UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.182585422del | CA2580061588 | RNASEL | c.1385del (p.Arg462GlnfsTer?) n.1668del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585422C>A | CA343641414 | RNASEL | c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.1668G>T | |
| 1 | g.182585422C= | CA1139799367 | RNASEL | c.1385G= (p.Arg462=) n.1668G= | |
| 1 | g.182585422C>G | CA343641415 | RNASEL | c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1668G>C | |
| 1 | g.182585422C>T | CA122817 | RNASEL | c.1385G>A (p.Arg462Gln) n.1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585423G>A | CA1278109 | RNASEL | c.1384C>T (p.Arg462Ter) n.1667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585423G>C | CA343641416 | RNASEL | c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1667C>G | |
| 1 | g.182585423G= | CA1211556212 | RNASEL | c.1384C= (p.Arg462=) n.1667C= | |
| 1 | g.182585423G>T | CA422275448 | RNASEL | c.1384C>A (p.Arg462=) n.1667C>A | |
| 1 | g.182585424G>A | CA422275450 | RNASEL | c.1383C>T (p.Ala461=) n.1666C>T | |
| 1 | g.182585424G>C | CA422275451 | RNASEL | c.1383C>G (p.Ala461=) n.1666C>G | |
| 1 | g.182585424G>T | CA422275452 | RNASEL | c.1383C>A (p.Ala461=) n.1666C>A | dbSNP |
| 1 | g.182585425G>A | CA343641417 | RNASEL | c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585425G>C | CA343641419 | RNASEL | c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1665C>G | |
| 1 | g.182585425G= | CA1211556213 | RNASEL | c.1382C= (p.Ala461=) n.1665C= | |
| 1 | g.182585425G>T | CA343641418 | RNASEL | c.1382C>A (p.Ala461Asp) n.1665C>A | |
| 1 | g.182585426C>A | CA343641420 | RNASEL | c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1664G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585426C>G | CA343641421 | RNASEL | c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1664G>C | |
| 1 | g.182585426C>T | CA343641422 | RNASEL | c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1664G>A | |
| 1 | g.182585427A= | CA1211556214 | RNASEL | c.1380T= (p.Phe460=) n.1663T= | |
| 1 | g.182585427A>C | CA343641423 | RNASEL | c.1380T>G (p.Phe460Leu) n.1663T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585427A>G | CA422275453 | RNASEL | c.1380T>C (p.Phe460=) n.1663T>C | |
| 1 | g.182585427A>T | CA343641424 | RNASEL | c.1380T>A (p.Phe460Leu) n.1663T>A | COSMIC |
| 1 | g.182585429del | CA2580061589 | RNASEL | c.1380del (p.Phe460LeufsTer?) n.1663del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585428A= | CA1211556215 | RNASEL | c.1379T= (p.Phe460=) n.1662T= | |
| 1 | g.182585428A>C | CA343641425 | RNASEL | c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1662T>G | |
| 1 | g.182585428A>G | CA343641426 | RNASEL | c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1662T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.182585428A>T | CA343641427 | RNASEL | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1662T>A | |
| 1 | g.182585429A>C | CA343641428 | RNASEL | c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1661T>G | |
| 1 | g.182585429A>G | CA343641429 | RNASEL | c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1661T>C | |
| 1 | g.182585429A>T | CA343641430 | RNASEL | c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1661T>A | |
| 1 | g.182585430T>A | CA343641432 | RNASEL | c.1377A>T (p.Glu459Asp) n.1660A>T | |
| 1 | g.182585430T>C | CA422275455 | RNASEL | c.1377A>G (p.Glu459=) n.1660A>G | dbSNP |
| 1 | g.182585430T>G | CA343641431 | RNASEL | c.1377A>C (p.Glu459Asp) n.1660A>C | |
| 1 | g.182585431T>A | CA343641433 | RNASEL | c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1659A>T | ClinVar |
| 1 | g.182585431T>C | CA343641435 | RNASEL | c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1659A>G | |
| 1 | g.182585431T>G | CA343641434 | RNASEL | c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1659A>C | |
| 1 | g.182585431_182585449delinsTCATCTTCCTCATTTTCCA | CA1211556216 | RNASEL | c.1358_1376delinsTGGAAAATGAGGAAGATGA (p.Val453=) n.1641_1659delinsTGGAAAATGAGGAAGATGA | |
| 1 | g.182585432C>A | CA343641436 | RNASEL | c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1658G>T | |
| 1 | g.182585432C= | CA1211556217 | RNASEL | c.1375G= (p.Glu459=) n.1658G= | |
| 1 | g.182585432C>G | CA343641438 | RNASEL | c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1658G>C | |
| 1 | g.182585432C>T | CA343641437 | RNASEL | c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585440_182585457del | CA892096804 | RNASEL | c.1358_1375del (p.Val453_Asp458del) n.1641_1658del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585433A= | CA1211556218 | RNASEL | c.1374T= (p.Asp458=) n.1657T= | |
| 1 | g.182585433A>C | CA343641439 | RNASEL | c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.1657T>G | |
| 1 | g.182585433A>G | CA422275456 | RNASEL | c.1374T>C (p.Asp458=) n.1657T>C | dbSNP |
| 1 | g.182585433A>T | CA343641440 | RNASEL | c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.1657T>A | dbSNP |
| 1 | g.182585434T>A | CA343641441 | RNASEL | c.1373A>T (p.Asp458Val) n.1656A>T | |
| 1 | g.182585434T>C | CA343641442 | RNASEL | c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.1656A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585434T>G | CA343641443 | RNASEL | c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.1656A>C | |
| 1 | g.182585435C>A | CA343641444 | RNASEL | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.1655G>T | |
| 1 | g.182585435C>G | CA343641445 | RNASEL | c.1372G>C (p.Asp458His) n.1655G>C | |
| 1 | g.182585435C>T | CA343641446 | RNASEL | c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.1655G>A | |
| 1 | g.182585436T>A | CA343641447 | RNASEL | c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.1654A>T | |
| 1 | g.182585436T>C | CA422275459 | RNASEL | c.1371A>G (p.Glu457=) n.1654A>G | |
| 1 | g.182585436T>G | CA343641448 | RNASEL | c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.1654A>C | |
| 1 | g.182585437T>A | CA343641451 | RNASEL | c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1653A>T | |
| 1 | g.182585437T>C | CA343641450 | RNASEL | c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1653A>G | |
| 1 | g.182585437T>G | CA343641449 | RNASEL | c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1653A>C | |
| 1 | g.182585438C>A | CA343641452 | RNASEL | c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1652G>T | |
| 1 | g.182585438C>G | CA343641453 | RNASEL | c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1652G>C | |
| 1 | g.182585438C>T | CA343641454 | RNASEL | c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1652G>A | |
| 1 | g.182585439del | CA2580061590 | RNASEL | c.1369del (p.Glu457LysfsTer?) n.1652del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585439C>A | CA343641455 | RNASEL | c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.1651G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585439C>G | CA343641456 | RNASEL | c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.1651G>C | |
| 1 | g.182585439C>T | CA422275460 | RNASEL | c.1368G>A (p.Glu456=) n.1651G>A | |
| 1 | g.182585440T>A | CA343641457 | RNASEL | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1650A>T | |
| 1 | g.182585440T>C | CA343641458 | RNASEL | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1650A>G | |
| 1 | g.182585440T>G | CA343641459 | RNASEL | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1650A>C | |
| 1 | g.182585441C>A | CA343641460 | RNASEL | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1649G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585441C= | CA1211556219 | RNASEL | c.1366G= (p.Glu456=) n.1649G= | |
| 1 | g.182585441C>G | CA343641461 | RNASEL | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1649G>C | |
| 1 | g.182585441C>T | CA343641462 | RNASEL | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1649G>A | dbSNP |
| 1 | g.182585442A= | CA1211556220 | RNASEL | c.1365T= (p.Asn455=) n.1648T= | |
| 1 | g.182585442A>C | CA343641464 | RNASEL | c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.1648T>G | |
| 1 | g.182585442A>G | CA422275464 | RNASEL | c.1365T>C (p.Asn455=) n.1648T>C | dbSNP |
| 1 | g.182585442A>T | CA343641463 | RNASEL | c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.1648T>A | |
| 1 | g.182585443T>A | CA343641465 | RNASEL | c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.1647A>T | |
| 1 | g.182585443T>C | CA343641466 | RNASEL | c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.1647A>G | |
| 1 | g.182585443T>G | CA343641467 | RNASEL | c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.1647A>C | |
| 1 | g.182585446dup | CA2580061591 | RNASEL | c.1364dup (p.Asn455LysfsTer2) n.1647dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585444T>A | CA343641468 | RNASEL | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.1646A>T | |
| 1 | g.182585444T>C | CA343641469 | RNASEL | c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.1646A>G | |
| 1 | g.182585444T>G | CA343641470 | RNASEL | c.1363A>C (p.Asn455His) n.1646A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585445T>A | CA343641472 | RNASEL | c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.1645A>T | |
| 1 | g.182585445T>C | CA422275466 | RNASEL | c.1362A>G (p.Glu454=) n.1645A>G | |
| 1 | g.182585445T>G | CA343641471 | RNASEL | c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.1645A>C | |
| 1 | g.182585446T>A | CA343641473 | RNASEL | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1644A>T | |
| 1 | g.182585446T>C | CA343641474 | RNASEL | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1644A>G | |
| 1 | g.182585446T>G | CA343641475 | RNASEL | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1644A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585446T= | CA1211556221 | RNASEL | c.1361A= (p.Glu454=) n.1644A= | |
| 1 | g.182585447C>A | CA343641476 | RNASEL | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1643G>T | |
| 1 | g.182585447C>G | CA343641477 | RNASEL | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1643G>C | |
| 1 | g.182585447C>T | CA343641478 | RNASEL | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1643G>A | |
| 1 | g.182585448del | CA2580061592 | RNASEL | c.1360del (p.Glu454LysfsTer?) n.1643del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585448C>A | CA422275467 | RNASEL | c.1359G>T (p.Val453=) n.1642G>T | |
| 1 | g.182585448C>G | CA422275468 | RNASEL | c.1359G>C (p.Val453=) n.1642G>C | |
| 1 | g.182585448C>T | CA422275469 | RNASEL | c.1359G>A (p.Val453=) n.1642G>A | |
| 1 | g.182585449del | CA2580061629 | RNASEL | c.1358del (p.Val453GlyfsTer?) n.1641del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585449A>C | CA343641479 | RNASEL | c.1358T>G (p.Val453Gly) n.1641T>G | |
| 1 | g.182585449A>G | CA343641481 | RNASEL | c.1358T>C (p.Val453Ala) n.1641T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.182585449A>T | CA343641480 | RNASEL | c.1358T>A (p.Val453Glu) n.1641T>A | |
| 1 | g.182585450C>A | CA343641482 | RNASEL | c.1357G>T (p.Val453Leu) n.1640G>T | |
| 1 | g.182585450C= | CA1146819029 | RNASEL | c.1357G= (p.Val453=) n.1640G= | |
| 1 | g.182585450C>G | CA343641483 | RNASEL | c.1357G>C (p.Val453Leu) n.1640G>C | |
| 1 | g.182585450C>T | CA1278110 | RNASEL | c.1357G>A (p.Val453Met) n.1640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 COSMIC |
| 1 | g.182585451A= | CA1211556222 | RNASEL | c.1356T= (p.Asp452=) n.1639T= | |
| 1 | g.182585451A>C | CA343641484 | RNASEL | c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.1639T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585451A>G | CA422275472 | RNASEL | c.1356T>C (p.Asp452=) n.1639T>C | |
| 1 | g.182585451A>T | CA343641485 | RNASEL | c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.1639T>A | |
| 1 | g.182585452T>A | CA343641486 | RNASEL | c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1638A>T | |
| 1 | g.182585452T>C | CA343641487 | RNASEL | c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.1638A>G | |
| 1 | g.182585452T>G | CA343641488 | RNASEL | c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.1638A>C | |
| 1 | g.182585453C>A | CA1278111 | RNASEL | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.1637G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585453C= | CA1144051230 | RNASEL | c.1354G= (p.Asp452=) n.1637G= | |
| 1 | g.182585453C>G | CA343641489 | RNASEL | c.1354G>C (p.Asp452His) n.1637G>C | |
| 1 | g.182585453C>T | CA343641490 | RNASEL | c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.1637G>A | |
| 1 | g.182585454T>A | CA343641492 | RNASEL | c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.1636A>T | |
| 1 | g.182585454T>C | CA422275474 | RNASEL | c.1353A>G (p.Glu451=) n.1636A>G | |
| 1 | g.182585454T>G | CA343641491 | RNASEL | c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.1636A>C | |
| 1 | g.182585455T>A | CA343641493 | RNASEL | c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1635A>T | |
| 1 | g.182585455T>C | CA343641494 | RNASEL | c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1635A>G | |
| 1 | g.182585455T>G | CA343641495 | RNASEL | c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1635A>C | |
| 1 | g.182585456C>A | CA343641496 | RNASEL | c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1634G>T | |
| 1 | g.182585456C>G | CA343641497 | RNASEL | c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1634G>C | |
| 1 | g.182585456C>T | CA343641498 | RNASEL | c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1634G>A | |
| 1 | g.182585459del | CA2580061630 | RNASEL | c.1351del (p.Glu451LysfsTer?) n.1634del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585457C>A | CA422275475 | RNASEL | c.1350G>T (p.Gly450=) n.1633G>T | |
| 1 | g.182585457C>G | CA422275476 | RNASEL | c.1350G>C (p.Gly450=) n.1633G>C | |
| 1 | g.182585457C>T | CA422275477 | RNASEL | c.1350G>A (p.Gly450=) n.1633G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585458C>A | CA343641501 | RNASEL | c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1632G>T | |
| 1 | g.182585458C>G | CA343641499 | RNASEL | c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1632G>C | |
| 1 | g.182585458C>T | CA343641500 | RNASEL | c.1349G>A (p.Gly450Glu) n.1632G>A | |
| 1 | g.182585459C>A | CA343641502 | RNASEL | c.1348G>T (p.Gly450Trp) n.1631G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585459C= | CA1211556223 | RNASEL | c.1348G= (p.Gly450=) n.1631G= | |
| 1 | g.182585459C>G | CA343641503 | RNASEL | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1631G>C | |
| 1 | g.182585459C>T | CA343641504 | RNASEL | c.1348G>A (p.Gly450Arg) n.1631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585460del | CA2649433034 | RNASEL | c.1347del (p.Glu451LysfsTer?) n.1630del | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585460T>A | CA343641505 | RNASEL | c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.1630A>T | |
| 1 | g.182585460T>C | CA422275481 | RNASEL | c.1347A>G (p.Arg449=) n.1630A>G | |
| 1 | g.182585460T>G | CA343641506 | RNASEL | c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.1630A>C | |
| 1 | g.182585460_182585461insA | CA2500294233 | RNASEL | c.1346_1347insT (p.Arg449SerfsTer8) n.1629_1630insT | |
| 1 | g.182585461C>A | CA343641509 | RNASEL | c.1346G>T (p.Arg449Ile) n.1629G>T | |
| 1 | g.182585461C= | CA1211556224 | RNASEL | c.1346G= (p.Arg449=) n.1629G= | |
| 1 | g.182585461C>G | CA343641507 | RNASEL | c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.1629G>C | |
| 1 | g.182585461C>T | CA343641508 | RNASEL | c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.1629G>A | dbSNP |
| 1 | g.182585461_182585462insATAACCAGCTTCAGTTAAGCTTGTAGCATCTGCAATAGCAAATGGTACTTCTAGCATTTTCGCTAAGGTTTGAGCCAATAGTGTTTTACCACTACCAGTAGGACCAATGAATAAAACATTAGCCTTT | CA2568913862 | RNASEL | c.1345_1346insAAAGGCTAATGTTTTATTCATTGGTCCTACTGGTAGTGGTAAAACACTATTGGCTCAAACCTTAGCGAAAATGCTAGAAGTACCATTTGCTATTGCAGATGCTACAAGCTTAACTGAAGCTGGTTAT (p.Arg449LysfsTer22) n.1628_1629insAAAGGCTAATGTTTTATTCATTGGTCCTACTGGTAGTGGTAAAACACTATTGGCTCAAACCTTAGCGAAAATGCTAGAAGTACCATTTGCTATTGCAGATGCTACAAGCTTAACTGAAGCTGGTTAT | |
| 1 | g.182585462T>A | CA343641510 | RNASEL | c.1345A>T (p.Arg449Ter) n.1628A>T | |
| 1 | g.182585462T>C | CA343641511 | RNASEL | c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.1628A>G | |
| 1 | g.182585462T>G | CA422275482 | RNASEL | c.1345A>C (p.Arg449=) n.1628A>C | |
| 1 | g.182585463G>A | CA422275483 | RNASEL | c.1344C>T (p.His448=) n.1627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585463G>C | CA343641512 | RNASEL | c.1344C>G (p.His448Gln) n.1627C>G | dbSNP |
| 1 | g.182585463G= | CA1211556225 | RNASEL | c.1344C= (p.His448=) n.1627C= | |
| 1 | g.182585463G>T | CA343641513 | RNASEL | c.1344C>A (p.His448Gln) n.1627C>A | |
| 1 | g.182585464T>A | CA343641514 | RNASEL | c.1343A>T (p.His448Leu) n.1626A>T | |
| 1 | g.182585464T>C | CA343641515 | RNASEL | c.1343A>G (p.His448Arg) n.1626A>G | |
| 1 | g.182585464T>G | CA1278112 | RNASEL | c.1343A>C (p.His448Pro) n.1626A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585464T= | CA1211556226 | RNASEL | c.1343A= (p.His448=) n.1626A= | |
| 1 | g.182585464dup | CA2580061631 | RNASEL | c.1343dup (p.His448GlnfsTer9) n.1626dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585465G>A | CA343641516 | RNASEL | c.1342C>T (p.His448Tyr) n.1625C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585465G>C | CA343641517 | RNASEL | c.1342C>G (p.His448Asp) n.1625C>G | |
| 1 | g.182585465G>T | CA343641518 | RNASEL | c.1342C>A (p.His448Asn) n.1625C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.182585466C>A | CA422275489 | RNASEL | c.1341G>T (p.Val447=) n.1624G>T | |
| 1 | g.182585466C= | CA1211556227 | RNASEL | c.1341G= (p.Val447=) n.1624G= | |
| 1 | g.182585466C>G | CA422275488 | RNASEL | c.1341G>C (p.Val447=) n.1624G>C | |
| 1 | g.182585466C>T | CA422275487 | RNASEL | c.1341G>A (p.Val447=) n.1624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585467A>C | CA343641519 | RNASEL | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1623T>G | |
| 1 | g.182585467A>G | CA343641520 | RNASEL | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1623T>C | |
| 1 | g.182585467A>T | CA343641521 | RNASEL | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1623T>A | |
| 1 | g.182585468C>A | CA343641522 | RNASEL | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1622G>T | |
| 1 | g.182585468C= | CA1211556228 | RNASEL | c.1339G= (p.Val447=) n.1622G= | |
| 1 | g.182585468C>G | CA343641524 | RNASEL | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585468C>T | CA343641523 | RNASEL | c.1339G>A (p.Val447Met) n.1622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585469A>C | CA343641525 | RNASEL | c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.1621T>G | |
| 1 | g.182585469A>G | CA422275491 | RNASEL | c.1338T>C (p.Asp446=) n.1621T>C | |
| 1 | g.182585469A>T | CA343641526 | RNASEL | c.1338T>A (p.Asp446Glu) n.1621T>A | |
| 1 | g.182585470T>A | CA343641527 | RNASEL | c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1620A>T | |
| 1 | g.182585470T>C | CA343641528 | RNASEL | c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1620A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585470T>G | CA343641529 | RNASEL | c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1620A>C | |
| 1 | g.182585470T= | CA1211556229 | RNASEL | c.1337A= (p.Asp446=) n.1620A= | |
| 1 | g.182585471C>A | CA343641530 | RNASEL | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1619G>T | dbSNP |
| 1 | g.182585471C= | CA1211556230 | RNASEL | c.1336G= (p.Asp446=) n.1619G= | |
| 1 | g.182585471C>G | CA343641531 | RNASEL | c.1336G>C (p.Asp446His) n.1619G>C | |
| 1 | g.182585471C>T | CA343641532 | RNASEL | c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1619G>A | |
| 1 | g.182585472C>A | CA343641533 | RNASEL | c.1335G>T (p.Leu445Phe) n.1618G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.182585472C>G | CA343641534 | RNASEL | c.1335G>C (p.Leu445Phe) n.1618G>C | |
| 1 | g.182585472C>T | CA422275495 | RNASEL | c.1335G>A (p.Leu445=) n.1618G>A | dbSNP |
| 1 | g.182585473A>C | CA343641535 | RNASEL | c.1334T>G (p.Leu445Trp) n.1617T>G | |
| 1 | g.182585473A>G | CA343641536 | RNASEL | c.1334T>C (p.Leu445Ser) n.1617T>C | |
| 1 | g.182585473A>T | CA343641537 | RNASEL | c.1334T>A (p.Leu445Ter) n.1617T>A | |
| 1 | g.182585474A>C | CA343641538 | RNASEL | c.1333T>G (p.Leu445Val) n.1616T>G | |
| 1 | g.182585474A>G | CA422275497 | RNASEL | c.1333T>C (p.Leu445=) n.1616T>C | |
| 1 | g.182585474A>T | CA343641539 | RNASEL | c.1333T>A (p.Leu445Met) n.1616T>A | |
| 1 | g.182585475A>C | CA343641540 | RNASEL | c.1332T>G (p.Cys444Trp) n.1615T>G | |
| 1 | g.182585475A>G | CA422275498 | RNASEL | c.1332T>C (p.Cys444=) n.1615T>C | |
| 1 | g.182585475A>T | CA343641541 | RNASEL | c.1332T>A (p.Cys444Ter) n.1615T>A | |
| 1 | g.182585476C>A | CA343641542 | RNASEL | c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1614G>T | |
| 1 | g.182585476C= | CA1211556231 | RNASEL | c.1331G= (p.Cys444=) n.1614G= | |
| 1 | g.182585476C>G | CA343641543 | RNASEL | c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1614G>C | |
| 1 | g.182585476C>T | CA343641544 | RNASEL | c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585477A>C | CA343641545 | RNASEL | c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.1613T>G | |
| 1 | g.182585477A>G | CA343641546 | RNASEL | c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.1613T>C | |
| 1 | g.182585477A>T | CA343641547 | RNASEL | c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.1613T>A | |
| 1 | g.182585478C>A | CA422275501 | RNASEL | c.1329G>T (p.Ala443=) n.1612G>T | |
| 1 | g.182585478C= | CA1211556232 | RNASEL | c.1329G= (p.Ala443=) n.1612G= | |
| 1 | g.182585478C>G | CA422275502 | RNASEL | c.1329G>C (p.Ala443=) n.1612G>C | |
| 1 | g.182585478C>T | CA1278113 | RNASEL | c.1329G>A (p.Ala443=) n.1612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585479G>A | CA33851613 | RNASEL | c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585479G>C | CA343641548 | RNASEL | c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1611C>G | dbSNP |
| 1 | g.182585479G= | CA1211556233 | RNASEL | c.1328C= (p.Ala443=) n.1611C= | |
| 1 | g.182585479G>T | CA343641549 | RNASEL | c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.1611C>A | |
| 1 | g.182585480C>A | CA343641551 | RNASEL | c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1610G>T | |
| 1 | g.182585480C>G | CA343641552 | RNASEL | c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1610G>C | |
| 1 | g.182585480C>T | CA343641550 | RNASEL | c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1610G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585481T>A | CA343641553 | RNASEL | c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.1609A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585481T>C | CA422275505 | RNASEL | c.1326A>G (p.Glu442=) n.1609A>G | |
| 1 | g.182585481T>G | CA343641554 | RNASEL | c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.1609A>C | |
| 1 | g.182585481T= | CA1211556234 | RNASEL | c.1326A= (p.Glu442=) n.1609A= | |
| 1 | g.182585482T>A | CA343641555 | RNASEL | c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1608A>T | |
| 1 | g.182585482T>C | CA343641556 | RNASEL | c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585482T>G | CA343641557 | RNASEL | c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1608A>C | |
| 1 | g.182585482T= | CA1211556235 | RNASEL | c.1325A= (p.Glu442=) n.1608A= | |
| 1 | g.182585482_182585483delinsTC | CA1211556236 | RNASEL | c.1324_1325delinsGA (p.Glu442=) n.1607_1608delinsGA | |
| 1 | g.182585483C>A | CA343641560 | RNASEL | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1607G>T | |
| 1 | g.182585483C>G | CA343641559 | RNASEL | c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1607G>C | |
| 1 | g.182585483C>T | CA343641558 | RNASEL | c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1607G>A | |
| 1 | g.182585484del | CA1211556237 | RNASEL | c.1324del (p.Glu442LysfsTer?) n.1607del | dbSNP |
| 1 | g.182585484C>A | CA422275507 | RNASEL | c.1323G>T (p.Leu441=) n.1606G>T | |
| 1 | g.182585484C>G | CA422275508 | RNASEL | c.1323G>C (p.Leu441=) n.1606G>C | |
| 1 | g.182585484C>T | CA422275509 | RNASEL | c.1323G>A (p.Leu441=) n.1606G>A | |
| 1 | g.182585484_182585486delinsCAG | CA1211556238 | RNASEL | c.1321_1323delinsCTG (p.Leu441=) n.1604_1606delinsCTG | |
| 1 | g.182585485del | CA2580061632 | RNASEL | c.1322del (p.Leu441ArgfsTer?) n.1605del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585485A>C | CA343641561 | RNASEL | c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1605T>G | |
| 1 | g.182585485A>G | CA343641562 | RNASEL | c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1605T>C | |
| 1 | g.182585485A>T | CA343641563 | RNASEL | c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1605T>A | |
| 1 | g.182585487_182585488del | CA1211556239 | RNASEL | c.1321_1322del (p.Leu441GlyfsTer15) n.1604_1605del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585486G>A | CA422275511 | RNASEL | c.1321C>T (p.Leu441=) n.1604C>T | |
| 1 | g.182585486G>C | CA343641564 | RNASEL | c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1604C>G | dbSNP |
| 1 | g.182585486G>T | CA343641565 | RNASEL | c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1604C>A | |
| 1 | g.182585487A= | CA1148397716 | RNASEL | c.1320T= (p.Thr440=) n.1603T= | |
| 1 | g.182585487A>C | CA422275515 | RNASEL | c.1320T>G (p.Thr440=) n.1603T>G | |
| 1 | g.182585487A>G | CA1278114 | RNASEL | c.1320T>C (p.Thr440=) n.1603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585487A>T | CA422275514 | RNASEL | c.1320T>A (p.Thr440=) n.1603T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585488G>A | CA343641568 | RNASEL | c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1602C>T | |
| 1 | g.182585488G>C | CA343641566 | RNASEL | c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1602C>G | |
| 1 | g.182585488G>T | CA343641567 | RNASEL | c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1602C>A | |
| 1 | g.182585489T>A | CA343641569 | RNASEL | c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1601A>T | |
| 1 | g.182585489T>C | CA343641570 | RNASEL | c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1601A>G | |
| 1 | g.182585489T>G | CA343641571 | RNASEL | c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1601A>C | dbSNP |
| 1 | g.182585490C>A | CA343641572 | RNASEL | c.1317G>T (p.Gln439His) n.1600G>T | dbSNP |
| 1 | g.182585490C= | CA1142284262 | RNASEL | c.1317G= (p.Gln439=) n.1600G= | |
| 1 | g.182585490C>G | CA343641573 | RNASEL | c.1317G>C (p.Gln439His) n.1600G>C | |
| 1 | g.182585490C>T | CA1278115 | RNASEL | c.1317G>A (p.Gln439=) n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585491T>A | CA343641576 | RNASEL | c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.1599A>T | |
| 1 | g.182585491T>C | CA343641574 | RNASEL | c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.1599A>G | |
| 1 | g.182585491T>G | CA343641575 | RNASEL | c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.1599A>C | |
| 1 | g.182585492G>A | CA343641577 | RNASEL | c.1315C>T (p.Gln439Ter) n.1598C>T | dbSNP |
| 1 | g.182585492G>C | CA343641578 | RNASEL | c.1315C>G (p.Gln439Glu) n.1598C>G | |
| 1 | g.182585492G>T | CA343641579 | RNASEL | c.1315C>A (p.Gln439Lys) n.1598C>A | |
| 1 | g.182585493C>A | CA343641580 | RNASEL | c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.1597G>T | |
| 1 | g.182585493C>G | CA343641581 | RNASEL | c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.1597G>C | dbSNP |
| 1 | g.182585493C>T | CA422275519 | RNASEL | c.1314G>A (p.Glu438=) n.1597G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585494T>A | CA343641582 | RNASEL | c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1596A>T | |
| 1 | g.182585494T>C | CA343641584 | RNASEL | c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1596A>G | |
| 1 | g.182585494T>G | CA343641583 | RNASEL | c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1596A>C | |
| 1 | g.182585495C>A | CA343641585 | RNASEL | c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1595G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.182585495C>G | CA343641586 | RNASEL | c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1595G>C | |
| 1 | g.182585495C>T | CA343641587 | RNASEL | c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1595G>A | |
| 1 | g.182585496del | CA2580061633 | RNASEL | c.1311del (p.Cys437TrpfsTer?) n.1594del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585496A>C | CA343641588 | RNASEL | c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1594T>G | |
| 1 | g.182585496A>G | CA422275521 | RNASEL | c.1311T>C (p.Cys437=) n.1594T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585496A>T | CA343641589 | RNASEL | c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1594T>A | dbSNP |
| 1 | g.182585496dup | CA2580061634 | RNASEL | c.1311dup (p.Glu438Ter) n.1594dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585497C>A | CA343641590 | RNASEL | c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1593G>T | |
| 1 | g.182585497C>G | CA343641591 | RNASEL | c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1593G>C | |
| 1 | g.182585497C>T | CA343641592 | RNASEL | c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1593G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585498A>C | CA343641593 | RNASEL | c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1592T>G | |
| 1 | g.182585498A>G | CA343641594 | RNASEL | c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1592T>C | |
| 1 | g.182585498A>T | CA343641595 | RNASEL | c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1592T>A | |
| 1 | g.182585499G>A | CA1278116 | RNASEL | c.1308C>T (p.Leu436=) n.1591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585499G>C | CA422275526 | RNASEL | c.1308C>G (p.Leu436=) n.1591C>G | |
| 1 | g.182585499G= | CA1143402940 | RNASEL | c.1308C= (p.Leu436=) n.1591C= | |
| 1 | g.182585499G>T | CA422275527 | RNASEL | c.1308C>A (p.Leu436=) n.1591C>A | |
| 1 | g.182585500A>C | CA343641597 | RNASEL | c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1590T>G | |
| 1 | g.182585500A>G | CA343641598 | RNASEL | c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1590T>C | |
| 1 | g.182585500A>T | CA343641596 | RNASEL | c.1307T>A (p.Leu436His) n.1590T>A | |
| 1 | g.182585501G>A | CA1278117 | RNASEL | c.1306C>T (p.Leu436Phe) n.1589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585501G>C | CA343641599 | RNASEL | c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1589C>G | |
| 1 | g.182585501G= | CA1148258730 | RNASEL | c.1306C= (p.Leu436=) n.1589C= | |
| 1 | g.182585501G>T | CA343641600 | RNASEL | c.1306C>A (p.Leu436Ile) n.1589C>A | |
| 1 | g.182585502G>A | CA422275529 | RNASEL | c.1305C>T (p.Thr435=) n.1588C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585502G>C | CA422275530 | RNASEL | c.1305C>G (p.Thr435=) n.1588C>G | |
| 1 | g.182585502G>T | CA422275531 | RNASEL | c.1305C>A (p.Thr435=) n.1588C>A | |
| 1 | g.182585503G>A | CA343641601 | RNASEL | c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.1587C>T | |
| 1 | g.182585503G>C | CA343641602 | RNASEL | c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.1587C>G | |
| 1 | g.182585503G>T | CA343641603 | RNASEL | c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.1587C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.182585504T>A | CA343641604 | RNASEL | c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.1586A>T | dbSNP |
| 1 | g.182585504T>C | CA343641606 | RNASEL | c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.1586A>G | |
| 1 | g.182585504T>G | CA343641605 | RNASEL | c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.1586A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585505G>A | CA422275535 | RNASEL | c.1302C>T (p.Val434=) n.1585C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585505G>C | CA422275536 | RNASEL | c.1302C>G (p.Val434=) n.1585C>G | |
| 1 | g.182585505G>T | CA422275537 | RNASEL | c.1302C>A (p.Val434=) n.1585C>A | |
| 1 | g.182585505_182585507delinsGAC | CA1211556240 | RNASEL | c.1300_1302delinsGTC (p.Val434=) n.1583_1585delinsGTC | |
| 1 | g.182585506A>C | CA343641607 | RNASEL | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1584T>G | |
| 1 | g.182585506A>G | CA343641608 | RNASEL | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1584T>C | |
| 1 | g.182585506A>T | CA343641609 | RNASEL | c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1584T>A | |
| 1 | g.182585513_182585514del | CA1278118 | RNASEL | c.1300_1301del (p.Val434HisfsTer4) n.1583_1584del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585507del | CA2580061635 | RNASEL | c.1300del (p.Val434SerfsTer?) n.1583del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585507C>A | CA33851635 | RNASEL | c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1583G>T | dbSNP |
| 1 | g.182585507C= | CA1211556241 | RNASEL | c.1300G= (p.Val434=) n.1583G= | |
| 1 | g.182585507C>G | CA343641611 | RNASEL | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1583G>C | dbSNP |
| 1 | g.182585507C>T | CA343641610 | RNASEL | c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1583G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585508A>C | CA343641612 | RNASEL | c.1299T>G (p.Cys433Trp) n.1582T>G | |
| 1 | g.182585508A>G | CA422275541 | RNASEL | c.1299T>C (p.Cys433=) n.1582T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585508A>T | CA343641613 | RNASEL | c.1299T>A (p.Cys433Ter) n.1582T>A | |
| 1 | g.182585509C>A | CA343641614 | RNASEL | c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.1581G>T | |
| 1 | g.182585509C>G | CA343641615 | RNASEL | c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.1581G>C | |
| 1 | g.182585509C>T | CA343641616 | RNASEL | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.1581G>A | |
| 1 | g.182585510A>C | CA343641617 | RNASEL | c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.1580T>G | |
| 1 | g.182585510A>G | CA343641618 | RNASEL | c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.1580T>C | |
| 1 | g.182585510A>T | CA343641619 | RNASEL | c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.1580T>A | |
| 1 | g.182585511C>A | CA422275542 | RNASEL | c.1296G>T (p.Val432=) n.1579G>T | |
| 1 | g.182585511C= | CA1211556242 | RNASEL | c.1296G= (p.Val432=) n.1579G= | |
| 1 | g.182585511C>G | CA422275543 | RNASEL | c.1296G>C (p.Val432=) n.1579G>C | |
| 1 | g.182585511C>T | CA1278119 | RNASEL | c.1296G>A (p.Val432=) n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585512A>C | CA343641620 | RNASEL | c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1578T>G | |
| 1 | g.182585512A>G | CA343641621 | RNASEL | c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1578T>C | |
| 1 | g.182585512A>T | CA343641622 | RNASEL | c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1578T>A | |
| 1 | g.182585513C>A | CA343641623 | RNASEL | c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1577G>T | |
| 1 | g.182585513C= | CA1148446393 | RNASEL | c.1294G= (p.Val432=) n.1577G= | |
| 1 | g.182585513C>G | CA343641624 | RNASEL | c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1577G>C | |
| 1 | g.182585513C>T | CA33851637 | RNASEL | c.1294G>A (p.Val432Met) n.1577G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585514A= | CA1211556243 | RNASEL | c.1293T= (p.Phe431=) n.1576T= | |
| 1 | g.182585514A>C | CA343641626 | RNASEL | c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1576T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585514A>G | CA422275544 | RNASEL | c.1293T>C (p.Phe431=) n.1576T>C | |
| 1 | g.182585514A>T | CA343641625 | RNASEL | c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.1576T>A | |
| 1 | g.182585516dup | CA2580061636 | RNASEL | c.1293dup (p.Val432CysfsTer7) n.1576dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585515A>C | CA343641627 | RNASEL | c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1575T>G | |
| 1 | g.182585515A>G | CA343641628 | RNASEL | c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1575T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585515A>T | CA343641629 | RNASEL | c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1575T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585516A= | CA1211556244 | RNASEL | c.1291T= (p.Phe431=) n.1574T= | |
| 1 | g.182585516A>C | CA343641630 | RNASEL | c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1574T>G | |
| 1 | g.182585516A>G | CA343641631 | RNASEL | c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1574T>C | |
| 1 | g.182585516A>T | CA343641632 | RNASEL | c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1574T>A | |
| 1 | g.182585517C>A | CA343641633 | RNASEL | c.1290G>T (p.Leu430Phe) n.1573G>T | |
| 1 | g.182585517C>G | CA343641634 | RNASEL | c.1290G>C (p.Leu430Phe) n.1573G>C | |
| 1 | g.182585517C>T | CA422275545 | RNASEL | c.1290G>A (p.Leu430=) n.1573G>A | |
| 1 | g.182585552_182585553insAACCAAGTGGCCCCTGTGGCTCTCACTCCCATAGAATGT | CA527599575 | RNASEL | c.1290_1291insGTTACATTCTATGGGAGTGAGAGCCACAGGGGCCACTTG (p.Leu430_Phe431insValThrPheTyrGlySerGluSerHisArgGlyHisLeu) n.1573_1574insGTTACATTCTATGGGAGTGAGAGCCACAGGGGCCACTTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585518A>C | CA343641635 | RNASEL | c.1289T>G (p.Leu430Trp) n.1572T>G | |
| 1 | g.182585518A>G | CA343641636 | RNASEL | c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1572T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585518A>T | CA343641637 | RNASEL | c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1572T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585519A>C | CA343641638 | RNASEL | c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1571T>G | |
| 1 | g.182585519A>G | CA422275546 | RNASEL | c.1288T>C (p.Leu430=) n.1571T>C | COSMIC |
| 1 | g.182585519A>T | CA343641639 | RNASEL | c.1288T>A (p.Leu430Met) n.1571T>A | |
| 1 | g.182585519_182585520insT | CA2580061637 | RNASEL | c.1287_1288insA (p.Leu430IlefsTer9) n.1570_1571insA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585520G>A | CA422275547 | RNASEL | c.1287C>T (p.His429=) n.1570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182585520G>C | CA343641640 | RNASEL | c.1287C>G (p.His429Gln) n.1570C>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.182585520G>T | CA343641641 | RNASEL | c.1287C>A (p.His429Gln) n.1570C>A | |
| 1 | g.182585521del | CA2580061638 | RNASEL | c.1286del (p.His429ProfsTer?) n.1569del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.182585521T>A | CA343641642 | RNASEL | c.1286A>T (p.His429Leu) n.1569A>T | dbSNP |
| 1 | g.182585521T>C | CA343641643 | RNASEL | c.1286A>G (p.His429Arg) n.1569A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.182585521T>G | CA343641644 | RNASEL | c.1286A>C (p.His429Pro) n.1569A>C | dbSNP |
| 1 | g.182585522G>A | CA1278120 | RNASEL | c.1285C>T (p.His429Tyr) n.1568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182585522G>C | CA343641645 | RNASEL | c.1285C>G (p.His429Asp) n.1568C>G | |
| 1 | g.182585522G= | CA1211556245 | RNASEL | c.1285C= (p.His429=) n.1568C= | |
| 1 | g.182585522G>T | CA343641646 | RNASEL | c.1285C>A (p.His429Asn) n.1568C>A | |
| 1 | g.182585523dup | CA2580061639 | RNASEL | c.1285dup (p.His429ProfsTer10) n.1568dup | ClinVar dbSNP |