UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287563G>A | CA473371265 | HPS5 | c.2689C>T (p.Leu897=) n.1080C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.247C>T (p.Leu83=) n.750C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2958C>T n.2714C>T n.2831C>T n.2355C>T n.2277C>T n.2290C>T | ClinVar |
| 11 | g.18287563G>C | CA379518643 | HPS5 | c.2689C>G (p.Leu897Val) n.1080C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.750C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2958C>G n.2714C>G n.2831C>G n.2355C>G n.2277C>G n.2290C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287563G>T | CA379518645 | HPS5 | c.2689C>A (p.Leu897Met) n.1080C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.750C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2958C>A n.2714C>A n.2831C>A n.2355C>A n.2277C>A n.2290C>A | |
| 11 | g.18287564A>C | CA379518648 | HPS5 | c.2688T>G (p.Ser896Arg) n.1079T>G c.2346T>G (p.Ser782Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.749T>G c.2577T>G (p.Ser859Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) n.2957T>G n.2713T>G n.2830T>G n.2354T>G n.2276T>G n.2289T>G | |
| 11 | g.18287564A>G | CA473371270 | HPS5 | c.2688T>C (p.Ser896=) n.1079T>C c.2346T>C (p.Ser782=) c.246T>C (p.Ser82=) n.749T>C c.2577T>C (p.Ser859=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.2957T>C n.2713T>C n.2830T>C n.2354T>C n.2276T>C n.2289T>C | ClinVar |
| 11 | g.18287564A>T | CA379518650 | HPS5 | c.2688T>A (p.Ser896Arg) n.1079T>A c.2346T>A (p.Ser782Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.749T>A c.2577T>A (p.Ser859Arg) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2957T>A n.2713T>A n.2830T>A n.2354T>A n.2276T>A n.2289T>A | |
| 11 | g.18287565C>A | CA379518662 | HPS5 | c.2687G>T (p.Ser896Ile) n.1078G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.748G>T c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2956G>T n.2712G>T n.2829G>T n.2353G>T n.2275G>T n.2288G>T | |
| 11 | g.18287565C= | CA1955516240 | HPS5 | c.2687G= (p.Ser896=) n.1078G= c.2345G= (p.Ser782=) c.245G= (p.Ser82=) n.748G= c.2576G= (p.Ser859=) c.*171G= (n.*171G=) n.2956G= n.2712G= n.2829G= n.2353G= n.2275G= n.2288G= | |
| 11 | g.18287565C>G | CA379518656 | HPS5 | c.2687G>C (p.Ser896Thr) n.1078G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.748G>C c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2956G>C n.2712G>C n.2829G>C n.2353G>C n.2275G>C n.2288G>C | |
| 11 | g.18287565C>T | CA379518658 | HPS5 | c.2687G>A (p.Ser896Asn) n.1078G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.748G>A c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2956G>A n.2712G>A n.2829G>A n.2353G>A n.2275G>A n.2288G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287566T>A | CA379518667 | HPS5 | c.2686A>T (p.Ser896Cys) n.1077A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.747A>T c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2955A>T n.2711A>T n.2828A>T n.2352A>T n.2274A>T n.2287A>T | |
| 11 | g.18287566T>C | CA5909794 | HPS5 | c.2686A>G (p.Ser896Gly) n.1077A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.747A>G c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2955A>G n.2711A>G n.2828A>G n.2352A>G n.2274A>G n.2287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287566T>G | CA379518671 | HPS5 | c.2686A>C (p.Ser896Arg) n.1077A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.747A>C c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2955A>C n.2711A>C n.2828A>C n.2352A>C n.2274A>C n.2287A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287566T= | CA1955516241 | HPS5 | c.2686A= (p.Ser896=) n.1077A= c.2344A= (p.Ser782=) c.244A= (p.Ser82=) n.747A= c.2575A= (p.Ser859=) c.*170A= (n.*170A=) n.2955A= n.2711A= n.2828A= n.2352A= n.2274A= n.2287A= | |
| 11 | g.18287567G>A | CA473371278 | HPS5 | c.2685C>T (p.Asp895=) n.1076C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.243C>T (p.Asp81=) n.746C>T c.2574C>T (p.Asp858=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.2954C>T n.2710C>T n.2827C>T n.2351C>T n.2273C>T n.2286C>T | |
| 11 | g.18287567G>C | CA379518675 | HPS5 | c.2685C>G (p.Asp895Glu) n.1076C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.746C>G c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) n.2954C>G n.2710C>G n.2827C>G n.2351C>G n.2273C>G n.2286C>G | |
| 11 | g.18287567G>T | CA379518677 | HPS5 | c.2685C>A (p.Asp895Glu) n.1076C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.746C>A c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) n.2954C>A n.2710C>A n.2827C>A n.2351C>A n.2273C>A n.2286C>A | |
| 11 | g.18287568T>A | CA379518679 | HPS5 | c.2684A>T (p.Asp895Val) n.1075A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.745A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.*168A>T (n.*168A>T) n.2953A>T n.2709A>T n.2826A>T n.2350A>T n.2272A>T n.2285A>T | |
| 11 | g.18287568T>C | CA379518683 | HPS5 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) n.1075A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.745A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2953A>G n.2709A>G n.2826A>G n.2350A>G n.2272A>G n.2285A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287568T>G | CA379518681 | HPS5 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) n.1075A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.745A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) n.2953A>C n.2709A>C n.2826A>C n.2350A>C n.2272A>C n.2285A>C | |
| 11 | g.18287569C>A | CA379518684 | HPS5 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) n.1074G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.744G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2952G>T n.2708G>T n.2825G>T n.2349G>T n.2271G>T n.2284G>T | |
| 11 | g.18287569C>G | CA379518686 | HPS5 | c.2683G>C (p.Asp895His) n.1074G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.241G>C (p.Asp81His) n.744G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2952G>C n.2708G>C n.2825G>C n.2349G>C n.2271G>C n.2284G>C | |
| 11 | g.18287569C>T | CA379518689 | HPS5 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) n.1074G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.744G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2952G>A n.2708G>A n.2825G>A n.2349G>A n.2271G>A n.2284G>A | |
| 11 | g.18287570T>A | CA379518693 | HPS5 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) n.1073A>T c.2340A>T (p.Leu780Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.743A>T c.2571A>T (p.Leu857Phe) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2951A>T n.2707A>T n.2824A>T n.2348A>T n.2270A>T n.2283A>T | |
| 11 | g.18287570T>C | CA473371286 | HPS5 | c.2682A>G (p.Leu894=) n.1073A>G c.2340A>G (p.Leu780=) c.240A>G (p.Leu80=) n.743A>G c.2571A>G (p.Leu857=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2951A>G n.2707A>G n.2824A>G n.2348A>G n.2270A>G n.2283A>G | COSMIC |
| 11 | g.18287570T>G | CA379518697 | HPS5 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) n.1073A>C c.2340A>C (p.Leu780Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.743A>C c.2571A>C (p.Leu857Phe) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2951A>C n.2707A>C n.2824A>C n.2348A>C n.2270A>C n.2283A>C | |
| 11 | g.18287571A>C | CA379518701 | HPS5 | c.2681T>G (p.Leu894Ter) n.1072T>G c.2339T>G (p.Leu780Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.742T>G c.2570T>G (p.Leu857Ter) c.*165T>G (n.*165T>G) n.2950T>G n.2706T>G n.2823T>G n.2347T>G n.2269T>G n.2282T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18287571A>G | CA379518702 | HPS5 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) n.1072T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.742T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*165T>C (n.*165T>C) n.2950T>C n.2706T>C n.2823T>C n.2347T>C n.2269T>C n.2282T>C | |
| 11 | g.18287571A>T | CA379518703 | HPS5 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) n.1072T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.742T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) n.2950T>A n.2706T>A n.2823T>A n.2347T>A n.2269T>A n.2282T>A | |
| 11 | g.18287572A>C | CA379518704 | HPS5 | c.2680T>G (p.Leu894Val) n.1071T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.741T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.*164T>G (n.*164T>G) n.2949T>G n.2705T>G n.2822T>G n.2346T>G n.2268T>G n.2281T>G | |
| 11 | g.18287572A>G | CA473371293 | HPS5 | c.2680T>C (p.Leu894=) n.1071T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.238T>C (p.Leu80=) n.741T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.2949T>C n.2705T>C n.2822T>C n.2346T>C n.2268T>C n.2281T>C | |
| 11 | g.18287572A>T | CA379518705 | HPS5 | c.2680T>A (p.Leu894Ile) n.1071T>A c.2338T>A (p.Leu780Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.741T>A c.2569T>A (p.Leu857Ile) c.*164T>A (n.*164T>A) n.2949T>A n.2705T>A n.2822T>A n.2346T>A n.2268T>A n.2281T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287573A>C | CA379518707 | HPS5 | c.2679T>G (p.Tyr893Ter) n.1070T>G c.2337T>G (p.Tyr779Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.740T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.*163T>G (n.*163T>G) n.2948T>G n.2704T>G n.2821T>G n.2345T>G n.2267T>G n.2280T>G | |
| 11 | g.18287573A>G | CA473371296 | HPS5 | c.2679T>C (p.Tyr893=) n.1070T>C c.2337T>C (p.Tyr779=) c.237T>C (p.Tyr79=) n.740T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2948T>C n.2704T>C n.2821T>C n.2345T>C n.2267T>C n.2280T>C | |
| 11 | g.18287573A>T | CA379518711 | HPS5 | c.2679T>A (p.Tyr893Ter) n.1070T>A c.2337T>A (p.Tyr779Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.740T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.*163T>A (n.*163T>A) n.2948T>A n.2704T>A n.2821T>A n.2345T>A n.2267T>A n.2280T>A | |
| 11 | g.18287574T>A | CA379518714 | HPS5 | c.2678A>T (p.Tyr893Phe) n.1069A>T c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.739A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2947A>T n.2703A>T n.2820A>T n.2344A>T n.2266A>T n.2279A>T | |
| 11 | g.18287574T>C | CA379518718 | HPS5 | c.2678A>G (p.Tyr893Cys) n.1069A>G c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.739A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2947A>G n.2703A>G n.2820A>G n.2344A>G n.2266A>G n.2279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287574T>G | CA379518716 | HPS5 | c.2678A>C (p.Tyr893Ser) n.1069A>C c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.739A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2947A>C n.2703A>C n.2820A>C n.2344A>C n.2266A>C n.2279A>C | |
| 11 | g.18287574T= | CA1955516242 | HPS5 | c.2678A= (p.Tyr893=) n.1069A= c.2336A= (p.Tyr779=) c.236A= (p.Tyr79=) n.739A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.*162A= (n.*162A=) n.2947A= n.2703A= n.2820A= n.2344A= n.2266A= n.2279A= | |
| 11 | g.18287575A>C | CA379518721 | HPS5 | c.2677T>G (p.Tyr893Asp) n.1068T>G c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.738T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.*161T>G (n.*161T>G) n.2946T>G n.2702T>G n.2819T>G n.2343T>G n.2265T>G n.2278T>G | |
| 11 | g.18287575A>G | CA379518723 | HPS5 | c.2677T>C (p.Tyr893His) n.1068T>C c.2335T>C (p.Tyr779His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.738T>C c.2566T>C (p.Tyr856His) c.*161T>C (n.*161T>C) n.2946T>C n.2702T>C n.2819T>C n.2343T>C n.2265T>C n.2278T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287575A>T | CA379518726 | HPS5 | c.2677T>A (p.Tyr893Asn) n.1068T>A c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.738T>A c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) n.2946T>A n.2702T>A n.2819T>A n.2343T>A n.2265T>A n.2278T>A | |
| 11 | g.18287576G>A | CA473371304 | HPS5 | c.2676C>T (p.Ala892=) n.1067C>T c.2334C>T (p.Ala778=) c.234C>T (p.Ala78=) n.737C>T c.2565C>T (p.Ala855=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2945C>T n.2701C>T n.2818C>T n.2342C>T n.2264C>T n.2277C>T | |
| 11 | g.18287576G>C | CA473371306 | HPS5 | c.2676C>G (p.Ala892=) n.1067C>G c.2334C>G (p.Ala778=) c.234C>G (p.Ala78=) n.737C>G c.2565C>G (p.Ala855=) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2945C>G n.2701C>G n.2818C>G n.2342C>G n.2264C>G n.2277C>G | |
| 11 | g.18287576G>T | CA473371307 | HPS5 | c.2676C>A (p.Ala892=) n.1067C>A c.2334C>A (p.Ala778=) c.234C>A (p.Ala78=) n.737C>A c.2565C>A (p.Ala855=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2945C>A n.2701C>A n.2818C>A n.2342C>A n.2264C>A n.2277C>A | |
| 11 | g.18287577G>A | CA379518732 | HPS5 | c.2675C>T (p.Ala892Val) n.1066C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.736C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2944C>T n.2700C>T n.2817C>T n.2341C>T n.2263C>T n.2276C>T | |
| 11 | g.18287577G>C | CA379518734 | HPS5 | c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.1066C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.736C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2944C>G n.2700C>G n.2817C>G n.2341C>G n.2263C>G n.2276C>G | |
| 11 | g.18287577G>T | CA379518737 | HPS5 | c.2675C>A (p.Ala892Asp) n.1066C>A c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.736C>A c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2944C>A n.2700C>A n.2817C>A n.2341C>A n.2263C>A n.2276C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287578C>A | CA379518741 | HPS5 | c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.1065G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.735G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2943G>T n.2699G>T n.2816G>T n.2340G>T n.2262G>T n.2275G>T | |
| 11 | g.18287578C>G | CA379518743 | HPS5 | c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.1065G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.735G>C c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) n.2943G>C n.2699G>C n.2816G>C n.2340G>C n.2262G>C n.2275G>C | |
| 11 | g.18287578C>T | CA379518750 | HPS5 | c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.1065G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.735G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) n.2943G>A n.2699G>A n.2816G>A n.2340G>A n.2262G>A n.2275G>A | |
| 11 | g.18287579C>A | CA218578600 | HPS5 | c.2673G>T (p.Leu891Phe) n.1064G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.734G>T c.2562G>T (p.Leu854Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2942G>T n.2698G>T n.2815G>T n.2339G>T n.2261G>T n.2274G>T | dbSNP |
| 11 | g.18287579C= | CA1955516243 | HPS5 | c.2673G= (p.Leu891=) n.1064G= c.2331G= (p.Leu777=) c.231G= (p.Leu77=) n.734G= c.2562G= (p.Leu854=) c.*157G= (n.*157G=) n.2942G= n.2698G= n.2815G= n.2339G= n.2261G= n.2274G= | |
| 11 | g.18287579C>G | CA379518755 | HPS5 | c.2673G>C (p.Leu891Phe) n.1064G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.734G>C c.2562G>C (p.Leu854Phe) c.*157G>C (n.*157G>C) n.2942G>C n.2698G>C n.2815G>C n.2339G>C n.2261G>C n.2274G>C | |
| 11 | g.18287579C>T | CA473371315 | HPS5 | c.2673G>A (p.Leu891=) n.1064G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.231G>A (p.Leu77=) n.734G>A c.2562G>A (p.Leu854=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2942G>A n.2698G>A n.2815G>A n.2339G>A n.2261G>A n.2274G>A | |
| 11 | g.18287580A>C | CA379518762 | HPS5 | c.2672T>G (p.Leu891Trp) n.1063T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.733T>G c.2561T>G (p.Leu854Trp) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2941T>G n.2697T>G n.2814T>G n.2338T>G n.2260T>G n.2273T>G | |
| 11 | g.18287580A>G | CA379518759 | HPS5 | c.2672T>C (p.Leu891Ser) n.1063T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.733T>C c.2561T>C (p.Leu854Ser) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2941T>C n.2697T>C n.2814T>C n.2338T>C n.2260T>C n.2273T>C | |
| 11 | g.18287580A>T | CA379518758 | HPS5 | c.2672T>A (p.Leu891Ter) n.1063T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.733T>A c.2561T>A (p.Leu854Ter) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2941T>A n.2697T>A n.2814T>A n.2338T>A n.2260T>A n.2273T>A | |
| 11 | g.18287584del | CA2612729584 | HPS5 | c.2672del (p.Leu891TrpfsTer4) n.1063del c.2330del (p.Leu777TrpfsTer4) c.230del (p.Leu77TrpfsTer4) n.733del c.2561del (p.Leu854TrpfsTer4) c.*156del (n.*156del) n.2941del n.2697del n.2814del n.2338del n.2260del n.2273del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287581A= | CA1955516244 | HPS5 | c.2671T= (p.Leu891=) n.1062T= c.2329T= (p.Leu777=) c.229T= (p.Leu77=) n.732T= c.2560T= (p.Leu854=) c.*155T= (n.*155T=) n.2940T= n.2696T= n.2813T= n.2337T= n.2259T= n.2272T= | |
| 11 | g.18287581A>C | CA379518764 | HPS5 | c.2671T>G (p.Leu891Val) n.1062T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.732T>G c.2560T>G (p.Leu854Val) c.*155T>G (n.*155T>G) n.2940T>G n.2696T>G n.2813T>G n.2337T>G n.2259T>G n.2272T>G | |
| 11 | g.18287581A>G | CA218578604 | HPS5 | c.2671T>C (p.Leu891=) n.1062T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.229T>C (p.Leu77=) n.732T>C c.2560T>C (p.Leu854=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2940T>C n.2696T>C n.2813T>C n.2337T>C n.2259T>C n.2272T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287581A>T | CA379518766 | HPS5 | c.2671T>A (p.Leu891Met) n.1062T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.732T>A c.2560T>A (p.Leu854Met) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2940T>A n.2696T>A n.2813T>A n.2337T>A n.2259T>A n.2272T>A | |
| 11 | g.18287582A>C | CA379518770 | HPS5 | c.2670T>G (p.Phe890Leu) n.1061T>G c.2328T>G (p.Phe776Leu) c.228T>G (p.Phe76Leu) n.731T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.2939T>G n.2695T>G n.2812T>G n.2336T>G n.2258T>G n.2271T>G | |
| 11 | g.18287582A>G | CA473371323 | HPS5 | c.2670T>C (p.Phe890=) n.1061T>C c.2328T>C (p.Phe776=) c.228T>C (p.Phe76=) n.731T>C c.2559T>C (p.Phe853=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.2939T>C n.2695T>C n.2812T>C n.2336T>C n.2258T>C n.2271T>C | |
| 11 | g.18287582A>T | CA379518773 | HPS5 | c.2670T>A (p.Phe890Leu) n.1061T>A c.2328T>A (p.Phe776Leu) c.228T>A (p.Phe76Leu) n.731T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.2939T>A n.2695T>A n.2812T>A n.2336T>A n.2258T>A n.2271T>A | |
| 11 | g.18287583A>C | CA379518774 | HPS5 | c.2669T>G (p.Phe890Cys) n.1060T>G c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.730T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2938T>G n.2694T>G n.2811T>G n.2335T>G n.2257T>G n.2270T>G | |
| 11 | g.18287583A>G | CA379518775 | HPS5 | c.2669T>C (p.Phe890Ser) n.1060T>C c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.730T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2938T>C n.2694T>C n.2811T>C n.2335T>C n.2257T>C n.2270T>C | |
| 11 | g.18287583A>T | CA379518776 | HPS5 | c.2669T>A (p.Phe890Tyr) n.1060T>A c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.730T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2938T>A n.2694T>A n.2811T>A n.2335T>A n.2257T>A n.2270T>A | |
| 11 | g.18287584A= | CA1955516245 | HPS5 | c.2668T= (p.Phe890=) n.1059T= c.2326T= (p.Phe776=) c.226T= (p.Phe76=) n.729T= c.2557T= (p.Phe853=) c.*152T= (n.*152T=) n.2937T= n.2693T= n.2810T= n.2334T= n.2256T= n.2269T= | |
| 11 | g.18287584A>C | CA379518777 | HPS5 | c.2668T>G (p.Phe890Val) n.1059T>G c.2326T>G (p.Phe776Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.729T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2937T>G n.2693T>G n.2810T>G n.2334T>G n.2256T>G n.2269T>G | dbSNP |
| 11 | g.18287584A>G | CA379518778 | HPS5 | c.2668T>C (p.Phe890Leu) n.1059T>C c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.729T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2937T>C n.2693T>C n.2810T>C n.2334T>C n.2256T>C n.2269T>C | |
| 11 | g.18287584A>T | CA379518780 | HPS5 | c.2668T>A (p.Phe890Ile) n.1059T>A c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.729T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) n.2937T>A n.2693T>A n.2810T>A n.2334T>A n.2256T>A n.2269T>A | |
| 11 | g.18287585C>A | CA379518782 | HPS5 | c.2667G>T (p.Glu889Asp) n.1058G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.728G>T c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2936G>T n.2692G>T n.2809G>T n.2333G>T n.2255G>T n.2268G>T | |
| 11 | g.18287585C= | CA1955516246 | HPS5 | c.2667G= (p.Glu889=) n.1058G= c.2325G= (p.Glu775=) c.225G= (p.Glu75=) n.728G= c.2556G= (p.Glu852=) c.*151G= (n.*151G=) n.2936G= n.2692G= n.2809G= n.2333G= n.2255G= n.2268G= | |
| 11 | g.18287585C>G | CA379518783 | HPS5 | c.2667G>C (p.Glu889Asp) n.1058G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.728G>C c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2936G>C n.2692G>C n.2809G>C n.2333G>C n.2255G>C n.2268G>C | |
| 11 | g.18287585C>T | CA473371331 | HPS5 | c.2667G>A (p.Glu889=) n.1058G>A c.2325G>A (p.Glu775=) c.225G>A (p.Glu75=) n.728G>A c.2556G>A (p.Glu852=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2936G>A n.2692G>A n.2809G>A n.2333G>A n.2255G>A n.2268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287586T>A | CA379518786 | HPS5 | c.2666A>T (p.Glu889Val) n.1057A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.727A>T c.2555A>T (p.Glu852Val) c.*150A>T (n.*150A>T) n.2935A>T n.2691A>T n.2808A>T n.2332A>T n.2254A>T n.2267A>T | |
| 11 | g.18287586T>C | CA379518785 | HPS5 | c.2666A>G (p.Glu889Gly) n.1057A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.727A>G c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.2935A>G n.2691A>G n.2808A>G n.2332A>G n.2254A>G n.2267A>G | |
| 11 | g.18287586T>G | CA379518784 | HPS5 | c.2666A>C (p.Glu889Ala) n.1057A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.727A>C c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) n.2935A>C n.2691A>C n.2808A>C n.2332A>C n.2254A>C n.2267A>C | |
| 11 | g.18287587C>A | CA379518788 | HPS5 | c.2665G>T (p.Glu889Ter) n.1056G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.726G>T c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2934G>T n.2690G>T n.2807G>T n.2331G>T n.2253G>T n.2266G>T | |
| 11 | g.18287587C>G | CA379518792 | HPS5 | c.2665G>C (p.Glu889Gln) n.1056G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.726G>C c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2934G>C n.2690G>C n.2807G>C n.2331G>C n.2253G>C n.2266G>C | |
| 11 | g.18287587C>T | CA379518789 | HPS5 | c.2665G>A (p.Glu889Lys) n.1056G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.726G>A c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2934G>A n.2690G>A n.2807G>A n.2331G>A n.2253G>A n.2266G>A | |
| 11 | g.18287588A= | CA1955516247 | HPS5 | c.2664T= (p.Ala888=) n.1055T= c.2322T= (p.Ala774=) c.222T= (p.Ala74=) n.725T= c.2553T= (p.Ala851=) c.*148T= (n.*148T=) n.2933T= n.2689T= n.2806T= n.2330T= n.2252T= n.2265T= | |
| 11 | g.18287588A>C | CA473371336 | HPS5 | c.2664T>G (p.Ala888=) n.1055T>G c.2322T>G (p.Ala774=) c.222T>G (p.Ala74=) n.725T>G c.2553T>G (p.Ala851=) c.*148T>G (n.*148T>G) n.2933T>G n.2689T>G n.2806T>G n.2330T>G n.2252T>G n.2265T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287588A>G | CA218578610 | HPS5 | c.2664T>C (p.Ala888=) n.1055T>C c.2322T>C (p.Ala774=) c.222T>C (p.Ala74=) n.725T>C c.2553T>C (p.Ala851=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.2933T>C n.2689T>C n.2806T>C n.2330T>C n.2252T>C n.2265T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287588A>T | CA473371338 | HPS5 | c.2664T>A (p.Ala888=) n.1055T>A c.2322T>A (p.Ala774=) c.222T>A (p.Ala74=) n.725T>A c.2553T>A (p.Ala851=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.2933T>A n.2689T>A n.2806T>A n.2330T>A n.2252T>A n.2265T>A | |
| 11 | g.18287589G>A | CA379518795 | HPS5 | c.2663C>T (p.Ala888Val) n.1054C>T c.2321C>T (p.Ala774Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.724C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2932C>T n.2688C>T n.2805C>T n.2329C>T n.2251C>T n.2264C>T | |
| 11 | g.18287589G>C | CA379518796 | HPS5 | c.2663C>G (p.Ala888Gly) n.1054C>G c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.724C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2932C>G n.2688C>G n.2805C>G n.2329C>G n.2251C>G n.2264C>G | |
| 11 | g.18287589G>T | CA379518797 | HPS5 | c.2663C>A (p.Ala888Asp) n.1054C>A c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.724C>A c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2932C>A n.2688C>A n.2805C>A n.2329C>A n.2251C>A n.2264C>A | |
| 11 | g.18287590C>A | CA379518799 | HPS5 | c.2662G>T (p.Ala888Ser) n.1053G>T c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.723G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2931G>T n.2687G>T n.2804G>T n.2328G>T n.2250G>T n.2263G>T | |
| 11 | g.18287590C>G | CA379518801 | HPS5 | c.2662G>C (p.Ala888Pro) n.1053G>C c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.723G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2931G>C n.2687G>C n.2804G>C n.2328G>C n.2250G>C n.2263G>C | |
| 11 | g.18287590C>T | CA379518802 | HPS5 | c.2662G>A (p.Ala888Thr) n.1053G>A c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.723G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2931G>A n.2687G>A n.2804G>A n.2328G>A n.2250G>A n.2263G>A | |
| 11 | g.18287591A>C | CA473371348 | HPS5 | c.2661T>G (p.Pro887=) n.1052T>G c.2319T>G (p.Pro773=) c.219T>G (p.Pro73=) n.722T>G c.2550T>G (p.Pro850=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.2930T>G n.2686T>G n.2803T>G n.2327T>G n.2249T>G n.2262T>G | |
| 11 | g.18287591A>G | CA473371347 | HPS5 | c.2661T>C (p.Pro887=) n.1052T>C c.2319T>C (p.Pro773=) c.219T>C (p.Pro73=) n.722T>C c.2550T>C (p.Pro850=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2930T>C n.2686T>C n.2803T>C n.2327T>C n.2249T>C n.2262T>C | |
| 11 | g.18287591A>T | CA473371345 | HPS5 | c.2661T>A (p.Pro887=) n.1052T>A c.2319T>A (p.Pro773=) c.219T>A (p.Pro73=) n.722T>A c.2550T>A (p.Pro850=) c.*145T>A (n.*145T>A) n.2930T>A n.2686T>A n.2803T>A n.2327T>A n.2249T>A n.2262T>A | |
| 11 | g.18287592G>A | CA379518803 | HPS5 | c.2660C>T (p.Pro887Leu) n.1051C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.721C>T c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) n.2929C>T n.2685C>T n.2802C>T n.2326C>T n.2248C>T n.2261C>T | |
| 11 | g.18287592G>C | CA379518806 | HPS5 | c.2660C>G (p.Pro887Arg) n.1051C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.721C>G c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) n.2929C>G n.2685C>G n.2802C>G n.2326C>G n.2248C>G n.2261C>G | |
| 11 | g.18287592G>T | CA379518808 | HPS5 | c.2660C>A (p.Pro887His) n.1051C>A c.2318C>A (p.Pro773His) c.218C>A (p.Pro73His) n.721C>A c.2549C>A (p.Pro850His) c.*144C>A (n.*144C>A) n.2929C>A n.2685C>A n.2802C>A n.2326C>A n.2248C>A n.2261C>A | |
| 11 | g.18287592_18287595delinsGGAT | CA1955516248 | HPS5 | c.2657_2660delinsATCC (p.His886=) n.1048_1051delinsATCC c.2315_2318delinsATCC (p.His772=) c.215_218delinsATCC (p.His72=) n.718_721delinsATCC c.2546_2549delinsATCC (p.His849=) c.*141_*144delinsATCC (n.*141_*144delinsATCC) n.2926_2929delinsATCC n.2682_2685delinsATCC n.2799_2802delinsATCC n.2323_2326delinsATCC n.2245_2248delinsATCC n.2258_2261delinsATCC | |
| 11 | g.18287593G>A | CA379518813 | HPS5 | c.2659C>T (p.Pro887Ser) n.1050C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.720C>T c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2928C>T n.2684C>T n.2801C>T n.2325C>T n.2247C>T n.2260C>T | |
| 11 | g.18287593G>C | CA379518815 | HPS5 | c.2659C>G (p.Pro887Ala) n.1050C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.720C>G c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) n.2928C>G n.2684C>G n.2801C>G n.2325C>G n.2247C>G n.2260C>G | |
| 11 | g.18287593G= | CA1955516249 | HPS5 | c.2659C= (p.Pro887=) n.1050C= c.2317C= (p.Pro773=) c.217C= (p.Pro73=) n.720C= c.2548C= (p.Pro850=) c.*143C= (n.*143C=) n.2928C= n.2684C= n.2801C= n.2325C= n.2247C= n.2260C= | |
| 11 | g.18287593G>T | CA5909795 | HPS5 | c.2659C>A (p.Pro887Thr) n.1050C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.720C>A c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2928C>A n.2684C>A n.2801C>A n.2325C>A n.2247C>A n.2260C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287601_18287603dup | CA597455082 | HPS5 | c.2657_2659dup (p.His886_Pro887insHis) n.1048_1050dup c.2315_2317dup (p.His772_Pro773insHis) c.215_217dup (p.His72_Pro73insHis) n.718_720dup c.2546_2548dup (p.His849_Pro850insHis) c.*141_*143dup (n.*141_*143dup) n.2926_2928dup n.2682_2684dup n.2799_2801dup n.2323_2325dup n.2245_2247dup n.2258_2260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287601_18287603del | CA645571932 | HPS5 | c.2657_2659del (p.His886del) n.1048_1050del c.2315_2317del (p.His772del) c.215_217del (p.His72del) n.718_720del c.2546_2548del (p.His849del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) n.2926_2928del n.2682_2684del n.2799_2801del n.2323_2325del n.2245_2247del n.2258_2260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287594A>C | CA379518819 | HPS5 | c.2658T>G (p.His886Gln) n.1049T>G c.2316T>G (p.His772Gln) c.216T>G (p.His72Gln) n.719T>G c.2547T>G (p.His849Gln) c.*142T>G (n.*142T>G) n.2927T>G n.2683T>G n.2800T>G n.2324T>G n.2246T>G n.2259T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18287594A>G | CA473371356 | HPS5 | c.2658T>C (p.His886=) n.1049T>C c.2316T>C (p.His772=) c.216T>C (p.His72=) n.719T>C c.2547T>C (p.His849=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.2927T>C n.2683T>C n.2800T>C n.2324T>C n.2246T>C n.2259T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287594A>T | CA379518820 | HPS5 | c.2658T>A (p.His886Gln) n.1049T>A c.2316T>A (p.His772Gln) c.216T>A (p.His72Gln) n.719T>A c.2547T>A (p.His849Gln) c.*142T>A (n.*142T>A) n.2927T>A n.2683T>A n.2800T>A n.2324T>A n.2246T>A n.2259T>A | |
| 11 | g.18287595T>A | CA379518821 | HPS5 | c.2657A>T (p.His886Leu) n.1048A>T c.2315A>T (p.His772Leu) c.215A>T (p.His72Leu) n.718A>T c.2546A>T (p.His849Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) n.2926A>T n.2682A>T n.2799A>T n.2323A>T n.2245A>T n.2258A>T | |
| 11 | g.18287595T>C | CA379518822 | HPS5 | c.2657A>G (p.His886Arg) n.1048A>G c.2315A>G (p.His772Arg) c.215A>G (p.His72Arg) n.718A>G c.2546A>G (p.His849Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) n.2926A>G n.2682A>G n.2799A>G n.2323A>G n.2245A>G n.2258A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.18287595T>G | CA379518824 | HPS5 | c.2657A>C (p.His886Pro) n.1048A>C c.2315A>C (p.His772Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.718A>C c.2546A>C (p.His849Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) n.2926A>C n.2682A>C n.2799A>C n.2323A>C n.2245A>C n.2258A>C | |
| 11 | g.18287595T= | CA1955516250 | HPS5 | c.2657A= (p.His886=) n.1048A= c.2315A= (p.His772=) c.215A= (p.His72=) n.718A= c.2546A= (p.His849=) c.*141A= (n.*141A=) n.2926A= n.2682A= n.2799A= n.2323A= n.2245A= n.2258A= | |
| 11 | g.18287596G>A | CA379518830 | HPS5 | c.2656C>T (p.His886Tyr) n.1047C>T c.2314C>T (p.His772Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) n.717C>T c.2545C>T (p.His849Tyr) c.*140C>T (n.*140C>T) n.2925C>T n.2681C>T n.2798C>T n.2322C>T n.2244C>T n.2257C>T | dbSNP |
| 11 | g.18287596G>C | CA379518835 | HPS5 | c.2656C>G (p.His886Asp) n.1047C>G c.2314C>G (p.His772Asp) c.214C>G (p.His72Asp) n.717C>G c.2545C>G (p.His849Asp) c.*140C>G (n.*140C>G) n.2925C>G n.2681C>G n.2798C>G n.2322C>G n.2244C>G n.2257C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287596G= | CA1955516251 | HPS5 | c.2656C= (p.His886=) n.1047C= c.2314C= (p.His772=) c.214C= (p.His72=) n.717C= c.2545C= (p.His849=) c.*140C= (n.*140C=) n.2925C= n.2681C= n.2798C= n.2322C= n.2244C= n.2257C= | |
| 11 | g.18287596G>T | CA379518838 | HPS5 | c.2656C>A (p.His886Asn) n.1047C>A c.2314C>A (p.His772Asn) c.214C>A (p.His72Asn) n.717C>A c.2545C>A (p.His849Asn) c.*140C>A (n.*140C>A) n.2925C>A n.2681C>A n.2798C>A n.2322C>A n.2244C>A n.2257C>A | |
| 11 | g.18287597A>C | CA379518843 | HPS5 | c.2655T>G (p.His885Gln) n.1046T>G c.2313T>G (p.His771Gln) c.213T>G (p.His71Gln) n.716T>G c.2544T>G (p.His848Gln) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2924T>G n.2680T>G n.2797T>G n.2321T>G n.2243T>G n.2256T>G | |
| 11 | g.18287597A>G | CA473371365 | HPS5 | c.2655T>C (p.His885=) n.1046T>C c.2313T>C (p.His771=) c.213T>C (p.His71=) n.716T>C c.2544T>C (p.His848=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2924T>C n.2680T>C n.2797T>C n.2321T>C n.2243T>C n.2256T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287597A>T | CA379518861 | HPS5 | c.2655T>A (p.His885Gln) n.1046T>A c.2313T>A (p.His771Gln) c.213T>A (p.His71Gln) n.716T>A c.2544T>A (p.His848Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2924T>A n.2680T>A n.2797T>A n.2321T>A n.2243T>A n.2256T>A | |
| 11 | g.18287598T>A | CA379518866 | HPS5 | c.2654A>T (p.His885Leu) n.1045A>T c.2312A>T (p.His771Leu) c.212A>T (p.His71Leu) n.715A>T c.2543A>T (p.His848Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) n.2923A>T n.2679A>T n.2796A>T n.2320A>T n.2242A>T n.2255A>T | |
| 11 | g.18287598T>C | CA379518867 | HPS5 | c.2654A>G (p.His885Arg) n.1045A>G c.2312A>G (p.His771Arg) c.212A>G (p.His71Arg) n.715A>G c.2543A>G (p.His848Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.2923A>G n.2679A>G n.2796A>G n.2320A>G n.2242A>G n.2255A>G | |
| 11 | g.18287598T>G | CA5909796 | HPS5 | c.2654A>C (p.His885Pro) n.1045A>C c.2312A>C (p.His771Pro) c.212A>C (p.His71Pro) n.715A>C c.2543A>C (p.His848Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) n.2923A>C n.2679A>C n.2796A>C n.2320A>C n.2242A>C n.2255A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287598T= | CA1955516252 | HPS5 | c.2654A= (p.His885=) n.1045A= c.2312A= (p.His771=) c.212A= (p.His71=) n.715A= c.2543A= (p.His848=) c.*138A= (n.*138A=) n.2923A= n.2679A= n.2796A= n.2320A= n.2242A= n.2255A= | |
| 11 | g.18287599G>A | CA379518878 | HPS5 | c.2653C>T (p.His885Tyr) n.1044C>T c.2311C>T (p.His771Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) n.714C>T c.2542C>T (p.His848Tyr) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2922C>T n.2678C>T n.2795C>T n.2319C>T n.2241C>T n.2254C>T | |
| 11 | g.18287599G>C | CA379518880 | HPS5 | c.2653C>G (p.His885Asp) n.1044C>G c.2311C>G (p.His771Asp) c.211C>G (p.His71Asp) n.714C>G c.2542C>G (p.His848Asp) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2922C>G n.2678C>G n.2795C>G n.2319C>G n.2241C>G n.2254C>G | |
| 11 | g.18287599G>T | CA379518873 | HPS5 | c.2653C>A (p.His885Asn) n.1044C>A c.2311C>A (p.His771Asn) c.211C>A (p.His71Asn) n.714C>A c.2542C>A (p.His848Asn) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2922C>A n.2678C>A n.2795C>A n.2319C>A n.2241C>A n.2254C>A | |
| 11 | g.18287600A>C | CA379518884 | HPS5 | c.2652T>G (p.His884Gln) n.1043T>G c.2310T>G (p.His770Gln) c.210T>G (p.His70Gln) n.713T>G c.2541T>G (p.His847Gln) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2921T>G n.2677T>G n.2794T>G n.2318T>G n.2240T>G n.2253T>G | |
| 11 | g.18287600A>G | CA473371372 | HPS5 | c.2652T>C (p.His884=) n.1043T>C c.2310T>C (p.His770=) c.210T>C (p.His70=) n.713T>C c.2541T>C (p.His847=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2921T>C n.2677T>C n.2794T>C n.2318T>C n.2240T>C n.2253T>C | |
| 11 | g.18287600A>T | CA379518886 | HPS5 | c.2652T>A (p.His884Gln) n.1043T>A c.2310T>A (p.His770Gln) c.210T>A (p.His70Gln) n.713T>A c.2541T>A (p.His847Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) n.2921T>A n.2677T>A n.2794T>A n.2318T>A n.2240T>A n.2253T>A | |
| 11 | g.18287601T>A | CA379518891 | HPS5 | c.2651A>T (p.His884Leu) n.1042A>T c.2309A>T (p.His770Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.712A>T c.2540A>T (p.His847Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2920A>T n.2676A>T n.2793A>T n.2317A>T n.2239A>T n.2252A>T | |
| 11 | g.18287601T>C | CA218578620 | HPS5 | c.2651A>G (p.His884Arg) n.1042A>G c.2309A>G (p.His770Arg) c.209A>G (p.His70Arg) n.712A>G c.2540A>G (p.His847Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2920A>G n.2676A>G n.2793A>G n.2317A>G n.2239A>G n.2252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287601T>G | CA379518901 | HPS5 | c.2651A>C (p.His884Pro) n.1042A>C c.2309A>C (p.His770Pro) c.209A>C (p.His70Pro) n.712A>C c.2540A>C (p.His847Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2920A>C n.2676A>C n.2793A>C n.2317A>C n.2239A>C n.2252A>C | |
| 11 | g.18287601T= | CA1955516253 | HPS5 | c.2651A= (p.His884=) n.1042A= c.2309A= (p.His770=) c.209A= (p.His70=) n.712A= c.2540A= (p.His847=) c.*135A= (n.*135A=) n.2920A= n.2676A= n.2793A= n.2317A= n.2239A= n.2252A= | |
| 11 | g.18287602G>A | CA379518906 | HPS5 | c.2650C>T (p.His884Tyr) n.1041C>T c.2308C>T (p.His770Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) n.711C>T c.2539C>T (p.His847Tyr) c.*134C>T (n.*134C>T) n.2919C>T n.2675C>T n.2792C>T n.2316C>T n.2238C>T n.2251C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287602G>C | CA379518907 | HPS5 | c.2650C>G (p.His884Asp) n.1041C>G c.2308C>G (p.His770Asp) c.208C>G (p.His70Asp) n.711C>G c.2539C>G (p.His847Asp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.2919C>G n.2675C>G n.2792C>G n.2316C>G n.2238C>G n.2251C>G | |
| 11 | g.18287602G>T | CA379518908 | HPS5 | c.2650C>A (p.His884Asn) n.1041C>A c.2308C>A (p.His770Asn) c.208C>A (p.His70Asn) n.711C>A c.2539C>A (p.His847Asn) c.*134C>A (n.*134C>A) n.2919C>A n.2675C>A n.2792C>A n.2316C>A n.2238C>A n.2251C>A | |
| 11 | g.18287603A>C | CA379518909 | HPS5 | c.2649T>G (p.Cys883Trp) n.1040T>G c.2307T>G (p.Cys769Trp) c.207T>G (p.Cys69Trp) n.710T>G c.2538T>G (p.Cys846Trp) c.*133T>G (n.*133T>G) n.2918T>G n.2674T>G n.2791T>G n.2315T>G n.2237T>G n.2250T>G | |
| 11 | g.18287603A>G | CA473371381 | HPS5 | c.2649T>C (p.Cys883=) n.1040T>C c.2307T>C (p.Cys769=) c.207T>C (p.Cys69=) n.710T>C c.2538T>C (p.Cys846=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.2918T>C n.2674T>C n.2791T>C n.2315T>C n.2237T>C n.2250T>C | COSMIC |
| 11 | g.18287603A>T | CA379518910 | HPS5 | c.2649T>A (p.Cys883Ter) n.1040T>A c.2307T>A (p.Cys769Ter) c.207T>A (p.Cys69Ter) n.710T>A c.2538T>A (p.Cys846Ter) c.*133T>A (n.*133T>A) n.2918T>A n.2674T>A n.2791T>A n.2315T>A n.2237T>A n.2250T>A | |
| 11 | g.18287604C>A | CA379518915 | HPS5 | c.2648G>T (p.Cys883Phe) n.1039G>T c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.709G>T c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.*132G>T (n.*132G>T) n.2917G>T n.2673G>T n.2790G>T n.2314G>T n.2236G>T n.2249G>T | |
| 11 | g.18287604C>G | CA379518925 | HPS5 | c.2648G>C (p.Cys883Ser) n.1039G>C c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.709G>C c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.*132G>C (n.*132G>C) n.2917G>C n.2673G>C n.2790G>C n.2314G>C n.2236G>C n.2249G>C | |
| 11 | g.18287604C>T | CA379518930 | HPS5 | c.2648G>A (p.Cys883Tyr) n.1039G>A c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.709G>A c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.*132G>A (n.*132G>A) n.2917G>A n.2673G>A n.2790G>A n.2314G>A n.2236G>A n.2249G>A | |
| 11 | g.18287605A= | CA1955516254 | HPS5 | c.2647T= (p.Cys883=) n.1038T= c.2305T= (p.Cys769=) c.205T= (p.Cys69=) n.708T= c.2536T= (p.Cys846=) c.*131T= (n.*131T=) n.2916T= n.2672T= n.2789T= n.2313T= n.2235T= n.2248T= | |
| 11 | g.18287605A>C | CA379518948 | HPS5 | c.2647T>G (p.Cys883Gly) n.1038T>G c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.708T>G c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) n.2916T>G n.2672T>G n.2789T>G n.2313T>G n.2235T>G n.2248T>G | |
| 11 | g.18287605A>G | CA379518937 | HPS5 | c.2647T>C (p.Cys883Arg) n.1038T>C c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.708T>C c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.*131T>C (n.*131T>C) n.2916T>C n.2672T>C n.2789T>C n.2313T>C n.2235T>C n.2248T>C | |
| 11 | g.18287605A>T | CA379518934 | HPS5 | c.2647T>A (p.Cys883Ser) n.1038T>A c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.708T>A c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.*131T>A (n.*131T>A) n.2916T>A n.2672T>A n.2789T>A n.2313T>A n.2235T>A n.2248T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287606A>C | CA473371389 | HPS5 | c.2646T>G (p.Leu882=) n.1037T>G c.2304T>G (p.Leu768=) c.204T>G (p.Leu68=) n.707T>G c.2535T>G (p.Leu845=) c.*130T>G (n.*130T>G) n.2915T>G n.2671T>G n.2788T>G n.2312T>G n.2234T>G n.2247T>G | |
| 11 | g.18287606A>G | CA473371390 | HPS5 | c.2646T>C (p.Leu882=) n.1037T>C c.2304T>C (p.Leu768=) c.204T>C (p.Leu68=) n.707T>C c.2535T>C (p.Leu845=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.2915T>C n.2671T>C n.2788T>C n.2312T>C n.2234T>C n.2247T>C | |
| 11 | g.18287606A>T | CA473371392 | HPS5 | c.2646T>A (p.Leu882=) n.1037T>A c.2304T>A (p.Leu768=) c.204T>A (p.Leu68=) n.707T>A c.2535T>A (p.Leu845=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.2915T>A n.2671T>A n.2788T>A n.2312T>A n.2234T>A n.2247T>A | |
| 11 | g.18287607A>C | CA379518949 | HPS5 | c.2645T>G (p.Leu882Arg) n.1036T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.706T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) n.2914T>G n.2670T>G n.2787T>G n.2311T>G n.2233T>G n.2246T>G | |
| 11 | g.18287607A>G | CA379518950 | HPS5 | c.2645T>C (p.Leu882Pro) n.1036T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.706T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) n.2914T>C n.2670T>C n.2787T>C n.2311T>C n.2233T>C n.2246T>C | |
| 11 | g.18287607A>T | CA379518951 | HPS5 | c.2645T>A (p.Leu882His) n.1036T>A c.2303T>A (p.Leu768His) c.203T>A (p.Leu68His) n.706T>A c.2534T>A (p.Leu845His) c.*129T>A (n.*129T>A) n.2914T>A n.2670T>A n.2787T>A n.2311T>A n.2233T>A n.2246T>A | |
| 11 | g.18287608G>A | CA379518952 | HPS5 | c.2644C>T (p.Leu882Phe) n.1035C>T c.2302C>T (p.Leu768Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.705C>T c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) n.2913C>T n.2669C>T n.2786C>T n.2310C>T n.2232C>T n.2245C>T | |
| 11 | g.18287608G>C | CA379518955 | HPS5 | c.2644C>G (p.Leu882Val) n.1035C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.705C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*128C>G (n.*128C>G) n.2913C>G n.2669C>G n.2786C>G n.2310C>G n.2232C>G n.2245C>G | |
| 11 | g.18287608G>T | CA379518958 | HPS5 | c.2644C>A (p.Leu882Ile) n.1035C>A c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.705C>A c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) n.2913C>A n.2669C>A n.2786C>A n.2310C>A n.2232C>A n.2245C>A | |
| 11 | g.18287609T>A | CA379518962 | HPS5 | c.2643A>T (p.Gln881His) n.1034A>T c.2301A>T (p.Gln767His) c.201A>T (p.Gln67His) n.704A>T c.2532A>T (p.Gln844His) c.*127A>T (n.*127A>T) n.2912A>T n.2668A>T n.2785A>T n.2309A>T n.2231A>T n.2244A>T | |
| 11 | g.18287609T>C | CA473371398 | HPS5 | c.2643A>G (p.Gln881=) n.1034A>G c.2301A>G (p.Gln767=) c.201A>G (p.Gln67=) n.704A>G c.2532A>G (p.Gln844=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.2912A>G n.2668A>G n.2785A>G n.2309A>G n.2231A>G n.2244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287609T>G | CA379518964 | HPS5 | c.2643A>C (p.Gln881His) n.1034A>C c.2301A>C (p.Gln767His) c.201A>C (p.Gln67His) n.704A>C c.2532A>C (p.Gln844His) c.*127A>C (n.*127A>C) n.2912A>C n.2668A>C n.2785A>C n.2309A>C n.2231A>C n.2244A>C | |
| 11 | g.18287609T= | CA1955516255 | HPS5 | c.2643A= (p.Gln881=) n.1034A= c.2301A= (p.Gln767=) c.201A= (p.Gln67=) n.704A= c.2532A= (p.Gln844=) c.*127A= (n.*127A=) n.2912A= n.2668A= n.2785A= n.2309A= n.2231A= n.2244A= | |
| 11 | g.18287610T>A | CA379518973 | HPS5 | c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.1033A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.703A>T c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.2911A>T n.2667A>T n.2784A>T n.2308A>T n.2230A>T n.2243A>T | |
| 11 | g.18287610T>C | CA379518980 | HPS5 | c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.1033A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.703A>G c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.2911A>G n.2667A>G n.2784A>G n.2308A>G n.2230A>G n.2243A>G | |
| 11 | g.18287610T>G | CA379518985 | HPS5 | c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.1033A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.703A>C c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.2911A>C n.2667A>C n.2784A>C n.2308A>C n.2230A>C n.2243A>C | |
| 11 | g.18287611G>A | CA379518997 | HPS5 | c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.1032C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.702C>T c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2910C>T n.2666C>T n.2783C>T n.2307C>T n.2229C>T n.2242C>T | |
| 11 | g.18287611G>C | CA379519005 | HPS5 | c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.1032C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.702C>G c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2910C>G n.2666C>G n.2783C>G n.2307C>G n.2229C>G n.2242C>G | |
| 11 | g.18287611G>T | CA379519011 | HPS5 | c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.1032C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.702C>A c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2910C>A n.2666C>A n.2783C>A n.2307C>A n.2229C>A n.2242C>A | |
| 11 | g.18287612T>A | CA473371408 | HPS5 | c.2640A>T (p.Ile880=) n.1031A>T c.2298A>T (p.Ile766=) c.198A>T (p.Ile66=) n.701A>T c.2529A>T (p.Ile843=) c.*124A>T (n.*124A>T) n.2909A>T n.2665A>T n.2782A>T n.2306A>T n.2228A>T n.2241A>T | |
| 11 | g.18287612T>C | CA379519014 | HPS5 | c.2640A>G (p.Ile880Met) n.1031A>G c.2298A>G (p.Ile766Met) c.198A>G (p.Ile66Met) n.701A>G c.2529A>G (p.Ile843Met) c.*124A>G (n.*124A>G) n.2909A>G n.2665A>G n.2782A>G n.2306A>G n.2228A>G n.2241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287612T>G | CA473371406 | HPS5 | c.2640A>C (p.Ile880=) n.1031A>C c.2298A>C (p.Ile766=) c.198A>C (p.Ile66=) n.701A>C c.2529A>C (p.Ile843=) c.*124A>C (n.*124A>C) n.2909A>C n.2665A>C n.2782A>C n.2306A>C n.2228A>C n.2241A>C | |
| 11 | g.18287613A= | CA1955516256 | HPS5 | c.2639T= (p.Ile880=) n.1030T= c.2297T= (p.Ile766=) c.197T= (p.Ile66=) n.700T= c.2528T= (p.Ile843=) c.*123T= (n.*123T=) n.2908T= n.2664T= n.2781T= n.2305T= n.2227T= n.2240T= | |
| 11 | g.18287613A>C | CA379519025 | HPS5 | c.2639T>G (p.Ile880Arg) n.1030T>G c.2297T>G (p.Ile766Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) n.700T>G c.2528T>G (p.Ile843Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) n.2908T>G n.2664T>G n.2781T>G n.2305T>G n.2227T>G n.2240T>G | |
| 11 | g.18287613A>G | CA379519019 | HPS5 | c.2639T>C (p.Ile880Thr) n.1030T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.700T>C c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) n.2908T>C n.2664T>C n.2781T>C n.2305T>C n.2227T>C n.2240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287613A>T | CA379519037 | HPS5 | c.2639T>A (p.Ile880Lys) n.1030T>A c.2297T>A (p.Ile766Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) n.700T>A c.2528T>A (p.Ile843Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) n.2908T>A n.2664T>A n.2781T>A n.2305T>A n.2227T>A n.2240T>A | |
| 11 | g.18287614T>A | CA379519042 | HPS5 | c.2638A>T (p.Ile880Leu) n.1029A>T c.2296A>T (p.Ile766Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) n.699A>T c.2527A>T (p.Ile843Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) n.2907A>T n.2663A>T n.2780A>T n.2304A>T n.2226A>T n.2239A>T | |
| 11 | g.18287614T>C | CA379519054 | HPS5 | c.2638A>G (p.Ile880Val) n.1029A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.699A>G c.2527A>G (p.Ile843Val) c.*122A>G (n.*122A>G) n.2907A>G n.2663A>G n.2780A>G n.2304A>G n.2226A>G n.2239A>G | dbSNP |
| 11 | g.18287614T>G | CA379519053 | HPS5 | c.2638A>C (p.Ile880Leu) n.1029A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.699A>C c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2907A>C n.2663A>C n.2780A>C n.2304A>C n.2226A>C n.2239A>C | |
| 11 | g.18287614T= | CA1955516257 | HPS5 | c.2638A= (p.Ile880=) n.1029A= c.2296A= (p.Ile766=) c.196A= (p.Ile66=) n.699A= c.2527A= (p.Ile843=) c.*122A= (n.*122A=) n.2907A= n.2663A= n.2780A= n.2304A= n.2226A= n.2239A= | |
| 11 | g.18287615G>A | CA473371415 | HPS5 | c.2637C>T (p.Ile879=) n.1028C>T c.2295C>T (p.Ile765=) c.195C>T (p.Ile65=) n.698C>T c.2526C>T (p.Ile842=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.2906C>T n.2662C>T n.2779C>T n.2303C>T n.2225C>T n.2238C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287615G>C | CA379519055 | HPS5 | c.2637C>G (p.Ile879Met) n.1028C>G c.2295C>G (p.Ile765Met) c.195C>G (p.Ile65Met) n.698C>G c.2526C>G (p.Ile842Met) c.*121C>G (n.*121C>G) n.2906C>G n.2662C>G n.2779C>G n.2303C>G n.2225C>G n.2238C>G | |
| 11 | g.18287615G>T | CA473371417 | HPS5 | c.2637C>A (p.Ile879=) n.1028C>A c.2295C>A (p.Ile765=) c.195C>A (p.Ile65=) n.698C>A c.2526C>A (p.Ile842=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.2906C>A n.2662C>A n.2779C>A n.2303C>A n.2225C>A n.2238C>A | |
| 11 | g.18287616A>C | CA379519056 | HPS5 | c.2636T>G (p.Ile879Ser) n.1027T>G c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.697T>G c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) n.2905T>G n.2661T>G n.2778T>G n.2302T>G n.2224T>G n.2237T>G | |
| 11 | g.18287616A>G | CA379519057 | HPS5 | c.2636T>C (p.Ile879Thr) n.1027T>C c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.697T>C c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2905T>C n.2661T>C n.2778T>C n.2302T>C n.2224T>C n.2237T>C | |
| 11 | g.18287616A>T | CA379519058 | HPS5 | c.2636T>A (p.Ile879Asn) n.1027T>A c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.697T>A c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) n.2905T>A n.2661T>A n.2778T>A n.2302T>A n.2224T>A n.2237T>A | |
| 11 | g.18287617T>A | CA379519061 | HPS5 | c.2635A>T (p.Ile879Phe) n.1026A>T c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.696A>T c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) n.2904A>T n.2660A>T n.2777A>T n.2301A>T n.2223A>T n.2236A>T | |
| 11 | g.18287617T>C | CA379519064 | HPS5 | c.2635A>G (p.Ile879Val) n.1026A>G c.2293A>G (p.Ile765Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.696A>G c.2524A>G (p.Ile842Val) c.*119A>G (n.*119A>G) n.2904A>G n.2660A>G n.2777A>G n.2301A>G n.2223A>G n.2236A>G | |
| 11 | g.18287617T>G | CA379519068 | HPS5 | c.2635A>C (p.Ile879Leu) n.1026A>C c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.696A>C c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) n.2904A>C n.2660A>C n.2777A>C n.2301A>C n.2223A>C n.2236A>C | |
| 11 | g.18287618A>C | CA379519070 | HPS5 | c.2634T>G (p.Asp878Glu) n.1025T>G c.2292T>G (p.Asp764Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) n.695T>G c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2903T>G n.2659T>G n.2776T>G n.2300T>G n.2222T>G n.2235T>G | |
| 11 | g.18287618A>G | CA473371425 | HPS5 | c.2634T>C (p.Asp878=) n.1025T>C c.2292T>C (p.Asp764=) c.192T>C (p.Asp64=) n.695T>C c.2523T>C (p.Asp841=) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2903T>C n.2659T>C n.2776T>C n.2300T>C n.2222T>C n.2235T>C | |
| 11 | g.18287618A>T | CA379519073 | HPS5 | c.2634T>A (p.Asp878Glu) n.1025T>A c.2292T>A (p.Asp764Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) n.695T>A c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2903T>A n.2659T>A n.2776T>A n.2300T>A n.2222T>A n.2235T>A | |
| 11 | g.18287619T>A | CA379519078 | HPS5 | c.2633A>T (p.Asp878Val) n.1024A>T c.2291A>T (p.Asp764Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.694A>T c.2522A>T (p.Asp841Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.2902A>T n.2658A>T n.2775A>T n.2299A>T n.2221A>T n.2234A>T | |
| 11 | g.18287619T>C | CA379519083 | HPS5 | c.2633A>G (p.Asp878Gly) n.1024A>G c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.694A>G c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.2902A>G n.2658A>G n.2775A>G n.2299A>G n.2221A>G n.2234A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287619T>G | CA379519085 | HPS5 | c.2633A>C (p.Asp878Ala) n.1024A>C c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.694A>C c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.2902A>C n.2658A>C n.2775A>C n.2299A>C n.2221A>C n.2234A>C | |
| 11 | g.18287620C>A | CA379519088 | HPS5 | c.2632G>T (p.Asp878Tyr) n.1023G>T c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.693G>T c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.*116G>T (n.*116G>T) n.2901G>T n.2657G>T n.2774G>T n.2298G>T n.2220G>T n.2233G>T | |
| 11 | g.18287620C>G | CA379519094 | HPS5 | c.2632G>C (p.Asp878His) n.1023G>C c.2290G>C (p.Asp764His) c.190G>C (p.Asp64His) n.693G>C c.2521G>C (p.Asp841His) c.*116G>C (n.*116G>C) n.2901G>C n.2657G>C n.2774G>C n.2298G>C n.2220G>C n.2233G>C | |
| 11 | g.18287620C>T | CA379519091 | HPS5 | c.2632G>A (p.Asp878Asn) n.1023G>A c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.693G>A c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.*116G>A (n.*116G>A) n.2901G>A n.2657G>A n.2774G>A n.2298G>A n.2220G>A n.2233G>A | |
| 11 | g.18287621C>A | CA473371432 | HPS5 | c.2631G>T (p.Ser877=) n.1022G>T c.2289G>T (p.Ser763=) c.189G>T (p.Ser63=) n.692G>T c.2520G>T (p.Ser840=) c.*115G>T (n.*115G>T) n.2900G>T n.2656G>T n.2773G>T n.2297G>T n.2219G>T n.2232G>T | |
| 11 | g.18287621C= | CA1955516258 | HPS5 | c.2631G= (p.Ser877=) n.1022G= c.2289G= (p.Ser763=) c.189G= (p.Ser63=) n.692G= c.2520G= (p.Ser840=) c.*115G= (n.*115G=) n.2900G= n.2656G= n.2773G= n.2297G= n.2219G= n.2232G= | |
| 11 | g.18287621C>G | CA473371434 | HPS5 | c.2631G>C (p.Ser877=) n.1022G>C c.2289G>C (p.Ser763=) c.189G>C (p.Ser63=) n.692G>C c.2520G>C (p.Ser840=) c.*115G>C (n.*115G>C) n.2900G>C n.2656G>C n.2773G>C n.2297G>C n.2219G>C n.2232G>C | |
| 11 | g.18287621C>T | CA5909797 | HPS5 | c.2631G>A (p.Ser877=) n.1022G>A c.2289G>A (p.Ser763=) c.189G>A (p.Ser63=) n.692G>A c.2520G>A (p.Ser840=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.2900G>A n.2656G>A n.2773G>A n.2297G>A n.2219G>A n.2232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287622G>A | CA5909798 | HPS5 | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.1021C>T c.2288C>T (p.Ser763Leu) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.691C>T c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.2899C>T n.2655C>T n.2772C>T n.2296C>T n.2218C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287622G>C | CA379519108 | HPS5 | c.2630C>G (p.Ser877Trp) n.1021C>G c.2288C>G (p.Ser763Trp) c.188C>G (p.Ser63Trp) n.691C>G c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.*114C>G (n.*114C>G) n.2899C>G n.2655C>G n.2772C>G n.2296C>G n.2218C>G n.2231C>G | |
| 11 | g.18287622G= | CA1955516259 | HPS5 | c.2630C= (p.Ser877=) n.1021C= c.2288C= (p.Ser763=) c.188C= (p.Ser63=) n.691C= c.2519C= (p.Ser840=) c.*114C= (n.*114C=) n.2899C= n.2655C= n.2772C= n.2296C= n.2218C= n.2231C= | |
| 11 | g.18287622G>T | CA379519110 | HPS5 | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.1021C>A c.2288C>A (p.Ser763Ter) c.188C>A (p.Ser63Ter) n.691C>A c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) n.2899C>A n.2655C>A n.2772C>A n.2296C>A n.2218C>A n.2231C>A | |
| 11 | g.18287623A>C | CA379519112 | HPS5 | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.1020T>G c.2287T>G (p.Ser763Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.690T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.*113T>G (n.*113T>G) n.2898T>G n.2654T>G n.2771T>G n.2295T>G n.2217T>G n.2230T>G | |
| 11 | g.18287623A>G | CA379519114 | HPS5 | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.1020T>C c.2287T>C (p.Ser763Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.690T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.2898T>C n.2654T>C n.2771T>C n.2295T>C n.2217T>C n.2230T>C | |
| 11 | g.18287623A>T | CA379519116 | HPS5 | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.1020T>A c.2287T>A (p.Ser763Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.690T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.*113T>A (n.*113T>A) n.2898T>A n.2654T>A n.2771T>A n.2295T>A n.2217T>A n.2230T>A | |
| 11 | g.18287624T>A | CA473371441 | HPS5 | c.2628A>T (p.Pro876=) n.1019A>T c.2286A>T (p.Pro762=) c.186A>T (p.Pro62=) n.689A>T c.2517A>T (p.Pro839=) c.*112A>T (n.*112A>T) n.2897A>T n.2653A>T n.2770A>T n.2294A>T n.2216A>T n.2229A>T | |
| 11 | g.18287624T>C | CA473371443 | HPS5 | c.2628A>G (p.Pro876=) n.1019A>G c.2286A>G (p.Pro762=) c.186A>G (p.Pro62=) n.689A>G c.2517A>G (p.Pro839=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.2897A>G n.2653A>G n.2770A>G n.2294A>G n.2216A>G n.2229A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287624T>G | CA473371445 | HPS5 | c.2628A>C (p.Pro876=) n.1019A>C c.2286A>C (p.Pro762=) c.186A>C (p.Pro62=) n.689A>C c.2517A>C (p.Pro839=) c.*112A>C (n.*112A>C) n.2897A>C n.2653A>C n.2770A>C n.2294A>C n.2216A>C n.2229A>C | |
| 11 | g.18287625G>A | CA5909799 | HPS5 | c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.1018C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.688C>T c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2896C>T n.2652C>T n.2769C>T n.2293C>T n.2215C>T n.2228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287625G>C | CA379519120 | HPS5 | c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.1018C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.688C>G c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2896C>G n.2652C>G n.2769C>G n.2293C>G n.2215C>G n.2228C>G | |
| 11 | g.18287625G= | CA1955516260 | HPS5 | c.2627C= (p.Pro876=) n.1018C= c.2285C= (p.Pro762=) c.185C= (p.Pro62=) n.688C= c.2516C= (p.Pro839=) c.*111C= (n.*111C=) n.2896C= n.2652C= n.2769C= n.2293C= n.2215C= n.2228C= | |
| 11 | g.18287625G>T | CA379519123 | HPS5 | c.2627C>A (p.Pro876Gln) n.1018C>A c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.688C>A c.2516C>A (p.Pro839Gln) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2896C>A n.2652C>A n.2769C>A n.2293C>A n.2215C>A n.2228C>A | |
| 11 | g.18287626G>A | CA379519126 | HPS5 | c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.1017C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.687C>T c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.*110C>T (n.*110C>T) n.2895C>T n.2651C>T n.2768C>T n.2292C>T n.2214C>T n.2227C>T | |
| 11 | g.18287626G>C | CA379519134 | HPS5 | c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.1017C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.687C>G c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.*110C>G (n.*110C>G) n.2895C>G n.2651C>G n.2768C>G n.2292C>G n.2214C>G n.2227C>G | |
| 11 | g.18287626G>T | CA379519124 | HPS5 | c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.1017C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.687C>A c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.*110C>A (n.*110C>A) n.2895C>A n.2651C>A n.2768C>A n.2292C>A n.2214C>A n.2227C>A | |
| 11 | g.18287627C>A | CA379519140 | HPS5 | c.2625G>T (p.Leu875Phe) n.1016G>T c.2283G>T (p.Leu761Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.686G>T c.2514G>T (p.Leu838Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) n.2894G>T n.2650G>T n.2767G>T n.2291G>T n.2213G>T n.2226G>T | |
| 11 | g.18287627C>G | CA379519143 | HPS5 | c.2625G>C (p.Leu875Phe) n.1016G>C c.2283G>C (p.Leu761Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.686G>C c.2514G>C (p.Leu838Phe) c.*109G>C (n.*109G>C) n.2894G>C n.2650G>C n.2767G>C n.2291G>C n.2213G>C n.2226G>C | |
| 11 | g.18287627C>T | CA473371452 | HPS5 | c.2625G>A (p.Leu875=) n.1016G>A c.2283G>A (p.Leu761=) c.183G>A (p.Leu61=) n.686G>A c.2514G>A (p.Leu838=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.2894G>A n.2650G>A n.2767G>A n.2291G>A n.2213G>A n.2226G>A | |
| 11 | g.18287627_18287628delinsCA | CA1955516261 | HPS5 | c.2624_2625delinsTG (p.Leu875=) n.1015_1016delinsTG c.2282_2283delinsTG (p.Leu761=) c.182_183delinsTG (p.Leu61=) n.685_686delinsTG c.2513_2514delinsTG (p.Leu838=) c.*108_*109delinsTG (n.*108_*109delinsTG) n.2893_2894delinsTG n.2649_2650delinsTG n.2766_2767delinsTG n.2290_2291delinsTG n.2212_2213delinsTG n.2225_2226delinsTG | |
| 11 | g.18287628A= | CA1955516262 | HPS5 | c.2624T= (p.Leu875=) n.1015T= c.2282T= (p.Leu761=) c.182T= (p.Leu61=) n.685T= c.2513T= (p.Leu838=) c.*108T= (n.*108T=) n.2893T= n.2649T= n.2766T= n.2290T= n.2212T= n.2225T= | |
| 11 | g.18287628A>C | CA379519147 | HPS5 | c.2624T>G (p.Leu875Trp) n.1015T>G c.2282T>G (p.Leu761Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.685T>G c.2513T>G (p.Leu838Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) n.2893T>G n.2649T>G n.2766T>G n.2290T>G n.2212T>G n.2225T>G | |
| 11 | g.18287628A>G | CA379519148 | HPS5 | c.2624T>C (p.Leu875Ser) n.1015T>C c.2282T>C (p.Leu761Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.685T>C c.2513T>C (p.Leu838Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) n.2893T>C n.2649T>C n.2766T>C n.2290T>C n.2212T>C n.2225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287628A>T | CA379519149 | HPS5 | c.2624T>A (p.Leu875Ter) n.1015T>A c.2282T>A (p.Leu761Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.685T>A c.2513T>A (p.Leu838Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) n.2893T>A n.2649T>A n.2766T>A n.2290T>A n.2212T>A n.2225T>A | |
| 11 | g.18287631dup | CA2612729694 | HPS5 | c.2624dup (p.Leu875PhefsTer15) n.1015dup c.2282dup (p.Leu761PhefsTer15) c.182dup (p.Leu61PhefsTer15) n.685dup c.2513dup (p.Leu838PhefsTer15) c.*108dup (n.*108dup) n.2893dup n.2649dup n.2766dup n.2290dup n.2212dup n.2225dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631del | CA342556 | HPS5 | c.2624del (p.Leu875CysfsTer20) n.1015del c.2282del (p.Leu761CysfsTer20) c.182del (p.Leu61CysfsTer20) n.685del c.2513del (p.Leu838CysfsTer20) c.*108del (n.*108del) n.2893del n.2649del n.2766del n.2290del n.2212del n.2225del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287629A>C | CA379519150 | HPS5 | c.2623T>G (p.Leu875Val) n.1014T>G c.2281T>G (p.Leu761Val) c.181T>G (p.Leu61Val) n.684T>G c.2512T>G (p.Leu838Val) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2892T>G n.2648T>G n.2765T>G n.2289T>G n.2211T>G n.2224T>G | |
| 11 | g.18287629A>G | CA473371457 | HPS5 | c.2623T>C (p.Leu875=) n.1014T>C c.2281T>C (p.Leu761=) c.181T>C (p.Leu61=) n.684T>C c.2512T>C (p.Leu838=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2892T>C n.2648T>C n.2765T>C n.2289T>C n.2211T>C n.2224T>C | |
| 11 | g.18287629A>T | CA379519151 | HPS5 | c.2623T>A (p.Leu875Met) n.1014T>A c.2281T>A (p.Leu761Met) c.181T>A (p.Leu61Met) n.684T>A c.2512T>A (p.Leu838Met) c.*107T>A (n.*107T>A) n.2892T>A n.2648T>A n.2765T>A n.2289T>A n.2211T>A n.2224T>A | |
| 11 | g.18287630A>C | CA379519152 | HPS5 | c.2622T>G (p.Ile874Met) n.1013T>G c.2280T>G (p.Ile760Met) c.180T>G (p.Ile60Met) n.683T>G c.2511T>G (p.Ile837Met) c.*106T>G (n.*106T>G) n.2891T>G n.2647T>G n.2764T>G n.2288T>G n.2210T>G n.2223T>G | |
| 11 | g.18287630A>G | CA473371461 | HPS5 | c.2622T>C (p.Ile874=) n.1013T>C c.2280T>C (p.Ile760=) c.180T>C (p.Ile60=) n.683T>C c.2511T>C (p.Ile837=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.2891T>C n.2647T>C n.2764T>C n.2288T>C n.2210T>C n.2223T>C | |
| 11 | g.18287630A>T | CA473371463 | HPS5 | c.2622T>A (p.Ile874=) n.1013T>A c.2280T>A (p.Ile760=) c.180T>A (p.Ile60=) n.683T>A c.2511T>A (p.Ile837=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.2891T>A n.2647T>A n.2764T>A n.2288T>A n.2210T>A n.2223T>A | |
| 11 | g.18287631A>C | CA379519154 | HPS5 | c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.1012T>G c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.682T>G c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.2890T>G n.2646T>G n.2763T>G n.2287T>G n.2209T>G n.2222T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631A>G | CA379519157 | HPS5 | c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.1012T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.682T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2890T>C n.2646T>C n.2763T>C n.2287T>C n.2209T>C n.2222T>C | |
| 11 | g.18287631A>T | CA379519159 | HPS5 | c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.1012T>A c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.682T>A c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.2890T>A n.2646T>A n.2763T>A n.2287T>A n.2209T>A n.2222T>A | |
| 11 | g.18287632T>A | CA379519163 | HPS5 | c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.1011A>T c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.681A>T c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2889A>T n.2645A>T n.2762A>T n.2286A>T n.2208A>T n.2221A>T | |
| 11 | g.18287632T>C | CA379519164 | HPS5 | c.2620A>G (p.Ile874Val) n.1011A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.681A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2889A>G n.2645A>G n.2762A>G n.2286A>G n.2208A>G n.2221A>G | |
| 11 | g.18287632T>G | CA379519161 | HPS5 | c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.1011A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.681A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2889A>C n.2645A>C n.2762A>C n.2286A>C n.2208A>C n.2221A>C | |
| 11 | g.18287633G>A | CA5909800 | HPS5 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.1010C>T c.2277C>T (p.Ser759=) c.177C>T (p.Ser59=) n.680C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.2888C>T n.2644C>T n.2761C>T n.2285C>T n.2207C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287633G>C | CA473371466 | HPS5 | c.2619C>G (p.Ser873=) n.1010C>G c.2277C>G (p.Ser759=) c.177C>G (p.Ser59=) n.680C>G c.2508C>G (p.Ser836=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.2888C>G n.2644C>G n.2761C>G n.2285C>G n.2207C>G n.2220C>G | |
| 11 | g.18287633G= | CA1955516263 | HPS5 | c.2619C= (p.Ser873=) n.1010C= c.2277C= (p.Ser759=) c.177C= (p.Ser59=) n.680C= c.2508C= (p.Ser836=) c.*103C= (n.*103C=) n.2888C= n.2644C= n.2761C= n.2285C= n.2207C= n.2220C= | |
| 11 | g.18287633G>T | CA473371468 | HPS5 | c.2619C>A (p.Ser873=) n.1010C>A c.2277C>A (p.Ser759=) c.177C>A (p.Ser59=) n.680C>A c.2508C>A (p.Ser836=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.2888C>A n.2644C>A n.2761C>A n.2285C>A n.2207C>A n.2220C>A | |
| 11 | g.18287634G>A | CA379519170 | HPS5 | c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1009C>T c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.679C>T c.2507C>T (p.Ser836Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2887C>T n.2643C>T n.2760C>T n.2284C>T n.2206C>T n.2219C>T | |
| 11 | g.18287634G>C | CA379519173 | HPS5 | c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1009C>G c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.679C>G c.2507C>G (p.Ser836Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2887C>G n.2643C>G n.2760C>G n.2284C>G n.2206C>G n.2219C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287634G= | CA1955516264 | HPS5 | c.2618C= (p.Ser873=) n.1009C= c.2276C= (p.Ser759=) c.176C= (p.Ser59=) n.679C= c.2507C= (p.Ser836=) c.*102C= (n.*102C=) n.2887C= n.2643C= n.2760C= n.2284C= n.2206C= n.2219C= | |
| 11 | g.18287634G>T | CA379519178 | HPS5 | c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1009C>A c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.679C>A c.2507C>A (p.Ser836Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2887C>A n.2643C>A n.2760C>A n.2284C>A n.2206C>A n.2219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287635A>C | CA379519208 | HPS5 | c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.1008T>G c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.678T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.2886T>G n.2642T>G n.2759T>G n.2283T>G n.2205T>G n.2218T>G | |
| 11 | g.18287635A>G | CA379519202 | HPS5 | c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.1008T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.678T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.2886T>C n.2642T>C n.2759T>C n.2283T>C n.2205T>C n.2218T>C | |
| 11 | g.18287635A>T | CA379519184 | HPS5 | c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.1008T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.678T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.2886T>A n.2642T>A n.2759T>A n.2283T>A n.2205T>A n.2218T>A | |
| 11 | g.18287636T>A | CA473371476 | HPS5 | c.2616A>T (p.Pro872=) n.1007A>T c.2274A>T (p.Pro758=) c.174A>T (p.Pro58=) n.677A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2885A>T n.2641A>T n.2758A>T n.2282A>T n.2204A>T n.2217A>T | |
| 11 | g.18287636T>C | CA473371478 | HPS5 | c.2616A>G (p.Pro872=) n.1007A>G c.2274A>G (p.Pro758=) c.174A>G (p.Pro58=) n.677A>G c.2505A>G (p.Pro835=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2885A>G n.2641A>G n.2758A>G n.2282A>G n.2204A>G n.2217A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287636T>G | CA473371479 | HPS5 | c.2616A>C (p.Pro872=) n.1007A>C c.2274A>C (p.Pro758=) c.174A>C (p.Pro58=) n.677A>C c.2505A>C (p.Pro835=) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2885A>C n.2641A>C n.2758A>C n.2282A>C n.2204A>C n.2217A>C | |
| 11 | g.18287637G>A | CA5909801 | HPS5 | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.1006C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.676C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) n.2884C>T n.2640C>T n.2757C>T n.2281C>T n.2203C>T n.2216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287637G>C | CA379519216 | HPS5 | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.1006C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.676C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) n.2884C>G n.2640C>G n.2757C>G n.2281C>G n.2203C>G n.2216C>G | |
| 11 | g.18287637G= | CA1955516265 | HPS5 | c.2615C= (p.Pro872=) n.1006C= c.2273C= (p.Pro758=) c.173C= (p.Pro58=) n.676C= c.2504C= (p.Pro835=) c.*99C= (n.*99C=) n.2884C= n.2640C= n.2757C= n.2281C= n.2203C= n.2216C= | |
| 11 | g.18287637G>T | CA379519218 | HPS5 | c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.1006C>A c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.676C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) n.2884C>A n.2640C>A n.2757C>A n.2281C>A n.2203C>A n.2216C>A | |
| 11 | g.18287638G>A | CA379519219 | HPS5 | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.1005C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.675C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) n.2883C>T n.2639C>T n.2756C>T n.2280C>T n.2202C>T n.2215C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287638G>C | CA379519223 | HPS5 | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.1005C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.675C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2883C>G n.2639C>G n.2756C>G n.2280C>G n.2202C>G n.2215C>G | |
| 11 | g.18287638G= | CA1955516266 | HPS5 | c.2614C= (p.Pro872=) n.1005C= c.2272C= (p.Pro758=) c.172C= (p.Pro58=) n.675C= c.2503C= (p.Pro835=) c.*98C= (n.*98C=) n.2883C= n.2639C= n.2756C= n.2280C= n.2202C= n.2215C= | |
| 11 | g.18287638G>T | CA379519230 | HPS5 | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.1005C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.675C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) n.2883C>A n.2639C>A n.2756C>A n.2280C>A n.2202C>A n.2215C>A | dbSNP |
| 11 | g.18287639A= | CA1955516267 | HPS5 | c.2613T= (p.Phe871=) n.1004T= c.2271T= (p.Phe757=) c.171T= (p.Phe57=) n.674T= c.2502T= (p.Phe834=) c.*97T= (n.*97T=) n.2882T= n.2638T= n.2755T= n.2279T= n.2201T= n.2214T= | |
| 11 | g.18287639A>C | CA379519242 | HPS5 | c.2613T>G (p.Phe871Leu) n.1004T>G c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.674T>G c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.*97T>G (n.*97T>G) n.2882T>G n.2638T>G n.2755T>G n.2279T>G n.2201T>G n.2214T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287639A>G | CA5909802 | HPS5 | c.2613T>C (p.Phe871=) n.1004T>C c.2271T>C (p.Phe757=) c.171T>C (p.Phe57=) n.674T>C c.2502T>C (p.Phe834=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.2882T>C n.2638T>C n.2755T>C n.2279T>C n.2201T>C n.2214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287639A>T | CA379519234 | HPS5 | c.2613T>A (p.Phe871Leu) n.1004T>A c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.674T>A c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.2882T>A n.2638T>A n.2755T>A n.2279T>A n.2201T>A n.2214T>A | |
| 11 | g.18287640A>C | CA379519245 | HPS5 | c.2612T>G (p.Phe871Cys) n.1003T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.673T>G c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) n.2881T>G n.2637T>G n.2754T>G n.2278T>G n.2200T>G n.2213T>G | |
| 11 | g.18287640A>G | CA379519256 | HPS5 | c.2612T>C (p.Phe871Ser) n.1003T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.673T>C c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.2881T>C n.2637T>C n.2754T>C n.2278T>C n.2200T>C n.2213T>C | |
| 11 | g.18287640A>T | CA379519251 | HPS5 | c.2612T>A (p.Phe871Tyr) n.1003T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.673T>A c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) n.2881T>A n.2637T>A n.2754T>A n.2278T>A n.2200T>A n.2213T>A | dbSNP |
| 11 | g.18287641A>C | CA379519259 | HPS5 | c.2611T>G (p.Phe871Val) n.1002T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.672T>G c.2500T>G (p.Phe834Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2880T>G n.2636T>G n.2753T>G n.2277T>G n.2199T>G n.2212T>G | |
| 11 | g.18287641A>G | CA379519261 | HPS5 | c.2611T>C (p.Phe871Leu) n.1002T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.672T>C c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2880T>C n.2636T>C n.2753T>C n.2277T>C n.2199T>C n.2212T>C | |
| 11 | g.18287641A>T | CA379519265 | HPS5 | c.2611T>A (p.Phe871Ile) n.1002T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.672T>A c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2880T>A n.2636T>A n.2753T>A n.2277T>A n.2199T>A n.2212T>A | |
| 11 | g.18287642G>A | CA473371493 | HPS5 | c.2610C>T (p.Phe870=) n.1001C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.168C>T (p.Phe56=) n.671C>T c.2499C>T (p.Phe833=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2879C>T n.2635C>T n.2752C>T n.2276C>T n.2198C>T n.2211C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287642G>C | CA379519272 | HPS5 | c.2610C>G (p.Phe870Leu) n.1001C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.671C>G c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2879C>G n.2635C>G n.2752C>G n.2276C>G n.2198C>G n.2211C>G | |
| 11 | g.18287642G= | CA1955516268 | HPS5 | c.2610C= (p.Phe870=) n.1001C= c.2268C= (p.Phe756=) c.168C= (p.Phe56=) n.671C= c.2499C= (p.Phe833=) c.*94C= (n.*94C=) n.2879C= n.2635C= n.2752C= n.2276C= n.2198C= n.2211C= | |
| 11 | g.18287642G>T | CA5909803 | HPS5 | c.2610C>A (p.Phe870Leu) n.1001C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.671C>A c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2879C>A n.2635C>A n.2752C>A n.2276C>A n.2198C>A n.2211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287643A>C | CA379519281 | HPS5 | c.2609T>G (p.Phe870Cys) n.1000T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.670T>G c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.*93T>G (n.*93T>G) n.2878T>G n.2634T>G n.2751T>G n.2275T>G n.2197T>G n.2210T>G | |
| 11 | g.18287643A>G | CA379519283 | HPS5 | c.2609T>C (p.Phe870Ser) n.1000T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.670T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) n.2878T>C n.2634T>C n.2751T>C n.2275T>C n.2197T>C n.2210T>C | |
| 11 | g.18287643A>T | CA379519287 | HPS5 | c.2609T>A (p.Phe870Tyr) n.1000T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.670T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.*93T>A (n.*93T>A) n.2878T>A n.2634T>A n.2751T>A n.2275T>A n.2197T>A n.2210T>A | |
| 11 | g.18287644A>C | CA379519299 | HPS5 | c.2608T>G (p.Phe870Val) n.999T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.669T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.*92T>G (n.*92T>G) n.2877T>G n.2633T>G n.2750T>G n.2274T>G n.2196T>G n.2209T>G | |
| 11 | g.18287644A>G | CA379519302 | HPS5 | c.2608T>C (p.Phe870Leu) n.999T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.669T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2877T>C n.2633T>C n.2750T>C n.2274T>C n.2196T>C n.2209T>C | |
| 11 | g.18287644A>T | CA379519306 | HPS5 | c.2608T>A (p.Phe870Ile) n.999T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.669T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) n.2877T>A n.2633T>A n.2750T>A n.2274T>A n.2196T>A n.2209T>A | |
| 11 | g.18287645C>A | CA379519309 | HPS5 | c.2607G>T (p.Lys869Asn) n.998G>T c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.668G>T c.2496G>T (p.Lys832Asn) c.*91G>T (n.*91G>T) n.2876G>T n.2632G>T n.2749G>T n.2273G>T n.2195G>T n.2208G>T | |
| 11 | g.18287645C>G | CA379519311 | HPS5 | c.2607G>C (p.Lys869Asn) n.998G>C c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.668G>C c.2496G>C (p.Lys832Asn) c.*91G>C (n.*91G>C) n.2876G>C n.2632G>C n.2749G>C n.2273G>C n.2195G>C n.2208G>C | |
| 11 | g.18287645C>T | CA473371502 | HPS5 | c.2607G>A (p.Lys869=) n.998G>A c.2265G>A (p.Lys755=) c.165G>A (p.Lys55=) n.668G>A c.2496G>A (p.Lys832=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.2876G>A n.2632G>A n.2749G>A n.2273G>A n.2195G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287645_18287649delinsCTTGA | CA1955516269 | HPS5 | c.2603_2607delinsTCAAG (p.Ile868=) n.994_998delinsTCAAG c.2261_2265delinsTCAAG (p.Ile754=) c.161_165delinsTCAAG (p.Ile54=) n.664_668delinsTCAAG c.2492_2496delinsTCAAG (p.Ile831=) c.*87_*91delinsTCAAG (n.*87_*91delinsTCAAG) n.2872_2876delinsTCAAG n.2628_2632delinsTCAAG n.2745_2749delinsTCAAG n.2269_2273delinsTCAAG n.2191_2195delinsTCAAG n.2204_2208delinsTCAAG | |
| 11 | g.18287646T>A | CA379519318 | HPS5 | c.2606A>T (p.Lys869Met) n.997A>T c.2264A>T (p.Lys755Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.667A>T c.2495A>T (p.Lys832Met) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2875A>T n.2631A>T n.2748A>T n.2272A>T n.2194A>T n.2207A>T | |
| 11 | g.18287646T>C | CA5909805 | HPS5 | c.2606A>G (p.Lys869Arg) n.997A>G c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.667A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2875A>G n.2631A>G n.2748A>G n.2272A>G n.2194A>G n.2207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287646T>G | CA379519321 | HPS5 | c.2606A>C (p.Lys869Thr) n.997A>C c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.667A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2875A>C n.2631A>C n.2748A>C n.2272A>C n.2194A>C n.2207A>C | |
| 11 | g.18287646T= | CA1955516270 | HPS5 | c.2606A= (p.Lys869=) n.997A= c.2264A= (p.Lys755=) c.164A= (p.Lys55=) n.667A= c.2495A= (p.Lys832=) c.*90A= (n.*90A=) n.2875A= n.2631A= n.2748A= n.2272A= n.2194A= n.2207A= | |
| 11 | g.18287648_18287651del | CA5909804 | HPS5 | c.2603_2606del (p.Ile868SerfsTer26) n.994_997del c.2261_2264del (p.Ile754SerfsTer26) c.161_164del (p.Ile54SerfsTer26) n.664_667del c.2492_2495del (p.Ile831SerfsTer26) c.*87_*90del (n.*87_*90del) n.2872_2875del n.2628_2631del n.2745_2748del n.2269_2272del n.2191_2194del n.2204_2207del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287647T>A | CA379519322 | HPS5 | c.2605A>T (p.Lys869Ter) n.996A>T c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.666A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2874A>T n.2630A>T n.2747A>T n.2271A>T n.2193A>T n.2206A>T | |
| 11 | g.18287647T>C | CA379519323 | HPS5 | c.2605A>G (p.Lys869Glu) n.996A>G c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.666A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2874A>G n.2630A>G n.2747A>G n.2271A>G n.2193A>G n.2206A>G | |
| 11 | g.18287647T>G | CA379519324 | HPS5 | c.2605A>C (p.Lys869Gln) n.996A>C c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.666A>C c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2874A>C n.2630A>C n.2747A>C n.2271A>C n.2193A>C n.2206A>C | |
| 11 | g.18287648G>A | CA473371511 | HPS5 | c.2604C>T (p.Ile868=) n.995C>T c.2262C>T (p.Ile754=) c.162C>T (p.Ile54=) n.665C>T c.2493C>T (p.Ile831=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.2873C>T n.2629C>T n.2746C>T n.2270C>T n.2192C>T n.2205C>T | |
| 11 | g.18287648G>C | CA379519328 | HPS5 | c.2604C>G (p.Ile868Met) n.995C>G c.2262C>G (p.Ile754Met) c.162C>G (p.Ile54Met) n.665C>G c.2493C>G (p.Ile831Met) c.*88C>G (n.*88C>G) n.2873C>G n.2629C>G n.2746C>G n.2270C>G n.2192C>G n.2205C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287648G>T | CA473371512 | HPS5 | c.2604C>A (p.Ile868=) n.995C>A c.2262C>A (p.Ile754=) c.162C>A (p.Ile54=) n.665C>A c.2493C>A (p.Ile831=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.2873C>A n.2629C>A n.2746C>A n.2270C>A n.2192C>A n.2205C>A | |
| 11 | g.18287649A>C | CA379519337 | HPS5 | c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.994T>G c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.664T>G c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2872T>G n.2628T>G n.2745T>G n.2269T>G n.2191T>G n.2204T>G | |
| 11 | g.18287649A>G | CA379519339 | HPS5 | c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.994T>C c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.664T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2872T>C n.2628T>C n.2745T>C n.2269T>C n.2191T>C n.2204T>C | |
| 11 | g.18287649A>T | CA379519343 | HPS5 | c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.994T>A c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.664T>A c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2872T>A n.2628T>A n.2745T>A n.2269T>A n.2191T>A n.2204T>A | |
| 11 | g.18287650T>A | CA379519345 | HPS5 | c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.993A>T c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.663A>T c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) n.2871A>T n.2627A>T n.2744A>T n.2268A>T n.2190A>T n.2203A>T | |
| 11 | g.18287650T>C | CA379519349 | HPS5 | c.2602A>G (p.Ile868Val) n.993A>G c.2260A>G (p.Ile754Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.663A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*86A>G (n.*86A>G) n.2871A>G n.2627A>G n.2744A>G n.2268A>G n.2190A>G n.2203A>G | |
| 11 | g.18287650T>G | CA379519357 | HPS5 | c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.993A>C c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.663A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) n.2871A>C n.2627A>C n.2744A>C n.2268A>C n.2190A>C n.2203A>C | |
| 11 | g.18287651T>A | CA5909806 | HPS5 | c.2601A>T (p.Leu867Phe) n.992A>T c.2259A>T (p.Leu753Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) n.662A>T c.2490A>T (p.Leu830Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) n.2870A>T n.2626A>T n.2743A>T n.2267A>T n.2189A>T n.2202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287651T>C | CA473371520 | HPS5 | c.2601A>G (p.Leu867=) n.992A>G c.2259A>G (p.Leu753=) c.159A>G (p.Leu53=) n.662A>G c.2490A>G (p.Leu830=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.2870A>G n.2626A>G n.2743A>G n.2267A>G n.2189A>G n.2202A>G | |
| 11 | g.18287651T>G | CA379519363 | HPS5 | c.2601A>C (p.Leu867Phe) n.992A>C c.2259A>C (p.Leu753Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) n.662A>C c.2490A>C (p.Leu830Phe) c.*85A>C (n.*85A>C) n.2870A>C n.2626A>C n.2743A>C n.2267A>C n.2189A>C n.2202A>C | |
| 11 | g.18287651T= | CA1955516271 | HPS5 | c.2601A= (p.Leu867=) n.992A= c.2259A= (p.Leu753=) c.159A= (p.Leu53=) n.662A= c.2490A= (p.Leu830=) c.*85A= (n.*85A=) n.2870A= n.2626A= n.2743A= n.2267A= n.2189A= n.2202A= | |
| 11 | g.18287652A>C | CA379519374 | HPS5 | c.2600T>G (p.Leu867Ter) n.991T>G c.2258T>G (p.Leu753Ter) c.158T>G (p.Leu53Ter) n.661T>G c.2489T>G (p.Leu830Ter) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2869T>G n.2625T>G n.2742T>G n.2266T>G n.2188T>G n.2201T>G | |
| 11 | g.18287652A>G | CA379519379 | HPS5 | c.2600T>C (p.Leu867Ser) n.991T>C c.2258T>C (p.Leu753Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) n.661T>C c.2489T>C (p.Leu830Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2869T>C n.2625T>C n.2742T>C n.2266T>C n.2188T>C n.2201T>C | |
| 11 | g.18287652A>T | CA379519387 | HPS5 | c.2600T>A (p.Leu867Ter) n.991T>A c.2258T>A (p.Leu753Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) n.661T>A c.2489T>A (p.Leu830Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2869T>A n.2625T>A n.2742T>A n.2266T>A n.2188T>A n.2201T>A | |
| 11 | g.18287653A>C | CA379519391 | HPS5 | c.2599T>G (p.Leu867Val) n.990T>G c.2257T>G (p.Leu753Val) c.157T>G (p.Leu53Val) n.660T>G c.2488T>G (p.Leu830Val) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2868T>G n.2624T>G n.2741T>G n.2265T>G n.2187T>G n.2200T>G | |
| 11 | g.18287653A>G | CA473371525 | HPS5 | c.2599T>C (p.Leu867=) n.990T>C c.2257T>C (p.Leu753=) c.157T>C (p.Leu53=) n.660T>C c.2488T>C (p.Leu830=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2868T>C n.2624T>C n.2741T>C n.2265T>C n.2187T>C n.2200T>C | |
| 11 | g.18287653A>T | CA379519394 | HPS5 | c.2599T>A (p.Leu867Ile) n.990T>A c.2257T>A (p.Leu753Ile) c.157T>A (p.Leu53Ile) n.660T>A c.2488T>A (p.Leu830Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2868T>A n.2624T>A n.2741T>A n.2265T>A n.2187T>A n.2200T>A | |
| 11 | g.18287654G>A | CA473371528 | HPS5 | c.2598C>T (p.Ser866=) n.989C>T c.2256C>T (p.Ser752=) c.156C>T (p.Ser52=) n.659C>T c.2487C>T (p.Ser829=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2867C>T n.2623C>T n.2740C>T n.2264C>T n.2186C>T n.2199C>T | |
| 11 | g.18287654G>C | CA473371530 | HPS5 | c.2598C>G (p.Ser866=) n.989C>G c.2256C>G (p.Ser752=) c.156C>G (p.Ser52=) n.659C>G c.2487C>G (p.Ser829=) c.*82C>G (n.*82C>G) n.2867C>G n.2623C>G n.2740C>G n.2264C>G n.2186C>G n.2199C>G | |
| 11 | g.18287654G>T | CA473371531 | HPS5 | c.2598C>A (p.Ser866=) n.989C>A c.2256C>A (p.Ser752=) c.156C>A (p.Ser52=) n.659C>A c.2487C>A (p.Ser829=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2867C>A n.2623C>A n.2740C>A n.2264C>A n.2186C>A n.2199C>A | |
| 11 | g.18287655G>A | CA379519396 | HPS5 | c.2597C>T (p.Ser866Phe) n.988C>T c.2255C>T (p.Ser752Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.658C>T c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2866C>T n.2622C>T n.2739C>T n.2263C>T n.2185C>T n.2198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287655G>C | CA379519397 | HPS5 | c.2597C>G (p.Ser866Cys) n.988C>G c.2255C>G (p.Ser752Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.658C>G c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2866C>G n.2622C>G n.2739C>G n.2263C>G n.2185C>G n.2198C>G | |
| 11 | g.18287655G= | CA1955516272 | HPS5 | c.2597C= (p.Ser866=) n.988C= c.2255C= (p.Ser752=) c.155C= (p.Ser52=) n.658C= c.2486C= (p.Ser829=) c.*81C= (n.*81C=) n.2866C= n.2622C= n.2739C= n.2263C= n.2185C= n.2198C= | |
| 11 | g.18287655G>T | CA379519398 | HPS5 | c.2597C>A (p.Ser866Tyr) n.988C>A c.2255C>A (p.Ser752Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.658C>A c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2866C>A n.2622C>A n.2739C>A n.2263C>A n.2185C>A n.2198C>A | |
| 11 | g.18287656A= | CA1955516273 | HPS5 | c.2596T= (p.Ser866=) n.987T= c.2254T= (p.Ser752=) c.154T= (p.Ser52=) n.657T= c.2485T= (p.Ser829=) c.*80T= (n.*80T=) n.2865T= n.2621T= n.2738T= n.2262T= n.2184T= n.2197T= | |
| 11 | g.18287656A>C | CA379519399 | HPS5 | c.2596T>G (p.Ser866Ala) n.987T>G c.2254T>G (p.Ser752Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.657T>G c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) n.2865T>G n.2621T>G n.2738T>G n.2262T>G n.2184T>G n.2197T>G | |
| 11 | g.18287656A>G | CA5909807 | HPS5 | c.2596T>C (p.Ser866Pro) n.987T>C c.2254T>C (p.Ser752Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.657T>C c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) n.2865T>C n.2621T>C n.2738T>C n.2262T>C n.2184T>C n.2197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287656A>T | CA379519401 | HPS5 | c.2596T>A (p.Ser866Thr) n.987T>A c.2254T>A (p.Ser752Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.657T>A c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) n.2865T>A n.2621T>A n.2738T>A n.2262T>A n.2184T>A n.2197T>A | |
| 11 | g.18287657T>A | CA473371539 | HPS5 | c.2595A>T (p.Arg865=) n.986A>T c.2253A>T (p.Arg751=) c.153A>T (p.Arg51=) n.656A>T c.2484A>T (p.Arg828=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.2864A>T n.2620A>T n.2737A>T n.2261A>T n.2183A>T n.2196A>T | |
| 11 | g.18287657T>C | CA473371540 | HPS5 | c.2595A>G (p.Arg865=) n.986A>G c.2253A>G (p.Arg751=) c.153A>G (p.Arg51=) n.656A>G c.2484A>G (p.Arg828=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.2864A>G n.2620A>G n.2737A>G n.2261A>G n.2183A>G n.2196A>G | |
| 11 | g.18287657T>G | CA473371542 | HPS5 | c.2595A>C (p.Arg865=) n.986A>C c.2253A>C (p.Arg751=) c.153A>C (p.Arg51=) n.656A>C c.2484A>C (p.Arg828=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.2864A>C n.2620A>C n.2737A>C n.2261A>C n.2183A>C n.2196A>C | |
| 11 | g.18287658C>A | CA5909809 | HPS5 | c.2594G>T (p.Arg865Leu) n.985G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.655G>T c.2483G>T (p.Arg828Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.2863G>T n.2619G>T n.2736G>T n.2260G>T n.2182G>T n.2195G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287658C= | CA1955516274 | HPS5 | c.2594G= (p.Arg865=) n.985G= c.2252G= (p.Arg751=) c.152G= (p.Arg51=) n.655G= c.2483G= (p.Arg828=) c.*78G= (n.*78G=) n.2863G= n.2619G= n.2736G= n.2260G= n.2182G= n.2195G= | |
| 11 | g.18287658C>G | CA379519407 | HPS5 | c.2594G>C (p.Arg865Pro) n.985G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.655G>C c.2483G>C (p.Arg828Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.2863G>C n.2619G>C n.2736G>C n.2260G>C n.2182G>C n.2195G>C | |
| 11 | g.18287658C>T | CA5909808 | HPS5 | c.2594G>A (p.Arg865Gln) n.985G>A c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.655G>A c.2483G>A (p.Arg828Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) n.2863G>A n.2619G>A n.2736G>A n.2260G>A n.2182G>A n.2195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287659G>A | CA342553 | HPS5 | c.2593C>T (p.Arg865Ter) n.984C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.151C>T (p.Arg51Ter) n.654C>T c.2482C>T (p.Arg828Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2862C>T n.2618C>T n.2735C>T n.2259C>T n.2181C>T n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287659G>C | CA379519423 | HPS5 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) n.984C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.654C>G c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2862C>G n.2618C>G n.2735C>G n.2259C>G n.2181C>G n.2194C>G | |
| 11 | g.18287659G= | CA1955516275 | HPS5 | c.2593C= (p.Arg865=) n.984C= c.2251C= (p.Arg751=) c.151C= (p.Arg51=) n.654C= c.2482C= (p.Arg828=) c.*77C= (n.*77C=) n.2862C= n.2618C= n.2735C= n.2259C= n.2181C= n.2194C= | |
| 11 | g.18287659G>T | CA473371548 | HPS5 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.984C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.151C>A (p.Arg51=) n.654C>A c.2482C>A (p.Arg828=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2862C>A n.2618C>A n.2735C>A n.2259C>A n.2181C>A n.2194C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287660A>C | CA473371550 | HPS5 | c.2592T>G (p.Leu864=) n.983T>G c.2250T>G (p.Leu750=) c.150T>G (p.Leu50=) n.653T>G c.2481T>G (p.Leu827=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.2861T>G n.2617T>G n.2734T>G n.2258T>G n.2180T>G n.2193T>G | |
| 11 | g.18287660A>G | CA473371551 | HPS5 | c.2592T>C (p.Leu864=) n.983T>C c.2250T>C (p.Leu750=) c.150T>C (p.Leu50=) n.653T>C c.2481T>C (p.Leu827=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.2861T>C n.2617T>C n.2734T>C n.2258T>C n.2180T>C n.2193T>C | |
| 11 | g.18287660A>T | CA473371553 | HPS5 | c.2592T>A (p.Leu864=) n.983T>A c.2250T>A (p.Leu750=) c.150T>A (p.Leu50=) n.653T>A c.2481T>A (p.Leu827=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.2861T>A n.2617T>A n.2734T>A n.2258T>A n.2180T>A n.2193T>A | |
| 11 | g.18287661A>C | CA379519432 | HPS5 | c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.982T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.652T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) n.2860T>G n.2616T>G n.2733T>G n.2257T>G n.2179T>G n.2192T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287661A>G | CA379519437 | HPS5 | c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.982T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.652T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2860T>C n.2616T>C n.2733T>C n.2257T>C n.2179T>C n.2192T>C | |
| 11 | g.18287661A>T | CA379519441 | HPS5 | c.2591T>A (p.Leu864His) n.982T>A c.2249T>A (p.Leu750His) c.149T>A (p.Leu50His) n.652T>A c.2480T>A (p.Leu827His) c.*75T>A (n.*75T>A) n.2860T>A n.2616T>A n.2733T>A n.2257T>A n.2179T>A n.2192T>A | |
| 11 | g.18287662G>A | CA379519443 | HPS5 | c.2590C>T (p.Leu864Phe) n.981C>T c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.651C>T c.2479C>T (p.Leu827Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2859C>T n.2615C>T n.2732C>T n.2256C>T n.2178C>T n.2191C>T | |
| 11 | g.18287662G>C | CA5909810 | HPS5 | c.2590C>G (p.Leu864Val) n.981C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.651C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2859C>G n.2615C>G n.2732C>G n.2256C>G n.2178C>G n.2191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18287662G= | CA1955516276 | HPS5 | c.2590C= (p.Leu864=) n.981C= c.2248C= (p.Leu750=) c.148C= (p.Leu50=) n.651C= c.2479C= (p.Leu827=) c.*74C= (n.*74C=) n.2859C= n.2615C= n.2732C= n.2256C= n.2178C= n.2191C= | |
| 11 | g.18287662G>T | CA379519457 | HPS5 | c.2590C>A (p.Leu864Ile) n.981C>A c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.651C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2859C>A n.2615C>A n.2732C>A n.2256C>A n.2178C>A n.2191C>A | |
| 11 | g.18287663A>C | CA473371560 | HPS5 | c.2589T>G (p.Ala863=) n.980T>G c.2247T>G (p.Ala749=) c.147T>G (p.Ala49=) n.650T>G c.2478T>G (p.Ala826=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2858T>G n.2614T>G n.2731T>G n.2255T>G n.2177T>G n.2190T>G | |
| 11 | g.18287663A>G | CA473371561 | HPS5 | c.2589T>C (p.Ala863=) n.980T>C c.2247T>C (p.Ala749=) c.147T>C (p.Ala49=) n.650T>C c.2478T>C (p.Ala826=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2858T>C n.2614T>C n.2731T>C n.2255T>C n.2177T>C n.2190T>C | ClinVar |
| 11 | g.18287663A>T | CA473371563 | HPS5 | c.2589T>A (p.Ala863=) n.980T>A c.2247T>A (p.Ala749=) c.147T>A (p.Ala49=) n.650T>A c.2478T>A (p.Ala826=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2858T>A n.2614T>A n.2731T>A n.2255T>A n.2177T>A n.2190T>A |