T>C n.2704-5T>C n.2228-5T>C n.2150-5T>C n.2163-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287699A= | CA1955516288 | HPS5 | c.2562-9T= (n.2562-9T=) n.953-9T= c.2220-9T= (n.2220-9T=) c.120-9T= (n.120-9T=) n.623-9T= c.2451-9T= (n.2451-9T=) c.*46-9T= (n.*46-9T=) n.2831-9T= n.2587-9T= n.2704-9T= n.2228-9T= n.2150-9T= n.2163-9T= | |
| 11 | g.18287699A>G | CA218578693 | HPS5 | c.2562-9T>C (n.2562-9T>C) n.953-9T>C c.2220-9T>C (n.2220-9T>C) c.120-9T>C (n.120-9T>C) n.623-9T>C c.2451-9T>C (n.2451-9T>C) c.*46-9T>C (n.*46-9T>C) n.2831-9T>C n.2587-9T>C n.2704-9T>C n.2228-9T>C n.2150-9T>C n.2163-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287699A>T | CA2612729791 | HPS5 | c.2562-9T>A (n.2562-9T>A) n.953-9T>A c.2220-9T>A (n.2220-9T>A) c.120-9T>A (n.120-9T>A) n.623-9T>A c.2451-9T>A (n.2451-9T>A) c.*46-9T>A (n.*46-9T>A) n.2831-9T>A n.2587-9T>A n.2704-9T>A n.2228-9T>A n.2150-9T>A n.2163-9T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287704C= | CA1955516289 | HPS5 | c.2562-14G= (n.2562-14G=) n.953-14G= c.2220-14G= (n.2220-14G=) c.120-14G= (n.120-14G=) n.623-14G= c.2451-14G= (n.2451-14G=) c.*46-14G= (n.*46-14G=) n.2831-14G= n.2587-14G= n.2704-14G= n.2228-14G= n.2150-14G= n.2163-14G= | |
| 11 | g.18287704C>G | CA5909813 | HPS5 | c.2562-14G>C (n.2562-14G>C) n.953-14G>C c.2220-14G>C (n.2220-14G>C) c.120-14G>C (n.120-14G>C) n.623-14G>C c.2451-14G>C (n.2451-14G>C) c.*46-14G>C (n.*46-14G>C) n.2831-14G>C n.2587-14G>C n.2704-14G>C n.2228-14G>C n.2150-14G>C n.2163-14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287704C>T | CA2574773629 | HPS5 | c.2562-14G>A (n.2562-14G>A) n.953-14G>A c.2220-14G>A (n.2220-14G>A) c.120-14G>A (n.120-14G>A) n.623-14G>A c.2451-14G>A (n.2451-14G>A) c.*46-14G>A (n.*46-14G>A) n.2831-14G>A n.2587-14G>A n.2704-14G>A n.2228-14G>A n.2150-14G>A n.2163-14G>A | |
| 11 | g.18287704_18287705delinsCA | CA1955516290 | HPS5 | c.2562-15_2562-14delinsTG (n.2562-15_2562-14delinsTG) n.953-15_953-14delinsTG c.2220-15_2220-14delinsTG (n.2220-15_2220-14delinsTG) c.120-15_120-14delinsTG (n.120-15_120-14delinsTG) n.623-15_623-14delinsTG c.2451-15_2451-14delinsTG (n.2451-15_2451-14delinsTG) c.*46-15_*46-14delinsTG (n.*46-15_*46-14delinsTG) n.2831-15_2831-14delinsTG n.2587-15_2587-14delinsTG n.2704-15_2704-14delinsTG n.2228-15_2228-14delinsTG n.2150-15_2150-14delinsTG n.2163-15_2163-14delinsTG | |
| 11 | g.18287708del | CA674312969 | HPS5 | c.2562-15del (n.2562-15del) n.953-15del c.2220-15del (n.2220-15del) c.120-15del (n.120-15del) n.623-15del c.2451-15del (n.2451-15del) c.*46-15del (n.*46-15del) n.2831-15del n.2587-15del n.2704-15del n.2228-15del n.2150-15del n.2163-15del | dbSNP |
| 11 | g.18287706A>G | CA2612729795 | HPS5 | c.2562-16T>C (n.2562-16T>C) n.953-16T>C c.2220-16T>C (n.2220-16T>C) c.120-16T>C (n.120-16T>C) n.623-16T>C c.2451-16T>C (n.2451-16T>C) c.*46-16T>C (n.*46-16T>C) n.2831-16T>C n.2587-16T>C n.2704-16T>C n.2228-16T>C n.2150-16T>C n.2163-16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287707A>C | CA2612729796 | HPS5 | c.2562-17T>G (n.2562-17T>G) n.953-17T>G c.2220-17T>G (n.2220-17T>G) c.120-17T>G (n.120-17T>G) n.623-17T>G c.2451-17T>G (n.2451-17T>G) c.*46-17T>G (n.*46-17T>G) n.2831-17T>G n.2587-17T>G n.2704-17T>G n.2228-17T>G n.2150-17T>G n.2163-17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287711del | CA2574773630 | HPS5 | c.2562-21del (n.2562-21del) n.953-21del c.2220-21del (n.2220-21del) c.120-21del (n.120-21del) n.623-21del c.2451-21del (n.2451-21del) c.*46-21del (n.*46-21del) n.2831-21del n.2587-21del n.2704-21del n.2228-21del n.2150-21del n.2163-21del | |
| 11 | g.18287711C= | CA1955516291 | HPS5 | c.2562-21G= (n.2562-21G=) n.953-21G= c.2220-21G= (n.2220-21G=) c.120-21G= (n.120-21G=) n.623-21G= c.2451-21G= (n.2451-21G=) c.*46-21G= (n.*46-21G=) n.2831-21G= n.2587-21G= n.2704-21G= n.2228-21G= n.2150-21G= n.2163-21G= | |
| 11 | g.18287711C>T | CA5909814 | HPS5 | c.2562-21G>A (n.2562-21G>A) n.953-21G>A c.2220-21G>A (n.2220-21G>A) c.120-21G>A (n.120-21G>A) n.623-21G>A c.2451-21G>A (n.2451-21G>A) c.*46-21G>A (n.*46-21G>A) n.2831-21G>A n.2587-21G>A n.2704-21G>A n.2228-21G>A n.2150-21G>A n.2163-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287713T>C | CA597455144 | HPS5 | c.2562-23A>G (n.2562-23A>G) n.953-23A>G c.2220-23A>G (n.2220-23A>G) c.120-23A>G (n.120-23A>G) n.623-23A>G c.2451-23A>G (n.2451-23A>G) c.*46-23A>G (n.*46-23A>G) n.2831-23A>G n.2587-23A>G n.2704-23A>G n.2228-23A>G n.2150-23A>G n.2163-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287713T= | CA1955516292 | HPS5 | c.2562-23A= (n.2562-23A=) n.953-23A= c.2220-23A= (n.2220-23A=) c.120-23A= (n.120-23A=) n.623-23A= c.2451-23A= (n.2451-23A=) c.*46-23A= (n.*46-23A=) n.2831-23A= n.2587-23A= n.2704-23A= n.2228-23A= n.2150-23A= n.2163-23A= | |
| 11 | g.18287714T>C | CA5909815 | HPS5 | c.2562-24A>G (n.2562-24A>G) n.953-24A>G c.2220-24A>G (n.2220-24A>G) c.120-24A>G (n.120-24A>G) n.623-24A>G c.2451-24A>G (n.2451-24A>G) c.*46-24A>G (n.*46-24A>G) n.2831-24A>G n.2587-24A>G n.2704-24A>G n.2228-24A>G n.2150-24A>G n.2163-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287714T= | CA1955516293 | HPS5 | c.2562-24A= (n.2562-24A=) n.953-24A= c.2220-24A= (n.2220-24A=) c.120-24A= (n.120-24A=) n.623-24A= c.2451-24A= (n.2451-24A=) c.*46-24A= (n.*46-24A=) n.2831-24A= n.2587-24A= n.2704-24A= n.2228-24A= n.2150-24A= n.2163-24A= | |
| 11 | g.18287716_18287722del | CA2612729798 | HPS5 | c.2562-30_2562-24del (n.2562-30_2562-24del) n.953-30_953-24del c.2220-30_2220-24del (n.2220-30_2220-24del) c.120-30_120-24del (n.120-30_120-24del) n.623-30_623-24del c.2451-30_2451-24del (n.2451-30_2451-24del) c.*46-30_*46-24del (n.*46-30_*46-24del) n.2831-30_2831-24del n.2587-30_2587-24del n.2704-30_2704-24del n.2228-30_2228-24del n.2150-30_2150-24del n.2163-30_2163-24del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287716G>A | CA1955516295 | HPS5 | c.2562-26C>T (n.2562-26C>T) n.953-26C>T c.2220-26C>T (n.2220-26C>T) c.120-26C>T (n.120-26C>T) n.623-26C>T c.2451-26C>T (n.2451-26C>T) c.*46-26C>T (n.*46-26C>T) n.2831-26C>T n.2587-26C>T n.2704-26C>T n.2228-26C>T n.2150-26C>T n.2163-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287716G= | CA1955516294 | HPS5 | c.2562-26C= (n.2562-26C=) n.953-26C= c.2220-26C= (n.2220-26C=) c.120-26C= (n.120-26C=) n.623-26C= c.2451-26C= (n.2451-26C=) c.*46-26C= (n.*46-26C=) n.2831-26C= n.2587-26C= n.2704-26C= n.2228-26C= n.2150-26C= n.2163-26C= | |
| 11 | g.18287717T>A | CA2612729800 | HPS5 | c.2562-27A>T (n.2562-27A>T) n.953-27A>T c.2220-27A>T (n.2220-27A>T) c.120-27A>T (n.120-27A>T) n.623-27A>T c.2451-27A>T (n.2451-27A>T) c.*46-27A>T (n.*46-27A>T) n.2831-27A>T n.2587-27A>T n.2704-27A>T n.2228-27A>T n.2150-27A>T n.2163-27A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287720C>A | CA2574773631 | HPS5 | c.2562-30G>T (n.2562-30G>T) n.953-30G>T c.2220-30G>T (n.2220-30G>T) c.120-30G>T (n.120-30G>T) n.623-30G>T c.2451-30G>T (n.2451-30G>T) c.*46-30G>T (n.*46-30G>T) n.2831-30G>T n.2587-30G>T n.2704-30G>T n.2228-30G>T n.2150-30G>T n.2163-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287720C= | CA1955516296 | HPS5 | c.2562-30G= (n.2562-30G=) n.953-30G= c.2220-30G= (n.2220-30G=) c.120-30G= (n.120-30G=) n.623-30G= c.2451-30G= (n.2451-30G=) c.*46-30G= (n.*46-30G=) n.2831-30G= n.2587-30G= n.2704-30G= n.2228-30G= n.2150-30G= n.2163-30G= | |
