UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18257917T>C | CA1894036533 | CACNB2 | c.129+106942T>C (n.129+106942T>C) c.213+106942T>C (n.213+106942T>C) n.390+106942T>C n.340-597A>G | dbSNP |
| 10 | g.18257917T= | CA1894036532 | CACNB2 | c.129+106942T= (n.129+106942T=) c.213+106942T= (n.213+106942T=) n.390+106942T= n.340-597A= | |
| 10 | g.18257919T>C | CA913437834 | CACNB2 | c.129+106944T>C (n.129+106944T>C) c.213+106944T>C (n.213+106944T>C) n.390+106944T>C n.340-599A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257919T>G | CA925503939 | CACNB2 | c.129+106944T>G (n.129+106944T>G) c.213+106944T>G (n.213+106944T>G) n.390+106944T>G n.340-599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257919T= | CA1894036534 | CACNB2 | c.129+106944T= (n.129+106944T=) c.213+106944T= (n.213+106944T=) n.390+106944T= n.340-599A= | |
| 10 | g.18257923T>A | CA662494755 | CACNB2 | c.129+106948T>A (n.129+106948T>A) c.213+106948T>A (n.213+106948T>A) n.390+106948T>A n.340-603A>T | dbSNP |
| 10 | g.18257923T>C | CA1894036535 | CACNB2 | c.129+106948T>C (n.129+106948T>C) c.213+106948T>C (n.213+106948T>C) n.390+106948T>C n.340-603A>G | dbSNP |
| 10 | g.18257923T= | CA1894036536 | CACNB2 | c.129+106948T= (n.129+106948T=) c.213+106948T= (n.213+106948T=) n.390+106948T= n.340-603A= | |
| 10 | g.18257924A= | CA1894036537 | CACNB2 | c.129+106949A= (n.129+106949A=) c.213+106949A= (n.213+106949A=) n.390+106949A= n.340-604T= | |
| 10 | g.18257924A>G | CA591901624 | CACNB2 | c.129+106949A>G (n.129+106949A>G) c.213+106949A>G (n.213+106949A>G) n.390+106949A>G n.340-604T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257925G>A | CA653502486 | CACNB2 | c.129+106950G>A (n.129+106950G>A) c.213+106950G>A (n.213+106950G>A) n.390+106950G>A n.340-605C>T | COSMIC |
| 10 | g.18257926T>G | CA2786828658 | CACNB2 | c.129+106951T>G (n.129+106951T>G) c.213+106951T>G (n.213+106951T>G) n.390+106951T>G n.340-606A>C | |
| 10 | g.18257929A= | CA1894036538 | CACNB2 | c.129+106954A= (n.129+106954A=) c.213+106954A= (n.213+106954A=) n.390+106954A= n.340-609T= | |
| 10 | g.18257929A>T | CA203430591 | CACNB2 | c.129+106954A>T (n.129+106954A>T) c.213+106954A>T (n.213+106954A>T) n.390+106954A>T n.340-609T>A | dbSNP |
| 10 | g.18257932C= | CA1894036539 | CACNB2 | c.129+106957C= (n.129+106957C=) c.213+106957C= (n.213+106957C=) n.390+106957C= n.340-612G= | |
| 10 | g.18257932C>G | CA925503945 | CACNB2 | c.129+106957C>G (n.129+106957C>G) c.213+106957C>G (n.213+106957C>G) n.390+106957C>G n.340-612G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257932C>T | CA203430595 | CACNB2 | c.129+106957C>T (n.129+106957C>T) c.213+106957C>T (n.213+106957C>T) n.390+106957C>T n.340-612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257932_18257942delinsCGAGGTTTCGT | CA1894036540 | CACNB2 | c.129+106957_129+106967delinsCGAGGTTTCGT (n.129+106957_129+106967delinsCGAGGTTTCGT) c.213+106957_213+106967delinsCGAGGTTTCGT (n.213+106957_213+106967delinsCGAGGTTTCGT) n.390+106957_390+106967delinsCGAGGTTTCGT n.340-622_340-612delinsACGAAACCTCG | |
| 10 | g.18257933G>A | CA203430596 | CACNB2 | c.129+106958G>A (n.129+106958G>A) c.213+106958G>A (n.213+106958G>A) n.390+106958G>A n.340-613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257933G= | CA1894036541 | CACNB2 | c.129+106958G= (n.129+106958G=) c.213+106958G= (n.213+106958G=) n.390+106958G= n.340-613C= | |
| 10 | g.18257933_18257942del | CA925503946 | CACNB2 | c.129+106958_129+106967del (n.129+106958_129+106967del) c.213+106958_213+106967del (n.213+106958_213+106967del) n.390+106958_390+106967del n.340-622_340-613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257936G= | CA1894036542 | CACNB2 | c.129+106961G= (n.129+106961G=) c.213+106961G= (n.213+106961G=) n.390+106961G= n.340-616C= | |
| 10 | g.18257936G>T | CA203430602 | CACNB2 | c.129+106961G>T (n.129+106961G>T) c.213+106961G>T (n.213+106961G>T) n.390+106961G>T n.340-616C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257937T>G | CA653502487 | CACNB2 | c.129+106962T>G (n.129+106962T>G) c.213+106962T>G (n.213+106962T>G) n.390+106962T>G n.340-617A>C | COSMIC |
| 10 | g.18257940C= | CA1894036543 | CACNB2 | c.129+106965C= (n.129+106965C=) c.213+106965C= (n.213+106965C=) n.390+106965C= n.340-620G= | |
| 10 | g.18257940C>T | CA203430609 | CACNB2 | c.129+106965C>T (n.129+106965C>T) c.213+106965C>T (n.213+106965C>T) n.390+106965C>T n.340-620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257941G>A | CA203430614 | CACNB2 | c.129+106966G>A (n.129+106966G>A) c.213+106966G>A (n.213+106966G>A) n.390+106966G>A n.340-621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257941G>C | CA203430618 | CACNB2 | c.129+106966G>C (n.129+106966G>C) c.213+106966G>C (n.213+106966G>C) n.390+106966G>C n.340-621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257941G= | CA1894036544 | CACNB2 | c.129+106966G= (n.129+106966G=) c.213+106966G= (n.213+106966G=) n.390+106966G= n.340-621C= | |
| 10 | g.18257944A= | CA1894036545 | CACNB2 | c.129+106969A= (n.129+106969A=) c.213+106969A= (n.213+106969A=) n.390+106969A= n.340-624T= | |
| 10 | g.18257944A>G | CA662494772 | CACNB2 | c.129+106969A>G (n.129+106969A>G) c.213+106969A>G (n.213+106969A>G) n.390+106969A>G n.340-624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257954G>A | CA203430623 | CACNB2 | c.129+106979G>A (n.129+106979G>A) c.213+106979G>A (n.213+106979G>A) n.390+106979G>A n.340-634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257954G= | CA1894036546 | CACNB2 | c.129+106979G= (n.129+106979G=) c.213+106979G= (n.213+106979G=) n.390+106979G= n.340-634C= | |
| 10 | g.18257955G>A | CA203430626 | CACNB2 | c.129+106980G>A (n.129+106980G>A) c.213+106980G>A (n.213+106980G>A) n.390+106980G>A n.340-635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257955G= | CA1894036547 | CACNB2 | c.129+106980G= (n.129+106980G=) c.213+106980G= (n.213+106980G=) n.390+106980G= n.340-635C= | |
| 10 | g.18257955G>T | CA1894036548 | CACNB2 | c.129+106980G>T (n.129+106980G>T) c.213+106980G>T (n.213+106980G>T) n.390+106980G>T n.340-635C>A | dbSNP |
| 10 | g.18257956C= | CA1894036549 | CACNB2 | c.129+106981C= (n.129+106981C=) c.213+106981C= (n.213+106981C=) n.390+106981C= n.340-636G= | |
| 10 | g.18257956C>G | CA1894036550 | CACNB2 | c.129+106981C>G (n.129+106981C>G) c.213+106981C>G (n.213+106981C>G) n.390+106981C>G n.340-636G>C | dbSNP |
| 10 | g.18257961C= | CA1894036551 | CACNB2 | c.129+106986C= (n.129+106986C=) c.213+106986C= (n.213+106986C=) n.390+106986C= n.340-641G= | |
| 10 | g.18257961C>T | CA1894036552 | CACNB2 | c.129+106986C>T (n.129+106986C>T) c.213+106986C>T (n.213+106986C>T) n.390+106986C>T n.340-641G>A | dbSNP |
| 10 | g.18257963C= | CA1894036553 | CACNB2 | c.129+106988C= (n.129+106988C=) c.213+106988C= (n.213+106988C=) n.390+106988C= n.340-643G= | |
| 10 | g.18257963C>G | CA1894036554 | CACNB2 | c.129+106988C>G (n.129+106988C>G) c.213+106988C>G (n.213+106988C>G) n.390+106988C>G n.340-643G>C | dbSNP |
| 10 | g.18257967C= | CA1894036555 | CACNB2 | c.129+106992C= (n.129+106992C=) c.213+106992C= (n.213+106992C=) n.390+106992C= n.340-647G= | |
| 10 | g.18257967C>T | CA203430630 | CACNB2 | c.129+106992C>T (n.129+106992C>T) c.213+106992C>T (n.213+106992C>T) n.390+106992C>T n.340-647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257969T>C | CA925503955 | CACNB2 | c.129+106994T>C (n.129+106994T>C) c.213+106994T>C (n.213+106994T>C) n.390+106994T>C n.340-649A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257973A= | CA1894036556 | CACNB2 | c.129+106998A= (n.129+106998A=) c.213+106998A= (n.213+106998A=) n.390+106998A= n.340-653T= | |
| 10 | g.18257973A>G | CA203430636 | CACNB2 | c.129+106998A>G (n.129+106998A>G) c.213+106998A>G (n.213+106998A>G) n.390+106998A>G n.340-653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257974C= | CA1894036557 | CACNB2 | c.129+106999C= (n.129+106999C=) c.213+106999C= (n.213+106999C=) n.390+106999C= n.340-654G= | |
| 10 | g.18257974C>T | CA203430637 | CACNB2 | c.129+106999C>T (n.129+106999C>T) c.213+106999C>T (n.213+106999C>T) n.390+106999C>T n.340-654G>A | dbSNP |
| 10 | g.18257975C= | CA1894036558 | CACNB2 | c.129+107000C= (n.129+107000C=) c.213+107000C= (n.213+107000C=) n.390+107000C= n.340-655G= | |
| 10 | g.18257975C>T | CA662494783 | CACNB2 | c.129+107000C>T (n.129+107000C>T) c.213+107000C>T (n.213+107000C>T) n.390+107000C>T n.340-655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257977C>A | CA925503958 | CACNB2 | c.129+107002C>A (n.129+107002C>A) c.213+107002C>A (n.213+107002C>A) n.390+107002C>A n.340-657G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257977C= | CA1894036559 | CACNB2 | c.129+107002C= (n.129+107002C=) c.213+107002C= (n.213+107002C=) n.390+107002C= n.340-657G= | |
| 10 | g.18257979G>A | CA203430639 | CACNB2 | c.129+107004G>A (n.129+107004G>A) c.213+107004G>A (n.213+107004G>A) n.390+107004G>A n.340-659C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257979G= | CA1894036560 | CACNB2 | c.129+107004G= (n.129+107004G=) c.213+107004G= (n.213+107004G=) n.390+107004G= n.340-659C= | |
| 10 | g.18257982G= | CA1894036561 | CACNB2 | c.129+107007G= (n.129+107007G=) c.213+107007G= (n.213+107007G=) n.390+107007G= n.340-662C= | |
| 10 | g.18257982G>T | CA653502488 | CACNB2 | c.129+107007G>T (n.129+107007G>T) c.213+107007G>T (n.213+107007G>T) n.390+107007G>T n.340-662C>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.18257987G>A | CA203430640 | CACNB2 | c.129+107012G>A (n.129+107012G>A) c.213+107012G>A (n.213+107012G>A) n.390+107012G>A n.340-667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257987G= | CA1894036562 | CACNB2 | c.129+107012G= (n.129+107012G=) c.213+107012G= (n.213+107012G=) n.390+107012G= n.340-667C= | |
| 10 | g.18257988C= | CA1894036563 | CACNB2 | c.129+107013C= (n.129+107013C=) c.213+107013C= (n.213+107013C=) n.390+107013C= n.340-668G= | |
| 10 | g.18257988C>T | CA662494789 | CACNB2 | c.129+107013C>T (n.129+107013C>T) c.213+107013C>T (n.213+107013C>T) n.390+107013C>T n.340-668G>A | dbSNP |
| 10 | g.18257990C= | CA1894036564 | CACNB2 | c.129+107015C= (n.129+107015C=) c.213+107015C= (n.213+107015C=) n.390+107015C= n.340-670G= | |
| 10 | g.18257990C>T | CA591901625 | CACNB2 | c.129+107015C>T (n.129+107015C>T) c.213+107015C>T (n.213+107015C>T) n.390+107015C>T n.340-670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257991A= | CA1894036565 | CACNB2 | c.129+107016A= (n.129+107016A=) c.213+107016A= (n.213+107016A=) n.390+107016A= n.340-671T= | |
| 10 | g.18257991A>T | CA1894036566 | CACNB2 | c.129+107016A>T (n.129+107016A>T) c.213+107016A>T (n.213+107016A>T) n.390+107016A>T n.340-671T>A | dbSNP |
| 10 | g.18257993C= | CA1894036567 | CACNB2 | c.129+107018C= (n.129+107018C=) c.213+107018C= (n.213+107018C=) n.390+107018C= n.340-673G= | |
| 10 | g.18257993C>T | CA662494792 | CACNB2 | c.129+107018C>T (n.129+107018C>T) c.213+107018C>T (n.213+107018C>T) n.390+107018C>T n.340-673G>A | dbSNP |
| 10 | g.18257996G>A | CA662494797 | CACNB2 | c.129+107021G>A (n.129+107021G>A) c.213+107021G>A (n.213+107021G>A) n.390+107021G>A n.340-676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18257996G= | CA1894036568 | CACNB2 | c.129+107021G= (n.129+107021G=) c.213+107021G= (n.213+107021G=) n.390+107021G= n.340-676C= | |
| 10 | g.18257999C>G | CA2518969207 | CACNB2 | c.129+107024C>G (n.129+107024C>G) c.213+107024C>G (n.213+107024C>G) n.390+107024C>G n.340-679G>C | |
| 10 | g.18258000T>C | CA203430641 | CACNB2 | c.129+107025T>C (n.129+107025T>C) c.213+107025T>C (n.213+107025T>C) n.390+107025T>C n.340-680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258000T= | CA1894036569 | CACNB2 | c.129+107025T= (n.129+107025T=) c.213+107025T= (n.213+107025T=) n.390+107025T= n.340-680A= | |
| 10 | g.18258007G>T | CA653502490 | CACNB2 | c.129+107032G>T (n.129+107032G>T) c.213+107032G>T (n.213+107032G>T) n.390+107032G>T n.340-687C>A | COSMIC |
| 10 | g.18258010C>T | CA2786828659 | CACNB2 | c.129+107035C>T (n.129+107035C>T) c.213+107035C>T (n.213+107035C>T) n.390+107035C>T n.340-690G>A | |
| 10 | g.18258012G>A | CA591901626 | CACNB2 | c.129+107037G>A (n.129+107037G>A) c.213+107037G>A (n.213+107037G>A) n.390+107037G>A n.340-692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258012G= | CA1894036570 | CACNB2 | c.129+107037G= (n.129+107037G=) c.213+107037G= (n.213+107037G=) n.390+107037G= n.340-692C= |