UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18259989G>C | CA662496695 | CACNB2 | c.129+109014G>C (n.129+109014G>C) c.213+109014G>C (n.213+109014G>C) n.390+109014G>C n.339+1177C>G | dbSNP |
| 10 | g.18259989G= | CA1894037652 | CACNB2 | c.129+109014G= (n.129+109014G=) c.213+109014G= (n.213+109014G=) n.390+109014G= n.339+1177C= | |
| 10 | g.18259990G>A | CA662496702 | CACNB2 | c.129+109015G>A (n.129+109015G>A) c.213+109015G>A (n.213+109015G>A) n.390+109015G>A n.339+1176C>T | dbSNP |
| 10 | g.18259990G= | CA1894037653 | CACNB2 | c.129+109015G= (n.129+109015G=) c.213+109015G= (n.213+109015G=) n.390+109015G= n.339+1176C= | |
| 10 | g.18259993G>A | CA925505659 | CACNB2 | c.129+109018G>A (n.129+109018G>A) c.213+109018G>A (n.213+109018G>A) n.390+109018G>A n.339+1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259993G= | CA1894037654 | CACNB2 | c.129+109018G= (n.129+109018G=) c.213+109018G= (n.213+109018G=) n.390+109018G= n.339+1173C= | |
| 10 | g.18259994T>C | CA1894037656 | CACNB2 | c.129+109019T>C (n.129+109019T>C) c.213+109019T>C (n.213+109019T>C) n.390+109019T>C n.339+1172A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259994T= | CA1894037655 | CACNB2 | c.129+109019T= (n.129+109019T=) c.213+109019T= (n.213+109019T=) n.390+109019T= n.339+1172A= | |
| 10 | g.18259999C>G | CA2721036337 | CACNB2 | c.129+109024C>G (n.129+109024C>G) c.213+109024C>G (n.213+109024C>G) n.390+109024C>G n.339+1167G>C | dbSNP |
| 10 | g.18260001G>C | CA1894037658 | CACNB2 | c.129+109026G>C (n.129+109026G>C) c.213+109026G>C (n.213+109026G>C) n.390+109026G>C n.339+1165C>G | dbSNP |
| 10 | g.18260001G= | CA1894037657 | CACNB2 | c.129+109026G= (n.129+109026G=) c.213+109026G= (n.213+109026G=) n.390+109026G= n.339+1165C= | |
| 10 | g.18260002T>C | CA203432586 | CACNB2 | c.129+109027T>C (n.129+109027T>C) c.213+109027T>C (n.213+109027T>C) n.390+109027T>C n.339+1164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260002T= | CA1894037659 | CACNB2 | c.129+109027T= (n.129+109027T=) c.213+109027T= (n.213+109027T=) n.390+109027T= n.339+1164A= | |
| 10 | g.18260003G>A | CA662496703 | CACNB2 | c.129+109028G>A (n.129+109028G>A) c.213+109028G>A (n.213+109028G>A) n.390+109028G>A n.339+1163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260003G= | CA1894037660 | CACNB2 | c.129+109028G= (n.129+109028G=) c.213+109028G= (n.213+109028G=) n.390+109028G= n.339+1163C= | |
| 10 | g.18260006A= | CA1894037661 | CACNB2 | c.129+109031A= (n.129+109031A=) c.213+109031A= (n.213+109031A=) n.390+109031A= n.339+1160T= | |
| 10 | g.18260006A>G | CA925505660 | CACNB2 | c.129+109031A>G (n.129+109031A>G) c.213+109031A>G (n.213+109031A>G) n.390+109031A>G n.339+1160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260008G= | CA1894037662 | CACNB2 | c.129+109033G= (n.129+109033G=) c.213+109033G= (n.213+109033G=) n.390+109033G= n.339+1158C= | |
| 10 | g.18260008G>T | CA925505662 | CACNB2 | c.129+109033G>T (n.129+109033G>T) c.213+109033G>T (n.213+109033G>T) n.390+109033G>T n.339+1158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260011A= | CA1894037663 | CACNB2 | c.129+109036A= (n.129+109036A=) c.213+109036A= (n.213+109036A=) n.390+109036A= n.339+1155T= | |
| 10 | g.18260011A>G | CA203432587 | CACNB2 | c.129+109036A>G (n.129+109036A>G) c.213+109036A>G (n.213+109036A>G) n.390+109036A>G n.339+1155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260011A>T | CA662496708 | CACNB2 | c.129+109036A>T (n.129+109036A>T) c.213+109036A>T (n.213+109036A>T) n.390+109036A>T n.339+1155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260013C>A | CA662496709 | CACNB2 | c.129+109038C>A (n.129+109038C>A) c.213+109038C>A (n.213+109038C>A) n.390+109038C>A n.339+1153G>T | dbSNP |
| 10 | g.18260013C= | CA1894037664 | CACNB2 | c.129+109038C= (n.129+109038C=) c.213+109038C= (n.213+109038C=) n.390+109038C= n.339+1153G= | |
| 10 | g.18260018A= | CA1894037665 | CACNB2 | c.129+109043A= (n.129+109043A=) c.213+109043A= (n.213+109043A=) n.390+109043A= n.339+1148T= | |
| 10 | g.18260018A>G | CA662496717 | CACNB2 | c.129+109043A>G (n.129+109043A>G) c.213+109043A>G (n.213+109043A>G) n.390+109043A>G n.339+1148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260020A= | CA1894037666 | CACNB2 | c.129+109045A= (n.129+109045A=) c.213+109045A= (n.213+109045A=) n.390+109045A= n.339+1146T= | |
| 10 | g.18260020A>G | CA1894037667 | CACNB2 | c.129+109045A>G (n.129+109045A>G) c.213+109045A>G (n.213+109045A>G) n.390+109045A>G n.339+1146T>C | dbSNP |
| 10 | g.18260023C= | CA1894037668 | CACNB2 | c.129+109048C= (n.129+109048C=) c.213+109048C= (n.213+109048C=) n.390+109048C= n.339+1143G= | |
| 10 | g.18260023C>T | CA662496723 | CACNB2 | c.129+109048C>T (n.129+109048C>T) c.213+109048C>T (n.213+109048C>T) n.390+109048C>T n.339+1143G>A | dbSNP |
| 10 | g.18260024C= | CA1894037669 | CACNB2 | c.129+109049C= (n.129+109049C=) c.213+109049C= (n.213+109049C=) n.390+109049C= n.339+1142G= | |
| 10 | g.18260024C>T | CA662496725 | CACNB2 | c.129+109049C>T (n.129+109049C>T) c.213+109049C>T (n.213+109049C>T) n.390+109049C>T n.339+1142G>A | dbSNP |
| 10 | g.18260025T>C | CA925505666 | CACNB2 | c.129+109050T>C (n.129+109050T>C) c.213+109050T>C (n.213+109050T>C) n.390+109050T>C n.339+1141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260025T= | CA1894037670 | CACNB2 | c.129+109050T= (n.129+109050T=) c.213+109050T= (n.213+109050T=) n.390+109050T= n.339+1141A= | |
| 10 | g.18260027C= | CA1894037671 | CACNB2 | c.129+109052C= (n.129+109052C=) c.213+109052C= (n.213+109052C=) n.390+109052C= n.339+1139G= | |
| 10 | g.18260027C>T | CA203432593 | CACNB2 | c.129+109052C>T (n.129+109052C>T) c.213+109052C>T (n.213+109052C>T) n.390+109052C>T n.339+1139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260030A>C | CA2786828710 | CACNB2 | c.129+109055A>C (n.129+109055A>C) c.213+109055A>C (n.213+109055A>C) n.390+109055A>C n.339+1136T>G | |
| 10 | g.18260031G>C | CA203432611 | CACNB2 | c.129+109056G>C (n.129+109056G>C) c.213+109056G>C (n.213+109056G>C) n.390+109056G>C n.339+1135C>G | dbSNP |
| 10 | g.18260031G= | CA1894037672 | CACNB2 | c.129+109056G= (n.129+109056G=) c.213+109056G= (n.213+109056G=) n.390+109056G= n.339+1135C= | |
| 10 | g.18260032G>A | CA1894037674 | CACNB2 | c.129+109057G>A (n.129+109057G>A) c.213+109057G>A (n.213+109057G>A) n.390+109057G>A n.339+1134C>T | dbSNP |
| 10 | g.18260032G= | CA1894037673 | CACNB2 | c.129+109057G= (n.129+109057G=) c.213+109057G= (n.213+109057G=) n.390+109057G= n.339+1134C= | |
| 10 | g.18260034C= | CA1894037675 | CACNB2 | c.129+109059C= (n.129+109059C=) c.213+109059C= (n.213+109059C=) n.390+109059C= n.339+1132G= | |
| 10 | g.18260034C>T | CA662496734 | CACNB2 | c.129+109059C>T (n.129+109059C>T) c.213+109059C>T (n.213+109059C>T) n.390+109059C>T n.339+1132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260036C= | CA1894037676 | CACNB2 | c.129+109061C= (n.129+109061C=) c.213+109061C= (n.213+109061C=) n.390+109061C= n.339+1130G= | |
| 10 | g.18260036C>G | CA203432617 | CACNB2 | c.129+109061C>G (n.129+109061C>G) c.213+109061C>G (n.213+109061C>G) n.390+109061C>G n.339+1130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260036C>T | CA2509803176 | CACNB2 | c.129+109061C>T (n.129+109061C>T) c.213+109061C>T (n.213+109061C>T) n.390+109061C>T n.339+1130G>A | |
| 10 | g.18260037A= | CA1894037677 | CACNB2 | c.129+109062A= (n.129+109062A=) c.213+109062A= (n.213+109062A=) n.390+109062A= n.339+1129T= | |
| 10 | g.18260037A>G | CA925505671 | CACNB2 | c.129+109062A>G (n.129+109062A>G) c.213+109062A>G (n.213+109062A>G) n.390+109062A>G n.339+1129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260037A>T | CA1894037678 | CACNB2 | c.129+109062A>T (n.129+109062A>T) c.213+109062A>T (n.213+109062A>T) n.390+109062A>T n.339+1129T>A | dbSNP |
| 10 | g.18260039C= | CA1894037679 | CACNB2 | c.129+109064C= (n.129+109064C=) c.213+109064C= (n.213+109064C=) n.390+109064C= n.339+1127G= | |
| 10 | g.18260039C>G | CA662496741 | CACNB2 | c.129+109064C>G (n.129+109064C>G) c.213+109064C>G (n.213+109064C>G) n.390+109064C>G n.339+1127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260049A= | CA1894037680 | CACNB2 | c.129+109074A= (n.129+109074A=) c.213+109074A= (n.213+109074A=) n.390+109074A= n.339+1117T= | |
| 10 | g.18260049A>G | CA1894037681 | CACNB2 | c.129+109074A>G (n.129+109074A>G) c.213+109074A>G (n.213+109074A>G) n.390+109074A>G n.339+1117T>C | dbSNP |
| 10 | g.18260052G>A | CA203432625 | CACNB2 | c.129+109077G>A (n.129+109077G>A) c.213+109077G>A (n.213+109077G>A) n.390+109077G>A n.339+1114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260052G= | CA1894037682 | CACNB2 | c.129+109077G= (n.129+109077G=) c.213+109077G= (n.213+109077G=) n.390+109077G= n.339+1114C= | |
| 10 | g.18260056T>G | CA1894037684 | CACNB2 | c.129+109081T>G (n.129+109081T>G) c.213+109081T>G (n.213+109081T>G) n.390+109081T>G n.339+1110A>C | dbSNP |
| 10 | g.18260056T= | CA1894037683 | CACNB2 | c.129+109081T= (n.129+109081T=) c.213+109081T= (n.213+109081T=) n.390+109081T= n.339+1110A= | |
| 10 | g.18260057G= | CA1894037685 | CACNB2 | c.129+109082G= (n.129+109082G=) c.213+109082G= (n.213+109082G=) n.390+109082G= n.339+1109C= | |
| 10 | g.18260057G>T | CA203432634 | CACNB2 | c.129+109082G>T (n.129+109082G>T) c.213+109082G>T (n.213+109082G>T) n.390+109082G>T n.339+1109C>A | dbSNP |
| 10 | g.18260058G>C | CA1894037687 | CACNB2 | c.129+109083G>C (n.129+109083G>C) c.213+109083G>C (n.213+109083G>C) n.390+109083G>C n.339+1108C>G | dbSNP |
| 10 | g.18260058G= | CA1894037686 | CACNB2 | c.129+109083G= (n.129+109083G=) c.213+109083G= (n.213+109083G=) n.390+109083G= n.339+1108C= | |
| 10 | g.18260061A= | CA1894037688 | CACNB2 | c.129+109086A= (n.129+109086A=) c.213+109086A= (n.213+109086A=) n.390+109086A= n.339+1105T= | |
| 10 | g.18260061A>G | CA591901772 | CACNB2 | c.129+109086A>G (n.129+109086A>G) c.213+109086A>G (n.213+109086A>G) n.390+109086A>G n.339+1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260063G>T | CA2786828711 | CACNB2 | c.129+109088G>T (n.129+109088G>T) c.213+109088G>T (n.213+109088G>T) n.390+109088G>T n.339+1103C>A | |
| 10 | g.18260064G>A | CA203432655 | CACNB2 | c.129+109089G>A (n.129+109089G>A) c.213+109089G>A (n.213+109089G>A) n.390+109089G>A n.339+1102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260064G= | CA1894037689 | CACNB2 | c.129+109089G= (n.129+109089G=) c.213+109089G= (n.213+109089G=) n.390+109089G= n.339+1102C= | |
| 10 | g.18260065G>A | CA1894037691 | CACNB2 | c.129+109090G>A (n.129+109090G>A) c.213+109090G>A (n.213+109090G>A) n.390+109090G>A n.339+1101C>T | dbSNP |
| 10 | g.18260065G= | CA1894037690 | CACNB2 | c.129+109090G= (n.129+109090G=) c.213+109090G= (n.213+109090G=) n.390+109090G= n.339+1101C= | |
| 10 | g.18260067G>A | CA662496773 | CACNB2 | c.129+109092G>A (n.129+109092G>A) c.213+109092G>A (n.213+109092G>A) n.390+109092G>A n.339+1099C>T | dbSNP |
| 10 | g.18260067G= | CA1894037692 | CACNB2 | c.129+109092G= (n.129+109092G=) c.213+109092G= (n.213+109092G=) n.390+109092G= n.339+1099C= | |
| 10 | g.18260070A= | CA1894037693 | CACNB2 | c.129+109095A= (n.129+109095A=) c.213+109095A= (n.213+109095A=) n.390+109095A= n.339+1096T= | |
| 10 | g.18260070A>T | CA1894037694 | CACNB2 | c.129+109095A>T (n.129+109095A>T) c.213+109095A>T (n.213+109095A>T) n.390+109095A>T n.339+1096T>A | dbSNP |
| 10 | g.18260076G= | CA1894037695 | CACNB2 | c.129+109101G= (n.129+109101G=) c.213+109101G= (n.213+109101G=) n.390+109101G= n.339+1090C= | |
| 10 | g.18260076G>T | CA662496776 | CACNB2 | c.129+109101G>T (n.129+109101G>T) c.213+109101G>T (n.213+109101G>T) n.390+109101G>T n.339+1090C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260077A= | CA1894037696 | CACNB2 | c.129+109102A= (n.129+109102A=) c.213+109102A= (n.213+109102A=) n.390+109102A= n.339+1089T= | |
| 10 | g.18260077A>G | CA1894037697 | CACNB2 | c.129+109102A>G (n.129+109102A>G) c.213+109102A>G (n.213+109102A>G) n.390+109102A>G n.339+1089T>C | dbSNP |
| 10 | g.18260078T>A | CA2786828712 | CACNB2 | c.129+109103T>A (n.129+109103T>A) c.213+109103T>A (n.213+109103T>A) n.390+109103T>A n.339+1088A>T | |
| 10 | g.18260080A= | CA1894037698 | CACNB2 | c.129+109105A= (n.129+109105A=) c.213+109105A= (n.213+109105A=) n.390+109105A= n.339+1086T= | |
| 10 | g.18260080A>C | CA1894037699 | CACNB2 | c.129+109105A>C (n.129+109105A>C) c.213+109105A>C (n.213+109105A>C) n.390+109105A>C n.339+1086T>G | dbSNP |
| 10 | g.18260080A>G | CA1894037700 | CACNB2 | c.129+109105A>G (n.129+109105A>G) c.213+109105A>G (n.213+109105A>G) n.390+109105A>G n.339+1086T>C | dbSNP |
| 10 | g.18260081A>C | CA2541700001 | CACNB2 | c.129+109106A>C (n.129+109106A>C) c.213+109106A>C (n.213+109106A>C) n.390+109106A>C n.339+1085T>G | |
| 10 | g.18260082T>C | CA1894037702 | CACNB2 | c.129+109107T>C (n.129+109107T>C) c.213+109107T>C (n.213+109107T>C) n.390+109107T>C n.339+1084A>G | dbSNP |
| 10 | g.18260082T= | CA1894037701 | CACNB2 | c.129+109107T= (n.129+109107T=) c.213+109107T= (n.213+109107T=) n.390+109107T= n.339+1084A= | |
| 10 | g.18260083_18260087delinsATCTG | CA1894037703 | CACNB2 | c.129+109108_129+109112delinsATCTG (n.129+109108_129+109112delinsATCTG) c.213+109108_213+109112delinsATCTG (n.213+109108_213+109112delinsATCTG) n.390+109108_390+109112delinsATCTG n.339+1079_339+1083delinsCAGAT | |
| 10 | g.18260085_18260088del | CA203432666 | CACNB2 | c.129+109110_129+109113del (n.129+109110_129+109113del) c.213+109110_213+109113del (n.213+109110_213+109113del) n.390+109110_390+109113del n.339+1079_339+1082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260086T>C | CA925505679 | CACNB2 | c.129+109111T>C (n.129+109111T>C) c.213+109111T>C (n.213+109111T>C) n.390+109111T>C n.339+1080A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260086T= | CA1894037704 | CACNB2 | c.129+109111T= (n.129+109111T=) c.213+109111T= (n.213+109111T=) n.390+109111T= n.339+1080A= | |
| 10 | g.18260087G>A | CA13146179 | CACNB2 | c.129+109112G>A (n.129+109112G>A) c.213+109112G>A (n.213+109112G>A) n.390+109112G>A n.339+1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260087G>C | CA2580920001 | CACNB2 | c.129+109112G>C (n.129+109112G>C) c.213+109112G>C (n.213+109112G>C) n.390+109112G>C n.339+1079C>G | |
| 10 | g.18260087G= | CA1894037705 | CACNB2 | c.129+109112G= (n.129+109112G=) c.213+109112G= (n.213+109112G=) n.390+109112G= n.339+1079C= | |
| 10 | g.18260087G>T | CA2580920000 | CACNB2 | c.129+109112G>T (n.129+109112G>T) c.213+109112G>T (n.213+109112G>T) n.390+109112G>T n.339+1079C>A | |
| 10 | g.18260088T>C | CA2786828713 | CACNB2 | c.129+109113T>C (n.129+109113T>C) c.213+109113T>C (n.213+109113T>C) n.390+109113T>C n.339+1078A>G | |
| 10 | g.18260089G>A | CA2569592508 | CACNB2 | c.129+109114G>A (n.129+109114G>A) c.213+109114G>A (n.213+109114G>A) n.390+109114G>A n.339+1077C>T |