| 11 | g.18287720C>G | CA597455150 | HPS5 | c.2562-30G>C (n.2562-30G>C) n.953-30G>C c.2220-30G>C (n.2220-30G>C) c.120-30G>C (n.120-30G>C) n.623-30G>C c.2451-30G>C (n.2451-30G>C) c.*46-30G>C (n.*46-30G>C) n.2831-30G>C n.2587-30G>C n.2704-30G>C n.2228-30G>C n.2150-30G>C n.2163-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287720C>T | CA2612729803 | HPS5 | c.2562-30G>A (n.2562-30G>A) n.953-30G>A c.2220-30G>A (n.2220-30G>A) c.120-30G>A (n.120-30G>A) n.623-30G>A c.2451-30G>A (n.2451-30G>A) c.*46-30G>A (n.*46-30G>A) n.2831-30G>A n.2587-30G>A n.2704-30G>A n.2228-30G>A n.2150-30G>A n.2163-30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287721del | CA2612729805 | HPS5 | c.2562-31del (n.2562-31del) n.953-31del c.2220-31del (n.2220-31del) c.120-31del (n.120-31del) n.623-31del c.2451-31del (n.2451-31del) c.*46-31del (n.*46-31del) n.2831-31del n.2587-31del n.2704-31del n.2228-31del n.2150-31del n.2163-31del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287721dup | CA2612729804 | HPS5 | c.2562-31dup (n.2562-31dup) n.953-31dup c.2220-31dup (n.2220-31dup) c.120-31dup (n.120-31dup) n.623-31dup c.2451-31dup (n.2451-31dup) c.*46-31dup (n.*46-31dup) n.2831-31dup n.2587-31dup n.2704-31dup n.2228-31dup n.2150-31dup n.2163-31dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287721_18287722delinsTA | CA1955516297 | HPS5 | c.2562-32_2562-31delinsTA (n.2562-32_2562-31delinsTA) n.953-32_953-31delinsTA c.2220-32_2220-31delinsTA (n.2220-32_2220-31delinsTA) c.120-32_120-31delinsTA (n.120-32_120-31delinsTA) n.623-32_623-31delinsTA c.2451-32_2451-31delinsTA (n.2451-32_2451-31delinsTA) c.*46-32_*46-31delinsTA (n.*46-32_*46-31delinsTA) n.2831-32_2831-31delinsTA n.2587-32_2587-31delinsTA n.2704-32_2704-31delinsTA n.2228-32_2228-31delinsTA n.2150-32_2150-31delinsTA n.2163-32_2163-31delinsTA | |
| 11 | g.18287722A= | CA1955516298 | HPS5 | c.2562-32T= (n.2562-32T=) n.953-32T= c.2220-32T= (n.2220-32T=) c.120-32T= (n.120-32T=) n.623-32T= c.2451-32T= (n.2451-32T=) c.*46-32T= (n.*46-32T=) n.2831-32T= n.2587-32T= n.2704-32T= n.2228-32T= n.2150-32T= n.2163-32T= | |
| 11 | g.18287722A>C | CA2612729809 | HPS5 | c.2562-32T>G (n.2562-32T>G) n.953-32T>G c.2220-32T>G (n.2220-32T>G) c.120-32T>G (n.120-32T>G) n.623-32T>G c.2451-32T>G (n.2451-32T>G) c.*46-32T>G (n.*46-32T>G) n.2831-32T>G n.2587-32T>G n.2704-32T>G n.2228-32T>G n.2150-32T>G n.2163-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287722A>G | CA1955516299 | HPS5 | c.2562-32T>C (n.2562-32T>C) n.953-32T>C c.2220-32T>C (n.2220-32T>C) c.120-32T>C (n.120-32T>C) n.623-32T>C c.2451-32T>C (n.2451-32T>C) c.*46-32T>C (n.*46-32T>C) n.2831-32T>C n.2587-32T>C n.2704-32T>C n.2228-32T>C n.2150-32T>C n.2163-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287723del | CA218578710 | HPS5 | c.2562-32del (n.2562-32del) n.953-32del c.2220-32del (n.2220-32del) c.120-32del (n.120-32del) n.623-32del c.2451-32del (n.2451-32del) c.*46-32del (n.