OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287631dup | CA2612729694 | HPS5 | c.2624dup (p.Leu875PhefsTer15) n.1015dup c.2282dup (p.Leu761PhefsTer15) c.182dup (p.Leu61PhefsTer15) n.685dup c.2513dup (p.Leu838PhefsTer15) c.*108dup (n.*108dup) n.2893dup n.2649dup n.2766dup n.2290dup n.2212dup n.2225dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631del | CA342556 | HPS5 | c.2624del (p.Leu875CysfsTer20) n.1015del c.2282del (p.Leu761CysfsTer20) c.182del (p.Leu61CysfsTer20) n.685del c.2513del (p.Leu838CysfsTer20) c.*108del (n.*108del) n.2893del n.2649del n.2766del n.2290del n.2212del n.2225del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631A>C | CA379519154 | HPS5 | c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.1012T>G c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.682T>G c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.2890T>G n.2646T>G n.2763T>G n.2287T>G n.2209T>G n.2222T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631A>G | CA379519157 | HPS5 | c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.1012T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.682T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2890T>C n.2646T>C n.2763T>C n.2287T>C n.2209T>C n.2222T>C | |
| 11 | g.18287631A>T | CA379519159 | HPS5 | c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.1012T>A c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.682T>A c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.2890T>A n.2646T>A n.2763T>A n.2287T>A n.2209T>A n.2222T>A | |
| 11 | g.18287632T>A | CA379519163 | HPS5 | c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.1011A>T c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.681A>T c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2889A>T n.2645A>T n.2762A>T n.2286A>T n.2208A>T n.2221A>T | |
| 11 | g.18287632T>C | CA379519164 | HPS5 | c.2620A>G (p.Ile874Val) n.1011A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.681A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2889A>G n.2645A>G n.2762A>G n.2286A>G n.2208A>G n.2221A>G | |
| 11 | g.18287632T>G | CA379519161 | HPS5 | c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.1011A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.681A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2889A>C n.2645A>C n.2762A>C n.2286A>C n.2208A>C n.2221A>C | |
| 11 | g.18287633G>A | CA5909800 | HPS5 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.1010C>T c.2277C>T (p.Ser759=) c.177C>T (p.Ser59=) n.680C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.2888C>T n.2644C>T n.2761C>T n.2285C>T n.2207C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287633G>C | CA473371466 | HPS5 | c.2619C>G (p.Ser873=) n.1010C>G c.2277C>G (p.Ser759=) c.177C>G (p.Ser59=) n.680C>G c.2508C>G (p.Ser836=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.2888C>G n.2644C>G n.2761C>G n.2285C>G n.2207C>G n.2220C>G | |
| 11 | g.18287633G= | CA1955516263 | HPS5 | c.2619C= (p.Ser873=) n.1010C= c.2277C= (p.Ser759=) c.177C= (p.Ser59=) n.680C= c.2508C= (p.Ser836=) c.*103C= (n.*103C=) n.2888C= n.2644C= n.2761C= n.2285C= n.2207C= n.2220C= | |
| 11 | g.18287633G>T | CA473371468 | HPS5 | c.2619C>A (p.Ser873=) n.1010C>A c.2277C>A (p.Ser759=) c.177C>A (p.Ser59=) n.680C>A c.2508C>A (p.Ser836=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.2888C>A n.2644C>A n.2761C>A n.2285C>A n.2207C>A n.2220C>A | |
| 11 | g.18287634G>A | CA379519170 | HPS5 | c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1009C>T c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.679C>T c.2507C>T (p.Ser836Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2887C>T n.2643C>T n.2760C>T n.2284C>T n.2206C>T n.2219C>T | |
| 11 | g.18287634G>C | CA379519173 | HPS5 | c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1009C>G c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.679C>G c.2507C>G (p.Ser836Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2887C>G n.2643C>G n.2760C>G n.2284C>G n.2206C>G n.2219C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287634G= | CA1955516264 | HPS5 | c.2618C= (p.Ser873=) n.1009C= c.2276C= (p.Ser759=) c.176C= (p.Ser59=) n.679C= c.2507C= (p.Ser836=) c.*102C= (n.*102C=) n.2887C= n.2643C= n.2760C= n.2284C= n.2206C= n.2219C= | |
| 11 | g.18287634G>T | CA379519178 | HPS5 | c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1009C>A c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.679C>A c.2507C>A (p.Ser836Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2887C>A n.2643C>A n.2760C>A n.2284C>A n.2206C>A n.2219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287635A>C | CA379519208 | HPS5 | c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.1008T>G c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.678T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.2886T>G n.2642T>G n.2759T>G n.2283T>G n.2205T>G n.2218T>G | |
| 11 | g.18287635A>G | CA379519202 | HPS5 | c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.1008T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.678T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.2886T>C n.2642T>C n.2759T>C n.2283T>C n.2205T>C n.2218T>C | |
| 11 | g.18287635A>T | CA379519184 | HPS5 | c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.1008T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.678T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.2886T>A n.2642T>A n.2759T>A n.2283T>A n.2205T>A n.2218T>A | |
| 11 | g.18287636T>A | CA473371476 | HPS5 | c.2616A>T (p.Pro872=) n.1007A>T c.2274A>T (p.Pro758=) c.174A>T (p.Pro58=) n.677A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2885A>T n.2641A>T n.2758A>T n.2282A>T n.2204A>T n.2217A>T | |
| 11 | g.18287636T>C | CA473371478 | HPS5 | c.2616A>G (p.Pro872=) n.1007A>G c.2274A>G (p.Pro758=) c.174A>G (p.Pro58=) n.677A>G c.2505A>G (p.Pro835=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2885A>G n.2641A>G n.2758A>G n.2282A>G n.2204A>G n.2217A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287636T>G | CA473371479 | HPS5 | c.2616A>C (p.Pro872=) n.1007A>C c.2274A>C (p.Pro758=) c.174A>C (p.Pro58=) n.677A>C c.2505A>C (p.Pro835=) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2885A>C n.2641A>C n.2758A>C n.2282A>C n.2204A>C n.2217A>C | |
| 11 | g.18287637G>A | CA5909801 | HPS5 | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.1006C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.676C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) n.2884C>T n.2640C>T n.2757C>T n.2281C>T n.2203C>T n.2216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287637G>C | CA379519216 | HPS5 | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.1006C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.676C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) n.2884C>G n.2640C>G n.2757C>G n.2281C>G n.2203C>G n.2216C>G | |
| 11 | g.18287637G= | CA1955516265 | HPS5 | c.2615C= (p.Pro872=) n.1006C= c.2273C= (p.Pro758=) c.173C= (p.Pro58=) n.676C= c.2504C= (p.Pro835=) c.*99C= (n.*99C=) n.2884C= n.2640C= n.2757C= n.2281C= n.2203C= n.2216C= | |
| 11 | g.18287637G>T | CA379519218 | HPS5 | c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.1006C>A c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.676C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) n.2884C>A n.2640C>A n.2757C>A n.2281C>A n.2203C>A n.2216C>A | |
| 11 | g.18287638G>A | CA379519219 | HPS5 | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.1005C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.675C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) n.2883C>T n.2639C>T n.2756C>T n.2280C>T n.2202C>T n.2215C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287638G>C | CA379519223 | HPS5 | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.1005C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.675C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2883C>G n.2639C>G n.2756C>G n.2280C>G n.2202C>G n.2215C>G | |
| 11 | g.18287638G= | CA1955516266 | HPS5 | c.2614C= (p.Pro872=) n.1005C= c.2272C= (p.Pro758=) c.172C= (p.Pro58=) n.675C= c.2503C= (p.Pro835=) c.*98C= (n.*98C=) n.2883C= n.2639C= n.2756C= n.2280C= n.2202C= n.2215C= | |
| 11 | g.18287638G>T | CA379519230 | HPS5 | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.1005C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.675C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) n.2883C>A n.2639C>A n.2756C>A n.2280C>A n.2202C>A n.2215C>A | dbSNP |
| 11 | g.18287639A= | CA1955516267 | HPS5 | c.2613T= (p.Phe871=) n.1004T= c.2271T= (p.Phe757=) c.171T= (p.Phe57=) n.674T= c.2502T= (p.Phe834=) c.*97T= (n.*97T=) n.2882T= n.2638T= n.2755T= n.2279T= n.2201T= n.2214T= | |
| 11 | g.18287639A>C | CA379519242 | HPS5 | c.2613T>G (p.Phe871Leu) n.1004T>G c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.674T>G c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.*97T>G (n.*97T>G) n.2882T>G n.2638T>G n.2755T>G n.2279T>G n.2201T>G n.2214T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287639A>G | CA5909802 | HPS5 | c.2613T>C (p.Phe871=) n.1004T>C c.2271T>C (p.Phe757=) c.171T>C (p.Phe57=) n.674T>C c.2502T>C (p.Phe834=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.2882T>C n.2638T>C n.2755T>C n.2279T>C n.2201T>C n.2214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287639A>T | CA379519234 | HPS5 | c.2613T>A (p.Phe871Leu) n.1004T>A c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.674T>A c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.2882T>A n.2638T>A n.2755T>A n.2279T>A n.2201T>A n.2214T>A | |
| 11 | g.18287640A>C | CA379519245 | HPS5 | c.2612T>G (p.Phe871Cys) n.1003T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.673T>G c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) n.2881T>G n.2637T>G n.2754T>G n.2278T>G n.2200T>G n.2213T>G | |
| 11 | g.18287640A>G | CA379519256 | HPS5 | c.2612T>C (p.Phe871Ser) n.1003T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.673T>C c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.2881T>C n.2637T>C n.2754T>C n.2278T>C n.2200T>C n.2213T>C | |
| 11 | g.18287640A>T | CA379519251 | HPS5 | c.2612T>A (p.Phe871Tyr) n.1003T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.673T>A c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) n.2881T>A n.2637T>A n.2754T>A n.2278T>A n.2200T>A n.2213T>A | dbSNP |
| 11 | g.18287641A>C | CA379519259 | HPS5 | c.2611T>G (p.Phe871Val) n.1002T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.672T>G c.2500T>G (p.Phe834Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2880T>G n.2636T>G n.2753T>G n.2277T>G n.2199T>G n.2212T>G | |
| 11 | g.18287641A>G | CA379519261 | HPS5 | c.2611T>C (p.Phe871Leu) n.1002T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.672T>C c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2880T>C n.2636T>C n.2753T>C n.2277T>C n.2199T>C n.2212T>C | |
| 11 | g.18287641A>T | CA379519265 | HPS5 | c.2611T>A (p.Phe871Ile) n.1002T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.672T>A c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2880T>A n.2636T>A n.2753T>A n.2277T>A n.2199T>A n.2212T>A | |
| 11 | g.18287642G>A | CA473371493 | HPS5 | c.2610C>T (p.Phe870=) n.1001C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.168C>T (p.Phe56=) n.671C>T c.2499C>T (p.Phe833=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2879C>T n.2635C>T n.2752C>T n.2276C>T n.2198C>T n.2211C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287642G>C | CA379519272 | HPS5 | c.2610C>G (p.Phe870Leu) n.1001C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.671C>G c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2879C>G n.2635C>G n.2752C>G n.2276C>G n.2198C>G n.2211C>G | |
| 11 | g.18287642G= | CA1955516268 | HPS5 | c.2610C= (p.Phe870=) n.1001C= c.2268C= (p.Phe756=) c.168C= (p.Phe56=) n.671C= c.2499C= (p.Phe833=) c.*94C= (n.*94C=) n.2879C= n.2635C= n.2752C= n.2276C= n.2198C= n.2211C= | |
| 11 | g.18287642G>T | CA5909803 | HPS5 | c.2610C>A (p.Phe870Leu) n.1001C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.671C>A c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2879C>A n.2635C>A n.2752C>A n.2276C>A n.2198C>A n.2211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287643A>C | CA379519281 | HPS5 | c.2609T>G (p.Phe870Cys) n.1000T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.670T>G c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.*93T>G (n.*93T>G) n.2878T>G n.2634T>G n.2751T>G n.2275T>G n.2197T>G n.2210T>G | |
| 11 | g.18287643A>G | CA379519283 | HPS5 | c.2609T>C (p.Phe870Ser) n.1000T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.670T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) n.2878T>C n.2634T>C n.2751T>C n.2275T>C n.2197T>C n.2210T>C | |
| 11 | g.18287643A>T | CA379519287 | HPS5 | c.2609T>A (p.Phe870Tyr) n.1000T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.670T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.*93T>A (n.*93T>A) n.2878T>A n.2634T>A n.2751T>A n.2275T>A n.2197T>A n.2210T>A | |
| 11 | g.18287644A>C | CA379519299 | HPS5 | c.2608T>G (p.Phe870Val) n.999T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.669T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.*92T>G (n.*92T>G) n.2877T>G n.2633T>G n.2750T>G n.2274T>G n.2196T>G n.2209T>G | |
| 11 | g.18287644A>G | CA379519302 | HPS5 | c.2608T>C (p.Phe870Leu) n.999T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.669T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2877T>C n.2633T>C n.2750T>C n.2274T>C n.2196T>C n.2209T>C | |
| 11 | g.18287644A>T | CA379519306 | HPS5 | c.2608T>A (p.Phe870Ile) n.999T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.669T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) n.2877T>A n.2633T>A n.2750T>A n.2274T>A n.2196T>A n.2209T>A | |
| 11 | g.18287645C>A | CA379519309 | HPS5 | c.2607G>T (p.Lys869Asn) n.998G>T c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.668G>T c.2496G>T (p.Lys832Asn) c.*91G>T (n.*91G>T) n.2876G>T n.2632G>T n.2749G>T n.2273G>T n.2195G>T n.2208G>T | |
| 11 | g.18287645C>G | CA379519311 | HPS5 | c.2607G>C (p.Lys869Asn) n.998G>C c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.668G>C c.2496G>C (p.Lys832Asn) c.*91G>C (n.*91G>C) n.2876G>C n.2632G>C n.2749G>C n.2273G>C n.2195G>C n.2208G>C | |
| 11 | g.18287645C>T | CA473371502 | HPS5 | c.2607G>A (p.Lys869=) n.998G>A c.2265G>A (p.Lys755=) c.165G>A (p.Lys55=) n.668G>A c.2496G>A (p.Lys832=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.2876G>A n.2632G>A n.2749G>A n.2273G>A n.2195G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287645_18287649delinsCTTGA | CA1955516269 | HPS5 | c.2603_2607delinsTCAAG (p.Ile868=) n.994_998delinsTCAAG c.2261_2265delinsTCAAG (p.Ile754=) c.161_165delinsTCAAG (p.Ile54=) n.664_668delinsTCAAG c.2492_2496delinsTCAAG (p.Ile831=) c.*87_*91delinsTCAAG (n.*87_*91delinsTCAAG) n.2872_2876delinsTCAAG n.2628_2632delinsTCAAG n.2745_2749delinsTCAAG n.2269_2273delinsTCAAG n.2191_2195delinsTCAAG n.2204_2208delinsTCAAG | |
| 11 | g.18287646T>A | CA379519318 | HPS5 | c.2606A>T (p.Lys869Met) n.997A>T c.2264A>T (p.Lys755Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.667A>T c.2495A>T (p.Lys832Met) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2875A>T n.2631A>T n.2748A>T n.2272A>T n.2194A>T n.2207A>T | |
| 11 | g.18287646T>C | CA5909805 | HPS5 | c.2606A>G (p.Lys869Arg) n.997A>G c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.667A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2875A>G n.2631A>G n.2748A>G n.2272A>G n.2194A>G n.2207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287646T>G | CA379519321 | HPS5 | c.2606A>C (p.Lys869Thr) n.997A>C c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.667A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2875A>C n.2631A>C n.2748A>C n.2272A>C n.2194A>C n.2207A>C | |
| 11 | g.18287646T= | CA1955516270 | HPS5 | c.2606A= (p.Lys869=) n.997A= c.2264A= (p.Lys755=) c.164A= (p.Lys55=) n.667A= c.2495A= (p.Lys832=) c.*90A= (n.*90A=) n.2875A= n.2631A= n.2748A= n.2272A= n.2194A= n.2207A= | |
| 11 | g.18287648_18287651del | CA5909804 | HPS5 | c.2603_2606del (p.Ile868SerfsTer26) n.994_997del c.2261_2264del (p.Ile754SerfsTer26) c.161_164del (p.Ile54SerfsTer26) n.664_667del c.2492_2495del (p.Ile831SerfsTer26) c.*87_*90del (n.*87_*90del) n.2872_2875del n.2628_2631del n.2745_2748del n.2269_2272del n.2191_2194del n.2204_2207del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287647T>A | CA379519322 | HPS5 | c.2605A>T (p.Lys869Ter) n.996A>T c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.666A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2874A>T n.2630A>T n.2747A>T n.2271A>T n.2193A>T n.2206A>T | |
| 11 | g.18287647T>C | CA379519323 | HPS5 | c.2605A>G (p.Lys869Glu) n.996A>G c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.666A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2874A>G n.2630A>G n.2747A>G n.2271A>G n.2193A>G n.2206A>G | |
| 11 | g.18287647T>G | CA379519324 | HPS5 | c.2605A>C (p.Lys869Gln) n.996A>C c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.666A>C c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2874A>C n.2630A>C n.2747A>C n.2271A>C n.2193A>C n.2206A>C | |
| 11 | g.18287648G>A | CA473371511 | HPS5 | c.2604C>T (p.Ile868=) n.995C>T c.2262C>T (p.Ile754=) c.162C>T (p.Ile54=) n.665C>T c.2493C>T (p.Ile831=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.2873C>T n.2629C>T n.2746C>T n.2270C>T n.2192C>T n.2205C>T | |
| 11 | g.18287648G>C | CA379519328 | HPS5 | c.2604C>G (p.Ile868Met) n.995C>G c.2262C>G (p.Ile754Met) c.162C>G (p.Ile54Met) n.665C>G c.2493C>G (p.Ile831Met) c.*88C>G (n.*88C>G) n.2873C>G n.2629C>G n.2746C>G n.2270C>G n.2192C>G n.2205C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287648G>T | CA473371512 | HPS5 | c.2604C>A (p.Ile868=) n.995C>A c.2262C>A (p.Ile754=) c.162C>A (p.Ile54=) n.665C>A c.2493C>A (p.Ile831=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.2873C>A n.2629C>A n.2746C>A n.2270C>A n.2192C>A n.2205C>A | |
| 11 | g.18287649A>C | CA379519337 | HPS5 | c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.994T>G c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.664T>G c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2872T>G n.2628T>G n.2745T>G n.2269T>G n.2191T>G n.2204T>G | |
| 11 | g.18287649A>G | CA379519339 | HPS5 | c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.994T>C c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.664T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2872T>C n.2628T>C n.2745T>C n.2269T>C n.2191T>C n.2204T>C | |
| 11 | g.18287649A>T | CA379519343 | HPS5 | c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.994T>A c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.664T>A c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2872T>A n.2628T>A n.2745T>A n.2269T>A n.2191T>A n.2204T>A | |
| 11 | g.18287650T>A | CA379519345 | HPS5 | c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.993A>T c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.663A>T c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2871A>T n.2627A>T n.2744A>T n.2268A>T n.2190A>T n.2203A>T | |
| 11 | g.18287650T>C | CA379519349 | HPS5 | c.2602A>G (p.Ile868Val) n.993A>G c.2260A>G (p.Ile754Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.663A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*86A>G (n.*86A>G) n.2871A>G n.2627A>G n.2744A>G n.2268A>G n.2190A>G n.2203A>G | |
| 11 | g.18287650T>G | CA379519357 | HPS5 | c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.993A>C c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.663A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) n.2871A>C n.2627A>C n.2744A>C n.2268A>C n.2190A>C n.2203A>C | |
| 11 | g.18287651T>A | CA5909806 | HPS5 | c.2601A>T (p.Leu867Phe) n.992A>T c.2259A>T (p.Leu753Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) n.662A>T c.2490A>T (p.Leu830Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) n.2870A>T n.2626A>T n.2743A>T n.2267A>T n.2189A>T n.2202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287651T>C | CA473371520 | HPS5 | c.2601A>G (p.Leu867=) n.992A>G c.2259A>G (p.Leu753=) c.159A>G (p.Leu53=) n.662A>G c.2490A>G (p.Leu830=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.2870A>G n.2626A>G n.2743A>G n.2267A>G n.2189A>G n.2202A>G | |
| 11 | g.18287651T>G | CA379519363 | HPS5 | c.2601A>C (p.Leu867Phe) n.992A>C c.2259A>C (p.Leu753Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) n.662A>C c.2490A>C (p.Leu830Phe) c.*85A>C (n.*85A>C) n.2870A>C n.2626A>C n.2743A>C n.2267A>C n.2189A>C n.2202A>C | |
| 11 | g.18287651T= | CA1955516271 | HPS5 | c.2601A= (p.Leu867=) n.992A= c.2259A= (p.Leu753=) c.159A= (p.Leu53=) n.662A= c.2490A= (p.Leu830=) c.*85A= (n.*85A=) n.2870A= n.2626A= n.2743A= n.2267A= n.2189A= n.2202A= | |
| 11 | g.18287652A>C | CA379519374 | HPS5 | c.2600T>G (p.Leu867Ter) n.991T>G c.2258T>G (p.Leu753Ter) c.158T>G (p.Leu53Ter) n.661T>G c.2489T>G (p.Leu830Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2869T>G n.2625T>G n.2742T>G n.2266T>G n.2188T>G n.2201T>G | |
| 11 | g.18287652A>G | CA379519379 | HPS5 | c.2600T>C (p.Leu867Ser) n.991T>C c.2258T>C (p.Leu753Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) n.661T>C c.2489T>C (p.Leu830Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2869T>C n.2625T>C n.2742T>C n.2266T>C n.2188T>C n.2201T>C | |
| 11 | g.18287652A>T | CA379519387 | HPS5 | c.2600T>A (p.Leu867Ter) n.991T>A c.2258T>A (p.Leu753Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) n.661T>A c.2489T>A (p.Leu830Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2869T>A n.2625T>A n.2742T>A n.2266T>A n.2188T>A n.2201T>A | |
| 11 | g.18287653A>C | CA379519391 | HPS5 | c.2599T>G (p.Leu867Val) n.990T>G c.2257T>G (p.Leu753Val) c.157T>G (p.Leu53Val) n.660T>G c.2488T>G (p.Leu830Val) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2868T>G n.2624T>G n.2741T>G n.2265T>G n.2187T>G n.2200T>G | |
| 11 | g.18287653A>G | CA473371525 | HPS5 | c.2599T>C (p.Leu867=) n.990T>C c.2257T>C (p.Leu753=) c.157T>C (p.Leu53=) n.660T>C c.2488T>C (p.Leu830=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2868T>C n.2624T>C n.2741T>C n.2265T>C n.2187T>C n.2200T>C | |
| 11 | g.18287653A>T | CA379519394 | HPS5 | c.2599T>A (p.Leu867Ile) n.990T>A c.2257T>A (p.Leu753Ile) c.157T>A (p.Leu53Ile) n.660T>A c.2488T>A (p.Leu830Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2868T>A n.2624T>A n.2741T>A n.2265T>A n.2187T>A n.2200T>A | |
| 11 | g.18287654G>A | CA473371528 | HPS5 | c.2598C>T (p.Ser866=) n.989C>T c.2256C>T (p.Ser752=) c.156C>T (p.Ser52=) n.659C>T c.2487C>T (p.Ser829=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2867C>T n.2623C>T n.2740C>T n.2264C>T n.2186C>T n.2199C>T | |
| 11 | g.18287654G>C | CA473371530 | HPS5 | c.2598C>G (p.Ser866=) n.989C>G c.2256C>G (p.Ser752=) c.156C>G (p.Ser52=) n.659C>G c.2487C>G (p.Ser829=) c.*82C>G (n.*82C>G) n.2867C>G n.2623C>G n.2740C>G n.2264C>G n.2186C>G n.2199C>G | |
| 11 | g.18287654G>T | CA473371531 | HPS5 | c.2598C>A (p.Ser866=) n.989C>A c.2256C>A (p.Ser752=) c.156C>A (p.Ser52=) n.659C>A c.2487C>A (p.Ser829=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2867C>A n.2623C>A n.2740C>A n.2264C>A n.2186C>A n.2199C>A | |
| 11 | g.18287655G>A | CA379519396 | HPS5 | c.2597C>T (p.Ser866Phe) n.988C>T c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.658C>T c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2866C>T n.2622C>T n.2739C>T n.2263C>T n.2185C>T n.2198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287655G>C | CA379519397 | HPS5 | c.2597C>G (p.Ser866Cys) n.988C>G c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.658C>G c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2866C>G n.2622C>G n.2739C>G n.2263C>G n.2185C>G n.2198C>G | |
| 11 | g.18287655G= | CA1955516272 | HPS5 | c.2597C= (p.Ser866=) n.988C= c.2255C= (p.Ser752=) c.155C= (p.Ser52=) n.658C= c.2486C= (p.Ser829=) c.*81C= (n.*81C=) n.2866C= n.2622C= n.2739C= n.2263C= n.2185C= n.2198C= | |
| 11 | g.18287655G>T | CA379519398 | HPS5 | c.2597C>A (p.Ser866Tyr) n.988C>A c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.658C>A c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2866C>A n.2622C>A n.2739C>A n.2263C>A n.2185C>A n.2198C>A | |
| 11 | g.18287656A= | CA1955516273 | HPS5 | c.2596T= (p.Ser866=) n.987T= c.2254T= (p.Ser752=) c.154T= (p.Ser52=) n.657T= c.2485T= (p.Ser829=) c.*80T= (n.*80T=) n.2865T= n.2621T= n.2738T= n.2262T= n.2184T= n.2197T= | |
| 11 | g.18287656A>C | CA379519399 | HPS5 | c.2596T>G (p.Ser866Ala) n.987T>G c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.657T>G c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) n.2865T>G n.2621T>G n.2738T>G n.2262T>G n.2184T>G n.2197T>G | |
| 11 | g.18287656A>G | CA5909807 | HPS5 | c.2596T>C (p.Ser866Pro) n.987T>C c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.657T>C c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) n.2865T>C n.2621T>C n.2738T>C n.2262T>C n.2184T>C n.2197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287656A>T | CA379519401 | HPS5 | c.2596T>A (p.Ser866Thr) n.987T>A c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.657T>A c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) n.2865T>A n.2621T>A n.2738T>A n.2262T>A n.2184T>A n.2197T>A | |
| 11 | g.18287657T>A | CA473371539 | HPS5 | c.2595A>T (p.Arg865=) n.986A>T c.2253A>T (p.Arg751=) c.153A>T (p.Arg51=) n.656A>T c.2484A>T (p.Arg828=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2864A>T n.2620A>T n.2737A>T n.2261A>T n.2183A>T n.2196A>T | |
| 11 | g.18287657T>C | CA473371540 | HPS5 | c.2595A>G (p.Arg865=) n.986A>G c.2253A>G (p.Arg751=) c.153A>G (p.Arg51=) n.656A>G c.2484A>G (p.Arg828=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2864A>G n.2620A>G n.2737A>G n.2261A>G n.2183A>G n.2196A>G | |
| 11 | g.18287657T>G | CA473371542 | HPS5 | c.2595A>C (p.Arg865=) n.986A>C c.2253A>C (p.Arg751=) c.153A>C (p.Arg51=) n.656A>C c.2484A>C (p.Arg828=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2864A>C n.2620A>C n.2737A>C n.2261A>C n.2183A>C n.2196A>C | |
| 11 | g.18287658C>A | CA5909809 | HPS5 | c.2594G>T (p.Arg865Leu) n.985G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.655G>T c.2483G>T (p.Arg828Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.2863G>T n.2619G>T n.2736G>T n.2260G>T n.2182G>T n.2195G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287658C= | CA1955516274 | HPS5 | c.2594G= (p.Arg865=) n.985G= c.2252G= (p.Arg751=) c.152G= (p.Arg51=) n.655G= c.2483G= (p.Arg828=) c.*78G= (n.*78G=) n.2863G= n.2619G= n.2736G= n.2260G= n.2182G= n.2195G= | |
| 11 | g.18287658C>G | CA379519407 | HPS5 | c.2594G>C (p.Arg865Pro) n.985G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.655G>C c.2483G>C (p.Arg828Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.2863G>C n.2619G>C n.2736G>C n.2260G>C n.2182G>C n.2195G>C | |
| 11 | g.18287658C>T | CA5909808 | HPS5 | c.2594G>A (p.Arg865Gln) n.985G>A c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.655G>A c.2483G>A (p.Arg828Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) n.2863G>A n.2619G>A n.2736G>A n.2260G>A n.2182G>A n.2195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287659G>A | CA342553 | HPS5 | c.2593C>T (p.Arg865Ter) n.984C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.151C>T (p.Arg51Ter) n.654C>T c.2482C>T (p.Arg828Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2862C>T n.2618C>T n.2735C>T n.2259C>T n.2181C>T n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287659G>C | CA379519423 | HPS5 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) n.984C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.654C>G c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2862C>G n.2618C>G n.2735C>G n.2259C>G n.2181C>G n.2194C>G | |
| 11 | g.18287659G= | CA1955516275 | HPS5 | c.2593C= (p.Arg865=) n.984C= c.2251C= (p.Arg751=) c.151C= (p.Arg51=) n.654C= c.2482C= (p.Arg828=) c.*77C= (n.*77C=) n.2862C= n.2618C= n.2735C= n.2259C= n.2181C= n.2194C= | |
| 11 | g.18287659G>T | CA473371548 | HPS5 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.984C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.151C>A (p.Arg51=) n.654C>A c.2482C>A (p.Arg828=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2862C>A n.2618C>A n.2735C>A n.2259C>A n.2181C>A n.2194C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287660A>C | CA473371550 | HPS5 | c.2592T>G (p.Leu864=) n.983T>G c.2250T>G (p.Leu750=) c.150T>G (p.Leu50=) n.653T>G c.2481T>G (p.Leu827=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.2861T>G n.2617T>G n.2734T>G n.2258T>G n.2180T>G n.2193T>G | |
| 11 | g.18287660A>G | CA473371551 | HPS5 | c.2592T>C (p.Leu864=) n.983T>C c.2250T>C (p.Leu750=) c.150T>C (p.Leu50=) n.653T>C c.2481T>C (p.Leu827=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.2861T>C n.2617T>C n.2734T>C n.2258T>C n.2180T>C n.2193T>C | |
| 11 | g.18287660A>T | CA473371553 | HPS5 | c.2592T>A (p.Leu864=) n.983T>A c.2250T>A (p.Leu750=) c.150T>A (p.Leu50=) n.653T>A c.2481T>A (p.Leu827=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.2861T>A n.2617T>A n.2734T>A n.2258T>A n.2180T>A n.2193T>A | |
| 11 | g.18287661A>C | CA379519432 | HPS5 | c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.982T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.652T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) n.2860T>G n.2616T>G n.2733T>G n.2257T>G n.2179T>G n.2192T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287661A>G | CA379519437 | HPS5 | c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.982T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.652T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2860T>C n.2616T>C n.2733T>C n.2257T>C n.2179T>C n.2192T>C | |
| 11 | g.18287661A>T | CA379519441 | HPS5 | c.2591T>A (p.Leu864His) n.982T>A c.2249T>A (p.Leu750His) c.149T>A (p.Leu50His) n.652T>A c.2480T>A (p.Leu827His) c.*75T>A (n.*75T>A) n.2860T>A n.2616T>A n.2733T>A n.2257T>A n.2179T>A n.2192T>A | |
| 11 | g.18287662G>A | CA379519443 | HPS5 | c.2590C>T (p.Leu864Phe) n.981C>T c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.651C>T c.2479C>T (p.Leu827Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2859C>T n.2615C>T n.2732C>T n.2256C>T n.2178C>T n.2191C>T | |
| 11 | g.18287662G>C | CA5909810 | HPS5 | c.2590C>G (p.Leu864Val) n.981C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.651C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2859C>G n.2615C>G n.2732C>G n.2256C>G n.2178C>G n.2191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18287662G= | CA1955516276 | HPS5 | c.2590C= (p.Leu864=) n.981C= c.2248C= (p.Leu750=) c.148C= (p.Leu50=) n.651C= c.2479C= (p.Leu827=) c.*74C= (n.*74C=) n.2859C= n.2615C= n.2732C= n.2256C= n.2178C= n.2191C= | |
| 11 | g.18287662G>T | CA379519457 | HPS5 | c.2590C>A (p.Leu864Ile) n.981C>A c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.651C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2859C>A n.2615C>A n.2732C>A n.2256C>A n.2178C>A n.2191C>A | |
| 11 | g.18287663A>C | CA473371560 | HPS5 | c.2589T>G (p.Ala863=) n.980T>G c.2247T>G (p.Ala749=) c.147T>G (p.Ala49=) n.650T>G c.2478T>G (p.Ala826=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2858T>G n.2614T>G n.2731T>G n.2255T>G n.2177T>G n.2190T>G | |
| 11 | g.18287663A>G | CA473371561 | HPS5 | c.2589T>C (p.Ala863=) n.980T>C c.2247T>C (p.Ala749=) c.147T>C (p.Ala49=) n.650T>C c.2478T>C (p.Ala826=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2858T>C n.2614T>C n.2731T>C n.2255T>C n.2177T>C n.2190T>C | ClinVar |
| 11 | g.18287663A>T | CA473371563 | HPS5 | c.2589T>A (p.Ala863=) n.980T>A c.2247T>A (p.Ala749=) c.147T>A (p.Ala49=) n.650T>A c.2478T>A (p.Ala826=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2858T>A n.2614T>A n.2731T>A n.2255T>A n.2177T>A n.2190T>A | |
| 11 | g.18287664G>A | CA379519481 | HPS5 | c.2588C>T (p.Ala863Val) n.979C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.649C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) c.*72C>T (n.*72C>T) n.2857C>T n.2613C>T n.2730C>T n.2254C>T n.2176C>T n.2189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287664G>C | CA379519485 | HPS5 | c.2588C>G (p.Ala863Gly) n.979C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.649C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.2857C>G n.2613C>G n.2730C>G n.2254C>G n.2176C>G n.2189C>G | |
| 11 | g.18287664G>T | CA379519491 | HPS5 | c.2588C>A (p.Ala863Asp) n.979C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.649C>A c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.*72C>A (n.*72C>A) n.2857C>A n.2613C>A n.2730C>A n.2254C>A n.2176C>A n.2189C>A | |
| 11 | g.18287665C>A | CA379519495 | HPS5 | c.2587G>T (p.Ala863Ser) n.978G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.648G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) n.2856G>T n.2612G>T n.2729G>T n.2253G>T n.2175G>T n.2188G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287665C= | CA1955516277 | HPS5 | c.2587G= (p.Ala863=) n.978G= c.2245G= (p.Ala749=) c.145G= (p.Ala49=) n.648G= c.2476G= (p.Ala826=) c.*71G= (n.*71G=) n.2856G= n.2612G= n.2729G= n.2253G= n.2175G= n.2188G= | |
| 11 | g.18287665C>G | CA379519499 | HPS5 | c.2587G>C (p.Ala863Pro) n.978G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.648G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) n.2856G>C n.2612G>C n.2729G>C n.2253G>C n.2175G>C n.2188G>C | |
| 11 | g.18287665C>T | CA379519509 | HPS5 | c.2587G>A (p.Ala863Thr) n.978G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.648G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) n.2856G>A n.2612G>A n.2729G>A n.2253G>A n.2175G>A n.2188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287666A>C | CA473371571 | HPS5 | c.2586T>G (p.Ser862=) n.977T>G c.2244T>G (p.Ser748=) c.144T>G (p.Ser48=) n.647T>G c.2475T>G (p.Ser825=) c.*70T>G (n.*70T>G) n.2855T>G n.2611T>G n.2728T>G n.2252T>G n.2174T>G n.2187T>G | |
| 11 | g.18287666A>G | CA473371572 | HPS5 | c.2586T>C (p.Ser862=) n.977T>C c.2244T>C (p.Ser748=) c.144T>C (p.Ser48=) n.647T>C c.2475T>C (p.Ser825=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2855T>C n.2611T>C n.2728T>C n.2252T>C n.2174T>C n.2187T>C | |
| 11 | g.18287666A>T | CA473371574 | HPS5 | c.2586T>A (p.Ser862=) n.977T>A c.2244T>A (p.Ser748=) c.144T>A (p.Ser48=) n.647T>A c.2475T>A (p.Ser825=) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2855T>A n.2611T>A n.2728T>A n.2252T>A n.2174T>A n.2187T>A | |
| 11 | g.18287667G>A | CA379519518 | HPS5 | c.2585C>T (p.Ser862Phe) n.976C>T c.2243C>T (p.Ser748Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.646C>T c.2474C>T (p.Ser825Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) n.2854C>T n.2610C>T n.2727C>T n.2251C>T n.2173C>T n.2186C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287667G>C | CA379519516 | HPS5 | c.2585C>G (p.Ser862Cys) n.976C>G c.2243C>G (p.Ser748Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.646C>G c.2474C>G (p.Ser825Cys) c.*69C>G (n.*69C>G) n.2854C>G n.2610C>G n.2727C>G n.2251C>G n.2173C>G n.2186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287667G= | CA1955516278 | HPS5 | c.2585C= (p.Ser862=) n.976C= c.2243C= (p.Ser748=) c.143C= (p.Ser48=) n.646C= c.2474C= (p.Ser825=) c.*69C= (n.*69C=) n.2854C= n.2610C= n.2727C= n.2251C= n.2173C= n.2186C= | |
| 11 | g.18287667G>T | CA379519514 | HPS5 | c.2585C>A (p.Ser862Tyr) n.976C>A c.2243C>A (p.Ser748Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.646C>A c.2474C>A (p.Ser825Tyr) c.*69C>A (n.*69C>A) n.2854C>A n.2610C>A n.2727C>A n.2251C>A n.2173C>A n.2186C>A | |
| 11 | g.18287668A>C | CA379519520 | HPS5 | c.2584T>G (p.Ser862Ala) n.975T>G c.2242T>G (p.Ser748Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.645T>G c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2853T>G n.2609T>G n.2726T>G n.2250T>G n.2172T>G n.2185T>G | |
| 11 | g.18287668A>G | CA379519526 | HPS5 | c.2584T>C (p.Ser862Pro) n.975T>C c.2242T>C (p.Ser748Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.645T>C c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2853T>C n.2609T>C n.2726T>C n.2250T>C n.2172T>C n.2185T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287668A>T | CA379519524 | HPS5 | c.2584T>A (p.Ser862Thr) n.975T>A c.2242T>A (p.Ser748Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.645T>A c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2853T>A n.2609T>A n.2726T>A n.2250T>A n.2172T>A n.2185T>A | |
| 11 | g.18287669C>A | CA379519538 | HPS5 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.974G>T c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.644G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2852G>T n.2608G>T n.2725G>T n.2249G>T n.2171G>T n.2184G>T | |
| 11 | g.18287669C= | CA1955516279 | HPS5 | c.2583G= (p.Glu861=) n.974G= c.2241G= (p.Glu747=) c.141G= (p.Glu47=) n.644G= c.2472G= (p.Glu824=) c.*67G= (n.*67G=) n.2852G= n.2608G= n.2725G= n.2249G= n.2171G= n.2184G= | |
| 11 | g.18287669C>G | CA379519541 | HPS5 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.974G>C c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.644G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2852G>C n.2608G>C n.2725G>C n.2249G>C n.2171G>C n.2184G>C | |
| 11 | g.18287669C>T | CA473371581 | HPS5 | c.2583G>A (p.Glu861=) n.974G>A c.2241G>A (p.Glu747=) c.141G>A (p.Glu47=) n.644G>A c.2472G>A (p.Glu824=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2852G>A n.2608G>A n.2725G>A n.2249G>A n.2171G>A n.2184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287670T>A | CA379519551 | HPS5 | c.2582A>T (p.Glu861Val) n.973A>T c.2240A>T (p.Glu747Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.643A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2851A>T n.2607A>T n.2724A>T n.2248A>T n.2170A>T n.2183A>T | |
| 11 | g.18287670T>C | CA379519559 | HPS5 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.973A>G c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.643A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2851A>G n.2607A>G n.2724A>G n.2248A>G n.2170A>G n.2183A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287670T>G | CA379519555 | HPS5 | c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.973A>C c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.643A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) n.2851A>C n.2607A>C n.2724A>C n.2248A>C n.2170A>C n.2183A>C | |
| 11 | g.18287671C>A | CA379519562 | HPS5 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.972G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.642G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) n.2850G>T n.2606G>T n.2723G>T n.2247G>T n.2169G>T n.2182G>T | |
| 11 | g.18287671C>G | CA379519571 | HPS5 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.972G>C c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.642G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.*65G>C (n.*65G>C) n.2850G>C n.2606G>C n.2723G>C n.2247G>C n.2169G>C n.2182G>C | |
| 11 | g.18287671C>T | CA379519569 | HPS5 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.972G>A c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.642G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.*65G>A (n.*65G>A) n.2850G>A n.2606G>A n.2723G>A n.2247G>A n.2169G>A n.2182G>A | |
| 11 | g.18287672C>A | CA473371591 | HPS5 | c.2580G>T (p.Gly860=) n.971G>T c.2238G>T (p.Gly746=) c.138G>T (p.Gly46=) n.641G>T c.2469G>T (p.Gly823=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2849G>T n.2605G>T n.2722G>T n.2246G>T n.2168G>T n.2181G>T | |
| 11 | g.18287672C>G | CA473371594 | HPS5 | c.2580G>C (p.Gly860=) n.971G>C c.2238G>C (p.Gly746=) c.138G>C (p.Gly46=) n.641G>C c.2469G>C (p.Gly823=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.2849G>C n.2605G>C n.2722G>C n.2246G>C n.2168G>C n.2181G>C | |
| 11 | g.18287672C>T | CA473371596 | HPS5 | c.2580G>A (p.Gly860=) n.971G>A c.2238G>A (p.Gly746=) c.138G>A (p.Gly46=) n.641G>A c.2469G>A (p.Gly823=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2849G>A n.2605G>A n.2722G>A n.2246G>A n.2168G>A n.2181G>A | |
| 11 | g.18287673C>A | CA379519574 | HPS5 | c.2579G>T (p.Gly860Val) n.970G>T c.2237G>T (p.Gly746Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.640G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.*63G>T (n.*63G>T) n.2848G>T n.2604G>T n.2721G>T n.2245G>T n.2167G>T n.2180G>T | |
| 11 | g.18287673C= | CA1955516280 | HPS5 | c.2579G= (p.Gly860=) n.970G= c.2237G= (p.Gly746=) c.137G= (p.Gly46=) n.640G= c.2468G= (p.Gly823=) c.*63G= (n.*63G=) n.2848G= n.2604G= n.2721G= n.2245G= n.2167G= n.2180G= | |
| 11 | g.18287673C>G | CA379519578 | HPS5 | c.2579G>C (p.Gly860Ala) n.970G>C c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.640G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) n.2848G>C n.2604G>C n.2721G>C n.2245G>C n.2167G>C n.2180G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18287673C>T | CA379519576 | HPS5 | c.2579G>A (p.Gly860Glu) n.970G>A c.2237G>A (p.Gly746Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.640G>A c.2468G>A (p.Gly823Glu) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2848G>A n.2604G>A n.2721G>A n.2245G>A n.2167G>A n.2180G>A | |
| 11 | g.18287674C>A | CA379519580 | HPS5 | c.2578G>T (p.Gly860Trp) n.969G>T c.2236G>T (p.Gly746Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) n.639G>T c.2467G>T (p.Gly823Trp) c.*62G>T (n.*62G>T) n.2847G>T n.2603G>T n.2720G>T n.2244G>T n.2166G>T n.2179G>T | |
| 11 | g.18287674C= | CA1955516281 | HPS5 | c.2578G= (p.Gly860=) n.969G= c.2236G= (p.Gly746=) c.136G= (p.Gly46=) n.639G= c.2467G= (p.Gly823=) c.*62G= (n.*62G=) n.2847G= n.2603G= n.2720G= n.2244G= n.2166G= n.2179G= | |
| 11 | g.18287674C>G | CA379519585 | HPS5 | c.2578G>C (p.Gly860Arg) n.969G>C c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.639G>C c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) n.2847G>C n.2603G>C n.2720G>C n.2244G>C n.2166G>C n.2179G>C | |
| 11 | g.18287674C>T | CA379519593 | HPS5 | c.2578G>A (p.Gly860Arg) n.969G>A c.2236G>A (p.Gly746Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.639G>A c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.*62G>A (n.*62G>A) n.2847G>A n.2603G>A n.2720G>A n.2244G>A n.2166G>A n.2179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287675A= | CA1955516282 | HPS5 | c.2577T= (p.Phe859=) n.968T= c.2235T= (p.Phe745=) c.135T= (p.Phe45=) n.638T= c.2466T= (p.Phe822=) c.*61T= (n.*61T=) n.2846T= n.2602T= n.2719T= n.2243T= n.2165T= n.2178T= | |
| 11 | g.18287675A>C | CA379519595 | HPS5 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) n.968T>G c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu) n.638T>G c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2846T>G n.2602T>G n.2719T>G n.2243T>G n.2165T>G n.2178T>G | |
| 11 | g.18287675A>G | CA473371611 | HPS5 | c.2577T>C (p.Phe859=) n.968T>C c.2235T>C (p.Phe745=) c.135T>C (p.Phe45=) n.638T>C c.2466T>C (p.Phe822=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2846T>C n.2602T>C n.2719T>C n.2243T>C n.2165T>C n.2178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287675A>T | CA379519601 | HPS5 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) n.968T>A c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) n.638T>A c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2846T>A n.2602T>A n.2719T>A n.2243T>A n.2165T>A n.2178T>A | |
| 11 | g.18287676A= | CA1955516283 | HPS5 | c.2576T= (p.Phe859=) n.967T= c.2234T= (p.Phe745=) c.134T= (p.Phe45=) n.637T= c.2465T= (p.Phe822=) c.*60T= (n.*60T=) n.2845T= n.2601T= n.2718T= n.2242T= n.2164T= n.2177T= | |
| 11 | g.18287676A>C | CA379519603 | HPS5 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) n.967T>G c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.637T>G c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2845T>G n.2601T>G n.2718T>G n.2242T>G n.2164T>G n.2177T>G | COSMIC |
| 11 | g.18287676A>G | CA379519605 | HPS5 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) n.967T>C c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.637T>C c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2845T>C n.2601T>C n.2718T>C n.2242T>C n.2164T>C n.2177T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287676A>T | CA5909811 | HPS5 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) n.967T>A c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.637T>A c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2845T>A n.2601T>A n.2718T>A n.2242T>A n.2164T>A n.2177T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287677A>C | CA379519616 | HPS5 | c.2575T>G (p.Phe859Val) n.966T>G c.2233T>G (p.Phe745Val) c.133T>G (p.Phe45Val) n.636T>G c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*59T>G (n.*59T>G) n.2844T>G n.2600T>G n.2717T>G n.2241T>G n.2163T>G n.2176T>G | |
| 11 | g.18287677A>G | CA379519620 | HPS5 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) n.966T>C c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.636T>C c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) n.2844T>C n.2600T>C n.2717T>C n.2241T>C n.2163T>C n.2176T>C | COSMIC |
| 11 | g.18287677A>T | CA379519626 | HPS5 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) n.966T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.636T>A c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) n.2844T>A n.2600T>A n.2717T>A n.2241T>A n.2163T>A n.2176T>A | |
| 11 | g.18287678C>A | CA379519631 | HPS5 | c.2574G>T (p.Lys858Asn) n.965G>T c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.635G>T c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.*58G>T (n.*58G>T) n.2843G>T n.2599G>T n.2716G>T n.2240G>T n.2162G>T n.2175G>T | |
| 11 | g.18287678C>G | CA379519630 | HPS5 | c.2574G>C (p.Lys858Asn) n.965G>C c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.635G>C c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.*58G>C (n.*58G>C) n.2843G>C n.2599G>C n.2716G>C n.2240G>C n.2162G>C n.2175G>C | |
| 11 | g.18287678C>T | CA473371626 | HPS5 | c.2574G>A (p.Lys858=) n.965G>A c.2232G>A (p.Lys744=) c.132G>A (p.Lys44=) n.635G>A c.2463G>A (p.Lys821=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.2843G>A n.2599G>A n.2716G>A n.2240G>A n.2162G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287679T>A | CA379519632 | HPS5 | c.2573A>T (p.Lys858Met) n.964A>T c.2231A>T (p.Lys744Met) c.131A>T (p.Lys44Met) n.634A>T c.2462A>T (p.Lys821Met) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2842A>T n.2598A>T n.2715A>T n.2239A>T n.2161A>T n.2174A>T | |
| 11 | g.18287679T>C | CA379519633 | HPS5 | c.2573A>G (p.Lys858Arg) n.964A>G c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.634A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2842A>G n.2598A>G n.2715A>G n.2239A>G n.2161A>G n.2174A>G | |
| 11 | g.18287679T>G | CA379519634 | HPS5 | c.2573A>C (p.Lys858Thr) n.964A>C c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.634A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2842A>C n.2598A>C n.2715A>C n.2239A>C n.2161A>C n.2174A>C | |
| 11 | g.18287680T>A | CA379519636 | HPS5 | c.2572A>T (p.Lys858Ter) n.963A>T c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.633A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) n.2841A>T n.2597A>T n.2714A>T n.2238A>T n.2160A>T n.2173A>T | |
| 11 | g.18287680T>C | CA379519637 | HPS5 | c.2572A>G (p.Lys858Glu) n.963A>G c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.633A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.*56A>G (n.*56A>G) n.2841A>G n.2597A>G n.2714A>G n.2238A>G n.2160A>G n.2173A>G | |
| 11 | g.18287680T>G | CA379519639 | HPS5 | c.2572A>C (p.Lys858Gln) n.963A>C c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.633A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.*56A>C (n.*56A>C) n.2841A>C n.2597A>C n.2714A>C n.2238A>C n.2160A>C n.2173A>C | |
| 11 | g.18287681T>A | CA379519641 | HPS5 | c.2571A>T (p.Glu857Asp) n.962A>T c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.632A>T c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.*55A>T (n.*55A>T) n.2840A>T n.2596A>T n.2713A>T n.2237A>T n.2159A>T n.2172A>T | |
| 11 | g.18287681T>C | CA473371652 | HPS5 | c.2571A>G (p.Glu857=) n.962A>G c.2229A>G (p.Glu743=) c.129A>G (p.Glu43=) n.632A>G c.2460A>G (p.Glu820=) c.*55A>G (n.*55A>G) n.2840A>G n.2596A>G n.2713A>G n.2237A>G n.2159A>G n.2172A>G | |
| 11 | g.18287681T>G | CA379519645 | HPS5 | c.2571A>C (p.Glu857Asp) n.962A>C c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.632A>C c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.*55A>C (n.*55A>C) n.2840A>C n.2596A>C n.2713A>C n.2237A>C n.2159A>C n.2172A>C | |
| 11 | g.18287682T>A | CA379519648 | HPS5 | c.2570A>T (p.Glu857Val) n.961A>T c.2228A>T (p.Glu743Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.631A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2839A>T n.2595A>T n.2712A>T n.2236A>T n.2158A>T n.2171A>T | |
| 11 | g.18287682T>C | CA379519655 | HPS5 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.961A>G c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2839A>G n.2595A>G n.2712A>G n.2236A>G n.2158A>G n.2171A>G | |
| 11 | g.18287682T>G | CA379519657 | HPS5 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.961A>C c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2839A>C n.2595A>C n.2712A>C n.2236A>C n.2158A>C n.2171A>C | |
| 11 | g.18287683C>A | CA379519679 | HPS5 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.960G>T c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) n.2838G>T n.2594G>T n.2711G>T n.2235G>T n.2157G>T n.2170G>T | |
| 11 | g.18287683C>G | CA379519693 | HPS5 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.960G>C c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) n.2838G>C n.2594G>C n.2711G>C n.2235G>C n.2157G>C n.2170G>C | |
| 11 | g.18287683C>T | CA379519675 | HPS5 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.960G>A c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) n.2838G>A n.2594G>A n.2711G>A n.2235G>A n.2157G>A n.2170G>A | |
| 11 | g.18287684A>C | CA379519700 | HPS5 | c.2568T>G (p.Tyr856Ter) n.959T>G c.2226T>G (p.Tyr742Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.629T>G c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) n.2837T>G n.2593T>G n.2710T>G n.2234T>G n.2156T>G n.2169T>G | ClinVar |
| 11 | g.18287684A>G | CA473371670 | HPS5 | c.2568T>C (p.Tyr856=) n.959T>C c.2226T>C (p.Tyr742=) c.126T>C (p.Tyr42=) n.629T>C c.2457T>C (p.Tyr819=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.2837T>C n.2593T>C n.2710T>C n.2234T>C n.2156T>C n.2169T>C | |
| 11 | g.18287684A>T | CA379519703 | HPS5 | c.2568T>A (p.Tyr856Ter) n.959T>A c.2226T>A (p.Tyr742Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.629T>A c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) n.2837T>A n.2593T>A n.2710T>A n.2234T>A n.2156T>A n.2169T>A | |
| 11 | g.18287685T>A | CA379519708 | HPS5 | c.2567A>T (p.Tyr856Phe) n.958A>T c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.628A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2836A>T n.2592A>T n.2709A>T n.2233A>T n.2155A>T n.2168A>T | |
| 11 | g.18287685T>C | CA5909812 | HPS5 | c.2567A>G (p.Tyr856Cys) n.958A>G c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.628A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2836A>G n.2592A>G n.2709A>G n.2233A>G n.2155A>G n.2168A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287685T>G | CA379519718 | HPS5 | c.2567A>C (p.Tyr856Ser) n.958A>C c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.628A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2836A>C n.2592A>C n.2709A>C n.2233A>C n.2155A>C n.2168A>C | |
| 11 | g.18287685T= | CA1955516284 | HPS5 | c.2567A= (p.Tyr856=) n.958A= c.2225A= (p.Tyr742=) c.125A= (p.Tyr42=) n.628A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.*51A= (n.*51A=) n.2836A= n.2592A= n.2709A= n.2233A= n.2155A= n.2168A= | |
| 11 | g.18287686A>C | CA379519723 | HPS5 | c.2566T>G (p.Tyr856Asp) n.957T>G c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.627T>G c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.*50T>G (n.*50T>G) n.2835T>G n.2591T>G n.2708T>G n.2232T>G n.2154T>G n.2167T>G | |
| 11 | g.18287686A>G | CA379519737 | HPS5 | c.2566T>C (p.Tyr856His) n.957T>C c.2224T>C (p.Tyr742His) c.124T>C (p.Tyr42His) n.627T>C c.2455T>C (p.Tyr819His) c.*50T>C (n.*50T>C) n.2835T>C n.2591T>C n.2708T>C n.2232T>C n.2154T>C n.2167T>C | |
| 11 | g.18287686A>T | CA379519741 | HPS5 | c.2566T>A (p.Tyr856Asn) n.957T>A c.2224T>A (p.Tyr742Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.627T>A c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.*50T>A (n.*50T>A) n.2835T>A n.2591T>A n.2708T>A n.2232T>A n.2154T>A n.2167T>A | |
| 11 | g.18287687C>A | CA379519745 | HPS5 | c.2565G>T (p.Leu855Phe) n.956G>T c.2223G>T (p.Leu741Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.626G>T c.2454G>T (p.Leu818Phe) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2834G>T n.2590G>T n.2707G>T n.2231G>T n.2153G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287687C= | CA1955516285 | HPS5 | c.2565G= (p.Leu855=) n.956G= c.2223G= (p.Leu741=) c.123G= (p.Leu41=) n.626G= c.2454G= (p.Leu818=) c.*49G= (n.*49G=) n.2834G= n.2590G= n.2707G= n.2231G= n.2153G= n.2166G= | |
| 11 | g.18287687C>G | CA379519746 | HPS5 | c.2565G>C (p.Leu855Phe) n.956G>C c.2223G>C (p.Leu741Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.626G>C c.2454G>C (p.Leu818Phe) c.*49G>C (n.*49G>C) n.2834G>C n.2590G>C n.2707G>C n.2231G>C n.2153G>C n.2166G>C | |
