UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18269334_18269338del | CA2612727138 | SAA1 | c.231_*1del (n.[c.231_*1del;Ter78GlyextTer?]) c.230+1_230+5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269337A= | CA1955523741 | SAA1 | c.234A= (p.Ter78=) c.230+4A= (n.230+4A=) | |
| 11 | g.18269337A>C | CA2612727146 | SAA1 | c.234A>C (p.Ter78Tyr) c.230+4A>C (n.230+4A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269337A>G | CA5909478 | SAA1 | c.234A>G (p.Ter78=) c.230+4A>G (n.230+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269338C>A | CA2612727148 | SAA1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.230+5C>A (n.230+5C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269338C= | CA1955523742 | SAA1 | c.*1C= (n.*1C=) c.230+5C= (n.230+5C=) | |
| 11 | g.18269338C>G | CA1955523743 | SAA1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.230+5C>G (n.230+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269338C>T | CA2741153286 | SAA1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.230+5C>T (n.230+5C>T) | |
| 11 | g.18269339T>C | CA2612727149 | SAA1 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.230+6T>C (n.230+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269339T>G | CA2612727150 | SAA1 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.230+6T>G (n.230+6T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269340G>A | CA2612727151 | SAA1 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.230+7G>A (n.230+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269341G>A | CA2612727152 | SAA1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.230+8G>A (n.230+8G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269341G>C | CA2612727153 | SAA1 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.230+8G>C (n.230+8G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269341G= | CA1955523744 | SAA1 | c.*4G= (n.*4G=) c.230+8G= (n.230+8G=) | |
| 11 | g.18269341G>T | CA597451057 | SAA1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.230+8G>T (n.230+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269342A= | CA1955523745 | SAA1 | c.*5A= (n.*5A=) c.230+9A= (n.230+9A=) | |
| 11 | g.18269342A>C | CA2612727154 | SAA1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.230+9A>C (n.230+9A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269342A>G | CA597451058 | SAA1 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.230+9A>G (n.230+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269343G>C | CA2612727155 | SAA1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.230+10G>C (n.230+10G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269343G>T | CA2612727157 | SAA1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269344C>A | CA2612727158 | SAA1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.230+11C>A (n.230+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269344C= | CA1955523746 | SAA1 | c.*7C= (n.*7C=) c.230+11C= (n.230+11C=) | |
| 11 | g.18269344C>G | CA2612727159 | SAA1 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.230+11C>G (n.230+11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269344C>T | CA5909479 | SAA1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.230+11C>T (n.230+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269345T>A | CA597451062 | SAA1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.230+12T>A (n.230+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18269345T>C | CA5909480 | SAA1 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.230+12T>C (n.230+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18269345T>G | CA935588662 | SAA1 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.230+12T>G (n.230+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269345T= | CA1955523747 | SAA1 | c.*8T= (n.*8T=) c.230+12T= (n.230+12T=) | |
| 11 | g.18269346C>A | CA2612727165 | SAA1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.230+13C>A (n.230+13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269346C= | CA1955523748 | SAA1 | c.*9C= (n.*9C=) c.230+13C= (n.230+13C=) | |
| 11 | g.18269346C>G | CA5909481 | SAA1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.230+13C>G (n.230+13C>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.18269346C>T | CA5909482 | SAA1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.230+13C>T (n.230+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.18269347C>A | CA5909483 | SAA1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.230+14C>A (n.230+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18269347C= | CA1955523749 | SAA1 | c.*10C= (n.*10C=) c.230+14C= (n.230+14C=) | |
| 11 | g.18269347C>G | CA597451065 | SAA1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.230+14C>G (n.230+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18269347C>T | CA2612727168 | SAA1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.230+14C>T (n.230+14C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269348T>A | CA2612727169 | SAA1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.230+15T>A (n.230+15T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269348T>C | CA597451067 | SAA1 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.230+15T>C (n.230+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269348T= | CA1955523750 | SAA1 | c.*11T= (n.*11T=) c.230+15T= (n.230+15T=) | |
| 11 | g.18269348_18269349insAAAAAATGAAAAAGAAAGTGCAGCCAA | CA2612727175 | SAA1 | c.*11_*12insAAAAAATGAAAAAGAAAGTGCAGCCAA (n.*11_*12insAAAAAATGAAAAAGAAAGTGCAGCCAA) c.230+15_230+16insAAAAAATGAAAAAGAAAGTGCAGCCAA (n.230+15_230+16insAAAAAATGAAAAAGAAAGTGCAGCCAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269349G>A | CA2612727177 | SAA1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.230+16G>A (n.230+16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269349G>C | CA5909484 | SAA1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.230+16G>C (n.230+16G>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.18269349G= | CA1955523751 | SAA1 | c.*12G= (n.*12G=) c.230+16G= (n.230+16G=) | |
| 11 | g.18269349G>T | CA597451069 | SAA1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.230+16G>T (n.230+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269350G>A | CA5909486 | SAA1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.230+17G>A (n.230+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18269350G= | CA1955523752 | SAA1 | c.*13G= (n.*13G=) c.230+17G= (n.230+17G=) | |
| 11 | g.18269350G>T | CA5909485 | SAA1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.230+17G>T (n.230+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269351G>A | CA5909487 | SAA1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.230+18G>A (n.230+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269351G>C | CA2612727188 | SAA1 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.230+18G>C (n.230+18G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269351G= | CA1955523753 | SAA1 | c.*14G= (n.*14G=) c.230+18G= (n.230+18G=) | |
| 11 | g.18269351G>T | CA2790615019 | SAA1 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.230+18G>T (n.230+18G>T) | |
| 11 | g.18269352A= | CA1955523754 | SAA1 | c.*15A= (n.*15A=) c.230+19A= (n.230+19A=) | |
| 11 | g.18269352A>C | CA2612727190 | SAA1 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.230+19A>C (n.230+19A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353C>A | CA5909491 | SAA1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.230+20C>A (n.230+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353C= | CA1955523755 | SAA1 | c.*16C= (n.*16C=) c.230+20C= (n.230+20C=) | |
| 11 | g.18269353C>T | CA5909490 | SAA1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.230+20C>T (n.230+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269354insACC | CA5909488 | SAA1 | c.*16_*17insACC (n.*16_*17insACC) c.230+20_230+21insACC (n.230+20_230+21insACC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269359delinsCGTTAGG | CA1955523756 | SAA1 | c.*16_*22delinsCGTTAGG (n.*16_*22delinsCGTTAGG) c.230+20_230+26delinsCGTTAGG (n.230+20_230+26delinsCGTTAGG) | |
| 11 | g.18269353_18269367delinsCGTTAGGGCTGGGTG | CA1955523757 | SAA1 | c.*16_*30delinsCGTTAGGGCTGGGTG (n.*16_*30delinsCGTTAGGGCTGGGTG) c.230+20_230+34delinsCGTTAGGGCTGGGTG (n.230+20_230+34delinsCGTTAGGGCTGGGTG) c.*16_*27+3delinsCGTTAGGGCTGGGTG | |
| 11 | g.18269353_18269354insACCA | CA2612727215 | SAA1 | c.*16_*17insACCA (n.*16_*17insACCA) c.230+20_230+21insACCA (n.230+20_230+21insACCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269354insACCAGA | CA2612727214 | SAA1 | c.*16_*17insACCAGA (n.*16_*17insACCAGA) c.230+20_230+21insACCAGA (n.230+20_230+21insACCAGA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269354insACCAGAGCTG | CA597451079 | SAA1 | c.*16_*17insACCAGAGCTG (n.*16_*17insACCAGAGCTG) c.230+20_230+21insACCAGAGCTG (n.230+20_230+21insACCAGAGCTG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269354insACCAGAGCTGG | CA2612727213 | SAA1 | c.*16_*17insACCAGAGCTGG (n.*16_*17insACCAGAGCTGG) c.230+20_230+21insACCAGAGCTGG (n.230+20_230+21insACCAGAGCTGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269354insACCAGAGCTGGGT | CA2612727209 | SAA1 | c.*16_*17insACCAGAGCTGGGT (n.*16_*17insACCAGAGCTGGGT) c.230+20_230+21insACCAGAGCTGGGT (n.230+20_230+21insACCAGAGCTGGGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269353_18269354insACCAGAGCTGGGTGAGCAGA | CA2612727211 | SAA1 | c.*16_*17insACCAGAGCTGGGTGAGCAGA (n.*16_*17insACCAGAGCTGGGTGAGCAGA) c.230+20_230+21insACCAGAGCTGGGTGAGCAGA (n.230+20_230+21insACCAGAGCTGGGTGAGCAGA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269354G>A | CA5909492 | SAA1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.230+21G>A (n.230+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269354G>C | CA2580995950 | SAA1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.230+21G>C (n.230+21G>C) | |
| 11 | g.18269354G= | CA1955523758 | SAA1 | c.*17G= (n.*17G=) c.230+21G= (n.230+21G=) | |
| 11 | g.18269354G>T | CA2580995951 | SAA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.230+21G>T (n.230+21G>T) | |
| 11 | g.18269354_18269355del | CA597451080 | SAA1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.230+21_230+22del (n.230+21_230+22del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269354_18269356del | CA2612727207 | SAA1 | c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.230+21_230+23del (n.230+21_230+23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269354_18269356delinsACC | CA218566136 | SAA1 | c.*17_*19delinsACC (n.*17_*19delinsACC) c.230+21_230+23delinsACC (n.230+21_230+23delinsACC) | dbSNP |
| 11 | g.18269354_18269356delinsGTT | CA1955523759 | SAA1 | c.*17_*19delinsGTT (n.*17_*19delinsGTT) c.230+21_230+23delinsGTT (n.230+21_230+23delinsGTT) | |
| 11 | g.18269355_18269360del | CA379505188 | SAA1 | c.*18_*23del (n.*18_*23del) c.230+22_230+27del (n.230+22_230+27del) | dbSNP |
| 11 | g.18269354_18269367del | CA5909489 | SAA1 | c.*17_*30del (n.*17_*30del) c.230+21_230+34del (n.230+21_230+34del) c.*17_*27+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269354_18269355insCC | CA597451084 | SAA1 | c.*17_*18insCC (n.*17_*18insCC) c.230+21_230+22insCC (n.230+21_230+22insCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269355T>A | CA5909494 | SAA1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.230+22T>A (n.230+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269355T>C | CA5909493 | SAA1 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.230+22T>C (n.230+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269355T>G | CA597451094 | SAA1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.230+22T>G (n.230+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269355T= | CA1955523762 | SAA1 | c.*18T= (n.*18T=) c.230+22T= (n.230+22T=) | |
| 11 | g.18269355_18269356del | CA2612727226 | SAA1 | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.230+22_230+23del (n.230+22_230+23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269355_18269356delinsCC | CA218566153 | SAA1 | c.*18_*19delinsCC (n.*18_*19delinsCC) c.230+22_230+23delinsCC (n.230+22_230+23delinsCC) | dbSNP |
| 11 | g.18269355_18269356delinsTT | CA1955523761 | SAA1 | c.*18_*19delinsTT (n.*18_*19delinsTT) c.230+22_230+23delinsTT (n.230+22_230+23delinsTT) | |
| 11 | g.18269356dup | CA2612727224 | SAA1 | c.*19dup (n.*19dup) c.230+23dup (n.230+23dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269355_18269357delinsTTA | CA1955523760 | SAA1 | c.*18_*20delinsTTA (n.*18_*20delinsTTA) c.230+22_230+24delinsTTA (n.230+22_230+24delinsTTA) | |
| 11 | g.18269355_18269356insCCCAGGAGC | CA2612727233 | SAA1 | c.*18_*19insCCCAGGAGC (n.*18_*19insCCCAGGAGC) c.230+22_230+23insCCCAGGAGC (n.230+22_230+23insCCCAGGAGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269356T>A | CA2574773448 | SAA1 | c.*19T>A (n.*19T>A) c.230+23T>A (n.230+23T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269356T>C | CA5909495 | SAA1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.230+23T>C (n.230+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269356T>G | CA2580995952 | SAA1 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.230+23T>G (n.230+23T>G) | |
| 11 | g.18269356T= | CA1955523763 | SAA1 | c.*19T= (n.*19T=) c.230+23T= (n.230+23T=) | |
| 11 | g.18269356_18269357del | CA597451099 | SAA1 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.230+23_230+24del (n.230+23_230+24del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18269356_18269357insCC | CA597451100 | SAA1 | c.*19_*20insCC (n.*19_*20insCC) c.230+23_230+24insCC (n.230+23_230+24insCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269357A= | CA1955523764 | SAA1 | c.*20A= (n.*20A=) c.230+24A= (n.230+24A=) | |
| 11 | g.18269357A>G | CA2612727236 | SAA1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.230+24A>G (n.230+24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269357_18269360del | CA2612727235 | SAA1 | c.*20_*23del (n.*20_*23del) c.230+24_230+27del (n.230+24_230+27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269357_18269358insCC | CA5909496 | SAA1 | c.*20_*21insCC (n.*20_*21insCC) c.230+24_230+25insCC (n.230+24_230+25insCC) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.18269358G>A | CA2612727242 | SAA1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.230+25G>A (n.230+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269360del | CA2612727239 | SAA1 | c.*23del (n.*23del) c.230+27del (n.230+27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269359_18269360del | CA2612727240 | SAA1 | c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.230+26_230+27del (n.230+26_230+27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269359G>A | CA5909497 | SAA1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.230+26G>A (n.230+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269359G>C | CA1955523766 | SAA1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.230+26G>C (n.230+26G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18269359G= | CA1955523765 | SAA1 | c.*22G= (n.*22G=) c.230+26G= (n.230+26G=) | |
| 11 | g.18269359G>T | CA2580995953 | SAA1 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.230+26G>T (n.230+26G>T) | |
