Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269742T>ACA379505820SAA1c.*405T>A (n.*405T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.*53T>A (n.*53T>A)
11g.18269742T>CCA5909523SAA1c.*405T>C (n.*405T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.*53T>C (n.*53T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269742T>GCA379505825SAA1c.*405T>G (n.*405T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.*53T>G (n.*53T>G)
11g.18269742T=CA1955523943SAA1c.*405T= (n.*405T=)
c.256T= (p.Phe86=)
c.*53T= (n.*53T=)
11g.18269743T>ACA379505828SAA1c.*406T>A (n.*406T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
11g.18269743T>CCA379505831SAA1c.*406T>C (n.*406T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.*54T>C (n.*54T>C)
11g.18269743T>GCA379505845SAA1c.*406T>G (n.*406T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.*54T>G (n.*54T>G)
11g.18269744C>ACA379505850SAA1c.*407C>A (n.*407C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
 COSMIC
11g.18269744C=CA1955523944SAA1c.*407C= (n.*407C=)
c.258C= (p.Phe86=)
c.*55C= (n.*55C=)
11g.18269744C>GCA379505859SAA1c.*407C>G (n.*407C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.*55C>G (n.*55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269744C>TCA473367727SAA1c.*407C>T (n.*407C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
11g.18269745T>ACA5909524SAA1c.*408T>A (n.*408T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269745T>CCA379505867SAA1c.*408T>C (n.*408T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
 dbSNP
11g.18269745T>GCA379505871SAA1c.*408T>G (n.*408T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
11g.18269745T=CA1955523945SAA1c.*408T= (n.*408T=)
c.259T= (p.Phe87=)
c.*56T= (n.*56T=)
11g.18269746T>ACA379505874SAA1c.*409T>A (n.*409T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
11g.18269746T>CCA5909525SAA1c.*409T>C (n.*409T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269746T>GCA379505877SAA1c.*409T>G (n.*409T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
 gnomAD v4
11g.18269746T=CA1955523946SAA1c.*409T= (n.*409T=)
c.260T= (p.Phe87=)
c.*57T= (n.*57T=)
11g.18269747T>ACA5909526SAA1c.*410T>A (n.*410T>A)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269747T>CCA473367736SAA1c.*410T>C (n.*410T>C)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
11g.18269747T>GCA379505885SAA1c.*410T>G (n.*410T>G)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.*58T>G (n.*58T>G)
11g.18269747T=CA1955523947SAA1c.*410T= (n.*410T=)
c.261T= (p.Phe87=)
c.*58T= (n.*58T=)
11g.18269748G>ACA379505890SAA1c.*411G>A (n.*411G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.*59G>A (n.*59G>A)
 gnomAD v4
11g.18269748G>CCA379505891SAA1c.*411G>C (n.*411G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269748G=CA1955523948SAA1c.*411G= (n.*411G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.*59G= (n.*59G=)
11g.18269748G>TCA379505895SAA1c.*411G>T (n.*411G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
 dbSNP
11g.18269749G>ACA379505905SAA1c.*412G>A (n.*412G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 gnomAD v4
11g.18269749G>CCA379505908SAA1c.*412G>C (n.*412G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
 gnomAD v4
11g.18269749G>TCA379505917SAA1c.*412G>T (n.*412G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
11g.18269750C>ACA473367745SAA1c.*413C>A (n.*413C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
11g.18269750C>GCA473367747SAA1c.*413C>G (n.*413C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
11g.18269750C>TCA473367749SAA1c.*413C>T (n.*413C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
 gnomAD v4
11g.18269751C>ACA379505920SAA1c.*414C>A (n.*414C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.*62C>A (n.*62C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269751C=CA1955523949SAA1c.*414C= (n.*414C=)
c.265C= (p.His89=)
c.*62C= (n.*62C=)
11g.18269751C>GCA379505925SAA1c.*414C>G (n.*414C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.*62C>G (n.*62C>G)
11g.18269751C>TCA379505928SAA1c.*414C>T (n.*414C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*62C>T (n.*62C>T)
11g.18269752A>CCA379505940SAA1c.*415A>C (n.*415A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
11g.18269752A>GCA218566610SAA1c.*415A>G (n.*415A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
11g.18269752A>TCA379505933SAA1c.*415A>T (n.*415A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
11g.18269753T>ACA379505945SAA1c.*416T>A (n.*416T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
11g.18269753T>CCA473367758SAA1c.*416T>C (n.*416T>C)
c.267T>C (p.His89=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
 gnomAD v4
11g.18269753T>GCA379505949SAA1c.*416T>G (n.*416T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
c.*64T>G (n.*64T>G)
11g.18269754G>ACA379505952SAA1c.*417G>A (n.*417G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.*65G>A (n.*65G>A)
 gnomAD v4
11g.18269754G>CCA379505953SAA1c.*417G>C (n.*417G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*65G>C (n.*65G>C)
11g.18269754G>TCA379505954SAA1c.*417G>T (n.*417G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.*65G>T (n.*65G>T)