*46-32del) n.2831-32del n.2587-32del n.2704-32del n.2228-32del n.2150-32del n.2163-32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287727C>A | CA2612729810 | HPS5 | c.2562-37G>T (n.2562-37G>T) n.953-37G>T c.2220-37G>T (n.2220-37G>T) c.120-37G>T (n.120-37G>T) n.623-37G>T c.2451-37G>T (n.2451-37G>T) c.*46-37G>T (n.*46-37G>T) n.2831-37G>T n.2587-37G>T n.2704-37G>T n.2228-37G>T n.2150-37G>T n.2163-37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287728A>C | CA2612729811 | HPS5 | c.2562-38T>G (n.2562-38T>G) n.953-38T>G c.2220-38T>G (n.2220-38T>G) c.120-38T>G (n.120-38T>G) n.623-38T>G c.2451-38T>G (n.2451-38T>G) c.*46-38T>G (n.*46-38T>G) n.2831-38T>G n.2587-38T>G n.2704-38T>G n.2228-38T>G n.2150-38T>G n.2163-38T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287728A>G | CA2790614829 | HPS5 | c.2562-38T>C (n.2562-38T>C) n.953-38T>C c.2220-38T>C (n.2220-38T>C) c.120-38T>C (n.120-38T>C) n.623-38T>C c.2451-38T>C (n.2451-38T>C) c.*46-38T>C (n.*46-38T>C) n.2831-38T>C n.2587-38T>C n.2704-38T>C n.2228-38T>C n.2150-38T>C n.2163-38T>C | |
| 11 | g.18287729G>A | CA2612729812 | HPS5 | c.2562-39C>T (n.2562-39C>T) n.953-39C>T c.2220-39C>T (n.2220-39C>T) c.120-39C>T (n.120-39C>T) n.623-39C>T c.2451-39C>T (n.2451-39C>T) c.*46-39C>T (n.*46-39C>T) n.2831-39C>T n.2587-39C>T n.2704-39C>T n.2228-39C>T n.2150-39C>T n.2163-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287729G>C | CA2574773632 | HPS5 | c.2562-39C>G (n.2562-39C>G) n.953-39C>G c.2220-39C>G (n.2220-39C>G) c.120-39C>G (n.120-39C>G) n.623-39C>G c.2451-39C>G (n.2451-39C>G) c.*46-39C>G (n.*46-39C>G) n.2831-39C>G n.2587-39C>G n.2704-39C>G n.2228-39C>G n.2150-39C>G n.2163-39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287730T>A | CA1955516301 | HPS5 | c.2562-40A>T (n.2562-40A>T) n.953-40A>T c.2220-40A>T (n.2220-40A>T) c.120-40A>T (n.120-40A>T) n.623-40A>T c.2451-40A>T (n.2451-40A>T) c.*46-40A>T (n.*46-40A>T) n.2831-40A>T n.2587-40A>T n.2704-40A>T n.2228-40A>T n.2150-40A>T n.2163-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.18287730T>C | CA1955516302 | HPS5 | c.2562-40A>G (n.2562-40A>G) n.953-40A>G c.2220-40A>G (n.2220-40A>G) c.120-40A>G (n.120-40A>G) n.623-40A>G c.2451-40A>G (n.2451-40A>G) c.*46-40A>G (n.*46-40A>G) n.2831-40A>G n.2587-40A>G n.2704-40A>G n.2228-40A>G n.2150-40A>G n.2163-40A>G | dbSNP |
| 11 | g.18287730T= | CA1955516300 | HPS5 | c.2562-40A= (n.2562-40A=) n.953-40A= c.2220-40A= (n.2220-40A=) c.120-40A= (n.120-40A=) n.623-40A= c.2451-40A= (n.2451-40A=) c.*46-40A= (n.*46-40A=) n.2831-40A= n.2587-40A= n.2704-40A= n.2228-40A= n.2150-40A= n.2163-40A= | |
| 11 | g.18287734A>G | CA2612729813 | HPS5 | c.2562-44T>C (n.2562-44T>C) n.953-44T>C c.2220-44T>C (n.2220-44T>C) c.120-44T>C (n.120-44T>C) n.623-44T>C c.2451-44T>C (n.2451-44T>C) c.*46-44T>C (n.*46-44T>C) n.2831-44T>C n.2587-44T>C n.2704-44T>C n.2228-44T>C n.2150-44T>C n.2163-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287740_18287741del | CA2612729814 | HPS5 | c.2562-47_2562-46del (n.2562-47_2562-46del) n.953-47_953-46del c.2220-47_2220-46del (n.2220-47_2220-46del) c.120-47_120-46del (n.120-47_120-46del) n.623-47_623-46del c.2451-47_2451-46del (n.2451-47_2451-46del) c.*46-47_*46-46del (n.*46-47_*46-46del) n.2831-47_2831-46del n.2587-47_2587-46del n.2704-47_2704-46del n.2228-47_2228-46del n.2150-47_2150-46del n.2163-47_2163-46del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287737A= | CA1955516303 | HPS5 | c.2562-47T= (n.2562-47T=) n.953-47T= c.2220-47T= (n.2220-47T=) c.120-47T= (n.120-47T=) n.623-47T= c.2451-47T= (n.2451-47T=) c.*46-47T= (n.*46-47T=) n.2831-47T= n.2587-47T= n.2704-47T= n.2228-47T= n.2150-47T= n.2163-47T= | |
| 11 | g.18287737A>G | CA597455155 | HPS5 | c.2562-47T>C (n.2562-47T>C) n.953-47T>C c.2220-47T>C (n.2220-47T>C) c.120-47T>C (n.120-47T>C) n.623-47T>C c.2451-47T>C (n.2451-47T>C) c.*46-47T>C (n.*46-47T>C) n.2831-47T>C n.2587-47T>C n.2704-47T>C n.2228-47T>C n.2150-47T>C n.2163-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287737dup | CA2612729816 | HPS5 | c.2562-47dup (n.2562-47dup) n.953-47dup c.2220-47dup (n.2220-47dup) c.120-47dup (n.120-47dup) n.623-47dup c.2451-47dup (n.2451-47dup) c.*46-47dup (n.*46-47dup) n.2831-47dup n.2587-47dup n.2704-47dup n.2228-47dup n.2150-47dup n.2163-47dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287738T>C | CA2574773633 | HPS5 | c.2562-48A>G (n.2562-48A>G) n.953-48A>G c.2220-48A>G (n.2220-48A>G) c.120-48A>G (n.120-48A>G) n.623-48A>G c.2451-48A>G (n.2451-48A>G) c.*46-48A>G (n.*46-48A>G) n.2831-48A>G n.2587-48A>G n.2704-48A>G n.2228-48A>G n.2150-48A>G n.2163-48A>G | |
| 11 | g.18287738T>G | CA2574773634 | HPS5 | c.2562-48A>C (n.2562-48A>C) n.953-48A>C c.2220-48A>C (n.2220-48A>C) c.120-48A>C (n.120-48A>C) n.623-48A>C c.2451-48A>C (n.2451-48A>C) c.*46-48A>C (n.*46-48A>C) n.2831-48A>C n.2587-48A>C n.2704-48A>C n.2228-48A>C n.2150-48A>C n.2163-48A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287739A= | CA1955516304 | HPS5 | c.2562-49T= (n.2562-49T=) n.953-49T= c.2220-49T= (n.2220-49T=) c.120-49T= (n.120-49T=) n.623-49T= c.2451-49T= (n.2451-49T=) c.*46-49T= (n.*46-49T=) n.2831-49T= n.2587-49T= n.2704-49T= n.2228-49T= n.2150-49T= n.2163-49T= | |
| 11 | g.18287739A>G | CA5909816 | HPS5 | c.2562-49T>C (n.2562-49T>C) n.953-49T>C c.2220-49T>C (n.2220-49T>C) c.120-49T>C (n.120-49T>C) n.623-49T>C c.2451-49T>C (n.2451-49T>C) c.*46-49T>C (n.*46-49T>C) n.2831-49T>C n.2587-49T>C n.2704-49T>C n.2228-49T>C n.2150-49T>C n.2163-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287740T>C | CA5909817 | HPS5 | c.2562-50A>G (n.2562-50A>G) n.953-50A>G c.2220-50A>G (n.2220-50A>G) c.120-50A>G (n.120-50A>G) n.623-50A>G c.2451-50A>G (n.2451-50A>G) c.*46-50A>G (n.*46-50A>G) n.2831-50A>G n.2587-50A>G n.2704-50A>G n.2228-50A>G n.2150-50A>G n.2163-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287740T>G | CA2612729846 | HPS5 | c.2562-50A>C (n.2562-50A>C) n.953-50A>C c.2220-50A>C (n.2220-50A>C) c.120-50A>C (n.120-50A>C) n.623-50A>C c.2451-50A>C (n.2451-50A>C) c.*46-50A>C (n.*46-50A>C) n.2831-50A>C n.2587-50A>C n.2704-50A>C n.2228-50A>C n.2150-50A>C n.2163-50A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287740T= | CA1955516305 | HPS5 | c.2562-50A= (n.2562-50A=) n.953-50A= c.2220-50A= (n.2220-50A=) c.120-50A= (n.120-50A=) n.623-50A= c.2451-50A= (n.2451-50A=) c.*46-50A= (n.*46-50A=) n.2831-50A= n.2587-50A= n.2704-50A= n.2228-50A= n.2150-50A= n.2163-50A= | |
| 11 | g.18287745T>C | CA935583815 | HPS5 | c.2562-55A>G (n.2562-55A>G) n.953-55A>G c.2220-55A>G (n.2220-55A>G) c.120-55A>G (n.120-55A>G) n.623-55A>G c.2451-55A>G (n.2451-55A>G) c.*46-55A>G (n.*46-55A>G) n.2831-55A>G n.2587-55A>G n.2704-55A>G n.2228-55A>G n.2150-55A>G n.2163-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287745T= | CA1955516306 | HPS5 | c.2562-55A= (n.2562-55A=) n.953-55A= c.2220-55A= (n.2220-55A=) c.120-55A= (n.120-55A=) n.623-55A= c.2451-55A= (n.2451-55A=) c.*46-55A= (n.*46-55A=) n.2831-55A= n.2587-55A= n.2704-55A= n.2228-55A= n.2150-55A= n.2163-55A= | |