| 11 | g.18269359_18269360insA | CA5909498 | SAA1 | c.*22_*23insA (n.*22_*23insA) c.230+26_230+27insA (n.230+26_230+27insA) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.18269360G>A | CA2612727249 | SAA1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.230+27G>A (n.230+27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269360G>C | CA2574773449 | SAA1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.230+27G>C (n.230+27G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269360_18269361del | CA2612727247 | SAA1 | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.230+27_230+28del (n.230+27_230+28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269361C>A | CA5909499 | SAA1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.230+28C>A (n.230+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269361C= | CA1955523767 | SAA1 | c.*24C= (n.*24C=) c.230+28C= (n.230+28C=) | |
| 11 | g.18269361C>G | CA597451103 | SAA1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.230+28C>G (n.230+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269361C>T | CA597451104 | SAA1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.230+28C>T (n.230+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269362_18269369del | CA2506336088 | SAA1 | c.*25_*32del (n.*25_*32del) c.230+29_230+36del (n.230+29_230+36del) c.*25_*27+5del | |
| 11 | g.18269363G>A | CA2612727253 | SAA1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.230+30G>A (n.230+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269363G= | CA1955523768 | SAA1 | c.*26G= (n.*26G=) c.230+30G= (n.230+30G=) | |
| 11 | g.18269363G>T | CA5909500 | SAA1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.230+30G>T (n.230+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18269364G>A | CA2527055638 | SAA1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.230+31G>A (n.230+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269365G>A | CA2612727254 | SAA1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.230+32G>A (n.230+32G>A) c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269365G>T | CA2612727255 | SAA1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.230+32G>T (n.230+32G>T) c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269366T>C | CA5909501 | SAA1 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.230+33T>C (n.230+33T>C) c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.18269366T= | CA1955523769 | SAA1 | c.*29T= (n.*29T=) c.230+33T= (n.230+33T=) c.*27+2T= (n.*27+2T=) | |
| 11 | g.18269367G>A | CA5909502 | SAA1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.230+34G>A (n.230+34G>A) c.*27+3G>A (n.*27+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269367G= | CA1955523770 | SAA1 | c.*30G= (n.*30G=) c.230+34G= (n.230+34G=) c.*27+3G= (n.*27+3G=) | |
| 11 | g.18269367G>T | CA2612727257 | SAA1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.230+34G>T (n.230+34G>T) c.*27+3G>T (n.*27+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269368A>G | CA2612727259 | SAA1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.230+35A>G (n.230+35A>G) c.*27+4A>G (n.*27+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269369G>A | CA2612727264 | SAA1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.230+36G>A (n.230+36G>A) c.*27+5G>A (n.*27+5G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269369G>C | CA5909503 | SAA1 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.230+36G>C (n.230+36G>C) c.*27+5G>C (n.*27+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269369G= | CA1955523771 | SAA1 | c.*32G= (n.*32G=) c.230+36G= (n.230+36G=) c.*27+5G= (n.*27+5G=) | |
| 11 | g.18269369G>T | CA2612727266 | SAA1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.230+36G>T (n.230+36G>T) c.*27+5G>T (n.*27+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269370C>A | CA2612727267 | SAA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.230+37C>A (n.230+37C>A) c.*27+6C>A (n.*27+6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269370C>T | CA2574773450 | SAA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.230+37C>T (n.230+37C>T) c.*27+6C>T (n.*27+6C>T) | |
| 11 | g.18269371A>C | CA2612727268 | SAA1 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.230+38A>C (n.230+38A>C) c.*27+7A>C (n.*27+7A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269371A>G | CA2612727269 | SAA1 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.230+38A>G (n.230+38A>G) c.*27+7A>G (n.*27+7A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269371A>T | CA2612727270 | SAA1 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.230+38A>T (n.230+38A>T) c.*27+7A>T (n.*27+7A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269372G>T | CA2544171858 | SAA1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.230+39G>T (n.230+39G>T) c.*27+8G>T (n.*27+8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269373A= | CA1955523772 | SAA1 | c.*36A= (n.*36A=) c.230+40A= (n.230+40A=) c.*27+9A= (n.*27+9A=) | |
| 11 | g.18269373A>G | CA597451106 | SAA1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.230+40A>G (n.230+40A>G) c.*27+9A>G (n.*27+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269374G>A | CA2612727274 | SAA1 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.230+41G>A (n.230+41G>A) c.*27+10G>A (n.*27+10G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269374G>C | CA2612727272 | SAA1 | c.*37G>C (n.*37G>C) c.230+41G>C (n.230+41G>C) c.*27+10G>C (n.*27+10G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269374G= | CA1955523773 | SAA1 | c.*37G= (n.*37G=) c.230+41G= (n.230+41G=) c.*27+10G= (n.*27+10G=) | |
| 11 | g.18269374G>T | CA5909504 | SAA1 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.230+41G>T (n.230+41G>T) c.*27+10G>T (n.*27+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269375C>A | CA2574773451 | SAA1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.230+42C>A (n.230+42C>A) c.*27+11C>A (n.*27+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269375C= | CA1955523774 | SAA1 | c.*38C= (n.*38C=) c.230+42C= (n.230+42C=) c.*27+11C= (n.*27+11C=) | |
| 11 | g.18269375C>G | CA2574773452 | SAA1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.230+42C>G (n.230+42C>G) c.*27+11C>G (n.*27+11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269375C>T | CA597451109 | SAA1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.230+42C>T (n.230+42C>T) c.*27+11C>T (n.*27+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269377T>G | CA2612727281 | SAA1 | c.*40T>G (n.*40T>G) c.230+44T>G (n.230+44T>G) c.*27+13T>G (n.*27+13T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269378G>A | CA674301898 | SAA1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.230+45G>A (n.230+45G>A) c.*27+14G>A (n.*27+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269378G>C | CA597451111 | SAA1 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.230+45G>C (n.230+45G>C) c.*27+14G>C (n.*27+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269378G= | CA1955523775 | SAA1 | c.*41G= (n.*41G=) c.230+45G= (n.230+45G=) c.*27+14G= (n.*27+14G=) | |
| 11 | g.18269379C>A | CA5909505 | SAA1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.230+46C>A (n.230+46C>A) c.*27+15C>A (n.*27+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18269379C= | CA1955523776 | SAA1 | c.*42C= (n.*42C=) c.230+46C= (n.230+46C=) c.*27+15C= (n.*27+15C=) | |
| 11 | g.18269379C>T | CA2612727285 | SAA1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.230+46C>T (n.230+46C>T) c.*27+15C>T (n.*27+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269380C>A | CA2612727287 | SAA1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.230+47C>A (n.230+47C>A) c.*27+16C>A (n.*27+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269380C= | CA1955523777 | SAA1 | c.*43C= (n.*43C=) c.230+47C= (n.230+47C=) c.*27+16C= (n.*27+16C=) | |
| 11 | g.18269380C>T | CA1955523778 | SAA1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.230+47C>T (n.230+47C>T) c.*27+16C>T (n.*27+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269381T>A | CA674301915 | SAA1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.230+48T>A (n.230+48T>A) c.*27+17T>A (n.*27+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269381T>G | CA597451112 | SAA1 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.230+48T>G (n.230+48T>G) c.*27+17T>G (n.*27+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269381T= | CA1955523779 | SAA1 | c.*44T= (n.*44T=) c.230+48T= (n.230+48T=) c.*27+17T= (n.*27+17T=) | |
| 11 | g.18269382G>A | CA5909506 | SAA1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.230+49G>A (n.230+49G>A) c.*27+18G>A (n.*27+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269382G= | CA1955523780 | SAA1 | c.*45G= (n.*45G=) c.230+49G= (n.230+49G=) c.*27+18G= (n.*27+18G=) | |
| 11 | g.18269382G>T | CA2612727294 | SAA1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.230+49G>T (n.230+49G>T) c.*27+18G>T (n.*27+18G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269383C>A | CA674301921 | SAA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.230+50C>A (n.230+50C>A) c.*27+19C>A (n.*27+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269383C= | CA1955523781 | SAA1 | c.*46C= (n.*46C=) c.230+50C= (n.230+50C=) c.*27+19C= (n.*27+19C=) | |
| 11 | g.18269383C>T | CA5909507 | SAA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.230+50C>T (n.230+50C>T) c.*27+19C>T (n.*27+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269384C>A | CA2612727302 | SAA1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.230+51C>A (n.230+51C>A) c.*27+20C>A (n.*27+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269385T>C | CA2612727304 | SAA1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.230+52T>C (n.230+52T>C) c.*27+21T>C (n.*27+21T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269386T>C | CA597451118 | SAA1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.230+53T>C (n.230+53T>C) c.*27+22T>C (n.*27+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269386T= | CA1955523782 | SAA1 | c.*49T= (n.*49T=) c.230+53T= (n.230+53T=) c.*27+22T= (n.*27+22T=) | |
