UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18259934T>C | CA1894037631 | CACNB2 | c.129+108959T>C (n.129+108959T>C) c.213+108959T>C (n.213+108959T>C) n.390+108959T>C n.339+1232A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259934T= | CA1894037632 | CACNB2 | c.129+108959T= (n.129+108959T=) c.213+108959T= (n.213+108959T=) n.390+108959T= n.339+1232A= | |
| 10 | g.18259935A= | CA1894037633 | CACNB2 | c.129+108960A= (n.129+108960A=) c.213+108960A= (n.213+108960A=) n.390+108960A= n.339+1231T= | |
| 10 | g.18259935A>G | CA662496649 | CACNB2 | c.129+108960A>G (n.129+108960A>G) c.213+108960A>G (n.213+108960A>G) n.390+108960A>G n.339+1231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259936A= | CA1894037634 | CACNB2 | c.129+108961A= (n.129+108961A=) c.213+108961A= (n.213+108961A=) n.390+108961A= n.339+1230T= | |
| 10 | g.18259936A>G | CA1894037635 | CACNB2 | c.129+108961A>G (n.129+108961A>G) c.213+108961A>G (n.213+108961A>G) n.390+108961A>G n.339+1230T>C | dbSNP |
| 10 | g.18259938G>A | CA662496654 | CACNB2 | c.129+108963G>A (n.129+108963G>A) c.213+108963G>A (n.213+108963G>A) n.390+108963G>A n.339+1228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259938G= | CA1894037636 | CACNB2 | c.129+108963G= (n.129+108963G=) c.213+108963G= (n.213+108963G=) n.390+108963G= n.339+1228C= | |
| 10 | g.18259940G>A | CA662496655 | CACNB2 | c.129+108965G>A (n.129+108965G>A) c.213+108965G>A (n.213+108965G>A) n.390+108965G>A n.339+1226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259940G= | CA1894037637 | CACNB2 | c.129+108965G= (n.129+108965G=) c.213+108965G= (n.213+108965G=) n.390+108965G= n.339+1226C= | |
| 10 | g.18259942T>C | CA203432530 | CACNB2 | c.129+108967T>C (n.129+108967T>C) c.213+108967T>C (n.213+108967T>C) n.390+108967T>C n.339+1224A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259942T= | CA1894037638 | CACNB2 | c.129+108967T= (n.129+108967T=) c.213+108967T= (n.213+108967T=) n.390+108967T= n.339+1224A= | |
| 10 | g.18259945_18259949delinsGAATT | CA1894037639 | CACNB2 | c.129+108970_129+108974delinsGAATT (n.129+108970_129+108974delinsGAATT) c.213+108970_213+108974delinsGAATT (n.213+108970_213+108974delinsGAATT) n.390+108970_390+108974delinsGAATT n.339+1217_339+1221delinsAATTC | |
| 10 | g.18259950_18259953del | CA662496659 | CACNB2 | c.129+108975_129+108978del (n.129+108975_129+108978del) c.213+108975_213+108978del (n.213+108975_213+108978del) n.390+108975_390+108978del n.339+1217_339+1220del | dbSNP |
| 10 | g.18259950A= | CA1894037640 | CACNB2 | c.129+108975A= (n.129+108975A=) c.213+108975A= (n.213+108975A=) n.390+108975A= n.339+1216T= | |
| 10 | g.18259950A>T | CA662496661 | CACNB2 | c.129+108975A>T (n.129+108975A>T) c.213+108975A>T (n.213+108975A>T) n.390+108975A>T n.339+1216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259959T>C | CA662496664 | CACNB2 | c.129+108984T>C (n.129+108984T>C) c.213+108984T>C (n.213+108984T>C) n.390+108984T>C n.339+1207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259959T= | CA1894037641 | CACNB2 | c.129+108984T= (n.129+108984T=) c.213+108984T= (n.213+108984T=) n.390+108984T= n.339+1207A= | |
| 10 | g.18259964T>C | CA1894037643 | CACNB2 | c.129+108989T>C (n.129+108989T>C) c.213+108989T>C (n.213+108989T>C) n.390+108989T>C n.339+1202A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259964T= | CA1894037642 | CACNB2 | c.129+108989T= (n.129+108989T=) c.213+108989T= (n.213+108989T=) n.390+108989T= n.339+1202A= | |
| 10 | g.18259966T>C | CA203432542 | CACNB2 | c.129+108991T>C (n.129+108991T>C) c.213+108991T>C (n.213+108991T>C) n.390+108991T>C n.339+1200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259966T= | CA1894037644 | CACNB2 | c.129+108991T= (n.129+108991T=) c.213+108991T= (n.213+108991T=) n.390+108991T= n.339+1200A= | |
| 10 | g.18259967C>G | CA2786828708 | CACNB2 | c.129+108992C>G (n.129+108992C>G) c.213+108992C>G (n.213+108992C>G) n.390+108992C>G n.339+1199G>C | |
| 10 | g.18259968C= | CA1894037645 | CACNB2 | c.129+108993C= (n.129+108993C=) c.213+108993C= (n.213+108993C=) n.390+108993C= n.339+1198G= | |
| 10 | g.18259968C>T | CA925505649 | CACNB2 | c.129+108993C>T (n.129+108993C>T) c.213+108993C>T (n.213+108993C>T) n.390+108993C>T n.339+1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259970G>A | CA203432556 | CACNB2 | c.129+108995G>A (n.129+108995G>A) c.213+108995G>A (n.213+108995G>A) n.390+108995G>A n.339+1196C>T | dbSNP |
| 10 | g.18259970G= | CA1894037646 | CACNB2 | c.129+108995G= (n.129+108995G=) c.213+108995G= (n.213+108995G=) n.390+108995G= n.339+1196C= | |
| 10 | g.18259971G>C | CA653502580 | CACNB2 | c.129+108996G>C (n.129+108996G>C) c.213+108996G>C (n.213+108996G>C) n.390+108996G>C n.339+1195C>G | COSMIC |
| 10 | g.18259974C= | CA1894037647 | CACNB2 | c.129+108999C= (n.129+108999C=) c.213+108999C= (n.213+108999C=) n.390+108999C= n.339+1192G= | |
| 10 | g.18259974C>T | CA203432572 | CACNB2 | c.129+108999C>T (n.129+108999C>T) c.213+108999C>T (n.213+108999C>T) n.390+108999C>T n.339+1192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259978A= | CA1894037648 | CACNB2 | c.129+109003A= (n.129+109003A=) c.213+109003A= (n.213+109003A=) n.390+109003A= n.339+1188T= | |
| 10 | g.18259978A>C | CA203432578 | CACNB2 | c.129+109003A>C (n.129+109003A>C) c.213+109003A>C (n.213+109003A>C) n.390+109003A>C n.339+1188T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259978A>T | CA925505653 | CACNB2 | c.129+109003A>T (n.129+109003A>T) c.213+109003A>T (n.213+109003A>T) n.390+109003A>T n.339+1188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259979A= | CA1894037649 | CACNB2 | c.129+109004A= (n.129+109004A=) c.213+109004A= (n.213+109004A=) n.390+109004A= n.339+1187T= | |
| 10 | g.18259979A>T | CA662496677 | CACNB2 | c.129+109004A>T (n.129+109004A>T) c.213+109004A>T (n.213+109004A>T) n.390+109004A>T n.339+1187T>A | dbSNP |
| 10 | g.18259981G>T | CA2786828709 | CACNB2 | c.129+109006G>T (n.129+109006G>T) c.213+109006G>T (n.213+109006G>T) n.390+109006G>T n.339+1185C>A | |
| 10 | g.18259987G>A | CA591901771 | CACNB2 | c.129+109012G>A (n.129+109012G>A) c.213+109012G>A (n.213+109012G>A) n.390+109012G>A n.339+1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259987G>C | CA203432584 | CACNB2 | c.129+109012G>C (n.129+109012G>C) c.213+109012G>C (n.213+109012G>C) n.390+109012G>C n.339+1179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259987G= | CA1894037650 | CACNB2 | c.129+109012G= (n.129+109012G=) c.213+109012G= (n.213+109012G=) n.390+109012G= n.339+1179C= | |
| 10 | g.18259988T>G | CA662496691 | CACNB2 | c.129+109013T>G (n.129+109013T>G) c.213+109013T>G (n.213+109013T>G) n.390+109013T>G n.339+1178A>C | dbSNP |
| 10 | g.18259988T= | CA1894037651 | CACNB2 | c.129+109013T= (n.129+109013T=) c.213+109013T= (n.213+109013T=) n.390+109013T= n.339+1178A= | |
| 10 | g.18259989G>C | CA662496695 | CACNB2 | c.129+109014G>C (n.129+109014G>C) c.213+109014G>C (n.213+109014G>C) n.390+109014G>C n.339+1177C>G | dbSNP |
| 10 | g.18259989G= | CA1894037652 | CACNB2 | c.129+109014G= (n.129+109014G=) c.213+109014G= (n.213+109014G=) n.390+109014G= n.339+1177C= | |
| 10 | g.18259990G>A | CA662496702 | CACNB2 | c.129+109015G>A (n.129+109015G>A) c.213+109015G>A (n.213+109015G>A) n.390+109015G>A n.339+1176C>T | dbSNP |
| 10 | g.18259990G= | CA1894037653 | CACNB2 | c.129+109015G= (n.129+109015G=) c.213+109015G= (n.213+109015G=) n.390+109015G= n.339+1176C= | |
| 10 | g.18259993G>A | CA925505659 | CACNB2 | c.129+109018G>A (n.129+109018G>A) c.213+109018G>A (n.213+109018G>A) n.390+109018G>A n.339+1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259993G= | CA1894037654 | CACNB2 | c.129+109018G= (n.129+109018G=) c.213+109018G= (n.213+109018G=) n.390+109018G= n.339+1173C= | |
| 10 | g.18259994T>C | CA1894037656 | CACNB2 | c.129+109019T>C (n.129+109019T>C) c.213+109019T>C (n.213+109019T>C) n.390+109019T>C n.339+1172A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259994T= | CA1894037655 | CACNB2 | c.129+109019T= (n.129+109019T=) c.213+109019T= (n.213+109019T=) n.390+109019T= n.339+1172A= | |
| 10 | g.18259999C>G | CA2721036337 | CACNB2 | c.129+109024C>G (n.129+109024C>G) c.213+109024C>G (n.213+109024C>G) n.390+109024C>G n.339+1167G>C | dbSNP |
| 10 | g.18260001G>C | CA1894037658 | CACNB2 | c.129+109026G>C (n.129+109026G>C) c.213+109026G>C (n.213+109026G>C) n.390+109026G>C n.339+1165C>G | dbSNP |
| 10 | g.18260001G= | CA1894037657 | CACNB2 | c.129+109026G= (n.129+109026G=) c.213+109026G= (n.213+109026G=) n.390+109026G= n.339+1165C= | |
| 10 | g.18260002T>C | CA203432586 | CACNB2 | c.129+109027T>C (n.129+109027T>C) c.213+109027T>C (n.213+109027T>C) n.390+109027T>C n.339+1164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260002T= | CA1894037659 | CACNB2 | c.129+109027T= (n.129+109027T=) c.213+109027T= (n.213+109027T=) n.390+109027T= n.339+1164A= | |
| 10 | g.18260003G>A | CA662496703 | CACNB2 | c.129+109028G>A (n.129+109028G>A) c.213+109028G>A (n.213+109028G>A) n.390+109028G>A n.339+1163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260003G= | CA1894037660 | CACNB2 | c.129+109028G= (n.129+109028G=) c.213+109028G= (n.213+109028G=) n.390+109028G= n.339+1163C= | |
| 10 | g.18260006A= | CA1894037661 | CACNB2 | c.129+109031A= (n.129+109031A=) c.213+109031A= (n.213+109031A=) n.390+109031A= n.339+1160T= | |
| 10 | g.18260006A>G | CA925505660 | CACNB2 | c.129+109031A>G (n.129+109031A>G) c.213+109031A>G (n.213+109031A>G) n.390+109031A>G n.339+1160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260008G= | CA1894037662 | CACNB2 | c.129+109033G= (n.129+109033G=) c.213+109033G= (n.213+109033G=) n.390+109033G= n.339+1158C= | |
| 10 | g.18260008G>T | CA925505662 | CACNB2 | c.129+109033G>T (n.129+109033G>T) c.213+109033G>T (n.213+109033G>T) n.390+109033G>T n.339+1158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260011A= | CA1894037663 | CACNB2 | c.129+109036A= (n.129+109036A=) c.213+109036A= (n.213+109036A=) n.390+109036A= n.339+1155T= | |
| 10 | g.18260011A>G | CA203432587 | CACNB2 | c.129+109036A>G (n.129+109036A>G) c.213+109036A>G (n.213+109036A>G) n.390+109036A>G n.339+1155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260011A>T | CA662496708 | CACNB2 | c.129+109036A>T (n.129+109036A>T) c.213+109036A>T (n.213+109036A>T) n.390+109036A>T n.339+1155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260013C>A | CA662496709 | CACNB2 | c.129+109038C>A (n.129+109038C>A) c.213+109038C>A (n.213+109038C>A) n.390+109038C>A n.339+1153G>T | dbSNP |
| 10 | g.18260013C= | CA1894037664 | CACNB2 | c.129+109038C= (n.129+109038C=) c.213+109038C= (n.213+109038C=) n.390+109038C= n.339+1153G= | |
| 10 | g.18260018A= | CA1894037665 | CACNB2 | c.129+109043A= (n.129+109043A=) c.213+109043A= (n.213+109043A=) n.390+109043A= n.339+1148T= | |
| 10 | g.18260018A>G | CA662496717 | CACNB2 | c.129+109043A>G (n.129+109043A>G) c.213+109043A>G (n.213+109043A>G) n.390+109043A>G n.339+1148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260020A= | CA1894037666 | CACNB2 | c.129+109045A= (n.129+109045A=) c.213+109045A= (n.213+109045A=) n.390+109045A= n.339+1146T= | |
| 10 | g.18260020A>G | CA1894037667 | CACNB2 | c.129+109045A>G (n.129+109045A>G) c.213+109045A>G (n.213+109045A>G) n.390+109045A>G n.339+1146T>C | dbSNP |
| 10 | g.18260023C= | CA1894037668 | CACNB2 | c.129+109048C= (n.129+109048C=) c.213+109048C= (n.213+109048C=) n.390+109048C= n.339+1143G= | |
| 10 | g.18260023C>T | CA662496723 | CACNB2 | c.129+109048C>T (n.129+109048C>T) c.213+109048C>T (n.213+109048C>T) n.390+109048C>T n.339+1143G>A | dbSNP |
| 10 | g.18260024C= | CA1894037669 | CACNB2 | c.129+109049C= (n.129+109049C=) c.213+109049C= (n.213+109049C=) n.390+109049C= n.339+1142G= | |
| 10 | g.18260024C>T | CA662496725 | CACNB2 | c.129+109049C>T (n.129+109049C>T) c.213+109049C>T (n.213+109049C>T) n.390+109049C>T n.339+1142G>A | dbSNP |
| 10 | g.18260025T>C | CA925505666 | CACNB2 | c.129+109050T>C (n.129+109050T>C) c.213+109050T>C (n.213+109050T>C) n.390+109050T>C n.339+1141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260025T= | CA1894037670 | CACNB2 | c.129+109050T= (n.129+109050T=) c.213+109050T= (n.213+109050T=) n.390+109050T= n.339+1141A= | |
| 10 | g.18260027C= | CA1894037671 | CACNB2 | c.129+109052C= (n.129+109052C=) c.213+109052C= (n.213+109052C=) n.390+109052C= n.339+1139G= | |
| 10 | g.18260027C>T | CA203432593 | CACNB2 | c.129+109052C>T (n.129+109052C>T) c.213+109052C>T (n.213+109052C>T) n.390+109052C>T n.339+1139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260030A>C | CA2786828710 | CACNB2 | c.129+109055A>C (n.129+109055A>C) c.213+109055A>C (n.213+109055A>C) n.390+109055A>C n.339+1136T>G | |
| 10 | g.18260031G>C | CA203432611 | CACNB2 | c.129+109056G>C (n.129+109056G>C) c.213+109056G>C (n.213+109056G>C) n.390+109056G>C n.339+1135C>G | dbSNP |
| 10 | g.18260031G= | CA1894037672 | CACNB2 | c.129+109056G= (n.129+109056G=) c.213+109056G= (n.213+109056G=) n.390+109056G= n.339+1135C= | |
| 10 | g.18260032G>A | CA1894037674 | CACNB2 | c.129+109057G>A (n.129+109057G>A) c.213+109057G>A (n.213+109057G>A) n.390+109057G>A n.339+1134C>T | dbSNP |
| 10 | g.18260032G= | CA1894037673 | CACNB2 | c.129+109057G= (n.129+109057G=) c.213+109057G= (n.213+109057G=) n.390+109057G= n.339+1134C= | |
| 10 | g.18260034C= | CA1894037675 | CACNB2 | c.129+109059C= (n.129+109059C=) c.213+109059C= (n.213+109059C=) n.390+109059C= n.339+1132G= | |
| 10 | g.18260034C>T | CA662496734 | CACNB2 | c.129+109059C>T (n.129+109059C>T) c.213+109059C>T (n.213+109059C>T) n.390+109059C>T n.339+1132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |