UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18259889A= | CA1894037610 | CACNB2 | c.129+108914A= (n.129+108914A=) c.213+108914A= (n.213+108914A=) n.390+108914A= n.339+1277T= | |
| 10 | g.18259889A>G | CA1894037611 | CACNB2 | c.129+108914A>G (n.129+108914A>G) c.213+108914A>G (n.213+108914A>G) n.390+108914A>G n.339+1277T>C | dbSNP |
| 10 | g.18259890G>A | CA925505631 | CACNB2 | c.129+108915G>A (n.129+108915G>A) c.213+108915G>A (n.213+108915G>A) n.390+108915G>A n.339+1276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259890G= | CA1894037612 | CACNB2 | c.129+108915G= (n.129+108915G=) c.213+108915G= (n.213+108915G=) n.390+108915G= n.339+1276C= | |
| 10 | g.18259892A= | CA1894037613 | CACNB2 | c.129+108917A= (n.129+108917A=) c.213+108917A= (n.213+108917A=) n.390+108917A= n.339+1274T= | |
| 10 | g.18259892A>T | CA925505632 | CACNB2 | c.129+108917A>T (n.129+108917A>T) c.213+108917A>T (n.213+108917A>T) n.390+108917A>T n.339+1274T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259895G>A | CA1894037615 | CACNB2 | c.129+108920G>A (n.129+108920G>A) c.213+108920G>A (n.213+108920G>A) n.390+108920G>A n.339+1271C>T | dbSNP |
| 10 | g.18259895G= | CA1894037614 | CACNB2 | c.129+108920G= (n.129+108920G=) c.213+108920G= (n.213+108920G=) n.390+108920G= n.339+1271C= | |
| 10 | g.18259899G>C | CA203432498 | CACNB2 | c.129+108924G>C (n.129+108924G>C) c.213+108924G>C (n.213+108924G>C) n.390+108924G>C n.339+1267C>G | dbSNP |
| 10 | g.18259899G= | CA1894037616 | CACNB2 | c.129+108924G= (n.129+108924G=) c.213+108924G= (n.213+108924G=) n.390+108924G= n.339+1267C= | |
| 10 | g.18259902C= | CA1894037617 | CACNB2 | c.129+108927C= (n.129+108927C=) c.213+108927C= (n.213+108927C=) n.390+108927C= n.339+1264G= | |
| 10 | g.18259902C>T | CA925505634 | CACNB2 | c.129+108927C>T (n.129+108927C>T) c.213+108927C>T (n.213+108927C>T) n.390+108927C>T n.339+1264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259903C= | CA1894037618 | CACNB2 | c.129+108928C= (n.129+108928C=) c.213+108928C= (n.213+108928C=) n.390+108928C= n.339+1263G= | |
| 10 | g.18259903C>T | CA203432499 | CACNB2 | c.129+108928C>T (n.129+108928C>T) c.213+108928C>T (n.213+108928C>T) n.390+108928C>T n.339+1263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259906T>C | CA203432501 | CACNB2 | c.129+108931T>C (n.129+108931T>C) c.213+108931T>C (n.213+108931T>C) n.390+108931T>C n.339+1260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259906T= | CA1894037619 | CACNB2 | c.129+108931T= (n.129+108931T=) c.213+108931T= (n.213+108931T=) n.390+108931T= n.339+1260A= | |
| 10 | g.18259909C= | CA1894037620 | CACNB2 | c.129+108934C= (n.129+108934C=) c.213+108934C= (n.213+108934C=) n.390+108934C= n.339+1257G= | |
| 10 | g.18259915dup | CA662496644 | CACNB2 | c.129+108940dup (n.129+108940dup) c.213+108940dup (n.213+108940dup) n.390+108940dup n.339+1256dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259917C>A | CA2500657544 | CACNB2 | c.129+108942C>A (n.129+108942C>A) c.213+108942C>A (n.213+108942C>A) n.390+108942C>A n.339+1249G>T | |
| 10 | g.18259917C= | CA1894037621 | CACNB2 | c.129+108942C= (n.129+108942C=) c.213+108942C= (n.213+108942C=) n.390+108942C= n.339+1249G= | |
| 10 | g.18259917C>G | CA925505638 | CACNB2 | c.129+108942C>G (n.129+108942C>G) c.213+108942C>G (n.213+108942C>G) n.390+108942C>G n.339+1249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259918_18259919delinsCT | CA1894037622 | CACNB2 | c.129+108943_129+108944delinsCT (n.129+108943_129+108944delinsCT) c.213+108943_213+108944delinsCT (n.213+108943_213+108944delinsCT) n.390+108943_390+108944delinsCT n.339+1247_339+1248delinsAG | |
| 10 | g.18259919T>C | CA1894037624 | CACNB2 | c.129+108944T>C (n.129+108944T>C) c.213+108944T>C (n.213+108944T>C) n.390+108944T>C n.339+1247A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259919T= | CA1894037623 | CACNB2 | c.129+108944T= (n.129+108944T=) c.213+108944T= (n.213+108944T=) n.390+108944T= n.339+1247A= | |
| 10 | g.18259920del | CA203432505 | CACNB2 | c.129+108945del (n.129+108945del) c.213+108945del (n.213+108945del) n.390+108945del n.339+1247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259922A= | CA1894037625 | CACNB2 | c.129+108947A= (n.129+108947A=) c.213+108947A= (n.213+108947A=) n.390+108947A= n.339+1244T= | |
| 10 | g.18259922A>G | CA925505640 | CACNB2 | c.129+108947A>G (n.129+108947A>G) c.213+108947A>G (n.213+108947A>G) n.390+108947A>G n.339+1244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259923G>A | CA1894037627 | CACNB2 | c.129+108948G>A (n.129+108948G>A) c.213+108948G>A (n.213+108948G>A) n.390+108948G>A n.339+1243C>T | dbSNP |
| 10 | g.18259923G= | CA1894037626 | CACNB2 | c.129+108948G= (n.129+108948G=) c.213+108948G= (n.213+108948G=) n.390+108948G= n.339+1243C= | |
| 10 | g.18259931T>C | CA1894037629 | CACNB2 | c.129+108956T>C (n.129+108956T>C) c.213+108956T>C (n.213+108956T>C) n.390+108956T>C n.339+1235A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259931T= | CA1894037628 | CACNB2 | c.129+108956T= (n.129+108956T=) c.213+108956T= (n.213+108956T=) n.390+108956T= n.339+1235A= | |
| 10 | g.18259933G= | CA1894037630 | CACNB2 | c.129+108958G= (n.129+108958G=) c.213+108958G= (n.213+108958G=) n.390+108958G= n.339+1233C= | |
| 10 | g.18259933G>T | CA203432515 | CACNB2 | c.129+108958G>T (n.129+108958G>T) c.213+108958G>T (n.213+108958G>T) n.390+108958G>T n.339+1233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259934T>C | CA1894037631 | CACNB2 | c.129+108959T>C (n.129+108959T>C) c.213+108959T>C (n.213+108959T>C) n.390+108959T>C n.339+1232A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259934T= | CA1894037632 | CACNB2 | c.129+108959T= (n.129+108959T=) c.213+108959T= (n.213+108959T=) n.390+108959T= n.339+1232A= | |
| 10 | g.18259935A= | CA1894037633 | CACNB2 | c.129+108960A= (n.129+108960A=) c.213+108960A= (n.213+108960A=) n.390+108960A= n.339+1231T= | |
| 10 | g.18259935A>G | CA662496649 | CACNB2 | c.129+108960A>G (n.129+108960A>G) c.213+108960A>G (n.213+108960A>G) n.390+108960A>G n.339+1231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259936A= | CA1894037634 | CACNB2 | c.129+108961A= (n.129+108961A=) c.213+108961A= (n.213+108961A=) n.390+108961A= n.339+1230T= | |
| 10 | g.18259936A>G | CA1894037635 | CACNB2 | c.129+108961A>G (n.129+108961A>G) c.213+108961A>G (n.213+108961A>G) n.390+108961A>G n.339+1230T>C | dbSNP |
| 10 | g.18259938G>A | CA662496654 | CACNB2 | c.129+108963G>A (n.129+108963G>A) c.213+108963G>A (n.213+108963G>A) n.390+108963G>A n.339+1228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259938G= | CA1894037636 | CACNB2 | c.129+108963G= (n.129+108963G=) c.213+108963G= (n.213+108963G=) n.390+108963G= n.339+1228C= | |
| 10 | g.18259940G>A | CA662496655 | CACNB2 | c.129+108965G>A (n.129+108965G>A) c.213+108965G>A (n.213+108965G>A) n.390+108965G>A n.339+1226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259940G= | CA1894037637 | CACNB2 | c.129+108965G= (n.129+108965G=) c.213+108965G= (n.213+108965G=) n.390+108965G= n.339+1226C= | |
| 10 | g.18259942T>C | CA203432530 | CACNB2 | c.129+108967T>C (n.129+108967T>C) c.213+108967T>C (n.213+108967T>C) n.390+108967T>C n.339+1224A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259942T= | CA1894037638 | CACNB2 | c.129+108967T= (n.129+108967T=) c.213+108967T= (n.213+108967T=) n.390+108967T= n.339+1224A= | |
| 10 | g.18259945_18259949delinsGAATT | CA1894037639 | CACNB2 | c.129+108970_129+108974delinsGAATT (n.129+108970_129+108974delinsGAATT) c.213+108970_213+108974delinsGAATT (n.213+108970_213+108974delinsGAATT) n.390+108970_390+108974delinsGAATT n.339+1217_339+1221delinsAATTC | |
| 10 | g.18259950_18259953del | CA662496659 | CACNB2 | c.129+108975_129+108978del (n.129+108975_129+108978del) c.213+108975_213+108978del (n.213+108975_213+108978del) n.390+108975_390+108978del n.339+1217_339+1220del | dbSNP |
| 10 | g.18259950A= | CA1894037640 | CACNB2 | c.129+108975A= (n.129+108975A=) c.213+108975A= (n.213+108975A=) n.390+108975A= n.339+1216T= | |
| 10 | g.18259950A>T | CA662496661 | CACNB2 | c.129+108975A>T (n.129+108975A>T) c.213+108975A>T (n.213+108975A>T) n.390+108975A>T n.339+1216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259959T>C | CA662496664 | CACNB2 | c.129+108984T>C (n.129+108984T>C) c.213+108984T>C (n.213+108984T>C) n.390+108984T>C n.339+1207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259959T= | CA1894037641 | CACNB2 | c.129+108984T= (n.129+108984T=) c.213+108984T= (n.213+108984T=) n.390+108984T= n.339+1207A= | |
| 10 | g.18259964T>C | CA1894037643 | CACNB2 | c.129+108989T>C (n.129+108989T>C) c.213+108989T>C (n.213+108989T>C) n.390+108989T>C n.339+1202A>G | dbSNP |
| 10 | g.18259964T= | CA1894037642 | CACNB2 | c.129+108989T= (n.129+108989T=) c.213+108989T= (n.213+108989T=) n.390+108989T= n.339+1202A= | |
| 10 | g.18259966T>C | CA203432542 | CACNB2 | c.129+108991T>C (n.129+108991T>C) c.213+108991T>C (n.213+108991T>C) n.390+108991T>C n.339+1200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259966T= | CA1894037644 | CACNB2 | c.129+108991T= (n.129+108991T=) c.213+108991T= (n.213+108991T=) n.390+108991T= n.339+1200A= | |
| 10 | g.18259967C>G | CA2786828708 | CACNB2 | c.129+108992C>G (n.129+108992C>G) c.213+108992C>G (n.213+108992C>G) n.390+108992C>G n.339+1199G>C | |
| 10 | g.18259968C= | CA1894037645 | CACNB2 | c.129+108993C= (n.129+108993C=) c.213+108993C= (n.213+108993C=) n.390+108993C= n.339+1198G= | |
| 10 | g.18259968C>T | CA925505649 | CACNB2 | c.129+108993C>T (n.129+108993C>T) c.213+108993C>T (n.213+108993C>T) n.390+108993C>T n.339+1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259970G>A | CA203432556 | CACNB2 | c.129+108995G>A (n.129+108995G>A) c.213+108995G>A (n.213+108995G>A) n.390+108995G>A n.339+1196C>T | dbSNP |
| 10 | g.18259970G= | CA1894037646 | CACNB2 | c.129+108995G= (n.129+108995G=) c.213+108995G= (n.213+108995G=) n.390+108995G= n.339+1196C= | |
| 10 | g.18259971G>C | CA653502580 | CACNB2 | c.129+108996G>C (n.129+108996G>C) c.213+108996G>C (n.213+108996G>C) n.390+108996G>C n.339+1195C>G | COSMIC |
| 10 | g.18259974C= | CA1894037647 | CACNB2 | c.129+108999C= (n.129+108999C=) c.213+108999C= (n.213+108999C=) n.390+108999C= n.339+1192G= | |
| 10 | g.18259974C>T | CA203432572 | CACNB2 | c.129+108999C>T (n.129+108999C>T) c.213+108999C>T (n.213+108999C>T) n.390+108999C>T n.339+1192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259978A= | CA1894037648 | CACNB2 | c.129+109003A= (n.129+109003A=) c.213+109003A= (n.213+109003A=) n.390+109003A= n.339+1188T= | |
| 10 | g.18259978A>C | CA203432578 | CACNB2 | c.129+109003A>C (n.129+109003A>C) c.213+109003A>C (n.213+109003A>C) n.390+109003A>C n.339+1188T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259978A>T | CA925505653 | CACNB2 | c.129+109003A>T (n.129+109003A>T) c.213+109003A>T (n.213+109003A>T) n.390+109003A>T n.339+1188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259979A= | CA1894037649 | CACNB2 | c.129+109004A= (n.129+109004A=) c.213+109004A= (n.213+109004A=) n.390+109004A= n.339+1187T= | |
| 10 | g.18259979A>T | CA662496677 | CACNB2 | c.129+109004A>T (n.129+109004A>T) c.213+109004A>T (n.213+109004A>T) n.390+109004A>T n.339+1187T>A | dbSNP |
| 10 | g.18259981G>T | CA2786828709 | CACNB2 | c.129+109006G>T (n.129+109006G>T) c.213+109006G>T (n.213+109006G>T) n.390+109006G>T n.339+1185C>A | |
| 10 | g.18259987G>A | CA591901771 | CACNB2 | c.129+109012G>A (n.129+109012G>A) c.213+109012G>A (n.213+109012G>A) n.390+109012G>A n.339+1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259987G>C | CA203432584 | CACNB2 | c.129+109012G>C (n.129+109012G>C) c.213+109012G>C (n.213+109012G>C) n.390+109012G>C n.339+1179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18259987G= | CA1894037650 | CACNB2 | c.129+109012G= (n.129+109012G=) c.213+109012G= (n.213+109012G=) n.390+109012G= n.339+1179C= | |
| 10 | g.18259988T>G | CA662496691 | CACNB2 | c.129+109013T>G (n.129+109013T>G) c.213+109013T>G (n.213+109013T>G) n.390+109013T>G n.339+1178A>C | dbSNP |
| 10 | g.18259988T= | CA1894037651 | CACNB2 | c.129+109013T= (n.129+109013T=) c.213+109013T= (n.213+109013T=) n.390+109013T= n.339+1178A= | |
| 10 | g.18259989G>C | CA662496695 | CACNB2 | c.129+109014G>C (n.129+109014G>C) c.213+109014G>C (n.213+109014G>C) n.390+109014G>C n.339+1177C>G | dbSNP |
| 10 | g.18259989G= | CA1894037652 | CACNB2 | c.129+109014G= (n.129+109014G=) c.213+109014G= (n.213+109014G=) n.390+109014G= n.339+1177C= |