| 11 | g.18287746G>C | CA2612729849 | HPS5 | c.2562-56C>G (n.2562-56C>G) n.953-56C>G c.2220-56C>G (n.2220-56C>G) c.120-56C>G (n.120-56C>G) n.623-56C>G c.2451-56C>G (n.2451-56C>G) c.*46-56C>G (n.*46-56C>G) n.2831-56C>G n.2587-56C>G n.2704-56C>G n.2228-56C>G n.2150-56C>G n.2163-56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287747G>C | CA597455160 | HPS5 | c.2562-57C>G (n.2562-57C>G) n.953-57C>G c.2220-57C>G (n.2220-57C>G) c.120-57C>G (n.120-57C>G) n.623-57C>G c.2451-57C>G (n.2451-57C>G) c.*46-57C>G (n.*46-57C>G) n.2831-57C>G n.2587-57C>G n.2704-57C>G n.2228-57C>G n.2150-57C>G n.2163-57C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287747G>T | CA2612729853 | HPS5 | c.2562-57C>A (n.2562-57C>A) n.953-57C>A c.2220-57C>A (n.2220-57C>A) c.120-57C>A (n.120-57C>A) n.623-57C>A c.2451-57C>A (n.2451-57C>A) c.*46-57C>A (n.*46-57C>A) n.2831-57C>A n.2587-57C>A n.2704-57C>A n.2228-57C>A n.2150-57C>A n.2163-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287749del | CA2612729856 | HPS5 | c.2562-58del (n.2562-58del) n.953-58del c.2220-58del (n.2220-58del) c.120-58del (n.120-58del) n.623-58del c.2451-58del (n.2451-58del) c.*46-58del (n.*46-58del) n.2831-58del n.2587-58del n.2704-58del n.2228-58del n.2150-58del n.2163-58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287749T>A | CA2612729859 | HPS5 | c.2562-59A>T (n.2562-59A>T) n.953-59A>T c.2220-59A>T (n.2220-59A>T) c.120-59A>T (n.120-59A>T) n.623-59A>T c.2451-59A>T (n.2451-59A>T) c.*46-59A>T (n.*46-59A>T) n.2831-59A>T n.2587-59A>T n.2704-59A>T n.2228-59A>T n.2150-59A>T n.2163-59A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287749T>C | CA2612729860 | HPS5 | c.2562-59A>G (n.2562-59A>G) n.953-59A>G c.2220-59A>G (n.2220-59A>G) c.120-59A>G (n.120-59A>G) n.623-59A>G c.2451-59A>G (n.2451-59A>G) c.*46-59A>G (n.*46-59A>G) n.2831-59A>G n.2587-59A>G n.2704-59A>G n.2228-59A>G n.2150-59A>G n.2163-59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287749_18287751delinsTAC | CA1955516307 | HPS5 | c.2562-61_2562-59delinsGTA (n.2562-61_2562-59delinsGTA) n.953-61_953-59delinsGTA c.2220-61_2220-59delinsGTA (n.2220-61_2220-59delinsGTA) c.120-61_120-59delinsGTA (n.120-61_120-59delinsGTA) n.623-61_623-59delinsGTA c.2451-61_2451-59delinsGTA (n.2451-61_2451-59delinsGTA) c.*46-61_*46-59delinsGTA (n.*46-61_*46-59delinsGTA) n.2831-61_2831-59delinsGTA n.2587-61_2587-59delinsGTA n.2704-61_2704-59delinsGTA n.2228-61_2228-59delinsGTA n.2150-61_2150-59delinsGTA n.2163-61_2163-59delinsGTA | |
| 11 | g.18287750A>T | CA2612729861 | HPS5 | c.2562-60T>A (n.2562-60T>A) n.953-60T>A c.2220-60T>A (n.2220-60T>A) c.120-60T>A (n.120-60T>A) n.623-60T>A c.2451-60T>A (n.2451-60T>A) c.*46-60T>A (n.*46-60T>A) n.2831-60T>A n.2587-60T>A n.2704-60T>A n.2228-60T>A n.2150-60T>A n.2163-60T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287751_18287752del | CA1955516308 | HPS5 | c.2562-61_2562-60del (n.2562-61_2562-60del) n.953-61_953-60del c.2220-61_2220-60del (n.2220-61_2220-60del) c.120-61_120-60del (n.120-61_120-60del) n.623-61_623-60del c.2451-61_2451-60del (n.2451-61_2451-60del) c.*46-61_*46-60del (n.*46-61_*46-60del) n.2831-61_2831-60del n.2587-61_2587-60del n.2704-61_2704-60del n.2228-61_2228-60del n.2150-61_2150-60del n.2163-61_2163-60del | dbSNP |
| 11 | g.18287751C>A | CA2612729864 | HPS5 | c.2562-61G>T (n.2562-61G>T) n.953-61G>T c.2220-61G>T (n.2220-61G>T) c.120-61G>T (n.120-61G>T) n.623-61G>T c.2451-61G>T (n.2451-61G>T) c.*46-61G>T (n.*46-61G>T) n.2831-61G>T n.2587-61G>T n.2704-61G>T n.2228-61G>T n.2150-61G>T n.2163-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287751C= | CA1955516309 | HPS5 | c.2562-61G= (n.2562-61G=) n.953-61G= c.2220-61G= (n.2220-61G=) c.120-61G= (n.120-61G=) n.623-61G= c.2451-61G= (n.2451-61G=) c.*46-61G= (n.*46-61G=) n.2831-61G= n.2587-61G= n.2704-61G= n.2228-61G= n.2150-61G= n.2163-61G= | |
| 11 | g.18287751C>T | CA597455162 | HPS5 | c.2562-61G>A (n.2562-61G>A) n.953-61G>A c.2220-61G>A (n.2220-61G>A) c.120-61G>A (n.120-61G>A) n.623-61G>A c.2451-61G>A (n.2451-61G>A) c.*46-61G>A (n.*46-61G>A) n.2831-61G>A n.2587-61G>A n.2704-61G>A n.2228-61G>A n.2150-61G>A n.2163-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287752A= | CA1955516310 | HPS5 | c.2562-62T= (n.2562-62T=) n.953-62T= c.2220-62T= (n.2220-62T=) c.120-62T= (n.120-62T=) n.623-62T= c.2451-62T= (n.2451-62T=) c.*46-62T= (n.*46-62T=) n.2831-62T= n.2587-62T= n.2704-62T= n.2228-62T= n.2150-62T= n.2163-62T= | |
| 11 | g.18287752A>G | CA1955516311 | HPS5 | c.2562-62T>C (n.2562-62T>C) n.953-62T>C c.2220-62T>C (n.2220-62T>C) c.120-62T>C (n.120-62T>C) n.623-62T>C c.2451-62T>C (n.2451-62T>C) c.*46-62T>C (n.*46-62T>C) n.2831-62T>C n.2587-62T>C n.2704-62T>C n.2228-62T>C n.2150-62T>C n.2163-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287754T>C | CA2612729869 | HPS5 | c.2562-64A>G (n.2562-64A>G) n.953-64A>G c.2220-64A>G (n.2220-64A>G) c.120-64A>G (n.120-64A>G) n.623-64A>G c.2451-64A>G (n.2451-64A>G) c.*46-64A>G (n.*46-64A>G) n.2831-64A>G n.2587-64A>G n.2704-64A>G n.2228-64A>G n.2150-64A>G n.2163-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287754T>G | CA2612729870 | HPS5 | c.2562-64A>C (n.2562-64A>C) n.953-64A>C c.2220-64A>C (n.2220-64A>C) c.120-64A>C (n.120-64A>C) n.623-64A>C c.2451-64A>C (n.2451-64A>C) c.*46-64A>C (n.*46-64A>C) n.2831-64A>C n.2587-64A>C n.2704-64A>C n.2228-64A>C n.2150-64A>C n.2163-64A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287755T>A | CA2574773635 | HPS5 | c.2562-65A>T (n.2562-65A>T) n.953-65A>T c.2220-65A>T (n.2220-65A>T) c.120-65A>T (n.120-65A>T) n.623-65A>T c.2451-65A>T (n.2451-65A>T) c.*46-65A>T (n.*46-65A>T) n.2831-65A>T n.2587-65A>T n.2704-65A>T n.2228-65A>T n.2150-65A>T n.2163-65A>T | |
| 11 | g.18287758G>A | CA2612729871 | HPS5 | c.2562-68C>T (n.2562-68C>T) n.953-68C>T c.2220-68C>T (n.2220-68C>T) c.120-68C>T (n.120-68C>T) n.623-68C>T c.2451-68C>T (n.2451-68C>T) c.*46-68C>T (n.*46-68C>T) n.2831-68C>T n.2587-68C>T n.2704-68C>T n.2228-68C>T n.2150-68C>T n.2163-68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287758G= | CA1955516312 | HPS5 | c.2562-68C= (n.2562-68C=) n.953-68C= c.2220-68C= (n.2220-68C=) c.120-68C= (n.120-68C=) n.623-68C= c.2451-68C= (n.2451-68C=) c.*46-68C= (n.*46-68C=) n.2831-68C= n.2587-68C= n.2704-68C= n.2228-68C= n.2150-68C= n.2163-68C= | |
| 11 | g.18287758G>T | CA674312980 | HPS5 | c.2562-68C>A (n.2562-68C>A) n.953-68C>A c.2220-68C>A (n.2220-68C>A) c.120-68C>A (n.120-68C>A) n.623-68C>A c.2451-68C>A (n.2451-68C>A) c.*46-68C>A (n.*46-68C>A) n.2831-68C>A n.2587-68C>A n.2704-68C>A n.2228-68C>A n.2150-68C>A n.2163-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287762_18287765del | CA2612729872 | HPS5 | c.2562-72_2562-69del (n.2562-72_2562-69del) n.953-72_953-69del c.2220-72_2220-69del (n.2220-72_2220-69del) c.120-72_120-69del (n.120-72_120-69del) n.623-72_623-69del c.2451-72_2451-69del (n.2451-72_2451-69del) c.*46-72_*46-69del (n.*46-72_*46-69del) n.2831-72_2831-69del n.2587-72_2587-69del n.2704-72_2704-69del n.2228-72_2228-69del n.2150-72_2150-69del n.2163-72_2163-69del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287760T>C | CA218578719 | HPS5 | c.2562-70A>G (n.2562-70A>G) n.953-70A>G c.2220-70A>G (n.2220-70A>G) c.120-70A>G (n.120-70A>G) n.623-70A>G c.2451-70A>G (n.2451-70A>G) c.*46-70A>G (n.*46-70A>G) n.2831-70A>G n.2587-70A>G n.2704-70A>G n.2228-70A>G n.2150-70A>G n.2163-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287760T= | CA1955516313 | HPS5 | c.2562-70A= (n.2562-70A=) n.953-70A= c.2220-70A= (n.2220-70A=) c.120-70A= (n.120-70A=) n.623-70A= c.2451-70A= (n.2451-70A=) c.*46-70A= (n.*46-70A=) n.2831-70A= n.2587-70A= n.2704-70A= n.2228-70A= n.2150-70A= n.2163-70A= | |
| 11 | g.18287761A>G | CA2612729873 | HPS5 | c.2562-71T>C (n.2562-71T>C) n.953-71T>C c.2220-71T>C (n.2220-71T>C) c.120-71T>C (n.120-71T>C) n.623-71T>C c.2451-71T>C (n.2451-71T>C) c.*46-71T>C (n.*46-71T>C) n.2831-71T>C n.2587-71T>C n.2704-71T>C n.2228-71T>C n.2150-71T>C n.2163-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287765del | CA2574773636 | HPS5 | c.2562-75del (n.2562-75del) n.953-75del c.2220-75del (n.2220-75del) c.120-75del (n.120-75del) n.623-75del c.2451-75del (n.2451-75del) c.*46-75del (n.*46-75del) n.2831-75del n.2587-75del n.2704-75del n.2228-75del n.2150-75del n.2163-75del | |
| 11 | g.18287765A>G | CA2574773637 | HPS5 | c.2562-75T>C (n.2562-75T>C) n.953-75T>C c.2220-75T>C (n.2220-75T>C) c.120-75T>C (n.120-75T>C) n.623-75T>C c.2451-75T>C (n.2451-75T>C) c.*46-75T>C (n.*46-75T>C) n.2831-75T>C n.2587-75T>C n.2704-75T>C n.2228-75T>C n.2150-75T>C n.2163-75T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287766T>A | CA2612729876 | HPS5 | c.2562-76A>T (n.2562-76A>T) n.953-76A>T c.2220-76A>T (n.2220-76A>T) c.120-76A>T (n.120-76A>T) n.623-76A>T c.2451-76A>T (n.2451-76A>T) c.*46-76A>T (n.*46-76A>T) n.2831-76A>T n.2587-76A>T n.2704-76A>T n.2228-76A>T n.2150-76A>T n.2163-76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287766T>C | CA218578723 | HPS5 | c.2562-76A>G (n.2562-76A>G) n.953-76A>G c.2220-76A>G (n.2220-76A>G) c.120-76A>G (n.120-76A>G) n.623-76A>G c.2451-76A>G (n.2451-76A>G) c.*46-76A>G (n.*46-76A>G) n.2831-76A>G n.2587-76A>G n.2704-76A>G n.2228-76A>G n.2150-76A>G n.2163-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287766T= | CA1955516314 | HPS5 | c.2562-76A= (n.2562-76A=) n.953-76A= c.2220-76A= (n.2220-76A=) c.120-76A= (n.120-76A=) n.623-76A= c.2451-76A= (n.2451-76A=) c.*46-76A= (n.*46-76A=) n.2831-76A= n.2587-76A= n.2704-76A= n.2228-76A= n.2150-76A= n.2163-76A= | |
| 11 | g.18287767T>C | CA935583840 | HPS5 | c.2562-77A>G (n.2562-77A>G) n.953-77A>G c.2220-77A>G (n.2220-77A>G) c.120-77A>G (n.120-77A>G) n.623-77A>G c.2451-77A>G (n.2451-77A>G) c.*46-77A>G (n.*46-77A>G) n.2831-77A>G n.2587-77A>G n.2704-77A>G n.2228-77A>G n.2150-77A>G n.2163-77A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287769C>T | CA2612729881 | HPS5 | c.2562-79G>A (n.2562-79G>A) n.953-79G>A c.2220-79G>A (n.2220-79G>A) c.120-79G>A (n.120-79G>A) n.623-79G>A c.2451-79G>A (n.2451-79G>A) c.*46-79G>A (n.*46-79G>A) n.2831-79G>A n.2587-79G>A n.2704-79G>A n.2228-79G>A n.2150-79G>A n.2163-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287771A>G | CA2612729882 | HPS5 | c.2562-81T>C (n.2562-81T>C) n.953-81T>C c.2220-81T>C (n.2220-81T>C) c.120-81T>C (n.120-81T>C) n.623-81T>C c.2451-81T>C (n.2451-81T>C) c.*46-81T>C (n.*46-81T>C) n.2831-81T>C n.2587-81T>C n.2704-81T>C n.2228-81T>C n.2150-81T>C n.2163-81T>C | gnomAD v4 |