| 11 | g.18287687C>T | CA473371693 | HPS5 | c.2565G>A (p.Leu855=) n.956G>A c.2223G>A (p.Leu741=) c.123G>A (p.Leu41=) n.626G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2834G>A n.2590G>A n.2707G>A n.2231G>A n.2153G>A n.2166G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287688A>C | CA379519747 | HPS5 | c.2564T>G (p.Leu855Trp) n.955T>G c.2222T>G (p.Leu741Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.625T>G c.2453T>G (p.Leu818Trp) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2833T>G n.2589T>G n.2706T>G n.2230T>G n.2152T>G n.2165T>G | |
| 11 | g.18287688A>G | CA379519748 | HPS5 | c.2564T>C (p.Leu855Ser) n.955T>C c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.625T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2833T>C n.2589T>C n.2706T>C n.2230T>C n.2152T>C n.2165T>C | |
| 11 | g.18287688A>T | CA379519749 | HPS5 | c.2564T>A (p.Leu855Ter) n.955T>A c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.625T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2833T>A n.2589T>A n.2706T>A n.2230T>A n.2152T>A n.2165T>A | |
| 11 | g.18287689A>C | CA379519751 | HPS5 | c.2563T>G (p.Leu855Val) n.954T>G c.2221T>G (p.Leu741Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.624T>G c.2452T>G (p.Leu818Val) c.*47T>G (n.*47T>G) n.2832T>G n.2588T>G n.2705T>G n.2229T>G n.2151T>G n.2164T>G | |
| 11 | g.18287689A>G | CA473371699 | HPS5 | c.2563T>C (p.Leu855=) n.954T>C c.2221T>C (p.Leu741=) c.121T>C (p.Leu41=) n.624T>C c.2452T>C (p.Leu818=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.2832T>C n.2588T>C n.2705T>C n.2229T>C n.2151T>C n.2164T>C | COSMIC |
| 11 | g.18287689A>T | CA379519753 | HPS5 | c.2563T>A (p.Leu855Met) n.954T>A c.2221T>A (p.Leu741Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.624T>A c.2452T>A (p.Leu818Met) c.*47T>A (n.*47T>A) n.2832T>A n.2588T>A n.2705T>A n.2229T>A n.2151T>A n.2164T>A | |
| 11 | g.18287690C>A | CA473371708 | HPS5 | c.2562G>T (p.Arg854=) n.953G>T c.2220G>T (p.Arg740=) c.120G>T (p.Arg40=) n.623G>T c.2451G>T (p.Arg817=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.2831G>T n.2587G>T n.2704G>T n.2228G>T n.2150G>T n.2163G>T | dbSNP |
| 11 | g.18287690C= | CA1955516286 | HPS5 | c.2562G= (p.Arg854=) n.953G= c.2220G= (p.Arg740=) c.120G= (p.Arg40=) n.623G= c.2451G= (p.Arg817=) c.*46G= (n.*46G=) n.2831G= n.2587G= n.2704G= n.2228G= n.2150G= n.2163G= | |
| 11 | g.18287690C>G | CA473371710 | HPS5 | c.2562G>C (p.Arg854=) n.953G>C c.2220G>C (p.Arg740=) c.120G>C (p.Arg40=) n.623G>C c.2451G>C (p.Arg817=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.2831G>C n.2587G>C n.2704G>C n.2228G>C n.2150G>C n.2163G>C | |
| 11 | g.18287690C>T | CA473371718 | HPS5 | c.2562G>A (p.Arg854=) n.953G>A c.2220G>A (p.Arg740=) c.120G>A (p.Arg40=) n.623G>A c.2451G>A (p.Arg817=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.2831G>A n.2587G>A n.2704G>A n.2228G>A n.2150G>A n.2163G>A | |
| 11 | g.18287691C>A | CA379519758 | HPS5 | c.2562-1G>T (n.2562-1G>T) n.953-1G>T c.2220-1G>T (n.2220-1G>T) c.120-1G>T (n.120-1G>T) n.623-1G>T c.2451-1G>T (n.2451-1G>T) c.*46-1G>T (n.*46-1G>T) n.2831-1G>T n.2587-1G>T n.2704-1G>T n.2228-1G>T n.2150-1G>T n.2163-1G>T | |
| 11 | g.18287691C>G | CA379519762 | HPS5 | c.2562-1G>C (n.2562-1G>C) n.953-1G>C c.2220-1G>C (n.2220-1G>C) c.120-1G>C (n.120-1G>C) n.623-1G>C c.2451-1G>C (n.2451-1G>C) c.*46-1G>C (n.*46-1G>C) n.2831-1G>C n.2587-1G>C n.2704-1G>C n.2228-1G>C n.2150-1G>C n.2163-1G>C | |
| 11 | g.18287691C>T | CA379519777 | HPS5 | c.2562-1G>A (n.2562-1G>A) n.953-1G>A c.2220-1G>A (n.2220-1G>A) c.120-1G>A (n.120-1G>A) n.623-1G>A c.2451-1G>A (n.2451-1G>A) c.*46-1G>A (n.*46-1G>A) n.2831-1G>A n.2587-1G>A n.2704-1G>A n.2228-1G>A n.2150-1G>A n.2163-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.18287692T>A | CA379519790 | HPS5 | c.2562-2A>T (n.2562-2A>T) n.953-2A>T c.2220-2A>T (n.2220-2A>T) c.120-2A>T (n.120-2A>T) n.623-2A>T c.2451-2A>T (n.2451-2A>T) c.*46-2A>T (n.*46-2A>T) n.2831-2A>T n.2587-2A>T n.2704-2A>T n.2228-2A>T n.2150-2A>T n.2163-2A>T | |
| 11 | g.18287692T>C | CA379519793 | HPS5 | c.2562-2A>G (n.2562-2A>G) n.953-2A>G c.2220-2A>G (n.2220-2A>G) c.120-2A>G (n.120-2A>G) n.623-2A>G c.2451-2A>G (n.2451-2A>G) c.*46-2A>G (n.*46-2A>G) n.2831-2A>G n.2587-2A>G n.2704-2A>G n.2228-2A>G n.2150-2A>G n.2163-2A>G | |
| 11 | g.18287692T>G | CA379519799 | HPS5 | c.2562-2A>C (n.2562-2A>C) n.953-2A>C c.2220-2A>C (n.2220-2A>C) c.120-2A>C (n.120-2A>C) n.623-2A>C c.2451-2A>C (n.2451-2A>C) c.*46-2A>C (n.*46-2A>C) n.2831-2A>C n.2587-2A>C n.2704-2A>C n.2228-2A>C n.2150-2A>C n.2163-2A>C | |
| 11 | g.18287695A= | CA1955516287 | HPS5 | c.2562-5T= (n.2562-5T=) n.953-5T= c.2220-5T= (n.2220-5T=) c.120-5T= (n.120-5T=) n.623-5T= c.2451-5T= (n.2451-5T=) c.*46-5T= (n.*46-5T=) n.2831-5T= n.2587-5T= n.2704-5T= n.2228-5T= n.2150-5T= n.2163-5T= | |
| 11 | g.18287695A>G | CA935583805 | HPS5 | c.2562-5T>C (n.2562-5T>C) n.953-5T>C c.2220-5T>C (n.2220-5T>C) c.120-5T>C (n.120-5T>C) n.623-5T>C c.2451-5T>C (n.2451-5T>C) c.*46-5T>C (n.*46-5T>C) n.2831-5T>C n.2587-5T>C n.2704-5T>C n.2228-5T>C n.2150-5T>C n.2163-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287699A= | CA1955516288 | HPS5 | c.2562-9T= (n.2562-9T=) n.953-9T= c.2220-9T= (n.2220-9T=) c.120-9T= (n.120-9T=) n.623-9T= c.2451-9T= (n.2451-9T=) c.*46-9T= (n.*46-9T=) n.2831-9T= n.2587-9T= n.2704-9T= n.2228-9T= n.2150-9T= n.2163-9T= | |
| 11 | g.18287699A>G | CA218578693 | HPS5 | c.2562-9T>C (n.2562-9T>C) n.953-9T>C c.2220-9T>C (n.2220-9T>C) c.120-9T>C (n.120-9T>C) n.623-9T>C c.2451-9T>C (n.2451-9T>C) c.*46-9T>C (n.*46-9T>C) n.2831-9T>C n.2587-9T>C n.2704-9T>C n.2228-9T>C n.2150-9T>C n.2163-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287699A>T | CA2612729791 | HPS5 | c.2562-9T>A (n.2562-9T>A) n.953-9T>A c.2220-9T>A (n.2220-9T>A) c.120-9T>A (n.120-9T>A) n.623-9T>A c.2451-9T>A (n.2451-9T>A) c.*46-9T>A (n.*46-9T>A) n.2831-9T>A n.2587-9T>A n.2704-9T>A n.2228-9T>A n.2150-9T>A n.2163-9T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287704C= | CA1955516289 | HPS5 | c.2562-14G= (n.2562-14G=) n.953-14G= c.2220-14G= (n.2220-14G=) c.120-14G= (n.120-14G=) n.623-14G= c.2451-14G= (n.2451-14G=) c.*46-14G= (n.*46-14G=) n.2831-14G= n.2587-14G= n.2704-14G= n.2228-14G= n.2150-14G= n.2163-14G= | |
| 11 | g.18287704C>G | CA5909813 | HPS5 | c.2562-14G>C (n.2562-14G>C) n.953-14G>C c.2220-14G>C (n.2220-14G>C) c.120-14G>C (n.120-14G>C) n.623-14G>C c.2451-14G>C (n.2451-14G>C) c.*46-14G>C (n.*46-14G>C) n.2831-14G>C n.2587-14G>C n.2704-14G>C n.2228-14G>C n.2150-14G>C n.2163-14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287704C>T | CA2574773629 | HPS5 | c.2562-14G>A (n.2562-14G>A) n.953-14G>A c.2220-14G>A (n.2220-14G>A) c.120-14G>A (n.120-14G>A) n.623-14G>A c.2451-14G>A (n.2451-14G>A) c.*46-14G>A (n.*46-14G>A) n.2831-14G>A n.2587-14G>A n.2704-14G>A n.2228-14G>A n.2150-14G>A n.2163-14G>A | |
| 11 | g.18287704_18287705delinsCA | CA1955516290 | HPS5 | c.2562-15_2562-14delinsTG (n.2562-15_2562-14delinsTG) n.953-15_953-14delinsTG c.2220-15_2220-14delinsTG (n.2220-15_2220-14delinsTG) c.120-15_120-14delinsTG (n.120-15_120-14delinsTG) n.623-15_623-14delinsTG c.2451-15_2451-14delinsTG (n.2451-15_2451-14delinsTG) c.*46-15_*46-14delinsTG (n.*46-15_*46-14delinsTG) n.2831-15_2831-14delinsTG n.2587-15_2587-14delinsTG n.2704-15_2704-14delinsTG n.2228-15_2228-14delinsTG n.2150-15_2150-14delinsTG n.2163-15_2163-14delinsTG | |
| 11 | g.18287708del | CA674312969 | HPS5 | c.2562-15del (n.2562-15del) n.953-15del c.2220-15del (n.2220-15del) c.120-15del (n.120-15del) n.623-15del c.2451-15del (n.2451-15del) c.*46-15del (n.*46-15del) n.2831-15del n.2587-15del n.2704-15del n.2228-15del n.2150-15del n.2163-15del | dbSNP |
| 11 | g.18287706A>G | CA2612729795 | HPS5 | c.2562-16T>C (n.2562-16T>C) n.953-16T>C c.2220-16T>C (n.2220-16T>C) c.120-16T>C (n.120-16T>C) n.623-16T>C c.2451-16T>C (n.2451-16T>C) c.*46-16T>C (n.*46-16T>C) n.2831-16T>C n.2587-16T>C n.2704-16T>C n.2228-16T>C n.2150-16T>C n.2163-16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287707A>C | CA2612729796 | HPS5 | c.2562-17T>G (n.2562-17T>G) n.953-17T>G c.2220-17T>G (n.2220-17T>G) c.120-17T>G (n.120-17T>G) n.623-17T>G c.2451-17T>G (n.2451-17T>G) c.*46-17T>G (n.*46-17T>G) n.2831-17T>G n.2587-17T>G n.2704-17T>G n.2228-17T>G n.2150-17T>G n.2163-17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287711del | CA2574773630 | HPS5 | c.2562-21del (n.2562-21del) n.953-21del c.2220-21del (n.2220-21del) c.120-21del (n.120-21del) n.623-21del c.2451-21del (n.2451-21del) c.*46-21del (n.*46-21del) n.2831-21del n.2587-21del n.2704-21del n.2228-21del n.2150-21del n.2163-21del | |
| 11 | g.18287711C= | CA1955516291 | HPS5 | c.2562-21G= (n.2562-21G=) n.953-21G= c.2220-21G= (n.2220-21G=) c.120-21G= (n.120-21G=) n.623-21G= c.2451-21G= (n.2451-21G=) c.*46-21G= (n.*46-21G=) n.2831-21G= n.2587-21G= n.2704-21G= n.2228-21G= n.2150-21G= n.2163-21G= | |
| 11 | g.18287711C>T | CA5909814 | HPS5 | c.2562-21G>A (n.2562-21G>A) n.953-21G>A c.2220-21G>A (n.2220-21G>A) c.120-21G>A (n.120-21G>A) n.623-21G>A c.2451-21G>A (n.2451-21G>A) c.*46-21G>A (n.*46-21G>A) n.2831-21G>A n.2587-21G>A n.2704-21G>A n.2228-21G>A n.2150-21G>A n.2163-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287713T>C | CA597455144 | HPS5 | c.2562-23A>G (n.2562-23A>G) n.953-23A>G c.2220-23A>G (n.2220-23A>G) c.120-23A>G (n.120-23A>G) n.623-23A>G c.2451-23A>G (n.2451-23A>G) c.*46-23A>G (n.*46-23A>G) n.2831-23A>G n.2587-23A>G n.2704-23A>G n.2228-23A>G n.2150-23A>G n.2163-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287713T= | CA1955516292 | HPS5 | c.2562-23A= (n.2562-23A=) n.953-23A= c.2220-23A= (n.2220-23A=) c.120-23A= (n.120-23A=) n.623-23A= c.2451-23A= (n.2451-23A=) c.*46-23A= (n.*46-23A=) n.2831-23A= n.2587-23A= n.2704-23A= n.2228-23A= n.2150-23A= n.2163-23A= | |
| 11 | g.18287714T>C | CA5909815 | HPS5 | c.2562-24A>G (n.2562-24A>G) n.953-24A>G c.2220-24A>G (n.2220-24A>G) c.120-24A>G (n.120-24A>G) n.623-24A>G c.2451-24A>G (n.2451-24A>G) c.*46-24A>G (n.*46-24A>G) n.2831-24A>G n.2587-24A>G n.2704-24A>G n.2228-24A>G n.2150-24A>G n.2163-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287714T= | CA1955516293 | HPS5 | c.2562-24A= (n.2562-24A=) n.953-24A= c.2220-24A= (n.2220-24A=) c.120-24A= (n.120-24A=) n.623-24A= c.2451-24A= (n.2451-24A=) c.*46-24A= (n.*46-24A=) n.2831-24A= n.2587-24A= n.2704-24A= n.2228-24A= n.2150-24A= n.2163-24A= | |
| 11 | g.18287716_18287722del | CA2612729798 | HPS5 | c.2562-30_2562-24del (n.2562-30_2562-24del) n.953-30_953-24del c.2220-30_2220-24del (n.2220-30_2220-24del) c.120-30_120-24del (n.120-30_120-24del) n.623-30_623-24del c.2451-30_2451-24del (n.2451-30_2451-24del) c.*46-30_*46-24del (n.*46-30_*46-24del) n.2831-30_2831-24del n.2587-30_2587-24del n.2704-30_2704-24del n.2228-30_2228-24del n.2150-30_2150-24del n.2163-30_2163-24del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287716G>A | CA1955516295 | HPS5 | c.2562-26C>T (n.2562-26C>T) n.953-26C>T c.2220-26C>T (n.2220-26C>T) c.120-26C>T (n.120-26C>T) n.623-26C>T c.2451-26C>T (n.2451-26C>T) c.*46-26C>T (n.*46-26C>T) n.2831-26C>T n.2587-26C>T n.2704-26C>T n.2228-26C>T n.2150-26C>T n.2163-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287716G= | CA1955516294 | HPS5 | c.2562-26C= (n.2562-26C=) n.953-26C= c.2220-26C= (n.2220-26C=) c.120-26C= (n.120-26C=) n.623-26C= c.2451-26C= (n.2451-26C=) c.*46-26C= (n.*46-26C=) n.2831-26C= n.2587-26C= n.2704-26C= n.2228-26C= n.2150-26C= n.2163-26C= | |
| 11 | g.18287717T>A | CA2612729800 | HPS5 | c.2562-27A>T (n.2562-27A>T) n.953-27A>T c.2220-27A>T (n.2220-27A>T) c.120-27A>T (n.120-27A>T) n.623-27A>T c.2451-27A>T (n.2451-27A>T) c.*46-27A>T (n.*46-27A>T) n.2831-27A>T n.2587-27A>T n.2704-27A>T n.2228-27A>T n.2150-27A>T n.2163-27A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287720C>A | CA2574773631 | HPS5 | c.2562-30G>T (n.2562-30G>T) n.953-30G>T c.2220-30G>T (n.2220-30G>T) c.120-30G>T (n.120-30G>T) n.623-30G>T c.2451-30G>T (n.2451-30G>T) c.*46-30G>T (n.*46-30G>T) n.2831-30G>T n.2587-30G>T n.2704-30G>T n.2228-30G>T n.2150-30G>T n.2163-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287720C= | CA1955516296 | HPS5 | c.2562-30G= (n.2562-30G=) n.953-30G= c.2220-30G= (n.2220-30G=) c.120-30G= (n.120-30G=) n.623-30G= c.2451-30G= (n.2451-30G=) c.*46-30G= (n.*46-30G=) n.2831-30G= n.2587-30G= n.2704-30G= n.2228-30G= n.2150-30G= n.2163-30G= | |
| 11 | g.18287720C>G | CA597455150 | HPS5 | c.2562-30G>C (n.2562-30G>C) n.953-30G>C c.2220-30G>C (n.2220-30G>C) c.120-30G>C (n.120-30G>C) n.623-30G>C c.2451-30G>C (n.2451-30G>C) c.*46-30G>C (n.*46-30G>C) n.2831-30G>C n.2587-30G>C n.2704-30G>C n.2228-30G>C n.2150-30G>C n.2163-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287720C>T | CA2612729803 | HPS5 | c.2562-30G>A (n.2562-30G>A) n.953-30G>A c.2220-30G>A (n.2220-30G>A) c.120-30G>A (n.120-30G>A) n.623-30G>A c.2451-30G>A (n.2451-30G>A) c.*46-30G>A (n.*46-30G>A) n.2831-30G>A n.2587-30G>A n.2704-30G>A n.2228-30G>A n.2150-30G>A n.2163-30G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287721del | CA2612729805 | HPS5 | c.2562-31del (n.2562-31del) n.953-31del c.2220-31del (n.2220-31del) c.120-31del (n.120-31del) n.623-31del c.2451-31del (n.2451-31del) c.*46-31del (n.*46-31del) n.2831-31del n.2587-31del n.2704-31del n.2228-31del n.2150-31del n.2163-31del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287721dup | CA2612729804 | HPS5 | c.2562-31dup (n.2562-31dup) n.953-31dup c.2220-31dup (n.2220-31dup) c.120-31dup (n.120-31dup) n.623-31dup c.2451-31dup (n.2451-31dup) c.*46-31dup (n.*46-31dup) n.2831-31dup n.2587-31dup n.2704-31dup n.2228-31dup n.2150-31dup n.2163-31dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287721_18287722delinsTA | CA1955516297 | HPS5 | c.2562-32_2562-31delinsTA (n.2562-32_2562-31delinsTA) n.953-32_953-31delinsTA c.2220-32_2220-31delinsTA (n.2220-32_2220-31delinsTA) c.120-32_120-31delinsTA (n.120-32_120-31delinsTA) n.623-32_623-31delinsTA c.2451-32_2451-31delinsTA (n.2451-32_2451-31delinsTA) c.*46-32_*46-31delinsTA (n.*46-32_*46-31delinsTA) n.2831-32_2831-31delinsTA n.2587-32_2587-31delinsTA n.2704-32_2704-31delinsTA n.2228-32_2228-31delinsTA n.2150-32_2150-31delinsTA n.2163-32_2163-31delinsTA | |
| 11 | g.18287722A= | CA1955516298 | HPS5 | c.2562-32T= (n.2562-32T=) n.953-32T= c.2220-32T= (n.2220-32T=) c.120-32T= (n.120-32T=) n.623-32T= c.2451-32T= (n.2451-32T=) c.*46-32T= (n.*46-32T=) n.2831-32T= n.2587-32T= n.2704-32T= n.2228-32T= n.2150-32T= n.2163-32T= | |
| 11 | g.18287722A>C | CA2612729809 | HPS5 | c.2562-32T>G (n.2562-32T>G) n.953-32T>G c.2220-32T>G (n.2220-32T>G) c.120-32T>G (n.120-32T>G) n.623-32T>G c.2451-32T>G (n.2451-32T>G) c.*46-32T>G (n.*46-32T>G) n.2831-32T>G n.2587-32T>G n.2704-32T>G n.2228-32T>G n.2150-32T>G n.2163-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287722A>G | CA1955516299 | HPS5 | c.2562-32T>C (n.2562-32T>C) n.953-32T>C c.2220-32T>C (n.2220-32T>C) c.120-32T>C (n.120-32T>C) n.623-32T>C c.2451-32T>C (n.2451-32T>C) c.*46-32T>C (n.*46-32T>C) n.2831-32T>C n.2587-32T>C n.2704-32T>C n.2228-32T>C n.2150-32T>C n.2163-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287723del | CA218578710 | HPS5 | c.2562-32del (n.2562-32del) n.953-32del c.2220-32del (n.2220-32del) c.120-32del (n.120-32del) n.623-32del c.2451-32del (n.2451-32del) c.*46-32del (n.*46-32del) n.2831-32del n.2587-32del n.2704-32del n.2228-32del n.2150-32del n.2163-32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287727C>A | CA2612729810 | HPS5 | c.2562-37G>T (n.2562-37G>T) n.953-37G>T c.2220-37G>T (n.2220-37G>T) c.120-37G>T (n.120-37G>T) n.623-37G>T c.2451-37G>T (n.2451-37G>T) c.*46-37G>T (n.*46-37G>T) n.2831-37G>T n.2587-37G>T n.2704-37G>T n.2228-37G>T n.2150-37G>T n.2163-37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287728A>C | CA2612729811 | HPS5 | c.2562-38T>G (n.2562-38T>G) n.953-38T>G c.2220-38T>G (n.2220-38T>G) c.120-38T>G (n.120-38T>G) n.623-38T>G c.2451-38T>G (n.2451-38T>G) c.*46-38T>G (n.*46-38T>G) n.2831-38T>G n.2587-38T>G n.2704-38T>G n.2228-38T>G n.2150-38T>G n.2163-38T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287728A>G | CA2790614829 | HPS5 | c.2562-38T>C (n.2562-38T>C) n.953-38T>C c.2220-38T>C (n.2220-38T>C) c.120-38T>C (n.120-38T>C) n.623-38T>C c.2451-38T>C (n.2451-38T>C) c.*46-38T>C (n.*46-38T>C) n.2831-38T>C n.2587-38T>C n.2704-38T>C n.2228-38T>C n.2150-38T>C n.2163-38T>C | |
| 11 | g.18287729G>A | CA2612729812 | HPS5 | c.2562-39C>T (n.2562-39C>T) n.953-39C>T c.2220-39C>T (n.2220-39C>T) c.120-39C>T (n.120-39C>T) n.623-39C>T c.2451-39C>T (n.2451-39C>T) c.*46-39C>T (n.*46-39C>T) n.2831-39C>T n.2587-39C>T n.2704-39C>T n.2228-39C>T n.2150-39C>T n.2163-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287729G>C | CA2574773632 | HPS5 | c.2562-39C>G (n.2562-39C>G) n.953-39C>G c.2220-39C>G (n.2220-39C>G) c.120-39C>G (n.120-39C>G) n.623-39C>G c.2451-39C>G (n.2451-39C>G) c.*46-39C>G (n.*46-39C>G) n.2831-39C>G n.2587-39C>G n.2704-39C>G n.2228-39C>G n.2150-39C>G n.2163-39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287730T>A | CA1955516301 | HPS5 | c.2562-40A>T (n.2562-40A>T) n.953-40A>T c.2220-40A>T (n.2220-40A>T) c.120-40A>T (n.120-40A>T) n.623-40A>T c.2451-40A>T (n.2451-40A>T) c.*46-40A>T (n.*46-40A>T) n.2831-40A>T n.2587-40A>T n.2704-40A>T n.2228-40A>T n.2150-40A>T n.2163-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.18287730T>C | CA1955516302 | HPS5 | c.2562-40A>G (n.2562-40A>G) n.953-40A>G c.2220-40A>G (n.2220-40A>G) c.120-40A>G (n.120-40A>G) n.623-40A>G c.2451-40A>G (n.2451-40A>G) c.*46-40A>G (n.*46-40A>G) n.2831-40A>G n.2587-40A>G n.2704-40A>G n.2228-40A>G n.2150-40A>G n.2163-40A>G | dbSNP |
| 11 | g.18287730T= | CA1955516300 | HPS5 | c.2562-40A= (n.2562-40A=) n.953-40A= c.2220-40A= (n.2220-40A=) c.120-40A= (n.120-40A=) n.623-40A= c.2451-40A= (n.2451-40A=) c.*46-40A= (n.*46-40A=) n.2831-40A= n.2587-40A= n.2704-40A= n.2228-40A= n.2150-40A= n.2163-40A= |