Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18285273G>TCA2612727689HPS5c.2951+73C>A (n.2951+73C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.18285275C>ACA1955531225HPS5c.2951+71G>T (n.2951+71G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2840+70G>T (n.2840+70G>T)
n.3220+70G>T
n.2976+70G>T
n.3093+70G>T
n.2617+70G>T
n.2539+70G>T
n.2552+70G>T
 gnomAD v4
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n.2976+69G>T
n.3093+69G>T
n.2617+69G>T
n.2539+69G>T
n.2552+69G>T
 gnomAD v4
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n.2976+69G>A
n.3093+69G>A
n.2617+69G>A
n.2539+69G>A
n.2552+69G>A
 gnomAD v4
11g.18285280A>GCA2723348415HPS5c.2951+66T>C (n.2951+66T>C)
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n.3220+66T>C
n.2976+66T>C
n.3093+66T>C
n.2617+66T>C
n.2539+66T>C
n.2552+66T>C
 dbSNP
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n.2539+66T>A
n.2552+66T>A
11g.18285281A=CA1955531226HPS5c.2951+65T= (n.2951+65T=)
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n.2976+65T>G
n.3093+65T>G
n.2617+65T>G
n.2539+65T>G
n.2552+65T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285281A>TCA2574773583HPS5c.2951+65T>A (n.2951+65T>A)
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 gnomAD v4
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n.3220+64G>A
n.2976+64G>A
n.3093+64G>A
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n.2539+64G>A
n.2552+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285284A>TCA2612727699HPS5c.2951+62T>A (n.2951+62T>A)
n.1228+1307T>A
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n.1012+62T>A
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n.3220+62T>A
n.2976+62T>A
n.3093+62T>A
n.2617+62T>A
n.2539+62T>A
n.2552+62T>A
 gnomAD v4
11g.18285286A=CA1955531229HPS5c.2951+60T= (n.2951+60T=)
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11g.18285286A>CCA2612727701HPS5c.2951+60T>G (n.2951+60T>G)
n.1228+1305T>G
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n.1012+60T>G
c.2840+60T>G (n.2840+60T>G)
n.3220+60T>G
n.2976+60T>G
n.3093+60T>G
n.2617+60T>G
n.2539+60T>G
n.2552+60T>G
 gnomAD v4
11g.18285286A>GCA674310949HPS5c.2951+60T>C (n.2951+60T>C)
n.1228+1305T>C
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n.1012+60T>C
c.2840+60T>C (n.2840+60T>C)
n.3220+60T>C
n.2976+60T>C
n.3093+60T>C
n.2617+60T>C
n.2539+60T>C
n.2552+60T>C
 dbSNP
11g.18285288A=CA1955531230HPS5c.2951+58T= (n.2951+58T=)
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n.1012+58T>G
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n.3220+58T>G
n.2976+58T>G
n.3093+58T>G
n.2617+58T>G
n.2539+58T>G
n.2552+58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285288A>GCA218576871HPS5c.2951+58T>C (n.2951+58T>C)
n.1228+1303T>C
c.2609+58T>C (n.2609+58T>C)
c.272+58T>C (n.272+58T>C)
n.1012+58T>C
c.2840+58T>C (n.2840+58T>C)
n.3220+58T>C
n.2976+58T>C
n.3093+58T>C
n.2617+58T>C
n.2539+58T>C
n.2552+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285289G>ACA2612727705HPS5c.2951+57C>T (n.2951+57C>T)
n.1228+1302C>T
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n.1012+57C>T
c.2840+57C>T (n.2840+57C>T)
n.3220+57C>T
n.2976+57C>T
n.3093+57C>T
n.2617+57C>T
n.2539+57C>T
n.2552+57C>T
 gnomAD v4
11g.18285289G>TCA2574773584HPS5c.2951+57C>A (n.2951+57C>A)
n.1228+1302C>A
c.2609+57C>A (n.2609+57C>A)
c.272+57C>A (n.272+57C>A)
n.1012+57C>A
c.2840+57C>A (n.2840+57C>A)
n.3220+57C>A
n.2976+57C>A
n.3093+57C>A
n.2617+57C>A
n.2539+57C>A
n.2552+57C>A
 gnomAD v4
11g.18285290T>CCA935595312HPS5c.2951+56A>G (n.2951+56A>G)
n.1228+1301A>G
c.2609+56A>G (n.2609+56A>G)
c.272+56A>G (n.272+56A>G)
n.1012+56A>G
c.2840+56A>G (n.2840+56A>G)
n.3220+56A>G
n.2976+56A>G
n.3093+56A>G
n.2617+56A>G
n.2539+56A>G
n.2552+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285290T=CA1955531231HPS5c.2951+56A= (n.2951+56A=)
n.1228+1301A=
c.2609+56A= (n.2609+56A=)
c.272+56A= (n.272+56A=)
n.1012+56A=
c.2840+56A= (n.2840+56A=)
n.3220+56A=
n.2976+56A=
n.3093+56A=
n.2617+56A=
n.2539+56A=
n.2552+56A=
11g.18285292G>ACA218576874HPS5c.2951+54C>T (n.2951+54C>T)
n.1228+1299C>T
c.2609+54C>T (n.2609+54C>T)
c.272+54C>T (n.272+54C>T)
n.1012+54C>T
c.2840+54C>T (n.2840+54C>T)
n.3220+54C>T
n.2976+54C>T
n.3093+54C>T
n.2617+54C>T
n.2539+54C>T
n.2552+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285292G=CA1955531232HPS5c.2951+54C= (n.2951+54C=)
n.1228+1299C=
c.2609+54C= (n.2609+54C=)
c.272+54C= (n.272+54C=)
n.1012+54C=
c.2840+54C= (n.2840+54C=)
n.3220+54C=
n.2976+54C=
n.3093+54C=
n.2617+54C=
n.2539+54C=
n.2552+54C=
11g.18285292G>TCA2574773585HPS5c.2951+54C>A (n.2951+54C>A)
n.1228+1299C>A
c.2609+54C>A (n.2609+54C>A)
c.272+54C>A (n.272+54C>A)
n.1012+54C>A
c.2840+54C>A (n.2840+54C>A)
n.3220+54C>A
n.2976+54C>A
n.3093+54C>A
n.2617+54C>A
n.2539+54C>A
n.2552+54C>A
 gnomAD v4
11g.18285295A=CA1955531233HPS5c.2951+51T= (n.2951+51T=)
n.1228+1296T=
c.2609+51T= (n.2609+51T=)
c.272+51T= (n.272+51T=)
n.1012+51T=
c.2840+51T= (n.2840+51T=)
n.3220+51T=
n.2976+51T=
n.3093+51T=
n.2617+51T=
n.2539+51T=
n.2552+51T=
11g.18285295A>CCA597454604HPS5c.2951+51T>G (n.2951+51T>G)
n.1228+1296T>G
c.2609+51T>G (n.2609+51T>G)
c.272+51T>G (n.272+51T>G)
n.1012+51T>G
c.2840+51T>G (n.2840+51T>G)
n.3220+51T>G
n.2976+51T>G
n.3093+51T>G
n.2617+51T>G
n.2539+51T>G
n.2552+51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285296A>CCA2612727710HPS5c.2951+50T>G (n.2951+50T>G)
n.1228+1295T>G
c.2609+50T>G (n.2609+50T>G)
c.272+50T>G (n.272+50T>G)
n.1012+50T>G
c.2840+50T>G (n.2840+50T>G)
n.3220+50T>G
n.2976+50T>G
n.3093+50T>G
n.2617+50T>G
n.2539+50T>G
n.2552+50T>G
 gnomAD v4
11g.18285296A>TCA2612727712HPS5c.2951+50T>A (n.2951+50T>A)
n.1228+1295T>A
c.2609+50T>A (n.2609+50T>A)
c.272+50T>A (n.272+50T>A)
n.1012+50T>A
c.2840+50T>A (n.2840+50T>A)
n.3220+50T>A
n.2976+50T>A
n.3093+50T>A
n.2617+50T>A
n.2539+50T>A
n.2552+50T>A
 gnomAD v4
11g.18285298T>ACA2574773586HPS5c.2951+48A>T (n.2951+48A>T)
n.1228+1293A>T
c.2609+48A>T (n.2609+48A>T)
c.272+48A>T (n.272+48A>T)
n.1012+48A>T
c.2840+48A>T (n.2840+48A>T)
n.3220+48A>T
n.2976+48A>T
n.3093+48A>T
n.2617+48A>T
n.2539+48A>T
n.2552+48A>T
11g.18285298_18285299insACA2612727713HPS5c.2951+47_2951+48insT (n.2951+47_2951+48insT)
n.1228+1292_1228+1293insT
c.2609+47_2609+48insT (n.2609+47_2609+48insT)
c.272+47_272+48insT (n.272+47_272+48insT)
n.1012+47_1012+48insT
c.2840+47_2840+48insT (n.2840+47_2840+48insT)
n.3220+47_3220+48insT
n.2976+47_2976+48insT
n.3093+47_3093+48insT
n.2617+47_2617+48insT
n.2539+47_2539+48insT
n.2552+47_2552+48insT
 gnomAD v4
11g.18285299G>ACA1955531235HPS5c.2951+47C>T (n.2951+47C>T)
n.1228+1292C>T
c.2609+47C>T (n.2609+47C>T)
c.272+47C>T (n.272+47C>T)
n.1012+47C>T
c.2840+47C>T (n.2840+47C>T)
n.3220+47C>T
n.2976+47C>T
n.3093+47C>T
n.2617+47C>T
n.2539+47C>T
n.2552+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285299G=CA1955531234HPS5c.2951+47C= (n.2951+47C=)
n.1228+1292C=
c.2609+47C= (n.2609+47C=)
c.272+47C= (n.272+47C=)
n.1012+47C=
c.2840+47C= (n.2840+47C=)
n.3220+47C=
n.2976+47C=
n.3093+47C=
n.2617+47C=
n.2539+47C=
n.2552+47C=
11g.18285299G>TCA2612727714HPS5c.2951+47C>A (n.2951+47C>A)
n.1228+1292C>A
c.2609+47C>A (n.2609+47C>A)
c.272+47C>A (n.272+47C>A)
n.1012+47C>A
c.2840+47C>A (n.2840+47C>A)
n.3220+47C>A
n.2976+47C>A
n.3093+47C>A
n.2617+47C>A
n.2539+47C>A
n.2552+47C>A
 gnomAD v4
11g.18285301A=CA1955531236HPS5c.2951+45T= (n.2951+45T=)
n.1228+1290T=
c.2609+45T= (n.2609+45T=)
c.272+45T= (n.272+45T=)
n.1012+45T=
c.2840+45T= (n.2840+45T=)
n.3220+45T=
n.2976+45T=
n.3093+45T=
n.2617+45T=
n.2539+45T=
n.2552+45T=
11g.18285301A>GCA935595313HPS5c.2951+45T>C (n.2951+45T>C)
n.1228+1290T>C
c.2609+45T>C (n.2609+45T>C)
c.272+45T>C (n.272+45T>C)
n.1012+45T>C
c.2840+45T>C (n.2840+45T>C)
n.3220+45T>C
n.2976+45T>C
n.3093+45T>C
n.2617+45T>C
n.2539+45T>C
n.2552+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285302A>CCA2592497023HPS5c.2951+44T>G (n.2951+44T>G)
n.1228+1289T>G
c.2609+44T>G (n.2609+44T>G)
c.272+44T>G (n.272+44T>G)
n.1012+44T>G
c.2840+44T>G (n.2840+44T>G)
n.3220+44T>G
n.2976+44T>G
n.3093+44T>G
n.2617+44T>G
n.2539+44T>G
n.2552+44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285302A>GCA2612727716HPS5c.2951+44T>C (n.2951+44T>C)
n.1228+1289T>C
c.2609+44T>C (n.2609+44T>C)
c.272+44T>C (n.272+44T>C)
n.1012+44T>C
c.2840+44T>C (n.2840+44T>C)
n.3220+44T>C
n.2976+44T>C
n.3093+44T>C
n.2617+44T>C
n.2539+44T>C
n.2552+44T>C
 gnomAD v4
11g.18285303delCA2612727717HPS5c.2951+43del (n.2951+43del)
n.1228+1288del
c.2609+43del (n.2609+43del)
c.272+43del (n.272+43del)
n.1012+43del
c.2840+43del (n.2840+43del)
n.3220+43del
n.2976+43del
n.3093+43del
n.2617+43del
n.2539+43del
n.2552+43del
 gnomAD v4
11g.18285303T>CCA2723348434HPS5c.2951+43A>G (n.2951+43A>G)
n.1228+1288A>G
c.2609+43A>G (n.2609+43A>G)
c.272+43A>G (n.272+43A>G)
n.1012+43A>G
c.2840+43A>G (n.2840+43A>G)
n.3220+43A>G
n.2976+43A>G
n.3093+43A>G
n.2617+43A>G
n.2539+43A>G
n.2552+43A>G
 dbSNP
11g.18285304G>TCA2612727718HPS5c.2951+42C>A (n.2951+42C>A)
n.1228+1287C>A
c.2609+42C>A (n.2609+42C>A)
c.272+42C>A (n.272+42C>A)
n.1012+42C>A
c.2840+42C>A (n.2840+42C>A)
n.3220+42C>A
n.2976+42C>A
n.3093+42C>A
n.2617+42C>A
n.2539+42C>A
n.2552+42C>A
 gnomAD v4
11g.18285305T>CCA5909692HPS5c.2951+41A>G (n.2951+41A>G)
n.1228+1286A>G
c.2609+41A>G (n.2609+41A>G)
c.272+41A>G (n.272+41A>G)
n.1012+41A>G
c.2840+41A>G (n.2840+41A>G)
n.3220+41A>G
n.2976+41A>G
n.3093+41A>G
n.2617+41A>G
n.2539+41A>G
n.2552+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285305T=CA1955531237HPS5c.2951+41A= (n.2951+41A=)
n.1228+1286A=
c.2609+41A= (n.2609+41A=)
c.272+41A= (n.272+41A=)
n.1012+41A=
c.2840+41A= (n.2840+41A=)
n.3220+41A=
n.2976+41A=
n.3093+41A=
n.2617+41A=
n.2539+41A=
n.2552+41A=
11g.18285307T>ACA1955531239HPS5c.2951+39A>T (n.2951+39A>T)
n.1228+1284A>T
c.2609+39A>T (n.2609+39A>T)
c.272+39A>T (n.272+39A>T)
n.1012+39A>T
c.2840+39A>T (n.2840+39A>T)
n.3220+39A>T
n.2976+39A>T
n.3093+39A>T
n.2617+39A>T
n.2539+39A>T
n.2552+39A>T
 dbSNP
11g.18285307T>CCA218576890HPS5c.2951+39A>G (n.2951+39A>G)
n.1228+1284A>G
c.2609+39A>G (n.2609+39A>G)
c.272+39A>G (n.272+39A>G)
n.1012+39A>G
c.2840+39A>G (n.2840+39A>G)
n.3220+39A>G
n.2976+39A>G
n.3093+39A>G
n.2617+39A>G
n.2539+39A>G
n.2552+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285307T=CA1955531238HPS5c.2951+39A= (n.2951+39A=)
n.1228+1284A=
c.2609+39A= (n.2609+39A=)
c.272+39A= (n.272+39A=)
n.1012+39A=
c.2840+39A= (n.2840+39A=)
n.3220+39A=
n.2976+39A=
n.3093+39A=
n.2617+39A=
n.2539+39A=
n.2552+39A=
11g.18285310A=CA1955531240HPS5c.2951+36T= (n.2951+36T=)
n.1228+1281T=
c.2609+36T= (n.2609+36T=)
c.272+36T= (n.272+36T=)
n.1012+36T=
c.2840+36T= (n.2840+36T=)
n.3220+36T=
n.2976+36T=
n.3093+36T=
n.2617+36T=
n.2539+36T=
n.2552+36T=
11g.18285310A>CCA2612727722HPS5c.2951+36T>G (n.2951+36T>G)
n.1228+1281T>G
c.2609+36T>G (n.2609+36T>G)
c.272+36T>G (n.272+36T>G)
n.1012+36T>G
c.2840+36T>G (n.2840+36T>G)
n.3220+36T>G
n.2976+36T>G
n.3093+36T>G
n.2617+36T>G
n.2539+36T>G
n.2552+36T>G
 gnomAD v4
11g.18285310A>GCA1955531241HPS5c.2951+36T>C (n.2951+36T>C)
n.1228+1281T>C
c.2609+36T>C (n.2609+36T>C)
c.272+36T>C (n.272+36T>C)
n.1012+36T>C
c.2840+36T>C (n.2840+36T>C)
n.3220+36T>C
n.2976+36T>C
n.3093+36T>C
n.2617+36T>C
n.2539+36T>C
n.2552+36T>C
 dbSNP
11g.18285311delCA2574773587HPS5c.2951+36del (n.2951+36del)
n.1228+1281del
c.2609+36del (n.2609+36del)
c.272+36del (n.272+36del)
n.1012+36del
c.2840+36del (n.2840+36del)
n.3220+36del
n.2976+36del
n.3093+36del
n.2617+36del
n.2539+36del
n.2552+36del
 gnomAD v4
11g.18285312C>ACA2612727723HPS5c.2951+34G>T (n.2951+34G>T)
n.1228+1279G>T
c.2609+34G>T (n.2609+34G>T)
c.272+34G>T (n.272+34G>T)
n.1012+34G>T
c.2840+34G>T (n.2840+34G>T)
n.3220+34G>T
n.2976+34G>T
n.3093+34G>T
n.2617+34G>T
n.2539+34G>T
n.2552+34G>T
 gnomAD v4
11g.18285312C=CA1955531242HPS5c.2951+34G= (n.2951+34G=)
n.1228+1279G=
c.2609+34G= (n.2609+34G=)
c.272+34G= (n.272+34G=)
n.1012+34G=
c.2840+34G= (n.2840+34G=)
n.3220+34G=
n.2976+34G=
n.3093+34G=
n.2617+34G=
n.2539+34G=
n.2552+34G=
11g.18285312C>GCA5909693HPS5c.2951+34G>C (n.2951+34G>C)
n.1228+1279G>C
c.2609+34G>C (n.2609+34G>C)
c.272+34G>C (n.272+34G>C)
n.1012+34G>C
c.2840+34G>C (n.2840+34G>C)
n.3220+34G>C
n.2976+34G>C
n.3093+34G>C
n.2617+34G>C
n.2539+34G>C
n.2552+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285313C=CA1955531243HPS5c.2951+33G= (n.2951+33G=)
n.1228+1278G=
c.2609+33G= (n.2609+33G=)
c.272+33G= (n.272+33G=)
n.1012+33G=
c.2840+33G= (n.2840+33G=)
n.3220+33G=
n.2976+33G=
n.3093+33G=
n.2617+33G=
n.2539+33G=
n.2552+33G=
11g.18285313C>GCA935595314HPS5c.2951+33G>C (n.2951+33G>C)
n.1228+1278G>C
c.2609+33G>C (n.2609+33G>C)
c.272+33G>C (n.272+33G>C)
n.1012+33G>C
c.2840+33G>C (n.2840+33G>C)
n.3220+33G>C
n.2976+33G>C
n.3093+33G>C
n.2617+33G>C
n.2539+33G>C
n.2552+33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285314T>CCA2612727725HPS5c.2951+32A>G (n.2951+32A>G)
n.1228+1277A>G
c.2609+32A>G (n.2609+32A>G)
c.272+32A>G (n.272+32A>G)
n.1012+32A>G
c.2840+32A>G (n.2840+32A>G)
n.3220+32A>G
n.2976+32A>G
n.3093+32A>G
n.2617+32A>G
n.2539+32A>G
n.2552+32A>G
 gnomAD v4
11g.18285315T>CCA5909694HPS5c.2951+31A>G (n.2951+31A>G)
n.1228+1276A>G
c.2609+31A>G (n.2609+31A>G)
c.272+31A>G (n.272+31A>G)
n.1012+31A>G
c.2840+31A>G (n.2840+31A>G)
n.3220+31A>G
n.2976+31A>G
n.3093+31A>G
n.2617+31A>G
n.2539+31A>G
n.2552+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18285315T=CA1955531244HPS5c.2951+31A= (n.2951+31A=)
n.1228+1276A=
c.2609+31A= (n.2609+31A=)
c.272+31A= (n.272+31A=)
n.1012+31A=
c.2840+31A= (n.2840+31A=)
n.3220+31A=
n.2976+31A=
n.3093+31A=
n.2617+31A=
n.2539+31A=
n.2552+31A=
11g.18285316A>TCA2574773588HPS5c.2951+30T>A (n.2951+30T>A)
n.1228+1275T>A
c.2609+30T>A (n.2609+30T>A)
c.272+30T>A (n.272+30T>A)
n.1012+30T>A
c.2840+30T>A (n.2840+30T>A)
n.3220+30T>A
n.2976+30T>A
n.3093+30T>A
n.2617+30T>A
n.2539+30T>A
n.2552+30T>A
11g.18285317A>TCA2612727726HPS5c.2951+29T>A (n.2951+29T>A)
n.1228+1274T>A
c.2609+29T>A (n.2609+29T>A)
c.272+29T>A (n.272+29T>A)
n.1012+29T>A
c.2840+29T>A (n.2840+29T>A)
n.3220+29T>A
n.2976+29T>A
n.3093+29T>A
n.2617+29T>A
n.2539+29T>A
n.2552+29T>A
 gnomAD v4
11g.18285319T>CCA597454605HPS5c.2951+27A>G (n.2951+27A>G)
n.1228+1272A>G
c.2609+27A>G (n.2609+27A>G)
c.272+27A>G (n.272+27A>G)
n.1012+27A>G
c.2840+27A>G (n.2840+27A>G)
n.3220+27A>G
n.2976+27A>G
n.3093+27A>G
n.2617+27A>G
n.2539+27A>G
n.2552+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285319T=CA1955531245HPS5c.2951+27A= (n.2951+27A=)
n.1228+1272A=
c.2609+27A= (n.2609+27A=)
c.272+27A= (n.272+27A=)
n.1012+27A=
c.2840+27A= (n.2840+27A=)
n.3220+27A=
n.2976+27A=
n.3093+27A=
n.2617+27A=
n.2539+27A=
n.2552+27A=
11g.18285321C=CA1955531246HPS5c.2951+25G= (n.2951+25G=)
n.1228+1270G=
c.2609+25G= (n.2609+25G=)
c.272+25G= (n.272+25G=)
n.1012+25G=
c.2840+25G= (n.2840+25G=)
n.3220+25G=
n.2976+25G=
n.3093+25G=
n.2617+25G=
n.2539+25G=
n.2552+25G=
11g.18285321C>TCA935595324HPS5c.2951+25G>A (n.2951+25G>A)
n.1228+1270G>A
c.2609+25G>A (n.2609+25G>A)
c.272+25G>A (n.272+25G>A)
n.1012+25G>A
c.2840+25G>A (n.2840+25G>A)
n.3220+25G>A
n.2976+25G>A
n.3093+25G>A
n.2617+25G>A
n.2539+25G>A
n.2552+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285322A>GCA2574773589HPS5c.2951+24T>C (n.2951+24T>C)
n.1228+1269T>C
c.2609+24T>C (n.2609+24T>C)
c.272+24T>C (n.272+24T>C)
n.1012+24T>C
c.2840+24T>C (n.2840+24T>C)
n.3220+24T>C
n.2976+24T>C
n.3093+24T>C
n.2617+24T>C
n.2539+24T>C
n.2552+24T>C
11g.18285323G>ACA5909695HPS5c.2951+23C>T (n.2951+23C>T)
n.1228+1268C>T
c.2609+23C>T (n.2609+23C>T)
c.272+23C>T (n.272+23C>T)
n.1012+23C>T
c.2840+23C>T (n.2840+23C>T)
n.3220+23C>T
n.2976+23C>T
n.3093+23C>T
n.2617+23C>T
n.2539+23C>T
n.2552+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285323G=CA1955531247HPS5c.2951+23C= (n.2951+23C=)
n.1228+1268C=
c.2609+23C= (n.2609+23C=)
c.272+23C= (n.272+23C=)
n.1012+23C=
c.2840+23C= (n.2840+23C=)
n.3220+23C=
n.2976+23C=
n.3093+23C=
n.2617+23C=
n.2539+23C=
n.2552+23C=
11g.18285323G>TCA2612727729HPS5c.2951+23C>A (n.2951+23C>A)
n.1228+1268C>A
c.2609+23C>A (n.2609+23C>A)
c.272+23C>A (n.272+23C>A)
n.1012+23C>A
c.2840+23C>A (n.2840+23C>A)
n.3220+23C>A
n.2976+23C>A
n.3093+23C>A
n.2617+23C>A
n.2539+23C>A
n.2552+23C>A
 gnomAD v4
11g.18285324T>CCA2574773590HPS5c.2951+22A>G (n.2951+22A>G)
n.1228+1267A>G
c.2609+22A>G (n.2609+22A>G)
c.272+22A>G (n.272+22A>G)
n.1012+22A>G
c.2840+22A>G (n.2840+22A>G)
n.3220+22A>G
n.2976+22A>G
n.3093+22A>G
n.2617+22A>G
n.2539+22A>G
n.2552+22A>G
 gnomAD v4
11g.18285327delCA2739276311HPS5c.2951+19del (n.2951+19del)
n.1228+1264del
c.2609+19del (n.2609+19del)
c.272+19del (n.272+19del)
n.1012+19del
c.2840+19del (n.2840+19del)
n.3220+19del
n.2976+19del
n.3093+19del
n.2617+19del
n.2539+19del
n.2552+19del
 ClinVar
11g.18285328T>CCA2697548497HPS5c.2951+18A>G (n.2951+18A>G)
n.1228+1263A>G
c.2609+18A>G (n.2609+18A>G)
c.272+18A>G (n.272+18A>G)
n.1012+18A>G
c.2840+18A>G (n.2840+18A>G)
n.3220+18A>G
n.2976+18A>G
n.3093+18A>G
n.2617+18A>G
n.2539+18A>G
n.2552+18A>G
 ClinVar
11g.18285329A>GCA2612727730HPS5c.2951+17T>C (n.2951+17T>C)
n.1228+1262T>C
c.2609+17T>C (n.2609+17T>C)
c.272+17T>C (n.272+17T>C)
n.1012+17T>C
c.2840+17T>C (n.2840+17T>C)
n.3220+17T>C
n.2976+17T>C
n.3093+17T>C
n.2617+17T>C
n.2539+17T>C
n.2552+17T>C
 gnomAD v4
11g.18285329A>TCA2739276312HPS5c.2951+17T>A (n.2951+17T>A)
n.1228+1262T>A
c.2609+17T>A (n.2609+17T>A)
c.272+17T>A (n.272+17T>A)
n.1012+17T>A
c.2840+17T>A (n.2840+17T>A)
n.3220+17T>A
n.2976+17T>A
n.3093+17T>A
n.2617+17T>A
n.2539+17T>A
n.2552+17T>A
 ClinVar
11g.18285334delCA2545602321HPS5c.2951+17del (n.2951+17del)
n.1228+1262del
c.2609+17del (n.2609+17del)
c.272+17del (n.272+17del)
n.1012+17del
c.2840+17del (n.2840+17del)
n.3220+17del
n.2976+17del
n.3093+17del
n.2617+17del
n.2539+17del
n.2552+17del
 gnomAD v4
11g.18285331A>GCA2612727731HPS5c.2951+15T>C (n.2951+15T>C)
n.1228+1260T>C
c.2609+15T>C (n.2609+15T>C)
c.272+15T>C (n.272+15T>C)
n.1012+15T>C
c.2840+15T>C (n.2840+15T>C)
n.3220+15T>C
n.2976+15T>C
n.3093+15T>C
n.2617+15T>C
n.2539+15T>C
n.2552+15T>C
 gnomAD v4
11g.18285334A=CA1955531248HPS5c.2951+12T= (n.2951+12T=)
n.1228+1257T=
c.2609+12T= (n.2609+12T=)
c.272+12T= (n.272+12T=)
n.1012+12T=
c.2840+12T= (n.2840+12T=)
n.3220+12T=
n.2976+12T=
n.3093+12T=
n.2617+12T=
n.2539+12T=
n.2552+12T=
11g.18285334A>CCA1955531249HPS5c.2951+12T>G (n.2951+12T>G)
n.1228+1257T>G
c.2609+12T>G (n.2609+12T>G)
c.272+12T>G (n.272+12T>G)
n.1012+12T>G
c.2840+12T>G (n.2840+12T>G)
n.3220+12T>G
n.2976+12T>G
n.3093+12T>G
n.2617+12T>G
n.2539+12T>G
n.2552+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285336T>CCA2612727734HPS5c.2951+10A>G (n.2951+10A>G)
n.1228+1255A>G
c.2609+10A>G (n.2609+10A>G)
c.272+10A>G (n.272+10A>G)
n.1012+10A>G
c.2840+10A>G (n.2840+10A>G)
n.3220+10A>G
n.2976+10A>G
n.3093+10A>G
n.2617+10A>G
n.2539+10A>G
n.2552+10A>G
 gnomAD v4
11g.18285337C=CA1955531250HPS5c.2951+9G= (n.2951+9G=)
n.1228+1254G=
c.2609+9G= (n.2609+9G=)
c.272+9G= (n.272+9G=)
n.1012+9G=
c.2840+9G= (n.2840+9G=)
n.3220+9G=
n.2976+9G=
n.3093+9G=
n.2617+9G=
n.2539+9G=
n.2552+9G=
11g.18285337C>TCA674310975HPS5c.2951+9G>A (n.2951+9G>A)
n.1228+1254G>A
c.2609+9G>A (n.2609+9G>A)
c.272+9G>A (n.272+9G>A)
n.1012+9G>A
c.2840+9G>A (n.2840+9G>A)
n.3220+9G>A
n.2976+9G>A
n.3093+9G>A
n.2617+9G>A
n.2539+9G>A
n.2552+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285338T>CCA2612727736HPS5c.2951+8A>G (n.2951+8A>G)
n.1228+1253A>G
c.2609+8A>G (n.2609+8A>G)
c.272+8A>G (n.272+8A>G)
n.1012+8A>G
c.2840+8A>G (n.2840+8A>G)
n.3220+8A>G
n.2976+8A>G
n.3093+8A>G
n.2617+8A>G
n.2539+8A>G
n.2552+8A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.18285338_18285340delinsTCACA1955531251HPS5c.2951+6_2951+8delinsTGA (n.2951+6_2951+8delinsTGA)
n.1228+1251_1228+1253delinsTGA
c.2609+6_2609+8delinsTGA (n.2609+6_2609+8delinsTGA)
c.272+6_272+8delinsTGA (n.272+6_272+8delinsTGA)
n.1012+6_1012+8delinsTGA
c.2840+6_2840+8delinsTGA (n.2840+6_2840+8delinsTGA)
n.3220+6_3220+8delinsTGA
n.2976+6_2976+8delinsTGA
n.3093+6_3093+8delinsTGA
n.2617+6_2617+8delinsTGA
n.2539+6_2539+8delinsTGA
n.2552+6_2552+8delinsTGA
11g.18285339C>ACA2612727737HPS5c.2951+7G>T (n.2951+7G>T)
n.1228+1252G>T
c.2609+7G>T (n.2609+7G>T)
c.272+7G>T (n.272+7G>T)
n.1012+7G>T
c.2840+7G>T (n.2840+7G>T)
n.3220+7G>T
n.2976+7G>T
n.3093+7G>T
n.2617+7G>T
n.2539+7G>T
n.2552+7G>T
 gnomAD v4
11g.18285340_18285341delCA5909696HPS5c.2951+6_2951+7del (n.2951+6_2951+7del)
n.1228+1251_1228+1252del
c.2609+6_2609+7del (n.2609+6_2609+7del)
c.272+6_272+7del (n.272+6_272+7del)
n.1012+6_1012+7del
c.2840+6_2840+7del (n.2840+6_2840+7del)
n.3220+6_3220+7del
n.2976+6_2976+7del
n.3093+6_3093+7del
n.2617+6_2617+7del
n.2539+6_2539+7del
n.2552+6_2552+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285339_18285343delinsCACTTCA1955531252HPS5c.2951+3_2951+7delinsAAGTG (n.2951+3_2951+7delinsAAGTG)
n.1228+1248_1228+1252delinsAAGTG
c.2609+3_2609+7delinsAAGTG (n.2609+3_2609+7delinsAAGTG)
c.272+3_272+7delinsAAGTG (n.272+3_272+7delinsAAGTG)
n.1012+3_1012+7delinsAAGTG
c.2840+3_2840+7delinsAAGTG (n.2840+3_2840+7delinsAAGTG)
n.3220+3_3220+7delinsAAGTG
n.2976+3_2976+7delinsAAGTG
n.3093+3_3093+7delinsAAGTG
n.2617+3_2617+7delinsAAGTG
n.2539+3_2539+7delinsAAGTG
n.2552+3_2552+7delinsAAGTG
11g.18285340A>CCA2612727739HPS5c.2951+6T>G (n.2951+6T>G)
n.1228+1251T>G
c.2609+6T>G (n.2609+6T>G)
c.272+6T>G (n.272+6T>G)
n.1012+6T>G
c.2840+6T>G (n.2840+6T>G)
n.3220+6T>G
n.2976+6T>G
n.3093+6T>G
n.2617+6T>G
n.2539+6T>G
n.2552+6T>G
 gnomAD v4
11g.18285342_18285345delCA597454608HPS5c.2951+3_2951+6del (n.2951+3_2951+6del)
n.1228+1248_1228+1251del
c.2609+3_2609+6del (n.2609+3_2609+6del)
c.272+3_272+6del (n.272+3_272+6del)
n.1012+3_1012+6del
c.2840+3_2840+6del (n.2840+3_2840+6del)
n.3220+3_3220+6del
n.2976+3_2976+6del
n.3093+3_3093+6del
n.2617+3_2617+6del
n.2539+3_2539+6del
n.2552+3_2552+6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285341C=CA1955531253HPS5c.2951+5G= (n.2951+5G=)
n.1228+1250G=
c.2609+5G= (n.2609+5G=)
c.272+5G= (n.272+5G=)
n.1012+5G=
c.2840+5G= (n.2840+5G=)
n.3220+5G=
n.2976+5G=
n.3093+5G=
n.2617+5G=
n.2539+5G=
n.2552+5G=
11g.18285341C>GCA2739276313HPS5c.2951+5G>C (n.2951+5G>C)
n.1228+1250G>C
c.2609+5G>C (n.2609+5G>C)
c.272+5G>C (n.272+5G>C)
n.1012+5G>C
c.2840+5G>C (n.2840+5G>C)
n.3220+5G>C
n.2976+5G>C
n.3093+5G>C
n.2617+5G>C
n.2539+5G>C
n.2552+5G>C
 ClinVar
11g.18285341C>TCA597454609HPS5c.2951+5G>A (n.2951+5G>A)
n.1228+1250G>A
c.2609+5G>A (n.2609+5G>A)
c.272+5G>A (n.272+5G>A)
n.1012+5G>A
c.2840+5G>A (n.2840+5G>A)
n.3220+5G>A
n.2976+5G>A
n.3093+5G>A
n.2617+5G>A
n.2539+5G>A
n.2552+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285342T>ACA2574773591HPS5c.2951+4A>T (n.2951+4A>T)
n.1228+1249A>T
c.2609+4A>T (n.2609+4A>T)
c.272+4A>T (n.272+4A>T)
n.1012+4A>T
c.2840+4A>T (n.2840+4A>T)
n.3220+4A>T
n.2976+4A>T
n.3093+4A>T
n.2617+4A>T
n.2539+4A>T
n.2552+4A>T
11g.18285342T>CCA5909697HPS5c.2951+4A>G (n.2951+4A>G)
n.1228+1249A>G
c.2609+4A>G (n.2609+4A>G)
c.272+4A>G (n.272+4A>G)
n.1012+4A>G
c.2840+4A>G (n.2840+4A>G)
n.3220+4A>G
n.2976+4A>G
n.3093+4A>G
n.2617+4A>G
n.2539+4A>G
n.2552+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285342T>GCA2612727746HPS5c.2951+4A>C (n.2951+4A>C)
n.1228+1249A>C
c.2609+4A>C (n.2609+4A>C)
c.272+4A>C (n.272+4A>C)
n.1012+4A>C
c.2840+4A>C (n.2840+4A>C)
n.3220+4A>C
n.2976+4A>C
n.3093+4A>C
n.2617+4A>C
n.2539+4A>C
n.2552+4A>C
 gnomAD v4
11g.18285342T=CA1955531254HPS5c.2951+4A= (n.2951+4A=)
n.1228+1249A=
c.2609+4A= (n.2609+4A=)
c.272+4A= (n.272+4A=)
n.1012+4A=
c.2840+4A= (n.2840+4A=)
n.3220+4A=
n.2976+4A=
n.3093+4A=
n.2617+4A=
n.2539+4A=
n.2552+4A=
11g.18285344A=CA1955531255HPS5c.2951+2T= (n.2951+2T=)
n.1228+1247T=
c.2609+2T= (n.2609+2T=)
c.272+2T= (n.272+2T=)
n.1012+2T=
c.2840+2T= (n.2840+2T=)
n.3220+2T=
n.2976+2T=
n.3093+2T=
n.2617+2T=
n.2539+2T=
n.2552+2T=
11g.18285344A>CCA379514272HPS5c.2951+2T>G (n.2951+2T>G)
n.1228+1247T>G
c.2609+2T>G (n.2609+2T>G)
c.272+2T>G (n.272+2T>G)
n.1012+2T>G
c.2840+2T>G (n.2840+2T>G)
n.3220+2T>G
n.2976+2T>G
n.3093+2T>G
n.2617+2T>G
n.2539+2T>G
n.2552+2T>G
11g.18285344A>GCA379514274HPS5c.2951+2T>C (n.2951+2T>C)
n.1228+1247T>C
c.2609+2T>C (n.2609+2T>C)
c.272+2T>C (n.272+2T>C)
n.1012+2T>C
c.2840+2T>C (n.2840+2T>C)
n.3220+2T>C
n.2976+2T>C
n.3093+2T>C
n.2617+2T>C
n.2539+2T>C
n.2552+2T>C
 dbSNP
11g.18285344A>TCA379514276HPS5c.2951+2T>A (n.2951+2T>A)
n.1228+1247T>A
c.2609+2T>A (n.2609+2T>A)
c.272+2T>A (n.272+2T>A)
n.1012+2T>A
c.2840+2T>A (n.2840+2T>A)
n.3220+2T>A
n.2976+2T>A
n.3093+2T>A
n.2617+2T>A
n.2539+2T>A
n.2552+2T>A
11g.18285345C>ACA379514279HPS5c.2951+1G>T (n.2951+1G>T)
n.1228+1246G>T
c.2609+1G>T (n.2609+1G>T)
c.272+1G>T (n.272+1G>T)
n.1012+1G>T
c.2840+1G>T (n.2840+1G>T)
n.3220+1G>T
n.2976+1G>T
n.3093+1G>T
n.2617+1G>T
n.2539+1G>T
n.2552+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285345C=CA1955531256HPS5c.2951+1G= (n.2951+1G=)
n.1228+1246G=
c.2609+1G= (n.2609+1G=)
c.272+1G= (n.272+1G=)
n.1012+1G=
c.2840+1G= (n.2840+1G=)
n.3220+1G=
n.2976+1G=
n.3093+1G=
n.2617+1G=
n.2539+1G=
n.2552+1G=
11g.18285345C>GCA379514286HPS5c.2951+1G>C (n.2951+1G>C)
n.1228+1246G>C
c.2609+1G>C (n.2609+1G>C)
c.272+1G>C (n.272+1G>C)
n.1012+1G>C
c.2840+1G>C (n.2840+1G>C)
n.3220+1G>C
n.2976+1G>C
n.3093+1G>C
n.2617+1G>C
n.2539+1G>C
n.2552+1G>C
11g.18285345C>TCA379514289HPS5c.2951+1G>A (n.2951+1G>A)
n.1228+1246G>A
c.2609+1G>A (n.2609+1G>A)
c.272+1G>A (n.272+1G>A)
n.1012+1G>A
c.2840+1G>A (n.2840+1G>A)
n.3220+1G>A
n.2976+1G>A
n.3093+1G>A
n.2617+1G>A
n.2539+1G>A
n.2552+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18285346C>ACA379514293HPS5c.2951G>T (p.Gly984Val)
n.1228+1245G>T
c.2609G>T (p.Gly870Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.1012G>T
c.2840G>T (p.Gly947Val)
n.3220G>T
n.2976G>T
n.3093G>T
n.2617G>T
n.2539G>T
n.2552G>T
11g.18285346C>GCA379514304HPS5c.2951G>C (p.Gly984Ala)
n.1228+1245G>C
c.2609G>C (p.Gly870Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.1012G>C
c.2840G>C (p.Gly947Ala)
n.3220G>C
n.2976G>C
n.3093G>C
n.2617G>C
n.2539G>C
n.2552G>C
11g.18285346C>TCA379514305HPS5c.2951G>A (p.Gly984Asp)
n.1228+1245G>A
c.2609G>A (p.Gly870Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.1012G>A
c.2840G>A (p.Gly947Asp)
n.3220G>A
n.2976G>A
n.3093G>A
n.2617G>A
n.2539G>A
n.2552G>A
11g.18285347C>ACA379514316HPS5c.2950G>T (p.Gly984Cys)
n.1228+1244G>T
c.2608G>T (p.Gly870Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.1011G>T
c.2839G>T (p.Gly947Cys)
n.3219G>T
n.2975G>T
n.3092G>T
n.2616G>T
n.2538G>T
n.2551G>T
11g.18285347C>GCA379514312HPS5c.2950G>C (p.Gly984Arg)
n.1228+1244G>C
c.2608G>C (p.Gly870Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.1011G>C
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
n.3219G>C
n.2975G>C
n.3092G>C
n.2616G>C
n.2538G>C
n.2551G>C
11g.18285347C>TCA379514315HPS5c.2950G>A (p.Gly984Ser)
n.1228+1244G>A
c.2608G>A (p.Gly870Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.1011G>A
c.2839G>A (p.Gly947Ser)
n.3219G>A
n.2975G>A
n.3092G>A
n.2616G>A
n.2538G>A
n.2551G>A
11g.18285347_18285348insTACA2697548498HPS5c.2949_2950insTA (p.Gly984Ter)
n.1228+1243_1228+1244insTA
c.2607_2608insTA (p.Gly870Ter)
c.270_271insTA (p.Gly91Ter)
n.1010_1011insTA
c.2838_2839insTA (p.Gly947Ter)
n.3218_3219insTA
n.2974_2975insTA
n.3091_3092insTA
n.2615_2616insTA
n.2537_2538insTA
n.2550_2551insTA
 ClinVar
11g.18285348A=CA1955531257HPS5c.2949T= (p.Cys983=)
n.1228+1243T=
c.2607T= (p.Cys869=)
c.270T= (p.Cys90=)
n.1010T=
c.2838T= (p.Cys946=)
n.3218T=
n.2974T=
n.3091T=
n.2615T=
n.2537T=
n.2550T=
11g.18285348A>CCA379514317HPS5c.2949T>G (p.Cys983Trp)
n.1228+1243T>G
c.2607T>G (p.Cys869Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.1010T>G
c.2838T>G (p.Cys946Trp)
n.3218T>G
n.2974T>G
n.3091T>G
n.2615T>G
n.2537T>G
n.2550T>G
11g.18285348A>GCA473369494HPS5c.2949T>C (p.Cys983=)
n.1228+1243T>C
c.2607T>C (p.Cys869=)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.1010T>C
c.2838T>C (p.Cys946=)
n.3218T>C
n.2974T>C
n.3091T>C
n.2615T>C
n.2537T>C
n.2550T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285348A>TCA379514319HPS5c.2949T>A (p.Cys983Ter)
n.1228+1243T>A
c.2607T>A (p.Cys869Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.1010T>A
c.2838T>A (p.Cys946Ter)
n.3218T>A
n.2974T>A
n.3091T>A
n.2615T>A
n.2537T>A
n.2550T>A
11g.18285349C>ACA379514321HPS5c.2948G>T (p.Cys983Phe)
n.1228+1242G>T
c.2606G>T (p.Cys869Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.1009G>T
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
n.3217G>T
n.2973G>T
n.3090G>T
n.2614G>T
n.2536G>T
n.2549G>T
11g.18285349C=CA1955531258HPS5c.2948G= (p.Cys983=)
n.1228+1242G=
c.2606G= (p.Cys869=)
c.269G= (p.Cys90=)
n.1009G=
c.2837G= (p.Cys946=)
n.3217G=
n.2973G=
n.3090G=
n.2614G=
n.2536G=
n.2549G=
11g.18285349C>GCA379514324HPS5c.2948G>C (p.Cys983Ser)
n.1228+1242G>C
c.2606G>C (p.Cys869Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.1009G>C
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
n.3217G>C
n.2973G>C
n.3090G>C
n.2614G>C
n.2536G>C
n.2549G>C
11g.18285349C>TCA379514329HPS5c.2948G>A (p.Cys983Tyr)
n.1228+1242G>A
c.2606G>A (p.Cys869Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.1009G>A
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
n.3217G>A
n.2973G>A
n.3090G>A
n.2614G>A
n.2536G>A
n.2549G>A
 dbSNP
11g.18285350A=CA1955531259HPS5c.2947T= (p.Cys983=)
n.1228+1241T=
c.2605T= (p.Cys869=)
c.268T= (p.Cys90=)
n.1008T=
c.2836T= (p.Cys946=)
n.3216T=
n.2972T=
n.3089T=
n.2613T=
n.2535T=
n.2548T=
11g.18285350A>CCA379514334HPS5c.2947T>G (p.Cys983Gly)
n.1228+1241T>G
c.2605T>G (p.Cys869Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.1008T>G
c.2836T>G (p.Cys946Gly)
n.3216T>G
n.2972T>G
n.3089T>G
n.2613T>G
n.2535T>G
n.2548T>G
 COSMIC
11g.18285350A>GCA218576896HPS5c.2947T>C (p.Cys983Arg)
n.1228+1241T>C
c.2605T>C (p.Cys869Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.1008T>C
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
n.3216T>C
n.2972T>C
n.3089T>C
n.2613T>C
n.2535T>C
n.2548T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285350A>TCA379514351HPS5c.2947T>A (p.Cys983Ser)
n.1228+1241T>A
c.2605T>A (p.Cys869Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.1008T>A
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
n.3216T>A
n.2972T>A
n.3089T>A
n.2613T>A
n.2535T>A
n.2548T>A
11g.18285351A=CA1955531260HPS5c.2946T= (p.Ser982=)
n.1228+1240T=
c.2604T= (p.Ser868=)
c.267T= (p.Ser89=)
n.1007T=
c.2835T= (p.Ser945=)
n.3215T=
n.2971T=
n.3088T=
n.2612T=
n.2534T=
n.2547T=
11g.18285351A>CCA473369499HPS5c.2946T>G (p.Ser982=)
n.1228+1240T>G
c.2604T>G (p.Ser868=)
c.267T>G (p.Ser89=)
n.1007T>G
c.2835T>G (p.Ser945=)
n.3215T>G
n.2971T>G
n.3088T>G
n.2612T>G
n.2534T>G
n.2547T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18285351A>GCA473369501HPS5c.2946T>C (p.Ser982=)
n.1228+1240T>C
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.1007T>C
c.2835T>C (p.Ser945=)
n.3215T>C
n.2971T>C
n.3088T>C
n.2612T>C
n.2534T>C
n.2547T>C
11g.18285351A>TCA218576907HPS5c.2946T>A (p.Ser982=)
n.1228+1240T>A
c.2604T>A (p.Ser868=)
c.267T>A (p.Ser89=)
n.1007T>A
c.2835T>A (p.Ser945=)
n.3215T>A
n.2971T>A
n.3088T>A
n.2612T>A
n.2534T>A
n.2547T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285352G>ACA379514352HPS5c.2945C>T (p.Ser982Phe)
n.1228+1239C>T
c.2603C>T (p.Ser868Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.1006C>T
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
n.3214C>T
n.2970C>T
n.3087C>T
n.2611C>T
n.2533C>T
n.2546C>T
11g.18285352G>CCA379514353HPS5c.2945C>G (p.Ser982Cys)
n.1228+1239C>G
c.2603C>G (p.Ser868Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.1006C>G
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
n.3214C>G
n.2970C>G
n.3087C>G
n.2611C>G
n.2533C>G
n.2546C>G
11g.18285352G>TCA379514354HPS5c.2945C>A (p.Ser982Tyr)
n.1228+1239C>A
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.1006C>A
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
n.3214C>A
n.2970C>A
n.3087C>A
n.2611C>A
n.2533C>A
n.2546C>A
 gnomAD v4
11g.18285353A=CA1955531261HPS5c.2944T= (p.Ser982=)
n.1228+1238T=
c.2602T= (p.Ser868=)
c.265T= (p.Ser89=)
n.1005T=
c.2833T= (p.Ser945=)
n.3213T=
n.2969T=
n.3086T=
n.2610T=
n.2532T=
n.2545T=
11g.18285353A>CCA5909698HPS5c.2944T>G (p.Ser982Ala)
n.1228+1238T>G
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1005T>G
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
n.3213T>G
n.2969T>G
n.3086T>G
n.2610T>G
n.2532T>G
n.2545T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285353A>GCA379514359HPS5c.2944T>C (p.Ser982Pro)
n.1228+1238T>C
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1005T>C
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
n.3213T>C
n.2969T>C
n.3086T>C
n.2610T>C
n.2532T>C
n.2545T>C
11g.18285353A>TCA379514355HPS5c.2944T>A (p.Ser982Thr)
n.1228+1238T>A
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1005T>A
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
n.3213T>A
n.2969T>A
n.3086T>A
n.2610T>A
n.2532T>A
n.2545T>A
11g.18285354C>ACA379514374HPS5c.2943G>T (p.Arg981Ser)
n.1228+1237G>T
c.2601G>T (p.Arg867Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
n.1004G>T
c.2832G>T (p.Arg944Ser)
n.3212G>T
n.2968G>T
n.3085G>T
n.2609G>T
n.2531G>T
n.2544G>T
 gnomAD v4
11g.18285354C>GCA379514379HPS5c.2943G>C (p.Arg981Ser)
n.1228+1237G>C
c.2601G>C (p.Arg867Ser)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
n.1004G>C
c.2832G>C (p.Arg944Ser)
n.3212G>C
n.2968G>C
n.3085G>C
n.2609G>C
n.2531G>C
n.2544G>C
11g.18285354C>TCA473369506HPS5c.2943G>A (p.Arg981=)
n.1228+1237G>A
c.2601G>A (p.Arg867=)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.1004G>A
c.2832G>A (p.Arg944=)
n.3212G>A
n.2968G>A
n.3085G>A
n.2609G>A
n.2531G>A
n.2544G>A
11g.18285355C>ACA379514388HPS5c.2942G>T (p.Arg981Met)
n.1228+1236G>T
c.2600G>T (p.Arg867Met)
c.263G>T (p.Arg88Met)
n.1003G>T
c.2831G>T (p.Arg944Met)
n.3211G>T
n.2967G>T
n.3084G>T
n.2608G>T
n.2530G>T
n.2543G>T
11g.18285355C=CA1955531262HPS5c.2942G= (p.Arg981=)
n.1228+1236G=
c.2600G= (p.Arg867=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.1003G=
c.2831G= (p.Arg944=)
n.3211G=
n.2967G=
n.3084G=
n.2608G=
n.2530G=
n.2543G=
11g.18285355C>GCA379514389HPS5c.2942G>C (p.Arg981Thr)
n.1228+1236G>C
c.2600G>C (p.Arg867Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.1003G>C
c.2831G>C (p.Arg944Thr)
n.3211G>C
n.2967G>C
n.3084G>C
n.2608G>C
n.2530G>C
n.2543G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285355C>TCA379514415HPS5c.2942G>A (p.Arg981Lys)
n.1228+1236G>A
c.2600G>A (p.Arg867Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.1003G>A
c.2831G>A (p.Arg944Lys)
n.3211G>A
n.2967G>A
n.3084G>A
n.2608G>A
n.2530G>A
n.2543G>A
11g.18285356T>ACA379514426HPS5c.2941A>T (p.Arg981Trp)
n.1228+1235A>T
c.2599A>T (p.Arg867Trp)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
n.1002A>T
c.2830A>T (p.Arg944Trp)
n.3210A>T
n.2966A>T
n.3083A>T
n.2607A>T
n.2529A>T
n.2542A>T
11g.18285356T>CCA379514434HPS5c.2941A>G (p.Arg981Gly)
n.1228+1235A>G
c.2599A>G (p.Arg867Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.1002A>G
c.2830A>G (p.Arg944Gly)
n.3210A>G
n.2966A>G
n.3083A>G
n.2607A>G
n.2529A>G
n.2542A>G
11g.18285356T>GCA473369510HPS5c.2941A>C (p.Arg981=)
n.1228+1235A>C
c.2599A>C (p.Arg867=)
c.262A>C (p.Arg88=)
n.1002A>C
c.2830A>C (p.Arg944=)
n.3210A>C
n.2966A>C
n.3083A>C
n.2607A>C
n.2529A>C
n.2542A>C
11g.18285357G>ACA473369514HPS5c.2940C>T (p.Cys980=)
n.1228+1234C>T
c.2598C>T (p.Cys866=)
c.261C>T (p.Cys87=)
n.1001C>T
c.2829C>T (p.Cys943=)
n.3209C>T
n.2965C>T
n.3082C>T
n.2606C>T
n.2528C>T
n.2541C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.18285357G>CCA379514441HPS5c.2940C>G (p.Cys980Trp)
n.1228+1234C>G
c.2598C>G (p.Cys866Trp)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.1001C>G
c.2829C>G (p.Cys943Trp)
n.3209C>G
n.2965C>G
n.3082C>G
n.2606C>G
n.2528C>G
n.2541C>G
11g.18285357G>TCA379514445HPS5c.2940C>A (p.Cys980Ter)
n.1228+1234C>A
c.2598C>A (p.Cys866Ter)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.1001C>A
c.2829C>A (p.Cys943Ter)
n.3209C>A
n.2965C>A
n.3082C>A
n.2606C>A
n.2528C>A
n.2541C>A
 gnomAD v4
11g.18285358C>ACA379514456HPS5c.2939G>T (p.Cys980Phe)
n.1228+1233G>T
c.2597G>T (p.Cys866Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.1000G>T
c.2828G>T (p.Cys943Phe)
n.3208G>T
n.2964G>T
n.3081G>T
n.2605G>T
n.2527G>T
n.2540G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285358C=CA1955531263HPS5c.2939G= (p.Cys980=)
n.1228+1233G=
c.2597G= (p.Cys866=)
c.260G= (p.Cys87=)
n.1000G=
c.2828G= (p.Cys943=)
n.3208G=
n.2964G=
n.3081G=
n.2605G=
n.2527G=
n.2540G=
11g.18285358C>GCA379514460HPS5c.2939G>C (p.Cys980Ser)
n.1228+1233G>C
c.2597G>C (p.Cys866Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.1000G>C
c.2828G>C (p.Cys943Ser)
n.3208G>C
n.2964G>C
n.3081G>C
n.2605G>C
n.2527G>C
n.2540G>C
11g.18285358C>TCA379514464HPS5c.2939G>A (p.Cys980Tyr)
n.1228+1233G>A
c.2597G>A (p.Cys866Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.1000G>A
c.2828G>A (p.Cys943Tyr)
n.3208G>A
n.2964G>A
n.3081G>A
n.2605G>A
n.2527G>A
n.2540G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285359A>CCA379514489HPS5c.2938T>G (p.Cys980Gly)
n.1228+1232T>G
c.2596T>G (p.Cys866Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.999T>G
c.2827T>G (p.Cys943Gly)
n.3207T>G
n.2963T>G
n.3080T>G
n.2604T>G
n.2526T>G
n.2539T>G
11g.18285359A>GCA379514473HPS5c.2938T>C (p.Cys980Arg)
n.1228+1232T>C
c.2596T>C (p.Cys866Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.999T>C
c.2827T>C (p.Cys943Arg)
n.3207T>C
n.2963T>C
n.3080T>C
n.2604T>C
n.2526T>C
n.2539T>C
 gnomAD v4
11g.18285359A>TCA379514484HPS5c.2938T>A (p.Cys980Ser)
n.1228+1232T>A
c.2596T>A (p.Cys866Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.999T>A
c.2827T>A (p.Cys943Ser)
n.3207T>A
n.2963T>A
n.3080T>A
n.2604T>A
n.2526T>A
n.2539T>A
11g.18285360G>ACA473369517HPS5c.2937C>T (p.Ile979=)
n.1228+1231C>T
c.2595C>T (p.Ile865=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.998C>T
c.2826C>T (p.Ile942=)
n.3206C>T
n.2962C>T
n.3079C>T
n.2603C>T
n.2525C>T
n.2538C>T
 COSMIC
11g.18285360G>CCA379514493HPS5c.2937C>G (p.Ile979Met)
n.1228+1231C>G
c.2595C>G (p.Ile865Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.998C>G
c.2826C>G (p.Ile942Met)
n.3206C>G
n.2962C>G
n.3079C>G
n.2603C>G
n.2525C>G
n.2538C>G
11g.18285360G>TCA473369516HPS5c.2937C>A (p.Ile979=)
n.1228+1231C>A
c.2595C>A (p.Ile865=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.998C>A
c.2826C>A (p.Ile942=)
n.3206C>A
n.2962C>A
n.3079C>A
n.2603C>A
n.2525C>A
n.2538C>A
11g.18285361A=CA1955531264HPS5c.2936T= (p.Ile979=)
n.1228+1230T=
c.2594T= (p.Ile865=)
c.257T= (p.Ile86=)
n.997T=
c.2825T= (p.Ile942=)
n.3205T=
n.2961T=
n.3078T=
n.2602T=
n.2524T=
n.2537T=
11g.18285361A>CCA379514522HPS5c.2936T>G (p.Ile979Ser)
n.1228+1230T>G
c.2594T>G (p.Ile865Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.997T>G
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
n.3205T>G
n.2961T>G
n.3078T>G
n.2602T>G
n.2524T>G
n.2537T>G
11g.18285361A>GCA5909699HPS5c.2936T>C (p.Ile979Thr)
n.1228+1230T>C
c.2594T>C (p.Ile865Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.997T>C
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
n.3205T>C
n.2961T>C
n.3078T>C
n.2602T>C
n.2524T>C
n.2537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285361A>TCA379514545HPS5c.2936T>A (p.Ile979Asn)
n.1228+1230T>A
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.997T>A
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
n.3205T>A
n.2961T>A
n.3078T>A
n.2602T>A
n.2524T>A
n.2537T>A
11g.18285362T>ACA379514551HPS5c.2935A>T (p.Ile979Phe)
n.1228+1229A>T
c.2593A>T (p.Ile865Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.996A>T
c.2824A>T (p.Ile942Phe)
n.3204A>T
n.2960A>T
n.3077A>T
n.2601A>T
n.2523A>T
n.2536A>T
 gnomAD v4
11g.18285362T>CCA379514552HPS5c.2935A>G (p.Ile979Val)
n.1228+1229A>G
c.2593A>G (p.Ile865Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.996A>G
c.2824A>G (p.Ile942Val)
n.3204A>G
n.2960A>G
n.3077A>G
n.2601A>G
n.2523A>G
n.2536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285362T>GCA379514553HPS5c.2935A>C (p.Ile979Leu)
n.1228+1229A>C
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.996A>C
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
n.3204A>C
n.2960A>C
n.3077A>C
n.2601A>C
n.2523A>C
n.2536A>C
11g.18285362T=CA1955531265HPS5c.2935A= (p.Ile979=)
n.1228+1229A=
c.2593A= (p.Ile865=)
c.256A= (p.Ile86=)
n.996A=
c.2824A= (p.Ile942=)
n.3204A=
n.2960A=
n.3077A=
n.2601A=
n.2523A=
n.2536A=
11g.18285363G>ACA473369522HPS5c.2934C>T (p.Asp978=)
n.1228+1228C>T
c.2592C>T (p.Asp864=)
c.255C>T (p.Asp85=)
n.995C>T
c.2823C>T (p.Asp941=)
n.3203C>T
n.2959C>T
n.3076C>T
n.2600C>T
n.2522C>T
n.2535C>T
11g.18285363G>CCA379514554HPS5c.2934C>G (p.Asp978Glu)
n.1228+1228C>G
c.2592C>G (p.Asp864Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.995C>G
c.2823C>G (p.Asp941Glu)
n.3203C>G
n.2959C>G
n.3076C>G
n.2600C>G
n.2522C>G
n.2535C>G
11g.18285363G>TCA379514556HPS5c.2934C>A (p.Asp978Glu)
n.1228+1228C>A
c.2592C>A (p.Asp864Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.995C>A
c.2823C>A (p.Asp941Glu)
n.3203C>A
n.2959C>A
n.3076C>A
n.2600C>A
n.2522C>A
n.2535C>A
 gnomAD v4
11g.18285364T>ACA379514579HPS5c.2933A>T (p.Asp978Val)
n.1228+1227A>T
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.994A>T
c.2822A>T (p.Asp941Val)
n.3202A>T
n.2958A>T
n.3075A>T
n.2599A>T
n.2521A>T
n.2534A>T
11g.18285364T>CCA379514585HPS5c.2933A>G (p.Asp978Gly)
n.1228+1227A>G
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.994A>G
c.2822A>G (p.Asp941Gly)
n.3202A>G
n.2958A>G
n.3075A>G
n.2599A>G
n.2521A>G
n.2534A>G
 gnomAD v4
11g.18285364T>GCA5909700HPS5c.2933A>C (p.Asp978Ala)
n.1228+1227A>C
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.994A>C
c.2822A>C (p.Asp941Ala)
n.3202A>C
n.2958A>C
n.3075A>C
n.2599A>C
n.2521A>C
n.2534A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285364T=CA1955531266HPS5c.2933A= (p.Asp978=)
n.1228+1227A=
c.2591A= (p.Asp864=)
c.254A= (p.Asp85=)
n.994A=
c.2822A= (p.Asp941=)
n.3202A=
n.2958A=
n.3075A=
n.2599A=
n.2521A=
n.2534A=
11g.18285365C>ACA379514623HPS5c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
n.1228+1226G>T
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.993G>T
c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
n.3201G>T
n.2957G>T
n.3074G>T
n.2598G>T
n.2520G>T
n.2533G>T
 gnomAD v4
11g.18285365C>GCA379514624HPS5c.2932G>C (p.Asp978His)
n.1228+1226G>C
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.993G>C
c.2821G>C (p.Asp941His)
n.3201G>C
n.2957G>C
n.3074G>C
n.2598G>C
n.2520G>C
n.2533G>C
11g.18285365C>TCA379514606HPS5c.2932G>A (p.Asp978Asn)
n.1228+1226G>A
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.993G>A
c.2821G>A (p.Asp941Asn)
n.3201G>A
n.2957G>A
n.3074G>A
n.2598G>A
n.2520G>A
n.2533G>A
 gnomAD v4
11g.18285366T>ACA473369525HPS5c.2931A>T (p.Thr977=)
n.1228+1225A>T
c.2589A>T (p.Thr863=)
c.252A>T (p.Thr84=)
n.992A>T
c.2820A>T (p.Thr940=)
n.3200A>T
n.2956A>T
n.3073A>T
n.2597A>T
n.2519A>T
n.2532A>T
11g.18285366T>CCA473369529HPS5c.2931A>G (p.Thr977=)
n.1228+1225A>G
c.2589A>G (p.Thr863=)
c.252A>G (p.Thr84=)
n.992A>G
c.2820A>G (p.Thr940=)
n.3200A>G
n.2956A>G
n.3073A>G
n.2597A>G
n.2519A>G
n.2532A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285366T>GCA473369526HPS5c.2931A>C (p.Thr977=)
n.1228+1225A>C
c.2589A>C (p.Thr863=)
c.252A>C (p.Thr84=)
n.992A>C
c.2820A>C (p.Thr940=)
n.3200A>C
n.2956A>C
n.3073A>C
n.2597A>C
n.2519A>C
n.2532A>C
11g.18285366T=CA1955531267HPS5c.2931A= (p.Thr977=)
n.1228+1225A=
c.2589A= (p.Thr863=)
c.252A= (p.Thr84=)
n.992A=
c.2820A= (p.Thr940=)
n.3200A=
n.2956A=
n.3073A=
n.2597A=
n.2519A=
n.2532A=
11g.18285367_18285368dupCA916084333HPS5c.2930_2931dup (p.Asp978GlnfsTer14)
n.1228+1224_1228+1225dup
c.2588_2589dup (p.Asp864GlnfsTer14)
c.251_252dup (p.Asp85GlnfsTer14)
n.991_992dup
c.2819_2820dup (p.Asp941GlnfsTer14)
c.2930_2931dup (p.Asp978GlnfsTer?)
n.3199_3200dup
n.2955_2956dup
n.3072_3073dup
n.2596_2597dup
n.2518_2519dup
n.2531_2532dup
11g.18285367G>ACA379514625HPS5c.2930C>T (p.Thr977Ile)
n.1228+1224C>T
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.991C>T
c.2819C>T (p.Thr940Ile)
n.3199C>T
n.2955C>T
n.3072C>T
n.2596C>T
n.2518C>T
n.2531C>T
11g.18285367G>CCA379514630HPS5c.2930C>G (p.Thr977Arg)
n.1228+1224C>G
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.991C>G
c.2819C>G (p.Thr940Arg)
n.3199C>G
n.2955C>G
n.3072C>G
n.2596C>G
n.2518C>G
n.2531C>G
11g.18285367G=CA1955531268HPS5c.2930C= (p.Thr977=)
n.1228+1224C=
c.2588C= (p.Thr863=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.991C=
c.2819C= (p.Thr940=)
n.3199C=
n.2955C=
n.3072C=
n.2596C=
n.2518C=
n.2531C=
11g.18285367G>TCA379514633HPS5c.2930C>A (p.Thr977Lys)
n.1228+1224C>A
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.991C>A
c.2819C>A (p.Thr940Lys)
n.3199C>A
n.2955C>A
n.3072C>A
n.2596C>A
n.2518C>A
n.2531C>A
 gnomAD v4
11g.18285368T>ACA379514662HPS5c.2929A>T (p.Thr977Ser)
n.1228+1223A>T
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.990A>T
c.2818A>T (p.Thr940Ser)
n.3198A>T
n.2954A>T
n.3071A>T
n.2595A>T
n.2517A>T
n.2530A>T
11g.18285368T>CCA379514659HPS5c.2929A>G (p.Thr977Ala)
n.1228+1223A>G
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.990A>G
c.2818A>G (p.Thr940Ala)
n.3198A>G
n.2954A>G
n.3071A>G
n.2595A>G
n.2517A>G
n.2530A>G
 gnomAD v4
11g.18285368T>GCA379514654HPS5c.2929A>C (p.Thr977Pro)
n.1228+1223A>C
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.990A>C
c.2818A>C (p.Thr940Pro)
n.3198A>C
n.2954A>C
n.3071A>C
n.2595A>C
n.2517A>C
n.2530A>C
11g.18285368_18285369dupCA342557HPS5c.2928_2929dup (p.Thr977ArgfsTer15)
n.1228+1222_1228+1223dup
c.2586_2587dup (p.Thr863ArgfsTer15)
c.249_250dup (p.Thr84ArgfsTer15)
n.989_990dup
c.2817_2818dup (p.Thr940ArgfsTer15)
c.2928_2929dup (p.Thr977ArgfsTer?)
n.3197_3198dup
n.2953_2954dup
n.3070_3071dup
n.2594_2595dup
n.2516_2517dup
n.2529_2530dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18285369C>ACA379514673HPS5c.2928G>T (p.Met976Ile)
n.1228+1222G>T
c.2586G>T (p.Met862Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.989G>T
c.2817G>T (p.Met939Ile)
n.3197G>T
n.2953G>T
n.3070G>T
n.2594G>T
n.2516G>T
n.2529G>T
11g.18285369C=CA1955531269HPS5c.2928G= (p.Met976=)
n.1228+1222G=
c.2586G= (p.Met862=)
c.249G= (p.Met83=)
n.989G=
c.2817G= (p.Met939=)
n.3197G=
n.2953G=
n.3070G=
n.2594G=
n.2516G=
n.2529G=
11g.18285369C>GCA379514675HPS5c.2928G>C (p.Met976Ile)
n.1228+1222G>C
c.2586G>C (p.Met862Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.989G>C
c.2817G>C (p.Met939Ile)
n.3197G>C
n.2953G>C
n.3070G>C
n.2594G>C
n.2516G>C
n.2529G>C
11g.18285369C>TCA5909701HPS5c.2928G>A (p.Met976Ile)
n.1228+1222G>A
c.2586G>A (p.Met862Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.989G>A
c.2817G>A (p.Met939Ile)
n.3197G>A
n.2953G>A
n.3070G>A
n.2594G>A
n.2516G>A
n.2529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285370A>CCA379514678HPS5c.2927T>G (p.Met976Arg)
n.1228+1221T>G
c.2585T>G (p.Met862Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.988T>G
c.2816T>G (p.Met939Arg)
n.3196T>G
n.2952T>G
n.3069T>G
n.2593T>G
n.2515T>G
n.2528T>G
11g.18285370A>GCA379514681HPS5c.2927T>C (p.Met976Thr)
n.1228+1221T>C
c.2585T>C (p.Met862Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.988T>C
c.2816T>C (p.Met939Thr)
n.3196T>C
n.2952T>C
n.3069T>C
n.2593T>C
n.2515T>C
n.2528T>C
 gnomAD v4
11g.18285370A>TCA379514684HPS5c.2927T>A (p.Met976Lys)
n.1228+1221T>A
c.2585T>A (p.Met862Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.988T>A
c.2816T>A (p.Met939Lys)
n.3196T>A
n.2952T>A
n.3069T>A
n.2593T>A
n.2515T>A
n.2528T>A
11g.18285371T>ACA379514700HPS5c.2926A>T (p.Met976Leu)
n.1228+1220A>T
c.2584A>T (p.Met862Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.987A>T
c.2815A>T (p.Met939Leu)
n.3195A>T
n.2951A>T
n.3068A>T
n.2592A>T
n.2514A>T
n.2527A>T
11g.18285371T>CCA5909702HPS5c.2926A>G (p.Met976Val)
n.1228+1220A>G
c.2584A>G (p.Met862Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.987A>G
c.2815A>G (p.Met939Val)
n.3195A>G
n.2951A>G
n.3068A>G
n.2592A>G
n.2514A>G
n.2527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18285371T>GCA379514692HPS5c.2926A>C (p.Met976Leu)
n.1228+1220A>C
c.2584A>C (p.Met862Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.987A>C
c.2815A>C (p.Met939Leu)
n.3195A>C
n.2951A>C
n.3068A>C
n.2592A>C
n.2514A>C
n.2527A>C
11g.18285371T=CA1955531270HPS5c.2926A= (p.Met976=)
n.1228+1220A=
c.2584A= (p.Met862=)
c.247A= (p.Met83=)
n.987A=
c.2815A= (p.Met939=)
n.3195A=
n.2951A=
n.3068A=
n.2592A=
n.2514A=
n.2527A=
11g.18285374dupCA2612727775HPS5c.2926dup (p.Met976AsnfsTer?)
n.1228+1220dup
c.2584dup (p.Met862AsnfsTer?)
c.247dup (p.Met83AsnfsTer?)
n.987dup
c.2815dup (p.Met939AsnfsTer?)
c.2926dup (p.Met976AsnfsTer14)
n.3195dup
n.2951dup
n.3068dup
n.2592dup
n.2514dup
n.2527dup
 gnomAD v4
11g.18285372T>ACA379514706HPS5c.2925A>T (p.Lys975Asn)
n.1228+1219A>T
c.2583A>T (p.Lys861Asn)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
n.986A>T
c.2814A>T (p.Lys938Asn)
n.3194A>T
n.2950A>T
n.3067A>T
n.2591A>T
n.2513A>T
n.2526A>T
11g.18285372T>CCA473369539HPS5c.2925A>G (p.Lys975=)
n.1228+1219A>G
c.2583A>G (p.Lys861=)
c.246A>G (p.Lys82=)
n.986A>G
c.2814A>G (p.Lys938=)
n.3194A>G
n.2950A>G
n.3067A>G
n.2591A>G
n.2513A>G
n.2526A>G
11g.18285372T>GCA379514711HPS5c.2925A>C (p.Lys975Asn)
n.1228+1219A>C
c.2583A>C (p.Lys861Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
n.986A>C
c.2814A>C (p.Lys938Asn)
n.3194A>C
n.2950A>C
n.3067A>C
n.2591A>C
n.2513A>C
n.2526A>C
11g.18285373T>ACA379514721HPS5c.2924A>T (p.Lys975Ile)
n.1228+1218A>T
c.2582A>T (p.Lys861Ile)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.482A>T
n.985A>T
c.2813A>T (p.Lys938Ile)
n.3193A>T
n.2949A>T
n.3066A>T
n.2590A>T
n.2512A>T
n.2525A>T
11g.18285373T>CCA379514723HPS5c.2924A>G (p.Lys975Arg)
n.1228+1218A>G
c.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.482A>G
n.985A>G
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
n.3193A>G
n.2949A>G
n.3066A>G
n.2590A>G
n.2512A>G
n.2525A>G
11g.18285373T>GCA379514735HPS5c.2924A>C (p.Lys975Thr)
n.1228+1218A>C
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.482A>C
n.985A>C
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
n.3193A>C
n.2949A>C
n.3066A>C
n.2590A>C
n.2512A>C
n.2525A>C

Number of alleles fetched