11g.18269755G>ACA127817SAA1c.*418G>A (n.*418G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269755G>CCA379505955SAA1c.*418G>C (n.*418G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*66G>C (n.*66G>C)
11g.18269755G=CA1955523950SAA1c.*418G= (n.*418G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.*66G= (n.*66G=)
11g.18269755G>TCA379505956SAA1c.*418G>T (n.*418G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*66G>T (n.*66G>T)
11g.18269756T>ACA473367766SAA1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
11g.18269756T>CCA5909527SAA1c.*419T>C (n.*419T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269756T>GCA473367769SAA1c.*419T>G (n.*419T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269756T=CA1955523951SAA1c.*419T= (n.*419T=)
c.270T= (p.Gly90=)
c.*67T= (n.*67T=)
11g.18269757G>ACA379505974SAA1c.*420G>A (n.*420G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
11g.18269757G>CCA379505979SAA1c.*420G>C (n.*420G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269757G=CA1955523952SAA1c.*420G= (n.*420G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.*68G= (n.*68G=)
11g.18269757G>TCA379505981SAA1c.*420G>T (n.*420G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
11g.18269758C>ACA379505988SAA1c.*421C>A (n.*421C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.*69C>A (n.*69C>A)
11g.18269758C=CA1955523953SAA1c.*421C= (n.*421C=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.*69C= (n.*69C=)
11g.18269758C>GCA379505987SAA1c.*421C>G (n.*421C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
 gnomAD v4
11g.18269758C>TCA5909528SAA1c.*421C>T (n.*421C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269759G>ACA5909529SAA1c.*422G>A (n.*422G>A)
c.273G>A (p.Ala91=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269759G>CCA473367777SAA1c.*422G>C (n.*422G>C)
c.273G>C (p.Ala91=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
11g.18269759G=CA1955523954SAA1c.*422G= (n.*422G=)
c.273G= (p.Ala91=)
c.*70G= (n.*70G=)
11g.18269759G>TCA473367779SAA1c.*422G>T (n.*422G>T)
c.273G>T (p.Ala91=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
11g.18269760G>ACA379505990SAA1c.*423G>A (n.*423G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
11g.18269760G>CCA379505994SAA1c.*423G>C (n.*423G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
11g.18269760G>TCA379505995SAA1c.*423G>T (n.*423G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
11g.18269761A=CA1955523955SAA1c.*424A= (n.*424A=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.*72A= (n.*72A=)
11g.18269761A>CCA379505996SAA1c.*424A>C (n.*424A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269761A>GCA379505997SAA1c.*424A>G (n.*424A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
11g.18269761A>TCA379505998SAA1c.*424A>T (n.*424A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
11g.18269762G>ACA473367786SAA1c.*425G>A (n.*425G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269762G>CCA379506002SAA1c.*425G>C (n.*425G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*73G>C (n.*73G>C)
 gnomAD v4
11g.18269762G=CA1955523956SAA1c.*425G= (n.*425G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.*73G= (n.*73G=)
11g.18269762G>TCA379506000SAA1c.*425G>T (n.*425G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*73G>T (n.*73G>T)
11g.18269763G>ACA218566647SAA1c.*426G>A (n.*426G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269763G>CCA379506007SAA1c.*426G>C (n.*426G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
11g.18269763G=CA1955523957SAA1c.*426G= (n.*426G=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.*74G= (n.*74G=)
11g.18269763G>TCA5909530SAA1c.*426G>T (n.*426G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.*74G>T (n.*74G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269764A=CA1955523958SAA1c.*427A= (n.*427A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.*75A= (n.*75A=)
11g.18269764A>CCA379506028SAA1c.*427A>C (n.*427A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
11g.18269764A>GCA379506030SAA1c.*427A>G (n.*427A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269764A>TCA379506035SAA1c.*427A>T (n.*427A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
11g.18269765C>ACA379506039SAA1c.*428C>A (n.*428C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269765C=CA1955523959SAA1c.*428C= (n.*428C=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.*76C= (n.*76C=)
11g.18269765C>GCA379506045SAA1c.*428C>G (n.*428C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.*76C>G (n.*76C>G)
 gnomAD v4
11g.18269765C>TCA5909531SAA1c.*428C>T (n.*428C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269766T>ACA5909532SAA1c.*429T>A (n.*429T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18269766T>CCA379506058SAA1c.*429T>C (n.*429T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
11g.18269766T>GCA379506063SAA1c.*429T>G (n.*429T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
11g.18269766T=CA1955523960SAA1c.*429T= (n.*429T=)
c.280T= (p.Ser94=)
c.*77T= (n.*77T=)
11g.18269767C>ACA5909533SAA1c.*430C>A (n.*430C>A)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.*78C>A (n.*78C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269767C=CA1955523961SAA1c.*430C= (n.*430C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.*78C= (n.*78C=)
11g.18269767C>GCA379506095SAA1c.*430C>G (n.*430C>G)
c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.*78C>G (n.*78C>G)
11g.18269767C>TCA5909534SAA1c.*430C>T (n.*430C>T)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269768G>ACA5909535SAA1c.*431G>A (n.*431G>A)
c.282G>A (p.Ser94=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269768G>CCA473367805SAA1c.*431G>C (n.*431G>C)
c.282G>C (p.Ser94=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
11g.18269768G=CA1955523962SAA1c.*431G= (n.*431G=)
c.282G= (p.Ser94=)
c.*79G= (n.*79G=)
11g.18269768G>TCA473367804SAA1c.*431G>T (n.*431G>T)
c.282G>T (p.Ser94=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
11g.18269769C>ACA379506115SAA1c.*432C>A (n.*432C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.*80C>A (n.*80C>A)
11g.18269769C=CA1955523963SAA1c.*432C= (n.*432C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.*80C= (n.*80C=)
11g.18269769C>GCA379506117SAA1c.*432C>G (n.*432C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
11g.18269769C>TCA473367809SAA1c.*432C>T (n.*432C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
 dbSNP
11g.18269770T>ACA379506121SAA1c.*433T>A (n.*433T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
 gnomAD v4
11g.18269770T>CCA379506131SAA1c.*433T>C (n.*433T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
 gnomAD v4
11g.18269770T>GCA379506134SAA1c.*433T>G (n.*433T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
11g.18269771G>ACA473367813SAA1c.*434G>A (n.*434G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
11g.18269771G>CCA473367815SAA1c.*434G>C (n.*434G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
11g.18269771G>TCA473367817SAA1c.*434G>T (n.*434G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
11g.18269772G>ACA379506143SAA1c.*435G>A (n.*435G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
 gnomAD v4
11g.18269772G>CCA379506150SAA1c.*435G>C (n.*435G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*83G>C (n.*83G>C)
11g.18269772G>TCA379506145SAA1c.*435G>T (n.*435G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*83G>T (n.*83G>T)
11g.18269773C>ACA379506152SAA1c.*436C>A (n.*436C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*84C>A (n.*84C>A)
11g.18269773C=CA1955523964SAA1c.*436C= (n.*436C=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.*84C= (n.*84C=)
11g.18269773C>GCA379506160SAA1c.*436C>G (n.*436C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*84C>G (n.*84C>G)
11g.18269773C>TCA5909536SAA1c.*436C>T (n.*436C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*84C>T (n.*84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269774T>ACA473367826SAA1c.*437T>A (n.*437T>A)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
11g.18269774T>CCA5909537SAA1c.*437T>C (n.*437T>C)
c.288T>C (p.Ala96=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269774T>GCA473367828SAA1c.*437T>G (n.*437T>G)
c.288T>G (p.Ala96=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
11g.18269774T=CA1955523965SAA1c.*437T= (n.*437T=)
c.288T= (p.Ala96=)
c.*85T= (n.*85T=)
11g.18269775G>ACA379506163SAA1c.*438G>A (n.*438G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.*86G>A (n.*86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269775G>CCA379506164SAA1c.*438G>C (n.*438G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.*86G>C (n.*86G>C)
11g.18269775G=CA1955523966SAA1c.*438G= (n.*438G=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.*86G= (n.*86G=)
11g.18269775G>TCA379506165SAA1c.*438G>T (n.*438G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.*86G>T (n.*86G>T)
11g.18269776A>CCA379506166SAA1c.*439A>C (n.*439A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.*87A>C (n.*87A>C)
11g.18269776A>GCA379506168SAA1c.*439A>G (n.*439A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
11g.18269776A>TCA379506170SAA1c.*439A>T (n.*439A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.*87A>T (n.*87A>T)
11g.18269777T>ACA379506175SAA1c.*440T>A (n.*440T>A)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
 gnomAD v4
11g.18269777T>CCA473367839SAA1c.*440T>C (n.*440T>C)
c.291T>C (p.Asp97=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
 gnomAD v4
11g.18269777T>GCA379506176SAA1c.*440T>G (n.*440T>G)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.*88T>G (n.*88T>G)
11g.18269778C>ACA379506179SAA1c.*441C>A (n.*441C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
11g.18269778C>GCA379506178SAA1c.*441C>G (n.*441C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
11g.18269778C>TCA379506177SAA1c.*441C>T (n.*441C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
11g.18269779A>CCA379506182SAA1c.*442A>C (n.*442A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
11g.18269779A>GCA379506183SAA1c.*442A>G (n.*442A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
 gnomAD v4
11g.18269779A>TCA379506184SAA1c.*442A>T (n.*442A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
11g.18269779dupCA2612728077SAA1c.*442dup (n.*442dup)
c.293dup (p.Ala99GlyfsTer4)
c.*90dup (n.*90dup)
 gnomAD v4
11g.18269780G>ACA473367847SAA1c.*443G>A (n.*443G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
11g.18269780G>CCA379506185SAA1c.*443G>C (n.*443G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.*91G>C (n.*91G>C)
