Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18285376T>ACA379514794HPS5c.2921A>T (p.Glu974Val)
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n.2521G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285377C>TCA379514831HPS5c.2920G>A (p.Glu974Lys)
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11g.18285378T>ACA379514839HPS5c.2919A>T (p.Lys973Asn)
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11g.18285378T>CCA473369547HPS5c.2919A>G (p.Lys973=)
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c.477A>G (p.Lys159=)
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n.2520A>G
 dbSNP
11g.18285378T>GCA379514841HPS5c.2919A>C (p.Lys973Asn)
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c.240A>C (p.Lys80Asn)
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n.3188A>C
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n.2507A>C
n.2520A>C
11g.18285379T>ACA379514843HPS5c.2918A>T (p.Lys973Ile)
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n.3187A>G
n.2943A>G
n.3060A>G
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n.2519A>G
 gnomAD v4
11g.18285379T>GCA379514851HPS5c.2918A>C (p.Lys973Thr)
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n.3187A>C
n.2943A>C
n.3060A>C
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n.2506A>C
n.2519A>C
11g.18285380T>ACA379514857HPS5c.2917A>T (p.Lys973Ter)
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11g.18285380T>CCA379514875HPS5c.2917A>G (p.Lys973Glu)
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c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
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n.3186A>G
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n.2505A>G
n.2518A>G
11g.18285380T>GCA379514879HPS5c.2917A>C (p.Lys973Gln)
n.1228+1211A>C
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.978A>C
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
n.3186A>C
n.2942A>C
n.3059A>C
n.2583A>C
n.2505A>C
n.2518A>C
11g.18285381G>ACA473369551HPS5c.2916C>T (p.Thr972=)
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n.2517C>T
11g.18285381G>CCA473369553HPS5c.2916C>G (p.Thr972=)
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c.2574C>G (p.Thr858=)
c.237C>G (p.Thr79=)
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n.977C>G
c.2805C>G (p.Thr935=)
n.3185C>G
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n.3058C>G
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n.2504C>G
n.2517C>G
11g.18285381G>TCA473369552HPS5c.2916C>A (p.Thr972=)
n.1228+1210C>A
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c.237C>A (p.Thr79=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.977C>A
c.2805C>A (p.Thr935=)
n.3185C>A
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n.2517C>A
11g.18285382G>ACA218576941HPS5c.2915C>T (p.Thr972Ile)
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n.2516C>T
 dbSNP
11g.18285382G>CCA379514880HPS5c.2915C>G (p.Thr972Ser)
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n.2516C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285382G=CA1955531272HPS5c.2915C= (p.Thr972=)
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c.236C= (p.Thr79=)
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n.2940C=
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11g.18285382G>TCA379514881HPS5c.2915C>A (p.Thr972Asn)
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c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.976C>A
c.2804C>A (p.Thr935Asn)
n.3184C>A
n.2940C>A
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n.2503C>A
n.2516C>A
 gnomAD v4
11g.18285383T>ACA379514883HPS5c.2914A>T (p.Thr972Ser)
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n.2515A>T
11g.18285383T>CCA379514884HPS5c.2914A>G (p.Thr972Ala)
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c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.975A>G
c.2803A>G (p.Thr935Ala)
n.3183A>G
n.2939A>G
n.3056A>G
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n.2502A>G
n.2515A>G
11g.18285383T>GCA379514886HPS5c.2914A>C (p.Thr972Pro)
n.1228+1208A>C
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.975A>C
c.2803A>C (p.Thr935Pro)
n.3183A>C
n.2939A>C
n.3056A>C
n.2580A>C
n.2502A>C
n.2515A>C
11g.18285384T>ACA473369558HPS5c.2913A>T (p.Ile971=)
n.1228+1207A>T
c.2571A>T (p.Ile857=)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.471A>T (p.Ile157=)
n.974A>T
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n.3182A>T
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n.2514A>T
11g.18285384T>CCA379514889HPS5c.2913A>G (p.Ile971Met)
n.1228+1207A>G
c.2571A>G (p.Ile857Met)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.471A>G (p.Ile157Met)
n.974A>G
c.2802A>G (p.Ile934Met)
n.3182A>G
n.2938A>G
n.3055A>G
n.2579A>G
n.2501A>G
n.2514A>G
11g.18285384T>GCA473369560HPS5c.2913A>C (p.Ile971=)
n.1228+1207A>C
c.2571A>C (p.Ile857=)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.471A>C (p.Ile157=)
n.974A>C
c.2802A>C (p.Ile934=)
n.3182A>C
n.2938A>C
n.3055A>C
n.2579A>C
n.2501A>C
n.2514A>C
11g.18285385A=CA1955531273HPS5c.2912T= (p.Ile971=)
n.1228+1206T=
c.2570T= (p.Ile857=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.470T= (p.Ile157=)
n.973T=
c.2801T= (p.Ile934=)
n.3181T=
n.2937T=
n.3054T=
n.2578T=
n.2500T=
n.2513T=
11g.18285385A>CCA379514894HPS5c.2912T>G (p.Ile971Arg)
n.1228+1206T>G
c.2570T>G (p.Ile857Arg)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.470T>G (p.Ile157Arg)
n.973T>G
c.2801T>G (p.Ile934Arg)
n.3181T>G
n.2937T>G
n.3054T>G
n.2578T>G
n.2500T>G
n.2513T>G
11g.18285385A>GCA379514896HPS5c.2912T>C (p.Ile971Thr)
n.1228+1206T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.973T>C
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
n.3181T>C
n.2937T>C
n.3054T>C
n.2578T>C
n.2500T>C
n.2513T>C
11g.18285385A>TCA5909703HPS5c.2912T>A (p.Ile971Lys)
n.1228+1206T>A
c.2570T>A (p.Ile857Lys)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.470T>A (p.Ile157Lys)
n.973T>A
c.2801T>A (p.Ile934Lys)
n.3181T>A
n.2937T>A
n.3054T>A
n.2578T>A
n.2500T>A
n.2513T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285386T>ACA379514903HPS5c.2911A>T (p.Ile971Leu)
n.1228+1205A>T
c.2569A>T (p.Ile857Leu)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.469A>T (p.Ile157Leu)
n.972A>T
c.2800A>T (p.Ile934Leu)
n.3180A>T
n.2936A>T
n.3053A>T
n.2577A>T
n.2499A>T
n.2512A>T
11g.18285386T>CCA379514907HPS5c.2911A>G (p.Ile971Val)
n.1228+1205A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.972A>G
c.2800A>G (p.Ile934Val)
n.3180A>G
n.2936A>G
n.3053A>G
n.2577A>G
n.2499A>G
n.2512A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.18285386T>GCA379514908HPS5c.2911A>C (p.Ile971Leu)
n.1228+1205A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.972A>C
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
n.3180A>C
n.2936A>C
n.3053A>C
n.2577A>C
n.2499A>C
n.2512A>C
11g.18285387A>CCA379514909HPS5c.2910T>G (p.Phe970Leu)
n.1228+1204T>G
c.2568T>G (p.Phe856Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.971T>G
c.2799T>G (p.Phe933Leu)
n.3179T>G
n.2935T>G
n.3052T>G
n.2576T>G
n.2498T>G
n.2511T>G
11g.18285387A>GCA473369565HPS5c.2910T>C (p.Phe970=)
n.1228+1204T>C
c.2568T>C (p.Phe856=)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.971T>C
c.2799T>C (p.Phe933=)
n.3179T>C
n.2935T>C
n.3052T>C
n.2576T>C
n.2498T>C
n.2511T>C
11g.18285387A>TCA379514912HPS5c.2910T>A (p.Phe970Leu)
n.1228+1204T>A
c.2568T>A (p.Phe856Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.971T>A
c.2799T>A (p.Phe933Leu)
n.3179T>A
n.2935T>A
n.3052T>A
n.2576T>A
n.2498T>A
n.2511T>A
11g.18285388A>CCA379514917HPS5c.2909T>G (p.Phe970Cys)
n.1228+1203T>G
c.2567T>G (p.Phe856Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.970T>G
c.2798T>G (p.Phe933Cys)
n.3178T>G
n.2934T>G
n.3051T>G
n.2575T>G
n.2497T>G
n.2510T>G
11g.18285388A>GCA379514924HPS5c.2909T>C (p.Phe970Ser)
n.1228+1203T>C
c.2567T>C (p.Phe856Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.970T>C
c.2798T>C (p.Phe933Ser)
n.3178T>C
n.2934T>C
n.3051T>C
n.2575T>C
n.2497T>C
n.2510T>C
11g.18285388A>TCA379514927HPS5c.2909T>A (p.Phe970Tyr)
n.1228+1203T>A
c.2567T>A (p.Phe856Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.970T>A
c.2798T>A (p.Phe933Tyr)
n.3178T>A
n.2934T>A
n.3051T>A
n.2575T>A
n.2497T>A
n.2510T>A
11g.18285389A=CA1955531274HPS5c.2908T= (p.Phe970=)
n.1228+1202T=
c.2566T= (p.Phe856=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.466T= (p.Phe156=)
n.969T=
c.2797T= (p.Phe933=)
n.3177T=
n.2933T=
n.3050T=
n.2574T=
n.2496T=
n.2509T=
11g.18285389A>CCA379514943HPS5c.2908T>G (p.Phe970Val)
n.1228+1202T>G
c.2566T>G (p.Phe856Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.969T>G
c.2797T>G (p.Phe933Val)
n.3177T>G
n.2933T>G
n.3050T>G
n.2574T>G
n.2496T>G
n.2509T>G
11g.18285389A>GCA379514946HPS5c.2908T>C (p.Phe970Leu)
n.1228+1202T>C
c.2566T>C (p.Phe856Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.969T>C
c.2797T>C (p.Phe933Leu)
n.3177T>C
n.2933T>C
n.3050T>C
n.2574T>C
n.2496T>C
n.2509T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285389A>TCA379514949HPS5c.2908T>A (p.Phe970Ile)
n.1228+1202T>A
c.2566T>A (p.Phe856Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.969T>A
c.2797T>A (p.Phe933Ile)
n.3177T>A
n.2933T>A
n.3050T>A
n.2574T>A
n.2496T>A
n.2509T>A
11g.18285390A>CCA379514950HPS5c.2907T>G (p.Asp969Glu)
n.1228+1201T>G
c.2565T>G (p.Asp855Glu)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.968T>G
c.2796T>G (p.Asp932Glu)
n.3176T>G
n.2932T>G
n.3049T>G
n.2573T>G
n.2495T>G
n.2508T>G
11g.18285390A>GCA473369570HPS5c.2907T>C (p.Asp969=)
n.1228+1201T>C
c.2565T>C (p.Asp855=)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.465T>C (p.Asp155=)
n.968T>C
c.2796T>C (p.Asp932=)
n.3176T>C
n.2932T>C
n.3049T>C
n.2573T>C
n.2495T>C
n.2508T>C
11g.18285390A>TCA379514951HPS5c.2907T>A (p.Asp969Glu)
n.1228+1201T>A
c.2565T>A (p.Asp855Glu)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
n.968T>A
c.2796T>A (p.Asp932Glu)
n.3176T>A
n.2932T>A
n.3049T>A
n.2573T>A
n.2495T>A
n.2508T>A
11g.18285391T>ACA379514959HPS5c.2906A>T (p.Asp969Val)
n.1228+1200A>T
c.2564A>T (p.Asp855Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.967A>T
c.2795A>T (p.Asp932Val)
n.3175A>T
n.2931A>T
n.3048A>T
n.2572A>T
n.2494A>T
n.2507A>T
11g.18285391T>CCA379514966HPS5c.2906A>G (p.Asp969Gly)
n.1228+1200A>G
c.2564A>G (p.Asp855Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.967A>G
c.2795A>G (p.Asp932Gly)
n.3175A>G
n.2931A>G
n.3048A>G
n.2572A>G
n.2494A>G
n.2507A>G
11g.18285391T>GCA379514961HPS5c.2906A>C (p.Asp969Ala)
n.1228+1200A>C
c.2564A>C (p.Asp855Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.967A>C
c.2795A>C (p.Asp932Ala)
n.3175A>C
n.2931A>C
n.3048A>C
n.2572A>C
n.2494A>C
n.2507A>C
11g.18285392C>ACA379514978HPS5c.2905G>T (p.Asp969Tyr)
n.1228+1199G>T
c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.966G>T
c.2794G>T (p.Asp932Tyr)
n.3174G>T
n.2930G>T
n.3047G>T
n.2571G>T
n.2493G>T
n.2506G>T
11g.18285392C>GCA379514989HPS5c.2905G>C (p.Asp969His)
n.1228+1199G>C
c.2563G>C (p.Asp855His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.966G>C
c.2794G>C (p.Asp932His)
n.3174G>C
n.2930G>C
n.3047G>C
n.2571G>C
n.2493G>C
n.2506G>C
11g.18285392C>TCA379514982HPS5c.2905G>A (p.Asp969Asn)
n.1228+1199G>A
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.966G>A
c.2794G>A (p.Asp932Asn)
n.3174G>A
n.2930G>A
n.3047G>A
n.2571G>A
n.2493G>A
n.2506G>A
11g.18285393T>ACA473369573HPS5c.2904A>T (p.Ala968=)
n.1228+1198A>T
c.2562A>T (p.Ala854=)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.462A>T (p.Ala154=)
n.965A>T
c.2793A>T (p.Ala931=)
n.3173A>T
n.2929A>T
n.3046A>T
n.2570A>T
n.2492A>T
n.2505A>T
11g.18285393T>CCA473369575HPS5c.2904A>G (p.Ala968=)
n.1228+1198A>G
c.2562A>G (p.Ala854=)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.462A>G (p.Ala154=)
n.965A>G
c.2793A>G (p.Ala931=)
n.3173A>G
n.2929A>G
n.3046A>G
n.2570A>G
n.2492A>G
n.2505A>G
 gnomAD v4
11g.18285393T>GCA5909704HPS5c.2904A>C (p.Ala968=)
n.1228+1198A>C
c.2562A>C (p.Ala854=)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.462A>C (p.Ala154=)
n.965A>C
c.2793A>C (p.Ala931=)
n.3173A>C
n.2929A>C
n.3046A>C
n.2570A>C
n.2492A>C
n.2505A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285393T=CA1955531275HPS5c.2904A= (p.Ala968=)
n.1228+1198A=
c.2562A= (p.Ala854=)
c.225A= (p.Ala75=)
c.462A= (p.Ala154=)
n.965A=
c.2793A= (p.Ala931=)
n.3173A=
n.2929A=
n.3046A=
n.2570A=
n.2492A=
n.2505A=
11g.18285393_18285394insTAGTAAAATTGGTTCGTTAAGGGTCTTGATCGTCTATTCCTGCCGTATTATCTTCAGGGTCTGGTTCGTCATTTCCTGGGTCTAACTGCCCATTTATCCCACTCCTTGCGTGGAAACCACCCTCCAAAACA2532999073HPS5c.2903_2904insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala969PhefsTer20)
n.1228+1197_1228+1198insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
c.2561_2562insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala855PhefsTer20)
c.224_225insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala76PhefsTer20)
c.461_462insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala155PhefsTer20)
n.964_965insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
c.2792_2793insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala932PhefsTer20)
n.3172_3173insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
n.2928_2929insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
n.3045_3046insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
n.2569_2570insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
n.2491_2492insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
n.2504_2505insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA
11g.18285394G>ACA379515006HPS5c.2903C>T (p.Ala968Val)
n.1228+1197C>T
c.2561C>T (p.Ala854Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.964C>T
c.2792C>T (p.Ala931Val)
n.3172C>T
n.2928C>T
n.3045C>T
n.2569C>T
n.2491C>T
n.2504C>T
 dbSNP
11g.18285394G>CCA379515005HPS5c.2903C>G (p.Ala968Gly)
n.1228+1197C>G
c.2561C>G (p.Ala854Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.964C>G
c.2792C>G (p.Ala931Gly)
n.3172C>G
n.2928C>G
n.3045C>G
n.2569C>G
n.2491C>G
n.2504C>G
11g.18285394G=CA1955531276HPS5c.2903C= (p.Ala968=)
n.1228+1197C=
c.2561C= (p.Ala854=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.964C=
c.2792C= (p.Ala931=)
n.3172C=
n.2928C=
n.3045C=
n.2569C=
n.2491C=
n.2504C=
11g.18285394G>TCA379515008HPS5c.2903C>A (p.Ala968Glu)
n.1228+1197C>A
c.2561C>A (p.Ala854Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.964C>A
c.2792C>A (p.Ala931Glu)
n.3172C>A
n.2928C>A
n.3045C>A
n.2569C>A
n.2491C>A
n.2504C>A
11g.18285395C>ACA379515013HPS5c.2902G>T (p.Ala968Ser)
n.1228+1196G>T
c.2560G>T (p.Ala854Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.963G>T
c.2791G>T (p.Ala931Ser)
n.3171G>T
n.2927G>T
n.3044G>T
n.2568G>T
n.2490G>T
n.2503G>T
11g.18285395C>GCA379515019HPS5c.2902G>C (p.Ala968Pro)
n.1228+1196G>C
c.2560G>C (p.Ala854Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.963G>C
c.2791G>C (p.Ala931Pro)
n.3171G>C
n.2927G>C
n.3044G>C
n.2568G>C
n.2490G>C
n.2503G>C
11g.18285395C>TCA379515022HPS5c.2902G>A (p.Ala968Thr)
n.1228+1196G>A
c.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.963G>A
c.2791G>A (p.Ala931Thr)
n.3171G>A
n.2927G>A
n.3044G>A
n.2568G>A
n.2490G>A
n.2503G>A
11g.18285396A=CA1955531277HPS5c.2901T= (p.Pro967=)
n.1228+1195T=
c.2559T= (p.Pro853=)
c.222T= (p.Pro74=)
c.459T= (p.Pro153=)
n.962T=
c.2790T= (p.Pro930=)
n.3170T=
n.2926T=
n.3043T=
n.2567T=
n.2489T=
n.2502T=
11g.18285396A>CCA473369581HPS5c.2901T>G (p.Pro967=)
n.1228+1195T>G
c.2559T>G (p.Pro853=)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.459T>G (p.Pro153=)
n.962T>G
c.2790T>G (p.Pro930=)
n.3170T>G
n.2926T>G
n.3043T>G
n.2567T>G
n.2489T>G
n.2502T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285396A>GCA473369582HPS5c.2901T>C (p.Pro967=)
n.1228+1195T>C
c.2559T>C (p.Pro853=)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.459T>C (p.Pro153=)
n.962T>C
c.2790T>C (p.Pro930=)
n.3170T>C
n.2926T>C
n.3043T>C
n.2567T>C
n.2489T>C
n.2502T>C
 gnomAD v4
11g.18285396A>TCA473369583HPS5c.2901T>A (p.Pro967=)
n.1228+1195T>A
c.2559T>A (p.Pro853=)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.459T>A (p.Pro153=)
n.962T>A
c.2790T>A (p.Pro930=)
n.3170T>A
n.2926T>A
n.3043T>A
n.2567T>A
n.2489T>A
n.2502T>A
 gnomAD v4
11g.18285397G>ACA379515026HPS5c.2900C>T (p.Pro967Leu)
n.1228+1194C>T
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.961C>T
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
n.3169C>T
n.2925C>T
n.3042C>T
n.2566C>T
n.2488C>T
n.2501C>T
11g.18285397G>CCA379515031HPS5c.2900C>G (p.Pro967Arg)
n.1228+1194C>G
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.961C>G
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
n.3169C>G
n.2925C>G
n.3042C>G
n.2566C>G
n.2488C>G
n.2501C>G
11g.18285397G>TCA379515035HPS5c.2900C>A (p.Pro967His)
n.1228+1194C>A
c.2558C>A (p.Pro853His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.961C>A
c.2789C>A (p.Pro930His)
n.3169C>A
n.2925C>A
n.3042C>A
n.2566C>A
n.2488C>A
n.2501C>A
11g.18285398delCA473369585HPS5c.2900del (p.Pro967LeufsTer5)
n.1228+1194del
c.2558del (p.Pro853LeufsTer5)
c.221del (p.Pro74LeufsTer5)
c.458del (p.Pro153LeufsTer5)
n.961del
c.2789del (p.Pro930LeufsTer5)
n.3169del
n.2925del
n.3042del
n.2566del
n.2488del
n.2501del
 gnomAD v4 COSMIC
11g.18285398G>ACA379515042HPS5c.2899C>T (p.Pro967Ser)
n.1228+1193C>T
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.960C>T
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
n.3168C>T
n.2924C>T
n.3041C>T
n.2565C>T
n.2487C>T
n.2500C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285398G>CCA379515044HPS5c.2899C>G (p.Pro967Ala)
n.1228+1193C>G
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.960C>G
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
n.3168C>G
n.2924C>G
n.3041C>G
n.2565C>G
n.2487C>G
n.2500C>G
11g.18285398G=CA1955531278HPS5c.2899C= (p.Pro967=)
n.1228+1193C=
c.2557C= (p.Pro853=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.960C=
c.2788C= (p.Pro930=)
n.3168C=
n.2924C=
n.3041C=
n.2565C=
n.2487C=
n.2500C=
11g.18285398G>TCA379515050HPS5c.2899C>A (p.Pro967Thr)
n.1228+1193C>A
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.960C>A
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
n.3168C>A
n.2924C>A
n.3041C>A
n.2565C>A
n.2487C>A
n.2500C>A
11g.18285399A>CCA473369590HPS5c.2898T>G (p.Leu966=)
n.1228+1192T>G
c.2556T>G (p.Leu852=)
c.219T>G (p.Leu73=)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.959T>G
c.2787T>G (p.Leu929=)
n.3167T>G
n.2923T>G
n.3040T>G
n.2564T>G
n.2486T>G
n.2499T>G
11g.18285399A>GCA473369591HPS5c.2898T>C (p.Leu966=)
n.1228+1192T>C
c.2556T>C (p.Leu852=)
c.219T>C (p.Leu73=)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.959T>C
c.2787T>C (p.Leu929=)
n.3167T>C
n.2923T>C
n.3040T>C
n.2564T>C
n.2486T>C
n.2499T>C
11g.18285399A>TCA473369592HPS5c.2898T>A (p.Leu966=)
n.1228+1192T>A
c.2556T>A (p.Leu852=)
c.219T>A (p.Leu73=)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.959T>A
c.2787T>A (p.Leu929=)
n.3167T>A
n.2923T>A
n.3040T>A
n.2564T>A
n.2486T>A
n.2499T>A
11g.18285400A=CA1955531279HPS5c.2897T= (p.Leu966=)
n.1228+1191T=
c.2555T= (p.Leu852=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.958T=
c.2786T= (p.Leu929=)
n.3166T=
n.2922T=
n.3039T=
n.2563T=
n.2485T=
n.2498T=
11g.18285400A>CCA379515057HPS5c.2897T>G (p.Leu966Arg)
n.1228+1191T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.958T>G
c.2786T>G (p.Leu929Arg)
n.3166T>G
n.2922T>G
n.3039T>G
n.2563T>G
n.2485T>G
n.2498T>G
11g.18285400A>GCA379515059HPS5c.2897T>C (p.Leu966Pro)
n.1228+1191T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.958T>C
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
n.3166T>C
n.2922T>C
n.3039T>C
n.2563T>C
n.2485T>C
n.2498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285400A>TCA379515061HPS5c.2897T>A (p.Leu966His)
n.1228+1191T>A
c.2555T>A (p.Leu852His)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.958T>A
c.2786T>A (p.Leu929His)
n.3166T>A
n.2922T>A
n.3039T>A
n.2563T>A
n.2485T>A
n.2498T>A
11g.18285401G>ACA379515079HPS5c.2896C>T (p.Leu966Phe)
n.1228+1190C>T
c.2554C>T (p.Leu852Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.957C>T
c.2785C>T (p.Leu929Phe)
n.3165C>T
n.2921C>T
n.3038C>T
n.2562C>T
n.2484C>T
n.2497C>T
11g.18285401G>CCA379515065HPS5c.2896C>G (p.Leu966Val)
n.1228+1190C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.957C>G
c.2785C>G (p.Leu929Val)
n.3165C>G
n.2921C>G
n.3038C>G
n.2562C>G
n.2484C>G
n.2497C>G
11g.18285401G>TCA379515069HPS5c.2896C>A (p.Leu966Ile)
n.1228+1190C>A
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.957C>A
c.2785C>A (p.Leu929Ile)
n.3165C>A
n.2921C>A
n.3038C>A
n.2562C>A
n.2484C>A
n.2497C>A
11g.18285402T>ACA379515089HPS5c.2895A>T (p.Lys965Asn)
n.1228+1189A>T
c.2553A>T (p.Lys851Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.956A>T
c.2784A>T (p.Lys928Asn)
n.3164A>T
n.2920A>T
n.3037A>T
n.2561A>T
n.2483A>T
n.2496A>T
11g.18285402T>CCA473369594HPS5c.2895A>G (p.Lys965=)
n.1228+1189A>G
c.2553A>G (p.Lys851=)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.453A>G (p.Lys151=)
n.956A>G
c.2784A>G (p.Lys928=)
n.3164A>G
n.2920A>G
n.3037A>G
n.2561A>G
n.2483A>G
n.2496A>G
11g.18285402T>GCA379515098HPS5c.2895A>C (p.Lys965Asn)
n.1228+1189A>C
c.2553A>C (p.Lys851Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.956A>C
c.2784A>C (p.Lys928Asn)
n.3164A>C
n.2920A>C
n.3037A>C
n.2561A>C
n.2483A>C
n.2496A>C
11g.18285403T>ACA379515109HPS5c.2894A>T (p.Lys965Ile)
n.1228+1188A>T
c.2552A>T (p.Lys851Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.955A>T
c.2783A>T (p.Lys928Ile)
n.3163A>T
n.2919A>T
n.3036A>T
n.2560A>T
n.2482A>T
n.2495A>T
11g.18285403T>CCA379515123HPS5c.2894A>G (p.Lys965Arg)
n.1228+1188A>G
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.955A>G
c.2783A>G (p.Lys928Arg)
n.3163A>G
n.2919A>G
n.3036A>G
n.2560A>G
n.2482A>G
n.2495A>G
11g.18285403T>GCA379515128HPS5c.2894A>C (p.Lys965Thr)
n.1228+1188A>C
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.955A>C
c.2783A>C (p.Lys928Thr)
n.3163A>C
n.2919A>C
n.3036A>C
n.2560A>C
n.2482A>C
n.2495A>C
 COSMIC
11g.18285404T>ACA379515143HPS5c.2893A>T (p.Lys965Ter)
n.1228+1187A>T
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.954A>T
c.2782A>T (p.Lys928Ter)
n.3162A>T
n.2918A>T
n.3035A>T
n.2559A>T
n.2481A>T
n.2494A>T
11g.18285404T>CCA379515154HPS5c.2893A>G (p.Lys965Glu)
n.1228+1187A>G
c.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.954A>G
c.2782A>G (p.Lys928Glu)
n.3162A>G
n.2918A>G
n.3035A>G
n.2559A>G
n.2481A>G
n.2494A>G
11g.18285404T>GCA379515158HPS5c.2893A>C (p.Lys965Gln)
n.1228+1187A>C
c.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.954A>C
c.2782A>C (p.Lys928Gln)
n.3162A>C
n.2918A>C
n.3035A>C
n.2559A>C
n.2481A>C
n.2494A>C
 ClinVar
11g.18285405A>CCA379515160HPS5c.2892T>G (p.Ile964Met)
n.1228+1186T>G
c.2550T>G (p.Ile850Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.450T>G (p.Ile150Met)
n.953T>G
c.2781T>G (p.Ile927Met)
n.3161T>G
n.2917T>G
n.3034T>G
n.2558T>G
n.2480T>G
n.2493T>G
 gnomAD v4
11g.18285405A>GCA473369598HPS5c.2892T>C (p.Ile964=)
n.1228+1186T>C
c.2550T>C (p.Ile850=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.450T>C (p.Ile150=)
n.953T>C
c.2781T>C (p.Ile927=)
n.3161T>C
n.2917T>C
n.3034T>C
n.2558T>C
n.2480T>C
n.2493T>C
11g.18285405A>TCA473369599HPS5c.2892T>A (p.Ile964=)
n.1228+1186T>A
c.2550T>A (p.Ile850=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.450T>A (p.Ile150=)
n.953T>A
c.2781T>A (p.Ile927=)
n.3161T>A
n.2917T>A
n.3034T>A
n.2558T>A
n.2480T>A
n.2493T>A
11g.18285406A>CCA379515161HPS5c.2891T>G (p.Ile964Ser)
n.1228+1185T>G
c.2549T>G (p.Ile850Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.952T>G
c.2780T>G (p.Ile927Ser)
n.3160T>G
n.2916T>G
n.3033T>G
n.2557T>G
n.2479T>G
n.2492T>G
11g.18285406A>GCA379515163HPS5c.2891T>C (p.Ile964Thr)
n.1228+1185T>C
c.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.952T>C
c.2780T>C (p.Ile927Thr)
n.3160T>C
n.2916T>C
n.3033T>C
n.2557T>C
n.2479T>C
n.2492T>C
11g.18285406A>TCA379515166HPS5c.2891T>A (p.Ile964Asn)
n.1228+1185T>A
c.2549T>A (p.Ile850Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.952T>A
c.2780T>A (p.Ile927Asn)
n.3160T>A
n.2916T>A
n.3033T>A
n.2557T>A
n.2479T>A
n.2492T>A
11g.18285407T>ACA379515194HPS5c.2890A>T (p.Ile964Phe)
n.1228+1184A>T
c.2548A>T (p.Ile850Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.951A>T
c.2779A>T (p.Ile927Phe)
n.3159A>T
n.2915A>T
n.3032A>T
n.2556A>T
n.2478A>T
n.2491A>T
11g.18285407T>CCA379515179HPS5c.2890A>G (p.Ile964Val)
n.1228+1184A>G
c.2548A>G (p.Ile850Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.951A>G
c.2779A>G (p.Ile927Val)
n.3159A>G
n.2915A>G
n.3032A>G
n.2556A>G
n.2478A>G
n.2491A>G
11g.18285407T>GCA379515175HPS5c.2890A>C (p.Ile964Leu)
n.1228+1184A>C
c.2548A>C (p.Ile850Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.951A>C
c.2779A>C (p.Ile927Leu)
n.3159A>C
n.2915A>C
n.3032A>C
n.2556A>C
n.2478A>C
n.2491A>C
11g.18285408T>ACA473369601HPS5c.2889A>T (p.Leu963=)
n.1228+1183A>T
c.2547A>T (p.Leu849=)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.447A>T (p.Leu149=)
n.950A>T
c.2778A>T (p.Leu926=)
n.3158A>T
n.2914A>T
n.3031A>T
n.2555A>T
n.2477A>T
n.2490A>T
11g.18285408T>CCA473369602HPS5c.2889A>G (p.Leu963=)
n.1228+1183A>G
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.447A>G (p.Leu149=)
n.950A>G
c.2778A>G (p.Leu926=)
n.3158A>G
n.2914A>G
n.3031A>G
n.2555A>G
n.2477A>G
n.2490A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18285408T>GCA473369603HPS5c.2889A>C (p.Leu963=)
n.1228+1183A>C
c.2547A>C (p.Leu849=)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.447A>C (p.Leu149=)
n.950A>C
c.2778A>C (p.Leu926=)
n.3158A>C
n.2914A>C
n.3031A>C
n.2555A>C
n.2477A>C
n.2490A>C
 gnomAD v4
11g.18285408T=CA1955531280HPS5c.2889A= (p.Leu963=)
n.1228+1183A=
c.2547A= (p.Leu849=)
c.210A= (p.Leu70=)
c.447A= (p.Leu149=)
n.950A=
c.2778A= (p.Leu926=)
n.3158A=
n.2914A=
n.3031A=
n.2555A=
n.2477A=
n.2490A=
11g.18285409A>CCA379515202HPS5c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.1228+1182T>G
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.949T>G
c.2777T>G (p.Leu926Arg)
n.3157T>G
n.2913T>G
n.3030T>G
n.2554T>G
n.2476T>G
n.2489T>G
11g.18285409A>GCA379515199HPS5c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.1228+1182T>C
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.949T>C
c.2777T>C (p.Leu926Pro)
n.3157T>C
n.2913T>C
n.3030T>C
n.2554T>C
n.2476T>C
n.2489T>C
11g.18285409A>TCA379515200HPS5c.2888T>A (p.Leu963Gln)
n.1228+1182T>A
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.949T>A
c.2777T>A (p.Leu926Gln)
n.3157T>A
n.2913T>A
n.3030T>A
n.2554T>A
n.2476T>A
n.2489T>A
11g.18285410G>ACA473369604HPS5c.2887C>T (p.Leu963=)
n.1228+1181C>T
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.948C>T
c.2776C>T (p.Leu926=)
n.3156C>T
n.2912C>T
n.3029C>T
n.2553C>T
n.2475C>T
n.2488C>T
 COSMIC
11g.18285410G>CCA379515204HPS5c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.1228+1181C>G
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.948C>G
c.2776C>G (p.Leu926Val)
n.3156C>G
n.2912C>G
n.3029C>G
n.2553C>G
n.2475C>G
n.2488C>G
 COSMIC
11g.18285410G>TCA379515210HPS5c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.1228+1181C>A
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.948C>A
c.2776C>A (p.Leu926Ile)
n.3156C>A
n.2912C>A
n.3029C>A
n.2553C>A
n.2475C>A
n.2488C>A
11g.18285411A=CA1955531281HPS5c.2886T= (p.His962=)
n.1228+1180T=
c.2544T= (p.His848=)
c.207T= (p.His69=)
c.444T= (p.His148=)
n.947T=
c.2775T= (p.His925=)
n.3155T=
n.2911T=
n.3028T=
n.2552T=
n.2474T=
n.2487T=
11g.18285411A>CCA379515216HPS5c.2886T>G (p.His962Gln)
n.1228+1180T>G
c.2544T>G (p.His848Gln)
c.207T>G (p.His69Gln)
c.444T>G (p.His148Gln)
n.947T>G
c.2775T>G (p.His925Gln)
n.3155T>G
n.2911T>G
n.3028T>G
n.2552T>G
n.2474T>G
n.2487T>G
11g.18285411A>GCA473369607HPS5c.2886T>C (p.His962=)
n.1228+1180T>C
c.2544T>C (p.His848=)
c.207T>C (p.His69=)
c.444T>C (p.His148=)
n.947T>C
c.2775T>C (p.His925=)
n.3155T>C
n.2911T>C
n.3028T>C
n.2552T>C
n.2474T>C
n.2487T>C
11g.18285411A>TCA379515223HPS5c.2886T>A (p.His962Gln)
n.1228+1180T>A
c.2544T>A (p.His848Gln)
c.207T>A (p.His69Gln)
c.444T>A (p.His148Gln)
n.947T>A
c.2775T>A (p.His925Gln)
n.3155T>A
n.2911T>A
n.3028T>A
n.2552T>A
n.2474T>A
n.2487T>A
11g.18285412T>ACA379515233HPS5c.2885A>T (p.His962Leu)
n.1228+1179A>T
c.2543A>T (p.His848Leu)
c.206A>T (p.His69Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
n.946A>T
c.2774A>T (p.His925Leu)
n.3154A>T
n.2910A>T
n.3027A>T
n.2551A>T
n.2473A>T
n.2486A>T
 gnomAD v4
11g.18285412T>CCA218576960HPS5c.2885A>G (p.His962Arg)
n.1228+1179A>G
c.2543A>G (p.His848Arg)
c.206A>G (p.His69Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
n.946A>G
c.2774A>G (p.His925Arg)
n.3154A>G
n.2910A>G
n.3027A>G
n.2551A>G
n.2473A>G
n.2486A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285412T>GCA218576963HPS5c.2885A>C (p.His962Pro)
n.1228+1179A>C
c.2543A>C (p.His848Pro)
c.206A>C (p.His69Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
n.946A>C
c.2774A>C (p.His925Pro)
n.3154A>C
n.2910A>C
n.3027A>C
n.2551A>C
n.2473A>C
n.2486A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285412T=CA1955531282HPS5c.2885A= (p.His962=)
n.1228+1179A=
c.2543A= (p.His848=)
c.206A= (p.His69=)
c.443A= (p.His148=)
n.946A=
c.2774A= (p.His925=)
n.3154A=
n.2910A=
n.3027A=
n.2551A=
n.2473A=
n.2486A=
11g.18285412_18285413insCAGTTTCA674311147HPS5c.2885_2886insAACTGA (p.His962delinsGlnThrAsp)
n.1228+1179_1228+1180insAACTGA
c.2543_2544insAACTGA (p.His848delinsGlnThrAsp)
c.206_207insAACTGA (p.His69delinsGlnThrAsp)
c.443_444insAACTGA (p.His148delinsGlnThrAsp)
n.946_947insAACTGA
c.2774_2775insAACTGA (p.His925delinsGlnThrAsp)
n.3154_3155insAACTGA
n.2910_2911insAACTGA
n.3027_3028insAACTGA
n.2551_2552insAACTGA
n.2473_2474insAACTGA
n.2486_2487insAACTGA
 dbSNP
11g.18285412_18285413insCACA935595338HPS5c.2884_2885insTG (p.His962LeufsTer3)
n.1228+1178_1228+1179insTG
c.2542_2543insTG (p.His848LeufsTer3)
c.205_206insTG (p.His69LeufsTer3)
c.442_443insTG (p.His148LeufsTer3)
n.945_946insTG
c.2773_2774insTG (p.His925LeufsTer3)
n.3153_3154insTG
n.2909_2910insTG
n.3026_3027insTG
n.2550_2551insTG
n.2472_2473insTG
n.2485_2486insTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285413G>ACA379515255HPS5c.2884C>T (p.His962Tyr)
n.1228+1178C>T
c.2542C>T (p.His848Tyr)
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.945C>T
c.2773C>T (p.His925Tyr)
n.3153C>T
n.2909C>T
n.3026C>T
n.2550C>T
n.2472C>T
n.2485C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285413G>CCA379515260HPS5c.2884C>G (p.His962Asp)
n.1228+1178C>G
c.2542C>G (p.His848Asp)
c.205C>G (p.His69Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
n.945C>G
c.2773C>G (p.His925Asp)
n.3153C>G
n.2909C>G
n.3026C>G
n.2550C>G
n.2472C>G
n.2485C>G
11g.18285413G=CA1955531283HPS5c.2884C= (p.His962=)
n.1228+1178C=
c.2542C= (p.His848=)
c.205C= (p.His69=)
c.442C= (p.His148=)
n.945C=
c.2773C= (p.His925=)
n.3153C=
n.2909C=
n.3026C=
n.2550C=
n.2472C=
n.2485C=
11g.18285413G>TCA379515261HPS5c.2884C>A (p.His962Asn)
n.1228+1178C>A
c.2542C>A (p.His848Asn)
c.205C>A (p.His69Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
n.945C>A
c.2773C>A (p.His925Asn)
n.3153C>A
n.2909C>A
n.3026C>A
n.2550C>A
n.2472C>A
n.2485C>A
11g.18285413_18285414insTTTACA935595342HPS5c.2883_2884insTAAA (p.His962Ter)
n.1228+1177_1228+1178insTAAA
c.2541_2542insTAAA (p.His848Ter)
c.204_205insTAAA (p.His69Ter)
c.441_442insTAAA (p.His148Ter)
n.944_945insTAAA
c.2772_2773insTAAA (p.His925Ter)
n.3152_3153insTAAA
n.2908_2909insTAAA
n.3025_3026insTAAA
n.2549_2550insTAAA
n.2471_2472insTAAA
n.2484_2485insTAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285414A>CCA473369612HPS5c.2883T>G (p.Leu961=)
n.1228+1177T>G
c.2541T>G (p.Leu847=)
c.204T>G (p.Leu68=)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.944T>G
c.2772T>G (p.Leu924=)
n.3152T>G
n.2908T>G
n.3025T>G
n.2549T>G
n.2471T>G
n.2484T>G
11g.18285414A>GCA473369613HPS5c.2883T>C (p.Leu961=)
n.1228+1177T>C
c.2541T>C (p.Leu847=)
c.204T>C (p.Leu68=)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.944T>C
c.2772T>C (p.Leu924=)
n.3152T>C
n.2908T>C
n.3025T>C
n.2549T>C
n.2471T>C
n.2484T>C
11g.18285414A>TCA473369614HPS5c.2883T>A (p.Leu961=)
n.1228+1177T>A
c.2541T>A (p.Leu847=)
c.204T>A (p.Leu68=)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.944T>A
c.2772T>A (p.Leu924=)
n.3152T>A
n.2908T>A
n.3025T>A
n.2549T>A
n.2471T>A
n.2484T>A
11g.18285415A>CCA379515292HPS5c.2882T>G (p.Leu961Arg)
n.1228+1176T>G
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.943T>G
c.2771T>G (p.Leu924Arg)
n.3151T>G
n.2907T>G
n.3024T>G
n.2548T>G
n.2470T>G
n.2483T>G
11g.18285415A>GCA379515318HPS5c.2882T>C (p.Leu961Pro)
n.1228+1176T>C
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.943T>C
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
n.3151T>C
n.2907T>C
n.3024T>C
n.2548T>C
n.2470T>C
n.2483T>C
11g.18285415A>TCA379515288HPS5c.2882T>A (p.Leu961His)
n.1228+1176T>A
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.943T>A
c.2771T>A (p.Leu924His)
n.3151T>A
n.2907T>A
n.3024T>A
n.2548T>A
n.2470T>A
n.2483T>A
11g.18285416G>ACA379515327HPS5c.2881C>T (p.Leu961Phe)
n.1228+1175C>T
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.942C>T
c.2770C>T (p.Leu924Phe)
n.3150C>T
n.2906C>T
n.3023C>T
n.2547C>T
n.2469C>T
n.2482C>T
11g.18285416G>CCA379515330HPS5c.2881C>G (p.Leu961Val)
n.1228+1175C>G
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.942C>G
c.2770C>G (p.Leu924Val)
n.3150C>G
n.2906C>G
n.3023C>G
n.2547C>G
n.2469C>G
n.2482C>G
11g.18285416G>TCA379515341HPS5c.2881C>A (p.Leu961Ile)
n.1228+1175C>A
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.942C>A
c.2770C>A (p.Leu924Ile)
n.3150C>A
n.2906C>A
n.3023C>A
n.2547C>A
n.2469C>A
n.2482C>A
11g.18285417G>ACA5909705HPS5c.2880C>T (p.Ile960=)
n.1228+1174C>T
c.2538C>T (p.Ile846=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.438C>T (p.Ile146=)
n.941C>T
c.2769C>T (p.Ile923=)
n.3149C>T
n.2905C>T
n.3022C>T
n.2546C>T
n.2468C>T
n.2481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285417G>CCA379515346HPS5c.2880C>G (p.Ile960Met)
n.1228+1174C>G
c.2538C>G (p.Ile846Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.941C>G
c.2769C>G (p.Ile923Met)
n.3149C>G
n.2905C>G
n.3022C>G
n.2546C>G
n.2468C>G
n.2481C>G
11g.18285417G=CA1955531284HPS5c.2880C= (p.Ile960=)
n.1228+1174C=
c.2538C= (p.Ile846=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.438C= (p.Ile146=)
n.941C=
c.2769C= (p.Ile923=)
n.3149C=
n.2905C=
n.3022C=
n.2546C=
n.2468C=
n.2481C=
11g.18285417G>TCA473369619HPS5c.2880C>A (p.Ile960=)
n.1228+1174C>A
c.2538C>A (p.Ile846=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.438C>A (p.Ile146=)
n.941C>A
c.2769C>A (p.Ile923=)
n.3149C>A
n.2905C>A
n.3022C>A
n.2546C>A
n.2468C>A
n.2481C>A
11g.18285418A>CCA379515376HPS5c.2879T>G (p.Ile960Ser)
n.1228+1173T>G
c.2537T>G (p.Ile846Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.940T>G
c.2768T>G (p.Ile923Ser)
n.3148T>G
n.2904T>G
n.3021T>G
n.2545T>G
n.2467T>G
n.2480T>G
11g.18285418A>GCA379515351HPS5c.2879T>C (p.Ile960Thr)
n.1228+1173T>C
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.940T>C
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
n.3148T>C
n.2904T>C
n.3021T>C
n.2545T>C
n.2467T>C
n.2480T>C
11g.18285418A>TCA379515358HPS5c.2879T>A (p.Ile960Asn)
n.1228+1173T>A
c.2537T>A (p.Ile846Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.940T>A
c.2768T>A (p.Ile923Asn)
n.3148T>A
n.2904T>A
n.3021T>A
n.2545T>A
n.2467T>A
n.2480T>A
 gnomAD v4
11g.18285419T>ACA379515387HPS5c.2878A>T (p.Ile960Phe)
n.1228+1172A>T
c.2536A>T (p.Ile846Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.939A>T
c.2767A>T (p.Ile923Phe)
n.3147A>T
n.2903A>T
n.3020A>T
n.2544A>T
n.2466A>T
n.2479A>T
11g.18285419T>CCA379515391HPS5c.2878A>G (p.Ile960Val)
n.1228+1172A>G
c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.939A>G
c.2767A>G (p.Ile923Val)
n.3147A>G
n.2903A>G
n.3020A>G
n.2544A>G
n.2466A>G
n.2479A>G
 gnomAD v4
11g.18285419T>GCA379515400HPS5c.2878A>C (p.Ile960Leu)
n.1228+1172A>C
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.939A>C
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
n.3147A>C
n.2903A>C
n.3020A>C
n.2544A>C
n.2466A>C
n.2479A>C
11g.18285420C>ACA473369620HPS5c.2877G>T (p.Leu959=)
n.1228+1171G>T
c.2535G>T (p.Leu845=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.938G>T
c.2766G>T (p.Leu922=)
n.3146G>T
n.2902G>T
n.3019G>T
n.2543G>T
n.2465G>T
n.2478G>T
11g.18285420C=CA1955531285HPS5c.2877G= (p.Leu959=)
n.1228+1171G=
c.2535G= (p.Leu845=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.938G=
c.2766G= (p.Leu922=)
n.3146G=
n.2902G=
n.3019G=
n.2543G=
n.2465G=
n.2478G=
11g.18285420C>GCA473369621HPS5c.2877G>C (p.Leu959=)
n.1228+1171G>C
c.2535G>C (p.Leu845=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.938G>C
c.2766G>C (p.Leu922=)
n.3146G>C
n.2902G>C
n.3019G>C
n.2543G>C
n.2465G>C
n.2478G>C
11g.18285420C>TCA473369623HPS5c.2877G>A (p.Leu959=)
n.1228+1171G>A
c.2535G>A (p.Leu845=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.938G>A
c.2766G>A (p.Leu922=)
n.3146G>A
n.2902G>A
n.3019G>A
n.2543G>A
n.2465G>A
n.2478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285421A>CCA379515402HPS5c.2876T>G (p.Leu959Arg)
n.1228+1170T>G
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.937T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
n.3145T>G
n.2901T>G
n.3018T>G
n.2542T>G
n.2464T>G
n.2477T>G
11g.18285421A>GCA379515403HPS5c.2876T>C (p.Leu959Pro)
n.1228+1170T>C
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.937T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
n.3145T>C
n.2901T>C
n.3018T>C
n.2542T>C
n.2464T>C
n.2477T>C
 gnomAD v4
11g.18285421A>TCA379515405HPS5c.2876T>A (p.Leu959Gln)
n.1228+1170T>A
c.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.937T>A
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
n.3145T>A
n.2901T>A
n.3018T>A
n.2542T>A
n.2464T>A
n.2477T>A
11g.18285422G>ACA5909706HPS5c.2875C>T (p.Leu959=)
n.1228+1169C>T
c.2533C>T (p.Leu845=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.936C>T
c.2764C>T (p.Leu922=)
n.3144C>T
n.2900C>T
n.3017C>T
n.2541C>T
n.2463C>T
n.2476C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285422G>CCA379515415HPS5c.2875C>G (p.Leu959Val)
n.1228+1169C>G
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.936C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
n.3144C>G
n.2900C>G
n.3017C>G
n.2541C>G
n.2463C>G
n.2476C>G
11g.18285422G=CA1955531286HPS5c.2875C= (p.Leu959=)
n.1228+1169C=
c.2533C= (p.Leu845=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.936C=
c.2764C= (p.Leu922=)
n.3144C=
n.2900C=
n.3017C=
n.2541C=
n.2463C=
n.2476C=
11g.18285422G>TCA379515408HPS5c.2875C>A (p.Leu959Met)
n.1228+1169C>A
c.2533C>A (p.Leu845Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.936C>A
c.2764C>A (p.Leu922Met)
n.3144C>A
n.2900C>A
n.3017C>A
n.2541C>A
n.2463C>A
n.2476C>A
11g.18285423C>ACA379515425HPS5c.2874G>T (p.Gln958His)
n.1228+1168G>T
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.935G>T
c.2763G>T (p.Gln921His)
n.3143G>T
n.2899G>T
n.3016G>T
n.2540G>T
n.2462G>T
n.2475G>T
11g.18285423C>GCA379515427HPS5c.2874G>C (p.Gln958His)
n.1228+1168G>C
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.935G>C
c.2763G>C (p.Gln921His)
n.3143G>C
n.2899G>C
n.3016G>C
n.2540G>C
n.2462G>C
n.2475G>C
11g.18285423C>TCA473369627HPS5c.2874G>A (p.Gln958=)
n.1228+1168G>A
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.935G>A
c.2763G>A (p.Gln921=)
n.3143G>A
n.2899G>A
n.3016G>A
n.2540G>A
n.2462G>A
n.2475G>A
11g.18285424T>ACA379515434HPS5c.2873A>T (p.Gln958Leu)
n.1228+1167A>T
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.934A>T
c.2762A>T (p.Gln921Leu)
n.3142A>T
n.2898A>T
n.3015A>T
n.2539A>T
n.2461A>T
n.2474A>T
 gnomAD v4
11g.18285424T>CCA379515436HPS5c.2873A>G (p.Gln958Arg)
n.1228+1167A>G
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.934A>G
c.2762A>G (p.Gln921Arg)
n.3142A>G
n.2898A>G
n.3015A>G
n.2539A>G
n.2461A>G
n.2474A>G
 gnomAD v4
11g.18285424T>GCA379515438HPS5c.2873A>C (p.Gln958Pro)
n.1228+1167A>C
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.934A>C
c.2762A>C (p.Gln921Pro)
n.3142A>C
n.2898A>C
n.3015A>C
n.2539A>C
n.2461A>C
n.2474A>C
11g.18285425G>ACA379515440HPS5c.2872C>T (p.Gln958Ter)
n.1228+1166C>T
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.933C>T
c.2761C>T (p.Gln921Ter)
n.3141C>T
n.2897C>T
n.3014C>T
n.2538C>T
n.2460C>T
n.2473C>T
11g.18285425G>CCA379515446HPS5c.2872C>G (p.Gln958Glu)
n.1228+1166C>G
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.933C>G
c.2761C>G (p.Gln921Glu)
n.3141C>G
n.2897C>G
n.3014C>G
n.2538C>G
n.2460C>G
n.2473C>G
11g.18285425G>TCA379515467HPS5c.2872C>A (p.Gln958Lys)
n.1228+1166C>A
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.933C>A
c.2761C>A (p.Gln921Lys)
n.3141C>A
n.2897C>A
n.3014C>A
n.2538C>A
n.2460C>A
n.2473C>A
11g.18285426A>CCA379515473HPS5c.2871T>G (p.Ser957Arg)
n.1228+1165T>G
c.2529T>G (p.Ser843Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.932T>G
c.2760T>G (p.Ser920Arg)
n.3140T>G
n.2896T>G
n.3013T>G
n.2537T>G
n.2459T>G
n.2472T>G
 gnomAD v4
11g.18285426A>GCA473369632HPS5c.2871T>C (p.Ser957=)
n.1228+1165T>C
c.2529T>C (p.Ser843=)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.429T>C (p.Ser143=)
n.932T>C
c.2760T>C (p.Ser920=)
n.3140T>C
n.2896T>C
n.3013T>C
n.2537T>C
n.2459T>C
n.2472T>C
11g.18285426A>TCA379515502HPS5c.2871T>A (p.Ser957Arg)
n.1228+1165T>A
c.2529T>A (p.Ser843Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.932T>A
c.2760T>A (p.Ser920Arg)
n.3140T>A
n.2896T>A
n.3013T>A
n.2537T>A
n.2459T>A
n.2472T>A
11g.18285427C>ACA5909707HPS5c.2870G>T (p.Ser957Ile)
n.1228+1164G>T
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.931G>T
c.2759G>T (p.Ser920Ile)
n.3139G>T
n.2895G>T
n.3012G>T
n.2536G>T
n.2458G>T
n.2471G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285427C=CA1955531287HPS5c.2870G= (p.Ser957=)
n.1228+1164G=
c.2528G= (p.Ser843=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.931G=
c.2759G= (p.Ser920=)
n.3139G=
n.2895G=
n.3012G=
n.2536G=
n.2458G=
n.2471G=
11g.18285427C>GCA379515524HPS5c.2870G>C (p.Ser957Thr)
n.1228+1164G>C
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.931G>C
c.2759G>C (p.Ser920Thr)
n.3139G>C
n.2895G>C
n.3012G>C
n.2536G>C
n.2458G>C
n.2471G>C
11g.18285427C>TCA218576970HPS5c.2870G>A (p.Ser957Asn)
n.1228+1164G>A
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.931G>A
c.2759G>A (p.Ser920Asn)
n.3139G>A
n.2895G>A
n.3012G>A
n.2536G>A
n.2458G>A
n.2471G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285428T>ACA5909708HPS5c.2869A>T (p.Ser957Cys)
n.1228+1163A>T
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.930A>T
c.2758A>T (p.Ser920Cys)
n.3138A>T
n.2894A>T
n.3011A>T
n.2535A>T
n.2457A>T
n.2470A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285428T>CCA218576986HPS5c.2869A>G (p.Ser957Gly)
n.1228+1163A>G
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.930A>G
c.2758A>G (p.Ser920Gly)
n.3138A>G
n.2894A>G
n.3011A>G
n.2535A>G
n.2457A>G
n.2470A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285428T>GCA379515565HPS5c.2869A>C (p.Ser957Arg)
n.1228+1163A>C
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.930A>C
c.2758A>C (p.Ser920Arg)
n.3138A>C
n.2894A>C
n.3011A>C
n.2535A>C
n.2457A>C
n.2470A>C
11g.18285428T=CA1955531288HPS5c.2869A= (p.Ser957=)
n.1228+1163A=
c.2527A= (p.Ser843=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.930A=
c.2758A= (p.Ser920=)
n.3138A=
n.2894A=
n.3011A=
n.2535A=
n.2457A=
n.2470A=
11g.18285429G>ACA473369636HPS5c.2868C>T (p.Tyr956=)
n.1228+1162C>T
c.2526C>T (p.Tyr842=)
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.929C>T
c.2757C>T (p.Tyr919=)
n.3137C>T
n.2893C>T
n.3010C>T
n.2534C>T
n.2456C>T
n.2469C>T
11g.18285429G>CCA379515582HPS5c.2868C>G (p.Tyr956Ter)
n.1228+1162C>G
c.2526C>G (p.Tyr842Ter)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.929C>G
c.2757C>G (p.Tyr919Ter)
n.3137C>G
n.2893C>G
n.3010C>G
n.2534C>G
n.2456C>G
n.2469C>G
11g.18285429G>TCA379515592HPS5c.2868C>A (p.Tyr956Ter)
n.1228+1162C>A
c.2526C>A (p.Tyr842Ter)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.929C>A
c.2757C>A (p.Tyr919Ter)
n.3137C>A
n.2893C>A
n.3010C>A
n.2534C>A
n.2456C>A
n.2469C>A
11g.18285430T>ACA379515597HPS5c.2867A>T (p.Tyr956Phe)
n.1228+1161A>T
c.2525A>T (p.Tyr842Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.928A>T
c.2756A>T (p.Tyr919Phe)
n.3136A>T
n.2892A>T
n.3009A>T
n.2533A>T
n.2455A>T
n.2468A>T
11g.18285430T>CCA379515604HPS5c.2867A>G (p.Tyr956Cys)
n.1228+1161A>G
c.2525A>G (p.Tyr842Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.928A>G
c.2756A>G (p.Tyr919Cys)
n.3136A>G
n.2892A>G
n.3009A>G
n.2533A>G
n.2455A>G
n.2468A>G
 gnomAD v4
11g.18285430T>GCA379515608HPS5c.2867A>C (p.Tyr956Ser)
n.1228+1161A>C
c.2525A>C (p.Tyr842Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.928A>C
c.2756A>C (p.Tyr919Ser)
n.3136A>C
n.2892A>C
n.3009A>C
n.2533A>C
n.2455A>C
n.2468A>C
11g.18285431A=CA1955531289HPS5c.2866T= (p.Tyr956=)
n.1228+1160T=
c.2524T= (p.Tyr842=)
c.187T= (p.Tyr63=)
c.424T= (p.Tyr142=)
n.927T=
c.2755T= (p.Tyr919=)
n.3135T=
n.2891T=
n.3008T=
n.2532T=
n.2454T=
n.2467T=
11g.18285431A>CCA379515610HPS5c.2866T>G (p.Tyr956Asp)
n.1228+1160T>G
c.2524T>G (p.Tyr842Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.927T>G
c.2755T>G (p.Tyr919Asp)
n.3135T>G
n.2891T>G
n.3008T>G
n.2532T>G
n.2454T>G
n.2467T>G
11g.18285431A>GCA5909709HPS5c.2866T>C (p.Tyr956His)
n.1228+1160T>C
c.2524T>C (p.Tyr842His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.927T>C
c.2755T>C (p.Tyr919His)
n.3135T>C
n.2891T>C
n.3008T>C
n.2532T>C
n.2454T>C
n.2467T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285431A>TCA379515611HPS5c.2866T>A (p.Tyr956Asn)
n.1228+1160T>A
c.2524T>A (p.Tyr842Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.927T>A
c.2755T>A (p.Tyr919Asn)
n.3135T>A
n.2891T>A
n.3008T>A
n.2532T>A
n.2454T>A
n.2467T>A
11g.18285432A>CCA473369638HPS5c.2865T>G (p.Gly955=)
n.1228+1159T>G
c.2523T>G (p.Gly841=)
c.186T>G (p.Gly62=)
c.423T>G (p.Gly141=)
n.926T>G
c.2754T>G (p.Gly918=)
n.3134T>G
n.2890T>G
n.3007T>G
n.2531T>G
n.2453T>G
n.2466T>G
11g.18285432A>GCA473369639HPS5c.2865T>C (p.Gly955=)
n.1228+1159T>C
c.2523T>C (p.Gly841=)
c.186T>C (p.Gly62=)
c.423T>C (p.Gly141=)
n.926T>C
c.2754T>C (p.Gly918=)
n.3134T>C
n.2890T>C
n.3007T>C
n.2531T>C
n.2453T>C
n.2466T>C
11g.18285432A>TCA473369640HPS5c.2865T>A (p.Gly955=)
n.1228+1159T>A
c.2523T>A (p.Gly841=)
c.186T>A (p.Gly62=)
c.423T>A (p.Gly141=)
n.926T>A
c.2754T>A (p.Gly918=)
n.3134T>A
n.2890T>A
n.3007T>A
n.2531T>A
n.2453T>A
n.2466T>A
11g.18285433C>ACA379515612HPS5c.2864G>T (p.Gly955Val)
n.1228+1158G>T
c.2522G>T (p.Gly841Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.925G>T
c.2753G>T (p.Gly918Val)
n.3133G>T
n.2889G>T
n.3006G>T
n.2530G>T
n.2452G>T
n.2465G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285433C=CA1955531290HPS5c.2864G= (p.Gly955=)
n.1228+1158G=
c.2522G= (p.Gly841=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.422G= (p.Gly141=)
n.925G=
c.2753G= (p.Gly918=)
n.3133G=
n.2889G=
n.3006G=
n.2530G=
n.2452G=
n.2465G=
11g.18285433C>GCA379515618HPS5c.2864G>C (p.Gly955Ala)
n.1228+1158G>C
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.925G>C
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
n.3133G>C
n.2889G>C
n.3006G>C
n.2530G>C
n.2452G>C
n.2465G>C
11g.18285433C>TCA379515623HPS5c.2864G>A (p.Gly955Asp)
n.1228+1158G>A
c.2522G>A (p.Gly841Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.925G>A
c.2753G>A (p.Gly918Asp)
n.3133G>A
n.2889G>A
n.3006G>A
n.2530G>A
n.2452G>A
n.2465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285434C>ACA379515628HPS5c.2863G>T (p.Gly955Cys)
n.1228+1157G>T
c.2521G>T (p.Gly841Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.924G>T
c.2752G>T (p.Gly918Cys)
n.3132G>T
n.2888G>T
n.3005G>T
n.2529G>T
n.2451G>T
n.2464G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285434C=CA1955531291HPS5c.2863G= (p.Gly955=)
n.1228+1157G=
c.2521G= (p.Gly841=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.924G=
c.2752G= (p.Gly918=)
n.3132G=
n.2888G=
n.3005G=
n.2529G=
n.2451G=
n.2464G=
11g.18285434C>GCA379515639HPS5c.2863G>C (p.Gly955Arg)
n.1228+1157G>C
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.924G>C
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
n.3132G>C
n.2888G>C
n.3005G>C
n.2529G>C
n.2451G>C
n.2464G>C
 gnomAD v4
11g.18285434C>TCA379515625HPS5c.2863G>A (p.Gly955Ser)
n.1228+1157G>A
c.2521G>A (p.Gly841Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.924G>A
c.2752G>A (p.Gly918Ser)
n.3132G>A
n.2888G>A
n.3005G>A
n.2529G>A
n.2451G>A
n.2464G>A
 gnomAD v4
11g.18285435C>ACA379515650HPS5c.2862G>T (p.Trp954Cys)
n.1228+1156G>T
c.2520G>T (p.Trp840Cys)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.923G>T
c.2751G>T (p.Trp917Cys)
n.3131G>T
n.2887G>T
n.3004G>T
n.2528G>T
n.2450G>T
n.2463G>T
11g.18285435C>GCA379515657HPS5c.2862G>C (p.Trp954Cys)
n.1228+1156G>C
c.2520G>C (p.Trp840Cys)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.923G>C
c.2751G>C (p.Trp917Cys)
n.3131G>C
n.2887G>C
n.3004G>C
n.2528G>C
n.2450G>C
n.2463G>C
11g.18285435C>TCA379515666HPS5c.2862G>A (p.Trp954Ter)
n.1228+1156G>A
c.2520G>A (p.Trp840Ter)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.923G>A
c.2751G>A (p.Trp917Ter)
n.3131G>A
n.2887G>A
n.3004G>A
n.2528G>A
n.2450G>A
n.2463G>A
11g.18285436C>ACA379515677HPS5c.2861G>T (p.Trp954Leu)
n.1228+1155G>T
c.2519G>T (p.Trp840Leu)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.922G>T
c.2750G>T (p.Trp917Leu)
n.3130G>T
n.2886G>T
n.3003G>T
n.2527G>T
n.2449G>T
n.2462G>T
 gnomAD v4
11g.18285436C>GCA379515684HPS5c.2861G>C (p.Trp954Ser)
n.1228+1155G>C
c.2519G>C (p.Trp840Ser)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.922G>C
c.2750G>C (p.Trp917Ser)
n.3130G>C
n.2886G>C
n.3003G>C
n.2527G>C
n.2449G>C
n.2462G>C
11g.18285436C>TCA379515691HPS5c.2861G>A (p.Trp954Ter)
n.1228+1155G>A
c.2519G>A (p.Trp840Ter)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.922G>A
c.2750G>A (p.Trp917Ter)
n.3130G>A
n.2886G>A
n.3003G>A
n.2527G>A
n.2449G>A
n.2462G>A
11g.18285437A>CCA379515692HPS5c.2860T>G (p.Trp954Gly)
n.1228+1154T>G
c.2518T>G (p.Trp840Gly)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.921T>G
c.2749T>G (p.Trp917Gly)
n.3129T>G
n.2885T>G
n.3002T>G
n.2526T>G
n.2448T>G
n.2461T>G
11g.18285437A>GCA379515693HPS5c.2860T>C (p.Trp954Arg)
n.1228+1154T>C
c.2518T>C (p.Trp840Arg)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.921T>C
c.2749T>C (p.Trp917Arg)
n.3129T>C
n.2885T>C
n.3002T>C
n.2526T>C
n.2448T>C
n.2461T>C
11g.18285437A>TCA379515695HPS5c.2860T>A (p.Trp954Arg)
n.1228+1154T>A
c.2518T>A (p.Trp840Arg)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.921T>A
c.2749T>A (p.Trp917Arg)
n.3129T>A
n.2885T>A
n.3002T>A
n.2526T>A
n.2448T>A
n.2461T>A
11g.18285438G>ACA473369646HPS5c.2859C>T (p.Ser953=)
n.1228+1153C>T
c.2517C>T (p.Ser839=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.417C>T (p.Ser139=)
n.920C>T
c.2748C>T (p.Ser916=)
n.3128C>T
n.2884C>T
n.3001C>T
n.2525C>T
n.2447C>T
n.2460C>T
 gnomAD v4
11g.18285438G>CCA218577004HPS5c.2859C>G (p.Ser953=)
n.1228+1153C>G
c.2517C>G (p.Ser839=)
c.180C>G (p.Ser60=)
c.417C>G (p.Ser139=)
n.920C>G
c.2748C>G (p.Ser916=)
n.3128C>G
n.2884C>G
n.3001C>G
n.2525C>G
n.2447C>G
n.2460C>G
 dbSNP
11g.18285438G=CA1955531292HPS5c.2859C= (p.Ser953=)
n.1228+1153C=
c.2517C= (p.Ser839=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.417C= (p.Ser139=)
n.920C=
c.2748C= (p.Ser916=)
n.3128C=
n.2884C=
n.3001C=
n.2525C=
n.2447C=
n.2460C=
11g.18285438G>TCA473369645HPS5c.2859C>A (p.Ser953=)
n.1228+1153C>A
c.2517C>A (p.Ser839=)
c.180C>A (p.Ser60=)
c.417C>A (p.Ser139=)
n.920C>A
c.2748C>A (p.Ser916=)
n.3128C>A
n.2884C>A
n.3001C>A
n.2525C>A
n.2447C>A
n.2460C>A
11g.18285439G>ACA379515703HPS5c.2858C>T (p.Ser953Phe)
n.1228+1152C>T
c.2516C>T (p.Ser839Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.919C>T
c.2747C>T (p.Ser916Phe)
n.3127C>T
n.2883C>T
n.3000C>T
n.2524C>T
n.2446C>T
n.2459C>T
 gnomAD v4
11g.18285439G>CCA379515710HPS5c.2858C>G (p.Ser953Cys)
n.1228+1152C>G
c.2516C>G (p.Ser839Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.919C>G
c.2747C>G (p.Ser916Cys)
n.3127C>G
n.2883C>G
n.3000C>G
n.2524C>G
n.2446C>G
n.2459C>G
11g.18285439G>TCA379515717HPS5c.2858C>A (p.Ser953Tyr)
n.1228+1152C>A
c.2516C>A (p.Ser839Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.919C>A
c.2747C>A (p.Ser916Tyr)
n.3127C>A
n.2883C>A
n.3000C>A
n.2524C>A
n.2446C>A
n.2459C>A
11g.18285440A>CCA379515723HPS5c.2857T>G (p.Ser953Ala)
n.1228+1151T>G
c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.918T>G
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
n.3126T>G
n.2882T>G
n.2999T>G
n.2523T>G
n.2445T>G
n.2458T>G
11g.18285440A>GCA379515722HPS5c.2857T>C (p.Ser953Pro)
n.1228+1151T>C
c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.918T>C
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
n.3126T>C
n.2882T>C
n.2999T>C
n.2523T>C
n.2445T>C
n.2458T>C
11g.18285440A>TCA379515721HPS5c.2857T>A (p.Ser953Thr)
n.1228+1151T>A
c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.918T>A
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
n.3126T>A
n.2882T>A
n.2999T>A
n.2523T>A
n.2445T>A
n.2458T>A
11g.18285441A>CCA473369647HPS5c.2856T>G (p.Leu952=)
n.1228+1150T>G
c.2514T>G (p.Leu838=)
c.177T>G (p.Leu59=)
c.414T>G (p.Leu138=)
n.917T>G
c.2745T>G (p.Leu915=)
n.3125T>G
n.2881T>G
n.2998T>G
n.2522T>G
n.2444T>G
n.2457T>G
11g.18285441A>GCA473369649HPS5c.2856T>C (p.Leu952=)
n.1228+1150T>C
c.2514T>C (p.Leu838=)
c.177T>C (p.Leu59=)
c.414T>C (p.Leu138=)
n.917T>C
c.2745T>C (p.Leu915=)
n.3125T>C
n.2881T>C
n.2998T>C
n.2522T>C
n.2444T>C
n.2457T>C
11g.18285441A>TCA473369648HPS5c.2856T>A (p.Leu952=)
n.1228+1150T>A
c.2514T>A (p.Leu838=)
c.177T>A (p.Leu59=)
c.414T>A (p.Leu138=)
n.917T>A
c.2745T>A (p.Leu915=)
n.3125T>A
n.2881T>A
n.2998T>A
n.2522T>A
n.2444T>A
n.2457T>A
11g.18285442A=CA1955531293HPS5c.2855T= (p.Leu952=)
n.1228+1149T=
c.2513T= (p.Leu838=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.916T=
c.2744T= (p.Leu915=)
n.3124T=
n.2880T=
n.2997T=
n.2521T=
n.2443T=
n.2456T=
11g.18285442A>CCA379515726HPS5c.2855T>G (p.Leu952Arg)
n.1228+1149T>G
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.916T>G
c.2744T>G (p.Leu915Arg)
n.3124T>G
n.2880T>G
n.2997T>G
n.2521T>G
n.2443T>G
n.2456T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285442A>GCA379515739HPS5c.2855T>C (p.Leu952Pro)
n.1228+1149T>C
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.916T>C
c.2744T>C (p.Leu915Pro)
n.3124T>C
n.2880T>C
n.2997T>C
n.2521T>C
n.2443T>C
n.2456T>C
11g.18285442A>TCA379515743HPS5c.2855T>A (p.Leu952His)
n.1228+1149T>A
c.2513T>A (p.Leu838His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.413T>A (p.Leu138His)
n.916T>A
c.2744T>A (p.Leu915His)
n.3124T>A
n.2880T>A
n.2997T>A
n.2521T>A
n.2443T>A
n.2456T>A
11g.18285442_18285443delinsAGCA1955531294HPS5c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=)
n.1228+1148_1228+1149delinsCT
c.2512_2513delinsCT (p.Leu838=)
c.175_176delinsCT (p.Leu59=)
c.412_413delinsCT (p.Leu138=)
n.915_916delinsCT
c.2743_2744delinsCT (p.Leu915=)
n.3123_3124delinsCT
n.2879_2880delinsCT
n.2996_2997delinsCT
n.2520_2521delinsCT
n.2442_2443delinsCT
n.2455_2456delinsCT
11g.18285443delCA1955531295HPS5c.2854del (p.Leu952PhefsTer8)
n.1228+1148del
c.2512del (p.Leu838PhefsTer8)
c.175del (p.Leu59PhefsTer8)
c.412del (p.Leu138PhefsTer8)
n.915del
c.2743del (p.Leu915PhefsTer8)
n.3123del
n.2879del
n.2996del
n.2520del
n.2442del
n.2455del
 dbSNP
11g.18285443G>ACA379515751HPS5c.2854C>T (p.Leu952Phe)
n.1228+1148C>T
c.2512C>T (p.Leu838Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.915C>T
c.2743C>T (p.Leu915Phe)
n.3123C>T
n.2879C>T
n.2996C>T
n.2520C>T
n.2442C>T
n.2455C>T
11g.18285443G>CCA379515756HPS5c.2854C>G (p.Leu952Val)
n.1228+1148C>G
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.915C>G
c.2743C>G (p.Leu915Val)
n.3123C>G
n.2879C>G
n.2996C>G
n.2520C>G
n.2442C>G
n.2455C>G
11g.18285443G>TCA379515757HPS5c.2854C>A (p.Leu952Ile)
n.1228+1148C>A
c.2512C>A (p.Leu838Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.915C>A
c.2743C>A (p.Leu915Ile)
n.3123C>A
n.2879C>A
n.2996C>A
n.2520C>A
n.2442C>A
n.2455C>A
11g.18285444C>ACA379515765HPS5c.2853G>T (p.Leu951Phe)
n.1228+1147G>T
c.2511G>T (p.Leu837Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.411G>T (p.Leu137Phe)
n.914G>T
c.2742G>T (p.Leu914Phe)
n.3122G>T
n.2878G>T
n.2995G>T
n.2519G>T
n.2441G>T
n.2454G>T
11g.18285444C>GCA379515766HPS5c.2853G>C (p.Leu951Phe)
n.1228+1147G>C
c.2511G>C (p.Leu837Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.411G>C (p.Leu137Phe)
n.914G>C
c.2742G>C (p.Leu914Phe)
n.3122G>C
n.2878G>C
n.2995G>C
n.2519G>C
n.2441G>C
n.2454G>C
11g.18285444C>TCA473369653HPS5c.2853G>A (p.Leu951=)
n.1228+1147G>A
c.2511G>A (p.Leu837=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.914G>A
c.2742G>A (p.Leu914=)
n.3122G>A
n.2878G>A
n.2995G>A
n.2519G>A
n.2441G>A
n.2454G>A
11g.18285445A=CA1955531296HPS5c.2852T= (p.Leu951=)
n.1228+1146T=
c.2510T= (p.Leu837=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.913T=
c.2741T= (p.Leu914=)
n.3121T=
n.2877T=
n.2994T=
n.2518T=
n.2440T=
n.2453T=
11g.18285445A>CCA5909710HPS5c.2852T>G (p.Leu951Trp)
n.1228+1146T>G
c.2510T>G (p.Leu837Trp)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
c.410T>G (p.Leu137Trp)
n.913T>G
c.2741T>G (p.Leu914Trp)
n.3121T>G
n.2877T>G
n.2994T>G
n.2518T>G
n.2440T>G
n.2453T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285445A>GCA379515771HPS5c.2852T>C (p.Leu951Ser)
n.1228+1146T>C
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
n.913T>C
c.2741T>C (p.Leu914Ser)
n.3121T>C
n.2877T>C
n.2994T>C
n.2518T>C
n.2440T>C
n.2453T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.18285445A>TCA379515772HPS5c.2852T>A (p.Leu951Ter)
n.1228+1146T>A
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
n.913T>A
c.2741T>A (p.Leu914Ter)
n.3121T>A
n.2877T>A
n.2994T>A
n.2518T>A
n.2440T>A
n.2453T>A
11g.18285446A=CA1955531297HPS5c.2851T= (p.Leu951=)
n.1228+1145T=
c.2509T= (p.Leu837=)
c.172T= (p.Leu58=)
c.409T= (p.Leu137=)
n.912T=
c.2740T= (p.Leu914=)
n.3120T=
n.2876T=
n.2993T=
n.2517T=
n.2439T=
n.2452T=
11g.18285446A>CCA379515776HPS5c.2851T>G (p.Leu951Val)
n.1228+1145T>G
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
n.912T>G
c.2740T>G (p.Leu914Val)
n.3120T>G
n.2876T>G
n.2993T>G
n.2517T>G
n.2439T>G
n.2452T>G
11g.18285446A>GCA473369658HPS5c.2851T>C (p.Leu951=)
n.1228+1145T>C
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.172T>C (p.Leu58=)
c.409T>C (p.Leu137=)
n.912T>C
c.2740T>C (p.Leu914=)
n.3120T>C
n.2876T>C
n.2993T>C
n.2517T>C
n.2439T>C
n.2452T>C
11g.18285446A>TCA379515781HPS5c.2851T>A (p.Leu951Met)
n.1228+1145T>A
c.2509T>A (p.Leu837Met)
c.172T>A (p.Leu58Met)
c.409T>A (p.Leu137Met)
n.912T>A
c.2740T>A (p.Leu914Met)
n.3120T>A
n.2876T>A
n.2993T>A
n.2517T>A
n.2439T>A
n.2452T>A
 dbSNP
11g.18285446_18285448delinsAGTCA1955531298HPS5c.2849_2851delinsACT (p.His950=)
n.1228+1143_1228+1145delinsACT
c.2507_2509delinsACT (p.His836=)
c.170_172delinsACT (p.His57=)
c.407_409delinsACT (p.His136=)
n.910_912delinsACT
c.2738_2740delinsACT (p.His913=)
n.3118_3120delinsACT
n.2874_2876delinsACT
n.2991_2993delinsACT
n.2515_2517delinsACT
n.2437_2439delinsACT
n.2450_2452delinsACT
11g.18285447G>ACA473369659HPS5c.2850C>T (p.His950=)
n.1228+1144C>T
c.2508C>T (p.His836=)
c.171C>T (p.His57=)
c.408C>T (p.His136=)
n.911C>T
c.2739C>T (p.His913=)
n.3119C>T
n.2875C>T
n.2992C>T
n.2516C>T
n.2438C>T
n.2451C>T
11g.18285447G>CCA379515783HPS5c.2850C>G (p.His950Gln)
n.1228+1144C>G
c.2508C>G (p.His836Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.408C>G (p.His136Gln)
n.911C>G
c.2739C>G (p.His913Gln)
n.3119C>G
n.2875C>G
n.2992C>G
n.2516C>G
n.2438C>G
n.2451C>G
11g.18285447G>TCA379515785HPS5c.2850C>A (p.His950Gln)
n.1228+1144C>A
c.2508C>A (p.His836Gln)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.408C>A (p.His136Gln)
n.911C>A
c.2739C>A (p.His913Gln)
n.3119C>A
n.2875C>A
n.2992C>A
n.2516C>A
n.2438C>A
n.2451C>A
11g.18285450_18285451delCA935595359HPS5c.2849_2850del (p.His950LeufsTer15)
n.1228+1143_1228+1144del
c.2507_2508del (p.His836LeufsTer15)
c.170_171del (p.His57LeufsTer15)
c.407_408del (p.His136LeufsTer15)
n.910_911del
c.2738_2739del (p.His913LeufsTer15)
n.3118_3119del
n.2874_2875del
n.2991_2992del
n.2515_2516del
n.2437_2438del
n.2450_2451del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285448T>ACA379515787HPS5c.2849A>T (p.His950Leu)
n.1228+1143A>T
c.2507A>T (p.His836Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.910A>T
c.2738A>T (p.His913Leu)
n.3118A>T
n.2874A>T
n.2991A>T
n.2515A>T
n.2437A>T
n.2450A>T
11g.18285448T>CCA379515790HPS5c.2849A>G (p.His950Arg)
n.1228+1143A>G
c.2507A>G (p.His836Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.910A>G
c.2738A>G (p.His913Arg)
n.3118A>G
n.2874A>G
n.2991A>G
n.2515A>G
n.2437A>G
n.2450A>G
11g.18285448T>GCA379515789HPS5c.2849A>C (p.His950Pro)
n.1228+1143A>C
c.2507A>C (p.His836Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.910A>C
c.2738A>C (p.His913Pro)
n.3118A>C
n.2874A>C
n.2991A>C
n.2515A>C
n.2437A>C
n.2450A>C
11g.18285449G>ACA5909711HPS5c.2848C>T (p.His950Tyr)
n.1228+1142C>T
c.2506C>T (p.His836Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.909C>T
c.2737C>T (p.His913Tyr)
n.3117C>T
n.2873C>T
n.2990C>T
n.2514C>T
n.2436C>T
n.2449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285449G>CCA379515812HPS5c.2848C>G (p.His950Asp)
n.1228+1142C>G
c.2506C>G (p.His836Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.909C>G
c.2737C>G (p.His913Asp)
n.3117C>G
n.2873C>G
n.2990C>G
n.2514C>G
n.2436C>G
n.2449C>G
11g.18285449G=CA1955531299HPS5c.2848C= (p.His950=)
n.1228+1142C=
c.2506C= (p.His836=)
c.169C= (p.His57=)
c.406C= (p.His136=)
n.909C=
c.2737C= (p.His913=)
n.3117C=
n.2873C=
n.2990C=
n.2514C=
n.2436C=
n.2449C=
11g.18285449G>TCA379515837HPS5c.2848C>A (p.His950Asn)
n.1228+1142C>A
c.2506C>A (p.His836Asn)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.909C>A
c.2737C>A (p.His913Asn)
n.3117C>A
n.2873C>A
n.2990C>A
n.2514C>A
n.2436C>A
n.2449C>A
11g.18285450T>ACA473369662HPS5c.2847A>T (p.Ser949=)
n.1228+1141A>T
c.2505A>T (p.Ser835=)
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n.908A>T
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n.2872A>T
n.2989A>T
n.2513A>T
n.2435A>T
n.2448A>T
11g.18285450T>CCA473369664HPS5c.2847A>G (p.Ser949=)
n.1228+1141A>G
c.2505A>G (p.Ser835=)
c.168A>G (p.Ser56=)
c.405A>G (p.Ser135=)
n.908A>G
c.2736A>G (p.Ser912=)
n.3116A>G
n.2872A>G
n.2989A>G
n.2513A>G
n.2435A>G
n.2448A>G
11g.18285450T>GCA5909712HPS5c.2847A>C (p.Ser949=)
n.1228+1141A>C
c.2505A>C (p.Ser835=)
c.168A>C (p.Ser56=)
c.405A>C (p.Ser135=)
n.908A>C
c.2736A>C (p.Ser912=)
n.3116A>C
n.2872A>C
n.2989A>C
n.2513A>C
n.2435A>C
n.2448A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285450T=CA1955531300HPS5c.2847A= (p.Ser949=)
n.1228+1141A=
c.2505A= (p.Ser835=)
c.168A= (p.Ser56=)
c.405A= (p.Ser135=)
n.908A=
c.2736A= (p.Ser912=)
n.3116A=
n.2872A=
n.2989A=
n.2513A=
n.2435A=
n.2448A=
11g.18285451G>ACA379515845HPS5c.2846C>T (p.Ser949Leu)
n.1228+1140C>T
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c.167C>T (p.Ser56Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
n.907C>T
c.2735C>T (p.Ser912Leu)
n.3115C>T
n.2871C>T
n.2988C>T
n.2512C>T
n.2434C>T
n.2447C>T
11g.18285451G>CCA379515851HPS5c.2846C>G (p.Ser949Ter)
n.1228+1140C>G
c.2504C>G (p.Ser835Ter)
c.167C>G (p.Ser56Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
n.907C>G
c.2735C>G (p.Ser912Ter)
n.3115C>G
n.2871C>G
n.2988C>G
n.2512C>G
n.2434C>G
n.2447C>G
11g.18285451G>TCA379515858HPS5c.2846C>A (p.Ser949Ter)
n.1228+1140C>A
c.2504C>A (p.Ser835Ter)
c.167C>A (p.Ser56Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
n.907C>A
c.2735C>A (p.Ser912Ter)
n.3115C>A
n.2871C>A
n.2988C>A
n.2512C>A
n.2434C>A
n.2447C>A
11g.18285452A>CCA379515865HPS5c.2845T>G (p.Ser949Ala)
n.1228+1139T>G
c.2503T>G (p.Ser835Ala)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.906T>G
c.2734T>G (p.Ser912Ala)
n.3114T>G
n.2870T>G
n.2987T>G
n.2511T>G
n.2433T>G
n.2446T>G
11g.18285452A>GCA379515861HPS5c.2845T>C (p.Ser949Pro)
n.1228+1139T>C
c.2503T>C (p.Ser835Pro)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.906T>C
c.2734T>C (p.Ser912Pro)
n.3114T>C
n.2870T>C
n.2987T>C
n.2511T>C
n.2433T>C
n.2446T>C
11g.18285452A>TCA379515863HPS5c.2845T>A (p.Ser949Thr)
n.1228+1139T>A
c.2503T>A (p.Ser835Thr)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.906T>A
c.2734T>A (p.Ser912Thr)
n.3114T>A
n.2870T>A
n.2987T>A
n.2511T>A
n.2433T>A
n.2446T>A
11g.18285453A>CCA379515872HPS5c.2844T>G (p.His948Gln)
n.1228+1138T>G
c.2502T>G (p.His834Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.402T>G (p.His134Gln)
n.905T>G
c.2733T>G (p.His911Gln)
n.3113T>G
n.2869T>G
n.2986T>G
n.2510T>G
n.2432T>G
n.2445T>G
11g.18285453A>GCA473369668HPS5c.2844T>C (p.His948=)
n.1228+1138T>C
c.2502T>C (p.His834=)
c.165T>C (p.His55=)
c.402T>C (p.His134=)
n.905T>C
c.2733T>C (p.His911=)
n.3113T>C
n.2869T>C
n.2986T>C
n.2510T>C
n.2432T>C
n.2445T>C
11g.18285453A>TCA379515875HPS5c.2844T>A (p.His948Gln)
n.1228+1138T>A
c.2502T>A (p.His834Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.402T>A (p.His134Gln)
n.905T>A
c.2733T>A (p.His911Gln)
n.3113T>A
n.2869T>A
n.2986T>A
n.2510T>A
n.2432T>A
n.2445T>A
11g.18285454T>ACA379515884HPS5c.2843A>T (p.His948Leu)
n.1228+1137A>T
c.2501A>T (p.His834Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.904A>T
c.2732A>T (p.His911Leu)
n.3112A>T
n.2868A>T
n.2985A>T
n.2509A>T
n.2431A>T
n.2444A>T
11g.18285454T>CCA379515887HPS5c.2843A>G (p.His948Arg)
n.1228+1137A>G
c.2501A>G (p.His834Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.904A>G
c.2732A>G (p.His911Arg)
n.3112A>G
n.2868A>G
n.2985A>G
n.2509A>G
n.2431A>G
n.2444A>G
11g.18285454T>GCA379515890HPS5c.2843A>C (p.His948Pro)
n.1228+1137A>C
c.2501A>C (p.His834Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.904A>C
c.2732A>C (p.His911Pro)
n.3112A>C
n.2868A>C
n.2985A>C
n.2509A>C
n.2431A>C
n.2444A>C
11g.18285455G>ACA379515899HPS5c.2842C>T (p.His948Tyr)
n.1228+1136C>T
c.2500C>T (p.His834Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.903C>T
c.2731C>T (p.His911Tyr)
n.3111C>T
n.2867C>T
n.2984C>T
n.2508C>T
n.2430C>T
n.2443C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285455G>CCA379515906HPS5c.2842C>G (p.His948Asp)
n.1228+1136C>G
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c.163C>G (p.His55Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
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c.2731C>G (p.His911Asp)
n.3111C>G
n.2867C>G
n.2984C>G
n.2508C>G
n.2430C>G
n.2443C>G
11g.18285455G=CA1955531301HPS5c.2842C= (p.His948=)
n.1228+1136C=
c.2500C= (p.His834=)
c.163C= (p.His55=)
c.400C= (p.His134=)
n.903C=
c.2731C= (p.His911=)
n.3111C=
n.2867C=
n.2984C=
n.2508C=
n.2430C=
n.2443C=
11g.18285455G>TCA379515902HPS5c.2842C>A (p.His948Asn)
n.1228+1136C>A
c.2500C>A (p.His834Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.903C>A
c.2731C>A (p.His911Asn)
n.3111C>A
n.2867C>A
n.2984C>A
n.2508C>A
n.2430C>A
n.2443C>A
11g.18285456A=CA1955531302HPS5c.2841T= (p.Pro947=)
n.1228+1135T=
c.2499T= (p.Pro833=)
c.162T= (p.Pro54=)
c.399T= (p.Pro133=)
n.902T=
c.2730T= (p.Pro910=)
n.3110T=
n.2866T=
n.2983T=
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n.2442T=
11g.18285456A>CCA473369675HPS5c.2841T>G (p.Pro947=)
n.1228+1135T>G
c.2499T>G (p.Pro833=)
c.162T>G (p.Pro54=)
c.399T>G (p.Pro133=)
n.902T>G
c.2730T>G (p.Pro910=)
n.3110T>G
n.2866T>G
n.2983T>G
n.2507T>G
n.2429T>G
n.2442T>G
11g.18285456A>GCA473369679HPS5c.2841T>C (p.Pro947=)
n.1228+1135T>C
c.2499T>C (p.Pro833=)
c.162T>C (p.Pro54=)
c.399T>C (p.Pro133=)
n.902T>C
c.2730T>C (p.Pro910=)
n.3110T>C
n.2866T>C
n.2983T>C
n.2507T>C
n.2429T>C
n.2442T>C
11g.18285456A>TCA473369677HPS5c.2841T>A (p.Pro947=)
n.1228+1135T>A
c.2499T>A (p.Pro833=)
c.162T>A (p.Pro54=)
c.399T>A (p.Pro133=)
n.902T>A
c.2730T>A (p.Pro910=)
n.3110T>A
n.2866T>A
n.2983T>A
n.2507T>A
n.2429T>A
n.2442T>A
 dbSNP
11g.18285457G>ACA379515912HPS5c.2840C>T (p.Pro947Leu)
n.1228+1134C>T
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.901C>T
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
n.3109C>T
n.2865C>T
n.2982C>T
n.2506C>T
n.2428C>T
n.2441C>T
 gnomAD v4
11g.18285457G>CCA379515914HPS5c.2840C>G (p.Pro947Arg)
n.1228+1134C>G
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.901C>G
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
n.3109C>G
n.2865C>G
n.2982C>G
n.2506C>G
n.2428C>G
n.2441C>G
11g.18285457G>TCA379515919HPS5c.2840C>A (p.Pro947His)
n.1228+1134C>A
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.901C>A
c.2729C>A (p.Pro910His)
n.3109C>A
n.2865C>A
n.2982C>A
n.2506C>A
n.2428C>A
n.2441C>A
11g.18285458G>ACA379515925HPS5c.2839C>T (p.Pro947Ser)
n.1228+1133C>T
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.900C>T
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
n.3108C>T
n.2864C>T
n.2981C>T
n.2505C>T
n.2427C>T
n.2440C>T
 gnomAD v4
11g.18285458G>CCA379515928HPS5c.2839C>G (p.Pro947Ala)
n.1228+1133C>G
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.900C>G
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
n.3108C>G
n.2864C>G
n.2981C>G
n.2505C>G
n.2427C>G
n.2440C>G
11g.18285458G>TCA379515931HPS5c.2839C>A (p.Pro947Thr)
n.1228+1133C>A
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.900C>A
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
n.3108C>A
n.2864C>A
n.2981C>A
n.2505C>A
n.2427C>A
n.2440C>A
 gnomAD v4
11g.18285459C>ACA379515936HPS5c.2838G>T (p.Arg946Ser)
n.1228+1132G>T
c.2496G>T (p.Arg832Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.396G>T (p.Arg132Ser)
n.899G>T
c.2727G>T (p.Arg909Ser)
n.3107G>T
n.2863G>T
n.2980G>T
n.2504G>T
n.2426G>T
n.2439G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285459C=CA1955531303HPS5c.2838G= (p.Arg946=)
n.1228+1132G=
c.2496G= (p.Arg832=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.396G= (p.Arg132=)
n.899G=
c.2727G= (p.Arg909=)
n.3107G=
n.2863G=
n.2980G=
n.2504G=
n.2426G=
n.2439G=
11g.18285459C>GCA379515943HPS5c.2838G>C (p.Arg946Ser)
n.1228+1132G>C
c.2496G>C (p.Arg832Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.396G>C (p.Arg132Ser)
n.899G>C
c.2727G>C (p.Arg909Ser)
n.3107G>C
n.2863G>C
n.2980G>C
n.2504G>C
n.2426G>C
n.2439G>C
11g.18285459C>TCA473369690HPS5c.2838G>A (p.Arg946=)
n.1228+1132G>A
c.2496G>A (p.Arg832=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.396G>A (p.Arg132=)
n.899G>A
c.2727G>A (p.Arg909=)
n.3107G>A
n.2863G>A
n.2980G>A
n.2504G>A
n.2426G>A
n.2439G>A
 gnomAD v4
11g.18285460C>ACA379515952HPS5c.2838-1G>T (n.2838-1G>T)
n.1228+1131G>T
c.2496-1G>T (n.2496-1G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.396-1G>T (n.396-1G>T)
n.899-1G>T
c.2727-1G>T (n.2727-1G>T)
n.3107-1G>T
n.2863-1G>T
n.2980-1G>T
n.2504-1G>T
n.2426-1G>T
n.2439-1G>T
11g.18285460C>GCA379515954HPS5c.2838-1G>C (n.2838-1G>C)
n.1228+1131G>C
c.2496-1G>C (n.2496-1G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.396-1G>C (n.396-1G>C)
n.899-1G>C
c.2727-1G>C (n.2727-1G>C)
n.3107-1G>C
n.2863-1G>C
n.2980-1G>C
n.2504-1G>C
n.2426-1G>C
n.2439-1G>C
11g.18285460C>TCA379515956HPS5c.2838-1G>A (n.2838-1G>A)
n.1228+1131G>A
c.2496-1G>A (n.2496-1G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.396-1G>A (n.396-1G>A)
n.899-1G>A
c.2727-1G>A (n.2727-1G>A)
n.3107-1G>A
n.2863-1G>A
n.2980-1G>A
n.2504-1G>A
n.2426-1G>A
n.2439-1G>A
11g.18285461T>ACA379515958HPS5c.2838-2A>T (n.2838-2A>T)
n.1228+1130A>T
c.2496-2A>T (n.2496-2A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.396-2A>T (n.396-2A>T)
n.899-2A>T
c.2727-2A>T (n.2727-2A>T)
n.3107-2A>T
n.2863-2A>T
n.2980-2A>T
n.2504-2A>T
n.2426-2A>T
n.2439-2A>T
11g.18285461T>CCA379515960HPS5c.2838-2A>G (n.2838-2A>G)
n.1228+1130A>G
c.2496-2A>G (n.2496-2A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.396-2A>G (n.396-2A>G)
n.899-2A>G
c.2727-2A>G (n.2727-2A>G)
n.3107-2A>G
n.2863-2A>G
n.2980-2A>G
n.2504-2A>G
n.2426-2A>G
n.2439-2A>G
 gnomAD v4
11g.18285461T>GCA379515959HPS5c.2838-2A>C (n.2838-2A>C)
n.1228+1130A>C
c.2496-2A>C (n.2496-2A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.396-2A>C (n.396-2A>C)
n.899-2A>C
c.2727-2A>C (n.2727-2A>C)
n.3107-2A>C
n.2863-2A>C
n.2980-2A>C
n.2504-2A>C
n.2426-2A>C
n.2439-2A>C
11g.18285462A=CA1955531304HPS5c.2838-3T= (n.2838-3T=)
n.1228+1129T=
c.2496-3T= (n.2496-3T=)
c.159-3T= (n.159-3T=)
c.396-3T= (n.396-3T=)
n.899-3T=
c.2727-3T= (n.2727-3T=)
n.3107-3T=
n.2863-3T=
n.2980-3T=
n.2504-3T=
n.2426-3T=
n.2439-3T=
11g.18285462A>GCA5909713HPS5c.2838-3T>C (n.2838-3T>C)
n.1228+1129T>C
c.2496-3T>C (n.2496-3T>C)
c.159-3T>C (n.159-3T>C)
c.396-3T>C (n.396-3T>C)
n.899-3T>C
c.2727-3T>C (n.2727-3T>C)
n.3107-3T>C
n.2863-3T>C
n.2980-3T>C
n.2504-3T>C
n.2426-3T>C
n.2439-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285463T>CCA5909714HPS5c.2838-4A>G (n.2838-4A>G)
n.1228+1128A>G
c.2496-4A>G (n.2496-4A>G)
c.159-4A>G (n.159-4A>G)
c.396-4A>G (n.396-4A>G)
n.899-4A>G
c.2727-4A>G (n.2727-4A>G)
n.3107-4A>G
n.2863-4A>G
n.2980-4A>G
n.2504-4A>G
n.2426-4A>G
n.2439-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285463T=CA1955531305HPS5c.2838-4A= (n.2838-4A=)
n.1228+1128A=
c.2496-4A= (n.2496-4A=)
c.159-4A= (n.159-4A=)
c.396-4A= (n.396-4A=)
n.899-4A=
c.2727-4A= (n.2727-4A=)
n.3107-4A=
n.2863-4A=
n.2980-4A=
n.2504-4A=
n.2426-4A=
n.2439-4A=
11g.18285464G>ACA2723348666HPS5c.2838-5C>T (n.2838-5C>T)
n.1228+1127C>T
c.2496-5C>T (n.2496-5C>T)
c.159-5C>T (n.159-5C>T)
c.396-5C>T (n.396-5C>T)
n.899-5C>T
c.2727-5C>T (n.2727-5C>T)
n.3107-5C>T
n.2863-5C>T
n.2980-5C>T
n.2504-5C>T
n.2426-5C>T
n.2439-5C>T
 dbSNP
11g.18285464G>TCA2612727885HPS5c.2838-5C>A (n.2838-5C>A)
n.1228+1127C>A
c.2496-5C>A (n.2496-5C>A)
c.159-5C>A (n.159-5C>A)
c.396-5C>A (n.396-5C>A)
n.899-5C>A
c.2727-5C>A (n.2727-5C>A)
n.3107-5C>A
n.2863-5C>A
n.2980-5C>A
n.2504-5C>A
n.2426-5C>A
n.2439-5C>A
 gnomAD v4
11g.18285467delCA2574773592HPS5c.2838-6del (n.2838-6del)
n.1228+1126del
c.2496-6del (n.2496-6del)
c.159-6del (n.159-6del)
c.396-6del (n.396-6del)
n.899-6del
c.2727-6del (n.2727-6del)
n.3107-6del
n.2863-6del
n.2980-6del
n.2504-6del
n.2426-6del
n.2439-6del
11g.18285467A>GCA2612727886HPS5c.2838-8T>C (n.2838-8T>C)
n.1228+1124T>C
c.2496-8T>C (n.2496-8T>C)
c.159-8T>C (n.159-8T>C)
c.396-8T>C (n.396-8T>C)
n.899-8T>C
c.2727-8T>C (n.2727-8T>C)
n.3107-8T>C
n.2863-8T>C
n.2980-8T>C
n.2504-8T>C
n.2426-8T>C
n.2439-8T>C
 gnomAD v4
11g.18285467A>TCA2612727887HPS5c.2838-8T>A (n.2838-8T>A)
n.1228+1124T>A
c.2496-8T>A (n.2496-8T>A)
c.159-8T>A (n.159-8T>A)
c.396-8T>A (n.396-8T>A)
n.899-8T>A
c.2727-8T>A (n.2727-8T>A)
n.3107-8T>A
n.2863-8T>A
n.2980-8T>A
n.2504-8T>A
n.2426-8T>A
n.2439-8T>A
 gnomAD v4
11g.18285469G>ACA2573146185HPS5c.2838-10C>T (n.2838-10C>T)
n.1228+1122C>T
c.2496-10C>T (n.2496-10C>T)
c.159-10C>T (n.159-10C>T)
c.396-10C>T (n.396-10C>T)
n.899-10C>T
c.2727-10C>T (n.2727-10C>T)
n.3107-10C>T
n.2863-10C>T
n.2980-10C>T
n.2504-10C>T
n.2426-10C>T
n.2439-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18285469G>TCA2612727889HPS5c.2838-10C>A (n.2838-10C>A)
n.1228+1122C>A
c.2496-10C>A (n.2496-10C>A)
c.159-10C>A (n.159-10C>A)
c.396-10C>A (n.396-10C>A)
n.899-10C>A
c.2727-10C>A (n.2727-10C>A)
n.3107-10C>A
n.2863-10C>A
n.2980-10C>A
n.2504-10C>A
n.2426-10C>A
n.2439-10C>A
 gnomAD v4
11g.18285470A>GCA2612727893HPS5c.2838-11T>C (n.2838-11T>C)
n.1228+1121T>C
c.2496-11T>C (n.2496-11T>C)
c.159-11T>C (n.159-11T>C)
c.396-11T>C (n.396-11T>C)
n.899-11T>C
c.2727-11T>C (n.2727-11T>C)
n.3107-11T>C
n.2863-11T>C
n.2980-11T>C
n.2504-11T>C
n.2426-11T>C
n.2439-11T>C
 gnomAD v4
11g.18285473delCA2612727892HPS5c.2838-11del (n.2838-11del)
n.1228+1121del
c.2496-11del (n.2496-11del)
c.159-11del (n.159-11del)
c.396-11del (n.396-11del)
n.899-11del
c.2727-11del (n.2727-11del)
n.3107-11del
n.2863-11del
n.2980-11del
n.2504-11del
n.2426-11del
n.2439-11del
 gnomAD v4
11g.18285471A=CA1955531306HPS5c.2838-12T= (n.2838-12T=)
n.1228+1120T=
c.2496-12T= (n.2496-12T=)
c.159-12T= (n.159-12T=)
c.396-12T= (n.396-12T=)
n.899-12T=
c.2727-12T= (n.2727-12T=)
n.3107-12T=
n.2863-12T=
n.2980-12T=
n.2504-12T=
n.2426-12T=
n.2439-12T=
11g.18285471A>GCA1955531307HPS5c.2838-12T>C (n.2838-12T>C)
n.1228+1120T>C
c.2496-12T>C (n.2496-12T>C)
c.159-12T>C (n.159-12T>C)
c.396-12T>C (n.396-12T>C)
n.899-12T>C
c.2727-12T>C (n.2727-12T>C)
n.3107-12T>C
n.2863-12T>C
n.2980-12T>C
n.2504-12T>C
n.2426-12T>C
n.2439-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285472A=CA1955531308HPS5c.2838-13T= (n.2838-13T=)
n.1228+1119T=
c.2496-13T= (n.2496-13T=)
c.159-13T= (n.159-13T=)
c.396-13T= (n.396-13T=)
n.899-13T=
c.2727-13T= (n.2727-13T=)
n.3107-13T=
n.2863-13T=
n.2980-13T=
n.2504-13T=
n.2426-13T=
n.2439-13T=
11g.18285472A>GCA10634277HPS5c.2838-13T>C (n.2838-13T>C)
n.1228+1119T>C
c.2496-13T>C (n.2496-13T>C)
c.159-13T>C (n.159-13T>C)
c.396-13T>C (n.396-13T>C)
n.899-13T>C
c.2727-13T>C (n.2727-13T>C)
n.3107-13T>C
n.2863-13T>C
n.2980-13T>C
n.2504-13T>C
n.2426-13T>C
n.2439-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285473A>GCA2574773593HPS5c.2838-14T>C (n.2838-14T>C)
n.1228+1118T>C
c.2496-14T>C (n.2496-14T>C)
c.159-14T>C (n.159-14T>C)
c.396-14T>C (n.396-14T>C)
n.899-14T>C
c.2727-14T>C (n.2727-14T>C)
n.3107-14T>C
n.2863-14T>C
n.2980-14T>C
n.2504-14T>C
n.2426-14T>C
n.2439-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.18285474G>ACA2574773594HPS5c.2838-15C>T (n.2838-15C>T)
n.1228+1117C>T
c.2496-15C>T (n.2496-15C>T)
c.159-15C>T (n.159-15C>T)
c.396-15C>T (n.396-15C>T)
n.899-15C>T
c.2727-15C>T (n.2727-15C>T)
n.3107-15C>T
n.2863-15C>T
n.2980-15C>T
n.2504-15C>T
n.2426-15C>T
n.2439-15C>T
11g.18285474G>TCA2612727902HPS5c.2838-15C>A (n.2838-15C>A)
n.1228+1117C>A
c.2496-15C>A (n.2496-15C>A)
c.159-15C>A (n.159-15C>A)
c.396-15C>A (n.396-15C>A)
n.899-15C>A
c.2727-15C>A (n.2727-15C>A)
n.3107-15C>A
n.2863-15C>A
n.2980-15C>A
n.2504-15C>A
n.2426-15C>A
n.2439-15C>A
 gnomAD v4
11g.18285475G>CCA935595366HPS5c.2838-16C>G (n.2838-16C>G)
n.1228+1116C>G
c.2496-16C>G (n.2496-16C>G)
c.159-16C>G (n.159-16C>G)
c.396-16C>G (n.396-16C>G)
n.899-16C>G
c.2727-16C>G (n.2727-16C>G)
n.3107-16C>G
n.2863-16C>G
n.2980-16C>G
n.2504-16C>G
n.2426-16C>G
n.2439-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285475G=CA1955531309HPS5c.2838-16C= (n.2838-16C=)
n.1228+1116C=
c.2496-16C= (n.2496-16C=)
c.159-16C= (n.159-16C=)
c.396-16C= (n.396-16C=)
n.899-16C=
c.2727-16C= (n.2727-16C=)
n.3107-16C=
n.2863-16C=
n.2980-16C=
n.2504-16C=
n.2426-16C=
n.2439-16C=
11g.18285475G>TCA2612727903HPS5c.2838-16C>A (n.2838-16C>A)
n.1228+1116C>A
c.2496-16C>A (n.2496-16C>A)
c.159-16C>A (n.159-16C>A)
c.396-16C>A (n.396-16C>A)
n.899-16C>A
c.2727-16C>A (n.2727-16C>A)
n.3107-16C>A
n.2863-16C>A
n.2980-16C>A
n.2504-16C>A
n.2426-16C>A
n.2439-16C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched