UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.182586804C>A | CA343646405 | RNASEL | c.3G>T (p.Met1Ile) n.286G>T | |
| 1 | g.182586804C= | CA1140887200 | RNASEL | c.3G= (p.Met1=) n.286G= | |
| 1 | g.182586804C>G | CA343646406 | RNASEL | c.3G>C (p.Met1Ile) n.286G>C | |
| 1 | g.182586804C>T | CA122815 | RNASEL | c.3G>A (p.Met1Ile) n.286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586805A= | CA1147078604 | RNASEL | c.2T= (p.Met1=) n.285T= | |
| 1 | g.182586805A>C | CA1278378 | RNASEL | c.2T>G (p.Met1Arg) n.285T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586805A>G | CA343646408 | RNASEL | c.2T>C (p.Met1Thr) n.285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586805A>T | CA343646407 | RNASEL | c.2T>A (p.Met1Lys) n.285T>A | |
| 1 | g.182586806T>A | CA343646409 | RNASEL | c.1A>T (p.Met1Leu) n.284A>T | |
| 1 | g.182586806T>C | CA343646410 | RNASEL | c.1A>G (p.Met1Val) n.284A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586806T>G | CA343646411 | RNASEL | c.1A>C (p.Met1Leu) n.284A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586806T= | CA1211556693 | RNASEL | c.1A= (p.Met1=) n.284A= | |
| 1 | g.182586807G>A | CA2649433044 | RNASEL | c.-1C>T (n.-1C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586807G= | CA1211556694 | RNASEL | c.-1C= (n.-1C=) n.283C= | |
| 1 | g.182586807G>T | CA527599630 | RNASEL | c.-1C>A (n.-1C>A) n.283C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586808A>T | CA2697742025 | RNASEL | c.-2T>A (n.-2T>A) n.282T>A | dbSNP |
| 1 | g.182586809C>A | CA33853970 | RNASEL | c.-3G>T (n.-3G>T) n.281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586809C= | CA1144601443 | RNASEL | c.-3G= (n.-3G=) n.281G= | |
| 1 | g.182586809C>G | CA892070908 | RNASEL | c.-3G>C (n.-3G>C) n.281G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586809C>T | CA1211556695 | RNASEL | c.-3G>A (n.-3G>A) n.281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586810G>A | CA1278379 | RNASEL | c.-4C>T (n.-4C>T) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586810G>C | CA892070911 | RNASEL | c.-4C>G (n.-4C>G) n.280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586810G= | CA1148303417 | RNASEL | c.-4C= (n.-4C=) n.280C= | |
| 1 | g.182586810G>T | CA1278380 | RNASEL | c.-4C>A (n.-4C>A) n.280C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586811dup | CA527599631 | RNASEL | c.-4dup (n.-4dup) n.280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586811G>A | CA33854016 | RNASEL | c.-5C>T (n.-5C>T) n.279C>T | dbSNP |
| 1 | g.182586811G= | CA1211556696 | RNASEL | c.-5C= (n.-5C=) n.279C= | |
| 1 | g.182586812T>C | CA892070924 | RNASEL | c.-6A>G (n.-6A>G) n.278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586812T= | CA1211556697 | RNASEL | c.-6A= (n.-6A=) n.278A= | |
| 1 | g.182586812dup | CA527599632 | RNASEL | c.-6dup (n.-6dup) n.278dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586814A>G | CA2649433045 | RNASEL | c.-8T>C (n.-8T>C) n.276T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586815A>G | CA2649433046 | RNASEL | c.-9T>C (n.-9T>C) n.275T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586816T>C | CA1211556698 | RNASEL | c.-10A>G (n.-10A>G) n.274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586816T= | CA1211556699 | RNASEL | c.-10A= (n.-10A=) n.274A= | |
| 1 | g.182586817G>C | CA2697742086 | RNASEL | c.-11C>G (n.-11C>G) n.273C>G | dbSNP |
| 1 | g.182586818C>T | CA2697742169 | RNASEL | c.-12G>A (n.-12G>A) n.272G>A | dbSNP |
| 1 | g.182586820A>G | CA2573617675 | RNASEL | c.-14T>C (n.-14T>C) n.270T>C | |
| 1 | g.182586820A>T | CA2697742170 | RNASEL | c.-14T>A (n.-14T>A) n.270T>A | dbSNP |
| 1 | g.182586821C>A | CA527599633 | RNASEL | c.-15G>T (n.-15G>T) n.269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586821C= | CA1211556700 | RNASEL | c.-15G= (n.-15G=) n.269G= | |
| 1 | g.182586823T>C | CA1211556702 | RNASEL | c.-17A>G (n.-17A>G) n.267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586823T= | CA1211556701 | RNASEL | c.-17A= (n.-17A=) n.267A= | |
| 1 | g.182586824G>A | CA2697742171 | RNASEL | c.-18C>T (n.-18C>T) n.266C>T | dbSNP |
| 1 | g.182586824G>C | CA2649433047 | RNASEL | c.-18C>G (n.-18C>G) n.266C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586829C= | CA1211556703 | RNASEL | c.-23G= (n.-23G=) n.261G= | |
| 1 | g.182586829C>T | CA1211556704 | RNASEL | c.-23G>A (n.-23G>A) n.261G>A | dbSNP |
| 1 | g.182586831C>T | CA2697742172 | RNASEL | c.-25G>A (n.-25G>A) n.259G>A | dbSNP |
| 1 | g.182586835T>C | CA2649433048 | RNASEL | c.-29A>G (n.-29A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586836A>C | CA2697742319 | RNASEL | c.-30T>G (n.-30T>G) n.254T>G | dbSNP |
| 1 | g.182586836A>G | CA2573617676 | RNASEL | c.-30T>C (n.-30T>C) n.254T>C | |
| 1 | g.182586836A>T | CA2697742173 | RNASEL | c.-30T>A (n.-30T>A) n.254T>A | dbSNP |
| 1 | g.182586837G>T | CA2649433049 | RNASEL | c.-31C>A (n.-31C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586838C>A | CA1211556707 | RNASEL | c.-32G>T (n.-32G>T) n.252G>T | dbSNP |
| 1 | g.182586838C= | CA1211556705 | RNASEL | c.-32G= (n.-32G=) n.252G= | |
| 1 | g.182586838C>G | CA1211556706 | RNASEL | c.-32G>C (n.-32G>C) n.252G>C | dbSNP |
| 1 | g.182586839C>T | CA2649433050 | RNASEL | c.-33G>A (n.-33G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586840T>C | CA2697742350 | RNASEL | c.-34A>G (n.-34A>G) n.250A>G | dbSNP |
| 1 | g.182586843del | CA2649433051 | RNASEL | c.-34del (n.-34del) n.250del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586841T>C | CA527599634 | RNASEL | c.-35A>G (n.-35A>G) n.249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586841T= | CA1211556708 | RNASEL | c.-35A= (n.-35A=) n.249A= | |
| 1 | g.182586842T>G | CA2649433052 | RNASEL | c.-36A>C (n.-36A>C) n.248A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586844C>G | CA2697742355 | RNASEL | c.-38G>C (n.-38G>C) n.246G>C | dbSNP |
| 1 | g.182586846T>C | CA892070926 | RNASEL | c.-40A>G (n.-40A>G) n.244A>G | dbSNP |
| 1 | g.182586846T= | CA1211556709 | RNASEL | c.-40A= (n.-40A=) n.244A= | |
| 1 | g.182586848G>C | CA1211556711 | RNASEL | c.-42C>G (n.-42C>G) n.242C>G | dbSNP |
| 1 | g.182586848G= | CA1211556710 | RNASEL | c.-42C= (n.-42C=) n.242C= | |
| 1 | g.182586857C>A | CA1278381 | RNASEL | c.-51G>T (n.-51G>T) n.233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586857C= | CA1211556712 | RNASEL | c.-51G= (n.-51G=) n.233G= | |
| 1 | g.182586857C>T | CA2649433053 | RNASEL | c.-51G>A (n.-51G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586859A>G | CA2649433054 | RNASEL | c.-53T>C (n.-53T>C) n.231T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586860A>G | CA2697742358 | RNASEL | c.-54T>C (n.-54T>C) n.230T>C | dbSNP |
| 1 | g.182586861T>C | CA2649433055 | RNASEL | c.-55A>G (n.-55A>G) n.229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586861T>G | CA2649433056 | RNASEL | c.-55A>C (n.-55A>C) n.229A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586862T>C | CA2746897107 | RNASEL | c.-56A>G (n.-56A>G) n.228A>G | |
| 1 | g.182586863T>C | CA892070930 | RNASEL | c.-57A>G (n.-57A>G) n.227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586863T= | CA1211556713 | RNASEL | c.-57A= (n.-57A=) n.227A= | |
| 1 | g.182586864A= | CA1211556714 | RNASEL | c.-58T= (n.-58T=) n.226T= | |
| 1 | g.182586864A>G | CA527599636 | RNASEL | c.-58T>C (n.-58T>C) n.226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586866C>A | CA2503290901 | RNASEL | c.-60G>T (n.-60G>T) n.224G>T | |
| 1 | g.182586869C>T | CA2573965706 | RNASEL | c.-63G>A (n.-63G>A) n.221G>A | |
| 1 | g.182586870del | CA2573965713 | RNASEL | c.-64del (n.-64del) n.220del | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586872G>T | CA2649433057 | RNASEL | c.-66C>A (n.-66C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586874A>G | CA2649433058 | RNASEL | c.-68T>C (n.-68T>C) n.216T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586874A>T | CA2649433059 | RNASEL | c.-68T>A (n.-68T>A) n.216T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586875C>A | CA2649433060 | RNASEL | c.-69G>T (n.-69G>T) n.215G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586875C>T | CA2573965810 | RNASEL | c.-69G>A (n.-69G>A) n.215G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586876T>G | CA527599637 | RNASEL | c.-70A>C (n.-70A>C) n.214A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586876T= | CA1211556715 | RNASEL | c.-70A= (n.-70A=) n.214A= | |
| 1 | g.182586877T>A | CA2649433061 | RNASEL | c.-71A>T (n.-71A>T) n.213A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586877_182586881delinsTAATC | CA1211556716 | RNASEL | c.-75_-71delinsGATTA (n.-75_-71delinsGATTA) n.209_213delinsGATTA | |
| 1 | g.182586880_182586883del | CA1009847540 | RNASEL | c.-75_-72del (n.-75_-72del) n.209_212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586881C>A | CA2649433062 | RNASEL | c.-75G>T (n.-75G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586881C>G | CA2573617677 | RNASEL | c.-75G>C (n.-75G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586883A= | CA1211556717 | RNASEL | c.-77T= (n.-77T=) n.207T= | |
| 1 | g.182586883A>C | CA33854038 | RNASEL | c.-77T>G (n.-77T>G) n.207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586885G>A | CA2649433063 | RNASEL | c.-79C>T (n.-79C>T) n.205C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586885_182586886insCTTCTTTGATT | CA2649433064 | RNASEL | c.-80_-79insAATCAAAGAAG (n.-80_-79insAATCAAAGAAG) n.204_205insAATCAAAGAAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586886A>C | CA2649433065 | RNASEL | c.-80T>G (n.-80T>G) n.204T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586886A>G | CA2573965833 | RNASEL | c.-80T>C (n.-80T>C) n.204T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586887A>T | CA2649433066 | RNASEL | c.-81T>A (n.-81T>A) n.203T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586888G>A | CA33854050 | RNASEL | c.-82C>T (n.-82C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586888G= | CA1145987074 | RNASEL | c.-82C= (n.-82C=) n.202C= | |
| 1 | g.182586888G>T | CA2649433067 | RNASEL | c.-82C>A (n.-82C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586889C>A | CA1211556720 | RNASEL | c.-83G>T (n.-83G>T) n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586889C= | CA1211556719 | RNASEL | c.-83G= (n.-83G=) n.201G= | |
| 1 | g.182586889C>G | CA1211556718 | RNASEL | c.-83G>C (n.-83G>C) n.201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586889C>T | CA892070947 | RNASEL | c.-83G>A (n.-83G>A) n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586890T>C | CA1009847615 | RNASEL | c.-84A>G (n.-84A>G) n.200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586890T= | CA1211556721 | RNASEL | c.-84A= (n.-84A=) n.200A= | |
| 1 | g.182586891T>A | CA2649433068 | RNASEL | c.-85A>T (n.-85A>T) n.199A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586893G>C | CA1211556723 | RNASEL | c.-87C>G (n.-87C>G) n.197C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586893G= | CA1211556722 | RNASEL | c.-87C= (n.-87C=) n.197C= | |
| 1 | g.182586893G>T | CA2649433069 | RNASEL | c.-87C>A (n.-87C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586895del | CA2649433072 | RNASEL | c.-89del (n.-89del) n.195del | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586895G>T | CA2649433071 | RNASEL | c.-89C>A (n.-89C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586897_182586898dup | CA2649433070 | RNASEL | c.-90_-89dup (n.-90_-89dup) n.194_195dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586896T>C | CA2649433073 | RNASEL | c.-90A>G (n.-90A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586896T>G | CA2649433074 | RNASEL | c.-90A>C (n.-90A>C) n.194A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586897del | CA2649433075 | RNASEL | c.-91del (n.-91del) n.193del | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586897G>A | CA2649433077 | RNASEL | c.-91C>T (n.-91C>T) n.193C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586897G>T | CA2649433076 | RNASEL | c.-91C>A (n.-91C>A) n.193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586898T>A | CA2649433078 | RNASEL | c.-92A>T (n.-92A>T) n.192A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586900A>G | CA2649433079 | RNASEL | c.-94T>C (n.-94T>C) n.190T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586901A= | CA1139991904 | RNASEL | c.-95T= (n.-95T=) n.189T= | |
| 1 | g.182586901A>C | CA2573965862 | RNASEL | c.-95T>G (n.-95T>G) n.189T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.182586901A>G | CA15069358 | RNASEL | c.-95T>C (n.-95T>C) n.189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586901A>T | CA2581708404 | RNASEL | c.-95T>A (n.-95T>A) n.189T>A | |
| 1 | g.182586902T>C | CA1211556725 | RNASEL | c.-96A>G (n.-96A>G) n.188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182586902T= | CA1211556724 | RNASEL | c.-96A= (n.-96A=) n.188A= |