| 11 | g.18269387G>A | CA935588696 | SAA1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.230+54G>A (n.230+54G>A) c.*27+23G>A (n.*27+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269387G>C | CA2612727312 | SAA1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.230+54G>C (n.230+54G>C) c.*27+23G>C (n.*27+23G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269387G= | CA1955523783 | SAA1 | c.*50G= (n.*50G=) c.230+54G= (n.230+54G=) c.*27+23G= (n.*27+23G=) | |
| 11 | g.18269388del | CA2612727309 | SAA1 | c.*51del (n.*51del) c.230+55del (n.230+55del) c.*27+24del (n.*27+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269388G>A | CA2790615020 | SAA1 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.230+55G>A (n.230+55G>A) c.*27+24G>A (n.*27+24G>A) | |
| 11 | g.18269388G>T | CA2612727316 | SAA1 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.230+55G>T (n.230+55G>T) c.*27+24G>T (n.*27+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269389A>C | CA2612727321 | SAA1 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.230+56A>C (n.230+56A>C) c.*27+25A>C (n.*27+25A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269389A>T | CA2566826844 | SAA1 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.230+56A>T (n.230+56A>T) c.*27+25A>T (n.*27+25A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269390C>A | CA2612727323 | SAA1 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.230+57C>A (n.230+57C>A) c.*27+26C>A (n.*27+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269390C= | CA1955523784 | SAA1 | c.*53C= (n.*53C=) c.230+57C= (n.230+57C=) c.*27+26C= (n.*27+26C=) | |
| 11 | g.18269390C>G | CA2612727324 | SAA1 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.230+57C>G (n.230+57C>G) c.*27+26C>G (n.*27+26C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269390C>T | CA597451119 | SAA1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.230+57C>T (n.230+57C>T) c.*27+26C>T (n.*27+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269391A>G | CA2612727328 | SAA1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.230+58A>G (n.230+58A>G) c.*27+27A>G (n.*27+27A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269392G>A | CA2612727329 | SAA1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.230+59G>A (n.230+59G>A) c.*27+28G>A (n.*27+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269393T>C | CA2612727334 | SAA1 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.230+60T>C (n.230+60T>C) c.*27+29T>C (n.*27+29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269393T>G | CA2612727331 | SAA1 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.230+60T>G (n.230+60T>G) c.*27+29T>G (n.*27+29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269394C>A | CA2612727335 | SAA1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.230+61C>A (n.230+61C>A) c.*27+30C>A (n.*27+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269394C>G | CA2612727337 | SAA1 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.230+61C>G (n.230+61C>G) c.*27+30C>G (n.*27+30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269395A>G | CA2612727341 | SAA1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.230+62A>G (n.230+62A>G) c.*27+31A>G (n.*27+31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269396G>A | CA2612727343 | SAA1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.230+63G>A (n.230+63G>A) c.*27+32G>A (n.*27+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269396G>T | CA2612727346 | SAA1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.230+63G>T (n.230+63G>T) c.*27+32G>T (n.*27+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269397G>A | CA674301938 | SAA1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.230+64G>A (n.230+64G>A) c.*27+33G>A (n.*27+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269397G= | CA1955523785 | SAA1 | c.*60G= (n.*60G=) c.230+64G= (n.230+64G=) c.*27+33G= (n.*27+33G=) | |
| 11 | g.18269397G>T | CA2499359308 | SAA1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.230+64G>T (n.230+64G>T) c.*27+33G>T (n.*27+33G>T) | |
| 11 | g.18269399G>A | CA1955523787 | SAA1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.230+66G>A (n.230+66G>A) c.*27+35G>A (n.*27+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269399G= | CA1955523786 | SAA1 | c.*62G= (n.*62G=) c.230+66G= (n.230+66G=) c.*27+35G= (n.*27+35G=) | |
| 11 | g.18269400G>A | CA2612727358 | SAA1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.230+67G>A (n.230+67G>A) c.*27+36G>A (n.*27+36G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269400G>T | CA2612727360 | SAA1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.230+67G>T (n.230+67G>T) c.*27+36G>T (n.*27+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269401G>C | CA2612727362 | SAA1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.230+68G>C (n.230+68G>C) c.*27+37G>C (n.*27+37G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269401G>T | CA2612727363 | SAA1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.230+68G>T (n.230+68G>T) c.*27+37G>T (n.*27+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269402A= | CA1955523788 | SAA1 | c.*65A= (n.*65A=) c.230+69A= (n.230+69A=) c.*27+38A= (n.*27+38A=) | |
| 11 | g.18269402A>C | CA935588710 | SAA1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.230+69A>C (n.230+69A>C) c.*27+38A>C (n.*27+38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269402A>G | CA2790615021 | SAA1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.230+69A>G (n.230+69A>G) c.*27+38A>G (n.*27+38A>G) | |
| 11 | g.18269403G>A | CA2790615022 | SAA1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.230+70G>A (n.230+70G>A) c.*27+39G>A (n.*27+39G>A) | |
| 11 | g.18269405C>A | CA674301941 | SAA1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.230+72C>A (n.230+72C>A) c.*27+41C>A (n.*27+41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269405C= | CA1955523789 | SAA1 | c.*68C= (n.*68C=) c.230+72C= (n.230+72C=) c.*27+41C= (n.*27+41C=) | |
| 11 | g.18269405C>G | CA2612727366 | SAA1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.230+72C>G (n.230+72C>G) c.*27+41C>G (n.*27+41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269405C>T | CA218566263 | SAA1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.230+72C>T (n.230+72C>T) c.*27+41C>T (n.*27+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269405_18269406delinsCG | CA1955523790 | SAA1 | c.*68_*69delinsCG (n.*68_*69delinsCG) c.230+72_230+73delinsCG (n.230+72_230+73delinsCG) c.*27+41_*27+42delinsCG (n.*27+41_*27+42delinsCG) | |
| 11 | g.18269406del | CA1955523791 | SAA1 | c.*69del (n.*69del) c.230+73del (n.230+73del) c.*27+42del (n.*27+42del) | dbSNP |
| 11 | g.18269406G>A | CA935588717 | SAA1 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.230+73G>A (n.230+73G>A) c.*27+42G>A (n.*27+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269406G>C | CA2612727371 | SAA1 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.230+73G>C (n.230+73G>C) c.*27+42G>C (n.*27+42G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269406G= | CA1955523792 | SAA1 | c.*69G= (n.*69G=) c.230+73G= (n.230+73G=) c.*27+42G= (n.*27+42G=) | |
| 11 | g.18269406G>T | CA2612727372 | SAA1 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.230+73G>T (n.230+73G>T) c.*27+42G>T (n.*27+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269407A>G | CA2612727374 | SAA1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.230+74A>G (n.230+74A>G) c.*27+43A>G (n.*27+43A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269408G>A | CA674301954 | SAA1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.230+75G>A (n.230+75G>A) c.*27+44G>A (n.*27+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269408G= | CA1955523793 | SAA1 | c.*71G= (n.*71G=) c.230+75G= (n.230+75G=) c.*27+44G= (n.*27+44G=) | |
| 11 | g.18269408G>T | CA2612727381 | SAA1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.230+75G>T (n.230+75G>T) c.*27+44G>T (n.*27+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269409C= | CA1955523794 | SAA1 | c.*72C= (n.*72C=) c.230+76C= (n.230+76C=) c.*27+45C= (n.*27+45C=) | |
| 11 | g.18269409C>T | CA218566287 | SAA1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.230+76C>T (n.230+76C>T) c.*27+45C>T (n.*27+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269410T>A | CA2612727386 | SAA1 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.230+77T>A (n.230+77T>A) c.*27+46T>A (n.*27+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269410T>C | CA2612727389 | SAA1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.230+77T>C (n.230+77T>C) c.*27+46T>C (n.*27+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269412C>T | CA2612727390 | SAA1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.230+79C>T (n.230+79C>T) c.*27+48C>T (n.*27+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269416T>C | CA935588719 | SAA1 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.230+83T>C (n.230+83T>C) c.*27+52T>C (n.*27+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269416T>G | CA2612727393 | SAA1 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.230+83T>G (n.230+83T>G) c.*27+52T>G (n.*27+52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269416T= | CA1955523795 | SAA1 | c.*79T= (n.*79T=) c.230+83T= (n.230+83T=) c.*27+52T= (n.*27+52T=) | |
| 11 | g.18269417G>A | CA13456588 | SAA1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.230+84G>A (n.230+84G>A) c.*27+53G>A (n.*27+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269417G>C | CA2580995954 | SAA1 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.230+84G>C (n.230+84G>C) c.*27+53G>C (n.*27+53G>C) | |
| 11 | g.18269417G= | CA1955523797 | SAA1 | c.*80G= (n.*80G=) c.230+84G= (n.230+84G=) c.*27+53G= (n.*27+53G=) | |
| 11 | g.18269417G>T | CA1955523796 | SAA1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.230+84G>T (n.230+84G>T) c.*27+53G>T (n.*27+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269418G>A | CA2612727406 | SAA1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.230+85G>A (n.230+85G>A) c.*27+54G>A (n.*27+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269418G= | CA1955523798 | SAA1 | c.*81G= (n.*81G=) c.230+85G= (n.230+85G=) c.*27+54G= (n.*27+54G=) | |
