Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18281886T>CCA1955529724HPS5c.3329+64A>G (n.3329+64A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.18281887_18281889delinsGAACA1955529728HPS5c.3329+61_3329+63delinsTTC (n.3329+61_3329+63delinsTTC)
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n.3658+62T=
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n.3364+62T=
n.2995+62T=
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n.2990+62T=
11g.18281888A>GCA935593991HPS5c.3329+62T>C (n.3329+62T>C)
c.2987+62T>C (n.2987+62T>C)
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n.3491+62T>C
n.3658+62T>C
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n.3364+62T>C
n.2995+62T>C
n.2917+62T>C
n.2990+62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281888_18281890delCA1955529729HPS5c.3329+60_3329+62del (n.3329+60_3329+62del)
c.2987+60_2987+62del (n.2987+60_2987+62del)
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n.3491+60_3491+62del
n.3658+60_3658+62del
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n.2995+60_2995+62del
n.2917+60_2917+62del
n.2990+60_2990+62del
 dbSNP
11g.18281889_18281890delCA218575156HPS5c.3329+61_3329+62del (n.3329+61_3329+62del)
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n.3658+61_3658+62del
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n.2995+61_2995+62del
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n.2990+61_2990+62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281891G>ACA2612726652HPS5c.3329+59C>T (n.3329+59C>T)
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n.3491+59C>T
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n.3247+59C>T
n.3364+59C>T
n.2995+59C>T
n.2917+59C>T
n.2990+59C>T
 gnomAD v4
11g.18281891G>TCA2612726653HPS5c.3329+59C>A (n.3329+59C>A)
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c.650+59C>A (n.650+59C>A)
c.3218+59C>A (n.3218+59C>A)
n.3491+59C>A
n.3658+59C>A
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n.3364+59C>A
n.2995+59C>A
n.2917+59C>A
n.2990+59C>A
 gnomAD v4
11g.18281893C>ACA2612726654HPS5c.3329+57G>T (n.3329+57G>T)
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n.3491+57G>T
n.3658+57G>T
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n.3364+57G>T
n.2995+57G>T
n.2917+57G>T
n.2990+57G>T
 gnomAD v4
11g.18281896T>GCA2612726655HPS5c.3329+54A>C (n.3329+54A>C)
c.2987+54A>C (n.2987+54A>C)
c.650+54A>C (n.650+54A>C)
c.3218+54A>C (n.3218+54A>C)
n.3491+54A>C
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n.3364+54A>C
n.2995+54A>C
n.2917+54A>C
n.2990+54A>C
 gnomAD v4
11g.18281897G>ACA2723346892HPS5c.3329+53C>T (n.3329+53C>T)
c.2987+53C>T (n.2987+53C>T)
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c.3218+53C>T (n.3218+53C>T)
n.3491+53C>T
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n.3364+53C>T
n.2995+53C>T
n.2917+53C>T
n.2990+53C>T
 dbSNP
11g.18281897G>TCA2612726657HPS5c.3329+53C>A (n.3329+53C>A)
c.2987+53C>A (n.2987+53C>A)
c.650+53C>A (n.650+53C>A)
c.3218+53C>A (n.3218+53C>A)
n.3491+53C>A
n.3658+53C>A
n.3247+53C>A
n.3364+53C>A
n.2995+53C>A
n.2917+53C>A
n.2990+53C>A
 gnomAD v4
11g.18281898G>TCA2612726658HPS5c.3329+52C>A (n.3329+52C>A)
c.2987+52C>A (n.2987+52C>A)
c.650+52C>A (n.650+52C>A)
c.3218+52C>A (n.3218+52C>A)
n.3491+52C>A
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n.2995+52C>A
n.2917+52C>A
n.2990+52C>A
 gnomAD v4
11g.18281900C=CA1955529731HPS5c.3329+50G= (n.3329+50G=)
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11g.18281900C>GCA2574773524HPS5c.3329+50G>C (n.3329+50G>C)
c.2987+50G>C (n.2987+50G>C)
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c.3218+50G>C (n.3218+50G>C)
n.3491+50G>C
n.3658+50G>C
n.3247+50G>C
n.3364+50G>C
n.2995+50G>C
n.2917+50G>C
n.2990+50G>C
11g.18281901T>CCA2574773525HPS5c.3329+49A>G (n.3329+49A>G)
c.2987+49A>G (n.2987+49A>G)
c.650+49A>G (n.650+49A>G)
c.3218+49A>G (n.3218+49A>G)
n.3491+49A>G
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n.3247+49A>G
n.3364+49A>G
n.2995+49A>G
n.2917+49A>G
n.2990+49A>G
11g.18281901_18281904dupCA597479603HPS5c.3329+46_3329+49dup (n.3329+46_3329+49dup)
c.2987+46_2987+49dup (n.2987+46_2987+49dup)
c.650+46_650+49dup (n.650+46_650+49dup)
c.3218+46_3218+49dup (n.3218+46_3218+49dup)
n.3491+46_3491+49dup
n.3658+46_3658+49dup
n.3247+46_3247+49dup
n.3364+46_3364+49dup
n.2995+46_2995+49dup
n.2917+46_2917+49dup
n.2990+46_2990+49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281903C=CA1955529732HPS5c.3329+47G= (n.3329+47G=)
c.2987+47G= (n.2987+47G=)
c.650+47G= (n.650+47G=)
c.3218+47G= (n.3218+47G=)
n.3491+47G=
n.3658+47G=
n.3247+47G=
n.3364+47G=
n.2995+47G=
n.2917+47G=
n.2990+47G=
11g.18281903C>TCA935593997HPS5c.3329+47G>A (n.3329+47G>A)
c.2987+47G>A (n.2987+47G>A)
c.650+47G>A (n.650+47G>A)
c.3218+47G>A (n.3218+47G>A)
n.3491+47G>A
n.3658+47G>A
n.3247+47G>A
n.3364+47G>A
n.2995+47G>A
n.2917+47G>A
n.2990+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281904T>CCA654573399HPS5c.3329+46A>G (n.3329+46A>G)
c.2987+46A>G (n.2987+46A>G)
c.650+46A>G (n.650+46A>G)
c.3218+46A>G (n.3218+46A>G)
n.3491+46A>G
n.3658+46A>G
n.3247+46A>G
n.3364+46A>G
n.2995+46A>G
n.2917+46A>G
n.2990+46A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.18281904T=CA1955529733HPS5c.3329+46A= (n.3329+46A=)
c.2987+46A= (n.2987+46A=)
c.650+46A= (n.650+46A=)
c.3218+46A= (n.3218+46A=)
n.3491+46A=
n.3658+46A=
n.3247+46A=
n.3364+46A=
n.2995+46A=
n.2917+46A=
n.2990+46A=
11g.18281905A>GCA2612726659HPS5c.3329+45T>C (n.3329+45T>C)
c.2987+45T>C (n.2987+45T>C)
c.650+45T>C (n.650+45T>C)
c.3218+45T>C (n.3218+45T>C)
n.3491+45T>C
n.3658+45T>C
n.3247+45T>C
n.3364+45T>C
n.2995+45T>C
n.2917+45T>C
n.2990+45T>C
 gnomAD v4
11g.18281906C=CA1955529734HPS5c.3329+44G= (n.3329+44G=)
c.2987+44G= (n.2987+44G=)
c.650+44G= (n.650+44G=)
c.3218+44G= (n.3218+44G=)
n.3491+44G=
n.3658+44G=
n.3247+44G=
n.3364+44G=
n.2995+44G=
n.2917+44G=
n.2990+44G=
11g.18281906C>TCA674308596HPS5c.3329+44G>A (n.3329+44G>A)
c.2987+44G>A (n.2987+44G>A)
c.650+44G>A (n.650+44G>A)
c.3218+44G>A (n.3218+44G>A)
n.3491+44G>A
n.3658+44G>A
n.3247+44G>A
n.3364+44G>A
n.2995+44G>A
n.2917+44G>A
n.2990+44G>A
 dbSNP
11g.18281907C>ACA2612726660HPS5c.3329+43G>T (n.3329+43G>T)
c.2987+43G>T (n.2987+43G>T)
c.650+43G>T (n.650+43G>T)
c.3218+43G>T (n.3218+43G>T)
n.3491+43G>T
n.3658+43G>T
n.3247+43G>T
n.3364+43G>T
n.2995+43G>T
n.2917+43G>T
n.2990+43G>T
 gnomAD v4
11g.18281907C=CA1955529735HPS5c.3329+43G= (n.3329+43G=)
c.2987+43G= (n.2987+43G=)
c.650+43G= (n.650+43G=)
c.3218+43G= (n.3218+43G=)
n.3491+43G=
n.3658+43G=
n.3247+43G=
n.3364+43G=
n.2995+43G=
n.2917+43G=
n.2990+43G=
11g.18281907C>TCA5909599HPS5c.3329+43G>A (n.3329+43G>A)
c.2987+43G>A (n.2987+43G>A)
c.650+43G>A (n.650+43G>A)
c.3218+43G>A (n.3218+43G>A)
n.3491+43G>A
n.3658+43G>A
n.3247+43G>A
n.3364+43G>A
n.2995+43G>A
n.2917+43G>A
n.2990+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281908T>CCA2612726661HPS5c.3329+42A>G (n.3329+42A>G)
c.2987+42A>G (n.2987+42A>G)
c.650+42A>G (n.650+42A>G)
c.3218+42A>G (n.3218+42A>G)
n.3491+42A>G
n.3658+42A>G
n.3247+42A>G
n.3364+42A>G
n.2995+42A>G
n.2917+42A>G
n.2990+42A>G
 gnomAD v4
11g.18281909T>GCA2612726662HPS5c.3329+41A>C (n.3329+41A>C)
c.2987+41A>C (n.2987+41A>C)
c.650+41A>C (n.650+41A>C)
c.3218+41A>C (n.3218+41A>C)
n.3491+41A>C
n.3658+41A>C
n.3247+41A>C
n.3364+41A>C
n.2995+41A>C
n.2917+41A>C
n.2990+41A>C
 gnomAD v4
11g.18281910C=CA1955529736HPS5c.3329+40G= (n.3329+40G=)
c.2987+40G= (n.2987+40G=)
c.650+40G= (n.650+40G=)
c.3218+40G= (n.3218+40G=)
n.3491+40G=
n.3658+40G=
n.3247+40G=
n.3364+40G=
n.2995+40G=
n.2917+40G=
n.2990+40G=
11g.18281910C>GCA597479606HPS5c.3329+40G>C (n.3329+40G>C)
c.2987+40G>C (n.2987+40G>C)
c.650+40G>C (n.650+40G>C)
c.3218+40G>C (n.3218+40G>C)
n.3491+40G>C
n.3658+40G>C
n.3247+40G>C
n.3364+40G>C
n.2995+40G>C
n.2917+40G>C
n.2990+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281911T>ACA1955529738HPS5c.3329+39A>T (n.3329+39A>T)
c.2987+39A>T (n.2987+39A>T)
c.650+39A>T (n.650+39A>T)
c.3218+39A>T (n.3218+39A>T)
n.3491+39A>T
n.3658+39A>T
n.3247+39A>T
n.3364+39A>T
n.2995+39A>T
n.2917+39A>T
n.2990+39A>T
 dbSNP
11g.18281911T=CA1955529737HPS5c.3329+39A= (n.3329+39A=)
c.2987+39A= (n.2987+39A=)
c.650+39A= (n.650+39A=)
c.3218+39A= (n.3218+39A=)
n.3491+39A=
n.3658+39A=
n.3247+39A=
n.3364+39A=
n.2995+39A=
n.2917+39A=
n.2990+39A=
11g.18281912C>GCA2574773526HPS5c.3329+38G>C (n.3329+38G>C)
c.2987+38G>C (n.2987+38G>C)
c.650+38G>C (n.650+38G>C)
c.3218+38G>C (n.3218+38G>C)
n.3491+38G>C
n.3658+38G>C
n.3247+38G>C
n.3364+38G>C
n.2995+38G>C
n.2917+38G>C
n.2990+38G>C
 gnomAD v4
11g.18281912C>TCA2574773527HPS5c.3329+38G>A (n.3329+38G>A)
c.2987+38G>A (n.2987+38G>A)
c.650+38G>A (n.650+38G>A)
c.3218+38G>A (n.3218+38G>A)
n.3491+38G>A
n.3658+38G>A
n.3247+38G>A
n.3364+38G>A
n.2995+38G>A
n.2917+38G>A
n.2990+38G>A
 gnomAD v4
11g.18281913C=CA1955529739HPS5c.3329+37G= (n.3329+37G=)
c.2987+37G= (n.2987+37G=)
c.650+37G= (n.650+37G=)
c.3218+37G= (n.3218+37G=)
n.3491+37G=
n.3658+37G=
n.3247+37G=
n.3364+37G=
n.2995+37G=
n.2917+37G=
n.2990+37G=
11g.18281913C>TCA218575163HPS5c.3329+37G>A (n.3329+37G>A)
c.2987+37G>A (n.2987+37G>A)
c.650+37G>A (n.650+37G>A)
c.3218+37G>A (n.3218+37G>A)
n.3491+37G>A
n.3658+37G>A
n.3247+37G>A
n.3364+37G>A
n.2995+37G>A
n.2917+37G>A
n.2990+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281917C>GCA2612726665HPS5c.3329+33G>C (n.3329+33G>C)
n.1639G>C
c.2987+33G>C (n.2987+33G>C)
c.650+33G>C (n.650+33G>C)
c.3218+33G>C (n.3218+33G>C)
n.3491+33G>C
n.3658+33G>C
n.3247+33G>C
n.3364+33G>C
n.2995+33G>C
n.2917+33G>C
n.2990+33G>C
 gnomAD v4
11g.18281918A=CA1955529740HPS5c.3329+32T= (n.3329+32T=)
n.1638T=
c.2987+32T= (n.2987+32T=)
c.650+32T= (n.650+32T=)
c.3218+32T= (n.3218+32T=)
n.3491+32T=
n.3658+32T=
n.3247+32T=
n.3364+32T=
n.2995+32T=
n.2917+32T=
n.2990+32T=
11g.18281918A>GCA1955529741HPS5c.3329+32T>C (n.3329+32T>C)
n.1638T>C
c.2987+32T>C (n.2987+32T>C)
c.650+32T>C (n.650+32T>C)
c.3218+32T>C (n.3218+32T>C)
n.3491+32T>C
n.3658+32T>C
n.3247+32T>C
n.3364+32T>C
n.2995+32T>C
n.2917+32T>C
n.2990+32T>C
 dbSNP
11g.18281919C>TCA2612726666HPS5c.3329+31G>A (n.3329+31G>A)
n.1637G>A
c.2987+31G>A (n.2987+31G>A)
c.650+31G>A (n.650+31G>A)
c.3218+31G>A (n.3218+31G>A)
n.3491+31G>A
n.3658+31G>A
n.3247+31G>A
n.3364+31G>A
n.2995+31G>A
n.2917+31G>A
n.2990+31G>A
 gnomAD v4
11g.18281922T>ACA597479608HPS5c.3329+28A>T (n.3329+28A>T)
n.1634A>T
c.2987+28A>T (n.2987+28A>T)
c.650+28A>T (n.650+28A>T)
c.3218+28A>T (n.3218+28A>T)
n.3491+28A>T
n.3658+28A>T
n.3247+28A>T
n.3364+28A>T
n.2995+28A>T
n.2917+28A>T
n.2990+28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281922T>CCA2574773528HPS5c.3329+28A>G (n.3329+28A>G)
n.1634A>G
c.2987+28A>G (n.2987+28A>G)
c.650+28A>G (n.650+28A>G)
c.3218+28A>G (n.3218+28A>G)
n.3491+28A>G
n.3658+28A>G
n.3247+28A>G
n.3364+28A>G
n.2995+28A>G
n.2917+28A>G
n.2990+28A>G
 gnomAD v4
11g.18281922T=CA1955529742HPS5c.3329+28A= (n.3329+28A=)
n.1634A=
c.2987+28A= (n.2987+28A=)
c.650+28A= (n.650+28A=)
c.3218+28A= (n.3218+28A=)
n.3491+28A=
n.3658+28A=
n.3247+28A=
n.3364+28A=
n.2995+28A=
n.2917+28A=
n.2990+28A=
11g.18281926G=CA1955529743HPS5c.3329+24C= (n.3329+24C=)
n.1630C=
c.2987+24C= (n.2987+24C=)
c.650+24C= (n.650+24C=)
c.3218+24C= (n.3218+24C=)
n.3491+24C=
n.3658+24C=
n.3247+24C=
n.3364+24C=
n.2995+24C=
n.2917+24C=
n.2990+24C=
11g.18281926G>TCA218575169HPS5c.3329+24C>A (n.3329+24C>A)
n.1630C>A
c.2987+24C>A (n.2987+24C>A)
c.650+24C>A (n.650+24C>A)
c.3218+24C>A (n.3218+24C>A)
n.3491+24C>A
n.3658+24C>A
n.3247+24C>A
n.3364+24C>A
n.2995+24C>A
n.2917+24C>A
n.2990+24C>A
 dbSNP
11g.18281928G>CCA935594003HPS5c.3329+22C>G (n.3329+22C>G)
n.1628C>G
c.2987+22C>G (n.2987+22C>G)
c.650+22C>G (n.650+22C>G)
c.3218+22C>G (n.3218+22C>G)
n.3491+22C>G
n.3658+22C>G
n.3247+22C>G
n.3364+22C>G
n.2995+22C>G
n.2917+22C>G
n.2990+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281928G=CA1955529744HPS5c.3329+22C= (n.3329+22C=)
n.1628C=
c.2987+22C= (n.2987+22C=)
c.650+22C= (n.650+22C=)
c.3218+22C= (n.3218+22C=)
n.3491+22C=
n.3658+22C=
n.3247+22C=
n.3364+22C=
n.2995+22C=
n.2917+22C=
n.2990+22C=
11g.18281928G>TCA2790607129HPS5c.3329+22C>A (n.3329+22C>A)
n.1628C>A
c.2987+22C>A (n.2987+22C>A)
c.650+22C>A (n.650+22C>A)
c.3218+22C>A (n.3218+22C>A)
n.3491+22C>A
n.3658+22C>A
n.3247+22C>A
n.3364+22C>A
n.2995+22C>A
n.2917+22C>A
n.2990+22C>A
11g.18281929G>ACA2612726667HPS5c.3329+21C>T (n.3329+21C>T)
n.1627C>T
c.2987+21C>T (n.2987+21C>T)
c.650+21C>T (n.650+21C>T)
c.3218+21C>T (n.3218+21C>T)
n.3491+21C>T
n.3658+21C>T
n.3247+21C>T
n.3364+21C>T
n.2995+21C>T
n.2917+21C>T
n.2990+21C>T
 gnomAD v4
11g.18281930G>ACA5909600HPS5c.3329+20C>T (n.3329+20C>T)
n.1626C>T
c.2987+20C>T (n.2987+20C>T)
c.650+20C>T (n.650+20C>T)
c.3218+20C>T (n.3218+20C>T)
n.3491+20C>T
n.3658+20C>T
n.3247+20C>T
n.3364+20C>T
n.2995+20C>T
n.2917+20C>T
n.2990+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281930G=CA1955529745HPS5c.3329+20C= (n.3329+20C=)
n.1626C=
c.2987+20C= (n.2987+20C=)
c.650+20C= (n.650+20C=)
c.3218+20C= (n.3218+20C=)
n.3491+20C=
n.3658+20C=
n.3247+20C=
n.3364+20C=
n.2995+20C=
n.2917+20C=
n.2990+20C=
11g.18281931T>CCA5909601HPS5c.3329+19A>G (n.3329+19A>G)
n.1625A>G
c.2987+19A>G (n.2987+19A>G)
c.650+19A>G (n.650+19A>G)
c.3218+19A>G (n.3218+19A>G)
n.3491+19A>G
n.3658+19A>G
n.3247+19A>G
n.3364+19A>G
n.2995+19A>G
n.2917+19A>G
n.2990+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281931T=CA1955529746HPS5c.3329+19A= (n.3329+19A=)
n.1625A=
c.2987+19A= (n.2987+19A=)
c.650+19A= (n.650+19A=)
c.3218+19A= (n.3218+19A=)
n.3491+19A=
n.3658+19A=
n.3247+19A=
n.3364+19A=
n.2995+19A=
n.2917+19A=
n.2990+19A=
11g.18281932A>TCA2612726672HPS5c.3329+18T>A (n.3329+18T>A)
n.1624T>A
c.2987+18T>A (n.2987+18T>A)
c.650+18T>A (n.650+18T>A)
c.3218+18T>A (n.3218+18T>A)
n.3491+18T>A
n.3658+18T>A
n.3247+18T>A
n.3364+18T>A
n.2995+18T>A
n.2917+18T>A
n.2990+18T>A
 gnomAD v4
11g.18281934G>ACA1955529748HPS5c.3329+16C>T (n.3329+16C>T)
n.1622C>T
c.2987+16C>T (n.2987+16C>T)
c.650+16C>T (n.650+16C>T)
c.3218+16C>T (n.3218+16C>T)
n.3491+16C>T
n.3658+16C>T
n.3247+16C>T
n.3364+16C>T
n.2995+16C>T
n.2917+16C>T
n.2990+16C>T
 dbSNP
11g.18281934G=CA1955529747HPS5c.3329+16C= (n.3329+16C=)
n.1622C=
c.2987+16C= (n.2987+16C=)
c.650+16C= (n.650+16C=)
c.3218+16C= (n.3218+16C=)
n.3491+16C=
n.3658+16C=
n.3247+16C=
n.3364+16C=
n.2995+16C=
n.2917+16C=
n.2990+16C=
11g.18281935A=CA1955529749HPS5c.3329+15T= (n.3329+15T=)
n.1621T=
c.2987+15T= (n.2987+15T=)
c.650+15T= (n.650+15T=)
c.3218+15T= (n.3218+15T=)
n.3491+15T=
n.3658+15T=
n.3247+15T=
n.3364+15T=
n.2995+15T=
n.2917+15T=
n.2990+15T=
11g.18281935A>GCA218575177HPS5c.3329+15T>C (n.3329+15T>C)
n.1621T>C
c.2987+15T>C (n.2987+15T>C)
c.650+15T>C (n.650+15T>C)
c.3218+15T>C (n.3218+15T>C)
n.3491+15T>C
n.3658+15T>C
n.3247+15T>C
n.3364+15T>C
n.2995+15T>C
n.2917+15T>C
n.2990+15T>C
 dbSNP
11g.18281936C>ACA2612726673HPS5c.3329+14G>T (n.3329+14G>T)
n.1620G>T
c.2987+14G>T (n.2987+14G>T)
c.650+14G>T (n.650+14G>T)
c.3218+14G>T (n.3218+14G>T)
n.3491+14G>T
n.3658+14G>T
n.3247+14G>T
n.3364+14G>T
n.2995+14G>T
n.2917+14G>T
n.2990+14G>T
 gnomAD v4
11g.18281937A>GCA2612726675HPS5c.3329+13T>C (n.3329+13T>C)
n.1619T>C
c.2987+13T>C (n.2987+13T>C)
c.650+13T>C (n.650+13T>C)
c.3218+13T>C (n.3218+13T>C)
n.3491+13T>C
n.3658+13T>C
n.3247+13T>C
n.3364+13T>C
n.2995+13T>C
n.2917+13T>C
n.2990+13T>C
 gnomAD v4
11g.18281939delCA2612726676HPS5c.3329+13del (n.3329+13del)
n.1619del
c.2987+13del (n.2987+13del)
c.650+13del (n.650+13del)
c.3218+13del (n.3218+13del)
n.3491+13del
n.3658+13del
n.3247+13del
n.3364+13del
n.2995+13del
n.2917+13del
n.2990+13del
 gnomAD v4
11g.18281940C=CA1955529750HPS5c.3329+10G= (n.3329+10G=)
n.1616G=
c.2987+10G= (n.2987+10G=)
c.650+10G= (n.650+10G=)
c.3218+10G= (n.3218+10G=)
n.3491+10G=
n.3658+10G=
n.3247+10G=
n.3364+10G=
n.2995+10G=
n.2917+10G=
n.2990+10G=
11g.18281940C>TCA597479612HPS5c.3329+10G>A (n.3329+10G>A)
n.1616G>A
c.2987+10G>A (n.2987+10G>A)
c.650+10G>A (n.650+10G>A)
c.3218+10G>A (n.3218+10G>A)
n.3491+10G>A
n.3658+10G>A
n.3247+10G>A
n.3364+10G>A
n.2995+10G>A
n.2917+10G>A
n.2990+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281941T>CCA674308601HPS5c.3329+9A>G (n.3329+9A>G)
n.1615A>G
c.2987+9A>G (n.2987+9A>G)
c.650+9A>G (n.650+9A>G)
c.3218+9A>G (n.3218+9A>G)
n.3491+9A>G
n.3658+9A>G
n.3247+9A>G
n.3364+9A>G
n.2995+9A>G
n.2917+9A>G
n.2990+9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281941T=CA1955529751HPS5c.3329+9A= (n.3329+9A=)
n.1615A=
c.2987+9A= (n.2987+9A=)
c.650+9A= (n.650+9A=)
c.3218+9A= (n.3218+9A=)
n.3491+9A=
n.3658+9A=
n.3247+9A=
n.3364+9A=
n.2995+9A=
n.2917+9A=
n.2990+9A=
11g.18281942G>CCA2612726677HPS5c.3329+8C>G (n.3329+8C>G)
n.1614C>G
c.2987+8C>G (n.2987+8C>G)
c.650+8C>G (n.650+8C>G)
c.3218+8C>G (n.3218+8C>G)
n.3491+8C>G
n.3658+8C>G
n.3247+8C>G
n.3364+8C>G
n.2995+8C>G
n.2917+8C>G
n.2990+8C>G
 gnomAD v4
11g.18281942G>TCA645597298HPS5c.3329+8C>A (n.3329+8C>A)
n.1614C>A
c.2987+8C>A (n.2987+8C>A)
c.650+8C>A (n.650+8C>A)
c.3218+8C>A (n.3218+8C>A)
n.3491+8C>A
n.3658+8C>A
n.3247+8C>A
n.3364+8C>A
n.2995+8C>A
n.2917+8C>A
n.2990+8C>A
 COSMIC
11g.18281943A=CA1955529752HPS5c.3329+7T= (n.3329+7T=)
n.1613T=
c.2987+7T= (n.2987+7T=)
c.650+7T= (n.650+7T=)
c.3218+7T= (n.3218+7T=)
n.3491+7T=
n.3658+7T=
n.3247+7T=
n.3364+7T=
n.2995+7T=
n.2917+7T=
n.2990+7T=
11g.18281943A>CCA597479614HPS5c.3329+7T>G (n.3329+7T>G)
n.1613T>G
c.2987+7T>G (n.2987+7T>G)
c.650+7T>G (n.650+7T>G)
c.3218+7T>G (n.3218+7T>G)
n.3491+7T>G
n.3658+7T>G
n.3247+7T>G
n.3364+7T>G
n.2995+7T>G
n.2917+7T>G
n.2990+7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281943A>GCA5909602HPS5c.3329+7T>C (n.3329+7T>C)
n.1613T>C
c.2987+7T>C (n.2987+7T>C)
c.650+7T>C (n.650+7T>C)
c.3218+7T>C (n.3218+7T>C)
n.3491+7T>C
n.3658+7T>C
n.3247+7T>C
n.3364+7T>C
n.2995+7T>C
n.2917+7T>C
n.2990+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281944T>CCA2739276308HPS5c.3329+6A>G (n.3329+6A>G)
n.1612A>G
c.2987+6A>G (n.2987+6A>G)
c.650+6A>G (n.650+6A>G)
c.3218+6A>G (n.3218+6A>G)
n.3491+6A>G
n.3658+6A>G
n.3247+6A>G
n.3364+6A>G
n.2995+6A>G
n.2917+6A>G
n.2990+6A>G
 ClinVar
11g.18281945A>GCA2790607130HPS5c.3329+5T>C (n.3329+5T>C)
n.1611T>C
c.2987+5T>C (n.2987+5T>C)
c.650+5T>C (n.650+5T>C)
c.3218+5T>C (n.3218+5T>C)
n.3491+5T>C
n.3658+5T>C
n.3247+5T>C
n.3364+5T>C
n.2995+5T>C
n.2917+5T>C
n.2990+5T>C
11g.18281945A>TCA2574773529HPS5c.3329+5T>A (n.3329+5T>A)
n.1611T>A
c.2987+5T>A (n.2987+5T>A)
c.650+5T>A (n.650+5T>A)
c.3218+5T>A (n.3218+5T>A)
n.3491+5T>A
n.3658+5T>A
n.3247+5T>A
n.3364+5T>A
n.2995+5T>A
n.2917+5T>A
n.2990+5T>A
11g.18281946T>CCA1955529754HPS5c.3329+4A>G (n.3329+4A>G)
n.1610A>G
c.2987+4A>G (n.2987+4A>G)
c.650+4A>G (n.650+4A>G)
c.3218+4A>G (n.3218+4A>G)
n.3491+4A>G
n.3658+4A>G
n.3247+4A>G
n.3364+4A>G
n.2995+4A>G
n.2917+4A>G
n.2990+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18281946T=CA1955529753HPS5c.3329+4A= (n.3329+4A=)
n.1610A=
c.2987+4A= (n.2987+4A=)
c.650+4A= (n.650+4A=)
c.3218+4A= (n.3218+4A=)
n.3491+4A=
n.3658+4A=
n.3247+4A=
n.3364+4A=
n.2995+4A=
n.2917+4A=
n.2990+4A=
11g.18281947T>CCA218575202HPS5c.3329+3A>G (n.3329+3A>G)
n.1609A>G
c.2987+3A>G (n.2987+3A>G)
c.650+3A>G (n.650+3A>G)
c.3218+3A>G (n.3218+3A>G)
n.3491+3A>G
n.3658+3A>G
n.3247+3A>G
n.3364+3A>G
n.2995+3A>G
n.2917+3A>G
n.2990+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281947T=CA1955529755HPS5c.3329+3A= (n.3329+3A=)
n.1609A=
c.2987+3A= (n.2987+3A=)
c.650+3A= (n.650+3A=)
c.3218+3A= (n.3218+3A=)
n.3491+3A=
n.3658+3A=
n.3247+3A=
n.3364+3A=
n.2995+3A=
n.2917+3A=
n.2990+3A=
11g.18281948A=CA1955529756HPS5c.3329+2T= (n.3329+2T=)
n.1608T=
c.2987+2T= (n.2987+2T=)
c.650+2T= (n.650+2T=)
c.3218+2T= (n.3218+2T=)
n.3491+2T=
n.3658+2T=
n.3247+2T=
n.3364+2T=
n.2995+2T=
n.2917+2T=
n.2990+2T=
11g.18281948A>CCA379511150HPS5c.3329+2T>G (n.3329+2T>G)
n.1608T>G
c.2987+2T>G (n.2987+2T>G)
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.3218+2T>G (n.3218+2T>G)
n.3491+2T>G
n.3658+2T>G
n.3247+2T>G
n.3364+2T>G
n.2995+2T>G
n.2917+2T>G
n.2990+2T>G
11g.18281948A>GCA379511151HPS5c.3329+2T>C (n.3329+2T>C)
n.1608T>C
c.2987+2T>C (n.2987+2T>C)
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.3218+2T>C (n.3218+2T>C)
n.3491+2T>C
n.3658+2T>C
n.3247+2T>C
n.3364+2T>C
n.2995+2T>C
n.2917+2T>C
n.2990+2T>C
 dbSNP
11g.18281948A>TCA379511154HPS5c.3329+2T>A (n.3329+2T>A)
n.1608T>A
c.2987+2T>A (n.2987+2T>A)
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.3218+2T>A (n.3218+2T>A)
n.3491+2T>A
n.3658+2T>A
n.3247+2T>A
n.3364+2T>A
n.2995+2T>A
n.2917+2T>A
n.2990+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281949C>ACA379511156HPS5c.3329+1G>T (n.3329+1G>T)
n.1607G>T
c.2987+1G>T (n.2987+1G>T)
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.3218+1G>T (n.3218+1G>T)
n.3491+1G>T
n.3658+1G>T
n.3247+1G>T
n.3364+1G>T
n.2995+1G>T
n.2917+1G>T
n.2990+1G>T
11g.18281949C>GCA379511158HPS5c.3329+1G>C (n.3329+1G>C)
n.1607G>C
c.2987+1G>C (n.2987+1G>C)
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.3218+1G>C (n.3218+1G>C)
n.3491+1G>C
n.3658+1G>C
n.3247+1G>C
n.3364+1G>C
n.2995+1G>C
n.2917+1G>C
n.2990+1G>C
11g.18281949C>TCA379511160HPS5c.3329+1G>A (n.3329+1G>A)
n.1607G>A
c.2987+1G>A (n.2987+1G>A)
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.3218+1G>A (n.3218+1G>A)
n.3491+1G>A
n.3658+1G>A
n.3247+1G>A
n.3364+1G>A
n.2995+1G>A
n.2917+1G>A
n.2990+1G>A
11g.18281950C>ACA379511161HPS5c.3329G>T (p.Arg1110Met)
n.1606G>T
c.2987G>T (p.Arg996Met)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
c.3329G>T (p.Arg1110Ile)
c.3218G>T (p.Arg1073Ile)
c.2987G>T (p.Arg996Ile)
c.3218G>T (p.Arg1073Met)
n.3491G>T
n.3658G>T
n.3247G>T
n.3364G>T
n.2995G>T
n.2917G>T
n.2990G>T
11g.18281950C=CA1955529757HPS5c.3329G= (p.Arg1110=)
n.1606G=
c.2987G= (p.Arg996=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
n.3491G=
n.3658G=
n.3247G=
n.3364G=
n.2995G=
n.2917G=
n.2990G=
11g.18281950C>GCA379511165HPS5c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
n.1606G>C
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.3218G>C (p.Arg1073Thr)
n.3491G>C
n.3658G>C
n.3247G>C
n.3364G>C
n.2995G>C
n.2917G>C
n.2990G>C
11g.18281950C>TCA379511163HPS5c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
n.1606G>A
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.3218G>A (p.Arg1073Lys)
n.3491G>A
n.3658G>A
n.3247G>A
n.3364G>A
n.2995G>A
n.2917G>A
n.2990G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281951T>ACA379511166HPS5c.3328A>T (p.Arg1110Trp)
n.1605A>T
c.2986A>T (p.Arg996Trp)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
c.3328A>T (p.Arg1110Ter)
c.3217A>T (p.Arg1073Ter)
c.2986A>T (p.Arg996Ter)
c.3217A>T (p.Arg1073Trp)
n.3490A>T
n.3657A>T
n.3246A>T
n.3363A>T
n.2994A>T
n.2916A>T
n.2989A>T
11g.18281951T>CCA379511168HPS5c.3328A>G (p.Arg1110Gly)
n.1605A>G
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.3217A>G (p.Arg1073Gly)
n.3490A>G
n.3657A>G
n.3246A>G
n.3363A>G
n.2994A>G
n.2916A>G
n.2989A>G
11g.18281951T>GCA473523046HPS5c.3328A>C (p.Arg1110=)
n.1605A>C
c.2986A>C (p.Arg996=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.3217A>C (p.Arg1073=)
n.3490A>C
n.3657A>C
n.3246A>C
n.3363A>C
n.2994A>C
n.2916A>C
n.2989A>C
11g.18281952C>ACA379511169HPS5c.3327G>T (p.Gln1109His)
n.1604G>T
c.2985G>T (p.Gln995His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.3216G>T (p.Gln1072His)
n.3489G>T
n.3656G>T
n.3245G>T
n.3362G>T
n.2993G>T
n.2915G>T
n.2988G>T
11g.18281952C>GCA379511170HPS5c.3327G>C (p.Gln1109His)
n.1604G>C
c.2985G>C (p.Gln995His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.3216G>C (p.Gln1072His)
n.3489G>C
n.3656G>C
n.3245G>C
n.3362G>C
n.2993G>C
n.2915G>C
n.2988G>C
11g.18281952C>TCA473523047HPS5c.3327G>A (p.Gln1109=)
n.1604G>A
c.2985G>A (p.Gln995=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.3216G>A (p.Gln1072=)
n.3489G>A
n.3656G>A
n.3245G>A
n.3362G>A
n.2993G>A
n.2915G>A
n.2988G>A
11g.18281953T>ACA379511171HPS5c.3326A>T (p.Gln1109Leu)
n.1603A>T
c.2984A>T (p.Gln995Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.3215A>T (p.Gln1072Leu)
n.3488A>T
n.3655A>T
n.3244A>T
n.3361A>T
n.2992A>T
n.2914A>T
n.2987A>T
11g.18281953T>CCA379511173HPS5c.3326A>G (p.Gln1109Arg)
n.1603A>G
c.2984A>G (p.Gln995Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.3215A>G (p.Gln1072Arg)
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11g.18281953T>GCA379511172HPS5c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
n.1603A>C
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11g.18281954G>ACA379511175HPS5c.3325C>T (p.Gln1109Ter)
n.1602C>T
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n.2986C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.18281954G>CCA379511178HPS5c.3325C>G (p.Gln1109Glu)
n.1602C>G
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n.2913C>G
n.2986C>G
11g.18281954G=CA1955529758HPS5c.3325C= (p.Gln1109=)
n.1602C=
c.2983C= (p.Gln995=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.3214C= (p.Gln1072=)
n.3487C=
n.3654C=
n.3243C=
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n.2986C=
11g.18281954G>TCA379511180HPS5c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
n.1602C>A
c.2983C>A (p.Gln995Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.3214C>A (p.Gln1072Lys)
n.3487C>A
n.3654C>A
n.3243C>A
n.3360C>A
n.2991C>A
n.2913C>A
n.2986C>A
11g.18281955C>ACA379511182HPS5c.3324G>T (p.Arg1108Ser)
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11g.18281955C>GCA379511191HPS5c.3324G>C (p.Arg1108Ser)
n.1601G>C
c.2982G>C (p.Arg994Ser)
c.645G>C (p.Arg215Ser)
c.3213G>C (p.Arg1071Ser)
n.3486G>C
n.3653G>C
n.3242G>C
n.3359G>C
n.2990G>C
n.2912G>C
n.2985G>C
11g.18281955C>TCA473523051HPS5c.3324G>A (p.Arg1108=)
n.1601G>A
c.2982G>A (p.Arg994=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.3213G>A (p.Arg1071=)
n.3486G>A
n.3653G>A
n.3242G>A
n.3359G>A
n.2990G>A
n.2912G>A
n.2985G>A
11g.18281956C>ACA379511193HPS5c.3323G>T (p.Arg1108Met)
n.1600G>T
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c.644G>T (p.Arg215Met)
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n.3485G>T
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n.3358G>T
n.2989G>T
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11g.18281956C>GCA379511195HPS5c.3323G>C (p.Arg1108Thr)
n.1600G>C
c.2981G>C (p.Arg994Thr)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.3212G>C (p.Arg1071Thr)
n.3485G>C
n.3652G>C
n.3241G>C
n.3358G>C
n.2989G>C
n.2911G>C
n.2984G>C
11g.18281956C>TCA379511198HPS5c.3323G>A (p.Arg1108Lys)
n.1600G>A
c.2981G>A (p.Arg994Lys)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.3212G>A (p.Arg1071Lys)
n.3485G>A
n.3652G>A
n.3241G>A
n.3358G>A
n.2989G>A
n.2911G>A
n.2984G>A
11g.18281957T>ACA379511200HPS5c.3322A>T (p.Arg1108Trp)
n.1599A>T
c.2980A>T (p.Arg994Trp)
c.643A>T (p.Arg215Trp)
c.3211A>T (p.Arg1071Trp)
n.3484A>T
n.3651A>T
n.3240A>T
n.3357A>T
n.2988A>T
n.2910A>T
n.2983A>T
11g.18281957T>CCA379511205HPS5c.3322A>G (p.Arg1108Gly)
n.1599A>G
c.2980A>G (p.Arg994Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.3211A>G (p.Arg1071Gly)
n.3484A>G
n.3651A>G
n.3240A>G
n.3357A>G
n.2988A>G
n.2910A>G
n.2983A>G
11g.18281957T>GCA473523053HPS5c.3322A>C (p.Arg1108=)
n.1599A>C
c.2980A>C (p.Arg994=)
c.643A>C (p.Arg215=)
c.3211A>C (p.Arg1071=)
n.3484A>C
n.3651A>C
n.3240A>C
n.3357A>C
n.2988A>C
n.2910A>C
n.2983A>C
11g.18281958T>ACA379511207HPS5c.3321A>T (p.Lys1107Asn)
n.1598A>T
c.2979A>T (p.Lys993Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
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n.3483A>T
n.3650A>T
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n.3356A>T
n.2987A>T
n.2909A>T
n.2982A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281958T>CCA473523054HPS5c.3321A>G (p.Lys1107=)
n.1598A>G
c.2979A>G (p.Lys993=)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.3210A>G (p.Lys1070=)
n.3483A>G
n.3650A>G
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n.2909A>G
n.2982A>G
11g.18281958T>GCA379511208HPS5c.3321A>C (p.Lys1107Asn)
n.1598A>C
c.2979A>C (p.Lys993Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.3210A>C (p.Lys1070Asn)
n.3483A>C
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n.2909A>C
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11g.18281958T=CA1955529759HPS5c.3321A= (p.Lys1107=)
n.1598A=
c.2979A= (p.Lys993=)
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n.2987A=
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11g.18281959T>ACA379511214HPS5c.3320A>T (p.Lys1107Ile)
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c.2978A>T (p.Lys993Ile)
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n.2908A>T
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11g.18281959T>CCA379511217HPS5c.3320A>G (p.Lys1107Arg)
n.1597A>G
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
n.3482A>G
n.3649A>G
n.3238A>G
n.3355A>G
n.2986A>G
n.2908A>G
n.2981A>G
11g.18281959T>GCA379511215HPS5c.3320A>C (p.Lys1107Thr)
n.1597A>C
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
n.3482A>C
n.3649A>C
n.3238A>C
n.3355A>C
n.2986A>C
n.2908A>C
n.2981A>C
11g.18281960T>ACA379511224HPS5c.3319A>T (p.Lys1107Ter)
n.1596A>T
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
n.3481A>T
n.3648A>T
n.3237A>T
n.3354A>T
n.2985A>T
n.2907A>T
n.2980A>T
11g.18281960T>CCA379511226HPS5c.3319A>G (p.Lys1107Glu)
n.1596A>G
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
n.3481A>G
n.3648A>G
n.3237A>G
n.3354A>G
n.2985A>G
n.2907A>G
n.2980A>G
11g.18281960T>GCA379511229HPS5c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
n.1596A>C
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
n.3481A>C
n.3648A>C
n.3237A>C
n.3354A>C
n.2985A>C
n.2907A>C
n.2980A>C
11g.18281961C>ACA379511235HPS5c.3318G>T (p.Glu1106Asp)
n.1595G>T
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.3207G>T (p.Glu1069Asp)
n.3480G>T
n.3647G>T
n.3236G>T
n.3353G>T
n.2984G>T
n.2906G>T
n.2979G>T
11g.18281961C=CA1955529760HPS5c.3318G= (p.Glu1106=)
n.1595G=
c.2976G= (p.Glu992=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.3207G= (p.Glu1069=)
n.3480G=
n.3647G=
n.3236G=
n.3353G=
n.2984G=
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n.2979G=
11g.18281961C>GCA379511237HPS5c.3318G>C (p.Glu1106Asp)
n.1595G>C
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.3207G>C (p.Glu1069Asp)
n.3480G>C
n.3647G>C
n.3236G>C
n.3353G>C
n.2984G>C
n.2906G>C
n.2979G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281961C>TCA473523060HPS5c.3318G>A (p.Glu1106=)
n.1595G>A
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.3207G>A (p.Glu1069=)
n.3480G>A
n.3647G>A
n.3236G>A
n.3353G>A
n.2984G>A
n.2906G>A
n.2979G>A
11g.18281962T>ACA379511240HPS5c.3317A>T (p.Glu1106Val)
n.1594A>T
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
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n.3479A>T
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n.3235A>T
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n.2983A>T
n.2905A>T
n.2978A>T
11g.18281962T>CCA379511242HPS5c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
n.1594A>G
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
n.3479A>G
n.3646A>G
n.3235A>G
n.3352A>G
n.2983A>G
n.2905A>G
n.2978A>G
11g.18281962T>GCA5909603HPS5c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
n.1594A>C
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
n.3479A>C
n.3646A>C
n.3235A>C
n.3352A>C
n.2983A>C
n.2905A>C
n.2978A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281962T=CA1955529761HPS5c.3317A= (p.Glu1106=)
n.1594A=
c.2975A= (p.Glu992=)
c.638A= (p.Glu213=)
c.3206A= (p.Glu1069=)
n.3479A=
n.3646A=
n.3235A=
n.3352A=
n.2983A=
n.2905A=
n.2978A=
11g.18281963C>ACA379511249HPS5c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
n.1593G>T
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
n.3478G>T
n.3645G>T
n.3234G>T
n.3351G>T
n.2982G>T
n.2904G>T
n.2977G>T
11g.18281963C=CA1955529762HPS5c.3316G= (p.Glu1106=)
n.1593G=
c.2974G= (p.Glu992=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.3205G= (p.Glu1069=)
n.3478G=
n.3645G=
n.3234G=
n.3351G=
n.2982G=
n.2904G=
n.2977G=
11g.18281963C>GCA379511251HPS5c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
n.1593G>C
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
n.3478G>C
n.3645G>C
n.3234G>C
n.3351G>C
n.2982G>C
n.2904G>C
n.2977G>C
11g.18281963C>TCA218575222HPS5c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
n.1593G>A
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
n.3478G>A
n.3645G>A
n.3234G>A
n.3351G>A
n.2982G>A
n.2904G>A
n.2977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281964A>CCA473523032HPS5c.3315T>G (p.Ala1105=)
n.1592T>G
c.2973T>G (p.Ala991=)
c.636T>G (p.Ala212=)
c.3204T>G (p.Ala1068=)
n.3477T>G
n.3644T>G
n.3233T>G
n.3350T>G
n.2981T>G
n.2903T>G
n.2976T>G
11g.18281964A>GCA473523033HPS5c.3315T>C (p.Ala1105=)
n.1592T>C
c.2973T>C (p.Ala991=)
c.636T>C (p.Ala212=)
c.3204T>C (p.Ala1068=)
n.3477T>C
n.3644T>C
n.3233T>C
n.3350T>C
n.2981T>C
n.2903T>C
n.2976T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.18281964A>TCA473523034HPS5c.3315T>A (p.Ala1105=)
n.1592T>A
c.2973T>A (p.Ala991=)
c.636T>A (p.Ala212=)
c.3204T>A (p.Ala1068=)
n.3477T>A
n.3644T>A
n.3233T>A
n.3350T>A
n.2981T>A
n.2903T>A
n.2976T>A
11g.18281965G>ACA379511255HPS5c.3314C>T (p.Ala1105Val)
n.1591C>T
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.3203C>T (p.Ala1068Val)
n.3476C>T
n.3643C>T
n.3232C>T
n.3349C>T
n.2980C>T
n.2902C>T
n.2975C>T
11g.18281965G>CCA379511254HPS5c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
n.1591C>G
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
n.3476C>G
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n.3476C>A
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n.3349C>A
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11g.18281966C>ACA379511256HPS5c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
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 dbSNP
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n.2901G>C
n.2974G>C
11g.18281966C>TCA379511263HPS5c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
n.1590G>A
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n.2974G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281967A=CA1955529764HPS5c.3312T= (p.Ile1104=)
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n.2973T>G
11g.18281967A>GCA473523035HPS5c.3312T>C (p.Ile1104=)
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n.2900T>C
n.2973T>C
11g.18281967A>TCA473523036HPS5c.3312T>A (p.Ile1104=)
n.1589T>A
c.2970T>A (p.Ile990=)
c.633T>A (p.Ile211=)
c.3201T>A (p.Ile1067=)
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n.2973T>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.18281968A>CCA379511266HPS5c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
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11g.18281968A>GCA379511267HPS5c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
n.1588T>C
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 gnomAD v4
11g.18281968A>TCA379511268HPS5c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
n.1588T>A
c.2969T>A (p.Ile990Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.3200T>A (p.Ile1067Asn)
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n.3229T>A
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n.2899T>A
n.2972T>A
11g.18281969T>ACA379511269HPS5c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
n.1587A>T
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c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.3199A>T (p.Ile1067Phe)
n.3472A>T
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n.2971A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18281969T>CCA379511271HPS5c.3310A>G (p.Ile1104Val)
n.1587A>G
c.2968A>G (p.Ile990Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
n.3472A>G
n.3639A>G
n.3228A>G
n.3345A>G
n.2976A>G
n.2898A>G
n.2971A>G
11g.18281969T>GCA379511272HPS5c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
n.1587A>C
c.2968A>C (p.Ile990Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
n.3472A>C
n.3639A>C
n.3228A>C
n.3345A>C
n.2976A>C
n.2898A>C
n.2971A>C
11g.18281969T=CA1955529765HPS5c.3310A= (p.Ile1104=)
n.1587A=
c.2968A= (p.Ile990=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.3199A= (p.Ile1067=)
n.3472A=
n.3639A=
n.3228A=
n.3345A=
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n.2971A=
11g.18281970C>ACA379511280HPS5c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
n.1586G>T
c.2967G>T (p.Arg989Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
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n.3471G>T
n.3638G>T
n.3227G>T
n.3344G>T
n.2975G>T
n.2897G>T
n.2970G>T
11g.18281970C>GCA379511282HPS5c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
n.1586G>C
c.2967G>C (p.Arg989Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.3198G>C (p.Arg1066Ser)
n.3471G>C
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n.3344G>C
n.2975G>C
n.2897G>C
n.2970G>C
11g.18281970C>TCA473523037HPS5c.3309G>A (p.Arg1103=)
n.1586G>A
c.2967G>A (p.Arg989=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.3198G>A (p.Arg1066=)
n.3471G>A
n.3638G>A
n.3227G>A
n.3344G>A
n.2975G>A
n.2897G>A
n.2970G>A
 gnomAD v4
11g.18281971C>ACA379511289HPS5c.3308G>T (p.Arg1103Met)
n.1585G>T
c.2966G>T (p.Arg989Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.3197G>T (p.Arg1066Met)
n.3470G>T
n.3637G>T
n.3226G>T
n.3343G>T
n.2974G>T
n.2896G>T
n.2969G>T
 COSMIC
11g.18281971C>GCA379511287HPS5c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
n.1585G>C
c.2966G>C (p.Arg989Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.3197G>C (p.Arg1066Thr)
n.3470G>C
n.3637G>C
n.3226G>C
n.3343G>C
n.2974G>C
n.2896G>C
n.2969G>C
11g.18281971C>TCA379511286HPS5c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
n.1585G>A
c.2966G>A (p.Arg989Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.3197G>A (p.Arg1066Lys)
n.3470G>A
n.3637G>A
n.3226G>A
n.3343G>A
n.2974G>A
n.2896G>A
n.2969G>A
 gnomAD v4
11g.18281972T>ACA379511292HPS5c.3307A>T (p.Arg1103Trp)
n.1584A>T
c.2965A>T (p.Arg989Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
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n.3469A>T
n.3636A>T
n.3225A>T
n.3342A>T
n.2973A>T
n.2895A>T
n.2968A>T
11g.18281972T>CCA379511293HPS5c.3307A>G (p.Arg1103Gly)
n.1584A>G
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.3196A>G (p.Arg1066Gly)
n.3469A>G
n.3636A>G
n.3225A>G
n.3342A>G
n.2973A>G
n.2895A>G
n.2968A>G
11g.18281972T>GCA473523038HPS5c.3307A>C (p.Arg1103=)
n.1584A>C
c.2965A>C (p.Arg989=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.3196A>C (p.Arg1066=)
n.3469A>C
n.3636A>C
n.3225A>C
n.3342A>C
n.2973A>C
n.2895A>C
n.2968A>C
11g.18281973C>ACA473523039HPS5c.3306G>T (p.Leu1102=)
n.1583G>T
c.2964G>T (p.Leu988=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
n.3468G>T
n.3635G>T
n.3224G>T
n.3341G>T
n.2972G>T
n.2894G>T
n.2967G>T
11g.18281973C>GCA473523041HPS5c.3306G>C (p.Leu1102=)
n.1583G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
n.3468G>C
n.3635G>C
n.3224G>C
n.3341G>C
n.2972G>C
n.2894G>C
n.2967G>C
11g.18281973C>TCA473523040HPS5c.3306G>A (p.Leu1102=)
n.1583G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
n.3468G>A
n.3635G>A
n.3224G>A
n.3341G>A
n.2972G>A
n.2894G>A
n.2967G>A
11g.18281974A>CCA379511294HPS5c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
n.1582T>G
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
n.3467T>G
n.3634T>G
n.3223T>G
n.3340T>G
n.2971T>G
n.2893T>G
n.2966T>G
11g.18281974A>GCA379511296HPS5c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
n.1582T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
n.3467T>C
n.3634T>C
n.3223T>C
n.3340T>C
n.2971T>C
n.2893T>C
n.2966T>C
11g.18281974A>TCA379511295HPS5c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
n.1582T>A
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
n.3467T>A
n.3634T>A
n.3223T>A
n.3340T>A
n.2971T>A
n.2893T>A
n.2966T>A
11g.18281975G>ACA473523042HPS5c.3304C>T (p.Leu1102=)
n.1581C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
n.3466C>T
n.3633C>T
n.3222C>T
n.3339C>T
n.2970C>T
n.2892C>T
n.2965C>T
 gnomAD v4
11g.18281975G>CCA379511297HPS5c.3304C>G (p.Leu1102Val)
n.1581C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
n.3466C>G
n.3633C>G
n.3222C>G
n.3339C>G
n.2970C>G
n.2892C>G
n.2965C>G
11g.18281975G=CA1955529766HPS5c.3304C= (p.Leu1102=)
n.1581C=
c.2962C= (p.Leu988=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.3193C= (p.Leu1065=)
n.3466C=
n.3633C=
n.3222C=
n.3339C=
n.2970C=
n.2892C=
n.2965C=
11g.18281975G>TCA5909604HPS5c.3304C>A (p.Leu1102Met)
n.1581C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
n.3466C>A
n.3633C>A
n.3222C>A
n.3339C>A
n.2970C>A
n.2892C>A
n.2965C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281976G>ACA473523043HPS5c.3303C>T (p.Ile1101=)
n.1580C>T
c.2961C>T (p.Ile987=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.3192C>T (p.Ile1064=)
n.3465C>T
n.3632C>T
n.3221C>T
n.3338C>T
n.2969C>T
n.2891C>T
n.2964C>T
 COSMIC
11g.18281976G>CCA379511299HPS5c.3303C>G (p.Ile1101Met)
n.1580C>G
c.2961C>G (p.Ile987Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.3192C>G (p.Ile1064Met)
n.3465C>G
n.3632C>G
n.3221C>G
n.3338C>G
n.2969C>G
n.2891C>G
n.2964C>G
11g.18281976G>TCA473523044HPS5c.3303C>A (p.Ile1101=)
n.1580C>A
c.2961C>A (p.Ile987=)
c.624C>A (p.Ile208=)
c.3192C>A (p.Ile1064=)
n.3465C>A
n.3632C>A
n.3221C>A
n.3338C>A
n.2969C>A
n.2891C>A
n.2964C>A
11g.18281977A>CCA379511301HPS5c.3302T>G (p.Ile1101Ser)
n.1579T>G
c.2960T>G (p.Ile987Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
n.3464T>G
n.3631T>G
n.3220T>G
n.3337T>G
n.2968T>G
n.2890T>G
n.2963T>G
11g.18281977A>GCA379511303HPS5c.3302T>C (p.Ile1101Thr)
n.1579T>C
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
n.3464T>C
n.3631T>C
n.3220T>C
n.3337T>C
n.2968T>C
n.2890T>C
n.2963T>C
11g.18281977A>TCA379511304HPS5c.3302T>A (p.Ile1101Asn)
n.1579T>A
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
n.3464T>A
n.3631T>A
n.3220T>A
n.3337T>A
n.2968T>A
n.2890T>A
n.2963T>A
11g.18281978T>ACA379511306HPS5c.3301A>T (p.Ile1101Phe)
n.1578A>T
c.2959A>T (p.Ile987Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
n.3463A>T
n.3630A>T
n.3219A>T
n.3336A>T
n.2967A>T
n.2889A>T
n.2962A>T
11g.18281978T>CCA379511308HPS5c.3301A>G (p.Ile1101Val)
n.1578A>G
c.2959A>G (p.Ile987Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
n.3463A>G
n.3630A>G
n.3219A>G
n.3336A>G
n.2967A>G
n.2889A>G
n.2962A>G
11g.18281978T>GCA379511310HPS5c.3301A>C (p.Ile1101Leu)
n.1578A>C
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
n.3463A>C
n.3630A>C
n.3219A>C
n.3336A>C
n.2967A>C
n.2889A>C
n.2962A>C
11g.18281979A=CA1955529767HPS5c.3300T= (p.Asp1100=)
n.1577T=
c.2958T= (p.Asp986=)
c.621T= (p.Asp207=)
c.3189T= (p.Asp1063=)
n.3462T=
n.3629T=
n.3218T=
n.3335T=
n.2966T=
n.2888T=
n.2961T=
11g.18281979A>CCA379511311HPS5c.3300T>G (p.Asp1100Glu)
n.1577T>G
c.2958T>G (p.Asp986Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.3189T>G (p.Asp1063Glu)
n.3462T>G
n.3629T>G
n.3218T>G
n.3335T>G
n.2966T>G
n.2888T>G
n.2961T>G
11g.18281979A>GCA473523045HPS5c.3300T>C (p.Asp1100=)
n.1577T>C
c.2958T>C (p.Asp986=)
c.621T>C (p.Asp207=)
c.3189T>C (p.Asp1063=)
n.3462T>C
n.3629T>C
n.3218T>C
n.3335T>C
n.2966T>C
n.2888T>C
n.2961T>C
 ClinVar dbSNP
11g.18281979A>TCA379511313HPS5c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
n.1577T>A
c.2958T>A (p.Asp986Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.3189T>A (p.Asp1063Glu)
n.3462T>A
n.3629T>A
n.3218T>A
n.3335T>A
n.2966T>A
n.2888T>A
n.2961T>A
11g.18281980T>ACA379511318HPS5c.3299A>T (p.Asp1100Val)
n.1576A>T
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.3188A>T (p.Asp1063Val)
n.3461A>T
n.3628A>T
n.3217A>T
n.3334A>T
n.2965A>T
n.2887A>T
n.2960A>T
11g.18281980T>CCA379511316HPS5c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
n.1576A>G
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
n.3461A>G
n.3628A>G
n.3217A>G
n.3334A>G
n.2965A>G
n.2887A>G
n.2960A>G
11g.18281980T>GCA379511315HPS5c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
n.1576A>C
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
n.3461A>C
n.3628A>C
n.3217A>C
n.3334A>C
n.2965A>C
n.2887A>C
n.2960A>C
11g.18281980_18281981delinsTCCA1955529768HPS5c.3298_3299delinsGA (p.Asp1100=)
n.1575_1576delinsGA
c.2956_2957delinsGA (p.Asp986=)
c.619_620delinsGA (p.Asp207=)
c.3187_3188delinsGA (p.Asp1063=)
n.3460_3461delinsGA
n.3627_3628delinsGA
n.3216_3217delinsGA
n.3333_3334delinsGA
n.2964_2965delinsGA
n.2886_2887delinsGA
n.2959_2960delinsGA
11g.18281981delCA597486292HPS5c.3298del (p.Asp1100IlefsTer3)
n.1575del
c.2956del (p.Asp986IlefsTer3)
c.619del (p.Asp207IlefsTer3)
c.3187del (p.Asp1063IlefsTer3)
n.3460del
n.3627del
n.3216del
n.3333del
n.2964del
n.2886del
n.2959del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18281981C>ACA379511320HPS5c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
n.1575G>T
c.2956G>T (p.Asp986Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
n.3460G>T
n.3627G>T
n.3216G>T
n.3333G>T
n.2964G>T
n.2886G>T
n.2959G>T
11g.18281981C=CA1955529769HPS5c.3298G= (p.Asp1100=)
n.1575G=
c.2956G= (p.Asp986=)
c.619G= (p.Asp207=)
c.3187G= (p.Asp1063=)
n.3460G=
n.3627G=
n.3216G=
n.3333G=
n.2964G=
n.2886G=
n.2959G=
11g.18281981C>GCA379511322HPS5c.3298G>C (p.Asp1100His)
n.1575G>C
c.2956G>C (p.Asp986His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.3187G>C (p.Asp1063His)
n.3460G>C
n.3627G>C
n.3216G>C
n.3333G>C
n.2964G>C
n.2886G>C
n.2959G>C
11g.18281981C>TCA5909605HPS5c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
n.1575G>A
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
n.3460G>A
n.3627G>A
n.3216G>A
n.3333G>A
n.2964G>A
n.2886G>A
n.2959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281982G>ACA5909606HPS5c.3297C>T (p.Cys1099=)
n.1574C>T
c.2955C>T (p.Cys985=)
c.618C>T (p.Cys206=)
c.3186C>T (p.Cys1062=)
n.3459C>T
n.3626C>T
n.3215C>T
n.3332C>T
n.2963C>T
n.2885C>T
n.2958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281982G>CCA379511325HPS5c.3297C>G (p.Cys1099Trp)
n.1574C>G
c.2955C>G (p.Cys985Trp)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
c.3186C>G (p.Cys1062Trp)
n.3459C>G
n.3626C>G
n.3215C>G
n.3332C>G
n.2963C>G
n.2885C>G
n.2958C>G
 gnomAD v4
11g.18281982G=CA1955529770HPS5c.3297C= (p.Cys1099=)
n.1574C=
c.2955C= (p.Cys985=)
c.618C= (p.Cys206=)
c.3186C= (p.Cys1062=)
n.3459C=
n.3626C=
n.3215C=
n.3332C=
n.2963C=
n.2885C=
n.2958C=
11g.18281982G>TCA379511326HPS5c.3297C>A (p.Cys1099Ter)
n.1574C>A
c.2955C>A (p.Cys985Ter)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
c.3186C>A (p.Cys1062Ter)
n.3459C>A
n.3626C>A
n.3215C>A
n.3332C>A
n.2963C>A
n.2885C>A
n.2958C>A
11g.18281983C>ACA379511328HPS5c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
n.1573G>T
c.2954G>T (p.Cys985Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.3185G>T (p.Cys1062Phe)
n.3458G>T
n.3625G>T
n.3214G>T
n.3331G>T
n.2962G>T
n.2884G>T
n.2957G>T
11g.18281983C>GCA379511329HPS5c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
n.1573G>C
c.2954G>C (p.Cys985Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.3185G>C (p.Cys1062Ser)
n.3458G>C
n.3625G>C
n.3214G>C
n.3331G>C
n.2962G>C
n.2884G>C
n.2957G>C
11g.18281983C>TCA379511330HPS5c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
n.1573G>A
c.2954G>A (p.Cys985Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.3185G>A (p.Cys1062Tyr)
n.3458G>A
n.3625G>A
n.3214G>A
n.3331G>A
n.2962G>A
n.2884G>A
n.2957G>A
11g.18281984A>CCA379511332HPS5c.3295T>G (p.Cys1099Gly)
n.1572T>G
c.2953T>G (p.Cys985Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.3184T>G (p.Cys1062Gly)
n.3457T>G
n.3624T>G
n.3213T>G
n.3330T>G
n.2961T>G
n.2883T>G
n.2956T>G
11g.18281984A>GCA379511334HPS5c.3295T>C (p.Cys1099Arg)
n.1572T>C
c.2953T>C (p.Cys985Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.3184T>C (p.Cys1062Arg)
n.3457T>C
n.3624T>C
n.3213T>C
n.3330T>C
n.2961T>C
n.2883T>C
n.2956T>C
11g.18281984A>TCA379511335HPS5c.3295T>A (p.Cys1099Ser)
n.1572T>A
c.2953T>A (p.Cys985Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.3184T>A (p.Cys1062Ser)
n.3457T>A
n.3624T>A
n.3213T>A
n.3330T>A
n.2961T>A
n.2883T>A
n.2956T>A
11g.18281985G>ACA473523048HPS5c.3294C>T (p.Thr1098=)
n.1571C>T
c.2952C>T (p.Thr984=)
c.615C>T (p.Thr205=)
c.3183C>T (p.Thr1061=)
n.3456C>T
n.3623C>T
n.3212C>T
n.3329C>T
n.2960C>T
n.2882C>T
n.2955C>T
11g.18281985G>CCA473523049HPS5c.3294C>G (p.Thr1098=)
n.1571C>G
c.2952C>G (p.Thr984=)
c.615C>G (p.Thr205=)
c.3183C>G (p.Thr1061=)
n.3456C>G
n.3623C>G
n.3212C>G
n.3329C>G
n.2960C>G
n.2882C>G
n.2955C>G
11g.18281985G>TCA473523050HPS5c.3294C>A (p.Thr1098=)
n.1571C>A
c.2952C>A (p.Thr984=)
c.615C>A (p.Thr205=)
c.3183C>A (p.Thr1061=)
n.3456C>A
n.3623C>A
n.3212C>A
n.3329C>A
n.2960C>A
n.2882C>A
n.2955C>A
11g.18281986G>ACA176328HPS5c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
n.1570C>T
c.2951C>T (p.Thr984Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.3182C>T (p.Thr1061Ile)
n.3455C>T
n.3622C>T
n.3211C>T
n.3328C>T
n.2959C>T
n.2881C>T
n.2954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18281986G>CCA379511338HPS5c.3293C>G (p.Thr1098Ser)
n.1570C>G
c.2951C>G (p.Thr984Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.3182C>G (p.Thr1061Ser)
n.3455C>G
n.3622C>G
n.3211C>G
n.3328C>G
n.2959C>G
n.2881C>G
n.2954C>G
11g.18281986G=CA1955529771HPS5c.3293C= (p.Thr1098=)
n.1570C=
c.2951C= (p.Thr984=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.3182C= (p.Thr1061=)
n.3455C=
n.3622C=
n.3211C=
n.3328C=
n.2959C=
n.2881C=
n.2954C=
11g.18281986G>TCA379511337HPS5c.3293C>A (p.Thr1098Asn)
n.1570C>A
c.2951C>A (p.Thr984Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.3182C>A (p.Thr1061Asn)
n.3455C>A
n.3622C>A
n.3211C>A
n.3328C>A
n.2959C>A
n.2881C>A
n.2954C>A

Number of alleles fetched