Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18285190A= | CA1955531198 | HPS5 | c.2951+156T= (n.2951+156T=) n.1229-1289T= c.2609+156T= (n.2609+156T=) c.272+156T= (n.272+156T=) n.1012+156T= c.2840+156T= (n.2840+156T=) n.3220+156T= n.2976+156T= n.3093+156T= n.2617+156T= n.2539+156T= n.2552+156T= | |
11 | g.18285190A>T | CA473369362 | HPS5 | c.2951+156T>A (n.2951+156T>A) n.1229-1289T>A c.2609+156T>A (n.2609+156T>A) c.272+156T>A (n.272+156T>A) n.1012+156T>A c.2840+156T>A (n.2840+156T>A) n.3220+156T>A n.2976+156T>A n.3093+156T>A n.2617+156T>A n.2539+156T>A n.2552+156T>A | dbSNP |
11 | g.18285191T>A | CA935595294 | HPS5 | c.2951+155A>T (n.2951+155A>T) n.1229-1290A>T c.2609+155A>T (n.2609+155A>T) c.272+155A>T (n.272+155A>T) n.1012+155A>T c.2840+155A>T (n.2840+155A>T) n.3220+155A>T n.2976+155A>T n.3093+155A>T n.2617+155A>T n.2539+155A>T n.2552+155A>T | dbSNP |
11 | g.18285191T= | CA1955531199 | HPS5 | c.2951+155A= (n.2951+155A=) n.1229-1290A= c.2609+155A= (n.2609+155A=) c.272+155A= (n.272+155A=) n.1012+155A= c.2840+155A= (n.2840+155A=) n.3220+155A= n.2976+155A= n.3093+155A= n.2617+155A= n.2539+155A= n.2552+155A= | |
11 | g.18285193T>A | CA935595295 | HPS5 | c.2951+153A>T (n.2951+153A>T) n.1229-1292A>T c.2609+153A>T (n.2609+153A>T) c.272+153A>T (n.272+153A>T) n.1012+153A>T c.2840+153A>T (n.2840+153A>T) n.3220+153A>T n.2976+153A>T n.3093+153A>T n.2617+153A>T n.2539+153A>T n.2552+153A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285197del | CA2612727519 | HPS5 | c.2951+150del (n.2951+150del) n.1229-1295del c.2609+150del (n.2609+150del) c.272+150del (n.272+150del) n.1012+150del c.2840+150del (n.2840+150del) n.3220+150del n.2976+150del n.3093+150del n.2617+150del n.2539+150del n.2552+150del | gnomAD v4 |
11 | g.18285198T>A | CA2612727523 | HPS5 | c.2951+148A>T (n.2951+148A>T) n.1229-1297A>T c.2609+148A>T (n.2609+148A>T) c.272+148A>T (n.272+148A>T) n.1012+148A>T c.2840+148A>T (n.2840+148A>T) n.3220+148A>T n.2976+148A>T n.3093+148A>T n.2617+148A>T n.2539+148A>T n.2552+148A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285199T>A | CA2612727530 | HPS5 | c.2951+147A>T (n.2951+147A>T) n.1229-1298A>T c.2609+147A>T (n.2609+147A>T) c.272+147A>T (n.272+147A>T) n.1012+147A>T c.2840+147A>T (n.2840+147A>T) n.3220+147A>T n.2976+147A>T n.3093+147A>T n.2617+147A>T n.2539+147A>T n.2552+147A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285200T>C | CA218576846 | HPS5 | c.2951+146A>G (n.2951+146A>G) n.1229-1299A>G c.2609+146A>G (n.2609+146A>G) c.272+146A>G (n.272+146A>G) n.1012+146A>G c.2840+146A>G (n.2840+146A>G) n.3220+146A>G n.2976+146A>G n.3093+146A>G n.2617+146A>G n.2539+146A>G n.2552+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285200T= | CA1955531200 | HPS5 | c.2951+146A= (n.2951+146A=) n.1229-1299A= c.2609+146A= (n.2609+146A=) c.272+146A= (n.272+146A=) n.1012+146A= c.2840+146A= (n.2840+146A=) n.3220+146A= n.2976+146A= n.3093+146A= n.2617+146A= n.2539+146A= n.2552+146A= | |
11 | g.18285201A>T | CA2612727559 | HPS5 | c.2951+145T>A (n.2951+145T>A) n.1229-1300T>A c.2609+145T>A (n.2609+145T>A) c.272+145T>A (n.272+145T>A) n.1012+145T>A c.2840+145T>A (n.2840+145T>A) n.3220+145T>A n.2976+145T>A n.3093+145T>A n.2617+145T>A n.2539+145T>A n.2552+145T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285202C>A | CA2612727563 | HPS5 | c.2951+144G>T (n.2951+144G>T) n.1229-1301G>T c.2609+144G>T (n.2609+144G>T) c.272+144G>T (n.272+144G>T) n.1012+144G>T c.2840+144G>T (n.2840+144G>T) n.3220+144G>T n.2976+144G>T n.3093+144G>T n.2617+144G>T n.2539+144G>T n.2552+144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285202C= | CA1955531201 | HPS5 | c.2951+144G= (n.2951+144G=) n.1229-1301G= c.2609+144G= (n.2609+144G=) c.272+144G= (n.272+144G=) n.1012+144G= c.2840+144G= (n.2840+144G=) n.3220+144G= n.2976+144G= n.3093+144G= n.2617+144G= n.2539+144G= n.2552+144G= | |
11 | g.18285202C>G | CA674310913 | HPS5 | c.2951+144G>C (n.2951+144G>C) n.1229-1301G>C c.2609+144G>C (n.2609+144G>C) c.272+144G>C (n.272+144G>C) n.1012+144G>C c.2840+144G>C (n.2840+144G>C) n.3220+144G>C n.2976+144G>C n.3093+144G>C n.2617+144G>C n.2539+144G>C n.2552+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285202C>T | CA1955531202 | HPS5 | c.2951+144G>A (n.2951+144G>A) n.1229-1301G>A c.2609+144G>A (n.2609+144G>A) c.272+144G>A (n.272+144G>A) n.1012+144G>A c.2840+144G>A (n.2840+144G>A) n.3220+144G>A n.2976+144G>A n.3093+144G>A n.2617+144G>A n.2539+144G>A n.2552+144G>A | dbSNP |
11 | g.18285203T>A | CA2612727564 | HPS5 | c.2951+143A>T (n.2951+143A>T) n.1229-1302A>T c.2609+143A>T (n.2609+143A>T) c.272+143A>T (n.272+143A>T) n.1012+143A>T c.2840+143A>T (n.2840+143A>T) n.3220+143A>T n.2976+143A>T n.3093+143A>T n.2617+143A>T n.2539+143A>T n.2552+143A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285204A>T | CA2612727566 | HPS5 | c.2951+142T>A (n.2951+142T>A) n.1229-1303T>A c.2609+142T>A (n.2609+142T>A) c.272+142T>A (n.272+142T>A) n.1012+142T>A c.2840+142T>A (n.2840+142T>A) n.3220+142T>A n.2976+142T>A n.3093+142T>A n.2617+142T>A n.2539+142T>A n.2552+142T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285205T>A | CA2612727568 | HPS5 | c.2951+141A>T (n.2951+141A>T) n.1229-1304A>T c.2609+141A>T (n.2609+141A>T) c.272+141A>T (n.272+141A>T) n.1012+141A>T c.2840+141A>T (n.2840+141A>T) n.3220+141A>T n.2976+141A>T n.3093+141A>T n.2617+141A>T n.2539+141A>T n.2552+141A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285206C>A | CA2612727571 | HPS5 | c.2951+140G>T (n.2951+140G>T) n.1229-1305G>T c.2609+140G>T (n.2609+140G>T) c.272+140G>T (n.272+140G>T) n.1012+140G>T c.2840+140G>T (n.2840+140G>T) n.3220+140G>T n.2976+140G>T n.3093+140G>T n.2617+140G>T n.2539+140G>T n.2552+140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285206C= | CA1955531204 | HPS5 | c.2951+140G= (n.2951+140G=) n.1229-1305G= c.2609+140G= (n.2609+140G=) c.272+140G= (n.272+140G=) n.1012+140G= c.2840+140G= (n.2840+140G=) n.3220+140G= n.2976+140G= n.3093+140G= n.2617+140G= n.2539+140G= n.2552+140G= | |
11 | g.18285206C>T | CA1955531203 | HPS5 | c.2951+140G>A (n.2951+140G>A) n.1229-1305G>A c.2609+140G>A (n.2609+140G>A) c.272+140G>A (n.272+140G>A) n.1012+140G>A c.2840+140G>A (n.2840+140G>A) n.3220+140G>A n.2976+140G>A n.3093+140G>A n.2617+140G>A n.2539+140G>A n.2552+140G>A | dbSNP |
11 | g.18285207A>T | CA2612727573 | HPS5 | c.2951+139T>A (n.2951+139T>A) n.1229-1306T>A c.2609+139T>A (n.2609+139T>A) c.272+139T>A (n.272+139T>A) n.1012+139T>A c.2840+139T>A (n.2840+139T>A) n.3220+139T>A n.2976+139T>A n.3093+139T>A n.2617+139T>A n.2539+139T>A n.2552+139T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285208C>A | CA2612727576 | HPS5 | c.2951+138G>T (n.2951+138G>T) n.1229-1307G>T c.2609+138G>T (n.2609+138G>T) c.272+138G>T (n.272+138G>T) n.1012+138G>T c.2840+138G>T (n.2840+138G>T) n.3220+138G>T n.2976+138G>T n.3093+138G>T n.2617+138G>T n.2539+138G>T n.2552+138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285210T>C | CA2612727577 | HPS5 | c.2951+136A>G (n.2951+136A>G) n.1229-1309A>G c.2609+136A>G (n.2609+136A>G) c.272+136A>G (n.272+136A>G) n.1012+136A>G c.2840+136A>G (n.2840+136A>G) n.3220+136A>G n.2976+136A>G n.3093+136A>G n.2617+136A>G n.2539+136A>G n.2552+136A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285211A>G | CA2723348409 | HPS5 | c.2951+135T>C (n.2951+135T>C) n.1229-1310T>C c.2609+135T>C (n.2609+135T>C) c.272+135T>C (n.272+135T>C) n.1012+135T>C c.2840+135T>C (n.2840+135T>C) n.3220+135T>C n.2976+135T>C n.3093+135T>C n.2617+135T>C n.2539+135T>C n.2552+135T>C | dbSNP |
11 | g.18285215_18285219del | CA2612727578 | HPS5 | c.2951+131_2951+135del (n.2951+131_2951+135del) n.1229-1314_1229-1310del c.2609+131_2609+135del (n.2609+131_2609+135del) c.272+131_272+135del (n.272+131_272+135del) n.1012+131_1012+135del c.2840+131_2840+135del (n.2840+131_2840+135del) n.3220+131_3220+135del n.2976+131_2976+135del n.3093+131_3093+135del n.2617+131_2617+135del n.2539+131_2539+135del n.2552+131_2552+135del | gnomAD v4 |
11 | g.18285212A= | CA1955531205 | HPS5 | c.2951+134T= (n.2951+134T=) n.1229-1311T= c.2609+134T= (n.2609+134T=) c.272+134T= (n.272+134T=) n.1012+134T= c.2840+134T= (n.2840+134T=) n.3220+134T= n.2976+134T= n.3093+134T= n.2617+134T= n.2539+134T= n.2552+134T= | |
11 | g.18285212A>G | CA935595302 | HPS5 | c.2951+134T>C (n.2951+134T>C) n.1229-1311T>C c.2609+134T>C (n.2609+134T>C) c.272+134T>C (n.272+134T>C) n.1012+134T>C c.2840+134T>C (n.2840+134T>C) n.3220+134T>C n.2976+134T>C n.3093+134T>C n.2617+134T>C n.2539+134T>C n.2552+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285215C>A | CA2612727579 | HPS5 | c.2951+131G>T (n.2951+131G>T) n.1229-1314G>T c.2609+131G>T (n.2609+131G>T) c.272+131G>T (n.272+131G>T) n.1012+131G>T c.2840+131G>T (n.2840+131G>T) n.3220+131G>T n.2976+131G>T n.3093+131G>T n.2617+131G>T n.2539+131G>T n.2552+131G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285220del | CA2612727581 | HPS5 | c.2951+130del (n.2951+130del) n.1229-1315del c.2609+130del (n.2609+130del) c.272+130del (n.272+130del) n.1012+130del c.2840+130del (n.2840+130del) n.3220+130del n.2976+130del n.3093+130del n.2617+130del n.2539+130del n.2552+130del | gnomAD v4 |
11 | g.18285220A>T | CA2612727583 | HPS5 | c.2951+126T>A (n.2951+126T>A) n.1229-1319T>A c.2609+126T>A (n.2609+126T>A) c.272+126T>A (n.272+126T>A) n.1012+126T>A c.2840+126T>A (n.2840+126T>A) n.3220+126T>A n.2976+126T>A n.3093+126T>A n.2617+126T>A n.2539+126T>A n.2552+126T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285221G>A | CA2612727586 | HPS5 | c.2951+125C>T (n.2951+125C>T) n.1229-1320C>T c.2609+125C>T (n.2609+125C>T) c.272+125C>T (n.272+125C>T) n.1012+125C>T c.2840+125C>T (n.2840+125C>T) n.3220+125C>T n.2976+125C>T n.3093+125C>T n.2617+125C>T n.2539+125C>T n.2552+125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285221G>C | CA2612727587 | HPS5 | c.2951+125C>G (n.2951+125C>G) n.1229-1320C>G c.2609+125C>G (n.2609+125C>G) c.272+125C>G (n.272+125C>G) n.1012+125C>G c.2840+125C>G (n.2840+125C>G) n.3220+125C>G n.2976+125C>G n.3093+125C>G n.2617+125C>G n.2539+125C>G n.2552+125C>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285221G>T | CA2612727617 | HPS5 | c.2951+125C>A (n.2951+125C>A) n.1229-1320C>A c.2609+125C>A (n.2609+125C>A) c.272+125C>A (n.272+125C>A) n.1012+125C>A c.2840+125C>A (n.2840+125C>A) n.3220+125C>A n.2976+125C>A n.3093+125C>A n.2617+125C>A n.2539+125C>A n.2552+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285222G>A | CA2612727620 | HPS5 | c.2951+124C>T (n.2951+124C>T) n.1229-1321C>T c.2609+124C>T (n.2609+124C>T) c.272+124C>T (n.272+124C>T) n.1012+124C>T c.2840+124C>T (n.2840+124C>T) n.3220+124C>T n.2976+124C>T n.3093+124C>T n.2617+124C>T n.2539+124C>T n.2552+124C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285222G= | CA1955531206 | HPS5 | c.2951+124C= (n.2951+124C=) n.1229-1321C= c.2609+124C= (n.2609+124C=) c.272+124C= (n.272+124C=) n.1012+124C= c.2840+124C= (n.2840+124C=) n.3220+124C= n.2976+124C= n.3093+124C= n.2617+124C= n.2539+124C= n.2552+124C= | |
11 | g.18285222G>T | CA597454442 | HPS5 | c.2951+124C>A (n.2951+124C>A) n.1229-1321C>A c.2609+124C>A (n.2609+124C>A) c.272+124C>A (n.272+124C>A) n.1012+124C>A c.2840+124C>A (n.2840+124C>A) n.3220+124C>A n.2976+124C>A n.3093+124C>A n.2617+124C>A n.2539+124C>A n.2552+124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285223T>A | CA1955531208 | HPS5 | c.2951+123A>T (n.2951+123A>T) n.1229-1322A>T c.2609+123A>T (n.2609+123A>T) c.272+123A>T (n.272+123A>T) n.1012+123A>T c.2840+123A>T (n.2840+123A>T) n.3220+123A>T n.2976+123A>T n.3093+123A>T n.2617+123A>T n.2539+123A>T n.2552+123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285223T>C | CA2612727625 | HPS5 | c.2951+123A>G (n.2951+123A>G) n.1229-1322A>G c.2609+123A>G (n.2609+123A>G) c.272+123A>G (n.272+123A>G) n.1012+123A>G c.2840+123A>G (n.2840+123A>G) n.3220+123A>G n.2976+123A>G n.3093+123A>G n.2617+123A>G n.2539+123A>G n.2552+123A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285223T>G | CA674310920 | HPS5 | c.2951+123A>C (n.2951+123A>C) n.1229-1322A>C c.2609+123A>C (n.2609+123A>C) c.272+123A>C (n.272+123A>C) n.1012+123A>C c.2840+123A>C (n.2840+123A>C) n.3220+123A>C n.2976+123A>C n.3093+123A>C n.2617+123A>C n.2539+123A>C n.2552+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285223T= | CA1955531207 | HPS5 | c.2951+123A= (n.2951+123A=) n.1229-1322A= c.2609+123A= (n.2609+123A=) c.272+123A= (n.272+123A=) n.1012+123A= c.2840+123A= (n.2840+123A=) n.3220+123A= n.2976+123A= n.3093+123A= n.2617+123A= n.2539+123A= n.2552+123A= | |
11 | g.18285224A>G | CA2790607272 | HPS5 | c.2951+122T>C (n.2951+122T>C) n.1229-1323T>C c.2609+122T>C (n.2609+122T>C) c.272+122T>C (n.272+122T>C) n.1012+122T>C c.2840+122T>C (n.2840+122T>C) n.3220+122T>C n.2976+122T>C n.3093+122T>C n.2617+122T>C n.2539+122T>C n.2552+122T>C | |
11 | g.18285224_18285225insAT | CA2612727630 | HPS5 | c.2951+121_2951+122insAT (n.2951+121_2951+122insAT) n.1229-1324_1229-1323insAT c.2609+121_2609+122insAT (n.2609+121_2609+122insAT) c.272+121_272+122insAT (n.272+121_272+122insAT) n.1012+121_1012+122insAT c.2840+121_2840+122insAT (n.2840+121_2840+122insAT) n.3220+121_3220+122insAT n.2976+121_2976+122insAT n.3093+121_3093+122insAT n.2617+121_2617+122insAT n.2539+121_2539+122insAT n.2552+121_2552+122insAT | gnomAD v4 |
11 | g.18285225C>A | CA2612727632 | HPS5 | c.2951+121G>T (n.2951+121G>T) n.1229-1324G>T c.2609+121G>T (n.2609+121G>T) c.272+121G>T (n.272+121G>T) n.1012+121G>T c.2840+121G>T (n.2840+121G>T) n.3220+121G>T n.2976+121G>T n.3093+121G>T n.2617+121G>T n.2539+121G>T n.2552+121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285225C>G | CA2612727635 | HPS5 | c.2951+121G>C (n.2951+121G>C) n.1229-1324G>C c.2609+121G>C (n.2609+121G>C) c.272+121G>C (n.272+121G>C) n.1012+121G>C c.2840+121G>C (n.2840+121G>C) n.3220+121G>C n.2976+121G>C n.3093+121G>C n.2617+121G>C n.2539+121G>C n.2552+121G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285225C>T | CA2612727631 | HPS5 | c.2951+121G>A (n.2951+121G>A) n.1229-1324G>A c.2609+121G>A (n.2609+121G>A) c.272+121G>A (n.272+121G>A) n.1012+121G>A c.2840+121G>A (n.2840+121G>A) n.3220+121G>A n.2976+121G>A n.3093+121G>A n.2617+121G>A n.2539+121G>A n.2552+121G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285234A= | CA1955531209 | HPS5 | c.2951+112T= (n.2951+112T=) n.1229-1333T= c.2609+112T= (n.2609+112T=) c.272+112T= (n.272+112T=) n.1012+112T= c.2840+112T= (n.2840+112T=) n.3220+112T= n.2976+112T= n.3093+112T= n.2617+112T= n.2539+112T= n.2552+112T= | |
11 | g.18285234A>T | CA674310923 | HPS5 | c.2951+112T>A (n.2951+112T>A) n.1229-1333T>A c.2609+112T>A (n.2609+112T>A) c.272+112T>A (n.272+112T>A) n.1012+112T>A c.2840+112T>A (n.2840+112T>A) n.3220+112T>A n.2976+112T>A n.3093+112T>A n.2617+112T>A n.2539+112T>A n.2552+112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285235G>A | CA2612727637 | HPS5 | c.2951+111C>T (n.2951+111C>T) n.1229-1334C>T c.2609+111C>T (n.2609+111C>T) c.272+111C>T (n.272+111C>T) n.1012+111C>T c.2840+111C>T (n.2840+111C>T) n.3220+111C>T n.2976+111C>T n.3093+111C>T n.2617+111C>T n.2539+111C>T n.2552+111C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285235G>T | CA2612727638 | HPS5 | c.2951+111C>A (n.2951+111C>A) n.1229-1334C>A c.2609+111C>A (n.2609+111C>A) c.272+111C>A (n.272+111C>A) n.1012+111C>A c.2840+111C>A (n.2840+111C>A) n.3220+111C>A n.2976+111C>A n.3093+111C>A n.2617+111C>A n.2539+111C>A n.2552+111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285236C>A | CA2612727639 | HPS5 | c.2951+110G>T (n.2951+110G>T) n.1229-1335G>T c.2609+110G>T (n.2609+110G>T) c.272+110G>T (n.272+110G>T) n.1012+110G>T c.2840+110G>T (n.2840+110G>T) n.3220+110G>T n.2976+110G>T n.3093+110G>T n.2617+110G>T n.2539+110G>T n.2552+110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285236_18285237insT | CA2612727640 | HPS5 | c.2951+109_2951+110insA (n.2951+109_2951+110insA) n.1229-1336_1229-1335insA c.2609+109_2609+110insA (n.2609+109_2609+110insA) c.272+109_272+110insA (n.272+109_272+110insA) n.1012+109_1012+110insA c.2840+109_2840+110insA (n.2840+109_2840+110insA) n.3220+109_3220+110insA n.2976+109_2976+110insA n.3093+109_3093+110insA n.2617+109_2617+110insA n.2539+109_2539+110insA n.2552+109_2552+110insA | gnomAD v4 |
11 | g.18285237A>G | CA2612727644 | HPS5 | c.2951+109T>C (n.2951+109T>C) n.1229-1336T>C c.2609+109T>C (n.2609+109T>C) c.272+109T>C (n.272+109T>C) n.1012+109T>C c.2840+109T>C (n.2840+109T>C) n.3220+109T>C n.2976+109T>C n.3093+109T>C n.2617+109T>C n.2539+109T>C n.2552+109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285239A= | CA1955531210 | HPS5 | c.2951+107T= (n.2951+107T=) n.1229-1338T= c.2609+107T= (n.2609+107T=) c.272+107T= (n.272+107T=) n.1012+107T= c.2840+107T= (n.2840+107T=) n.3220+107T= n.2976+107T= n.3093+107T= n.2617+107T= n.2539+107T= n.2552+107T= | |
11 | g.18285239A>G | CA1955531211 | HPS5 | c.2951+107T>C (n.2951+107T>C) n.1229-1338T>C c.2609+107T>C (n.2609+107T>C) c.272+107T>C (n.272+107T>C) n.1012+107T>C c.2840+107T>C (n.2840+107T>C) n.3220+107T>C n.2976+107T>C n.3093+107T>C n.2617+107T>C n.2539+107T>C n.2552+107T>C | dbSNP |
11 | g.18285240G>A | CA2612727645 | HPS5 | c.2951+106C>T (n.2951+106C>T) n.1229-1339C>T c.2609+106C>T (n.2609+106C>T) c.272+106C>T (n.272+106C>T) n.1012+106C>T c.2840+106C>T (n.2840+106C>T) n.3220+106C>T n.2976+106C>T n.3093+106C>T n.2617+106C>T n.2539+106C>T n.2552+106C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285240G>T | CA2612727646 | HPS5 | c.2951+106C>A (n.2951+106C>A) n.1229-1339C>A c.2609+106C>A (n.2609+106C>A) c.272+106C>A (n.272+106C>A) n.1012+106C>A c.2840+106C>A (n.2840+106C>A) n.3220+106C>A n.2976+106C>A n.3093+106C>A n.2617+106C>A n.2539+106C>A n.2552+106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285242G>A | CA1955531213 | HPS5 | c.2951+104C>T (n.2951+104C>T) n.1229-1341C>T c.2609+104C>T (n.2609+104C>T) c.272+104C>T (n.272+104C>T) n.1012+104C>T c.2840+104C>T (n.2840+104C>T) n.3220+104C>T n.2976+104C>T n.3093+104C>T n.2617+104C>T n.2539+104C>T n.2552+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285242G= | CA1955531212 | HPS5 | c.2951+104C= (n.2951+104C=) n.1229-1341C= c.2609+104C= (n.2609+104C=) c.272+104C= (n.272+104C=) n.1012+104C= c.2840+104C= (n.2840+104C=) n.3220+104C= n.2976+104C= n.3093+104C= n.2617+104C= n.2539+104C= n.2552+104C= | |
11 | g.18285242G>T | CA2612727648 | HPS5 | c.2951+104C>A (n.2951+104C>A) n.1229-1341C>A c.2609+104C>A (n.2609+104C>A) c.272+104C>A (n.272+104C>A) n.1012+104C>A c.2840+104C>A (n.2840+104C>A) n.3220+104C>A n.2976+104C>A n.3093+104C>A n.2617+104C>A n.2539+104C>A n.2552+104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285243A>G | CA2612727652 | HPS5 | c.2951+103T>C (n.2951+103T>C) n.1229-1342T>C c.2609+103T>C (n.2609+103T>C) c.272+103T>C (n.272+103T>C) n.1012+103T>C c.2840+103T>C (n.2840+103T>C) n.3220+103T>C n.2976+103T>C n.3093+103T>C n.2617+103T>C n.2539+103T>C n.2552+103T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285244A= | CA1955531214 | HPS5 | c.2951+102T= (n.2951+102T=) n.1229-1343T= c.2609+102T= (n.2609+102T=) c.272+102T= (n.272+102T=) n.1012+102T= c.2840+102T= (n.2840+102T=) n.3220+102T= n.2976+102T= n.3093+102T= n.2617+102T= n.2539+102T= n.2552+102T= | |
11 | g.18285244A>G | CA1955531215 | HPS5 | c.2951+102T>C (n.2951+102T>C) n.1229-1343T>C c.2609+102T>C (n.2609+102T>C) c.272+102T>C (n.272+102T>C) n.1012+102T>C c.2840+102T>C (n.2840+102T>C) n.3220+102T>C n.2976+102T>C n.3093+102T>C n.2617+102T>C n.2539+102T>C n.2552+102T>C | dbSNP |
11 | g.18285246C>A | CA218576849 | HPS5 | c.2951+100G>T (n.2951+100G>T) n.1229-1345G>T c.2609+100G>T (n.2609+100G>T) c.272+100G>T (n.272+100G>T) n.1012+100G>T c.2840+100G>T (n.2840+100G>T) n.3220+100G>T n.2976+100G>T n.3093+100G>T n.2617+100G>T n.2539+100G>T n.2552+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285246C= | CA1955531216 | HPS5 | c.2951+100G= (n.2951+100G=) n.1229-1345G= c.2609+100G= (n.2609+100G=) c.272+100G= (n.272+100G=) n.1012+100G= c.2840+100G= (n.2840+100G=) n.3220+100G= n.2976+100G= n.3093+100G= n.2617+100G= n.2539+100G= n.2552+100G= | |
11 | g.18285246C>G | CA218576853 | HPS5 | c.2951+100G>C (n.2951+100G>C) n.1229-1345G>C c.2609+100G>C (n.2609+100G>C) c.272+100G>C (n.272+100G>C) n.1012+100G>C c.2840+100G>C (n.2840+100G>C) n.3220+100G>C n.2976+100G>C n.3093+100G>C n.2617+100G>C n.2539+100G>C n.2552+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285246C>T | CA2612727658 | HPS5 | c.2951+100G>A (n.2951+100G>A) n.1229-1345G>A c.2609+100G>A (n.2609+100G>A) c.272+100G>A (n.272+100G>A) n.1012+100G>A c.2840+100G>A (n.2840+100G>A) n.3220+100G>A n.2976+100G>A n.3093+100G>A n.2617+100G>A n.2539+100G>A n.2552+100G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285247C>A | CA2612727663 | HPS5 | c.2951+99G>T (n.2951+99G>T) n.1228+1344G>T c.2609+99G>T (n.2609+99G>T) c.272+99G>T (n.272+99G>T) n.1012+99G>T c.2840+99G>T (n.2840+99G>T) n.3220+99G>T n.2976+99G>T n.3093+99G>T n.2617+99G>T n.2539+99G>T n.2552+99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285247C= | CA1955531217 | HPS5 | c.2951+99G= (n.2951+99G=) n.1228+1344G= c.2609+99G= (n.2609+99G=) c.272+99G= (n.272+99G=) n.1012+99G= c.2840+99G= (n.2840+99G=) n.3220+99G= n.2976+99G= n.3093+99G= n.2617+99G= n.2539+99G= n.2552+99G= | |
11 | g.18285247C>G | CA218576857 | HPS5 | c.2951+99G>C (n.2951+99G>C) n.1228+1344G>C c.2609+99G>C (n.2609+99G>C) c.272+99G>C (n.272+99G>C) n.1012+99G>C c.2840+99G>C (n.2840+99G>C) n.3220+99G>C n.2976+99G>C n.3093+99G>C n.2617+99G>C n.2539+99G>C n.2552+99G>C | dbSNP |
11 | g.18285248C>A | CA2612727665 | HPS5 | c.2951+98G>T (n.2951+98G>T) n.1228+1343G>T c.2609+98G>T (n.2609+98G>T) c.272+98G>T (n.272+98G>T) n.1012+98G>T c.2840+98G>T (n.2840+98G>T) n.3220+98G>T n.2976+98G>T n.3093+98G>T n.2617+98G>T n.2539+98G>T n.2552+98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285249C>A | CA2612727668 | HPS5 | c.2951+97G>T (n.2951+97G>T) n.1228+1342G>T c.2609+97G>T (n.2609+97G>T) c.272+97G>T (n.272+97G>T) n.1012+97G>T c.2840+97G>T (n.2840+97G>T) n.3220+97G>T n.2976+97G>T n.3093+97G>T n.2617+97G>T n.2539+97G>T n.2552+97G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285249C>T | CA2612727670 | HPS5 | c.2951+97G>A (n.2951+97G>A) n.1228+1342G>A c.2609+97G>A (n.2609+97G>A) c.272+97G>A (n.272+97G>A) n.1012+97G>A c.2840+97G>A (n.2840+97G>A) n.3220+97G>A n.2976+97G>A n.3093+97G>A n.2617+97G>A n.2539+97G>A n.2552+97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285253T>C | CA2574773577 | HPS5 | c.2951+93A>G (n.2951+93A>G) n.1228+1338A>G c.2609+93A>G (n.2609+93A>G) c.272+93A>G (n.272+93A>G) n.1012+93A>G c.2840+93A>G (n.2840+93A>G) n.3220+93A>G n.2976+93A>G n.3093+93A>G n.2617+93A>G n.2539+93A>G n.2552+93A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285257A>T | CA2574773578 | HPS5 | c.2951+89T>A (n.2951+89T>A) n.1228+1334T>A c.2609+89T>A (n.2609+89T>A) c.272+89T>A (n.272+89T>A) n.1012+89T>A c.2840+89T>A (n.2840+89T>A) n.3220+89T>A n.2976+89T>A n.3093+89T>A n.2617+89T>A n.2539+89T>A n.2552+89T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285260G>T | CA2612727673 | HPS5 | c.2951+86C>A (n.2951+86C>A) n.1228+1331C>A c.2609+86C>A (n.2609+86C>A) c.272+86C>A (n.272+86C>A) n.1012+86C>A c.2840+86C>A (n.2840+86C>A) n.3220+86C>A n.2976+86C>A n.3093+86C>A n.2617+86C>A n.2539+86C>A n.2552+86C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285261T>C | CA2612727675 | HPS5 | c.2951+85A>G (n.2951+85A>G) n.1228+1330A>G c.2609+85A>G (n.2609+85A>G) c.272+85A>G (n.272+85A>G) n.1012+85A>G c.2840+85A>G (n.2840+85A>G) n.3220+85A>G n.2976+85A>G n.3093+85A>G n.2617+85A>G n.2539+85A>G n.2552+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285262G>A | CA2612727677 | HPS5 | c.2951+84C>T (n.2951+84C>T) n.1228+1329C>T c.2609+84C>T (n.2609+84C>T) c.272+84C>T (n.272+84C>T) n.1012+84C>T c.2840+84C>T (n.2840+84C>T) n.3220+84C>T n.2976+84C>T n.3093+84C>T n.2617+84C>T n.2539+84C>T n.2552+84C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285262G>T | CA2574773579 | HPS5 | c.2951+84C>A (n.2951+84C>A) n.1228+1329C>A c.2609+84C>A (n.2609+84C>A) c.272+84C>A (n.272+84C>A) n.1012+84C>A c.2840+84C>A (n.2840+84C>A) n.3220+84C>A n.2976+84C>A n.3093+84C>A n.2617+84C>A n.2539+84C>A n.2552+84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285263T>C | CA674310929 | HPS5 | c.2951+83A>G (n.2951+83A>G) n.1228+1328A>G c.2609+83A>G (n.2609+83A>G) c.272+83A>G (n.272+83A>G) n.1012+83A>G c.2840+83A>G (n.2840+83A>G) n.3220+83A>G n.2976+83A>G n.3093+83A>G n.2617+83A>G n.2539+83A>G n.2552+83A>G | dbSNP |
11 | g.18285263T= | CA1955531218 | HPS5 | c.2951+83A= (n.2951+83A=) n.1228+1328A= c.2609+83A= (n.2609+83A=) c.272+83A= (n.272+83A=) n.1012+83A= c.2840+83A= (n.2840+83A=) n.3220+83A= n.2976+83A= n.3093+83A= n.2617+83A= n.2539+83A= n.2552+83A= | |
11 | g.18285264A= | CA1955531219 | HPS5 | c.2951+82T= (n.2951+82T=) n.1228+1327T= c.2609+82T= (n.2609+82T=) c.272+82T= (n.272+82T=) n.1012+82T= c.2840+82T= (n.2840+82T=) n.3220+82T= n.2976+82T= n.3093+82T= n.2617+82T= n.2539+82T= n.2552+82T= | |
11 | g.18285264A>T | CA674310930 | HPS5 | c.2951+82T>A (n.2951+82T>A) n.1228+1327T>A c.2609+82T>A (n.2609+82T>A) c.272+82T>A (n.272+82T>A) n.1012+82T>A c.2840+82T>A (n.2840+82T>A) n.3220+82T>A n.2976+82T>A n.3093+82T>A n.2617+82T>A n.2539+82T>A n.2552+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285265T>C | CA218576860 | HPS5 | c.2951+81A>G (n.2951+81A>G) n.1228+1326A>G c.2609+81A>G (n.2609+81A>G) c.272+81A>G (n.272+81A>G) n.1012+81A>G c.2840+81A>G (n.2840+81A>G) n.3220+81A>G n.2976+81A>G n.3093+81A>G n.2617+81A>G n.2539+81A>G n.2552+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285265T= | CA1955531220 | HPS5 | c.2951+81A= (n.2951+81A=) n.1228+1326A= c.2609+81A= (n.2609+81A=) c.272+81A= (n.272+81A=) n.1012+81A= c.2840+81A= (n.2840+81A=) n.3220+81A= n.2976+81A= n.3093+81A= n.2617+81A= n.2539+81A= n.2552+81A= | |
11 | g.18285267A>T | CA2612727683 | HPS5 | c.2951+79T>A (n.2951+79T>A) n.1228+1324T>A c.2609+79T>A (n.2609+79T>A) c.272+79T>A (n.272+79T>A) n.1012+79T>A c.2840+79T>A (n.2840+79T>A) n.3220+79T>A n.2976+79T>A n.3093+79T>A n.2617+79T>A n.2539+79T>A n.2552+79T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285269T>C | CA2612727686 | HPS5 | c.2951+77A>G (n.2951+77A>G) n.1228+1322A>G c.2609+77A>G (n.2609+77A>G) c.272+77A>G (n.272+77A>G) n.1012+77A>G c.2840+77A>G (n.2840+77A>G) n.3220+77A>G n.2976+77A>G n.3093+77A>G n.2617+77A>G n.2539+77A>G n.2552+77A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285270T>G | CA1955531221 | HPS5 | c.2951+76A>C (n.2951+76A>C) n.1228+1321A>C c.2609+76A>C (n.2609+76A>C) c.272+76A>C (n.272+76A>C) n.1012+76A>C c.2840+76A>C (n.2840+76A>C) n.3220+76A>C n.2976+76A>C n.3093+76A>C n.2617+76A>C n.2539+76A>C n.2552+76A>C | dbSNP |
11 | g.18285270T= | CA1955531222 | HPS5 | c.2951+76A= (n.2951+76A=) n.1228+1321A= c.2609+76A= (n.2609+76A=) c.272+76A= (n.272+76A=) n.1012+76A= c.2840+76A= (n.2840+76A=) n.3220+76A= n.2976+76A= n.3093+76A= n.2617+76A= n.2539+76A= n.2552+76A= | |
11 | g.18285271C>A | CA2612727687 | HPS5 | c.2951+75G>T (n.2951+75G>T) n.1228+1320G>T c.2609+75G>T (n.2609+75G>T) c.272+75G>T (n.272+75G>T) n.1012+75G>T c.2840+75G>T (n.2840+75G>T) n.3220+75G>T n.2976+75G>T n.3093+75G>T n.2617+75G>T n.2539+75G>T n.2552+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285272A>T | CA2574773580 | HPS5 | c.2951+74T>A (n.2951+74T>A) n.1228+1319T>A c.2609+74T>A (n.2609+74T>A) c.272+74T>A (n.272+74T>A) n.1012+74T>A c.2840+74T>A (n.2840+74T>A) n.3220+74T>A n.2976+74T>A n.3093+74T>A n.2617+74T>A n.2539+74T>A n.2552+74T>A | |
11 | g.18285273G>T | CA2612727689 | HPS5 | c.2951+73C>A (n.2951+73C>A) n.1228+1318C>A c.2609+73C>A (n.2609+73C>A) c.272+73C>A (n.272+73C>A) n.1012+73C>A c.2840+73C>A (n.2840+73C>A) n.3220+73C>A n.2976+73C>A n.3093+73C>A n.2617+73C>A n.2539+73C>A n.2552+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285274A= | CA1955531223 | HPS5 | c.2951+72T= (n.2951+72T=) n.1228+1317T= c.2609+72T= (n.2609+72T=) c.272+72T= (n.272+72T=) n.1012+72T= c.2840+72T= (n.2840+72T=) n.3220+72T= n.2976+72T= n.3093+72T= n.2617+72T= n.2539+72T= n.2552+72T= | |
11 | g.18285274A>C | CA935595307 | HPS5 | c.2951+72T>G (n.2951+72T>G) n.1228+1317T>G c.2609+72T>G (n.2609+72T>G) c.272+72T>G (n.272+72T>G) n.1012+72T>G c.2840+72T>G (n.2840+72T>G) n.3220+72T>G n.2976+72T>G n.3093+72T>G n.2617+72T>G n.2539+72T>G n.2552+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285274A>T | CA2574773581 | HPS5 | c.2951+72T>A (n.2951+72T>A) n.1228+1317T>A c.2609+72T>A (n.2609+72T>A) c.272+72T>A (n.272+72T>A) n.1012+72T>A c.2840+72T>A (n.2840+72T>A) n.3220+72T>A n.2976+72T>A n.3093+72T>A n.2617+72T>A n.2539+72T>A n.2552+72T>A | |
11 | g.18285275C>A | CA1955531225 | HPS5 | c.2951+71G>T (n.2951+71G>T) n.1228+1316G>T c.2609+71G>T (n.2609+71G>T) c.272+71G>T (n.272+71G>T) n.1012+71G>T c.2840+71G>T (n.2840+71G>T) n.3220+71G>T n.2976+71G>T n.3093+71G>T n.2617+71G>T n.2539+71G>T n.2552+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285275C= | CA1955531224 | HPS5 | c.2951+71G= (n.2951+71G=) n.1228+1316G= c.2609+71G= (n.2609+71G=) c.272+71G= (n.272+71G=) n.1012+71G= c.2840+71G= (n.2840+71G=) n.3220+71G= n.2976+71G= n.3093+71G= n.2617+71G= n.2539+71G= n.2552+71G= | |
11 | g.18285275C>G | CA2612727692 | HPS5 | c.2951+71G>C (n.2951+71G>C) n.1228+1316G>C c.2609+71G>C (n.2609+71G>C) c.272+71G>C (n.272+71G>C) n.1012+71G>C c.2840+71G>C (n.2840+71G>C) n.3220+71G>C n.2976+71G>C n.3093+71G>C n.2617+71G>C n.2539+71G>C n.2552+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285276C>A | CA2612727693 | HPS5 | c.2951+70G>T (n.2951+70G>T) n.1228+1315G>T c.2609+70G>T (n.2609+70G>T) c.272+70G>T (n.272+70G>T) n.1012+70G>T c.2840+70G>T (n.2840+70G>T) n.3220+70G>T n.2976+70G>T n.3093+70G>T n.2617+70G>T n.2539+70G>T n.2552+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285277C>A | CA2612727694 | HPS5 | c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) n.1228+1314G>T c.2609+69G>T (n.2609+69G>T) c.272+69G>T (n.272+69G>T) n.1012+69G>T c.2840+69G>T (n.2840+69G>T) n.3220+69G>T n.2976+69G>T n.3093+69G>T n.2617+69G>T n.2539+69G>T n.2552+69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285277C>T | CA2612727695 | HPS5 | c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) n.1228+1314G>A c.2609+69G>A (n.2609+69G>A) c.272+69G>A (n.272+69G>A) n.1012+69G>A c.2840+69G>A (n.2840+69G>A) n.3220+69G>A n.2976+69G>A n.3093+69G>A n.2617+69G>A n.2539+69G>A n.2552+69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285280A>G | CA2723348415 | HPS5 | c.2951+66T>C (n.2951+66T>C) n.1228+1311T>C c.2609+66T>C (n.2609+66T>C) c.272+66T>C (n.272+66T>C) n.1012+66T>C c.2840+66T>C (n.2840+66T>C) n.3220+66T>C n.2976+66T>C n.3093+66T>C n.2617+66T>C n.2539+66T>C n.2552+66T>C | dbSNP |
11 | g.18285280A>T | CA2574773582 | HPS5 | c.2951+66T>A (n.2951+66T>A) n.1228+1311T>A c.2609+66T>A (n.2609+66T>A) c.272+66T>A (n.272+66T>A) n.1012+66T>A c.2840+66T>A (n.2840+66T>A) n.3220+66T>A n.2976+66T>A n.3093+66T>A n.2617+66T>A n.2539+66T>A n.2552+66T>A | |
11 | g.18285281A= | CA1955531226 | HPS5 | c.2951+65T= (n.2951+65T=) n.1228+1310T= c.2609+65T= (n.2609+65T=) c.272+65T= (n.272+65T=) n.1012+65T= c.2840+65T= (n.2840+65T=) n.3220+65T= n.2976+65T= n.3093+65T= n.2617+65T= n.2539+65T= n.2552+65T= | |
11 | g.18285281A>C | CA674310938 | HPS5 | c.2951+65T>G (n.2951+65T>G) n.1228+1310T>G c.2609+65T>G (n.2609+65T>G) c.272+65T>G (n.272+65T>G) n.1012+65T>G c.2840+65T>G (n.2840+65T>G) n.3220+65T>G n.2976+65T>G n.3093+65T>G n.2617+65T>G n.2539+65T>G n.2552+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285281A>T | CA2574773583 | HPS5 | c.2951+65T>A (n.2951+65T>A) n.1228+1310T>A c.2609+65T>A (n.2609+65T>A) c.272+65T>A (n.272+65T>A) n.1012+65T>A c.2840+65T>A (n.2840+65T>A) n.3220+65T>A n.2976+65T>A n.3093+65T>A n.2617+65T>A n.2539+65T>A n.2552+65T>A | |
11 | g.18285282C>A | CA2612727696 | HPS5 | c.2951+64G>T (n.2951+64G>T) n.1228+1309G>T c.2609+64G>T (n.2609+64G>T) c.272+64G>T (n.272+64G>T) n.1012+64G>T c.2840+64G>T (n.2840+64G>T) n.3220+64G>T n.2976+64G>T n.3093+64G>T n.2617+64G>T n.2539+64G>T n.2552+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285282C= | CA1955531227 | HPS5 | c.2951+64G= (n.2951+64G=) n.1228+1309G= c.2609+64G= (n.2609+64G=) c.272+64G= (n.272+64G=) n.1012+64G= c.2840+64G= (n.2840+64G=) n.3220+64G= n.2976+64G= n.3093+64G= n.2617+64G= n.2539+64G= n.2552+64G= | |
11 | g.18285282C>T | CA674310940 | HPS5 | c.2951+64G>A (n.2951+64G>A) n.1228+1309G>A c.2609+64G>A (n.2609+64G>A) c.272+64G>A (n.272+64G>A) n.1012+64G>A c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) n.3220+64G>A n.2976+64G>A n.3093+64G>A n.2617+64G>A n.2539+64G>A n.2552+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285284A= | CA1955531228 | HPS5 | c.2951+62T= (n.2951+62T=) n.1228+1307T= c.2609+62T= (n.2609+62T=) c.272+62T= (n.272+62T=) n.1012+62T= c.2840+62T= (n.2840+62T=) n.3220+62T= n.2976+62T= n.3093+62T= n.2617+62T= n.2539+62T= n.2552+62T= | |
11 | g.18285284A>G | CA597454443 | HPS5 | c.2951+62T>C (n.2951+62T>C) n.1228+1307T>C c.2609+62T>C (n.2609+62T>C) c.272+62T>C (n.272+62T>C) n.1012+62T>C c.2840+62T>C (n.2840+62T>C) n.3220+62T>C n.2976+62T>C n.3093+62T>C n.2617+62T>C n.2539+62T>C n.2552+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285284A>T | CA2612727699 | HPS5 | c.2951+62T>A (n.2951+62T>A) n.1228+1307T>A c.2609+62T>A (n.2609+62T>A) c.272+62T>A (n.272+62T>A) n.1012+62T>A c.2840+62T>A (n.2840+62T>A) n.3220+62T>A n.2976+62T>A n.3093+62T>A n.2617+62T>A n.2539+62T>A n.2552+62T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285286A= | CA1955531229 | HPS5 | c.2951+60T= (n.2951+60T=) n.1228+1305T= c.2609+60T= (n.2609+60T=) c.272+60T= (n.272+60T=) n.1012+60T= c.2840+60T= (n.2840+60T=) n.3220+60T= n.2976+60T= n.3093+60T= n.2617+60T= n.2539+60T= n.2552+60T= | |
11 | g.18285286A>C | CA2612727701 | HPS5 | c.2951+60T>G (n.2951+60T>G) n.1228+1305T>G c.2609+60T>G (n.2609+60T>G) c.272+60T>G (n.272+60T>G) n.1012+60T>G c.2840+60T>G (n.2840+60T>G) n.3220+60T>G n.2976+60T>G n.3093+60T>G n.2617+60T>G n.2539+60T>G n.2552+60T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285286A>G | CA674310949 | HPS5 | c.2951+60T>C (n.2951+60T>C) n.1228+1305T>C c.2609+60T>C (n.2609+60T>C) c.272+60T>C (n.272+60T>C) n.1012+60T>C c.2840+60T>C (n.2840+60T>C) n.3220+60T>C n.2976+60T>C n.3093+60T>C n.2617+60T>C n.2539+60T>C n.2552+60T>C | dbSNP |
11 | g.18285288A= | CA1955531230 | HPS5 | c.2951+58T= (n.2951+58T=) n.1228+1303T= c.2609+58T= (n.2609+58T=) c.272+58T= (n.272+58T=) n.1012+58T= c.2840+58T= (n.2840+58T=) n.3220+58T= n.2976+58T= n.3093+58T= n.2617+58T= n.2539+58T= n.2552+58T= | |
11 | g.18285288A>C | CA218576866 | HPS5 | c.2951+58T>G (n.2951+58T>G) n.1228+1303T>G c.2609+58T>G (n.2609+58T>G) c.272+58T>G (n.272+58T>G) n.1012+58T>G c.2840+58T>G (n.2840+58T>G) n.3220+58T>G n.2976+58T>G n.3093+58T>G n.2617+58T>G n.2539+58T>G n.2552+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285288A>G | CA218576871 | HPS5 | c.2951+58T>C (n.2951+58T>C) n.1228+1303T>C c.2609+58T>C (n.2609+58T>C) c.272+58T>C (n.272+58T>C) n.1012+58T>C c.2840+58T>C (n.2840+58T>C) n.3220+58T>C n.2976+58T>C n.3093+58T>C n.2617+58T>C n.2539+58T>C n.2552+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285289G>A | CA2612727705 | HPS5 | c.2951+57C>T (n.2951+57C>T) n.1228+1302C>T c.2609+57C>T (n.2609+57C>T) c.272+57C>T (n.272+57C>T) n.1012+57C>T c.2840+57C>T (n.2840+57C>T) n.3220+57C>T n.2976+57C>T n.3093+57C>T n.2617+57C>T n.2539+57C>T n.2552+57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285289G>T | CA2574773584 | HPS5 | c.2951+57C>A (n.2951+57C>A) n.1228+1302C>A c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) c.272+57C>A (n.272+57C>A) n.1012+57C>A c.2840+57C>A (n.2840+57C>A) n.3220+57C>A n.2976+57C>A n.3093+57C>A n.2617+57C>A n.2539+57C>A n.2552+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285290T>C | CA935595312 | HPS5 | c.2951+56A>G (n.2951+56A>G) n.1228+1301A>G c.2609+56A>G (n.2609+56A>G) c.272+56A>G (n.272+56A>G) n.1012+56A>G c.2840+56A>G (n.2840+56A>G) n.3220+56A>G n.2976+56A>G n.3093+56A>G n.2617+56A>G n.2539+56A>G n.2552+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285290T= | CA1955531231 | HPS5 | c.2951+56A= (n.2951+56A=) n.1228+1301A= c.2609+56A= (n.2609+56A=) c.272+56A= (n.272+56A=) n.1012+56A= c.2840+56A= (n.2840+56A=) n.3220+56A= n.2976+56A= n.3093+56A= n.2617+56A= n.2539+56A= n.2552+56A= |