| 11 | g.18269418G>T | CA674301968 | SAA1 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.230+85G>T (n.230+85G>T) c.*27+54G>T (n.*27+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269419A>G | CA2574773453 | SAA1 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.230+86A>G (n.230+86A>G) c.*27+55A>G (n.*27+55A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269419A>T | CA2612727411 | SAA1 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.230+86A>T (n.230+86A>T) c.*27+55A>T (n.*27+55A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269421_18269422del | CA2612727415 | SAA1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.230+88_230+89del (n.230+88_230+89del) c.*27+57_*27+58del (n.*27+57_*27+58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269421_18269424del | CA2612727416 | SAA1 | c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.230+88_230+91del (n.230+88_230+91del) c.*27+57_*27+60del (n.*27+57_*27+60del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269422A>G | CA2612727417 | SAA1 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.230+89A>G (n.230+89A>G) c.*27+58A>G (n.*27+58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269423G>T | CA2612727419 | SAA1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.230+90G>T (n.230+90G>T) c.*27+59G>T (n.*27+59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269426A= | CA1955523799 | SAA1 | c.*89A= (n.*89A=) c.230+93A= (n.230+93A=) c.*27+62A= (n.*27+62A=) | |
| 11 | g.18269426A>G | CA674301970 | SAA1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.230+93A>G (n.230+93A>G) c.*27+62A>G (n.*27+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269427G>C | CA935588727 | SAA1 | c.*90G>C (n.*90G>C) c.230+94G>C (n.230+94G>C) c.*27+63G>C (n.*27+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269427G= | CA1955523800 | SAA1 | c.*90G= (n.*90G=) c.230+94G= (n.230+94G=) c.*27+63G= (n.*27+63G=) | |
| 11 | g.18269428A>G | CA2612727423 | SAA1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.230+95A>G (n.230+95A>G) c.*27+64A>G (n.*27+64A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269430G>A | CA2612727424 | SAA1 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.230+97G>A (n.230+97G>A) c.*27+66G>A (n.*27+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269430G= | CA1955523801 | SAA1 | c.*93G= (n.*93G=) c.230+97G= (n.230+97G=) c.*27+66G= (n.*27+66G=) | |
| 11 | g.18269430G>T | CA674301974 | SAA1 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.230+97G>T (n.230+97G>T) c.*27+66G>T (n.*27+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269431C>A | CA2612727428 | SAA1 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.230+98C>A (n.230+98C>A) c.*27+67C>A (n.*27+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269431C= | CA1955523802 | SAA1 | c.*94C= (n.*94C=) c.230+98C= (n.230+98C=) c.*27+67C= (n.*27+67C=) | |
| 11 | g.18269431C>T | CA1955523803 | SAA1 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.230+98C>T (n.230+98C>T) c.*27+67C>T (n.*27+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269434C>A | CA218566301 | SAA1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.230+101C>A (n.230+101C>A) c.*27+70C>A (n.*27+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269434C= | CA1955523804 | SAA1 | c.*97C= (n.*97C=) c.230+101C= (n.230+101C=) c.*27+70C= (n.*27+70C=) | |
| 11 | g.18269434C>T | CA218566304 | SAA1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.230+101C>T (n.230+101C>T) c.*27+70C>T (n.*27+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269435G>A | CA218566307 | SAA1 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.230+102G>A (n.230+102G>A) c.*27+71G>A (n.*27+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269435G= | CA1955523805 | SAA1 | c.*98G= (n.*98G=) c.230+102G= (n.230+102G=) c.*27+71G= (n.*27+71G=) | |
| 11 | g.18269435G>T | CA2612727439 | SAA1 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.230+102G>T (n.230+102G>T) c.*27+71G>T (n.*27+71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269436G>A | CA2612727444 | SAA1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.230+103G>A (n.230+103G>A) c.*27+72G>A (n.*27+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269436G>C | CA2612727445 | SAA1 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.230+103G>C (n.230+103G>C) c.*27+72G>C (n.*27+72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269437C>A | CA1955523807 | SAA1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.230+104C>A (n.230+104C>A) c.*27+73C>A (n.*27+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269437C= | CA1955523806 | SAA1 | c.*100C= (n.*100C=) c.230+104C= (n.230+104C=) c.*27+73C= (n.*27+73C=) | |
| 11 | g.18269437C>T | CA218566321 | SAA1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.230+104C>T (n.230+104C>T) c.*27+73C>T (n.*27+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |