UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18258100T>C | CA1894036627 | CACNB2 | c.129+107125T>C (n.129+107125T>C) c.213+107125T>C (n.213+107125T>C) n.390+107125T>C n.340-780A>G | dbSNP |
| 10 | g.18258100T= | CA1894036626 | CACNB2 | c.129+107125T= (n.129+107125T=) c.213+107125T= (n.213+107125T=) n.390+107125T= n.340-780A= | |
| 10 | g.18258103C>A | CA1894036629 | CACNB2 | c.129+107128C>A (n.129+107128C>A) c.213+107128C>A (n.213+107128C>A) n.390+107128C>A n.340-783G>T | dbSNP |
| 10 | g.18258103C= | CA1894036628 | CACNB2 | c.129+107128C= (n.129+107128C=) c.213+107128C= (n.213+107128C=) n.390+107128C= n.340-783G= | |
| 10 | g.18258104C= | CA1894036630 | CACNB2 | c.129+107129C= (n.129+107129C=) c.213+107129C= (n.213+107129C=) n.390+107129C= n.340-784G= | |
| 10 | g.18258104C>T | CA1894036631 | CACNB2 | c.129+107129C>T (n.129+107129C>T) c.213+107129C>T (n.213+107129C>T) n.390+107129C>T n.340-784G>A | dbSNP |
| 10 | g.18258106C>A | CA925504033 | CACNB2 | c.129+107131C>A (n.129+107131C>A) c.213+107131C>A (n.213+107131C>A) n.390+107131C>A n.340-786G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258106C= | CA1894036632 | CACNB2 | c.129+107131C= (n.129+107131C=) c.213+107131C= (n.213+107131C=) n.390+107131C= n.340-786G= | |
| 10 | g.18258107A= | CA1894036633 | CACNB2 | c.129+107132A= (n.129+107132A=) c.213+107132A= (n.213+107132A=) n.390+107132A= n.340-787T= | |
| 10 | g.18258107A>G | CA591901635 | CACNB2 | c.129+107132A>G (n.129+107132A>G) c.213+107132A>G (n.213+107132A>G) n.390+107132A>G n.340-787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258108G>C | CA653502498 | CACNB2 | c.129+107133G>C (n.129+107133G>C) c.213+107133G>C (n.213+107133G>C) n.390+107133G>C n.340-788C>G | COSMIC |
| 10 | g.18258109C= | CA1894036634 | CACNB2 | c.129+107134C= (n.129+107134C=) c.213+107134C= (n.213+107134C=) n.390+107134C= n.340-789G= | |
| 10 | g.18258109C>T | CA203430752 | CACNB2 | c.129+107134C>T (n.129+107134C>T) c.213+107134C>T (n.213+107134C>T) n.390+107134C>T n.340-789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258110A= | CA1894036635 | CACNB2 | c.129+107135A= (n.129+107135A=) c.213+107135A= (n.213+107135A=) n.390+107135A= n.340-790T= | |
| 10 | g.18258110A>C | CA203430753 | CACNB2 | c.129+107135A>C (n.129+107135A>C) c.213+107135A>C (n.213+107135A>C) n.390+107135A>C n.340-790T>G | dbSNP |
| 10 | g.18258112C= | CA1894036636 | CACNB2 | c.129+107137C= (n.129+107137C=) c.213+107137C= (n.213+107137C=) n.390+107137C= n.340-792G= | |
| 10 | g.18258112C>T | CA1894036637 | CACNB2 | c.129+107137C>T (n.129+107137C>T) c.213+107137C>T (n.213+107137C>T) n.390+107137C>T n.340-792G>A | dbSNP |
| 10 | g.18258116G>A | CA1894036639 | CACNB2 | c.129+107141G>A (n.129+107141G>A) c.213+107141G>A (n.213+107141G>A) n.390+107141G>A n.340-796C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258116G= | CA1894036638 | CACNB2 | c.129+107141G= (n.129+107141G=) c.213+107141G= (n.213+107141G=) n.390+107141G= n.340-796C= | |
| 10 | g.18258123A= | CA1894036640 | CACNB2 | c.129+107148A= (n.129+107148A=) c.213+107148A= (n.213+107148A=) n.390+107148A= n.340-803T= | |
| 10 | g.18258123A>G | CA1894036641 | CACNB2 | c.129+107148A>G (n.129+107148A>G) c.213+107148A>G (n.213+107148A>G) n.390+107148A>G n.340-803T>C | dbSNP |
| 10 | g.18258125del | CA2786828660 | CACNB2 | c.129+107150del (n.129+107150del) c.213+107150del (n.213+107150del) n.390+107150del n.340-805del | |
| 10 | g.18258125T>C | CA203430756 | CACNB2 | c.129+107150T>C (n.129+107150T>C) c.213+107150T>C (n.213+107150T>C) n.390+107150T>C n.340-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258125T= | CA1894036642 | CACNB2 | c.129+107150T= (n.129+107150T=) c.213+107150T= (n.213+107150T=) n.390+107150T= n.340-805A= | |
| 10 | g.18258126G>A | CA203430761 | CACNB2 | c.129+107151G>A (n.129+107151G>A) c.213+107151G>A (n.213+107151G>A) n.390+107151G>A n.340-806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258126G= | CA1894036643 | CACNB2 | c.129+107151G= (n.129+107151G=) c.213+107151G= (n.213+107151G=) n.390+107151G= n.340-806C= | |
| 10 | g.18258129C>A | CA203430762 | CACNB2 | c.129+107154C>A (n.129+107154C>A) c.213+107154C>A (n.213+107154C>A) n.390+107154C>A n.340-809G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258129C= | CA1894036644 | CACNB2 | c.129+107154C= (n.129+107154C=) c.213+107154C= (n.213+107154C=) n.390+107154C= n.340-809G= | |
| 10 | g.18258133C= | CA1894036645 | CACNB2 | c.129+107158C= (n.129+107158C=) c.213+107158C= (n.213+107158C=) n.390+107158C= n.340-813G= | |
| 10 | g.18258133C>G | CA662494879 | CACNB2 | c.129+107158C>G (n.129+107158C>G) c.213+107158C>G (n.213+107158C>G) n.390+107158C>G n.340-813G>C | dbSNP |
| 10 | g.18258138G>A | CA203430770 | CACNB2 | c.129+107163G>A (n.129+107163G>A) c.213+107163G>A (n.213+107163G>A) n.390+107163G>A n.340-818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258138G= | CA1894036646 | CACNB2 | c.129+107163G= (n.129+107163G=) c.213+107163G= (n.213+107163G=) n.390+107163G= n.340-818C= | |
| 10 | g.18258139G>A | CA203430774 | CACNB2 | c.129+107164G>A (n.129+107164G>A) c.213+107164G>A (n.213+107164G>A) n.390+107164G>A n.340-819C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258139G= | CA1894036647 | CACNB2 | c.129+107164G= (n.129+107164G=) c.213+107164G= (n.213+107164G=) n.390+107164G= n.340-819C= | |
| 10 | g.18258141G>A | CA1894036649 | CACNB2 | c.129+107166G>A (n.129+107166G>A) c.213+107166G>A (n.213+107166G>A) n.390+107166G>A n.340-821C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258141G= | CA1894036648 | CACNB2 | c.129+107166G= (n.129+107166G=) c.213+107166G= (n.213+107166G=) n.390+107166G= n.340-821C= | |
| 10 | g.18258142C>A | CA1894036651 | CACNB2 | c.129+107167C>A (n.129+107167C>A) c.213+107167C>A (n.213+107167C>A) n.390+107167C>A n.340-822G>T | dbSNP |
| 10 | g.18258142C= | CA1894036650 | CACNB2 | c.129+107167C= (n.129+107167C=) c.213+107167C= (n.213+107167C=) n.390+107167C= n.340-822G= | |
| 10 | g.18258146A>G | CA2721038995 | CACNB2 | c.129+107171A>G (n.129+107171A>G) c.213+107171A>G (n.213+107171A>G) n.390+107171A>G n.340-826T>C | dbSNP |
| 10 | g.18258149A= | CA1894036652 | CACNB2 | c.129+107174A= (n.129+107174A=) c.213+107174A= (n.213+107174A=) n.390+107174A= n.340-829T= | |
| 10 | g.18258149A>G | CA1894036653 | CACNB2 | c.129+107174A>G (n.129+107174A>G) c.213+107174A>G (n.213+107174A>G) n.390+107174A>G n.340-829T>C | dbSNP |
| 10 | g.18258156G>A | CA925504044 | CACNB2 | c.129+107181G>A (n.129+107181G>A) c.213+107181G>A (n.213+107181G>A) n.390+107181G>A n.340-836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258156G= | CA1894036654 | CACNB2 | c.129+107181G= (n.129+107181G=) c.213+107181G= (n.213+107181G=) n.390+107181G= n.340-836C= | |
| 10 | g.18258158C= | CA1894036655 | CACNB2 | c.129+107183C= (n.129+107183C=) c.213+107183C= (n.213+107183C=) n.390+107183C= n.340-838G= | |
| 10 | g.18258158C>T | CA203430788 | CACNB2 | c.129+107183C>T (n.129+107183C>T) c.213+107183C>T (n.213+107183C>T) n.390+107183C>T n.340-838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258159G>A | CA203430799 | CACNB2 | c.129+107184G>A (n.129+107184G>A) c.213+107184G>A (n.213+107184G>A) n.390+107184G>A n.340-839C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258159G>C | CA1894036657 | CACNB2 | c.129+107184G>C (n.129+107184G>C) c.213+107184G>C (n.213+107184G>C) n.390+107184G>C n.340-839C>G | dbSNP |
| 10 | g.18258159G= | CA1894036656 | CACNB2 | c.129+107184G= (n.129+107184G=) c.213+107184G= (n.213+107184G=) n.390+107184G= n.340-839C= | |
| 10 | g.18258159G>T | CA925504051 | CACNB2 | c.129+107184G>T (n.129+107184G>T) c.213+107184G>T (n.213+107184G>T) n.390+107184G>T n.340-839C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258166_18258170delinsATTAG | CA1894036658 | CACNB2 | c.129+107191_129+107195delinsATTAG (n.129+107191_129+107195delinsATTAG) c.213+107191_213+107195delinsATTAG (n.213+107191_213+107195delinsATTAG) n.390+107191_390+107195delinsATTAG n.340-850_340-846delinsCTAAT | |
| 10 | g.18258172_18258175del | CA591901636 | CACNB2 | c.129+107197_129+107200del (n.129+107197_129+107200del) c.213+107197_213+107200del (n.213+107197_213+107200del) n.390+107197_390+107200del n.340-850_340-847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258168T>C | CA1894036660 | CACNB2 | c.129+107193T>C (n.129+107193T>C) c.213+107193T>C (n.213+107193T>C) n.390+107193T>C n.340-848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258168T= | CA1894036659 | CACNB2 | c.129+107193T= (n.129+107193T=) c.213+107193T= (n.213+107193T=) n.390+107193T= n.340-848A= | |
| 10 | g.18258170G>A | CA203430803 | CACNB2 | c.129+107195G>A (n.129+107195G>A) c.213+107195G>A (n.213+107195G>A) n.390+107195G>A n.340-850C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258170G= | CA1894036661 | CACNB2 | c.129+107195G= (n.129+107195G=) c.213+107195G= (n.213+107195G=) n.390+107195G= n.340-850C= | |
| 10 | g.18258173A= | CA1894036662 | CACNB2 | c.129+107198A= (n.129+107198A=) c.213+107198A= (n.213+107198A=) n.390+107198A= n.340-853T= | |
| 10 | g.18258173A>C | CA662494891 | CACNB2 | c.129+107198A>C (n.129+107198A>C) c.213+107198A>C (n.213+107198A>C) n.390+107198A>C n.340-853T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258175T>C | CA1894036663 | CACNB2 | c.129+107200T>C (n.129+107200T>C) c.213+107200T>C (n.213+107200T>C) n.390+107200T>C n.340-855A>G | dbSNP |
| 10 | g.18258175T= | CA1894036664 | CACNB2 | c.129+107200T= (n.129+107200T=) c.213+107200T= (n.213+107200T=) n.390+107200T= n.340-855A= | |
| 10 | g.18258176G>A | CA1894036666 | CACNB2 | c.129+107201G>A (n.129+107201G>A) c.213+107201G>A (n.213+107201G>A) n.390+107201G>A n.340-856C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258176G= | CA1894036665 | CACNB2 | c.129+107201G= (n.129+107201G=) c.213+107201G= (n.213+107201G=) n.390+107201G= n.340-856C= | |
| 10 | g.18258180G>A | CA203430804 | CACNB2 | c.129+107205G>A (n.129+107205G>A) c.213+107205G>A (n.213+107205G>A) n.390+107205G>A n.340-860C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258180G= | CA1894036667 | CACNB2 | c.129+107205G= (n.129+107205G=) c.213+107205G= (n.213+107205G=) n.390+107205G= n.340-860C= | |
| 10 | g.18258183A= | CA1894036668 | CACNB2 | c.129+107208A= (n.129+107208A=) c.213+107208A= (n.213+107208A=) n.390+107208A= n.340-863T= | |
| 10 | g.18258183A>G | CA1894036669 | CACNB2 | c.129+107208A>G (n.129+107208A>G) c.213+107208A>G (n.213+107208A>G) n.390+107208A>G n.340-863T>C | dbSNP |
| 10 | g.18258185C= | CA1894036670 | CACNB2 | c.129+107210C= (n.129+107210C=) c.213+107210C= (n.213+107210C=) n.390+107210C= n.340-865G= | |
| 10 | g.18258185C>T | CA203430805 | CACNB2 | c.129+107210C>T (n.129+107210C>T) c.213+107210C>T (n.213+107210C>T) n.390+107210C>T n.340-865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258186C= | CA1894036671 | CACNB2 | c.129+107211C= (n.129+107211C=) c.213+107211C= (n.213+107211C=) n.390+107211C= n.340-866G= | |
| 10 | g.18258186C>G | CA662494896 | CACNB2 | c.129+107211C>G (n.129+107211C>G) c.213+107211C>G (n.213+107211C>G) n.390+107211C>G n.340-866G>C | dbSNP |
| 10 | g.18258189T>C | CA925504057 | CACNB2 | c.129+107214T>C (n.129+107214T>C) c.213+107214T>C (n.213+107214T>C) n.390+107214T>C n.340-869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258189T>G | CA1894036673 | CACNB2 | c.129+107214T>G (n.129+107214T>G) c.213+107214T>G (n.213+107214T>G) n.390+107214T>G n.340-869A>C | dbSNP |
| 10 | g.18258189T= | CA1894036672 | CACNB2 | c.129+107214T= (n.129+107214T=) c.213+107214T= (n.213+107214T=) n.390+107214T= n.340-869A= | |
| 10 | g.18258191G>A | CA925504060 | CACNB2 | c.129+107216G>A (n.129+107216G>A) c.213+107216G>A (n.213+107216G>A) n.390+107216G>A n.340-871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258191G= | CA1894036674 | CACNB2 | c.129+107216G= (n.129+107216G=) c.213+107216G= (n.213+107216G=) n.390+107216G= n.340-871C= | |
| 10 | g.18258194G>A | CA203430806 | CACNB2 | c.129+107219G>A (n.129+107219G>A) c.213+107219G>A (n.213+107219G>A) n.390+107219G>A n.340-874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258194G= | CA1894036675 | CACNB2 | c.129+107219G= (n.129+107219G=) c.213+107219G= (n.213+107219G=) n.390+107219G= n.340-874C= | |
| 10 | g.18258196T>C | CA662494899 | CACNB2 | c.129+107221T>C (n.129+107221T>C) c.213+107221T>C (n.213+107221T>C) n.390+107221T>C n.340-876A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258196T= | CA1894036676 | CACNB2 | c.129+107221T= (n.129+107221T=) c.213+107221T= (n.213+107221T=) n.390+107221T= n.340-876A= | |
| 10 | g.18258198C>A | CA925504065 | CACNB2 | c.129+107223C>A (n.129+107223C>A) c.213+107223C>A (n.213+107223C>A) n.390+107223C>A n.340-878G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258198C= | CA1894036677 | CACNB2 | c.129+107223C= (n.129+107223C=) c.213+107223C= (n.213+107223C=) n.390+107223C= n.340-878G= | |
| 10 | g.18258198C>T | CA203430807 | CACNB2 | c.129+107223C>T (n.129+107223C>T) c.213+107223C>T (n.213+107223C>T) n.390+107223C>T n.340-878G>A | dbSNP |