Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18285189G>ACA935595291HPS5c.2951+157C>T (n.2951+157C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.18285191T=CA1955531199HPS5c.2951+155A= (n.2951+155A=)
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11g.18285193T>ACA935595295HPS5c.2951+153A>T (n.2951+153A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2976+148A>T
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n.2552+148A>T
 gnomAD v4
11g.18285199T>ACA2612727530HPS5c.2951+147A>T (n.2951+147A>T)
n.1229-1298A>T
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n.2976+147A>T
n.3093+147A>T
n.2617+147A>T
n.2539+147A>T
n.2552+147A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285202C>TCA1955531202HPS5c.2951+144G>A (n.2951+144G>A)
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 dbSNP
11g.18285203T>ACA2612727564HPS5c.2951+143A>T (n.2951+143A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.18285206C>ACA2612727571HPS5c.2951+140G>T (n.2951+140G>T)
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n.2976+140G>T
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n.2617+140G>T
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n.2552+140G>T
 gnomAD v4
11g.18285206C=CA1955531204HPS5c.2951+140G= (n.2951+140G=)
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11g.18285206C>TCA1955531203HPS5c.2951+140G>A (n.2951+140G>A)
n.1229-1305G>A
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n.1012+140G>A
c.2840+140G>A (n.2840+140G>A)
n.3220+140G>A
n.2976+140G>A
n.3093+140G>A
n.2617+140G>A
n.2539+140G>A
n.2552+140G>A
 dbSNP
11g.18285207A>TCA2612727573HPS5c.2951+139T>A (n.2951+139T>A)
n.1229-1306T>A
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c.272+139T>A (n.272+139T>A)
n.1012+139T>A
c.2840+139T>A (n.2840+139T>A)
n.3220+139T>A
n.2976+139T>A
n.3093+139T>A
n.2617+139T>A
n.2539+139T>A
n.2552+139T>A
 gnomAD v4
11g.18285208C>ACA2612727576HPS5c.2951+138G>T (n.2951+138G>T)
n.1229-1307G>T
c.2609+138G>T (n.2609+138G>T)
c.272+138G>T (n.272+138G>T)
n.1012+138G>T
c.2840+138G>T (n.2840+138G>T)
n.3220+138G>T
n.2976+138G>T
n.3093+138G>T
n.2617+138G>T
n.2539+138G>T
n.2552+138G>T
 gnomAD v4
11g.18285210T>CCA2612727577HPS5c.2951+136A>G (n.2951+136A>G)
n.1229-1309A>G
c.2609+136A>G (n.2609+136A>G)
c.272+136A>G (n.272+136A>G)
n.1012+136A>G
c.2840+136A>G (n.2840+136A>G)
n.3220+136A>G
n.2976+136A>G
n.3093+136A>G
n.2617+136A>G
n.2539+136A>G
n.2552+136A>G
 gnomAD v4
11g.18285211A>GCA2723348409HPS5c.2951+135T>C (n.2951+135T>C)
n.1229-1310T>C
c.2609+135T>C (n.2609+135T>C)
c.272+135T>C (n.272+135T>C)
n.1012+135T>C
c.2840+135T>C (n.2840+135T>C)
n.3220+135T>C
n.2976+135T>C
n.3093+135T>C
n.2617+135T>C
n.2539+135T>C
n.2552+135T>C
 dbSNP
11g.18285215_18285219delCA2612727578HPS5c.2951+131_2951+135del (n.2951+131_2951+135del)
n.1229-1314_1229-1310del
c.2609+131_2609+135del (n.2609+131_2609+135del)
c.272+131_272+135del (n.272+131_272+135del)
n.1012+131_1012+135del
c.2840+131_2840+135del (n.2840+131_2840+135del)
n.3220+131_3220+135del
n.2976+131_2976+135del
n.3093+131_3093+135del
n.2617+131_2617+135del
n.2539+131_2539+135del
n.2552+131_2552+135del
 gnomAD v4
11g.18285212A=CA1955531205HPS5c.2951+134T= (n.2951+134T=)
n.1229-1311T=
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c.272+134T= (n.272+134T=)
n.1012+134T=
c.2840+134T= (n.2840+134T=)
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n.2976+134T=
n.3093+134T=
n.2617+134T=
n.2539+134T=
n.2552+134T=
11g.18285212A>GCA935595302HPS5c.2951+134T>C (n.2951+134T>C)
n.1229-1311T>C
c.2609+134T>C (n.2609+134T>C)
c.272+134T>C (n.272+134T>C)
n.1012+134T>C
c.2840+134T>C (n.2840+134T>C)
n.3220+134T>C
n.2976+134T>C
n.3093+134T>C
n.2617+134T>C
n.2539+134T>C
n.2552+134T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285215C>ACA2612727579HPS5c.2951+131G>T (n.2951+131G>T)
n.1229-1314G>T
c.2609+131G>T (n.2609+131G>T)
c.272+131G>T (n.272+131G>T)
n.1012+131G>T
c.2840+131G>T (n.2840+131G>T)
n.3220+131G>T
n.2976+131G>T
n.3093+131G>T
n.2617+131G>T
n.2539+131G>T
n.2552+131G>T
 gnomAD v4
11g.18285220delCA2612727581HPS5c.2951+130del (n.2951+130del)
n.1229-1315del
c.2609+130del (n.2609+130del)
c.272+130del (n.272+130del)
n.1012+130del
c.2840+130del (n.2840+130del)
n.3220+130del
n.2976+130del
n.3093+130del
n.2617+130del
n.2539+130del
n.2552+130del
 gnomAD v4
11g.18285220A>TCA2612727583HPS5c.2951+126T>A (n.2951+126T>A)
n.1229-1319T>A
c.2609+126T>A (n.2609+126T>A)
c.272+126T>A (n.272+126T>A)
n.1012+126T>A
c.2840+126T>A (n.2840+126T>A)
n.3220+126T>A
n.2976+126T>A
n.3093+126T>A
n.2617+126T>A
n.2539+126T>A
n.2552+126T>A
 gnomAD v4
11g.18285221G>ACA2612727586HPS5c.2951+125C>T (n.2951+125C>T)
n.1229-1320C>T
c.2609+125C>T (n.2609+125C>T)
c.272+125C>T (n.272+125C>T)
n.1012+125C>T
c.2840+125C>T (n.2840+125C>T)
n.3220+125C>T
n.2976+125C>T
n.3093+125C>T
n.2617+125C>T
n.2539+125C>T
n.2552+125C>T
 gnomAD v4
11g.18285221G>CCA2612727587HPS5c.2951+125C>G (n.2951+125C>G)
n.1229-1320C>G
c.2609+125C>G (n.2609+125C>G)
c.272+125C>G (n.272+125C>G)
n.1012+125C>G
c.2840+125C>G (n.2840+125C>G)
n.3220+125C>G
n.2976+125C>G
n.3093+125C>G
n.2617+125C>G
n.2539+125C>G
n.2552+125C>G
 gnomAD v4
11g.18285221G>TCA2612727617HPS5c.2951+125C>A (n.2951+125C>A)
n.1229-1320C>A
c.2609+125C>A (n.2609+125C>A)
c.272+125C>A (n.272+125C>A)
n.1012+125C>A
c.2840+125C>A (n.2840+125C>A)
n.3220+125C>A
n.2976+125C>A
n.3093+125C>A
n.2617+125C>A
n.2539+125C>A
n.2552+125C>A
 gnomAD v4
11g.18285222G>ACA2612727620HPS5c.2951+124C>T (n.2951+124C>T)
n.1229-1321C>T
c.2609+124C>T (n.2609+124C>T)
c.272+124C>T (n.272+124C>T)
n.1012+124C>T
c.2840+124C>T (n.2840+124C>T)
n.3220+124C>T
n.2976+124C>T
n.3093+124C>T
n.2617+124C>T
n.2539+124C>T
n.2552+124C>T
 gnomAD v4
11g.18285222G=CA1955531206HPS5c.2951+124C= (n.2951+124C=)
n.1229-1321C=
c.2609+124C= (n.2609+124C=)
c.272+124C= (n.272+124C=)
n.1012+124C=
c.2840+124C= (n.2840+124C=)
n.3220+124C=
n.2976+124C=
n.3093+124C=
n.2617+124C=
n.2539+124C=
n.2552+124C=
11g.18285222G>TCA597454442HPS5c.2951+124C>A (n.2951+124C>A)
n.1229-1321C>A
c.2609+124C>A (n.2609+124C>A)
c.272+124C>A (n.272+124C>A)
n.1012+124C>A
c.2840+124C>A (n.2840+124C>A)
n.3220+124C>A
n.2976+124C>A
n.3093+124C>A
n.2617+124C>A
n.2539+124C>A
n.2552+124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285223T>ACA1955531208HPS5c.2951+123A>T (n.2951+123A>T)
n.1229-1322A>T
c.2609+123A>T (n.2609+123A>T)
c.272+123A>T (n.272+123A>T)
n.1012+123A>T
c.2840+123A>T (n.2840+123A>T)
n.3220+123A>T
n.2976+123A>T
n.3093+123A>T
n.2617+123A>T
n.2539+123A>T
n.2552+123A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285223T>CCA2612727625HPS5c.2951+123A>G (n.2951+123A>G)
n.1229-1322A>G
c.2609+123A>G (n.2609+123A>G)
c.272+123A>G (n.272+123A>G)
n.1012+123A>G
c.2840+123A>G (n.2840+123A>G)
n.3220+123A>G
n.2976+123A>G
n.3093+123A>G
n.2617+123A>G
n.2539+123A>G
n.2552+123A>G
 gnomAD v4
11g.18285223T>GCA674310920HPS5c.2951+123A>C (n.2951+123A>C)
n.1229-1322A>C
c.2609+123A>C (n.2609+123A>C)
c.272+123A>C (n.272+123A>C)
n.1012+123A>C
c.2840+123A>C (n.2840+123A>C)
n.3220+123A>C
n.2976+123A>C
n.3093+123A>C
n.2617+123A>C
n.2539+123A>C
n.2552+123A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285223T=CA1955531207HPS5c.2951+123A= (n.2951+123A=)
n.1229-1322A=
c.2609+123A= (n.2609+123A=)
c.272+123A= (n.272+123A=)
n.1012+123A=
c.2840+123A= (n.2840+123A=)
n.3220+123A=
n.2976+123A=
n.3093+123A=
n.2617+123A=
n.2539+123A=
n.2552+123A=
11g.18285224A>GCA2790607272HPS5c.2951+122T>C (n.2951+122T>C)
n.1229-1323T>C
c.2609+122T>C (n.2609+122T>C)
c.272+122T>C (n.272+122T>C)
n.1012+122T>C
c.2840+122T>C (n.2840+122T>C)
n.3220+122T>C
n.2976+122T>C
n.3093+122T>C
n.2617+122T>C
n.2539+122T>C
n.2552+122T>C
11g.18285224_18285225insATCA2612727630HPS5c.2951+121_2951+122insAT (n.2951+121_2951+122insAT)
n.1229-1324_1229-1323insAT
c.2609+121_2609+122insAT (n.2609+121_2609+122insAT)
c.272+121_272+122insAT (n.272+121_272+122insAT)
n.1012+121_1012+122insAT
c.2840+121_2840+122insAT (n.2840+121_2840+122insAT)
n.3220+121_3220+122insAT
n.2976+121_2976+122insAT
n.3093+121_3093+122insAT
n.2617+121_2617+122insAT
n.2539+121_2539+122insAT
n.2552+121_2552+122insAT
 gnomAD v4
11g.18285225C>ACA2612727632HPS5c.2951+121G>T (n.2951+121G>T)
n.1229-1324G>T
c.2609+121G>T (n.2609+121G>T)
c.272+121G>T (n.272+121G>T)
n.1012+121G>T
c.2840+121G>T (n.2840+121G>T)
n.3220+121G>T
n.2976+121G>T
n.3093+121G>T
n.2617+121G>T
n.2539+121G>T
n.2552+121G>T
 gnomAD v4
11g.18285225C>GCA2612727635HPS5c.2951+121G>C (n.2951+121G>C)
n.1229-1324G>C
c.2609+121G>C (n.2609+121G>C)
c.272+121G>C (n.272+121G>C)
n.1012+121G>C
c.2840+121G>C (n.2840+121G>C)
n.3220+121G>C
n.2976+121G>C
n.3093+121G>C
n.2617+121G>C
n.2539+121G>C
n.2552+121G>C
 gnomAD v4
11g.18285225C>TCA2612727631HPS5c.2951+121G>A (n.2951+121G>A)
n.1229-1324G>A
c.2609+121G>A (n.2609+121G>A)
c.272+121G>A (n.272+121G>A)
n.1012+121G>A
c.2840+121G>A (n.2840+121G>A)
n.3220+121G>A
n.2976+121G>A
n.3093+121G>A
n.2617+121G>A
n.2539+121G>A
n.2552+121G>A
 gnomAD v4
11g.18285234A=CA1955531209HPS5c.2951+112T= (n.2951+112T=)
n.1229-1333T=
c.2609+112T= (n.2609+112T=)
c.272+112T= (n.272+112T=)
n.1012+112T=
c.2840+112T= (n.2840+112T=)
n.3220+112T=
n.2976+112T=
n.3093+112T=
n.2617+112T=
n.2539+112T=
n.2552+112T=
11g.18285234A>TCA674310923HPS5c.2951+112T>A (n.2951+112T>A)
n.1229-1333T>A
c.2609+112T>A (n.2609+112T>A)
c.272+112T>A (n.272+112T>A)
n.1012+112T>A
c.2840+112T>A (n.2840+112T>A)
n.3220+112T>A
n.2976+112T>A
n.3093+112T>A
n.2617+112T>A
n.2539+112T>A
n.2552+112T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285235G>ACA2612727637HPS5c.2951+111C>T (n.2951+111C>T)
n.1229-1334C>T
c.2609+111C>T (n.2609+111C>T)
c.272+111C>T (n.272+111C>T)
n.1012+111C>T
c.2840+111C>T (n.2840+111C>T)
n.3220+111C>T
n.2976+111C>T
n.3093+111C>T
n.2617+111C>T
n.2539+111C>T
n.2552+111C>T
 gnomAD v4
11g.18285235G>TCA2612727638HPS5c.2951+111C>A (n.2951+111C>A)
n.1229-1334C>A
c.2609+111C>A (n.2609+111C>A)
c.272+111C>A (n.272+111C>A)
n.1012+111C>A
c.2840+111C>A (n.2840+111C>A)
n.3220+111C>A
n.2976+111C>A
n.3093+111C>A
n.2617+111C>A
n.2539+111C>A
n.2552+111C>A
 gnomAD v4
11g.18285236C>ACA2612727639HPS5c.2951+110G>T (n.2951+110G>T)
n.1229-1335G>T
c.2609+110G>T (n.2609+110G>T)
c.272+110G>T (n.272+110G>T)
n.1012+110G>T
c.2840+110G>T (n.2840+110G>T)
n.3220+110G>T
n.2976+110G>T
n.3093+110G>T
n.2617+110G>T
n.2539+110G>T
n.2552+110G>T
 gnomAD v4
11g.18285236_18285237insTCA2612727640HPS5c.2951+109_2951+110insA (n.2951+109_2951+110insA)
n.1229-1336_1229-1335insA
c.2609+109_2609+110insA (n.2609+109_2609+110insA)
c.272+109_272+110insA (n.272+109_272+110insA)
n.1012+109_1012+110insA
c.2840+109_2840+110insA (n.2840+109_2840+110insA)
n.3220+109_3220+110insA
n.2976+109_2976+110insA
n.3093+109_3093+110insA
n.2617+109_2617+110insA
n.2539+109_2539+110insA
n.2552+109_2552+110insA
 gnomAD v4
11g.18285237A>GCA2612727644HPS5c.2951+109T>C (n.2951+109T>C)
n.1229-1336T>C
c.2609+109T>C (n.2609+109T>C)
c.272+109T>C (n.272+109T>C)
n.1012+109T>C
c.2840+109T>C (n.2840+109T>C)
n.3220+109T>C
n.2976+109T>C
n.3093+109T>C
n.2617+109T>C
n.2539+109T>C
n.2552+109T>C
 gnomAD v4
11g.18285239A=CA1955531210HPS5c.2951+107T= (n.2951+107T=)
n.1229-1338T=
c.2609+107T= (n.2609+107T=)
c.272+107T= (n.272+107T=)
n.1012+107T=
c.2840+107T= (n.2840+107T=)
n.3220+107T=
n.2976+107T=
n.3093+107T=
n.2617+107T=
n.2539+107T=
n.2552+107T=
11g.18285239A>GCA1955531211HPS5c.2951+107T>C (n.2951+107T>C)
n.1229-1338T>C
c.2609+107T>C (n.2609+107T>C)
c.272+107T>C (n.272+107T>C)
n.1012+107T>C
c.2840+107T>C (n.2840+107T>C)
n.3220+107T>C
n.2976+107T>C
n.3093+107T>C
n.2617+107T>C
n.2539+107T>C
n.2552+107T>C
 dbSNP
11g.18285240G>ACA2612727645HPS5c.2951+106C>T (n.2951+106C>T)
n.1229-1339C>T
c.2609+106C>T (n.2609+106C>T)
c.272+106C>T (n.272+106C>T)
n.1012+106C>T
c.2840+106C>T (n.2840+106C>T)
n.3220+106C>T
n.2976+106C>T
n.3093+106C>T
n.2617+106C>T
n.2539+106C>T
n.2552+106C>T
 gnomAD v4
11g.18285240G>TCA2612727646HPS5c.2951+106C>A (n.2951+106C>A)
n.1229-1339C>A
c.2609+106C>A (n.2609+106C>A)
c.272+106C>A (n.272+106C>A)
n.1012+106C>A
c.2840+106C>A (n.2840+106C>A)
n.3220+106C>A
n.2976+106C>A
n.3093+106C>A
n.2617+106C>A
n.2539+106C>A
n.2552+106C>A
 gnomAD v4
11g.18285242G>ACA1955531213HPS5c.2951+104C>T (n.2951+104C>T)
n.1229-1341C>T
c.2609+104C>T (n.2609+104C>T)
c.272+104C>T (n.272+104C>T)
n.1012+104C>T
c.2840+104C>T (n.2840+104C>T)
n.3220+104C>T
n.2976+104C>T
n.3093+104C>T
n.2617+104C>T
n.2539+104C>T
n.2552+104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285242G=CA1955531212HPS5c.2951+104C= (n.2951+104C=)
n.1229-1341C=
c.2609+104C= (n.2609+104C=)
c.272+104C= (n.272+104C=)
n.1012+104C=
c.2840+104C= (n.2840+104C=)
n.3220+104C=
n.2976+104C=
n.3093+104C=
n.2617+104C=
n.2539+104C=
n.2552+104C=
11g.18285242G>TCA2612727648HPS5c.2951+104C>A (n.2951+104C>A)
n.1229-1341C>A
c.2609+104C>A (n.2609+104C>A)
c.272+104C>A (n.272+104C>A)
n.1012+104C>A
c.2840+104C>A (n.2840+104C>A)
n.3220+104C>A
n.2976+104C>A
n.3093+104C>A
n.2617+104C>A
n.2539+104C>A
n.2552+104C>A
 gnomAD v4
11g.18285243A>GCA2612727652HPS5c.2951+103T>C (n.2951+103T>C)
n.1229-1342T>C
c.2609+103T>C (n.2609+103T>C)
c.272+103T>C (n.272+103T>C)
n.1012+103T>C
c.2840+103T>C (n.2840+103T>C)
n.3220+103T>C
n.2976+103T>C
n.3093+103T>C
n.2617+103T>C
n.2539+103T>C
n.2552+103T>C
 gnomAD v4
11g.18285244A=CA1955531214HPS5c.2951+102T= (n.2951+102T=)
n.1229-1343T=
c.2609+102T= (n.2609+102T=)
c.272+102T= (n.272+102T=)
n.1012+102T=
c.2840+102T= (n.2840+102T=)
n.3220+102T=
n.2976+102T=
n.3093+102T=
n.2617+102T=
n.2539+102T=
n.2552+102T=
11g.18285244A>GCA1955531215HPS5c.2951+102T>C (n.2951+102T>C)
n.1229-1343T>C
c.2609+102T>C (n.2609+102T>C)
c.272+102T>C (n.272+102T>C)
n.1012+102T>C
c.2840+102T>C (n.2840+102T>C)
n.3220+102T>C
n.2976+102T>C
n.3093+102T>C
n.2617+102T>C
n.2539+102T>C
n.2552+102T>C
 dbSNP
11g.18285246C>ACA218576849HPS5c.2951+100G>T (n.2951+100G>T)
n.1229-1345G>T
c.2609+100G>T (n.2609+100G>T)
c.272+100G>T (n.272+100G>T)
n.1012+100G>T
c.2840+100G>T (n.2840+100G>T)
n.3220+100G>T
n.2976+100G>T
n.3093+100G>T
n.2617+100G>T
n.2539+100G>T
n.2552+100G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285246C=CA1955531216HPS5c.2951+100G= (n.2951+100G=)
n.1229-1345G=
c.2609+100G= (n.2609+100G=)
c.272+100G= (n.272+100G=)
n.1012+100G=
c.2840+100G= (n.2840+100G=)
n.3220+100G=
n.2976+100G=
n.3093+100G=
n.2617+100G=
n.2539+100G=
n.2552+100G=
11g.18285246C>GCA218576853HPS5c.2951+100G>C (n.2951+100G>C)
n.1229-1345G>C
c.2609+100G>C (n.2609+100G>C)
c.272+100G>C (n.272+100G>C)
n.1012+100G>C
c.2840+100G>C (n.2840+100G>C)
n.3220+100G>C
n.2976+100G>C
n.3093+100G>C
n.2617+100G>C
n.2539+100G>C
n.2552+100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285246C>TCA2612727658HPS5c.2951+100G>A (n.2951+100G>A)
n.1229-1345G>A
c.2609+100G>A (n.2609+100G>A)
c.272+100G>A (n.272+100G>A)
n.1012+100G>A
c.2840+100G>A (n.2840+100G>A)
n.3220+100G>A
n.2976+100G>A
n.3093+100G>A
n.2617+100G>A
n.2539+100G>A
n.2552+100G>A
 gnomAD v4
11g.18285247C>ACA2612727663HPS5c.2951+99G>T (n.2951+99G>T)
n.1228+1344G>T
c.2609+99G>T (n.2609+99G>T)
c.272+99G>T (n.272+99G>T)
n.1012+99G>T
c.2840+99G>T (n.2840+99G>T)
n.3220+99G>T
n.2976+99G>T
n.3093+99G>T
n.2617+99G>T
n.2539+99G>T
n.2552+99G>T
 gnomAD v4
11g.18285247C=CA1955531217HPS5c.2951+99G= (n.2951+99G=)
n.1228+1344G=
c.2609+99G= (n.2609+99G=)
c.272+99G= (n.272+99G=)
n.1012+99G=
c.2840+99G= (n.2840+99G=)
n.3220+99G=
n.2976+99G=
n.3093+99G=
n.2617+99G=
n.2539+99G=
n.2552+99G=
11g.18285247C>GCA218576857HPS5c.2951+99G>C (n.2951+99G>C)
n.1228+1344G>C
c.2609+99G>C (n.2609+99G>C)
c.272+99G>C (n.272+99G>C)
n.1012+99G>C
c.2840+99G>C (n.2840+99G>C)
n.3220+99G>C
n.2976+99G>C
n.3093+99G>C
n.2617+99G>C
n.2539+99G>C
n.2552+99G>C
 dbSNP
11g.18285248C>ACA2612727665HPS5c.2951+98G>T (n.2951+98G>T)
n.1228+1343G>T
c.2609+98G>T (n.2609+98G>T)
c.272+98G>T (n.272+98G>T)
n.1012+98G>T
c.2840+98G>T (n.2840+98G>T)
n.3220+98G>T
n.2976+98G>T
n.3093+98G>T
n.2617+98G>T
n.2539+98G>T
n.2552+98G>T
 gnomAD v4
11g.18285249C>ACA2612727668HPS5c.2951+97G>T (n.2951+97G>T)
n.1228+1342G>T
c.2609+97G>T (n.2609+97G>T)
c.272+97G>T (n.272+97G>T)
n.1012+97G>T
c.2840+97G>T (n.2840+97G>T)
n.3220+97G>T
n.2976+97G>T
n.3093+97G>T
n.2617+97G>T
n.2539+97G>T
n.2552+97G>T
 gnomAD v4
11g.18285249C>TCA2612727670HPS5c.2951+97G>A (n.2951+97G>A)
n.1228+1342G>A
c.2609+97G>A (n.2609+97G>A)
c.272+97G>A (n.272+97G>A)
n.1012+97G>A
c.2840+97G>A (n.2840+97G>A)
n.3220+97G>A
n.2976+97G>A
n.3093+97G>A
n.2617+97G>A
n.2539+97G>A
n.2552+97G>A
 gnomAD v4
11g.18285253T>CCA2574773577HPS5c.2951+93A>G (n.2951+93A>G)
n.1228+1338A>G
c.2609+93A>G (n.2609+93A>G)
c.272+93A>G (n.272+93A>G)
n.1012+93A>G
c.2840+93A>G (n.2840+93A>G)
n.3220+93A>G
n.2976+93A>G
n.3093+93A>G
n.2617+93A>G
n.2539+93A>G
n.2552+93A>G
 gnomAD v4
11g.18285257A>TCA2574773578HPS5c.2951+89T>A (n.2951+89T>A)
n.1228+1334T>A
c.2609+89T>A (n.2609+89T>A)
c.272+89T>A (n.272+89T>A)
n.1012+89T>A
c.2840+89T>A (n.2840+89T>A)
n.3220+89T>A
n.2976+89T>A
n.3093+89T>A
n.2617+89T>A
n.2539+89T>A
n.2552+89T>A
 gnomAD v4
11g.18285260G>TCA2612727673HPS5c.2951+86C>A (n.2951+86C>A)
n.1228+1331C>A
c.2609+86C>A (n.2609+86C>A)
c.272+86C>A (n.272+86C>A)
n.1012+86C>A
c.2840+86C>A (n.2840+86C>A)
n.3220+86C>A
n.2976+86C>A
n.3093+86C>A
n.2617+86C>A
n.2539+86C>A
n.2552+86C>A
 gnomAD v4
11g.18285261T>CCA2612727675HPS5c.2951+85A>G (n.2951+85A>G)
n.1228+1330A>G
c.2609+85A>G (n.2609+85A>G)
c.272+85A>G (n.272+85A>G)
n.1012+85A>G
c.2840+85A>G (n.2840+85A>G)
n.3220+85A>G
n.2976+85A>G
n.3093+85A>G
n.2617+85A>G
n.2539+85A>G
n.2552+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285262G>ACA2612727677HPS5c.2951+84C>T (n.2951+84C>T)
n.1228+1329C>T
c.2609+84C>T (n.2609+84C>T)
c.272+84C>T (n.272+84C>T)
n.1012+84C>T
c.2840+84C>T (n.2840+84C>T)
n.3220+84C>T
n.2976+84C>T
n.3093+84C>T
n.2617+84C>T
n.2539+84C>T
n.2552+84C>T
 gnomAD v4
11g.18285262G>TCA2574773579HPS5c.2951+84C>A (n.2951+84C>A)
n.1228+1329C>A
c.2609+84C>A (n.2609+84C>A)
c.272+84C>A (n.272+84C>A)
n.1012+84C>A
c.2840+84C>A (n.2840+84C>A)
n.3220+84C>A
n.2976+84C>A
n.3093+84C>A
n.2617+84C>A
n.2539+84C>A
n.2552+84C>A
 gnomAD v4
11g.18285263T>CCA674310929HPS5c.2951+83A>G (n.2951+83A>G)
n.1228+1328A>G
c.2609+83A>G (n.2609+83A>G)
c.272+83A>G (n.272+83A>G)
n.1012+83A>G
c.2840+83A>G (n.2840+83A>G)
n.3220+83A>G
n.2976+83A>G
n.3093+83A>G
n.2617+83A>G
n.2539+83A>G
n.2552+83A>G
 dbSNP
11g.18285263T=CA1955531218HPS5c.2951+83A= (n.2951+83A=)
n.1228+1328A=
c.2609+83A= (n.2609+83A=)
c.272+83A= (n.272+83A=)
n.1012+83A=
c.2840+83A= (n.2840+83A=)
n.3220+83A=
n.2976+83A=
n.3093+83A=
n.2617+83A=
n.2539+83A=
n.2552+83A=
11g.18285264A=CA1955531219HPS5c.2951+82T= (n.2951+82T=)
n.1228+1327T=
c.2609+82T= (n.2609+82T=)
c.272+82T= (n.272+82T=)
n.1012+82T=
c.2840+82T= (n.2840+82T=)
n.3220+82T=
n.2976+82T=
n.3093+82T=
n.2617+82T=
n.2539+82T=
n.2552+82T=
11g.18285264A>TCA674310930HPS5c.2951+82T>A (n.2951+82T>A)
n.1228+1327T>A
c.2609+82T>A (n.2609+82T>A)
c.272+82T>A (n.272+82T>A)
n.1012+82T>A
c.2840+82T>A (n.2840+82T>A)
n.3220+82T>A
n.2976+82T>A
n.3093+82T>A
n.2617+82T>A
n.2539+82T>A
n.2552+82T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285265T>CCA218576860HPS5c.2951+81A>G (n.2951+81A>G)
n.1228+1326A>G
c.2609+81A>G (n.2609+81A>G)
c.272+81A>G (n.272+81A>G)
n.1012+81A>G
c.2840+81A>G (n.2840+81A>G)
n.3220+81A>G
n.2976+81A>G
n.3093+81A>G
n.2617+81A>G
n.2539+81A>G
n.2552+81A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285265T=CA1955531220HPS5c.2951+81A= (n.2951+81A=)
n.1228+1326A=
c.2609+81A= (n.2609+81A=)
c.272+81A= (n.272+81A=)
n.1012+81A=
c.2840+81A= (n.2840+81A=)
n.3220+81A=
n.2976+81A=
n.3093+81A=
n.2617+81A=
n.2539+81A=
n.2552+81A=
11g.18285267A>TCA2612727683HPS5c.2951+79T>A (n.2951+79T>A)
n.1228+1324T>A
c.2609+79T>A (n.2609+79T>A)
c.272+79T>A (n.272+79T>A)
n.1012+79T>A
c.2840+79T>A (n.2840+79T>A)
n.3220+79T>A
n.2976+79T>A
n.3093+79T>A
n.2617+79T>A
n.2539+79T>A
n.2552+79T>A
 gnomAD v4
11g.18285269T>CCA2612727686HPS5c.2951+77A>G (n.2951+77A>G)
n.1228+1322A>G
c.2609+77A>G (n.2609+77A>G)
c.272+77A>G (n.272+77A>G)
n.1012+77A>G
c.2840+77A>G (n.2840+77A>G)
n.3220+77A>G
n.2976+77A>G
n.3093+77A>G
n.2617+77A>G
n.2539+77A>G
n.2552+77A>G
 gnomAD v4
11g.18285270T>GCA1955531221HPS5c.2951+76A>C (n.2951+76A>C)
n.1228+1321A>C
c.2609+76A>C (n.2609+76A>C)
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 dbSNP
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n.1228+1321A=
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c.2840+76A= (n.2840+76A=)
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 gnomAD v4
11g.18285272A>TCA2574773580HPS5c.2951+74T>A (n.2951+74T>A)
n.1228+1319T>A
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c.2840+74T>A (n.2840+74T>A)
n.3220+74T>A
n.2976+74T>A
n.3093+74T>A
n.2617+74T>A
n.2539+74T>A
n.2552+74T>A
11g.18285273G>TCA2612727689HPS5c.2951+73C>A (n.2951+73C>A)
n.1228+1318C>A
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c.272+73C>A (n.272+73C>A)
n.1012+73C>A
c.2840+73C>A (n.2840+73C>A)
n.3220+73C>A
n.2976+73C>A
n.3093+73C>A
n.2617+73C>A
n.2539+73C>A
n.2552+73C>A
 gnomAD v4
11g.18285274A=CA1955531223HPS5c.2951+72T= (n.2951+72T=)
n.1228+1317T=
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c.2840+72T= (n.2840+72T=)
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11g.18285274A>CCA935595307HPS5c.2951+72T>G (n.2951+72T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285274A>TCA2574773581HPS5c.2951+72T>A (n.2951+72T>A)
n.1228+1317T>A
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c.2840+72T>A (n.2840+72T>A)
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n.2976+72T>A
n.3093+72T>A
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n.2539+72T>A
n.2552+72T>A
11g.18285275C>ACA1955531225HPS5c.2951+71G>T (n.2951+71G>T)
n.1228+1316G>T
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n.2976+71G>T
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n.2617+71G>T
n.2539+71G>T
n.2552+71G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18285275C=CA1955531224HPS5c.2951+71G= (n.2951+71G=)
n.1228+1316G=
c.2609+71G= (n.2609+71G=)
c.272+71G= (n.272+71G=)
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c.2840+71G= (n.2840+71G=)
n.3220+71G=
n.2976+71G=
n.3093+71G=
n.2617+71G=
n.2539+71G=
n.2552+71G=
11g.18285275C>GCA2612727692HPS5c.2951+71G>C (n.2951+71G>C)
n.1228+1316G>C
c.2609+71G>C (n.2609+71G>C)
c.272+71G>C (n.272+71G>C)
n.1012+71G>C
c.2840+71G>C (n.2840+71G>C)
n.3220+71G>C
n.2976+71G>C
n.3093+71G>C
n.2617+71G>C
n.2539+71G>C
n.2552+71G>C
 gnomAD v4
11g.18285276C>ACA2612727693HPS5c.2951+70G>T (n.2951+70G>T)
n.1228+1315G>T
c.2609+70G>T (n.2609+70G>T)
c.272+70G>T (n.272+70G>T)
n.1012+70G>T
c.2840+70G>T (n.2840+70G>T)
n.3220+70G>T
n.2976+70G>T
n.3093+70G>T
n.2617+70G>T
n.2539+70G>T
n.2552+70G>T
 gnomAD v4
11g.18285277C>ACA2612727694HPS5c.2951+69G>T (n.2951+69G>T)
n.1228+1314G>T
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c.272+69G>T (n.272+69G>T)
n.1012+69G>T
c.2840+69G>T (n.2840+69G>T)
n.3220+69G>T
n.2976+69G>T
n.3093+69G>T
n.2617+69G>T
n.2539+69G>T
n.2552+69G>T
 gnomAD v4
11g.18285277C>TCA2612727695HPS5c.2951+69G>A (n.2951+69G>A)
n.1228+1314G>A
c.2609+69G>A (n.2609+69G>A)
c.272+69G>A (n.272+69G>A)
n.1012+69G>A
c.2840+69G>A (n.2840+69G>A)
n.3220+69G>A
n.2976+69G>A
n.3093+69G>A
n.2617+69G>A
n.2539+69G>A
n.2552+69G>A
 gnomAD v4
11g.18285280A>GCA2723348415HPS5c.2951+66T>C (n.2951+66T>C)
n.1228+1311T>C
c.2609+66T>C (n.2609+66T>C)
c.272+66T>C (n.272+66T>C)
n.1012+66T>C
c.2840+66T>C (n.2840+66T>C)
n.3220+66T>C
n.2976+66T>C
n.3093+66T>C
n.2617+66T>C
n.2539+66T>C
n.2552+66T>C
 dbSNP
11g.18285280A>TCA2574773582HPS5c.2951+66T>A (n.2951+66T>A)
n.1228+1311T>A
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n.1012+66T>A
c.2840+66T>A (n.2840+66T>A)
n.3220+66T>A
n.2976+66T>A
n.3093+66T>A
n.2617+66T>A
n.2539+66T>A
n.2552+66T>A
11g.18285281A=CA1955531226HPS5c.2951+65T= (n.2951+65T=)
n.1228+1310T=
c.2609+65T= (n.2609+65T=)
c.272+65T= (n.272+65T=)
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n.2539+65T=
n.2552+65T=
11g.18285281A>CCA674310938HPS5c.2951+65T>G (n.2951+65T>G)
n.1228+1310T>G
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c.272+65T>G (n.272+65T>G)
n.1012+65T>G
c.2840+65T>G (n.2840+65T>G)
n.3220+65T>G
n.2976+65T>G
n.3093+65T>G
n.2617+65T>G
n.2539+65T>G
n.2552+65T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285281A>TCA2574773583HPS5c.2951+65T>A (n.2951+65T>A)
n.1228+1310T>A
c.2609+65T>A (n.2609+65T>A)
c.272+65T>A (n.272+65T>A)
n.1012+65T>A
c.2840+65T>A (n.2840+65T>A)
n.3220+65T>A
n.2976+65T>A
n.3093+65T>A
n.2617+65T>A
n.2539+65T>A
n.2552+65T>A
11g.18285282C>ACA2612727696HPS5c.2951+64G>T (n.2951+64G>T)
n.1228+1309G>T
c.2609+64G>T (n.2609+64G>T)
c.272+64G>T (n.272+64G>T)
n.1012+64G>T
c.2840+64G>T (n.2840+64G>T)
n.3220+64G>T
n.2976+64G>T
n.3093+64G>T
n.2617+64G>T
n.2539+64G>T
n.2552+64G>T
 gnomAD v4
11g.18285282C=CA1955531227HPS5c.2951+64G= (n.2951+64G=)
n.1228+1309G=
c.2609+64G= (n.2609+64G=)
c.272+64G= (n.272+64G=)
n.1012+64G=
c.2840+64G= (n.2840+64G=)
n.3220+64G=
n.2976+64G=
n.3093+64G=
n.2617+64G=
n.2539+64G=
n.2552+64G=
11g.18285282C>TCA674310940HPS5c.2951+64G>A (n.2951+64G>A)
n.1228+1309G>A
c.2609+64G>A (n.2609+64G>A)
c.272+64G>A (n.272+64G>A)
n.1012+64G>A
c.2840+64G>A (n.2840+64G>A)
n.3220+64G>A
n.2976+64G>A
n.3093+64G>A
n.2617+64G>A
n.2539+64G>A
n.2552+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285284A=CA1955531228HPS5c.2951+62T= (n.2951+62T=)
n.1228+1307T=
c.2609+62T= (n.2609+62T=)
c.272+62T= (n.272+62T=)
n.1012+62T=
c.2840+62T= (n.2840+62T=)
n.3220+62T=
n.2976+62T=
n.3093+62T=
n.2617+62T=
n.2539+62T=
n.2552+62T=
11g.18285284A>GCA597454443HPS5c.2951+62T>C (n.2951+62T>C)
n.1228+1307T>C
c.2609+62T>C (n.2609+62T>C)
c.272+62T>C (n.272+62T>C)
n.1012+62T>C
c.2840+62T>C (n.2840+62T>C)
n.3220+62T>C
n.2976+62T>C
n.3093+62T>C
n.2617+62T>C
n.2539+62T>C
n.2552+62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285284A>TCA2612727699HPS5c.2951+62T>A (n.2951+62T>A)
n.1228+1307T>A
c.2609+62T>A (n.2609+62T>A)
c.272+62T>A (n.272+62T>A)
n.1012+62T>A
c.2840+62T>A (n.2840+62T>A)
n.3220+62T>A
n.2976+62T>A
n.3093+62T>A
n.2617+62T>A
n.2539+62T>A
n.2552+62T>A
 gnomAD v4
11g.18285286A=CA1955531229HPS5c.2951+60T= (n.2951+60T=)
n.1228+1305T=
c.2609+60T= (n.2609+60T=)
c.272+60T= (n.272+60T=)
n.1012+60T=
c.2840+60T= (n.2840+60T=)
n.3220+60T=
n.2976+60T=
n.3093+60T=
n.2617+60T=
n.2539+60T=
n.2552+60T=
11g.18285286A>CCA2612727701HPS5c.2951+60T>G (n.2951+60T>G)
n.1228+1305T>G
c.2609+60T>G (n.2609+60T>G)
c.272+60T>G (n.272+60T>G)
n.1012+60T>G
c.2840+60T>G (n.2840+60T>G)
n.3220+60T>G
n.2976+60T>G
n.3093+60T>G
n.2617+60T>G
n.2539+60T>G
n.2552+60T>G
 gnomAD v4
11g.18285286A>GCA674310949HPS5c.2951+60T>C (n.2951+60T>C)
n.1228+1305T>C
c.2609+60T>C (n.2609+60T>C)
c.272+60T>C (n.272+60T>C)
n.1012+60T>C
c.2840+60T>C (n.2840+60T>C)
n.3220+60T>C
n.2976+60T>C
n.3093+60T>C
n.2617+60T>C
n.2539+60T>C
n.2552+60T>C
 dbSNP
11g.18285288A=CA1955531230HPS5c.2951+58T= (n.2951+58T=)
n.1228+1303T=
c.2609+58T= (n.2609+58T=)
c.272+58T= (n.272+58T=)
n.1012+58T=
c.2840+58T= (n.2840+58T=)
n.3220+58T=
n.2976+58T=
n.3093+58T=
n.2617+58T=
n.2539+58T=
n.2552+58T=
11g.18285288A>CCA218576866HPS5c.2951+58T>G (n.2951+58T>G)
n.1228+1303T>G
c.2609+58T>G (n.2609+58T>G)
c.272+58T>G (n.272+58T>G)
n.1012+58T>G
c.2840+58T>G (n.2840+58T>G)
n.3220+58T>G
n.2976+58T>G
n.3093+58T>G
n.2617+58T>G
n.2539+58T>G
n.2552+58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285288A>GCA218576871HPS5c.2951+58T>C (n.2951+58T>C)
n.1228+1303T>C
c.2609+58T>C (n.2609+58T>C)
c.272+58T>C (n.272+58T>C)
n.1012+58T>C
c.2840+58T>C (n.2840+58T>C)
n.3220+58T>C
n.2976+58T>C
n.3093+58T>C
n.2617+58T>C
n.2539+58T>C
n.2552+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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