11g.18269780G>TCA379506186SAA1c.*443G>T (n.*443G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.*91G>T (n.*91G>T)
11g.18269781G>ACA379506189SAA1c.*444G>A (n.*444G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.18269781G>CCA218566682SAA1c.*444G>C (n.*444G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
 dbSNP
11g.18269781G=CA1955523967SAA1c.*444G= (n.*444G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.*92G= (n.*92G=)
11g.18269781G>TCA379506193SAA1c.*444G>T (n.*444G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
 gnomAD v4
11g.18269782C>ACA379506194SAA1c.*445C>A (n.*445C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.*93C>A (n.*93C>A)
11g.18269782C=CA1955523968SAA1c.*445C= (n.*445C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.*93C= (n.*93C=)
11g.18269782C>GCA379506195SAA1c.*445C>G (n.*445C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18269782C>TCA379506196SAA1c.*445C>T (n.*445C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.*93C>T (n.*93C>T)
11g.18269783T>ACA5909538SAA1c.*446T>A (n.*446T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269783T>CCA473367857SAA1c.*446T>C (n.*446T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
11g.18269783T>GCA473367860SAA1c.*446T>G (n.*446T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
11g.18269783T=CA1955523969SAA1c.*446T= (n.*446T=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.*94T= (n.*94T=)
11g.18269784G>ACA5909539SAA1c.*447G>A (n.*447G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269784G>CCA379506203SAA1c.*447G>C (n.*447G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
11g.18269784G=CA1955523970SAA1c.*447G= (n.*447G=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.*95G= (n.*95G=)
11g.18269784G>TCA379506199SAA1c.*447G>T (n.*447G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
11g.18269785C>ACA379506205SAA1c.*448C>A (n.*448C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.*96C>A (n.*96C>A)
11g.18269785C>GCA379506208SAA1c.*448C>G (n.*448C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
11g.18269785C>TCA379506206SAA1c.*448C>T (n.*448C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
11g.18269786C>ACA473367869SAA1c.*449C>A (n.*449C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
11g.18269786C>GCA473367871SAA1c.*449C>G (n.*449C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
11g.18269786C>TCA473367868SAA1c.*449C>T (n.*449C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
11g.18269787A=CA1955523971SAA1c.*450A= (n.*450A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.*98A= (n.*98A=)
11g.18269787A>CCA379506216SAA1c.*450A>C (n.*450A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
 gnomAD v4
11g.18269787A>GCA218566731SAA1c.*450A>G (n.*450A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.*98A>G (n.*98A>G)
 dbSNP
11g.18269787A>TCA379506221SAA1c.*450A>T (n.*450A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.*98A>T (n.*98A>T)
11g.18269788A=CA1955523972SAA1c.*451A= (n.*451A=)
c.302A= (p.Asn101=)
c.*99A= (n.*99A=)
11g.18269788A>CCA379506225SAA1c.*451A>C (n.*451A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
11g.18269788A>GCA379506236SAA1c.*451A>G (n.*451A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.*99A>G (n.*99A>G)
 gnomAD v4
11g.18269788A>TCA5909540SAA1c.*451A>T (n.*451A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269789T>ACA379506240SAA1c.*452T>A (n.*452T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.*100T>A (n.*100T>A)
 gnomAD v4
11g.18269789T>CCA473367879SAA1c.*452T>C (n.*452T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
11g.18269789T>GCA379506242SAA1c.*452T>G (n.*452T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.*100T>G (n.*100T>G)
11g.18269790G>ACA218566747SAA1c.*453G>A (n.*453G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269790G>CCA379506252SAA1c.*453G>C (n.*453G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*101G>C (n.*101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269790G=CA1955523973SAA1c.*453G= (n.*453G=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*101G= (n.*101G=)
11g.18269790G>TCA379506261SAA1c.*453G>T (n.*453G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
11g.18269791A>CCA379506264SAA1c.*454A>C (n.*454A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
11g.18269791A>GCA379506270SAA1c.*454A>G (n.*454A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
11g.18269791A>TCA379506275SAA1c.*454A>T (n.*454A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
11g.18269792A=CA1955523974SAA1c.*455A= (n.*455A=)
c.306A= (p.Glu102=)
c.*103A= (n.*103A=)
11g.18269792A>CCA379506276SAA1c.*455A>C (n.*455A>C)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.*103A>C (n.*103A>C)
11g.18269792A>GCA473367888SAA1c.*455A>G (n.*455A>G)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
 dbSNP
11g.18269792A>TCA379506277SAA1c.*455A>T (n.*455A>T)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
11g.18269793T>ACA379506278SAA1c.*456T>A (n.*456T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*104T>A (n.*104T>A)
11g.18269793T>CCA5909541SAA1c.*456T>C (n.*456T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*104T>C (n.*104T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269793T>GCA379506281SAA1c.*456T>G (n.*456T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
11g.18269793T=CA1955523975SAA1c.*456T= (n.*456T=)
c.307T= (p.Trp103=)
c.*104T= (n.*104T=)
11g.18269794G>ACA379506300SAA1c.*457G>A (n.*457G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*105G>A (n.*105G>A)
 COSMIC
11g.18269794G>CCA379506297SAA1c.*457G>C (n.*457G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*105G>C (n.*105G>C)
11g.18269794G>TCA379506293SAA1c.*457G>T (n.*457G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*105G>T (n.*105G>T)
11g.18269795G>ACA379506308SAA1c.*458G>A (n.*458G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*106G>A (n.*106G>A)
 gnomAD v4
11g.18269795G>CCA379506309SAA1c.*458G>C (n.*458G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*106G>C (n.*106G>C)
 ClinVar
11g.18269795G>TCA379506311SAA1c.*458G>T (n.*458G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*106G>T (n.*106G>T)
11g.18269796G>ACA379506315SAA1c.*459G>A (n.*459G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.*107G>A (n.*107G>A)
 gnomAD v4
11g.18269796G>CCA379506316SAA1c.*459G>C (n.*459G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.*107G>C (n.*107G>C)
11g.18269796G>TCA379506317SAA1c.*459G>T (n.*459G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.*107G>T (n.*107G>T)
11g.18269797G>ACA379506318SAA1c.*460G>A (n.*460G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.*108G>A (n.*108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269797G>CCA379506319SAA1c.*460G>C (n.*460G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.*108G>C (n.*108G>C)
11g.18269797G>TCA379506322SAA1c.*460G>T (n.*460G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.*108G>T (n.*108G>T)
11g.18269798C>ACA473367903SAA1c.*461C>A (n.*461C>A)
c.312C>A (p.Gly104=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269798C=CA1955523976SAA1c.*461C= (n.*461C=)
c.312C= (p.Gly104=)
c.*109C= (n.*109C=)
11g.18269798C>GCA473367905SAA1c.*461C>G (n.*461C>G)
c.312C>G (p.Gly104=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
 dbSNP
11g.18269798C>TCA5909542SAA1c.*461C>T (n.*461C>T)
c.312C>T (p.Gly104=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269799A=CA1955523977SAA1c.*462A= (n.*462A=)
c.313A= (p.Arg105=)
c.*110A= (n.*110A=)
11g.18269799A>CCA473367911SAA1c.*462A>C (n.*462A>C)
c.313A>C (p.Arg105=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
 dbSNP
11g.18269799A>GCA379506327SAA1c.*462A>G (n.*462A>G)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
11g.18269799A>TCA379506329SAA1c.*462A>T (n.*462A>T)
c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.*110A>T (n.*110A>T)
11g.18269800G>ACA379506340SAA1c.*463G>A (n.*463G>A)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
11g.18269800G>CCA379506336SAA1c.*463G>C (n.*463G>C)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.*111G>C (n.*111G>C)
11g.18269800G>TCA379506334SAA1c.*463G>T (n.*463G>T)
c.314G>T (p.Arg105Met)
c.*111G>T (n.*111G>T)
11g.18269801G>ACA473367920SAA1c.*464G>A (n.*464G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269801G>CCA379506347SAA1c.*464G>C (n.*464G>C)
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
11g.18269801G=CA1955523978SAA1c.*464G= (n.*464G=)
c.315G= (p.Arg105=)
c.*112G= (n.*112G=)
11g.18269801G>TCA5909543SAA1c.*464G>T (n.*464G>T)
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.*112G>T (n.*112G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269802A>CCA379506355SAA1c.*465A>C (n.*465A>C)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.*113A>C (n.*113A>C)
11g.18269802A>GCA379506361SAA1c.*465A>G (n.*465A>G)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
11g.18269802A>TCA379506368SAA1c.*465A>T (n.*465A>T)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.*113A>T (n.*113A>T)
11g.18269803G>ACA379506381SAA1c.*466G>A (n.*466G>A)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.*114G>A (n.*114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269803G>CCA379506384SAA1c.*466G>C (n.*466G>C)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.*114G>C (n.*114G>C)
11g.18269803G=CA1955523979SAA1c.*466G= (n.*466G=)
c.317G= (p.Ser106=)
c.*114G= (n.*114G=)
11g.18269803G>TCA379506390SAA1c.*466G>T (n.*466G>T)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.*114G>T (n.*114G>T)
11g.18269804T>ACA379506394SAA1c.*467T>A (n.*467T>A)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
11g.18269804T>CCA473367932SAA1c.*467T>C (n.*467T>C)
c.318T>C (p.Ser106=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
11g.18269804T>GCA379506399SAA1c.*467T>G (n.*467T>G)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269804T=CA1955523980SAA1c.*467T= (n.*467T=)
c.318T= (p.Ser106=)
c.*115T= (n.*115T=)
11g.18269805G>ACA379506403SAA1c.*468G>A (n.*468G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.*116G>A (n.*116G>A)
 dbSNP
11g.18269805G>CCA379506407SAA1c.*468G>C (n.*468G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
11g.18269805G=CA1955523981SAA1c.*468G= (n.*468G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.*116G= (n.*116G=)
11g.18269805G>TCA379506420SAA1c.*468G>T (n.*468G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.*116G>T (n.*116G>T)
11g.18269806delCA2612728206SAA1c.*469del (n.*469del)
c.320del (p.Gly107AlafsTer?)
c.*117del (n.*117del)
 gnomAD v4
11g.18269806G>ACA379506425SAA1c.*469G>A (n.*469G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.*117G>A (n.*117G>A)
11g.18269806G>CCA379506427SAA1c.*469G>C (n.*469G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
11g.18269806G>TCA379506426SAA1c.*469G>T (n.*469G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
11g.18269807C>ACA473367940SAA1c.*470C>A (n.*470C>A)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
11g.18269807C>GCA473367942SAA1c.*470C>G (n.*470C>G)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
11g.18269807C>TCA473367944SAA1c.*470C>T (n.*470C>T)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
11g.18269807_18269809delinsCAACA1955523982SAA1c.*470_*472delinsCAA (n.*470_*472delinsCAA)
c.321_323delinsCAA (p.Gly107=)
c.*118_*120delinsCAA (n.*118_*120delinsCAA)
11g.18269808A>CCA379506431SAA1c.*471A>C (n.*471A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
11g.18269808A>GCA379506434SAA1c.*471A>G (n.*471A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
 gnomAD v4
11g.18269808A>TCA379506437SAA1c.*471A>T (n.*471A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
11g.18269809_18269810dupCA1955523983SAA1c.*472_*473dup (n.*472_*473dup)
c.323_324dup (p.Asp109LysfsTer?)
c.*120_*121dup (n.*120_*121dup)
 dbSNP
11g.18269809_18269810delCA5909544SAA1c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.323_324del (p.Lys108ArgfsTer12)
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269809A=CA1955523984SAA1c.*472A= (n.*472A=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.*120A= (n.*120A=)
11g.18269809A>CCA379506442SAA1c.*472A>C (n.*472A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
 dbSNP
11g.18269809A>GCA5909545SAA1c.*472A>G (n.*472A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269809A>TCA379506443SAA1c.*472A>T (n.*472A>T)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.*120A>T (n.*120A>T)
11g.18269810A>CCA379506444SAA1c.*473A>C (n.*473A>C)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.*121A>C (n.*121A>C)
11g.18269810A>GCA473367953SAA1c.*473A>G (n.*473A>G)
c.324A>G (p.Lys108=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
 gnomAD v4
11g.18269810A>TCA379506446SAA1c.*473A>T (n.*473A>T)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.*121A>T (n.*121A>T)
11g.18269811G>ACA379506464SAA1c.*474G>A (n.*474G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.*122G>A (n.*122G>A)
 gnomAD v4
11g.18269811G>CCA5909546SAA1c.*474G>C (n.*474G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.*122G>C (n.*122G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269811G=CA1955523985SAA1c.*474G= (n.*474G=)
c.325G= (p.Asp109=)
c.*122G= (n.*122G=)
11g.18269811G>TCA379506448SAA1c.*474G>T (n.*474G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.*122G>T (n.*122G>T)
11g.18269812A>CCA379506467SAA1c.*475A>C (n.*475A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.*123A>C (n.*123A>C)
11g.18269812A>GCA379506470SAA1c.*475A>G (n.*475A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
11g.18269812A>TCA379506468SAA1c.*475A>T (n.*475A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.*123A>T (n.*123A>T)
11g.18269813C>ACA379506474SAA1c.*476C>A (n.*476C>A)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
11g.18269813C=CA1955523986SAA1c.*476C= (n.*476C=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.*124C= (n.*124C=)
11g.18269813C>GCA379506485SAA1c.*476C>G (n.*476C>G)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.*124C>G (n.*124C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269813C>TCA473367961SAA1c.*476C>T (n.*476C>T)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
11g.18269814C>ACA379506488SAA1c.*477C>A (n.*477C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.*125C>A (n.*125C>A)
11g.18269814C=CA1955523987SAA1c.*477C= (n.*477C=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.*125C= (n.*125C=)
11g.18269814C>GCA379506491SAA1c.*477C>G (n.*477C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.*125C>G (n.*125C>G)
11g.18269814C>TCA218566756SAA1c.*477C>T (n.*477C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.*125C>T (n.*125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269815C>ACA379506500SAA1c.*478C>A (n.*478C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.*126C>A (n.*126C>A)
 gnomAD v4
11g.18269815C>GCA379506504SAA1c.*478C>G (n.*478C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.*126C>G (n.*126C>G)
11g.18269815C>TCA379506513SAA1c.*478C>T (n.*478C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.*126C>T (n.*126C>T)
 gnomAD v4
11g.18269816C>ACA473367974SAA1c.*479C>A (n.*479C>A)
c.330C>A (p.Pro110=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
11g.18269816C>GCA473367972SAA1c.*479C>G (n.*479C>G)
c.330C>G (p.Pro110=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
11g.18269816C>TCA473367969SAA1c.*479C>T (n.*479C>T)
c.330C>T (p.Pro110=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
11g.18269817A>CCA379506516SAA1c.*480A>C (n.*480A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*128A>C (n.*128A>C)
11g.18269817A>GCA379506517SAA1c.*480A>G (n.*480A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*128A>G (n.*128A>G)
11g.18269817A>TCA379506521SAA1c.*480A>T (n.*480A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*128A>T (n.*128A>T)
11g.18269818A>CCA379506534SAA1c.*481A>C (n.*481A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
11g.18269818A>GCA379506526SAA1c.*481A>G (n.*481A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*129A>G (n.*129A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.18269818A>TCA379506529SAA1c.*481A>T (n.*481A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*129A>T (n.*129A>T)
 gnomAD v4
11g.18269819T>ACA379506536SAA1c.*482T>A (n.*482T>A)
c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.*130T>A (n.*130T>A)
11g.18269819T>CCA473367988SAA1c.*482T>C (n.*482T>C)
c.333T>C (p.Asn111=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
11g.18269819T>GCA379506540SAA1c.*482T>G (n.*482T>G)
c.333T>G (p.Asn111Lys)
c.*130T>G (n.*130T>G)
11g.18269820C>ACA379506545SAA1c.*483C>A (n.*483C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.*131C>A (n.*131C>A)
11g.18269820C>GCA379506548SAA1c.*483C>G (n.*483C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.*131C>G (n.*131C>G)
11g.18269820C>TCA379506551SAA1c.*483C>T (n.*483C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.*131C>T (n.*131C>T)
 gnomAD v4
11g.18269821A>CCA379506556SAA1c.*484A>C (n.*484A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
11g.18269821A>GCA379506558SAA1c.*484A>G (n.*484A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.*132A>G (n.*132A>G)
 gnomAD v4
11g.18269821A>TCA379506561SAA1c.*484A>T (n.*484A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
11g.18269822C>ACA379506566SAA1c.*485C>A (n.*485C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.*133C>A (n.*133C>A)
11g.18269822C>GCA379506570SAA1c.*485C>G (n.*485C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.*133C>G (n.*133C>G)
11g.18269822C>TCA473367999SAA1c.*485C>T (n.*485C>T)
c.336C>T (p.His112=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
 gnomAD v4
11g.18269823T>ACA379506579SAA1c.*486T>A (n.*486T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*134T>A (n.*134T>A)
11g.18269823T>CCA379506583SAA1c.*486T>C (n.*486T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*134T>C (n.*134T>C)
11g.18269823T>GCA379506574SAA1c.*486T>G (n.*486T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*134T>G (n.*134T>G)
11g.18269824T>ACA379506587SAA1c.*487T>A (n.*487T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
11g.18269824T>CCA379506591SAA1c.*487T>C (n.*487T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*135T>C (n.*135T>C)
11g.18269824T>GCA379506594SAA1c.*487T>G (n.*487T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*135T>G (n.*135T>G)
11g.18269825C>ACA379506596SAA1c.*488C>A (n.*488C>A)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
11g.18269825C=CA1955523988SAA1c.*488C= (n.*488C=)
c.339C= (p.Phe113=)
c.*136C= (n.*136C=)
11g.18269825C>GCA379506600SAA1c.*488C>G (n.*488C>G)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
11g.18269825C>TCA5909547SAA1c.*488C>T (n.*488C>T)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269826C>ACA473368011SAA1c.*489C>A (n.*489C>A)
c.340C>A (p.Arg114=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
11g.18269826C=CA1955523989SAA1c.*489C= (n.*489C=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.*137C= (n.*137C=)
11g.18269826C>GCA5909549SAA1c.*489C>G (n.*489C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*137C>G (n.*137C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18269826C>TCA5909548SAA1c.*489C>T (n.*489C>T)
c.340C>T (p.Arg114Ter)
c.*137C>T (n.*137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269827G>ACA5909550SAA1c.*490G>A (n.*490G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.*138G>A (n.*138G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269827G>CCA379506613SAA1c.*490G>C (n.*490G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269827G=CA1955523990SAA1c.*490G= (n.*490G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.*138G= (n.*138G=)
11g.18269827G>TCA379506616SAA1c.*490G>T (n.*490G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
11g.18269828A>CCA473368018SAA1c.*491A>C (n.*491A>C)
c.342A>C (p.Arg114=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
11g.18269828A>GCA473368020SAA1c.*491A>G (n.*491A>G)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
11g.18269828A>TCA473368022SAA1c.*491A>T (n.*491A>T)
c.342A>T (p.Arg114=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
11g.18269829C>ACA5909551SAA1c.*492C>A (n.*492C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269829C=CA1955523991SAA1c.*492C= (n.*492C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.*140C= (n.*140C=)
11g.18269829C>GCA379506650SAA1c.*492C>G (n.*492C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
11g.18269829C>TCA379506657SAA1c.*492C>T (n.*492C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
11g.18269830C>ACA379506660SAA1c.*493C>A (n.*493C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.*141C>A (n.*141C>A)
11g.18269830C=CA1955523992SAA1c.*493C= (n.*493C=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.*141C= (n.*141C=)
11g.18269830C>GCA379506664SAA1c.*493C>G (n.*493C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
11g.18269830C>TCA5909552SAA1c.*493C>T (n.*493C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269831T>ACA473368033SAA1c.*494T>A (n.*494T>A)
c.345T>A (p.Pro115=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
11g.18269831T>CCA473368035SAA1c.*494T>C (n.*494T>C)
c.345T>C (p.Pro115=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
11g.18269831T>GCA473368037SAA1c.*494T>G (n.*494T>G)
c.345T>G (p.Pro115=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
11g.18269832G>ACA379506665SAA1c.*495G>A (n.*495G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
 gnomAD v4
11g.18269832G>CCA379506666SAA1c.*495G>C (n.*495G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269832G=CA1955523993SAA1c.*495G= (n.*495G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.*143G= (n.*143G=)
11g.18269832G>TCA379506668SAA1c.*495G>T (n.*495G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*143G>T (n.*143G>T)
 dbSNP
11g.18269833C>ACA379506670SAA1c.*496C>A (n.*496C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*144C>A (n.*144C>A)
11g.18269833C=CA1955523994SAA1c.*496C= (n.*496C=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.*144C= (n.*144C=)
11g.18269833C>GCA379506673SAA1c.*496C>G (n.*496C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
11g.18269833C>TCA379506678SAA1c.*496C>T (n.*496C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269834T>ACA473368044SAA1c.*497T>A (n.*497T>A)
c.348T>A (p.Ala116=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
11g.18269834T>CCA473368046SAA1c.*497T>C (n.*497T>C)
c.348T>C (p.Ala116=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
 COSMIC
11g.18269834T>GCA473368048SAA1c.*497T>G (n.*497T>G)
c.348T>G (p.Ala116=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
11g.18269835G>ACA379506681SAA1c.*498G>A (n.*498G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.*146G>A (n.*146G>A)
11g.18269835G>CCA379506685SAA1c.*498G>C (n.*498G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
 COSMIC
11g.18269835G>TCA379506686SAA1c.*498G>T (n.*498G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.*146G>T (n.*146G>T)
11g.18269836G>ACA379506688SAA1c.*499G>A (n.*499G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.*147G>A (n.*147G>A)
 COSMIC
11g.18269836G>CCA379506689SAA1c.*499G>C (n.*499G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
11g.18269836G>TCA379506694SAA1c.*499G>T (n.*499G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
11g.18269837C>ACA473368056SAA1c.*500C>A (n.*500C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
11g.18269837C>GCA473368064SAA1c.*500C>G (n.*500C>G)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
11g.18269837C>TCA473368054SAA1c.*500C>T (n.*500C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
11g.18269838C>ACA379506698SAA1c.*501C>A (n.*501C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.*149C>A (n.*149C>A)
11g.18269838C>GCA379506700SAA1c.*501C>G (n.*501C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*149C>G (n.*149C>G)
11g.18269838C>TCA473368067SAA1c.*501C>T (n.*501C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
 gnomAD v4
11g.18269839T>ACA379506704SAA1c.*502T>A (n.*502T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.*150T>A (n.*150T>A)
11g.18269839T>CCA379506719SAA1c.*502T>C (n.*502T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
11g.18269839T>GCA379506716SAA1c.*502T>G (n.*502T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*150T>G (n.*150T>G)
11g.18269840G>ACA473368074SAA1c.*503G>A (n.*503G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
11g.18269840G>CCA473368072SAA1c.*503G>C (n.*503G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
11g.18269840G=CA1955523995SAA1c.*503G= (n.*503G=)
c.354G= (p.Leu118=)
c.*151G= (n.*151G=)
11g.18269840G>TCA5909553SAA1c.*503G>T (n.*503G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
 dbSNP ExAC
11g.18269841C>ACA379506729SAA1c.*504C>A (n.*504C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
11g.18269841C>GCA379506732SAA1c.*504C>G (n.*504C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
11g.18269841C>TCA379506735SAA1c.*504C>T (n.*504C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
11g.18269842C>ACA379506739SAA1c.*505C>A (n.*505C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.*153C>A (n.*153C>A)
11g.18269842C>GCA379506743SAA1c.*505C>G (n.*505C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
11g.18269842C>TCA379506745SAA1c.*505C>T (n.*505C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)

Number of alleles fetched